Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.171-19128T>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171-19131C>T
dbSNP
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n.171-19131C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.171-19139G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171-19140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171-19142G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171-19147C>T
dbSNP
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n.171-19156G>T
dbSNP
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n.171-19164_171-19156dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171-19157T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.171-19157dup
dbSNP
4g.184448230T>CCA557003823IRF2c.-6-19160A>G (n.-6-19160A>G)
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n.171-19160A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448230T=CA1519083777IRF2c.-6-19160A= (n.-6-19160A=)
c.-560A= (n.-560A=)
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c.-7+410A= (n.-7+410A=)
c.-7+7737A= (n.-7+7737A=)
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n.171-19160A=
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c.-7+408G>T (n.-7+408G>T)
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n.171-19162G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448232C=CA1519083778IRF2c.-6-19162G= (n.-6-19162G=)
c.-562G= (n.-562G=)
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n.171-19162G=
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c.-7+408G>A (n.-7+408G>A)
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c.-7+5548G>A (n.-7+5548G>A)
n.171-19162G>A
dbSNP
4g.184448236A=CA1519083779IRF2c.-6-19166T= (n.-6-19166T=)
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n.171-19166T=
4g.184448236A>CCA1519083780IRF2c.-6-19166T>G (n.-6-19166T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-7+4335T>G (n.-7+4335T>G)
c.-7+404T>G (n.-7+404T>G)
c.-7+7731T>G (n.-7+7731T>G)
c.-7+4410T>G (n.-7+4410T>G)
c.-7+5544T>G (n.-7+5544T>G)
n.171-19166T>G
dbSNP
4g.184448243_184448244delinsAGCA1519083781IRF2c.-6-19174_-6-19173delinsCT (n.-6-19174_-6-19173delinsCT)
c.-574_-573delinsCT (n.-574_-573delinsCT)
c.-7+4327_-7+4328delinsCT (n.-7+4327_-7+4328delinsCT)
c.-7+396_-7+397delinsCT (n.-7+396_-7+397delinsCT)
c.-7+7723_-7+7724delinsCT (n.-7+7723_-7+7724delinsCT)
c.-7+4402_-7+4403delinsCT (n.-7+4402_-7+4403delinsCT)
c.-7+5536_-7+5537delinsCT (n.-7+5536_-7+5537delinsCT)
n.171-19174_171-19173delinsCT
4g.184448244G>ACA1519083783IRF2c.-6-19174C>T (n.-6-19174C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
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n.171-19174C>T
dbSNP
4g.184448244G=CA1519083782IRF2c.-6-19174C= (n.-6-19174C=)
c.-574C= (n.-574C=)
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n.171-19174C=
4g.184448245delCA111908456IRF2c.-6-19174del (n.-6-19174del)
c.-574del (n.-574del)
c.-7+4327del (n.-7+4327del)
c.-7+396del (n.-7+396del)
c.-7+7723del (n.-7+7723del)
c.-7+4402del (n.-7+4402del)
c.-7+5536del (n.-7+5536del)
n.171-19174del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448245G>ACA1519083785IRF2c.-6-19175C>T (n.-6-19175C>T)
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n.171-19175C>T
dbSNP
4g.184448245G=CA1519083784IRF2c.-6-19175C= (n.-6-19175C=)
c.-575C= (n.-575C=)
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n.171-19175C=
4g.184448246A=CA1519083786IRF2c.-6-19176T= (n.-6-19176T=)
c.-576T= (n.-576T=)
c.-7+4325T= (n.-7+4325T=)
c.-7+394T= (n.-7+394T=)
c.-7+7721T= (n.-7+7721T=)
c.-7+4400T= (n.-7+4400T=)
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n.171-19176T=
4g.184448246A>GCA792199430IRF2c.-6-19176T>C (n.-6-19176T>C)
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n.171-19176T>C
dbSNP
4g.184448247A=CA1519083787IRF2c.-6-19177T= (n.-6-19177T=)
c.-577T= (n.-577T=)
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n.171-19177T=
4g.184448247A>CCA1071864030IRF2c.-6-19177T>G (n.-6-19177T>G)
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n.171-19177T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448248_184448249delinsACCA1519083788IRF2c.-6-19179_-6-19178delinsGT (n.-6-19179_-6-19178delinsGT)
c.-579_-578delinsGT (n.-579_-578delinsGT)
c.-7+4322_-7+4323delinsGT (n.-7+4322_-7+4323delinsGT)
c.-7+391_-7+392delinsGT (n.-7+391_-7+392delinsGT)
c.-7+7718_-7+7719delinsGT (n.-7+7718_-7+7719delinsGT)
c.-7+4397_-7+4398delinsGT (n.-7+4397_-7+4398delinsGT)
c.-7+5531_-7+5532delinsGT (n.-7+5531_-7+5532delinsGT)
n.171-19179_171-19178delinsGT
4g.184448249C>ACA1519083790IRF2c.-6-19179G>T (n.-6-19179G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
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n.171-19179G>T
dbSNP
4g.184448249C=CA1519083789IRF2c.-6-19179G= (n.-6-19179G=)
c.-579G= (n.-579G=)
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n.171-19179G=
4g.184448253delCA1071864031IRF2c.-6-19179del (n.-6-19179del)
c.-579del (n.-579del)
c.-7+4322del (n.-7+4322del)
c.-7+391del (n.-7+391del)
c.-7+7718del (n.-7+7718del)
c.-7+4397del (n.-7+4397del)
c.-7+5531del (n.-7+5531del)
n.171-19179del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448252C=CA1519083791IRF2c.-6-19182G= (n.-6-19182G=)
c.-582G= (n.-582G=)
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n.171-19182G=
4g.184448252C>GCA111908460IRF2c.-6-19182G>C (n.-6-19182G>C)
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n.171-19182G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448254T>CCA792199433IRF2c.-6-19184A>G (n.-6-19184A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
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n.171-19184A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448254T=CA1519083792IRF2c.-6-19184A= (n.-6-19184A=)
c.-584A= (n.-584A=)
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c.-7+4392A= (n.-7+4392A=)
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n.171-19184A=
4g.184448255T>CCA111908462IRF2c.-6-19185A>G (n.-6-19185A>G)
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n.171-19185A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448255T=CA1519083793IRF2c.-6-19185A= (n.-6-19185A=)
c.-585A= (n.-585A=)
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c.-7+4391A= (n.-7+4391A=)
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n.171-19185A=
4g.184448256T>ACA1519083795IRF2c.-6-19186A>T (n.-6-19186A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
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c.-7+4390A>T (n.-7+4390A>T)
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n.171-19186A>T
dbSNP
4g.184448256T=CA1519083794IRF2c.-6-19186A= (n.-6-19186A=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-7+4315A= (n.-7+4315A=)
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c.-7+7711A= (n.-7+7711A=)
c.-7+4390A= (n.-7+4390A=)
c.-7+5524A= (n.-7+5524A=)
n.171-19186A=
4g.184448260G>ACA1519083797IRF2c.-6-19190C>T (n.-6-19190C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
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n.171-19190C>T
dbSNP
4g.184448260G=CA1519083796IRF2c.-6-19190C= (n.-6-19190C=)
c.-590C= (n.-590C=)
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n.171-19190C=
4g.184448274C=CA1519083798IRF2c.-6-19204G= (n.-6-19204G=)
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n.171-19204G=
4g.184448274C>GCA792199439IRF2c.-6-19204G>C (n.-6-19204G>C)
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c.-7+5506G>C (n.-7+5506G>C)
n.171-19204G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448279G>ACA1519083800IRF2c.-6-19209C>T (n.-6-19209C>T)
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n.171-19209C>T
dbSNP
4g.184448279G=CA1519083799IRF2c.-6-19209C= (n.-6-19209C=)
c.-609C= (n.-609C=)
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n.171-19209C=
4g.184448281C>ACA1071864033IRF2c.-6-19211G>T (n.-6-19211G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-7+4290G>T (n.-7+4290G>T)
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c.-7+5499G>T (n.-7+5499G>T)
n.171-19211G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448281C=CA1519083801IRF2c.-6-19211G= (n.-6-19211G=)
c.-611G= (n.-611G=)
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c.-7+359G= (n.-7+359G=)
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c.-7+4365G= (n.-7+4365G=)
c.-7+5499G= (n.-7+5499G=)
n.171-19211G=
4g.184448281C>TCA111908464IRF2c.-6-19211G>A (n.-6-19211G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-7+4290G>A (n.-7+4290G>A)
c.-7+359G>A (n.-7+359G>A)
c.-7+7686G>A (n.-7+7686G>A)
c.-7+4365G>A (n.-7+4365G>A)
c.-7+5499G>A (n.-7+5499G>A)
n.171-19211G>A
dbSNP
4g.184448282G>ACA111908470IRF2c.-6-19212C>T (n.-6-19212C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-7+4289C>T (n.-7+4289C>T)
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c.-7+4364C>T (n.-7+4364C>T)
c.-7+5498C>T (n.-7+5498C>T)
n.171-19212C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448282G>CCA792199444IRF2c.-6-19212C>G (n.-6-19212C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-7+4289C>G (n.-7+4289C>G)
c.-7+358C>G (n.-7+358C>G)
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c.-7+4364C>G (n.-7+4364C>G)
c.-7+5498C>G (n.-7+5498C>G)
n.171-19212C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448282G=CA1519083802IRF2c.-6-19212C= (n.-6-19212C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-7+4289C= (n.-7+4289C=)
c.-7+358C= (n.-7+358C=)
c.-7+7685C= (n.-7+7685C=)
c.-7+4364C= (n.-7+4364C=)
c.-7+5498C= (n.-7+5498C=)
n.171-19212C=
4g.184448285T>GCA792199453IRF2c.-6-19215A>C (n.-6-19215A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-7+4286A>C (n.-7+4286A>C)
c.-7+355A>C (n.-7+355A>C)
c.-7+7682A>C (n.-7+7682A>C)
c.-7+4361A>C (n.-7+4361A>C)
c.-7+5495A>C (n.-7+5495A>C)
n.171-19215A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448285T=CA1519083803IRF2c.-6-19215A= (n.-6-19215A=)
c.-615A= (n.-615A=)
c.-7+4286A= (n.-7+4286A=)
c.-7+355A= (n.-7+355A=)
c.-7+7682A= (n.-7+7682A=)
c.-7+4361A= (n.-7+4361A=)
c.-7+5495A= (n.-7+5495A=)
n.171-19215A=
4g.184448288T>CCA111908471IRF2c.-6-19218A>G (n.-6-19218A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.-7+4283A>G (n.-7+4283A>G)
c.-7+352A>G (n.-7+352A>G)
c.-7+7679A>G (n.-7+7679A>G)
c.-7+4358A>G (n.-7+4358A>G)
c.-7+5492A>G (n.-7+5492A>G)
n.171-19218A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448288T=CA1519083804IRF2c.-6-19218A= (n.-6-19218A=)
c.-618A= (n.-618A=)
c.-7+4283A= (n.-7+4283A=)
c.-7+352A= (n.-7+352A=)
c.-7+7679A= (n.-7+7679A=)
c.-7+4358A= (n.-7+4358A=)
c.-7+5492A= (n.-7+5492A=)
n.171-19218A=
4g.184448290C=CA1519083805IRF2c.-6-19220G= (n.-6-19220G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-7+4281G= (n.-7+4281G=)
c.-7+350G= (n.-7+350G=)
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n.171-19220G=
4g.184448290C>TCA111908472IRF2c.-6-19220G>A (n.-6-19220G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-7+4281G>A (n.-7+4281G>A)
c.-7+350G>A (n.-7+350G>A)
c.-7+7677G>A (n.-7+7677G>A)
c.-7+4356G>A (n.-7+4356G>A)
c.-7+5490G>A (n.-7+5490G>A)
n.171-19220G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448291G>ACA111908474IRF2c.-6-19221C>T (n.-6-19221C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-7+4280C>T (n.-7+4280C>T)
c.-7+349C>T (n.-7+349C>T)
c.-7+7676C>T (n.-7+7676C>T)
c.-7+4355C>T (n.-7+4355C>T)
c.-7+5489C>T (n.-7+5489C>T)
n.171-19221C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448291G=CA1519083806IRF2c.-6-19221C= (n.-6-19221C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-7+4280C= (n.-7+4280C=)
c.-7+349C= (n.-7+349C=)
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c.-7+4355C= (n.-7+4355C=)
c.-7+5489C= (n.-7+5489C=)
n.171-19221C=
4g.184448293C>ACA111908479IRF2c.-6-19223G>T (n.-6-19223G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
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c.-7+347G>T (n.-7+347G>T)
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c.-7+5487G>T (n.-7+5487G>T)
n.171-19223G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448293C=CA1519083807IRF2c.-6-19223G= (n.-6-19223G=)
c.-623G= (n.-623G=)
c.-7+4278G= (n.-7+4278G=)
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c.-7+4353G= (n.-7+4353G=)
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n.171-19223G=
4g.184448297C=CA1519083808IRF2c.-6-19227G= (n.-6-19227G=)
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c.-7+4274G= (n.-7+4274G=)
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n.171-19227G=
4g.184448297C>TCA111908483IRF2c.-6-19227G>A (n.-6-19227G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-7+4274G>A (n.-7+4274G>A)
c.-7+343G>A (n.-7+343G>A)
c.-7+7670G>A (n.-7+7670G>A)
c.-7+4349G>A (n.-7+4349G>A)
c.-7+5483G>A (n.-7+5483G>A)
n.171-19227G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.184448298G>ACA11741592IRF2c.-6-19228C>T (n.-6-19228C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
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c.-7+342C>T (n.-7+342C>T)
c.-7+7669C>T (n.-7+7669C>T)
c.-7+4348C>T (n.-7+4348C>T)
c.-7+5482C>T (n.-7+5482C>T)
n.171-19228C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184448298G=CA1519083809IRF2c.-6-19228C= (n.-6-19228C=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-7+4273C= (n.-7+4273C=)
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c.-7+5482C= (n.-7+5482C=)
n.171-19228C=

Number of alleles fetched