Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18579965C>ACA515470125CDKL5c.400C>A (p.Arg134=)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.652C>A
gnomAD v4
Xg.18579965C=CA2417966761CDKL5c.400C= (p.Arg134=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.652C=
Xg.18579965C>GCA412350426CDKL5c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.652C>G
Xg.18579965C>TCA199287CDKL5c.400C>T (p.Arg134Ter)
c.268C>T (p.Arg90Ter)
n.652C>T
ClinVar dbSNP
Xg.18579966G>ACA412350432CDKL5c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.653G>A
gnomAD v4
Xg.18579966G>CCA412350434CDKL5c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.653G>C
ClinVar
Xg.18579966G>TCA412350437CDKL5c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.653G>T
Xg.18579967_18579968delCA2543292098CDKL5c.402_403del (p.Asp135TyrfsTer12)
c.270_271del (p.Asp91TyrfsTer12)
n.654_655del
Xg.18579967delCA2564331127CDKL5c.402del (p.Asp135IlefsTer2)
c.270del (p.Asp91IlefsTer2)
n.654del
Xg.18579967A>CCA515470126CDKL5c.402A>C (p.Arg134=)
c.270A>C (p.Arg90=)
n.654A>C
Xg.18579967A>GCA515470127CDKL5c.402A>G (p.Arg134=)
c.270A>G (p.Arg90=)
n.654A>G
Xg.18579967A>TCA515470128CDKL5c.402A>T (p.Arg134=)
c.270A>T (p.Arg90=)
n.654A>T
Xg.18579968G>ACA412350441CDKL5c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.655G>A
ClinVar dbSNP
Xg.18579968G>CCA16621269CDKL5c.403G>C (p.Asp135His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.655G>C
ClinVar dbSNP
Xg.18579968G=CA2417966762CDKL5c.403G= (p.Asp135=)
c.271G= (p.Asp91=)
n.655G=
Xg.18579968G>TCA412350446CDKL5c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.655G>T
Xg.18579969G>ACA199398CDKL5c.403+1G>A (n.403+1G>A)
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.655+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18579969G>CCA412350450CDKL5c.403+1G>C (n.403+1G>C)
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
n.655+1G>C
Xg.18579969G=CA2417966763CDKL5c.403+1G= (n.403+1G=)
c.271+1G= (n.271+1G=)
n.655+1G=
Xg.18579969G>TCA412350453CDKL5c.403+1G>T (n.403+1G>T)
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
n.655+1G>T
Xg.18579970_18579971delCA2579562780CDKL5c.403+2_403+3del (n.403+2_403+3del)
c.271+2_271+3del (n.271+2_271+3del)
n.655+2_655+3del
Xg.18579971_18579974delCA2579562781CDKL5c.403+3_403+6del (n.403+3_403+6del)
c.271+3_271+6del (n.271+3_271+6del)
n.655+3_655+6del
Xg.18579969_18579980delCA2530584880CDKL5c.403+1_403+12del (n.403+1_403+12del)
c.271+1_271+12del (n.271+1_271+12del)
n.655+1_655+12del
Xg.18579970T>ACA412350459CDKL5c.403+2T>A (n.403+2T>A)
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
n.655+2T>A
Xg.18579970T>CCA412350462CDKL5c.403+2T>C (n.403+2T>C)
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
n.655+2T>C
Xg.18579970T>GCA412350456CDKL5c.403+2T>G (n.403+2T>G)
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
n.655+2T>G
Xg.18579971G>ACA2579562782CDKL5c.403+3G>A (n.403+3G>A)
c.271+3G>A (n.271+3G>A)
n.655+3G>A
Xg.18579971_18579980delCA2550580465CDKL5c.403+3_403+12del (n.403+3_403+12del)
c.271+3_271+12del (n.271+3_271+12del)
n.655+3_655+12del
Xg.18579972A>TCA2693221378CDKL5c.403+4A>T (n.403+4A>T)
c.271+4A>T (n.271+4A>T)
n.655+4A>T
gnomAD v4
Xg.18579973G>ACA640509400CDKL5c.403+5G>A (n.403+5G>A)
c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.655+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18579973G=CA2417966764CDKL5c.403+5G= (n.403+5G=)
c.271+5G= (n.271+5G=)
n.655+5G=
Xg.18579974T>CCA2693221379CDKL5c.403+6T>C (n.403+6T>C)
c.271+6T>C (n.271+6T>C)
n.655+6T>C
gnomAD v4
Xg.18579975A=CA2417966765CDKL5c.403+7A= (n.403+7A=)
c.271+7A= (n.271+7A=)
n.655+7A=
Xg.18579975A>GCA640509401CDKL5c.403+7A>G (n.403+7A>G)
c.271+7A>G (n.271+7A>G)
n.655+7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18579976T>GCA10360250CDKL5c.403+8T>G (n.403+8T>G)
c.271+8T>G (n.271+8T>G)
n.655+8T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18579976T=CA2417966766CDKL5c.403+8T= (n.403+8T=)
c.271+8T= (n.271+8T=)
n.655+8T=
Xg.18579979G=CA2417966767CDKL5c.403+11G= (n.403+11G=)
c.271+11G= (n.271+11G=)
n.655+11G=
Xg.18579979G>TCA10360251CDKL5c.403+11G>T (n.403+11G>T)
c.271+11G>T (n.271+11G>T)
n.655+11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18579985delCA2693221380CDKL5c.403+17del (n.403+17del)
c.271+17del (n.271+17del)
n.655+17del
gnomAD v4
Xg.18579984T>CCA2693221381CDKL5c.403+16T>C (n.403+16T>C)
c.271+16T>C (n.271+16T>C)
n.655+16T>C
gnomAD v4
Xg.18579985_18579988delCA2503697763CDKL5c.403+17_403+20del (n.403+17_403+20del)
c.271+17_271+20del (n.271+17_271+20del)
n.655+17_655+20del
Xg.18579986A>TCA2579562783CDKL5c.403+18A>T (n.403+18A>T)
c.271+18A>T (n.271+18A>T)
n.655+18A>T
gnomAD v4
Xg.18579989delCA2693221382CDKL5c.403+21del (n.403+21del)
c.271+21del (n.271+21del)
n.655+21del
gnomAD v4
Xg.18579986_18579987insTCCA2518127976CDKL5c.403+18_403+19insTC (n.403+18_403+19insTC)
c.271+18_271+19insTC (n.271+18_271+19insTC)
n.655+18_655+19insTC
Xg.18579987A>GCA2693221383CDKL5c.403+19A>G (n.403+19A>G)
c.271+19A>G (n.271+19A>G)
n.655+19A>G
gnomAD v4
Xg.18579988A=CA2417966768CDKL5c.403+20A= (n.403+20A=)
c.271+20A= (n.271+20A=)
n.655+20A=
Xg.18579988A>GCA1131399948CDKL5c.403+20A>G (n.403+20A>G)
c.271+20A>G (n.271+20A>G)
n.655+20A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18579989_18579999delCA2551336871CDKL5c.403+21_403+31del (n.403+21_403+31del)
c.271+21_271+31del (n.271+21_271+31del)
n.655+21_655+31del
Xg.18579990T>CCA640509405CDKL5c.403+22T>C (n.403+22T>C)
c.271+22T>C (n.271+22T>C)
n.655+22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18579990T>GCA10360252CDKL5c.403+22T>G (n.403+22T>G)
c.271+22T>G (n.271+22T>G)
n.655+22T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18579990T=CA2417966769CDKL5c.403+22T= (n.403+22T=)
c.271+22T= (n.271+22T=)
n.655+22T=
Xg.18579991G>ACA873654491CDKL5c.403+23G>A (n.403+23G>A)
c.271+23G>A (n.271+23G>A)
n.655+23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18579991G=CA2417966770CDKL5c.403+23G= (n.403+23G=)
c.271+23G= (n.271+23G=)
n.655+23G=
Xg.18579991_18579996delCA2547927413CDKL5c.403+23_403+28del (n.403+23_403+28del)
c.271+23_271+28del (n.271+23_271+28del)
n.655+23_655+28del
Xg.18579992G>ACA10360253CDKL5c.403+24G>A (n.403+24G>A)
c.271+24G>A (n.271+24G>A)
n.655+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18579992G=CA2417966771CDKL5c.403+24G= (n.403+24G=)
c.271+24G= (n.271+24G=)
n.655+24G=
Xg.18579994A>GCA2504609228CDKL5c.403+26A>G (n.403+26A>G)
c.271+26A>G (n.271+26A>G)
n.655+26A>G
gnomAD v4
Xg.18579994A>TCA2502278817CDKL5c.403+26A>T (n.403+26A>T)
c.271+26A>T (n.271+26A>T)
n.655+26A>T
Xg.18579995A=CA2417966772CDKL5c.403+27A= (n.403+27A=)
c.271+27A= (n.271+27A=)
n.655+27A=
Xg.18579995A>CCA2580610227CDKL5c.403+27A>C (n.403+27A>C)
c.271+27A>C (n.271+27A>C)
n.655+27A>C
Xg.18579995A>GCA199361CDKL5c.403+27A>G (n.403+27A>G)
c.271+27A>G (n.271+27A>G)
n.655+27A>G
ClinVar dbSNP
Xg.18579995A>TCA2580610228CDKL5c.403+27A>T (n.403+27A>T)
c.271+27A>T (n.271+27A>T)
n.655+27A>T
Xg.18579996A>GCA2693221384CDKL5c.403+28A>G (n.403+28A>G)
c.271+28A>G (n.271+28A>G)
n.655+28A>G
gnomAD v4
Xg.18579997T>CCA326983474CDKL5c.403+29T>C (n.403+29T>C)
c.271+29T>C (n.271+29T>C)
n.655+29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18579997T=CA2417966773CDKL5c.403+29T= (n.403+29T=)
c.271+29T= (n.271+29T=)
n.655+29T=
Xg.18579999T>ACA2507414893CDKL5c.403+31T>A (n.403+31T>A)
c.271+31T>A (n.271+31T>A)
n.655+31T>A
gnomAD v4
Xg.18580000T>ACA2693221385CDKL5c.403+32T>A (n.403+32T>A)
c.271+32T>A (n.271+32T>A)
n.655+32T>A
gnomAD v4
Xg.18580001A>GCA2693221386CDKL5c.403+33A>G (n.403+33A>G)
c.271+33A>G (n.271+33A>G)
n.655+33A>G
gnomAD v4
Xg.18580004delCA2579562784CDKL5c.403+36del (n.403+36del)
c.271+36del (n.271+36del)
n.655+36del
Xg.18580003A>GCA2693221387CDKL5c.403+35A>G (n.403+35A>G)
c.271+35A>G (n.271+35A>G)
n.655+35A>G
gnomAD v4
Xg.18580005_18580081delCA2526566969CDKL5c.403+37_403+113del (n.403+37_403+113del)
c.271+37_271+113del (n.271+37_271+113del)
n.655+37_655+113del
Xg.18580004A=CA2417966774CDKL5c.403+36A= (n.403+36A=)
c.271+36A= (n.271+36A=)
n.655+36A=
Xg.18580004A>GCA2693221388CDKL5c.403+36A>G (n.403+36A>G)
c.271+36A>G (n.271+36A>G)
n.655+36A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.18580004A>TCA326983482CDKL5c.403+36A>T (n.403+36A>T)
c.271+36A>T (n.271+36A>T)
n.655+36A>T
dbSNP
Xg.18580005C>ACA2693221389CDKL5c.403+37C>A (n.403+37C>A)
c.271+37C>A (n.271+37C>A)
n.655+37C>A
gnomAD v4
Xg.18580005C=CA2417966775CDKL5c.403+37C= (n.403+37C=)
c.271+37C= (n.271+37C=)
n.655+37C=
Xg.18580005C>TCA2417966776CDKL5c.403+37C>T (n.403+37C>T)
c.271+37C>T (n.271+37C>T)
n.655+37C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.18580006A>GCA2562905475CDKL5c.403+38A>G (n.403+38A>G)
c.271+38A>G (n.271+38A>G)
n.655+38A>G
Xg.18580008C>ACA2579562785CDKL5c.403+40C>A (n.403+40C>A)
c.271+40C>A (n.271+40C>A)
n.655+40C>A
gnomAD v4
Xg.18580008C=CA2417966777CDKL5c.403+40C= (n.403+40C=)
c.271+40C= (n.271+40C=)
n.655+40C=
Xg.18580008C>GCA640509407CDKL5c.403+40C>G (n.403+40C>G)
c.271+40C>G (n.271+40C>G)
n.655+40C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580008_18580012delinsCAAATCA2417966778CDKL5c.403+40_403+44delinsCAAAT (n.403+40_403+44delinsCAAAT)
c.271+40_271+44delinsCAAAT (n.271+40_271+44delinsCAAAT)
n.655+40_655+44delinsCAAAT
Xg.18580009A>GCA2693221390CDKL5c.403+41A>G (n.403+41A>G)
c.271+41A>G (n.271+41A>G)
n.655+41A>G
gnomAD v4
Xg.18580012_18580015delCA2417966779CDKL5c.403+44_403+47del (n.403+44_403+47del)
c.271+44_271+47del (n.271+44_271+47del)
n.655+44_655+47del
dbSNP
Xg.18580010A>GCA2693221391CDKL5c.403+42A>G (n.403+42A>G)
c.271+42A>G (n.271+42A>G)
n.655+42A>G
gnomAD v4
Xg.18580011A>GCA2579562786CDKL5c.403+43A>G (n.403+43A>G)
c.271+43A>G (n.271+43A>G)
n.655+43A>G
Xg.18580012delCA2572446884CDKL5c.403+44del (n.403+44del)
c.271+44del (n.271+44del)
n.655+44del
Xg.18580013_18580018delinsAAAGTTCA2417966780CDKL5c.403+45_403+50delinsAAAGTT (n.403+45_403+50delinsAAAGTT)
c.271+45_271+50delinsAAAGTT (n.271+45_271+50delinsAAAGTT)
n.655+45_655+50delinsAAAGTT
Xg.18580017_18580021delCA199362CDKL5c.403+49_403+53del (n.403+49_403+53del)
c.271+49_271+53del (n.271+49_271+53del)
n.655+49_655+53del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18580015A>GCA2693221392CDKL5c.403+47A>G (n.403+47A>G)
c.271+47A>G (n.271+47A>G)
n.655+47A>G
gnomAD v4
Xg.18580017T>GCA10360254CDKL5c.403+49T>G (n.403+49T>G)
c.271+49T>G (n.271+49T>G)
n.655+49T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18580017T=CA2417966781CDKL5c.403+49T= (n.403+49T=)
c.271+49T= (n.271+49T=)
n.655+49T=
Xg.18580018T>ACA2693221393CDKL5c.403+50T>A (n.403+50T>A)
c.271+50T>A (n.271+50T>A)
n.655+50T>A
gnomAD v4
Xg.18580018T>CCA2693221394CDKL5c.403+50T>C (n.403+50T>C)
c.271+50T>C (n.271+50T>C)
n.655+50T>C
gnomAD v4
Xg.18580018_18580020delinsTAACA2417966782CDKL5c.403+50_403+52delinsTAA (n.403+50_403+52delinsTAA)
c.271+50_271+52delinsTAA (n.271+50_271+52delinsTAA)
n.655+50_655+52delinsTAA
Xg.18580019A>GCA2579562787CDKL5c.403+51A>G (n.403+51A>G)
c.271+51A>G (n.271+51A>G)
n.655+51A>G
Xg.18580019_18580020delCA873654515CDKL5c.403+51_403+52del (n.403+51_403+52del)
c.271+51_271+52del (n.271+51_271+52del)
n.655+51_655+52del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580020A=CA2417966783CDKL5c.403+52A= (n.403+52A=)
c.271+52A= (n.271+52A=)
n.655+52A=
Xg.18580020A>GCA640509409CDKL5c.403+52A>G (n.403+52A>G)
c.271+52A>G (n.271+52A>G)
n.655+52A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18580021G>CCA1131399955CDKL5c.403+53G>C (n.403+53G>C)
c.271+53G>C (n.271+53G>C)
n.655+53G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580021G=CA2417966784CDKL5c.403+53G= (n.403+53G=)
c.271+53G= (n.271+53G=)
n.655+53G=
Xg.18580024T>ACA2693221395CDKL5c.403+56T>A (n.403+56T>A)
c.271+56T>A (n.271+56T>A)
n.655+56T>A
gnomAD v4
Xg.18580025A=CA2417966785CDKL5c.403+57A= (n.403+57A=)
c.271+57A= (n.271+57A=)
n.655+57A=
Xg.18580025A>GCA326983491CDKL5c.403+57A>G (n.403+57A>G)
c.271+57A>G (n.271+57A>G)
n.655+57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580026T>CCA326983495CDKL5c.403+58T>C (n.403+58T>C)
c.271+58T>C (n.271+58T>C)
n.655+58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580026T>GCA326983496CDKL5c.403+58T>G (n.403+58T>G)
c.271+58T>G (n.271+58T>G)
n.655+58T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580026T=CA2417966786CDKL5c.403+58T= (n.403+58T=)
c.271+58T= (n.271+58T=)
n.655+58T=
Xg.18580028T>CCA2693221396CDKL5c.403+60T>C (n.403+60T>C)
c.271+60T>C (n.271+60T>C)
n.655+60T>C
gnomAD v4
Xg.18580029C>ACA2579562788CDKL5c.403+61C>A (n.403+61C>A)
c.271+61C>A (n.271+61C>A)
n.655+61C>A
gnomAD v4
Xg.18580029C=CA2417966787CDKL5c.403+61C= (n.403+61C=)
c.271+61C= (n.271+61C=)
n.655+61C=
Xg.18580029C>GCA326983497CDKL5c.403+61C>G (n.403+61C>G)
c.271+61C>G (n.271+61C>G)
n.655+61C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.18580030A>CCA2693221397CDKL5c.403+62A>C (n.403+62A>C)
c.271+62A>C (n.271+62A>C)
n.655+62A>C
gnomAD v4
Xg.18580031C>ACA2693221398CDKL5c.403+63C>A (n.403+63C>A)
c.271+63C>A (n.271+63C>A)
n.655+63C>A
gnomAD v4
Xg.18580031C=CA2417966788CDKL5c.403+63C= (n.403+63C=)
c.271+63C= (n.271+63C=)
n.655+63C=
Xg.18580031C>TCA326983498CDKL5c.403+63C>T (n.403+63C>T)
c.271+63C>T (n.271+63C>T)
n.655+63C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.18580031_18580033delinsCATCA2417966789CDKL5c.403+63_403+65delinsCAT (n.403+63_403+65delinsCAT)
c.271+63_271+65delinsCAT (n.271+63_271+65delinsCAT)
n.655+63_655+65delinsCAT
Xg.18580032A=CA2417966790CDKL5c.403+64A= (n.403+64A=)
c.271+64A= (n.271+64A=)
n.655+64A=
Xg.18580032A>GCA640509411CDKL5c.403+64A>G (n.403+64A>G)
c.271+64A>G (n.271+64A>G)
n.655+64A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580032_18580033delCA326983500CDKL5c.403+64_403+65del (n.403+64_403+65del)
c.271+64_271+65del (n.271+64_271+65del)
n.655+64_655+65del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580033T>ACA2693221400CDKL5c.403+65T>A (n.403+65T>A)
c.271+65T>A (n.271+65T>A)
n.655+65T>A
gnomAD v4
Xg.18580034_18580035delCA2693221399CDKL5c.403+66_403+67del (n.403+66_403+67del)
c.271+66_271+67del (n.271+66_271+67del)
n.655+66_655+67del
gnomAD v4
Xg.18580034G>ACA2693221401CDKL5c.403+66G>A (n.403+66G>A)
c.271+66G>A (n.271+66G>A)
n.655+66G>A
gnomAD v4
Xg.18580034G>CCA2693221402CDKL5c.403+66G>C (n.403+66G>C)
c.271+66G>C (n.271+66G>C)
n.655+66G>C
gnomAD v4
Xg.18580035T>ACA2417966792CDKL5c.403+67T>A (n.403+67T>A)
c.271+67T>A (n.271+67T>A)
n.655+67T>A
dbSNP
Xg.18580035T=CA2417966791CDKL5c.403+67T= (n.403+67T=)
c.271+67T= (n.271+67T=)
n.655+67T=
Xg.18580036delCA2568156049CDKL5c.403+68del (n.403+68del)
c.271+68del (n.271+68del)
n.655+68del
Xg.18580038C>ACA2693221403CDKL5c.403+70C>A (n.403+70C>A)
c.271+70C>A (n.271+70C>A)
n.655+70C>A
gnomAD v4
Xg.18580040delCA2693221404CDKL5c.403+72del (n.403+72del)
c.271+72del (n.271+72del)
n.655+72del
gnomAD v4
Xg.18580040G>ACA326983502CDKL5c.403+72G>A (n.403+72G>A)
c.271+72G>A (n.271+72G>A)
n.655+72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580040G=CA2417966793CDKL5c.403+72G= (n.403+72G=)
c.271+72G= (n.271+72G=)
n.655+72G=
Xg.18580042_18580045delCA2693221405CDKL5c.403+74_403+77del (n.403+74_403+77del)
c.271+74_271+77del (n.271+74_271+77del)
n.655+74_655+77del
gnomAD v4
Xg.18580042C>ACA2579562789CDKL5c.403+74C>A (n.403+74C>A)
c.271+74C>A (n.271+74C>A)
n.655+74C>A
Xg.18580043T>ACA2579562790CDKL5c.403+75T>A (n.403+75T>A)
c.271+75T>A (n.271+75T>A)
n.655+75T>A
Xg.18580044T>CCA326983505CDKL5c.403+76T>C (n.403+76T>C)
c.271+76T>C (n.271+76T>C)
n.655+76T>C
dbSNP
Xg.18580044T=CA2417966794CDKL5c.403+76T= (n.403+76T=)
c.271+76T= (n.271+76T=)
n.655+76T=
Xg.18580045T>ACA2693221406CDKL5c.403+77T>A (n.403+77T>A)
c.271+77T>A (n.271+77T>A)
n.655+77T>A
gnomAD v4
Xg.18580048G>ACA326983508CDKL5c.403+80G>A (n.403+80G>A)
c.271+80G>A (n.271+80G>A)
n.655+80G>A
dbSNP
Xg.18580048G>CCA2580610230CDKL5c.403+80G>C (n.403+80G>C)
c.271+80G>C (n.271+80G>C)
n.655+80G>C
Xg.18580048G=CA2417966795CDKL5c.403+80G= (n.403+80G=)
c.271+80G= (n.271+80G=)
n.655+80G=
Xg.18580048G>TCA2580610229CDKL5c.403+80G>T (n.403+80G>T)
c.271+80G>T (n.271+80G>T)
n.655+80G>T
Xg.18580050A=CA2417966796CDKL5c.403+82A= (n.403+82A=)
c.271+82A= (n.271+82A=)
n.655+82A=
Xg.18580050A>TCA326983510CDKL5c.403+82A>T (n.403+82A>T)
c.271+82A>T (n.271+82A>T)
n.655+82A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580052A>GCA2579562791CDKL5c.403+84A>G (n.403+84A>G)
c.271+84A>G (n.271+84A>G)
n.655+84A>G
gnomAD v4
Xg.18580054T>CCA2579562792CDKL5c.403+86T>C (n.403+86T>C)
c.271+86T>C (n.271+86T>C)
n.655+86T>C
Xg.18580056T>CCA326983515CDKL5c.403+88T>C (n.403+88T>C)
c.271+88T>C (n.271+88T>C)
n.655+88T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18580056T=CA2417966797CDKL5c.403+88T= (n.403+88T=)
c.271+88T= (n.271+88T=)
n.655+88T=
Xg.18580057C>ACA2693221407CDKL5c.403+89C>A (n.403+89C>A)
c.271+89C>A (n.271+89C>A)
n.655+89C>A
gnomAD v4
Xg.18580057C>TCA2693221408CDKL5c.403+89C>T (n.403+89C>T)
c.271+89C>T (n.271+89C>T)
n.655+89C>T
gnomAD v4
Xg.18580058A=CA2417966798CDKL5c.403+90A= (n.403+90A=)
c.271+90A= (n.271+90A=)
n.655+90A=
Xg.18580058A>GCA657740460CDKL5c.403+90A>G (n.403+90A>G)
c.271+90A>G (n.271+90A>G)
n.655+90A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18580062G>ACA2579562793CDKL5c.403+94G>A (n.403+94G>A)
c.271+94G>A (n.271+94G>A)
n.655+94G>A
gnomAD v4
Xg.18580063C>ACA2579562794CDKL5c.403+95C>A (n.403+95C>A)
c.271+95C>A (n.271+95C>A)
n.655+95C>A
gnomAD v4
Xg.18580064A>TCA2693221409CDKL5c.403+96A>T (n.403+96A>T)
c.271+96A>T (n.271+96A>T)
n.655+96A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched