Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184375570_184375571del | CA2704883953 | EIF2B5,THPO | c.594_595del (p.Pro199CysfsTer9) c.174_175del (p.Pro59CysfsTer9) c.2106+230863_2106+230864del (n.2106+230863_2106+230864del) | dbSNP |
3 | g.184375570G>A | CA2735028 | EIF2B5,THPO | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.2106+230863G>A (n.2106+230863G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375570G>C | CA355463088 | EIF2B5,THPO | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.2106+230863G>C (n.2106+230863G>C) | |
3 | g.184375570G= | CA1425999017 | EIF2B5,THPO | c.593C= (p.Thr198=) c.173C= (p.Thr58=) c.2106+230863G= (n.2106+230863G=) | |
3 | g.184375570G>T | CA355463089 | EIF2B5,THPO | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.2106+230863G>T (n.2106+230863G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375571T>A | CA355463092 | EIF2B5,THPO | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.2106+230864T>A (n.2106+230864T>A) | dbSNP |
3 | g.184375571T>C | CA355463091 | EIF2B5,THPO | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.2106+230864T>C (n.2106+230864T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375571T>G | CA355463090 | EIF2B5,THPO | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.2106+230864T>G (n.2106+230864T>G) | |
3 | g.184375571T= | CA1425999018 | EIF2B5,THPO | c.592A= (p.Thr198=) c.172A= (p.Thr58=) c.2106+230864T= (n.2106+230864T=) | |
3 | g.184375572A= | CA1425999019 | EIF2B5,THPO | c.591T= (p.Pro197=) c.171T= (p.Pro57=) c.2106+230865A= (n.2106+230865A=) | |
3 | g.184375572A>C | CA2735029 | EIF2B5,THPO | c.591T>G (p.Pro197=) c.171T>G (p.Pro57=) c.2106+230865A>C (n.2106+230865A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375572A>G | CA437172639 | EIF2B5,THPO | c.591T>C (p.Pro197=) c.171T>C (p.Pro57=) c.2106+230865A>G (n.2106+230865A>G) | |
3 | g.184375572A>T | CA437172637 | EIF2B5,THPO | c.591T>A (p.Pro197=) c.171T>A (p.Pro57=) c.2106+230865A>T (n.2106+230865A>T) | |
3 | g.184375573G>A | CA355463093 | EIF2B5,THPO | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.2106+230866G>A (n.2106+230866G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375573G>C | CA355463094 | EIF2B5,THPO | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.2106+230866G>C (n.2106+230866G>C) | |
3 | g.184375573G>T | CA355463095 | EIF2B5,THPO | c.590C>A (p.Pro197His) c.170C>A (p.Pro57His) c.2106+230866G>T (n.2106+230866G>T) | |
3 | g.184375574G>A | CA355463096 | EIF2B5,THPO | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.2106+230867G>A (n.2106+230867G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375574G>C | CA355463097 | EIF2B5,THPO | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.2106+230867G>C (n.2106+230867G>C) | |
3 | g.184375574G>T | CA355463098 | EIF2B5,THPO | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.2106+230867G>T (n.2106+230867G>T) | |
3 | g.184375575C>A | CA355463099 | EIF2B5,THPO | c.588G>T (p.Leu196Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) c.2106+230868C>A (n.2106+230868C>A) | |
3 | g.184375575C>G | CA355463100 | EIF2B5,THPO | c.588G>C (p.Leu196Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) c.2106+230868C>G (n.2106+230868C>G) | |
3 | g.184375575C>T | CA437172655 | EIF2B5,THPO | c.588G>A (p.Leu196=) c.168G>A (p.Leu56=) c.2106+230868C>T (n.2106+230868C>T) | |
3 | g.184375576A>C | CA355463101 | EIF2B5,THPO | c.587T>G (p.Leu196Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) c.2106+230869A>C (n.2106+230869A>C) | |
3 | g.184375576A>G | CA355463102 | EIF2B5,THPO | c.587T>C (p.Leu196Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.2106+230869A>G (n.2106+230869A>G) | |
3 | g.184375576A>T | CA355463103 | EIF2B5,THPO | c.587T>A (p.Leu196Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.2106+230869A>T (n.2106+230869A>T) | |
3 | g.184375577A>C | CA355463104 | EIF2B5,THPO | c.586T>G (p.Leu196Val) c.166T>G (p.Leu56Val) c.2106+230870A>C (n.2106+230870A>C) | |
3 | g.184375577A>G | CA437172664 | EIF2B5,THPO | c.586T>C (p.Leu196=) c.166T>C (p.Leu56=) c.2106+230870A>G (n.2106+230870A>G) | |
3 | g.184375577A>T | CA355463105 | EIF2B5,THPO | c.586T>A (p.Leu196Met) c.166T>A (p.Leu56Met) c.2106+230870A>T (n.2106+230870A>T) | |
3 | g.184375578A>C | CA437172668 | EIF2B5,THPO | c.585T>G (p.Pro195=) c.165T>G (p.Pro55=) c.2106+230871A>C (n.2106+230871A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375578A>G | CA437172672 | EIF2B5,THPO | c.585T>C (p.Pro195=) c.165T>C (p.Pro55=) c.2106+230871A>G (n.2106+230871A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375578A>T | CA437172670 | EIF2B5,THPO | c.585T>A (p.Pro195=) c.165T>A (p.Pro55=) c.2106+230871A>T (n.2106+230871A>T) | |
3 | g.184375579G>A | CA355463108 | EIF2B5,THPO | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.2106+230872G>A (n.2106+230872G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375579G>C | CA355463107 | EIF2B5,THPO | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.2106+230872G>C (n.2106+230872G>C) | |
3 | g.184375579G= | CA1425999020 | EIF2B5,THPO | c.584C= (p.Pro195=) c.164C= (p.Pro55=) c.2106+230872G= (n.2106+230872G=) | |
3 | g.184375579G>T | CA355463106 | EIF2B5,THPO | c.584C>A (p.Pro195His) c.164C>A (p.Pro55His) c.2106+230872G>T (n.2106+230872G>T) | |
3 | g.184375580G>A | CA355463109 | EIF2B5,THPO | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.2106+230873G>A (n.2106+230873G>A) | |
3 | g.184375580G>C | CA355463110 | EIF2B5,THPO | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.2106+230873G>C (n.2106+230873G>C) | |
3 | g.184375580G>T | CA355463111 | EIF2B5,THPO | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.2106+230873G>T (n.2106+230873G>T) | |
3 | g.184375581G>A | CA2735030 | EIF2B5,THPO | c.582C>T (p.His194=) c.162C>T (p.His54=) c.2106+230874G>A (n.2106+230874G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375581G>C | CA355463112 | EIF2B5,THPO | c.582C>G (p.His194Gln) c.162C>G (p.His54Gln) c.2106+230874G>C (n.2106+230874G>C) | |
3 | g.184375581G= | CA1425999021 | EIF2B5,THPO | c.582C= (p.His194=) c.162C= (p.His54=) c.2106+230874G= (n.2106+230874G=) | |
3 | g.184375581G>T | CA355463113 | EIF2B5,THPO | c.582C>A (p.His194Gln) c.162C>A (p.His54Gln) c.2106+230874G>T (n.2106+230874G>T) | dbSNP |
3 | g.184375582T>A | CA355463114 | EIF2B5,THPO | c.581A>T (p.His194Leu) c.161A>T (p.His54Leu) c.2106+230875T>A (n.2106+230875T>A) | |
3 | g.184375582T>C | CA355463115 | EIF2B5,THPO | c.581A>G (p.His194Arg) c.161A>G (p.His54Arg) c.2106+230875T>C (n.2106+230875T>C) | |
3 | g.184375582T>G | CA355463116 | EIF2B5,THPO | c.581A>C (p.His194Pro) c.161A>C (p.His54Pro) c.2106+230875T>G (n.2106+230875T>G) | |
3 | g.184375583G>A | CA355463117 | EIF2B5,THPO | c.580C>T (p.His194Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) c.2106+230876G>A (n.2106+230876G>A) | |
3 | g.184375583G>C | CA355463118 | EIF2B5,THPO | c.580C>G (p.His194Asp) c.160C>G (p.His54Asp) c.2106+230876G>C (n.2106+230876G>C) | |
3 | g.184375583G>T | CA355463119 | EIF2B5,THPO | c.580C>A (p.His194Asn) c.160C>A (p.His54Asn) c.2106+230876G>T (n.2106+230876G>T) | |
3 | g.184375584A>C | CA437172700 | EIF2B5,THPO | c.579T>G (p.Val193=) c.159T>G (p.Val53=) c.2106+230877A>C (n.2106+230877A>C) | |
3 | g.184375584A>G | CA437172705 | EIF2B5,THPO | c.579T>C (p.Val193=) c.159T>C (p.Val53=) c.2106+230877A>G (n.2106+230877A>G) | |
3 | g.184375584A>T | CA437172708 | EIF2B5,THPO | c.579T>A (p.Val193=) c.159T>A (p.Val53=) c.2106+230877A>T (n.2106+230877A>T) | |
3 | g.184375585A>C | CA355463122 | EIF2B5,THPO | c.578T>G (p.Val193Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) c.2106+230878A>C (n.2106+230878A>C) | |
3 | g.184375585A>G | CA355463121 | EIF2B5,THPO | c.578T>C (p.Val193Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) c.2106+230878A>G (n.2106+230878A>G) | |
3 | g.184375585A>T | CA355463120 | EIF2B5,THPO | c.578T>A (p.Val193Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) c.2106+230878A>T (n.2106+230878A>T) | |
3 | g.184375586C>A | CA355463123 | EIF2B5,THPO | c.577G>T (p.Val193Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) c.2106+230879C>A (n.2106+230879C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375586C= | CA1425999022 | EIF2B5,THPO | c.577G= (p.Val193=) c.157G= (p.Val53=) c.2106+230879C= (n.2106+230879C=) | |
3 | g.184375586C>G | CA355463125 | EIF2B5,THPO | c.577G>C (p.Val193Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) c.2106+230879C>G (n.2106+230879C>G) | |
3 | g.184375586C>T | CA355463124 | EIF2B5,THPO | c.577G>A (p.Val193Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) c.2106+230879C>T (n.2106+230879C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.184375587C>A | CA355463126 | EIF2B5,THPO | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.2106+230880C>A (n.2106+230880C>A) | |
3 | g.184375587C>G | CA355463127 | EIF2B5,THPO | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.2106+230880C>G (n.2106+230880C>G) | |
3 | g.184375587C>T | CA437172710 | EIF2B5,THPO | c.576G>A (p.Glu192=) c.156G>A (p.Glu52=) c.2106+230880C>T (n.2106+230880C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375588T>A | CA355463128 | EIF2B5,THPO | c.575A>T (p.Glu192Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.2106+230881T>A (n.2106+230881T>A) | |
3 | g.184375588T>C | CA355463129 | EIF2B5,THPO | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.2106+230881T>C (n.2106+230881T>C) | |
3 | g.184375588T>G | CA355463130 | EIF2B5,THPO | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.2106+230881T>G (n.2106+230881T>G) | |
3 | g.184375589C>A | CA355463131 | EIF2B5,THPO | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.2106+230882C>A (n.2106+230882C>A) | |
3 | g.184375589C>G | CA355463132 | EIF2B5,THPO | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.2106+230882C>G (n.2106+230882C>G) | |
3 | g.184375589C>T | CA355463133 | EIF2B5,THPO | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.2106+230882C>T (n.2106+230882C>T) | |
3 | g.184375590T>A | CA437172727 | EIF2B5,THPO | c.573A>T (p.Pro191=) c.153A>T (p.Pro51=) c.2106+230883T>A (n.2106+230883T>A) | |
3 | g.184375590T>C | CA437172729 | EIF2B5,THPO | c.573A>G (p.Pro191=) c.153A>G (p.Pro51=) c.2106+230883T>C (n.2106+230883T>C) | |
3 | g.184375590T>G | CA437172731 | EIF2B5,THPO | c.573A>C (p.Pro191=) c.153A>C (p.Pro51=) c.2106+230883T>G (n.2106+230883T>G) | |
3 | g.184375591G>A | CA355463136 | EIF2B5,THPO | c.572C>T (p.Pro191Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.2106+230884G>A (n.2106+230884G>A) | |
3 | g.184375591G>C | CA355463134 | EIF2B5,THPO | c.572C>G (p.Pro191Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.2106+230884G>C (n.2106+230884G>C) | |
3 | g.184375591G>T | CA355463135 | EIF2B5,THPO | c.572C>A (p.Pro191Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.2106+230884G>T (n.2106+230884G>T) | |
3 | g.184375592G>A | CA355463137 | EIF2B5,THPO | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.2106+230885G>A (n.2106+230885G>A) | |
3 | g.184375592G>C | CA355463138 | EIF2B5,THPO | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.2106+230885G>C (n.2106+230885G>C) | dbSNP |
3 | g.184375592G= | CA1425999023 | EIF2B5,THPO | c.571C= (p.Pro191=) c.151C= (p.Pro51=) c.2106+230885G= (n.2106+230885G=) | |
3 | g.184375592G>T | CA355463139 | EIF2B5,THPO | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.2106+230885G>T (n.2106+230885G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375593G>A | CA437172742 | EIF2B5,THPO | c.570C>T (p.Cys190=) c.150C>T (p.Cys50=) c.2106+230886G>A (n.2106+230886G>A) | |
3 | g.184375593G>C | CA355463140 | EIF2B5,THPO | c.570C>G (p.Cys190Trp) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.2106+230886G>C (n.2106+230886G>C) | |
3 | g.184375593G>T | CA355463141 | EIF2B5,THPO | c.570C>A (p.Cys190Ter) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.2106+230886G>T (n.2106+230886G>T) | |
3 | g.184375594C>A | CA355463142 | EIF2B5,THPO | c.569G>T (p.Cys190Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.2106+230887C>A (n.2106+230887C>A) | |
3 | g.184375594C>G | CA355463144 | EIF2B5,THPO | c.569G>C (p.Cys190Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.2106+230887C>G (n.2106+230887C>G) | |
3 | g.184375594C>T | CA355463143 | EIF2B5,THPO | c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.2106+230887C>T (n.2106+230887C>T) | |
3 | g.184375595A>C | CA355463145 | EIF2B5,THPO | c.568T>G (p.Cys190Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.2106+230888A>C (n.2106+230888A>C) | |
3 | g.184375595A>G | CA355463146 | EIF2B5,THPO | c.568T>C (p.Cys190Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.2106+230888A>G (n.2106+230888A>G) | |
3 | g.184375595A>T | CA355463147 | EIF2B5,THPO | c.568T>A (p.Cys190Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.2106+230888A>T (n.2106+230888A>T) | |
3 | g.184375596C>A | CA355463148 | EIF2B5,THPO | c.567G>T (p.Gln189His) c.147G>T (p.Gln49His) c.2106+230889C>A (n.2106+230889C>A) | |
3 | g.184375596C>G | CA355463149 | EIF2B5,THPO | c.567G>C (p.Gln189His) c.147G>C (p.Gln49His) c.2106+230889C>G (n.2106+230889C>G) | |
3 | g.184375596C>T | CA437172771 | EIF2B5,THPO | c.567G>A (p.Gln189=) c.147G>A (p.Gln49=) c.2106+230889C>T (n.2106+230889C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375597T>A | CA355463150 | EIF2B5,THPO | c.566A>T (p.Gln189Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.2106+230890T>A (n.2106+230890T>A) | |
3 | g.184375597T>C | CA355463151 | EIF2B5,THPO | c.566A>G (p.Gln189Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.2106+230890T>C (n.2106+230890T>C) | |
3 | g.184375597T>G | CA355463152 | EIF2B5,THPO | c.566A>C (p.Gln189Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.2106+230890T>G (n.2106+230890T>G) | |
3 | g.184375598G>A | CA355463153 | EIF2B5,THPO | c.565C>T (p.Gln189Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.2106+230891G>A (n.2106+230891G>A) | |
3 | g.184375598G>C | CA355463154 | EIF2B5,THPO | c.565C>G (p.Gln189Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.2106+230891G>C (n.2106+230891G>C) | |
3 | g.184375598G>T | CA355463155 | EIF2B5,THPO | c.565C>A (p.Gln189Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.2106+230891G>T (n.2106+230891G>T) | |
3 | g.184375599G>A | CA437172792 | EIF2B5,THPO | c.564C>T (p.Ser188=) c.144C>T (p.Ser48=) c.2106+230892G>A (n.2106+230892G>A) | |
3 | g.184375599G>C | CA355463156 | EIF2B5,THPO | c.564C>G (p.Ser188Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) c.2106+230892G>C (n.2106+230892G>C) | |
3 | g.184375599G>T | CA355463157 | EIF2B5,THPO | c.564C>A (p.Ser188Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) c.2106+230892G>T (n.2106+230892G>T) | |
3 | g.184375600C>A | CA355463158 | EIF2B5,THPO | c.563G>T (p.Ser188Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) c.2106+230893C>A (n.2106+230893C>A) | |
3 | g.184375600C>G | CA355463159 | EIF2B5,THPO | c.563G>C (p.Ser188Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) c.2106+230893C>G (n.2106+230893C>G) | |
3 | g.184375600C>T | CA355463160 | EIF2B5,THPO | c.563G>A (p.Ser188Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) c.2106+230893C>T (n.2106+230893C>T) | |
3 | g.184375601T>A | CA355463161 | EIF2B5,THPO | c.562A>T (p.Ser188Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) c.2106+230894T>A (n.2106+230894T>A) | |
3 | g.184375601T>C | CA355463162 | EIF2B5,THPO | c.562A>G (p.Ser188Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) c.2106+230894T>C (n.2106+230894T>C) | |
3 | g.184375601T>G | CA355463163 | EIF2B5,THPO | c.562A>C (p.Ser188Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) c.2106+230894T>G (n.2106+230894T>G) | |
3 | g.184375602C>A | CA355463164 | EIF2B5,THPO | c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.2106+230895C>A (n.2106+230895C>A) | |
3 | g.184375602C>G | CA355463165 | EIF2B5,THPO | c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.2106+230895C>G (n.2106+230895C>G) | |
3 | g.184375602C>T | CA355463166 | EIF2B5,THPO | c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.2106+230895C>T (n.2106+230895C>T) | |
3 | g.184375603T>A | CA355463167 | EIF2B5,THPO | c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.2106+230896T>A (n.2106+230896T>A) | |
3 | g.184375603T>C | CA355463168 | EIF2B5,THPO | c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.2106+230896T>C (n.2106+230896T>C) | |
3 | g.184375603T>G | CA355463169 | EIF2B5,THPO | c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.2106+230896T>G (n.2106+230896T>G) | |
3 | g.184375604G>A | CA2577979240 | EIF2B5,THPO | c.562-3C>T (n.562-3C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.2106+230897G>A (n.2106+230897G>A) | |
3 | g.184375605T>G | CA88914600 | EIF2B5,THPO | c.562-4A>C (n.562-4A>C) c.142-4A>C (n.142-4A>C) c.2106+230898T>G (n.2106+230898T>G) | dbSNP |
3 | g.184375605T= | CA1425999024 | EIF2B5,THPO | c.562-4A= (n.562-4A=) c.142-4A= (n.142-4A=) c.2106+230898T= (n.2106+230898T=) | |
3 | g.184375607G>C | CA2735031 | EIF2B5,THPO | c.562-6C>G (n.562-6C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.2106+230900G>C (n.2106+230900G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375607G= | CA1425999025 | EIF2B5,THPO | c.562-6C= (n.562-6C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.2106+230900G= (n.2106+230900G=) | |
3 | g.184375609A= | CA1425999026 | EIF2B5,THPO | c.562-8T= (n.562-8T=) c.142-8T= (n.142-8T=) c.2106+230902A= (n.2106+230902A=) | |
3 | g.184375609A>C | CA2735032 | EIF2B5,THPO | c.562-8T>G (n.562-8T>G) c.142-8T>G (n.142-8T>G) c.2106+230902A>C (n.2106+230902A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375612A>C | CA2668835834 | EIF2B5,THPO | c.562-11T>G (n.562-11T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.2106+230905A>C (n.2106+230905A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375612A>G | CA2606797848 | EIF2B5,THPO | c.562-11T>C (n.562-11T>C) c.142-11T>C (n.142-11T>C) c.2106+230905A>G (n.2106+230905A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375613G>A | CA2668835857 | EIF2B5,THPO | c.562-12C>T (n.562-12C>T) c.142-12C>T (n.142-12C>T) c.2106+230906G>A (n.2106+230906G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375613G>C | CA2668835858 | EIF2B5,THPO | c.562-12C>G (n.562-12C>G) c.142-12C>G (n.142-12C>G) c.2106+230906G>C (n.2106+230906G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375615T>C | CA2577979241 | EIF2B5,THPO | c.562-14A>G (n.562-14A>G) c.142-14A>G (n.142-14A>G) c.2106+230908T>C (n.2106+230908T>C) | |
3 | g.184375617G>A | CA2735033 | EIF2B5,THPO | c.562-16C>T (n.562-16C>T) c.142-16C>T (n.142-16C>T) c.2106+230910G>A (n.2106+230910G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375617G= | CA1425999027 | EIF2B5,THPO | c.562-16C= (n.562-16C=) c.142-16C= (n.142-16C=) c.2106+230910G= (n.2106+230910G=) | |
3 | g.184375617G>T | CA2668835862 | EIF2B5,THPO | c.562-16C>A (n.562-16C>A) c.142-16C>A (n.142-16C>A) c.2106+230910G>T (n.2106+230910G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375618G>A | CA88914629 | EIF2B5,THPO | c.562-17C>T (n.562-17C>T) c.142-17C>T (n.142-17C>T) c.2106+230911G>A (n.2106+230911G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375618G>C | CA2668835866 | EIF2B5,THPO | c.562-17C>G (n.562-17C>G) c.142-17C>G (n.142-17C>G) c.2106+230911G>C (n.2106+230911G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375618G= | CA1425999028 | EIF2B5,THPO | c.562-17C= (n.562-17C=) c.142-17C= (n.142-17C=) c.2106+230911G= (n.2106+230911G=) | |
3 | g.184375618G>T | CA2577979242 | EIF2B5,THPO | c.562-17C>A (n.562-17C>A) c.142-17C>A (n.142-17C>A) c.2106+230911G>T (n.2106+230911G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375619T>C | CA2735034 | EIF2B5,THPO | c.562-18A>G (n.562-18A>G) c.142-18A>G (n.142-18A>G) c.2106+230912T>C (n.2106+230912T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375619T= | CA1425999029 | EIF2B5,THPO | c.562-18A= (n.562-18A=) c.142-18A= (n.142-18A=) c.2106+230912T= (n.2106+230912T=) | |
3 | g.184375619_184375620delinsTG | CA1425999030 | EIF2B5,THPO | c.562-19_562-18delinsCA (n.562-19_562-18delinsCA) c.142-19_142-18delinsCA (n.142-19_142-18delinsCA) c.2106+230912_2106+230913delinsTG (n.2106+230912_2106+230913delinsTG) | |
3 | g.184375620G>A | CA2735036 | EIF2B5,THPO | c.562-19C>T (n.562-19C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.2106+230913G>A (n.2106+230913G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375620G>C | CA548416628 | EIF2B5,THPO | c.562-19C>G (n.562-19C>G) c.142-19C>G (n.142-19C>G) c.2106+230913G>C (n.2106+230913G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375620G= | CA1425999032 | EIF2B5,THPO | c.562-19C= (n.562-19C=) c.142-19C= (n.142-19C=) c.2106+230913G= (n.2106+230913G=) | |
3 | g.184375620G>T | CA2735035 | EIF2B5,THPO | c.562-19C>A (n.562-19C>A) c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.2106+230913G>T (n.2106+230913G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375625dup | CA548416629 | EIF2B5,THPO | c.562-19dup (n.562-19dup) c.142-19dup (n.142-19dup) c.2106+230918dup (n.2106+230918dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375625del | CA1425999031 | EIF2B5,THPO | c.562-19del (n.562-19del) c.142-19del (n.142-19del) c.2106+230918del (n.2106+230918del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375624_184375625del | CA2668835874 | EIF2B5,THPO | c.562-20_562-19del (n.562-20_562-19del) c.142-20_142-19del (n.142-20_142-19del) c.2106+230917_2106+230918del (n.2106+230917_2106+230918del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375621G>A | CA903710122 | EIF2B5,THPO | c.562-20C>T (n.562-20C>T) c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.2106+230914G>A (n.2106+230914G>A) | dbSNP |
3 | g.184375621G>C | CA2735038 | EIF2B5,THPO | c.562-20C>G (n.562-20C>G) c.142-20C>G (n.142-20C>G) c.2106+230914G>C (n.2106+230914G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375621G= | CA1425999033 | EIF2B5,THPO | c.562-20C= (n.562-20C=) c.142-20C= (n.142-20C=) c.2106+230914G= (n.2106+230914G=) | |
3 | g.184375621G>T | CA2735037 | EIF2B5,THPO | c.562-20C>A (n.562-20C>A) c.142-20C>A (n.142-20C>A) c.2106+230914G>T (n.2106+230914G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375622G>A | CA2668835886 | EIF2B5,THPO | c.562-21C>T (n.562-21C>T) c.142-21C>T (n.142-21C>T) c.2106+230915G>A (n.2106+230915G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375622G>C | CA2668835887 | EIF2B5,THPO | c.562-21C>G (n.562-21C>G) c.142-21C>G (n.142-21C>G) c.2106+230915G>C (n.2106+230915G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375623G>A | CA88914683 | EIF2B5,THPO | c.562-22C>T (n.562-22C>T) c.142-22C>T (n.142-22C>T) c.2106+230916G>A (n.2106+230916G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375623G= | CA1425999034 | EIF2B5,THPO | c.562-22C= (n.562-22C=) c.142-22C= (n.142-22C=) c.2106+230916G= (n.2106+230916G=) | |
3 | g.184375624G>A | CA548416632 | EIF2B5,THPO | c.562-23C>T (n.562-23C>T) c.142-23C>T (n.142-23C>T) c.2106+230917G>A (n.2106+230917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375624G= | CA1425999035 | EIF2B5,THPO | c.562-23C= (n.562-23C=) c.142-23C= (n.142-23C=) c.2106+230917G= (n.2106+230917G=) | |
3 | g.184375625_184375627del | CA2668835891 | EIF2B5,THPO | c.562-25_562-23del (n.562-25_562-23del) c.142-25_142-23del (n.142-25_142-23del) c.2106+230918_2106+230920del (n.2106+230918_2106+230920del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375625G>A | CA2759717956 | EIF2B5,THPO | c.562-24C>T (n.562-24C>T) c.142-24C>T (n.142-24C>T) c.2106+230918G>A (n.2106+230918G>A) | |
3 | g.184375625G>T | CA2577979243 | EIF2B5,THPO | c.562-24C>A (n.562-24C>A) c.142-24C>A (n.142-24C>A) c.2106+230918G>T (n.2106+230918G>T) | |
3 | g.184375626A>G | CA648079313 | EIF2B5,THPO | c.562-25T>C (n.562-25T>C) c.142-25T>C (n.142-25T>C) c.2106+230919A>G (n.2106+230919A>G) | |
3 | g.184375627G>A | CA903710129 | EIF2B5,THPO | c.562-26C>T (n.562-26C>T) c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.2106+230920G>A (n.2106+230920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375627G= | CA1425999036 | EIF2B5,THPO | c.562-26C= (n.562-26C=) c.142-26C= (n.142-26C=) c.2106+230920G= (n.2106+230920G=) | |
3 | g.184375630G>A | CA2735039 | EIF2B5,THPO | c.562-29C>T (n.562-29C>T) c.142-29C>T (n.142-29C>T) c.2106+230923G>A (n.2106+230923G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375630G= | CA1425999037 | EIF2B5,THPO | c.562-29C= (n.562-29C=) c.142-29C= (n.142-29C=) c.2106+230923G= (n.2106+230923G=) | |
3 | g.184375630G>T | CA2759717957 | EIF2B5,THPO | c.562-29C>A (n.562-29C>A) c.142-29C>A (n.142-29C>A) c.2106+230923G>T (n.2106+230923G>T) | |
3 | g.184375632G>A | CA2504611996 | EIF2B5,THPO | c.562-31C>T (n.562-31C>T) c.142-31C>T (n.142-31C>T) c.2106+230925G>A (n.2106+230925G>A) | |
3 | g.184375632G= | CA1425999038 | EIF2B5,THPO | c.562-31C= (n.562-31C=) c.142-31C= (n.142-31C=) c.2106+230925G= (n.2106+230925G=) | |
3 | g.184375632G>T | CA2735040 | EIF2B5,THPO | c.562-31C>A (n.562-31C>A) c.142-31C>A (n.142-31C>A) c.2106+230925G>T (n.2106+230925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375634G>T | CA2577979244 | EIF2B5,THPO | c.562-33C>A (n.562-33C>A) c.142-33C>A (n.142-33C>A) c.2106+230927G>T (n.2106+230927G>T) | |
3 | g.184375636T>A | CA2577979245 | EIF2B5,THPO | c.562-35A>T (n.562-35A>T) c.142-35A>T (n.142-35A>T) c.2106+230929T>A (n.2106+230929T>A) | |
3 | g.184375636T>C | CA2735041 | EIF2B5,THPO | c.562-35A>G (n.562-35A>G) c.142-35A>G (n.142-35A>G) c.2106+230929T>C (n.2106+230929T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375636T= | CA1425999039 | EIF2B5,THPO | c.562-35A= (n.562-35A=) c.142-35A= (n.142-35A=) c.2106+230929T= (n.2106+230929T=) | |
3 | g.184375639A>C | CA2668835899 | EIF2B5,THPO | c.562-38T>G (n.562-38T>G) c.142-38T>G (n.142-38T>G) c.2106+230932A>C (n.2106+230932A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375640A= | CA1425999040 | EIF2B5,THPO | c.562-39T= (n.562-39T=) c.142-39T= (n.142-39T=) c.2106+230933A= (n.2106+230933A=) | |
3 | g.184375640A>C | CA2735042 | EIF2B5,THPO | c.562-39T>G (n.562-39T>G) c.142-39T>G (n.142-39T>G) c.2106+230933A>C (n.2106+230933A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375641del | CA2577979246 | EIF2B5,THPO | c.562-40del (n.562-40del) c.142-40del (n.142-40del) c.2106+230934del (n.2106+230934del) | |
3 | g.184375641T>C | CA2668835903 | EIF2B5,THPO | c.562-40A>G (n.562-40A>G) c.142-40A>G (n.142-40A>G) c.2106+230934T>C (n.2106+230934T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375641_184375645delinsTAGAG | CA1425999041 | EIF2B5,THPO | c.562-44_562-40delinsCTCTA (n.562-44_562-40delinsCTCTA) c.142-44_142-40delinsCTCTA (n.142-44_142-40delinsCTCTA) c.2106+230934_2106+230938delinsTAGAG (n.2106+230934_2106+230938delinsTAGAG) | |
3 | g.184375642A>G | CA2577979247 | EIF2B5,THPO | c.562-41T>C (n.562-41T>C) c.142-41T>C (n.142-41T>C) c.2106+230935A>G (n.2106+230935A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375642A>T | CA2668835907 | EIF2B5,THPO | c.562-41T>A (n.562-41T>A) c.142-41T>A (n.142-41T>A) c.2106+230935A>T (n.2106+230935A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375648_184375649del | CA2704721356 | EIF2B5,THPO | c.562-42_562-41del (n.562-42_562-41del) c.142-42_142-41del (n.142-42_142-41del) c.2106+230941_2106+230942del (n.2106+230941_2106+230942del) | dbSNP |
3 | g.184375646_184375649del | CA2735043 | EIF2B5,THPO | c.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del) c.142-44_142-41del (n.142-44_142-41del) c.2106+230939_2106+230942del (n.2106+230939_2106+230942del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375643G>A | CA1057233648 | EIF2B5,THPO | c.562-42C>T (n.562-42C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) c.2106+230936G>A (n.2106+230936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375643G>C | CA1425999043 | EIF2B5,THPO | c.562-42C>G (n.562-42C>G) c.142-42C>G (n.142-42C>G) c.2106+230936G>C (n.2106+230936G>C) | dbSNP |
3 | g.184375643G= | CA1425999042 | EIF2B5,THPO | c.562-42C= (n.562-42C=) c.142-42C= (n.142-42C=) c.2106+230936G= (n.2106+230936G=) | |
3 | g.184375644A= | CA1425999044 | EIF2B5,THPO | c.562-43T= (n.562-43T=) c.142-43T= (n.142-43T=) c.2106+230937A= (n.2106+230937A=) | |
3 | g.184375644A>G | CA548416643 | EIF2B5,THPO | c.562-43T>C (n.562-43T>C) c.142-43T>C (n.142-43T>C) c.2106+230937A>G (n.2106+230937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375645G>C | CA2668835911 | EIF2B5,THPO | c.562-44C>G (n.562-44C>G) c.142-44C>G (n.142-44C>G) c.2106+230938G>C (n.2106+230938G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375648A= | CA1425999045 | EIF2B5,THPO | c.562-47T= (n.562-47T=) c.142-47T= (n.142-47T=) c.2106+230941A= (n.2106+230941A=) | |
3 | g.184375648A>G | CA548416645 | EIF2B5,THPO | c.562-47T>C (n.562-47T>C) c.142-47T>C (n.142-47T>C) c.2106+230941A>G (n.2106+230941A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184375649G>C | CA2606797854 | EIF2B5,THPO | c.562-48C>G (n.562-48C>G) c.142-48C>G (n.142-48C>G) c.2106+230942G>C (n.2106+230942G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375649G>T | CA2668835915 | EIF2B5,THPO | c.562-48C>A (n.562-48C>A) c.142-48C>A (n.142-48C>A) c.2106+230942G>T (n.2106+230942G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.184375650C>A | CA1425999047 | EIF2B5,THPO | c.562-49G>T (n.562-49G>T) c.142-49G>T (n.142-49G>T) c.2106+230943C>A (n.2106+230943C>A) | dbSNP |
3 | g.184375650C= | CA1425999046 | EIF2B5,THPO | c.562-49G= (n.562-49G=) c.142-49G= (n.142-49G=) c.2106+230943C= (n.2106+230943C=) | |
3 | g.184375650C>G | CA2668835942 | EIF2B5,THPO | c.562-49G>C (n.562-49G>C) c.142-49G>C (n.142-49G>C) c.2106+230943C>G (n.2106+230943C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375652A= | CA1425999048 | EIF2B5,THPO | c.562-51T= (n.562-51T=) c.142-51T= (n.142-51T=) c.2106+230945A= (n.2106+230945A=) | |
3 | g.184375652A>G | CA2735044 | EIF2B5,THPO | c.562-51T>C (n.562-51T>C) c.142-51T>C (n.142-51T>C) c.2106+230945A>G (n.2106+230945A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184375653T>A | CA2577979248 | EIF2B5,THPO | c.562-52A>T (n.562-52A>T) c.142-52A>T (n.142-52A>T) c.2106+230946T>A (n.2106+230946T>A) | |
3 | g.184375653T>C | CA2668835950 | EIF2B5,THPO | c.562-52A>G (n.562-52A>G) c.142-52A>G (n.142-52A>G) c.2106+230946T>C (n.2106+230946T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.184375654G>A | CA1425999050 | EIF2B5,THPO | c.562-53C>T (n.562-53C>T) c.142-53C>T (n.142-53C>T) c.2106+230947G>A (n.2106+230947G>A) | dbSNP |
3 | g.184375654G= | CA1425999049 | EIF2B5,THPO | c.562-53C= (n.562-53C=) c.142-53C= (n.142-53C=) c.2106+230947G= (n.2106+230947G=) | |
3 | g.184375655G>A | CA2577979249 | EIF2B5,THPO | c.562-54C>T (n.562-54C>T) c.142-54C>T (n.142-54C>T) c.2106+230948G>A (n.2106+230948G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375656T>A | CA2668835954 | EIF2B5,THPO | c.562-55A>T (n.562-55A>T) c.142-55A>T (n.142-55A>T) c.2106+230949T>A (n.2106+230949T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.184375658G>A | CA88914688 | EIF2B5,THPO | c.562-57C>T (n.562-57C>T) c.142-57C>T (n.142-57C>T) c.2106+230951G>A (n.2106+230951G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375658G= | CA1425999051 | EIF2B5,THPO | c.562-57C= (n.562-57C=) c.142-57C= (n.142-57C=) c.2106+230951G= (n.2106+230951G=) | |
3 | g.184375658G>T | CA2577979250 | EIF2B5,THPO | c.562-57C>A (n.562-57C>A) c.142-57C>A (n.142-57C>A) c.2106+230951G>T (n.2106+230951G>T) | |
3 | g.184375660C= | CA1425999052 | EIF2B5,THPO | c.562-59G= (n.562-59G=) c.142-59G= (n.142-59G=) c.2106+230953C= (n.2106+230953C=) | |
3 | g.184375660C>G | CA2668835960 | EIF2B5,THPO | c.562-59G>C (n.562-59G>C) c.142-59G>C (n.142-59G>C) c.2106+230953C>G (n.2106+230953C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184375660C>T | CA1425999053 | EIF2B5,THPO | c.562-59G>A (n.562-59G>A) c.142-59G>A (n.142-59G>A) c.2106+230953C>T (n.2106+230953C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375662_184375666del | CA2668835962 | EIF2B5,THPO | c.562-65_562-61del (n.562-65_562-61del) c.142-65_142-61del (n.142-65_142-61del) c.2106+230955_2106+230959del (n.2106+230955_2106+230959del) | gnomAD v4 |
3 | g.184375665A= | CA1425999054 | EIF2B5,THPO | c.562-64T= (n.562-64T=) c.142-64T= (n.142-64T=) c.2106+230958A= (n.2106+230958A=) | |
3 | g.184375665A>G | CA1425999055 | EIF2B5,THPO | c.562-64T>C (n.562-64T>C) c.142-64T>C (n.142-64T>C) c.2106+230958A>G (n.2106+230958A>G) | dbSNP |
3 | g.184375667G>A | CA2704884002 | EIF2B5,THPO | c.562-66C>T (n.562-66C>T) c.142-66C>T (n.142-66C>T) c.2106+230960G>A (n.2106+230960G>A) | dbSNP |
3 | g.184375667G>T | CA2577979251 | EIF2B5,THPO | c.562-66C>A (n.562-66C>A) c.142-66C>A (n.142-66C>A) c.2106+230960G>T (n.2106+230960G>T) | |
3 | g.184375668C= | CA1425999056 | EIF2B5,THPO | c.562-67G= (n.562-67G=) c.142-67G= (n.142-67G=) c.2106+230961C= (n.2106+230961C=) | |
3 | g.184375668C>T | CA1425999057 | EIF2B5,THPO | c.562-67G>A (n.562-67G>A) c.142-67G>A (n.142-67G>A) c.2106+230961C>T (n.2106+230961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184375668_184375669insTTATT | CA2668835963 | EIF2B5,THPO | c.562-68_562-67insAATAA (n.562-68_562-67insAATAA) c.142-68_142-67insAATAA (n.142-68_142-67insAATAA) c.2106+230961_2106+230962insTTATT (n.2106+230961_2106+230962insTTATT) | gnomAD v4 |
3 | g.184375669A>G | CA2668835964 | EIF2B5,THPO | c.562-68T>C (n.562-68T>C) c.142-68T>C (n.142-68T>C) c.2106+230962A>G (n.2106+230962A>G) | gnomAD v4 |