UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184648787G>A | CA792152905 | CASP3 | c.-338C>T (n.-338C>T) c.-16+1205C>T (n.-16+1205C>T) n.53+608C>T c.-16+608C>T (n.-16+608C>T) c.-182-156C>T (n.-182-156C>T) c.-144-156C>T (n.-144-156C>T) c.-90+608C>T (n.-90+608C>T) c.-256-156C>T (n.-256-156C>T) c.-347-156C>T (n.-347-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648787G= | CA1519162086 | CASP3 | c.-338C= (n.-338C=) c.-16+1205C= (n.-16+1205C=) n.53+608C= c.-16+608C= (n.-16+608C=) c.-182-156C= (n.-182-156C=) c.-144-156C= (n.-144-156C=) c.-90+608C= (n.-90+608C=) c.-256-156C= (n.-256-156C=) c.-347-156C= (n.-347-156C=) | |
| 4 | g.184648787G>T | CA1519162088 | CASP3 | c.-338C>A (n.-338C>A) c.-16+1205C>A (n.-16+1205C>A) n.53+608C>A c.-16+608C>A (n.-16+608C>A) c.-182-156C>A (n.-182-156C>A) c.-144-156C>A (n.-144-156C>A) c.-90+608C>A (n.-90+608C>A) c.-256-156C>A (n.-256-156C>A) c.-347-156C>A (n.-347-156C>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648793C= | CA1519162090 | CASP3 | c.-344G= (n.-344G=) c.-16+1199G= (n.-16+1199G=) n.53+602G= c.-16+602G= (n.-16+602G=) c.-182-162G= (n.-182-162G=) c.-144-162G= (n.-144-162G=) c.-90+602G= (n.-90+602G=) c.-256-162G= (n.-256-162G=) c.-347-162G= (n.-347-162G=) | |
| 4 | g.184648793C>G | CA1071857964 | CASP3 | c.-344G>C (n.-344G>C) c.-16+1199G>C (n.-16+1199G>C) n.53+602G>C c.-16+602G>C (n.-16+602G>C) c.-182-162G>C (n.-182-162G>C) c.-144-162G>C (n.-144-162G>C) c.-90+602G>C (n.-90+602G>C) c.-256-162G>C (n.-256-162G>C) c.-347-162G>C (n.-347-162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648794_184648796delinsTCA | CA1519162092 | CASP3 | c.-347_-345delinsTGA (n.-347_-345delinsTGA) c.-16+1196_-16+1198delinsTGA (n.-16+1196_-16+1198delinsTGA) n.53+599_53+601delinsTGA c.-16+599_-16+601delinsTGA (n.-16+599_-16+601delinsTGA) c.-182-165_-182-163delinsTGA (n.-182-165_-182-163delinsTGA) c.-144-165_-144-163delinsTGA (n.-144-165_-144-163delinsTGA) c.-90+599_-90+601delinsTGA (n.-90+599_-90+601delinsTGA) c.-256-165_-256-163delinsTGA (n.-256-165_-256-163delinsTGA) c.-347-165_-347-163delinsTGA (n.-347-165_-347-163delinsTGA) | |
| 4 | g.184648797_184648798del | CA1519162093 | CASP3 | c.-347_-346del (n.-347_-346del) c.-16+1196_-16+1197del (n.-16+1196_-16+1197del) n.53+599_53+600del c.-16+599_-16+600del (n.-16+599_-16+600del) c.-182-165_-182-164del (n.-182-165_-182-164del) c.-144-165_-144-164del (n.-144-165_-144-164del) c.-90+599_-90+600del (n.-90+599_-90+600del) c.-256-165_-256-164del (n.-256-165_-256-164del) c.-347-165_-347-164del (n.-347-165_-347-164del) | dbSNP |
| 4 | g.184648797C= | CA1519162094 | CASP3 | c.-348G= (n.-348G=) c.-16+1195G= (n.-16+1195G=) n.53+598G= c.-16+598G= (n.-16+598G=) c.-182-166G= (n.-182-166G=) c.-144-166G= (n.-144-166G=) c.-90+598G= (n.-90+598G=) c.-256-166G= (n.-256-166G=) c.-347-166G= (n.-347-166G=) | |
| 4 | g.184648797C>G | CA111910022 | CASP3 | c.-348G>C (n.-348G>C) c.-16+1195G>C (n.-16+1195G>C) n.53+598G>C c.-16+598G>C (n.-16+598G>C) c.-182-166G>C (n.-182-166G>C) c.-144-166G>C (n.-144-166G>C) c.-90+598G>C (n.-90+598G>C) c.-256-166G>C (n.-256-166G>C) c.-347-166G>C (n.-347-166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648797C>T | CA792152910 | CASP3 | c.-348G>A (n.-348G>A) c.-16+1195G>A (n.-16+1195G>A) n.53+598G>A c.-16+598G>A (n.-16+598G>A) c.-182-166G>A (n.-182-166G>A) c.-144-166G>A (n.-144-166G>A) c.-90+598G>A (n.-90+598G>A) c.-256-166G>A (n.-256-166G>A) c.-347-166G>A (n.-347-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648799G>C | CA111910023 | CASP3 | c.-350C>G (n.-350C>G) c.-16+1193C>G (n.-16+1193C>G) n.53+596C>G c.-16+596C>G (n.-16+596C>G) c.-182-168C>G (n.-182-168C>G) c.-144-168C>G (n.-144-168C>G) c.-90+596C>G (n.-90+596C>G) c.-256-168C>G (n.-256-168C>G) c.-347-168C>G (n.-347-168C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648799G= | CA1519162095 | CASP3 | c.-350C= (n.-350C=) c.-16+1193C= (n.-16+1193C=) n.53+596C= c.-16+596C= (n.-16+596C=) c.-182-168C= (n.-182-168C=) c.-144-168C= (n.-144-168C=) c.-90+596C= (n.-90+596C=) c.-256-168C= (n.-256-168C=) c.-347-168C= (n.-347-168C=) | |
| 4 | g.184648800T>G | CA1519162100 | CASP3 | c.-351A>C (n.-351A>C) c.-16+1192A>C (n.-16+1192A>C) n.53+595A>C c.-16+595A>C (n.-16+595A>C) c.-182-169A>C (n.-182-169A>C) c.-144-169A>C (n.-144-169A>C) c.-90+595A>C (n.-90+595A>C) c.-256-169A>C (n.-256-169A>C) c.-347-169A>C (n.-347-169A>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648800T= | CA1519162098 | CASP3 | c.-351A= (n.-351A=) c.-16+1192A= (n.-16+1192A=) n.53+595A= c.-16+595A= (n.-16+595A=) c.-182-169A= (n.-182-169A=) c.-144-169A= (n.-144-169A=) c.-90+595A= (n.-90+595A=) c.-256-169A= (n.-256-169A=) c.-347-169A= (n.-347-169A=) | |
| 4 | g.184648802A>T | CA2764832328 | CASP3 | c.-353T>A (n.-353T>A) c.-16+1190T>A (n.-16+1190T>A) n.53+593T>A c.-16+593T>A (n.-16+593T>A) c.-182-171T>A (n.-182-171T>A) c.-144-171T>A (n.-144-171T>A) c.-90+593T>A (n.-90+593T>A) c.-256-171T>A (n.-256-171T>A) c.-347-171T>A (n.-347-171T>A) | |
| 4 | g.184648805A= | CA1519162103 | CASP3 | c.-356T= (n.-356T=) c.-16+1187T= (n.-16+1187T=) n.53+590T= c.-16+590T= (n.-16+590T=) c.-182-174T= (n.-182-174T=) c.-144-174T= (n.-144-174T=) c.-90+590T= (n.-90+590T=) c.-256-174T= (n.-256-174T=) c.-347-174T= (n.-347-174T=) | |
| 4 | g.184648805A>C | CA1519162105 | CASP3 | c.-356T>G (n.-356T>G) c.-16+1187T>G (n.-16+1187T>G) n.53+590T>G c.-16+590T>G (n.-16+590T>G) c.-182-174T>G (n.-182-174T>G) c.-144-174T>G (n.-144-174T>G) c.-90+590T>G (n.-90+590T>G) c.-256-174T>G (n.-256-174T>G) c.-347-174T>G (n.-347-174T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648806C>A | CA111910024 | CASP3 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.-16+1186G>T (n.-16+1186G>T) n.53+589G>T c.-16+589G>T (n.-16+589G>T) c.-182-175G>T (n.-182-175G>T) c.-144-175G>T (n.-144-175G>T) c.-90+589G>T (n.-90+589G>T) c.-256-175G>T (n.-256-175G>T) c.-347-175G>T (n.-347-175G>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648806C= | CA1519162108 | CASP3 | c.-357G= (n.-357G=) c.-16+1186G= (n.-16+1186G=) n.53+589G= c.-16+589G= (n.-16+589G=) c.-182-175G= (n.-182-175G=) c.-144-175G= (n.-144-175G=) c.-90+589G= (n.-90+589G=) c.-256-175G= (n.-256-175G=) c.-347-175G= (n.-347-175G=) | |
| 4 | g.184648806C>T | CA1071857967 | CASP3 | c.-357G>A (n.-357G>A) c.-16+1186G>A (n.-16+1186G>A) n.53+589G>A c.-16+589G>A (n.-16+589G>A) c.-182-175G>A (n.-182-175G>A) c.-144-175G>A (n.-144-175G>A) c.-90+589G>A (n.-90+589G>A) c.-256-175G>A (n.-256-175G>A) c.-347-175G>A (n.-347-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648807C= | CA1519162110 | CASP3 | c.-358G= (n.-358G=) c.-16+1185G= (n.-16+1185G=) n.53+588G= c.-16+588G= (n.-16+588G=) c.-182-176G= (n.-182-176G=) c.-144-176G= (n.-144-176G=) c.-90+588G= (n.-90+588G=) c.-256-176G= (n.-256-176G=) c.-347-176G= (n.-347-176G=) | |
| 4 | g.184648807C>G | CA2528344905 | CASP3 | c.-358G>C (n.-358G>C) c.-16+1185G>C (n.-16+1185G>C) n.53+588G>C c.-16+588G>C (n.-16+588G>C) c.-182-176G>C (n.-182-176G>C) c.-144-176G>C (n.-144-176G>C) c.-90+588G>C (n.-90+588G>C) c.-256-176G>C (n.-256-176G>C) c.-347-176G>C (n.-347-176G>C) | |
| 4 | g.184648807C>T | CA1519162112 | CASP3 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-16+1185G>A (n.-16+1185G>A) n.53+588G>A c.-16+588G>A (n.-16+588G>A) c.-182-176G>A (n.-182-176G>A) c.-144-176G>A (n.-144-176G>A) c.-90+588G>A (n.-90+588G>A) c.-256-176G>A (n.-256-176G>A) c.-347-176G>A (n.-347-176G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648808C= | CA1519162114 | CASP3 | c.-359G= (n.-359G=) c.-16+1184G= (n.-16+1184G=) n.53+587G= c.-16+587G= (n.-16+587G=) c.-182-177G= (n.-182-177G=) c.-144-177G= (n.-144-177G=) c.-90+587G= (n.-90+587G=) c.-256-177G= (n.-256-177G=) c.-347-177G= (n.-347-177G=) | |
| 4 | g.184648808C>T | CA1071857969 | CASP3 | c.-359G>A (n.-359G>A) c.-16+1184G>A (n.-16+1184G>A) n.53+587G>A c.-16+587G>A (n.-16+587G>A) c.-182-177G>A (n.-182-177G>A) c.-144-177G>A (n.-144-177G>A) c.-90+587G>A (n.-90+587G>A) c.-256-177G>A (n.-256-177G>A) c.-347-177G>A (n.-347-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648808_184648809delinsCG | CA1519162116 | CASP3 | c.-360_-359delinsCG (n.-360_-359delinsCG) c.-16+1183_-16+1184delinsCG (n.-16+1183_-16+1184delinsCG) n.53+586_53+587delinsCG c.-16+586_-16+587delinsCG (n.-16+586_-16+587delinsCG) c.-182-178_-182-177delinsCG (n.-182-178_-182-177delinsCG) c.-144-178_-144-177delinsCG (n.-144-178_-144-177delinsCG) c.-90+586_-90+587delinsCG (n.-90+586_-90+587delinsCG) c.-256-178_-256-177delinsCG (n.-256-178_-256-177delinsCG) c.-347-178_-347-177delinsCG (n.-347-178_-347-177delinsCG) | |
| 4 | g.184648809G= | CA1519162118 | CASP3 | c.-360C= (n.-360C=) c.-16+1183C= (n.-16+1183C=) n.53+586C= c.-16+586C= (n.-16+586C=) c.-182-178C= (n.-182-178C=) c.-144-178C= (n.-144-178C=) c.-90+586C= (n.-90+586C=) c.-256-178C= (n.-256-178C=) c.-347-178C= (n.-347-178C=) | |
| 4 | g.184648809G>T | CA1519162120 | CASP3 | c.-360C>A (n.-360C>A) c.-16+1183C>A (n.-16+1183C>A) n.53+586C>A c.-16+586C>A (n.-16+586C>A) c.-182-178C>A (n.-182-178C>A) c.-144-178C>A (n.-144-178C>A) c.-90+586C>A (n.-90+586C>A) c.-256-178C>A (n.-256-178C>A) c.-347-178C>A (n.-347-178C>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648810del | CA1519162117 | CASP3 | c.-360del (n.-360del) c.-16+1183del (n.-16+1183del) n.53+586del c.-16+586del (n.-16+586del) c.-182-178del (n.-182-178del) c.-144-178del (n.-144-178del) c.-90+586del (n.-90+586del) c.-256-178del (n.-256-178del) c.-347-178del (n.-347-178del) | dbSNP |
| 4 | g.184648811C= | CA1519162121 | CASP3 | c.-362G= (n.-362G=) c.-16+1181G= (n.-16+1181G=) n.53+584G= c.-16+584G= (n.-16+584G=) c.-182-180G= (n.-182-180G=) c.-144-180G= (n.-144-180G=) c.-90+584G= (n.-90+584G=) c.-256-180G= (n.-256-180G=) c.-347-180G= (n.-347-180G=) | |
| 4 | g.184648811C>G | CA1519162122 | CASP3 | c.-362G>C (n.-362G>C) c.-16+1181G>C (n.-16+1181G>C) n.53+584G>C c.-16+584G>C (n.-16+584G>C) c.-182-180G>C (n.-182-180G>C) c.-144-180G>C (n.-144-180G>C) c.-90+584G>C (n.-90+584G>C) c.-256-180G>C (n.-256-180G>C) c.-347-180G>C (n.-347-180G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648811C>T | CA1519162124 | CASP3 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-16+1181G>A (n.-16+1181G>A) n.53+584G>A c.-16+584G>A (n.-16+584G>A) c.-182-180G>A (n.-182-180G>A) c.-144-180G>A (n.-144-180G>A) c.-90+584G>A (n.-90+584G>A) c.-256-180G>A (n.-256-180G>A) c.-347-180G>A (n.-347-180G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648812C= | CA1519162126 | CASP3 | c.-363G= (n.-363G=) c.-16+1180G= (n.-16+1180G=) n.53+583G= c.-16+583G= (n.-16+583G=) c.-182-181G= (n.-182-181G=) c.-144-181G= (n.-144-181G=) c.-90+583G= (n.-90+583G=) c.-256-181G= (n.-256-181G=) c.-347-181G= (n.-347-181G=) | |
| 4 | g.184648812C>T | CA1519162125 | CASP3 | c.-363G>A (n.-363G>A) c.-16+1180G>A (n.-16+1180G>A) n.53+583G>A c.-16+583G>A (n.-16+583G>A) c.-182-181G>A (n.-182-181G>A) c.-144-181G>A (n.-144-181G>A) c.-90+583G>A (n.-90+583G>A) c.-256-181G>A (n.-256-181G>A) c.-347-181G>A (n.-347-181G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648815C= | CA1519162127 | CASP3 | c.-366G= (n.-366G=) c.-16+1177G= (n.-16+1177G=) n.53+580G= c.-16+580G= (n.-16+580G=) c.-182-184G= (n.-182-184G=) c.-144-184G= (n.-144-184G=) c.-90+580G= (n.-90+580G=) c.-256-184G= (n.-256-184G=) c.-347-184G= (n.-347-184G=) | |
| 4 | g.184648815C>T | CA792152919 | CASP3 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-16+1177G>A (n.-16+1177G>A) n.53+580G>A c.-16+580G>A (n.-16+580G>A) c.-182-184G>A (n.-182-184G>A) c.-144-184G>A (n.-144-184G>A) c.-90+580G>A (n.-90+580G>A) c.-256-184G>A (n.-256-184G>A) c.-347-184G>A (n.-347-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648821C= | CA1519162128 | CASP3 | c.-372G= (n.-372G=) c.-16+1171G= (n.-16+1171G=) n.53+574G= c.-16+574G= (n.-16+574G=) c.-182-190G= (n.-182-190G=) c.-144-190G= (n.-144-190G=) c.-90+574G= (n.-90+574G=) c.-256-190G= (n.-256-190G=) c.-347-190G= (n.-347-190G=) | |
| 4 | g.184648821C>G | CA1519162129 | CASP3 | c.-372G>C (n.-372G>C) c.-16+1171G>C (n.-16+1171G>C) n.53+574G>C c.-16+574G>C (n.-16+574G>C) c.-182-190G>C (n.-182-190G>C) c.-144-190G>C (n.-144-190G>C) c.-90+574G>C (n.-90+574G>C) c.-256-190G>C (n.-256-190G>C) c.-347-190G>C (n.-347-190G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648822C= | CA1519162131 | CASP3 | c.-373G= (n.-373G=) c.-16+1170G= (n.-16+1170G=) n.53+573G= c.-16+573G= (n.-16+573G=) c.-182-191G= (n.-182-191G=) c.-144-191G= (n.-144-191G=) c.-90+573G= (n.-90+573G=) c.-256-191G= (n.-256-191G=) c.-347-191G= (n.-347-191G=) | |
| 4 | g.184648822C>T | CA557001635 | CASP3 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-16+1170G>A (n.-16+1170G>A) n.53+573G>A c.-16+573G>A (n.-16+573G>A) c.-182-191G>A (n.-182-191G>A) c.-144-191G>A (n.-144-191G>A) c.-90+573G>A (n.-90+573G>A) c.-256-191G>A (n.-256-191G>A) c.-347-191G>A (n.-347-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648823T>A | CA111910025 | CASP3 | c.-374A>T (n.-374A>T) c.-16+1169A>T (n.-16+1169A>T) n.53+572A>T c.-16+572A>T (n.-16+572A>T) c.-182-192A>T (n.-182-192A>T) c.-144-192A>T (n.-144-192A>T) c.-90+572A>T (n.-90+572A>T) c.-256-192A>T (n.-256-192A>T) c.-347-192A>T (n.-347-192A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648823T= | CA1519162132 | CASP3 | c.-374A= (n.-374A=) c.-16+1169A= (n.-16+1169A=) n.53+572A= c.-16+572A= (n.-16+572A=) c.-182-192A= (n.-182-192A=) c.-144-192A= (n.-144-192A=) c.-90+572A= (n.-90+572A=) c.-256-192A= (n.-256-192A=) c.-347-192A= (n.-347-192A=) | |
| 4 | g.184648824C>A | CA1519162135 | CASP3 | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-16+1168G>T (n.-16+1168G>T) n.53+571G>T c.-16+571G>T (n.-16+571G>T) c.-182-193G>T (n.-182-193G>T) c.-144-193G>T (n.-144-193G>T) c.-90+571G>T (n.-90+571G>T) c.-256-193G>T (n.-256-193G>T) c.-347-193G>T (n.-347-193G>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648824C= | CA1519162134 | CASP3 | c.-375G= (n.-375G=) c.-16+1168G= (n.-16+1168G=) n.53+571G= c.-16+571G= (n.-16+571G=) c.-182-193G= (n.-182-193G=) c.-144-193G= (n.-144-193G=) c.-90+571G= (n.-90+571G=) c.-256-193G= (n.-256-193G=) c.-347-193G= (n.-347-193G=) | |
| 4 | g.184648824C>G | CA1519162137 | CASP3 | c.-375G>C (n.-375G>C) c.-16+1168G>C (n.-16+1168G>C) n.53+571G>C c.-16+571G>C (n.-16+571G>C) c.-182-193G>C (n.-182-193G>C) c.-144-193G>C (n.-144-193G>C) c.-90+571G>C (n.-90+571G>C) c.-256-193G>C (n.-256-193G>C) c.-347-193G>C (n.-347-193G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648825G>A | CA111910027 | CASP3 | c.-376C>T (n.-376C>T) c.-16+1167C>T (n.-16+1167C>T) n.53+570C>T c.-16+570C>T (n.-16+570C>T) c.-182-194C>T (n.-182-194C>T) c.-144-194C>T (n.-144-194C>T) c.-90+570C>T (n.-90+570C>T) c.-256-194C>T (n.-256-194C>T) c.-347-194C>T (n.-347-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648825G= | CA1519162140 | CASP3 | c.-376C= (n.-376C=) c.-16+1167C= (n.-16+1167C=) n.53+570C= c.-16+570C= (n.-16+570C=) c.-182-194C= (n.-182-194C=) c.-144-194C= (n.-144-194C=) c.-90+570C= (n.-90+570C=) c.-256-194C= (n.-256-194C=) c.-347-194C= (n.-347-194C=) | |
| 4 | g.184648827A= | CA1519162142 | CASP3 | c.-378T= (n.-378T=) c.-16+1165T= (n.-16+1165T=) n.53+568T= c.-16+568T= (n.-16+568T=) c.-182-196T= (n.-182-196T=) c.-144-196T= (n.-144-196T=) c.-90+568T= (n.-90+568T=) c.-256-196T= (n.-256-196T=) c.-347-196T= (n.-347-196T=) | |
| 4 | g.184648827A>T | CA1071857972 | CASP3 | c.-378T>A (n.-378T>A) c.-16+1165T>A (n.-16+1165T>A) n.53+568T>A c.-16+568T>A (n.-16+568T>A) c.-182-196T>A (n.-182-196T>A) c.-144-196T>A (n.-144-196T>A) c.-90+568T>A (n.-90+568T>A) c.-256-196T>A (n.-256-196T>A) c.-347-196T>A (n.-347-196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648830A= | CA1519162144 | CASP3 | c.-381T= (n.-381T=) c.-16+1162T= (n.-16+1162T=) n.53+565T= c.-16+565T= (n.-16+565T=) c.-182-199T= (n.-182-199T=) c.-144-199T= (n.-144-199T=) c.-90+565T= (n.-90+565T=) c.-256-199T= (n.-256-199T=) c.-347-199T= (n.-347-199T=) | |
| 4 | g.184648830A>C | CA1519162146 | CASP3 | c.-381T>G (n.-381T>G) c.-16+1162T>G (n.-16+1162T>G) n.53+565T>G c.-16+565T>G (n.-16+565T>G) c.-182-199T>G (n.-182-199T>G) c.-144-199T>G (n.-144-199T>G) c.-90+565T>G (n.-90+565T>G) c.-256-199T>G (n.-256-199T>G) c.-347-199T>G (n.-347-199T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648830_184648835delinsACCGCT | CA1519162145 | CASP3 | c.-386_-381delinsAGCGGT (n.-386_-381delinsAGCGGT) c.-16+1157_-16+1162delinsAGCGGT (n.-16+1157_-16+1162delinsAGCGGT) n.53+560_53+565delinsAGCGGT c.-16+560_-16+565delinsAGCGGT (n.-16+560_-16+565delinsAGCGGT) c.-182-204_-182-199delinsAGCGGT (n.-182-204_-182-199delinsAGCGGT) c.-144-204_-144-199delinsAGCGGT (n.-144-204_-144-199delinsAGCGGT) c.-90+560_-90+565delinsAGCGGT (n.-90+560_-90+565delinsAGCGGT) c.-256-204_-256-199delinsAGCGGT (n.-256-204_-256-199delinsAGCGGT) c.-347-204_-347-199delinsAGCGGT (n.-347-204_-347-199delinsAGCGGT) | |
| 4 | g.184648831_184648835del | CA1519162148 | CASP3 | c.-386_-382del (n.-386_-382del) c.-16+1157_-16+1161del (n.-16+1157_-16+1161del) n.53+560_53+564del c.-16+560_-16+564del (n.-16+560_-16+564del) c.-182-204_-182-200del (n.-182-204_-182-200del) c.-144-204_-144-200del (n.-144-204_-144-200del) c.-90+560_-90+564del (n.-90+560_-90+564del) c.-256-204_-256-200del (n.-256-204_-256-200del) c.-347-204_-347-200del (n.-347-204_-347-200del) | dbSNP |
| 4 | g.184648832C= | CA1519162151 | CASP3 | c.-383G= (n.-383G=) c.-16+1160G= (n.-16+1160G=) n.53+563G= c.-16+563G= (n.-16+563G=) c.-182-201G= (n.-182-201G=) c.-144-201G= (n.-144-201G=) c.-90+563G= (n.-90+563G=) c.-256-201G= (n.-256-201G=) c.-347-201G= (n.-347-201G=) | |
| 4 | g.184648832C>G | CA111910031 | CASP3 | c.-383G>C (n.-383G>C) c.-16+1160G>C (n.-16+1160G>C) n.53+563G>C c.-16+563G>C (n.-16+563G>C) c.-182-201G>C (n.-182-201G>C) c.-144-201G>C (n.-144-201G>C) c.-90+563G>C (n.-90+563G>C) c.-256-201G>C (n.-256-201G>C) c.-347-201G>C (n.-347-201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648833G= | CA1519162153 | CASP3 | c.-384C= (n.-384C=) c.-16+1159C= (n.-16+1159C=) n.53+562C= c.-16+562C= (n.-16+562C=) c.-182-202C= (n.-182-202C=) c.-144-202C= (n.-144-202C=) c.-90+562C= (n.-90+562C=) c.-256-202C= (n.-256-202C=) c.-347-202C= (n.-347-202C=) | |
| 4 | g.184648833G>T | CA1519162154 | CASP3 | c.-384C>A (n.-384C>A) c.-16+1159C>A (n.-16+1159C>A) n.53+562C>A c.-16+562C>A (n.-16+562C>A) c.-182-202C>A (n.-182-202C>A) c.-144-202C>A (n.-144-202C>A) c.-90+562C>A (n.-90+562C>A) c.-256-202C>A (n.-256-202C>A) c.-347-202C>A (n.-347-202C>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648835T>C | CA111910034 | CASP3 | c.-386A>G (n.-386A>G) c.-16+1157A>G (n.-16+1157A>G) n.53+560A>G c.-16+560A>G (n.-16+560A>G) c.-182-204A>G (n.-182-204A>G) c.-144-204A>G (n.-144-204A>G) c.-90+560A>G (n.-90+560A>G) c.-256-204A>G (n.-256-204A>G) c.-347-204A>G (n.-347-204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648835T= | CA1519162156 | CASP3 | c.-386A= (n.-386A=) c.-16+1157A= (n.-16+1157A=) n.53+560A= c.-16+560A= (n.-16+560A=) c.-182-204A= (n.-182-204A=) c.-144-204A= (n.-144-204A=) c.-90+560A= (n.-90+560A=) c.-256-204A= (n.-256-204A=) c.-347-204A= (n.-347-204A=) | |
| 4 | g.184648836T>C | CA1071857973 | CASP3 | c.-387A>G (n.-387A>G) c.-16+1156A>G (n.-16+1156A>G) n.53+559A>G c.-16+559A>G (n.-16+559A>G) c.-182-205A>G (n.-182-205A>G) c.-144-205A>G (n.-144-205A>G) c.-90+559A>G (n.-90+559A>G) c.-256-205A>G (n.-256-205A>G) c.-347-205A>G (n.-347-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648836T= | CA1519162158 | CASP3 | c.-387A= (n.-387A=) c.-16+1156A= (n.-16+1156A=) n.53+559A= c.-16+559A= (n.-16+559A=) c.-182-205A= (n.-182-205A=) c.-144-205A= (n.-144-205A=) c.-90+559A= (n.-90+559A=) c.-256-205A= (n.-256-205A=) c.-347-205A= (n.-347-205A=) | |
| 4 | g.184648840G>A | CA1071857975 | CASP3 | c.-391C>T (n.-391C>T) c.-16+1152C>T (n.-16+1152C>T) n.53+555C>T c.-16+555C>T (n.-16+555C>T) c.-182-209C>T (n.-182-209C>T) c.-144-209C>T (n.-144-209C>T) c.-90+555C>T (n.-90+555C>T) c.-256-209C>T (n.-256-209C>T) c.-347-209C>T (n.-347-209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648840G>C | CA1519162161 | CASP3 | c.-391C>G (n.-391C>G) c.-16+1152C>G (n.-16+1152C>G) n.53+555C>G c.-16+555C>G (n.-16+555C>G) c.-182-209C>G (n.-182-209C>G) c.-144-209C>G (n.-144-209C>G) c.-90+555C>G (n.-90+555C>G) c.-256-209C>G (n.-256-209C>G) c.-347-209C>G (n.-347-209C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648840G= | CA1519162160 | CASP3 | c.-391C= (n.-391C=) c.-16+1152C= (n.-16+1152C=) n.53+555C= c.-16+555C= (n.-16+555C=) c.-182-209C= (n.-182-209C=) c.-144-209C= (n.-144-209C=) c.-90+555C= (n.-90+555C=) c.-256-209C= (n.-256-209C=) c.-347-209C= (n.-347-209C=) | |
| 4 | g.184648842G>A | CA2764832329 | CASP3 | c.-393C>T (n.-393C>T) c.-16+1150C>T (n.-16+1150C>T) n.53+553C>T c.-16+553C>T (n.-16+553C>T) c.-182-211C>T (n.-182-211C>T) c.-144-211C>T (n.-144-211C>T) c.-90+553C>T (n.-90+553C>T) c.-256-211C>T (n.-256-211C>T) c.-347-211C>T (n.-347-211C>T) | |
| 4 | g.184648842G>C | CA1519162164 | CASP3 | c.-393C>G (n.-393C>G) c.-16+1150C>G (n.-16+1150C>G) n.53+553C>G c.-16+553C>G (n.-16+553C>G) c.-182-211C>G (n.-182-211C>G) c.-144-211C>G (n.-144-211C>G) c.-90+553C>G (n.-90+553C>G) c.-256-211C>G (n.-256-211C>G) c.-347-211C>G (n.-347-211C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648842G= | CA1519162162 | CASP3 | c.-393C= (n.-393C=) c.-16+1150C= (n.-16+1150C=) n.53+553C= c.-16+553C= (n.-16+553C=) c.-182-211C= (n.-182-211C=) c.-144-211C= (n.-144-211C=) c.-90+553C= (n.-90+553C=) c.-256-211C= (n.-256-211C=) c.-347-211C= (n.-347-211C=) | |
| 4 | g.184648844C>A | CA2707969039 | CASP3 | c.-395G>T (n.-395G>T) c.-16+1148G>T (n.-16+1148G>T) n.53+551G>T c.-16+551G>T (n.-16+551G>T) c.-182-213G>T (n.-182-213G>T) c.-144-213G>T (n.-144-213G>T) c.-90+551G>T (n.-90+551G>T) c.-256-213G>T (n.-256-213G>T) c.-347-213G>T (n.-347-213G>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648844C= | CA1519162165 | CASP3 | c.-395G= (n.-395G=) c.-16+1148G= (n.-16+1148G=) n.53+551G= c.-16+551G= (n.-16+551G=) c.-182-213G= (n.-182-213G=) c.-144-213G= (n.-144-213G=) c.-90+551G= (n.-90+551G=) c.-256-213G= (n.-256-213G=) c.-347-213G= (n.-347-213G=) | |
| 4 | g.184648844C>T | CA1519162166 | CASP3 | c.-395G>A (n.-395G>A) c.-16+1148G>A (n.-16+1148G>A) n.53+551G>A c.-16+551G>A (n.-16+551G>A) c.-182-213G>A (n.-182-213G>A) c.-144-213G>A (n.-144-213G>A) c.-90+551G>A (n.-90+551G>A) c.-256-213G>A (n.-256-213G>A) c.-347-213G>A (n.-347-213G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648846A>C | CA2708183975 | CASP3 | c.-397T>G (n.-397T>G) c.-16+1146T>G (n.-16+1146T>G) n.53+549T>G c.-16+549T>G (n.-16+549T>G) c.-182-215T>G (n.-182-215T>G) c.-144-215T>G (n.-144-215T>G) c.-90+549T>G (n.-90+549T>G) c.-256-215T>G (n.-256-215T>G) c.-347-215T>G (n.-347-215T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648849C>A | CA557001636 | CASP3 | c.-400G>T (n.-400G>T) c.-16+1143G>T (n.-16+1143G>T) n.53+546G>T c.-16+546G>T (n.-16+546G>T) c.-182-218G>T (n.-182-218G>T) c.-144-218G>T (n.-144-218G>T) c.-90+546G>T (n.-90+546G>T) c.-256-218G>T (n.-256-218G>T) c.-347-218G>T (n.-347-218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648849C= | CA1519162167 | CASP3 | c.-400G= (n.-400G=) c.-16+1143G= (n.-16+1143G=) n.53+546G= c.-16+546G= (n.-16+546G=) c.-182-218G= (n.-182-218G=) c.-144-218G= (n.-144-218G=) c.-90+546G= (n.-90+546G=) c.-256-218G= (n.-256-218G=) c.-347-218G= (n.-347-218G=) | |
| 4 | g.184648852C= | CA1519162168 | CASP3 | c.-403G= (n.-403G=) c.-16+1140G= (n.-16+1140G=) n.53+543G= c.-16+543G= (n.-16+543G=) c.-182-221G= (n.-182-221G=) c.-144-221G= (n.-144-221G=) c.-90+543G= (n.-90+543G=) c.-256-221G= (n.-256-221G=) c.-347-221G= (n.-347-221G=) | |
| 4 | g.184648852C>T | CA111910035 | CASP3 | c.-403G>A (n.-403G>A) c.-16+1140G>A (n.-16+1140G>A) n.53+543G>A c.-16+543G>A (n.-16+543G>A) c.-182-221G>A (n.-182-221G>A) c.-144-221G>A (n.-144-221G>A) c.-90+543G>A (n.-90+543G>A) c.-256-221G>A (n.-256-221G>A) c.-347-221G>A (n.-347-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648854G>A | CA1519162170 | CASP3 | c.-405C>T (n.-405C>T) c.-16+1138C>T (n.-16+1138C>T) n.53+541C>T c.-16+541C>T (n.-16+541C>T) c.-182-223C>T (n.-182-223C>T) c.-144-223C>T (n.-144-223C>T) c.-90+541C>T (n.-90+541C>T) c.-256-223C>T (n.-256-223C>T) c.-347-223C>T (n.-347-223C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648854G= | CA1519162169 | CASP3 | c.-405C= (n.-405C=) c.-16+1138C= (n.-16+1138C=) n.53+541C= c.-16+541C= (n.-16+541C=) c.-182-223C= (n.-182-223C=) c.-144-223C= (n.-144-223C=) c.-90+541C= (n.-90+541C=) c.-256-223C= (n.-256-223C=) c.-347-223C= (n.-347-223C=) | |
| 4 | g.184648856C>T | CA2764832330 | CASP3 | c.-407G>A (n.-407G>A) c.-16+1136G>A (n.-16+1136G>A) n.53+539G>A c.-16+539G>A (n.-16+539G>A) c.-182-225G>A (n.-182-225G>A) c.-144-225G>A (n.-144-225G>A) c.-90+539G>A (n.-90+539G>A) c.-256-225G>A (n.-256-225G>A) c.-347-225G>A (n.-347-225G>A) | |
| 4 | g.184648857G>A | CA1071857978 | CASP3 | c.-408C>T (n.-408C>T) c.-16+1135C>T (n.-16+1135C>T) n.53+538C>T c.-16+538C>T (n.-16+538C>T) c.-182-226C>T (n.-182-226C>T) c.-144-226C>T (n.-144-226C>T) c.-90+538C>T (n.-90+538C>T) c.-256-226C>T (n.-256-226C>T) c.-347-226C>T (n.-347-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648857G= | CA1519162173 | CASP3 | c.-408C= (n.-408C=) c.-16+1135C= (n.-16+1135C=) n.53+538C= c.-16+538C= (n.-16+538C=) c.-182-226C= (n.-182-226C=) c.-144-226C= (n.-144-226C=) c.-90+538C= (n.-90+538C=) c.-256-226C= (n.-256-226C=) c.-347-226C= (n.-347-226C=) | |
| 4 | g.184648857G>T | CA111910036 | CASP3 | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-16+1135C>A (n.-16+1135C>A) n.53+538C>A c.-16+538C>A (n.-16+538C>A) c.-182-226C>A (n.-182-226C>A) c.-144-226C>A (n.-144-226C>A) c.-90+538C>A (n.-90+538C>A) c.-256-226C>A (n.-256-226C>A) c.-347-226C>A (n.-347-226C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648860G>A | CA111910037 | CASP3 | c.-411C>T (n.-411C>T) c.-16+1132C>T (n.-16+1132C>T) n.53+535C>T c.-16+535C>T (n.-16+535C>T) c.-182-229C>T (n.-182-229C>T) c.-144-229C>T (n.-144-229C>T) c.-90+535C>T (n.-90+535C>T) c.-256-229C>T (n.-256-229C>T) c.-347-229C>T (n.-347-229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648860G= | CA1519162177 | CASP3 | c.-411C= (n.-411C=) c.-16+1132C= (n.-16+1132C=) n.53+535C= c.-16+535C= (n.-16+535C=) c.-182-229C= (n.-182-229C=) c.-144-229C= (n.-144-229C=) c.-90+535C= (n.-90+535C=) c.-256-229C= (n.-256-229C=) c.-347-229C= (n.-347-229C=) | |
| 4 | g.184648861G>A | CA1519162179 | CASP3 | c.-412C>T (n.-412C>T) c.-16+1131C>T (n.-16+1131C>T) n.53+534C>T c.-16+534C>T (n.-16+534C>T) c.-182-230C>T (n.-182-230C>T) c.-144-230C>T (n.-144-230C>T) c.-90+534C>T (n.-90+534C>T) c.-256-230C>T (n.-256-230C>T) c.-347-230C>T (n.-347-230C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648861G= | CA1519162178 | CASP3 | c.-412C= (n.-412C=) c.-16+1131C= (n.-16+1131C=) n.53+534C= c.-16+534C= (n.-16+534C=) c.-182-230C= (n.-182-230C=) c.-144-230C= (n.-144-230C=) c.-90+534C= (n.-90+534C=) c.-256-230C= (n.-256-230C=) c.-347-230C= (n.-347-230C=) | |
| 4 | g.184648861G>T | CA111910039 | CASP3 | c.-412C>A (n.-412C>A) c.-16+1131C>A (n.-16+1131C>A) n.53+534C>A c.-16+534C>A (n.-16+534C>A) c.-182-230C>A (n.-182-230C>A) c.-144-230C>A (n.-144-230C>A) c.-90+534C>A (n.-90+534C>A) c.-256-230C>A (n.-256-230C>A) c.-347-230C>A (n.-347-230C>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648862T>C | CA111910042 | CASP3 | c.-413A>G (n.-413A>G) c.-16+1130A>G (n.-16+1130A>G) n.53+533A>G c.-16+533A>G (n.-16+533A>G) c.-182-231A>G (n.-182-231A>G) c.-144-231A>G (n.-144-231A>G) c.-90+533A>G (n.-90+533A>G) c.-256-231A>G (n.-256-231A>G) c.-347-231A>G (n.-347-231A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648862T>G | CA2707916597 | CASP3 | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-16+1130A>C (n.-16+1130A>C) n.53+533A>C c.-16+533A>C (n.-16+533A>C) c.-182-231A>C (n.-182-231A>C) c.-144-231A>C (n.-144-231A>C) c.-90+533A>C (n.-90+533A>C) c.-256-231A>C (n.-256-231A>C) c.-347-231A>C (n.-347-231A>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648862T= | CA1519162181 | CASP3 | c.-413A= (n.-413A=) c.-16+1130A= (n.-16+1130A=) n.53+533A= c.-16+533A= (n.-16+533A=) c.-182-231A= (n.-182-231A=) c.-144-231A= (n.-144-231A=) c.-90+533A= (n.-90+533A=) c.-256-231A= (n.-256-231A=) c.-347-231A= (n.-347-231A=) | |
| 4 | g.184648863A= | CA1519162183 | CASP3 | c.-414T= (n.-414T=) c.-16+1129T= (n.-16+1129T=) n.53+532T= c.-16+532T= (n.-16+532T=) c.-182-232T= (n.-182-232T=) c.-144-232T= (n.-144-232T=) c.-90+532T= (n.-90+532T=) c.-256-232T= (n.-256-232T=) c.-347-232T= (n.-347-232T=) | |
| 4 | g.184648863A>G | CA1519162184 | CASP3 | c.-414T>C (n.-414T>C) c.-16+1129T>C (n.-16+1129T>C) n.53+532T>C c.-16+532T>C (n.-16+532T>C) c.-182-232T>C (n.-182-232T>C) c.-144-232T>C (n.-144-232T>C) c.-90+532T>C (n.-90+532T>C) c.-256-232T>C (n.-256-232T>C) c.-347-232T>C (n.-347-232T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648864G>C | CA111910045 | CASP3 | c.-415C>G (n.-415C>G) c.-16+1128C>G (n.-16+1128C>G) n.53+531C>G c.-16+531C>G (n.-16+531C>G) c.-182-233C>G (n.-182-233C>G) c.-144-233C>G (n.-144-233C>G) c.-90+531C>G (n.-90+531C>G) c.-256-233C>G (n.-256-233C>G) c.-347-233C>G (n.-347-233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648864G= | CA1519162185 | CASP3 | c.-415C= (n.-415C=) c.-16+1128C= (n.-16+1128C=) n.53+531C= c.-16+531C= (n.-16+531C=) c.-182-233C= (n.-182-233C=) c.-144-233C= (n.-144-233C=) c.-90+531C= (n.-90+531C=) c.-256-233C= (n.-256-233C=) c.-347-233C= (n.-347-233C=) | |
| 4 | g.184648866G>C | CA2708184021 | CASP3 | c.-417C>G (n.-417C>G) c.-16+1126C>G (n.-16+1126C>G) n.53+529C>G c.-16+529C>G (n.-16+529C>G) c.-182-235C>G (n.-182-235C>G) c.-144-235C>G (n.-144-235C>G) c.-90+529C>G (n.-90+529C>G) c.-256-235C>G (n.-256-235C>G) c.-347-235C>G (n.-347-235C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648866G>T | CA2764832331 | CASP3 | c.-417C>A (n.-417C>A) c.-16+1126C>A (n.-16+1126C>A) n.53+529C>A c.-16+529C>A (n.-16+529C>A) c.-182-235C>A (n.-182-235C>A) c.-144-235C>A (n.-144-235C>A) c.-90+529C>A (n.-90+529C>A) c.-256-235C>A (n.-256-235C>A) c.-347-235C>A (n.-347-235C>A) | |
| 4 | g.184648867C= | CA1519162187 | CASP3 | c.-418G= (n.-418G=) c.-16+1125G= (n.-16+1125G=) n.53+528G= c.-16+528G= (n.-16+528G=) c.-182-236G= (n.-182-236G=) c.-144-236G= (n.-144-236G=) c.-90+528G= (n.-90+528G=) c.-256-236G= (n.-256-236G=) c.-347-236G= (n.-347-236G=) | |
| 4 | g.184648867C>T | CA111910048 | CASP3 | c.-418G>A (n.-418G>A) c.-16+1125G>A (n.-16+1125G>A) n.53+528G>A c.-16+528G>A (n.-16+528G>A) c.-182-236G>A (n.-182-236G>A) c.-144-236G>A (n.-144-236G>A) c.-90+528G>A (n.-90+528G>A) c.-256-236G>A (n.-256-236G>A) c.-347-236G>A (n.-347-236G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648868C>A | CA557001637 | CASP3 | c.-419G>T (n.-419G>T) c.-16+1124G>T (n.-16+1124G>T) n.53+527G>T c.-16+527G>T (n.-16+527G>T) c.-182-237G>T (n.-182-237G>T) c.-144-237G>T (n.-144-237G>T) c.-90+527G>T (n.-90+527G>T) c.-256-237G>T (n.-256-237G>T) c.-347-237G>T (n.-347-237G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648868C= | CA1519162189 | CASP3 | c.-419G= (n.-419G=) c.-16+1124G= (n.-16+1124G=) n.53+527G= c.-16+527G= (n.-16+527G=) c.-182-237G= (n.-182-237G=) c.-144-237G= (n.-144-237G=) c.-90+527G= (n.-90+527G=) c.-256-237G= (n.-256-237G=) c.-347-237G= (n.-347-237G=) | |
| 4 | g.184648869G>A | CA792152946 | CASP3 | c.-420C>T (n.-420C>T) c.-16+1123C>T (n.-16+1123C>T) n.53+526C>T c.-16+526C>T (n.-16+526C>T) c.-182-238C>T (n.-182-238C>T) c.-144-238C>T (n.-144-238C>T) c.-90+526C>T (n.-90+526C>T) c.-256-238C>T (n.-256-238C>T) c.-347-238C>T (n.-347-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648869G>C | CA792152951 | CASP3 | c.-420C>G (n.-420C>G) c.-16+1123C>G (n.-16+1123C>G) n.53+526C>G c.-16+526C>G (n.-16+526C>G) c.-182-238C>G (n.-182-238C>G) c.-144-238C>G (n.-144-238C>G) c.-90+526C>G (n.-90+526C>G) c.-256-238C>G (n.-256-238C>G) c.-347-238C>G (n.-347-238C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648869G= | CA1519162191 | CASP3 | c.-420C= (n.-420C=) c.-16+1123C= (n.-16+1123C=) n.53+526C= c.-16+526C= (n.-16+526C=) c.-182-238C= (n.-182-238C=) c.-144-238C= (n.-144-238C=) c.-90+526C= (n.-90+526C=) c.-256-238C= (n.-256-238C=) c.-347-238C= (n.-347-238C=) | |
| 4 | g.184648869G>T | CA111910052 | CASP3 | c.-420C>A (n.-420C>A) c.-16+1123C>A (n.-16+1123C>A) n.53+526C>A c.-16+526C>A (n.-16+526C>A) c.-182-238C>A (n.-182-238C>A) c.-144-238C>A (n.-144-238C>A) c.-90+526C>A (n.-90+526C>A) c.-256-238C>A (n.-256-238C>A) c.-347-238C>A (n.-347-238C>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648870T>A | CA1519162199 | CASP3 | c.-421A>T (n.-421A>T) c.-16+1122A>T (n.-16+1122A>T) n.53+525A>T c.-16+525A>T (n.-16+525A>T) c.-182-239A>T (n.-182-239A>T) c.-144-239A>T (n.-144-239A>T) c.-90+525A>T (n.-90+525A>T) c.-256-239A>T (n.-256-239A>T) c.-347-239A>T (n.-347-239A>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648870T>C | CA557001638 | CASP3 | c.-421A>G (n.-421A>G) c.-16+1122A>G (n.-16+1122A>G) n.53+525A>G c.-16+525A>G (n.-16+525A>G) c.-182-239A>G (n.-182-239A>G) c.-144-239A>G (n.-144-239A>G) c.-90+525A>G (n.-90+525A>G) c.-256-239A>G (n.-256-239A>G) c.-347-239A>G (n.-347-239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648870T>G | CA111910068 | CASP3 | c.-421A>C (n.-421A>C) c.-16+1122A>C (n.-16+1122A>C) n.53+525A>C c.-16+525A>C (n.-16+525A>C) c.-182-239A>C (n.-182-239A>C) c.-144-239A>C (n.-144-239A>C) c.-90+525A>C (n.-90+525A>C) c.-256-239A>C (n.-256-239A>C) c.-347-239A>C (n.-347-239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648870T= | CA1519162198 | CASP3 | c.-421A= (n.-421A=) c.-16+1122A= (n.-16+1122A=) n.53+525A= c.-16+525A= (n.-16+525A=) c.-182-239A= (n.-182-239A=) c.-144-239A= (n.-144-239A=) c.-90+525A= (n.-90+525A=) c.-256-239A= (n.-256-239A=) c.-347-239A= (n.-347-239A=) | |
| 4 | g.184648871C>A | CA1071857984 | CASP3 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.-16+1121G>T (n.-16+1121G>T) n.53+524G>T c.-16+524G>T (n.-16+524G>T) c.-182-240G>T (n.-182-240G>T) c.-144-240G>T (n.-144-240G>T) c.-90+524G>T (n.-90+524G>T) c.-256-240G>T (n.-256-240G>T) c.-347-240G>T (n.-347-240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648871C= | CA1519162205 | CASP3 | c.-422G= (n.-422G=) c.-16+1121G= (n.-16+1121G=) n.53+524G= c.-16+524G= (n.-16+524G=) c.-182-240G= (n.-182-240G=) c.-144-240G= (n.-144-240G=) c.-90+524G= (n.-90+524G=) c.-256-240G= (n.-256-240G=) c.-347-240G= (n.-347-240G=) | |
| 4 | g.184648871C>G | CA1519162203 | CASP3 | c.-422G>C (n.-422G>C) c.-16+1121G>C (n.-16+1121G>C) n.53+524G>C c.-16+524G>C (n.-16+524G>C) c.-182-240G>C (n.-182-240G>C) c.-144-240G>C (n.-144-240G>C) c.-90+524G>C (n.-90+524G>C) c.-256-240G>C (n.-256-240G>C) c.-347-240G>C (n.-347-240G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648871C>T | CA2764832332 | CASP3 | c.-422G>A (n.-422G>A) c.-16+1121G>A (n.-16+1121G>A) n.53+524G>A c.-16+524G>A (n.-16+524G>A) c.-182-240G>A (n.-182-240G>A) c.-144-240G>A (n.-144-240G>A) c.-90+524G>A (n.-90+524G>A) c.-256-240G>A (n.-256-240G>A) c.-347-240G>A (n.-347-240G>A) | |
| 4 | g.184648872C= | CA1519162206 | CASP3 | c.-423G= (n.-423G=) c.-16+1120G= (n.-16+1120G=) n.53+523G= c.-16+523G= (n.-16+523G=) c.-182-241G= (n.-182-241G=) c.-144-241G= (n.-144-241G=) c.-90+523G= (n.-90+523G=) c.-256-241G= (n.-256-241G=) c.-347-241G= (n.-347-241G=) | |
| 4 | g.184648872C>G | CA1519162207 | CASP3 | c.-423G>C (n.-423G>C) c.-16+1120G>C (n.-16+1120G>C) n.53+523G>C c.-16+523G>C (n.-16+523G>C) c.-182-241G>C (n.-182-241G>C) c.-144-241G>C (n.-144-241G>C) c.-90+523G>C (n.-90+523G>C) c.-256-241G>C (n.-256-241G>C) c.-347-241G>C (n.-347-241G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648872C>T | CA557001639 | CASP3 | c.-423G>A (n.-423G>A) c.-16+1120G>A (n.-16+1120G>A) n.53+523G>A c.-16+523G>A (n.-16+523G>A) c.-182-241G>A (n.-182-241G>A) c.-144-241G>A (n.-144-241G>A) c.-90+523G>A (n.-90+523G>A) c.-256-241G>A (n.-256-241G>A) c.-347-241G>A (n.-347-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648873G>A | CA1519162211 | CASP3 | c.-424C>T (n.-424C>T) c.-16+1119C>T (n.-16+1119C>T) n.53+522C>T c.-16+522C>T (n.-16+522C>T) c.-182-242C>T (n.-182-242C>T) c.-144-242C>T (n.-144-242C>T) c.-90+522C>T (n.-90+522C>T) c.-256-242C>T (n.-256-242C>T) c.-347-242C>T (n.-347-242C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184648873G>C | CA111910073 | CASP3 | c.-424C>G (n.-424C>G) c.-16+1119C>G (n.-16+1119C>G) n.53+522C>G c.-16+522C>G (n.-16+522C>G) c.-182-242C>G (n.-182-242C>G) c.-144-242C>G (n.-144-242C>G) c.-90+522C>G (n.-90+522C>G) c.-256-242C>G (n.-256-242C>G) c.-347-242C>G (n.-347-242C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648873G= | CA1519162209 | CASP3 | c.-424C= (n.-424C=) c.-16+1119C= (n.-16+1119C=) n.53+522C= c.-16+522C= (n.-16+522C=) c.-182-242C= (n.-182-242C=) c.-144-242C= (n.-144-242C=) c.-90+522C= (n.-90+522C=) c.-256-242C= (n.-256-242C=) c.-347-242C= (n.-347-242C=) | |
| 4 | g.184648874T>C | CA792152959 | CASP3 | c.-425A>G (n.-425A>G) c.-16+1118A>G (n.-16+1118A>G) n.53+521A>G c.-16+521A>G (n.-16+521A>G) c.-182-243A>G (n.-182-243A>G) c.-144-243A>G (n.-144-243A>G) c.-90+521A>G (n.-90+521A>G) c.-256-243A>G (n.-256-243A>G) c.-347-243A>G (n.-347-243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648874T= | CA1519162214 | CASP3 | c.-425A= (n.-425A=) c.-16+1118A= (n.-16+1118A=) n.53+521A= c.-16+521A= (n.-16+521A=) c.-182-243A= (n.-182-243A=) c.-144-243A= (n.-144-243A=) c.-90+521A= (n.-90+521A=) c.-256-243A= (n.-256-243A=) c.-347-243A= (n.-347-243A=) | |
| 4 | g.184648875T>C | CA792152960 | CASP3 | c.-426A>G (n.-426A>G) c.-16+1117A>G (n.-16+1117A>G) n.53+520A>G c.-16+520A>G (n.-16+520A>G) c.-182-244A>G (n.-182-244A>G) c.-144-244A>G (n.-144-244A>G) c.-90+520A>G (n.-90+520A>G) c.-256-244A>G (n.-256-244A>G) c.-347-244A>G (n.-347-244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648875T= | CA1519162216 | CASP3 | c.-426A= (n.-426A=) c.-16+1117A= (n.-16+1117A=) n.53+520A= c.-16+520A= (n.-16+520A=) c.-182-244A= (n.-182-244A=) c.-144-244A= (n.-144-244A=) c.-90+520A= (n.-90+520A=) c.-256-244A= (n.-256-244A=) c.-347-244A= (n.-347-244A=) | |
| 4 | g.184648876T>C | CA111910074 | CASP3 | c.-427A>G (n.-427A>G) c.-16+1116A>G (n.-16+1116A>G) n.53+519A>G c.-16+519A>G (n.-16+519A>G) c.-182-245A>G (n.-182-245A>G) c.-144-245A>G (n.-144-245A>G) c.-90+519A>G (n.-90+519A>G) c.-256-245A>G (n.-256-245A>G) c.-347-245A>G (n.-347-245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648876T= | CA1519162218 | CASP3 | c.-427A= (n.-427A=) c.-16+1116A= (n.-16+1116A=) n.53+519A= c.-16+519A= (n.-16+519A=) c.-182-245A= (n.-182-245A=) c.-144-245A= (n.-144-245A=) c.-90+519A= (n.-90+519A=) c.-256-245A= (n.-256-245A=) c.-347-245A= (n.-347-245A=) | |
| 4 | g.184648877C= | CA1519162221 | CASP3 | c.-428G= (n.-428G=) c.-16+1115G= (n.-16+1115G=) n.53+518G= c.-16+518G= (n.-16+518G=) c.-182-246G= (n.-182-246G=) c.-144-246G= (n.-144-246G=) c.-90+518G= (n.-90+518G=) c.-256-246G= (n.-256-246G=) c.-347-246G= (n.-347-246G=) | |
| 4 | g.184648877C>G | CA111910075 | CASP3 | c.-428G>C (n.-428G>C) c.-16+1115G>C (n.-16+1115G>C) n.53+518G>C c.-16+518G>C (n.-16+518G>C) c.-182-246G>C (n.-182-246G>C) c.-144-246G>C (n.-144-246G>C) c.-90+518G>C (n.-90+518G>C) c.-256-246G>C (n.-256-246G>C) c.-347-246G>C (n.-347-246G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648878_184648879del | CA2606927871 | CASP3 | c.-429_-428del (n.-429_-428del) c.-16+1114_-16+1115del (n.-16+1114_-16+1115del) n.53+517_53+518del c.-16+517_-16+518del (n.-16+517_-16+518del) c.-182-247_-182-246del (n.-182-247_-182-246del) c.-144-247_-144-246del (n.-144-247_-144-246del) c.-90+517_-90+518del (n.-90+517_-90+518del) c.-256-247_-256-246del (n.-256-247_-256-246del) c.-347-247_-347-246del (n.-347-247_-347-246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648878C>A | CA11671836 | CASP3 | c.-429G>T (n.-429G>T) c.-16+1114G>T (n.-16+1114G>T) n.53+517G>T c.-16+517G>T (n.-16+517G>T) c.-182-247G>T (n.-182-247G>T) c.-144-247G>T (n.-144-247G>T) c.-90+517G>T (n.-90+517G>T) c.-256-247G>T (n.-256-247G>T) c.-347-247G>T (n.-347-247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648878C= | CA1519162223 | CASP3 | c.-429G= (n.-429G=) c.-16+1114G= (n.-16+1114G=) n.53+517G= c.-16+517G= (n.-16+517G=) c.-182-247G= (n.-182-247G=) c.-144-247G= (n.-144-247G=) c.-90+517G= (n.-90+517G=) c.-256-247G= (n.-256-247G=) c.-347-247G= (n.-347-247G=) | |
| 4 | g.184648878C>G | CA2581451258 | CASP3 | c.-429G>C (n.-429G>C) c.-16+1114G>C (n.-16+1114G>C) n.53+517G>C c.-16+517G>C (n.-16+517G>C) c.-182-247G>C (n.-182-247G>C) c.-144-247G>C (n.-144-247G>C) c.-90+517G>C (n.-90+517G>C) c.-256-247G>C (n.-256-247G>C) c.-347-247G>C (n.-347-247G>C) | |
| 4 | g.184648878C>T | CA2581451257 | CASP3 | c.-429G>A (n.-429G>A) c.-16+1114G>A (n.-16+1114G>A) n.53+517G>A c.-16+517G>A (n.-16+517G>A) c.-182-247G>A (n.-182-247G>A) c.-144-247G>A (n.-144-247G>A) c.-90+517G>A (n.-90+517G>A) c.-256-247G>A (n.-256-247G>A) c.-347-247G>A (n.-347-247G>A) | |
| 4 | g.184648881G>C | CA111910079 | CASP3 | c.-16+1111C>G (n.-16+1111C>G) n.53+514C>G c.-16+514C>G (n.-16+514C>G) c.-182-250C>G (n.-182-250C>G) c.-144-250C>G (n.-144-250C>G) c.-90+514C>G (n.-90+514C>G) c.-256-250C>G (n.-256-250C>G) c.-347-250C>G (n.-347-250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648881G= | CA1519162225 | CASP3 | c.-16+1111C= (n.-16+1111C=) n.53+514C= c.-16+514C= (n.-16+514C=) c.-182-250C= (n.-182-250C=) c.-144-250C= (n.-144-250C=) c.-90+514C= (n.-90+514C=) c.-256-250C= (n.-256-250C=) c.-347-250C= (n.-347-250C=) | |
| 4 | g.184648883T>C | CA111910095 | CASP3 | c.-16+1109A>G (n.-16+1109A>G) n.53+512A>G c.-16+512A>G (n.-16+512A>G) c.-182-252A>G (n.-182-252A>G) c.-144-252A>G (n.-144-252A>G) c.-90+512A>G (n.-90+512A>G) c.-256-252A>G (n.-256-252A>G) c.-347-252A>G (n.-347-252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648883T= | CA1519162227 | CASP3 | c.-16+1109A= (n.-16+1109A=) n.53+512A= c.-16+512A= (n.-16+512A=) c.-182-252A= (n.-182-252A=) c.-144-252A= (n.-144-252A=) c.-90+512A= (n.-90+512A=) c.-256-252A= (n.-256-252A=) c.-347-252A= (n.-347-252A=) | |
| 4 | g.184648885_184648895delinsGCCGCTGCCTT | CA1519162229 | CASP3 | c.-16+1097_-16+1107delinsAAGGCAGCGGC (n.-16+1097_-16+1107delinsAAGGCAGCGGC) n.53+500_53+510delinsAAGGCAGCGGC c.-16+500_-16+510delinsAAGGCAGCGGC (n.-16+500_-16+510delinsAAGGCAGCGGC) c.-182-264_-182-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-182-264_-182-254delinsAAGGCAGCGGC) c.-144-264_-144-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-144-264_-144-254delinsAAGGCAGCGGC) c.-90+500_-90+510delinsAAGGCAGCGGC (n.-90+500_-90+510delinsAAGGCAGCGGC) c.-256-264_-256-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-256-264_-256-254delinsAAGGCAGCGGC) c.-347-264_-347-254delinsAAGGCAGCGGC (n.-347-264_-347-254delinsAAGGCAGCGGC) | |
| 4 | g.184648890_184648899del | CA1071857994 | CASP3 | c.-16+1097_-16+1106del (n.-16+1097_-16+1106del) n.53+500_53+509del c.-16+500_-16+509del (n.-16+500_-16+509del) c.-182-264_-182-255del (n.-182-264_-182-255del) c.-144-264_-144-255del (n.-144-264_-144-255del) c.-90+500_-90+509del (n.-90+500_-90+509del) c.-256-264_-256-255del (n.-256-264_-256-255del) c.-347-264_-347-255del (n.-347-264_-347-255del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |