Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.18543152_18543156dupCA2580611931SEC23Bc.1645_1649dup (p.Gln551ThrfsTer?)
c.1591_1595dup (p.Gln533ThrfsTer?)
c.169_173dup (p.Gln59ThrfsTer?)
20g.18543152_18543159delinsGACCGACACA2353564568SEC23Bc.1645_1652delinsGACCGACA (p.Asp549=)
c.1591_1598delinsGACCGACA (p.Asp531=)
c.169_176delinsGACCGACA (p.Asp57=)
20g.18543155_18543161delCA9778434SEC23Bc.1648_1654del (p.Arg550SerfsTer?)
c.1594_1600del (p.Arg532SerfsTer?)
c.172_178del (p.Arg58SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543155C>ACA509829571SEC23Bc.1648C>A (p.Arg550=)
c.1594C>A (p.Arg532=)
c.172C>A (p.Arg58=)
20g.18543155C=CA2353564570SEC23Bc.1648C= (p.Arg550=)
c.1594C= (p.Arg532=)
c.172C= (p.Arg58=)
20g.18543155C>GCA408364218SEC23Bc.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
 gnomAD v4
20g.18543155C>TCA234909SEC23Bc.1648C>T (p.Arg550Ter)
c.1594C>T (p.Arg532Ter)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543156G>ACA9778435SEC23Bc.1649G>A (p.Arg550Gln)
c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543156G>CCA408364219SEC23Bc.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
20g.18543156G=CA2353564571SEC23Bc.1649G= (p.Arg550=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.173G= (p.Arg58=)
20g.18543156G>TCA408364220SEC23Bc.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
20g.18543157A>CCA509829579SEC23Bc.1650A>C (p.Arg550=)
c.1596A>C (p.Arg532=)
c.174A>C (p.Arg58=)
 gnomAD v4
20g.18543157A>GCA509829583SEC23Bc.1650A>G (p.Arg550=)
c.1596A>G (p.Arg532=)
c.174A>G (p.Arg58=)
 gnomAD v4
20g.18543157A>TCA509829580SEC23Bc.1650A>T (p.Arg550=)
c.1596A>T (p.Arg532=)
c.174A>T (p.Arg58=)
20g.18543158C>ACA408364221SEC23Bc.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
20g.18543158C>GCA408364222SEC23Bc.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
20g.18543158C>TCA408364223SEC23Bc.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
 gnomAD v4
20g.18543159A>CCA408364224SEC23Bc.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
20g.18543159A>GCA408364225SEC23Bc.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
20g.18543159A>TCA408364226SEC23Bc.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
 COSMIC
20g.18543160A=CA2353564572SEC23Bc.1653A= (p.Gln551=)
c.1599A= (p.Gln533=)
c.177A= (p.Gln59=)
20g.18543160A>CCA408364227SEC23Bc.1653A>C (p.Gln551His)
c.1599A>C (p.Gln533His)
c.177A>C (p.Gln59His)
20g.18543160A>GCA509829598SEC23Bc.1653A>G (p.Gln551=)
c.1599A>G (p.Gln533=)
c.177A>G (p.Gln59=)
 ClinVar
20g.18543160A>TCA312407072SEC23Bc.1653A>T (p.Gln551His)
c.1599A>T (p.Gln533His)
c.177A>T (p.Gln59His)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543161C>ACA408364228SEC23Bc.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
20g.18543161C>GCA408364230SEC23Bc.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
 gnomAD v4
20g.18543161C>TCA408364229SEC23Bc.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
 ClinVar gnomAD v4
20g.18543161_18543162delinsCTCA2353564573SEC23Bc.1654_1655delinsCT (p.Leu552=)
c.1600_1601delinsCT (p.Leu534=)
c.178_179delinsCT (p.Leu60=)
20g.18543162delCA9778436SEC23Bc.1655del (p.Leu552ProfsTer?)
c.1601del (p.Leu534ProfsTer?)
c.179del (p.Leu60ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543162T>ACA408364231SEC23Bc.1655T>A (p.Leu552His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.179T>A (p.Leu60His)
20g.18543162T>CCA408364232SEC23Bc.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
20g.18543162T>GCA408364233SEC23Bc.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
20g.18543163C>ACA509829611SEC23Bc.1656C>A (p.Leu552=)
c.1602C>A (p.Leu534=)
c.180C>A (p.Leu60=)
 gnomAD v4
20g.18543163C=CA2353564574SEC23Bc.1656C= (p.Leu552=)
c.1602C= (p.Leu534=)
c.180C= (p.Leu60=)
20g.18543163C>GCA509829613SEC23Bc.1656C>G (p.Leu552=)
c.1602C>G (p.Leu534=)
c.180C>G (p.Leu60=)
20g.18543163C>TCA509829614SEC23Bc.1656C>T (p.Leu552=)
c.1602C>T (p.Leu534=)
c.180C>T (p.Leu60=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.18543164A>CCA408364236SEC23Bc.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
 gnomAD v4
20g.18543164A>GCA408364234SEC23Bc.1657A>G (p.Ile553Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
20g.18543164A>TCA408364235SEC23Bc.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
20g.18543165T>ACA408364237SEC23Bc.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
20g.18543165T>CCA408364238SEC23Bc.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
20g.18543165T>GCA408364239SEC23Bc.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
20g.18543165_18543166delinsTCCA2353564575SEC23Bc.1658_1659delinsTC (p.Ile553=)
c.1604_1605delinsTC (p.Ile535=)
c.182_183delinsTC (p.Ile61=)
20g.18543166C>ACA509829625SEC23Bc.1659C>A (p.Ile553=)
c.1605C>A (p.Ile535=)
c.183C>A (p.Ile61=)
20g.18543166C>GCA408364240SEC23Bc.1659C>G (p.Ile553Met)
c.1605C>G (p.Ile535Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
20g.18543166C>TCA509829629SEC23Bc.1659C>T (p.Ile553=)
c.1605C>T (p.Ile535=)
c.183C>T (p.Ile61=)
20g.18543167delCA9778437SEC23Bc.1660del (p.Arg554AspfsTer?)
c.1606del (p.Arg536AspfsTer?)
c.184del (p.Arg62AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543167C>ACA509829631SEC23Bc.1660C>A (p.Arg554=)
c.1606C>A (p.Arg536=)
c.184C>A (p.Arg62=)
 ClinVar
20g.18543167C=CA2353564576SEC23Bc.1660C= (p.Arg554=)
c.1606C= (p.Arg536=)
c.184C= (p.Arg62=)
20g.18543167C>GCA408364241SEC23Bc.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
20g.18543167C>TCA9778438SEC23Bc.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.1606C>T (p.Arg536Ter)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.18543168G>ACA9778439SEC23Bc.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1607G>A (p.Arg536Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543168G>CCA408364242SEC23Bc.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
20g.18543168G=CA2353564577SEC23Bc.1661G= (p.Arg554=)
c.1607G= (p.Arg536=)
c.185G= (p.Arg62=)
20g.18543168G>TCA408364243SEC23Bc.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
20g.18543169A>CCA509829638SEC23Bc.1662A>C (p.Arg554=)
c.1608A>C (p.Arg536=)
c.186A>C (p.Arg62=)
20g.18543169A>GCA509829640SEC23Bc.1662A>G (p.Arg554=)
c.1608A>G (p.Arg536=)
c.186A>G (p.Arg62=)
20g.18543169A>TCA509829642SEC23Bc.1662A>T (p.Arg554=)
c.1608A>T (p.Arg536=)
c.186A>T (p.Arg62=)
20g.18543170C>ACA408364245SEC23Bc.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
20g.18543170C>GCA408364244SEC23Bc.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
 gnomAD v4
20g.18543170C>TCA509829645SEC23Bc.1663C>T (p.Leu555=)
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.187C>T (p.Leu63=)
20g.18543171T>ACA408364246SEC23Bc.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
20g.18543171T>CCA408364247SEC23Bc.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
20g.18543171T>GCA408364248SEC23Bc.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543171T=CA2353564578SEC23Bc.1664T= (p.Leu555=)
c.1610T= (p.Leu537=)
c.188T= (p.Leu63=)
20g.18543172G>ACA509829653SEC23Bc.1665G>A (p.Leu555=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.189G>A (p.Leu63=)
20g.18543172G>CCA509829656SEC23Bc.1665G>C (p.Leu555=)
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.189G>C (p.Leu63=)
20g.18543172G=CA2353564579SEC23Bc.1665G= (p.Leu555=)
c.1611G= (p.Leu537=)
c.189G= (p.Leu63=)
20g.18543172G>TCA509829655SEC23Bc.1665G>T (p.Leu555=)
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.189G>T (p.Leu63=)
20g.18543172_18543173insACAATTCCAGAGTTACA2353564580SEC23Bc.1665_1665+1insACAATTCCAGAGTTA (n.1665_1665+1insACAATTCCAGAGTTA)
c.1611_1611+1insACAATTCCAGAGTTA (n.1611_1611+1insACAATTCCAGAGTTA)
c.189_189+1insACAATTCCAGAGTTA (n.189_189+1insACAATTCCAGAGTTA)
 dbSNP
20g.18543173G>ACA408364249SEC23Bc.1665+1G>A (n.1665+1G>A)
c.1611+1G>A (n.1611+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
 COSMIC
20g.18543173G>CCA408364250SEC23Bc.1665+1G>C (n.1665+1G>C)
c.1611+1G>C (n.1611+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
20g.18543173G>TCA408364251SEC23Bc.1665+1G>T (n.1665+1G>T)
c.1611+1G>T (n.1611+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
20g.18543174T>ACA408364252SEC23Bc.1665+2T>A (n.1665+2T>A)
c.1611+2T>A (n.1611+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
20g.18543174T>CCA408364253SEC23Bc.1665+2T>C (n.1665+2T>C)
c.1611+2T>C (n.1611+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
20g.18543174T>GCA408364254SEC23Bc.1665+2T>G (n.1665+2T>G)
c.1611+2T>G (n.1611+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
20g.18543176A>GCA2580097914SEC23Bc.1665+4A>G (n.1665+4A>G)
c.1611+4A>G (n.1611+4A>G)
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
 ClinVar
20g.18543178T>ACA2652044058SEC23Bc.1665+6T>A (n.1665+6T>A)
c.1611+6T>A (n.1611+6T>A)
c.189+6T>A (n.189+6T>A)
 gnomAD v4
20g.18543178T>CCA9778440SEC23Bc.1665+6T>C (n.1665+6T>C)
c.1611+6T>C (n.1611+6T>C)
c.189+6T>C (n.189+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543178T=CA2353564581SEC23Bc.1665+6T= (n.1665+6T=)
c.1611+6T= (n.1611+6T=)
c.189+6T= (n.189+6T=)
20g.18543180G>ACA2652044062SEC23Bc.1665+8G>A (n.1665+8G>A)
c.1611+8G>A (n.1611+8G>A)
c.189+8G>A (n.189+8G>A)
 gnomAD v4
20g.18543180G>TCA2652044063SEC23Bc.1665+8G>T (n.1665+8G>T)
c.1611+8G>T (n.1611+8G>T)
c.189+8G>T (n.189+8G>T)
 gnomAD v4
20g.18543182G>ACA2577347665SEC23Bc.1665+10G>A (n.1665+10G>A)
c.1611+10G>A (n.1611+10G>A)
c.189+10G>A (n.189+10G>A)
20g.18543182G>CCA2353564583SEC23Bc.1665+10G>C (n.1665+10G>C)
c.1611+10G>C (n.1611+10G>C)
c.189+10G>C (n.189+10G>C)
 dbSNP
20g.18543182G=CA2353564582SEC23Bc.1665+10G= (n.1665+10G=)
c.1611+10G= (n.1611+10G=)
c.189+10G= (n.189+10G=)
20g.18543182G>TCA2652044066SEC23Bc.1665+10G>T (n.1665+10G>T)
c.1611+10G>T (n.1611+10G>T)
c.189+10G>T (n.189+10G>T)
 gnomAD v4
20g.18543183G>ACA9778441SEC23Bc.1665+11G>A (n.1665+11G>A)
c.1611+11G>A (n.1611+11G>A)
c.189+11G>A (n.189+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543183G=CA2353564584SEC23Bc.1665+11G= (n.1665+11G=)
c.1611+11G= (n.1611+11G=)
c.189+11G= (n.189+11G=)
20g.18543184A=CA2353564585SEC23Bc.1665+12A= (n.1665+12A=)
c.1611+12A= (n.1611+12A=)
c.189+12A= (n.189+12A=)
20g.18543184A>CCA9778442SEC23Bc.1665+12A>C (n.1665+12A>C)
c.1611+12A>C (n.1611+12A>C)
c.189+12A>C (n.189+12A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543185C>ACA2652044074SEC23Bc.1665+13C>A (n.1665+13C>A)
c.1611+13C>A (n.1611+13C>A)
c.189+13C>A (n.189+13C>A)
 gnomAD v4
20g.18543186A=CA2353564586SEC23Bc.1665+14A= (n.1665+14A=)
c.1611+14A= (n.1611+14A=)
c.189+14A= (n.189+14A=)
20g.18543186A>GCA312407094SEC23Bc.1665+14A>G (n.1665+14A>G)
c.1611+14A>G (n.1611+14A>G)
c.189+14A>G (n.189+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543187G>CCA9778443SEC23Bc.1665+15G>C (n.1665+15G>C)
c.1611+15G>C (n.1611+15G>C)
c.189+15G>C (n.189+15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543187G=CA2353564587SEC23Bc.1665+15G= (n.1665+15G=)
c.1611+15G= (n.1611+15G=)
c.189+15G= (n.189+15G=)
20g.18543189G>ACA741791215SEC23Bc.1665+17G>A (n.1665+17G>A)
c.1611+17G>A (n.1611+17G>A)
c.189+17G>A (n.189+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543189G=CA2353564588SEC23Bc.1665+17G= (n.1665+17G=)
c.1611+17G= (n.1611+17G=)
c.189+17G= (n.189+17G=)
20g.18543190G>ACA9778444SEC23Bc.1665+18G>A (n.1665+18G>A)
c.1611+18G>A (n.1611+18G>A)
c.189+18G>A (n.189+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543190G=CA2353564589SEC23Bc.1665+18G= (n.1665+18G=)
c.1611+18G= (n.1611+18G=)
c.189+18G= (n.189+18G=)
20g.18543191C=CA2353564590SEC23Bc.1665+19C= (n.1665+19C=)
c.1611+19C= (n.1611+19C=)
c.189+19C= (n.189+19C=)
20g.18543191C>GCA2652044082SEC23Bc.1665+19C>G (n.1665+19C>G)
c.1611+19C>G (n.1611+19C>G)
c.189+19C>G (n.189+19C>G)
 gnomAD v4
20g.18543191C>TCA312407125SEC23Bc.1665+19C>T (n.1665+19C>T)
c.1611+19C>T (n.1611+19C>T)
c.189+19C>T (n.189+19C>T)
 dbSNP
20g.18543192A=CA2353564591SEC23Bc.1665+20A= (n.1665+20A=)
c.1611+20A= (n.1611+20A=)
c.189+20A= (n.189+20A=)
20g.18543192A>TCA9778445SEC23Bc.1665+20A>T (n.1665+20A>T)
c.1611+20A>T (n.1611+20A>T)
c.189+20A>T (n.189+20A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543193_18543194insGCTCA920176028SEC23Bc.1665+21_1665+22insGCT (n.1665+21_1665+22insGCT)
c.1611+21_1611+22insGCT (n.1611+21_1611+22insGCT)
c.189+21_189+22insGCT (n.189+21_189+22insGCT)
 dbSNP
20g.18543197G>ACA2652044084SEC23Bc.1665+25G>A (n.1665+25G>A)
c.1611+25G>A (n.1611+25G>A)
c.189+25G>A (n.189+25G>A)
 gnomAD v4
20g.18543197G>TCA2815455638SEC23Bc.1665+25G>T (n.1665+25G>T)
c.1611+25G>T (n.1611+25G>T)
c.189+25G>T (n.189+25G>T)
20g.18543198T>CCA2577347666SEC23Bc.1665+26T>C (n.1665+26T>C)
c.1611+26T>C (n.1611+26T>C)
c.189+26T>C (n.189+26T>C)
20g.18543198T>GCA9778446SEC23Bc.1665+26T>G (n.1665+26T>G)
c.1611+26T>G (n.1611+26T>G)
c.189+26T>G (n.189+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543198T=CA2353564592SEC23Bc.1665+26T= (n.1665+26T=)
c.1611+26T= (n.1611+26T=)
c.189+26T= (n.189+26T=)
20g.18543201A=CA2353564593SEC23Bc.1665+29A= (n.1665+29A=)
c.1611+29A= (n.1611+29A=)
c.189+29A= (n.189+29A=)
20g.18543201A>CCA2652044088SEC23Bc.1665+29A>C (n.1665+29A>C)
c.1611+29A>C (n.1611+29A>C)
c.189+29A>C (n.189+29A>C)
 gnomAD v4
20g.18543201A>GCA2353564594SEC23Bc.1665+29A>G (n.1665+29A>G)
c.1611+29A>G (n.1611+29A>G)
c.189+29A>G (n.189+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543202G>ACA2353564595SEC23Bc.1665+30G>A (n.1665+30G>A)
c.1611+30G>A (n.1611+30G>A)
c.189+30G>A (n.189+30G>A)
 dbSNP
20g.18543202G=CA2353564596SEC23Bc.1665+30G= (n.1665+30G=)
c.1611+30G= (n.1611+30G=)
c.189+30G= (n.189+30G=)
20g.18543204C>TCA2652044089SEC23Bc.1665+32C>T (n.1665+32C>T)
c.1611+32C>T (n.1611+32C>T)
c.189+32C>T (n.189+32C>T)
 gnomAD v4
20g.18543207G>ACA9778447SEC23Bc.1665+35G>A (n.1665+35G>A)
c.1611+35G>A (n.1611+35G>A)
c.189+35G>A (n.189+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543207G=CA2353564597SEC23Bc.1665+35G= (n.1665+35G=)
c.1611+35G= (n.1611+35G=)
c.189+35G= (n.189+35G=)
20g.18543208delCA2652044090SEC23Bc.1665+36del (n.1665+36del)
c.1611+36del (n.1611+36del)
c.189+36del (n.189+36del)
 gnomAD v4
20g.18543208G>CCA741791223SEC23Bc.1665+36G>C (n.1665+36G>C)
c.1611+36G>C (n.1611+36G>C)
c.189+36G>C (n.189+36G>C)
 dbSNP
20g.18543208G=CA2353564598SEC23Bc.1665+36G= (n.1665+36G=)
c.1611+36G= (n.1611+36G=)
c.189+36G= (n.189+36G=)
20g.18543210T>GCA312407159SEC23Bc.1665+38T>G (n.1665+38T>G)
c.1611+38T>G (n.1611+38T>G)
c.189+38T>G (n.189+38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543210T=CA2353564599SEC23Bc.1665+38T= (n.1665+38T=)
c.1611+38T= (n.1611+38T=)
c.189+38T= (n.189+38T=)
20g.18543212C>GCA2652044095SEC23Bc.1665+40C>G (n.1665+40C>G)
c.1611+40C>G (n.1611+40C>G)
c.189+40C>G (n.189+40C>G)
 gnomAD v4
20g.18543215C>ACA2652044096SEC23Bc.1665+43C>A (n.1665+43C>A)
c.1611+43C>A (n.1611+43C>A)
c.189+43C>A (n.189+43C>A)
 gnomAD v4
20g.18543215C>GCA2652044098SEC23Bc.1665+43C>G (n.1665+43C>G)
c.1611+43C>G (n.1611+43C>G)
c.189+43C>G (n.189+43C>G)
 gnomAD v4
20g.18543216T>CCA2652044101SEC23Bc.1665+44T>C (n.1665+44T>C)
c.1611+44T>C (n.1611+44T>C)
c.189+44T>C (n.189+44T>C)
 gnomAD v4
20g.18543218delCA2652044100SEC23Bc.1665+46del (n.1665+46del)
c.1611+46del (n.1611+46del)
c.189+46del (n.189+46del)
 gnomAD v4
20g.18543219_18543220delinsACCA2353564600SEC23Bc.1665+47_1665+48delinsAC (n.1665+47_1665+48delinsAC)
c.1611+47_1611+48delinsAC (n.1611+47_1611+48delinsAC)
c.189+47_189+48delinsAC (n.189+47_189+48delinsAC)
20g.18543219_18543220insTTTTCA2652044105SEC23Bc.1665+47_1665+48insTTTT (n.1665+47_1665+48insTTTT)
c.1611+47_1611+48insTTTT (n.1611+47_1611+48insTTTT)
c.189+47_189+48insTTTT (n.189+47_189+48insTTTT)
 gnomAD v4
20g.18543220delCA9778448SEC23Bc.1665+48del (n.1665+48del)
c.1611+48del (n.1611+48del)
c.189+48del (n.189+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543220C>ACA2580627758SEC23Bc.1665+48C>A (n.1665+48C>A)
c.1611+48C>A (n.1611+48C>A)
c.189+48C>A (n.189+48C>A)
20g.18543220C=CA2353564601SEC23Bc.1665+48C= (n.1665+48C=)
c.1611+48C= (n.1611+48C=)
c.189+48C= (n.189+48C=)
20g.18543220C>GCA1015929598SEC23Bc.1665+48C>G (n.1665+48C>G)
c.1611+48C>G (n.1611+48C>G)
c.189+48C>G (n.189+48C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543220C>TCA9778449SEC23Bc.1665+48C>T (n.1665+48C>T)
c.1611+48C>T (n.1611+48C>T)
c.189+48C>T (n.189+48C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543222_18543223insCCA2652044111SEC23Bc.1665+50_1665+51insC (n.1665+50_1665+51insC)
c.1611+50_1611+51insC (n.1611+50_1611+51insC)
c.189+50_189+51insC (n.189+50_189+51insC)
 gnomAD v4
20g.18543223T>ACA2652044112SEC23Bc.1665+51T>A (n.1665+51T>A)
c.1611+51T>A (n.1611+51T>A)
c.189+51T>A (n.189+51T>A)
 gnomAD v4
20g.18543223T>GCA2577347667SEC23Bc.1665+51T>G (n.1665+51T>G)
c.1611+51T>G (n.1611+51T>G)
c.189+51T>G (n.189+51T>G)
20g.18543224C>ACA2652044114SEC23Bc.1665+52C>A (n.1665+52C>A)
c.1611+52C>A (n.1611+52C>A)
c.189+52C>A (n.189+52C>A)
 gnomAD v4
20g.18543224C=CA2353564602SEC23Bc.1665+52C= (n.1665+52C=)
c.1611+52C= (n.1611+52C=)
c.189+52C= (n.189+52C=)
20g.18543224C>GCA634869240SEC23Bc.1665+52C>G (n.1665+52C>G)
c.1611+52C>G (n.1611+52C>G)
c.189+52C>G (n.189+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.18543224C>TCA9778450SEC23Bc.1665+52C>T (n.1665+52C>T)
c.1611+52C>T (n.1611+52C>T)
c.189+52C>T (n.189+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543225G>ACA312407212SEC23Bc.1665+53G>A (n.1665+53G>A)
c.1611+53G>A (n.1611+53G>A)
c.189+53G>A (n.189+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543225G>CCA312407219SEC23Bc.1665+53G>C (n.1665+53G>C)
c.1611+53G>C (n.1611+53G>C)
c.189+53G>C (n.189+53G>C)
 dbSNP
20g.18543225G=CA2353564603SEC23Bc.1665+53G= (n.1665+53G=)
c.1611+53G= (n.1611+53G=)
c.189+53G= (n.189+53G=)
20g.18543225G>TCA634869241SEC23Bc.1665+53G>T (n.1665+53G>T)
c.1611+53G>T (n.1611+53G>T)
c.189+53G>T (n.189+53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543227G>ACA2652044121SEC23Bc.1665+55G>A (n.1665+55G>A)
c.1611+55G>A (n.1611+55G>A)
c.189+55G>A (n.189+55G>A)
 gnomAD v4
20g.18543230G>TCA2652044122SEC23Bc.1665+58G>T (n.1665+58G>T)
c.1611+58G>T (n.1611+58G>T)
c.189+58G>T (n.189+58G>T)
 gnomAD v4
20g.18543231A>CCA2652044124SEC23Bc.1665+59A>C (n.1665+59A>C)
c.1611+59A>C (n.1611+59A>C)
c.189+59A>C (n.189+59A>C)
 gnomAD v4
20g.18543236T>CCA2353564604SEC23Bc.1665+64T>C (n.1665+64T>C)
c.1611+64T>C (n.1611+64T>C)
c.189+64T>C (n.189+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543236T=CA2353564605SEC23Bc.1665+64T= (n.1665+64T=)
c.1611+64T= (n.1611+64T=)
c.189+64T= (n.189+64T=)
20g.18543238T>GCA2652044125SEC23Bc.1665+66T>G (n.1665+66T>G)
c.1611+66T>G (n.1611+66T>G)
c.189+66T>G (n.189+66T>G)
 gnomAD v4
20g.18543239C>ACA2652044131SEC23Bc.1665+67C>A (n.1665+67C>A)
c.1611+67C>A (n.1611+67C>A)
c.189+67C>A (n.189+67C>A)
 gnomAD v4
20g.18543239C>TCA2652044128SEC23Bc.1665+67C>T (n.1665+67C>T)
c.1611+67C>T (n.1611+67C>T)
c.189+67C>T (n.189+67C>T)
 gnomAD v4
20g.18543239_18543243delinsCACTTCA2353564606SEC23Bc.1665+67_1665+71delinsCACTT (n.1665+67_1665+71delinsCACTT)
c.1611+67_1611+71delinsCACTT (n.1611+67_1611+71delinsCACTT)
c.189+67_189+71delinsCACTT (n.189+67_189+71delinsCACTT)
20g.18543240A=CA2353564607SEC23Bc.1665+68A= (n.1665+68A=)
c.1611+68A= (n.1611+68A=)
c.189+68A= (n.189+68A=)
20g.18543240A>GCA741791238SEC23Bc.1665+68A>G (n.1665+68A>G)
c.1611+68A>G (n.1611+68A>G)
c.189+68A>G (n.189+68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543240A>TCA741791239SEC23Bc.1665+68A>T (n.1665+68A>T)
c.1611+68A>T (n.1611+68A>T)
c.189+68A>T (n.189+68A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543241_18543244delCA312407225SEC23Bc.1665+69_1665+72del (n.1665+69_1665+72del)
c.1611+69_1611+72del (n.1611+69_1611+72del)
c.189+69_189+72del (n.189+69_189+72del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543241C>ACA312407226SEC23Bc.1665+69C>A (n.1665+69C>A)
c.1611+69C>A (n.1611+69C>A)
c.189+69C>A (n.189+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543241C=CA2353564608SEC23Bc.1665+69C= (n.1665+69C=)
c.1611+69C= (n.1611+69C=)
c.189+69C= (n.189+69C=)
20g.18543241C>TCA2652044139SEC23Bc.1665+69C>T (n.1665+69C>T)
c.1611+69C>T (n.1611+69C>T)
c.189+69C>T (n.189+69C>T)
 gnomAD v4
20g.18543242_18543245delinsTTAACA2353564609SEC23Bc.1665+70_1665+73delinsTTAA (n.1665+70_1665+73delinsTTAA)
c.1611+70_1611+73delinsTTAA (n.1611+70_1611+73delinsTTAA)
c.189+70_189+73delinsTTAA (n.189+70_189+73delinsTTAA)
20g.18543243T>ACA2652044141SEC23Bc.1665+71T>A (n.1665+71T>A)
c.1611+71T>A (n.1611+71T>A)
c.189+71T>A (n.189+71T>A)
 gnomAD v4
20g.18543243_18543244insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTATCA2516925350SEC23Bc.1665+71_1665+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.1665+71_1665+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT)
c.1611+71_1611+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.1611+71_1611+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT)
c.189+71_189+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT (n.189+71_189+72insCTCTATACTTCCTTCTAGCCAGTCCCTCACTGTTCTACTCTCTTGTTGTATTCTTTAT)
20g.18543244_18543246delCA741791240SEC23Bc.1665+72_1665+74del (n.1665+72_1665+74del)
c.1611+72_1611+74del (n.1611+72_1611+74del)
c.189+72_189+74del (n.189+72_189+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.18543244A=CA2353564610SEC23Bc.1665+72A= (n.1665+72A=)
c.1611+72A= (n.1611+72A=)
c.189+72A= (n.189+72A=)
20g.18543244A>TCA312407234SEC23Bc.1665+72A>T (n.1665+72A>T)
c.1611+72A>T (n.1611+72A>T)
c.189+72A>T (n.189+72A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.18543253_18543255delCA2549217687SEC23Bc.1665+81_1665+83del (n.1665+81_1665+83del)
c.1611+81_1611+83del (n.1611+81_1611+83del)
c.189+81_189+83del (n.189+81_189+83del)
 gnomAD v4
20g.18543245_18543246insAAGACCA2552656972SEC23Bc.1665+73_1665+74insAAGAC (n.1665+73_1665+74insAAGAC)
c.1611+73_1611+74insAAGAC (n.1611+73_1611+74insAAGAC)
c.189+73_189+74insAAGAC (n.189+73_189+74insAAGAC)
20g.18543247T>ACA2652044145SEC23Bc.1665+75T>A (n.1665+75T>A)
c.1611+75T>A (n.1611+75T>A)
c.189+75T>A (n.189+75T>A)
 gnomAD v4
20g.18543248A=CA2353564612SEC23Bc.1665+76A= (n.1665+76A=)
c.1611+76A= (n.1611+76A=)
c.189+76A= (n.189+76A=)
20g.18543248A>CCA2353564611SEC23Bc.1665+76A>C (n.1665+76A>C)
c.1611+76A>C (n.1611+76A>C)
c.189+76A>C (n.189+76A>C)
 dbSNP
20g.18543250T>CCA2652044147SEC23Bc.1665+78T>C (n.1665+78T>C)
c.1611+78T>C (n.1611+78T>C)
c.189+78T>C (n.189+78T>C)
 gnomAD v4
20g.18543253_18543257delCA2652044146SEC23Bc.1665+81_1665+85del (n.1665+81_1665+85del)
c.1611+81_1611+85del (n.1611+81_1611+85del)
c.189+81_189+85del (n.189+81_189+85del)
 gnomAD v4
20g.18543252T>ACA2652044152SEC23Bc.1665+80T>A (n.1665+80T>A)
c.1611+80T>A (n.1611+80T>A)
c.189+80T>A (n.189+80T>A)
 gnomAD v4
20g.18543253delCA2652044151SEC23Bc.1665+81del (n.1665+81del)
c.1611+81del (n.1611+81del)
c.189+81del (n.189+81del)
 gnomAD v4
20g.18543253T>CCA2652044153SEC23Bc.1665+81T>C (n.1665+81T>C)
c.1611+81T>C (n.1611+81T>C)
c.189+81T>C (n.189+81T>C)
 gnomAD v4
20g.18543255T>CCA2652044154SEC23Bc.1665+83T>C (n.1665+83T>C)
c.1611+83T>C (n.1611+83T>C)
c.189+83T>C (n.189+83T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched