1 | g.185734667G>T | CA2649546799 | HMCN1 | c.-113G>T (n.-113G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734671C>G | CA2649546800 | HMCN1 | c.-109C>G (n.-109C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734672C>A | CA2649546801 | HMCN1 | c.-108C>A (n.-108C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734672C>T | CA2649546802 | HMCN1 | c.-108C>T (n.-108C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734673A= | CA1144551706 | HMCN1 | c.-107A= (n.-107A=)
| |
1 | g.185734673A>G | CA2649546803 | HMCN1 | c.-107A>G (n.-107A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734673A>T | CA33993120 | HMCN1 | c.-107A>T (n.-107A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734673_185734675delinsAAG | CA1212846590 | HMCN1 | c.-107_-105delinsAAG (n.-107_-105delinsAAG)
| |
1 | g.185734674A>G | CA2649546804 | HMCN1 | c.-106A>G (n.-106A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734676_185734677del | CA728632271 | HMCN1 | c.-104_-103del (n.-104_-103del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734675G>T | CA2649546805 | HMCN1 | c.-105G>T (n.-105G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734677G>A | CA33993123 | HMCN1 | c.-103G>A (n.-103G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734677G= | CA1212846591 | HMCN1 | c.-103G= (n.-103G=)
| |
1 | g.185734678T>C | CA1212846593 | HMCN1 | c.-102T>C (n.-102T>C)
| dbSNP |
1 | g.185734678T= | CA1212846592 | HMCN1 | c.-102T= (n.-102T=)
| |
1 | g.185734680T>C | CA2649546806 | HMCN1 | c.-100T>C (n.-100T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734681G>A | CA2649546807 | HMCN1 | c.-99G>A (n.-99G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734681G>C | CA1010081031 | HMCN1 | c.-99G>C (n.-99G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734681G= | CA1212846594 | HMCN1 | c.-99G= (n.-99G=)
| |
1 | g.185734681G>T | CA2649546808 | HMCN1 | c.-99G>T (n.-99G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734683T>A | CA2649546809 | HMCN1 | c.-97T>A (n.-97T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734683T>C | CA2574100955 | HMCN1 | c.-97T>C (n.-97T>C)
| |
1 | g.185734683T>G | CA2649546810 | HMCN1 | c.-97T>G (n.-97T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734684G>T | CA2649546811 | HMCN1 | c.-96G>T (n.-96G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734685A>T | CA2574100956 | HMCN1 | c.-95A>T (n.-95A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734686G>A | CA2649546812 | HMCN1 | c.-94G>A (n.-94G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734686G>T | CA2649546813 | HMCN1 | c.-94G>T (n.-94G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734688T>C | CA728632272 | HMCN1 | c.-92T>C (n.-92T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734688T= | CA1212846595 | HMCN1 | c.-92T= (n.-92T=)
| |
1 | g.185734689A= | CA1212846596 | HMCN1 | c.-91A= (n.-91A=)
| |
1 | g.185734689A>T | CA1010081035 | HMCN1 | c.-91A>T (n.-91A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734690C>A | CA2574100957 | HMCN1 | c.-90C>A (n.-90C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734690C= | CA1212846597 | HMCN1 | c.-90C= (n.-90C=)
| |
1 | g.185734690C>G | CA1212846598 | HMCN1 | c.-90C>G (n.-90C>G)
| dbSNP |
1 | g.185734691T>C | CA2649546814 | HMCN1 | c.-89T>C (n.-89T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734691T>G | CA2574100958 | HMCN1 | c.-89T>G (n.-89T>G)
| |
1 | g.185734692C>A | CA2649546815 | HMCN1 | c.-88C>A (n.-88C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734693T>C | CA10609036 | HMCN1 | c.-87T>C (n.-87T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734693T= | CA1212846599 | HMCN1 | c.-87T= (n.-87T=)
| |
1 | g.185734693_185734694del | CA2649546816 | HMCN1 | c.-87_-86del (n.-87_-86del)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734696G>C | CA33993131 | HMCN1 | c.-84G>C (n.-84G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734696G= | CA1212846600 | HMCN1 | c.-84G= (n.-84G=)
| |
1 | g.185734696G>T | CA2649546817 | HMCN1 | c.-84G>T (n.-84G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734697A= | CA1212846601 | HMCN1 | c.-83A= (n.-83A=)
| |
1 | g.185734697A>G | CA728632279 | HMCN1 | c.-83A>G (n.-83A>G)
| dbSNP |
1 | g.185734698G>A | CA2574100959 | HMCN1 | c.-82G>A (n.-82G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734702A= | CA1212846602 | HMCN1 | c.-78A= (n.-78A=)
| |
1 | g.185734702A>C | CA2649546818 | HMCN1 | c.-78A>C (n.-78A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734702A>T | CA1212846603 | HMCN1 | c.-78A>T (n.-78A>T)
| dbSNP |
1 | g.185734703C>A | CA528080405 | HMCN1 | c.-77C>A (n.-77C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734703C= | CA1212846604 | HMCN1 | c.-77C= (n.-77C=)
| |
1 | g.185734705dup | CA2649546819 | HMCN1 | c.-75dup (n.-75dup)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734704C>A | CA2574100960 | HMCN1 | c.-76C>A (n.-76C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734704C= | CA1212846605 | HMCN1 | c.-76C= (n.-76C=)
| |
1 | g.185734704C>G | CA1212846606 | HMCN1 | c.-76C>G (n.-76C>G)
| dbSNP |
1 | g.185734705C>A | CA2649546820 | HMCN1 | c.-75C>A (n.-75C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734705C= | CA1212846607 | HMCN1 | c.-75C= (n.-75C=)
| |
1 | g.185734705C>G | CA728632283 | HMCN1 | c.-75C>G (n.-75C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734705C>T | CA1010081045 | HMCN1 | c.-75C>T (n.-75C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734706T>A | CA33993139 | HMCN1 | c.-74T>A (n.-74T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734706T= | CA1212846608 | HMCN1 | c.-74T= (n.-74T=)
| |
1 | g.185734707C>A | CA2649546821 | HMCN1 | c.-73C>A (n.-73C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734707C= | CA1212846609 | HMCN1 | c.-73C= (n.-73C=)
| |
1 | g.185734707C>T | CA728632293 | HMCN1 | c.-73C>T (n.-73C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734709G>A | CA33993155 | HMCN1 | c.-71G>A (n.-71G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734709G= | CA1212846610 | HMCN1 | c.-71G= (n.-71G=)
| |
1 | g.185734709G>T | CA2649546822 | HMCN1 | c.-71G>T (n.-71G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734710C>A | CA1212846613 | HMCN1 | c.-70C>A (n.-70C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734710C= | CA1212846612 | HMCN1 | c.-70C= (n.-70C=)
| |
1 | g.185734710_185734713delinsCCTG | CA1212846611 | HMCN1 | c.-70_-67delinsCCTG (n.-70_-67delinsCCTG)
| |
1 | g.185734711C>A | CA2649546823 | HMCN1 | c.-69C>A (n.-69C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734711C>G | CA2649546824 | HMCN1 | c.-69C>G (n.-69C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734711_185734713del | CA1212846614 | HMCN1 | c.-69_-67del (n.-69_-67del)
| dbSNP |
1 | g.185734712T>G | CA2649546825 | HMCN1 | c.-68T>G (n.-68T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734713G>A | CA2649546826 | HMCN1 | c.-67G>A (n.-67G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734714T>C | CA2649546827 | HMCN1 | c.-66T>C (n.-66T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734714T>G | CA2649546828 | HMCN1 | c.-66T>G (n.-66T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734715T>C | CA2649546829 | HMCN1 | c.-65T>C (n.-65T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734716G>T | CA2649546830 | HMCN1 | c.-64G>T (n.-64G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734718T>C | CA1212846616 | HMCN1 | c.-62T>C (n.-62T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734718T= | CA1212846615 | HMCN1 | c.-62T= (n.-62T=)
| |
1 | g.185734719G>A | CA2649546831 | HMCN1 | c.-61G>A (n.-61G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734719G>T | CA2649546832 | HMCN1 | c.-61G>T (n.-61G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734724_185734726del | CA2574100961 | HMCN1 | c.-56_-54del (n.-56_-54del)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734720A>G | CA2649546833 | HMCN1 | c.-60A>G (n.-60A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734720A>T | CA2574100962 | HMCN1 | c.-60A>T (n.-60A>T)
| |
1 | g.185734721G>A | CA2649546834 | HMCN1 | c.-59G>A (n.-59G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734723A= | CA1212846617 | HMCN1 | c.-57A= (n.-57A=)
| |
1 | g.185734723A>C | CA1212846618 | HMCN1 | c.-57A>C (n.-57A>C)
| dbSNP |
1 | g.185734723A>G | CA2574100963 | HMCN1 | c.-57A>G (n.-57A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734724G>A | CA2649546835 | HMCN1 | c.-56G>A (n.-56G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734724G>T | CA2649546836 | HMCN1 | c.-56G>T (n.-56G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734726A>C | CA2697643195 | HMCN1 | c.-54A>C (n.-54A>C)
| dbSNP |
1 | g.185734726A>T | CA2574100964 | HMCN1 | c.-54A>T (n.-54A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734727C>A | CA2649546837 | HMCN1 | c.-53C>A (n.-53C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734728T>A | CA2649546838 | HMCN1 | c.-52T>A (n.-52T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734729G>A | CA1212846620 | HMCN1 | c.-51G>A (n.-51G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734729G= | CA1212846619 | HMCN1 | c.-51G= (n.-51G=)
| |
1 | g.185734730_185734731del | CA2574100965 | HMCN1 | c.-50_-49del (n.-50_-49del)
| |
1 | g.185734730A>C | CA2649546839 | HMCN1 | c.-50A>C (n.-50A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734730A>G | CA2649546840 | HMCN1 | c.-50A>G (n.-50A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734731G>A | CA2574100966 | HMCN1 | c.-49G>A (n.-49G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734731G>C | CA1290707 | HMCN1 | c.-49G>C (n.-49G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734731G= | CA1143986943 | HMCN1 | c.-49G= (n.-49G=)
| |
1 | g.185734732C>A | CA528080406 | HMCN1 | c.-48C>A (n.-48C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734732C= | CA1212846621 | HMCN1 | c.-48C= (n.-48C=)
| |
1 | g.185734732C>G | CA1212846622 | HMCN1 | c.-48C>G (n.-48C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734732C>T | CA2649546841 | HMCN1 | c.-48C>T (n.-48C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734733A= | CA1212846623 | HMCN1 | c.-47A= (n.-47A=)
| |
1 | g.185734733A>G | CA528080407 | HMCN1 | c.-47A>G (n.-47A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734734C>A | CA1212846625 | HMCN1 | c.-46C>A (n.-46C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734734C= | CA1212846624 | HMCN1 | c.-46C= (n.-46C=)
| |
1 | g.185734734C>T | CA2649546842 | HMCN1 | c.-46C>T (n.-46C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734735A= | CA1212846626 | HMCN1 | c.-45A= (n.-45A=)
| |
1 | g.185734735A>G | CA1290708 | HMCN1 | c.-45A>G (n.-45A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734736G>A | CA528080408 | HMCN1 | c.-44G>A (n.-44G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734736G= | CA1212846627 | HMCN1 | c.-44G= (n.-44G=)
| |
1 | g.185734737T>A | CA1010081055 | HMCN1 | c.-43T>A (n.-43T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734737T>G | CA2649546843 | HMCN1 | c.-43T>G (n.-43T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734737T= | CA1212846628 | HMCN1 | c.-43T= (n.-43T=)
| |
1 | g.185734738G= | CA1212846629 | HMCN1 | c.-42G= (n.-42G=)
| |
1 | g.185734738G>T | CA1212846630 | HMCN1 | c.-42G>T (n.-42G>T)
| dbSNP |
1 | g.185734741_185734748del | CA2649546844 | HMCN1 | c.-39_-32del (n.-39_-32del)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734739C>A | CA2649546845 | HMCN1 | c.-41C>A (n.-41C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734739C= | CA1212846631 | HMCN1 | c.-41C= (n.-41C=)
| |
1 | g.185734739C>T | CA1212846632 | HMCN1 | c.-41C>T (n.-41C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734739_185734740delinsCT | CA1212846633 | HMCN1 | c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT)
| |
1 | g.185734740T>C | CA10608474 | HMCN1 | c.-40T>C (n.-40T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.185734740T= | CA1212846635 | HMCN1 | c.-40T= (n.-40T=)
| |
1 | g.185734741del | CA1212846634 | HMCN1 | c.-39del (n.-39del)
| dbSNP |
1 | g.185734741T>C | CA2649546846 | HMCN1 | c.-39T>C (n.-39T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734743G>A | CA1212846636 | HMCN1 | c.-37G>A (n.-37G>A)
| dbSNP |
1 | g.185734743G= | CA1212846637 | HMCN1 | c.-37G= (n.-37G=)
| |
1 | g.185734744G= | CA1148253867 | HMCN1 | c.-36G= (n.-36G=)
| |
1 | g.185734744G>T | CA1290709 | HMCN1 | c.-36G>T (n.-36G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734745C>A | CA1290710 | HMCN1 | c.-35C>A (n.-35C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734745C= | CA1212846638 | HMCN1 | c.-35C= (n.-35C=)
| |
1 | g.185734746G>A | CA2574100967 | HMCN1 | c.-34G>A (n.-34G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734748_185734760delinsTGAGGGGGAAAAA | CA1212846639 | HMCN1 | c.-32_-20delinsTGAGGGGGAAAAA (n.-32_-20delinsTGAGGGGGAAAAA)
| |
1 | g.185734761_185734772dup | CA1290711 | HMCN1 | c.-19_-8dup (n.-19_-8dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734761_185734772del | CA1290712 | HMCN1 | c.-19_-8del (n.-19_-8del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734750A= | CA1212846640 | HMCN1 | c.-30A= (n.-30A=)
| |
1 | g.185734751_185734755delinsGGGGG | CA1145646471 | HMCN1 | c.-29_-25delinsGGGGG (n.-29_-25delinsGGGGG)
| |
1 | g.185734755dup | CA1290713 | HMCN1 | c.-25dup (n.-25dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734752G= | CA1212846641 | HMCN1 | c.-28G= (n.-28G=)
| |
1 | g.185734752G>T | CA728632329 | HMCN1 | c.-28G>T (n.-28G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734753G>C | CA646098282 | HMCN1 | c.-27G>C (n.-27G>C)
| gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.185734753G>T | CA2649546847 | HMCN1 | c.-27G>T (n.-27G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734754G>A | CA2746972626 | HMCN1 | c.-26G>A (n.-26G>A)
| |
1 | g.185734755G>A | CA1290714 | HMCN1 | c.-25G>A (n.-25G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734755G= | CA1212846642 | HMCN1 | c.-25G= (n.-25G=)
| |
1 | g.185734756A= | CA1149107361 | HMCN1 | c.-24A= (n.-24A=)
| |
1 | g.185734756A>G | CA1290715 | HMCN1 | c.-24A>G (n.-24A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734760dup | CA2746972627 | HMCN1 | c.-20dup (n.-20dup)
| |
1 | g.185734760del | CA2649546848 | HMCN1 | c.-20del (n.-20del)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734757A= | CA1212846643 | HMCN1 | c.-23A= (n.-23A=)
| |
1 | g.185734757A>G | CA1212846644 | HMCN1 | c.-23A>G (n.-23A>G)
| dbSNP |
1 | g.185734758A>T | CA2649546849 | HMCN1 | c.-22A>T (n.-22A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734759A= | CA1212846645 | HMCN1 | c.-21A= (n.-21A=)
| |
1 | g.185734759A>G | CA528080409 | HMCN1 | c.-21A>G (n.-21A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734759_185734761delinsAAG | CA1212846646 | HMCN1 | c.-21_-19delinsAAG (n.-21_-19delinsAAG)
| |
1 | g.185734760A= | CA1212846647 | HMCN1 | c.-20A= (n.-20A=)
| |
1 | g.185734760A>G | CA1290717 | HMCN1 | c.-20A>G (n.-20A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734762_185734763del | CA1290716 | HMCN1 | c.-18_-17del (n.-18_-17del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734761G>A | CA1290718 | HMCN1 | c.-19G>A (n.-19G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734761G= | CA1212846648 | HMCN1 | c.-19G= (n.-19G=)
| |
1 | g.185734762A= | CA1143573095 | HMCN1 | c.-18A= (n.-18A=)
| |
1 | g.185734762A>C | CA2746972628 | HMCN1 | c.-18A>C (n.-18A>C)
| |
1 | g.185734762A>G | CA33993172 | HMCN1 | c.-18A>G (n.-18A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734762A>T | CA2649546850 | HMCN1 | c.-18A>T (n.-18A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734763G>A | CA1212846650 | HMCN1 | c.-17G>A (n.-17G>A)
| dbSNP |
1 | g.185734763G>C | CA528080410 | HMCN1 | c.-17G>C (n.-17G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734763G= | CA1212846649 | HMCN1 | c.-17G= (n.-17G=)
| |
1 | g.185734763G>T | CA2574100968 | HMCN1 | c.-17G>T (n.-17G>T)
| |
1 | g.185734767dup | CA1290719 | HMCN1 | c.-13dup (n.-13dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734766_185734767dup | CA2574100969 | HMCN1 | c.-14_-13dup (n.-14_-13dup)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734767del | CA2746972629 | HMCN1 | c.-13del (n.-13del)
| |
1 | g.185734764G>C | CA2649546851 | HMCN1 | c.-16G>C (n.-16G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.185734765G>A | CA1290720 | HMCN1 | c.-15G>A (n.-15G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.185734765G= | CA1145438874 | HMCN1 | c.-15G= (n.-15G=)
| |
1 | g.185734765G>T | CA528080411 | HMCN1 | c.-15G>T (n.-15G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734766G>A | CA528080412 | HMCN1 | c.-14G>A (n.-14G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734766G= | CA1212846652 | HMCN1 | c.-14G= (n.-14G=)
| |
1 | g.185734766G>T | CA528080413 | HMCN1 | c.-14G>T (n.-14G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.185734766_185734769delinsGGAA | CA1212846651 | HMCN1 | c.-14_-11delinsGGAA (n.-14_-11delinsGGAA)
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