UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184627982_184628025dup | CA1071870667 | CASP3 | c.*1252_*1295dup (n.*1252_*1295dup) n.3689_3732dup n.5051_5094dup c.*1835_*1878dup (n.*1835_*1878dup) c.*1416_*1459dup (n.*1416_*1459dup) c.*1519_*1562dup (n.*1519_*1562dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627979T>C | CA2672810856 | CASP3 | c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.3730A>G n.5092A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627980C>A | CA2672810857 | CASP3 | c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.3729G>T n.5091G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627982G>A | CA792194049 | CASP3 | c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.3727C>T n.5089C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627982G= | CA1519173697 | CASP3 | c.*1290C= (n.*1290C=) n.3727C= n.5089C= c.*1873C= (n.*1873C=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.*1557C= (n.*1557C=) | |
| 4 | g.184627982G>T | CA2672810858 | CASP3 | c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.3727C>A n.5089C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627984T>A | CA2672810859 | CASP3 | c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.3725A>T n.5087A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627985_184627986delinsCT | CA1519173698 | CASP3 | c.*1286_*1287delinsAG (n.*1286_*1287delinsAG) n.3723_3724delinsAG n.5085_5086delinsAG c.*1869_*1870delinsAG (n.*1869_*1870delinsAG) c.*1450_*1451delinsAG (n.*1450_*1451delinsAG) c.*1553_*1554delinsAG (n.*1553_*1554delinsAG) | |
| 4 | g.184627986del | CA792194051 | CASP3 | c.*1286del (n.*1286del) n.3723del n.5085del c.*1869del (n.*1869del) c.*1450del (n.*1450del) c.*1553del (n.*1553del) | dbSNP |
| 4 | g.184627986T>C | CA1519173702 | CASP3 | c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.3723A>G n.5085A>G c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184627986T= | CA1519173700 | CASP3 | c.*1286A= (n.*1286A=) n.3723A= n.5085A= c.*1869A= (n.*1869A=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1553A= (n.*1553A=) | |
| 4 | g.184627987G>A | CA1519173707 | CASP3 | c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.3722C>T n.5084C>T c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184627987G= | CA1519173705 | CASP3 | c.*1285C= (n.*1285C=) n.3722C= n.5084C= c.*1868C= (n.*1868C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1552C= (n.*1552C=) | |
| 4 | g.184627987G>T | CA2672810860 | CASP3 | c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.3722C>A n.5084C>A c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627988G>A | CA2672810861 | CASP3 | c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.3721C>T n.5083C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627989C>A | CA2672810862 | CASP3 | c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.3720G>T n.5082G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627989C>T | CA2672810863 | CASP3 | c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.3720G>A n.5082G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627991T>C | CA2672810864 | CASP3 | c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.3718A>G n.5080A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627993C>A | CA2672810865 | CASP3 | c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.3716G>T n.5078G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627993C= | CA1519173711 | CASP3 | c.*1279G= (n.*1279G=) n.3716G= n.5078G= c.*1862G= (n.*1862G=) c.*1443G= (n.*1443G=) c.*1546G= (n.*1546G=) | |
| 4 | g.184627993C>T | CA112458680 | CASP3 | c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.3716G>A n.5078G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627994G>A | CA792194058 | CASP3 | c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.3715C>T n.5077C>T c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627994G= | CA1519173714 | CASP3 | c.*1278C= (n.*1278C=) n.3715C= n.5077C= c.*1861C= (n.*1861C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1545C= (n.*1545C=) | |
| 4 | g.184627996C>A | CA2672810866 | CASP3 | c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.3713G>T n.5075G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627998G>T | CA2672810867 | CASP3 | c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.3711C>A n.5073C>A c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627999G>A | CA1071870676 | CASP3 | c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.3710C>T n.5072C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627999G>C | CA792194064 | CASP3 | c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.3710C>G n.5072C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627999G= | CA1519173717 | CASP3 | c.*1273C= (n.*1273C=) n.3710C= n.5072C= c.*1856C= (n.*1856C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1540C= (n.*1540C=) | |
| 4 | g.184628000A= | CA1519173720 | CASP3 | c.*1272T= (n.*1272T=) n.3709T= n.5071T= c.*1855T= (n.*1855T=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.*1539T= (n.*1539T=) | |
| 4 | g.184628000A>C | CA792194074 | CASP3 | c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.3709T>G n.5071T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184628002G>A | CA1519173725 | CASP3 | c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.3707C>T n.5069C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184628002G= | CA1519173723 | CASP3 | c.*1270C= (n.*1270C=) n.3707C= n.5069C= c.*1853C= (n.*1853C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.*1537C= (n.*1537C=) | |
| 4 | g.184628002G>T | CA2672810868 | CASP3 | c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.3707C>A n.5069C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628003C>A | CA2672810869 | CASP3 | c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.3706G>T n.5068G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628003C>G | CA2672810870 | CASP3 | c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.3706G>C n.5068G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628003C>T | CA2672810871 | CASP3 | c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.3706G>A n.5068G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628003_184628006delinsCCGT | CA1519173727 | CASP3 | c.*1266_*1269delinsACGG (n.*1266_*1269delinsACGG) n.3703_3706delinsACGG n.5065_5068delinsACGG c.*1849_*1852delinsACGG (n.*1849_*1852delinsACGG) c.*1430_*1433delinsACGG (n.*1430_*1433delinsACGG) c.*1533_*1536delinsACGG (n.*1533_*1536delinsACGG) | |
| 4 | g.184628004C= | CA1519173731 | CASP3 | c.*1268G= (n.*1268G=) n.3705G= n.5067G= c.*1851G= (n.*1851G=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.*1535G= (n.*1535G=) | |
| 4 | g.184628004C>T | CA112458681 | CASP3 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.3705G>A n.5067G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628005_184628007del | CA1519173732 | CASP3 | c.*1266_*1268del (n.*1266_*1268del) n.3703_3705del n.5065_5067del c.*1849_*1851del (n.*1849_*1851del) c.*1430_*1432del (n.*1430_*1432del) c.*1533_*1535del (n.*1533_*1535del) | dbSNP |
| 4 | g.184628005G>A | CA112458682 | CASP3 | c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.3704C>T n.5066C>T c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628005G>C | CA792194079 | CASP3 | c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.3704C>G n.5066C>G c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184628005G= | CA1519173735 | CASP3 | c.*1267C= (n.*1267C=) n.3704C= n.5066C= c.*1850C= (n.*1850C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1534C= (n.*1534C=) | |
| 4 | g.184628005G>T | CA2672810872 | CASP3 | c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.3704C>A n.5066C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628006T>C | CA2672810873 | CASP3 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.3703A>G n.5065A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628007C>A | CA2672810874 | CASP3 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.3702G>T n.5064G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628008T>C | CA2672810875 | CASP3 | c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.3701A>G n.5063A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628009A>G | CA2672810876 | CASP3 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.3700T>C n.5062T>C c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628010G>C | CA112458683 | CASP3 | c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.3699C>G n.5061C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628010G= | CA1519173738 | CASP3 | c.*1262C= (n.*1262C=) n.3699C= n.5061C= c.*1845C= (n.*1845C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.*1529C= (n.*1529C=) | |
| 4 | g.184628012G>A | CA442736422 | CASP3 | c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.3697C>T n.5059C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628012G= | CA1519173742 | CASP3 | c.*1260C= (n.*1260C=) n.3697C= n.5059C= c.*1843C= (n.*1843C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1527C= (n.*1527C=) | |
| 4 | g.184628012G>T | CA2672810877 | CASP3 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.3697C>A n.5059C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628014C>A | CA2672810878 | CASP3 | c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.3695G>T n.5057G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628015C>A | CA2672810879 | CASP3 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.3694G>T n.5056G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628016T>C | CA2672810880 | CASP3 | c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.3693A>G n.5055A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628017A= | CA1519173744 | CASP3 | c.*1255T= (n.*1255T=) n.3692T= n.5054T= c.*1838T= (n.*1838T=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1522T= (n.*1522T=) | |
| 4 | g.184628017A>G | CA1519173745 | CASP3 | c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.3692T>C n.5054T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184628018T>A | CA112458684 | CASP3 | c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.3691A>T n.5053A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628018T= | CA1519173746 | CASP3 | c.*1254A= (n.*1254A=) n.3691A= n.5053A= c.*1837A= (n.*1837A=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1521A= (n.*1521A=) | |
| 4 | g.184628020T>A | CA2672810881 | CASP3 | c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.3689A>T n.5051A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628022C>A | CA2672810882 | CASP3 | c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.3687G>T n.5049G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628023T>A | CA2672810883 | CASP3 | c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.3686A>T n.5048A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628024C= | CA1519173749 | CASP3 | c.*1248G= (n.*1248G=) n.3685G= n.5047G= c.*1831G= (n.*1831G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1515G= (n.*1515G=) | |
| 4 | g.184628024C>T | CA112458685 | CASP3 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.3685G>A n.5047G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184628025A= | CA1519173752 | CASP3 | c.*1247T= (n.*1247T=) n.3684T= n.5046T= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*1514T= (n.*1514T=) | |
| 4 | g.184628025A>G | CA1519173754 | CASP3 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.3684T>C n.5046T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184628026T>C | CA112458686 | CASP3 | c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.3683A>G n.5045A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628026T= | CA1519173764 | CASP3 | c.*1246A= (n.*1246A=) n.3683A= n.5045A= c.*1829A= (n.*1829A=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*1513A= (n.*1513A=) | |
| 4 | g.184628028G>T | CA2672810884 | CASP3 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.3681C>A n.5043C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628029G>A | CA792194090 | CASP3 | c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.3680C>T n.5042C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628029G= | CA1519173767 | CASP3 | c.*1243C= (n.*1243C=) n.3680C= n.5042C= c.*1826C= (n.*1826C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1510C= (n.*1510C=) | |
| 4 | g.184628029G>T | CA2672810885 | CASP3 | c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.3680C>A n.5042C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628032T>C | CA2672810886 | CASP3 | c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.3677A>G n.5039A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628036del | CA2672810887 | CASP3 | c.*1240del (n.*1240del) n.3677del n.5039del c.*1823del (n.*1823del) c.*1404del (n.*1404del) c.*1507del (n.*1507del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628034T>C | CA112458687 | CASP3 | c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.3675A>G n.5037A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628034T= | CA1519173768 | CASP3 | c.*1238A= (n.*1238A=) n.3675A= n.5037A= c.*1821A= (n.*1821A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1505A= (n.*1505A=) | |
| 4 | g.184628036T>G | CA2764831859 | CASP3 | c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.3673A>C n.5035A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) | |
| 4 | g.184628037C>A | CA112458688 | CASP3 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.3672G>T n.5034G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628037C= | CA1519173771 | CASP3 | c.*1235G= (n.*1235G=) n.3672G= n.5034G= c.*1818G= (n.*1818G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.*1502G= (n.*1502G=) | |
| 4 | g.184628038T>C | CA112458689 | CASP3 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.3671A>G n.5033A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184628038T= | CA1519173774 | CASP3 | c.*1234A= (n.*1234A=) n.3671A= n.5033A= c.*1817A= (n.*1817A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.*1501A= (n.*1501A=) | |
| 4 | g.184628043G>T | CA2672810888 | CASP3 | c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.3666C>A n.5028C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628044T>C | CA2764831860 | CASP3 | c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.3665A>G n.5027A>G c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) | |
| 4 | g.184628045A= | CA1519173777 | CASP3 | c.*1227T= (n.*1227T=) n.3664T= n.5026T= c.*1810T= (n.*1810T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*1494T= (n.*1494T=) | |
| 4 | g.184628045A>G | CA1519173778 | CASP3 | c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.3664T>C n.5026T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184628048C>A | CA1519173783 | CASP3 | c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.3661G>T n.5023G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) | dbSNP |
| 4 | g.184628048C= | CA1519173780 | CASP3 | c.*1224G= (n.*1224G=) n.3661G= n.5023G= c.*1807G= (n.*1807G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*1491G= (n.*1491G=) | |
| 4 | g.184628049A= | CA1519173786 | CASP3 | c.*1223T= (n.*1223T=) n.3660T= n.5022T= c.*1806T= (n.*1806T=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*1490T= (n.*1490T=) | |
| 4 | g.184628049A>G | CA1071870679 | CASP3 | c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.3660T>C n.5022T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628050G>C | CA792194093 | CASP3 | c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.3659C>G n.5021C>G c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628050G= | CA1519173791 | CASP3 | c.*1222C= (n.*1222C=) n.3659C= n.5021C= c.*1805C= (n.*1805C=) c.*1386C= (n.*1386C=) c.*1489C= (n.*1489C=) | |
| 4 | g.184628051T>C | CA792194098 | CASP3 | c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.3658A>G n.5020A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628051T= | CA1519173793 | CASP3 | c.*1221A= (n.*1221A=) n.3658A= n.5020A= c.*1804A= (n.*1804A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.*1488A= (n.*1488A=) | |
| 4 | g.184628052A>G | CA2672810889 | CASP3 | c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.3657T>C n.5019T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628053T>C | CA1519173796 | CASP3 | c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.3656A>G n.5018A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184628053T= | CA1519173794 | CASP3 | c.*1219A= (n.*1219A=) n.3656A= n.5018A= c.*1802A= (n.*1802A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.*1486A= (n.*1486A=) | |
| 4 | g.184628055A= | CA1519173798 | CASP3 | c.*1217T= (n.*1217T=) n.3654T= n.5016T= c.*1800T= (n.*1800T=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.*1484T= (n.*1484T=) | |
| 4 | g.184628055A>G | CA1071870683 | CASP3 | c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.3654T>C n.5016T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628059_184628063dup | CA2672810890 | CASP3 | c.*1211_*1215dup (n.*1211_*1215dup) n.3648_3652dup n.5010_5014dup c.*1794_*1798dup (n.*1794_*1798dup) c.*1375_*1379dup (n.*1375_*1379dup) c.*1478_*1482dup (n.*1478_*1482dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628059A= | CA1519173801 | CASP3 | c.*1213T= (n.*1213T=) n.3650T= n.5012T= c.*1796T= (n.*1796T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.*1480T= (n.*1480T=) | |
| 4 | g.184628059A>C | CA1071870685 | CASP3 | c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.3650T>G n.5012T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628059A>G | CA2672810891 | CASP3 | c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.3650T>C n.5012T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628061dup | CA792194111 | CASP3 | c.*1212dup (n.*1212dup) n.3649dup n.5011dup c.*1795dup (n.*1795dup) c.*1376dup (n.*1376dup) c.*1479dup (n.*1479dup) | dbSNP |
| 4 | g.184628063C= | CA1519173805 | CASP3 | c.*1209G= (n.*1209G=) n.3646G= n.5008G= c.*1792G= (n.*1792G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1476G= (n.*1476G=) | |
| 4 | g.184628063C>T | CA112458690 | CASP3 | c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.3646G>A n.5008G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628065A= | CA1519173807 | CASP3 | c.*1207T= (n.*1207T=) n.3644T= n.5006T= c.*1790T= (n.*1790T=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.*1474T= (n.*1474T=) | |
| 4 | g.184628065A>C | CA557235644 | CASP3 | c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.3644T>G n.5006T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628065A>G | CA792194117 | CASP3 | c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.3644T>C n.5006T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628070C= | CA1519173809 | CASP3 | c.*1202G= (n.*1202G=) n.3639G= n.5001G= c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.*1469G= (n.*1469G=) | |
| 4 | g.184628070C>T | CA112458691 | CASP3 | c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.3639G>A n.5001G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184628072T>C | CA1519173815 | CASP3 | c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.3637A>G n.4999A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184628072T= | CA1519173812 | CASP3 | c.*1200A= (n.*1200A=) n.3637A= n.4999A= c.*1783A= (n.*1783A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1467A= (n.*1467A=) | |
| 4 | g.184628073T>C | CA112458692 | CASP3 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.3636A>G n.4998A>G c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184628073T= | CA1519173820 | CASP3 | c.*1199A= (n.*1199A=) n.3636A= n.4998A= c.*1782A= (n.*1782A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*1466A= (n.*1466A=) | |
| 4 | g.184628075G>T | CA2672810892 | CASP3 | c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.3634C>A n.4996C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184628076A= | CA1519173823 | CASP3 | c.*1196T= (n.*1196T=) n.3633T= n.4995T= c.*1779T= (n.*1779T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1463T= (n.*1463T=) | |
| 4 | g.184628076A>T | CA1071870689 | CASP3 | c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.3633T>A n.4995T>A c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184628077T>C | CA792194121 | CASP3 | c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.3632A>G n.4994A>G c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184628077T= | CA1519173824 | CASP3 | c.*1195A= (n.*1195A=) n.3632A= n.4994A= c.*1778A= (n.*1778A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*1462A= (n.*1462A=) | |
| 4 | g.184628079G>T | CA2672810893 | CASP3 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.3630C>A n.4992C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) | gnomAD v4 |