Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.185254014_185254025delinsCTCGGCCATGTTCA1426396572EHHADHc.-3_9delinsAACATGGCCGAG
c.-414_-403delinsAACATGGCCGAG (n.-414_-403delinsAACATGGCCGAG)
n.228-5508_228-5497delinsAACATGGCCGAG
n.25_36delinsAACATGGCCGAG
c.-658_-647delinsAACATGGCCGAG (n.-658_-647delinsAACATGGCCGAG)
c.-214-5508_-214-5497delinsAACATGGCCGAG (n.-214-5508_-214-5497delinsAACATGGCCGAG)
3g.185254017_185254027delCA2739370EHHADHc.-3_8del
c.-414_-404del (n.-414_-404del)
n.228-5508_228-5498del
n.25_35del
c.-658_-648del (n.-658_-648del)
c.-214-5508_-214-5498del (n.-214-5508_-214-5498del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254016C>ACA355678144EHHADHc.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.228-5499G>T
n.34G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-214-5499G>T (n.-214-5499G>T)
3g.185254016C=CA1426396574EHHADHc.7G= (p.Glu3=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.228-5499G=
n.34G=
c.-649G= (n.-649G=)
c.-214-5499G= (n.-214-5499G=)
3g.185254016C>GCA355678141EHHADHc.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.228-5499G>C
n.34G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-214-5499G>C (n.-214-5499G>C)
3g.185254016C>TCA149692EHHADHc.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.228-5499G>A
n.34G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-214-5499G>A (n.-214-5499G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.185254017G>ACA2739373EHHADHc.6C>T (p.Ala2=)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.228-5500C>T
n.33C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-214-5500C>T (n.-214-5500C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254017G>CCA2739372EHHADHc.6C>G (p.Ala2=)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.228-5500C>G
n.33C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-214-5500C>G (n.-214-5500C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.185254017G=CA1426396575EHHADHc.6C= (p.Ala2=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.228-5500C=
n.33C=
c.-650C= (n.-650C=)
c.-214-5500C= (n.-214-5500C=)
3g.185254017G>TCA437347225EHHADHc.6C>A (p.Ala2=)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.228-5500C>A
n.33C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-214-5500C>A (n.-214-5500C>A)
3g.185254018G>ACA355678147EHHADHc.5C>T (p.Ala2Val)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.228-5501C>T
n.32C>T
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-214-5501C>T (n.-214-5501C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.185254018G>CCA355678149EHHADHc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.228-5501C>G
n.32C>G
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.-214-5501C>G (n.-214-5501C>G)
3g.185254018G>TCA355678151EHHADHc.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.228-5501C>A
n.32C>A
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-214-5501C>A (n.-214-5501C>A)
3g.185254019C>ACA355678154EHHADHc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.228-5502G>T
n.31G>T
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-214-5502G>T (n.-214-5502G>T)
3g.185254019C>GCA355678156EHHADHc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.228-5502G>C
n.31G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-214-5502G>C (n.-214-5502G>C)
3g.185254019C>TCA355678161EHHADHc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.228-5502G>A
n.31G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-214-5502G>A (n.-214-5502G>A)
 gnomAD v4
3g.185254020C>ACA355678164EHHADHc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.228-5503G>T
n.30G>T
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-214-5503G>T (n.-214-5503G>T)
3g.185254020C=CA1426396576EHHADHc.3G= (p.Met1=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.228-5503G=
n.30G=
c.-653G= (n.-653G=)
c.-214-5503G= (n.-214-5503G=)
3g.185254020C>GCA355678166EHHADHc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.228-5503G>C
n.30G>C
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-214-5503G>C (n.-214-5503G>C)
3g.185254020C>TCA2739374EHHADHc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.228-5503G>A
n.30G>A
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-214-5503G>A (n.-214-5503G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254021A=CA1426396577EHHADHc.2T= (p.Met1=)
c.-410T= (n.-410T=)
n.228-5504T=
n.29T=
c.-654T= (n.-654T=)
c.-214-5504T= (n.-214-5504T=)
3g.185254021A>CCA355678173EHHADHc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-410T>G (n.-410T>G)
n.228-5504T>G
n.29T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-214-5504T>G (n.-214-5504T>G)
3g.185254021A>GCA355678169EHHADHc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-410T>C (n.-410T>C)
n.228-5504T>C
n.29T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-214-5504T>C (n.-214-5504T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254021A>TCA2739375EHHADHc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.228-5504T>A
n.29T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.-214-5504T>A (n.-214-5504T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254022T>ACA355678174EHHADHc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.228-5505A>T
n.28A>T
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-214-5505A>T (n.-214-5505A>T)
3g.185254022T>CCA2739376EHHADHc.1A>G (p.Met1Val)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.228-5505A>G
n.28A>G
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-214-5505A>G (n.-214-5505A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254022T>GCA355678177EHHADHc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.228-5505A>C
n.28A>C
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-214-5505A>C (n.-214-5505A>C)
3g.185254022T=CA1426396578EHHADHc.1A= (p.Met1=)
c.-411A= (n.-411A=)
n.228-5505A=
n.28A=
c.-655A= (n.-655A=)
c.-214-5505A= (n.-214-5505A=)
3g.185254023G>ACA548429177EHHADHc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.228-5506C>T
n.27C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-214-5506C>T (n.-214-5506C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254023G>CCA2739377EHHADHc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.228-5506C>G
n.27C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-214-5506C>G (n.-214-5506C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254023G=CA1426396579EHHADHc.-1C= (n.-1C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.228-5506C=
n.27C=
c.-656C= (n.-656C=)
c.-214-5506C= (n.-214-5506C=)
3g.185254024T>ACA2668886233EHHADHc.-2A>T (n.-2A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.228-5507A>T
n.26A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.-214-5507A>T (n.-214-5507A>T)
 gnomAD v4
3g.185254024T>CCA2577981606EHHADHc.-2A>G (n.-2A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.228-5507A>G
n.26A>G
c.-657A>G (n.-657A>G)
c.-214-5507A>G (n.-214-5507A>G)
3g.185254026delCA2759742108EHHADHc.-2del (n.-2del)
c.-413del (n.-413del)
n.228-5507del
n.26del
c.-657del (n.-657del)
c.-214-5507del (n.-214-5507del)
3g.185254027C=CA1426396580EHHADHc.-5G= (n.-5G=)
c.-416G= (n.-416G=)
n.228-5510G=
n.23G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.-214-5510G= (n.-214-5510G=)
3g.185254027C>TCA548429178EHHADHc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.228-5510G>A
n.23G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-214-5510G>A (n.-214-5510G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254028C>ACA2668886234EHHADHc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.228-5511G>T
n.22G>T
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.-214-5511G>T (n.-214-5511G>T)
 gnomAD v4
3g.185254028C>TCA2668886235EHHADHc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.228-5511G>A
n.22G>A
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-214-5511G>A (n.-214-5511G>A)
 gnomAD v4
3g.185254029T>CCA2739378EHHADHc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.228-5512A>G
n.21A>G
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.-214-5512A>G (n.-214-5512A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254029T=CA1426396581EHHADHc.-7A= (n.-7A=)
c.-418A= (n.-418A=)
n.228-5512A=
n.21A=
c.-662A= (n.-662A=)
c.-214-5512A= (n.-214-5512A=)
3g.185254030C>TCA2577981607EHHADHc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.228-5513G>A
n.20G>A
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.-214-5513G>A (n.-214-5513G>A)
 gnomAD v4
3g.185254031T>CCA548429179EHHADHc.-9A>G (n.-9A>G)
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.228-5514A>G
n.19A>G
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.-214-5514A>G (n.-214-5514A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254031T=CA1426396582EHHADHc.-9A= (n.-9A=)
c.-420A= (n.-420A=)
n.228-5514A=
n.19A=
c.-664A= (n.-664A=)
c.-214-5514A= (n.-214-5514A=)
3g.185254032A>GCA2759742109EHHADHc.-10T>C (n.-10T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.228-5515T>C
n.18T>C
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.-214-5515T>C (n.-214-5515T>C)
3g.185254033T>ACA548429180EHHADHc.-11A>T (n.-11A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.228-5516A>T
n.17A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
c.-214-5516A>T (n.-214-5516A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254033T>CCA2668886236EHHADHc.-11A>G (n.-11A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.228-5516A>G
n.17A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
c.-214-5516A>G (n.-214-5516A>G)
 gnomAD v4
3g.185254033T=CA1426396583EHHADHc.-11A= (n.-11A=)
c.-422A= (n.-422A=)
n.228-5516A=
n.17A=
c.-666A= (n.-666A=)
c.-214-5516A= (n.-214-5516A=)
3g.185254034C>GCA2577981608EHHADHc.-12G>C (n.-12G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.228-5517G>C
n.16G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-214-5517G>C (n.-214-5517G>C)
3g.185254035A=CA1426396584EHHADHc.-13T= (n.-13T=)
c.-424T= (n.-424T=)
n.228-5518T=
n.15T=
c.-668T= (n.-668T=)
c.-214-5518T= (n.-214-5518T=)
3g.185254035A>GCA903828528EHHADHc.-13T>C (n.-13T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.228-5518T>C
n.15T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.-214-5518T>C (n.-214-5518T>C)
 dbSNP
3g.185254035A>TCA2739379EHHADHc.-13T>A (n.-13T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.228-5518T>A
n.15T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.-214-5518T>A (n.-214-5518T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254036C>ACA2739380EHHADHc.-14G>T (n.-14G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.228-5519G>T
n.14G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-214-5519G>T (n.-214-5519G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.185254036C=CA1426396585EHHADHc.-14G= (n.-14G=)
c.-425G= (n.-425G=)
n.228-5519G=
n.14G=
c.-669G= (n.-669G=)
c.-214-5519G= (n.-214-5519G=)
3g.185254036C>GCA2668886237EHHADHc.-14G>C (n.-14G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.228-5519G>C
n.14G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-214-5519G>C (n.-214-5519G>C)
 gnomAD v4
3g.185254037C>ACA2668886238EHHADHc.-15G>T (n.-15G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.228-5520G>T
n.13G>T
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-214-5520G>T (n.-214-5520G>T)
 gnomAD v4
3g.185254038G>ACA2668886239EHHADHc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.228-5521C>T
n.12C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-214-5521C>T (n.-214-5521C>T)
 gnomAD v4
3g.185254038G=CA1426396586EHHADHc.-16C= (n.-16C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.228-5521C=
n.12C=
c.-671C= (n.-671C=)
c.-214-5521C= (n.-214-5521C=)
3g.185254038G>TCA548429181EHHADHc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.228-5521C>A
n.12C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-214-5521C>A (n.-214-5521C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.185254039A>GCA2668886240EHHADHc.-17T>C (n.-17T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.228-5522T>C
n.11T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-214-5522T>C (n.-214-5522T>C)
 gnomAD v4
3g.185254040G>ACA548429182EHHADHc.-18C>T (n.-18C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.228-5523C>T
n.10C>T
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-214-5523C>T (n.-214-5523C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254040G>CCA903828537EHHADHc.-18C>G (n.-18C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.228-5523C>G
n.10C>G
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-214-5523C>G (n.-214-5523C>G)
 dbSNP
3g.185254040G=CA1426396587EHHADHc.-18C= (n.-18C=)
c.-429C= (n.-429C=)
n.228-5523C=
n.10C=
c.-673C= (n.-673C=)
c.-214-5523C= (n.-214-5523C=)
3g.185254041G>ACA2668886241EHHADHc.-19C>T (n.-19C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.228-5524C>T
n.9C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-214-5524C>T (n.-214-5524C>T)
 gnomAD v4
3g.185254041G>CCA2668886242EHHADHc.-19C>G (n.-19C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.228-5524C>G
n.9C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-214-5524C>G (n.-214-5524C>G)
 gnomAD v4
3g.185254041G=CA1426396588EHHADHc.-19C= (n.-19C=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.228-5524C=
n.9C=
c.-674C= (n.-674C=)
c.-214-5524C= (n.-214-5524C=)
3g.185254041G>TCA2739381EHHADHc.-19C>A (n.-19C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.228-5524C>A
n.9C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-214-5524C>A (n.-214-5524C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254042G>ACA2739382EHHADHc.-20C>T (n.-20C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.228-5525C>T
n.8C>T
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.-214-5525C>T (n.-214-5525C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254042G=CA1426396589EHHADHc.-20C= (n.-20C=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.228-5525C=
n.8C=
c.-675C= (n.-675C=)
c.-214-5525C= (n.-214-5525C=)
3g.185254042G>TCA2606825196EHHADHc.-20C>A (n.-20C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.228-5525C>A
n.8C>A
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.-214-5525C>A (n.-214-5525C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254043C>ACA2668886243EHHADHc.-21G>T (n.-21G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.228-5526G>T
n.7G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-214-5526G>T (n.-214-5526G>T)
 gnomAD v4
3g.185254043C=CA1426396590EHHADHc.-21G= (n.-21G=)
c.-432G= (n.-432G=)
n.228-5526G=
n.7G=
c.-676G= (n.-676G=)
c.-214-5526G= (n.-214-5526G=)
3g.185254043C>TCA2739383EHHADHc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.228-5526G>A
n.7G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-214-5526G>A (n.-214-5526G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254045C>ACA2668886244EHHADHc.-23G>T (n.-23G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.228-5528G>T
n.5G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-214-5528G>T (n.-214-5528G>T)
 gnomAD v4
3g.185254045C=CA1426396591EHHADHc.-23G= (n.-23G=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.228-5528G=
n.5G=
c.-678G= (n.-678G=)
c.-214-5528G= (n.-214-5528G=)
3g.185254045C>GCA2559788853EHHADHc.-23G>C (n.-23G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.228-5528G>C
n.5G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-214-5528G>C (n.-214-5528G>C)
3g.185254045C>TCA1426396592EHHADHc.-23G>A (n.-23G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.228-5528G>A
n.5G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-214-5528G>A (n.-214-5528G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254046C=CA1426396593EHHADHc.-24G= (n.-24G=)
c.-435G= (n.-435G=)
n.228-5529G=
n.4G=
c.-679G= (n.-679G=)
c.-214-5529G= (n.-214-5529G=)
3g.185254046C>TCA2739384EHHADHc.-24G>A (n.-24G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.228-5529G>A
n.4G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-214-5529G>A (n.-214-5529G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.185254048C>ACA2668886245EHHADHc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.228-5531G>T
n.2G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-214-5531G>T (n.-214-5531G>T)
 gnomAD v4
3g.185254048C=CA1426396594EHHADHc.-26G= (n.-26G=)
c.-437G= (n.-437G=)
n.228-5531G=
n.2G=
c.-681G= (n.-681G=)
c.-214-5531G= (n.-214-5531G=)
3g.185254048C>GCA548429183EHHADHc.-26G>C (n.-26G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.228-5531G>C
n.2G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-214-5531G>C (n.-214-5531G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254050G>ACA903828552EHHADHc.-28C>T (n.-28C>T)
n.228-5533C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-214-5533C>T (n.-214-5533C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254050G=CA1426396595EHHADHc.-28C= (n.-28C=)
n.228-5533C=
c.-439C= (n.-439C=)
c.-214-5533C= (n.-214-5533C=)
3g.185254051C=CA1426396596EHHADHc.-29G= (n.-29G=)
n.228-5534G=
c.-440G= (n.-440G=)
c.-214-5534G= (n.-214-5534G=)
3g.185254051C>TCA2739385EHHADHc.-29G>A (n.-29G>A)
n.228-5534G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-214-5534G>A (n.-214-5534G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254052C>TCA2668886246EHHADHc.-30G>A (n.-30G>A)
n.228-5535G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-214-5535G>A (n.-214-5535G>A)
 gnomAD v4
3g.185254054C>ACA1426396598EHHADHc.-32G>T (n.-32G>T)
n.228-5537G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-214-5537G>T (n.-214-5537G>T)
 dbSNP
3g.185254054C=CA1426396597EHHADHc.-32G= (n.-32G=)
n.228-5537G=
c.-443G= (n.-443G=)
c.-214-5537G= (n.-214-5537G=)
3g.185254054C>TCA2739386EHHADHc.-32G>A (n.-32G>A)
n.228-5537G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-214-5537G>A (n.-214-5537G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254055T>CCA2668886247EHHADHc.-33A>G (n.-33A>G)
n.228-5538A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-214-5538A>G (n.-214-5538A>G)
 gnomAD v4
3g.185254056C>ACA2668886248EHHADHc.-34G>T (n.-34G>T)
n.228-5539G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-214-5539G>T (n.-214-5539G>T)
 gnomAD v4
3g.185254056C=CA1426396599EHHADHc.-34G= (n.-34G=)
n.228-5539G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-214-5539G= (n.-214-5539G=)
3g.185254056C>TCA548429184EHHADHc.-34G>A (n.-34G>A)
n.228-5539G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-214-5539G>A (n.-214-5539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254057G>ACA2577981609EHHADHc.-35C>T (n.-35C>T)
n.228-5540C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-214-5540C>T (n.-214-5540C>T)
 gnomAD v4
3g.185254058C=CA1426396600EHHADHc.-36G= (n.-36G=)
n.228-5541G=
c.-447G= (n.-447G=)
c.-214-5541G= (n.-214-5541G=)
3g.185254058C>TCA2739387EHHADHc.-36G>A (n.-36G>A)
n.228-5541G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-214-5541G>A (n.-214-5541G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254059C>ACA548429185EHHADHc.-37G>T (n.-37G>T)
n.228-5542G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-214-5542G>T (n.-214-5542G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254059C=CA1426396602EHHADHc.-37G= (n.-37G=)
n.228-5542G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.-214-5542G= (n.-214-5542G=)
3g.185254059C>GCA1426396601EHHADHc.-37G>C (n.-37G>C)
n.228-5542G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-214-5542G>C (n.-214-5542G>C)
 dbSNP
3g.185254059C>TCA1057301783EHHADHc.-37G>A (n.-37G>A)
n.228-5542G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-214-5542G>A (n.-214-5542G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254060G>ACA2577981610EHHADHc.-38C>T (n.-38C>T)
n.228-5543C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-214-5543C>T (n.-214-5543C>T)
 gnomAD v4
3g.185254060G>CCA903828562EHHADHc.-38C>G (n.-38C>G)
n.228-5543C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-214-5543C>G (n.-214-5543C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254060G=CA1426396603EHHADHc.-38C= (n.-38C=)
n.228-5543C=
c.-449C= (n.-449C=)
c.-214-5543C= (n.-214-5543C=)
3g.185254060G>TCA903828561EHHADHc.-38C>A (n.-38C>A)
n.228-5543C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-214-5543C>A (n.-214-5543C>A)
 dbSNP
3g.185254060dupCA648080050EHHADHc.-38dup (n.-38dup)
n.228-5543dup
c.-449dup (n.-449dup)
c.-214-5543dup (n.-214-5543dup)
 COSMIC
3g.185254061T>CCA2704890998EHHADHc.-39A>G (n.-39A>G)
n.228-5544A>G
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-214-5544A>G (n.-214-5544A>G)
 dbSNP
3g.185254062_185254063delinsCACA1426396604EHHADHc.-41_-40delinsTG (n.-41_-40delinsTG)
n.228-5546_228-5545delinsTG
c.-452_-451delinsTG (n.-452_-451delinsTG)
c.-214-5546_-214-5545delinsTG (n.-214-5546_-214-5545delinsTG)
3g.185254063delCA2739388EHHADHc.-41del (n.-41del)
n.228-5546del
c.-452del (n.-452del)
c.-214-5546del (n.-214-5546del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254064G>ACA2739389EHHADHc.-42C>T (n.-42C>T)
n.228-5547C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-214-5547C>T (n.-214-5547C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254064G=CA1426396605EHHADHc.-42C= (n.-42C=)
n.228-5547C=
c.-453C= (n.-453C=)
c.-214-5547C= (n.-214-5547C=)
3g.185254065G>ACA2739390EHHADHc.-43C>T (n.-43C>T)
n.228-5548C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-214-5548C>T (n.-214-5548C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254065G=CA1426396606EHHADHc.-43C= (n.-43C=)
n.228-5548C=
c.-454C= (n.-454C=)
c.-214-5548C= (n.-214-5548C=)
3g.185254066C>ACA2739391EHHADHc.-44G>T (n.-44G>T)
n.228-5549G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-214-5549G>T (n.-214-5549G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254066C=CA1426396607EHHADHc.-44G= (n.-44G=)
n.228-5549G=
c.-455G= (n.-455G=)
c.-214-5549G= (n.-214-5549G=)
3g.185254066C>TCA1426396608EHHADHc.-44G>A (n.-44G>A)
n.228-5549G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-214-5549G>A (n.-214-5549G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254067A>TCA2668886249EHHADHc.-45T>A (n.-45T>A)
n.228-5550T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-214-5550T>A (n.-214-5550T>A)
 gnomAD v4
3g.185254068A>TCA2668886250EHHADHc.-46T>A (n.-46T>A)
n.228-5551T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-214-5551T>A (n.-214-5551T>A)
 gnomAD v4
3g.185254069A>CCA2668886251EHHADHc.-47T>G (n.-47T>G)
n.228-5552T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-214-5552T>G (n.-214-5552T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254069A>GCA2668886252EHHADHc.-47T>C (n.-47T>C)
n.228-5552T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-214-5552T>C (n.-214-5552T>C)
 gnomAD v4
3g.185254070C>ACA2739392EHHADHc.-48G>T (n.-48G>T)
n.228-5553G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-214-5553G>T (n.-214-5553G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254070C=CA1426396609EHHADHc.-48G= (n.-48G=)
n.228-5553G=
c.-459G= (n.-459G=)
c.-214-5553G= (n.-214-5553G=)
3g.185254070_185254076delCA2577981611EHHADHc.-54_-48del (n.-54_-48del)
n.228-5559_228-5553del
c.-465_-459del (n.-465_-459del)
c.-214-5559_-214-5553del (n.-214-5559_-214-5553del)
3g.185254071C=CA1426396610EHHADHc.-49G= (n.-49G=)
n.228-5554G=
c.-460G= (n.-460G=)
c.-214-5554G= (n.-214-5554G=)
3g.185254071C>TCA2739393EHHADHc.-49G>A (n.-49G>A)
n.228-5554G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-214-5554G>A (n.-214-5554G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.185254072A>CCA2668886253EHHADHc.-50T>G (n.-50T>G)
n.228-5555T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-214-5555T>G (n.-214-5555T>G)
 gnomAD v4
3g.185254072A>TCA2668886254EHHADHc.-50T>A (n.-50T>A)
n.228-5555T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-214-5555T>A (n.-214-5555T>A)
 gnomAD v4
3g.185254074T>CCA2668886255EHHADHc.-52A>G (n.-52A>G)
n.228-5557A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-214-5557A>G (n.-214-5557A>G)
 gnomAD v4
3g.185254075T>CCA89521539EHHADHc.-53A>G (n.-53A>G)
n.228-5558A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-214-5558A>G (n.-214-5558A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254075T=CA1426396611EHHADHc.-53A= (n.-53A=)
n.228-5558A=
c.-464A= (n.-464A=)
c.-214-5558A= (n.-214-5558A=)
3g.185254076T>CCA548429186EHHADHc.-54A>G (n.-54A>G)
n.228-5559A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-214-5559A>G (n.-214-5559A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254076T>GCA2561036314EHHADHc.-54A>C (n.-54A>C)
n.228-5559A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-214-5559A>C (n.-214-5559A>C)
3g.185254076T=CA1426396612EHHADHc.-54A= (n.-54A=)
n.228-5559A=
c.-465A= (n.-465A=)
c.-214-5559A= (n.-214-5559A=)
3g.185254079C=CA1426396613EHHADHc.-57G= (n.-57G=)
n.228-5562G=
c.-468G= (n.-468G=)
c.-214-5562G= (n.-214-5562G=)
3g.185254079C>TCA903828576EHHADHc.-57G>A (n.-57G>A)
n.228-5562G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-214-5562G>A (n.-214-5562G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254080G>ACA89521541EHHADHc.-58C>T (n.-58C>T)
n.228-5563C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-214-5563C>T (n.-214-5563C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254080G>CCA1057301794EHHADHc.-58C>G (n.-58C>G)
n.228-5563C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-214-5563C>G (n.-214-5563C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254080G=CA1426396614EHHADHc.-58C= (n.-58C=)
n.228-5563C=
c.-469C= (n.-469C=)
c.-214-5563C= (n.-214-5563C=)
3g.185254080G>TCA1057301797EHHADHc.-58C>A (n.-58C>A)
n.228-5563C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-214-5563C>A (n.-214-5563C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254081G>ACA548429187EHHADHc.-59C>T (n.-59C>T)
n.228-5564C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-214-5564C>T (n.-214-5564C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254081G=CA1426396615EHHADHc.-59C= (n.-59C=)
n.228-5564C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-214-5564C= (n.-214-5564C=)
3g.185254081G>TCA2668886256EHHADHc.-59C>A (n.-59C>A)
n.228-5564C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-214-5564C>A (n.-214-5564C>A)
 gnomAD v4
3g.185254082G>CCA2759742111EHHADHc.-60C>G (n.-60C>G)
n.228-5565C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-214-5565C>G (n.-214-5565C>G)
3g.185254083C>ACA1426396616EHHADHc.-61G>T (n.-61G>T)
n.228-5566G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-214-5566G>T (n.-214-5566G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254083C=CA1426396617EHHADHc.-61G= (n.-61G=)
n.228-5566G=
c.-472G= (n.-472G=)
c.-214-5566G= (n.-214-5566G=)
3g.185254083C>TCA1057301804EHHADHc.-61G>A (n.-61G>A)
n.228-5566G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-214-5566G>A (n.-214-5566G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254084G>ACA89521543EHHADHc.-62C>T (n.-62C>T)
n.228-5567C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-214-5567C>T (n.-214-5567C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254084G>CCA903828587EHHADHc.-62C>G (n.-62C>G)
n.228-5567C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-214-5567C>G (n.-214-5567C>G)
 dbSNP
3g.185254084G=CA1426396618EHHADHc.-62C= (n.-62C=)
n.228-5567C=
c.-473C= (n.-473C=)
c.-214-5567C= (n.-214-5567C=)
3g.185254085C=CA1426396619EHHADHc.-63G= (n.-63G=)
n.228-5568G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.-214-5568G= (n.-214-5568G=)
3g.185254085C>TCA1057301806EHHADHc.-63G>A (n.-63G>A)
n.228-5568G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-214-5568G>A (n.-214-5568G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254086G>ACA2577981612EHHADHc.-64C>T (n.-64C>T)
n.228-5569C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-214-5569C>T (n.-214-5569C>T)
 gnomAD v4
3g.185254086G>CCA2668886257EHHADHc.-64C>G (n.-64C>G)
n.228-5569C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-214-5569C>G (n.-214-5569C>G)
 gnomAD v4
3g.185254086G>TCA2668886258EHHADHc.-64C>A (n.-64C>A)
n.228-5569C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-214-5569C>A (n.-214-5569C>A)
 gnomAD v4
3g.185254087C>ACA2668886259EHHADHc.-65G>T (n.-65G>T)
n.228-5570G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-214-5570G>T (n.-214-5570G>T)
 gnomAD v4
3g.185254087C>GCA2668886260EHHADHc.-65G>C (n.-65G>C)
n.228-5570G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-214-5570G>C (n.-214-5570G>C)
 gnomAD v4
3g.185254089C>ACA2668886262EHHADHc.-67G>T (n.-67G>T)
n.228-5572G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-214-5572G>T (n.-214-5572G>T)
 gnomAD v4
3g.185254089C=CA1426396620EHHADHc.-67G= (n.-67G=)
n.228-5572G=
c.-478G= (n.-478G=)
c.-214-5572G= (n.-214-5572G=)
3g.185254089C>GCA903828588EHHADHc.-67G>C (n.-67G>C)
n.228-5572G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-214-5572G>C (n.-214-5572G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254089C>TCA2668886261EHHADHc.-67G>A (n.-67G>A)
n.228-5572G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-214-5572G>A (n.-214-5572G>A)
 gnomAD v4
3g.185254090G>ACA2668886263EHHADHc.-68C>T (n.-68C>T)
n.228-5573C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-214-5573C>T (n.-214-5573C>T)
 gnomAD v4
3g.185254091G>ACA2668886264EHHADHc.-69C>T (n.-69C>T)
n.228-5574C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-214-5574C>T (n.-214-5574C>T)
 gnomAD v4
3g.185254091G>CCA1426396622EHHADHc.-69C>G (n.-69C>G)
n.228-5574C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-214-5574C>G (n.-214-5574C>G)
 dbSNP
3g.185254091G=CA1426396621EHHADHc.-69C= (n.-69C=)
n.228-5574C=
c.-480C= (n.-480C=)
c.-214-5574C= (n.-214-5574C=)
3g.185254092C=CA1426396623EHHADHc.-70G= (n.-70G=)
n.228-5575G=
c.-481G= (n.-481G=)
c.-214-5575G= (n.-214-5575G=)
3g.185254092C>TCA1426396624EHHADHc.-70G>A (n.-70G>A)
n.228-5575G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-214-5575G>A (n.-214-5575G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254093C=CA1426396625EHHADHc.-71G= (n.-71G=)
n.228-5576G=
c.-482G= (n.-482G=)
c.-214-5576G= (n.-214-5576G=)
3g.185254093C>TCA903828589EHHADHc.-71G>A (n.-71G>A)
n.228-5576G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-214-5576G>A (n.-214-5576G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254094T>GCA89521545EHHADHc.-72A>C (n.-72A>C)
n.228-5577A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-214-5577A>C (n.-214-5577A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.185254094T=CA1426396626EHHADHc.-72A= (n.-72A=)
n.228-5577A=
c.-483A= (n.-483A=)
c.-214-5577A= (n.-214-5577A=)
3g.185254097T>ACA2704891300EHHADHc.-75A>T (n.-75A>T)
n.228-5580A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-214-5580A>T (n.-214-5580A>T)
 dbSNP
3g.185254097T>CCA2668886265EHHADHc.-75A>G (n.-75A>G)
n.228-5580A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-214-5580A>G (n.-214-5580A>G)
 gnomAD v4
3g.185254097T>GCA2668886266EHHADHc.-75A>C (n.-75A>C)
n.228-5580A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-214-5580A>C (n.-214-5580A>C)
 gnomAD v4
3g.185254098C=CA1426396627EHHADHc.-76G= (n.-76G=)
n.228-5581G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.-214-5581G= (n.-214-5581G=)
3g.185254098C>TCA548429188EHHADHc.-76G>A (n.-76G>A)
n.228-5581G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-214-5581G>A (n.-214-5581G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254099delCA2577981613EHHADHn.228-5581del
c.-214-5581del (n.-214-5581del)
3g.185254099C>TCA2577981614EHHADHn.228-5582G>A
c.-214-5582G>A (n.-214-5582G>A)
 gnomAD v4
3g.185254100A>CCA2668886267EHHADHn.228-5583T>G
c.-214-5583T>G (n.-214-5583T>G)
 gnomAD v4
3g.185254100A>GCA2577981615EHHADHn.228-5583T>C
c.-214-5583T>C (n.-214-5583T>C)
 gnomAD v4
3g.185254100_185254103delinsAGAGCA1426396628EHHADHn.228-5586_228-5583delinsCTCT
c.-214-5586_-214-5583delinsCTCT (n.-214-5586_-214-5583delinsCTCT)
3g.185254101G>ACA89521549EHHADHn.228-5584C>T
c.-214-5584C>T (n.-214-5584C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254101G=CA1426396629EHHADHn.228-5584C=
c.-214-5584C= (n.-214-5584C=)
3g.185254101G>TCA2668886268EHHADHn.228-5584C>A
c.-214-5584C>A (n.-214-5584C>A)
 gnomAD v4
3g.185254105_185254107delCA89521547EHHADHn.228-5586_228-5584del
c.-214-5586_-214-5584del (n.-214-5586_-214-5584del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254102A=CA1426396630EHHADHn.228-5585T=
c.-214-5585T= (n.-214-5585T=)
3g.185254102A>CCA89521550EHHADHn.228-5585T>G
c.-214-5585T>G (n.-214-5585T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254104G>ACA903828599EHHADHn.228-5587C>T
c.-214-5587C>T (n.-214-5587C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254104G=CA1426396631EHHADHn.228-5587C=
c.-214-5587C= (n.-214-5587C=)
3g.185254106G>ACA2668886271EHHADHn.228-5589C>T
c.-214-5589C>T (n.-214-5589C>T)
 gnomAD v4
3g.185254106G>TCA2668886270EHHADHn.228-5589C>A
c.-214-5589C>A (n.-214-5589C>A)
 gnomAD v4
3g.185254107_185254108dupCA2668886269EHHADHn.228-5590_228-5589dup
c.-214-5590_-214-5589dup (n.-214-5590_-214-5589dup)
 gnomAD v4
3g.185254109_185254135dupCA2668886272EHHADHn.228-5615_228-5589dup
c.-214-5615_-214-5589dup (n.-214-5615_-214-5589dup)
 gnomAD v4
3g.185254107G>ACA2668886274EHHADHn.228-5590C>T
c.-214-5590C>T (n.-214-5590C>T)
 gnomAD v4
3g.185254107G>CCA1057301819EHHADHn.228-5590C>G
c.-214-5590C>G (n.-214-5590C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254107G=CA1426396632EHHADHn.228-5590C=
c.-214-5590C= (n.-214-5590C=)
3g.185254107G>TCA2668886275EHHADHn.228-5590C>A
c.-214-5590C>A (n.-214-5590C>A)
 gnomAD v4
3g.185254108_185254111delCA2668886273EHHADHn.228-5593_228-5590del
c.-214-5593_-214-5590del (n.-214-5593_-214-5590del)
 gnomAD v4
3g.185254108G>CCA2668886276EHHADHn.228-5591C>G
c.-214-5591C>G (n.-214-5591C>G)
 gnomAD v4
3g.185254110C>ACA2668886277EHHADHn.228-5593G>T
c.-214-5593G>T (n.-214-5593G>T)
 gnomAD v4
3g.185254110C=CA1426396633EHHADHn.228-5593G=
c.-214-5593G= (n.-214-5593G=)
3g.185254110C>TCA2577981616EHHADHn.228-5593G>A
c.-214-5593G>A (n.-214-5593G>A)
 gnomAD v4
3g.185254111G>ACA2577981617EHHADHn.228-5594C>T
c.-214-5594C>T (n.-214-5594C>T)
 gnomAD v4
3g.185254111G>TCA2668886278EHHADHn.228-5594C>A
c.-214-5594C>A (n.-214-5594C>A)
 gnomAD v4
3g.185254111dupCA903828601EHHADHn.228-5594dup
c.-214-5594dup (n.-214-5594dup)
 dbSNP
3g.185254112C>ACA2668886279EHHADHn.228-5595G>T
c.-214-5595G>T (n.-214-5595G>T)
 gnomAD v4
3g.185254113C>ACA1057301829EHHADHn.228-5596G>T
c.-214-5596G>T (n.-214-5596G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254113C=CA1426396634EHHADHn.228-5596G=
c.-214-5596G= (n.-214-5596G=)
3g.185254113C>GCA1057301834EHHADHn.228-5596G>C
c.-214-5596G>C (n.-214-5596G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254113C>TCA903828604EHHADHn.228-5596G>A
c.-214-5596G>A (n.-214-5596G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254114G>ACA548429189EHHADHn.228-5597C>T
c.-214-5597C>T (n.-214-5597C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.185254114G=CA1426396635EHHADHn.228-5597C=
c.-214-5597C= (n.-214-5597C=)
3g.185254114G>TCA2668886280EHHADHn.228-5597C>A
c.-214-5597C>A (n.-214-5597C>A)
 gnomAD v4
3g.185254115G>ACA2577981618EHHADHn.228-5598C>T
c.-214-5598C>T (n.-214-5598C>T)
 gnomAD v4
3g.185254115G>CCA2704891312EHHADHn.228-5598C>G
c.-214-5598C>G (n.-214-5598C>G)
 dbSNP
3g.185254115G>TCA2668886281EHHADHn.228-5598C>A
c.-214-5598C>A (n.-214-5598C>A)
 gnomAD v4
3g.185254116C>ACA2668886282EHHADHn.228-5599G>T
c.-214-5599G>T (n.-214-5599G>T)
 gnomAD v4
3g.185254116C>GCA2577981619EHHADHn.228-5599G>C
c.-214-5599G>C (n.-214-5599G>C)

Number of alleles fetched