Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184375365T>CCA1425998938EIF2B5,THPOc.648+150A>G (n.648+150A>G)
c.228+150A>G (n.228+150A>G)
c.2106+230658T>C (n.2106+230658T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375365T=CA1425998939EIF2B5,THPOc.648+150A= (n.648+150A=)
c.228+150A= (n.228+150A=)
c.2106+230658T= (n.2106+230658T=)
3g.184375366C>ACA2668835100EIF2B5,THPOc.648+149G>T (n.648+149G>T)
c.228+149G>T (n.228+149G>T)
c.2106+230659C>A (n.2106+230659C>A)
 gnomAD v4
3g.184375368T>ACA88914409EIF2B5,THPOc.648+147A>T (n.648+147A>T)
c.228+147A>T (n.228+147A>T)
c.2106+230661T>A (n.2106+230661T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375368T=CA1425998940EIF2B5,THPOc.648+147A= (n.648+147A=)
c.228+147A= (n.228+147A=)
c.2106+230661T= (n.2106+230661T=)
3g.184375369C>ACA2668835110EIF2B5,THPOc.648+146G>T (n.648+146G>T)
c.228+146G>T (n.228+146G>T)
c.2106+230662C>A (n.2106+230662C>A)
 gnomAD v4
3g.184375369C=CA1425998941EIF2B5,THPOc.648+146G= (n.648+146G=)
c.228+146G= (n.228+146G=)
c.2106+230662C= (n.2106+230662C=)
3g.184375369C>GCA2668835113EIF2B5,THPOc.648+146G>C (n.648+146G>C)
c.228+146G>C (n.228+146G>C)
c.2106+230662C>G (n.2106+230662C>G)
 gnomAD v4
3g.184375369C>TCA88914411EIF2B5,THPOc.648+146G>A (n.648+146G>A)
c.228+146G>A (n.228+146G>A)
c.2106+230662C>T (n.2106+230662C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375370A=CA1425998942EIF2B5,THPOc.648+145T= (n.648+145T=)
c.228+145T= (n.228+145T=)
c.2106+230663A= (n.2106+230663A=)
3g.184375370A>CCA1425998943EIF2B5,THPOc.648+145T>G (n.648+145T>G)
c.228+145T>G (n.228+145T>G)
c.2106+230663A>C (n.2106+230663A>C)
 dbSNP
3g.184375370A>GCA2668835117EIF2B5,THPOc.648+145T>C (n.648+145T>C)
c.228+145T>C (n.228+145T>C)
c.2106+230663A>G (n.2106+230663A>G)
 gnomAD v4
3g.184375370A>TCA2668835118EIF2B5,THPOc.648+145T>A (n.648+145T>A)
c.228+145T>A (n.228+145T>A)
c.2106+230663A>T (n.2106+230663A>T)
 gnomAD v4
3g.184375371T>CCA88914412EIF2B5,THPOc.648+144A>G (n.648+144A>G)
c.228+144A>G (n.228+144A>G)
c.2106+230664T>C (n.2106+230664T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375371T>GCA2668835122EIF2B5,THPOc.648+144A>C (n.648+144A>C)
c.228+144A>C (n.228+144A>C)
c.2106+230664T>G (n.2106+230664T>G)
 gnomAD v4
3g.184375371T=CA1425998944EIF2B5,THPOc.648+144A= (n.648+144A=)
c.228+144A= (n.228+144A=)
c.2106+230664T= (n.2106+230664T=)
3g.184375372A=CA1425998945EIF2B5,THPOc.648+143T= (n.648+143T=)
c.228+143T= (n.228+143T=)
c.2106+230665A= (n.2106+230665A=)
3g.184375372A>GCA2668835127EIF2B5,THPOc.648+143T>C (n.648+143T>C)
c.228+143T>C (n.228+143T>C)
c.2106+230665A>G (n.2106+230665A>G)
 gnomAD v4
3g.184375372A>TCA1425998946EIF2B5,THPOc.648+143T>A (n.648+143T>A)
c.228+143T>A (n.228+143T>A)
c.2106+230665A>T (n.2106+230665A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375373G>ACA2668835128EIF2B5,THPOc.648+142C>T (n.648+142C>T)
c.228+142C>T (n.228+142C>T)
c.2106+230666G>A (n.2106+230666G>A)
 gnomAD v4
3g.184375373G>TCA2668835130EIF2B5,THPOc.648+142C>A (n.648+142C>A)
c.228+142C>A (n.228+142C>A)
c.2106+230666G>T (n.2106+230666G>T)
 gnomAD v4
3g.184375374G>TCA2668835131EIF2B5,THPOc.648+141C>A (n.648+141C>A)
c.228+141C>A (n.228+141C>A)
c.2106+230667G>T (n.2106+230667G>T)
 gnomAD v4
3g.184375376G>TCA2668835132EIF2B5,THPOc.648+139C>A (n.648+139C>A)
c.228+139C>A (n.228+139C>A)
c.2106+230669G>T (n.2106+230669G>T)
 gnomAD v4
3g.184375379T>CCA2668835133EIF2B5,THPOc.648+136A>G (n.648+136A>G)
c.228+136A>G (n.228+136A>G)
c.2106+230672T>C (n.2106+230672T>C)
 gnomAD v4
3g.184375379T>GCA2668835134EIF2B5,THPOc.648+136A>C (n.648+136A>C)
c.228+136A>C (n.228+136A>C)
c.2106+230672T>G (n.2106+230672T>G)
 gnomAD v4
3g.184375380G>TCA2668835138EIF2B5,THPOc.648+135C>A (n.648+135C>A)
c.228+135C>A (n.228+135C>A)
c.2106+230673G>T (n.2106+230673G>T)
 gnomAD v4
3g.184375382A>CCA2668835141EIF2B5,THPOc.648+133T>G (n.648+133T>G)
c.228+133T>G (n.228+133T>G)
c.2106+230675A>C (n.2106+230675A>C)
 gnomAD v4
3g.184375382A>GCA2668835140EIF2B5,THPOc.648+133T>C (n.648+133T>C)
c.228+133T>C (n.228+133T>C)
c.2106+230675A>G (n.2106+230675A>G)
 gnomAD v4
3g.184375384A=CA1425998947EIF2B5,THPOc.648+131T= (n.648+131T=)
c.228+131T= (n.228+131T=)
c.2106+230677A= (n.2106+230677A=)
3g.184375384A>GCA1425998948EIF2B5,THPOc.648+131T>C (n.648+131T>C)
c.228+131T>C (n.228+131T>C)
c.2106+230677A>G (n.2106+230677A>G)
 dbSNP
3g.184375385_184375386insAGGGTTACCAATCTACATCA2668835142EIF2B5,THPOc.648+131_648+132insGTAGATTGGTAACCCTAT (n.648+131_648+132insGTAGATTGGTAACCCTAT)
c.228+131_228+132insGTAGATTGGTAACCCTAT (n.228+131_228+132insGTAGATTGGTAACCCTAT)
c.2106+230678_2106+230679insAGGGTTACCAATCTACAT (n.2106+230678_2106+230679insAGGGTTACCAATCTACAT)
 gnomAD v4
3g.184375385T>GCA2668835144EIF2B5,THPOc.648+130A>C (n.648+130A>C)
c.228+130A>C (n.228+130A>C)
c.2106+230678T>G (n.2106+230678T>G)
 gnomAD v4
3g.184375387G>ACA88914413EIF2B5,THPOc.648+128C>T (n.648+128C>T)
c.228+128C>T (n.228+128C>T)
c.2106+230680G>A (n.2106+230680G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375387G=CA1425998949EIF2B5,THPOc.648+128C= (n.648+128C=)
c.228+128C= (n.228+128C=)
c.2106+230680G= (n.2106+230680G=)
3g.184375387G>TCA2668835154EIF2B5,THPOc.648+128C>A (n.648+128C>A)
c.228+128C>A (n.228+128C>A)
c.2106+230680G>T (n.2106+230680G>T)
 gnomAD v4
3g.184375388G>ACA903709900EIF2B5,THPOc.648+127C>T (n.648+127C>T)
c.228+127C>T (n.228+127C>T)
c.2106+230681G>A (n.2106+230681G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375388G=CA1425998950EIF2B5,THPOc.648+127C= (n.648+127C=)
c.228+127C= (n.228+127C=)
c.2106+230681G= (n.2106+230681G=)
3g.184375388G>TCA2668835157EIF2B5,THPOc.648+127C>A (n.648+127C>A)
c.228+127C>A (n.228+127C>A)
c.2106+230681G>T (n.2106+230681G>T)
 gnomAD v4
3g.184375389G>TCA2668835162EIF2B5,THPOc.648+126C>A (n.648+126C>A)
c.228+126C>A (n.228+126C>A)
c.2106+230682G>T (n.2106+230682G>T)
 gnomAD v4
3g.184375390T>GCA2668835164EIF2B5,THPOc.648+125A>C (n.648+125A>C)
c.228+125A>C (n.228+125A>C)
c.2106+230683T>G (n.2106+230683T>G)
 gnomAD v4
3g.184375391T>ACA2668835165EIF2B5,THPOc.648+124A>T (n.648+124A>T)
c.228+124A>T (n.228+124A>T)
c.2106+230684T>A (n.2106+230684T>A)
 gnomAD v4
3g.184375391T>CCA2668835168EIF2B5,THPOc.648+124A>G (n.648+124A>G)
c.228+124A>G (n.228+124A>G)
c.2106+230684T>C (n.2106+230684T>C)
 gnomAD v4
3g.184375392A>TCA2668835171EIF2B5,THPOc.648+123T>A (n.648+123T>A)
c.228+123T>A (n.228+123T>A)
c.2106+230685A>T (n.2106+230685A>T)
 gnomAD v4
3g.184375393G>ACA1425998952EIF2B5,THPOc.648+122C>T (n.648+122C>T)
c.228+122C>T (n.228+122C>T)
c.2106+230686G>A (n.2106+230686G>A)
 dbSNP
3g.184375393G=CA1425998951EIF2B5,THPOc.648+122C= (n.648+122C=)
c.228+122C= (n.228+122C=)
c.2106+230686G= (n.2106+230686G=)
3g.184375393G>TCA2668835175EIF2B5,THPOc.648+122C>A (n.648+122C>A)
c.228+122C>A (n.228+122C>A)
c.2106+230686G>T (n.2106+230686G>T)
 gnomAD v4
3g.184375394G>ACA2668835177EIF2B5,THPOc.648+121C>T (n.648+121C>T)
c.228+121C>T (n.228+121C>T)
c.2106+230687G>A (n.2106+230687G>A)
 gnomAD v4
3g.184375395G>ACA2668835181EIF2B5,THPOc.648+120C>T (n.648+120C>T)
c.228+120C>T (n.228+120C>T)
c.2106+230688G>A (n.2106+230688G>A)
 gnomAD v4
3g.184375395G>TCA2668835180EIF2B5,THPOc.648+120C>A (n.648+120C>A)
c.228+120C>A (n.228+120C>A)
c.2106+230688G>T (n.2106+230688G>T)
 gnomAD v4
3g.184375397G>ACA2668835187EIF2B5,THPOc.648+118C>T (n.648+118C>T)
c.228+118C>T (n.228+118C>T)
c.2106+230690G>A (n.2106+230690G>A)
 gnomAD v4
3g.184375397G>TCA2668835190EIF2B5,THPOc.648+118C>A (n.648+118C>A)
c.228+118C>A (n.228+118C>A)
c.2106+230690G>T (n.2106+230690G>T)
 gnomAD v4
3g.184375398delCA2668835184EIF2B5,THPOc.648+118del (n.648+118del)
c.228+118del (n.228+118del)
c.2106+230691del (n.2106+230691del)
 gnomAD v4
3g.184375398G>ACA2668835193EIF2B5,THPOc.648+117C>T (n.648+117C>T)
c.228+117C>T (n.228+117C>T)
c.2106+230691G>A (n.2106+230691G>A)
 gnomAD v4
3g.184375398G>TCA2668835195EIF2B5,THPOc.648+117C>A (n.648+117C>A)
c.228+117C>A (n.228+117C>A)
c.2106+230691G>T (n.2106+230691G>T)
 gnomAD v4
3g.184375399C>TCA2668835197EIF2B5,THPOc.648+116G>A (n.648+116G>A)
c.228+116G>A (n.228+116G>A)
c.2106+230692C>T (n.2106+230692C>T)
 gnomAD v4
3g.184375400C=CA1425998954EIF2B5,THPOc.648+115G= (n.648+115G=)
c.228+115G= (n.228+115G=)
c.2106+230693C= (n.2106+230693C=)
3g.184375400C>TCA1425998953EIF2B5,THPOc.648+115G>A (n.648+115G>A)
c.228+115G>A (n.228+115G>A)
c.2106+230693C>T (n.2106+230693C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375403G>ACA2668835202EIF2B5,THPOc.648+112C>T (n.648+112C>T)
c.228+112C>T (n.228+112C>T)
c.2106+230696G>A (n.2106+230696G>A)
 gnomAD v4
3g.184375403G>TCA2668835204EIF2B5,THPOc.648+112C>A (n.648+112C>A)
c.228+112C>A (n.228+112C>A)
c.2106+230696G>T (n.2106+230696G>T)
 gnomAD v4
3g.184375404C>ACA2668835207EIF2B5,THPOc.648+111G>T (n.648+111G>T)
c.228+111G>T (n.228+111G>T)
c.2106+230697C>A (n.2106+230697C>A)
 gnomAD v4
3g.184375405T>CCA88914416EIF2B5,THPOc.648+110A>G (n.648+110A>G)
c.228+110A>G (n.228+110A>G)
c.2106+230698T>C (n.2106+230698T>C)
 dbSNP
3g.184375405T=CA1425998955EIF2B5,THPOc.648+110A= (n.648+110A=)
c.228+110A= (n.228+110A=)
c.2106+230698T= (n.2106+230698T=)
3g.184375406G>ACA1057233578EIF2B5,THPOc.648+109C>T (n.648+109C>T)
c.228+109C>T (n.228+109C>T)
c.2106+230699G>A (n.2106+230699G>A)
 dbSNP
3g.184375406G=CA1425998956EIF2B5,THPOc.648+109C= (n.648+109C=)
c.228+109C= (n.228+109C=)
c.2106+230699G= (n.2106+230699G=)
3g.184375406G>TCA2668835211EIF2B5,THPOc.648+109C>A (n.648+109C>A)
c.228+109C>A (n.228+109C>A)
c.2106+230699G>T (n.2106+230699G>T)
 gnomAD v4
3g.184375409G>ACA1057233580EIF2B5,THPOc.648+106C>T (n.648+106C>T)
c.228+106C>T (n.228+106C>T)
c.2106+230702G>A (n.2106+230702G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375409G=CA1425998957EIF2B5,THPOc.648+106C= (n.648+106C=)
c.228+106C= (n.228+106C=)
c.2106+230702G= (n.2106+230702G=)
3g.184375409G>TCA2668835219EIF2B5,THPOc.648+106C>A (n.648+106C>A)
c.228+106C>A (n.228+106C>A)
c.2106+230702G>T (n.2106+230702G>T)
 gnomAD v4
3g.184375410G>ACA903709902EIF2B5,THPOc.648+105C>T (n.648+105C>T)
c.228+105C>T (n.228+105C>T)
c.2106+230703G>A (n.2106+230703G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375410G=CA1425998958EIF2B5,THPOc.648+105C= (n.648+105C=)
c.228+105C= (n.228+105C=)
c.2106+230703G= (n.2106+230703G=)
3g.184375410G>TCA2668835226EIF2B5,THPOc.648+105C>A (n.648+105C>A)
c.228+105C>A (n.228+105C>A)
c.2106+230703G>T (n.2106+230703G>T)
 gnomAD v4
3g.184375412G>CCA2704883893EIF2B5,THPOc.648+103C>G (n.648+103C>G)
c.228+103C>G (n.228+103C>G)
c.2106+230705G>C (n.2106+230705G>C)
 dbSNP
3g.184375412G>TCA2668835228EIF2B5,THPOc.648+103C>A (n.648+103C>A)
c.228+103C>A (n.228+103C>A)
c.2106+230705G>T (n.2106+230705G>T)
 gnomAD v4
3g.184375414G>TCA2668835232EIF2B5,THPOc.648+101C>A (n.648+101C>A)
c.228+101C>A (n.228+101C>A)
c.2106+230707G>T (n.2106+230707G>T)
 gnomAD v4
3g.184375415A>TCA2668835233EIF2B5,THPOc.648+100T>A (n.648+100T>A)
c.228+100T>A (n.228+100T>A)
c.2106+230708A>T (n.2106+230708A>T)
 gnomAD v4
3g.184375416T>ACA2577979222EIF2B5,THPOc.648+99A>T (n.648+99A>T)
c.228+99A>T (n.228+99A>T)
c.2106+230709T>A (n.2106+230709T>A)
3g.184375416T>CCA903709904EIF2B5,THPOc.648+99A>G (n.648+99A>G)
c.228+99A>G (n.228+99A>G)
c.2106+230709T>C (n.2106+230709T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375416T>GCA2668835235EIF2B5,THPOc.648+99A>C (n.648+99A>C)
c.228+99A>C (n.228+99A>C)
c.2106+230709T>G (n.2106+230709T>G)
 gnomAD v4
3g.184375416T=CA1425998959EIF2B5,THPOc.648+99A= (n.648+99A=)
c.228+99A= (n.228+99A=)
c.2106+230709T= (n.2106+230709T=)
3g.184375416_184375417delinsTACA1425998960EIF2B5,THPOc.648+98_648+99delinsTA (n.648+98_648+99delinsTA)
c.228+98_228+99delinsTA (n.228+98_228+99delinsTA)
c.2106+230709_2106+230710delinsTA (n.2106+230709_2106+230710delinsTA)
3g.184375417delCA917083650EIF2B5,THPOc.648+98del (n.648+98del)
c.228+98del (n.228+98del)
c.2106+230710del (n.2106+230710del)
 dbSNP
3g.184375417A=CA1425998961EIF2B5,THPOc.648+98T= (n.648+98T=)
c.228+98T= (n.228+98T=)
c.2106+230710A= (n.2106+230710A=)
3g.184375417A>GCA437172284EIF2B5,THPOc.648+98T>C (n.648+98T>C)
c.228+98T>C (n.228+98T>C)
c.2106+230710A>G (n.2106+230710A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375418T>CCA2668835241EIF2B5,THPOc.648+97A>G (n.648+97A>G)
c.228+97A>G (n.228+97A>G)
c.2106+230711T>C (n.2106+230711T>C)
 gnomAD v4
3g.184375422delCA2668835240EIF2B5,THPOc.648+97del (n.648+97del)
c.228+97del (n.228+97del)
c.2106+230715del (n.2106+230715del)
 gnomAD v4
3g.184375421T>CCA2577979223EIF2B5,THPOc.648+94A>G (n.648+94A>G)
c.228+94A>G (n.228+94A>G)
c.2106+230714T>C (n.2106+230714T>C)
 gnomAD v4
3g.184375422_184375423delinsTACA1425998962EIF2B5,THPOc.648+92_648+93delinsTA (n.648+92_648+93delinsTA)
c.228+92_228+93delinsTA (n.228+92_228+93delinsTA)
c.2106+230715_2106+230716delinsTA (n.2106+230715_2106+230716delinsTA)
3g.184375423A=CA1425998963EIF2B5,THPOc.648+92T= (n.648+92T=)
c.228+92T= (n.228+92T=)
c.2106+230716A= (n.2106+230716A=)
3g.184375423A>CCA2668835244EIF2B5,THPOc.648+92T>G (n.648+92T>G)
c.228+92T>G (n.228+92T>G)
c.2106+230716A>C (n.2106+230716A>C)
 gnomAD v4
3g.184375423A>GCA2668835248EIF2B5,THPOc.648+92T>C (n.648+92T>C)
c.228+92T>C (n.228+92T>C)
c.2106+230716A>G (n.2106+230716A>G)
 gnomAD v4
3g.184375423A>TCA903709915EIF2B5,THPOc.648+92T>A (n.648+92T>A)
c.228+92T>A (n.228+92T>A)
c.2106+230716A>T (n.2106+230716A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375427delCA88914428EIF2B5,THPOc.648+92del (n.648+92del)
c.228+92del (n.228+92del)
c.2106+230720del (n.2106+230720del)
 dbSNP
3g.184375424A>CCA2668835252EIF2B5,THPOc.648+91T>G (n.648+91T>G)
c.228+91T>G (n.228+91T>G)
c.2106+230717A>C (n.2106+230717A>C)
 gnomAD v4
3g.184375424A>GCA2668835257EIF2B5,THPOc.648+91T>C (n.648+91T>C)
c.228+91T>C (n.228+91T>C)
c.2106+230717A>G (n.2106+230717A>G)
 gnomAD v4
3g.184375427A>GCA2668835262EIF2B5,THPOc.648+88T>C (n.648+88T>C)
c.228+88T>C (n.228+88T>C)
c.2106+230720A>G (n.2106+230720A>G)
 gnomAD v4
3g.184375427A>TCA2577979224EIF2B5,THPOc.648+88T>A (n.648+88T>A)
c.228+88T>A (n.228+88T>A)
c.2106+230720A>T (n.2106+230720A>T)
3g.184375428G>ACA88914429EIF2B5,THPOc.648+87C>T (n.648+87C>T)
c.228+87C>T (n.228+87C>T)
c.2106+230721G>A (n.2106+230721G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375428G>CCA2668835265EIF2B5,THPOc.648+87C>G (n.648+87C>G)
c.228+87C>G (n.228+87C>G)
c.2106+230721G>C (n.2106+230721G>C)
 gnomAD v4
3g.184375428G=CA1425998964EIF2B5,THPOc.648+87C= (n.648+87C=)
c.228+87C= (n.228+87C=)
c.2106+230721G= (n.2106+230721G=)
3g.184375428G>TCA2577979225EIF2B5,THPOc.648+87C>A (n.648+87C>A)
c.228+87C>A (n.228+87C>A)
c.2106+230721G>T (n.2106+230721G>T)
 gnomAD v4
3g.184375431C>ACA2668835312EIF2B5,THPOc.648+84G>T (n.648+84G>T)
c.228+84G>T (n.228+84G>T)
c.2106+230724C>A (n.2106+230724C>A)
 gnomAD v4
3g.184375431C=CA1425998965EIF2B5,THPOc.648+84G= (n.648+84G=)
c.228+84G= (n.228+84G=)
c.2106+230724C= (n.2106+230724C=)
3g.184375431C>GCA88914431EIF2B5,THPOc.648+84G>C (n.648+84G>C)
c.228+84G>C (n.228+84G>C)
c.2106+230724C>G (n.2106+230724C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375431C>TCA1057233584EIF2B5,THPOc.648+84G>A (n.648+84G>A)
c.228+84G>A (n.228+84G>A)
c.2106+230724C>T (n.2106+230724C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375432A=CA1425998966EIF2B5,THPOc.648+83T= (n.648+83T=)
c.228+83T= (n.228+83T=)
c.2106+230725A= (n.2106+230725A=)
3g.184375432A>GCA88914433EIF2B5,THPOc.648+83T>C (n.648+83T>C)
c.228+83T>C (n.228+83T>C)
c.2106+230725A>G (n.2106+230725A>G)
 dbSNP
3g.184375433A>GCA2668835317EIF2B5,THPOc.648+82T>C (n.648+82T>C)
c.228+82T>C (n.228+82T>C)
c.2106+230726A>G (n.2106+230726A>G)
 gnomAD v4
3g.184375434G>ACA88914434EIF2B5,THPOc.648+81C>T (n.648+81C>T)
c.228+81C>T (n.228+81C>T)
c.2106+230727G>A (n.2106+230727G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375434G=CA1425998967EIF2B5,THPOc.648+81C= (n.648+81C=)
c.228+81C= (n.228+81C=)
c.2106+230727G= (n.2106+230727G=)
3g.184375436A>GCA2668835343EIF2B5,THPOc.648+79T>C (n.648+79T>C)
c.228+79T>C (n.228+79T>C)
c.2106+230729A>G (n.2106+230729A>G)
 gnomAD v4
3g.184375438G>CCA903709918EIF2B5,THPOc.648+77C>G (n.648+77C>G)
c.228+77C>G (n.228+77C>G)
c.2106+230731G>C (n.2106+230731G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375438G=CA1425998968EIF2B5,THPOc.648+77C= (n.648+77C=)
c.228+77C= (n.228+77C=)
c.2106+230731G= (n.2106+230731G=)
3g.184375438G>TCA2668835347EIF2B5,THPOc.648+77C>A (n.648+77C>A)
c.228+77C>A (n.228+77C>A)
c.2106+230731G>T (n.2106+230731G>T)
 gnomAD v4
3g.184375439T>CCA1057233602EIF2B5,THPOc.648+76A>G (n.648+76A>G)
c.228+76A>G (n.228+76A>G)
c.2106+230732T>C (n.2106+230732T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375439T=CA1425998969EIF2B5,THPOc.648+76A= (n.648+76A=)
c.228+76A= (n.228+76A=)
c.2106+230732T= (n.2106+230732T=)
3g.184375441G>ACA2606797841EIF2B5,THPOc.648+74C>T (n.648+74C>T)
c.228+74C>T (n.228+74C>T)
c.2106+230734G>A (n.2106+230734G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375441G>TCA2577979226EIF2B5,THPOc.648+74C>A (n.648+74C>A)
c.228+74C>A (n.228+74C>A)
c.2106+230734G>T (n.2106+230734G>T)
 gnomAD v4
3g.184375442G>ACA2577979227EIF2B5,THPOc.648+73C>T (n.648+73C>T)
c.228+73C>T (n.228+73C>T)
c.2106+230735G>A (n.2106+230735G>A)
3g.184375444G>TCA2577979228EIF2B5,THPOc.648+71C>A (n.648+71C>A)
c.228+71C>A (n.228+71C>A)
c.2106+230737G>T (n.2106+230737G>T)
 gnomAD v4
3g.184375445A>TCA2577979229EIF2B5,THPOc.648+70T>A (n.648+70T>A)
c.228+70T>A (n.228+70T>A)
c.2106+230738A>T (n.2106+230738A>T)
3g.184375446A>CCA2577979230EIF2B5,THPOc.648+69T>G (n.648+69T>G)
c.228+69T>G (n.228+69T>G)
c.2106+230739A>C (n.2106+230739A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375447T>CCA2668835355EIF2B5,THPOc.648+68A>G (n.648+68A>G)
c.228+68A>G (n.228+68A>G)
c.2106+230740T>C (n.2106+230740T>C)
 gnomAD v4
3g.184375448C>GCA2668835356EIF2B5,THPOc.648+67G>C (n.648+67G>C)
c.228+67G>C (n.228+67G>C)
c.2106+230741C>G (n.2106+230741C>G)
 gnomAD v4
3g.184375449C>GCA2704883949EIF2B5,THPOc.648+66G>C (n.648+66G>C)
c.228+66G>C (n.228+66G>C)
c.2106+230742C>G (n.2106+230742C>G)
 dbSNP
3g.184375449C>TCA2668835357EIF2B5,THPOc.648+66G>A (n.648+66G>A)
c.228+66G>A (n.228+66G>A)
c.2106+230742C>T (n.2106+230742C>T)
 gnomAD v4
3g.184375450A>CCA2668835360EIF2B5,THPOc.648+65T>G (n.648+65T>G)
c.228+65T>G (n.228+65T>G)
c.2106+230743A>C (n.2106+230743A>C)
 gnomAD v4
3g.184375452G>TCA2577979231EIF2B5,THPOc.648+63C>A (n.648+63C>A)
c.228+63C>A (n.228+63C>A)
c.2106+230745G>T (n.2106+230745G>T)
 gnomAD v4
3g.184375453G>TCA2577979232EIF2B5,THPOc.648+62C>A (n.648+62C>A)
c.228+62C>A (n.228+62C>A)
c.2106+230746G>T (n.2106+230746G>T)
 gnomAD v4
3g.184375454G>ACA1425998971EIF2B5,THPOc.648+61C>T (n.648+61C>T)
c.228+61C>T (n.228+61C>T)
c.2106+230747G>A (n.2106+230747G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375454G>CCA2668835363EIF2B5,THPOc.648+61C>G (n.648+61C>G)
c.228+61C>G (n.228+61C>G)
c.2106+230747G>C (n.2106+230747G>C)
 gnomAD v4
3g.184375454G=CA1425998970EIF2B5,THPOc.648+61C= (n.648+61C=)
c.228+61C= (n.228+61C=)
c.2106+230747G= (n.2106+230747G=)
3g.184375454G>TCA2668835364EIF2B5,THPOc.648+61C>A (n.648+61C>A)
c.228+61C>A (n.228+61C>A)
c.2106+230747G>T (n.2106+230747G>T)
 gnomAD v4
3g.184375457G>ACA1425998973EIF2B5,THPOc.648+58C>T (n.648+58C>T)
c.228+58C>T (n.228+58C>T)
c.2106+230750G>A (n.2106+230750G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375457G=CA1425998972EIF2B5,THPOc.648+58C= (n.648+58C=)
c.228+58C= (n.228+58C=)
c.2106+230750G= (n.2106+230750G=)
3g.184375457G>TCA2577979233EIF2B5,THPOc.648+58C>A (n.648+58C>A)
c.228+58C>A (n.228+58C>A)
c.2106+230750G>T (n.2106+230750G>T)
 gnomAD v4
3g.184375458C=CA1425998974EIF2B5,THPOc.648+57G= (n.648+57G=)
c.228+57G= (n.228+57G=)
c.2106+230751C= (n.2106+230751C=)
3g.184375458C>TCA2668835366EIF2B5,THPOc.648+57G>A (n.648+57G>A)
c.228+57G>A (n.228+57G>A)
c.2106+230751C>T (n.2106+230751C>T)
 gnomAD v4
3g.184375459A=CA1425998975EIF2B5,THPOc.648+56T= (n.648+56T=)
c.228+56T= (n.228+56T=)
c.2106+230752A= (n.2106+230752A=)
3g.184375459A>GCA1425998976EIF2B5,THPOc.648+56T>C (n.648+56T>C)
c.228+56T>C (n.228+56T>C)
c.2106+230752A>G (n.2106+230752A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184375459dupCA1057233605EIF2B5,THPOc.648+56dup (n.648+56dup)
c.228+56dup (n.228+56dup)
c.2106+230752dup (n.2106+230752dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184375460G>ACA2668835368EIF2B5,THPOc.648+55C>T (n.648+55C>T)
c.228+55C>T (n.228+55C>T)
c.2106+230753G>A (n.2106+230753G>A)
 gnomAD v4
3g.184375461T>ACA2668835371EIF2B5,THPOc.648+54A>T (n.648+54A>T)
c.228+54A>T (n.228+54A>T)
c.2106+230754T>A (n.2106+230754T>A)
 gnomAD v4
3g.184375461T>CCA2668835372EIF2B5,THPOc.648+54A>G (n.648+54A>G)
c.228+54A>G (n.228+54A>G)
c.2106+230754T>C (n.2106+230754T>C)
 gnomAD v4
3g.184375462G>TCA2577979234EIF2B5,THPOc.648+53C>A (n.648+53C>A)
c.228+53C>A (n.228+53C>A)
c.2106+230755G>T (n.2106+230755G>T)
 gnomAD v4
3g.184375463G>TCA2577979235EIF2B5,THPOc.648+52C>A (n.648+52C>A)
c.228+52C>A (n.228+52C>A)
c.2106+230756G>T (n.2106+230756G>T)

Number of alleles fetched