Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18510772T>CCA2693220762CDKL5c.65-48T>C (n.65-48T>C)
c.-22-48T>C (n.-22-48T>C)
n.317-48T>C
 gnomAD v4
Xg.18510772T>GCA2693220763CDKL5c.65-48T>G (n.65-48T>G)
c.-22-48T>G (n.-22-48T>G)
n.317-48T>G
 gnomAD v4
Xg.18510774G>CCA327359168CDKL5c.65-46G>C (n.65-46G>C)
c.-22-46G>C (n.-22-46G>C)
n.317-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18510774G=CA2417944581CDKL5c.65-46G= (n.65-46G=)
c.-22-46G= (n.-22-46G=)
n.317-46G=
Xg.18510775T>CCA2693220764CDKL5c.65-45T>C (n.65-45T>C)
c.-22-45T>C (n.-22-45T>C)
n.317-45T>C
 gnomAD v4
Xg.18510776A>GCA2693220765CDKL5c.65-44A>G (n.65-44A>G)
c.-22-44A>G (n.-22-44A>G)
n.317-44A>G
 gnomAD v4
Xg.18510776A>TCA2693220766CDKL5c.65-44A>T (n.65-44A>T)
c.-22-44A>T (n.-22-44A>T)
n.317-44A>T
 gnomAD v4
Xg.18510777G>ACA2693220767CDKL5c.65-43G>A (n.65-43G>A)
c.-22-43G>A (n.-22-43G>A)
n.317-43G>A
 gnomAD v4
Xg.18510777G>CCA2417944582CDKL5c.65-43G>C (n.65-43G>C)
c.-22-43G>C (n.-22-43G>C)
n.317-43G>C
 dbSNP
Xg.18510777G=CA2417944583CDKL5c.65-43G= (n.65-43G=)
c.-22-43G= (n.-22-43G=)
n.317-43G=
Xg.18510778T>ACA2819910935CDKL5c.65-42T>A (n.65-42T>A)
c.-22-42T>A (n.-22-42T>A)
n.317-42T>A
Xg.18510779T>CCA2693220768CDKL5c.65-41T>C (n.65-41T>C)
c.-22-41T>C (n.-22-41T>C)
n.317-41T>C
 gnomAD v4
Xg.18510780T>ACA2693220769CDKL5c.65-40T>A (n.65-40T>A)
c.-22-40T>A (n.-22-40T>A)
n.317-40T>A
 gnomAD v4
Xg.18510780T>CCA2693220770CDKL5c.65-40T>C (n.65-40T>C)
c.-22-40T>C (n.-22-40T>C)
n.317-40T>C
 gnomAD v4
Xg.18510781G>ACA2693220771CDKL5c.65-39G>A (n.65-39G>A)
c.-22-39G>A (n.-22-39G>A)
n.317-39G>A
 gnomAD v4
Xg.18510782T>ACA2693220772CDKL5c.65-38T>A (n.65-38T>A)
c.-22-38T>A (n.-22-38T>A)
n.317-38T>A
 gnomAD v4
Xg.18510782T>CCA10360181CDKL5c.65-38T>C (n.65-38T>C)
c.-22-38T>C (n.-22-38T>C)
n.317-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18510782T=CA2417944584CDKL5c.65-38T= (n.65-38T=)
c.-22-38T= (n.-22-38T=)
n.317-38T=
Xg.18510783A>GCA2693220773CDKL5c.65-37A>G (n.65-37A>G)
c.-22-37A>G (n.-22-37A>G)
n.317-37A>G
 gnomAD v4
Xg.18510784T>CCA2693220774CDKL5c.65-36T>C (n.65-36T>C)
c.-22-36T>C (n.-22-36T>C)
n.317-36T>C
 gnomAD v4
Xg.18510784_18510785delinsTGCA2417944585CDKL5c.65-36_65-35delinsTG (n.65-36_65-35delinsTG)
c.-22-36_-22-35delinsTG (n.-22-36_-22-35delinsTG)
n.317-36_317-35delinsTG
Xg.18510785delCA2417944586CDKL5c.65-35del (n.65-35del)
c.-22-35del (n.-22-35del)
n.317-35del
 dbSNP
Xg.18510785G>ACA2693220775CDKL5c.65-35G>A (n.65-35G>A)
c.-22-35G>A (n.-22-35G>A)
n.317-35G>A
 gnomAD v4
Xg.18510786C>ACA2693220776CDKL5c.65-34C>A (n.65-34C>A)
c.-22-34C>A (n.-22-34C>A)
n.317-34C>A
 gnomAD v4
Xg.18510786C=CA2417944587CDKL5c.65-34C= (n.65-34C=)
c.-22-34C= (n.-22-34C=)
n.317-34C=
Xg.18510786C>TCA10360182CDKL5c.65-34C>T (n.65-34C>T)
c.-22-34C>T (n.-22-34C>T)
n.317-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18510787G>ACA515602895CDKL5c.65-33G>A (n.65-33G>A)
c.-22-33G>A (n.-22-33G>A)
n.317-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510787G>CCA10360183CDKL5c.65-33G>C (n.65-33G>C)
c.-22-33G>C (n.-22-33G>C)
n.317-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18510787G=CA2417944588CDKL5c.65-33G= (n.65-33G=)
c.-22-33G= (n.-22-33G=)
n.317-33G=
Xg.18510789G>ACA2693220777CDKL5c.65-31G>A (n.65-31G>A)
c.-22-31G>A (n.-22-31G>A)
n.317-31G>A
 gnomAD v4
Xg.18510789G>TCA2500193478CDKL5c.65-31G>T (n.65-31G>T)
c.-22-31G>T (n.-22-31G>T)
n.317-31G>T
Xg.18510789_18510790delinsGCCA2417944589CDKL5c.65-31_65-30delinsGC (n.65-31_65-30delinsGC)
c.-22-31_-22-30delinsGC (n.-22-31_-22-30delinsGC)
n.317-31_317-30delinsGC
Xg.18510790C>ACA2693220780CDKL5c.65-30C>A (n.65-30C>A)
c.-22-30C>A (n.-22-30C>A)
n.317-30C>A
 gnomAD v4
Xg.18510790C>GCA2693220779CDKL5c.65-30C>G (n.65-30C>G)
c.-22-30C>G (n.-22-30C>G)
n.317-30C>G
 gnomAD v4
Xg.18510790C>TCA2693220778CDKL5c.65-30C>T (n.65-30C>T)
c.-22-30C>T (n.-22-30C>T)
n.317-30C>T
 gnomAD v4
Xg.18510792delCA10360184CDKL5c.65-28del (n.65-28del)
c.-22-28del (n.-22-28del)
n.317-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18510791C>ACA2417944591CDKL5c.65-29C>A (n.65-29C>A)
c.-22-29C>A (n.-22-29C>A)
n.317-29C>A
 dbSNP
Xg.18510791C=CA2417944590CDKL5c.65-29C= (n.65-29C=)
c.-22-29C= (n.-22-29C=)
n.317-29C=
Xg.18510791C>TCA10360185CDKL5c.65-29C>T (n.65-29C>T)
c.-22-29C>T (n.-22-29C>T)
n.317-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510792C>ACA657744419CDKL5c.65-28C>A (n.65-28C>A)
c.-22-28C>A (n.-22-28C>A)
n.317-28C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18510792C=CA2417944592CDKL5c.65-28C= (n.65-28C=)
c.-22-28C= (n.-22-28C=)
n.317-28C=
Xg.18510792C>GCA10360186CDKL5c.65-28C>G (n.65-28C>G)
c.-22-28C>G (n.-22-28C>G)
n.317-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510793T>CCA2693220782CDKL5c.65-27T>C (n.65-27T>C)
c.-22-27T>C (n.-22-27T>C)
n.317-27T>C
 gnomAD v4
Xg.18510794delCA2693220781CDKL5c.65-26del (n.65-26del)
c.-22-26del (n.-22-26del)
n.317-26del
 gnomAD v4
Xg.18510794T>ACA2693220783CDKL5c.65-26T>A (n.65-26T>A)
c.-22-26T>A (n.-22-26T>A)
n.317-26T>A
 gnomAD v4
Xg.18510795G>CCA640807838CDKL5c.65-25G>C (n.65-25G>C)
c.-22-25G>C (n.-22-25G>C)
n.317-25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510795G=CA2417944593CDKL5c.65-25G= (n.65-25G=)
c.-22-25G= (n.-22-25G=)
n.317-25G=
Xg.18510796A>GCA515602897CDKL5c.65-24A>G (n.65-24A>G)
c.-22-24A>G (n.-22-24A>G)
n.317-24A>G
 gnomAD v4
Xg.18510799G>ACA640807840CDKL5c.65-21G>A (n.65-21G>A)
c.-22-21G>A (n.-22-21G>A)
n.317-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510799G=CA2417944594CDKL5c.65-21G= (n.65-21G=)
c.-22-21G= (n.-22-21G=)
n.317-21G=
Xg.18510802delCA2693220784CDKL5c.65-18del (n.65-18del)
c.-22-18del (n.-22-18del)
n.317-18del
 gnomAD v4
Xg.18510801T>CCA2693220785CDKL5c.65-19T>C (n.65-19T>C)
c.-22-19T>C (n.-22-19T>C)
n.317-19T>C
 gnomAD v4
Xg.18510802T>CCA2693220786CDKL5c.65-18T>C (n.65-18T>C)
c.-22-18T>C (n.-22-18T>C)
n.317-18T>C
 gnomAD v4
Xg.18510803A=CA2417944595CDKL5c.65-17A= (n.65-17A=)
c.-22-17A= (n.-22-17A=)
n.317-17A=
Xg.18510803A>GCA327359169CDKL5c.65-17A>G (n.65-17A>G)
c.-22-17A>G (n.-22-17A>G)
n.317-17A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18510803A>TCA2579562715CDKL5c.65-17A>T (n.65-17A>T)
c.-22-17A>T (n.-22-17A>T)
n.317-17A>T
Xg.18510804C>ACA2693220787CDKL5c.65-16C>A (n.65-16C>A)
c.-22-16C>A (n.-22-16C>A)
n.317-16C>A
 gnomAD v4
Xg.18510804C>TCA2693220788CDKL5c.65-16C>T (n.65-16C>T)
c.-22-16C>T (n.-22-16C>T)
n.317-16C>T
 gnomAD v4
Xg.18510805T>CCA2693220789CDKL5c.65-15T>C (n.65-15T>C)
c.-22-15T>C (n.-22-15T>C)
n.317-15T>C
 gnomAD v4
Xg.18510806T>CCA2693220790CDKL5c.65-14T>C (n.65-14T>C)
c.-22-14T>C (n.-22-14T>C)
n.317-14T>C
 gnomAD v4
Xg.18510807C=CA2417944596CDKL5c.65-13C= (n.65-13C=)
c.-22-13C= (n.-22-13C=)
n.317-13C=
Xg.18510807C>TCA327359170CDKL5c.65-13C>T (n.65-13C>T)
c.-22-13C>T (n.-22-13C>T)
n.317-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18510808T>CCA2693220791CDKL5c.65-12T>C (n.65-12T>C)
c.-22-12T>C (n.-22-12T>C)
n.317-12T>C
 gnomAD v4
Xg.18510809T>CCA2693220792CDKL5c.65-11T>C (n.65-11T>C)
c.-22-11T>C (n.-22-11T>C)
n.317-11T>C
 gnomAD v4
Xg.18510809_18510813delinsTTTTACA2417944597CDKL5c.65-11_65-7delinsTTTTA (n.65-11_65-7delinsTTTTA)
c.-22-11_-22-7delinsTTTTA (n.-22-11_-22-7delinsTTTTA)
n.317-11_317-7delinsTTTTA
Xg.18510810T>CCA2693220793CDKL5c.65-10T>C (n.65-10T>C)
c.-22-10T>C (n.-22-10T>C)
n.317-10T>C
 gnomAD v4
Xg.18510812_18510815delCA2417944598CDKL5c.65-8_65-5del (n.65-8_65-5del)
c.-22-8_-22-5del (n.-22-8_-22-5del)
n.317-8_317-5del
 dbSNP
Xg.18510813A=CA2417944599CDKL5c.65-7A= (n.65-7A=)
c.-22-7A= (n.-22-7A=)
n.317-7A=
Xg.18510813A>CCA2580100388CDKL5c.65-7A>C (n.65-7A>C)
c.-22-7A>C (n.-22-7A>C)
n.317-7A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18510813A>GCA640807842CDKL5c.65-7A>G (n.65-7A>G)
c.-22-7A>G (n.-22-7A>G)
n.317-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510814T>CCA2552617493CDKL5c.65-6T>C (n.65-6T>C)
c.-22-6T>C (n.-22-6T>C)
n.317-6T>C
Xg.18510815T>CCA2693220794CDKL5c.65-5T>C (n.65-5T>C)
c.-22-5T>C (n.-22-5T>C)
n.317-5T>C
 gnomAD v4
Xg.18510815T>GCA2579562718CDKL5c.65-5T>G (n.65-5T>G)
c.-22-5T>G (n.-22-5T>G)
n.317-5T>G
Xg.18510817_18510818delCA2579562719CDKL5c.65-3_65-2del (n.65-3_65-2del)
c.-22-3_-22-2del (n.-22-3_-22-2del)
n.317-3_317-2del
Xg.18510816A=CA2417944600CDKL5c.65-4A= (n.65-4A=)
c.-22-4A= (n.-22-4A=)
n.317-4A=
Xg.18510816A>GCA10360187CDKL5c.65-4A>G (n.65-4A>G)
c.-22-4A>G (n.-22-4A>G)
n.317-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510817T>CCA640807845CDKL5c.65-3T>C (n.65-3T>C)
c.-22-3T>C (n.-22-3T>C)
n.317-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18510817T=CA2417944601CDKL5c.65-3T= (n.65-3T=)
c.-22-3T= (n.-22-3T=)
n.317-3T=
Xg.18510818A=CA2417944602CDKL5c.65-2A= (n.65-2A=)
c.-22-2A= (n.-22-2A=)
n.317-2A=
Xg.18510818A>CCA412489756CDKL5c.65-2A>C (n.65-2A>C)
c.-22-2A>C (n.-22-2A>C)
n.317-2A>C
Xg.18510818A>GCA412489757CDKL5c.65-2A>G (n.65-2A>G)
c.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
n.317-2A>G
 gnomAD v4
Xg.18510818A>TCA412489759CDKL5c.65-2A>T (n.65-2A>T)
c.-22-2A>T (n.-22-2A>T)
n.317-2A>T
Xg.18510819G>ACA412489761CDKL5c.65-1G>A (n.65-1G>A)
c.-22-1G>A (n.-22-1G>A)
n.317-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18510819G>CCA412489763CDKL5c.65-1G>C (n.65-1G>C)
c.-22-1G>C (n.-22-1G>C)
n.317-1G>C
Xg.18510819G=CA2417944603CDKL5c.65-1G= (n.65-1G=)
c.-22-1G= (n.-22-1G=)
n.317-1G=
Xg.18510819G>TCA412489765CDKL5c.65-1G>T (n.65-1G>T)
c.-22-1G>T (n.-22-1G>T)
n.317-1G>T
Xg.18510820dupCA207601CDKL5c.65dup
c.-22dup
n.317dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18510820G>ACA412489767CDKL5c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.317G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18510820G>CCA412489769CDKL5c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.317G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18510820G=CA2417944604CDKL5c.65G= (p.Gly22=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.317G=
Xg.18510820G>TCA412489771CDKL5c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.317G>T
Xg.18510821A>CCA515602900CDKL5c.66A>C (p.Gly22=)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.318A>C
Xg.18510821A>GCA515602901CDKL5c.66A>G (p.Gly22=)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.318A>G
 gnomAD v4
Xg.18510821A>TCA515602902CDKL5c.66A>T (p.Gly22=)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.318A>T
Xg.18510822G>ACA412489777CDKL5c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.319G>A
Xg.18510822G>CCA412489773CDKL5c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.319G>C
Xg.18510822G>TCA412489775CDKL5c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.319G>T
 COSMIC
Xg.18510823C>ACA412489778CDKL5c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.320C>A
 gnomAD v4
Xg.18510823C>GCA412489780CDKL5c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.320C>G
Xg.18510823C>TCA412489782CDKL5c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.320C>T
Xg.18510824C>ACA515602903CDKL5c.69C>A (p.Ala23=)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
Xg.18510824C>GCA515602904CDKL5c.69C>G (p.Ala23=)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.321C>G
Xg.18510824C>TCA515602905CDKL5c.69C>T (p.Ala23=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.321C>T
Xg.18510825T>ACA412489784CDKL5c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.322T>A
Xg.18510825T>CCA412489786CDKL5c.70T>C (p.Tyr24His)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.322T>C
 gnomAD v4
Xg.18510825T>GCA412489788CDKL5c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.322T>G
Xg.18510826A=CA2417944605CDKL5c.71A= (p.Tyr24=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.323A=
Xg.18510826A>CCA412489790CDKL5c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.323A>C
Xg.18510826A>GCA412489792CDKL5c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.323A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510826A>TCA412489794CDKL5c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.323A>T
Xg.18510826_18510842delCA2695231547CDKL5c.71_87del (p.Tyr24LeufsTer8)
c.-16_1del
n.323_339del
Xg.18510827T>ACA412489796CDKL5c.72T>A (p.Tyr24Ter)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.324T>A
Xg.18510827T>CCA515602906CDKL5c.72T>C (p.Tyr24=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.324T>C
 gnomAD v4
Xg.18510827T>GCA412489798CDKL5c.72T>G (p.Tyr24Ter)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.324T>G
Xg.18510828G>ACA294694CDKL5c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510828G>CCA412489802CDKL5c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.325G>C
Xg.18510828G=CA2417944606CDKL5c.73G= (p.Gly25=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.325G=
Xg.18510828G>TCA412489800CDKL5c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.325G>T
Xg.18510829delCA2693220795CDKL5c.74del (p.Gly25GlufsTer?)
c.-13del (n.-13del)
n.326del
 gnomAD v4
Xg.18510829G>ACA412489806CDKL5c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.326G>A
 gnomAD v4
Xg.18510829G>CCA412489810CDKL5c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.326G>C
Xg.18510829G>TCA412489808CDKL5c.74G>T (p.Gly25Val)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.326G>T
 ClinVar
Xg.18510830A>CCA515602908CDKL5c.75A>C (p.Gly25=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.327A>C
Xg.18510830A>GCA515602909CDKL5c.75A>G (p.Gly25=)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.327A>G
 gnomAD v4
Xg.18510830A>TCA515602907CDKL5c.75A>T (p.Gly25=)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.327A>T
Xg.18510831G>ACA412489812CDKL5c.76G>A (p.Val26Ile)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.328G>A
 gnomAD v4
Xg.18510831G>CCA412489814CDKL5c.76G>C (p.Val26Leu)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.328G>C
Xg.18510831G>TCA412489816CDKL5c.76G>T (p.Val26Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.328G>T
Xg.18510832T>ACA412489817CDKL5c.77T>A (p.Val26Asp)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.329T>A
Xg.18510832T>CCA412489819CDKL5c.77T>C (p.Val26Ala)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.329T>C
Xg.18510832T>GCA412489821CDKL5c.77T>G (p.Val26Gly)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.329T>G
Xg.18510833T>ACA515602910CDKL5c.78T>A (p.Val26=)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.330T>A
Xg.18510833T>CCA515602911CDKL5c.78T>C (p.Val26=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.330T>C
Xg.18510833T>GCA515602912CDKL5c.78T>G (p.Val26=)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.330T>G
Xg.18510834G>ACA412489827CDKL5c.79G>A (p.Val27Ile)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.331G>A
 gnomAD v4
Xg.18510834G>CCA412489825CDKL5c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.331G>C
Xg.18510834G>TCA412489823CDKL5c.79G>T (p.Val27Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.331G>T
Xg.18510835T>ACA412489829CDKL5c.80T>A (p.Val27Glu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.332T>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18510835T>CCA412489831CDKL5c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.332T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18510835T>GCA412489833CDKL5c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.332T>G
Xg.18510836A>CCA515602913CDKL5c.81A>C (p.Val27=)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.333A>C
Xg.18510836A>GCA515602914CDKL5c.81A>G (p.Val27=)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.333A>G
Xg.18510836A>TCA515602915CDKL5c.81A>T (p.Val27=)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.333A>T
Xg.18510837C>ACA412489835CDKL5c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.334C>A
 gnomAD v4
Xg.18510837C>GCA412489837CDKL5c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.334C>G
Xg.18510837C>TCA412489839CDKL5c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.334C>T
Xg.18510838T>ACA412489841CDKL5c.83T>A (p.Leu28His)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.335T>A
Xg.18510838T>CCA412489843CDKL5c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.335T>C
Xg.18510838T>GCA412489842CDKL5c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.335T>G
Xg.18510839delCA2579562720CDKL5c.84del (p.Lys29AsnfsTer?)
c.-3del (n.-3del)
n.336del
Xg.18510839T>ACA515602916CDKL5c.84T>A (p.Leu28=)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.336T>A
Xg.18510839T>CCA515602917CDKL5c.84T>C (p.Leu28=)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.336T>C
Xg.18510839T>GCA515602918CDKL5c.84T>G (p.Leu28=)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.336T>G
Xg.18510840A>CCA412489844CDKL5c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.337A>C
Xg.18510840A>GCA412489845CDKL5c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.337A>G
Xg.18510840A>TCA412489846CDKL5c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.337A>T
Xg.18510842delCA2523334829CDKL5c.87del (p.Lys29AsnfsTer?)
c.1del (p.Met1CysfsTer?)
n.339del
Xg.18510841A>CCA412489848CDKL5c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.338A>C
 ClinVar
Xg.18510841A>GCA412489850CDKL5c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.338A>G
Xg.18510841A>TCA412489852CDKL5c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.338A>T
Xg.18510842A>CCA412489854CDKL5c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.339A>C
Xg.18510842A>GCA515602919CDKL5c.87A>G (p.Lys29=)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.339A>G
Xg.18510842A>TCA412489855CDKL5c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.339A>T
Xg.18510843T>ACA412489857CDKL5c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.340T>A
Xg.18510843T>CCA412489859CDKL5c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.340T>C
 gnomAD v4
Xg.18510843T>GCA412489861CDKL5c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.340T>G
Xg.18510844G>ACA412489863CDKL5c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510844G>CCA412489866CDKL5c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.341G>C
Xg.18510844G=CA2417944607CDKL5c.89G= (p.Cys30=)
c.3G= (p.Met1=)
n.341G=
Xg.18510844G>TCA412489864CDKL5c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.341G>T
Xg.18510845C>ACA412489868CDKL5c.90C>A (p.Cys30Ter)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.342C>A
 gnomAD v4
Xg.18510845C=CA2417944608CDKL5c.90C= (p.Cys30=)
c.4C= (p.Gln2=)
n.342C=
Xg.18510845C>GCA412489869CDKL5c.90C>G (p.Cys30Trp)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.342C>G
Xg.18510845C>TCA327359171CDKL5c.90C>T (p.Cys30=)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.342C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18510846A=CA2417944609CDKL5c.91A= (p.Arg31=)
c.5A= (p.Gln2=)
n.343A=
Xg.18510846A>CCA515602921CDKL5c.91A>C (p.Arg31=)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.343A>C
Xg.18510846A>GCA199415CDKL5c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510846A>TCA412489873CDKL5c.91A>T (p.Arg31Ter)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.343A>T
Xg.18510847G>ACA412489875CDKL5c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.6G>A (p.Gln2=)
n.344G>A
Xg.18510847G>CCA412489877CDKL5c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.6G>C (p.Gln2His)
n.344G>C
Xg.18510847G>TCA412489879CDKL5c.92G>T (p.Arg31Ile)
c.6G>T (p.Gln2His)
n.344G>T
Xg.18510848A=CA2417944610CDKL5c.93A= (p.Arg31=)
c.7A= (p.Thr3=)
n.345A=
Xg.18510848A>CCA412489880CDKL5c.93A>C (p.Arg31Ser)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.345A>C
Xg.18510848A>GCA171658CDKL5c.93A>G (p.Arg31=)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.345A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18510848A>TCA412489882CDKL5c.93A>T (p.Arg31Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.345A>T
Xg.18510849C>ACA412489884CDKL5c.94C>A (p.His32Asn)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.346C>A
 gnomAD v4
Xg.18510849C>GCA412489886CDKL5c.94C>G (p.His32Asp)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.346C>G
Xg.18510849C>TCA412489888CDKL5c.94C>T (p.His32Tyr)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.346C>T
 gnomAD v4
Xg.18510850A>CCA412489891CDKL5c.95A>C (p.His32Pro)
c.9A>C (p.Thr3=)
n.347A>C
 COSMIC
Xg.18510850A>GCA412489894CDKL5c.95A>G (p.His32Arg)
c.9A>G (p.Thr3=)
n.347A>G
 gnomAD v4
Xg.18510850A>TCA412489892CDKL5c.95A>T (p.His32Leu)
c.9A>T (p.Thr3=)
n.347A>T
Xg.18510851C>ACA412489896CDKL5c.96C>A (p.His32Gln)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.348C>A
 gnomAD v4
Xg.18510851C>GCA412489898CDKL5c.96C>G (p.His32Gln)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.348C>G
Xg.18510851C>TCA515602922CDKL5c.96C>T (p.His32=)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.348C>T
Xg.18510852A>CCA412489900CDKL5c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.349A>C
Xg.18510852A>GCA412489902CDKL5c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.349A>G
 gnomAD v4
Xg.18510852A>TCA412489904CDKL5c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.349A>T
Xg.18510853A>CCA412489906CDKL5c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.12A>C (p.Gln4His)
n.350A>C
Xg.18510853A>GCA412489908CDKL5c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.12A>G (p.Gln4=)
n.350A>G
 gnomAD v4
Xg.18510853A>TCA412489910CDKL5c.98A>T (p.Lys33Met)
c.12A>T (p.Gln4His)
n.350A>T
Xg.18510854G>ACA515602923CDKL5c.99G>A (p.Lys33=)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.351G>A
Xg.18510854G>CCA412489912CDKL5c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.351G>C
Xg.18510854G>TCA412489914CDKL5c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.351G>T
Xg.18510855G>ACA412489918CDKL5c.99+1G>A (n.99+1G>A)
c.13+1G>A (n.13+1G>A)
n.351+1G>A
Xg.18510855G>CCA412489916CDKL5c.99+1G>C (n.99+1G>C)
c.13+1G>C (n.13+1G>C)
n.351+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18510855G=CA2417944611CDKL5c.99+1G= (n.99+1G=)
c.13+1G= (n.13+1G=)
n.351+1G=
Xg.18510855G>TCA199419CDKL5c.99+1G>T (n.99+1G>T)
c.13+1G>T (n.13+1G>T)
n.351+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510856C>ACA412489920CDKL5c.99+2C>A (n.99+2C>A)
c.13+2C>A (n.13+2C>A)
n.351+2C>A
 gnomAD v4
Xg.18510856C>GCA412489924CDKL5c.99+2C>G (n.99+2C>G)
c.13+2C>G (n.13+2C>G)
n.351+2C>G
Xg.18510856C>TCA412489921CDKL5c.99+2C>T (n.99+2C>T)
c.13+2C>T (n.13+2C>T)
n.351+2C>T
Xg.18510857A>GCA2693220796CDKL5c.99+3A>G (n.99+3A>G)
c.13+3A>G (n.13+3A>G)
n.351+3A>G
 gnomAD v4
Xg.18510858A>GCA2693220797CDKL5c.99+4A>G (n.99+4A>G)
c.13+4A>G (n.13+4A>G)
n.351+4A>G
 gnomAD v4
Xg.18510858A>TCA2537536139CDKL5c.99+4A>T (n.99+4A>T)
c.13+4A>T (n.13+4A>T)
n.351+4A>T
Xg.18510859G>ACA199420CDKL5c.99+5G>A (n.99+5G>A)
c.13+5G>A (n.13+5G>A)
n.351+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510859G>CCA2695231548CDKL5c.99+5G>C (n.99+5G>C)
c.13+5G>C (n.13+5G>C)
n.351+5G>C
Xg.18510859G=CA2417944612CDKL5c.99+5G= (n.99+5G=)
c.13+5G= (n.13+5G=)
n.351+5G=
Xg.18510861A>GCA2693220798CDKL5c.99+7A>G (n.99+7A>G)
c.13+7A>G (n.13+7A>G)
n.351+7A>G
 gnomAD v4
Xg.18510861A>TCA2693220799CDKL5c.99+7A>T (n.99+7A>T)
c.13+7A>T (n.13+7A>T)
n.351+7A>T
 gnomAD v4
Xg.18510862C>ACA2693220800CDKL5c.99+8C>A (n.99+8C>A)
c.13+8C>A (n.13+8C>A)
n.351+8C>A
 gnomAD v4
Xg.18510862C>TCA2693220801CDKL5c.99+8C>T (n.99+8C>T)
c.13+8C>T (n.13+8C>T)
n.351+8C>T
 gnomAD v4
Xg.18510863A=CA2417944613CDKL5c.99+9A= (n.99+9A=)
c.13+9A= (n.13+9A=)
n.351+9A=
Xg.18510863A>CCA2580100393CDKL5c.99+9A>C (n.99+9A>C)
c.13+9A>C (n.13+9A>C)
n.351+9A>C
 ClinVar
Xg.18510863A>GCA915950790CDKL5c.99+9A>G (n.99+9A>G)
c.13+9A>G (n.13+9A>G)
n.351+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510863A>TCA2501329811CDKL5c.99+9A>T (n.99+9A>T)
c.13+9A>T (n.13+9A>T)
n.351+9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18510865T>CCA2693220802CDKL5c.99+11T>C (n.99+11T>C)
c.13+11T>C (n.13+11T>C)
n.351+11T>C
 gnomAD v4
Xg.18510866A>GCA2693220803CDKL5c.99+12A>G (n.99+12A>G)
c.13+12A>G (n.13+12A>G)
n.351+12A>G
 gnomAD v4
Xg.18510871delCA2579562723CDKL5c.99+17del (n.99+17del)
c.13+17del (n.13+17del)
n.351+17del
Xg.18510868T>CCA2693220804CDKL5c.99+14T>C (n.99+14T>C)
c.13+14T>C (n.13+14T>C)
n.351+14T>C
 gnomAD v4
Xg.18510869T>CCA2693220805CDKL5c.99+15T>C (n.99+15T>C)
c.13+15T>C (n.13+15T>C)
n.351+15T>C
 gnomAD v4
Xg.18510870T>CCA2693220806CDKL5c.99+16T>C (n.99+16T>C)
c.13+16T>C (n.13+16T>C)
n.351+16T>C
 gnomAD v4
Xg.18510871T>ACA2693220807CDKL5c.99+17T>A (n.99+17T>A)
c.13+17T>A (n.13+17T>A)
n.351+17T>A
 gnomAD v4
Xg.18510872A>TCA2693220809CDKL5c.99+18A>T (n.99+18A>T)
c.13+18A>T (n.13+18A>T)
n.351+18A>T
 gnomAD v4
Xg.18510876delCA2693220808CDKL5c.99+22del (n.99+22del)
c.13+22del (n.13+22del)
n.351+22del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched