UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.18510774_18510775del | CA2652044516 | SEC23B | c.-14-48_-14-47del (n.-14-48_-14-47del) n.123-48_123-47del | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510775G>A | CA2652044518 | SEC23B | c.-14-47G>A (n.-14-47G>A) n.123-47G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510775G>T | CA2652044519 | SEC23B | c.-14-47G>T (n.-14-47G>T) n.123-47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510780G>C | CA2815454969 | SEC23B | c.-14-42G>C (n.-14-42G>C) n.123-42G>C | |
| 20 | g.18510780G>T | CA2652044520 | SEC23B | c.-14-42G>T (n.-14-42G>T) n.123-42G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510785T>A | CA2652044521 | SEC23B | c.-14-37T>A (n.-14-37T>A) n.123-37T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510788C>A | CA2577347288 | SEC23B | c.-14-34C>A (n.-14-34C>A) n.123-34C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510789A= | CA2353549839 | SEC23B | c.-14-33A= (n.-14-33A=) n.123-33A= | |
| 20 | g.18510789A>G | CA634866398 | SEC23B | c.-14-33A>G (n.-14-33A>G) n.123-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510790_18510791del | CA2652044522 | SEC23B | c.-14-32_-14-31del (n.-14-32_-14-31del) n.123-32_123-31del | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510790T>G | CA2577347289 | SEC23B | c.-14-32T>G (n.-14-32T>G) n.123-32T>G | |
| 20 | g.18510790T= | CA2353549840 | SEC23B | c.-14-32T= (n.-14-32T=) n.123-32T= | |
| 20 | g.18510791A= | CA2353549841 | SEC23B | c.-14-31A= (n.-14-31A=) n.123-31A= | |
| 20 | g.18510791A>C | CA2652044523 | SEC23B | c.-14-31A>C (n.-14-31A>C) n.123-31A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510791A>G | CA2353549842 | SEC23B | c.-14-31A>G (n.-14-31A>G) n.123-31A>G | dbSNP |
| 20 | g.18510791dup | CA634866399 | SEC23B | c.-14-31dup (n.-14-31dup) n.123-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510792C>A | CA9777891 | SEC23B | c.-14-30C>A (n.-14-30C>A) n.123-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510792C= | CA2353549843 | SEC23B | c.-14-30C= (n.-14-30C=) n.123-30C= | |
| 20 | g.18510793C= | CA2353549844 | SEC23B | c.-14-29C= (n.-14-29C=) n.123-29C= | |
| 20 | g.18510793C>T | CA9777892 | SEC23B | c.-14-29C>T (n.-14-29C>T) n.123-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.18510794A>G | CA2577347290 | SEC23B | c.-14-28A>G (n.-14-28A>G) n.123-28A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510797A>G | CA2652044524 | SEC23B | c.-14-25A>G (n.-14-25A>G) n.123-25A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510797A>T | CA2652044525 | SEC23B | c.-14-25A>T (n.-14-25A>T) n.123-25A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510799G>A | CA312389111 | SEC23B | c.-14-23G>A (n.-14-23G>A) n.123-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510799G= | CA2353549845 | SEC23B | c.-14-23G= (n.-14-23G=) n.123-23G= | |
| 20 | g.18510803A>G | CA2577347291 | SEC23B | c.-14-19A>G (n.-14-19A>G) n.123-19A>G | |
| 20 | g.18510804T>C | CA2652044526 | SEC23B | c.-14-18T>C (n.-14-18T>C) n.123-18T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510806A= | CA2353549846 | SEC23B | c.-14-16A= (n.-14-16A=) n.123-16A= | |
| 20 | g.18510806A>G | CA9777893 | SEC23B | c.-14-16A>G (n.-14-16A>G) n.123-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.18510806A>T | CA634866400 | SEC23B | c.-14-16A>T (n.-14-16A>T) n.123-16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510811T>A | CA741781732 | SEC23B | c.-14-11T>A (n.-14-11T>A) n.123-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510811T= | CA2353549847 | SEC23B | c.-14-11T= (n.-14-11T=) n.123-11T= | |
| 20 | g.18510812T>G | CA2353549849 | SEC23B | c.-14-10T>G (n.-14-10T>G) n.123-10T>G | dbSNP |
| 20 | g.18510812T= | CA2353549848 | SEC23B | c.-14-10T= (n.-14-10T=) n.123-10T= | |
| 20 | g.18510813T>C | CA9777894 | SEC23B | c.-14-9T>C (n.-14-9T>C) n.123-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510813T= | CA2353549850 | SEC23B | c.-14-9T= (n.-14-9T=) n.123-9T= | |
| 20 | g.18510814del | CA2652044527 | SEC23B | c.-14-8del (n.-14-8del) n.123-8del | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510814A= | CA2353549851 | SEC23B | c.-14-8A= (n.-14-8A=) n.123-8A= | |
| 20 | g.18510814A>G | CA9777895 | SEC23B | c.-14-8A>G (n.-14-8A>G) n.123-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510816del | CA2652044528 | SEC23B | c.-14-6del (n.-14-6del) n.123-6del | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510816C>A | CA9777896 | SEC23B | c.-14-6C>A (n.-14-6C>A) n.123-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510816C= | CA2353549852 | SEC23B | c.-14-6C= (n.-14-6C=) n.123-6C= | |
| 20 | g.18510816C>G | CA2353549853 | SEC23B | c.-14-6C>G (n.-14-6C>G) n.123-6C>G | dbSNP |
| 20 | g.18510819C>A | CA2652044530 | SEC23B | c.-14-3C>A (n.-14-3C>A) n.123-3C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510819C= | CA2353549854 | SEC23B | c.-14-3C= (n.-14-3C=) n.123-3C= | |
| 20 | g.18510819C>T | CA9777897 | SEC23B | c.-14-3C>T (n.-14-3C>T) n.123-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510821G>A | CA312389117 | SEC23B | c.-14-1G>A (n.-14-1G>A) n.123-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18510821G>C | CA2353549856 | SEC23B | c.-14-1G>C (n.-14-1G>C) n.123-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18510821G= | CA2353549857 | SEC23B | c.-14-1G= (n.-14-1G=) n.123-1G= | |
| 20 | g.18510821G>T | CA634866401 | SEC23B | c.-14-1G>T (n.-14-1G>T) n.123-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510821_18510822delinsGT | CA2353549855 | SEC23B | c.-14-1_-14delinsGT n.123-1_123delinsGT | |
| 20 | g.18510823del | CA634866402 | SEC23B | c.-13del (n.-13del) n.124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510823_18510824delinsTC | CA2353549858 | SEC23B | c.-13_-12delinsTC (n.-13_-12delinsTC) n.124_125delinsTC | |
| 20 | g.18510824C>A | CA2577347292 | SEC23B | c.-12C>A (n.-12C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510826del | CA9777898 | SEC23B | c.-10del (n.-10del) n.127del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510825C>T | CA2652044531 | SEC23B | c.-11C>T (n.-11C>T) n.126C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510826C= | CA2353549859 | SEC23B | c.-10C= (n.-10C=) n.127C= | |
| 20 | g.18510826C>G | CA9777899 | SEC23B | c.-10C>G (n.-10C>G) n.127C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510826C>T | CA2577347293 | SEC23B | c.-10C>T (n.-10C>T) n.127C>T | |
| 20 | g.18510830del | CA2577347294 | SEC23B | c.-6del (n.-6del) n.131del | |
| 20 | g.18510828T>C | CA9777900 | SEC23B | c.-8T>C (n.-8T>C) n.129T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510828T= | CA2353549860 | SEC23B | c.-8T= (n.-8T=) n.129T= | |
| 20 | g.18510829T>G | CA634866403 | SEC23B | c.-7T>G (n.-7T>G) n.130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510829T= | CA2353549861 | SEC23B | c.-7T= (n.-7T=) n.130T= | |
| 20 | g.18510830T>C | CA2353549863 | SEC23B | c.-6T>C (n.-6T>C) n.131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18510830T= | CA2353549862 | SEC23B | c.-6T= (n.-6T=) n.131T= | |
| 20 | g.18510831A= | CA2353549864 | SEC23B | c.-5A= (n.-5A=) n.132A= | |
| 20 | g.18510831A>C | CA2353549865 | SEC23B | c.-5A>C (n.-5A>C) n.132A>C | dbSNP |
| 20 | g.18510831A>G | CA2577347295 | SEC23B | c.-5A>G (n.-5A>G) n.132A>G | |
| 20 | g.18510832G>T | CA2652044532 | SEC23B | c.-4G>T (n.-4G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510835T>G | CA2652044533 | SEC23B | c.-1T>G (n.-1T>G) n.136T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510836A>C | CA408355247 | SEC23B | c.1A>C (p.Met1Leu) n.137A>C | |
| 20 | g.18510836A>G | CA408355248 | SEC23B | c.1A>G (p.Met1Val) n.137A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510836A>T | CA408355249 | SEC23B | c.1A>T (p.Met1Leu) n.137A>T | |
| 20 | g.18510837T>A | CA408355250 | SEC23B | c.2T>A (p.Met1Lys) n.138T>A | |
| 20 | g.18510837T>C | CA408355251 | SEC23B | c.2T>C (p.Met1Thr) n.138T>C | |
| 20 | g.18510837T>G | CA408355252 | SEC23B | c.2T>G (p.Met1Arg) n.138T>G | |
| 20 | g.18510838G>A | CA408355253 | SEC23B | c.3G>A (p.Met1Ile) n.139G>A | dbSNP |
| 20 | g.18510838G>C | CA408355254 | SEC23B | c.3G>C (p.Met1Ile) n.139G>C | |
| 20 | g.18510838G= | CA2353549866 | SEC23B | c.3G= (p.Met1=) n.139G= | |
| 20 | g.18510838G>T | CA408355255 | SEC23B | c.3G>T (p.Met1Ile) n.139G>T | |
| 20 | g.18510839G>A | CA9777901 | SEC23B | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510839G>C | CA408355256 | SEC23B | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.140G>C | |
| 20 | g.18510839G= | CA2353549867 | SEC23B | c.4G= (p.Ala2=) n.140G= | |
| 20 | g.18510839G>T | CA408355257 | SEC23B | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.140G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510840C>A | CA408355258 | SEC23B | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.141C>A | |
| 20 | g.18510840C= | CA2353549868 | SEC23B | c.5C= (p.Ala2=) n.141C= | |
| 20 | g.18510840C>G | CA408355259 | SEC23B | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.141C>G | |
| 20 | g.18510840C>T | CA9777902 | SEC23B | c.5C>T (p.Ala2Val) n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.18510841G>A | CA9777903 | SEC23B | c.6G>A (p.Ala2=) n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510841G>C | CA509821082 | SEC23B | c.6G>C (p.Ala2=) n.142G>C | |
| 20 | g.18510841G= | CA2353549869 | SEC23B | c.6G= (p.Ala2=) n.142G= | |
| 20 | g.18510841G>T | CA509821083 | SEC23B | c.6G>T (p.Ala2=) n.142G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510842A>C | CA408355260 | SEC23B | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.143A>C | |
| 20 | g.18510842A>G | CA408355261 | SEC23B | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.143A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510842A>T | CA408355262 | SEC23B | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.143A>T | |
| 20 | g.18510843C>A | CA408355263 | SEC23B | c.8C>A (p.Thr3Lys) n.144C>A | |
| 20 | g.18510843C>G | CA408355264 | SEC23B | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.144C>G | |
| 20 | g.18510843C>T | CA408355265 | SEC23B | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.144C>T | |
| 20 | g.18510844A>C | CA509821085 | SEC23B | c.9A>C (p.Thr3=) n.145A>C | |
| 20 | g.18510844A>G | CA509821086 | SEC23B | c.9A>G (p.Thr3=) n.145A>G | ClinVar |
| 20 | g.18510844A>T | CA509821087 | SEC23B | c.9A>T (p.Thr3=) n.145A>T | |
| 20 | g.18510845T>A | CA408355266 | SEC23B | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.146T>A | |
| 20 | g.18510845T>C | CA408355267 | SEC23B | c.10T>C (p.Tyr4His) n.146T>C | dbSNP |
| 20 | g.18510845T>G | CA408355268 | SEC23B | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.146T>G | |
| 20 | g.18510845T= | CA2353549870 | SEC23B | c.10T= (p.Tyr4=) n.146T= | |
| 20 | g.18510846A>C | CA408355269 | SEC23B | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.147A>C | |
| 20 | g.18510846A>G | CA408355270 | SEC23B | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.147A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510846A>T | CA408355271 | SEC23B | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.147A>T | |
| 20 | g.18510846_18510847delinsAC | CA2353549871 | SEC23B | c.11_12delinsAC (p.Tyr4=) n.147_148delinsAC | |
| 20 | g.18510847C>A | CA408355272 | SEC23B | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.148C>A | |
| 20 | g.18510847C= | CA2353549873 | SEC23B | c.12C= (p.Tyr4=) n.148C= | |
| 20 | g.18510847C>G | CA408355273 | SEC23B | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.148C>G | |
| 20 | g.18510847C>T | CA509821090 | SEC23B | c.12C>T (p.Tyr4=) n.148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510848del | CA2353549872 | SEC23B | c.13del (p.Leu5TrpfsTer?) n.149del | dbSNP |
| 20 | g.18510848C>A | CA408355274 | SEC23B | c.13C>A (p.Leu5Met) n.149C>A | |
| 20 | g.18510848C= | CA2353549874 | SEC23B | c.13C= (p.Leu5=) n.149C= | |
| 20 | g.18510848C>G | CA408355275 | SEC23B | c.13C>G (p.Leu5Val) n.149C>G | |
| 20 | g.18510848C>T | CA509821092 | SEC23B | c.13C>T (p.Leu5=) n.149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18510849T>A | CA408355276 | SEC23B | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.150T>A | |
| 20 | g.18510849T>C | CA408355277 | SEC23B | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.150T>C | dbSNP |
| 20 | g.18510849T>G | CA9777904 | SEC23B | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.150T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.18510849T= | CA2353549875 | SEC23B | c.14T= (p.Leu5=) n.150T= | |
| 20 | g.18510850G>A | CA509821095 | SEC23B | c.15G>A (p.Leu5=) n.151G>A | |
| 20 | g.18510850G>C | CA509821096 | SEC23B | c.15G>C (p.Leu5=) n.151G>C | |
| 20 | g.18510850G>T | CA509821097 | SEC23B | c.15G>T (p.Leu5=) n.151G>T | |
| 20 | g.18510851G>A | CA408355278 | SEC23B | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.152G>A | |
| 20 | g.18510851G>C | CA9777905 | SEC23B | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.152G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510851G= | CA2353549876 | SEC23B | c.16G= (p.Glu6=) n.152G= | |
| 20 | g.18510851G>T | CA408355279 | SEC23B | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.152G>T | |
| 20 | g.18510852A= | CA2353549877 | SEC23B | c.17A= (p.Glu6=) n.153A= | |
| 20 | g.18510852A>C | CA312389131 | SEC23B | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.153A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.18510852A>G | CA408355280 | SEC23B | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.153A>G | |
| 20 | g.18510852A>T | CA9777906 | SEC23B | c.17A>T (p.Glu6Val) n.153A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510853G>A | CA312389136 | SEC23B | c.18G>A (p.Glu6=) n.154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510853G>C | CA408355281 | SEC23B | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.154G>C | |
| 20 | g.18510853G= | CA2353549878 | SEC23B | c.18G= (p.Glu6=) n.154G= | |
| 20 | g.18510853G>T | CA408355282 | SEC23B | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.154G>T | |
| 20 | g.18510854T>A | CA408355284 | SEC23B | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.155T>A | |
| 20 | g.18510854T>C | CA408355285 | SEC23B | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.155T>C | |
| 20 | g.18510854T>G | CA408355283 | SEC23B | c.19T>G (p.Phe7Val) n.155T>G | |
| 20 | g.18510855T>A | CA408355288 | SEC23B | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.156T>A | |
| 20 | g.18510855T>C | CA408355286 | SEC23B | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.156T>C | |
| 20 | g.18510855T>G | CA408355287 | SEC23B | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.156T>G | |
| 20 | g.18510856del | CA2736411140 | SEC23B | c.21del (p.Phe7LeufsTer?) n.157del | dbSNP |
| 20 | g.18510856C>A | CA408355289 | SEC23B | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.157C>A | |
| 20 | g.18510856C>G | CA408355290 | SEC23B | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.157C>G | |
| 20 | g.18510856C>T | CA509821106 | SEC23B | c.21C>T (p.Phe7=) n.157C>T | |
| 20 | g.18510857A>C | CA408355291 | SEC23B | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.158A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510857A>G | CA408355292 | SEC23B | c.22A>G (p.Ile8Val) n.158A>G | |
| 20 | g.18510857A>T | CA408355293 | SEC23B | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.158A>T | |
| 20 | g.18510858T>A | CA408355294 | SEC23B | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.159T>A | |
| 20 | g.18510858T>C | CA408355295 | SEC23B | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.159T>C | |
| 20 | g.18510858T>G | CA408355296 | SEC23B | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.159T>G | |
| 20 | g.18510859C>A | CA509821110 | SEC23B | c.24C>A (p.Ile8=) n.160C>A | ClinVar |
| 20 | g.18510859C>G | CA408355297 | SEC23B | c.24C>G (p.Ile8Met) n.160C>G | |
| 20 | g.18510859C>T | CA509821112 | SEC23B | c.24C>T (p.Ile8=) n.160C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.18510860C>A | CA408355299 | SEC23B | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.161C>A | |
| 20 | g.18510860C= | CA2353549879 | SEC23B | c.25C= (p.Gln9=) n.161C= | |
| 20 | g.18510860C>G | CA9777907 | SEC23B | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.161C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510860C>T | CA408355298 | SEC23B | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.161C>T | |
| 20 | g.18510861A>C | CA408355300 | SEC23B | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.162A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510861A>G | CA408355301 | SEC23B | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.162A>G | |
| 20 | g.18510861A>T | CA408355302 | SEC23B | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.162A>T | |
| 20 | g.18510862G>A | CA509821113 | SEC23B | c.27G>A (p.Gln9=) n.163G>A | |
| 20 | g.18510862G>C | CA408355303 | SEC23B | c.27G>C (p.Gln9His) n.163G>C | |
| 20 | g.18510862G= | CA2353549880 | SEC23B | c.27G= (p.Gln9=) n.163G= | |
| 20 | g.18510862G>T | CA408355304 | SEC23B | c.27G>T (p.Gln9His) n.163G>T | dbSNP |
| 20 | g.18510863C>A | CA408355305 | SEC23B | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.164C>A | |
| 20 | g.18510863C>G | CA408355306 | SEC23B | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.164C>G | |
| 20 | g.18510863C>T | CA408355307 | SEC23B | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.164C>T | |
| 20 | g.18510864A>C | CA408355308 | SEC23B | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.165A>C | |
| 20 | g.18510864A>G | CA408355309 | SEC23B | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.165A>G | |
| 20 | g.18510864A>T | CA408355310 | SEC23B | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.165A>T | |
| 20 | g.18510865G>A | CA509821114 | SEC23B | c.30G>A (p.Gln10=) n.166G>A | |
| 20 | g.18510865G>C | CA408355311 | SEC23B | c.30G>C (p.Gln10His) n.166G>C | |
| 20 | g.18510865G>T | CA408355312 | SEC23B | c.30G>T (p.Gln10His) n.166G>T | |
| 20 | g.18510866A>C | CA408355314 | SEC23B | c.31A>C (p.Asn11His) n.167A>C | |
| 20 | g.18510866A>G | CA408355315 | SEC23B | c.31A>G (p.Asn11Asp) n.167A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510866A>T | CA408355313 | SEC23B | c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.167A>T | |
| 20 | g.18510867A>C | CA408355316 | SEC23B | c.32A>C (p.Asn11Thr) n.168A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.18510867A>G | CA408355317 | SEC23B | c.32A>G (p.Asn11Ser) n.168A>G | COSMIC |
| 20 | g.18510867A>T | CA408355318 | SEC23B | c.32A>T (p.Asn11Ile) n.168A>T | |
| 20 | g.18510868T>A | CA408355319 | SEC23B | c.33T>A (p.Asn11Lys) n.169T>A | |
| 20 | g.18510868T>C | CA509821115 | SEC23B | c.33T>C (p.Asn11=) n.169T>C | |
| 20 | g.18510868T>G | CA408355320 | SEC23B | c.33T>G (p.Asn11Lys) n.169T>G | |
| 20 | g.18510869G>A | CA408355321 | SEC23B | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.170G>A | |
| 20 | g.18510869G>C | CA408355322 | SEC23B | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.18510869G= | CA2353549881 | SEC23B | c.34G= (p.Glu12=) n.170G= | |
| 20 | g.18510869G>T | CA408355323 | SEC23B | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.170G>T | |
| 20 | g.18510870A= | CA2353549882 | SEC23B | c.35A= (p.Glu12=) n.171A= | |
| 20 | g.18510870A>C | CA408355324 | SEC23B | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.171A>C | |
| 20 | g.18510870A>G | CA9777908 | SEC23B | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.18510870A>T | CA408355325 | SEC23B | c.35A>T (p.Glu12Val) n.171A>T | |
| 20 | g.18510871A>C | CA408355326 | SEC23B | c.36A>C (p.Glu12Asp) n.172A>C | |
| 20 | g.18510871A>G | CA509821117 | SEC23B | c.36A>G (p.Glu12=) n.172A>G | |
| 20 | g.18510871A>T | CA408355327 | SEC23B | c.36A>T (p.Glu12Asp) n.172A>T | |
| 20 | g.18510872G>A | CA408355330 | SEC23B | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.173G>A | |
| 20 | g.18510872G>C | CA408355329 | SEC23B | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.173G>C | |
| 20 | g.18510872G>T | CA408355328 | SEC23B | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.173G>T | |
| 20 | g.18510873A>C | CA408355331 | SEC23B | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.174A>C | |
| 20 | g.18510873A>G | CA408355332 | SEC23B | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.174A>G | |
| 20 | g.18510873A>T | CA408355333 | SEC23B | c.38A>T (p.Glu13Val) n.174A>T | |
| 20 | g.18510874A>C | CA408355334 | SEC23B | c.39A>C (p.Glu13Asp) n.175A>C | |
| 20 | g.18510874A>G | CA509821118 | SEC23B | c.39A>G (p.Glu13=) n.175A>G | |
| 20 | g.18510874A>T | CA408355335 | SEC23B | c.39A>T (p.Glu13Asp) n.175A>T | |
| 20 | g.18510875C>A | CA509821119 | SEC23B | c.40C>A (p.Arg14=) n.176C>A | |
| 20 | g.18510875C= | CA2353549883 | SEC23B | c.40C= (p.Arg14=) n.176C= | |
| 20 | g.18510875C>G | CA408355336 | SEC23B | c.40C>G (p.Arg14Gly) n.176C>G | |
| 20 | g.18510875C>T | CA114846 | SEC23B | c.40C>T (p.Arg14Trp) n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |