Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375570_184375571delCA2704883953EIF2B5,THPOc.594_595del (p.Pro199CysfsTer9)
c.174_175del (p.Pro59CysfsTer9)
c.2106+230863_2106+230864del (n.2106+230863_2106+230864del)
 dbSNP
3g.184375571T>ACA355463092EIF2B5,THPOc.592A>T (p.Thr198Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.2106+230864T>A (n.2106+230864T>A)
 dbSNP
3g.184375571T>CCA355463091EIF2B5,THPOc.592A>G (p.Thr198Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.2106+230864T>C (n.2106+230864T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375571T>GCA355463090EIF2B5,THPOc.592A>C (p.Thr198Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.2106+230864T>G (n.2106+230864T>G)
3g.184375571T=CA1425999018EIF2B5,THPOc.592A= (p.Thr198=)
c.172A= (p.Thr58=)
c.2106+230864T= (n.2106+230864T=)
3g.184375572A=CA1425999019EIF2B5,THPOc.591T= (p.Pro197=)
c.171T= (p.Pro57=)
c.2106+230865A= (n.2106+230865A=)
3g.184375572A>CCA2735029EIF2B5,THPOc.591T>G (p.Pro197=)
c.171T>G (p.Pro57=)
c.2106+230865A>C (n.2106+230865A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375572A>GCA437172639EIF2B5,THPOc.591T>C (p.Pro197=)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.2106+230865A>G (n.2106+230865A>G)
3g.184375572A>TCA437172637EIF2B5,THPOc.591T>A (p.Pro197=)
c.171T>A (p.Pro57=)
c.2106+230865A>T (n.2106+230865A>T)
3g.184375573G>ACA355463093EIF2B5,THPOc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.2106+230866G>A (n.2106+230866G>A)
 gnomAD v4
3g.184375573G>CCA355463094EIF2B5,THPOc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.2106+230866G>C (n.2106+230866G>C)
3g.184375573G>TCA355463095EIF2B5,THPOc.590C>A (p.Pro197His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.2106+230866G>T (n.2106+230866G>T)
3g.184375574G>ACA355463096EIF2B5,THPOc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.2106+230867G>A (n.2106+230867G>A)
 gnomAD v4
3g.184375574G>CCA355463097EIF2B5,THPOc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.2106+230867G>C (n.2106+230867G>C)
3g.184375574G>TCA355463098EIF2B5,THPOc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.2106+230867G>T (n.2106+230867G>T)
3g.184375575C>ACA355463099EIF2B5,THPOc.588G>T (p.Leu196Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.2106+230868C>A (n.2106+230868C>A)
3g.184375575C>GCA355463100EIF2B5,THPOc.588G>C (p.Leu196Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.2106+230868C>G (n.2106+230868C>G)
3g.184375575C>TCA437172655EIF2B5,THPOc.588G>A (p.Leu196=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.2106+230868C>T (n.2106+230868C>T)
3g.184375576A>CCA355463101EIF2B5,THPOc.587T>G (p.Leu196Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.2106+230869A>C (n.2106+230869A>C)
3g.184375576A>GCA355463102EIF2B5,THPOc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.2106+230869A>G (n.2106+230869A>G)
3g.184375576A>TCA355463103EIF2B5,THPOc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.2106+230869A>T (n.2106+230869A>T)
3g.184375577A>CCA355463104EIF2B5,THPOc.586T>G (p.Leu196Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.2106+230870A>C (n.2106+230870A>C)
3g.184375577A>GCA437172664EIF2B5,THPOc.586T>C (p.Leu196=)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.2106+230870A>G (n.2106+230870A>G)
3g.184375577A>TCA355463105EIF2B5,THPOc.586T>A (p.Leu196Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.2106+230870A>T (n.2106+230870A>T)
3g.184375578A>CCA437172668EIF2B5,THPOc.585T>G (p.Pro195=)
c.165T>G (p.Pro55=)
c.2106+230871A>C (n.2106+230871A>C)
 gnomAD v4
3g.184375578A>GCA437172672EIF2B5,THPOc.585T>C (p.Pro195=)
c.165T>C (p.Pro55=)
c.2106+230871A>G (n.2106+230871A>G)
 gnomAD v4
3g.184375578A>TCA437172670EIF2B5,THPOc.585T>A (p.Pro195=)
c.165T>A (p.Pro55=)
c.2106+230871A>T (n.2106+230871A>T)
3g.184375579G>ACA355463108EIF2B5,THPOc.584C>T (p.Pro195Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.2106+230872G>A (n.2106+230872G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375579G>CCA355463107EIF2B5,THPOc.584C>G (p.Pro195Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.2106+230872G>C (n.2106+230872G>C)
3g.184375579G=CA1425999020EIF2B5,THPOc.584C= (p.Pro195=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.2106+230872G= (n.2106+230872G=)
3g.184375579G>TCA355463106EIF2B5,THPOc.584C>A (p.Pro195His)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.2106+230872G>T (n.2106+230872G>T)
3g.184375580G>ACA355463109EIF2B5,THPOc.583C>T (p.Pro195Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.2106+230873G>A (n.2106+230873G>A)
3g.184375580G>CCA355463110EIF2B5,THPOc.583C>G (p.Pro195Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.2106+230873G>C (n.2106+230873G>C)
3g.184375580G>TCA355463111EIF2B5,THPOc.583C>A (p.Pro195Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.2106+230873G>T (n.2106+230873G>T)
3g.184375581G>ACA2735030EIF2B5,THPOc.582C>T (p.His194=)
c.162C>T (p.His54=)
c.2106+230874G>A (n.2106+230874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375581G>CCA355463112EIF2B5,THPOc.582C>G (p.His194Gln)
c.162C>G (p.His54Gln)
c.2106+230874G>C (n.2106+230874G>C)
3g.184375581G=CA1425999021EIF2B5,THPOc.582C= (p.His194=)
c.162C= (p.His54=)
c.2106+230874G= (n.2106+230874G=)
3g.184375581G>TCA355463113EIF2B5,THPOc.582C>A (p.His194Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
c.2106+230874G>T (n.2106+230874G>T)
 dbSNP
3g.184375582T>ACA355463114EIF2B5,THPOc.581A>T (p.His194Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.2106+230875T>A (n.2106+230875T>A)
3g.184375582T>CCA355463115EIF2B5,THPOc.581A>G (p.His194Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.2106+230875T>C (n.2106+230875T>C)
3g.184375582T>GCA355463116EIF2B5,THPOc.581A>C (p.His194Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.2106+230875T>G (n.2106+230875T>G)
3g.184375583G>ACA355463117EIF2B5,THPOc.580C>T (p.His194Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.2106+230876G>A (n.2106+230876G>A)
3g.184375583G>CCA355463118EIF2B5,THPOc.580C>G (p.His194Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.2106+230876G>C (n.2106+230876G>C)
3g.184375583G>TCA355463119EIF2B5,THPOc.580C>A (p.His194Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.2106+230876G>T (n.2106+230876G>T)
3g.184375584A>CCA437172700EIF2B5,THPOc.579T>G (p.Val193=)
c.159T>G (p.Val53=)
c.2106+230877A>C (n.2106+230877A>C)
3g.184375584A>GCA437172705EIF2B5,THPOc.579T>C (p.Val193=)
c.159T>C (p.Val53=)
c.2106+230877A>G (n.2106+230877A>G)
3g.184375584A>TCA437172708EIF2B5,THPOc.579T>A (p.Val193=)
c.159T>A (p.Val53=)
c.2106+230877A>T (n.2106+230877A>T)
3g.184375585A>CCA355463122EIF2B5,THPOc.578T>G (p.Val193Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.2106+230878A>C (n.2106+230878A>C)
3g.184375585A>GCA355463121EIF2B5,THPOc.578T>C (p.Val193Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.2106+230878A>G (n.2106+230878A>G)
3g.184375585A>TCA355463120EIF2B5,THPOc.578T>A (p.Val193Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.2106+230878A>T (n.2106+230878A>T)
3g.184375586C>ACA355463123EIF2B5,THPOc.577G>T (p.Val193Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.2106+230879C>A (n.2106+230879C>A)
 gnomAD v4
3g.184375586C=CA1425999022EIF2B5,THPOc.577G= (p.Val193=)
c.157G= (p.Val53=)
c.2106+230879C= (n.2106+230879C=)
3g.184375586C>GCA355463125EIF2B5,THPOc.577G>C (p.Val193Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.2106+230879C>G (n.2106+230879C>G)
3g.184375586C>TCA355463124EIF2B5,THPOc.577G>A (p.Val193Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.2106+230879C>T (n.2106+230879C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184375587C>ACA355463126EIF2B5,THPOc.576G>T (p.Glu192Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.2106+230880C>A (n.2106+230880C>A)
3g.184375587C>GCA355463127EIF2B5,THPOc.576G>C (p.Glu192Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.2106+230880C>G (n.2106+230880C>G)
3g.184375587C>TCA437172710EIF2B5,THPOc.576G>A (p.Glu192=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.2106+230880C>T (n.2106+230880C>T)
 gnomAD v4
3g.184375588T>ACA355463128EIF2B5,THPOc.575A>T (p.Glu192Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.2106+230881T>A (n.2106+230881T>A)
3g.184375588T>CCA355463129EIF2B5,THPOc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.2106+230881T>C (n.2106+230881T>C)
3g.184375588T>GCA355463130EIF2B5,THPOc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.2106+230881T>G (n.2106+230881T>G)
3g.184375589C>ACA355463131EIF2B5,THPOc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.2106+230882C>A (n.2106+230882C>A)
3g.184375589C>GCA355463132EIF2B5,THPOc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.2106+230882C>G (n.2106+230882C>G)
3g.184375589C>TCA355463133EIF2B5,THPOc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.2106+230882C>T (n.2106+230882C>T)
3g.184375590T>ACA437172727EIF2B5,THPOc.573A>T (p.Pro191=)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.2106+230883T>A (n.2106+230883T>A)
3g.184375590T>CCA437172729EIF2B5,THPOc.573A>G (p.Pro191=)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.2106+230883T>C (n.2106+230883T>C)
3g.184375590T>GCA437172731EIF2B5,THPOc.573A>C (p.Pro191=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.2106+230883T>G (n.2106+230883T>G)
3g.184375591G>ACA355463136EIF2B5,THPOc.572C>T (p.Pro191Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.2106+230884G>A (n.2106+230884G>A)
3g.184375591G>CCA355463134EIF2B5,THPOc.572C>G (p.Pro191Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.2106+230884G>C (n.2106+230884G>C)
3g.184375591G>TCA355463135EIF2B5,THPOc.572C>A (p.Pro191Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.2106+230884G>T (n.2106+230884G>T)
3g.184375592G>ACA355463137EIF2B5,THPOc.571C>T (p.Pro191Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.2106+230885G>A (n.2106+230885G>A)
3g.184375592G>CCA355463138EIF2B5,THPOc.571C>G (p.Pro191Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.2106+230885G>C (n.2106+230885G>C)
 dbSNP
3g.184375592G=CA1425999023EIF2B5,THPOc.571C= (p.Pro191=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.2106+230885G= (n.2106+230885G=)
3g.184375592G>TCA355463139EIF2B5,THPOc.571C>A (p.Pro191Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.2106+230885G>T (n.2106+230885G>T)
 gnomAD v4
3g.184375593G>ACA437172742EIF2B5,THPOc.570C>T (p.Cys190=)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.2106+230886G>A (n.2106+230886G>A)
3g.184375593G>CCA355463140EIF2B5,THPOc.570C>G (p.Cys190Trp)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.2106+230886G>C (n.2106+230886G>C)
3g.184375593G>TCA355463141EIF2B5,THPOc.570C>A (p.Cys190Ter)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.2106+230886G>T (n.2106+230886G>T)
3g.184375594C>ACA355463142EIF2B5,THPOc.569G>T (p.Cys190Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.2106+230887C>A (n.2106+230887C>A)
3g.184375594C>GCA355463144EIF2B5,THPOc.569G>C (p.Cys190Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.2106+230887C>G (n.2106+230887C>G)
3g.184375594C>TCA355463143EIF2B5,THPOc.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.2106+230887C>T (n.2106+230887C>T)
3g.184375595A>CCA355463145EIF2B5,THPOc.568T>G (p.Cys190Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.2106+230888A>C (n.2106+230888A>C)
3g.184375595A>GCA355463146EIF2B5,THPOc.568T>C (p.Cys190Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.2106+230888A>G (n.2106+230888A>G)
3g.184375595A>TCA355463147EIF2B5,THPOc.568T>A (p.Cys190Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.2106+230888A>T (n.2106+230888A>T)
3g.184375596C>ACA355463148EIF2B5,THPOc.567G>T (p.Gln189His)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.2106+230889C>A (n.2106+230889C>A)
3g.184375596C>GCA355463149EIF2B5,THPOc.567G>C (p.Gln189His)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.2106+230889C>G (n.2106+230889C>G)
3g.184375596C>TCA437172771EIF2B5,THPOc.567G>A (p.Gln189=)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.2106+230889C>T (n.2106+230889C>T)
 gnomAD v4
3g.184375597T>ACA355463150EIF2B5,THPOc.566A>T (p.Gln189Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.2106+230890T>A (n.2106+230890T>A)
3g.184375597T>CCA355463151EIF2B5,THPOc.566A>G (p.Gln189Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.2106+230890T>C (n.2106+230890T>C)
3g.184375597T>GCA355463152EIF2B5,THPOc.566A>C (p.Gln189Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.2106+230890T>G (n.2106+230890T>G)
3g.184375598G>ACA355463153EIF2B5,THPOc.565C>T (p.Gln189Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.2106+230891G>A (n.2106+230891G>A)
3g.184375598G>CCA355463154EIF2B5,THPOc.565C>G (p.Gln189Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.2106+230891G>C (n.2106+230891G>C)
3g.184375598G>TCA355463155EIF2B5,THPOc.565C>A (p.Gln189Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.2106+230891G>T (n.2106+230891G>T)
3g.184375599G>ACA437172792EIF2B5,THPOc.564C>T (p.Ser188=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.2106+230892G>A (n.2106+230892G>A)
3g.184375599G>CCA355463156EIF2B5,THPOc.564C>G (p.Ser188Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.2106+230892G>C (n.2106+230892G>C)
3g.184375599G>TCA355463157EIF2B5,THPOc.564C>A (p.Ser188Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.2106+230892G>T (n.2106+230892G>T)
3g.184375600C>ACA355463158EIF2B5,THPOc.563G>T (p.Ser188Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.2106+230893C>A (n.2106+230893C>A)
3g.184375600C>GCA355463159EIF2B5,THPOc.563G>C (p.Ser188Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.2106+230893C>G (n.2106+230893C>G)
3g.184375600C>TCA355463160EIF2B5,THPOc.563G>A (p.Ser188Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.2106+230893C>T (n.2106+230893C>T)
3g.184375601T>ACA355463161EIF2B5,THPOc.562A>T (p.Ser188Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.2106+230894T>A (n.2106+230894T>A)
3g.184375601T>CCA355463162EIF2B5,THPOc.562A>G (p.Ser188Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.2106+230894T>C (n.2106+230894T>C)
3g.184375601T>GCA355463163EIF2B5,THPOc.562A>C (p.Ser188Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.2106+230894T>G (n.2106+230894T>G)
3g.184375602C>ACA355463164EIF2B5,THPOc.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.2106+230895C>A (n.2106+230895C>A)
3g.184375602C>GCA355463165EIF2B5,THPOc.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.2106+230895C>G (n.2106+230895C>G)
3g.184375602C>TCA355463166EIF2B5,THPOc.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.2106+230895C>T (n.2106+230895C>T)
3g.184375603T>ACA355463167EIF2B5,THPOc.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.2106+230896T>A (n.2106+230896T>A)
3g.184375603T>CCA355463168EIF2B5,THPOc.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.2106+230896T>C (n.2106+230896T>C)
3g.184375603T>GCA355463169EIF2B5,THPOc.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.2106+230896T>G (n.2106+230896T>G)
3g.184375604G>ACA2577979240EIF2B5,THPOc.562-3C>T (n.562-3C>T)
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
c.2106+230897G>A (n.2106+230897G>A)
3g.184375605T>GCA88914600EIF2B5,THPOc.562-4A>C (n.562-4A>C)
c.142-4A>C (n.142-4A>C)
c.2106+230898T>G (n.2106+230898T>G)
 dbSNP
3g.184375605T=CA1425999024EIF2B5,THPOc.562-4A= (n.562-4A=)
c.142-4A= (n.142-4A=)
c.2106+230898T= (n.2106+230898T=)
3g.184375607G>CCA2735031EIF2B5,THPOc.562-6C>G (n.562-6C>G)
c.142-6C>G (n.142-6C>G)
c.2106+230900G>C (n.2106+230900G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375607G=CA1425999025EIF2B5,THPOc.562-6C= (n.562-6C=)
c.142-6C= (n.142-6C=)
c.2106+230900G= (n.2106+230900G=)
3g.184375609A=CA1425999026EIF2B5,THPOc.562-8T= (n.562-8T=)
c.142-8T= (n.142-8T=)
c.2106+230902A= (n.2106+230902A=)
3g.184375609A>CCA2735032EIF2B5,THPOc.562-8T>G (n.562-8T>G)
c.142-8T>G (n.142-8T>G)
c.2106+230902A>C (n.2106+230902A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375612A>CCA2668835834EIF2B5,THPOc.562-11T>G (n.562-11T>G)
c.142-11T>G (n.142-11T>G)
c.2106+230905A>C (n.2106+230905A>C)
 gnomAD v4
3g.184375612A>GCA2606797848EIF2B5,THPOc.562-11T>C (n.562-11T>C)
c.142-11T>C (n.142-11T>C)
c.2106+230905A>G (n.2106+230905A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375613G>ACA2668835857EIF2B5,THPOc.562-12C>T (n.562-12C>T)
c.142-12C>T (n.142-12C>T)
c.2106+230906G>A (n.2106+230906G>A)
 gnomAD v4
3g.184375613G>CCA2668835858EIF2B5,THPOc.562-12C>G (n.562-12C>G)
c.142-12C>G (n.142-12C>G)
c.2106+230906G>C (n.2106+230906G>C)
 gnomAD v4
3g.184375615T>CCA2577979241EIF2B5,THPOc.562-14A>G (n.562-14A>G)
c.142-14A>G (n.142-14A>G)
c.2106+230908T>C (n.2106+230908T>C)
3g.184375617G>ACA2735033EIF2B5,THPOc.562-16C>T (n.562-16C>T)
c.142-16C>T (n.142-16C>T)
c.2106+230910G>A (n.2106+230910G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375617G=CA1425999027EIF2B5,THPOc.562-16C= (n.562-16C=)
c.142-16C= (n.142-16C=)
c.2106+230910G= (n.2106+230910G=)
3g.184375617G>TCA2668835862EIF2B5,THPOc.562-16C>A (n.562-16C>A)
c.142-16C>A (n.142-16C>A)
c.2106+230910G>T (n.2106+230910G>T)
 gnomAD v4
3g.184375618G>ACA88914629EIF2B5,THPOc.562-17C>T (n.562-17C>T)
c.142-17C>T (n.142-17C>T)
c.2106+230911G>A (n.2106+230911G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375618G>CCA2668835866EIF2B5,THPOc.562-17C>G (n.562-17C>G)
c.142-17C>G (n.142-17C>G)
c.2106+230911G>C (n.2106+230911G>C)
 gnomAD v4
3g.184375618G=CA1425999028EIF2B5,THPOc.562-17C= (n.562-17C=)
c.142-17C= (n.142-17C=)
c.2106+230911G= (n.2106+230911G=)
3g.184375618G>TCA2577979242EIF2B5,THPOc.562-17C>A (n.562-17C>A)
c.142-17C>A (n.142-17C>A)
c.2106+230911G>T (n.2106+230911G>T)
 gnomAD v4
3g.184375619T>CCA2735034EIF2B5,THPOc.562-18A>G (n.562-18A>G)
c.142-18A>G (n.142-18A>G)
c.2106+230912T>C (n.2106+230912T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375619T=CA1425999029EIF2B5,THPOc.562-18A= (n.562-18A=)
c.142-18A= (n.142-18A=)
c.2106+230912T= (n.2106+230912T=)
3g.184375619_184375620delinsTGCA1425999030EIF2B5,THPOc.562-19_562-18delinsCA (n.562-19_562-18delinsCA)
c.142-19_142-18delinsCA (n.142-19_142-18delinsCA)
c.2106+230912_2106+230913delinsTG (n.2106+230912_2106+230913delinsTG)
3g.184375620G>ACA2735036EIF2B5,THPOc.562-19C>T (n.562-19C>T)
c.142-19C>T (n.142-19C>T)
c.2106+230913G>A (n.2106+230913G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375620G>CCA548416628EIF2B5,THPOc.562-19C>G (n.562-19C>G)
c.142-19C>G (n.142-19C>G)
c.2106+230913G>C (n.2106+230913G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375620G=CA1425999032EIF2B5,THPOc.562-19C= (n.562-19C=)
c.142-19C= (n.142-19C=)
c.2106+230913G= (n.2106+230913G=)
3g.184375620G>TCA2735035EIF2B5,THPOc.562-19C>A (n.562-19C>A)
c.142-19C>A (n.142-19C>A)
c.2106+230913G>T (n.2106+230913G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375625dupCA548416629EIF2B5,THPOc.562-19dup (n.562-19dup)
c.142-19dup (n.142-19dup)
c.2106+230918dup (n.2106+230918dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375625delCA1425999031EIF2B5,THPOc.562-19del (n.562-19del)
c.142-19del (n.142-19del)
c.2106+230918del (n.2106+230918del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375624_184375625delCA2668835874EIF2B5,THPOc.562-20_562-19del (n.562-20_562-19del)
c.142-20_142-19del (n.142-20_142-19del)
c.2106+230917_2106+230918del (n.2106+230917_2106+230918del)
 gnomAD v4
3g.184375621G>ACA903710122EIF2B5,THPOc.562-20C>T (n.562-20C>T)
c.142-20C>T (n.142-20C>T)
c.2106+230914G>A (n.2106+230914G>A)
 dbSNP
3g.184375621G>CCA2735038EIF2B5,THPOc.562-20C>G (n.562-20C>G)
c.142-20C>G (n.142-20C>G)
c.2106+230914G>C (n.2106+230914G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375621G=CA1425999033EIF2B5,THPOc.562-20C= (n.562-20C=)
c.142-20C= (n.142-20C=)
c.2106+230914G= (n.2106+230914G=)
3g.184375621G>TCA2735037EIF2B5,THPOc.562-20C>A (n.562-20C>A)
c.142-20C>A (n.142-20C>A)
c.2106+230914G>T (n.2106+230914G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375622G>ACA2668835886EIF2B5,THPOc.562-21C>T (n.562-21C>T)
c.142-21C>T (n.142-21C>T)
c.2106+230915G>A (n.2106+230915G>A)
 gnomAD v4
3g.184375622G>CCA2668835887EIF2B5,THPOc.562-21C>G (n.562-21C>G)
c.142-21C>G (n.142-21C>G)
c.2106+230915G>C (n.2106+230915G>C)
 gnomAD v4
3g.184375623G>ACA88914683EIF2B5,THPOc.562-22C>T (n.562-22C>T)
c.142-22C>T (n.142-22C>T)
c.2106+230916G>A (n.2106+230916G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375623G=CA1425999034EIF2B5,THPOc.562-22C= (n.562-22C=)
c.142-22C= (n.142-22C=)
c.2106+230916G= (n.2106+230916G=)
3g.184375624G>ACA548416632EIF2B5,THPOc.562-23C>T (n.562-23C>T)
c.142-23C>T (n.142-23C>T)
c.2106+230917G>A (n.2106+230917G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375624G=CA1425999035EIF2B5,THPOc.562-23C= (n.562-23C=)
c.142-23C= (n.142-23C=)
c.2106+230917G= (n.2106+230917G=)
3g.184375625_184375627delCA2668835891EIF2B5,THPOc.562-25_562-23del (n.562-25_562-23del)
c.142-25_142-23del (n.142-25_142-23del)
c.2106+230918_2106+230920del (n.2106+230918_2106+230920del)
 gnomAD v4
3g.184375625G>ACA2759717956EIF2B5,THPOc.562-24C>T (n.562-24C>T)
c.142-24C>T (n.142-24C>T)
c.2106+230918G>A (n.2106+230918G>A)
3g.184375625G>TCA2577979243EIF2B5,THPOc.562-24C>A (n.562-24C>A)
c.142-24C>A (n.142-24C>A)
c.2106+230918G>T (n.2106+230918G>T)
3g.184375626A>GCA648079313EIF2B5,THPOc.562-25T>C (n.562-25T>C)
c.142-25T>C (n.142-25T>C)
c.2106+230919A>G (n.2106+230919A>G)
3g.184375627G>ACA903710129EIF2B5,THPOc.562-26C>T (n.562-26C>T)
c.142-26C>T (n.142-26C>T)
c.2106+230920G>A (n.2106+230920G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375627G=CA1425999036EIF2B5,THPOc.562-26C= (n.562-26C=)
c.142-26C= (n.142-26C=)
c.2106+230920G= (n.2106+230920G=)
3g.184375630G>ACA2735039EIF2B5,THPOc.562-29C>T (n.562-29C>T)
c.142-29C>T (n.142-29C>T)
c.2106+230923G>A (n.2106+230923G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375630G=CA1425999037EIF2B5,THPOc.562-29C= (n.562-29C=)
c.142-29C= (n.142-29C=)
c.2106+230923G= (n.2106+230923G=)
3g.184375630G>TCA2759717957EIF2B5,THPOc.562-29C>A (n.562-29C>A)
c.142-29C>A (n.142-29C>A)
c.2106+230923G>T (n.2106+230923G>T)
3g.184375632G>ACA2504611996EIF2B5,THPOc.562-31C>T (n.562-31C>T)
c.142-31C>T (n.142-31C>T)
c.2106+230925G>A (n.2106+230925G>A)
3g.184375632G=CA1425999038EIF2B5,THPOc.562-31C= (n.562-31C=)
c.142-31C= (n.142-31C=)
c.2106+230925G= (n.2106+230925G=)
3g.184375632G>TCA2735040EIF2B5,THPOc.562-31C>A (n.562-31C>A)
c.142-31C>A (n.142-31C>A)
c.2106+230925G>T (n.2106+230925G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375634G>TCA2577979244EIF2B5,THPOc.562-33C>A (n.562-33C>A)
c.142-33C>A (n.142-33C>A)
c.2106+230927G>T (n.2106+230927G>T)
3g.184375636T>ACA2577979245EIF2B5,THPOc.562-35A>T (n.562-35A>T)
c.142-35A>T (n.142-35A>T)
c.2106+230929T>A (n.2106+230929T>A)
3g.184375636T>CCA2735041EIF2B5,THPOc.562-35A>G (n.562-35A>G)
c.142-35A>G (n.142-35A>G)
c.2106+230929T>C (n.2106+230929T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375636T=CA1425999039EIF2B5,THPOc.562-35A= (n.562-35A=)
c.142-35A= (n.142-35A=)
c.2106+230929T= (n.2106+230929T=)
3g.184375639A>CCA2668835899EIF2B5,THPOc.562-38T>G (n.562-38T>G)
c.142-38T>G (n.142-38T>G)
c.2106+230932A>C (n.2106+230932A>C)
 gnomAD v4
3g.184375640A=CA1425999040EIF2B5,THPOc.562-39T= (n.562-39T=)
c.142-39T= (n.142-39T=)
c.2106+230933A= (n.2106+230933A=)
3g.184375640A>CCA2735042EIF2B5,THPOc.562-39T>G (n.562-39T>G)
c.142-39T>G (n.142-39T>G)
c.2106+230933A>C (n.2106+230933A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375641delCA2577979246EIF2B5,THPOc.562-40del (n.562-40del)
c.142-40del (n.142-40del)
c.2106+230934del (n.2106+230934del)
3g.184375641T>CCA2668835903EIF2B5,THPOc.562-40A>G (n.562-40A>G)
c.142-40A>G (n.142-40A>G)
c.2106+230934T>C (n.2106+230934T>C)
 gnomAD v4
3g.184375641_184375645delinsTAGAGCA1425999041EIF2B5,THPOc.562-44_562-40delinsCTCTA (n.562-44_562-40delinsCTCTA)
c.142-44_142-40delinsCTCTA (n.142-44_142-40delinsCTCTA)
c.2106+230934_2106+230938delinsTAGAG (n.2106+230934_2106+230938delinsTAGAG)
3g.184375642A>GCA2577979247EIF2B5,THPOc.562-41T>C (n.562-41T>C)
c.142-41T>C (n.142-41T>C)
c.2106+230935A>G (n.2106+230935A>G)
 gnomAD v4
3g.184375642A>TCA2668835907EIF2B5,THPOc.562-41T>A (n.562-41T>A)
c.142-41T>A (n.142-41T>A)
c.2106+230935A>T (n.2106+230935A>T)
 gnomAD v4
3g.184375648_184375649delCA2704721356EIF2B5,THPOc.562-42_562-41del (n.562-42_562-41del)
c.142-42_142-41del (n.142-42_142-41del)
c.2106+230941_2106+230942del (n.2106+230941_2106+230942del)
 dbSNP
3g.184375646_184375649delCA2735043EIF2B5,THPOc.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del)
c.142-44_142-41del (n.142-44_142-41del)
c.2106+230939_2106+230942del (n.2106+230939_2106+230942del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375643G>ACA1057233648EIF2B5,THPOc.562-42C>T (n.562-42C>T)
c.142-42C>T (n.142-42C>T)
c.2106+230936G>A (n.2106+230936G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375643G>CCA1425999043EIF2B5,THPOc.562-42C>G (n.562-42C>G)
c.142-42C>G (n.142-42C>G)
c.2106+230936G>C (n.2106+230936G>C)
 dbSNP
3g.184375643G=CA1425999042EIF2B5,THPOc.562-42C= (n.562-42C=)
c.142-42C= (n.142-42C=)
c.2106+230936G= (n.2106+230936G=)
3g.184375644A=CA1425999044EIF2B5,THPOc.562-43T= (n.562-43T=)
c.142-43T= (n.142-43T=)
c.2106+230937A= (n.2106+230937A=)
3g.184375644A>GCA548416643EIF2B5,THPOc.562-43T>C (n.562-43T>C)
c.142-43T>C (n.142-43T>C)
c.2106+230937A>G (n.2106+230937A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375645G>CCA2668835911EIF2B5,THPOc.562-44C>G (n.562-44C>G)
c.142-44C>G (n.142-44C>G)
c.2106+230938G>C (n.2106+230938G>C)
 gnomAD v4
3g.184375648A=CA1425999045EIF2B5,THPOc.562-47T= (n.562-47T=)
c.142-47T= (n.142-47T=)
c.2106+230941A= (n.2106+230941A=)
3g.184375648A>GCA548416645EIF2B5,THPOc.562-47T>C (n.562-47T>C)
c.142-47T>C (n.142-47T>C)
c.2106+230941A>G (n.2106+230941A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184375649G>CCA2606797854EIF2B5,THPOc.562-48C>G (n.562-48C>G)
c.142-48C>G (n.142-48C>G)
c.2106+230942G>C (n.2106+230942G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375649G>TCA2668835915EIF2B5,THPOc.562-48C>A (n.562-48C>A)
c.142-48C>A (n.142-48C>A)
c.2106+230942G>T (n.2106+230942G>T)
 gnomAD v4
3g.184375650C>ACA1425999047EIF2B5,THPOc.562-49G>T (n.562-49G>T)
c.142-49G>T (n.142-49G>T)
c.2106+230943C>A (n.2106+230943C>A)
 dbSNP
3g.184375650C=CA1425999046EIF2B5,THPOc.562-49G= (n.562-49G=)
c.142-49G= (n.142-49G=)
c.2106+230943C= (n.2106+230943C=)
3g.184375650C>GCA2668835942EIF2B5,THPOc.562-49G>C (n.562-49G>C)
c.142-49G>C (n.142-49G>C)
c.2106+230943C>G (n.2106+230943C>G)
 gnomAD v4
3g.184375652A=CA1425999048EIF2B5,THPOc.562-51T= (n.562-51T=)
c.142-51T= (n.142-51T=)
c.2106+230945A= (n.2106+230945A=)
3g.184375652A>GCA2735044EIF2B5,THPOc.562-51T>C (n.562-51T>C)
c.142-51T>C (n.142-51T>C)
c.2106+230945A>G (n.2106+230945A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375653T>ACA2577979248EIF2B5,THPOc.562-52A>T (n.562-52A>T)
c.142-52A>T (n.142-52A>T)
c.2106+230946T>A (n.2106+230946T>A)
3g.184375653T>CCA2668835950EIF2B5,THPOc.562-52A>G (n.562-52A>G)
c.142-52A>G (n.142-52A>G)
c.2106+230946T>C (n.2106+230946T>C)
 gnomAD v4
3g.184375654G>ACA1425999050EIF2B5,THPOc.562-53C>T (n.562-53C>T)
c.142-53C>T (n.142-53C>T)
c.2106+230947G>A (n.2106+230947G>A)
 dbSNP
3g.184375654G=CA1425999049EIF2B5,THPOc.562-53C= (n.562-53C=)
c.142-53C= (n.142-53C=)
c.2106+230947G= (n.2106+230947G=)
3g.184375655G>ACA2577979249EIF2B5,THPOc.562-54C>T (n.562-54C>T)
c.142-54C>T (n.142-54C>T)
c.2106+230948G>A (n.2106+230948G>A)
 gnomAD v4
3g.184375656T>ACA2668835954EIF2B5,THPOc.562-55A>T (n.562-55A>T)
c.142-55A>T (n.142-55A>T)
c.2106+230949T>A (n.2106+230949T>A)
 gnomAD v4
3g.184375658G>ACA88914688EIF2B5,THPOc.562-57C>T (n.562-57C>T)
c.142-57C>T (n.142-57C>T)
c.2106+230951G>A (n.2106+230951G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375658G=CA1425999051EIF2B5,THPOc.562-57C= (n.562-57C=)
c.142-57C= (n.142-57C=)
c.2106+230951G= (n.2106+230951G=)
3g.184375658G>TCA2577979250EIF2B5,THPOc.562-57C>A (n.562-57C>A)
c.142-57C>A (n.142-57C>A)
c.2106+230951G>T (n.2106+230951G>T)
3g.184375660C=CA1425999052EIF2B5,THPOc.562-59G= (n.562-59G=)
c.142-59G= (n.142-59G=)
c.2106+230953C= (n.2106+230953C=)
3g.184375660C>GCA2668835960EIF2B5,THPOc.562-59G>C (n.562-59G>C)
c.142-59G>C (n.142-59G>C)
c.2106+230953C>G (n.2106+230953C>G)
 gnomAD v4
3g.184375660C>TCA1425999053EIF2B5,THPOc.562-59G>A (n.562-59G>A)
c.142-59G>A (n.142-59G>A)
c.2106+230953C>T (n.2106+230953C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375662_184375666delCA2668835962EIF2B5,THPOc.562-65_562-61del (n.562-65_562-61del)
c.142-65_142-61del (n.142-65_142-61del)
c.2106+230955_2106+230959del (n.2106+230955_2106+230959del)
 gnomAD v4
3g.184375665A=CA1425999054EIF2B5,THPOc.562-64T= (n.562-64T=)
c.142-64T= (n.142-64T=)
c.2106+230958A= (n.2106+230958A=)
3g.184375665A>GCA1425999055EIF2B5,THPOc.562-64T>C (n.562-64T>C)
c.142-64T>C (n.142-64T>C)
c.2106+230958A>G (n.2106+230958A>G)
 dbSNP
3g.184375667G>ACA2704884002EIF2B5,THPOc.562-66C>T (n.562-66C>T)
c.142-66C>T (n.142-66C>T)
c.2106+230960G>A (n.2106+230960G>A)
 dbSNP
3g.184375667G>TCA2577979251EIF2B5,THPOc.562-66C>A (n.562-66C>A)
c.142-66C>A (n.142-66C>A)
c.2106+230960G>T (n.2106+230960G>T)
3g.184375668C=CA1425999056EIF2B5,THPOc.562-67G= (n.562-67G=)
c.142-67G= (n.142-67G=)
c.2106+230961C= (n.2106+230961C=)
3g.184375668C>TCA1425999057EIF2B5,THPOc.562-67G>A (n.562-67G>A)
c.142-67G>A (n.142-67G>A)
c.2106+230961C>T (n.2106+230961C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375668_184375669insTTATTCA2668835963EIF2B5,THPOc.562-68_562-67insAATAA (n.562-68_562-67insAATAA)
c.142-68_142-67insAATAA (n.142-68_142-67insAATAA)
c.2106+230961_2106+230962insTTATT (n.2106+230961_2106+230962insTTATT)
 gnomAD v4
3g.184375669A>GCA2668835964EIF2B5,THPOc.562-68T>C (n.562-68T>C)
c.142-68T>C (n.142-68T>C)
c.2106+230962A>G (n.2106+230962A>G)
 gnomAD v4
3g.184375671G>CCA2668835966EIF2B5,THPOc.562-70C>G (n.562-70C>G)
c.142-70C>G (n.142-70C>G)
c.2106+230964G>C (n.2106+230964G>C)
 gnomAD v4
3g.184375671G=CA1425999058EIF2B5,THPOc.562-70C= (n.562-70C=)
c.142-70C= (n.142-70C=)
c.2106+230964G= (n.2106+230964G=)
3g.184375671G>TCA88914694EIF2B5,THPOc.562-70C>A (n.562-70C>A)
c.142-70C>A (n.142-70C>A)
c.2106+230964G>T (n.2106+230964G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched