UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184627879G>T | CA2672810815 | CASP3 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.3830C>A n.5192C>A c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627881A>G | CA2672810816 | CASP3 | c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.3828T>C n.5190T>C c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627883T>C | CA1519173564 | CASP3 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.3826A>G n.5188A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627883T= | CA1519173565 | CASP3 | c.*1389A= (n.*1389A=) n.3826A= n.5188A= c.*1972A= (n.*1972A=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.*1656A= (n.*1656A=) | |
| 4 | g.184627884C>T | CA2672810817 | CASP3 | c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.3825G>A n.5187G>A c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627885T>A | CA2764831855 | CASP3 | c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.3824A>T n.5186A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) | |
| 4 | g.184627886C>A | CA2672810819 | CASP3 | c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3823G>T n.5185G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627888del | CA2672810818 | CASP3 | c.*1386del (n.*1386del) n.3823del n.5185del c.*1969del (n.*1969del) c.*1550del (n.*1550del) c.*1653del (n.*1653del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627887C= | CA1519173568 | CASP3 | c.*1385G= (n.*1385G=) n.3822G= n.5184G= c.*1968G= (n.*1968G=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1652G= (n.*1652G=) | |
| 4 | g.184627887C>G | CA1071870644 | CASP3 | c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.3822G>C n.5184G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627888C= | CA1519173569 | CASP3 | c.*1384G= (n.*1384G=) n.3821G= n.5183G= c.*1967G= (n.*1967G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1651G= (n.*1651G=) | |
| 4 | g.184627888C>T | CA792193988 | CASP3 | c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.3821G>A n.5183G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627889G>A | CA112458672 | CASP3 | c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.3820C>T n.5182C>T c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627889G= | CA1519173570 | CASP3 | c.*1383C= (n.*1383C=) n.3820C= n.5182C= c.*1966C= (n.*1966C=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1650C= (n.*1650C=) | |
| 4 | g.184627889G>T | CA2672810820 | CASP3 | c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.3820C>A n.5182C>A c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627890T>C | CA2672810821 | CASP3 | c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.3819A>G n.5181A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627902C>T | CA2672810822 | CASP3 | c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.3807G>A n.5169G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627903T>C | CA557235638 | CASP3 | c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.3806A>G n.5168A>G c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627903T= | CA1519173572 | CASP3 | c.*1369A= (n.*1369A=) n.3806A= n.5168A= c.*1952A= (n.*1952A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1636A= (n.*1636A=) | |
| 4 | g.184627904G>A | CA1071870650 | CASP3 | c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.3805C>T n.5167C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184627904G= | CA1519173573 | CASP3 | c.*1368C= (n.*1368C=) n.3805C= n.5167C= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.*1635C= (n.*1635C=) | |
| 4 | g.184627905A= | CA1519173577 | CASP3 | c.*1367T= (n.*1367T=) n.3804T= n.5166T= c.*1950T= (n.*1950T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.*1634T= (n.*1634T=) | |
| 4 | g.184627905A>C | CA1519173579 | CASP3 | c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.3804T>G n.5166T>G c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627906C>A | CA2672810823 | CASP3 | c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.3803G>T n.5165G>T c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627906C= | CA1519173580 | CASP3 | c.*1366G= (n.*1366G=) n.3803G= n.5165G= c.*1949G= (n.*1949G=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*1633G= (n.*1633G=) | |
| 4 | g.184627906C>T | CA2672810824 | CASP3 | c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.3803G>A n.5165G>A c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627907A>G | CA2672810825 | CASP3 | c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.3802T>C n.5164T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627907dup | CA557235639 | CASP3 | c.*1365dup (n.*1365dup) n.3802dup n.5164dup c.*1948dup (n.*1948dup) c.*1529dup (n.*1529dup) c.*1632dup (n.*1632dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627908G>C | CA792194013 | CASP3 | c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.3801C>G n.5163C>G c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627908G= | CA1519173583 | CASP3 | c.*1364C= (n.*1364C=) n.3801C= n.5163C= c.*1947C= (n.*1947C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1631C= (n.*1631C=) | |
| 4 | g.184627909C>G | CA2672810826 | CASP3 | c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3800G>C n.5162G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627910C>A | CA2764831856 | CASP3 | c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.3799G>T n.5161G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | |
| 4 | g.184627913T>C | CA2672810827 | CASP3 | c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.3796A>G n.5158A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627915A>G | CA2672810828 | CASP3 | c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.3794T>C n.5156T>C c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627916G>A | CA112458673 | CASP3 | c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.3793C>T n.5155C>T c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184627916G= | CA1519173587 | CASP3 | c.*1356C= (n.*1356C=) n.3793C= n.5155C= c.*1939C= (n.*1939C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1623C= (n.*1623C=) | |
| 4 | g.184627918C>A | CA2672810829 | CASP3 | c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.3791G>T n.5153G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627920T>C | CA557235640 | CASP3 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.3789A>G n.5151A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627920T= | CA1519173590 | CASP3 | c.*1352A= (n.*1352A=) n.3789A= n.5151A= c.*1935A= (n.*1935A=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1619A= (n.*1619A=) | |
| 4 | g.184627921G>C | CA1519173593 | CASP3 | c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.3788C>G n.5150C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627921G= | CA1519173592 | CASP3 | c.*1351C= (n.*1351C=) n.3788C= n.5150C= c.*1934C= (n.*1934C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1618C= (n.*1618C=) | |
| 4 | g.184627924G>A | CA2515290910 | CASP3 | c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.3785C>T n.5147C>T c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627925C>T | CA2672810830 | CASP3 | c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.3784G>A n.5146G>A c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627927G>T | CA2672810831 | CASP3 | c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.3782C>A n.5144C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627929G>T | CA2672810832 | CASP3 | c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.3780C>A n.5142C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627931C= | CA1519173596 | CASP3 | c.*1341G= (n.*1341G=) n.3778G= n.5140G= c.*1924G= (n.*1924G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1608G= (n.*1608G=) | |
| 4 | g.184627931C>T | CA112458674 | CASP3 | c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.3778G>A n.5140G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627932G>A | CA112458675 | CASP3 | c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.3777C>T n.5139C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627932G= | CA1519173599 | CASP3 | c.*1340C= (n.*1340C=) n.3777C= n.5139C= c.*1923C= (n.*1923C=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.*1607C= (n.*1607C=) | |
| 4 | g.184627932G>T | CA1519173600 | CASP3 | c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.3777C>A n.5139C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184627933G>A | CA557235641 | CASP3 | c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.3776C>T n.5138C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627933G= | CA1519173601 | CASP3 | c.*1339C= (n.*1339C=) n.3776C= n.5138C= c.*1922C= (n.*1922C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1606C= (n.*1606C=) | |
| 4 | g.184627933G>T | CA2672810833 | CASP3 | c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.3776C>A n.5138C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627935T>C | CA2672810834 | CASP3 | c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.3774A>G n.5136A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627937C= | CA1519173604 | CASP3 | c.*1335G= (n.*1335G=) n.3772G= n.5134G= c.*1918G= (n.*1918G=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1602G= (n.*1602G=) | |
| 4 | g.184627937C>T | CA112458676 | CASP3 | c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.3772G>A n.5134G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627938G>A | CA557235642 | CASP3 | c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.3771C>T n.5133C>T c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627938G= | CA1519173607 | CASP3 | c.*1334C= (n.*1334C=) n.3771C= n.5133C= c.*1917C= (n.*1917C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1601C= (n.*1601C=) | |
| 4 | g.184627939C= | CA1519173611 | CASP3 | c.*1333G= (n.*1333G=) n.3770G= n.5132G= c.*1916G= (n.*1916G=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.*1600G= (n.*1600G=) | |
| 4 | g.184627939C>T | CA1071870653 | CASP3 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.3770G>A n.5132G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627940A>T | CA2764831857 | CASP3 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.3769T>A n.5131T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) | |
| 4 | g.184627943T>C | CA1519173614 | CASP3 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.3766A>G n.5128A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627943T= | CA1519173626 | CASP3 | c.*1329A= (n.*1329A=) n.3766A= n.5128A= c.*1912A= (n.*1912A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.*1596A= (n.*1596A=) | |
| 4 | g.184627944G>A | CA2672810835 | CASP3 | c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.3765C>T n.5127C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627948A= | CA1519173628 | CASP3 | c.*1324T= (n.*1324T=) n.3761T= n.5123T= c.*1907T= (n.*1907T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*1591T= (n.*1591T=) | |
| 4 | g.184627948A>G | CA1519173629 | CASP3 | c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.3761T>C n.5123T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184627949G>T | CA2672810836 | CASP3 | c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.3760C>A n.5122C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627952C>A | CA2672810837 | CASP3 | c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.3757G>T n.5119G>T c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627952C= | CA1519173631 | CASP3 | c.*1320G= (n.*1320G=) n.3757G= n.5119G= c.*1903G= (n.*1903G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.*1587G= (n.*1587G=) | |
| 4 | g.184627952C>G | CA1519173634 | CASP3 | c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.3757G>C n.5119G>C c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184627953T>C | CA2672810838 | CASP3 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.3756A>G n.5118A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627953T>G | CA2672810839 | CASP3 | c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.3756A>C n.5118A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627954G>A | CA2708184774 | CASP3 | c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.3755C>T n.5117C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184627954G= | CA1519173635 | CASP3 | c.*1318C= (n.*1318C=) n.3755C= n.5117C= c.*1901C= (n.*1901C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*1585C= (n.*1585C=) | |
| 4 | g.184627958_184627975dup | CA792194025 | CASP3 | c.*1300_*1317dup (n.*1300_*1317dup) n.3737_3754dup n.5099_5116dup c.*1883_*1900dup (n.*1883_*1900dup) c.*1464_*1481dup (n.*1464_*1481dup) c.*1567_*1584dup (n.*1567_*1584dup) | dbSNP |
| 4 | g.184627957G>A | CA1519173638 | CASP3 | c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.3752C>T n.5114C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184627957G= | CA1519173636 | CASP3 | c.*1315C= (n.*1315C=) n.3752C= n.5114C= c.*1898C= (n.*1898C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1582C= (n.*1582C=) | |
| 4 | g.184627958C>A | CA2672810840 | CASP3 | c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.3751G>T n.5113G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627958C>T | CA2672810841 | CASP3 | c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.3751G>A n.5113G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627959C>A | CA2672810842 | CASP3 | c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.3750G>T n.5112G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627960T>C | CA2672810843 | CASP3 | c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.3749A>G n.5111A>G c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627961G>A | CA1071870654 | CASP3 | c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.3748C>T n.5110C>T c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627961G= | CA1519173644 | CASP3 | c.*1311C= (n.*1311C=) n.3748C= n.5110C= c.*1894C= (n.*1894C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*1578C= (n.*1578C=) | |
| 4 | g.184627962C>A | CA2672810845 | CASP3 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.3747G>T n.5109G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627962C>T | CA2672810844 | CASP3 | c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.3747G>A n.5109G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627963C= | CA1519173646 | CASP3 | c.*1309G= (n.*1309G=) n.3746G= n.5108G= c.*1892G= (n.*1892G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1576G= (n.*1576G=) | |
| 4 | g.184627963C>T | CA1071870657 | CASP3 | c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.3746G>A n.5108G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627966C>T | CA2672810846 | CASP3 | c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.3743G>A n.5105G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627967C>A | CA2672810847 | CASP3 | c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.3742G>T n.5104G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627967C= | CA1519173654 | CASP3 | c.*1305G= (n.*1305G=) n.3742G= n.5104G= c.*1888G= (n.*1888G=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*1572G= (n.*1572G=) | |
| 4 | g.184627967C>G | CA112458677 | CASP3 | c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.3742G>C n.5104G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627967C>T | CA112458678 | CASP3 | c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.3742G>A n.5104G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627967_184627968delinsCG | CA1519173650 | CASP3 | c.*1304_*1305delinsCG (n.*1304_*1305delinsCG) n.3741_3742delinsCG n.5103_5104delinsCG c.*1887_*1888delinsCG (n.*1887_*1888delinsCG) c.*1468_*1469delinsCG (n.*1468_*1469delinsCG) c.*1571_*1572delinsCG (n.*1571_*1572delinsCG) | |
| 4 | g.184627968G>A | CA557235643 | CASP3 | c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.3741C>T n.5103C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627968G= | CA1519173658 | CASP3 | c.*1304C= (n.*1304C=) n.3741C= n.5103C= c.*1887C= (n.*1887C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.*1571C= (n.*1571C=) | |
| 4 | g.184627968G>T | CA2672810848 | CASP3 | c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.3741C>A n.5103C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627970del | CA792194032 | CASP3 | c.*1304del (n.*1304del) n.3741del n.5103del c.*1887del (n.*1887del) c.*1468del (n.*1468del) c.*1571del (n.*1571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627969G>T | CA2672810849 | CASP3 | c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.3740C>A n.5102C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627970G>A | CA2672810850 | CASP3 | c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.3739C>T n.5101C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627971C>A | CA2548155735 | CASP3 | c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.3738G>T n.5100G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627971C>T | CA2672810851 | CASP3 | c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.3738G>A n.5100G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627972T>C | CA1519173670 | CASP3 | c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.3737A>G n.5099A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627972T= | CA1519173669 | CASP3 | c.*1300A= (n.*1300A=) n.3737A= n.5099A= c.*1883A= (n.*1883A=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.*1567A= (n.*1567A=) | |
| 4 | g.184627973G>A | CA792194042 | CASP3 | c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.3736C>T n.5098C>T c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627973G= | CA1519173672 | CASP3 | c.*1299C= (n.*1299C=) n.3736C= n.5098C= c.*1882C= (n.*1882C=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.*1566C= (n.*1566C=) | |
| 4 | g.184627974A>G | CA2672810852 | CASP3 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.3735T>C n.5097T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627975G>C | CA112458679 | CASP3 | c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.3734C>G n.5096C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627975G= | CA1519173674 | CASP3 | c.*1297C= (n.*1297C=) n.3734C= n.5096C= c.*1880C= (n.*1880C=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.*1564C= (n.*1564C=) | |
| 4 | g.184627975G>T | CA2672810853 | CASP3 | c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.3734C>A n.5096C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627976G>A | CA1519173677 | CASP3 | c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.3733C>T n.5095C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184627976G>C | CA1519173690 | CASP3 | c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.3733C>G n.5095C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627976G= | CA1519173678 | CASP3 | c.*1296C= (n.*1296C=) n.3733C= n.5095C= c.*1879C= (n.*1879C=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.*1563C= (n.*1563C=) | |
| 4 | g.184627976G>T | CA11671828 | CASP3 | c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.3733C>A n.5095C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627977G>A | CA2672810854 | CASP3 | c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.3732C>T n.5094C>T c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627977G= | CA1519173694 | CASP3 | c.*1295C= (n.*1295C=) n.3732C= n.5094C= c.*1878C= (n.*1878C=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.*1562C= (n.*1562C=) | |
| 4 | g.184627977G>T | CA1071870671 | CASP3 | c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.3732C>A n.5094C>A c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627982_184628025dup | CA1071870667 | CASP3 | c.*1252_*1295dup (n.*1252_*1295dup) n.3689_3732dup n.5051_5094dup c.*1835_*1878dup (n.*1835_*1878dup) c.*1416_*1459dup (n.*1416_*1459dup) c.*1519_*1562dup (n.*1519_*1562dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627978C>A | CA2672810855 | CASP3 | c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.3731G>T n.5093G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627979T>C | CA2672810856 | CASP3 | c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.3730A>G n.5092A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 |