Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564395A>G | CA2693220961 | CDKL5 | c.100-82A>G (n.100-82A>G) c.14-10959A>G (n.14-10959A>G) n.352-82A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>A | CA2693220962 | CDKL5 | c.100-81G>A (n.100-81G>A) c.14-10958G>A (n.14-10958G>A) n.352-81G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>C | CA2693220964 | CDKL5 | c.100-81G>C (n.100-81G>C) c.14-10958G>C (n.14-10958G>C) n.352-81G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>T | CA2693220963 | CDKL5 | c.100-81G>T (n.100-81G>T) c.14-10958G>T (n.14-10958G>T) n.352-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564398A>T | CA2819912470 | CDKL5 | c.100-79A>T (n.100-79A>T) c.14-10956A>T (n.14-10956A>T) n.352-79A>T | |
X | g.18564399T= | CA2417962022 | CDKL5 | c.100-78T= (n.100-78T=) c.14-10955T= (n.14-10955T=) n.352-78T= | |
X | g.18564400A= | CA2417962023 | CDKL5 | c.100-77A= (n.100-77A=) c.14-10954A= (n.14-10954A=) n.352-77A= | |
X | g.18564400A>G | CA1131415180 | CDKL5 | c.100-77A>G (n.100-77A>G) c.14-10954A>G (n.14-10954A>G) n.352-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564400_18564403dup | CA873683259 | CDKL5 | c.100-77_100-74dup (n.100-77_100-74dup) c.14-10954_14-10951dup (n.14-10954_14-10951dup) n.352-77_352-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564401T>G | CA2693220965 | CDKL5 | c.100-76T>G (n.100-76T>G) c.14-10953T>G (n.14-10953T>G) n.352-76T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564401_18564402insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | CA2505544678 | CDKL5 | c.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) c.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) n.352-76_352-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | |
X | g.18564402A>G | CA2579562676 | CDKL5 | c.100-75A>G (n.100-75A>G) c.14-10952A>G (n.14-10952A>G) n.352-75A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564402A>T | CA2579562677 | CDKL5 | c.100-75A>T (n.100-75A>T) c.14-10952A>T (n.14-10952A>T) n.352-75A>T | |
X | g.18564403C>A | CA2579562679 | CDKL5 | c.100-74C>A (n.100-74C>A) c.14-10951C>A (n.14-10951C>A) n.352-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564403C>T | CA2693220968 | CDKL5 | c.100-74C>T (n.100-74C>T) c.14-10951C>T (n.14-10951C>T) n.352-74C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407dup | CA2693220966 | CDKL5 | c.100-70dup (n.100-70dup) c.14-10947dup (n.14-10947dup) n.352-70dup | gnomAD v4 |
X | g.18564407del | CA2693220967 | CDKL5 | c.100-70del (n.100-70del) c.14-10947del (n.14-10947del) n.352-70del | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>A | CA2579562680 | CDKL5 | c.100-73C>A (n.100-73C>A) c.14-10950C>A (n.14-10950C>A) n.352-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>G | CA2579562681 | CDKL5 | c.100-73C>G (n.100-73C>G) c.14-10950C>G (n.14-10950C>G) n.352-73C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>T | CA2579562682 | CDKL5 | c.100-73C>T (n.100-73C>T) c.14-10950C>T (n.14-10950C>T) n.352-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564410_18564426del | CA2693220969 | CDKL5 | c.100-67_100-51del (n.100-67_100-51del) c.14-10944_14-10928del (n.14-10944_14-10928del) n.352-67_352-51del | gnomAD v4 |
X | g.18564405C>A | CA2693220970 | CDKL5 | c.100-72C>A (n.100-72C>A) c.14-10949C>A (n.14-10949C>A) n.352-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C>A | CA2693220971 | CDKL5 | c.100-71C>A (n.100-71C>A) c.14-10948C>A (n.14-10948C>A) n.352-71C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C= | CA2417962024 | CDKL5 | c.100-71C= (n.100-71C=) c.14-10948C= (n.14-10948C=) n.352-71C= | |
X | g.18564406C>G | CA1131415181 | CDKL5 | c.100-71C>G (n.100-71C>G) c.14-10948C>G (n.14-10948C>G) n.352-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564406C>T | CA2693220972 | CDKL5 | c.100-71C>T (n.100-71C>T) c.14-10948C>T (n.14-10948C>T) n.352-71C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407C>A | CA2693220973 | CDKL5 | c.100-70C>A (n.100-70C>A) c.14-10947C>A (n.14-10947C>A) n.352-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564407C= | CA2417962025 | CDKL5 | c.100-70C= (n.100-70C=) c.14-10947C= (n.14-10947C=) n.352-70C= | |
X | g.18564407C>T | CA2417962026 | CDKL5 | c.100-70C>T (n.100-70C>T) c.14-10947C>T (n.14-10947C>T) n.352-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564408A>C | CA2693220974 | CDKL5 | c.100-69A>C (n.100-69A>C) c.14-10946A>C (n.14-10946A>C) n.352-69A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564408A>G | CA2693220975 | CDKL5 | c.100-69A>G (n.100-69A>G) c.14-10946A>G (n.14-10946A>G) n.352-69A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564409G>A | CA2693220976 | CDKL5 | c.100-68G>A (n.100-68G>A) c.14-10945G>A (n.14-10945G>A) n.352-68G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564410G>A | CA2579562683 | CDKL5 | c.100-67G>A (n.100-67G>A) c.14-10944G>A (n.14-10944G>A) n.352-67G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564411C>A | CA2579562684 | CDKL5 | c.100-66C>A (n.100-66C>A) c.14-10943C>A (n.14-10943C>A) n.352-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564411C>T | CA2579562685 | CDKL5 | c.100-66C>T (n.100-66C>T) c.14-10943C>T (n.14-10943C>T) n.352-66C>T | |
X | g.18564412A>G | CA2693220977 | CDKL5 | c.100-65A>G (n.100-65A>G) c.14-10942A>G (n.14-10942A>G) n.352-65A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564413A>G | CA2693220978 | CDKL5 | c.100-64A>G (n.100-64A>G) c.14-10941A>G (n.14-10941A>G) n.352-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564414C= | CA2417962027 | CDKL5 | c.100-63C= (n.100-63C=) c.14-10940C= (n.14-10940C=) n.352-63C= | |
X | g.18564414C>T | CA1131415184 | CDKL5 | c.100-63C>T (n.100-63C>T) c.14-10940C>T (n.14-10940C>T) n.352-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564415T>C | CA2579562686 | CDKL5 | c.100-62T>C (n.100-62T>C) c.14-10939T>C (n.14-10939T>C) n.352-62T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564416G>A | CA2579562687 | CDKL5 | c.100-61G>A (n.100-61G>A) c.14-10938G>A (n.14-10938G>A) n.352-61G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564416G>C | CA2819912472 | CDKL5 | c.100-61G>C (n.100-61G>C) c.14-10938G>C (n.14-10938G>C) n.352-61G>C | |
X | g.18564417G>T | CA2693220979 | CDKL5 | c.100-60G>T (n.100-60G>T) c.14-10937G>T (n.14-10937G>T) n.352-60G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564418A>G | CA2693220980 | CDKL5 | c.100-59A>G (n.100-59A>G) c.14-10936A>G (n.14-10936A>G) n.352-59A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564419A= | CA2417962028 | CDKL5 | c.100-58A= (n.100-58A=) c.14-10935A= (n.14-10935A=) n.352-58A= | |
X | g.18564419A>G | CA873683266 | CDKL5 | c.100-58A>G (n.100-58A>G) c.14-10935A>G (n.14-10935A>G) n.352-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564421C>A | CA2579562695 | CDKL5 | c.100-56C>A (n.100-56C>A) c.14-10933C>A (n.14-10933C>A) n.352-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564421C= | CA2417962029 | CDKL5 | c.100-56C= (n.100-56C=) c.14-10933C= (n.14-10933C=) n.352-56C= | |
X | g.18564421C>T | CA873683268 | CDKL5 | c.100-56C>T (n.100-56C>T) c.14-10933C>T (n.14-10933C>T) n.352-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564424del | CA2693220981 | CDKL5 | c.100-53del (n.100-53del) c.14-10930del (n.14-10930del) n.352-53del | gnomAD v4 |
X | g.18564422C>A | CA2693220982 | CDKL5 | c.100-55C>A (n.100-55C>A) c.14-10932C>A (n.14-10932C>A) n.352-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564422C>T | CA2693220983 | CDKL5 | c.100-55C>T (n.100-55C>T) c.14-10932C>T (n.14-10932C>T) n.352-55C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564423C>A | CA2693220984 | CDKL5 | c.100-54C>A (n.100-54C>A) c.14-10931C>A (n.14-10931C>A) n.352-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564423C= | CA2417962030 | CDKL5 | c.100-54C= (n.100-54C=) c.14-10931C= (n.14-10931C=) n.352-54C= | |
X | g.18564423C>G | CA2693220985 | CDKL5 | c.100-54C>G (n.100-54C>G) c.14-10931C>G (n.14-10931C>G) n.352-54C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564423C>T | CA1131415196 | CDKL5 | c.100-54C>T (n.100-54C>T) c.14-10931C>T (n.14-10931C>T) n.352-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564424C>A | CA2693220986 | CDKL5 | c.100-53C>A (n.100-53C>A) c.14-10930C>A (n.14-10930C>A) n.352-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564424C>T | CA2693220987 | CDKL5 | c.100-53C>T (n.100-53C>T) c.14-10930C>T (n.14-10930C>T) n.352-53C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564425A>G | CA2693220988 | CDKL5 | c.100-52A>G (n.100-52A>G) c.14-10929A>G (n.14-10929A>G) n.352-52A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564426G>A | CA640508020 | CDKL5 | c.100-51G>A (n.100-51G>A) c.14-10928G>A (n.14-10928G>A) n.352-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564426G= | CA2417962031 | CDKL5 | c.100-51G= (n.100-51G=) c.14-10928G= (n.14-10928G=) n.352-51G= | |
X | g.18564428C>A | CA2579562699 | CDKL5 | c.100-49C>A (n.100-49C>A) c.14-10926C>A (n.14-10926C>A) n.352-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564428C= | CA2417962032 | CDKL5 | c.100-49C= (n.100-49C=) c.14-10926C= (n.14-10926C=) n.352-49C= | |
X | g.18564428C>T | CA10360191 | CDKL5 | c.100-49C>T (n.100-49C>T) c.14-10926C>T (n.14-10926C>T) n.352-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564429G>A | CA10360193 | CDKL5 | c.100-48G>A (n.100-48G>A) c.14-10925G>A (n.14-10925G>A) n.352-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564429G= | CA2417962033 | CDKL5 | c.100-48G= (n.100-48G=) c.14-10925G= (n.14-10925G=) n.352-48G= | |
X | g.18564429G>T | CA10360192 | CDKL5 | c.100-48G>T (n.100-48G>T) c.14-10925G>T (n.14-10925G>T) n.352-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564430G>A | CA2693220989 | CDKL5 | c.100-47G>A (n.100-47G>A) c.14-10924G>A (n.14-10924G>A) n.352-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564430G>T | CA2693220990 | CDKL5 | c.100-47G>T (n.100-47G>T) c.14-10924G>T (n.14-10924G>T) n.352-47G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564431A>G | CA2693220991 | CDKL5 | c.100-46A>G (n.100-46A>G) c.14-10923A>G (n.14-10923A>G) n.352-46A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564435dup | CA2819912475 | CDKL5 | c.100-42dup (n.100-42dup) c.14-10919dup (n.14-10919dup) n.352-42dup | |
X | g.18564435del | CA2579562700 | CDKL5 | c.100-42del (n.100-42del) c.14-10919del (n.14-10919del) n.352-42del | gnomAD v4 |
X | g.18564432A>G | CA2693220992 | CDKL5 | c.100-45A>G (n.100-45A>G) c.14-10922A>G (n.14-10922A>G) n.352-45A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564433A= | CA2417962034 | CDKL5 | c.100-44A= (n.100-44A=) c.14-10921A= (n.14-10921A=) n.352-44A= | |
X | g.18564433A>G | CA2417962035 | CDKL5 | c.100-44A>G (n.100-44A>G) c.14-10921A>G (n.14-10921A>G) n.352-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564434A>G | CA2693220993 | CDKL5 | c.100-43A>G (n.100-43A>G) c.14-10920A>G (n.14-10920A>G) n.352-43A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564435A>G | CA2693220995 | CDKL5 | c.100-42A>G (n.100-42A>G) c.14-10919A>G (n.14-10919A>G) n.352-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564435A>T | CA2693220994 | CDKL5 | c.100-42A>T (n.100-42A>T) c.14-10919A>T (n.14-10919A>T) n.352-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564436C>A | CA2693220996 | CDKL5 | c.100-41C>A (n.100-41C>A) c.14-10918C>A (n.14-10918C>A) n.352-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564436C= | CA2417962036 | CDKL5 | c.100-41C= (n.100-41C=) c.14-10918C= (n.14-10918C=) n.352-41C= | |
X | g.18564436C>T | CA640508021 | CDKL5 | c.100-41C>T (n.100-41C>T) c.14-10918C>T (n.14-10918C>T) n.352-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564437A>C | CA2579562701 | CDKL5 | c.100-40A>C (n.100-40A>C) c.14-10917A>C (n.14-10917A>C) n.352-40A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564437A>G | CA2693220997 | CDKL5 | c.100-40A>G (n.100-40A>G) c.14-10917A>G (n.14-10917A>G) n.352-40A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564437A>T | CA2693220998 | CDKL5 | c.100-40A>T (n.100-40A>T) c.14-10917A>T (n.14-10917A>T) n.352-40A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564438C>A | CA2579562702 | CDKL5 | c.100-39C>A (n.100-39C>A) c.14-10916C>A (n.14-10916C>A) n.352-39C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564438C>T | CA2693220999 | CDKL5 | c.100-39C>T (n.100-39C>T) c.14-10916C>T (n.14-10916C>T) n.352-39C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564439T>A | CA2579562703 | CDKL5 | c.100-38T>A (n.100-38T>A) c.14-10915T>A (n.14-10915T>A) n.352-38T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564439T>C | CA2693221000 | CDKL5 | c.100-38T>C (n.100-38T>C) c.14-10915T>C (n.14-10915T>C) n.352-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564439T>G | CA2579562704 | CDKL5 | c.100-38T>G (n.100-38T>G) c.14-10915T>G (n.14-10915T>G) n.352-38T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564440G>A | CA2693221002 | CDKL5 | c.100-37G>A (n.100-37G>A) c.14-10914G>A (n.14-10914G>A) n.352-37G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564441del | CA2693221001 | CDKL5 | c.100-36del (n.100-36del) c.14-10913del (n.14-10913del) n.352-36del | gnomAD v4 |
X | g.18564441G>A | CA640508022 | CDKL5 | c.100-36G>A (n.100-36G>A) c.14-10913G>A (n.14-10913G>A) n.352-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564441G>C | CA2693221003 | CDKL5 | c.100-36G>C (n.100-36G>C) c.14-10913G>C (n.14-10913G>C) n.352-36G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564441G= | CA2417962037 | CDKL5 | c.100-36G= (n.100-36G=) c.14-10913G= (n.14-10913G=) n.352-36G= | |
X | g.18564442A>G | CA2693221004 | CDKL5 | c.100-35A>G (n.100-35A>G) c.14-10912A>G (n.14-10912A>G) n.352-35A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564442A>T | CA2693221005 | CDKL5 | c.100-35A>T (n.100-35A>T) c.14-10912A>T (n.14-10912A>T) n.352-35A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564443G>A | CA2693221006 | CDKL5 | c.100-34G>A (n.100-34G>A) c.14-10911G>A (n.14-10911G>A) n.352-34G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564444A>G | CA2693221007 | CDKL5 | c.100-33A>G (n.100-33A>G) c.14-10910A>G (n.14-10910A>G) n.352-33A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564444A>T | CA2693221008 | CDKL5 | c.100-33A>T (n.100-33A>T) c.14-10910A>T (n.14-10910A>T) n.352-33A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564445A>G | CA2693221009 | CDKL5 | c.100-32A>G (n.100-32A>G) c.14-10909A>G (n.14-10909A>G) n.352-32A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564446T>A | CA2693221010 | CDKL5 | c.100-31T>A (n.100-31T>A) c.14-10908T>A (n.14-10908T>A) n.352-31T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564446T>C | CA2693221011 | CDKL5 | c.100-31T>C (n.100-31T>C) c.14-10908T>C (n.14-10908T>C) n.352-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564447G>A | CA2693221012 | CDKL5 | c.100-30G>A (n.100-30G>A) c.14-10907G>A (n.14-10907G>A) n.352-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564447G>C | CA2579562705 | CDKL5 | c.100-30G>C (n.100-30G>C) c.14-10907G>C (n.14-10907G>C) n.352-30G>C | |
X | g.18564447G>T | CA2693221013 | CDKL5 | c.100-30G>T (n.100-30G>T) c.14-10907G>T (n.14-10907G>T) n.352-30G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564448A>G | CA2693221014 | CDKL5 | c.100-29A>G (n.100-29A>G) c.14-10906A>G (n.14-10906A>G) n.352-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564448A>T | CA2693221015 | CDKL5 | c.100-29A>T (n.100-29A>T) c.14-10906A>T (n.14-10906A>T) n.352-29A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564449C>A | CA2693221016 | CDKL5 | c.100-28C>A (n.100-28C>A) c.14-10905C>A (n.14-10905C>A) n.352-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564450T>A | CA2693221018 | CDKL5 | c.100-27T>A (n.100-27T>A) c.14-10904T>A (n.14-10904T>A) n.352-27T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564450T>C | CA2693221017 | CDKL5 | c.100-27T>C (n.100-27T>C) c.14-10904T>C (n.14-10904T>C) n.352-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564451T>A | CA2693221019 | CDKL5 | c.100-26T>A (n.100-26T>A) c.14-10903T>A (n.14-10903T>A) n.352-26T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564451T>C | CA2693221020 | CDKL5 | c.100-26T>C (n.100-26T>C) c.14-10903T>C (n.14-10903T>C) n.352-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564452T>C | CA2693221021 | CDKL5 | c.100-25T>C (n.100-25T>C) c.14-10902T>C (n.14-10902T>C) n.352-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564453C>A | CA10360194 | CDKL5 | c.100-24C>A (n.100-24C>A) c.14-10901C>A (n.14-10901C>A) n.352-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564453C= | CA2417962038 | CDKL5 | c.100-24C= (n.100-24C=) c.14-10901C= (n.14-10901C=) n.352-24C= | |
X | g.18564453C>T | CA2693221022 | CDKL5 | c.100-24C>T (n.100-24C>T) c.14-10901C>T (n.14-10901C>T) n.352-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564454C>A | CA2693221023 | CDKL5 | c.100-23C>A (n.100-23C>A) c.14-10900C>A (n.14-10900C>A) n.352-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564454C= | CA2417962039 | CDKL5 | c.100-23C= (n.100-23C=) c.14-10900C= (n.14-10900C=) n.352-23C= | |
X | g.18564454C>T | CA10360195 | CDKL5 | c.100-23C>T (n.100-23C>T) c.14-10900C>T (n.14-10900C>T) n.352-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564455T>A | CA2693221025 | CDKL5 | c.100-22T>A (n.100-22T>A) c.14-10899T>A (n.14-10899T>A) n.352-22T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564455T>C | CA10360196 | CDKL5 | c.100-22T>C (n.100-22T>C) c.14-10899T>C (n.14-10899T>C) n.352-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564455T= | CA2417962040 | CDKL5 | c.100-22T= (n.100-22T=) c.14-10899T= (n.14-10899T=) n.352-22T= | |
X | g.18564456del | CA2693221024 | CDKL5 | c.100-21del (n.100-21del) c.14-10898del (n.14-10898del) n.352-21del | gnomAD v4 |
X | g.18564456T>C | CA2693221026 | CDKL5 | c.100-21T>C (n.100-21T>C) c.14-10898T>C (n.14-10898T>C) n.352-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564457C>A | CA2693221027 | CDKL5 | c.100-20C>A (n.100-20C>A) c.14-10897C>A (n.14-10897C>A) n.352-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564457C= | CA2417962041 | CDKL5 | c.100-20C= (n.100-20C=) c.14-10897C= (n.14-10897C=) n.352-20C= | |
X | g.18564457C>T | CA10360197 | CDKL5 | c.100-20C>T (n.100-20C>T) c.14-10897C>T (n.14-10897C>T) n.352-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564458T>A | CA2693221029 | CDKL5 | c.100-19T>A (n.100-19T>A) c.14-10896T>A (n.14-10896T>A) n.352-19T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564458T>C | CA2693221030 | CDKL5 | c.100-19T>C (n.100-19T>C) c.14-10896T>C (n.14-10896T>C) n.352-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564458dup | CA2693221028 | CDKL5 | c.100-19dup (n.100-19dup) c.14-10896dup (n.14-10896dup) n.352-19dup | gnomAD v4 |
X | g.18564459G>A | CA2693221031 | CDKL5 | c.100-18G>A (n.100-18G>A) c.14-10895G>A (n.14-10895G>A) n.352-18G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564459G>T | CA657740193 | CDKL5 | c.100-18G>T (n.100-18G>T) c.14-10895G>T (n.14-10895G>T) n.352-18G>T | COSMIC |
X | g.18564460C>A | CA2579562712 | CDKL5 | c.100-17C>A (n.100-17C>A) c.14-10894C>A (n.14-10894C>A) n.352-17C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564460C>T | CA2693221032 | CDKL5 | c.100-17C>T (n.100-17C>T) c.14-10894C>T (n.14-10894C>T) n.352-17C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564461T>C | CA2693221033 | CDKL5 | c.100-16T>C (n.100-16T>C) c.14-10893T>C (n.14-10893T>C) n.352-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564463C>A | CA2560100027 | CDKL5 | c.100-14C>A (n.100-14C>A) c.14-10891C>A (n.14-10891C>A) n.352-14C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564463C>T | CA2693221034 | CDKL5 | c.100-14C>T (n.100-14C>T) c.14-10891C>T (n.14-10891C>T) n.352-14C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564463_18564464delinsCT | CA2417962042 | CDKL5 | c.100-14_100-13delinsCT (n.100-14_100-13delinsCT) c.14-10891_14-10890delinsCT (n.14-10891_14-10890delinsCT) n.352-14_352-13delinsCT | |
X | g.18564464T>C | CA2693221035 | CDKL5 | c.100-13T>C (n.100-13T>C) c.14-10890T>C (n.14-10890T>C) n.352-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564467del | CA2417962043 | CDKL5 | c.100-10del (n.100-10del) c.14-10887del (n.14-10887del) n.352-10del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564465T>C | CA2693221036 | CDKL5 | c.100-12T>C (n.100-12T>C) c.14-10889T>C (n.14-10889T>C) n.352-12T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564466T>A | CA2693221037 | CDKL5 | c.100-11T>A (n.100-11T>A) c.14-10888T>A (n.14-10888T>A) n.352-11T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564466T>C | CA2693221038 | CDKL5 | c.100-11T>C (n.100-11T>C) c.14-10888T>C (n.14-10888T>C) n.352-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564467T>C | CA2693221039 | CDKL5 | c.100-10T>C (n.100-10T>C) c.14-10887T>C (n.14-10887T>C) n.352-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564468C>A | CA2693221040 | CDKL5 | c.100-9C>A (n.100-9C>A) c.14-10886C>A (n.14-10886C>A) n.352-9C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564468C= | CA2417962044 | CDKL5 | c.100-9C= (n.100-9C=) c.14-10886C= (n.14-10886C=) n.352-9C= | |
X | g.18564468C>T | CA10360198 | CDKL5 | c.100-9C>T (n.100-9C>T) c.14-10886C>T (n.14-10886C>T) n.352-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564468_18564474delinsGCAGA | CA2695231272 | CDKL5 | c.100-9_100-3delinsGCAGA (n.100-9_100-3delinsGCAGA) c.14-10886_14-10880delinsGCAGA (n.14-10886_14-10880delinsGCAGA) n.352-9_352-3delinsGCAGA | |
X | g.18564469C>A | CA2417962046 | CDKL5 | c.100-8C>A (n.100-8C>A) c.14-10885C>A (n.14-10885C>A) n.352-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564469C= | CA2417962045 | CDKL5 | c.100-8C= (n.100-8C=) c.14-10885C= (n.14-10885C=) n.352-8C= | |
X | g.18564470C>A | CA2693221041 | CDKL5 | c.100-7C>A (n.100-7C>A) c.14-10884C>A (n.14-10884C>A) n.352-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564470C= | CA2417962047 | CDKL5 | c.100-7C= (n.100-7C=) c.14-10884C= (n.14-10884C=) n.352-7C= | |
X | g.18564470C>T | CA10360199 | CDKL5 | c.100-7C>T (n.100-7C>T) c.14-10884C>T (n.14-10884C>T) n.352-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564471T>A | CA2693221042 | CDKL5 | c.100-6T>A (n.100-6T>A) c.14-10883T>A (n.14-10883T>A) n.352-6T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564471T>C | CA2693221043 | CDKL5 | c.100-6T>C (n.100-6T>C) c.14-10883T>C (n.14-10883T>C) n.352-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564472T>C | CA2693221044 | CDKL5 | c.100-5T>C (n.100-5T>C) c.14-10882T>C (n.14-10882T>C) n.352-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564473G>A | CA2693221045 | CDKL5 | c.100-4G>A (n.100-4G>A) c.14-10881G>A (n.14-10881G>A) n.352-4G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564474C>A | CA2579562716 | CDKL5 | c.100-3C>A (n.100-3C>A) c.14-10880C>A (n.14-10880C>A) n.352-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564474C>G | CA2573158446 | CDKL5 | c.100-3C>G (n.100-3C>G) c.14-10880C>G (n.14-10880C>G) n.352-3C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18564474C>T | CA2693221046 | CDKL5 | c.100-3C>T (n.100-3C>T) c.14-10880C>T (n.14-10880C>T) n.352-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564475A= | CA2417962048 | CDKL5 | c.100-2A= (n.100-2A=) c.14-10879A= (n.14-10879A=) n.352-2A= | |
X | g.18564475A>C | CA412346650 | CDKL5 | c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.14-10879A>C (n.14-10879A>C) n.352-2A>C | |
X | g.18564475A>G | CA199372 | CDKL5 | c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.14-10879A>G (n.14-10879A>G) n.352-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564475A>T | CA412346649 | CDKL5 | c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.14-10879A>T (n.14-10879A>T) n.352-2A>T | |
X | g.18564476G>A | CA412346651 | CDKL5 | c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.14-10878G>A (n.14-10878G>A) n.352-1G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564476G>C | CA412346652 | CDKL5 | c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.14-10878G>C (n.14-10878G>C) n.352-1G>C | |
X | g.18564476G>T | CA412346653 | CDKL5 | c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.14-10878G>T (n.14-10878G>T) n.352-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564477del | CA2695231273 | CDKL5 | c.100del c.14-10877del (n.14-10877del) n.352del | |
X | g.18564477G>A | CA412346654 | CDKL5 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.14-10877G>A (n.14-10877G>A) n.352G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564477G>C | CA412346655 | CDKL5 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.14-10877G>C (n.14-10877G>C) n.352G>C | |
X | g.18564477G>T | CA412346656 | CDKL5 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.14-10877G>T (n.14-10877G>T) n.352G>T | ClinVar |
X | g.18564478A>C | CA412346657 | CDKL5 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.14-10876A>C (n.14-10876A>C) n.353A>C | |
X | g.18564478A>G | CA412346658 | CDKL5 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.14-10876A>G (n.14-10876A>G) n.353A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564478A>T | CA412346659 | CDKL5 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.14-10876A>T (n.14-10876A>T) n.353A>T | |
X | g.18564480del | CA2693221047 | CDKL5 | c.103del (p.Thr35HisfsTer?) c.14-10874del (n.14-10874del) n.355del | gnomAD v4 |
X | g.18564479A>C | CA412346660 | CDKL5 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.14-10875A>C (n.14-10875A>C) n.354A>C | |
X | g.18564479A>G | CA515469954 | CDKL5 | c.102A>G (p.Glu34=) c.14-10875A>G (n.14-10875A>G) n.354A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564479A>T | CA412346661 | CDKL5 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.14-10875A>T (n.14-10875A>T) n.354A>T | |
X | g.18564480A= | CA2417962049 | CDKL5 | c.103A= (p.Thr35=) c.14-10874A= (n.14-10874A=) n.355A= | |
X | g.18564480A>C | CA412346664 | CDKL5 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.14-10874A>C (n.14-10874A>C) n.355A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18564480A>G | CA412346662 | CDKL5 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.14-10874A>G (n.14-10874A>G) n.355A>G | ClinVar |
X | g.18564480A>T | CA412346663 | CDKL5 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.14-10874A>T (n.14-10874A>T) n.355A>T | |
X | g.18564483_18564484del | CA2580615391 | CDKL5 | c.106_107del (p.His36Ter) c.14-10871_14-10870del (n.14-10871_14-10870del) n.358_359del | ClinVar dbSNP |
X | g.18564481del | CA2579562717 | CDKL5 | c.104del (p.Thr35AsnfsTer?) c.14-10873del (n.14-10873del) n.356del | |
X | g.18564481C>A | CA412346665 | CDKL5 | c.104C>A (p.Thr35Lys) c.14-10873C>A (n.14-10873C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564481C>G | CA412346666 | CDKL5 | c.104C>G (p.Thr35Arg) c.14-10873C>G (n.14-10873C>G) n.356C>G | |
X | g.18564481C>T | CA412346667 | CDKL5 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.14-10873C>T (n.14-10873C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564482A= | CA2417962050 | CDKL5 | c.105A= (p.Thr35=) c.14-10872A= (n.14-10872A=) n.357A= | |
X | g.18564482A>C | CA515469955 | CDKL5 | c.105A>C (p.Thr35=) c.14-10872A>C (n.14-10872A>C) n.357A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564482A>G | CA10360200 | CDKL5 | c.105A>G (p.Thr35=) c.14-10872A>G (n.14-10872A>G) n.357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18564482A>T | CA515469956 | CDKL5 | c.105A>T (p.Thr35=) c.14-10872A>T (n.14-10872A>T) n.357A>T | |
X | g.18564483C>A | CA412346668 | CDKL5 | c.106C>A (p.His36Asn) c.14-10871C>A (n.14-10871C>A) n.358C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564483C= | CA2417962051 | CDKL5 | c.106C= (p.His36=) c.14-10871C= (n.14-10871C=) n.358C= | |
X | g.18564483C>G | CA412346669 | CDKL5 | c.106C>G (p.His36Asp) c.14-10871C>G (n.14-10871C>G) n.358C>G | |
X | g.18564483C>T | CA412346670 | CDKL5 | c.106C>T (p.His36Tyr) c.14-10871C>T (n.14-10871C>T) n.358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564484A= | CA2417962052 | CDKL5 | c.107A= (p.His36=) c.14-10870A= (n.14-10870A=) n.359A= | |
X | g.18564484A>C | CA412346671 | CDKL5 | c.107A>C (p.His36Pro) c.14-10870A>C (n.14-10870A>C) n.359A>C | |
X | g.18564484A>G | CA10360201 | CDKL5 | c.107A>G (p.His36Arg) c.14-10870A>G (n.14-10870A>G) n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564484A>T | CA412346672 | CDKL5 | c.107A>T (p.His36Leu) c.14-10870A>T (n.14-10870A>T) n.359A>T | |
X | g.18564485_18564487del | CA2573158447 | CDKL5 | c.108_110del (p.His36_Glu37delinsGln) c.14-10869_14-10867del (n.14-10869_14-10867del) n.360_362del | ClinVar dbSNP |
X | g.18564485T>A | CA412346673 | CDKL5 | c.108T>A (p.His36Gln) c.14-10869T>A (n.14-10869T>A) n.360T>A | gnomAD v4 |
X | g.18564485T>C | CA515469957 | CDKL5 | c.108T>C (p.His36=) c.14-10869T>C (n.14-10869T>C) n.360T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564485T>G | CA412346674 | CDKL5 | c.108T>G (p.His36Gln) c.14-10869T>G (n.14-10869T>G) n.360T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564486G>A | CA412346676 | CDKL5 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.14-10868G>A (n.14-10868G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564486G>C | CA412346677 | CDKL5 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.14-10868G>C (n.14-10868G>C) n.361G>C | |
X | g.18564486G>T | CA412346675 | CDKL5 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.14-10868G>T (n.14-10868G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564487A>C | CA412346680 | CDKL5 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.14-10867A>C (n.14-10867A>C) n.362A>C | |
X | g.18564487A>G | CA412346678 | CDKL5 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.14-10867A>G (n.14-10867A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564487A>T | CA412346679 | CDKL5 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.14-10867A>T (n.14-10867A>T) n.362A>T | |
X | g.18564488A>C | CA412346681 | CDKL5 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.14-10866A>C (n.14-10866A>C) n.363A>C | |
X | g.18564488A>G | CA515469958 | CDKL5 | c.111A>G (p.Glu37=) c.14-10866A>G (n.14-10866A>G) n.363A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564488A>T | CA412346682 | CDKL5 | c.111A>T (p.Glu37Asp) c.14-10866A>T (n.14-10866A>T) n.363A>T | |
X | g.18564489A>C | CA412346683 | CDKL5 | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.14-10865A>C (n.14-10865A>C) n.364A>C | |
X | g.18564489A>G | CA412346684 | CDKL5 | c.112A>G (p.Ile38Val) c.14-10865A>G (n.14-10865A>G) n.364A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564489A>T | CA412346685 | CDKL5 | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.14-10865A>T (n.14-10865A>T) n.364A>T | |
X | g.18564490T>A | CA412346686 | CDKL5 | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.14-10864T>A (n.14-10864T>A) n.365T>A | |
X | g.18564490T>C | CA412346688 | CDKL5 | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.14-10864T>C (n.14-10864T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564490T>G | CA412346687 | CDKL5 | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.14-10864T>G (n.14-10864T>G) n.365T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18564490T= | CA2417962053 | CDKL5 | c.113T= (p.Ile38=) c.14-10864T= (n.14-10864T=) n.365T= | |
X | g.18564491T>A | CA515469959 | CDKL5 | c.114T>A (p.Ile38=) c.14-10863T>A (n.14-10863T>A) n.366T>A | |
X | g.18564491T>C | CA515469960 | CDKL5 | c.114T>C (p.Ile38=) c.14-10863T>C (n.14-10863T>C) n.366T>C | |
X | g.18564491T>G | CA412346689 | CDKL5 | c.114T>G (p.Ile38Met) c.14-10863T>G (n.14-10863T>G) n.366T>G | |
X | g.18564492del | CA2579562721 | CDKL5 | c.115del (p.Val39TrpfsTer?) c.14-10862del (n.14-10862del) n.367del | |
X | g.18564492G>A | CA412346690 | CDKL5 | c.115G>A (p.Val39Met) c.14-10862G>A (n.14-10862G>A) n.367G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564492G>C | CA412346691 | CDKL5 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.14-10862G>C (n.14-10862G>C) n.367G>C | |
X | g.18564492G>T | CA412346692 | CDKL5 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.14-10862G>T (n.14-10862G>T) n.367G>T | |
X | g.18564493T>A | CA412346695 | CDKL5 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.14-10861T>A (n.14-10861T>A) n.368T>A | |
X | g.18564493T>C | CA412346693 | CDKL5 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.14-10861T>C (n.14-10861T>C) n.368T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564493T>G | CA412346694 | CDKL5 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.14-10861T>G (n.14-10861T>G) n.368T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564493T= | CA2417962054 | CDKL5 | c.116T= (p.Val39=) c.14-10861T= (n.14-10861T=) n.368T= | |
X | g.18564494G>A | CA515469961 | CDKL5 | c.117G>A (p.Val39=) c.14-10860G>A (n.14-10860G>A) n.369G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564494G>C | CA515469962 | CDKL5 | c.117G>C (p.Val39=) c.14-10860G>C (n.14-10860G>C) n.369G>C | |
X | g.18564494G>T | CA515469963 | CDKL5 | c.117G>T (p.Val39=) c.14-10860G>T (n.14-10860G>T) n.369G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564495G>A | CA412346696 | CDKL5 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.14-10859G>A (n.14-10859G>A) n.370G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564495G>C | CA412346697 | CDKL5 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.14-10859G>C (n.14-10859G>C) n.370G>C | |
X | g.18564495G>T | CA412346698 | CDKL5 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.14-10859G>T (n.14-10859G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |