Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18564410_18564426delCA2693220969CDKL5c.100-67_100-51del (n.100-67_100-51del)
c.14-10944_14-10928del (n.14-10944_14-10928del)
n.352-67_352-51del
 gnomAD v4
Xg.18564408A>CCA2693220974CDKL5c.100-69A>C (n.100-69A>C)
c.14-10946A>C (n.14-10946A>C)
n.352-69A>C
 gnomAD v4
Xg.18564408A>GCA2693220975CDKL5c.100-69A>G (n.100-69A>G)
c.14-10946A>G (n.14-10946A>G)
n.352-69A>G
 gnomAD v4
Xg.18564409G>ACA2693220976CDKL5c.100-68G>A (n.100-68G>A)
c.14-10945G>A (n.14-10945G>A)
n.352-68G>A
 gnomAD v4
Xg.18564410G>ACA2579562683CDKL5c.100-67G>A (n.100-67G>A)
c.14-10944G>A (n.14-10944G>A)
n.352-67G>A
 gnomAD v4
Xg.18564411C>ACA2579562684CDKL5c.100-66C>A (n.100-66C>A)
c.14-10943C>A (n.14-10943C>A)
n.352-66C>A
 gnomAD v4
Xg.18564411C>TCA2579562685CDKL5c.100-66C>T (n.100-66C>T)
c.14-10943C>T (n.14-10943C>T)
n.352-66C>T
Xg.18564412A>GCA2693220977CDKL5c.100-65A>G (n.100-65A>G)
c.14-10942A>G (n.14-10942A>G)
n.352-65A>G
 gnomAD v4
Xg.18564413A>GCA2693220978CDKL5c.100-64A>G (n.100-64A>G)
c.14-10941A>G (n.14-10941A>G)
n.352-64A>G
 gnomAD v4
Xg.18564414C=CA2417962027CDKL5c.100-63C= (n.100-63C=)
c.14-10940C= (n.14-10940C=)
n.352-63C=
Xg.18564414C>TCA1131415184CDKL5c.100-63C>T (n.100-63C>T)
c.14-10940C>T (n.14-10940C>T)
n.352-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564415T>CCA2579562686CDKL5c.100-62T>C (n.100-62T>C)
c.14-10939T>C (n.14-10939T>C)
n.352-62T>C
 gnomAD v4
Xg.18564416G>ACA2579562687CDKL5c.100-61G>A (n.100-61G>A)
c.14-10938G>A (n.14-10938G>A)
n.352-61G>A
 gnomAD v4
Xg.18564416G>CCA2819912472CDKL5c.100-61G>C (n.100-61G>C)
c.14-10938G>C (n.14-10938G>C)
n.352-61G>C
Xg.18564417G>TCA2693220979CDKL5c.100-60G>T (n.100-60G>T)
c.14-10937G>T (n.14-10937G>T)
n.352-60G>T
 gnomAD v4
Xg.18564418A>GCA2693220980CDKL5c.100-59A>G (n.100-59A>G)
c.14-10936A>G (n.14-10936A>G)
n.352-59A>G
 gnomAD v4
Xg.18564419A=CA2417962028CDKL5c.100-58A= (n.100-58A=)
c.14-10935A= (n.14-10935A=)
n.352-58A=
Xg.18564419A>GCA873683266CDKL5c.100-58A>G (n.100-58A>G)
c.14-10935A>G (n.14-10935A>G)
n.352-58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564421C>ACA2579562695CDKL5c.100-56C>A (n.100-56C>A)
c.14-10933C>A (n.14-10933C>A)
n.352-56C>A
 gnomAD v4
Xg.18564421C=CA2417962029CDKL5c.100-56C= (n.100-56C=)
c.14-10933C= (n.14-10933C=)
n.352-56C=
Xg.18564421C>TCA873683268CDKL5c.100-56C>T (n.100-56C>T)
c.14-10933C>T (n.14-10933C>T)
n.352-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564424delCA2693220981CDKL5c.100-53del (n.100-53del)
c.14-10930del (n.14-10930del)
n.352-53del
 gnomAD v4
Xg.18564422C>ACA2693220982CDKL5c.100-55C>A (n.100-55C>A)
c.14-10932C>A (n.14-10932C>A)
n.352-55C>A
 gnomAD v4
Xg.18564422C>TCA2693220983CDKL5c.100-55C>T (n.100-55C>T)
c.14-10932C>T (n.14-10932C>T)
n.352-55C>T
 gnomAD v4
Xg.18564423C>ACA2693220984CDKL5c.100-54C>A (n.100-54C>A)
c.14-10931C>A (n.14-10931C>A)
n.352-54C>A
 gnomAD v4
Xg.18564423C=CA2417962030CDKL5c.100-54C= (n.100-54C=)
c.14-10931C= (n.14-10931C=)
n.352-54C=
Xg.18564423C>GCA2693220985CDKL5c.100-54C>G (n.100-54C>G)
c.14-10931C>G (n.14-10931C>G)
n.352-54C>G
 gnomAD v4
Xg.18564423C>TCA1131415196CDKL5c.100-54C>T (n.100-54C>T)
c.14-10931C>T (n.14-10931C>T)
n.352-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564424C>ACA2693220986CDKL5c.100-53C>A (n.100-53C>A)
c.14-10930C>A (n.14-10930C>A)
n.352-53C>A
 gnomAD v4
Xg.18564424C>TCA2693220987CDKL5c.100-53C>T (n.100-53C>T)
c.14-10930C>T (n.14-10930C>T)
n.352-53C>T
 gnomAD v4
Xg.18564425A>GCA2693220988CDKL5c.100-52A>G (n.100-52A>G)
c.14-10929A>G (n.14-10929A>G)
n.352-52A>G
 gnomAD v4
Xg.18564426G>ACA640508020CDKL5c.100-51G>A (n.100-51G>A)
c.14-10928G>A (n.14-10928G>A)
n.352-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564426G=CA2417962031CDKL5c.100-51G= (n.100-51G=)
c.14-10928G= (n.14-10928G=)
n.352-51G=
Xg.18564428C>ACA2579562699CDKL5c.100-49C>A (n.100-49C>A)
c.14-10926C>A (n.14-10926C>A)
n.352-49C>A
 gnomAD v4
Xg.18564428C=CA2417962032CDKL5c.100-49C= (n.100-49C=)
c.14-10926C= (n.14-10926C=)
n.352-49C=
Xg.18564428C>TCA10360191CDKL5c.100-49C>T (n.100-49C>T)
c.14-10926C>T (n.14-10926C>T)
n.352-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564429G>ACA10360193CDKL5c.100-48G>A (n.100-48G>A)
c.14-10925G>A (n.14-10925G>A)
n.352-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564429G=CA2417962033CDKL5c.100-48G= (n.100-48G=)
c.14-10925G= (n.14-10925G=)
n.352-48G=
Xg.18564429G>TCA10360192CDKL5c.100-48G>T (n.100-48G>T)
c.14-10925G>T (n.14-10925G>T)
n.352-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564430G>ACA2693220989CDKL5c.100-47G>A (n.100-47G>A)
c.14-10924G>A (n.14-10924G>A)
n.352-47G>A
 gnomAD v4
Xg.18564430G>TCA2693220990CDKL5c.100-47G>T (n.100-47G>T)
c.14-10924G>T (n.14-10924G>T)
n.352-47G>T
 gnomAD v4
Xg.18564431A>GCA2693220991CDKL5c.100-46A>G (n.100-46A>G)
c.14-10923A>G (n.14-10923A>G)
n.352-46A>G
 gnomAD v4
Xg.18564435dupCA2819912475CDKL5c.100-42dup (n.100-42dup)
c.14-10919dup (n.14-10919dup)
n.352-42dup
Xg.18564435delCA2579562700CDKL5c.100-42del (n.100-42del)
c.14-10919del (n.14-10919del)
n.352-42del
 gnomAD v4
Xg.18564432A>GCA2693220992CDKL5c.100-45A>G (n.100-45A>G)
c.14-10922A>G (n.14-10922A>G)
n.352-45A>G
 gnomAD v4
Xg.18564433A=CA2417962034CDKL5c.100-44A= (n.100-44A=)
c.14-10921A= (n.14-10921A=)
n.352-44A=
Xg.18564433A>GCA2417962035CDKL5c.100-44A>G (n.100-44A>G)
c.14-10921A>G (n.14-10921A>G)
n.352-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564434A>GCA2693220993CDKL5c.100-43A>G (n.100-43A>G)
c.14-10920A>G (n.14-10920A>G)
n.352-43A>G
 gnomAD v4
Xg.18564435A>GCA2693220995CDKL5c.100-42A>G (n.100-42A>G)
c.14-10919A>G (n.14-10919A>G)
n.352-42A>G
 gnomAD v4
Xg.18564435A>TCA2693220994CDKL5c.100-42A>T (n.100-42A>T)
c.14-10919A>T (n.14-10919A>T)
n.352-42A>T
 gnomAD v4
Xg.18564436C>ACA2693220996CDKL5c.100-41C>A (n.100-41C>A)
c.14-10918C>A (n.14-10918C>A)
n.352-41C>A
 gnomAD v4
Xg.18564436C=CA2417962036CDKL5c.100-41C= (n.100-41C=)
c.14-10918C= (n.14-10918C=)
n.352-41C=
Xg.18564436C>TCA640508021CDKL5c.100-41C>T (n.100-41C>T)
c.14-10918C>T (n.14-10918C>T)
n.352-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564437A>CCA2579562701CDKL5c.100-40A>C (n.100-40A>C)
c.14-10917A>C (n.14-10917A>C)
n.352-40A>C
 gnomAD v4
Xg.18564437A>GCA2693220997CDKL5c.100-40A>G (n.100-40A>G)
c.14-10917A>G (n.14-10917A>G)
n.352-40A>G
 gnomAD v4
Xg.18564437A>TCA2693220998CDKL5c.100-40A>T (n.100-40A>T)
c.14-10917A>T (n.14-10917A>T)
n.352-40A>T
 gnomAD v4
Xg.18564438C>ACA2579562702CDKL5c.100-39C>A (n.100-39C>A)
c.14-10916C>A (n.14-10916C>A)
n.352-39C>A
 gnomAD v4
Xg.18564438C>TCA2693220999CDKL5c.100-39C>T (n.100-39C>T)
c.14-10916C>T (n.14-10916C>T)
n.352-39C>T
 gnomAD v4
Xg.18564439T>ACA2579562703CDKL5c.100-38T>A (n.100-38T>A)
c.14-10915T>A (n.14-10915T>A)
n.352-38T>A
 gnomAD v4
Xg.18564439T>CCA2693221000CDKL5c.100-38T>C (n.100-38T>C)
c.14-10915T>C (n.14-10915T>C)
n.352-38T>C
 gnomAD v4
Xg.18564439T>GCA2579562704CDKL5c.100-38T>G (n.100-38T>G)
c.14-10915T>G (n.14-10915T>G)
n.352-38T>G
 gnomAD v4
Xg.18564440G>ACA2693221002CDKL5c.100-37G>A (n.100-37G>A)
c.14-10914G>A (n.14-10914G>A)
n.352-37G>A
 gnomAD v4
Xg.18564441delCA2693221001CDKL5c.100-36del (n.100-36del)
c.14-10913del (n.14-10913del)
n.352-36del
 gnomAD v4
Xg.18564441G>ACA640508022CDKL5c.100-36G>A (n.100-36G>A)
c.14-10913G>A (n.14-10913G>A)
n.352-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564441G>CCA2693221003CDKL5c.100-36G>C (n.100-36G>C)
c.14-10913G>C (n.14-10913G>C)
n.352-36G>C
 gnomAD v4
Xg.18564441G=CA2417962037CDKL5c.100-36G= (n.100-36G=)
c.14-10913G= (n.14-10913G=)
n.352-36G=
Xg.18564442A>GCA2693221004CDKL5c.100-35A>G (n.100-35A>G)
c.14-10912A>G (n.14-10912A>G)
n.352-35A>G
 gnomAD v4
Xg.18564442A>TCA2693221005CDKL5c.100-35A>T (n.100-35A>T)
c.14-10912A>T (n.14-10912A>T)
n.352-35A>T
 gnomAD v4
Xg.18564443G>ACA2693221006CDKL5c.100-34G>A (n.100-34G>A)
c.14-10911G>A (n.14-10911G>A)
n.352-34G>A
 gnomAD v4
Xg.18564444A>GCA2693221007CDKL5c.100-33A>G (n.100-33A>G)
c.14-10910A>G (n.14-10910A>G)
n.352-33A>G
 gnomAD v4
Xg.18564444A>TCA2693221008CDKL5c.100-33A>T (n.100-33A>T)
c.14-10910A>T (n.14-10910A>T)
n.352-33A>T
 gnomAD v4
Xg.18564445A>GCA2693221009CDKL5c.100-32A>G (n.100-32A>G)
c.14-10909A>G (n.14-10909A>G)
n.352-32A>G
 gnomAD v4
Xg.18564446T>ACA2693221010CDKL5c.100-31T>A (n.100-31T>A)
c.14-10908T>A (n.14-10908T>A)
n.352-31T>A
 gnomAD v4
Xg.18564446T>CCA2693221011CDKL5c.100-31T>C (n.100-31T>C)
c.14-10908T>C (n.14-10908T>C)
n.352-31T>C
 gnomAD v4
Xg.18564447G>ACA2693221012CDKL5c.100-30G>A (n.100-30G>A)
c.14-10907G>A (n.14-10907G>A)
n.352-30G>A
 gnomAD v4
Xg.18564447G>CCA2579562705CDKL5c.100-30G>C (n.100-30G>C)
c.14-10907G>C (n.14-10907G>C)
n.352-30G>C
Xg.18564447G>TCA2693221013CDKL5c.100-30G>T (n.100-30G>T)
c.14-10907G>T (n.14-10907G>T)
n.352-30G>T
 gnomAD v4
Xg.18564448A>GCA2693221014CDKL5c.100-29A>G (n.100-29A>G)
c.14-10906A>G (n.14-10906A>G)
n.352-29A>G
 gnomAD v4
Xg.18564448A>TCA2693221015CDKL5c.100-29A>T (n.100-29A>T)
c.14-10906A>T (n.14-10906A>T)
n.352-29A>T
 gnomAD v4
Xg.18564449C>ACA2693221016CDKL5c.100-28C>A (n.100-28C>A)
c.14-10905C>A (n.14-10905C>A)
n.352-28C>A
 gnomAD v4
Xg.18564450T>ACA2693221018CDKL5c.100-27T>A (n.100-27T>A)
c.14-10904T>A (n.14-10904T>A)
n.352-27T>A
 gnomAD v4
Xg.18564450T>CCA2693221017CDKL5c.100-27T>C (n.100-27T>C)
c.14-10904T>C (n.14-10904T>C)
n.352-27T>C
 gnomAD v4
Xg.18564451T>ACA2693221019CDKL5c.100-26T>A (n.100-26T>A)
c.14-10903T>A (n.14-10903T>A)
n.352-26T>A
 gnomAD v4
Xg.18564451T>CCA2693221020CDKL5c.100-26T>C (n.100-26T>C)
c.14-10903T>C (n.14-10903T>C)
n.352-26T>C
 gnomAD v4
Xg.18564452T>CCA2693221021CDKL5c.100-25T>C (n.100-25T>C)
c.14-10902T>C (n.14-10902T>C)
n.352-25T>C
 gnomAD v4
Xg.18564453C>ACA10360194CDKL5c.100-24C>A (n.100-24C>A)
c.14-10901C>A (n.14-10901C>A)
n.352-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564453C=CA2417962038CDKL5c.100-24C= (n.100-24C=)
c.14-10901C= (n.14-10901C=)
n.352-24C=
Xg.18564453C>TCA2693221022CDKL5c.100-24C>T (n.100-24C>T)
c.14-10901C>T (n.14-10901C>T)
n.352-24C>T
 gnomAD v4
Xg.18564454C>ACA2693221023CDKL5c.100-23C>A (n.100-23C>A)
c.14-10900C>A (n.14-10900C>A)
n.352-23C>A
 gnomAD v4
Xg.18564454C=CA2417962039CDKL5c.100-23C= (n.100-23C=)
c.14-10900C= (n.14-10900C=)
n.352-23C=
Xg.18564454C>TCA10360195CDKL5c.100-23C>T (n.100-23C>T)
c.14-10900C>T (n.14-10900C>T)
n.352-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564455T>ACA2693221025CDKL5c.100-22T>A (n.100-22T>A)
c.14-10899T>A (n.14-10899T>A)
n.352-22T>A
 gnomAD v4
Xg.18564455T>CCA10360196CDKL5c.100-22T>C (n.100-22T>C)
c.14-10899T>C (n.14-10899T>C)
n.352-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564455T=CA2417962040CDKL5c.100-22T= (n.100-22T=)
c.14-10899T= (n.14-10899T=)
n.352-22T=
Xg.18564456delCA2693221024CDKL5c.100-21del (n.100-21del)
c.14-10898del (n.14-10898del)
n.352-21del
 gnomAD v4
Xg.18564456T>CCA2693221026CDKL5c.100-21T>C (n.100-21T>C)
c.14-10898T>C (n.14-10898T>C)
n.352-21T>C
 gnomAD v4
Xg.18564457C>ACA2693221027CDKL5c.100-20C>A (n.100-20C>A)
c.14-10897C>A (n.14-10897C>A)
n.352-20C>A
 gnomAD v4
Xg.18564457C=CA2417962041CDKL5c.100-20C= (n.100-20C=)
c.14-10897C= (n.14-10897C=)
n.352-20C=
Xg.18564457C>TCA10360197CDKL5c.100-20C>T (n.100-20C>T)
c.14-10897C>T (n.14-10897C>T)
n.352-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564458T>ACA2693221029CDKL5c.100-19T>A (n.100-19T>A)
c.14-10896T>A (n.14-10896T>A)
n.352-19T>A
 gnomAD v4
Xg.18564458T>CCA2693221030CDKL5c.100-19T>C (n.100-19T>C)
c.14-10896T>C (n.14-10896T>C)
n.352-19T>C
 gnomAD v4
Xg.18564458dupCA2693221028CDKL5c.100-19dup (n.100-19dup)
c.14-10896dup (n.14-10896dup)
n.352-19dup
 gnomAD v4
Xg.18564459G>ACA2693221031CDKL5c.100-18G>A (n.100-18G>A)
c.14-10895G>A (n.14-10895G>A)
n.352-18G>A
 gnomAD v4
Xg.18564459G>TCA657740193CDKL5c.100-18G>T (n.100-18G>T)
c.14-10895G>T (n.14-10895G>T)
n.352-18G>T
 COSMIC
Xg.18564460C>ACA2579562712CDKL5c.100-17C>A (n.100-17C>A)
c.14-10894C>A (n.14-10894C>A)
n.352-17C>A
 gnomAD v4
Xg.18564460C>TCA2693221032CDKL5c.100-17C>T (n.100-17C>T)
c.14-10894C>T (n.14-10894C>T)
n.352-17C>T
 gnomAD v4
Xg.18564461T>CCA2693221033CDKL5c.100-16T>C (n.100-16T>C)
c.14-10893T>C (n.14-10893T>C)
n.352-16T>C
 gnomAD v4
Xg.18564463C>ACA2560100027CDKL5c.100-14C>A (n.100-14C>A)
c.14-10891C>A (n.14-10891C>A)
n.352-14C>A
 gnomAD v4
Xg.18564463C>TCA2693221034CDKL5c.100-14C>T (n.100-14C>T)
c.14-10891C>T (n.14-10891C>T)
n.352-14C>T
 gnomAD v4
Xg.18564463_18564464delinsCTCA2417962042CDKL5c.100-14_100-13delinsCT (n.100-14_100-13delinsCT)
c.14-10891_14-10890delinsCT (n.14-10891_14-10890delinsCT)
n.352-14_352-13delinsCT
Xg.18564464T>CCA2693221035CDKL5c.100-13T>C (n.100-13T>C)
c.14-10890T>C (n.14-10890T>C)
n.352-13T>C
 gnomAD v4
Xg.18564467delCA2417962043CDKL5c.100-10del (n.100-10del)
c.14-10887del (n.14-10887del)
n.352-10del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564465T>CCA2693221036CDKL5c.100-12T>C (n.100-12T>C)
c.14-10889T>C (n.14-10889T>C)
n.352-12T>C
 gnomAD v4
Xg.18564466T>ACA2693221037CDKL5c.100-11T>A (n.100-11T>A)
c.14-10888T>A (n.14-10888T>A)
n.352-11T>A
 gnomAD v4
Xg.18564466T>CCA2693221038CDKL5c.100-11T>C (n.100-11T>C)
c.14-10888T>C (n.14-10888T>C)
n.352-11T>C
 gnomAD v4
Xg.18564467T>CCA2693221039CDKL5c.100-10T>C (n.100-10T>C)
c.14-10887T>C (n.14-10887T>C)
n.352-10T>C
 gnomAD v4
Xg.18564468C>ACA2693221040CDKL5c.100-9C>A (n.100-9C>A)
c.14-10886C>A (n.14-10886C>A)
n.352-9C>A
 gnomAD v4
Xg.18564468C=CA2417962044CDKL5c.100-9C= (n.100-9C=)
c.14-10886C= (n.14-10886C=)
n.352-9C=
Xg.18564468C>TCA10360198CDKL5c.100-9C>T (n.100-9C>T)
c.14-10886C>T (n.14-10886C>T)
n.352-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564468_18564474delinsGCAGACA2695231272CDKL5c.100-9_100-3delinsGCAGA (n.100-9_100-3delinsGCAGA)
c.14-10886_14-10880delinsGCAGA (n.14-10886_14-10880delinsGCAGA)
n.352-9_352-3delinsGCAGA
Xg.18564469C>ACA2417962046CDKL5c.100-8C>A (n.100-8C>A)
c.14-10885C>A (n.14-10885C>A)
n.352-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18564469C=CA2417962045CDKL5c.100-8C= (n.100-8C=)
c.14-10885C= (n.14-10885C=)
n.352-8C=
Xg.18564470C>ACA2693221041CDKL5c.100-7C>A (n.100-7C>A)
c.14-10884C>A (n.14-10884C>A)
n.352-7C>A
 gnomAD v4
Xg.18564470C=CA2417962047CDKL5c.100-7C= (n.100-7C=)
c.14-10884C= (n.14-10884C=)
n.352-7C=
Xg.18564470C>TCA10360199CDKL5c.100-7C>T (n.100-7C>T)
c.14-10884C>T (n.14-10884C>T)
n.352-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564471T>ACA2693221042CDKL5c.100-6T>A (n.100-6T>A)
c.14-10883T>A (n.14-10883T>A)
n.352-6T>A
 gnomAD v4
Xg.18564471T>CCA2693221043CDKL5c.100-6T>C (n.100-6T>C)
c.14-10883T>C (n.14-10883T>C)
n.352-6T>C
 gnomAD v4
Xg.18564472T>CCA2693221044CDKL5c.100-5T>C (n.100-5T>C)
c.14-10882T>C (n.14-10882T>C)
n.352-5T>C
 gnomAD v4
Xg.18564473G>ACA2693221045CDKL5c.100-4G>A (n.100-4G>A)
c.14-10881G>A (n.14-10881G>A)
n.352-4G>A
 gnomAD v4
Xg.18564474C>ACA2579562716CDKL5c.100-3C>A (n.100-3C>A)
c.14-10880C>A (n.14-10880C>A)
n.352-3C>A
 gnomAD v4
Xg.18564474C>GCA2573158446CDKL5c.100-3C>G (n.100-3C>G)
c.14-10880C>G (n.14-10880C>G)
n.352-3C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18564474C>TCA2693221046CDKL5c.100-3C>T (n.100-3C>T)
c.14-10880C>T (n.14-10880C>T)
n.352-3C>T
 gnomAD v4
Xg.18564475A=CA2417962048CDKL5c.100-2A= (n.100-2A=)
c.14-10879A= (n.14-10879A=)
n.352-2A=
Xg.18564475A>CCA412346650CDKL5c.100-2A>C (n.100-2A>C)
c.14-10879A>C (n.14-10879A>C)
n.352-2A>C
Xg.18564475A>GCA199372CDKL5c.100-2A>G (n.100-2A>G)
c.14-10879A>G (n.14-10879A>G)
n.352-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564475A>TCA412346649CDKL5c.100-2A>T (n.100-2A>T)
c.14-10879A>T (n.14-10879A>T)
n.352-2A>T
Xg.18564476G>ACA412346651CDKL5c.100-1G>A (n.100-1G>A)
c.14-10878G>A (n.14-10878G>A)
n.352-1G>A
 gnomAD v4
Xg.18564476G>CCA412346652CDKL5c.100-1G>C (n.100-1G>C)
c.14-10878G>C (n.14-10878G>C)
n.352-1G>C
Xg.18564476G>TCA412346653CDKL5c.100-1G>T (n.100-1G>T)
c.14-10878G>T (n.14-10878G>T)
n.352-1G>T
 gnomAD v4
Xg.18564477delCA2695231273CDKL5c.100del
c.14-10877del (n.14-10877del)
n.352del
Xg.18564477G>ACA412346654CDKL5c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.14-10877G>A (n.14-10877G>A)
n.352G>A
 gnomAD v4
Xg.18564477G>CCA412346655CDKL5c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.14-10877G>C (n.14-10877G>C)
n.352G>C
Xg.18564477G>TCA412346656CDKL5c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.14-10877G>T (n.14-10877G>T)
n.352G>T
 ClinVar
Xg.18564478A>CCA412346657CDKL5c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.14-10876A>C (n.14-10876A>C)
n.353A>C
Xg.18564478A>GCA412346658CDKL5c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.14-10876A>G (n.14-10876A>G)
n.353A>G
 gnomAD v4
Xg.18564478A>TCA412346659CDKL5c.101A>T (p.Glu34Val)
c.14-10876A>T (n.14-10876A>T)
n.353A>T
Xg.18564480delCA2693221047CDKL5c.103del (p.Thr35HisfsTer?)
c.14-10874del (n.14-10874del)
n.355del
 gnomAD v4
Xg.18564479A>CCA412346660CDKL5c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.14-10875A>C (n.14-10875A>C)
n.354A>C
Xg.18564479A>GCA515469954CDKL5c.102A>G (p.Glu34=)
c.14-10875A>G (n.14-10875A>G)
n.354A>G
 gnomAD v4
Xg.18564479A>TCA412346661CDKL5c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.14-10875A>T (n.14-10875A>T)
n.354A>T
Xg.18564480A=CA2417962049CDKL5c.103A= (p.Thr35=)
c.14-10874A= (n.14-10874A=)
n.355A=
Xg.18564480A>CCA412346664CDKL5c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.14-10874A>C (n.14-10874A>C)
n.355A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18564480A>GCA412346662CDKL5c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.14-10874A>G (n.14-10874A>G)
n.355A>G
 ClinVar
Xg.18564480A>TCA412346663CDKL5c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.14-10874A>T (n.14-10874A>T)
n.355A>T
Xg.18564483_18564484delCA2580615391CDKL5c.106_107del (p.His36Ter)
c.14-10871_14-10870del (n.14-10871_14-10870del)
n.358_359del
 ClinVar dbSNP
Xg.18564481delCA2579562717CDKL5c.104del (p.Thr35AsnfsTer?)
c.14-10873del (n.14-10873del)
n.356del
Xg.18564481C>ACA412346665CDKL5c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.14-10873C>A (n.14-10873C>A)
n.356C>A
 gnomAD v4
Xg.18564481C>GCA412346666CDKL5c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.14-10873C>G (n.14-10873C>G)
n.356C>G
Xg.18564481C>TCA412346667CDKL5c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.14-10873C>T (n.14-10873C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
Xg.18564482A=CA2417962050CDKL5c.105A= (p.Thr35=)
c.14-10872A= (n.14-10872A=)
n.357A=
Xg.18564482A>CCA515469955CDKL5c.105A>C (p.Thr35=)
c.14-10872A>C (n.14-10872A>C)
n.357A>C
 gnomAD v4
Xg.18564482A>GCA10360200CDKL5c.105A>G (p.Thr35=)
c.14-10872A>G (n.14-10872A>G)
n.357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18564482A>TCA515469956CDKL5c.105A>T (p.Thr35=)
c.14-10872A>T (n.14-10872A>T)
n.357A>T
Xg.18564483C>ACA412346668CDKL5c.106C>A (p.His36Asn)
c.14-10871C>A (n.14-10871C>A)
n.358C>A
 gnomAD v4
Xg.18564483C=CA2417962051CDKL5c.106C= (p.His36=)
c.14-10871C= (n.14-10871C=)
n.358C=
Xg.18564483C>GCA412346669CDKL5c.106C>G (p.His36Asp)
c.14-10871C>G (n.14-10871C>G)
n.358C>G
Xg.18564483C>TCA412346670CDKL5c.106C>T (p.His36Tyr)
c.14-10871C>T (n.14-10871C>T)
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564484A=CA2417962052CDKL5c.107A= (p.His36=)
c.14-10870A= (n.14-10870A=)
n.359A=
Xg.18564484A>CCA412346671CDKL5c.107A>C (p.His36Pro)
c.14-10870A>C (n.14-10870A>C)
n.359A>C
Xg.18564484A>GCA10360201CDKL5c.107A>G (p.His36Arg)
c.14-10870A>G (n.14-10870A>G)
n.359A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564484A>TCA412346672CDKL5c.107A>T (p.His36Leu)
c.14-10870A>T (n.14-10870A>T)
n.359A>T
Xg.18564485_18564487delCA2573158447CDKL5c.108_110del (p.His36_Glu37delinsGln)
c.14-10869_14-10867del (n.14-10869_14-10867del)
n.360_362del
 ClinVar dbSNP
Xg.18564485T>ACA412346673CDKL5c.108T>A (p.His36Gln)
c.14-10869T>A (n.14-10869T>A)
n.360T>A
 gnomAD v4
Xg.18564485T>CCA515469957CDKL5c.108T>C (p.His36=)
c.14-10869T>C (n.14-10869T>C)
n.360T>C
 gnomAD v4
Xg.18564485T>GCA412346674CDKL5c.108T>G (p.His36Gln)
c.14-10869T>G (n.14-10869T>G)
n.360T>G
 gnomAD v4
Xg.18564486G>ACA412346676CDKL5c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.14-10868G>A (n.14-10868G>A)
n.361G>A
 gnomAD v4
Xg.18564486G>CCA412346677CDKL5c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.14-10868G>C (n.14-10868G>C)
n.361G>C
Xg.18564486G>TCA412346675CDKL5c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.14-10868G>T (n.14-10868G>T)
n.361G>T
 gnomAD v4
Xg.18564487A>CCA412346680CDKL5c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.14-10867A>C (n.14-10867A>C)
n.362A>C
Xg.18564487A>GCA412346678CDKL5c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.14-10867A>G (n.14-10867A>G)
n.362A>G
 gnomAD v4
Xg.18564487A>TCA412346679CDKL5c.110A>T (p.Glu37Val)
c.14-10867A>T (n.14-10867A>T)
n.362A>T
Xg.18564488A>CCA412346681CDKL5c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.14-10866A>C (n.14-10866A>C)
n.363A>C
Xg.18564488A>GCA515469958CDKL5c.111A>G (p.Glu37=)
c.14-10866A>G (n.14-10866A>G)
n.363A>G
 gnomAD v4
Xg.18564488A>TCA412346682CDKL5c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.14-10866A>T (n.14-10866A>T)
n.363A>T
Xg.18564489A>CCA412346683CDKL5c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.14-10865A>C (n.14-10865A>C)
n.364A>C
Xg.18564489A>GCA412346684CDKL5c.112A>G (p.Ile38Val)
c.14-10865A>G (n.14-10865A>G)
n.364A>G
 gnomAD v4
Xg.18564489A>TCA412346685CDKL5c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.14-10865A>T (n.14-10865A>T)
n.364A>T
Xg.18564490T>ACA412346686CDKL5c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.14-10864T>A (n.14-10864T>A)
n.365T>A
Xg.18564490T>CCA412346688CDKL5c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.14-10864T>C (n.14-10864T>C)
n.365T>C
 gnomAD v4
Xg.18564490T>GCA412346687CDKL5c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.14-10864T>G (n.14-10864T>G)
n.365T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18564490T=CA2417962053CDKL5c.113T= (p.Ile38=)
c.14-10864T= (n.14-10864T=)
n.365T=
Xg.18564491T>ACA515469959CDKL5c.114T>A (p.Ile38=)
c.14-10863T>A (n.14-10863T>A)
n.366T>A
Xg.18564491T>CCA515469960CDKL5c.114T>C (p.Ile38=)
c.14-10863T>C (n.14-10863T>C)
n.366T>C
Xg.18564491T>GCA412346689CDKL5c.114T>G (p.Ile38Met)
c.14-10863T>G (n.14-10863T>G)
n.366T>G
Xg.18564492delCA2579562721CDKL5c.115del (p.Val39TrpfsTer?)
c.14-10862del (n.14-10862del)
n.367del
Xg.18564492G>ACA412346690CDKL5c.115G>A (p.Val39Met)
c.14-10862G>A (n.14-10862G>A)
n.367G>A
 gnomAD v4
Xg.18564492G>CCA412346691CDKL5c.115G>C (p.Val39Leu)
c.14-10862G>C (n.14-10862G>C)
n.367G>C
Xg.18564492G>TCA412346692CDKL5c.115G>T (p.Val39Leu)
c.14-10862G>T (n.14-10862G>T)
n.367G>T
Xg.18564493T>ACA412346695CDKL5c.116T>A (p.Val39Glu)
c.14-10861T>A (n.14-10861T>A)
n.368T>A
Xg.18564493T>CCA412346693CDKL5c.116T>C (p.Val39Ala)
c.14-10861T>C (n.14-10861T>C)
n.368T>C
 gnomAD v4
Xg.18564493T>GCA412346694CDKL5c.116T>G (p.Val39Gly)
c.14-10861T>G (n.14-10861T>G)
n.368T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564493T=CA2417962054CDKL5c.116T= (p.Val39=)
c.14-10861T= (n.14-10861T=)
n.368T=
Xg.18564494G>ACA515469961CDKL5c.117G>A (p.Val39=)
c.14-10860G>A (n.14-10860G>A)
n.369G>A
 gnomAD v4
Xg.18564494G>CCA515469962CDKL5c.117G>C (p.Val39=)
c.14-10860G>C (n.14-10860G>C)
n.369G>C
Xg.18564494G>TCA515469963CDKL5c.117G>T (p.Val39=)
c.14-10860G>T (n.14-10860G>T)
n.369G>T
 gnomAD v4
Xg.18564495G>ACA412346696CDKL5c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.14-10859G>A (n.14-10859G>A)
n.370G>A
 gnomAD v4
Xg.18564495G>CCA412346697CDKL5c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.14-10859G>C (n.14-10859G>C)
n.370G>C
Xg.18564495G>TCA412346698CDKL5c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.14-10859G>T (n.14-10859G>T)
n.370G>T
 gnomAD v4
Xg.18564496C>ACA412346699CDKL5c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.14-10858C>A (n.14-10858C>A)
n.371C>A
 gnomAD v4
Xg.18564496C=CA2417962055CDKL5c.119C= (p.Ala40=)
c.14-10858C= (n.14-10858C=)
n.371C=
Xg.18564496C>GCA412346700CDKL5c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.14-10858C>G (n.14-10858C>G)
n.371C>G
 gnomAD v4
Xg.18564496C>TCA121521CDKL5c.119C>T (p.Ala40Val)
c.14-10858C>T (n.14-10858C>T)
n.371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18564497G>ACA515469964CDKL5c.120G>A (p.Ala40=)
c.14-10857G>A (n.14-10857G>A)
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18564497G>CCA515469965CDKL5c.120G>C (p.Ala40=)
c.14-10857G>C (n.14-10857G>C)
n.372G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18564497G=CA2417962056CDKL5c.120G= (p.Ala40=)
c.14-10857G= (n.14-10857G=)
n.372G=
Xg.18564497G>TCA515469966CDKL5c.120G>T (p.Ala40=)
c.14-10857G>T (n.14-10857G>T)
n.372G>T
 gnomAD v4
Xg.18564498A=CA2417962057CDKL5c.121A= (p.Ile41=)
c.14-10856A= (n.14-10856A=)
n.373A=
Xg.18564498A>CCA412346701CDKL5c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.14-10856A>C (n.14-10856A>C)
n.373A>C
Xg.18564498A>GCA412346702CDKL5c.121A>G (p.Ile41Val)
c.14-10856A>G (n.14-10856A>G)
n.373A>G
 gnomAD v4
Xg.18564498A>TCA294582CDKL5c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.14-10856A>T (n.14-10856A>T)
n.373A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18564499T>ACA412346703CDKL5c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.14-10855T>A (n.14-10855T>A)
n.374T>A
Xg.18564499T>CCA412346704CDKL5c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.14-10855T>C (n.14-10855T>C)
n.374T>C
 gnomAD v4
Xg.18564499T>GCA412346705CDKL5c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.14-10855T>G (n.14-10855T>G)
n.374T>G
Xg.18564500C>ACA515469968CDKL5c.123C>A (p.Ile41=)
c.14-10854C>A (n.14-10854C>A)
n.375C>A
 gnomAD v4
Xg.18564500C>GCA412346706CDKL5c.123C>G (p.Ile41Met)
c.14-10854C>G (n.14-10854C>G)
n.375C>G
Xg.18564500C>TCA515469967CDKL5c.123C>T (p.Ile41=)
c.14-10854C>T (n.14-10854C>T)
n.375C>T
 gnomAD v4
Xg.18564501A>CCA412346707CDKL5c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.14-10853A>C (n.14-10853A>C)
n.376A>C
 gnomAD v4
Xg.18564501A>GCA412346709CDKL5c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.14-10853A>G (n.14-10853A>G)
n.376A>G
 gnomAD v4
Xg.18564501A>TCA412346708CDKL5c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.14-10853A>T (n.14-10853A>T)
n.376A>T
Xg.18564502delCA2693221048CDKL5c.125del (p.Lys42ArgfsTer?)
c.14-10852del (n.14-10852del)
n.377del
 gnomAD v4
Xg.18564503_18564505delCA2573055180CDKL5c.126_128del (p.Lys43del)
c.14-10851_14-10849del (n.14-10851_14-10849del)
n.378_380del
 ClinVar dbSNP
Xg.18564502A=CA2417962058CDKL5c.125A= (p.Lys42=)
c.14-10852A= (n.14-10852A=)
n.377A=
Xg.18564502A>CCA412346710CDKL5c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.14-10852A>C (n.14-10852A>C)
n.377A>C
Xg.18564502A>GCA171606CDKL5c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.14-10852A>G (n.14-10852A>G)
n.377A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18564502A>TCA412346711CDKL5c.125A>T (p.Lys42Met)
c.14-10852A>T (n.14-10852A>T)
n.377A>T
 gnomAD v4
Xg.18564502_18564506delinsCCA2499226530CDKL5c.125_129delinsC (p.Lys42ThrfsTer?)
c.14-10852_14-10848delinsC (n.14-10852_14-10848delinsC)
n.377_381delinsC
 ClinVar dbSNP
Xg.18564503G>ACA515469969CDKL5c.126G>A (p.Lys42=)
c.14-10851G>A (n.14-10851G>A)
n.378G>A
 gnomAD v4
Xg.18564503G>CCA412346712CDKL5c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.14-10851G>C (n.14-10851G>C)
n.378G>C
Xg.18564503G>TCA412346713CDKL5c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.14-10851G>T (n.14-10851G>T)
n.378G>T
 gnomAD v4
Xg.18564504A>CCA412346714CDKL5c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.14-10850A>C (n.14-10850A>C)
n.379A>C
Xg.18564504A>GCA412346715CDKL5c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.14-10850A>G (n.14-10850A>G)
n.379A>G
 gnomAD v4
Xg.18564504A>TCA412346716CDKL5c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.14-10850A>T (n.14-10850A>T)
n.379A>T
 gnomAD v4
Xg.18564505A>CCA412346717CDKL5c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.14-10849A>C (n.14-10849A>C)
n.380A>C
Xg.18564505A>GCA412346718CDKL5c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.14-10849A>G (n.14-10849A>G)
n.380A>G
 gnomAD v4
Xg.18564505A>TCA412346719CDKL5c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.14-10849A>T (n.14-10849A>T)
n.380A>T
Xg.18564506A>CCA412346720CDKL5c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.14-10848A>C (n.14-10848A>C)
n.381A>C
Xg.18564506A>GCA515469970CDKL5c.129A>G (p.Lys43=)
c.14-10848A>G (n.14-10848A>G)
n.381A>G
 gnomAD v4
Xg.18564506A>TCA412346721CDKL5c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.14-10848A>T (n.14-10848A>T)
n.381A>T
Xg.18564507T>ACA412346722CDKL5c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.14-10847T>A (n.14-10847T>A)
n.382T>A
Xg.18564507T>CCA412346724CDKL5c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.14-10847T>C (n.14-10847T>C)
n.382T>C
 gnomAD v4
Xg.18564507T>GCA412346723CDKL5c.130T>G (p.Phe44Val)
c.14-10847T>G (n.14-10847T>G)
n.382T>G
Xg.18564508T>ACA412346725CDKL5c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.14-10846T>A (n.14-10846T>A)
n.383T>A
Xg.18564508T>CCA412346726CDKL5c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.14-10846T>C (n.14-10846T>C)
n.383T>C
 gnomAD v4
Xg.18564508T>GCA412346727CDKL5c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.14-10846T>G (n.14-10846T>G)
n.383T>G

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