UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1852748T>C | CA216187339 | LSP1 | c.-192-205T>C (n.-192-205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852748T= | CA1947877271 | LSP1 | c.-192-205T= (n.-192-205T=) | |
| 11 | g.1852750G>A | CA1947877273 | LSP1 | c.-192-203G>A (n.-192-203G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1852750G= | CA1947877272 | LSP1 | c.-192-203G= (n.-192-203G=) | |
| 11 | g.1852754C= | CA1947877274 | LSP1 | c.-192-199C= (n.-192-199C=) | |
| 11 | g.1852754C>T | CA216187340 | LSP1 | c.-192-199C>T (n.-192-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852755T>C | CA1947877277 | LSP1 | c.-192-198T>C (n.-192-198T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1852755T= | CA1947877276 | LSP1 | c.-192-198T= (n.-192-198T=) | |
| 11 | g.1852756C= | CA1947877278 | LSP1 | c.-192-197C= (n.-192-197C=) | |
| 11 | g.1852756C>T | CA216187361 | LSP1 | c.-192-197C>T (n.-192-197C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852761G= | CA1947877280 | LSP1 | c.-192-192G= (n.-192-192G=) | |
| 11 | g.1852761G>T | CA1947877281 | LSP1 | c.-192-192G>T (n.-192-192G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852763G>A | CA1947877283 | LSP1 | c.-192-190G>A (n.-192-190G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1852763G= | CA1947877282 | LSP1 | c.-192-190G= (n.-192-190G=) | |
| 11 | g.1852766C= | CA1947877284 | LSP1 | c.-192-187C= (n.-192-187C=) | |
| 11 | g.1852766C>T | CA216187374 | LSP1 | c.-192-187C>T (n.-192-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852767C= | CA1947877286 | LSP1 | c.-192-186C= (n.-192-186C=) | |
| 11 | g.1852767C>G | CA1947877288 | LSP1 | c.-192-186C>G (n.-192-186C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1852767C>T | CA1947877287 | LSP1 | c.-192-186C>T (n.-192-186C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852772G>A | CA934406321 | LSP1 | c.-192-181G>A (n.-192-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852772G= | CA1947877289 | LSP1 | c.-192-181G= (n.-192-181G=) | |
| 11 | g.1852773G>A | CA216187380 | LSP1 | c.-192-180G>A (n.-192-180G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1852773G= | CA1947877291 | LSP1 | c.-192-180G= (n.-192-180G=) | |
| 11 | g.1852776A>C | CA2790176829 | LSP1 | c.-192-177A>C (n.-192-177A>C) | |
| 11 | g.1852779G= | CA1947877292 | LSP1 | c.-192-174G= (n.-192-174G=) | |
| 11 | g.1852779G>T | CA934406322 | LSP1 | c.-192-174G>T (n.-192-174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852782A= | CA1947877293 | LSP1 | c.-192-171A= (n.-192-171A=) | |
| 11 | g.1852782A>T | CA597057534 | LSP1 | c.-192-171A>T (n.-192-171A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1852783C= | CA1947877295 | LSP1 | c.-192-170C= (n.-192-170C=) | |
| 11 | g.1852783C>T | CA216187387 | LSP1 | c.-192-170C>T (n.-192-170C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852784T>C | CA216187390 | LSP1 | c.-192-169T>C (n.-192-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852784T= | CA1947877296 | LSP1 | c.-192-169T= (n.-192-169T=) | |
| 11 | g.1852784dup | CA2723163627 | LSP1 | c.-192-169dup (n.-192-169dup) | dbSNP |
| 11 | g.1852784_1852785insGGGGAAGTGAAACTCGGCTGGGGGTGGGGGCTCAGAAGCCGCCCCAGAA | CA1947877298 | LSP1 | c.-192-169_-192-168insGGGGAAGTGAAACTCGGCTGGGGGTGGGGGCTCAGAAGCCGCCCCAGAA (n.-192-169_-192-168insGGGGAAGTGAAACTCGGCTGGGGGTGGGGGCTCAGAAGCCGCCCCAGAA) | dbSNP |
| 11 | g.1852786G= | CA1947877299 | LSP1 | c.-192-167G= (n.-192-167G=) | |
| 11 | g.1852786G>T | CA934406323 | LSP1 | c.-192-167G>T (n.-192-167G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852787C= | CA1947877301 | LSP1 | c.-192-166C= (n.-192-166C=) | |
| 11 | g.1852787C>T | CA674318958 | LSP1 | c.-192-166C>T (n.-192-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852788G>A | CA216187409 | LSP1 | c.-192-165G>A (n.-192-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852788G= | CA1947877302 | LSP1 | c.-192-165G= (n.-192-165G=) | |
| 11 | g.1852790G>A | CA674318972 | LSP1 | c.-192-163G>A (n.-192-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852790G= | CA1947877304 | LSP1 | c.-192-163G= (n.-192-163G=) | |
| 11 | g.1852791G= | CA1947877305 | LSP1 | c.-192-162G= (n.-192-162G=) | |
| 11 | g.1852791G>T | CA934406328 | LSP1 | c.-192-162G>T (n.-192-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852793C>A | CA216187417 | LSP1 | c.-192-160C>A (n.-192-160C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1852793C= | CA1947877306 | LSP1 | c.-192-160C= (n.-192-160C=) | |
| 11 | g.1852796G>C | CA674318978 | LSP1 | c.-192-157G>C (n.-192-157G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1852796G= | CA1947877353 | LSP1 | c.-192-157G= (n.-192-157G=) | |
| 11 | g.1852798G>A | CA674318981 | LSP1 | c.-192-155G>A (n.-192-155G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1852798G= | CA1947877355 | LSP1 | c.-192-155G= (n.-192-155G=) | |
| 11 | g.1852798G>T | CA597057536 | LSP1 | c.-192-155G>T (n.-192-155G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852800T>G | CA1947877358 | LSP1 | c.-192-153T>G (n.-192-153T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1852800T= | CA1947877357 | LSP1 | c.-192-153T= (n.-192-153T=) | |
| 11 | g.1852804A= | CA1947877359 | LSP1 | c.-192-149A= (n.-192-149A=) | |
| 11 | g.1852804A>G | CA216187418 | LSP1 | c.-192-149A>G (n.-192-149A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1852804A>T | CA934406329 | LSP1 | c.-192-149A>T (n.-192-149A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852806G>A | CA597057538 | LSP1 | c.-192-147G>A (n.-192-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852806G= | CA1947877361 | LSP1 | c.-192-147G= (n.-192-147G=) | |
| 11 | g.1852808_1852809delinsGT | CA1947877362 | LSP1 | c.-192-145_-192-144delinsGT (n.-192-145_-192-144delinsGT) | |
| 11 | g.1852809del | CA674318987 | LSP1 | c.-192-144del (n.-192-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852809T>C | CA216187419 | LSP1 | c.-192-144T>C (n.-192-144T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1852809T>G | CA1947877366 | LSP1 | c.-192-144T>G (n.-192-144T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1852809T= | CA1947877364 | LSP1 | c.-192-144T= (n.-192-144T=) | |
| 11 | g.1852810C>A | CA216187426 | LSP1 | c.-192-143C>A (n.-192-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852810C= | CA1947877368 | LSP1 | c.-192-143C= (n.-192-143C=) | |
| 11 | g.1852810C>T | CA471971027 | LSP1 | c.-192-143C>T (n.-192-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852813C>A | CA674319002 | LSP1 | c.-192-140C>A (n.-192-140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852813C= | CA1947877370 | LSP1 | c.-192-140C= (n.-192-140C=) | |
| 11 | g.1852813C>T | CA934406333 | LSP1 | c.-192-140C>T (n.-192-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852815T>C | CA216187427 | LSP1 | c.-192-138T>C (n.-192-138T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1852815T= | CA1947877371 | LSP1 | c.-192-138T= (n.-192-138T=) | |
| 11 | g.1852816C= | CA1947877372 | LSP1 | c.-192-137C= (n.-192-137C=) | |
| 11 | g.1852816C>T | CA1947877373 | LSP1 | c.-192-137C>T (n.-192-137C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852817C= | CA1947877375 | LSP1 | c.-192-136C= (n.-192-136C=) | |
| 11 | g.1852817C>T | CA1947877376 | LSP1 | c.-192-136C>T (n.-192-136C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1852818C>A | CA2557897690 | LSP1 | c.-192-135C>A (n.-192-135C>A) | |
| 11 | g.1852819C= | CA1947877378 | LSP1 | c.-192-134C= (n.-192-134C=) | |
| 11 | g.1852819C>G | CA597057540 | LSP1 | c.-192-134C>G (n.-192-134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852819C>T | CA216187428 | LSP1 | c.-192-134C>T (n.-192-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852820G>A | CA597057541 | LSP1 | c.-192-133G>A (n.-192-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852820G= | CA1947877379 | LSP1 | c.-192-133G= (n.-192-133G=) | |
| 11 | g.1852820G>T | CA2611933675 | LSP1 | c.-192-133G>T (n.-192-133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852821A= | CA1947877381 | LSP1 | c.-192-132A= (n.-192-132A=) | |
| 11 | g.1852821A>C | CA2611933695 | LSP1 | c.-192-132A>C (n.-192-132A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852821A>G | CA674319007 | LSP1 | c.-192-132A>G (n.-192-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852822G>A | CA2611933697 | LSP1 | c.-192-131G>A (n.-192-131G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852822G>C | CA2611933699 | LSP1 | c.-192-131G>C (n.-192-131G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852822G>T | CA2611933700 | LSP1 | c.-192-131G>T (n.-192-131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852823C>A | CA2611933701 | LSP1 | c.-192-130C>A (n.-192-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852823C>T | CA2611933702 | LSP1 | c.-192-130C>T (n.-192-130C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852824C>A | CA1947877383 | LSP1 | c.-192-129C>A (n.-192-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852824C= | CA1947877382 | LSP1 | c.-192-129C= (n.-192-129C=) | |
| 11 | g.1852824C>T | CA2611933705 | LSP1 | c.-192-129C>T (n.-192-129C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852825A>C | CA2611933706 | LSP1 | c.-192-128A>C (n.-192-128A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852825A>G | CA2611933710 | LSP1 | c.-192-128A>G (n.-192-128A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852825A>T | CA2611933708 | LSP1 | c.-192-128A>T (n.-192-128A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852826T>A | CA1947877386 | LSP1 | c.-192-127T>A (n.-192-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852826T>C | CA934406335 | LSP1 | c.-192-127T>C (n.-192-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852826T>G | CA2611933713 | LSP1 | c.-192-127T>G (n.-192-127T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852826T= | CA1947877385 | LSP1 | c.-192-127T= (n.-192-127T=) | |
| 11 | g.1852827G>C | CA2611933715 | LSP1 | c.-192-126G>C (n.-192-126G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852827G>T | CA2611933717 | LSP1 | c.-192-126G>T (n.-192-126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852828A>G | CA2611933718 | LSP1 | c.-192-125A>G (n.-192-125A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852828A>T | CA2611933719 | LSP1 | c.-192-125A>T (n.-192-125A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852829A>C | CA2611933721 | LSP1 | c.-192-124A>C (n.-192-124A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852829A>G | CA2611933722 | LSP1 | c.-192-124A>G (n.-192-124A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852830del | CA2611933723 | LSP1 | c.-192-123del (n.-192-123del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852830G>T | CA2611933724 | LSP1 | c.-192-123G>T (n.-192-123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852831A>G | CA2611933725 | LSP1 | c.-192-122A>G (n.-192-122A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852831A>T | CA2611933726 | LSP1 | c.-192-122A>T (n.-192-122A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852832G>A | CA2555540311 | LSP1 | c.-192-121G>A (n.-192-121G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852832G>T | CA2611933727 | LSP1 | c.-192-121G>T (n.-192-121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852833C>A | CA2611933728 | LSP1 | c.-192-120C>A (n.-192-120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852834T>C | CA2611933729 | LSP1 | c.-192-119T>C (n.-192-119T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852835G>T | CA2611933730 | LSP1 | c.-192-118G>T (n.-192-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852836C>A | CA2611933732 | LSP1 | c.-192-117C>A (n.-192-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852836C= | CA1947877387 | LSP1 | c.-192-117C= (n.-192-117C=) | |
| 11 | g.1852836C>T | CA1947877388 | LSP1 | c.-192-117C>T (n.-192-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852837C>A | CA2611933734 | LSP1 | c.-192-116C>A (n.-192-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852837C= | CA1947877390 | LSP1 | c.-192-116C= (n.-192-116C=) | |
| 11 | g.1852837C>T | CA934406340 | LSP1 | c.-192-116C>T (n.-192-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852838T>A | CA2611933736 | LSP1 | c.-192-115T>A (n.-192-115T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852838T>G | CA1947877392 | LSP1 | c.-192-115T>G (n.-192-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852838T= | CA1947877391 | LSP1 | c.-192-115T= (n.-192-115T=) | |
| 11 | g.1852839G>A | CA934406360 | LSP1 | c.-192-114G>A (n.-192-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852839G= | CA1947877393 | LSP1 | c.-192-114G= (n.-192-114G=) | |
| 11 | g.1852839G>T | CA2611933738 | LSP1 | c.-192-114G>T (n.-192-114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852840C>A | CA674319013 | LSP1 | c.-192-113C>A (n.-192-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852840C= | CA1947877395 | LSP1 | c.-192-113C= (n.-192-113C=) | |
| 11 | g.1852840C>T | CA216187432 | LSP1 | c.-192-113C>T (n.-192-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852841G>A | CA216187433 | LSP1 | c.-192-112G>A (n.-192-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852841G>C | CA2611933745 | LSP1 | c.-192-112G>C (n.-192-112G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852841G= | CA1947877397 | LSP1 | c.-192-112G= (n.-192-112G=) | |
| 11 | g.1852841G>T | CA2611933747 | LSP1 | c.-192-112G>T (n.-192-112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852842G>A | CA13405990 | LSP1 | c.-192-111G>A (n.-192-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1852842G>C | CA2580601201 | LSP1 | c.-192-111G>C (n.-192-111G>C) | |
| 11 | g.1852842G= | CA1947877399 | LSP1 | c.-192-111G= (n.-192-111G=) | |
| 11 | g.1852842G>T | CA2580601202 | LSP1 | c.-192-111G>T (n.-192-111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852843C>T | CA2611933751 | LSP1 | c.-192-110C>T (n.-192-110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852844C>A | CA2611933753 | LSP1 | c.-192-109C>A (n.-192-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852844C>T | CA2611933752 | LSP1 | c.-192-109C>T (n.-192-109C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852845A= | CA1947877400 | LSP1 | c.-192-108A= (n.-192-108A=) | |
| 11 | g.1852845A>C | CA2611933755 | LSP1 | c.-192-108A>C (n.-192-108A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852845A>G | CA1947877401 | LSP1 | c.-192-108A>G (n.-192-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1852846T>C | CA2611933758 | LSP1 | c.-192-107T>C (n.-192-107T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852847C>A | CA2611933759 | LSP1 | c.-192-106C>A (n.-192-106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1852848T>C | CA2611933761 | LSP1 | c.-192-105T>C (n.-192-105T>C) | gnomAD v4 |