Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18564307_18564309delinsAAG | CA2417961996 | CDKL5 | c.100-170_100-168delinsAAG (n.100-170_100-168delinsAAG) c.14-11047_14-11045delinsAAG (n.14-11047_14-11045delinsAAG) n.352-170_352-168delinsAAG | |
X | g.18564308A= | CA2417961997 | CDKL5 | c.100-169A= (n.100-169A=) c.14-11046A= (n.14-11046A=) n.352-169A= | |
X | g.18564308A>G | CA640508017 | CDKL5 | c.100-169A>G (n.100-169A>G) c.14-11046A>G (n.14-11046A>G) n.352-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564311_18564312del | CA1131415152 | CDKL5 | c.100-166_100-165del (n.100-166_100-165del) c.14-11043_14-11042del (n.14-11043_14-11042del) n.352-166_352-165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564309G>C | CA657740181 | CDKL5 | c.100-168G>C (n.100-168G>C) c.14-11045G>C (n.14-11045G>C) n.352-168G>C | COSMIC |
X | g.18564312A= | CA2417961998 | CDKL5 | c.100-165A= (n.100-165A=) c.14-11042A= (n.14-11042A=) n.352-165A= | |
X | g.18564312A>G | CA640508018 | CDKL5 | c.100-165A>G (n.100-165A>G) c.14-11042A>G (n.14-11042A>G) n.352-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564321C>A | CA2819912462 | CDKL5 | c.100-156C>A (n.100-156C>A) c.14-11033C>A (n.14-11033C>A) n.352-156C>A | |
X | g.18564322C= | CA2417962000 | CDKL5 | c.100-155C= (n.100-155C=) c.14-11032C= (n.14-11032C=) n.352-155C= | |
X | g.18564322C>T | CA2417961999 | CDKL5 | c.100-155C>T (n.100-155C>T) c.14-11032C>T (n.14-11032C>T) n.352-155C>T | dbSNP |
X | g.18564324A= | CA2417962001 | CDKL5 | c.100-153A= (n.100-153A=) c.14-11030A= (n.14-11030A=) n.352-153A= | |
X | g.18564324A>C | CA873683246 | CDKL5 | c.100-153A>C (n.100-153A>C) c.14-11030A>C (n.14-11030A>C) n.352-153A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564325G>A | CA2693220890 | CDKL5 | c.100-152G>A (n.100-152G>A) c.14-11029G>A (n.14-11029G>A) n.352-152G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564325G>T | CA2693220891 | CDKL5 | c.100-152G>T (n.100-152G>T) c.14-11029G>T (n.14-11029G>T) n.352-152G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564326A= | CA2417962002 | CDKL5 | c.100-151A= (n.100-151A=) c.14-11028A= (n.14-11028A=) n.352-151A= | |
X | g.18564326A>C | CA2417962003 | CDKL5 | c.100-151A>C (n.100-151A>C) c.14-11028A>C (n.14-11028A>C) n.352-151A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564328A>G | CA1131415162 | CDKL5 | c.100-149A>G (n.100-149A>G) c.14-11026A>G (n.14-11026A>G) n.352-149A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564329T>G | CA2693220892 | CDKL5 | c.100-148T>G (n.100-148T>G) c.14-11025T>G (n.14-11025T>G) n.352-148T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564330G>T | CA2693220894 | CDKL5 | c.100-147G>T (n.100-147G>T) c.14-11024G>T (n.14-11024G>T) n.352-147G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564333_18564334del | CA2693220893 | CDKL5 | c.100-144_100-143del (n.100-144_100-143del) c.14-11021_14-11020del (n.14-11021_14-11020del) n.352-144_352-143del | gnomAD v4 |
X | g.18564331A>G | CA2693220895 | CDKL5 | c.100-146A>G (n.100-146A>G) c.14-11023A>G (n.14-11023A>G) n.352-146A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564333A= | CA2417962004 | CDKL5 | c.100-144A= (n.100-144A=) c.14-11021A= (n.14-11021A=) n.352-144A= | |
X | g.18564333A>G | CA326978598 | CDKL5 | c.100-144A>G (n.100-144A>G) c.14-11021A>G (n.14-11021A>G) n.352-144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564334G>A | CA2417962006 | CDKL5 | c.100-143G>A (n.100-143G>A) c.14-11020G>A (n.14-11020G>A) n.352-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564334G= | CA2417962005 | CDKL5 | c.100-143G= (n.100-143G=) c.14-11020G= (n.14-11020G=) n.352-143G= | |
X | g.18564334G>T | CA2693220896 | CDKL5 | c.100-143G>T (n.100-143G>T) c.14-11020G>T (n.14-11020G>T) n.352-143G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564335G>A | CA2693220898 | CDKL5 | c.100-142G>A (n.100-142G>A) c.14-11019G>A (n.14-11019G>A) n.352-142G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564335G>T | CA2693220897 | CDKL5 | c.100-142G>T (n.100-142G>T) c.14-11019G>T (n.14-11019G>T) n.352-142G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564337G>A | CA2693220899 | CDKL5 | c.100-140G>A (n.100-140G>A) c.14-11017G>A (n.14-11017G>A) n.352-140G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564338G>T | CA2693220900 | CDKL5 | c.100-139G>T (n.100-139G>T) c.14-11016G>T (n.14-11016G>T) n.352-139G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564339C>A | CA2417962008 | CDKL5 | c.100-138C>A (n.100-138C>A) c.14-11015C>A (n.14-11015C>A) n.352-138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564339C= | CA2417962007 | CDKL5 | c.100-138C= (n.100-138C=) c.14-11015C= (n.14-11015C=) n.352-138C= | |
X | g.18564339C>G | CA2693220901 | CDKL5 | c.100-138C>G (n.100-138C>G) c.14-11015C>G (n.14-11015C>G) n.352-138C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564339C>T | CA326978604 | CDKL5 | c.100-138C>T (n.100-138C>T) c.14-11015C>T (n.14-11015C>T) n.352-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18564340G>A | CA2417962010 | CDKL5 | c.100-137G>A (n.100-137G>A) c.14-11014G>A (n.14-11014G>A) n.352-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564340G>C | CA2693220902 | CDKL5 | c.100-137G>C (n.100-137G>C) c.14-11014G>C (n.14-11014G>C) n.352-137G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564340G= | CA2417962009 | CDKL5 | c.100-137G= (n.100-137G=) c.14-11014G= (n.14-11014G=) n.352-137G= | |
X | g.18564340G>T | CA2693220903 | CDKL5 | c.100-137G>T (n.100-137G>T) c.14-11014G>T (n.14-11014G>T) n.352-137G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564344del | CA2819912464 | CDKL5 | c.100-133del (n.100-133del) c.14-11010del (n.14-11010del) n.352-133del | |
X | g.18564341G>A | CA2693220904 | CDKL5 | c.100-136G>A (n.100-136G>A) c.14-11013G>A (n.14-11013G>A) n.352-136G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564341G>T | CA2693220905 | CDKL5 | c.100-136G>T (n.100-136G>T) c.14-11013G>T (n.14-11013G>T) n.352-136G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564342G>T | CA2693220906 | CDKL5 | c.100-135G>T (n.100-135G>T) c.14-11012G>T (n.14-11012G>T) n.352-135G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564343G>A | CA2693220907 | CDKL5 | c.100-134G>A (n.100-134G>A) c.14-11011G>A (n.14-11011G>A) n.352-134G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564343G= | CA2417962011 | CDKL5 | c.100-134G= (n.100-134G=) c.14-11011G= (n.14-11011G=) n.352-134G= | |
X | g.18564343G>T | CA873683247 | CDKL5 | c.100-134G>T (n.100-134G>T) c.14-11011G>T (n.14-11011G>T) n.352-134G>T | dbSNP |
X | g.18564345A>G | CA2693220908 | CDKL5 | c.100-132A>G (n.100-132A>G) c.14-11009A>G (n.14-11009A>G) n.352-132A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564346G>C | CA2693220909 | CDKL5 | c.100-131G>C (n.100-131G>C) c.14-11008G>C (n.14-11008G>C) n.352-131G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564347A>G | CA2693220910 | CDKL5 | c.100-130A>G (n.100-130A>G) c.14-11007A>G (n.14-11007A>G) n.352-130A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564348G>T | CA2693220911 | CDKL5 | c.100-129G>T (n.100-129G>T) c.14-11006G>T (n.14-11006G>T) n.352-129G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564349G>T | CA2693220912 | CDKL5 | c.100-128G>T (n.100-128G>T) c.14-11005G>T (n.14-11005G>T) n.352-128G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564350A>G | CA2693220913 | CDKL5 | c.100-127A>G (n.100-127A>G) c.14-11004A>G (n.14-11004A>G) n.352-127A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564351A>C | CA2693220914 | CDKL5 | c.100-126A>C (n.100-126A>C) c.14-11003A>C (n.14-11003A>C) n.352-126A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564351A>G | CA2693220915 | CDKL5 | c.100-126A>G (n.100-126A>G) c.14-11003A>G (n.14-11003A>G) n.352-126A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564352G>A | CA2693220916 | CDKL5 | c.100-125G>A (n.100-125G>A) c.14-11002G>A (n.14-11002G>A) n.352-125G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564352G>T | CA2693220917 | CDKL5 | c.100-125G>T (n.100-125G>T) c.14-11002G>T (n.14-11002G>T) n.352-125G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564354T>C | CA2693220918 | CDKL5 | c.100-123T>C (n.100-123T>C) c.14-11000T>C (n.14-11000T>C) n.352-123T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564354T>G | CA2693220919 | CDKL5 | c.100-123T>G (n.100-123T>G) c.14-11000T>G (n.14-11000T>G) n.352-123T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564355G>T | CA2693220920 | CDKL5 | c.100-122G>T (n.100-122G>T) c.14-10999G>T (n.14-10999G>T) n.352-122G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564360_18564361del | CA2693220921 | CDKL5 | c.100-117_100-116del (n.100-117_100-116del) c.14-10994_14-10993del (n.14-10994_14-10993del) n.352-117_352-116del | gnomAD v4 |
X | g.18564357T>C | CA2693220922 | CDKL5 | c.100-120T>C (n.100-120T>C) c.14-10997T>C (n.14-10997T>C) n.352-120T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564358A>G | CA2693220923 | CDKL5 | c.100-119A>G (n.100-119A>G) c.14-10996A>G (n.14-10996A>G) n.352-119A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564358A>T | CA2693220924 | CDKL5 | c.100-119A>T (n.100-119A>T) c.14-10996A>T (n.14-10996A>T) n.352-119A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564359T>A | CA1131415168 | CDKL5 | c.100-118T>A (n.100-118T>A) c.14-10995T>A (n.14-10995T>A) n.352-118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564359T>C | CA2693220925 | CDKL5 | c.100-118T>C (n.100-118T>C) c.14-10995T>C (n.14-10995T>C) n.352-118T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564359T= | CA2417962012 | CDKL5 | c.100-118T= (n.100-118T=) c.14-10995T= (n.14-10995T=) n.352-118T= | |
X | g.18564360A>G | CA2693220926 | CDKL5 | c.100-117A>G (n.100-117A>G) c.14-10994A>G (n.14-10994A>G) n.352-117A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564365del | CA2693220927 | CDKL5 | c.100-112del (n.100-112del) c.14-10989del (n.14-10989del) n.352-112del | gnomAD v4 |
X | g.18564362T>C | CA2693220928 | CDKL5 | c.100-115T>C (n.100-115T>C) c.14-10992T>C (n.14-10992T>C) n.352-115T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564366A>C | CA2693220929 | CDKL5 | c.100-111A>C (n.100-111A>C) c.14-10988A>C (n.14-10988A>C) n.352-111A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564366A>G | CA2693220930 | CDKL5 | c.100-111A>G (n.100-111A>G) c.14-10988A>G (n.14-10988A>G) n.352-111A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564367A= | CA2417962013 | CDKL5 | c.100-110A= (n.100-110A=) c.14-10987A= (n.14-10987A=) n.352-110A= | |
X | g.18564367A>G | CA640508019 | CDKL5 | c.100-110A>G (n.100-110A>G) c.14-10987A>G (n.14-10987A>G) n.352-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564368C>A | CA2693220931 | CDKL5 | c.100-109C>A (n.100-109C>A) c.14-10986C>A (n.14-10986C>A) n.352-109C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564368C>T | CA2693220932 | CDKL5 | c.100-109C>T (n.100-109C>T) c.14-10986C>T (n.14-10986C>T) n.352-109C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564369A= | CA2417962014 | CDKL5 | c.100-108A= (n.100-108A=) c.14-10985A= (n.14-10985A=) n.352-108A= | |
X | g.18564369A>C | CA2417962015 | CDKL5 | c.100-108A>C (n.100-108A>C) c.14-10985A>C (n.14-10985A>C) n.352-108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564369A>G | CA2693220933 | CDKL5 | c.100-108A>G (n.100-108A>G) c.14-10985A>G (n.14-10985A>G) n.352-108A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564370C>A | CA2693220935 | CDKL5 | c.100-107C>A (n.100-107C>A) c.14-10984C>A (n.14-10984C>A) n.352-107C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564370C>T | CA2693220936 | CDKL5 | c.100-107C>T (n.100-107C>T) c.14-10984C>T (n.14-10984C>T) n.352-107C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564370_18564371insAGC | CA2693220934 | CDKL5 | c.100-107_100-106insAGC (n.100-107_100-106insAGC) c.14-10984_14-10983insAGC (n.14-10984_14-10983insAGC) n.352-107_352-106insAGC | gnomAD v4 |
X | g.18564371T>C | CA2693220937 | CDKL5 | c.100-106T>C (n.100-106T>C) c.14-10983T>C (n.14-10983T>C) n.352-106T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564372C>A | CA2693220938 | CDKL5 | c.100-105C>A (n.100-105C>A) c.14-10982C>A (n.14-10982C>A) n.352-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564372C= | CA2417962016 | CDKL5 | c.100-105C= (n.100-105C=) c.14-10982C= (n.14-10982C=) n.352-105C= | |
X | g.18564372C>G | CA326978608 | CDKL5 | c.100-105C>G (n.100-105C>G) c.14-10982C>G (n.14-10982C>G) n.352-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564372C>T | CA2555893573 | CDKL5 | c.100-105C>T (n.100-105C>T) c.14-10982C>T (n.14-10982C>T) n.352-105C>T | |
X | g.18564374G>A | CA2693220940 | CDKL5 | c.100-103G>A (n.100-103G>A) c.14-10980G>A (n.14-10980G>A) n.352-103G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564374G>T | CA2693220941 | CDKL5 | c.100-103G>T (n.100-103G>T) c.14-10980G>T (n.14-10980G>T) n.352-103G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564375del | CA2693220939 | CDKL5 | c.100-102del (n.100-102del) c.14-10979del (n.14-10979del) n.352-102del | gnomAD v4 |
X | g.18564375G>A | CA2693220942 | CDKL5 | c.100-102G>A (n.100-102G>A) c.14-10979G>A (n.14-10979G>A) n.352-102G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564375G>T | CA2693220943 | CDKL5 | c.100-102G>T (n.100-102G>T) c.14-10979G>T (n.14-10979G>T) n.352-102G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564376C>A | CA2693220944 | CDKL5 | c.100-101C>A (n.100-101C>A) c.14-10978C>A (n.14-10978C>A) n.352-101C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564376C>T | CA2693220945 | CDKL5 | c.100-101C>T (n.100-101C>T) c.14-10978C>T (n.14-10978C>T) n.352-101C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564377T>C | CA2693220946 | CDKL5 | c.100-100T>C (n.100-100T>C) c.14-10977T>C (n.14-10977T>C) n.352-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564378T>C | CA2693220947 | CDKL5 | c.100-99T>C (n.100-99T>C) c.14-10976T>C (n.14-10976T>C) n.352-99T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564379C>A | CA2693220948 | CDKL5 | c.100-98C>A (n.100-98C>A) c.14-10975C>A (n.14-10975C>A) n.352-98C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564379C>T | CA2565603822 | CDKL5 | c.100-98C>T (n.100-98C>T) c.14-10975C>T (n.14-10975C>T) n.352-98C>T | |
X | g.18564380T>C | CA2693220949 | CDKL5 | c.100-97T>C (n.100-97T>C) c.14-10974T>C (n.14-10974T>C) n.352-97T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564381del | CA2819912465 | CDKL5 | c.100-96del (n.100-96del) c.14-10973del (n.14-10973del) n.352-96del | |
X | g.18564381T>C | CA2693220950 | CDKL5 | c.100-96T>C (n.100-96T>C) c.14-10973T>C (n.14-10973T>C) n.352-96T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564382G>A | CA2693220951 | CDKL5 | c.100-95G>A (n.100-95G>A) c.14-10972G>A (n.14-10972G>A) n.352-95G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564382G>T | CA2693220952 | CDKL5 | c.100-95G>T (n.100-95G>T) c.14-10972G>T (n.14-10972G>T) n.352-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564383C>A | CA2579562661 | CDKL5 | c.100-94C>A (n.100-94C>A) c.14-10971C>A (n.14-10971C>A) n.352-94C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564383C>T | CA2693220953 | CDKL5 | c.100-94C>T (n.100-94C>T) c.14-10971C>T (n.14-10971C>T) n.352-94C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564385A= | CA2417962017 | CDKL5 | c.100-92A= (n.100-92A=) c.14-10969A= (n.14-10969A=) n.352-92A= | |
X | g.18564385A>G | CA1131415170 | CDKL5 | c.100-92A>G (n.100-92A>G) c.14-10969A>G (n.14-10969A>G) n.352-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564385A>T | CA2693220954 | CDKL5 | c.100-92A>T (n.100-92A>T) c.14-10969A>T (n.14-10969A>T) n.352-92A>T | gnomAD v4 |
X | g.18564386C>A | CA2579562667 | CDKL5 | c.100-91C>A (n.100-91C>A) c.14-10968C>A (n.14-10968C>A) n.352-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564387T>C | CA2693220955 | CDKL5 | c.100-90T>C (n.100-90T>C) c.14-10967T>C (n.14-10967T>C) n.352-90T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564388C>A | CA2579562671 | CDKL5 | c.100-89C>A (n.100-89C>A) c.14-10966C>A (n.14-10966C>A) n.352-89C>A | |
X | g.18564388C= | CA2417962018 | CDKL5 | c.100-89C= (n.100-89C=) c.14-10966C= (n.14-10966C=) n.352-89C= | |
X | g.18564388C>G | CA873683254 | CDKL5 | c.100-89C>G (n.100-89C>G) c.14-10966C>G (n.14-10966C>G) n.352-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564388C>T | CA2579562672 | CDKL5 | c.100-89C>T (n.100-89C>T) c.14-10966C>T (n.14-10966C>T) n.352-89C>T | |
X | g.18564389T>C | CA1131415173 | CDKL5 | c.100-88T>C (n.100-88T>C) c.14-10965T>C (n.14-10965T>C) n.352-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564389T>G | CA2417962020 | CDKL5 | c.100-88T>G (n.100-88T>G) c.14-10965T>G (n.14-10965T>G) n.352-88T>G | dbSNP |
X | g.18564389T= | CA2417962019 | CDKL5 | c.100-88T= (n.100-88T=) c.14-10965T= (n.14-10965T=) n.352-88T= | |
X | g.18564390G>A | CA2579562675 | CDKL5 | c.100-87G>A (n.100-87G>A) c.14-10964G>A (n.14-10964G>A) n.352-87G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564390G>T | CA2693220956 | CDKL5 | c.100-87G>T (n.100-87G>T) c.14-10964G>T (n.14-10964G>T) n.352-87G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564391T>C | CA2693220957 | CDKL5 | c.100-86T>C (n.100-86T>C) c.14-10963T>C (n.14-10963T>C) n.352-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.18564392C>A | CA2693220959 | CDKL5 | c.100-85C>A (n.100-85C>A) c.14-10962C>A (n.14-10962C>A) n.352-85C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564392C= | CA2417962021 | CDKL5 | c.100-85C= (n.100-85C=) c.14-10962C= (n.14-10962C=) n.352-85C= | |
X | g.18564392C>G | CA2819912468 | CDKL5 | c.100-85C>G (n.100-85C>G) c.14-10962C>G (n.14-10962C>G) n.352-85C>G | |
X | g.18564392C>T | CA1131415179 | CDKL5 | c.100-85C>T (n.100-85C>T) c.14-10962C>T (n.14-10962C>T) n.352-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564394del | CA2693220958 | CDKL5 | c.100-83del (n.100-83del) c.14-10960del (n.14-10960del) n.352-83del | gnomAD v4 |
X | g.18564393_18564394del | CA2819912467 | CDKL5 | c.100-84_100-83del (n.100-84_100-83del) c.14-10961_14-10960del (n.14-10961_14-10960del) n.352-84_352-83del | |
X | g.18564393C>A | CA2693220960 | CDKL5 | c.100-84C>A (n.100-84C>A) c.14-10961C>A (n.14-10961C>A) n.352-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564395A>G | CA2693220961 | CDKL5 | c.100-82A>G (n.100-82A>G) c.14-10959A>G (n.14-10959A>G) n.352-82A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>A | CA2693220962 | CDKL5 | c.100-81G>A (n.100-81G>A) c.14-10958G>A (n.14-10958G>A) n.352-81G>A | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>C | CA2693220964 | CDKL5 | c.100-81G>C (n.100-81G>C) c.14-10958G>C (n.14-10958G>C) n.352-81G>C | gnomAD v4 |
X | g.18564396G>T | CA2693220963 | CDKL5 | c.100-81G>T (n.100-81G>T) c.14-10958G>T (n.14-10958G>T) n.352-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.18564398A>T | CA2819912470 | CDKL5 | c.100-79A>T (n.100-79A>T) c.14-10956A>T (n.14-10956A>T) n.352-79A>T | |
X | g.18564399T= | CA2417962022 | CDKL5 | c.100-78T= (n.100-78T=) c.14-10955T= (n.14-10955T=) n.352-78T= | |
X | g.18564400A= | CA2417962023 | CDKL5 | c.100-77A= (n.100-77A=) c.14-10954A= (n.14-10954A=) n.352-77A= | |
X | g.18564400A>G | CA1131415180 | CDKL5 | c.100-77A>G (n.100-77A>G) c.14-10954A>G (n.14-10954A>G) n.352-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564400_18564403dup | CA873683259 | CDKL5 | c.100-77_100-74dup (n.100-77_100-74dup) c.14-10954_14-10951dup (n.14-10954_14-10951dup) n.352-77_352-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564401T>G | CA2693220965 | CDKL5 | c.100-76T>G (n.100-76T>G) c.14-10953T>G (n.14-10953T>G) n.352-76T>G | gnomAD v4 |
X | g.18564401_18564402insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | CA2505544678 | CDKL5 | c.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.100-76_100-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) c.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG (n.14-10953_14-10952insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG) n.352-76_352-75insGCGTAACTCATAAATCATTAGTGTCAATGTCTTG | |
X | g.18564402A>G | CA2579562676 | CDKL5 | c.100-75A>G (n.100-75A>G) c.14-10952A>G (n.14-10952A>G) n.352-75A>G | gnomAD v4 |
X | g.18564402A>T | CA2579562677 | CDKL5 | c.100-75A>T (n.100-75A>T) c.14-10952A>T (n.14-10952A>T) n.352-75A>T | |
X | g.18564403C>A | CA2579562679 | CDKL5 | c.100-74C>A (n.100-74C>A) c.14-10951C>A (n.14-10951C>A) n.352-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564403C>T | CA2693220968 | CDKL5 | c.100-74C>T (n.100-74C>T) c.14-10951C>T (n.14-10951C>T) n.352-74C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407dup | CA2693220966 | CDKL5 | c.100-70dup (n.100-70dup) c.14-10947dup (n.14-10947dup) n.352-70dup | gnomAD v4 |
X | g.18564407del | CA2693220967 | CDKL5 | c.100-70del (n.100-70del) c.14-10947del (n.14-10947del) n.352-70del | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>A | CA2579562680 | CDKL5 | c.100-73C>A (n.100-73C>A) c.14-10950C>A (n.14-10950C>A) n.352-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>G | CA2579562681 | CDKL5 | c.100-73C>G (n.100-73C>G) c.14-10950C>G (n.14-10950C>G) n.352-73C>G | gnomAD v4 |
X | g.18564404C>T | CA2579562682 | CDKL5 | c.100-73C>T (n.100-73C>T) c.14-10950C>T (n.14-10950C>T) n.352-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564410_18564426del | CA2693220969 | CDKL5 | c.100-67_100-51del (n.100-67_100-51del) c.14-10944_14-10928del (n.14-10944_14-10928del) n.352-67_352-51del | gnomAD v4 |
X | g.18564405C>A | CA2693220970 | CDKL5 | c.100-72C>A (n.100-72C>A) c.14-10949C>A (n.14-10949C>A) n.352-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C>A | CA2693220971 | CDKL5 | c.100-71C>A (n.100-71C>A) c.14-10948C>A (n.14-10948C>A) n.352-71C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564406C= | CA2417962024 | CDKL5 | c.100-71C= (n.100-71C=) c.14-10948C= (n.14-10948C=) n.352-71C= | |
X | g.18564406C>G | CA1131415181 | CDKL5 | c.100-71C>G (n.100-71C>G) c.14-10948C>G (n.14-10948C>G) n.352-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18564406C>T | CA2693220972 | CDKL5 | c.100-71C>T (n.100-71C>T) c.14-10948C>T (n.14-10948C>T) n.352-71C>T | gnomAD v4 |
X | g.18564407C>A | CA2693220973 | CDKL5 | c.100-70C>A (n.100-70C>A) c.14-10947C>A (n.14-10947C>A) n.352-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.18564407C= | CA2417962025 | CDKL5 | c.100-70C= (n.100-70C=) c.14-10947C= (n.14-10947C=) n.352-70C= | |
X | g.18564407C>T | CA2417962026 | CDKL5 | c.100-70C>T (n.100-70C>T) c.14-10947C>T (n.14-10947C>T) n.352-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18564408A>C | CA2693220974 | CDKL5 | c.100-69A>C (n.100-69A>C) c.14-10946A>C (n.14-10946A>C) n.352-69A>C | gnomAD v4 |
X | g.18564408A>G | CA2693220975 | CDKL5 | c.100-69A>G (n.100-69A>G) c.14-10946A>G (n.14-10946A>G) n.352-69A>G | gnomAD v4 |