Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18580508_18584414delCA199399CDKL5c.403+540_554+61del
c.271+540_422+61del
n.655+540_806+61del
 ClinVar
Xg.18584339A>CCA515470211CDKL5c.540A>C (p.Pro180=)
c.408A>C (p.Pro136=)
n.792A>C
Xg.18584339A>GCA515470212CDKL5c.540A>G (p.Pro180=)
c.408A>G (p.Pro136=)
n.792A>G
 gnomAD v4
Xg.18584339A>TCA515470213CDKL5c.540A>T (p.Pro180=)
c.408A>T (p.Pro136=)
n.792A>T
Xg.18584340G>ACA247610CDKL5c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.793G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18584340G>CCA412352521CDKL5c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.793G>C
Xg.18584340G=CA2417968035CDKL5c.541G= (p.Glu181=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.793G=
Xg.18584340G>TCA412352523CDKL5c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.793G>T
Xg.18584341A=CA2417968036CDKL5c.542A= (p.Glu181=)
c.410A= (p.Glu137=)
n.794A=
Xg.18584341A>CCA294604CDKL5c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.794A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18584341A>GCA412352526CDKL5c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.794A>G
Xg.18584341A>TCA412352528CDKL5c.542A>T (p.Glu181Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.794A>T
Xg.18584342A>CCA412352530CDKL5c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.795A>C
Xg.18584342A>GCA515470214CDKL5c.543A>G (p.Glu181=)
c.411A>G (p.Glu137=)
n.795A>G
Xg.18584342A>TCA412352531CDKL5c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.795A>T
Xg.18584343C>ACA412352542CDKL5c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.796C>A
 gnomAD v4
Xg.18584343C=CA2417968037CDKL5c.544C= (p.Leu182=)
c.412C= (p.Leu138=)
n.796C=
Xg.18584343C>GCA412352540CDKL5c.544C>G (p.Leu182Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.796C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584343C>TCA412352535CDKL5c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.796C>T
Xg.18584344T>ACA412352544CDKL5c.545T>A (p.Leu182His)
c.413T>A (p.Leu138His)
n.797T>A
Xg.18584344T>CCA412352546CDKL5c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.797T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18584344T>GCA412352548CDKL5c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.797T>G
Xg.18584344_18584348delinsTCTTACA2417968038CDKL5c.545_549delinsTCTTA (p.Leu182=)
c.413_417delinsTCTTA (p.Leu138=)
n.797_801delinsTCTTA
Xg.18584345C>ACA515470215CDKL5c.546C>A (p.Leu182=)
c.414C>A (p.Leu138=)
n.798C>A
 gnomAD v4
Xg.18584345C>GCA515470216CDKL5c.546C>G (p.Leu182=)
c.414C>G (p.Leu138=)
n.798C>G
Xg.18584345C>TCA515470217CDKL5c.546C>T (p.Leu182=)
c.414C>T (p.Leu138=)
n.798C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18584348_18584351delCA294678CDKL5c.549_552del (p.Leu184AlafsTer?)
c.417_420del (p.Leu140AlafsTer?)
n.801_804del
 ClinVar dbSNP
Xg.18584346T>ACA412352550CDKL5c.547T>A (p.Leu183Ile)
c.415T>A (p.Leu139Ile)
n.799T>A
Xg.18584346T>CCA515470218CDKL5c.547T>C (p.Leu183=)
c.415T>C (p.Leu139=)
n.799T>C
 gnomAD v4
Xg.18584346T>GCA412352551CDKL5c.547T>G (p.Leu183Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
n.799T>G
Xg.18584347T>ACA412352553CDKL5c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.800T>A
Xg.18584347T>CCA412352554CDKL5c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.800T>C
Xg.18584347T>GCA412352556CDKL5c.548T>G (p.Leu183Ter)
c.416T>G (p.Leu139Ter)
n.800T>G
Xg.18584347T=CA2417968039CDKL5c.548T= (p.Leu183=)
c.416T= (p.Leu139=)
n.800T=
Xg.18584348A>CCA412352558CDKL5c.549A>C (p.Leu183Phe)
c.417A>C (p.Leu139Phe)
n.801A>C
Xg.18584348A>GCA515470219CDKL5c.549A>G (p.Leu183=)
c.417A>G (p.Leu139=)
n.801A>G
Xg.18584348A>TCA412352560CDKL5c.549A>T (p.Leu183Phe)
c.417A>T (p.Leu139Phe)
n.801A>T
Xg.18584348dupCA205919CDKL5c.549dup (p.Leu184ThrfsTer22)
c.417dup (p.Leu140ThrfsTer22)
n.801dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18584349C>ACA412352567CDKL5c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.802C>A
 gnomAD v4
Xg.18584349C>GCA412352564CDKL5c.550C>G (p.Leu184Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.802C>G
Xg.18584349C>TCA412352562CDKL5c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.802C>T
Xg.18584350T>ACA412352569CDKL5c.551T>A (p.Leu184His)
c.419T>A (p.Leu140His)
n.803T>A
Xg.18584350T>CCA412352571CDKL5c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.803T>C
 gnomAD v4
Xg.18584350T>GCA412352573CDKL5c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.803T>G
Xg.18584350T=CA2417968040CDKL5c.551T= (p.Leu184=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.803T=
Xg.18584351delCA2579562830CDKL5c.552del (p.Gly185AlafsTer?)
c.420del (p.Gly141AlafsTer?)
n.804del
 gnomAD v4
Xg.18584350_18584351insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAACA2417968041CDKL5c.551_552insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAA (p.Gly185ProfsTer9)
c.419_420insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAA (p.Gly141ProfsTer9)
n.803_804insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAA
 dbSNP
Xg.18584351T>ACA515470220CDKL5c.552T>A (p.Leu184=)
c.420T>A (p.Leu140=)
n.804T>A
Xg.18584351T>CCA515470221CDKL5c.552T>C (p.Leu184=)
c.420T>C (p.Leu140=)
n.804T>C
 gnomAD v4
Xg.18584351T>GCA515470222CDKL5c.552T>G (p.Leu184=)
c.420T>G (p.Leu140=)
n.804T>G
Xg.18584352G>ACA412352575CDKL5c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.805G>A
 gnomAD v4
Xg.18584352G>CCA412352576CDKL5c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.805G>C
Xg.18584352G>TCA412352578CDKL5c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.805G>T
Xg.18584354delCA2695231306CDKL5c.554+1del
c.422+1del
n.806+1del
Xg.18584353_18584354delCA2693221653CDKL5c.554_554+1del
c.422_422+1del
n.806_806+1del
 gnomAD v4
Xg.18584353G>ACA412352580CDKL5c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.806G>A
Xg.18584353G>CCA412352582CDKL5c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.806G>C
Xg.18584353G>TCA412352583CDKL5c.554G>T (p.Gly185Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.806G>T
Xg.18584354G>ACA412352585CDKL5c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.422+1G>A (n.422+1G>A)
n.806+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18584354G>CCA412352586CDKL5c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.422+1G>C (n.422+1G>C)
n.806+1G>C
Xg.18584354G=CA2417968042CDKL5c.554+1G= (n.554+1G=)
c.422+1G= (n.422+1G=)
n.806+1G=
Xg.18584354G>TCA412352589CDKL5c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.422+1G>T (n.422+1G>T)
n.806+1G>T
Xg.18584355T>ACA412352598CDKL5c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.422+2T>A (n.422+2T>A)
n.806+2T>A
 gnomAD v4
Xg.18584355T>CCA412352594CDKL5c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.422+2T>C (n.422+2T>C)
n.806+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18584355T>GCA412352596CDKL5c.554+2T>G (n.554+2T>G)
c.422+2T>G (n.422+2T>G)
n.806+2T>G
 gnomAD v4
Xg.18584356delCA2693221654CDKL5c.554+3del (n.554+3del)
c.422+3del (n.422+3del)
n.806+3del
 gnomAD v4
Xg.18584356G>ACA2505211004CDKL5c.554+3G>A (n.554+3G>A)
c.422+3G>A (n.422+3G>A)
n.806+3G>A
 gnomAD v4
Xg.18584357A>GCA2499226533CDKL5c.554+4A>G (n.554+4A>G)
c.422+4A>G (n.422+4A>G)
n.806+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18584357A>TCA2693221655CDKL5c.554+4A>T (n.554+4A>T)
c.422+4A>T (n.422+4A>T)
n.806+4A>T
 gnomAD v4
Xg.18584358G>ACA2417968044CDKL5c.554+5G>A (n.554+5G>A)
c.422+5G>A (n.422+5G>A)
n.806+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18584358G=CA2417968043CDKL5c.554+5G= (n.554+5G=)
c.422+5G= (n.422+5G=)
n.806+5G=
Xg.18584360_18584365delCA2693221656CDKL5c.554+7_554+12del (n.554+7_554+12del)
c.422+7_422+12del (n.422+7_422+12del)
n.806+7_806+12del
 gnomAD v4
Xg.18584360delCA2579562831CDKL5c.554+7del (n.554+7del)
c.422+7del (n.422+7del)
n.806+7del
 gnomAD v4
Xg.18584361A>GCA2693221657CDKL5c.554+8A>G (n.554+8A>G)
c.422+8A>G (n.422+8A>G)
n.806+8A>G
 gnomAD v4
Xg.18584362C>ACA2693221658CDKL5c.554+9C>A (n.554+9C>A)
c.422+9C>A (n.422+9C>A)
n.806+9C>A
 gnomAD v4
Xg.18584362C>TCA2693221659CDKL5c.554+9C>T (n.554+9C>T)
c.422+9C>T (n.422+9C>T)
n.806+9C>T
 gnomAD v4
Xg.18584363C>ACA2693221660CDKL5c.554+10C>A (n.554+10C>A)
c.422+10C>A (n.422+10C>A)
n.806+10C>A
 gnomAD v4
Xg.18584363C=CA2417968045CDKL5c.554+10C= (n.554+10C=)
c.422+10C= (n.422+10C=)
n.806+10C=
Xg.18584363C>TCA10360278CDKL5c.554+10C>T (n.554+10C>T)
c.422+10C>T (n.422+10C>T)
n.806+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584364G>ACA199351CDKL5c.554+11G>A (n.554+11G>A)
c.422+11G>A (n.422+11G>A)
n.806+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584364G=CA2417968046CDKL5c.554+11G= (n.554+11G=)
c.422+11G= (n.422+11G=)
n.806+11G=
Xg.18584365T>CCA2693221661CDKL5c.554+12T>C (n.554+12T>C)
c.422+12T>C (n.422+12T>C)
n.806+12T>C
 gnomAD v4
Xg.18584366C>ACA640510067CDKL5c.554+13C>A (n.554+13C>A)
c.422+13C>A (n.422+13C>A)
n.806+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584366C=CA2417968047CDKL5c.554+13C= (n.554+13C=)
c.422+13C= (n.422+13C=)
n.806+13C=
Xg.18584368delCA2537959728CDKL5c.554+15del (n.554+15del)
c.422+15del (n.422+15del)
n.806+15del
 gnomAD v4
Xg.18584367C>ACA2693221662CDKL5c.554+14C>A (n.554+14C>A)
c.422+14C>A (n.422+14C>A)
n.806+14C>A
 gnomAD v4
Xg.18584368C>ACA2693221664CDKL5c.554+15C>A (n.554+15C>A)
c.422+15C>A (n.422+15C>A)
n.806+15C>A
 gnomAD v4
Xg.18584368C>TCA2693221663CDKL5c.554+15C>T (n.554+15C>T)
c.422+15C>T (n.422+15C>T)
n.806+15C>T
 gnomAD v4
Xg.18584369A>CCA2693221665CDKL5c.554+16A>C (n.554+16A>C)
c.422+16A>C (n.422+16A>C)
n.806+16A>C
 gnomAD v4
Xg.18584369A>GCA2693221666CDKL5c.554+16A>G (n.554+16A>G)
c.422+16A>G (n.422+16A>G)
n.806+16A>G
 gnomAD v4
Xg.18584372delCA2693221667CDKL5c.554+19del (n.554+19del)
c.422+19del (n.422+19del)
n.806+19del
 gnomAD v4
Xg.18584370A>GCA2580100399CDKL5c.554+17A>G (n.554+17A>G)
c.422+17A>G (n.422+17A>G)
n.806+17A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18584371A>GCA2693221668CDKL5c.554+18A>G (n.554+18A>G)
c.422+18A>G (n.422+18A>G)
n.806+18A>G
 gnomAD v4
Xg.18584372A=CA2417968048CDKL5c.554+19A= (n.554+19A=)
c.422+19A= (n.422+19A=)
n.806+19A=
Xg.18584372A>GCA326984773CDKL5c.554+19A>G (n.554+19A>G)
c.422+19A>G (n.422+19A>G)
n.806+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584373T>CCA2693221669CDKL5c.554+20T>C (n.554+20T>C)
c.422+20T>C (n.422+20T>C)
n.806+20T>C
 gnomAD v4
Xg.18584374A>GCA2693221670CDKL5c.554+21A>G (n.554+21A>G)
c.422+21A>G (n.422+21A>G)
n.806+21A>G
 gnomAD v4
Xg.18584375G>ACA2693221671CDKL5c.554+22G>A (n.554+22G>A)
c.422+22G>A (n.422+22G>A)
n.806+22G>A
 gnomAD v4
Xg.18584376A>GCA2693221672CDKL5c.554+23A>G (n.554+23A>G)
c.422+23A>G (n.422+23A>G)
n.806+23A>G
 gnomAD v4
Xg.18584377A>GCA2693221673CDKL5c.554+24A>G (n.554+24A>G)
c.422+24A>G (n.422+24A>G)
n.806+24A>G
 gnomAD v4
Xg.18584378T>CCA2417968051CDKL5c.554+25T>C (n.554+25T>C)
c.422+25T>C (n.422+25T>C)
n.806+25T>C
 dbSNP
Xg.18584378T>GCA2417968050CDKL5c.554+25T>G (n.554+25T>G)
c.422+25T>G (n.422+25T>G)
n.806+25T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584378T=CA2417968049CDKL5c.554+25T= (n.554+25T=)
c.422+25T= (n.422+25T=)
n.806+25T=
Xg.18584379G>ACA2693221674CDKL5c.554+26G>A (n.554+26G>A)
c.422+26G>A (n.422+26G>A)
n.806+26G>A
 gnomAD v4
Xg.18584380A>GCA2693221675CDKL5c.554+27A>G (n.554+27A>G)
c.422+27A>G (n.422+27A>G)
n.806+27A>G
 gnomAD v4
Xg.18584381C>ACA2693221677CDKL5c.554+28C>A (n.554+28C>A)
c.422+28C>A (n.422+28C>A)
n.806+28C>A
 gnomAD v4
Xg.18584381C>TCA2693221676CDKL5c.554+28C>T (n.554+28C>T)
c.422+28C>T (n.422+28C>T)
n.806+28C>T
 gnomAD v4
Xg.18584382A>GCA2693221678CDKL5c.554+29A>G (n.554+29A>G)
c.422+29A>G (n.422+29A>G)
n.806+29A>G
 gnomAD v4
Xg.18584384T>CCA2693221679CDKL5c.554+31T>C (n.554+31T>C)
c.422+31T>C (n.422+31T>C)
n.806+31T>C
 gnomAD v4
Xg.18584386C>ACA2693221681CDKL5c.554+33C>A (n.554+33C>A)
c.422+33C>A (n.422+33C>A)
n.806+33C>A
 gnomAD v4
Xg.18584387_18584389delCA2693221680CDKL5c.554+34_554+36del (n.554+34_554+36del)
c.422+34_422+36del (n.422+34_422+36del)
n.806+34_806+36del
 gnomAD v4
Xg.18584387C>ACA2579562832CDKL5c.554+34C>A (n.554+34C>A)
c.422+34C>A (n.422+34C>A)
n.806+34C>A
 gnomAD v4
Xg.18584387C>TCA2693221682CDKL5c.554+34C>T (n.554+34C>T)
c.422+34C>T (n.422+34C>T)
n.806+34C>T
 gnomAD v4
Xg.18584388A=CA2417968052CDKL5c.554+35A= (n.554+35A=)
c.422+35A= (n.422+35A=)
n.806+35A=
Xg.18584388A>GCA640510069CDKL5c.554+35A>G (n.554+35A>G)
c.422+35A>G (n.422+35A>G)
n.806+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584389C>ACA2693221683CDKL5c.554+36C>A (n.554+36C>A)
c.422+36C>A (n.422+36C>A)
n.806+36C>A
 gnomAD v4
Xg.18584389C>TCA2579562833CDKL5c.554+36C>T (n.554+36C>T)
c.422+36C>T (n.422+36C>T)
n.806+36C>T
 gnomAD v4
Xg.18584390A=CA2417968053CDKL5c.554+37A= (n.554+37A=)
c.422+37A= (n.422+37A=)
n.806+37A=
Xg.18584390A>CCA10360279CDKL5c.554+37A>C (n.554+37A>C)
c.422+37A>C (n.422+37A>C)
n.806+37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584390A>GCA2579562834CDKL5c.554+37A>G (n.554+37A>G)
c.422+37A>G (n.422+37A>G)
n.806+37A>G
 gnomAD v4
Xg.18584394G>ACA2579562835CDKL5c.554+41G>A (n.554+41G>A)
c.422+41G>A (n.422+41G>A)
n.806+41G>A
 gnomAD v4
Xg.18584395C>ACA640510070CDKL5c.554+42C>A (n.554+42C>A)
c.422+42C>A (n.422+42C>A)
n.806+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584395C=CA2417968054CDKL5c.554+42C= (n.554+42C=)
c.422+42C= (n.422+42C=)
n.806+42C=
Xg.18584396T>CCA2693221684CDKL5c.554+43T>C (n.554+43T>C)
c.422+43T>C (n.422+43T>C)
n.806+43T>C
 gnomAD v4
Xg.18584400T>GCA2693221685CDKL5c.554+47T>G (n.554+47T>G)
c.422+47T>G (n.422+47T>G)
n.806+47T>G
 gnomAD v4
Xg.18584401C>ACA2579562836CDKL5c.554+48C>A (n.554+48C>A)
c.422+48C>A (n.422+48C>A)
n.806+48C>A
 gnomAD v4
Xg.18584401C=CA2417968055CDKL5c.554+48C= (n.554+48C=)
c.422+48C= (n.422+48C=)
n.806+48C=
Xg.18584401C>TCA640510071CDKL5c.554+48C>T (n.554+48C>T)
c.422+48C>T (n.422+48C>T)
n.806+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584402T>CCA2693221686CDKL5c.554+49T>C (n.554+49T>C)
c.422+49T>C (n.422+49T>C)
n.806+49T>C
 gnomAD v4
Xg.18584403A=CA2417968056CDKL5c.554+50A= (n.554+50A=)
c.422+50A= (n.422+50A=)
n.806+50A=
Xg.18584403A>GCA640510072CDKL5c.554+50A>G (n.554+50A>G)
c.422+50A>G (n.422+50A>G)
n.806+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584404T>ACA10360280CDKL5c.554+51T>A (n.554+51T>A)
c.422+51T>A (n.422+51T>A)
n.806+51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584404T>GCA2693221687CDKL5c.554+51T>G (n.554+51T>G)
c.422+51T>G (n.422+51T>G)
n.806+51T>G
 gnomAD v4
Xg.18584404T=CA2417968057CDKL5c.554+51T= (n.554+51T=)
c.422+51T= (n.422+51T=)
n.806+51T=
Xg.18584406G>ACA2693221688CDKL5c.554+53G>A (n.554+53G>A)
c.422+53G>A (n.422+53G>A)
n.806+53G>A
 gnomAD v4
Xg.18584408C>ACA2693221689CDKL5c.554+55C>A (n.554+55C>A)
c.422+55C>A (n.422+55C>A)
n.806+55C>A
 gnomAD v4
Xg.18584408C>TCA2693221690CDKL5c.554+55C>T (n.554+55C>T)
c.422+55C>T (n.422+55C>T)
n.806+55C>T
 gnomAD v4
Xg.18584409A=CA2417968058CDKL5c.554+56A= (n.554+56A=)
c.422+56A= (n.422+56A=)
n.806+56A=
Xg.18584409A>GCA326984780CDKL5c.554+56A>G (n.554+56A>G)
c.422+56A>G (n.422+56A>G)
n.806+56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584411T>ACA2693221691CDKL5c.554+58T>A (n.554+58T>A)
c.422+58T>A (n.422+58T>A)
n.806+58T>A
 gnomAD v4
Xg.18584411T>CCA2693221692CDKL5c.554+58T>C (n.554+58T>C)
c.422+58T>C (n.422+58T>C)
n.806+58T>C
 gnomAD v4
Xg.18584413G>ACA326984783CDKL5c.554+60G>A (n.554+60G>A)
c.422+60G>A (n.422+60G>A)
n.806+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584413G=CA2417968059CDKL5c.554+60G= (n.554+60G=)
c.422+60G= (n.422+60G=)
n.806+60G=
Xg.18584414C>ACA1131400770CDKL5c.554+61C>A (n.554+61C>A)
c.422+61C>A (n.422+61C>A)
n.806+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584414C=CA2417968060CDKL5c.554+61C= (n.554+61C=)
c.422+61C= (n.422+61C=)
n.806+61C=
Xg.18584418G>CCA326984786CDKL5c.554+65G>C (n.554+65G>C)
c.422+65G>C (n.422+65G>C)
n.806+65G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584418G=CA2417968061CDKL5c.554+65G= (n.554+65G=)
c.422+65G= (n.422+65G=)
n.806+65G=
Xg.18584419A>CCA2693221693CDKL5c.554+66A>C (n.554+66A>C)
c.422+66A>C (n.422+66A>C)
n.806+66A>C
 gnomAD v4
Xg.18584419A>GCA2693221694CDKL5c.554+66A>G (n.554+66A>G)
c.422+66A>G (n.422+66A>G)
n.806+66A>G
 gnomAD v4
Xg.18584420G>ACA2579562837CDKL5c.554+67G>A (n.554+67G>A)
c.422+67G>A (n.422+67G>A)
n.806+67G>A
Xg.18584421T>ACA326984788CDKL5c.554+68T>A (n.554+68T>A)
c.422+68T>A (n.422+68T>A)
n.806+68T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584421T=CA2417968062CDKL5c.554+68T= (n.554+68T=)
c.422+68T= (n.422+68T=)
n.806+68T=
Xg.18584422T>ACA1131400776CDKL5c.554+69T>A (n.554+69T>A)
c.422+69T>A (n.422+69T>A)
n.806+69T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584423C>ACA2693221695CDKL5c.554+70C>A (n.554+70C>A)
c.422+70C>A (n.422+70C>A)
n.806+70C>A
 gnomAD v4
Xg.18584423C>TCA2693221696CDKL5c.554+70C>T (n.554+70C>T)
c.422+70C>T (n.422+70C>T)
n.806+70C>T
 gnomAD v4
Xg.18584424A>GCA2579562838CDKL5c.554+71A>G (n.554+71A>G)
c.422+71A>G (n.422+71A>G)
n.806+71A>G
 gnomAD v4
Xg.18584425T>ACA873656541CDKL5c.554+72T>A (n.554+72T>A)
c.422+72T>A (n.422+72T>A)
n.806+72T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584425T>CCA2417968064CDKL5c.554+72T>C (n.554+72T>C)
c.422+72T>C (n.422+72T>C)
n.806+72T>C
 dbSNP
Xg.18584425T=CA2417968063CDKL5c.554+72T= (n.554+72T=)
c.422+72T= (n.422+72T=)
n.806+72T=
Xg.18584426C>ACA2693221697CDKL5c.554+73C>A (n.554+73C>A)
c.422+73C>A (n.422+73C>A)
n.806+73C>A
 gnomAD v4
Xg.18584426C>GCA2693221698CDKL5c.554+73C>G (n.554+73C>G)
c.422+73C>G (n.422+73C>G)
n.806+73C>G
 gnomAD v4
Xg.18584427T>ACA2693221699CDKL5c.554+74T>A (n.554+74T>A)
c.422+74T>A (n.422+74T>A)
n.806+74T>A
 gnomAD v4
Xg.18584428A=CA2417968065CDKL5c.554+75A= (n.554+75A=)
c.422+75A= (n.422+75A=)
n.806+75A=
Xg.18584428A>GCA326984791CDKL5c.554+75A>G (n.554+75A>G)
c.422+75A>G (n.422+75A>G)
n.806+75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584432A=CA2417968066CDKL5c.554+79A= (n.554+79A=)
c.422+79A= (n.422+79A=)
n.806+79A=
Xg.18584432A>GCA2417968067CDKL5c.554+79A>G (n.554+79A>G)
c.422+79A>G (n.422+79A>G)
n.806+79A>G
 dbSNP
Xg.18584434A>TCA2579562839CDKL5c.554+81A>T (n.554+81A>T)
c.422+81A>T (n.422+81A>T)
n.806+81A>T
Xg.18584436T>CCA2579562840CDKL5c.554+83T>C (n.554+83T>C)
c.422+83T>C (n.422+83T>C)
n.806+83T>C
Xg.18584437A=CA2417968068CDKL5c.554+84A= (n.554+84A=)
c.422+84A= (n.422+84A=)
n.806+84A=
Xg.18584437A>TCA326984792CDKL5c.554+84A>T (n.554+84A>T)
c.422+84A>T (n.422+84A>T)
n.806+84A>T
 dbSNP
Xg.18584438A>CCA2693221700CDKL5c.554+85A>C (n.554+85A>C)
c.422+85A>C (n.422+85A>C)
n.806+85A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched