UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18587800G>A | CA326985295 | CDKL5 | c.555-154G>A (n.555-154G>A) n.115G>A c.423-154G>A (n.423-154G>A) n.807-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587800G= | CA2417969059 | CDKL5 | c.555-154G= (n.555-154G=) n.115G= c.423-154G= (n.423-154G=) n.807-154G= | |
| X | g.18587801dup | CA640510267 | CDKL5 | c.555-153dup (n.555-153dup) n.116dup c.423-153dup (n.423-153dup) n.807-153dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587803G>T | CA2566652302 | CDKL5 | c.555-151G>T (n.555-151G>T) n.118G>T c.423-151G>T (n.423-151G>T) n.807-151G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587808G>A | CA2693221791 | CDKL5 | c.555-146G>A (n.555-146G>A) n.123G>A c.423-146G>A (n.423-146G>A) n.807-146G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587808G>T | CA2570151078 | CDKL5 | c.555-146G>T (n.555-146G>T) n.123G>T c.423-146G>T (n.423-146G>T) n.807-146G>T | |
| X | g.18587809C>A | CA2693221792 | CDKL5 | c.555-145C>A (n.555-145C>A) n.124C>A c.423-145C>A (n.423-145C>A) n.807-145C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587811T>C | CA873657729 | CDKL5 | c.555-143T>C (n.555-143T>C) n.126T>C c.423-143T>C (n.423-143T>C) n.807-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587811T= | CA2417969060 | CDKL5 | c.555-143T= (n.555-143T=) n.126T= c.423-143T= (n.423-143T=) n.807-143T= | |
| X | g.18587813T>C | CA326985297 | CDKL5 | c.555-141T>C (n.555-141T>C) n.128T>C c.423-141T>C (n.423-141T>C) n.807-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587813T= | CA2417969061 | CDKL5 | c.555-141T= (n.555-141T=) n.128T= c.423-141T= (n.423-141T=) n.807-141T= | |
| X | g.18587815A>T | CA2693221793 | CDKL5 | c.555-139A>T (n.555-139A>T) n.130A>T c.423-139A>T (n.423-139A>T) n.807-139A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587816G>T | CA2693221794 | CDKL5 | c.555-138G>T (n.555-138G>T) n.131G>T c.423-138G>T (n.423-138G>T) n.807-138G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587817_18587820delinsCCTT | CA2417969062 | CDKL5 | c.555-137_555-134delinsCCTT (n.555-137_555-134delinsCCTT) n.132_135delinsCCTT c.423-137_423-134delinsCCTT (n.423-137_423-134delinsCCTT) n.807-137_807-134delinsCCTT | |
| X | g.18587818C>A | CA2693221795 | CDKL5 | c.555-136C>A (n.555-136C>A) n.133C>A c.423-136C>A (n.423-136C>A) n.807-136C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587821_18587823del | CA640510268 | CDKL5 | c.555-133_555-131del (n.555-133_555-131del) n.136_138del c.423-133_423-131del (n.423-133_423-131del) n.807-133_807-131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587826C>A | CA2693221796 | CDKL5 | c.555-128C>A (n.555-128C>A) n.141C>A c.423-128C>A (n.423-128C>A) n.807-128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587826C= | CA2417969064 | CDKL5 | c.555-128C= (n.555-128C=) n.141C= c.423-128C= (n.423-128C=) n.807-128C= | |
| X | g.18587826C>G | CA2417969065 | CDKL5 | c.555-128C>G (n.555-128C>G) n.141C>G c.423-128C>G (n.423-128C>G) n.807-128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18587826_18587827delinsCA | CA2417969063 | CDKL5 | c.555-128_555-127delinsCA (n.555-128_555-127delinsCA) n.141_142delinsCA c.423-128_423-127delinsCA (n.423-128_423-127delinsCA) n.807-128_807-127delinsCA | |
| X | g.18587827del | CA873657736 | CDKL5 | c.555-127del (n.555-127del) n.142del c.423-127del (n.423-127del) n.807-127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587828C>A | CA2693221797 | CDKL5 | c.555-126C>A (n.555-126C>A) n.143C>A c.423-126C>A (n.423-126C>A) n.807-126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587828_18587829insGAA | CA2693221798 | CDKL5 | c.555-126_555-125insGAA (n.555-126_555-125insGAA) n.143_144insGAA c.423-126_423-125insGAA (n.423-126_423-125insGAA) n.807-126_807-125insGAA | gnomAD v4 |
| X | g.18587829A>G | CA2693221799 | CDKL5 | c.555-125A>G (n.555-125A>G) n.144A>G c.423-125A>G (n.423-125A>G) n.807-125A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18587830T>G | CA2417969067 | CDKL5 | c.555-124T>G (n.555-124T>G) n.145T>G c.423-124T>G (n.423-124T>G) n.807-124T>G | dbSNP |
| X | g.18587830T= | CA2417969066 | CDKL5 | c.555-124T= (n.555-124T=) n.145T= c.423-124T= (n.423-124T=) n.807-124T= | |
| X | g.18587831G>A | CA326985300 | CDKL5 | c.555-123G>A (n.555-123G>A) n.146G>A c.423-123G>A (n.423-123G>A) n.807-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587831G= | CA2417969068 | CDKL5 | c.555-123G= (n.555-123G=) n.146G= c.423-123G= (n.423-123G=) n.807-123G= | |
| X | g.18587836T>C | CA2693221800 | CDKL5 | c.555-118T>C (n.555-118T>C) n.151T>C c.423-118T>C (n.423-118T>C) n.807-118T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587838T>C | CA2417969070 | CDKL5 | c.555-116T>C (n.555-116T>C) n.153T>C c.423-116T>C (n.423-116T>C) n.807-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18587838T= | CA2417969069 | CDKL5 | c.555-116T= (n.555-116T=) n.153T= c.423-116T= (n.423-116T=) n.807-116T= | |
| X | g.18587841A>T | CA2693221801 | CDKL5 | c.555-113A>T (n.555-113A>T) n.156A>T c.423-113A>T (n.423-113A>T) n.807-113A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587846C>A | CA2693221802 | CDKL5 | c.555-108C>A (n.555-108C>A) n.161C>A c.423-108C>A (n.423-108C>A) n.807-108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587846C= | CA2417969071 | CDKL5 | c.555-108C= (n.555-108C=) n.161C= c.423-108C= (n.423-108C=) n.807-108C= | |
| X | g.18587846C>T | CA873657743 | CDKL5 | c.555-108C>T (n.555-108C>T) n.161C>T c.423-108C>T (n.423-108C>T) n.807-108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18587847A>G | CA2693221803 | CDKL5 | c.555-107A>G (n.555-107A>G) n.162A>G c.423-107A>G (n.423-107A>G) n.807-107A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18587847A>T | CA2693221804 | CDKL5 | c.555-107A>T (n.555-107A>T) n.162A>T c.423-107A>T (n.423-107A>T) n.807-107A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587850A= | CA2417969072 | CDKL5 | c.555-104A= (n.555-104A=) n.165A= c.423-104A= (n.423-104A=) n.807-104A= | |
| X | g.18587850A>T | CA2417969073 | CDKL5 | c.555-104A>T (n.555-104A>T) n.165A>T c.423-104A>T (n.423-104A>T) n.807-104A>T | dbSNP |
| X | g.18587855A>T | CA2693221805 | CDKL5 | c.555-99A>T (n.555-99A>T) n.170A>T c.423-99A>T (n.423-99A>T) n.807-99A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587856C>A | CA2693221806 | CDKL5 | c.555-98C>A (n.555-98C>A) n.171C>A c.423-98C>A (n.423-98C>A) n.807-98C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587858A>T | CA2693221807 | CDKL5 | c.555-96A>T (n.555-96A>T) n.173A>T c.423-96A>T (n.423-96A>T) n.807-96A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587859G>A | CA2693221808 | CDKL5 | c.555-95G>A (n.555-95G>A) n.174G>A c.423-95G>A (n.423-95G>A) n.807-95G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587859G>T | CA2693221809 | CDKL5 | c.555-95G>T (n.555-95G>T) n.174G>T c.423-95G>T (n.423-95G>T) n.807-95G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587863G>T | CA2693221810 | CDKL5 | c.555-91G>T (n.555-91G>T) n.178G>T c.423-91G>T (n.423-91G>T) n.807-91G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587864C>A | CA2579562843 | CDKL5 | c.555-90C>A (n.555-90C>A) n.179C>A c.423-90C>A (n.423-90C>A) n.807-90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587864C>T | CA2693221811 | CDKL5 | c.555-90C>T (n.555-90C>T) n.179C>T c.423-90C>T (n.423-90C>T) n.807-90C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587866G>A | CA2579562844 | CDKL5 | c.555-88G>A (n.555-88G>A) n.181G>A c.423-88G>A (n.423-88G>A) n.807-88G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587867C>A | CA2693221812 | CDKL5 | c.555-87C>A (n.555-87C>A) n.182C>A c.423-87C>A (n.423-87C>A) n.807-87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587868A= | CA2417969074 | CDKL5 | c.555-86A= (n.555-86A=) n.183A= c.423-86A= (n.423-86A=) n.807-86A= | |
| X | g.18587868A>G | CA640510270 | CDKL5 | c.555-86A>G (n.555-86A>G) n.183A>G c.423-86A>G (n.423-86A>G) n.807-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587869C>A | CA2579562845 | CDKL5 | c.555-85C>A (n.555-85C>A) n.184C>A c.423-85C>A (n.423-85C>A) n.807-85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587869C>T | CA2579562846 | CDKL5 | c.555-85C>T (n.555-85C>T) n.184C>T c.423-85C>T (n.423-85C>T) n.807-85C>T | |
| X | g.18587871_18587872delinsTA | CA2417969075 | CDKL5 | c.555-83_555-82delinsTA (n.555-83_555-82delinsTA) n.186_187delinsTA c.423-83_423-82delinsTA (n.423-83_423-82delinsTA) n.807-83_807-82delinsTA | |
| X | g.18587874del | CA2417969076 | CDKL5 | c.555-80del (n.555-80del) n.189del c.423-80del (n.423-80del) n.807-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18587873A= | CA2417969077 | CDKL5 | c.555-81A= (n.555-81A=) n.188A= c.423-81A= (n.423-81A=) n.807-81A= | |
| X | g.18587873A>C | CA2417969078 | CDKL5 | c.555-81A>C (n.555-81A>C) n.188A>C c.423-81A>C (n.423-81A>C) n.807-81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18587876T>A | CA2693221813 | CDKL5 | c.555-78T>A (n.555-78T>A) n.191T>A c.423-78T>A (n.423-78T>A) n.807-78T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587880T>C | CA2579562847 | CDKL5 | c.555-74T>C (n.555-74T>C) n.195T>C c.423-74T>C (n.423-74T>C) n.807-74T>C | |
| X | g.18587880T>G | CA2579562848 | CDKL5 | c.555-74T>G (n.555-74T>G) n.195T>G c.423-74T>G (n.423-74T>G) n.807-74T>G | |
| X | g.18587881C>A | CA2693221814 | CDKL5 | c.555-73C>A (n.555-73C>A) n.196C>A c.423-73C>A (n.423-73C>A) n.807-73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587881C= | CA2417969079 | CDKL5 | c.555-73C= (n.555-73C=) n.196C= c.423-73C= (n.423-73C=) n.807-73C= | |
| X | g.18587881C>T | CA326985302 | CDKL5 | c.555-73C>T (n.555-73C>T) n.196C>T c.423-73C>T (n.423-73C>T) n.807-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587882A>T | CA2579562849 | CDKL5 | c.555-72A>T (n.555-72A>T) n.197A>T c.423-72A>T (n.423-72A>T) n.807-72A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587883C>A | CA2693221815 | CDKL5 | c.555-71C>A (n.555-71C>A) n.198C>A c.423-71C>A (n.423-71C>A) n.807-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18587883C>T | CA2693221816 | CDKL5 | c.555-71C>T (n.555-71C>T) n.198C>T c.423-71C>T (n.423-71C>T) n.807-71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18587885A= | CA2417969080 | CDKL5 | c.555-69A= (n.555-69A=) n.200A= c.423-69A= (n.423-69A=) n.807-69A= | |
| X | g.18587885A>G | CA873657745 | CDKL5 | c.555-69A>G (n.555-69A>G) n.200A>G c.423-69A>G (n.423-69A>G) n.807-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587886T>C | CA326985303 | CDKL5 | c.555-68T>C (n.555-68T>C) n.201T>C c.423-68T>C (n.423-68T>C) n.807-68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587886T= | CA2417969081 | CDKL5 | c.555-68T= (n.555-68T=) n.201T= c.423-68T= (n.423-68T=) n.807-68T= | |
| X | g.18587887A>C | CA2579562850 | CDKL5 | c.555-67A>C (n.555-67A>C) n.202A>C c.423-67A>C (n.423-67A>C) n.807-67A>C | |
| X | g.18587888del | CA2693221817 | CDKL5 | c.555-66del (n.555-66del) n.203del c.423-66del (n.423-66del) n.807-66del | gnomAD v4 |
| X | g.18587896A= | CA2417969082 | CDKL5 | c.555-58A= (n.555-58A=) n.211A= c.423-58A= (n.423-58A=) n.807-58A= | |
| X | g.18587896A>C | CA2693221818 | CDKL5 | c.555-58A>C (n.555-58A>C) n.211A>C c.423-58A>C (n.423-58A>C) n.807-58A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587896A>T | CA640510271 | CDKL5 | c.555-58A>T (n.555-58A>T) n.211A>T c.423-58A>T (n.423-58A>T) n.807-58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18587897T>C | CA2693221819 | CDKL5 | c.555-57T>C (n.555-57T>C) n.212T>C c.423-57T>C (n.423-57T>C) n.807-57T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18587899A= | CA2417969083 | CDKL5 | c.555-55A= (n.555-55A=) n.214A= c.423-55A= (n.423-55A=) n.807-55A= | |
| X | g.18587899A>T | CA2417969084 | CDKL5 | c.555-55A>T (n.555-55A>T) n.214A>T c.423-55A>T (n.423-55A>T) n.807-55A>T | dbSNP |