Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184357743G>ACA903718942CLCN2,EIF2B5c.693+36C>T (n.693+36C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.184357751C=CA1425990394CLCN2,EIF2B5c.693+28G= (n.693+28G=)
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3g.184357751C>TCA548795835CLCN2,EIF2B5c.693+28G>A (n.693+28G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357752C>ACA2668852562CLCN2,EIF2B5c.693+27G>T (n.693+27G>T)
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 gnomAD v4
3g.184357752C>GCA2668852563CLCN2,EIF2B5c.693+27G>C (n.693+27G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.184357753C>GCA903718945CLCN2,EIF2B5c.693+26G>C (n.693+26G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.184357754C>TCA2734404CLCN2,EIF2B5c.693+25G>A (n.693+25G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184357755T>CCA2704835369CLCN2,EIF2B5c.693+24A>G (n.693+24A>G)
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n.817+24A>G
 dbSNP
3g.184357756A=CA1425990397CLCN2,EIF2B5c.693+23T= (n.693+23T=)
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3g.184357756A>TCA2734405CLCN2,EIF2B5c.693+23T>A (n.693+23T>A)
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c.615+206T>A (n.615+206T>A)
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c.561+23T>A (n.561+23T>A)
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n.700+23T>A
c.-453+206T>A (n.-453+206T>A)
n.817+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357758_184357764delCA2668852611CLCN2,EIF2B5c.693+16_693+22del (n.693+16_693+22del)
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n.592-65_592-59del
c.401+16_401+22del
c.580+199_580+205del
c.561+16_561+22del (n.561+16_561+22del)
c.2106+213051_2106+213057del (n.2106+213051_2106+213057del)
n.700+16_700+22del
c.-453+199_-453+205del (n.-453+199_-453+205del)
n.817+16_817+22del
 gnomAD v4
3g.184357759T>CCA2668852614CLCN2,EIF2B5c.693+20A>G (n.693+20A>G)
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c.401+20A>G
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c.561+20A>G (n.561+20A>G)
c.2106+213052T>C (n.2106+213052T>C)
n.700+20A>G
c.-453+203A>G (n.-453+203A>G)
n.817+20A>G
 gnomAD v4
3g.184357760G>ACA2759717554CLCN2,EIF2B5c.693+19C>T (n.693+19C>T)
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n.592-62C>T
c.401+19C>T
c.580+202C>T
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c.2106+213053G>A (n.2106+213053G>A)
n.700+19C>T
c.-453+202C>T (n.-453+202C>T)
n.817+19C>T
3g.184357762C>ACA2577979070CLCN2,EIF2B5c.693+17G>T (n.693+17G>T)
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n.592-64G>T
c.401+17G>T
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n.700+17G>T
c.-453+200G>T (n.-453+200G>T)
n.817+17G>T
 gnomAD v4
3g.184357762C=CA1425990398CLCN2,EIF2B5c.693+17G= (n.693+17G=)
c.88+200G=
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c.585-64G=
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c.580+200G=
c.561+17G= (n.561+17G=)
c.2106+213055C= (n.2106+213055C=)
n.700+17G=
c.-453+200G= (n.-453+200G=)
n.817+17G=
3g.184357762C>GCA1057235573CLCN2,EIF2B5c.693+17G>C (n.693+17G>C)
c.88+200G>C
c.615+200G>C (n.615+200G>C)
c.585-64G>C
c.576+17G>C (n.576+17G>C)
n.592-64G>C
c.401+17G>C
c.580+200G>C
c.561+17G>C (n.561+17G>C)
c.2106+213055C>G (n.2106+213055C>G)
n.700+17G>C
c.-453+200G>C (n.-453+200G>C)
n.817+17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357763C=CA1425990399CLCN2,EIF2B5c.693+16G= (n.693+16G=)
c.88+199G=
c.615+199G= (n.615+199G=)
c.585-65G=
c.576+16G= (n.576+16G=)
n.592-65G=
c.401+16G=
c.580+199G=
c.561+16G= (n.561+16G=)
c.2106+213056C= (n.2106+213056C=)
n.700+16G=
c.-453+199G= (n.-453+199G=)
n.817+16G=
3g.184357763C>TCA548795836CLCN2,EIF2B5c.693+16G>A (n.693+16G>A)
c.88+199G>A
c.615+199G>A (n.615+199G>A)
c.585-65G>A
c.576+16G>A (n.576+16G>A)
n.592-65G>A
c.401+16G>A
c.580+199G>A
c.561+16G>A (n.561+16G>A)
c.2106+213056C>T (n.2106+213056C>T)
n.700+16G>A
c.-453+199G>A (n.-453+199G>A)
n.817+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357765_184357766delinsAGCA1425990400CLCN2,EIF2B5c.693+13_693+14delinsCT (n.693+13_693+14delinsCT)
c.88+196_88+197delinsCT
c.615+196_615+197delinsCT (n.615+196_615+197delinsCT)
c.585-68_585-67delinsCT
c.576+13_576+14delinsCT (n.576+13_576+14delinsCT)
n.592-68_592-67delinsCT
c.401+13_401+14delinsCT
c.580+196_580+197delinsCT
c.561+13_561+14delinsCT (n.561+13_561+14delinsCT)
c.2106+213058_2106+213059delinsAG (n.2106+213058_2106+213059delinsAG)
n.700+13_700+14delinsCT
c.-453+196_-453+197delinsCT (n.-453+196_-453+197delinsCT)
n.817+13_817+14delinsCT
3g.184357768delCA1425990401CLCN2,EIF2B5c.693+13del (n.693+13del)
c.88+196del
c.615+196del (n.615+196del)
c.585-68del
c.576+13del (n.576+13del)
n.592-68del
c.401+13del
c.580+196del
c.561+13del (n.561+13del)
c.2106+213061del (n.2106+213061del)
n.700+13del
c.-453+196del (n.-453+196del)
n.817+13del
 dbSNP
3g.184357767_184357768delCA2668852626CLCN2,EIF2B5c.693+12_693+13del (n.693+12_693+13del)
c.88+195_88+196del
c.615+195_615+196del (n.615+195_615+196del)
c.585-69_585-68del
c.576+12_576+13del (n.576+12_576+13del)
n.592-69_592-68del
c.401+12_401+13del
c.580+195_580+196del
c.561+12_561+13del (n.561+12_561+13del)
c.2106+213060_2106+213061del (n.2106+213060_2106+213061del)
n.700+12_700+13del
c.-453+195_-453+196del (n.-453+195_-453+196del)
n.817+12_817+13del
 gnomAD v4
3g.184357767G>ACA548795837CLCN2,EIF2B5c.693+12C>T (n.693+12C>T)
c.88+195C>T
c.615+195C>T (n.615+195C>T)
c.585-69C>T
c.576+12C>T (n.576+12C>T)
n.592-69C>T
c.401+12C>T
c.580+195C>T
c.561+12C>T (n.561+12C>T)
c.2106+213060G>A (n.2106+213060G>A)
n.700+12C>T
c.-453+195C>T (n.-453+195C>T)
n.817+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357767G=CA1425990402CLCN2,EIF2B5c.693+12C= (n.693+12C=)
c.88+195C=
c.615+195C= (n.615+195C=)
c.585-69C=
c.576+12C= (n.576+12C=)
n.592-69C=
c.401+12C=
c.580+195C=
c.561+12C= (n.561+12C=)
c.2106+213060G= (n.2106+213060G=)
n.700+12C=
c.-453+195C= (n.-453+195C=)
n.817+12C=
3g.184357768G>ACA2734406CLCN2,EIF2B5c.693+11C>T (n.693+11C>T)
c.88+194C>T
c.615+194C>T (n.615+194C>T)
c.585-70C>T
c.576+11C>T (n.576+11C>T)
n.592-70C>T
c.401+11C>T
c.580+194C>T
c.561+11C>T (n.561+11C>T)
c.2106+213061G>A (n.2106+213061G>A)
n.700+11C>T
c.-453+194C>T (n.-453+194C>T)
n.817+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357768G=CA1425990403CLCN2,EIF2B5c.693+11C= (n.693+11C=)
c.88+194C=
c.615+194C= (n.615+194C=)
c.585-70C=
c.576+11C= (n.576+11C=)
n.592-70C=
c.401+11C=
c.580+194C=
c.561+11C= (n.561+11C=)
c.2106+213061G= (n.2106+213061G=)
n.700+11C=
c.-453+194C= (n.-453+194C=)
n.817+11C=
3g.184357769T>CCA2668852638CLCN2,EIF2B5c.693+10A>G (n.693+10A>G)
c.88+193A>G
c.615+193A>G (n.615+193A>G)
c.585-71A>G
c.576+10A>G (n.576+10A>G)
n.592-71A>G
c.401+10A>G
c.580+193A>G
c.561+10A>G (n.561+10A>G)
c.2106+213062T>C (n.2106+213062T>C)
n.700+10A>G
c.-453+193A>G (n.-453+193A>G)
n.817+10A>G
 gnomAD v4
3g.184357772C=CA1425990404CLCN2,EIF2B5c.693+7G= (n.693+7G=)
c.88+190G=
c.615+190G= (n.615+190G=)
c.585-74G=
c.576+7G= (n.576+7G=)
n.592-74G=
c.401+7G=
c.580+190G=
c.561+7G= (n.561+7G=)
c.2106+213065C= (n.2106+213065C=)
n.700+7G=
c.-453+190G= (n.-453+190G=)
n.817+7G=
3g.184357772C>TCA548795838CLCN2,EIF2B5c.693+7G>A (n.693+7G>A)
c.88+190G>A
c.615+190G>A (n.615+190G>A)
c.585-74G>A
c.576+7G>A (n.576+7G>A)
n.592-74G>A
c.401+7G>A
c.580+190G>A
c.561+7G>A (n.561+7G>A)
c.2106+213065C>T (n.2106+213065C>T)
n.700+7G>A
c.-453+190G>A (n.-453+190G>A)
n.817+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357773C=CA1425990405CLCN2,EIF2B5c.693+6G= (n.693+6G=)
c.88+189G=
c.615+189G= (n.615+189G=)
c.585-75G=
c.576+6G= (n.576+6G=)
n.592-75G=
c.401+6G=
c.580+189G=
c.561+6G= (n.561+6G=)
c.2106+213066C= (n.2106+213066C=)
n.700+6G=
c.-453+189G= (n.-453+189G=)
n.817+6G=
3g.184357773C>TCA548795839CLCN2,EIF2B5c.693+6G>A (n.693+6G>A)
c.88+189G>A
c.615+189G>A (n.615+189G>A)
c.585-75G>A
c.576+6G>A (n.576+6G>A)
n.592-75G>A
c.401+6G>A
c.580+189G>A
c.561+6G>A (n.561+6G>A)
c.2106+213066C>T (n.2106+213066C>T)
n.700+6G>A
c.-453+189G>A (n.-453+189G>A)
n.817+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357774C>ACA2519999108CLCN2,EIF2B5c.693+5G>T (n.693+5G>T)
c.88+188G>T
c.615+188G>T (n.615+188G>T)
c.585-76G>T
c.576+5G>T (n.576+5G>T)
n.592-76G>T
c.401+5G>T
c.580+188G>T
c.561+5G>T (n.561+5G>T)
c.2106+213067C>A (n.2106+213067C>A)
n.700+5G>T
c.-453+188G>T (n.-453+188G>T)
n.817+5G>T
3g.184357774C=CA1425990406CLCN2,EIF2B5c.693+5G= (n.693+5G=)
c.88+188G=
c.615+188G= (n.615+188G=)
c.585-76G=
c.576+5G= (n.576+5G=)
n.592-76G=
c.401+5G=
c.580+188G=
c.561+5G= (n.561+5G=)
c.2106+213067C= (n.2106+213067C=)
n.700+5G=
c.-453+188G= (n.-453+188G=)
n.817+5G=
3g.184357774C>GCA548795840CLCN2,EIF2B5c.693+5G>C (n.693+5G>C)
c.88+188G>C
c.615+188G>C (n.615+188G>C)
c.585-76G>C
c.576+5G>C (n.576+5G>C)
n.592-76G>C
c.401+5G>C
c.580+188G>C
c.561+5G>C (n.561+5G>C)
c.2106+213067C>G (n.2106+213067C>G)
n.700+5G>C
c.-453+188G>C (n.-453+188G>C)
n.817+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357774C>TCA548795841CLCN2,EIF2B5c.693+5G>A (n.693+5G>A)
c.88+188G>A
c.615+188G>A (n.615+188G>A)
c.585-76G>A
c.576+5G>A (n.576+5G>A)
n.592-76G>A
c.401+5G>A
c.580+188G>A
c.561+5G>A (n.561+5G>A)
c.2106+213067C>T (n.2106+213067C>T)
n.700+5G>A
c.-453+188G>A (n.-453+188G>A)
n.817+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357775T>ACA2580070499CLCN2,EIF2B5c.693+4A>T (n.693+4A>T)
c.88+187A>T
c.615+187A>T (n.615+187A>T)
c.585-77A>T
c.576+4A>T (n.576+4A>T)
n.592-77A>T
c.401+4A>T
c.580+187A>T
c.561+4A>T (n.561+4A>T)
c.2106+213068T>A (n.2106+213068T>A)
n.700+4A>T
c.-453+187A>T (n.-453+187A>T)
n.817+4A>T
 ClinVar
3g.184357777A>CCA355456035CLCN2,EIF2B5c.693+2T>G (n.693+2T>G)
c.88+185T>G
c.615+185T>G (n.615+185T>G)
c.585-79T>G
c.576+2T>G (n.576+2T>G)
n.592-79T>G
c.401+2T>G
c.580+185T>G
c.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.2106+213070A>C (n.2106+213070A>C)
n.700+2T>G
c.-453+185T>G (n.-453+185T>G)
n.817+2T>G
3g.184357777A>GCA355456038CLCN2,EIF2B5c.693+2T>C (n.693+2T>C)
c.88+185T>C
c.615+185T>C (n.615+185T>C)
c.585-79T>C
c.576+2T>C (n.576+2T>C)
n.592-79T>C
c.401+2T>C
c.580+185T>C
c.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.2106+213070A>G (n.2106+213070A>G)
n.700+2T>C
c.-453+185T>C (n.-453+185T>C)
n.817+2T>C
3g.184357777A>TCA355456040CLCN2,EIF2B5c.693+2T>A (n.693+2T>A)
c.88+185T>A
c.615+185T>A (n.615+185T>A)
c.585-79T>A
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
n.592-79T>A
c.401+2T>A
c.580+185T>A
c.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.2106+213070A>T (n.2106+213070A>T)
n.700+2T>A
c.-453+185T>A (n.-453+185T>A)
n.817+2T>A
3g.184357778C>ACA355456043CLCN2,EIF2B5c.693+1G>T (n.693+1G>T)
c.88+184G>T
c.615+184G>T (n.615+184G>T)
c.585-80G>T
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
n.592-80G>T
c.401+1G>T
c.580+184G>T
c.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.2106+213071C>A (n.2106+213071C>A)
n.700+1G>T
c.-453+184G>T (n.-453+184G>T)
n.817+1G>T
3g.184357778C>GCA355456046CLCN2,EIF2B5c.693+1G>C (n.693+1G>C)
c.88+184G>C
c.615+184G>C (n.615+184G>C)
c.585-80G>C
c.576+1G>C (n.576+1G>C)
n.592-80G>C
c.401+1G>C
c.580+184G>C
c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.2106+213071C>G (n.2106+213071C>G)
n.700+1G>C
c.-453+184G>C (n.-453+184G>C)
n.817+1G>C
3g.184357778C>TCA355456047CLCN2,EIF2B5c.693+1G>A (n.693+1G>A)
c.88+184G>A
c.615+184G>A (n.615+184G>A)
c.585-80G>A
c.576+1G>A (n.576+1G>A)
n.592-80G>A
c.401+1G>A
c.580+184G>A
c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.2106+213071C>T (n.2106+213071C>T)
n.700+1G>A
c.-453+184G>A (n.-453+184G>A)
n.817+1G>A
3g.184357779C>ACA355456048CLCN2,EIF2B5c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.88+183G>T
c.615+183G>T (n.615+183G>T)
c.585-81G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.592-81G>T
c.401G>T
c.580+183G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.2106+213072C>A (n.2106+213072C>A)
n.700G>T
c.-453+183G>T (n.-453+183G>T)
n.817G>T
3g.184357779C=CA1425990407CLCN2,EIF2B5c.693G= (p.Glu231=)
c.88+183G=
c.615+183G= (n.615+183G=)
c.585-81G=
c.576G= (p.Glu192=)
n.592-81G=
c.401G=
c.580+183G=
c.561G= (p.Glu187=)
c.2106+213072C= (n.2106+213072C=)
n.700G=
c.-453+183G= (n.-453+183G=)
n.817G=
3g.184357779C>GCA355456049CLCN2,EIF2B5c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.88+183G>C
c.615+183G>C (n.615+183G>C)
c.585-81G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.592-81G>C
c.401G>C
c.580+183G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.2106+213072C>G (n.2106+213072C>G)
n.700G>C
c.-453+183G>C (n.-453+183G>C)
n.817G>C
3g.184357779C>TCA437331776CLCN2,EIF2B5c.693G>A (p.Glu231=)
c.88+183G>A
c.615+183G>A (n.615+183G>A)
c.585-81G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.592-81G>A
c.401G>A
c.580+183G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
c.2106+213072C>T (n.2106+213072C>T)
n.700G>A
c.-453+183G>A (n.-453+183G>A)
n.817G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357780T>ACA355456050CLCN2,EIF2B5c.692A>T (p.Glu231Val)
c.88+182A>T
c.615+182A>T (n.615+182A>T)
c.585-82A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.592-82A>T
c.400A>T
c.580+182A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.2106+213073T>A (n.2106+213073T>A)
n.699A>T
c.-453+182A>T (n.-453+182A>T)
n.816A>T
3g.184357780T>CCA355456051CLCN2,EIF2B5c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.88+182A>G
c.615+182A>G (n.615+182A>G)
c.585-82A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.592-82A>G
c.400A>G
c.580+182A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.2106+213073T>C (n.2106+213073T>C)
n.699A>G
c.-453+182A>G (n.-453+182A>G)
n.816A>G
3g.184357780T>GCA355456053CLCN2,EIF2B5c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.88+182A>C
c.615+182A>C (n.615+182A>C)
c.585-82A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.592-82A>C
c.400A>C
c.580+182A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.2106+213073T>G (n.2106+213073T>G)
n.699A>C
c.-453+182A>C (n.-453+182A>C)
n.816A>C
3g.184357781C>ACA355456062CLCN2,EIF2B5c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.88+181G>T
c.615+181G>T (n.615+181G>T)
c.585-83G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.592-83G>T
c.399G>T
c.580+181G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.2106+213074C>A (n.2106+213074C>A)
n.698G>T
c.-453+181G>T (n.-453+181G>T)
n.815G>T
3g.184357781C>GCA355456057CLCN2,EIF2B5c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.88+181G>C
c.615+181G>C (n.615+181G>C)
c.585-83G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.592-83G>C
c.399G>C
c.580+181G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.2106+213074C>G (n.2106+213074C>G)
n.698G>C
c.-453+181G>C (n.-453+181G>C)
n.815G>C
3g.184357781C>TCA355456055CLCN2,EIF2B5c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.88+181G>A
c.615+181G>A (n.615+181G>A)
c.585-83G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.592-83G>A
c.399G>A
c.580+181G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.2106+213074C>T (n.2106+213074C>T)
n.698G>A
c.-453+181G>A (n.-453+181G>A)
n.815G>A
3g.184357782A=CA1425990408CLCN2,EIF2B5c.690T= (p.Tyr230=)
c.88+180T=
c.615+180T= (n.615+180T=)
c.585-84T=
c.573T= (p.Tyr191=)
n.592-84T=
c.398T=
c.580+180T=
c.558T= (p.Tyr186=)
c.2106+213075A= (n.2106+213075A=)
n.697T=
c.-453+180T= (n.-453+180T=)
n.814T=
3g.184357782A>CCA355456066CLCN2,EIF2B5c.690T>G (p.Tyr230Ter)
c.88+180T>G
c.615+180T>G (n.615+180T>G)
c.585-84T>G
c.573T>G (p.Tyr191Ter)
n.592-84T>G
c.398T>G
c.580+180T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.2106+213075A>C (n.2106+213075A>C)
n.697T>G
c.-453+180T>G (n.-453+180T>G)
n.814T>G
3g.184357782A>GCA437331777CLCN2,EIF2B5c.690T>C (p.Tyr230=)
c.88+180T>C
c.615+180T>C (n.615+180T>C)
c.585-84T>C
c.573T>C (p.Tyr191=)
n.592-84T>C
c.398T>C
c.580+180T>C
c.558T>C (p.Tyr186=)
c.2106+213075A>G (n.2106+213075A>G)
n.697T>C
c.-453+180T>C (n.-453+180T>C)
n.814T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184357782A>TCA355456071CLCN2,EIF2B5c.690T>A (p.Tyr230Ter)
c.88+180T>A
c.615+180T>A (n.615+180T>A)
c.585-84T>A
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
n.592-84T>A
c.398T>A
c.580+180T>A
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.2106+213075A>T (n.2106+213075A>T)
n.697T>A
c.-453+180T>A (n.-453+180T>A)
n.814T>A
3g.184357783T>ACA355456076CLCN2,EIF2B5c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.88+179A>T
c.615+179A>T (n.615+179A>T)
c.585-85A>T
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.592-85A>T
c.397A>T
c.580+179A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.2106+213076T>A (n.2106+213076T>A)
n.696A>T
c.-453+179A>T (n.-453+179A>T)
n.813A>T
3g.184357783T>CCA2734407CLCN2,EIF2B5c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.88+179A>G
c.615+179A>G (n.615+179A>G)
c.585-85A>G
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.592-85A>G
c.397A>G
c.580+179A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.2106+213076T>C (n.2106+213076T>C)
n.696A>G
c.-453+179A>G (n.-453+179A>G)
n.813A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357783T>GCA355456082CLCN2,EIF2B5c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.88+179A>C
c.615+179A>C (n.615+179A>C)
c.585-85A>C
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.592-85A>C
c.397A>C
c.580+179A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.2106+213076T>G (n.2106+213076T>G)
n.696A>C
c.-453+179A>C (n.-453+179A>C)
n.813A>C
 gnomAD v4
3g.184357783T=CA1425990409CLCN2,EIF2B5c.689A= (p.Tyr230=)
c.88+179A=
c.615+179A= (n.615+179A=)
c.585-85A=
c.572A= (p.Tyr191=)
n.592-85A=
c.397A=
c.580+179A=
c.557A= (p.Tyr186=)
c.2106+213076T= (n.2106+213076T=)
n.696A=
c.-453+179A= (n.-453+179A=)
n.813A=
3g.184357784A=CA1425990410CLCN2,EIF2B5c.688T= (p.Tyr230=)
c.88+178T=
c.615+178T= (n.615+178T=)
c.585-86T=
c.571T= (p.Tyr191=)
n.592-86T=
c.396T=
c.580+178T=
c.556T= (p.Tyr186=)
c.2106+213077A= (n.2106+213077A=)
n.695T=
c.-453+178T= (n.-453+178T=)
n.812T=
3g.184357784A>CCA355456084CLCN2,EIF2B5c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.88+178T>G
c.615+178T>G (n.615+178T>G)
c.585-86T>G
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.592-86T>G
c.396T>G
c.580+178T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.2106+213077A>C (n.2106+213077A>C)
n.695T>G
c.-453+178T>G (n.-453+178T>G)
n.812T>G
3g.184357784A>GCA355456087CLCN2,EIF2B5c.688T>C (p.Tyr230His)
c.88+178T>C
c.615+178T>C (n.615+178T>C)
c.585-86T>C
c.571T>C (p.Tyr191His)
n.592-86T>C
c.396T>C
c.580+178T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.2106+213077A>G (n.2106+213077A>G)
n.695T>C
c.-453+178T>C (n.-453+178T>C)
n.812T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357784A>TCA355456090CLCN2,EIF2B5c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.88+178T>A
c.615+178T>A (n.615+178T>A)
c.585-86T>A
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.592-86T>A
c.396T>A
c.580+178T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.2106+213077A>T (n.2106+213077A>T)
n.695T>A
c.-453+178T>A (n.-453+178T>A)
n.812T>A
3g.184357785G>ACA437331778CLCN2,EIF2B5c.687C>T (p.Ile229=)
c.88+177C>T
c.615+177C>T (n.615+177C>T)
c.585-87C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
n.592-87C>T
c.395C>T
c.580+177C>T
c.555C>T (p.Ile185=)
c.2106+213078G>A (n.2106+213078G>A)
n.694C>T
c.-453+177C>T (n.-453+177C>T)
n.811C>T
3g.184357785G>CCA355456095CLCN2,EIF2B5c.687C>G (p.Ile229Met)
c.88+177C>G
c.615+177C>G (n.615+177C>G)
c.585-87C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.592-87C>G
c.395C>G
c.580+177C>G
c.555C>G (p.Ile185Met)
c.2106+213078G>C (n.2106+213078G>C)
n.694C>G
c.-453+177C>G (n.-453+177C>G)
n.811C>G
3g.184357785G>TCA437331779CLCN2,EIF2B5c.687C>A (p.Ile229=)
c.88+177C>A
c.615+177C>A (n.615+177C>A)
c.585-87C>A
c.570C>A (p.Ile190=)
n.592-87C>A
c.395C>A
c.580+177C>A
c.555C>A (p.Ile185=)
c.2106+213078G>T (n.2106+213078G>T)
n.694C>A
c.-453+177C>A (n.-453+177C>A)
n.811C>A
3g.184357786A>CCA355456101CLCN2,EIF2B5c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.88+176T>G
c.615+176T>G (n.615+176T>G)
c.585-88T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.592-88T>G
c.394T>G
c.580+176T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.2106+213079A>C (n.2106+213079A>C)
n.693T>G
c.-453+176T>G (n.-453+176T>G)
n.810T>G
3g.184357786A>GCA355456104CLCN2,EIF2B5c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.88+176T>C
c.615+176T>C (n.615+176T>C)
c.585-88T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.592-88T>C
c.394T>C
c.580+176T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.2106+213079A>G (n.2106+213079A>G)
n.693T>C
c.-453+176T>C (n.-453+176T>C)
n.810T>C
3g.184357786A>TCA355456105CLCN2,EIF2B5c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.88+176T>A
c.615+176T>A (n.615+176T>A)
c.585-88T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.592-88T>A
c.394T>A
c.580+176T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.2106+213079A>T (n.2106+213079A>T)
n.693T>A
c.-453+176T>A (n.-453+176T>A)
n.810T>A
3g.184357787T>ACA2734408CLCN2,EIF2B5c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.88+175A>T
c.615+175A>T (n.615+175A>T)
c.585-89A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.592-89A>T
c.393A>T
c.580+175A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.2106+213080T>A (n.2106+213080T>A)
n.692A>T
c.-453+175A>T (n.-453+175A>T)
n.809A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357787T>CCA355456112CLCN2,EIF2B5c.685A>G (p.Ile229Val)
c.88+175A>G
c.615+175A>G (n.615+175A>G)
c.585-89A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.592-89A>G
c.393A>G
c.580+175A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.2106+213080T>C (n.2106+213080T>C)
n.692A>G
c.-453+175A>G (n.-453+175A>G)
n.809A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357787T>GCA355456109CLCN2,EIF2B5c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.88+175A>C
c.615+175A>C (n.615+175A>C)
c.585-89A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.592-89A>C
c.393A>C
c.580+175A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.2106+213080T>G (n.2106+213080T>G)
n.692A>C
c.-453+175A>C (n.-453+175A>C)
n.809A>C
3g.184357787T=CA1425990411CLCN2,EIF2B5c.685A= (p.Ile229=)
c.88+175A=
c.615+175A= (n.615+175A=)
c.585-89A=
c.568A= (p.Ile190=)
n.592-89A=
c.393A=
c.580+175A=
c.553A= (p.Ile185=)
c.2106+213080T= (n.2106+213080T=)
n.692A=
c.-453+175A= (n.-453+175A=)
n.809A=
3g.184357788A>CCA437331780CLCN2,EIF2B5c.684T>G (p.Gly228=)
c.88+174T>G
c.615+174T>G (n.615+174T>G)
c.585-90T>G
c.567T>G (p.Gly189=)
n.592-90T>G
c.392T>G
c.580+174T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
c.2106+213081A>C (n.2106+213081A>C)
n.691T>G
c.-453+174T>G (n.-453+174T>G)
n.808T>G
3g.184357788A>GCA437331781CLCN2,EIF2B5c.684T>C (p.Gly228=)
c.88+174T>C
c.615+174T>C (n.615+174T>C)
c.585-90T>C
c.567T>C (p.Gly189=)
n.592-90T>C
c.392T>C
c.580+174T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
c.2106+213081A>G (n.2106+213081A>G)
n.691T>C
c.-453+174T>C (n.-453+174T>C)
n.808T>C
3g.184357788A>TCA437331782CLCN2,EIF2B5c.684T>A (p.Gly228=)
c.88+174T>A
c.615+174T>A (n.615+174T>A)
c.585-90T>A
c.567T>A (p.Gly189=)
n.592-90T>A
c.392T>A
c.580+174T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
c.2106+213081A>T (n.2106+213081A>T)
n.691T>A
c.-453+174T>A (n.-453+174T>A)
n.808T>A
3g.184357789C>ACA355456115CLCN2,EIF2B5c.683G>T (p.Gly228Val)
c.88+173G>T
c.615+173G>T (n.615+173G>T)
c.585-91G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.592-91G>T
c.391G>T
c.580+173G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.2106+213082C>A (n.2106+213082C>A)
n.690G>T
c.-453+173G>T (n.-453+173G>T)
n.807G>T
 gnomAD v4
3g.184357789C=CA1425990412CLCN2,EIF2B5c.683G= (p.Gly228=)
c.88+173G=
c.615+173G= (n.615+173G=)
c.585-91G=
c.566G= (p.Gly189=)
n.592-91G=
c.391G=
c.580+173G=
c.551G= (p.Gly184=)
c.2106+213082C= (n.2106+213082C=)
n.690G=
c.-453+173G= (n.-453+173G=)
n.807G=
3g.184357789C>GCA355456118CLCN2,EIF2B5c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.88+173G>C
c.615+173G>C (n.615+173G>C)
c.585-91G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.592-91G>C
c.391G>C
c.580+173G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.2106+213082C>G (n.2106+213082C>G)
n.690G>C
c.-453+173G>C (n.-453+173G>C)
n.807G>C
3g.184357789C>TCA355456121CLCN2,EIF2B5c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.88+173G>A
c.615+173G>A (n.615+173G>A)
c.585-91G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.592-91G>A
c.391G>A
c.580+173G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.2106+213082C>T (n.2106+213082C>T)
n.690G>A
c.-453+173G>A (n.-453+173G>A)
n.807G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357790C>ACA355456124CLCN2,EIF2B5c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.88+172G>T
c.615+172G>T (n.615+172G>T)
c.585-92G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.592-92G>T
c.390G>T
c.580+172G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.2106+213083C>A (n.2106+213083C>A)
n.689G>T
c.-453+172G>T (n.-453+172G>T)
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184357790C=CA1425990413CLCN2,EIF2B5c.682G= (p.Gly228=)
c.88+172G=
c.615+172G= (n.615+172G=)
c.585-92G=
c.565G= (p.Gly189=)
n.592-92G=
c.390G=
c.580+172G=
c.550G= (p.Gly184=)
c.2106+213083C= (n.2106+213083C=)
n.689G=
c.-453+172G= (n.-453+172G=)
n.806G=
3g.184357790C>GCA355456134CLCN2,EIF2B5c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.88+172G>C
c.615+172G>C (n.615+172G>C)
c.585-92G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.592-92G>C
c.390G>C
c.580+172G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.2106+213083C>G (n.2106+213083C>G)
n.689G>C
c.-453+172G>C (n.-453+172G>C)
n.806G>C
3g.184357790C>TCA355456137CLCN2,EIF2B5c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.88+172G>A
c.615+172G>A (n.615+172G>A)
c.585-92G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.592-92G>A
c.390G>A
c.580+172G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.2106+213083C>T (n.2106+213083C>T)
n.689G>A
c.-453+172G>A (n.-453+172G>A)
n.806G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357791C>ACA437331785CLCN2,EIF2B5c.681G>T (p.Gly227=)
c.88+171G>T
c.615+171G>T (n.615+171G>T)
c.585-93G>T
c.564G>T (p.Gly188=)
n.592-93G>T
c.389G>T
c.580+171G>T
c.549G>T (p.Gly183=)
c.2106+213084C>A (n.2106+213084C>A)
n.688G>T
c.-453+171G>T (n.-453+171G>T)
n.805G>T
3g.184357791C=CA1425990414CLCN2,EIF2B5c.681G= (p.Gly227=)
c.88+171G=
c.615+171G= (n.615+171G=)
c.585-93G=
c.564G= (p.Gly188=)
n.592-93G=
c.389G=
c.580+171G=
c.549G= (p.Gly183=)
c.2106+213084C= (n.2106+213084C=)
n.688G=
c.-453+171G= (n.-453+171G=)
n.805G=
3g.184357791C>GCA437331784CLCN2,EIF2B5c.681G>C (p.Gly227=)
c.88+171G>C
c.615+171G>C (n.615+171G>C)
c.585-93G>C
c.564G>C (p.Gly188=)
n.592-93G>C
c.389G>C
c.580+171G>C
c.549G>C (p.Gly183=)
c.2106+213084C>G (n.2106+213084C>G)
n.688G>C
c.-453+171G>C (n.-453+171G>C)
n.805G>C
 dbSNP
3g.184357791C>TCA437331783CLCN2,EIF2B5c.681G>A (p.Gly227=)
c.88+171G>A
c.615+171G>A (n.615+171G>A)
c.585-93G>A
c.564G>A (p.Gly188=)
n.592-93G>A
c.389G>A
c.580+171G>A
c.549G>A (p.Gly183=)
c.2106+213084C>T (n.2106+213084C>T)
n.688G>A
c.-453+171G>A (n.-453+171G>A)
n.805G>A
3g.184357792C>ACA355456143CLCN2,EIF2B5c.680G>T (p.Gly227Val)
c.88+170G>T
c.615+170G>T (n.615+170G>T)
c.585-94G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.592-94G>T
c.388G>T
c.580+170G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.2106+213085C>A (n.2106+213085C>A)
n.687G>T
c.-453+170G>T (n.-453+170G>T)
n.804G>T
3g.184357792C=CA1425990415CLCN2,EIF2B5c.680G= (p.Gly227=)
c.88+170G=
c.615+170G= (n.615+170G=)
c.585-94G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.592-94G=
c.388G=
c.580+170G=
c.548G= (p.Gly183=)
c.2106+213085C= (n.2106+213085C=)
n.687G=
c.-453+170G= (n.-453+170G=)
n.804G=
3g.184357792C>GCA355456142CLCN2,EIF2B5c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.88+170G>C
c.615+170G>C (n.615+170G>C)
c.585-94G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.592-94G>C
c.388G>C
c.580+170G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.2106+213085C>G (n.2106+213085C>G)
n.687G>C
c.-453+170G>C (n.-453+170G>C)
n.804G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357792C>TCA2734409CLCN2,EIF2B5c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.88+170G>A
c.615+170G>A (n.615+170G>A)
c.585-94G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.592-94G>A
c.388G>A
c.580+170G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.2106+213085C>T (n.2106+213085C>T)
n.687G>A
c.-453+170G>A (n.-453+170G>A)
n.804G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357793C>ACA355456144CLCN2,EIF2B5c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.88+169G>T
c.615+169G>T (n.615+169G>T)
c.585-95G>T
c.562G>T (p.Gly188Trp)
n.592-95G>T
c.387G>T
c.580+169G>T
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.2106+213086C>A (n.2106+213086C>A)
n.686G>T
c.-453+169G>T (n.-453+169G>T)
n.803G>T
3g.184357793C>GCA355456146CLCN2,EIF2B5c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.88+169G>C
c.615+169G>C (n.615+169G>C)
c.585-95G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.592-95G>C
c.387G>C
c.580+169G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.2106+213086C>G (n.2106+213086C>G)
n.686G>C
c.-453+169G>C (n.-453+169G>C)
n.803G>C
3g.184357793C>TCA355456150CLCN2,EIF2B5c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.88+169G>A
c.615+169G>A (n.615+169G>A)
c.585-95G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.592-95G>A
c.387G>A
c.580+169G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.2106+213086C>T (n.2106+213086C>T)
n.686G>A
c.-453+169G>A (n.-453+169G>A)
n.803G>A
 gnomAD v4
3g.184357794A=CA1425990416CLCN2,EIF2B5c.678T= (p.Phe226=)
c.88+168T=
c.615+168T= (n.615+168T=)
c.585-96T=
c.561T= (p.Phe187=)
n.592-96T=
c.386T=
c.580+168T=
c.546T= (p.Phe182=)
c.2106+213087A= (n.2106+213087A=)
n.685T=
c.-453+168T= (n.-453+168T=)
n.802T=
3g.184357794A>CCA355456159CLCN2,EIF2B5c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.88+168T>G
c.615+168T>G (n.615+168T>G)
c.585-96T>G
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.592-96T>G
c.386T>G
c.580+168T>G
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.2106+213087A>C (n.2106+213087A>C)
n.685T>G
c.-453+168T>G (n.-453+168T>G)
n.802T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357794A>GCA437331786CLCN2,EIF2B5c.678T>C (p.Phe226=)
c.88+168T>C
c.615+168T>C (n.615+168T>C)
c.585-96T>C
c.561T>C (p.Phe187=)
n.592-96T>C
c.386T>C
c.580+168T>C
c.546T>C (p.Phe182=)
c.2106+213087A>G (n.2106+213087A>G)
n.685T>C
c.-453+168T>C (n.-453+168T>C)
n.802T>C
 gnomAD v4
3g.184357794A>TCA355456162CLCN2,EIF2B5c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.88+168T>A
c.615+168T>A (n.615+168T>A)
c.585-96T>A
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.592-96T>A
c.386T>A
c.580+168T>A
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.2106+213087A>T (n.2106+213087A>T)
n.685T>A
c.-453+168T>A (n.-453+168T>A)
n.802T>A
3g.184357795A>CCA355456172CLCN2,EIF2B5c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.88+167T>G
c.615+167T>G (n.615+167T>G)
c.585-97T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.592-97T>G
c.385T>G
c.580+167T>G
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.2106+213088A>C (n.2106+213088A>C)
n.684T>G
c.-453+167T>G (n.-453+167T>G)
n.801T>G
3g.184357795A>GCA355456167CLCN2,EIF2B5c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.88+167T>C
c.615+167T>C (n.615+167T>C)
c.585-97T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.592-97T>C
c.385T>C
c.580+167T>C
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.2106+213088A>G (n.2106+213088A>G)
n.684T>C
c.-453+167T>C (n.-453+167T>C)
n.801T>C
3g.184357795A>TCA355456169CLCN2,EIF2B5c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.88+167T>A
c.615+167T>A (n.615+167T>A)
c.585-97T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.592-97T>A
c.385T>A
c.580+167T>A
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.2106+213088A>T (n.2106+213088A>T)
n.684T>A
c.-453+167T>A (n.-453+167T>A)
n.801T>A
3g.184357796A>CCA355456175CLCN2,EIF2B5c.676T>G (p.Phe226Val)
c.88+166T>G
c.615+166T>G (n.615+166T>G)
c.585-98T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.592-98T>G
c.384T>G
c.580+166T>G
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.2106+213089A>C (n.2106+213089A>C)
n.683T>G
c.-453+166T>G (n.-453+166T>G)
n.800T>G
3g.184357796A>GCA355456177CLCN2,EIF2B5c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.88+166T>C
c.615+166T>C (n.615+166T>C)
c.585-98T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.592-98T>C
c.384T>C
c.580+166T>C
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.2106+213089A>G (n.2106+213089A>G)
n.683T>C
c.-453+166T>C (n.-453+166T>C)
n.800T>C
3g.184357796A>TCA355456179CLCN2,EIF2B5c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.88+166T>A
c.615+166T>A (n.615+166T>A)
c.585-98T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.592-98T>A
c.384T>A
c.580+166T>A
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.2106+213089A>T (n.2106+213089A>T)
n.683T>A
c.-453+166T>A (n.-453+166T>A)
n.800T>A
3g.184357797G>ACA2734410CLCN2,EIF2B5c.675C>T (p.Leu225=)
c.88+165C>T
c.615+165C>T (n.615+165C>T)
c.585-99C>T
c.558C>T (p.Leu186=)
n.592-99C>T
c.383C>T
c.580+165C>T
c.543C>T (p.Leu181=)
c.2106+213090G>A (n.2106+213090G>A)
n.682C>T
c.-453+165C>T (n.-453+165C>T)
n.799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184357797G>CCA2734411CLCN2,EIF2B5c.675C>G (p.Leu225=)
c.88+165C>G
c.615+165C>G (n.615+165C>G)
c.585-99C>G
c.558C>G (p.Leu186=)
n.592-99C>G
c.383C>G
c.580+165C>G
c.543C>G (p.Leu181=)
c.2106+213090G>C (n.2106+213090G>C)
n.682C>G
c.-453+165C>G (n.-453+165C>G)
n.799C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184357797G=CA1425990417CLCN2,EIF2B5c.675C= (p.Leu225=)
c.88+165C=
c.615+165C= (n.615+165C=)
c.585-99C=
c.558C= (p.Leu186=)
n.592-99C=
c.383C=
c.580+165C=
c.543C= (p.Leu181=)
c.2106+213090G= (n.2106+213090G=)
n.682C=
c.-453+165C= (n.-453+165C=)
n.799C=
3g.184357797G>TCA437331787CLCN2,EIF2B5c.675C>A (p.Leu225=)
c.88+165C>A
c.615+165C>A (n.615+165C>A)
c.585-99C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
n.592-99C>A
c.383C>A
c.580+165C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
c.2106+213090G>T (n.2106+213090G>T)
n.682C>A
c.-453+165C>A (n.-453+165C>A)
n.799C>A
3g.184357798A>CCA355456189CLCN2,EIF2B5c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.88+164T>G
c.615+164T>G (n.615+164T>G)
c.585-100T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.592-100T>G
c.382T>G
c.580+164T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.2106+213091A>C (n.2106+213091A>C)
n.681T>G
c.-453+164T>G (n.-453+164T>G)
n.798T>G
3g.184357798A>GCA355456193CLCN2,EIF2B5c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.88+164T>C
c.615+164T>C (n.615+164T>C)
c.585-100T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.592-100T>C
c.382T>C
c.580+164T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.2106+213091A>G (n.2106+213091A>G)
n.681T>C
c.-453+164T>C (n.-453+164T>C)
n.798T>C
3g.184357798A>TCA355456195CLCN2,EIF2B5c.674T>A (p.Leu225His)
c.88+164T>A
c.615+164T>A (n.615+164T>A)
c.585-100T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
n.592-100T>A
c.382T>A
c.580+164T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
c.2106+213091A>T (n.2106+213091A>T)
n.681T>A
c.-453+164T>A (n.-453+164T>A)
n.798T>A
3g.184357799G>ACA2734413CLCN2,EIF2B5c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.88+163C>T
c.615+163C>T (n.615+163C>T)
c.585-101C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.592-101C>T
c.381C>T
c.580+163C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.2106+213092G>A (n.2106+213092G>A)
n.680C>T
c.-453+163C>T (n.-453+163C>T)
n.797C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357799G>CCA355456198CLCN2,EIF2B5c.673C>G (p.Leu225Val)
c.88+163C>G
c.615+163C>G (n.615+163C>G)
c.585-101C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.592-101C>G
c.381C>G
c.580+163C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.2106+213092G>C (n.2106+213092G>C)
n.680C>G
c.-453+163C>G (n.-453+163C>G)
n.797C>G
3g.184357799G=CA1425990418CLCN2,EIF2B5c.673C= (p.Leu225=)
c.88+163C=
c.615+163C= (n.615+163C=)
c.585-101C=
c.556C= (p.Leu186=)
n.592-101C=
c.381C=
c.580+163C=
c.541C= (p.Leu181=)
c.2106+213092G= (n.2106+213092G=)
n.680C=
c.-453+163C= (n.-453+163C=)
n.797C=
3g.184357799G>TCA355456200CLCN2,EIF2B5c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.88+163C>A
c.615+163C>A (n.615+163C>A)
c.585-101C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.592-101C>A
c.381C>A
c.580+163C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.2106+213092G>T (n.2106+213092G>T)
n.680C>A
c.-453+163C>A (n.-453+163C>A)
n.797C>A
3g.184357799_184357804delinsGGGAGACA1425990419CLCN2,EIF2B5c.668_673delinsTCTCCC (p.Leu223=)
c.88+158_88+163delinsTCTCCC
c.615+158_615+163delinsTCTCCC (n.615+158_615+163delinsTCTCCC)
c.585-106_585-101delinsTCTCCC
c.551_556delinsTCTCCC (p.Leu184=)
n.592-106_592-101delinsTCTCCC
c.376_381delinsTCTCCC
c.580+158_580+163delinsTCTCCC
c.536_541delinsTCTCCC (p.Leu179=)
c.2106+213092_2106+213097delinsGGGAGA (n.2106+213092_2106+213097delinsGGGAGA)
n.675_680delinsTCTCCC
c.-453+158_-453+163delinsTCTCCC (n.-453+158_-453+163delinsTCTCCC)
n.792_797delinsTCTCCC
3g.184357800G>ACA2734414CLCN2,EIF2B5c.672C>T (p.Ser224=)
c.88+162C>T
c.615+162C>T (n.615+162C>T)
c.585-102C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
n.592-102C>T
c.380C>T
c.580+162C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.2106+213093G>A (n.2106+213093G>A)
n.679C>T
c.-453+162C>T (n.-453+162C>T)
n.796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357800G>CCA437331788CLCN2,EIF2B5c.672C>G (p.Ser224=)
c.88+162C>G
c.615+162C>G (n.615+162C>G)
c.585-102C>G
c.555C>G (p.Ser185=)
n.592-102C>G
c.380C>G
c.580+162C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
c.2106+213093G>C (n.2106+213093G>C)
n.679C>G
c.-453+162C>G (n.-453+162C>G)
n.796C>G
3g.184357800G=CA1425990420CLCN2,EIF2B5c.672C= (p.Ser224=)
c.88+162C=
c.615+162C= (n.615+162C=)
c.585-102C=
c.555C= (p.Ser185=)
n.592-102C=
c.380C=
c.580+162C=
c.540C= (p.Ser180=)
c.2106+213093G= (n.2106+213093G=)
n.679C=
c.-453+162C= (n.-453+162C=)
n.796C=
3g.184357800G>TCA437331789CLCN2,EIF2B5c.672C>A (p.Ser224=)
c.88+162C>A
c.615+162C>A (n.615+162C>A)
c.585-102C>A
c.555C>A (p.Ser185=)
n.592-102C>A
c.380C>A
c.580+162C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
c.2106+213093G>T (n.2106+213093G>T)
n.679C>A
c.-453+162C>A (n.-453+162C>A)
n.796C>A
3g.184357803_184357807delCA2734412CLCN2,EIF2B5c.668_672del (p.Leu223ProfsTer7)
c.88+158_88+162del
c.615+158_615+162del (n.615+158_615+162del)
c.585-106_585-102del
c.551_555del (p.Leu184ProfsTer7)
n.592-106_592-102del
c.376_380del
c.580+158_580+162del
c.536_540del (p.Leu179ProfsTer7)
c.2106+213096_2106+213100del (n.2106+213096_2106+213100del)
n.675_679del
c.-453+158_-453+162del (n.-453+158_-453+162del)
n.792_796del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357801G>ACA355456205CLCN2,EIF2B5c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.88+161C>T
c.615+161C>T (n.615+161C>T)
c.585-103C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.592-103C>T
c.379C>T
c.580+161C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.2106+213094G>A (n.2106+213094G>A)
n.678C>T
c.-453+161C>T (n.-453+161C>T)
n.795C>T
3g.184357801G>CCA355456209CLCN2,EIF2B5c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.88+161C>G
c.615+161C>G (n.615+161C>G)
c.585-103C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.592-103C>G
c.379C>G
c.580+161C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.2106+213094G>C (n.2106+213094G>C)
n.678C>G
c.-453+161C>G (n.-453+161C>G)
n.795C>G
 dbSNP
3g.184357801G=CA1425990421CLCN2,EIF2B5c.671C= (p.Ser224=)
c.88+161C=
c.615+161C= (n.615+161C=)
c.585-103C=
c.554C= (p.Ser185=)
n.592-103C=
c.379C=
c.580+161C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.2106+213094G= (n.2106+213094G=)
n.678C=
c.-453+161C= (n.-453+161C=)
n.795C=
3g.184357801G>TCA355456207CLCN2,EIF2B5c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.88+161C>A
c.615+161C>A (n.615+161C>A)
c.585-103C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.592-103C>A
c.379C>A
c.580+161C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.2106+213094G>T (n.2106+213094G>T)
n.678C>A
c.-453+161C>A (n.-453+161C>A)
n.795C>A
3g.184357802A>CCA355456211CLCN2,EIF2B5c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.88+160T>G
c.615+160T>G (n.615+160T>G)
c.585-104T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.592-104T>G
c.378T>G
c.580+160T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.2106+213095A>C (n.2106+213095A>C)
n.677T>G
c.-453+160T>G (n.-453+160T>G)
n.794T>G
3g.184357802A>GCA355456212CLCN2,EIF2B5c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.88+160T>C
c.615+160T>C (n.615+160T>C)
c.585-104T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.592-104T>C
c.378T>C
c.580+160T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.2106+213095A>G (n.2106+213095A>G)
n.677T>C
c.-453+160T>C (n.-453+160T>C)
n.794T>C
3g.184357802A>TCA355456213CLCN2,EIF2B5c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.88+160T>A
c.615+160T>A (n.615+160T>A)
c.585-104T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.592-104T>A
c.378T>A
c.580+160T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.2106+213095A>T (n.2106+213095A>T)
n.677T>A
c.-453+160T>A (n.-453+160T>A)
n.794T>A
3g.184357803G>ACA437331790CLCN2,EIF2B5c.669C>T (p.Leu223=)
c.88+159C>T
c.615+159C>T (n.615+159C>T)
c.585-105C>T
c.552C>T (p.Leu184=)
n.592-105C>T
c.377C>T
c.580+159C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
c.2106+213096G>A (n.2106+213096G>A)
n.676C>T
c.-453+159C>T (n.-453+159C>T)
n.793C>T
 gnomAD v4
3g.184357803G>CCA437331791CLCN2,EIF2B5c.669C>G (p.Leu223=)
c.88+159C>G
c.615+159C>G (n.615+159C>G)
c.585-105C>G
c.552C>G (p.Leu184=)
n.592-105C>G
c.377C>G
c.580+159C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
c.2106+213096G>C (n.2106+213096G>C)
n.676C>G
c.-453+159C>G (n.-453+159C>G)
n.793C>G
3g.184357803G>TCA437331792CLCN2,EIF2B5c.669C>A (p.Leu223=)
c.88+159C>A
c.615+159C>A (n.615+159C>A)
c.585-105C>A
c.552C>A (p.Leu184=)
n.592-105C>A
c.377C>A
c.580+159C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.2106+213096G>T (n.2106+213096G>T)
n.676C>A
c.-453+159C>A (n.-453+159C>A)
n.793C>A
3g.184357804A>CCA355456221CLCN2,EIF2B5c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.88+158T>G
c.615+158T>G (n.615+158T>G)
c.585-106T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.592-106T>G
c.376T>G
c.580+158T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.2106+213097A>C (n.2106+213097A>C)
n.675T>G
c.-453+158T>G (n.-453+158T>G)
n.792T>G
3g.184357804A>GCA355456223CLCN2,EIF2B5c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.88+158T>C
c.615+158T>C (n.615+158T>C)
c.585-106T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.592-106T>C
c.376T>C
c.580+158T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.2106+213097A>G (n.2106+213097A>G)
n.675T>C
c.-453+158T>C (n.-453+158T>C)
n.792T>C
3g.184357804A>TCA355456226CLCN2,EIF2B5c.668T>A (p.Leu223His)
c.88+158T>A
c.615+158T>A (n.615+158T>A)
c.585-106T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.592-106T>A
c.376T>A
c.580+158T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.2106+213097A>T (n.2106+213097A>T)
n.675T>A
c.-453+158T>A (n.-453+158T>A)
n.792T>A
3g.184357805G>ACA355456232CLCN2,EIF2B5c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.88+157C>T
c.615+157C>T (n.615+157C>T)
c.585-107C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.592-107C>T
c.375C>T
c.580+157C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.2106+213098G>A (n.2106+213098G>A)
n.674C>T
c.-453+157C>T (n.-453+157C>T)
n.791C>T
 gnomAD v4
3g.184357805G>CCA355456229CLCN2,EIF2B5c.667C>G (p.Leu223Val)
c.88+157C>G
c.615+157C>G (n.615+157C>G)
c.585-107C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.592-107C>G
c.375C>G
c.580+157C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.2106+213098G>C (n.2106+213098G>C)
n.674C>G
c.-453+157C>G (n.-453+157C>G)
n.791C>G
3g.184357805G>TCA355456231CLCN2,EIF2B5c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.88+157C>A
c.615+157C>A (n.615+157C>A)
c.585-107C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.592-107C>A
c.375C>A
c.580+157C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.2106+213098G>T (n.2106+213098G>T)
n.674C>A
c.-453+157C>A (n.-453+157C>A)
n.791C>A
3g.184357806G>ACA437331793CLCN2,EIF2B5c.666C>T (p.Phe222=)
c.88+156C>T
c.615+156C>T (n.615+156C>T)
c.585-108C>T
c.549C>T (p.Phe183=)
n.592-108C>T
c.374C>T
c.580+156C>T
c.534C>T (p.Phe178=)
c.2106+213099G>A (n.2106+213099G>A)
n.673C>T
c.-453+156C>T (n.-453+156C>T)
n.790C>T
 gnomAD v4
3g.184357806G>CCA355456234CLCN2,EIF2B5c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.88+156C>G
c.615+156C>G (n.615+156C>G)
c.585-108C>G
c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.592-108C>G
c.374C>G
c.580+156C>G
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.2106+213099G>C (n.2106+213099G>C)
n.673C>G
c.-453+156C>G (n.-453+156C>G)
n.790C>G
3g.184357806G=CA1425990422CLCN2,EIF2B5c.666C= (p.Phe222=)
c.88+156C=
c.615+156C= (n.615+156C=)
c.585-108C=
c.549C= (p.Phe183=)
n.592-108C=
c.374C=
c.580+156C=
c.534C= (p.Phe178=)
c.2106+213099G= (n.2106+213099G=)
n.673C=
c.-453+156C= (n.-453+156C=)
n.790C=
3g.184357806G>TCA2734415CLCN2,EIF2B5c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.88+156C>A
c.615+156C>A (n.615+156C>A)
c.585-108C>A
c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.592-108C>A
c.374C>A
c.580+156C>A
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.2106+213099G>T (n.2106+213099G>T)
n.673C>A
c.-453+156C>A (n.-453+156C>A)
n.790C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184357807A>CCA355456238CLCN2,EIF2B5c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.88+155T>G
c.615+155T>G (n.615+155T>G)
c.585-109T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.592-109T>G
c.373T>G
c.580+155T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.2106+213100A>C (n.2106+213100A>C)
n.672T>G
c.-453+155T>G (n.-453+155T>G)
n.789T>G
3g.184357807A>GCA355456239CLCN2,EIF2B5c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.88+155T>C
c.615+155T>C (n.615+155T>C)
c.585-109T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.592-109T>C
c.373T>C
c.580+155T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.2106+213100A>G (n.2106+213100A>G)
n.672T>C
c.-453+155T>C (n.-453+155T>C)
n.789T>C
3g.184357807A>TCA355456241CLCN2,EIF2B5c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.88+155T>A
c.615+155T>A (n.615+155T>A)
c.585-109T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.592-109T>A
c.373T>A
c.580+155T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.2106+213100A>T (n.2106+213100A>T)
n.672T>A
c.-453+155T>A (n.-453+155T>A)
n.789T>A
3g.184357808A>CCA355456242CLCN2,EIF2B5c.664T>G (p.Phe222Val)
c.88+154T>G
c.615+154T>G (n.615+154T>G)
c.585-110T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.592-110T>G
c.372T>G
c.580+154T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.2106+213101A>C (n.2106+213101A>C)
n.671T>G
c.-453+154T>G (n.-453+154T>G)
n.788T>G
3g.184357808A>GCA355456246CLCN2,EIF2B5c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.88+154T>C
c.615+154T>C (n.615+154T>C)
c.585-110T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.592-110T>C
c.372T>C
c.580+154T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.2106+213101A>G (n.2106+213101A>G)
n.671T>C
c.-453+154T>C (n.-453+154T>C)
n.788T>C
3g.184357808A>TCA355456244CLCN2,EIF2B5c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.88+154T>A
c.615+154T>A (n.615+154T>A)
c.585-110T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.592-110T>A
c.372T>A
c.580+154T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.2106+213101A>T (n.2106+213101A>T)
n.671T>A
c.-453+154T>A (n.-453+154T>A)
n.788T>A
3g.184357809C>ACA355456248CLCN2,EIF2B5c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.88+153G>T
c.615+153G>T (n.615+153G>T)
c.585-111G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.592-111G>T
c.371G>T
c.580+153G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.2106+213102C>A (n.2106+213102C>A)
n.670G>T
c.-453+153G>T (n.-453+153G>T)
n.787G>T
3g.184357809C>GCA355456250CLCN2,EIF2B5c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.88+153G>C
c.615+153G>C (n.615+153G>C)
c.585-111G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.592-111G>C
c.371G>C
c.580+153G>C
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.2106+213102C>G (n.2106+213102C>G)
n.670G>C
c.-453+153G>C (n.-453+153G>C)
n.787G>C
3g.184357809C>TCA437331794CLCN2,EIF2B5c.663G>A (p.Lys221=)
c.88+153G>A
c.615+153G>A (n.615+153G>A)
c.585-111G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.592-111G>A
c.371G>A
c.580+153G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
c.2106+213102C>T (n.2106+213102C>T)
n.670G>A
c.-453+153G>A (n.-453+153G>A)
n.787G>A
3g.184357809_184357810delinsCTCA1425990423CLCN2,EIF2B5c.662_663delinsAG (p.Lys221=)
c.88+152_88+153delinsAG
c.615+152_615+153delinsAG (n.615+152_615+153delinsAG)
c.585-112_585-111delinsAG
c.545_546delinsAG (p.Lys182=)
n.592-112_592-111delinsAG
c.370_371delinsAG
c.580+152_580+153delinsAG
c.530_531delinsAG (p.Lys177=)
c.2106+213102_2106+213103delinsCT (n.2106+213102_2106+213103delinsCT)
n.669_670delinsAG
c.-453+152_-453+153delinsAG (n.-453+152_-453+153delinsAG)
n.786_787delinsAG
3g.184357810T>ACA355456251CLCN2,EIF2B5c.662A>T (p.Lys221Met)
c.88+152A>T
c.615+152A>T (n.615+152A>T)
c.585-112A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.592-112A>T
c.370A>T
c.580+152A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.2106+213103T>A (n.2106+213103T>A)
n.669A>T
c.-453+152A>T (n.-453+152A>T)
n.786A>T
3g.184357810T>CCA355456252CLCN2,EIF2B5c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.88+152A>G
c.615+152A>G (n.615+152A>G)
c.585-112A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.592-112A>G
c.370A>G
c.580+152A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.2106+213103T>C (n.2106+213103T>C)
n.669A>G
c.-453+152A>G (n.-453+152A>G)
n.786A>G
3g.184357810T>GCA355456253CLCN2,EIF2B5c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.88+152A>C
c.615+152A>C (n.615+152A>C)
c.585-112A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.592-112A>C
c.370A>C
c.580+152A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.2106+213103T>G (n.2106+213103T>G)
n.669A>C
c.-453+152A>C (n.-453+152A>C)
n.786A>C
3g.184357810_184357811insCCCCTTCA2668852878CLCN2,EIF2B5c.662_663insAGGGGA (p.Lys221_Phe222insGlyGlu)
c.88+152_88+153insAGGGGA
c.615+152_615+153insAGGGGA (n.615+152_615+153insAGGGGA)
c.585-112_585-111insAGGGGA
c.545_546insAGGGGA (p.Lys182_Phe183insGlyGlu)
n.592-112_592-111insAGGGGA
c.370_371insAGGGGA
c.580+152_580+153insAGGGGA
c.530_531insAGGGGA (p.Lys177_Phe178insGlyGlu)
c.2106+213103_2106+213104insCCCCTT (n.2106+213103_2106+213104insCCCCTT)
n.669_670insAGGGGA
c.-453+152_-453+153insAGGGGA (n.-453+152_-453+153insAGGGGA)
n.786_787insAGGGGA
 gnomAD v4
3g.184357811delCA548795842CLCN2,EIF2B5c.662del (p.Lys221SerfsTer?)
c.88+152del
c.615+152del (n.615+152del)
c.585-112del
c.545del (p.Lys182SerfsTer?)
n.592-112del
c.370del
c.580+152del
c.530del (p.Lys177SerfsTer?)
c.2106+213104del (n.2106+213104del)
n.669del
c.-453+152del (n.-453+152del)
n.786del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357811T>ACA355456254CLCN2,EIF2B5c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.88+151A>T
c.615+151A>T (n.615+151A>T)
c.585-113A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.592-113A>T
c.369A>T
c.580+151A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.2106+213104T>A (n.2106+213104T>A)
n.668A>T
c.-453+151A>T (n.-453+151A>T)
n.785A>T
3g.184357811T>CCA355456255CLCN2,EIF2B5c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.88+151A>G
c.615+151A>G (n.615+151A>G)
c.585-113A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.592-113A>G
c.369A>G
c.580+151A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.2106+213104T>C (n.2106+213104T>C)
n.668A>G
c.-453+151A>G (n.-453+151A>G)
n.785A>G
3g.184357811T>GCA355456256CLCN2,EIF2B5c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.88+151A>C
c.615+151A>C (n.615+151A>C)
c.585-113A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.592-113A>C
c.369A>C
c.580+151A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.2106+213104T>G (n.2106+213104T>G)
n.668A>C
c.-453+151A>C (n.-453+151A>C)
n.785A>C
 gnomAD v4
3g.184357812G>ACA437331795CLCN2,EIF2B5c.660C>T (p.Ser220=)
c.88+150C>T
c.615+150C>T (n.615+150C>T)
c.585-114C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
n.592-114C>T
c.368C>T
c.580+150C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
c.2106+213105G>A (n.2106+213105G>A)
n.667C>T
c.-453+150C>T (n.-453+150C>T)
n.784C>T
3g.184357812G>CCA355456257CLCN2,EIF2B5c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.88+150C>G
c.615+150C>G (n.615+150C>G)
c.585-114C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.592-114C>G
c.368C>G
c.580+150C>G
c.528C>G (p.Ser176Arg)
c.2106+213105G>C (n.2106+213105G>C)
n.667C>G
c.-453+150C>G (n.-453+150C>G)
n.784C>G
3g.184357812G>TCA355456259CLCN2,EIF2B5c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.88+150C>A
c.615+150C>A (n.615+150C>A)
c.585-114C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.592-114C>A
c.368C>A
c.580+150C>A
c.528C>A (p.Ser176Arg)
c.2106+213105G>T (n.2106+213105G>T)
n.667C>A
c.-453+150C>A (n.-453+150C>A)
n.784C>A
3g.184357813_184357820delCA2668852888CLCN2,EIF2B5c.653_660del (p.Leu218GlnfsTer11)
c.88+143_88+150del
c.615+143_615+150del (n.615+143_615+150del)
c.585-121_585-114del
c.536_543del (p.Leu179GlnfsTer11)
n.592-121_592-114del
c.361_368del
c.580+143_580+150del
c.521_528del (p.Leu174GlnfsTer11)
c.2106+213106_2106+213113del (n.2106+213106_2106+213113del)
n.660_667del
c.-453+143_-453+150del (n.-453+143_-453+150del)
n.777_784del
 gnomAD v4
3g.184357813C>ACA355456264CLCN2,EIF2B5c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.88+149G>T
c.615+149G>T (n.615+149G>T)
c.585-115G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.592-115G>T
c.367G>T
c.580+149G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.2106+213106C>A (n.2106+213106C>A)
n.666G>T
c.-453+149G>T (n.-453+149G>T)
n.783G>T
 COSMIC
3g.184357813C=CA1425990424CLCN2,EIF2B5c.659G= (p.Ser220=)
c.88+149G=
c.615+149G= (n.615+149G=)
c.585-115G=
c.542G= (p.Ser181=)
n.592-115G=
c.367G=
c.580+149G=
c.527G= (p.Ser176=)
c.2106+213106C= (n.2106+213106C=)
n.666G=
c.-453+149G= (n.-453+149G=)
n.783G=
3g.184357813C>GCA355456262CLCN2,EIF2B5c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.88+149G>C
c.615+149G>C (n.615+149G>C)
c.585-115G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.592-115G>C
c.367G>C
c.580+149G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.2106+213106C>G (n.2106+213106C>G)
n.666G>C
c.-453+149G>C (n.-453+149G>C)
n.783G>C
3g.184357813C>TCA355456260CLCN2,EIF2B5c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.88+149G>A
c.615+149G>A (n.615+149G>A)
c.585-115G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.592-115G>A
c.367G>A
c.580+149G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.2106+213106C>T (n.2106+213106C>T)
n.666G>A
c.-453+149G>A (n.-453+149G>A)
n.783G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357814T>ACA355456266CLCN2,EIF2B5c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.88+148A>T
c.615+148A>T (n.615+148A>T)
c.585-116A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.592-116A>T
c.366A>T
c.580+148A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.2106+213107T>A (n.2106+213107T>A)
n.665A>T
c.-453+148A>T (n.-453+148A>T)
n.782A>T
3g.184357814T>CCA2734416CLCN2,EIF2B5c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.88+148A>G
c.615+148A>G (n.615+148A>G)
c.585-116A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.592-116A>G
c.366A>G
c.580+148A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.2106+213107T>C (n.2106+213107T>C)
n.665A>G
c.-453+148A>G (n.-453+148A>G)
n.782A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184357814T>GCA355456267CLCN2,EIF2B5c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.88+148A>C
c.615+148A>C (n.615+148A>C)
c.585-116A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.592-116A>C
c.366A>C
c.580+148A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.2106+213107T>G (n.2106+213107T>G)
n.665A>C
c.-453+148A>C (n.-453+148A>C)
n.782A>C
3g.184357814T=CA1425990425CLCN2,EIF2B5c.658A= (p.Ser220=)
c.88+148A=
c.615+148A= (n.615+148A=)
c.585-116A=
c.541A= (p.Ser181=)
n.592-116A=
c.366A=
c.580+148A=
c.526A= (p.Ser176=)
c.2106+213107T= (n.2106+213107T=)
n.665A=
c.-453+148A= (n.-453+148A=)
n.782A=
3g.184357815G>ACA437331796CLCN2,EIF2B5c.657C>T (p.Leu219=)
c.88+147C>T
c.615+147C>T (n.615+147C>T)
c.585-117C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
n.592-117C>T
c.365C>T
c.580+147C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.2106+213108G>A (n.2106+213108G>A)
n.664C>T
c.-453+147C>T (n.-453+147C>T)
n.781C>T
3g.184357815G>CCA437331797CLCN2,EIF2B5c.657C>G (p.Leu219=)
c.88+147C>G
c.615+147C>G (n.615+147C>G)
c.585-117C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
n.592-117C>G
c.365C>G
c.580+147C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.2106+213108G>C (n.2106+213108G>C)
n.664C>G
c.-453+147C>G (n.-453+147C>G)
n.781C>G
3g.184357815G>TCA437331798CLCN2,EIF2B5c.657C>A (p.Leu219=)
c.88+147C>A
c.615+147C>A (n.615+147C>A)
c.585-117C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
n.592-117C>A
c.365C>A
c.580+147C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.2106+213108G>T (n.2106+213108G>T)
n.664C>A
c.-453+147C>A (n.-453+147C>A)
n.781C>A
 gnomAD v4
3g.184357816A>CCA355456270CLCN2,EIF2B5c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.88+146T>G
c.615+146T>G (n.615+146T>G)
c.585-118T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.592-118T>G
c.364T>G
c.580+146T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.2106+213109A>C (n.2106+213109A>C)
n.663T>G
c.-453+146T>G (n.-453+146T>G)
n.780T>G
3g.184357816A>GCA355456273CLCN2,EIF2B5c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.88+146T>C
c.615+146T>C (n.615+146T>C)
c.585-118T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.592-118T>C
c.364T>C
c.580+146T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.2106+213109A>G (n.2106+213109A>G)
n.663T>C
c.-453+146T>C (n.-453+146T>C)
n.780T>C
3g.184357816A>TCA355456272CLCN2,EIF2B5c.656T>A (p.Leu219His)
c.88+146T>A
c.615+146T>A (n.615+146T>A)
c.585-118T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.592-118T>A
c.364T>A
c.580+146T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.2106+213109A>T (n.2106+213109A>T)
n.663T>A
c.-453+146T>A (n.-453+146T>A)
n.780T>A
3g.184357817G>ACA355456276CLCN2,EIF2B5c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.88+145C>T
c.615+145C>T (n.615+145C>T)
c.585-119C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.592-119C>T
c.363C>T
c.580+145C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.2106+213110G>A (n.2106+213110G>A)
n.662C>T
c.-453+145C>T (n.-453+145C>T)
n.779C>T
3g.184357817G>CCA355456278CLCN2,EIF2B5c.655C>G (p.Leu219Val)
c.88+145C>G
c.615+145C>G (n.615+145C>G)
c.585-119C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.592-119C>G
c.363C>G
c.580+145C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.2106+213110G>C (n.2106+213110G>C)
n.662C>G
c.-453+145C>G (n.-453+145C>G)
n.779C>G
3g.184357817G>TCA355456279CLCN2,EIF2B5c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.88+145C>A
c.615+145C>A (n.615+145C>A)
c.585-119C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.592-119C>A
c.363C>A
c.580+145C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.2106+213110G>T (n.2106+213110G>T)
n.662C>A
c.-453+145C>A (n.-453+145C>A)
n.779C>A
3g.184357818A>CCA437331799CLCN2,EIF2B5c.654T>G (p.Leu218=)
c.88+144T>G
c.615+144T>G (n.615+144T>G)
c.585-120T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
n.592-120T>G
c.362T>G
c.580+144T>G
c.522T>G (p.Leu174=)
c.2106+213111A>C (n.2106+213111A>C)
n.661T>G
c.-453+144T>G (n.-453+144T>G)
n.778T>G
3g.184357818A>GCA437331801CLCN2,EIF2B5c.654T>C (p.Leu218=)
c.88+144T>C
c.615+144T>C (n.615+144T>C)
c.585-120T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
n.592-120T>C
c.362T>C
c.580+144T>C
c.522T>C (p.Leu174=)
c.2106+213111A>G (n.2106+213111A>G)
n.661T>C
c.-453+144T>C (n.-453+144T>C)
n.778T>C
3g.184357818A>TCA437331800CLCN2,EIF2B5c.654T>A (p.Leu218=)
c.88+144T>A
c.615+144T>A (n.615+144T>A)
c.585-120T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
n.592-120T>A
c.362T>A
c.580+144T>A
c.522T>A (p.Leu174=)
c.2106+213111A>T (n.2106+213111A>T)
n.661T>A
c.-453+144T>A (n.-453+144T>A)
n.778T>A
3g.184357819A>CCA355456281CLCN2,EIF2B5c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.88+143T>G
c.615+143T>G (n.615+143T>G)
c.585-121T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.592-121T>G
c.361T>G
c.580+143T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.2106+213112A>C (n.2106+213112A>C)
n.660T>G
c.-453+143T>G (n.-453+143T>G)
n.777T>G
3g.184357819A>GCA355456284CLCN2,EIF2B5c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.88+143T>C
c.615+143T>C (n.615+143T>C)
c.585-121T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.592-121T>C
c.361T>C
c.580+143T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.2106+213112A>G (n.2106+213112A>G)
n.660T>C
c.-453+143T>C (n.-453+143T>C)
n.777T>C
3g.184357819A>TCA355456285CLCN2,EIF2B5c.653T>A (p.Leu218His)
c.88+143T>A
c.615+143T>A (n.615+143T>A)
c.585-121T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.592-121T>A
c.361T>A
c.580+143T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
c.2106+213112A>T (n.2106+213112A>T)
n.660T>A
c.-453+143T>A (n.-453+143T>A)
n.777T>A
3g.184357820G>ACA355456287CLCN2,EIF2B5c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.88+142C>T
c.615+142C>T (n.615+142C>T)
c.585-122C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.592-122C>T
c.360C>T
c.580+142C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.2106+213113G>A (n.2106+213113G>A)
n.659C>T
c.-453+142C>T (n.-453+142C>T)
n.776C>T
3g.184357820G>CCA355456289CLCN2,EIF2B5c.652C>G (p.Leu218Val)
c.88+142C>G
c.615+142C>G (n.615+142C>G)
c.585-122C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.592-122C>G
c.360C>G
c.580+142C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.2106+213113G>C (n.2106+213113G>C)
n.659C>G
c.-453+142C>G (n.-453+142C>G)
n.776C>G
3g.184357820G>TCA355456292CLCN2,EIF2B5c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.88+142C>A
c.615+142C>A (n.615+142C>A)
c.585-122C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.592-122C>A
c.360C>A
c.580+142C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.2106+213113G>T (n.2106+213113G>T)
n.659C>A
c.-453+142C>A (n.-453+142C>A)
n.776C>A
3g.184357821G>ACA437331802CLCN2,EIF2B5c.651C>T (p.Ala217=)
c.88+141C>T
c.615+141C>T (n.615+141C>T)
c.585-123C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.592-123C>T
c.359C>T
c.580+141C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
c.2106+213114G>A (n.2106+213114G>A)
n.658C>T
c.-453+141C>T (n.-453+141C>T)
n.775C>T
3g.184357821G>CCA437331803CLCN2,EIF2B5c.651C>G (p.Ala217=)
c.88+141C>G
c.615+141C>G (n.615+141C>G)
c.585-123C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.592-123C>G
c.359C>G
c.580+141C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
c.2106+213114G>C (n.2106+213114G>C)
n.658C>G
c.-453+141C>G (n.-453+141C>G)
n.775C>G
3g.184357821G>TCA437331804CLCN2,EIF2B5c.651C>A (p.Ala217=)
c.88+141C>A
c.615+141C>A (n.615+141C>A)
c.585-123C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.592-123C>A
c.359C>A
c.580+141C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
c.2106+213114G>T (n.2106+213114G>T)
n.658C>A
c.-453+141C>A (n.-453+141C>A)
n.775C>A
3g.184357822G>ACA355456296CLCN2,EIF2B5c.650C>T (p.Ala217Val)
c.88+140C>T
c.615+140C>T (n.615+140C>T)
c.585-124C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.592-124C>T
c.358C>T
c.580+140C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.2106+213115G>A (n.2106+213115G>A)
n.657C>T
c.-453+140C>T (n.-453+140C>T)
n.774C>T
3g.184357822G>CCA355456294CLCN2,EIF2B5c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.88+140C>G
c.615+140C>G (n.615+140C>G)
c.585-124C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.592-124C>G
c.358C>G
c.580+140C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.2106+213115G>C (n.2106+213115G>C)
n.657C>G
c.-453+140C>G (n.-453+140C>G)
n.774C>G
3g.184357822G>TCA355456293CLCN2,EIF2B5c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.88+140C>A
c.615+140C>A (n.615+140C>A)
c.585-124C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.592-124C>A
c.358C>A
c.580+140C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.2106+213115G>T (n.2106+213115G>T)
n.657C>A
c.-453+140C>A (n.-453+140C>A)
n.774C>A
3g.184357825_184357827delCA2759717555CLCN2,EIF2B5c.648_650del (p.Ala217del)
c.88+138_88+140del
c.615+138_615+140del (n.615+138_615+140del)
c.585-126_585-124del
c.531_533del (p.Ala178del)
n.592-126_592-124del
c.356_358del
c.580+138_580+140del
c.516_518del (p.Ala173del)
c.2106+213118_2106+213120del (n.2106+213118_2106+213120del)
n.655_657del
c.-453+138_-453+140del (n.-453+138_-453+140del)
n.772_774del
3g.184357823C>ACA355456299CLCN2,EIF2B5c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.88+139G>T
c.615+139G>T (n.615+139G>T)
c.585-125G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.592-125G>T
c.357G>T
c.580+139G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.2106+213116C>A (n.2106+213116C>A)
n.656G>T
c.-453+139G>T (n.-453+139G>T)
n.773G>T
3g.184357823C>GCA355456302CLCN2,EIF2B5c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.88+139G>C
c.615+139G>C (n.615+139G>C)
c.585-125G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.592-125G>C
c.357G>C
c.580+139G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.2106+213116C>G (n.2106+213116C>G)
n.656G>C
c.-453+139G>C (n.-453+139G>C)
n.773G>C
3g.184357823C>TCA355456304CLCN2,EIF2B5c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.88+139G>A
c.615+139G>A (n.615+139G>A)
c.585-125G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.592-125G>A
c.357G>A
c.580+139G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.2106+213116C>T (n.2106+213116C>T)
n.656G>A
c.-453+139G>A (n.-453+139G>A)
n.773G>A
 gnomAD v4
3g.184357824A>CCA437331805CLCN2,EIF2B5c.648T>G (p.Ala216=)
c.88+138T>G
c.615+138T>G (n.615+138T>G)
c.585-126T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
n.592-126T>G
c.356T>G
c.580+138T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
c.2106+213117A>C (n.2106+213117A>C)
n.655T>G
c.-453+138T>G (n.-453+138T>G)
n.772T>G
3g.184357824A>GCA437331806CLCN2,EIF2B5c.648T>C (p.Ala216=)
c.88+138T>C
c.615+138T>C (n.615+138T>C)
c.585-126T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
n.592-126T>C
c.356T>C
c.580+138T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
c.2106+213117A>G (n.2106+213117A>G)
n.655T>C
c.-453+138T>C (n.-453+138T>C)
n.772T>C
3g.184357824A>TCA437331807CLCN2,EIF2B5c.648T>A (p.Ala216=)
c.88+138T>A
c.615+138T>A (n.615+138T>A)
c.585-126T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
n.592-126T>A
c.356T>A
c.580+138T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
c.2106+213117A>T (n.2106+213117A>T)
n.655T>A
c.-453+138T>A (n.-453+138T>A)
n.772T>A
3g.184357825G>ACA355456308CLCN2,EIF2B5c.647C>T (p.Ala216Val)
c.88+137C>T
c.615+137C>T (n.615+137C>T)
c.585-127C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.592-127C>T
c.355C>T
c.580+137C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.2106+213118G>A (n.2106+213118G>A)
n.654C>T
c.-453+137C>T (n.-453+137C>T)
n.771C>T
3g.184357825G>CCA355456311CLCN2,EIF2B5c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.88+137C>G
c.615+137C>G (n.615+137C>G)
c.585-127C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.592-127C>G
c.355C>G
c.580+137C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.2106+213118G>C (n.2106+213118G>C)
n.654C>G
c.-453+137C>G (n.-453+137C>G)
n.771C>G
3g.184357825G>TCA355456314CLCN2,EIF2B5c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.88+137C>A
c.615+137C>A (n.615+137C>A)
c.585-127C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.592-127C>A
c.355C>A
c.580+137C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.2106+213118G>T (n.2106+213118G>T)
n.654C>A
c.-453+137C>A (n.-453+137C>A)
n.771C>A
3g.184357826C>ACA355456318CLCN2,EIF2B5c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.88+136G>T
c.615+136G>T (n.615+136G>T)
c.585-128G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.592-128G>T
c.354G>T
c.580+136G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.2106+213119C>A (n.2106+213119C>A)
n.653G>T
c.-453+136G>T (n.-453+136G>T)
n.770G>T
3g.184357826C=CA1425990426CLCN2,EIF2B5c.646G= (p.Ala216=)
c.88+136G=
c.615+136G= (n.615+136G=)
c.585-128G=
c.529G= (p.Ala177=)
n.592-128G=
c.354G=
c.580+136G=
c.514G= (p.Ala172=)
c.2106+213119C= (n.2106+213119C=)
n.653G=
c.-453+136G= (n.-453+136G=)
n.770G=
3g.184357826C>GCA355456321CLCN2,EIF2B5c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.88+136G>C
c.615+136G>C (n.615+136G>C)
c.585-128G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.592-128G>C
c.354G>C
c.580+136G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.2106+213119C>G (n.2106+213119C>G)
n.653G>C
c.-453+136G>C (n.-453+136G>C)
n.770G>C
3g.184357826C>TCA355456323CLCN2,EIF2B5c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.88+136G>A
c.615+136G>A (n.615+136G>A)
c.585-128G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.592-128G>A
c.354G>A
c.580+136G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.2106+213119C>T (n.2106+213119C>T)
n.653G>A
c.-453+136G>A (n.-453+136G>A)
n.770G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357827A>CCA355456326CLCN2,EIF2B5c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.88+135T>G
c.615+135T>G (n.615+135T>G)
c.585-129T>G
c.528T>G (p.Cys176Trp)
n.592-129T>G
c.353T>G
c.580+135T>G
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.2106+213120A>C (n.2106+213120A>C)
n.652T>G
c.-453+135T>G (n.-453+135T>G)
n.769T>G
3g.184357827A>GCA437331808CLCN2,EIF2B5c.645T>C (p.Cys215=)
c.88+135T>C
c.615+135T>C (n.615+135T>C)
c.585-129T>C
c.528T>C (p.Cys176=)
n.592-129T>C
c.353T>C
c.580+135T>C
c.513T>C (p.Cys171=)
c.2106+213120A>G (n.2106+213120A>G)
n.652T>C
c.-453+135T>C (n.-453+135T>C)
n.769T>C
3g.184357827A>TCA355456328CLCN2,EIF2B5c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.88+135T>A
c.615+135T>A (n.615+135T>A)
c.585-129T>A
c.528T>A (p.Cys176Ter)
n.592-129T>A
c.353T>A
c.580+135T>A
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.2106+213120A>T (n.2106+213120A>T)
n.652T>A
c.-453+135T>A (n.-453+135T>A)
n.769T>A
3g.184357828C>ACA355456335CLCN2,EIF2B5c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.88+134G>T
c.615+134G>T (n.615+134G>T)
c.585-130G>T
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.592-130G>T
c.352G>T
c.580+134G>T
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.2106+213121C>A (n.2106+213121C>A)
n.651G>T
c.-453+134G>T (n.-453+134G>T)
n.768G>T
3g.184357828C>GCA355456338CLCN2,EIF2B5c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.88+134G>C
c.615+134G>C (n.615+134G>C)
c.585-130G>C
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.592-130G>C
c.352G>C
c.580+134G>C
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.2106+213121C>G (n.2106+213121C>G)
n.651G>C
c.-453+134G>C (n.-453+134G>C)
n.768G>C
3g.184357828C>TCA355456332CLCN2,EIF2B5c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.88+134G>A
c.615+134G>A (n.615+134G>A)
c.585-130G>A
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.592-130G>A
c.352G>A
c.580+134G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.2106+213121C>T (n.2106+213121C>T)
n.651G>A
c.-453+134G>A (n.-453+134G>A)
n.768G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184357829A>CCA355456342CLCN2,EIF2B5c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.88+133T>G
c.615+133T>G (n.615+133T>G)
c.585-131T>G
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.592-131T>G
c.351T>G
c.580+133T>G
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.2106+213122A>C (n.2106+213122A>C)
n.650T>G
c.-453+133T>G (n.-453+133T>G)
n.767T>G
3g.184357829A>GCA355456345CLCN2,EIF2B5c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.88+133T>C
c.615+133T>C (n.615+133T>C)
c.585-131T>C
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.592-131T>C
c.351T>C
c.580+133T>C
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.2106+213122A>G (n.2106+213122A>G)
n.650T>C
c.-453+133T>C (n.-453+133T>C)
n.767T>C
3g.184357829A>TCA355456349CLCN2,EIF2B5c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.88+133T>A
c.615+133T>A (n.615+133T>A)
c.585-131T>A
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.592-131T>A
c.351T>A
c.580+133T>A
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.2106+213122A>T (n.2106+213122A>T)
n.650T>A
c.-453+133T>A (n.-453+133T>A)
n.767T>A
3g.184357830C>ACA355456353CLCN2,EIF2B5c.642G>T (p.Met214Ile)
c.88+132G>T
c.615+132G>T (n.615+132G>T)
c.585-132G>T
c.525G>T (p.Met175Ile)
n.592-132G>T
c.350G>T
c.580+132G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.2106+213123C>A (n.2106+213123C>A)
n.649G>T
c.-453+132G>T (n.-453+132G>T)
n.766G>T
3g.184357830C=CA1425990427CLCN2,EIF2B5c.642G= (p.Met214=)
c.88+132G=
c.615+132G= (n.615+132G=)
c.585-132G=
c.525G= (p.Met175=)
n.592-132G=
c.350G=
c.580+132G=
c.510G= (p.Met170=)
c.2106+213123C= (n.2106+213123C=)
n.649G=
c.-453+132G= (n.-453+132G=)
n.766G=
3g.184357830C>GCA355456356CLCN2,EIF2B5c.642G>C (p.Met214Ile)
c.88+132G>C
c.615+132G>C (n.615+132G>C)
c.585-132G>C
c.525G>C (p.Met175Ile)
n.592-132G>C
c.350G>C
c.580+132G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.2106+213123C>G (n.2106+213123C>G)
n.649G>C
c.-453+132G>C (n.-453+132G>C)
n.766G>C
3g.184357830C>TCA355456365CLCN2,EIF2B5c.642G>A (p.Met214Ile)
c.88+132G>A
c.615+132G>A (n.615+132G>A)
c.585-132G>A
c.525G>A (p.Met175Ile)
n.592-132G>A
c.350G>A
c.580+132G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.2106+213123C>T (n.2106+213123C>T)
n.649G>A
c.-453+132G>A (n.-453+132G>A)
n.766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357831A>CCA355456371CLCN2,EIF2B5c.641T>G (p.Met214Arg)
c.88+131T>G
c.615+131T>G (n.615+131T>G)
c.584+131T>G
c.524T>G (p.Met175Arg)
n.591+131T>G
c.349T>G
c.580+131T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.2106+213124A>C (n.2106+213124A>C)
n.648T>G
c.-453+131T>G (n.-453+131T>G)
n.765T>G
3g.184357831A>GCA355456374CLCN2,EIF2B5c.641T>C (p.Met214Thr)
c.88+131T>C
c.615+131T>C (n.615+131T>C)
c.584+131T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
n.591+131T>C
c.349T>C
c.580+131T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.2106+213124A>G (n.2106+213124A>G)
n.648T>C
c.-453+131T>C (n.-453+131T>C)
n.765T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357831A>TCA355456387CLCN2,EIF2B5c.641T>A (p.Met214Lys)
c.88+131T>A
c.615+131T>A (n.615+131T>A)
c.584+131T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
n.591+131T>A
c.349T>A
c.580+131T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.2106+213124A>T (n.2106+213124A>T)
n.648T>A
c.-453+131T>A (n.-453+131T>A)
n.765T>A
3g.184357832T>ACA355456390CLCN2,EIF2B5c.640A>T (p.Met214Leu)
c.88+130A>T
c.615+130A>T (n.615+130A>T)
c.584+130A>T
c.523A>T (p.Met175Leu)
n.591+130A>T
c.348A>T
c.580+130A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.2106+213125T>A (n.2106+213125T>A)
n.647A>T
c.-453+130A>T (n.-453+130A>T)
n.764A>T
3g.184357832T>CCA355456393CLCN2,EIF2B5c.640A>G (p.Met214Val)
c.88+130A>G
c.615+130A>G (n.615+130A>G)
c.584+130A>G
c.523A>G (p.Met175Val)
n.591+130A>G
c.348A>G
c.580+130A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
c.2106+213125T>C (n.2106+213125T>C)
n.647A>G
c.-453+130A>G (n.-453+130A>G)
n.764A>G
3g.184357832T>GCA355456395CLCN2,EIF2B5c.640A>C (p.Met214Leu)
c.88+130A>C
c.615+130A>C (n.615+130A>C)
c.584+130A>C
c.523A>C (p.Met175Leu)
n.591+130A>C
c.348A>C
c.580+130A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.2106+213125T>G (n.2106+213125T>G)
n.647A>C
c.-453+130A>C (n.-453+130A>C)
n.764A>C
3g.184357833G>ACA437331809CLCN2,EIF2B5c.639C>T (p.Ser213=)
c.88+129C>T
c.615+129C>T (n.615+129C>T)
c.584+129C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
n.591+129C>T
c.347C>T
c.580+129C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.2106+213126G>A (n.2106+213126G>A)
n.646C>T
c.-453+129C>T (n.-453+129C>T)
n.763C>T
3g.184357833G>CCA355456401CLCN2,EIF2B5c.639C>G (p.Ser213Arg)
c.88+129C>G
c.615+129C>G (n.615+129C>G)
c.584+129C>G
c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.591+129C>G
c.347C>G
c.580+129C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.2106+213126G>C (n.2106+213126G>C)
n.646C>G
c.-453+129C>G (n.-453+129C>G)
n.763C>G
3g.184357833G>TCA355456398CLCN2,EIF2B5c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.88+129C>A
c.615+129C>A (n.615+129C>A)
c.584+129C>A
c.522C>A (p.Ser174Arg)
n.591+129C>A
c.347C>A
c.580+129C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.2106+213126G>T (n.2106+213126G>T)
n.646C>A
c.-453+129C>A (n.-453+129C>A)
n.763C>A
3g.184357834_184360239delCA347650CLCN2,EIF2B5c.64-1107_639del
c.64-1107_615+129del
c.33-1107_584+129del
n.40-1107_591+129del
c.29-1107_580+129del
c.64-1107_507del
c.2106+213127_2106+215532del (n.2106+213127_2106+215532del)
n.71-1107_646del
n.188-1107_763del
 ClinVar
3g.184357834C>ACA355456403CLCN2,EIF2B5c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.88+128G>T
c.615+128G>T (n.615+128G>T)
c.584+128G>T
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.591+128G>T
c.346G>T
c.580+128G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.2106+213127C>A (n.2106+213127C>A)
n.645G>T
c.-453+128G>T (n.-453+128G>T)
n.762G>T
3g.184357834C>GCA355456405CLCN2,EIF2B5c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.88+128G>C
c.615+128G>C (n.615+128G>C)
c.584+128G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.591+128G>C
c.346G>C
c.580+128G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.2106+213127C>G (n.2106+213127C>G)
n.645G>C
c.-453+128G>C (n.-453+128G>C)
n.762G>C
3g.184357834C>TCA355456408CLCN2,EIF2B5c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.88+128G>A
c.615+128G>A (n.615+128G>A)
c.584+128G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.591+128G>A
c.346G>A
c.580+128G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.2106+213127C>T (n.2106+213127C>T)
n.645G>A
c.-453+128G>A (n.-453+128G>A)
n.762G>A
 COSMIC
3g.184357835T>ACA355456411CLCN2,EIF2B5c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.88+127A>T
c.615+127A>T (n.615+127A>T)
c.584+127A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.591+127A>T
c.345A>T
c.580+127A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.2106+213128T>A (n.2106+213128T>A)
n.644A>T
c.-453+127A>T (n.-453+127A>T)
n.761A>T
3g.184357835T>CCA355456412CLCN2,EIF2B5c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.88+127A>G
c.615+127A>G (n.615+127A>G)
c.584+127A>G
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.591+127A>G
c.345A>G
c.580+127A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.2106+213128T>C (n.2106+213128T>C)
n.644A>G
c.-453+127A>G (n.-453+127A>G)
n.761A>G
3g.184357835T>GCA355456414CLCN2,EIF2B5c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.88+127A>C
c.615+127A>C (n.615+127A>C)
c.584+127A>C
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.591+127A>C
c.345A>C
c.580+127A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.2106+213128T>G (n.2106+213128T>G)
n.644A>C
c.-453+127A>C (n.-453+127A>C)
n.761A>C
3g.184357836T>ACA437331810CLCN2,EIF2B5c.636A>T (p.Ala212=)
c.88+126A>T
c.615+126A>T (n.615+126A>T)
c.584+126A>T
c.519A>T (p.Ala173=)
n.591+126A>T
c.344A>T
c.580+126A>T
c.504A>T (p.Ala168=)
c.2106+213129T>A (n.2106+213129T>A)
n.643A>T
c.-453+126A>T (n.-453+126A>T)
n.760A>T
3g.184357836T>CCA437331811CLCN2,EIF2B5c.636A>G (p.Ala212=)
c.88+126A>G
c.615+126A>G (n.615+126A>G)
c.584+126A>G
c.519A>G (p.Ala173=)
n.591+126A>G
c.344A>G
c.580+126A>G
c.504A>G (p.Ala168=)
c.2106+213129T>C (n.2106+213129T>C)
n.643A>G
c.-453+126A>G (n.-453+126A>G)
n.760A>G
3g.184357836T>GCA437331812CLCN2,EIF2B5c.636A>C (p.Ala212=)
c.88+126A>C
c.615+126A>C (n.615+126A>C)
c.584+126A>C
c.519A>C (p.Ala173=)
n.591+126A>C
c.344A>C
c.580+126A>C
c.504A>C (p.Ala168=)
c.2106+213129T>G (n.2106+213129T>G)
n.643A>C
c.-453+126A>C (n.-453+126A>C)
n.760A>C
3g.184357837G>ACA355456417CLCN2,EIF2B5c.635C>T (p.Ala212Val)
c.88+125C>T
c.615+125C>T (n.615+125C>T)
c.584+125C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.591+125C>T
c.343C>T
c.580+125C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.2106+213130G>A (n.2106+213130G>A)
n.642C>T
c.-453+125C>T (n.-453+125C>T)
n.759C>T
3g.184357837G>CCA355456419CLCN2,EIF2B5c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.88+125C>G
c.615+125C>G (n.615+125C>G)
c.584+125C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.591+125C>G
c.343C>G
c.580+125C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.2106+213130G>C (n.2106+213130G>C)
n.642C>G
c.-453+125C>G (n.-453+125C>G)
n.759C>G
3g.184357837G>TCA355456421CLCN2,EIF2B5c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.88+125C>A
c.615+125C>A (n.615+125C>A)
c.584+125C>A
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.591+125C>A
c.343C>A
c.580+125C>A
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.2106+213130G>T (n.2106+213130G>T)
n.642C>A
c.-453+125C>A (n.-453+125C>A)
n.759C>A
3g.184357838C>ACA88899117CLCN2,EIF2B5c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.88+124G>T
c.615+124G>T (n.615+124G>T)
c.584+124G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.591+124G>T
c.342G>T
c.580+124G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.2106+213131C>A (n.2106+213131C>A)
n.641G>T
c.-453+124G>T (n.-453+124G>T)
n.758G>T
 dbSNP
3g.184357838C=CA1425990428CLCN2,EIF2B5c.634G= (p.Ala212=)
c.88+124G=
c.615+124G= (n.615+124G=)
c.584+124G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.591+124G=
c.342G=
c.580+124G=
c.502G= (p.Ala168=)
c.2106+213131C= (n.2106+213131C=)
n.641G=
c.-453+124G= (n.-453+124G=)
n.758G=
3g.184357838C>GCA355456426CLCN2,EIF2B5c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.88+124G>C
c.615+124G>C (n.615+124G>C)
c.584+124G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.591+124G>C
c.342G>C
c.580+124G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.2106+213131C>G (n.2106+213131C>G)
n.641G>C
c.-453+124G>C (n.-453+124G>C)
n.758G>C
3g.184357838C>TCA2734417CLCN2,EIF2B5c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.88+124G>A
c.615+124G>A (n.615+124G>A)
c.584+124G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.591+124G>A
c.342G>A
c.580+124G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.2106+213131C>T (n.2106+213131C>T)
n.641G>A
c.-453+124G>A (n.-453+124G>A)
n.758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357839G>ACA2734419CLCN2,EIF2B5c.633C>T (p.Ile211=)
c.88+123C>T
c.615+123C>T (n.615+123C>T)
c.584+123C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.591+123C>T
c.341C>T
c.580+123C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
c.2106+213132G>A (n.2106+213132G>A)
n.640C>T
c.-453+123C>T (n.-453+123C>T)
n.757C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357839G>CCA2734418CLCN2,EIF2B5c.633C>G (p.Ile211Met)
c.88+123C>G
c.615+123C>G (n.615+123C>G)
c.584+123C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.591+123C>G
c.341C>G
c.580+123C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.2106+213132G>C (n.2106+213132G>C)
n.640C>G
c.-453+123C>G (n.-453+123C>G)
n.757C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357839G=CA1425990429CLCN2,EIF2B5c.633C= (p.Ile211=)
c.88+123C=
c.615+123C= (n.615+123C=)
c.584+123C=
c.516C= (p.Ile172=)
n.591+123C=
c.341C=
c.580+123C=
c.501C= (p.Ile167=)
c.2106+213132G= (n.2106+213132G=)
n.640C=
c.-453+123C= (n.-453+123C=)
n.757C=
3g.184357839G>TCA437331813CLCN2,EIF2B5c.633C>A (p.Ile211=)
c.88+123C>A
c.615+123C>A (n.615+123C>A)
c.584+123C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.591+123C>A
c.341C>A
c.580+123C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
c.2106+213132G>T (n.2106+213132G>T)
n.640C>A
c.-453+123C>A (n.-453+123C>A)
n.757C>A
3g.184357839_184357841delinsGATCA1425990430CLCN2,EIF2B5c.631_633delinsATC (p.Ile211=)
c.88+121_88+123delinsATC
c.615+121_615+123delinsATC (n.615+121_615+123delinsATC)
c.584+121_584+123delinsATC
c.514_516delinsATC (p.Ile172=)
n.591+121_591+123delinsATC
c.339_341delinsATC
c.580+121_580+123delinsATC
c.499_501delinsATC (p.Ile167=)
c.2106+213132_2106+213134delinsGAT (n.2106+213132_2106+213134delinsGAT)
n.638_640delinsATC
c.-453+121_-453+123delinsATC (n.-453+121_-453+123delinsATC)
n.755_757delinsATC
3g.184357840A>CCA355456434CLCN2,EIF2B5c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.88+122T>G
c.615+122T>G (n.615+122T>G)
c.584+122T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.591+122T>G
c.340T>G
c.580+122T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.2106+213133A>C (n.2106+213133A>C)
n.639T>G
c.-453+122T>G (n.-453+122T>G)
n.756T>G
3g.184357840A>GCA355456436CLCN2,EIF2B5c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.88+122T>C
c.615+122T>C (n.615+122T>C)
c.584+122T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.591+122T>C
c.340T>C
c.580+122T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.2106+213133A>G (n.2106+213133A>G)
n.639T>C
c.-453+122T>C (n.-453+122T>C)
n.756T>C
3g.184357840A>TCA355456432CLCN2,EIF2B5c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.88+122T>A
c.615+122T>A (n.615+122T>A)
c.584+122T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.591+122T>A
c.340T>A
c.580+122T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.2106+213133A>T (n.2106+213133A>T)
n.639T>A
c.-453+122T>A (n.-453+122T>A)
n.756T>A
3g.184357842_184357843delCA1057235600CLCN2,EIF2B5c.631_632del (p.Ile211ArgfsTer20)
c.88+121_88+122del
c.615+121_615+122del (n.615+121_615+122del)
c.584+121_584+122del
c.514_515del (p.Ile172ArgfsTer20)
n.591+121_591+122del
c.339_340del
c.580+121_580+122del
c.499_500del (p.Ile167ArgfsTer20)
c.2106+213135_2106+213136del (n.2106+213135_2106+213136del)
n.638_639del
c.-453+121_-453+122del (n.-453+121_-453+122del)
n.755_756del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357841T>ACA355456441CLCN2,EIF2B5c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.88+121A>T
c.615+121A>T (n.615+121A>T)
c.584+121A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.591+121A>T
c.339A>T
c.580+121A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.2106+213134T>A (n.2106+213134T>A)
n.638A>T
c.-453+121A>T (n.-453+121A>T)
n.755A>T
3g.184357841T>CCA355456437CLCN2,EIF2B5c.631A>G (p.Ile211Val)
c.88+121A>G
c.615+121A>G (n.615+121A>G)
c.584+121A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.591+121A>G
c.339A>G
c.580+121A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.2106+213134T>C (n.2106+213134T>C)
n.638A>G
c.-453+121A>G (n.-453+121A>G)
n.755A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357841T>GCA355456439CLCN2,EIF2B5c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.88+121A>C
c.615+121A>C (n.615+121A>C)
c.584+121A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.591+121A>C
c.339A>C
c.580+121A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.2106+213134T>G (n.2106+213134T>G)
n.638A>C
c.-453+121A>C (n.-453+121A>C)
n.755A>C
3g.184357841T=CA1425990431CLCN2,EIF2B5c.631A= (p.Ile211=)
c.88+121A=
c.615+121A= (n.615+121A=)
c.584+121A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.591+121A=
c.339A=
c.580+121A=
c.499A= (p.Ile167=)
c.2106+213134T= (n.2106+213134T=)
n.638A=
c.-453+121A= (n.-453+121A=)
n.755A=
3g.184357842A=CA1425990432CLCN2,EIF2B5c.630T= (p.His210=)
c.88+120T=
c.615+120T= (n.615+120T=)
c.584+120T=
c.513T= (p.His171=)
n.591+120T=
c.338T=
c.580+120T=
c.498T= (p.His166=)
c.2106+213135A= (n.2106+213135A=)
n.637T=
c.-453+120T= (n.-453+120T=)
n.754T=
3g.184357842A>CCA355456443CLCN2,EIF2B5c.630T>G (p.His210Gln)
c.88+120T>G
c.615+120T>G (n.615+120T>G)
c.584+120T>G
c.513T>G (p.His171Gln)
n.591+120T>G
c.338T>G
c.580+120T>G
c.498T>G (p.His166Gln)
c.2106+213135A>C (n.2106+213135A>C)
n.637T>G
c.-453+120T>G (n.-453+120T>G)
n.754T>G
3g.184357842A>GCA437331814CLCN2,EIF2B5c.630T>C (p.His210=)
c.88+120T>C
c.615+120T>C (n.615+120T>C)
c.584+120T>C
c.513T>C (p.His171=)
n.591+120T>C
c.338T>C
c.580+120T>C
c.498T>C (p.His166=)
c.2106+213135A>G (n.2106+213135A>G)
n.637T>C
c.-453+120T>C (n.-453+120T>C)
n.754T>C
 dbSNP
3g.184357842A>TCA355456445CLCN2,EIF2B5c.630T>A (p.His210Gln)
c.88+120T>A
c.615+120T>A (n.615+120T>A)
c.584+120T>A
c.513T>A (p.His171Gln)
n.591+120T>A
c.338T>A
c.580+120T>A
c.498T>A (p.His166Gln)
c.2106+213135A>T (n.2106+213135A>T)
n.637T>A
c.-453+120T>A (n.-453+120T>A)
n.754T>A
3g.184357843T>ACA355456447CLCN2,EIF2B5c.629A>T (p.His210Leu)
c.88+119A>T
c.615+119A>T (n.615+119A>T)
c.584+119A>T
c.512A>T (p.His171Leu)
n.591+119A>T
c.337A>T
c.580+119A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
c.2106+213136T>A (n.2106+213136T>A)
n.636A>T
c.-453+119A>T (n.-453+119A>T)
n.753A>T
3g.184357843T>CCA355456449CLCN2,EIF2B5c.629A>G (p.His210Arg)
c.88+119A>G
c.615+119A>G (n.615+119A>G)
c.584+119A>G
c.512A>G (p.His171Arg)
n.591+119A>G
c.337A>G
c.580+119A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
c.2106+213136T>C (n.2106+213136T>C)
n.636A>G
c.-453+119A>G (n.-453+119A>G)
n.753A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184357843T>GCA355456451CLCN2,EIF2B5c.629A>C (p.His210Pro)
c.88+119A>C
c.615+119A>C (n.615+119A>C)
c.584+119A>C
c.512A>C (p.His171Pro)
n.591+119A>C
c.337A>C
c.580+119A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
c.2106+213136T>G (n.2106+213136T>G)
n.636A>C
c.-453+119A>C (n.-453+119A>C)
n.753A>C
3g.184357843T=CA1425990433CLCN2,EIF2B5c.629A= (p.His210=)
c.88+119A=
c.615+119A= (n.615+119A=)
c.584+119A=
c.512A= (p.His171=)
n.591+119A=
c.337A=
c.580+119A=
c.497A= (p.His166=)
c.2106+213136T= (n.2106+213136T=)
n.636A=
c.-453+119A= (n.-453+119A=)
n.753A=

Number of alleles fetched