Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18510662A= | CA2417944556 | CDKL5 | c.65-158A= (n.65-158A=) c.-22-158A= (n.-22-158A=) n.317-158A= | |
X | g.18510662A>G | CA2417944555 | CDKL5 | c.65-158A>G (n.65-158A>G) c.-22-158A>G (n.-22-158A>G) n.317-158A>G | dbSNP |
X | g.18510672C>A | CA2693220702 | CDKL5 | c.65-148C>A (n.65-148C>A) c.-22-148C>A (n.-22-148C>A) n.317-148C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510672C>T | CA2693220703 | CDKL5 | c.65-148C>T (n.65-148C>T) c.-22-148C>T (n.-22-148C>T) n.317-148C>T | gnomAD v4 |
X | g.18510673C>A | CA2693220704 | CDKL5 | c.65-147C>A (n.65-147C>A) c.-22-147C>A (n.-22-147C>A) n.317-147C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510673C>T | CA2693220705 | CDKL5 | c.65-147C>T (n.65-147C>T) c.-22-147C>T (n.-22-147C>T) n.317-147C>T | gnomAD v4 |
X | g.18510674A>T | CA2693220706 | CDKL5 | c.65-146A>T (n.65-146A>T) c.-22-146A>T (n.-22-146A>T) n.317-146A>T | gnomAD v4 |
X | g.18510675T>G | CA2693220707 | CDKL5 | c.65-145T>G (n.65-145T>G) c.-22-145T>G (n.-22-145T>G) n.317-145T>G | gnomAD v4 |
X | g.18510676T>A | CA2693220708 | CDKL5 | c.65-144T>A (n.65-144T>A) c.-22-144T>A (n.-22-144T>A) n.317-144T>A | gnomAD v4 |
X | g.18510678G>A | CA1131398941 | CDKL5 | c.65-142G>A (n.65-142G>A) c.-22-142G>A (n.-22-142G>A) n.317-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510678G= | CA2417944557 | CDKL5 | c.65-142G= (n.65-142G=) c.-22-142G= (n.-22-142G=) n.317-142G= | |
X | g.18510678G>T | CA2417944558 | CDKL5 | c.65-142G>T (n.65-142G>T) c.-22-142G>T (n.-22-142G>T) n.317-142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18510680A= | CA2417944559 | CDKL5 | c.65-140A= (n.65-140A=) c.-22-140A= (n.-22-140A=) n.317-140A= | |
X | g.18510680A>C | CA2819910933 | CDKL5 | c.65-140A>C (n.65-140A>C) c.-22-140A>C (n.-22-140A>C) n.317-140A>C | |
X | g.18510680A>G | CA2417944560 | CDKL5 | c.65-140A>G (n.65-140A>G) c.-22-140A>G (n.-22-140A>G) n.317-140A>G | dbSNP |
X | g.18510680A>T | CA2591699538 | CDKL5 | c.65-140A>T (n.65-140A>T) c.-22-140A>T (n.-22-140A>T) n.317-140A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510682G>A | CA2693220709 | CDKL5 | c.65-138G>A (n.65-138G>A) c.-22-138G>A (n.-22-138G>A) n.317-138G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510682G>T | CA2693220710 | CDKL5 | c.65-138G>T (n.65-138G>T) c.-22-138G>T (n.-22-138G>T) n.317-138G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510684G>T | CA2693220711 | CDKL5 | c.65-136G>T (n.65-136G>T) c.-22-136G>T (n.-22-136G>T) n.317-136G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510685G>A | CA2693220712 | CDKL5 | c.65-135G>A (n.65-135G>A) c.-22-135G>A (n.-22-135G>A) n.317-135G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510685G= | CA2417944561 | CDKL5 | c.65-135G= (n.65-135G=) c.-22-135G= (n.-22-135G=) n.317-135G= | |
X | g.18510685G>T | CA2417944562 | CDKL5 | c.65-135G>T (n.65-135G>T) c.-22-135G>T (n.-22-135G>T) n.317-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18510686C>A | CA2693220713 | CDKL5 | c.65-134C>A (n.65-134C>A) c.-22-134C>A (n.-22-134C>A) n.317-134C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510686C= | CA2417944563 | CDKL5 | c.65-134C= (n.65-134C=) c.-22-134C= (n.-22-134C=) n.317-134C= | |
X | g.18510686C>G | CA640807825 | CDKL5 | c.65-134C>G (n.65-134C>G) c.-22-134C>G (n.-22-134C>G) n.317-134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510688C>A | CA2819910934 | CDKL5 | c.65-132C>A (n.65-132C>A) c.-22-132C>A (n.-22-132C>A) n.317-132C>A | |
X | g.18510688C>T | CA2693220714 | CDKL5 | c.65-132C>T (n.65-132C>T) c.-22-132C>T (n.-22-132C>T) n.317-132C>T | gnomAD v4 |
X | g.18510688_18510691delinsCATT | CA2417944564 | CDKL5 | c.65-132_65-129delinsCATT (n.65-132_65-129delinsCATT) c.-22-132_-22-129delinsCATT (n.-22-132_-22-129delinsCATT) n.317-132_317-129delinsCATT | |
X | g.18510689A= | CA2417944565 | CDKL5 | c.65-131A= (n.65-131A=) c.-22-131A= (n.-22-131A=) n.317-131A= | |
X | g.18510689A>G | CA1131398945 | CDKL5 | c.65-131A>G (n.65-131A>G) c.-22-131A>G (n.-22-131A>G) n.317-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510692_18510694del | CA1131398944 | CDKL5 | c.65-128_65-126del (n.65-128_65-126del) c.-22-128_-22-126del (n.-22-128_-22-126del) n.317-128_317-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510690T>C | CA2693220715 | CDKL5 | c.65-130T>C (n.65-130T>C) c.-22-130T>C (n.-22-130T>C) n.317-130T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510694T>G | CA2693220716 | CDKL5 | c.65-126T>G (n.65-126T>G) c.-22-126T>G (n.-22-126T>G) n.317-126T>G | gnomAD v4 |
X | g.18510695G>T | CA2693220717 | CDKL5 | c.65-125G>T (n.65-125G>T) c.-22-125G>T (n.-22-125G>T) n.317-125G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510697A= | CA2417944566 | CDKL5 | c.65-123A= (n.65-123A=) c.-22-123A= (n.-22-123A=) n.317-123A= | |
X | g.18510697A>G | CA327359162 | CDKL5 | c.65-123A>G (n.65-123A>G) c.-22-123A>G (n.-22-123A>G) n.317-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510700A>C | CA2693220719 | CDKL5 | c.65-120A>C (n.65-120A>C) c.-22-120A>C (n.-22-120A>C) n.317-120A>C | gnomAD v4 |
X | g.18510700A>G | CA2693220720 | CDKL5 | c.65-120A>G (n.65-120A>G) c.-22-120A>G (n.-22-120A>G) n.317-120A>G | gnomAD v4 |
X | g.18510700A>T | CA2693220718 | CDKL5 | c.65-120A>T (n.65-120A>T) c.-22-120A>T (n.-22-120A>T) n.317-120A>T | gnomAD v4 |
X | g.18510702C>A | CA2693220722 | CDKL5 | c.65-118C>A (n.65-118C>A) c.-22-118C>A (n.-22-118C>A) n.317-118C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510702C>G | CA2693220721 | CDKL5 | c.65-118C>G (n.65-118C>G) c.-22-118C>G (n.-22-118C>G) n.317-118C>G | gnomAD v4 |
X | g.18510702C>T | CA2693220723 | CDKL5 | c.65-118C>T (n.65-118C>T) c.-22-118C>T (n.-22-118C>T) n.317-118C>T | gnomAD v4 |
X | g.18510704C>A | CA2693220724 | CDKL5 | c.65-116C>A (n.65-116C>A) c.-22-116C>A (n.-22-116C>A) n.317-116C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510704C>G | CA2693220725 | CDKL5 | c.65-116C>G (n.65-116C>G) c.-22-116C>G (n.-22-116C>G) n.317-116C>G | gnomAD v4 |
X | g.18510706A= | CA2417944567 | CDKL5 | c.65-114A= (n.65-114A=) c.-22-114A= (n.-22-114A=) n.317-114A= | |
X | g.18510706A>G | CA327359163 | CDKL5 | c.65-114A>G (n.65-114A>G) c.-22-114A>G (n.-22-114A>G) n.317-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510707T>C | CA2693220726 | CDKL5 | c.65-113T>C (n.65-113T>C) c.-22-113T>C (n.-22-113T>C) n.317-113T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510709G>T | CA2693220727 | CDKL5 | c.65-111G>T (n.65-111G>T) c.-22-111G>T (n.-22-111G>T) n.317-111G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510710A= | CA2417944568 | CDKL5 | c.65-110A= (n.65-110A=) c.-22-110A= (n.-22-110A=) n.317-110A= | |
X | g.18510710A>C | CA2417944569 | CDKL5 | c.65-110A>C (n.65-110A>C) c.-22-110A>C (n.-22-110A>C) n.317-110A>C | dbSNP |
X | g.18510713C>A | CA2693220728 | CDKL5 | c.65-107C>A (n.65-107C>A) c.-22-107C>A (n.-22-107C>A) n.317-107C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510713C>T | CA2693220729 | CDKL5 | c.65-107C>T (n.65-107C>T) c.-22-107C>T (n.-22-107C>T) n.317-107C>T | gnomAD v4 |
X | g.18510716G>T | CA2693220730 | CDKL5 | c.65-104G>T (n.65-104G>T) c.-22-104G>T (n.-22-104G>T) n.317-104G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510718C>A | CA2693220731 | CDKL5 | c.65-102C>A (n.65-102C>A) c.-22-102C>A (n.-22-102C>A) n.317-102C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510718C>G | CA2693220732 | CDKL5 | c.65-102C>G (n.65-102C>G) c.-22-102C>G (n.-22-102C>G) n.317-102C>G | gnomAD v4 |
X | g.18510720C>A | CA2693220733 | CDKL5 | c.65-100C>A (n.65-100C>A) c.-22-100C>A (n.-22-100C>A) n.317-100C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510720C>T | CA657744415 | CDKL5 | c.65-100C>T (n.65-100C>T) c.-22-100C>T (n.-22-100C>T) n.317-100C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18510721T>G | CA2693220734 | CDKL5 | c.65-99T>G (n.65-99T>G) c.-22-99T>G (n.-22-99T>G) n.317-99T>G | gnomAD v4 |
X | g.18510724A>G | CA2738439979 | CDKL5 | c.65-96A>G (n.65-96A>G) c.-22-96A>G (n.-22-96A>G) n.317-96A>G | dbSNP |
X | g.18510724A>T | CA2563637916 | CDKL5 | c.65-96A>T (n.65-96A>T) c.-22-96A>T (n.-22-96A>T) n.317-96A>T | |
X | g.18510725G>T | CA2693220735 | CDKL5 | c.65-95G>T (n.65-95G>T) c.-22-95G>T (n.-22-95G>T) n.317-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.18510727A>G | CA2693220736 | CDKL5 | c.65-93A>G (n.65-93A>G) c.-22-93A>G (n.-22-93A>G) n.317-93A>G | gnomAD v4 |
X | g.18510728G>A | CA2693220738 | CDKL5 | c.65-92G>A (n.65-92G>A) c.-22-92G>A (n.-22-92G>A) n.317-92G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510728G>C | CA2693220737 | CDKL5 | c.65-92G>C (n.65-92G>C) c.-22-92G>C (n.-22-92G>C) n.317-92G>C | gnomAD v4 |
X | g.18510729T>C | CA873661388 | CDKL5 | c.65-91T>C (n.65-91T>C) c.-22-91T>C (n.-22-91T>C) n.317-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510729T= | CA2417944570 | CDKL5 | c.65-91T= (n.65-91T=) c.-22-91T= (n.-22-91T=) n.317-91T= | |
X | g.18510730C>A | CA2693220739 | CDKL5 | c.65-90C>A (n.65-90C>A) c.-22-90C>A (n.-22-90C>A) n.317-90C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510730C= | CA2417944571 | CDKL5 | c.65-90C= (n.65-90C=) c.-22-90C= (n.-22-90C=) n.317-90C= | |
X | g.18510730C>T | CA873661392 | CDKL5 | c.65-90C>T (n.65-90C>T) c.-22-90C>T (n.-22-90C>T) n.317-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18510731A= | CA2417944572 | CDKL5 | c.65-89A= (n.65-89A=) c.-22-89A= (n.-22-89A=) n.317-89A= | |
X | g.18510731A>C | CA2693220740 | CDKL5 | c.65-89A>C (n.65-89A>C) c.-22-89A>C (n.-22-89A>C) n.317-89A>C | gnomAD v4 |
X | g.18510731A>G | CA327359164 | CDKL5 | c.65-89A>G (n.65-89A>G) c.-22-89A>G (n.-22-89A>G) n.317-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18510731A>T | CA327359165 | CDKL5 | c.65-89A>T (n.65-89A>T) c.-22-89A>T (n.-22-89A>T) n.317-89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510734A= | CA2417944573 | CDKL5 | c.65-86A= (n.65-86A=) c.-22-86A= (n.-22-86A=) n.317-86A= | |
X | g.18510734A>G | CA327359166 | CDKL5 | c.65-86A>G (n.65-86A>G) c.-22-86A>G (n.-22-86A>G) n.317-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510736T>C | CA2693220741 | CDKL5 | c.65-84T>C (n.65-84T>C) c.-22-84T>C (n.-22-84T>C) n.317-84T>C | gnomAD v4 |
X | g.18510736T>G | CA2693220742 | CDKL5 | c.65-84T>G (n.65-84T>G) c.-22-84T>G (n.-22-84T>G) n.317-84T>G | gnomAD v4 |
X | g.18510737A>G | CA2579562706 | CDKL5 | c.65-83A>G (n.65-83A>G) c.-22-83A>G (n.-22-83A>G) n.317-83A>G | |
X | g.18510739A>G | CA2693220743 | CDKL5 | c.65-81A>G (n.65-81A>G) c.-22-81A>G (n.-22-81A>G) n.317-81A>G | gnomAD v4 |
X | g.18510742_18510743del | CA2579562707 | CDKL5 | c.65-78_65-77del (n.65-78_65-77del) c.-22-78_-22-77del (n.-22-78_-22-77del) n.317-78_317-77del | |
X | g.18510741C>A | CA2579562708 | CDKL5 | c.65-79C>A (n.65-79C>A) c.-22-79C>A (n.-22-79C>A) n.317-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.18510741C>T | CA2693220744 | CDKL5 | c.65-79C>T (n.65-79C>T) c.-22-79C>T (n.-22-79C>T) n.317-79C>T | gnomAD v4 |
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X | g.18510759G>A | CA2693220754 | CDKL5 | c.65-61G>A (n.65-61G>A) c.-22-61G>A (n.-22-61G>A) n.317-61G>A | gnomAD v4 |
X | g.18510759G>C | CA873661396 | CDKL5 | c.65-61G>C (n.65-61G>C) c.-22-61G>C (n.-22-61G>C) n.317-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18510759G= | CA2417944574 | CDKL5 | c.65-61G= (n.65-61G=) c.-22-61G= (n.-22-61G=) n.317-61G= | |
X | g.18510759G>T | CA2693220755 | CDKL5 | c.65-61G>T (n.65-61G>T) c.-22-61G>T (n.-22-61G>T) n.317-61G>T | gnomAD v4 |