Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184373564C>ACA355462912EIF2B5,THPOc.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.2106+228857C>A (n.2106+228857C>A)
3g.184373564C=CA1425998175EIF2B5,THPOc.667G= (p.Asp223=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.2106+228857C= (n.2106+228857C=)
3g.184373564C>GCA355462913EIF2B5,THPOc.667G>C (p.Asp223His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.2106+228857C>G (n.2106+228857C>G)
3g.184373564C>TCA16042502EIF2B5,THPOc.667G>A (p.Asp223Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.2106+228857C>T (n.2106+228857C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184373565C>ACA355462914EIF2B5,THPOc.666G>T (p.Gln222His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.2106+228858C>A (n.2106+228858C>A)
3g.184373565C=CA1425998176EIF2B5,THPOc.666G= (p.Gln222=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.2106+228858C= (n.2106+228858C=)
3g.184373565C>GCA355462915EIF2B5,THPOc.666G>C (p.Gln222His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.2106+228858C>G (n.2106+228858C>G)
3g.184373565C>TCA437171379EIF2B5,THPOc.666G>A (p.Gln222=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.2106+228858C>T (n.2106+228858C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373566T>ACA355462917EIF2B5,THPOc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.2106+228859T>A (n.2106+228859T>A)
3g.184373566T>CCA88913115EIF2B5,THPOc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.2106+228859T>C (n.2106+228859T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373566T>GCA355462916EIF2B5,THPOc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.2106+228859T>G (n.2106+228859T>G)
3g.184373566T=CA1425998177EIF2B5,THPOc.665A= (p.Gln222=)
c.245A= (p.Gln82=)
c.2106+228859T= (n.2106+228859T=)
3g.184373567G>ACA355462918EIF2B5,THPOc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.2106+228860G>A (n.2106+228860G>A)
3g.184373567G>CCA355462919EIF2B5,THPOc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.2106+228860G>C (n.2106+228860G>C)
3g.184373567G>TCA355462920EIF2B5,THPOc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.2106+228860G>T (n.2106+228860G>T)
3g.184373568T>ACA437171383EIF2B5,THPOc.663A>T (p.Ala221=)
c.243A>T (p.Ala81=)
c.2106+228861T>A (n.2106+228861T>A)
3g.184373568T>CCA88913135EIF2B5,THPOc.663A>G (p.Ala221=)
c.243A>G (p.Ala81=)
c.2106+228861T>C (n.2106+228861T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373568T>GCA437171385EIF2B5,THPOc.663A>C (p.Ala221=)
c.243A>C (p.Ala81=)
c.2106+228861T>G (n.2106+228861T>G)
3g.184373568T=CA1425998178EIF2B5,THPOc.663A= (p.Ala221=)
c.243A= (p.Ala81=)
c.2106+228861T= (n.2106+228861T=)
3g.184373569G>ACA355462921EIF2B5,THPOc.662C>T (p.Ala221Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.2106+228862G>A (n.2106+228862G>A)
3g.184373569G>CCA355462922EIF2B5,THPOc.662C>G (p.Ala221Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.2106+228862G>C (n.2106+228862G>C)
3g.184373569G>TCA355462923EIF2B5,THPOc.662C>A (p.Ala221Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.2106+228862G>T (n.2106+228862G>T)
3g.184373570C>ACA355462925EIF2B5,THPOc.661G>T (p.Ala221Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.2106+228863C>A (n.2106+228863C>A)
3g.184373570C>GCA355462926EIF2B5,THPOc.661G>C (p.Ala221Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.2106+228863C>G (n.2106+228863C>G)
3g.184373570C>TCA355462924EIF2B5,THPOc.661G>A (p.Ala221Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.2106+228863C>T (n.2106+228863C>T)
3g.184373571C>ACA355462928EIF2B5,THPOc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.2106+228864C>A (n.2106+228864C>A)
3g.184373571C>GCA355462927EIF2B5,THPOc.660G>C (p.Lys220Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.2106+228864C>G (n.2106+228864C>G)
3g.184373571C>TCA437171399EIF2B5,THPOc.660G>A (p.Lys220=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.2106+228864C>T (n.2106+228864C>T)
 gnomAD v4
3g.184373572T>ACA355462929EIF2B5,THPOc.659A>T (p.Lys220Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.2106+228865T>A (n.2106+228865T>A)
3g.184373572T>CCA355462930EIF2B5,THPOc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.2106+228865T>C (n.2106+228865T>C)
3g.184373572T>GCA355462931EIF2B5,THPOc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.2106+228865T>G (n.2106+228865T>G)
 dbSNP
3g.184373572T=CA1425998179EIF2B5,THPOc.659A= (p.Lys220=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.2106+228865T= (n.2106+228865T=)
3g.184373573T>ACA355462932EIF2B5,THPOc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.2106+228866T>A (n.2106+228866T>A)
3g.184373573T>CCA355462933EIF2B5,THPOc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.2106+228866T>C (n.2106+228866T>C)
3g.184373573T>GCA355462934EIF2B5,THPOc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.2106+228866T>G (n.2106+228866T>G)
3g.184373574G>ACA437171413EIF2B5,THPOc.657C>T (p.Thr219=)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.2106+228867G>A (n.2106+228867G>A)
3g.184373574G>CCA2735003EIF2B5,THPOc.657C>G (p.Thr219=)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.2106+228867G>C (n.2106+228867G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373574G=CA1425998180EIF2B5,THPOc.657C= (p.Thr219=)
c.237C= (p.Thr79=)
c.2106+228867G= (n.2106+228867G=)
3g.184373574G>TCA437171417EIF2B5,THPOc.657C>A (p.Thr219=)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.2106+228867G>T (n.2106+228867G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373575G>ACA355462935EIF2B5,THPOc.656C>T (p.Thr219Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.2106+228868G>A (n.2106+228868G>A)
3g.184373575G>CCA355462936EIF2B5,THPOc.656C>G (p.Thr219Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.2106+228868G>C (n.2106+228868G>C)
 COSMIC
3g.184373575G>TCA355462937EIF2B5,THPOc.656C>A (p.Thr219Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.2106+228868G>T (n.2106+228868G>T)
3g.184373576T>ACA355462940EIF2B5,THPOc.655A>T (p.Thr219Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.2106+228869T>A (n.2106+228869T>A)
3g.184373576T>CCA355462939EIF2B5,THPOc.655A>G (p.Thr219Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.2106+228869T>C (n.2106+228869T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373576T>GCA355462938EIF2B5,THPOc.655A>C (p.Thr219Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.2106+228869T>G (n.2106+228869T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373576T=CA1425998181EIF2B5,THPOc.655A= (p.Thr219=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.2106+228869T= (n.2106+228869T=)
3g.184373577C>ACA355462941EIF2B5,THPOc.654G>T (p.Glu218Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.2106+228870C>A (n.2106+228870C>A)
3g.184373577C>GCA355462942EIF2B5,THPOc.654G>C (p.Glu218Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.2106+228870C>G (n.2106+228870C>G)
3g.184373577C>TCA437171434EIF2B5,THPOc.654G>A (p.Glu218=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.2106+228870C>T (n.2106+228870C>T)
3g.184373582_184373584delCA2668834562EIF2B5,THPOc.652_654del
c.232_234del
c.2106+228875_2106+228877del (n.2106+228875_2106+228877del)
 ClinVar gnomAD v4
3g.184373578T>ACA355462943EIF2B5,THPOc.653A>T (p.Glu218Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.2106+228871T>A (n.2106+228871T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373578T>CCA355462944EIF2B5,THPOc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.2106+228871T>C (n.2106+228871T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.184373578T>GCA355462945EIF2B5,THPOc.653A>C (p.Glu218Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.2106+228871T>G (n.2106+228871T>G)
 gnomAD v4
3g.184373578T=CA1425998182EIF2B5,THPOc.653A= (p.Glu218=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.2106+228871T= (n.2106+228871T=)
3g.184373579C>ACA355462946EIF2B5,THPOc.652G>T (p.Glu218Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.2106+228872C>A (n.2106+228872C>A)
3g.184373579C=CA1425998183EIF2B5,THPOc.652G= (p.Glu218=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.2106+228872C= (n.2106+228872C=)
3g.184373579C>GCA355462947EIF2B5,THPOc.652G>C (p.Glu218Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.2106+228872C>G (n.2106+228872C>G)
3g.184373579C>TCA355462948EIF2B5,THPOc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.2106+228872C>T (n.2106+228872C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373580C>ACA355462949EIF2B5,THPOc.651G>T (p.Glu217Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.2106+228873C>A (n.2106+228873C>A)
3g.184373580C=CA1425998184EIF2B5,THPOc.651G= (p.Glu217=)
c.231G= (p.Glu77=)
c.2106+228873C= (n.2106+228873C=)
3g.184373580C>GCA355462950EIF2B5,THPOc.651G>C (p.Glu217Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.2106+228873C>G (n.2106+228873C>G)
3g.184373580C>TCA437171449EIF2B5,THPOc.651G>A (p.Glu217=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.2106+228873C>T (n.2106+228873C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373581T>ACA355462951EIF2B5,THPOc.650A>T (p.Glu217Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.2106+228874T>A (n.2106+228874T>A)
 gnomAD v4
3g.184373581T>CCA355462952EIF2B5,THPOc.650A>G (p.Glu217Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.2106+228874T>C (n.2106+228874T>C)
3g.184373581T>GCA355462953EIF2B5,THPOc.650A>C (p.Glu217Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.2106+228874T>G (n.2106+228874T>G)
3g.184373582C>ACA355462955EIF2B5,THPOc.649G>T (p.Glu217Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.2106+228875C>A (n.2106+228875C>A)
3g.184373582C>GCA355462956EIF2B5,THPOc.649G>C (p.Glu217Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.2106+228875C>G (n.2106+228875C>G)
3g.184373582C>TCA355462954EIF2B5,THPOc.649G>A (p.Glu217Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.2106+228875C>T (n.2106+228875C>T)
3g.184373583C>ACA355462957EIF2B5,THPOc.649-1G>T (n.649-1G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
c.2106+228876C>A (n.2106+228876C>A)
3g.184373583C>GCA355462958EIF2B5,THPOc.649-1G>C (n.649-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
c.2106+228876C>G (n.2106+228876C>G)
3g.184373583C>TCA355462959EIF2B5,THPOc.649-1G>A (n.649-1G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
c.2106+228876C>T (n.2106+228876C>T)
3g.184373584delCA2577979214EIF2B5,THPOc.649-2del (n.649-2del)
c.229-2del (n.229-2del)
c.2106+228877del (n.2106+228877del)
3g.184373584T>ACA355462960EIF2B5,THPOc.649-2A>T (n.649-2A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
c.2106+228877T>A (n.2106+228877T>A)
3g.184373584T>CCA355462961EIF2B5,THPOc.649-2A>G (n.649-2A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
c.2106+228877T>C (n.2106+228877T>C)
3g.184373584T>GCA355462962EIF2B5,THPOc.649-2A>C (n.649-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
c.2106+228877T>G (n.2106+228877T>G)
3g.184373585delCA2668834580EIF2B5,THPOc.649-3del (n.649-3del)
c.229-3del (n.229-3del)
c.2106+228878del (n.2106+228878del)
 gnomAD v4
3g.184373586A>GCA2502040199EIF2B5,THPOc.649-4T>C (n.649-4T>C)
c.229-4T>C (n.229-4T>C)
c.2106+228879A>G (n.2106+228879A>G)
3g.184373587G>ACA88913149EIF2B5,THPOc.649-5C>T (n.649-5C>T)
c.229-5C>T (n.229-5C>T)
c.2106+228880G>A (n.2106+228880G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373587G>CCA903709393EIF2B5,THPOc.649-5C>G (n.649-5C>G)
c.229-5C>G (n.229-5C>G)
c.2106+228880G>C (n.2106+228880G>C)
 dbSNP
3g.184373587G=CA1425998185EIF2B5,THPOc.649-5C= (n.649-5C=)
c.229-5C= (n.229-5C=)
c.2106+228880G= (n.2106+228880G=)
3g.184373588A=CA1425998186EIF2B5,THPOc.649-6T= (n.649-6T=)
c.229-6T= (n.229-6T=)
c.2106+228881A= (n.2106+228881A=)
3g.184373588A>GCA88913161EIF2B5,THPOc.649-6T>C (n.649-6T>C)
c.229-6T>C (n.229-6T>C)
c.2106+228881A>G (n.2106+228881A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373589_184373590delCA2668834589EIF2B5,THPOc.649-7_649-6del (n.649-7_649-6del)
c.229-7_229-6del (n.229-7_229-6del)
c.2106+228882_2106+228883del (n.2106+228882_2106+228883del)
 gnomAD v4
3g.184373589A=CA1425998187EIF2B5,THPOc.649-7T= (n.649-7T=)
c.229-7T= (n.229-7T=)
c.2106+228882A= (n.2106+228882A=)
3g.184373589A>CCA88913188EIF2B5,THPOc.649-7T>G (n.649-7T>G)
c.229-7T>G (n.229-7T>G)
c.2106+228882A>C (n.2106+228882A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373589A>GCA2668834599EIF2B5,THPOc.649-7T>C (n.649-7T>C)
c.229-7T>C (n.229-7T>C)
c.2106+228882A>G (n.2106+228882A>G)
 gnomAD v4
3g.184373592A=CA1425998188EIF2B5,THPOc.649-10T= (n.649-10T=)
c.229-10T= (n.229-10T=)
c.2106+228885A= (n.2106+228885A=)
3g.184373592A>GCA1425998189EIF2B5,THPOc.649-10T>C (n.649-10T>C)
c.229-10T>C (n.229-10T>C)
c.2106+228885A>G (n.2106+228885A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373592_184373593insTGCA2668834603EIF2B5,THPOc.649-11_649-10insCA (n.649-11_649-10insCA)
c.229-11_229-10insCA (n.229-11_229-10insCA)
c.2106+228885_2106+228886insTG (n.2106+228885_2106+228886insTG)
 gnomAD v4
3g.184373593G>CCA2668834604EIF2B5,THPOc.649-11C>G (n.649-11C>G)
c.229-11C>G (n.229-11C>G)
c.2106+228886G>C (n.2106+228886G>C)
 gnomAD v4
3g.184373595_184373598dupCA2704882401EIF2B5,THPOc.649-14_649-11dup (n.649-14_649-11dup)
c.229-14_229-11dup (n.229-14_229-11dup)
c.2106+228888_2106+228891dup (n.2106+228888_2106+228891dup)
 dbSNP
3g.184373595T>ACA2668834608EIF2B5,THPOc.649-13A>T (n.649-13A>T)
c.229-13A>T (n.229-13A>T)
c.2106+228888T>A (n.2106+228888T>A)
 gnomAD v4
3g.184373595T=CA1425998190EIF2B5,THPOc.649-13A= (n.649-13A=)
c.229-13A= (n.229-13A=)
c.2106+228888T= (n.2106+228888T=)
3g.184373596G>ACA2668834614EIF2B5,THPOc.649-14C>T (n.649-14C>T)
c.229-14C>T (n.229-14C>T)
c.2106+228889G>A (n.2106+228889G>A)
 gnomAD v4
3g.184373596G=CA1425998191EIF2B5,THPOc.649-14C= (n.649-14C=)
c.229-14C= (n.229-14C=)
c.2106+228889G= (n.2106+228889G=)
3g.184373597_184373600dupCA2735004EIF2B5,THPOc.649-17_649-14dup (n.649-17_649-14dup)
c.229-17_229-14dup (n.229-17_229-14dup)
c.2106+228890_2106+228893dup (n.2106+228890_2106+228893dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373597G>ACA548796371EIF2B5,THPOc.649-15C>T (n.649-15C>T)
c.229-15C>T (n.229-15C>T)
c.2106+228890G>A (n.2106+228890G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373597G=CA1425998193EIF2B5,THPOc.649-15C= (n.649-15C=)
c.229-15C= (n.229-15C=)
c.2106+228890G= (n.2106+228890G=)
3g.184373599_184373601dupCA1425998192EIF2B5,THPOc.649-17_649-15dup (n.649-17_649-15dup)
c.229-17_229-15dup (n.229-17_229-15dup)
c.2106+228892_2106+228894dup (n.2106+228892_2106+228894dup)
 dbSNP
3g.184373598A>GCA2577979215EIF2B5,THPOc.649-16T>C (n.649-16T>C)
c.229-16T>C (n.229-16T>C)
c.2106+228891A>G (n.2106+228891A>G)
 gnomAD v4
3g.184373598_184373600delinsAAGCA1425998194EIF2B5,THPOc.649-18_649-16delinsCTT (n.649-18_649-16delinsCTT)
c.229-18_229-16delinsCTT (n.229-18_229-16delinsCTT)
c.2106+228891_2106+228893delinsAAG (n.2106+228891_2106+228893delinsAAG)
3g.184373600_184373601insGTAGCA2704882413EIF2B5,THPOc.649-17_649-16insACCT (n.649-17_649-16insACCT)
c.229-17_229-16insACCT (n.229-17_229-16insACCT)
c.2106+228893_2106+228894insGTAG (n.2106+228893_2106+228894insGTAG)
 dbSNP
3g.184373604_184373605delCA548796372EIF2B5,THPOc.649-18_649-17del (n.649-18_649-17del)
c.229-18_229-17del (n.229-18_229-17del)
c.2106+228897_2106+228898del (n.2106+228897_2106+228898del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373600G>TCA2759717860EIF2B5,THPOc.649-18C>A (n.649-18C>A)
c.229-18C>A (n.229-18C>A)
c.2106+228893G>T (n.2106+228893G>T)
3g.184373600_184373601insGAATCA2704882415EIF2B5,THPOc.649-19_649-18insATTC (n.649-19_649-18insATTC)
c.229-19_229-18insATTC (n.229-19_229-18insATTC)
c.2106+228893_2106+228894insGAAT (n.2106+228893_2106+228894insGAAT)
 dbSNP
3g.184373604G>CCA548796373EIF2B5,THPOc.649-22C>G (n.649-22C>G)
c.229-22C>G (n.229-22C>G)
c.2106+228897G>C (n.2106+228897G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373604G=CA1425998195EIF2B5,THPOc.649-22C= (n.649-22C=)
c.229-22C= (n.229-22C=)
c.2106+228897G= (n.2106+228897G=)
3g.184373607G>ACA2735005EIF2B5,THPOc.649-25C>T (n.649-25C>T)
c.229-25C>T (n.229-25C>T)
c.2106+228900G>A (n.2106+228900G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373607G=CA1425998196EIF2B5,THPOc.649-25C= (n.649-25C=)
c.229-25C= (n.229-25C=)
c.2106+228900G= (n.2106+228900G=)
3g.184373608C=CA1425998197EIF2B5,THPOc.649-26G= (n.649-26G=)
c.229-26G= (n.229-26G=)
c.2106+228901C= (n.2106+228901C=)
3g.184373608C>TCA2735006EIF2B5,THPOc.649-26G>A (n.649-26G>A)
c.229-26G>A (n.229-26G>A)
c.2106+228901C>T (n.2106+228901C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373609G>ACA2735007EIF2B5,THPOc.649-27C>T (n.649-27C>T)
c.229-27C>T (n.229-27C>T)
c.2106+228902G>A (n.2106+228902G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373609G=CA1425998198EIF2B5,THPOc.649-27C= (n.649-27C=)
c.229-27C= (n.229-27C=)
c.2106+228902G= (n.2106+228902G=)
3g.184373609G>TCA2735008EIF2B5,THPOc.649-27C>A (n.649-27C>A)
c.229-27C>A (n.229-27C>A)
c.2106+228902G>T (n.2106+228902G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373610C>GCA2566232843EIF2B5,THPOc.649-28G>C (n.649-28G>C)
c.229-28G>C (n.229-28G>C)
c.2106+228903C>G (n.2106+228903C>G)
3g.184373610C>TCA2668834624EIF2B5,THPOc.649-28G>A (n.649-28G>A)
c.229-28G>A (n.229-28G>A)
c.2106+228903C>T (n.2106+228903C>T)
 gnomAD v4
3g.184373612C>ACA2668834632EIF2B5,THPOc.649-30G>T (n.649-30G>T)
c.229-30G>T (n.229-30G>T)
c.2106+228905C>A (n.2106+228905C>A)
 gnomAD v4
3g.184373612C>TCA2668834633EIF2B5,THPOc.649-30G>A (n.649-30G>A)
c.229-30G>A (n.229-30G>A)
c.2106+228905C>T (n.2106+228905C>T)
 gnomAD v4
3g.184373614G>ACA548796374EIF2B5,THPOc.649-32C>T (n.649-32C>T)
c.229-32C>T (n.229-32C>T)
c.2106+228907G>A (n.2106+228907G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373614G=CA1425998199EIF2B5,THPOc.649-32C= (n.649-32C=)
c.229-32C= (n.229-32C=)
c.2106+228907G= (n.2106+228907G=)
3g.184373615C=CA1425998200EIF2B5,THPOc.649-33G= (n.649-33G=)
c.229-33G= (n.229-33G=)
c.2106+228908C= (n.2106+228908C=)
3g.184373615C>TCA548796375EIF2B5,THPOc.649-33G>A (n.649-33G>A)
c.229-33G>A (n.229-33G>A)
c.2106+228908C>T (n.2106+228908C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184373616C=CA1425998201EIF2B5,THPOc.649-34G= (n.649-34G=)
c.229-34G= (n.229-34G=)
c.2106+228909C= (n.2106+228909C=)
3g.184373616C>TCA2735009EIF2B5,THPOc.649-34G>A (n.649-34G>A)
c.229-34G>A (n.229-34G>A)
c.2106+228909C>T (n.2106+228909C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373616_184373617insACA2740490021EIF2B5,THPOc.649-35_649-34insT (n.649-35_649-34insT)
c.229-35_229-34insT (n.229-35_229-34insT)
c.2106+228909_2106+228910insA (n.2106+228909_2106+228910insA)
3g.184373617T>CCA2577979216EIF2B5,THPOc.649-35A>G (n.649-35A>G)
c.229-35A>G (n.229-35A>G)
c.2106+228910T>C (n.2106+228910T>C)
3g.184373618C>TCA2577979217EIF2B5,THPOc.649-36G>A (n.649-36G>A)
c.229-36G>A (n.229-36G>A)
c.2106+228911C>T (n.2106+228911C>T)
3g.184373619A>CCA2740490022EIF2B5,THPOc.649-37T>G (n.649-37T>G)
c.229-37T>G (n.229-37T>G)
c.2106+228912A>C (n.2106+228912A>C)
3g.184373619A>TCA2577979218EIF2B5,THPOc.649-37T>A (n.649-37T>A)
c.229-37T>A (n.229-37T>A)
c.2106+228912A>T (n.2106+228912A>T)
3g.184373621delCA437171493EIF2B5,THPOc.649-37del (n.649-37del)
c.229-37del (n.229-37del)
c.2106+228914del (n.2106+228914del)
3g.184373620A=CA1425998202EIF2B5,THPOc.649-38T= (n.649-38T=)
c.229-38T= (n.229-38T=)
c.2106+228913A= (n.2106+228913A=)
3g.184373620A>CCA2740490023EIF2B5,THPOc.649-38T>G (n.649-38T>G)
c.229-38T>G (n.229-38T>G)
c.2106+228913A>C (n.2106+228913A>C)
3g.184373620A>GCA1057233004EIF2B5,THPOc.649-38T>C (n.649-38T>C)
c.229-38T>C (n.229-38T>C)
c.2106+228913A>G (n.2106+228913A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373621A>GCA2668834639EIF2B5,THPOc.649-39T>C (n.649-39T>C)
c.229-39T>C (n.229-39T>C)
c.2106+228914A>G (n.2106+228914A>G)
 gnomAD v4
3g.184373621_184373622delinsAGCA1425998203EIF2B5,THPOc.649-40_649-39delinsCT (n.649-40_649-39delinsCT)
c.229-40_229-39delinsCT (n.229-40_229-39delinsCT)
c.2106+228914_2106+228915delinsAG (n.2106+228914_2106+228915delinsAG)
3g.184373622G>ACA2735010EIF2B5,THPOc.649-40C>T (n.649-40C>T)
c.229-40C>T (n.229-40C>T)
c.2106+228915G>A (n.2106+228915G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373622G>CCA1425998205EIF2B5,THPOc.649-40C>G (n.649-40C>G)
c.229-40C>G (n.229-40C>G)
c.2106+228915G>C (n.2106+228915G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373622G=CA1425998204EIF2B5,THPOc.649-40C= (n.649-40C=)
c.229-40C= (n.229-40C=)
c.2106+228915G= (n.2106+228915G=)
3g.184373624delCA548796376EIF2B5,THPOc.649-40del (n.649-40del)
c.229-40del (n.229-40del)
c.2106+228917del (n.2106+228917del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373623G>CCA548796377EIF2B5,THPOc.649-41C>G (n.649-41C>G)
c.229-41C>G (n.229-41C>G)
c.2106+228916G>C (n.2106+228916G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373623G=CA1425998206EIF2B5,THPOc.649-41C= (n.649-41C=)
c.229-41C= (n.229-41C=)
c.2106+228916G= (n.2106+228916G=)
3g.184373623G>TCA2735011EIF2B5,THPOc.649-41C>A (n.649-41C>A)
c.229-41C>A (n.229-41C>A)
c.2106+228916G>T (n.2106+228916G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373624G>TCA2668834654EIF2B5,THPOc.649-42C>A (n.649-42C>A)
c.229-42C>A (n.229-42C>A)
c.2106+228917G>T (n.2106+228917G>T)
 gnomAD v4
3g.184373625C=CA1425998207EIF2B5,THPOc.649-43G= (n.649-43G=)
c.229-43G= (n.229-43G=)
c.2106+228918C= (n.2106+228918C=)
3g.184373625C>GCA903709427EIF2B5,THPOc.649-43G>C (n.649-43G>C)
c.229-43G>C (n.229-43G>C)
c.2106+228918C>G (n.2106+228918C>G)
 dbSNP
3g.184373625C>TCA1057233007EIF2B5,THPOc.649-43G>A (n.649-43G>A)
c.229-43G>A (n.229-43G>A)
c.2106+228918C>T (n.2106+228918C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373626A=CA1425998208EIF2B5,THPOc.649-44T= (n.649-44T=)
c.229-44T= (n.229-44T=)
c.2106+228919A= (n.2106+228919A=)
3g.184373626A>CCA2668834660EIF2B5,THPOc.649-44T>G (n.649-44T>G)
c.229-44T>G (n.229-44T>G)
c.2106+228919A>C (n.2106+228919A>C)
 gnomAD v4
3g.184373626A>GCA2735012EIF2B5,THPOc.649-44T>C (n.649-44T>C)
c.229-44T>C (n.229-44T>C)
c.2106+228919A>G (n.2106+228919A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373627C=CA1425998209EIF2B5,THPOc.649-45G= (n.649-45G=)
c.229-45G= (n.229-45G=)
c.2106+228920C= (n.2106+228920C=)
3g.184373627C>TCA88913241EIF2B5,THPOc.649-45G>A (n.649-45G>A)
c.229-45G>A (n.229-45G>A)
c.2106+228920C>T (n.2106+228920C>T)
 dbSNP
3g.184373628A=CA1425998210EIF2B5,THPOc.649-46T= (n.649-46T=)
c.229-46T= (n.229-46T=)
c.2106+228921A= (n.2106+228921A=)
3g.184373628A>GCA548796378EIF2B5,THPOc.649-46T>C (n.649-46T>C)
c.229-46T>C (n.229-46T>C)
c.2106+228921A>G (n.2106+228921A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373629C=CA1425998211EIF2B5,THPOc.649-47G= (n.649-47G=)
c.229-47G= (n.229-47G=)
c.2106+228922C= (n.2106+228922C=)
3g.184373629C>TCA548796379EIF2B5,THPOc.649-47G>A (n.649-47G>A)
c.229-47G>A (n.229-47G>A)
c.2106+228922C>T (n.2106+228922C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184373630T>CCA2735013EIF2B5,THPOc.649-48A>G (n.649-48A>G)
c.229-48A>G (n.229-48A>G)
c.2106+228923T>C (n.2106+228923T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184373630T=CA1425998212EIF2B5,THPOc.649-48A= (n.649-48A=)
c.229-48A= (n.229-48A=)
c.2106+228923T= (n.2106+228923T=)
3g.184373631A=CA1425998213EIF2B5,THPOc.649-49T= (n.649-49T=)
c.229-49T= (n.229-49T=)
c.2106+228924A= (n.2106+228924A=)
3g.184373631A>GCA2735014EIF2B5,THPOc.649-49T>C (n.649-49T>C)
c.229-49T>C (n.229-49T>C)
c.2106+228924A>G (n.2106+228924A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373633A>CCA2668834684EIF2B5,THPOc.649-51T>G (n.649-51T>G)
c.229-51T>G (n.229-51T>G)
c.2106+228926A>C (n.2106+228926A>C)
 gnomAD v4
3g.184373633A>GCA2668834679EIF2B5,THPOc.649-51T>C (n.649-51T>C)
c.229-51T>C (n.229-51T>C)
c.2106+228926A>G (n.2106+228926A>G)
 gnomAD v4
3g.184373635G>TCA2668834731EIF2B5,THPOc.649-53C>A (n.649-53C>A)
c.229-53C>A (n.229-53C>A)
c.2106+228928G>T (n.2106+228928G>T)
 gnomAD v4
3g.184373636C>ACA2668834737EIF2B5,THPOc.649-54G>T (n.649-54G>T)
c.229-54G>T (n.229-54G>T)
c.2106+228929C>A (n.2106+228929C>A)
 gnomAD v4
3g.184373636C=CA1425998214EIF2B5,THPOc.649-54G= (n.649-54G=)
c.229-54G= (n.229-54G=)
c.2106+228929C= (n.2106+228929C=)
3g.184373636C>TCA548416226EIF2B5,THPOc.649-54G>A (n.649-54G>A)
c.229-54G>A (n.229-54G>A)
c.2106+228929C>T (n.2106+228929C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184373637G>ACA88913270EIF2B5,THPOc.649-55C>T (n.649-55C>T)
c.229-55C>T (n.229-55C>T)
c.2106+228930G>A (n.2106+228930G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373637G>CCA1425998216EIF2B5,THPOc.649-55C>G (n.649-55C>G)
c.229-55C>G (n.229-55C>G)
c.2106+228930G>C (n.2106+228930G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184373637G=CA1425998215EIF2B5,THPOc.649-55C= (n.649-55C=)
c.229-55C= (n.229-55C=)
c.2106+228930G= (n.2106+228930G=)
3g.184373637G>TCA88913280EIF2B5,THPOc.649-55C>A (n.649-55C>A)
c.229-55C>A (n.229-55C>A)
c.2106+228930G>T (n.2106+228930G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373638G>ACA1425998218EIF2B5,THPOc.649-56C>T (n.649-56C>T)
c.229-56C>T (n.229-56C>T)
c.2106+228931G>A (n.2106+228931G>A)
 dbSNP
3g.184373638G=CA1425998217EIF2B5,THPOc.649-56C= (n.649-56C=)
c.229-56C= (n.229-56C=)
c.2106+228931G= (n.2106+228931G=)
3g.184373638G>TCA2668834748EIF2B5,THPOc.649-56C>A (n.649-56C>A)
c.229-56C>A (n.229-56C>A)
c.2106+228931G>T (n.2106+228931G>T)
 gnomAD v4
3g.184373639G>ACA2577979219EIF2B5,THPOc.649-57C>T (n.649-57C>T)
c.229-57C>T (n.229-57C>T)
c.2106+228932G>A (n.2106+228932G>A)
 gnomAD v4
3g.184373639G>TCA2668834751EIF2B5,THPOc.649-57C>A (n.649-57C>A)
c.229-57C>A (n.229-57C>A)
c.2106+228932G>T (n.2106+228932G>T)
 gnomAD v4
3g.184373641G>ACA2668834754EIF2B5,THPOc.649-59C>T (n.649-59C>T)
c.229-59C>T (n.229-59C>T)
c.2106+228934G>A (n.2106+228934G>A)
 gnomAD v4
3g.184373642G>ACA2668834757EIF2B5,THPOc.649-60C>T (n.649-60C>T)
c.229-60C>T (n.229-60C>T)
c.2106+228935G>A (n.2106+228935G>A)
 gnomAD v4
3g.184373643G>TCA2668834797EIF2B5,THPOc.649-61C>A (n.649-61C>A)
c.229-61C>A (n.229-61C>A)
c.2106+228936G>T (n.2106+228936G>T)
 gnomAD v4
3g.184373644G>ACA1425998219EIF2B5,THPOc.649-62C>T (n.649-62C>T)
c.229-62C>T (n.229-62C>T)
c.2106+228937G>A (n.2106+228937G>A)
 dbSNP
3g.184373644G=CA1425998220EIF2B5,THPOc.649-62C= (n.649-62C=)
c.229-62C= (n.229-62C=)
c.2106+228937G= (n.2106+228937G=)
3g.184373646G>TCA2668834805EIF2B5,THPOc.649-64C>A (n.649-64C>A)
c.229-64C>A (n.229-64C>A)
c.2106+228939G>T (n.2106+228939G>T)
 gnomAD v4
3g.184373647C>TCA2668834809EIF2B5,THPOc.649-65G>A (n.649-65G>A)
c.229-65G>A (n.229-65G>A)
c.2106+228940C>T (n.2106+228940C>T)
 gnomAD v4
3g.184373648C>ACA88913287EIF2B5,THPOc.649-66G>T (n.649-66G>T)
c.229-66G>T (n.229-66G>T)
c.2106+228941C>A (n.2106+228941C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373648C=CA1425998221EIF2B5,THPOc.649-66G= (n.649-66G=)
c.229-66G= (n.229-66G=)
c.2106+228941C= (n.2106+228941C=)
3g.184373648C>GCA2668834813EIF2B5,THPOc.649-66G>C (n.649-66G>C)
c.229-66G>C (n.229-66G>C)
c.2106+228941C>G (n.2106+228941C>G)
 gnomAD v4
3g.184373648C>TCA2668834815EIF2B5,THPOc.649-66G>A (n.649-66G>A)
c.229-66G>A (n.229-66G>A)
c.2106+228941C>T (n.2106+228941C>T)
 gnomAD v4
3g.184373649T=CA1425998222EIF2B5,THPOc.649-67A= (n.649-67A=)
c.229-67A= (n.229-67A=)
c.2106+228942T= (n.2106+228942T=)
3g.184373650delCA2668834819EIF2B5,THPOc.649-67del (n.649-67del)
c.229-67del (n.229-67del)
c.2106+228943del (n.2106+228943del)
 gnomAD v4
3g.184373649_184373650insGCA1425998223EIF2B5,THPOc.649-68_649-67insC (n.649-68_649-67insC)
c.229-68_229-67insC (n.229-68_229-67insC)
c.2106+228942_2106+228943insG (n.2106+228942_2106+228943insG)
 dbSNP
3g.184373651A=CA1425998224EIF2B5,THPOc.649-69T= (n.649-69T=)
c.229-69T= (n.229-69T=)
c.2106+228944A= (n.2106+228944A=)
3g.184373651A>GCA88913319EIF2B5,THPOc.649-69T>C (n.649-69T>C)
c.229-69T>C (n.229-69T>C)
c.2106+228944A>G (n.2106+228944A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373652G>ACA2668834827EIF2B5,THPOc.649-70C>T (n.649-70C>T)
c.229-70C>T (n.229-70C>T)
c.2106+228945G>A (n.2106+228945G>A)
 gnomAD v4
3g.184373652G>TCA2668834856EIF2B5,THPOc.649-70C>A (n.649-70C>A)
c.229-70C>A (n.229-70C>A)
c.2106+228945G>T (n.2106+228945G>T)
 gnomAD v4
3g.184373653G>ACA1425998226EIF2B5,THPOc.649-71C>T (n.649-71C>T)
c.229-71C>T (n.229-71C>T)
c.2106+228946G>A (n.2106+228946G>A)
 dbSNP
3g.184373653G=CA1425998225EIF2B5,THPOc.649-71C= (n.649-71C=)
c.229-71C= (n.229-71C=)
c.2106+228946G= (n.2106+228946G=)
3g.184373654A>CCA2668834861EIF2B5,THPOc.649-72T>G (n.649-72T>G)
c.229-72T>G (n.229-72T>G)
c.2106+228947A>C (n.2106+228947A>C)
 gnomAD v4
3g.184373655G>ACA903709447EIF2B5,THPOc.649-73C>T (n.649-73C>T)
c.229-73C>T (n.229-73C>T)
c.2106+228948G>A (n.2106+228948G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184373655G>CCA2668834864EIF2B5,THPOc.649-73C>G (n.649-73C>G)
c.229-73C>G (n.229-73C>G)
c.2106+228948G>C (n.2106+228948G>C)
 gnomAD v4
3g.184373655G=CA1425998227EIF2B5,THPOc.649-73C= (n.649-73C=)
c.229-73C= (n.229-73C=)
c.2106+228948G= (n.2106+228948G=)
3g.184373655G>TCA2668834868EIF2B5,THPOc.649-73C>A (n.649-73C>A)
c.229-73C>A (n.229-73C>A)
c.2106+228948G>T (n.2106+228948G>T)
 gnomAD v4
3g.184373656T>GCA2668834871EIF2B5,THPOc.649-74A>C (n.649-74A>C)
c.229-74A>C (n.229-74A>C)
c.2106+228949T>G (n.2106+228949T>G)
 gnomAD v4
3g.184373657A>GCA2759717864EIF2B5,THPOc.649-75T>C (n.649-75T>C)
c.229-75T>C (n.229-75T>C)
c.2106+228950A>G (n.2106+228950A>G)
3g.184373658G>TCA2668834873EIF2B5,THPOc.649-76C>A (n.649-76C>A)
c.229-76C>A (n.229-76C>A)
c.2106+228951G>T (n.2106+228951G>T)
 gnomAD v4
3g.184373659C>ACA2668834879EIF2B5,THPOc.649-77G>T (n.649-77G>T)
c.229-77G>T (n.229-77G>T)
c.2106+228952C>A (n.2106+228952C>A)
 gnomAD v4
3g.184373660delCA2668834878EIF2B5,THPOc.649-77del (n.649-77del)
c.229-77del (n.229-77del)
c.2106+228953del (n.2106+228953del)
 gnomAD v4
3g.184373660C>TCA2668834881EIF2B5,THPOc.649-78G>A (n.649-78G>A)
c.229-78G>A (n.229-78G>A)
c.2106+228953C>T (n.2106+228953C>T)
 gnomAD v4
3g.184373662G>ACA2577979220EIF2B5,THPOc.649-80C>T (n.649-80C>T)
c.229-80C>T (n.229-80C>T)
c.2106+228955G>A (n.2106+228955G>A)
3g.184373662G>TCA2668834885EIF2B5,THPOc.649-80C>A (n.649-80C>A)
c.229-80C>A (n.229-80C>A)
c.2106+228955G>T (n.2106+228955G>T)
 gnomAD v4
3g.184373663C>ACA2668834891EIF2B5,THPOc.649-81G>T (n.649-81G>T)
c.229-81G>T (n.229-81G>T)
c.2106+228956C>A (n.2106+228956C>A)
 gnomAD v4
3g.184373663C>TCA2668834896EIF2B5,THPOc.649-81G>A (n.649-81G>A)
c.229-81G>A (n.229-81G>A)
c.2106+228956C>T (n.2106+228956C>T)
 gnomAD v4
3g.184373664A>GCA2668834897EIF2B5,THPOc.649-82T>C (n.649-82T>C)
c.229-82T>C (n.229-82T>C)
c.2106+228957A>G (n.2106+228957A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched