Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18579965C>A | CA515470125 | CDKL5 | c.400C>A (p.Arg134=) c.268C>A (p.Arg90=) n.652C>A | gnomAD v4 |
X | g.18579965C= | CA2417966761 | CDKL5 | c.400C= (p.Arg134=) c.268C= (p.Arg90=) n.652C= | |
X | g.18579965C>G | CA412350426 | CDKL5 | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.652C>G | |
X | g.18579965C>T | CA199287 | CDKL5 | c.400C>T (p.Arg134Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) n.652C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18579966G>A | CA412350432 | CDKL5 | c.401G>A (p.Arg134Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.653G>A | gnomAD v4 |
X | g.18579966G>C | CA412350434 | CDKL5 | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.653G>C | ClinVar |
X | g.18579966G>T | CA412350437 | CDKL5 | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.653G>T | |
X | g.18579967_18579968del | CA2543292098 | CDKL5 | c.402_403del (p.Asp135TyrfsTer12) c.270_271del (p.Asp91TyrfsTer12) n.654_655del | |
X | g.18579967del | CA2564331127 | CDKL5 | c.402del (p.Asp135IlefsTer2) c.270del (p.Asp91IlefsTer2) n.654del | |
X | g.18579967A>C | CA515470126 | CDKL5 | c.402A>C (p.Arg134=) c.270A>C (p.Arg90=) n.654A>C | |
X | g.18579967A>G | CA515470127 | CDKL5 | c.402A>G (p.Arg134=) c.270A>G (p.Arg90=) n.654A>G | |
X | g.18579967A>T | CA515470128 | CDKL5 | c.402A>T (p.Arg134=) c.270A>T (p.Arg90=) n.654A>T | |
X | g.18579968G>A | CA412350441 | CDKL5 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.655G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18579968G>C | CA16621269 | CDKL5 | c.403G>C (p.Asp135His) c.271G>C (p.Asp91His) n.655G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18579968G= | CA2417966762 | CDKL5 | c.403G= (p.Asp135=) c.271G= (p.Asp91=) n.655G= | |
X | g.18579968G>T | CA412350446 | CDKL5 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.655G>T | |
X | g.18579969G>A | CA199398 | CDKL5 | c.403+1G>A (n.403+1G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.655+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18579969G>C | CA412350450 | CDKL5 | c.403+1G>C (n.403+1G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.655+1G>C | |
X | g.18579969G= | CA2417966763 | CDKL5 | c.403+1G= (n.403+1G=) c.271+1G= (n.271+1G=) n.655+1G= | |
X | g.18579969G>T | CA412350453 | CDKL5 | c.403+1G>T (n.403+1G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.655+1G>T | |
X | g.18579970_18579971del | CA2579562780 | CDKL5 | c.403+2_403+3del (n.403+2_403+3del) c.271+2_271+3del (n.271+2_271+3del) n.655+2_655+3del | |
X | g.18579971_18579974del | CA2579562781 | CDKL5 | c.403+3_403+6del (n.403+3_403+6del) c.271+3_271+6del (n.271+3_271+6del) n.655+3_655+6del | |
X | g.18579969_18579980del | CA2530584880 | CDKL5 | c.403+1_403+12del (n.403+1_403+12del) c.271+1_271+12del (n.271+1_271+12del) n.655+1_655+12del | |
X | g.18579970T>A | CA412350459 | CDKL5 | c.403+2T>A (n.403+2T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.655+2T>A | |
X | g.18579970T>C | CA412350462 | CDKL5 | c.403+2T>C (n.403+2T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.655+2T>C | |
X | g.18579970T>G | CA412350456 | CDKL5 | c.403+2T>G (n.403+2T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.655+2T>G | |
X | g.18579971G>A | CA2579562782 | CDKL5 | c.403+3G>A (n.403+3G>A) c.271+3G>A (n.271+3G>A) n.655+3G>A | |
X | g.18579971_18579980del | CA2550580465 | CDKL5 | c.403+3_403+12del (n.403+3_403+12del) c.271+3_271+12del (n.271+3_271+12del) n.655+3_655+12del | |
X | g.18579972A>T | CA2693221378 | CDKL5 | c.403+4A>T (n.403+4A>T) c.271+4A>T (n.271+4A>T) n.655+4A>T | gnomAD v4 |
X | g.18579973G>A | CA640509400 | CDKL5 | c.403+5G>A (n.403+5G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.655+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18579973G= | CA2417966764 | CDKL5 | c.403+5G= (n.403+5G=) c.271+5G= (n.271+5G=) n.655+5G= | |
X | g.18579974T>C | CA2693221379 | CDKL5 | c.403+6T>C (n.403+6T>C) c.271+6T>C (n.271+6T>C) n.655+6T>C | gnomAD v4 |
X | g.18579975A= | CA2417966765 | CDKL5 | c.403+7A= (n.403+7A=) c.271+7A= (n.271+7A=) n.655+7A= | |
X | g.18579975A>G | CA640509401 | CDKL5 | c.403+7A>G (n.403+7A>G) c.271+7A>G (n.271+7A>G) n.655+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18579976T>G | CA10360250 | CDKL5 | c.403+8T>G (n.403+8T>G) c.271+8T>G (n.271+8T>G) n.655+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18579976T= | CA2417966766 | CDKL5 | c.403+8T= (n.403+8T=) c.271+8T= (n.271+8T=) n.655+8T= | |
X | g.18579979G= | CA2417966767 | CDKL5 | c.403+11G= (n.403+11G=) c.271+11G= (n.271+11G=) n.655+11G= | |
X | g.18579979G>T | CA10360251 | CDKL5 | c.403+11G>T (n.403+11G>T) c.271+11G>T (n.271+11G>T) n.655+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18579985del | CA2693221380 | CDKL5 | c.403+17del (n.403+17del) c.271+17del (n.271+17del) n.655+17del | gnomAD v4 |
X | g.18579984T>C | CA2693221381 | CDKL5 | c.403+16T>C (n.403+16T>C) c.271+16T>C (n.271+16T>C) n.655+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.18579985_18579988del | CA2503697763 | CDKL5 | c.403+17_403+20del (n.403+17_403+20del) c.271+17_271+20del (n.271+17_271+20del) n.655+17_655+20del | |
X | g.18579986A>T | CA2579562783 | CDKL5 | c.403+18A>T (n.403+18A>T) c.271+18A>T (n.271+18A>T) n.655+18A>T | gnomAD v4 |
X | g.18579989del | CA2693221382 | CDKL5 | c.403+21del (n.403+21del) c.271+21del (n.271+21del) n.655+21del | gnomAD v4 |
X | g.18579986_18579987insTC | CA2518127976 | CDKL5 | c.403+18_403+19insTC (n.403+18_403+19insTC) c.271+18_271+19insTC (n.271+18_271+19insTC) n.655+18_655+19insTC | |
X | g.18579987A>G | CA2693221383 | CDKL5 | c.403+19A>G (n.403+19A>G) c.271+19A>G (n.271+19A>G) n.655+19A>G | gnomAD v4 |
X | g.18579988A= | CA2417966768 | CDKL5 | c.403+20A= (n.403+20A=) c.271+20A= (n.271+20A=) n.655+20A= | |
X | g.18579988A>G | CA1131399948 | CDKL5 | c.403+20A>G (n.403+20A>G) c.271+20A>G (n.271+20A>G) n.655+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18579989_18579999del | CA2551336871 | CDKL5 | c.403+21_403+31del (n.403+21_403+31del) c.271+21_271+31del (n.271+21_271+31del) n.655+21_655+31del | |
X | g.18579990T>C | CA640509405 | CDKL5 | c.403+22T>C (n.403+22T>C) c.271+22T>C (n.271+22T>C) n.655+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18579990T>G | CA10360252 | CDKL5 | c.403+22T>G (n.403+22T>G) c.271+22T>G (n.271+22T>G) n.655+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18579990T= | CA2417966769 | CDKL5 | c.403+22T= (n.403+22T=) c.271+22T= (n.271+22T=) n.655+22T= | |
X | g.18579991G>A | CA873654491 | CDKL5 | c.403+23G>A (n.403+23G>A) c.271+23G>A (n.271+23G>A) n.655+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18579991G= | CA2417966770 | CDKL5 | c.403+23G= (n.403+23G=) c.271+23G= (n.271+23G=) n.655+23G= | |
X | g.18579991_18579996del | CA2547927413 | CDKL5 | c.403+23_403+28del (n.403+23_403+28del) c.271+23_271+28del (n.271+23_271+28del) n.655+23_655+28del | |
X | g.18579992G>A | CA10360253 | CDKL5 | c.403+24G>A (n.403+24G>A) c.271+24G>A (n.271+24G>A) n.655+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18579992G= | CA2417966771 | CDKL5 | c.403+24G= (n.403+24G=) c.271+24G= (n.271+24G=) n.655+24G= | |
X | g.18579994A>G | CA2504609228 | CDKL5 | c.403+26A>G (n.403+26A>G) c.271+26A>G (n.271+26A>G) n.655+26A>G | gnomAD v4 |
X | g.18579994A>T | CA2502278817 | CDKL5 | c.403+26A>T (n.403+26A>T) c.271+26A>T (n.271+26A>T) n.655+26A>T | |
X | g.18579995A= | CA2417966772 | CDKL5 | c.403+27A= (n.403+27A=) c.271+27A= (n.271+27A=) n.655+27A= | |
X | g.18579995A>C | CA2580610227 | CDKL5 | c.403+27A>C (n.403+27A>C) c.271+27A>C (n.271+27A>C) n.655+27A>C | |
X | g.18579995A>G | CA199361 | CDKL5 | c.403+27A>G (n.403+27A>G) c.271+27A>G (n.271+27A>G) n.655+27A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18579995A>T | CA2580610228 | CDKL5 | c.403+27A>T (n.403+27A>T) c.271+27A>T (n.271+27A>T) n.655+27A>T | |
X | g.18579996A>G | CA2693221384 | CDKL5 | c.403+28A>G (n.403+28A>G) c.271+28A>G (n.271+28A>G) n.655+28A>G | gnomAD v4 |
X | g.18579997T>C | CA326983474 | CDKL5 | c.403+29T>C (n.403+29T>C) c.271+29T>C (n.271+29T>C) n.655+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18579997T= | CA2417966773 | CDKL5 | c.403+29T= (n.403+29T=) c.271+29T= (n.271+29T=) n.655+29T= | |
X | g.18579999T>A | CA2507414893 | CDKL5 | c.403+31T>A (n.403+31T>A) c.271+31T>A (n.271+31T>A) n.655+31T>A | gnomAD v4 |
X | g.18580000T>A | CA2693221385 | CDKL5 | c.403+32T>A (n.403+32T>A) c.271+32T>A (n.271+32T>A) n.655+32T>A | gnomAD v4 |
X | g.18580001A>G | CA2693221386 | CDKL5 | c.403+33A>G (n.403+33A>G) c.271+33A>G (n.271+33A>G) n.655+33A>G | gnomAD v4 |
X | g.18580004del | CA2579562784 | CDKL5 | c.403+36del (n.403+36del) c.271+36del (n.271+36del) n.655+36del | |
X | g.18580003A>G | CA2693221387 | CDKL5 | c.403+35A>G (n.403+35A>G) c.271+35A>G (n.271+35A>G) n.655+35A>G | gnomAD v4 |
X | g.18580005_18580081del | CA2526566969 | CDKL5 | c.403+37_403+113del (n.403+37_403+113del) c.271+37_271+113del (n.271+37_271+113del) n.655+37_655+113del | |
X | g.18580004A= | CA2417966774 | CDKL5 | c.403+36A= (n.403+36A=) c.271+36A= (n.271+36A=) n.655+36A= | |
X | g.18580004A>G | CA2693221388 | CDKL5 | c.403+36A>G (n.403+36A>G) c.271+36A>G (n.271+36A>G) n.655+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18580004A>T | CA326983482 | CDKL5 | c.403+36A>T (n.403+36A>T) c.271+36A>T (n.271+36A>T) n.655+36A>T | dbSNP |
X | g.18580005C>A | CA2693221389 | CDKL5 | c.403+37C>A (n.403+37C>A) c.271+37C>A (n.271+37C>A) n.655+37C>A | gnomAD v4 |
X | g.18580005C= | CA2417966775 | CDKL5 | c.403+37C= (n.403+37C=) c.271+37C= (n.271+37C=) n.655+37C= | |
X | g.18580005C>T | CA2417966776 | CDKL5 | c.403+37C>T (n.403+37C>T) c.271+37C>T (n.271+37C>T) n.655+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18580006A>G | CA2562905475 | CDKL5 | c.403+38A>G (n.403+38A>G) c.271+38A>G (n.271+38A>G) n.655+38A>G | |
X | g.18580008C>A | CA2579562785 | CDKL5 | c.403+40C>A (n.403+40C>A) c.271+40C>A (n.271+40C>A) n.655+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.18580008C= | CA2417966777 | CDKL5 | c.403+40C= (n.403+40C=) c.271+40C= (n.271+40C=) n.655+40C= | |
X | g.18580008C>G | CA640509407 | CDKL5 | c.403+40C>G (n.403+40C>G) c.271+40C>G (n.271+40C>G) n.655+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580008_18580012delinsCAAAT | CA2417966778 | CDKL5 | c.403+40_403+44delinsCAAAT (n.403+40_403+44delinsCAAAT) c.271+40_271+44delinsCAAAT (n.271+40_271+44delinsCAAAT) n.655+40_655+44delinsCAAAT | |
X | g.18580009A>G | CA2693221390 | CDKL5 | c.403+41A>G (n.403+41A>G) c.271+41A>G (n.271+41A>G) n.655+41A>G | gnomAD v4 |
X | g.18580012_18580015del | CA2417966779 | CDKL5 | c.403+44_403+47del (n.403+44_403+47del) c.271+44_271+47del (n.271+44_271+47del) n.655+44_655+47del | dbSNP |
X | g.18580010A>G | CA2693221391 | CDKL5 | c.403+42A>G (n.403+42A>G) c.271+42A>G (n.271+42A>G) n.655+42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18580011A>G | CA2579562786 | CDKL5 | c.403+43A>G (n.403+43A>G) c.271+43A>G (n.271+43A>G) n.655+43A>G | |
X | g.18580012del | CA2572446884 | CDKL5 | c.403+44del (n.403+44del) c.271+44del (n.271+44del) n.655+44del | |
X | g.18580013_18580018delinsAAAGTT | CA2417966780 | CDKL5 | c.403+45_403+50delinsAAAGTT (n.403+45_403+50delinsAAAGTT) c.271+45_271+50delinsAAAGTT (n.271+45_271+50delinsAAAGTT) n.655+45_655+50delinsAAAGTT | |
X | g.18580017_18580021del | CA199362 | CDKL5 | c.403+49_403+53del (n.403+49_403+53del) c.271+49_271+53del (n.271+49_271+53del) n.655+49_655+53del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18580015A>G | CA2693221392 | CDKL5 | c.403+47A>G (n.403+47A>G) c.271+47A>G (n.271+47A>G) n.655+47A>G | gnomAD v4 |
X | g.18580017T>G | CA10360254 | CDKL5 | c.403+49T>G (n.403+49T>G) c.271+49T>G (n.271+49T>G) n.655+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18580017T= | CA2417966781 | CDKL5 | c.403+49T= (n.403+49T=) c.271+49T= (n.271+49T=) n.655+49T= | |
X | g.18580018T>A | CA2693221393 | CDKL5 | c.403+50T>A (n.403+50T>A) c.271+50T>A (n.271+50T>A) n.655+50T>A | gnomAD v4 |
X | g.18580018T>C | CA2693221394 | CDKL5 | c.403+50T>C (n.403+50T>C) c.271+50T>C (n.271+50T>C) n.655+50T>C | gnomAD v4 |
X | g.18580018_18580020delinsTAA | CA2417966782 | CDKL5 | c.403+50_403+52delinsTAA (n.403+50_403+52delinsTAA) c.271+50_271+52delinsTAA (n.271+50_271+52delinsTAA) n.655+50_655+52delinsTAA | |
X | g.18580019A>G | CA2579562787 | CDKL5 | c.403+51A>G (n.403+51A>G) c.271+51A>G (n.271+51A>G) n.655+51A>G | |
X | g.18580019_18580020del | CA873654515 | CDKL5 | c.403+51_403+52del (n.403+51_403+52del) c.271+51_271+52del (n.271+51_271+52del) n.655+51_655+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580020A= | CA2417966783 | CDKL5 | c.403+52A= (n.403+52A=) c.271+52A= (n.271+52A=) n.655+52A= | |
X | g.18580020A>G | CA640509409 | CDKL5 | c.403+52A>G (n.403+52A>G) c.271+52A>G (n.271+52A>G) n.655+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18580021G>C | CA1131399955 | CDKL5 | c.403+53G>C (n.403+53G>C) c.271+53G>C (n.271+53G>C) n.655+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580021G= | CA2417966784 | CDKL5 | c.403+53G= (n.403+53G=) c.271+53G= (n.271+53G=) n.655+53G= | |
X | g.18580024T>A | CA2693221395 | CDKL5 | c.403+56T>A (n.403+56T>A) c.271+56T>A (n.271+56T>A) n.655+56T>A | gnomAD v4 |
X | g.18580025A= | CA2417966785 | CDKL5 | c.403+57A= (n.403+57A=) c.271+57A= (n.271+57A=) n.655+57A= | |
X | g.18580025A>G | CA326983491 | CDKL5 | c.403+57A>G (n.403+57A>G) c.271+57A>G (n.271+57A>G) n.655+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580026T>C | CA326983495 | CDKL5 | c.403+58T>C (n.403+58T>C) c.271+58T>C (n.271+58T>C) n.655+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580026T>G | CA326983496 | CDKL5 | c.403+58T>G (n.403+58T>G) c.271+58T>G (n.271+58T>G) n.655+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580026T= | CA2417966786 | CDKL5 | c.403+58T= (n.403+58T=) c.271+58T= (n.271+58T=) n.655+58T= | |
X | g.18580028T>C | CA2693221396 | CDKL5 | c.403+60T>C (n.403+60T>C) c.271+60T>C (n.271+60T>C) n.655+60T>C | gnomAD v4 |
X | g.18580029C>A | CA2579562788 | CDKL5 | c.403+61C>A (n.403+61C>A) c.271+61C>A (n.271+61C>A) n.655+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.18580029C= | CA2417966787 | CDKL5 | c.403+61C= (n.403+61C=) c.271+61C= (n.271+61C=) n.655+61C= | |
X | g.18580029C>G | CA326983497 | CDKL5 | c.403+61C>G (n.403+61C>G) c.271+61C>G (n.271+61C>G) n.655+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18580030A>C | CA2693221397 | CDKL5 | c.403+62A>C (n.403+62A>C) c.271+62A>C (n.271+62A>C) n.655+62A>C | gnomAD v4 |
X | g.18580031C>A | CA2693221398 | CDKL5 | c.403+63C>A (n.403+63C>A) c.271+63C>A (n.271+63C>A) n.655+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.18580031C= | CA2417966788 | CDKL5 | c.403+63C= (n.403+63C=) c.271+63C= (n.271+63C=) n.655+63C= | |
X | g.18580031C>T | CA326983498 | CDKL5 | c.403+63C>T (n.403+63C>T) c.271+63C>T (n.271+63C>T) n.655+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18580031_18580033delinsCAT | CA2417966789 | CDKL5 | c.403+63_403+65delinsCAT (n.403+63_403+65delinsCAT) c.271+63_271+65delinsCAT (n.271+63_271+65delinsCAT) n.655+63_655+65delinsCAT | |
X | g.18580032A= | CA2417966790 | CDKL5 | c.403+64A= (n.403+64A=) c.271+64A= (n.271+64A=) n.655+64A= | |
X | g.18580032A>G | CA640509411 | CDKL5 | c.403+64A>G (n.403+64A>G) c.271+64A>G (n.271+64A>G) n.655+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580032_18580033del | CA326983500 | CDKL5 | c.403+64_403+65del (n.403+64_403+65del) c.271+64_271+65del (n.271+64_271+65del) n.655+64_655+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580033T>A | CA2693221400 | CDKL5 | c.403+65T>A (n.403+65T>A) c.271+65T>A (n.271+65T>A) n.655+65T>A | gnomAD v4 |
X | g.18580034_18580035del | CA2693221399 | CDKL5 | c.403+66_403+67del (n.403+66_403+67del) c.271+66_271+67del (n.271+66_271+67del) n.655+66_655+67del | gnomAD v4 |
X | g.18580034G>A | CA2693221401 | CDKL5 | c.403+66G>A (n.403+66G>A) c.271+66G>A (n.271+66G>A) n.655+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.18580034G>C | CA2693221402 | CDKL5 | c.403+66G>C (n.403+66G>C) c.271+66G>C (n.271+66G>C) n.655+66G>C | gnomAD v4 |
X | g.18580035T>A | CA2417966792 | CDKL5 | c.403+67T>A (n.403+67T>A) c.271+67T>A (n.271+67T>A) n.655+67T>A | dbSNP |
X | g.18580035T= | CA2417966791 | CDKL5 | c.403+67T= (n.403+67T=) c.271+67T= (n.271+67T=) n.655+67T= | |
X | g.18580036del | CA2568156049 | CDKL5 | c.403+68del (n.403+68del) c.271+68del (n.271+68del) n.655+68del | |
X | g.18580038C>A | CA2693221403 | CDKL5 | c.403+70C>A (n.403+70C>A) c.271+70C>A (n.271+70C>A) n.655+70C>A | gnomAD v4 |
X | g.18580040del | CA2693221404 | CDKL5 | c.403+72del (n.403+72del) c.271+72del (n.271+72del) n.655+72del | gnomAD v4 |
X | g.18580040G>A | CA326983502 | CDKL5 | c.403+72G>A (n.403+72G>A) c.271+72G>A (n.271+72G>A) n.655+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580040G= | CA2417966793 | CDKL5 | c.403+72G= (n.403+72G=) c.271+72G= (n.271+72G=) n.655+72G= | |
X | g.18580042_18580045del | CA2693221405 | CDKL5 | c.403+74_403+77del (n.403+74_403+77del) c.271+74_271+77del (n.271+74_271+77del) n.655+74_655+77del | gnomAD v4 |
X | g.18580042C>A | CA2579562789 | CDKL5 | c.403+74C>A (n.403+74C>A) c.271+74C>A (n.271+74C>A) n.655+74C>A | |
X | g.18580043T>A | CA2579562790 | CDKL5 | c.403+75T>A (n.403+75T>A) c.271+75T>A (n.271+75T>A) n.655+75T>A | |
X | g.18580044T>C | CA326983505 | CDKL5 | c.403+76T>C (n.403+76T>C) c.271+76T>C (n.271+76T>C) n.655+76T>C | dbSNP |
X | g.18580044T= | CA2417966794 | CDKL5 | c.403+76T= (n.403+76T=) c.271+76T= (n.271+76T=) n.655+76T= | |
X | g.18580045T>A | CA2693221406 | CDKL5 | c.403+77T>A (n.403+77T>A) c.271+77T>A (n.271+77T>A) n.655+77T>A | gnomAD v4 |
X | g.18580048G>A | CA326983508 | CDKL5 | c.403+80G>A (n.403+80G>A) c.271+80G>A (n.271+80G>A) n.655+80G>A | dbSNP |
X | g.18580048G>C | CA2580610230 | CDKL5 | c.403+80G>C (n.403+80G>C) c.271+80G>C (n.271+80G>C) n.655+80G>C | |
X | g.18580048G= | CA2417966795 | CDKL5 | c.403+80G= (n.403+80G=) c.271+80G= (n.271+80G=) n.655+80G= | |
X | g.18580048G>T | CA2580610229 | CDKL5 | c.403+80G>T (n.403+80G>T) c.271+80G>T (n.271+80G>T) n.655+80G>T | |
X | g.18580050A= | CA2417966796 | CDKL5 | c.403+82A= (n.403+82A=) c.271+82A= (n.271+82A=) n.655+82A= | |
X | g.18580050A>T | CA326983510 | CDKL5 | c.403+82A>T (n.403+82A>T) c.271+82A>T (n.271+82A>T) n.655+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580052A>G | CA2579562791 | CDKL5 | c.403+84A>G (n.403+84A>G) c.271+84A>G (n.271+84A>G) n.655+84A>G | gnomAD v4 |
X | g.18580054T>C | CA2579562792 | CDKL5 | c.403+86T>C (n.403+86T>C) c.271+86T>C (n.271+86T>C) n.655+86T>C | |
X | g.18580056T>C | CA326983515 | CDKL5 | c.403+88T>C (n.403+88T>C) c.271+88T>C (n.271+88T>C) n.655+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18580056T= | CA2417966797 | CDKL5 | c.403+88T= (n.403+88T=) c.271+88T= (n.271+88T=) n.655+88T= | |
X | g.18580057C>A | CA2693221407 | CDKL5 | c.403+89C>A (n.403+89C>A) c.271+89C>A (n.271+89C>A) n.655+89C>A | gnomAD v4 |
X | g.18580057C>T | CA2693221408 | CDKL5 | c.403+89C>T (n.403+89C>T) c.271+89C>T (n.271+89C>T) n.655+89C>T | gnomAD v4 |
X | g.18580058A= | CA2417966798 | CDKL5 | c.403+90A= (n.403+90A=) c.271+90A= (n.271+90A=) n.655+90A= | |
X | g.18580058A>G | CA657740460 | CDKL5 | c.403+90A>G (n.403+90A>G) c.271+90A>G (n.271+90A>G) n.655+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18580062G>A | CA2579562793 | CDKL5 | c.403+94G>A (n.403+94G>A) c.271+94G>A (n.271+94G>A) n.655+94G>A | gnomAD v4 |
X | g.18580063C>A | CA2579562794 | CDKL5 | c.403+95C>A (n.403+95C>A) c.271+95C>A (n.271+95C>A) n.655+95C>A | gnomAD v4 |
X | g.18580064A>T | CA2693221409 | CDKL5 | c.403+96A>T (n.403+96A>T) c.271+96A>T (n.271+96A>T) n.655+96A>T | gnomAD v4 |