Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18580508_18584414del | CA199399 | CDKL5 | c.403+540_554+61del c.271+540_422+61del n.655+540_806+61del | ClinVar |
X | g.18584329_18584334del | CA2580617640 | CDKL5 | c.530_535del (p.Tyr177_Arg178del) c.398_403del (p.Tyr133_Arg134del) n.782_787del | ClinVar |
X | g.18584332_18584335dup | CA2580100396 | CDKL5 | c.533_536dup (p.Pro180ValfsTer27) c.401_404dup (p.Pro136ValfsTer27) n.785_788dup | ClinVar |
X | g.18584332G>A | CA199289 | CDKL5 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.401G>A (p.Arg134Gln) n.785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18584332G>C | CA121529 | CDKL5 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) n.785G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18584332G= | CA2417968032 | CDKL5 | c.533G= (p.Arg178=) c.401G= (p.Arg134=) n.785G= | |
X | g.18584332G>T | CA412352495 | CDKL5 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) n.785G>T | ClinVar |
X | g.18584333G>A | CA10360277 | CDKL5 | c.534G>A (p.Arg178=) c.402G>A (p.Arg134=) n.786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584333G>C | CA515470206 | CDKL5 | c.534G>C (p.Arg178=) c.402G>C (p.Arg134=) n.786G>C | |
X | g.18584333G= | CA2417968033 | CDKL5 | c.534G= (p.Arg178=) c.402G= (p.Arg134=) n.786G= | |
X | g.18584333G>T | CA515470207 | CDKL5 | c.534G>T (p.Arg178=) c.402G>T (p.Arg134=) n.786G>T | |
X | g.18584334T>A | CA412352497 | CDKL5 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.787T>A | |
X | g.18584334T>C | CA412352499 | CDKL5 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.787T>C | |
X | g.18584334T>G | CA412352500 | CDKL5 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.787T>G | |
X | g.18584335C>A | CA412352504 | CDKL5 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.788C>A | |
X | g.18584335C>G | CA412352506 | CDKL5 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) n.788C>G | |
X | g.18584335C>T | CA412352502 | CDKL5 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) n.788C>T | |
X | g.18584338del | CA2579562828 | CDKL5 | c.539del (p.Pro180GlnfsTer?) c.407del (p.Pro136GlnfsTer?) n.791del | |
X | g.18584337_18584338del | CA2579562829 | CDKL5 | c.538_539del (p.Pro180ArgfsTer25) c.406_407del (p.Pro136ArgfsTer25) n.790_791del | |
X | g.18584336C>A | CA515470208 | CDKL5 | c.537C>A (p.Ser179=) c.405C>A (p.Ser135=) n.789C>A | |
X | g.18584336C>G | CA515470209 | CDKL5 | c.537C>G (p.Ser179=) c.405C>G (p.Ser135=) n.789C>G | |
X | g.18584336C>T | CA515470210 | CDKL5 | c.537C>T (p.Ser179=) c.405C>T (p.Ser135=) n.789C>T | |
X | g.18584337C>A | CA412352508 | CDKL5 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.790C>A | |
X | g.18584337C>G | CA412352512 | CDKL5 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.790C>G | |
X | g.18584337C>T | CA412352510 | CDKL5 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.790C>T | ClinVar |
X | g.18584338C>A | CA412352515 | CDKL5 | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.791C>A | |
X | g.18584338C= | CA2417968034 | CDKL5 | c.539C= (p.Pro180=) c.407C= (p.Pro136=) n.791C= | |
X | g.18584338C>G | CA412352517 | CDKL5 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.791C>G | |
X | g.18584338C>T | CA170494 | CDKL5 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584339A>C | CA515470211 | CDKL5 | c.540A>C (p.Pro180=) c.408A>C (p.Pro136=) n.792A>C | |
X | g.18584339A>G | CA515470212 | CDKL5 | c.540A>G (p.Pro180=) c.408A>G (p.Pro136=) n.792A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584339A>T | CA515470213 | CDKL5 | c.540A>T (p.Pro180=) c.408A>T (p.Pro136=) n.792A>T | |
X | g.18584340G>A | CA247610 | CDKL5 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.793G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18584340G>C | CA412352521 | CDKL5 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.793G>C | |
X | g.18584340G= | CA2417968035 | CDKL5 | c.541G= (p.Glu181=) c.409G= (p.Glu137=) n.793G= | |
X | g.18584340G>T | CA412352523 | CDKL5 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.793G>T | |
X | g.18584341A= | CA2417968036 | CDKL5 | c.542A= (p.Glu181=) c.410A= (p.Glu137=) n.794A= | |
X | g.18584341A>C | CA294604 | CDKL5 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.794A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18584341A>G | CA412352526 | CDKL5 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.794A>G | |
X | g.18584341A>T | CA412352528 | CDKL5 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.794A>T | |
X | g.18584342A>C | CA412352530 | CDKL5 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.795A>C | |
X | g.18584342A>G | CA515470214 | CDKL5 | c.543A>G (p.Glu181=) c.411A>G (p.Glu137=) n.795A>G | |
X | g.18584342A>T | CA412352531 | CDKL5 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.795A>T | |
X | g.18584343C>A | CA412352542 | CDKL5 | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) n.796C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584343C= | CA2417968037 | CDKL5 | c.544C= (p.Leu182=) c.412C= (p.Leu138=) n.796C= | |
X | g.18584343C>G | CA412352540 | CDKL5 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584343C>T | CA412352535 | CDKL5 | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) n.796C>T | |
X | g.18584344T>A | CA412352544 | CDKL5 | c.545T>A (p.Leu182His) c.413T>A (p.Leu138His) n.797T>A | |
X | g.18584344T>C | CA412352546 | CDKL5 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.797T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584344T>G | CA412352548 | CDKL5 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.797T>G | |
X | g.18584344_18584348delinsTCTTA | CA2417968038 | CDKL5 | c.545_549delinsTCTTA (p.Leu182=) c.413_417delinsTCTTA (p.Leu138=) n.797_801delinsTCTTA | |
X | g.18584345C>A | CA515470215 | CDKL5 | c.546C>A (p.Leu182=) c.414C>A (p.Leu138=) n.798C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584345C>G | CA515470216 | CDKL5 | c.546C>G (p.Leu182=) c.414C>G (p.Leu138=) n.798C>G | |
X | g.18584345C>T | CA515470217 | CDKL5 | c.546C>T (p.Leu182=) c.414C>T (p.Leu138=) n.798C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18584348_18584351del | CA294678 | CDKL5 | c.549_552del (p.Leu184AlafsTer?) c.417_420del (p.Leu140AlafsTer?) n.801_804del | ClinVar dbSNP |
X | g.18584346T>A | CA412352550 | CDKL5 | c.547T>A (p.Leu183Ile) c.415T>A (p.Leu139Ile) n.799T>A | |
X | g.18584346T>C | CA515470218 | CDKL5 | c.547T>C (p.Leu183=) c.415T>C (p.Leu139=) n.799T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584346T>G | CA412352551 | CDKL5 | c.547T>G (p.Leu183Val) c.415T>G (p.Leu139Val) n.799T>G | |
X | g.18584347T>A | CA412352553 | CDKL5 | c.548T>A (p.Leu183Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) n.800T>A | |
X | g.18584347T>C | CA412352554 | CDKL5 | c.548T>C (p.Leu183Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) n.800T>C | |
X | g.18584347T>G | CA412352556 | CDKL5 | c.548T>G (p.Leu183Ter) c.416T>G (p.Leu139Ter) n.800T>G | |
X | g.18584347T= | CA2417968039 | CDKL5 | c.548T= (p.Leu183=) c.416T= (p.Leu139=) n.800T= | |
X | g.18584348A>C | CA412352558 | CDKL5 | c.549A>C (p.Leu183Phe) c.417A>C (p.Leu139Phe) n.801A>C | |
X | g.18584348A>G | CA515470219 | CDKL5 | c.549A>G (p.Leu183=) c.417A>G (p.Leu139=) n.801A>G | |
X | g.18584348A>T | CA412352560 | CDKL5 | c.549A>T (p.Leu183Phe) c.417A>T (p.Leu139Phe) n.801A>T | |
X | g.18584348dup | CA205919 | CDKL5 | c.549dup (p.Leu184ThrfsTer22) c.417dup (p.Leu140ThrfsTer22) n.801dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18584349C>A | CA412352567 | CDKL5 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.802C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584349C>G | CA412352564 | CDKL5 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.418C>G (p.Leu140Val) n.802C>G | |
X | g.18584349C>T | CA412352562 | CDKL5 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) n.802C>T | |
X | g.18584350T>A | CA412352569 | CDKL5 | c.551T>A (p.Leu184His) c.419T>A (p.Leu140His) n.803T>A | |
X | g.18584350T>C | CA412352571 | CDKL5 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.803T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584350T>G | CA412352573 | CDKL5 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.803T>G | |
X | g.18584350T= | CA2417968040 | CDKL5 | c.551T= (p.Leu184=) c.419T= (p.Leu140=) n.803T= | |
X | g.18584351del | CA2579562830 | CDKL5 | c.552del (p.Gly185AlafsTer?) c.420del (p.Gly141AlafsTer?) n.804del | gnomAD v4 |
X | g.18584350_18584351insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAA | CA2417968041 | CDKL5 | c.551_552insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAA (p.Gly185ProfsTer9) c.419_420insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAA (p.Gly141ProfsTer9) n.803_804insACCTCTGTGTCATTTTTGTACATTATAGCAGAACTAAA | dbSNP |
X | g.18584351T>A | CA515470220 | CDKL5 | c.552T>A (p.Leu184=) c.420T>A (p.Leu140=) n.804T>A | |
X | g.18584351T>C | CA515470221 | CDKL5 | c.552T>C (p.Leu184=) c.420T>C (p.Leu140=) n.804T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584351T>G | CA515470222 | CDKL5 | c.552T>G (p.Leu184=) c.420T>G (p.Leu140=) n.804T>G | |
X | g.18584352G>A | CA412352575 | CDKL5 | c.553G>A (p.Gly185Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.805G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584352G>C | CA412352576 | CDKL5 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.805G>C | |
X | g.18584352G>T | CA412352578 | CDKL5 | c.553G>T (p.Gly185Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.805G>T | |
X | g.18584354del | CA2695231306 | CDKL5 | c.554+1del c.422+1del n.806+1del | |
X | g.18584353_18584354del | CA2693221653 | CDKL5 | c.554_554+1del c.422_422+1del n.806_806+1del | gnomAD v4 |
X | g.18584353G>A | CA412352580 | CDKL5 | c.554G>A (p.Gly185Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) n.806G>A | |
X | g.18584353G>C | CA412352582 | CDKL5 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.806G>C | |
X | g.18584353G>T | CA412352583 | CDKL5 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.806G>T | |
X | g.18584354G>A | CA412352585 | CDKL5 | c.554+1G>A (n.554+1G>A) c.422+1G>A (n.422+1G>A) n.806+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584354G>C | CA412352586 | CDKL5 | c.554+1G>C (n.554+1G>C) c.422+1G>C (n.422+1G>C) n.806+1G>C | |
X | g.18584354G= | CA2417968042 | CDKL5 | c.554+1G= (n.554+1G=) c.422+1G= (n.422+1G=) n.806+1G= | |
X | g.18584354G>T | CA412352589 | CDKL5 | c.554+1G>T (n.554+1G>T) c.422+1G>T (n.422+1G>T) n.806+1G>T | |
X | g.18584355T>A | CA412352598 | CDKL5 | c.554+2T>A (n.554+2T>A) c.422+2T>A (n.422+2T>A) n.806+2T>A | gnomAD v4 |
X | g.18584355T>C | CA412352594 | CDKL5 | c.554+2T>C (n.554+2T>C) c.422+2T>C (n.422+2T>C) n.806+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18584355T>G | CA412352596 | CDKL5 | c.554+2T>G (n.554+2T>G) c.422+2T>G (n.422+2T>G) n.806+2T>G | gnomAD v4 |
X | g.18584356del | CA2693221654 | CDKL5 | c.554+3del (n.554+3del) c.422+3del (n.422+3del) n.806+3del | gnomAD v4 |
X | g.18584356G>A | CA2505211004 | CDKL5 | c.554+3G>A (n.554+3G>A) c.422+3G>A (n.422+3G>A) n.806+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584357A>G | CA2499226533 | CDKL5 | c.554+4A>G (n.554+4A>G) c.422+4A>G (n.422+4A>G) n.806+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584357A>T | CA2693221655 | CDKL5 | c.554+4A>T (n.554+4A>T) c.422+4A>T (n.422+4A>T) n.806+4A>T | gnomAD v4 |
X | g.18584358G>A | CA2417968044 | CDKL5 | c.554+5G>A (n.554+5G>A) c.422+5G>A (n.422+5G>A) n.806+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584358G= | CA2417968043 | CDKL5 | c.554+5G= (n.554+5G=) c.422+5G= (n.422+5G=) n.806+5G= | |
X | g.18584360_18584365del | CA2693221656 | CDKL5 | c.554+7_554+12del (n.554+7_554+12del) c.422+7_422+12del (n.422+7_422+12del) n.806+7_806+12del | gnomAD v4 |
X | g.18584360del | CA2579562831 | CDKL5 | c.554+7del (n.554+7del) c.422+7del (n.422+7del) n.806+7del | gnomAD v4 |
X | g.18584361A>G | CA2693221657 | CDKL5 | c.554+8A>G (n.554+8A>G) c.422+8A>G (n.422+8A>G) n.806+8A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584362C>A | CA2693221658 | CDKL5 | c.554+9C>A (n.554+9C>A) c.422+9C>A (n.422+9C>A) n.806+9C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584362C>T | CA2693221659 | CDKL5 | c.554+9C>T (n.554+9C>T) c.422+9C>T (n.422+9C>T) n.806+9C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584363C>A | CA2693221660 | CDKL5 | c.554+10C>A (n.554+10C>A) c.422+10C>A (n.422+10C>A) n.806+10C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584363C= | CA2417968045 | CDKL5 | c.554+10C= (n.554+10C=) c.422+10C= (n.422+10C=) n.806+10C= | |
X | g.18584363C>T | CA10360278 | CDKL5 | c.554+10C>T (n.554+10C>T) c.422+10C>T (n.422+10C>T) n.806+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584364G>A | CA199351 | CDKL5 | c.554+11G>A (n.554+11G>A) c.422+11G>A (n.422+11G>A) n.806+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584364G= | CA2417968046 | CDKL5 | c.554+11G= (n.554+11G=) c.422+11G= (n.422+11G=) n.806+11G= | |
X | g.18584365T>C | CA2693221661 | CDKL5 | c.554+12T>C (n.554+12T>C) c.422+12T>C (n.422+12T>C) n.806+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584366C>A | CA640510067 | CDKL5 | c.554+13C>A (n.554+13C>A) c.422+13C>A (n.422+13C>A) n.806+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584366C= | CA2417968047 | CDKL5 | c.554+13C= (n.554+13C=) c.422+13C= (n.422+13C=) n.806+13C= | |
X | g.18584368del | CA2537959728 | CDKL5 | c.554+15del (n.554+15del) c.422+15del (n.422+15del) n.806+15del | gnomAD v4 |
X | g.18584367C>A | CA2693221662 | CDKL5 | c.554+14C>A (n.554+14C>A) c.422+14C>A (n.422+14C>A) n.806+14C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584368C>A | CA2693221664 | CDKL5 | c.554+15C>A (n.554+15C>A) c.422+15C>A (n.422+15C>A) n.806+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584368C>T | CA2693221663 | CDKL5 | c.554+15C>T (n.554+15C>T) c.422+15C>T (n.422+15C>T) n.806+15C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584369A>C | CA2693221665 | CDKL5 | c.554+16A>C (n.554+16A>C) c.422+16A>C (n.422+16A>C) n.806+16A>C | gnomAD v4 |
X | g.18584369A>G | CA2693221666 | CDKL5 | c.554+16A>G (n.554+16A>G) c.422+16A>G (n.422+16A>G) n.806+16A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584372del | CA2693221667 | CDKL5 | c.554+19del (n.554+19del) c.422+19del (n.422+19del) n.806+19del | gnomAD v4 |
X | g.18584370A>G | CA2580100399 | CDKL5 | c.554+17A>G (n.554+17A>G) c.422+17A>G (n.422+17A>G) n.806+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18584371A>G | CA2693221668 | CDKL5 | c.554+18A>G (n.554+18A>G) c.422+18A>G (n.422+18A>G) n.806+18A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584372A= | CA2417968048 | CDKL5 | c.554+19A= (n.554+19A=) c.422+19A= (n.422+19A=) n.806+19A= | |
X | g.18584372A>G | CA326984773 | CDKL5 | c.554+19A>G (n.554+19A>G) c.422+19A>G (n.422+19A>G) n.806+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584373T>C | CA2693221669 | CDKL5 | c.554+20T>C (n.554+20T>C) c.422+20T>C (n.422+20T>C) n.806+20T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584374A>G | CA2693221670 | CDKL5 | c.554+21A>G (n.554+21A>G) c.422+21A>G (n.422+21A>G) n.806+21A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584375G>A | CA2693221671 | CDKL5 | c.554+22G>A (n.554+22G>A) c.422+22G>A (n.422+22G>A) n.806+22G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584376A>G | CA2693221672 | CDKL5 | c.554+23A>G (n.554+23A>G) c.422+23A>G (n.422+23A>G) n.806+23A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584377A>G | CA2693221673 | CDKL5 | c.554+24A>G (n.554+24A>G) c.422+24A>G (n.422+24A>G) n.806+24A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584378T>C | CA2417968051 | CDKL5 | c.554+25T>C (n.554+25T>C) c.422+25T>C (n.422+25T>C) n.806+25T>C | dbSNP |
X | g.18584378T>G | CA2417968050 | CDKL5 | c.554+25T>G (n.554+25T>G) c.422+25T>G (n.422+25T>G) n.806+25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584378T= | CA2417968049 | CDKL5 | c.554+25T= (n.554+25T=) c.422+25T= (n.422+25T=) n.806+25T= | |
X | g.18584379G>A | CA2693221674 | CDKL5 | c.554+26G>A (n.554+26G>A) c.422+26G>A (n.422+26G>A) n.806+26G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584380A>G | CA2693221675 | CDKL5 | c.554+27A>G (n.554+27A>G) c.422+27A>G (n.422+27A>G) n.806+27A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584381C>A | CA2693221677 | CDKL5 | c.554+28C>A (n.554+28C>A) c.422+28C>A (n.422+28C>A) n.806+28C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584381C>T | CA2693221676 | CDKL5 | c.554+28C>T (n.554+28C>T) c.422+28C>T (n.422+28C>T) n.806+28C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584382A>G | CA2693221678 | CDKL5 | c.554+29A>G (n.554+29A>G) c.422+29A>G (n.422+29A>G) n.806+29A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584384T>C | CA2693221679 | CDKL5 | c.554+31T>C (n.554+31T>C) c.422+31T>C (n.422+31T>C) n.806+31T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584386C>A | CA2693221681 | CDKL5 | c.554+33C>A (n.554+33C>A) c.422+33C>A (n.422+33C>A) n.806+33C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584387_18584389del | CA2693221680 | CDKL5 | c.554+34_554+36del (n.554+34_554+36del) c.422+34_422+36del (n.422+34_422+36del) n.806+34_806+36del | gnomAD v4 |
X | g.18584387C>A | CA2579562832 | CDKL5 | c.554+34C>A (n.554+34C>A) c.422+34C>A (n.422+34C>A) n.806+34C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584387C>T | CA2693221682 | CDKL5 | c.554+34C>T (n.554+34C>T) c.422+34C>T (n.422+34C>T) n.806+34C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584388A= | CA2417968052 | CDKL5 | c.554+35A= (n.554+35A=) c.422+35A= (n.422+35A=) n.806+35A= | |
X | g.18584388A>G | CA640510069 | CDKL5 | c.554+35A>G (n.554+35A>G) c.422+35A>G (n.422+35A>G) n.806+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584389C>A | CA2693221683 | CDKL5 | c.554+36C>A (n.554+36C>A) c.422+36C>A (n.422+36C>A) n.806+36C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584389C>T | CA2579562833 | CDKL5 | c.554+36C>T (n.554+36C>T) c.422+36C>T (n.422+36C>T) n.806+36C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584390A= | CA2417968053 | CDKL5 | c.554+37A= (n.554+37A=) c.422+37A= (n.422+37A=) n.806+37A= | |
X | g.18584390A>C | CA10360279 | CDKL5 | c.554+37A>C (n.554+37A>C) c.422+37A>C (n.422+37A>C) n.806+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584390A>G | CA2579562834 | CDKL5 | c.554+37A>G (n.554+37A>G) c.422+37A>G (n.422+37A>G) n.806+37A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584394G>A | CA2579562835 | CDKL5 | c.554+41G>A (n.554+41G>A) c.422+41G>A (n.422+41G>A) n.806+41G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584395C>A | CA640510070 | CDKL5 | c.554+42C>A (n.554+42C>A) c.422+42C>A (n.422+42C>A) n.806+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584395C= | CA2417968054 | CDKL5 | c.554+42C= (n.554+42C=) c.422+42C= (n.422+42C=) n.806+42C= | |
X | g.18584396T>C | CA2693221684 | CDKL5 | c.554+43T>C (n.554+43T>C) c.422+43T>C (n.422+43T>C) n.806+43T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584400T>G | CA2693221685 | CDKL5 | c.554+47T>G (n.554+47T>G) c.422+47T>G (n.422+47T>G) n.806+47T>G | gnomAD v4 |
X | g.18584401C>A | CA2579562836 | CDKL5 | c.554+48C>A (n.554+48C>A) c.422+48C>A (n.422+48C>A) n.806+48C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584401C= | CA2417968055 | CDKL5 | c.554+48C= (n.554+48C=) c.422+48C= (n.422+48C=) n.806+48C= | |
X | g.18584401C>T | CA640510071 | CDKL5 | c.554+48C>T (n.554+48C>T) c.422+48C>T (n.422+48C>T) n.806+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18584402T>C | CA2693221686 | CDKL5 | c.554+49T>C (n.554+49T>C) c.422+49T>C (n.422+49T>C) n.806+49T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584403A= | CA2417968056 | CDKL5 | c.554+50A= (n.554+50A=) c.422+50A= (n.422+50A=) n.806+50A= | |
X | g.18584403A>G | CA640510072 | CDKL5 | c.554+50A>G (n.554+50A>G) c.422+50A>G (n.422+50A>G) n.806+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584404T>A | CA10360280 | CDKL5 | c.554+51T>A (n.554+51T>A) c.422+51T>A (n.422+51T>A) n.806+51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584404T>G | CA2693221687 | CDKL5 | c.554+51T>G (n.554+51T>G) c.422+51T>G (n.422+51T>G) n.806+51T>G | gnomAD v4 |
X | g.18584404T= | CA2417968057 | CDKL5 | c.554+51T= (n.554+51T=) c.422+51T= (n.422+51T=) n.806+51T= | |
X | g.18584406G>A | CA2693221688 | CDKL5 | c.554+53G>A (n.554+53G>A) c.422+53G>A (n.422+53G>A) n.806+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.18584408C>A | CA2693221689 | CDKL5 | c.554+55C>A (n.554+55C>A) c.422+55C>A (n.422+55C>A) n.806+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584408C>T | CA2693221690 | CDKL5 | c.554+55C>T (n.554+55C>T) c.422+55C>T (n.422+55C>T) n.806+55C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584409A= | CA2417968058 | CDKL5 | c.554+56A= (n.554+56A=) c.422+56A= (n.422+56A=) n.806+56A= | |
X | g.18584409A>G | CA326984780 | CDKL5 | c.554+56A>G (n.554+56A>G) c.422+56A>G (n.422+56A>G) n.806+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584411T>A | CA2693221691 | CDKL5 | c.554+58T>A (n.554+58T>A) c.422+58T>A (n.422+58T>A) n.806+58T>A | gnomAD v4 |
X | g.18584411T>C | CA2693221692 | CDKL5 | c.554+58T>C (n.554+58T>C) c.422+58T>C (n.422+58T>C) n.806+58T>C | gnomAD v4 |
X | g.18584413G>A | CA326984783 | CDKL5 | c.554+60G>A (n.554+60G>A) c.422+60G>A (n.422+60G>A) n.806+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584413G= | CA2417968059 | CDKL5 | c.554+60G= (n.554+60G=) c.422+60G= (n.422+60G=) n.806+60G= | |
X | g.18584414C>A | CA1131400770 | CDKL5 | c.554+61C>A (n.554+61C>A) c.422+61C>A (n.422+61C>A) n.806+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584414C= | CA2417968060 | CDKL5 | c.554+61C= (n.554+61C=) c.422+61C= (n.422+61C=) n.806+61C= | |
X | g.18584418G>C | CA326984786 | CDKL5 | c.554+65G>C (n.554+65G>C) c.422+65G>C (n.422+65G>C) n.806+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18584418G= | CA2417968061 | CDKL5 | c.554+65G= (n.554+65G=) c.422+65G= (n.422+65G=) n.806+65G= | |
X | g.18584419A>C | CA2693221693 | CDKL5 | c.554+66A>C (n.554+66A>C) c.422+66A>C (n.422+66A>C) n.806+66A>C | gnomAD v4 |
X | g.18584419A>G | CA2693221694 | CDKL5 | c.554+66A>G (n.554+66A>G) c.422+66A>G (n.422+66A>G) n.806+66A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584420G>A | CA2579562837 | CDKL5 | c.554+67G>A (n.554+67G>A) c.422+67G>A (n.422+67G>A) n.806+67G>A | |
X | g.18584421T>A | CA326984788 | CDKL5 | c.554+68T>A (n.554+68T>A) c.422+68T>A (n.422+68T>A) n.806+68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584421T= | CA2417968062 | CDKL5 | c.554+68T= (n.554+68T=) c.422+68T= (n.422+68T=) n.806+68T= | |
X | g.18584422T>A | CA1131400776 | CDKL5 | c.554+69T>A (n.554+69T>A) c.422+69T>A (n.422+69T>A) n.806+69T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584423C>A | CA2693221695 | CDKL5 | c.554+70C>A (n.554+70C>A) c.422+70C>A (n.422+70C>A) n.806+70C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584423C>T | CA2693221696 | CDKL5 | c.554+70C>T (n.554+70C>T) c.422+70C>T (n.422+70C>T) n.806+70C>T | gnomAD v4 |
X | g.18584424A>G | CA2579562838 | CDKL5 | c.554+71A>G (n.554+71A>G) c.422+71A>G (n.422+71A>G) n.806+71A>G | gnomAD v4 |
X | g.18584425T>A | CA873656541 | CDKL5 | c.554+72T>A (n.554+72T>A) c.422+72T>A (n.422+72T>A) n.806+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584425T>C | CA2417968064 | CDKL5 | c.554+72T>C (n.554+72T>C) c.422+72T>C (n.422+72T>C) n.806+72T>C | dbSNP |
X | g.18584425T= | CA2417968063 | CDKL5 | c.554+72T= (n.554+72T=) c.422+72T= (n.422+72T=) n.806+72T= | |
X | g.18584426C>A | CA2693221697 | CDKL5 | c.554+73C>A (n.554+73C>A) c.422+73C>A (n.422+73C>A) n.806+73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18584426C>G | CA2693221698 | CDKL5 | c.554+73C>G (n.554+73C>G) c.422+73C>G (n.422+73C>G) n.806+73C>G | gnomAD v4 |
X | g.18584427T>A | CA2693221699 | CDKL5 | c.554+74T>A (n.554+74T>A) c.422+74T>A (n.422+74T>A) n.806+74T>A | gnomAD v4 |
X | g.18584428A= | CA2417968065 | CDKL5 | c.554+75A= (n.554+75A=) c.422+75A= (n.422+75A=) n.806+75A= | |
X | g.18584428A>G | CA326984791 | CDKL5 | c.554+75A>G (n.554+75A>G) c.422+75A>G (n.422+75A>G) n.806+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18584432A= | CA2417968066 | CDKL5 | c.554+79A= (n.554+79A=) c.422+79A= (n.422+79A=) n.806+79A= | |
X | g.18584432A>G | CA2417968067 | CDKL5 | c.554+79A>G (n.554+79A>G) c.422+79A>G (n.422+79A>G) n.806+79A>G | dbSNP |