Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18580508_18584414delCA199399CDKL5c.403+540_554+61del
c.271+540_422+61del
n.655+540_806+61del
 ClinVar
Xg.18584147A>GCA2693221600CDKL5c.464-116A>G (n.464-116A>G)
c.332-116A>G (n.332-116A>G)
n.716-116A>G
 gnomAD v4
Xg.18584148C>ACA2693221601CDKL5c.464-115C>A (n.464-115C>A)
c.332-115C>A (n.332-115C>A)
n.716-115C>A
 gnomAD v4
Xg.18584148C>TCA2693221602CDKL5c.464-115C>T (n.464-115C>T)
c.332-115C>T (n.332-115C>T)
n.716-115C>T
 gnomAD v4
Xg.18584152C>ACA2542084546CDKL5c.464-111C>A (n.464-111C>A)
c.332-111C>A (n.332-111C>A)
n.716-111C>A
Xg.18584152C=CA2417967980CDKL5c.464-111C= (n.464-111C=)
c.332-111C= (n.332-111C=)
n.716-111C=
Xg.18584152C>GCA873656172CDKL5c.464-111C>G (n.464-111C>G)
c.332-111C>G (n.332-111C>G)
n.716-111C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584153A>GCA2693221603CDKL5c.464-110A>G (n.464-110A>G)
c.332-110A>G (n.332-110A>G)
n.716-110A>G
 gnomAD v4
Xg.18584157C>ACA2693221604CDKL5c.464-106C>A (n.464-106C>A)
c.332-106C>A (n.332-106C>A)
n.716-106C>A
 gnomAD v4
Xg.18584157C=CA2417967981CDKL5c.464-106C= (n.464-106C=)
c.332-106C= (n.332-106C=)
n.716-106C=
Xg.18584157C>TCA326984666CDKL5c.464-106C>T (n.464-106C>T)
c.332-106C>T (n.332-106C>T)
n.716-106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584158A=CA2417967982CDKL5c.464-105A= (n.464-105A=)
c.332-105A= (n.332-105A=)
n.716-105A=
Xg.18584158A>GCA873656179CDKL5c.464-105A>G (n.464-105A>G)
c.332-105A>G (n.332-105A>G)
n.716-105A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584158A>TCA873656180CDKL5c.464-105A>T (n.464-105A>T)
c.332-105A>T (n.332-105A>T)
n.716-105A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584159T>ACA2693221605CDKL5c.464-104T>A (n.464-104T>A)
c.332-104T>A (n.332-104T>A)
n.716-104T>A
 gnomAD v4
Xg.18584159T>GCA2693221606CDKL5c.464-104T>G (n.464-104T>G)
c.332-104T>G (n.332-104T>G)
n.716-104T>G
 gnomAD v4
Xg.18584161C>ACA2693221607CDKL5c.464-102C>A (n.464-102C>A)
c.332-102C>A (n.332-102C>A)
n.716-102C>A
 gnomAD v4
Xg.18584166G>TCA2693221608CDKL5c.464-97G>T (n.464-97G>T)
c.332-97G>T (n.332-97G>T)
n.716-97G>T
 gnomAD v4
Xg.18584166_18584167delCA2560100548CDKL5c.464-97_464-96del (n.464-97_464-96del)
c.332-97_332-96del (n.332-97_332-96del)
n.716-97_716-96del
Xg.18584167A>GCA2693221609CDKL5c.464-96A>G (n.464-96A>G)
c.332-96A>G (n.332-96A>G)
n.716-96A>G
 gnomAD v4
Xg.18584167_18584170delinsATGTCA2417967983CDKL5c.464-96_464-93delinsATGT (n.464-96_464-93delinsATGT)
c.332-96_332-93delinsATGT (n.332-96_332-93delinsATGT)
n.716-96_716-93delinsATGT
Xg.18584172_18584174delCA2417967984CDKL5c.464-91_464-89del (n.464-91_464-89del)
c.332-91_332-89del (n.332-91_332-89del)
n.716-91_716-89del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584169delCA2553485012CDKL5c.464-94del (n.464-94del)
c.332-94del (n.332-94del)
n.716-94del
Xg.18584170T>CCA2693221610CDKL5c.464-93T>C (n.464-93T>C)
c.332-93T>C (n.332-93T>C)
n.716-93T>C
 gnomAD v4
Xg.18584171T>CCA2819901355CDKL5c.464-92T>C (n.464-92T>C)
c.332-92T>C (n.332-92T>C)
n.716-92T>C
Xg.18584172G>TCA2693221611CDKL5c.464-91G>T (n.464-91G>T)
c.332-91G>T (n.332-91G>T)
n.716-91G>T
 gnomAD v4
Xg.18584173_18584176delCA2693221612CDKL5c.464-90_464-87del (n.464-90_464-87del)
c.332-90_332-87del (n.332-90_332-87del)
n.716-90_716-87del
 gnomAD v4
Xg.18584176A=CA2417967985CDKL5c.464-87A= (n.464-87A=)
c.332-87A= (n.332-87A=)
n.716-87A=
Xg.18584176A>GCA640510054CDKL5c.464-87A>G (n.464-87A>G)
c.332-87A>G (n.332-87A>G)
n.716-87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584178delCA2693221613CDKL5c.464-85del (n.464-85del)
c.332-85del (n.332-85del)
n.716-85del
 gnomAD v4
Xg.18584178A>GCA2693221614CDKL5c.464-85A>G (n.464-85A>G)
c.332-85A>G (n.332-85A>G)
n.716-85A>G
 gnomAD v4
Xg.18584181A=CA2417967986CDKL5c.464-82A= (n.464-82A=)
c.332-82A= (n.332-82A=)
n.716-82A=
Xg.18584181A>GCA2417967987CDKL5c.464-82A>G (n.464-82A>G)
c.332-82A>G (n.332-82A>G)
n.716-82A>G
 dbSNP
Xg.18584183dupCA2693221615CDKL5c.464-80dup (n.464-80dup)
c.332-80dup (n.332-80dup)
n.716-80dup
 gnomAD v4
Xg.18584185C>ACA2579562810CDKL5c.464-78C>A (n.464-78C>A)
c.332-78C>A (n.332-78C>A)
n.716-78C>A
 gnomAD v4
Xg.18584187A=CA2417967988CDKL5c.464-76A= (n.464-76A=)
c.332-76A= (n.332-76A=)
n.716-76A=
Xg.18584187A>CCA2693221616CDKL5c.464-76A>C (n.464-76A>C)
c.332-76A>C (n.332-76A>C)
n.716-76A>C
 gnomAD v4
Xg.18584187A>GCA873656184CDKL5c.464-76A>G (n.464-76A>G)
c.332-76A>G (n.332-76A>G)
n.716-76A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584188G>TCA2693221617CDKL5c.464-75G>T (n.464-75G>T)
c.332-75G>T (n.332-75G>T)
n.716-75G>T
 gnomAD v4
Xg.18584189C>ACA2545001701CDKL5c.464-74C>A (n.464-74C>A)
c.332-74C>A (n.332-74C>A)
n.716-74C>A
 gnomAD v4
Xg.18584189C=CA2417967989CDKL5c.464-74C= (n.464-74C=)
c.332-74C= (n.332-74C=)
n.716-74C=
Xg.18584189C>TCA326984668CDKL5c.464-74C>T (n.464-74C>T)
c.332-74C>T (n.332-74C>T)
n.716-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584190G>ACA326984671CDKL5c.464-73G>A (n.464-73G>A)
c.332-73G>A (n.332-73G>A)
n.716-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584190G=CA2417967990CDKL5c.464-73G= (n.464-73G=)
c.332-73G= (n.332-73G=)
n.716-73G=
Xg.18584191delCA2693221618CDKL5c.464-72del (n.464-72del)
c.332-72del (n.332-72del)
n.716-72del
 gnomAD v4
Xg.18584191C=CA2417967991CDKL5c.464-72C= (n.464-72C=)
c.332-72C= (n.332-72C=)
n.716-72C=
Xg.18584191C>GCA1131400693CDKL5c.464-72C>G (n.464-72C>G)
c.332-72C>G (n.332-72C>G)
n.716-72C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584191C>TCA2693221619CDKL5c.464-72C>T (n.464-72C>T)
c.332-72C>T (n.332-72C>T)
n.716-72C>T
 gnomAD v4
Xg.18584192T>CCA2579562811CDKL5c.464-71T>C (n.464-71T>C)
c.332-71T>C (n.332-71T>C)
n.716-71T>C
 gnomAD v4
Xg.18584192T>GCA2417967993CDKL5c.464-71T>G (n.464-71T>G)
c.332-71T>G (n.332-71T>G)
n.716-71T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584192T=CA2417967992CDKL5c.464-71T= (n.464-71T=)
c.332-71T= (n.332-71T=)
n.716-71T=
Xg.18584193G>TCA2579562812CDKL5c.464-70G>T (n.464-70G>T)
c.332-70G>T (n.332-70G>T)
n.716-70G>T
 gnomAD v4
Xg.18584195A>CCA2693221620CDKL5c.464-68A>C (n.464-68A>C)
c.332-68A>C (n.332-68A>C)
n.716-68A>C
 gnomAD v4
Xg.18584199T>CCA2579562813CDKL5c.464-64T>C (n.464-64T>C)
c.332-64T>C (n.332-64T>C)
n.716-64T>C
 gnomAD v4
Xg.18584200T>CCA2693221621CDKL5c.464-63T>C (n.464-63T>C)
c.332-63T>C (n.332-63T>C)
n.716-63T>C
 gnomAD v4
Xg.18584203G>ACA640510057CDKL5c.464-60G>A (n.464-60G>A)
c.332-60G>A (n.332-60G>A)
n.716-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584203G=CA2417967994CDKL5c.464-60G= (n.464-60G=)
c.332-60G= (n.332-60G=)
n.716-60G=
Xg.18584203G>TCA1131400697CDKL5c.464-60G>T (n.464-60G>T)
c.332-60G>T (n.332-60G>T)
n.716-60G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584204C>ACA873656191CDKL5c.464-59C>A (n.464-59C>A)
c.332-59C>A (n.332-59C>A)
n.716-59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584204C=CA2417967995CDKL5c.464-59C= (n.464-59C=)
c.332-59C= (n.332-59C=)
n.716-59C=
Xg.18584204C>TCA2579562814CDKL5c.464-59C>T (n.464-59C>T)
c.332-59C>T (n.332-59C>T)
n.716-59C>T
Xg.18584205C=CA2417967996CDKL5c.464-58C= (n.464-58C=)
c.332-58C= (n.332-58C=)
n.716-58C=
Xg.18584205C>GCA326984673CDKL5c.464-58C>G (n.464-58C>G)
c.332-58C>G (n.332-58C>G)
n.716-58C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18584206C>ACA2693221622CDKL5c.464-57C>A (n.464-57C>A)
c.332-57C>A (n.332-57C>A)
n.716-57C>A
 gnomAD v4
Xg.18584207A>GCA2693221623CDKL5c.464-56A>G (n.464-56A>G)
c.332-56A>G (n.332-56A>G)
n.716-56A>G
 gnomAD v4
Xg.18584208C>ACA2579562815CDKL5c.464-55C>A (n.464-55C>A)
c.332-55C>A (n.332-55C>A)
n.716-55C>A
 gnomAD v4
Xg.18584209A=CA2417967997CDKL5c.464-54A= (n.464-54A=)
c.332-54A= (n.332-54A=)
n.716-54A=
Xg.18584209A>GCA326984675CDKL5c.464-54A>G (n.464-54A>G)
c.332-54A>G (n.332-54A>G)
n.716-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584211G>TCA2693221624CDKL5c.464-52G>T (n.464-52G>T)
c.332-52G>T (n.332-52G>T)
n.716-52G>T
 gnomAD v4
Xg.18584219_18584221delCA2515575176CDKL5c.464-44_464-42del (n.464-44_464-42del)
c.332-44_332-42del (n.332-44_332-42del)
n.716-44_716-42del
Xg.18584214T>ACA2693221625CDKL5c.464-49T>A (n.464-49T>A)
c.332-49T>A (n.332-49T>A)
n.716-49T>A
 gnomAD v4
Xg.18584214T>GCA2693221626CDKL5c.464-49T>G (n.464-49T>G)
c.332-49T>G (n.332-49T>G)
n.716-49T>G
 gnomAD v4
Xg.18584216A>GCA915848008CDKL5c.464-47A>G (n.464-47A>G)
c.332-47A>G (n.332-47A>G)
n.716-47A>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584219A>TCA2693221627CDKL5c.464-44A>T (n.464-44A>T)
c.332-44A>T (n.332-44A>T)
n.716-44A>T
 gnomAD v4
Xg.18584219_18584223delinsATTTCCA2417967998CDKL5c.464-44_464-40delinsATTTC (n.464-44_464-40delinsATTTC)
c.332-44_332-40delinsATTTC (n.332-44_332-40delinsATTTC)
n.716-44_716-40delinsATTTC
Xg.18584223_18584226delCA199363CDKL5c.464-40_464-37del (n.464-40_464-37del)
c.332-40_332-37del (n.332-40_332-37del)
n.716-40_716-37del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584223C>ACA640510060CDKL5c.464-40C>A (n.464-40C>A)
c.332-40C>A (n.332-40C>A)
n.716-40C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18584223C=CA2417967999CDKL5c.464-40C= (n.464-40C=)
c.332-40C= (n.332-40C=)
n.716-40C=
Xg.18584224T>ACA2693221628CDKL5c.464-39T>A (n.464-39T>A)
c.332-39T>A (n.332-39T>A)
n.716-39T>A
 gnomAD v4
Xg.18584224T>CCA10360269CDKL5c.464-39T>C (n.464-39T>C)
c.332-39T>C (n.332-39T>C)
n.716-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584224T>GCA657740529CDKL5c.464-39T>G (n.464-39T>G)
c.332-39T>G (n.332-39T>G)
n.716-39T>G
 COSMIC
Xg.18584224T=CA2417968000CDKL5c.464-39T= (n.464-39T=)
c.332-39T= (n.332-39T=)
n.716-39T=
Xg.18584225T>CCA873656211CDKL5c.464-38T>C (n.464-38T>C)
c.332-38T>C (n.332-38T>C)
n.716-38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18584225T=CA2417968001CDKL5c.464-38T= (n.464-38T=)
c.332-38T= (n.332-38T=)
n.716-38T=
Xg.18584226T>GCA2579562816CDKL5c.464-37T>G (n.464-37T>G)
c.332-37T>G (n.332-37T>G)
n.716-37T>G
Xg.18584228T>CCA2579562817CDKL5c.464-35T>C (n.464-35T>C)
c.332-35T>C (n.332-35T>C)
n.716-35T>C
Xg.18584229C>ACA2693221629CDKL5c.464-34C>A (n.464-34C>A)
c.332-34C>A (n.332-34C>A)
n.716-34C>A
 gnomAD v4
Xg.18584229C=CA2417968002CDKL5c.464-34C= (n.464-34C=)
c.332-34C= (n.332-34C=)
n.716-34C=
Xg.18584229C>TCA640510061CDKL5c.464-34C>T (n.464-34C>T)
c.332-34C>T (n.332-34C>T)
n.716-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584230A>GCA2693221630CDKL5c.464-33A>G (n.464-33A>G)
c.332-33A>G (n.332-33A>G)
n.716-33A>G
 gnomAD v4
Xg.18584233G>ACA2819901362CDKL5c.464-30G>A (n.464-30G>A)
c.332-30G>A (n.332-30G>A)
n.716-30G>A
Xg.18584234T>CCA2693221631CDKL5c.464-29T>C (n.464-29T>C)
c.332-29T>C (n.332-29T>C)
n.716-29T>C
 gnomAD v4
Xg.18584235delCA2541079056CDKL5c.464-28del (n.464-28del)
c.332-28del (n.332-28del)
n.716-28del
Xg.18584236A=CA2417968003CDKL5c.464-27A= (n.464-27A=)
c.332-27A= (n.332-27A=)
n.716-27A=
Xg.18584236A>GCA10360270CDKL5c.464-27A>G (n.464-27A>G)
c.332-27A>G (n.332-27A>G)
n.716-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18584236A>TCA2693221632CDKL5c.464-27A>T (n.464-27A>T)
c.332-27A>T (n.332-27A>T)
n.716-27A>T
 gnomAD v4
Xg.18584237C>ACA2693221633CDKL5c.464-26C>A (n.464-26C>A)
c.332-26C>A (n.332-26C>A)
n.716-26C>A
 gnomAD v4
Xg.18584237C>TCA2579562818CDKL5c.464-26C>T (n.464-26C>T)
c.332-26C>T (n.332-26C>T)
n.716-26C>T
 gnomAD v4
Xg.18584238A>TCA2693221634CDKL5c.464-25A>T (n.464-25A>T)
c.332-25A>T (n.332-25A>T)
n.716-25A>T
 gnomAD v4
Xg.18584239A>GCA657740545CDKL5c.464-24A>G (n.464-24A>G)
c.332-24A>G (n.332-24A>G)
n.716-24A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18584240C>ACA2693221635CDKL5c.464-23C>A (n.464-23C>A)
c.332-23C>A (n.332-23C>A)
n.716-23C>A
 gnomAD v4
Xg.18584241T>CCA2693221636CDKL5c.464-22T>C (n.464-22T>C)
c.332-22T>C (n.332-22T>C)
n.716-22T>C
 gnomAD v4
Xg.18584242T>CCA2693221637CDKL5c.464-21T>C (n.464-21T>C)
c.332-21T>C (n.332-21T>C)
n.716-21T>C
 gnomAD v4
Xg.18584243T>CCA2693221638CDKL5c.464-20T>C (n.464-20T>C)
c.332-20T>C (n.332-20T>C)
n.716-20T>C
 gnomAD v4
Xg.18584244G>ACA2579562819CDKL5c.464-19G>A (n.464-19G>A)
c.332-19G>A (n.332-19G>A)
n.716-19G>A
 gnomAD v4
Xg.18584244G>CCA2693221639CDKL5c.464-19G>C (n.464-19G>C)
c.332-19G>C (n.332-19G>C)
n.716-19G>C
 gnomAD v4
Xg.18584245delCA2819901363CDKL5c.464-18del (n.464-18del)
c.332-18del (n.332-18del)
n.716-18del
Xg.18584245G>ACA2693221640CDKL5c.464-18G>A (n.464-18G>A)
c.332-18G>A (n.332-18G>A)
n.716-18G>A
 gnomAD v4
Xg.18584245G=CA2417968004CDKL5c.464-18G= (n.464-18G=)
c.332-18G= (n.332-18G=)
n.716-18G=
Xg.18584245G>TCA2417968005CDKL5c.464-18G>T (n.464-18G>T)
c.332-18G>T (n.332-18G>T)
n.716-18G>T
 dbSNP
Xg.18584246A>GCA2693221641CDKL5c.464-17A>G (n.464-17A>G)
c.332-17A>G (n.332-17A>G)
n.716-17A>G
 gnomAD v4
Xg.18584247delCA2693221642CDKL5c.464-16del (n.464-16del)
c.332-16del (n.332-16del)
n.716-16del
 gnomAD v4
Xg.18584247C>ACA2693221643CDKL5c.464-16C>A (n.464-16C>A)
c.332-16C>A (n.332-16C>A)
n.716-16C>A
 gnomAD v4
Xg.18584247C>TCA2555893574CDKL5c.464-16C>T (n.464-16C>T)
c.332-16C>T (n.332-16C>T)
n.716-16C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched