Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355663A>TCA2668842922CLCN2,EIF2B5c.1170+31T>A (n.1170+31T>A)
c.552+31T>A
c.*146+31T>A (n.*146+31T>A)
c.1061+31T>A
c.1053+31T>A (n.1053+31T>A)
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n.2313T>A
c.476+31T>A
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c.1038+31T>A (n.1038+31T>A)
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n.1294+31T>A
 gnomAD v4
3g.184355664G>ACA2734215CLCN2,EIF2B5c.1170+30C>T (n.1170+30C>T)
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n.1294+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355664G=CA1425984422CLCN2,EIF2B5c.1170+30C= (n.1170+30C=)
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3g.184355665C>TCA2734216CLCN2,EIF2B5c.1170+29G>A (n.1170+29G>A)
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c.1061+29G>A
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n.2311G>A
c.476+29G>A
c.976+29G>A
c.978+29G>A
c.113+29G>A
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n.188+29G>A
n.1177+29G>A
c.12+29G>A (n.12+29G>A)
n.1294+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355667C>ACA2577978963CLCN2,EIF2B5c.1170+27G>T (n.1170+27G>T)
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n.2309G>T
c.476+27G>T
c.976+27G>T
c.978+27G>T
c.113+27G>T
c.1038+27G>T (n.1038+27G>T)
c.2106+210960C>A (n.2106+210960C>A)
n.188+27G>T
n.1177+27G>T
c.12+27G>T (n.12+27G>T)
n.1294+27G>T
3g.184355667C>TCA2577978964CLCN2,EIF2B5c.1170+27G>A (n.1170+27G>A)
c.552+27G>A
c.*146+27G>A (n.*146+27G>A)
c.1061+27G>A
c.1053+27G>A (n.1053+27G>A)
c.431+27G>A
c.*1360+27G>A (n.*1360+27G>A)
n.2309G>A
c.476+27G>A
c.976+27G>A
c.978+27G>A
c.113+27G>A
c.1038+27G>A (n.1038+27G>A)
c.2106+210960C>T (n.2106+210960C>T)
n.188+27G>A
n.1177+27G>A
c.12+27G>A (n.12+27G>A)
n.1294+27G>A
 gnomAD v4
3g.184355669A=CA1425984424CLCN2,EIF2B5c.1170+25T= (n.1170+25T=)
c.552+25T=
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c.*1360+25T= (n.*1360+25T=)
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c.2106+210962A= (n.2106+210962A=)
n.188+25T=
n.1177+25T=
c.12+25T= (n.12+25T=)
n.1294+25T=
3g.184355669A>GCA1057234609CLCN2,EIF2B5c.1170+25T>C (n.1170+25T>C)
c.552+25T>C
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c.1061+25T>C
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c.431+25T>C
c.*1360+25T>C (n.*1360+25T>C)
n.2307T>C
c.476+25T>C
c.976+25T>C
c.978+25T>C
c.113+25T>C
c.1038+25T>C (n.1038+25T>C)
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n.188+25T>C
n.1177+25T>C
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n.1294+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*146+23T= (n.*146+23T=)
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c.1053+23T= (n.1053+23T=)
c.431+23T=
c.*1360+23T= (n.*1360+23T=)
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n.188+23T=
n.1177+23T=
c.12+23T= (n.12+23T=)
n.1294+23T=
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c.476+23T>G
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c.978+23T>G
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n.188+23T>G
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n.1294+23T>G
 dbSNP
3g.184355671_184355674delinsACTCCA1425984425CLCN2,EIF2B5c.1170+20_1170+23delinsGAGT (n.1170+20_1170+23delinsGAGT)
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n.2302_2305delinsGAGT
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n.1294+20_1294+23delinsGAGT
3g.184355672C=CA1425984429CLCN2,EIF2B5c.1170+22G= (n.1170+22G=)
c.552+22G=
c.*146+22G= (n.*146+22G=)
c.1061+22G=
c.1053+22G= (n.1053+22G=)
c.431+22G=
c.*1360+22G= (n.*1360+22G=)
n.2304G=
c.476+22G=
c.976+22G=
c.978+22G=
c.113+22G=
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n.188+22G=
n.1177+22G=
c.12+22G= (n.12+22G=)
n.1294+22G=
3g.184355672C>GCA1425984428CLCN2,EIF2B5c.1170+22G>C (n.1170+22G>C)
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n.2304G>C
c.476+22G>C
c.976+22G>C
c.978+22G>C
c.113+22G>C
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n.188+22G>C
n.1177+22G>C
c.12+22G>C (n.12+22G>C)
n.1294+22G>C
 dbSNP
3g.184355674_184355676delCA548796233CLCN2,EIF2B5c.1170+20_1170+22del (n.1170+20_1170+22del)
c.552+20_552+22del
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n.2302_2304del
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n.1294+20_1294+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355674C=CA1425984430CLCN2,EIF2B5c.1170+20G= (n.1170+20G=)
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c.*146+20G= (n.*146+20G=)
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c.476+20G=
c.976+20G=
c.978+20G=
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n.188+20G=
n.1177+20G=
c.12+20G= (n.12+20G=)
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3g.184355674C>TCA2734217CLCN2,EIF2B5c.1170+20G>A (n.1170+20G>A)
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c.476+20G>A
c.976+20G>A
c.978+20G>A
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n.188+20G>A
n.1177+20G>A
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n.1294+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184355675C=CA1425984431CLCN2,EIF2B5c.1170+19G= (n.1170+19G=)
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n.1177+19G=
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n.1294+19G=
3g.184355675C>GCA1425984432CLCN2,EIF2B5c.1170+19G>C (n.1170+19G>C)
c.552+19G>C
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c.431+19G>C
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n.2301G>C
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c.12+19G>C (n.12+19G>C)
n.1294+19G>C
 dbSNP
3g.184355675C>TCA88896291CLCN2,EIF2B5c.1170+19G>A (n.1170+19G>A)
c.552+19G>A
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c.1061+19G>A
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c.431+19G>A
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n.2301G>A
c.476+19G>A
c.976+19G>A
c.978+19G>A
c.113+19G>A
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n.188+19G>A
n.1177+19G>A
c.12+19G>A (n.12+19G>A)
n.1294+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355676T>CCA1425984434CLCN2,EIF2B5c.1170+18A>G (n.1170+18A>G)
c.552+18A>G
c.*146+18A>G (n.*146+18A>G)
c.1061+18A>G
c.1053+18A>G (n.1053+18A>G)
c.431+18A>G
c.*1360+18A>G (n.*1360+18A>G)
n.2300A>G
c.476+18A>G
c.976+18A>G
c.978+18A>G
c.113+18A>G
c.1038+18A>G (n.1038+18A>G)
c.2106+210969T>C (n.2106+210969T>C)
n.188+18A>G
n.1177+18A>G
c.12+18A>G (n.12+18A>G)
n.1294+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355676T=CA1425984433CLCN2,EIF2B5c.1170+18A= (n.1170+18A=)
c.552+18A=
c.*146+18A= (n.*146+18A=)
c.1061+18A=
c.1053+18A= (n.1053+18A=)
c.431+18A=
c.*1360+18A= (n.*1360+18A=)
n.2300A=
c.476+18A=
c.976+18A=
c.978+18A=
c.113+18A=
c.1038+18A= (n.1038+18A=)
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n.188+18A=
n.1177+18A=
c.12+18A= (n.12+18A=)
n.1294+18A=
3g.184355677G>ACA548796234CLCN2,EIF2B5c.1170+17C>T (n.1170+17C>T)
c.552+17C>T
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n.2299C>T
c.476+17C>T
c.976+17C>T
c.978+17C>T
c.113+17C>T
c.1038+17C>T (n.1038+17C>T)
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n.188+17C>T
n.1177+17C>T
c.12+17C>T (n.12+17C>T)
n.1294+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355677G>CCA2759717453CLCN2,EIF2B5c.1170+17C>G (n.1170+17C>G)
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n.188+17C>G
n.1177+17C>G
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n.1294+17C>G
3g.184355677G=CA1425984435CLCN2,EIF2B5c.1170+17C= (n.1170+17C=)
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c.*146+17C= (n.*146+17C=)
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c.1053+17C= (n.1053+17C=)
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c.*1360+17C= (n.*1360+17C=)
n.2299C=
c.476+17C=
c.976+17C=
c.978+17C=
c.113+17C=
c.1038+17C= (n.1038+17C=)
c.2106+210970G= (n.2106+210970G=)
n.188+17C=
n.1177+17C=
c.12+17C= (n.12+17C=)
n.1294+17C=
3g.184355677G>TCA2577978965CLCN2,EIF2B5c.1170+17C>A (n.1170+17C>A)
c.552+17C>A
c.*146+17C>A (n.*146+17C>A)
c.1061+17C>A
c.1053+17C>A (n.1053+17C>A)
c.431+17C>A
c.*1360+17C>A (n.*1360+17C>A)
n.2299C>A
c.476+17C>A
c.976+17C>A
c.978+17C>A
c.113+17C>A
c.1038+17C>A (n.1038+17C>A)
c.2106+210970G>T (n.2106+210970G>T)
n.188+17C>A
n.1177+17C>A
c.12+17C>A (n.12+17C>A)
n.1294+17C>A
3g.184355680C=CA1425984436CLCN2,EIF2B5c.1170+14G= (n.1170+14G=)
c.552+14G=
c.*146+14G= (n.*146+14G=)
c.1061+14G=
c.1053+14G= (n.1053+14G=)
c.431+14G=
c.*1360+14G= (n.*1360+14G=)
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c.476+14G=
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c.1038+14G= (n.1038+14G=)
c.2106+210973C= (n.2106+210973C=)
n.188+14G=
n.1177+14G=
c.12+14G= (n.12+14G=)
n.1294+14G=
3g.184355680C>TCA2734218CLCN2,EIF2B5c.1170+14G>A (n.1170+14G>A)
c.552+14G>A
c.*146+14G>A (n.*146+14G>A)
c.1061+14G>A
c.1053+14G>A (n.1053+14G>A)
c.431+14G>A
c.*1360+14G>A (n.*1360+14G>A)
n.2296G>A
c.476+14G>A
c.976+14G>A
c.978+14G>A
c.113+14G>A
c.1038+14G>A (n.1038+14G>A)
c.2106+210973C>T (n.2106+210973C>T)
n.188+14G>A
n.1177+14G>A
c.12+14G>A (n.12+14G>A)
n.1294+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355681T>CCA88896299CLCN2,EIF2B5c.1170+13A>G (n.1170+13A>G)
c.552+13A>G
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c.1061+13A>G
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c.431+13A>G
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n.2295A>G
c.476+13A>G
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c.113+13A>G
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c.2106+210974T>C (n.2106+210974T>C)
n.188+13A>G
n.1177+13A>G
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n.1294+13A>G
 dbSNP
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c.431+13A>C
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n.2295A>C
c.476+13A>C
c.976+13A>C
c.978+13A>C
c.113+13A>C
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n.1177+13A>C
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n.1294+13A>C
 dbSNP
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n.1177+13A=
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3g.184355684C>TCA2668842965CLCN2,EIF2B5c.1170+10G>A (n.1170+10G>A)
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c.476+10G>A
c.976+10G>A
c.978+10G>A
c.113+10G>A
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n.188+10G>A
n.1177+10G>A
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n.1294+10G>A
 gnomAD v4
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c.552+6_552+7delinsCA
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c.431+6_431+7delinsCA
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n.2288_2289delinsCA
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c.552+6del
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c.431+6del
c.*1360+6del (n.*1360+6del)
n.2288del
c.476+6del
c.976+6del
c.978+6del
c.113+6del
c.1038+6del (n.1038+6del)
c.2106+210982del (n.2106+210982del)
n.188+6del
n.1177+6del
c.12+6del (n.12+6del)
n.1294+6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355689G>ACA1425984439CLCN2,EIF2B5c.1170+5C>T (n.1170+5C>T)
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 dbSNP
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c.476+2T>G
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n.1294+2T>G
 dbSNP
3g.184355692A>GCA355453274CLCN2,EIF2B5c.1170+2T>C (n.1170+2T>C)
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n.1294+2T>C
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c.476+2T>A
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n.188+2T>A
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n.1294+2T>A
3g.184355693C>ACA355453284CLCN2,EIF2B5c.1170+1G>T (n.1170+1G>T)
c.552+1G>T
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n.2283G>T
c.476+1G>T
c.976+1G>T
c.978+1G>T
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n.188+1G>T
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n.1294+1G>T
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n.2283G>C
c.476+1G>C
c.976+1G>C
c.978+1G>C
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c.2106+210986C>G (n.2106+210986C>G)
n.188+1G>C
n.1177+1G>C
c.12+1G>C (n.12+1G>C)
n.1294+1G>C
3g.184355693C>TCA355453291CLCN2,EIF2B5c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
c.552+1G>A
c.*146+1G>A (n.*146+1G>A)
c.1061+1G>A
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
c.431+1G>A
c.*1360+1G>A (n.*1360+1G>A)
n.2283G>A
c.476+1G>A
c.976+1G>A
c.978+1G>A
c.113+1G>A
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.2106+210986C>T (n.2106+210986C>T)
n.188+1G>A
n.1177+1G>A
c.12+1G>A (n.12+1G>A)
n.1294+1G>A
3g.184355694C>ACA355453294CLCN2,EIF2B5c.1170G>T (p.Gln390His)
c.552G>T
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n.2282G>T
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n.188G>T
n.1177G>T
c.12G>T (p.Gln4His)
n.1294G>T
3g.184355694C>GCA355453295CLCN2,EIF2B5c.1170G>C (p.Gln390His)
c.552G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
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n.2282G>C
c.476G>C
c.976G>C
c.978G>C
c.113G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.2106+210987C>G (n.2106+210987C>G)
n.188G>C
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c.12G>C (p.Gln4His)
n.1294G>C
3g.184355694C>TCA437167544CLCN2,EIF2B5c.1170G>A (p.Gln390=)
c.552G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1061G>A
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c.431G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.2282G>A
c.476G>A
c.976G>A
c.978G>A
c.113G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.2106+210987C>T (n.2106+210987C>T)
n.188G>A
n.1177G>A
c.12G>A (p.Gln4=)
n.1294G>A
3g.184355695T>ACA355453296CLCN2,EIF2B5c.1169A>T (p.Gln390Leu)
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n.1293A>T
3g.184355695T>CCA88896307CLCN2,EIF2B5c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.551A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
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c.430A>G
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n.2281A>G
c.475A>G
c.975A>G
c.977A>G
c.112A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.2106+210988T>C (n.2106+210988T>C)
n.187A>G
n.1176A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.1293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355695T>GCA355453308CLCN2,EIF2B5c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.551A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1060A>C
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c.430A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.2281A>C
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c.2106+210988T>G (n.2106+210988T>G)
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c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.1293A>C
3g.184355695T=CA1425984442CLCN2,EIF2B5c.1169A= (p.Gln390=)
c.551A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.1060A=
c.1052A= (p.Gln351=)
c.430A=
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.2281A=
c.475A=
c.975A=
c.977A=
c.112A=
c.1037A= (p.Gln346=)
c.2106+210988T= (n.2106+210988T=)
n.187A=
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c.11A= (p.Gln4=)
n.1293A=
3g.184355696G>ACA355453318CLCN2,EIF2B5c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.550C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
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c.111C>T
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c.2106+210989G>A (n.2106+210989G>A)
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c.10C>T (p.Gln4Ter)
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3g.184355696G>CCA355453314CLCN2,EIF2B5c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.550C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.1059C>G
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n.2280C>G
c.474C>G
c.974C>G
c.976C>G
c.111C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.2106+210989G>C (n.2106+210989G>C)
n.186C>G
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c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.1292C>G
3g.184355696G>TCA355453313CLCN2,EIF2B5c.1168C>A (p.Gln390Lys)
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c.474C>A
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c.111C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.2106+210989G>T (n.2106+210989G>T)
n.186C>A
n.1175C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.1292C>A
3g.184355697T>ACA437167545CLCN2,EIF2B5c.1167A>T (p.Gly389=)
c.549A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1058A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.428A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.2279A>T
c.473A>T
c.973A>T
c.975A>T
c.110A>T
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.2106+210990T>A (n.2106+210990T>A)
n.185A>T
n.1174A>T
c.9A>T (p.Gly3=)
n.1291A>T
3g.184355697T>CCA437167546CLCN2,EIF2B5c.1167A>G (p.Gly389=)
c.549A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1058A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.428A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.2279A>G
c.473A>G
c.973A>G
c.975A>G
c.110A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.2106+210990T>C (n.2106+210990T>C)
n.185A>G
n.1174A>G
c.9A>G (p.Gly3=)
n.1291A>G
 dbSNP
3g.184355697T>GCA437167547CLCN2,EIF2B5c.1167A>C (p.Gly389=)
c.549A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1058A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.428A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.2279A>C
c.473A>C
c.973A>C
c.975A>C
c.110A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.2106+210990T>G (n.2106+210990T>G)
n.185A>C
n.1174A>C
c.9A>C (p.Gly3=)
n.1291A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355697T=CA1425984443CLCN2,EIF2B5c.1167A= (p.Gly389=)
c.549A=
c.*143A= (n.*143A=)
c.1058A=
c.1050A= (p.Gly350=)
c.428A=
c.*1357A= (n.*1357A=)
n.2279A=
c.473A=
c.973A=
c.975A=
c.110A=
c.1035A= (p.Gly345=)
c.2106+210990T= (n.2106+210990T=)
n.185A=
n.1174A=
c.9A= (p.Gly3=)
n.1291A=
3g.184355698C>ACA355453321CLCN2,EIF2B5c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.548G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1057G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.427G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.2278G>T
c.472G>T
c.972G>T
c.974G>T
c.109G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
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n.184G>T
n.1173G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1290G>T
3g.184355698C>GCA355453328CLCN2,EIF2B5c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.548G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1057G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.427G>C
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.2278G>C
c.472G>C
c.972G>C
c.974G>C
c.109G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.2106+210991C>G (n.2106+210991C>G)
n.184G>C
n.1173G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1290G>C
3g.184355698C>TCA355453324CLCN2,EIF2B5c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.548G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1057G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.427G>A
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.2278G>A
c.472G>A
c.972G>A
c.974G>A
c.109G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.2106+210991C>T (n.2106+210991C>T)
n.184G>A
n.1173G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.1290G>A
3g.184355699C>ACA355453336CLCN2,EIF2B5c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.547G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1056G>T
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.426G>T
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
n.2277G>T
c.471G>T
c.971G>T
c.973G>T
c.108G>T
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c.2106+210992C>A (n.2106+210992C>A)
n.183G>T
n.1172G>T
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.1289G>T
3g.184355699C>GCA355453343CLCN2,EIF2B5c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.547G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1056G>C
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n.2277G>C
c.471G>C
c.971G>C
c.973G>C
c.108G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.2106+210992C>G (n.2106+210992C>G)
n.183G>C
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c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1289G>C
3g.184355699C>TCA355453340CLCN2,EIF2B5c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.547G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1056G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.426G>A
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.2277G>A
c.471G>A
c.971G>A
c.973G>A
c.108G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.2106+210992C>T (n.2106+210992C>T)
n.183G>A
n.1172G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.1289G>A
3g.184355700A>CCA437167548CLCN2,EIF2B5c.1164T>G (p.Ala388=)
c.546T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.1055T>G
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.425T>G
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.2276T>G
c.470T>G
c.970T>G
c.972T>G
c.107T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.2106+210993A>C (n.2106+210993A>C)
n.182T>G
n.1171T>G
c.6T>G (p.Ala2=)
n.1288T>G
3g.184355700A>GCA437167549CLCN2,EIF2B5c.1164T>C (p.Ala388=)
c.546T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.1055T>C
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.425T>C
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.2276T>C
c.470T>C
c.970T>C
c.972T>C
c.107T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.2106+210993A>G (n.2106+210993A>G)
n.182T>C
n.1171T>C
c.6T>C (p.Ala2=)
n.1288T>C
3g.184355700A>TCA437167550CLCN2,EIF2B5c.1164T>A (p.Ala388=)
c.546T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.1055T>A
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.425T>A
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.2276T>A
c.470T>A
c.970T>A
c.972T>A
c.107T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.2106+210993A>T (n.2106+210993A>T)
n.182T>A
n.1171T>A
c.6T>A (p.Ala2=)
n.1288T>A
3g.184355701G>ACA355453351CLCN2,EIF2B5c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.545C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1054C>T
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c.424C>T
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n.2275C>T
c.469C>T
c.969C>T
c.971C>T
c.106C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.2106+210994G>A (n.2106+210994G>A)
n.181C>T
n.1170C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.1287C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355701G>CCA355453353CLCN2,EIF2B5c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.545C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1054C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.424C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
n.2275C>G
c.469C>G
c.969C>G
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c.106C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.2106+210994G>C (n.2106+210994G>C)
n.181C>G
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c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.1287C>G
 dbSNP
3g.184355701G=CA1425984444CLCN2,EIF2B5c.1163C= (p.Ala388=)
c.545C=
c.*139C= (n.*139C=)
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c.1046C= (p.Ala349=)
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c.1031C= (p.Ala344=)
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n.181C=
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n.1287C=
3g.184355701G>TCA355453356CLCN2,EIF2B5c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.545C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1054C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.424C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.2275C>A
c.469C>A
c.969C>A
c.971C>A
c.106C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.2106+210994G>T (n.2106+210994G>T)
n.181C>A
n.1170C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.1287C>A
 dbSNP
3g.184355702C>ACA355453357CLCN2,EIF2B5c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.544G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1053G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.423G>T
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n.2274G>T
c.468G>T
c.968G>T
c.970G>T
c.105G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.2106+210995C>A (n.2106+210995C>A)
n.180G>T
n.1169G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.1286G>T
3g.184355702C=CA1425984445CLCN2,EIF2B5c.1162G= (p.Ala388=)
c.544G=
c.*138G= (n.*138G=)
c.1053G=
c.1045G= (p.Ala349=)
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c.*1352G= (n.*1352G=)
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c.468G=
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c.970G=
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c.1030G= (p.Ala344=)
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n.180G=
n.1169G=
c.4G= (p.Ala2=)
n.1286G=
3g.184355702C>GCA355453358CLCN2,EIF2B5c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.544G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1053G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.423G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.2274G>C
c.468G>C
c.968G>C
c.970G>C
c.105G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.2106+210995C>G (n.2106+210995C>G)
n.180G>C
n.1169G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.1286G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355702C>TCA355453359CLCN2,EIF2B5c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.544G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1053G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.423G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2274G>A
c.468G>A
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c.970G>A
c.105G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
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n.180G>A
n.1169G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.1286G>A
3g.184355703C>ACA355453362CLCN2,EIF2B5c.1161G>T (p.Met387Ile)
c.543G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1052G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.422G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.2273G>T
c.467G>T
c.967G>T
c.969G>T
c.104G>T
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>A (n.2106+210996C>A)
n.179G>T
n.1168G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1285G>T
3g.184355703C>GCA355453367CLCN2,EIF2B5c.1161G>C (p.Met387Ile)
c.543G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1052G>C
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.422G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.2273G>C
c.467G>C
c.967G>C
c.969G>C
c.104G>C
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>G (n.2106+210996C>G)
n.179G>C
n.1168G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1285G>C
3g.184355703C>TCA355453368CLCN2,EIF2B5c.1161G>A (p.Met387Ile)
c.543G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1052G>A
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.422G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.2273G>A
c.467G>A
c.967G>A
c.969G>A
c.104G>A
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.2106+210996C>T (n.2106+210996C>T)
n.179G>A
n.1168G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1285G>A
3g.184355704A>CCA355453371CLCN2,EIF2B5c.1160T>G (p.Met387Arg)
c.542T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1051T>G
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.421T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.2272T>G
c.466T>G
c.966T>G
c.968T>G
c.103T>G
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.2106+210997A>C (n.2106+210997A>C)
n.178T>G
n.1167T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1284T>G
3g.184355704A>GCA355453374CLCN2,EIF2B5c.1160T>C (p.Met387Thr)
c.542T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1051T>C
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.421T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.2272T>C
c.466T>C
c.966T>C
c.968T>C
c.103T>C
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.2106+210997A>G (n.2106+210997A>G)
n.178T>C
n.1167T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1284T>C
3g.184355704A>TCA355453378CLCN2,EIF2B5c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.542T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1051T>A
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c.421T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.2272T>A
c.466T>A
c.966T>A
c.968T>A
c.103T>A
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.2106+210997A>T (n.2106+210997A>T)
n.178T>A
n.1167T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1284T>A
3g.184355705T>ACA355453389CLCN2,EIF2B5c.1159A>T (p.Met387Leu)
c.541A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1050A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.420A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.2271A>T
c.465A>T
c.965A>T
c.967A>T
c.102A>T
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.2106+210998T>A (n.2106+210998T>A)
n.177A>T
n.1166A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1283A>T
 gnomAD v4
3g.184355705T>CCA88896312CLCN2,EIF2B5c.1159A>G (p.Met387Val)
c.541A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1050A>G
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.420A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.2271A>G
c.465A>G
c.965A>G
c.967A>G
c.102A>G
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.2106+210998T>C (n.2106+210998T>C)
n.177A>G
n.1166A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1283A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355705T>GCA355453386CLCN2,EIF2B5c.1159A>C (p.Met387Leu)
c.541A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1050A>C
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.420A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.2271A>C
c.465A>C
c.965A>C
c.967A>C
c.102A>C
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.2106+210998T>G (n.2106+210998T>G)
n.177A>C
n.1166A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1283A>C
 gnomAD v4
3g.184355705T=CA1425984446CLCN2,EIF2B5c.1159A= (p.Met387=)
c.541A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.1050A=
c.1042A= (p.Met348=)
c.420A=
c.*1349A= (n.*1349A=)
n.2271A=
c.465A=
c.965A=
c.967A=
c.102A=
c.1027A= (p.Met343=)
c.2106+210998T= (n.2106+210998T=)
n.177A=
n.1166A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1283A=
3g.184355706G>ACA437167551CLCN2,EIF2B5c.1158C>T (p.Phe386=)
c.540C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1049C>T
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.419C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2270C>T
c.464C>T
c.964C>T
c.966C>T
c.101C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.2106+210999G>A (n.2106+210999G>A)
n.176C>T
n.1165C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1282C>T
3g.184355706G>CCA355453394CLCN2,EIF2B5c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.540C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1049C>G
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.419C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2270C>G
c.464C>G
c.964C>G
c.966C>G
c.101C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.2106+210999G>C (n.2106+210999G>C)
n.176C>G
n.1165C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1282C>G
3g.184355706G>TCA355453396CLCN2,EIF2B5c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.540C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1049C>A
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.419C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2270C>A
c.464C>A
c.964C>A
c.966C>A
c.101C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.2106+210999G>T (n.2106+210999G>T)
n.176C>A
n.1165C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1282C>A
3g.184355707A>CCA355453397CLCN2,EIF2B5c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.539T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1048T>G
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.418T>G
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
n.2269T>G
c.463T>G
c.963T>G
c.965T>G
c.100T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.2106+211000A>C (n.2106+211000A>C)
n.175T>G
n.1164T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1281T>G
3g.184355707A>GCA355453400CLCN2,EIF2B5c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.539T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1048T>C
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.418T>C
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.2269T>C
c.463T>C
c.963T>C
c.965T>C
c.100T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.2106+211000A>G (n.2106+211000A>G)
n.175T>C
n.1164T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1281T>C
 gnomAD v4
3g.184355707A>TCA355453403CLCN2,EIF2B5c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.539T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1048T>A
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.418T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.2269T>A
c.463T>A
c.963T>A
c.965T>A
c.100T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.2106+211000A>T (n.2106+211000A>T)
n.175T>A
n.1164T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1281T>A
3g.184355708A>CCA355453407CLCN2,EIF2B5c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.538T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1047T>G
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.417T>G
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.2268T>G
c.462T>G
c.962T>G
c.964T>G
c.99T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.2106+211001A>C (n.2106+211001A>C)
n.174T>G
n.1163T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.1280T>G
3g.184355708A>GCA355453410CLCN2,EIF2B5c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.538T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1047T>C
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.417T>C
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.2268T>C
c.462T>C
c.962T>C
c.964T>C
c.99T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.2106+211001A>G (n.2106+211001A>G)
n.174T>C
n.1163T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.1280T>C
3g.184355708A>TCA355453413CLCN2,EIF2B5c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.538T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1047T>A
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.417T>A
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.2268T>A
c.462T>A
c.962T>A
c.964T>A
c.99T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.2106+211001A>T (n.2106+211001A>T)
n.174T>A
n.1163T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.1280T>A
3g.184355709C>ACA355453418CLCN2,EIF2B5c.1155G>T (p.Gln385His)
c.537G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1046G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.416G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.2267G>T
c.461G>T
c.961G>T
c.963G>T
c.98G>T
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.2106+211002C>A (n.2106+211002C>A)
n.173G>T
n.1162G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.1279G>T
3g.184355709C>GCA355453421CLCN2,EIF2B5c.1155G>C (p.Gln385His)
c.537G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1046G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.416G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.2267G>C
c.461G>C
c.961G>C
c.963G>C
c.98G>C
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.2106+211002C>G (n.2106+211002C>G)
n.173G>C
n.1162G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.1279G>C
3g.184355709C>TCA437167552CLCN2,EIF2B5c.1155G>A (p.Gln385=)
c.537G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1046G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.416G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.2267G>A
c.461G>A
c.961G>A
c.963G>A
c.98G>A
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.2106+211002C>T (n.2106+211002C>T)
n.173G>A
n.1162G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.1279G>A
3g.184355710T>ACA355453430CLCN2,EIF2B5c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.536A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1045A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.415A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.2266A>T
c.460A>T
c.960A>T
c.962A>T
c.97A>T
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.2106+211003T>A (n.2106+211003T>A)
n.172A>T
n.1161A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1278A>T
3g.184355710T>CCA355453428CLCN2,EIF2B5c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.536A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1045A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.415A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.2266A>G
c.460A>G
c.960A>G
c.962A>G
c.97A>G
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.2106+211003T>C (n.2106+211003T>C)
n.172A>G
n.1161A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1278A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355710T>GCA355453426CLCN2,EIF2B5c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.536A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1045A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.415A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.2266A>C
c.460A>C
c.960A>C
c.962A>C
c.97A>C
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.2106+211003T>G (n.2106+211003T>G)
n.172A>C
n.1161A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.1278A>C
3g.184355710T=CA1425984447CLCN2,EIF2B5c.1154A= (p.Gln385=)
c.536A=
c.*130A= (n.*130A=)
c.1045A=
c.1037A= (p.Gln346=)
c.415A=
c.*1344A= (n.*1344A=)
n.2266A=
c.460A=
c.960A=
c.962A=
c.97A=
c.1022A= (p.Gln341=)
c.2106+211003T= (n.2106+211003T=)
n.172A=
n.1161A=
c.-5A= (n.-5A=)
n.1278A=
3g.184355711G>ACA355453435CLCN2,EIF2B5c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.535C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1044C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.414C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.2265C>T
c.459C>T
c.959C>T
c.961C>T
c.96C>T
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.2106+211004G>A (n.2106+211004G>A)
n.171C>T
n.1160C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.1277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355711G>CCA355453437CLCN2,EIF2B5c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.535C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1044C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.414C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.2265C>G
c.459C>G
c.959C>G
c.961C>G
c.96C>G
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.2106+211004G>C (n.2106+211004G>C)
n.171C>G
n.1160C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.1277C>G
3g.184355711G=CA1425984448CLCN2,EIF2B5c.1153C= (p.Gln385=)
c.535C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.1044C=
c.1036C= (p.Gln346=)
c.414C=
c.*1343C= (n.*1343C=)
n.2265C=
c.459C=
c.959C=
c.961C=
c.96C=
c.1021C= (p.Gln341=)
c.2106+211004G= (n.2106+211004G=)
n.171C=
n.1160C=
c.-6C= (n.-6C=)
n.1277C=
3g.184355711G>TCA355453440CLCN2,EIF2B5c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.535C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1044C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.414C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.2265C>A
c.459C>A
c.959C>A
c.961C>A
c.96C>A
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.2106+211004G>T (n.2106+211004G>T)
n.171C>A
n.1160C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.1277C>A
 COSMIC
3g.184355712T>ACA437167554CLCN2,EIF2B5c.1152A>T (p.Gly384=)
c.534A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1043A>T
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.413A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.2264A>T
c.458A>T
c.958A>T
c.960A>T
c.95A>T
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.2106+211005T>A (n.2106+211005T>A)
n.170A>T
n.1159A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1276A>T
3g.184355712T>CCA437167555CLCN2,EIF2B5c.1152A>G (p.Gly384=)
c.534A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1043A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.413A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.2264A>G
c.458A>G
c.958A>G
c.960A>G
c.95A>G
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.2106+211005T>C (n.2106+211005T>C)
n.170A>G
n.1159A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1276A>G
3g.184355712T>GCA437167553CLCN2,EIF2B5c.1152A>C (p.Gly384=)
c.534A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1043A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.413A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.2264A>C
c.458A>C
c.958A>C
c.960A>C
c.95A>C
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.2106+211005T>G (n.2106+211005T>G)
n.170A>C
n.1159A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1276A>C
3g.184355713C>ACA355453444CLCN2,EIF2B5c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.533G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1042G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.412G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.2263G>T
c.457G>T
c.957G>T
c.959G>T
c.94G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.2106+211006C>A (n.2106+211006C>A)
n.169G>T
n.1158G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.1275G>T
 gnomAD v4
3g.184355713C>GCA355453446CLCN2,EIF2B5c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.533G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1042G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.412G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.2263G>C
c.457G>C
c.957G>C
c.959G>C
c.94G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.2106+211006C>G (n.2106+211006C>G)
n.169G>C
n.1158G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.1275G>C
3g.184355713C>TCA355453449CLCN2,EIF2B5c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.533G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1042G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.412G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.2263G>A
c.457G>A
c.957G>A
c.959G>A
c.94G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.2106+211006C>T (n.2106+211006C>T)
n.169G>A
n.1158G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.1275G>A
3g.184355714C>ACA355453453CLCN2,EIF2B5c.1150G>T (p.Gly384Ter)
c.532G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1041G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.411G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.2262G>T
c.456G>T
c.956G>T
c.958G>T
c.93G>T
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.2106+211007C>A (n.2106+211007C>A)
n.168G>T
n.1157G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1274G>T
 gnomAD v4
3g.184355714C>GCA355453456CLCN2,EIF2B5c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.532G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1041G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.411G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.2262G>C
c.456G>C
c.956G>C
c.958G>C
c.93G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.2106+211007C>G (n.2106+211007C>G)
n.168G>C
n.1157G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1274G>C
3g.184355714C>TCA355453458CLCN2,EIF2B5c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.532G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1041G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.411G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.2262G>A
c.456G>A
c.956G>A
c.958G>A
c.93G>A
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.2106+211007C>T (n.2106+211007C>T)
n.168G>A
n.1157G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1274G>A
3g.184355715A>CCA355453462CLCN2,EIF2B5c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.531T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.1040T>G
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.410T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.2261T>G
c.455T>G
c.955T>G
c.957T>G
c.92T>G
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.2106+211008A>C (n.2106+211008A>C)
n.167T>G
n.1156T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.1273T>G
3g.184355715A>GCA437167556CLCN2,EIF2B5c.1149T>C (p.Phe383=)
c.531T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.1040T>C
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.410T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.2261T>C
c.455T>C
c.955T>C
c.957T>C
c.92T>C
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.2106+211008A>G (n.2106+211008A>G)
n.167T>C
n.1156T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.1273T>C
3g.184355715A>TCA355453464CLCN2,EIF2B5c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.531T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.1040T>A
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.410T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.2261T>A
c.455T>A
c.955T>A
c.957T>A
c.92T>A
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.2106+211008A>T (n.2106+211008A>T)
n.167T>A
n.1156T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1273T>A
3g.184355716A>CCA355453474CLCN2,EIF2B5c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.530T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.1039T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.409T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.2260T>G
c.454T>G
c.954T>G
c.956T>G
c.91T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.2106+211009A>C (n.2106+211009A>C)
n.166T>G
n.1155T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.1272T>G
3g.184355716A>GCA355453472CLCN2,EIF2B5c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.530T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1039T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.409T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.2260T>C
c.454T>C
c.954T>C
c.956T>C
c.91T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.2106+211009A>G (n.2106+211009A>G)
n.166T>C
n.1155T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1272T>C
3g.184355716A>TCA355453469CLCN2,EIF2B5c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.530T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.1039T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.409T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.2260T>A
c.454T>A
c.954T>A
c.956T>A
c.91T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.2106+211009A>T (n.2106+211009A>T)
n.166T>A
n.1155T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.1272T>A
3g.184355717A=CA1425984449CLCN2,EIF2B5c.1147T= (p.Phe383=)
c.529T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.1038T=
c.1030T= (p.Phe344=)
c.408T=
c.*1337T= (n.*1337T=)
n.2259T=
c.453T=
c.953T=
c.955T=
c.90T=
c.1015T= (p.Phe339=)
c.2106+211010A= (n.2106+211010A=)
n.165T=
n.1154T=
c.-12T= (n.-12T=)
n.1271T=
3g.184355717A>CCA355453478CLCN2,EIF2B5c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.529T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1038T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.408T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.2259T>G
c.453T>G
c.953T>G
c.955T>G
c.90T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.2106+211010A>C (n.2106+211010A>C)
n.165T>G
n.1154T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.1271T>G
3g.184355717A>GCA355453480CLCN2,EIF2B5c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.529T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1038T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.408T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.2259T>C
c.453T>C
c.953T>C
c.955T>C
c.90T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.2106+211010A>G (n.2106+211010A>G)
n.165T>C
n.1154T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.1271T>C
3g.184355717A>TCA88896315CLCN2,EIF2B5c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.529T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1038T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.408T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.2259T>A
c.453T>A
c.953T>A
c.955T>A
c.90T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.2106+211010A>T (n.2106+211010A>T)
n.165T>A
n.1154T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.1271T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355718G>ACA437167575CLCN2,EIF2B5c.1146C>T (p.Gly382=)
c.528C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1037C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.407C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.2258C>T
c.452C>T
c.952C>T
c.954C>T
c.89C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.2106+211011G>A (n.2106+211011G>A)
n.164C>T
n.1153C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.1270C>T
 dbSNP
3g.184355718G>CCA437167573CLCN2,EIF2B5c.1146C>G (p.Gly382=)
c.528C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1037C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.407C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.2258C>G
c.452C>G
c.952C>G
c.954C>G
c.89C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.2106+211011G>C (n.2106+211011G>C)
n.164C>G
n.1153C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.1270C>G
3g.184355718G=CA1425984450CLCN2,EIF2B5c.1146C= (p.Gly382=)
c.528C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.1037C=
c.1029C= (p.Gly343=)
c.407C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.2258C=
c.452C=
c.952C=
c.954C=
c.89C=
c.1014C= (p.Gly338=)
c.2106+211011G= (n.2106+211011G=)
n.164C=
n.1153C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.1270C=
3g.184355718G>TCA437167574CLCN2,EIF2B5c.1146C>A (p.Gly382=)
c.528C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1037C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.407C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.2258C>A
c.452C>A
c.952C>A
c.954C>A
c.89C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.2106+211011G>T (n.2106+211011G>T)
n.164C>A
n.1153C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.1270C>A
3g.184355719C>ACA355453487CLCN2,EIF2B5c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.527G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1036G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.406G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.2257G>T
c.451G>T
c.951G>T
c.953G>T
c.88G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.2106+211012C>A (n.2106+211012C>A)
n.163G>T
n.1152G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.1269G>T
3g.184355719C>GCA355453488CLCN2,EIF2B5c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.527G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1036G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.406G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.2257G>C
c.451G>C
c.951G>C
c.953G>C
c.88G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.2106+211012C>G (n.2106+211012C>G)
n.163G>C
n.1152G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.1269G>C
3g.184355719C>TCA355453489CLCN2,EIF2B5c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.527G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1036G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.406G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.2257G>A
c.451G>A
c.951G>A
c.953G>A
c.88G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.2106+211012C>T (n.2106+211012C>T)
n.163G>A
n.1152G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.1269G>A
3g.184355720C>ACA355453492CLCN2,EIF2B5c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.526G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1035G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.405G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.2256G>T
c.450G>T
c.950G>T
c.952G>T
c.87G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.2106+211013C>A (n.2106+211013C>A)
n.162G>T
n.1151G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1268G>T
3g.184355720C>GCA355453497CLCN2,EIF2B5c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.526G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.1035G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.405G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.2256G>C
c.450G>C
c.950G>C
c.952G>C
c.87G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.2106+211013C>G (n.2106+211013C>G)
n.162G>C
n.1151G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1268G>C
3g.184355720C>TCA355453500CLCN2,EIF2B5c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.526G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1035G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.405G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.2256G>A
c.450G>A
c.950G>A
c.952G>A
c.87G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.2106+211013C>T (n.2106+211013C>T)
n.162G>A
n.1151G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1268G>A
3g.184355720_184355721delinsCACA1425984451CLCN2,EIF2B5c.1143_1144delinsTG (p.Pro381=)
c.525_526delinsTG
c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG)
c.1034_1035delinsTG
c.1026_1027delinsTG (p.Pro342=)
c.404_405delinsTG
c.*1333_*1334delinsTG (n.*1333_*1334delinsTG)
n.2255_2256delinsTG
c.449_450delinsTG
c.949_950delinsTG
c.951_952delinsTG
c.86_87delinsTG
c.1011_1012delinsTG (p.Pro337=)
c.2106+211013_2106+211014delinsCA (n.2106+211013_2106+211014delinsCA)
n.161_162delinsTG
n.1150_1151delinsTG
c.-16_-15delinsTG (n.-16_-15delinsTG)
n.1267_1268delinsTG
3g.184355721delCA347606CLCN2,EIF2B5c.1143del (p.Gly382AlafsTer?)
c.525del
c.*119del (n.*119del)
c.1034del
c.1026del (p.Gly343AlafsTer?)
c.404del
c.*1333del (n.*1333del)
n.2255del
c.449del
c.949del
c.951del
c.86del
c.1011del (p.Gly338AlafsTer?)
c.2106+211014del (n.2106+211014del)
n.161del
n.1150del
c.-16del (n.-16del)
n.1267del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355721A>CCA437167580CLCN2,EIF2B5c.1143T>G (p.Pro381=)
c.525T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.1034T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.404T>G
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.2255T>G
c.449T>G
c.949T>G
c.951T>G
c.86T>G
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.2106+211014A>C (n.2106+211014A>C)
n.161T>G
n.1150T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1267T>G
3g.184355721A>GCA437167581CLCN2,EIF2B5c.1143T>C (p.Pro381=)
c.525T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.1034T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.404T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.2255T>C
c.449T>C
c.949T>C
c.951T>C
c.86T>C
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.2106+211014A>G (n.2106+211014A>G)
n.161T>C
n.1150T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1267T>C
3g.184355721A>TCA437167582CLCN2,EIF2B5c.1143T>A (p.Pro381=)
c.525T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.1034T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.404T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.2255T>A
c.449T>A
c.949T>A
c.951T>A
c.86T>A
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.2106+211014A>T (n.2106+211014A>T)
n.161T>A
n.1150T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1267T>A
3g.184355721_184355722delinsAGCA1425984452CLCN2,EIF2B5c.1142_1143delinsCT (p.Pro381=)
c.524_525delinsCT
c.*118_*119delinsCT (n.*118_*119delinsCT)
c.1033_1034delinsCT
c.1025_1026delinsCT (p.Pro342=)
c.403_404delinsCT
c.*1332_*1333delinsCT (n.*1332_*1333delinsCT)
n.2254_2255delinsCT
c.448_449delinsCT
c.948_949delinsCT
c.950_951delinsCT
c.85_86delinsCT
c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=)
c.2106+211014_2106+211015delinsAG (n.2106+211014_2106+211015delinsAG)
n.160_161delinsCT
n.1149_1150delinsCT
c.-17_-16delinsCT (n.-17_-16delinsCT)
n.1266_1267delinsCT
3g.184355722G>ACA2734221CLCN2,EIF2B5c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.524C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1033C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.403C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.2254C>T
c.448C>T
c.948C>T
c.950C>T
c.85C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.2106+211015G>A (n.2106+211015G>A)
n.160C>T
n.1149C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355722G>CCA2734220CLCN2,EIF2B5c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.524C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1033C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.403C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.2254C>G
c.448C>G
c.948C>G
c.950C>G
c.85C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.2106+211015G>C (n.2106+211015G>C)
n.160C>G
n.1149C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1266C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355722G=CA1425984453CLCN2,EIF2B5c.1142C= (p.Pro381=)
c.524C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.1033C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.403C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.2254C=
c.448C=
c.948C=
c.950C=
c.85C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.2106+211015G= (n.2106+211015G=)
n.160C=
n.1149C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.1266C=
3g.184355722G>TCA355453508CLCN2,EIF2B5c.1142C>A (p.Pro381His)
c.524C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1033C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.403C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.2254C>A
c.448C>A
c.948C>A
c.950C>A
c.85C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.2106+211015G>T (n.2106+211015G>T)
n.160C>A
n.1149C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1266C>A
3g.184355727dupCA548411838CLCN2,EIF2B5c.1142dup (p.Gly382TrpfsTer21)
c.524dup
c.*118dup (n.*118dup)
c.1033dup
c.1025dup (p.Gly343TrpfsTer21)
c.403dup
c.*1332dup (n.*1332dup)
n.2254dup
c.448dup
c.948dup
c.950dup
c.85dup
c.1010dup (p.Gly338TrpfsTer21)
c.2106+211020dup (n.2106+211020dup)
n.160dup
n.1149dup
c.-17dup (n.-17dup)
n.1266dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355726_184355727dupCA2759717456CLCN2,EIF2B5c.1141_1142dup (p.Gly382LeufsTer?)
c.523_524dup
c.*117_*118dup (n.*117_*118dup)
c.1032_1033dup
c.1024_1025dup (p.Gly343LeufsTer?)
c.402_403dup
c.*1331_*1332dup (n.*1331_*1332dup)
n.2253_2254dup
c.447_448dup
c.947_948dup
c.949_950dup
c.84_85dup
c.1009_1010dup (p.Gly338LeufsTer?)
c.2106+211019_2106+211020dup (n.2106+211019_2106+211020dup)
n.159_160dup
n.1148_1149dup
c.-18_-17dup (n.-18_-17dup)
n.1265_1266dup
3g.184355727delCA645526165CLCN2,EIF2B5c.1142del (p.Pro381LeufsTer?)
c.524del
c.*118del (n.*118del)
c.1033del
c.1025del (p.Pro342LeufsTer?)
c.403del
c.*1332del (n.*1332del)
n.2254del
c.448del
c.948del
c.950del
c.85del
c.1010del (p.Pro337LeufsTer?)
c.2106+211020del (n.2106+211020del)
n.160del
n.1149del
c.-17del (n.-17del)
n.1266del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184355723G>ACA88896331CLCN2,EIF2B5c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.523C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1032C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.402C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2253C>T
c.447C>T
c.947C>T
c.949C>T
c.84C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.2106+211016G>A (n.2106+211016G>A)
n.159C>T
n.1148C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1265C>T
 dbSNP COSMIC
3g.184355723G>CCA2734222CLCN2,EIF2B5c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.523C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.1032C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.402C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.2253C>G
c.447C>G
c.947C>G
c.949C>G
c.84C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.2106+211016G>C (n.2106+211016G>C)
n.159C>G
n.1148C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1265C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355723G=CA1425984454CLCN2,EIF2B5c.1141C= (p.Pro381=)
c.523C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.1032C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.402C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
n.2253C=
c.447C=
c.947C=
c.949C=
c.84C=
c.1009C= (p.Pro337=)
c.2106+211016G= (n.2106+211016G=)
n.159C=
n.1148C=
c.-18C= (n.-18C=)
n.1265C=
3g.184355723G>TCA355453513CLCN2,EIF2B5c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.523C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.1032C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.402C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2253C>A
c.447C>A
c.947C>A
c.949C>A
c.84C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.2106+211016G>T (n.2106+211016G>T)
n.159C>A
n.1148C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.1265C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.184355724G>ACA88896332CLCN2,EIF2B5c.1140C>T (p.Pro380=)
c.522C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1031C>T
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.401C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2252C>T
c.446C>T
c.946C>T
c.948C>T
c.83C>T
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.2106+211017G>A (n.2106+211017G>A)
n.158C>T
n.1147C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355724G>CCA437167588CLCN2,EIF2B5c.1140C>G (p.Pro380=)
c.522C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1031C>G
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.401C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2252C>G
c.446C>G
c.946C>G
c.948C>G
c.83C>G
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.2106+211017G>C (n.2106+211017G>C)
n.158C>G
n.1147C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.1264C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184355724G=CA1425984455CLCN2,EIF2B5c.1140C= (p.Pro380=)
c.522C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.1031C=
c.1023C= (p.Pro341=)
c.401C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.2252C=
c.446C=
c.946C=
c.948C=
c.83C=
c.1008C= (p.Pro336=)
c.2106+211017G= (n.2106+211017G=)
n.158C=
n.1147C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.1264C=
3g.184355724G>TCA437167589CLCN2,EIF2B5c.1140C>A (p.Pro380=)
c.522C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1031C>A
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.401C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.2252C>A
c.446C>A
c.946C>A
c.948C>A
c.83C>A
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.2106+211017G>T (n.2106+211017G>T)
n.158C>A
n.1147C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.1264C>A
3g.184355725G>ACA2734223CLCN2,EIF2B5c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.521C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1030C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.400C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.2251C>T
c.445C>T
c.945C>T
c.947C>T
c.82C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.2106+211018G>A (n.2106+211018G>A)
n.157C>T
n.1146C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355725G>CCA355453524CLCN2,EIF2B5c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.521C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1030C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.400C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.2251C>G
c.445C>G
c.945C>G
c.947C>G
c.82C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.2106+211018G>C (n.2106+211018G>C)
n.157C>G
n.1146C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.1263C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355725G=CA1425984456CLCN2,EIF2B5c.1139C= (p.Pro380=)
c.521C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.1030C=
c.1022C= (p.Pro341=)
c.400C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
n.2251C=
c.445C=
c.945C=
c.947C=
c.82C=
c.1007C= (p.Pro336=)
c.2106+211018G= (n.2106+211018G=)
n.157C=
n.1146C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.1263C=
3g.184355725G>TCA355453526CLCN2,EIF2B5c.1139C>A (p.Pro380His)
c.521C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1030C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.400C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.2251C>A
c.445C>A
c.945C>A
c.947C>A
c.82C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.2106+211018G>T (n.2106+211018G>T)
n.157C>A
n.1146C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.1263C>A
 gnomAD v4
3g.184355726G>ACA355453528CLCN2,EIF2B5c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.520C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1029C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.399C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.2250C>T
c.444C>T
c.944C>T
c.946C>T
c.81C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.2106+211019G>A (n.2106+211019G>A)
n.156C>T
n.1145C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1262C>T
 gnomAD v4
3g.184355726G>CCA355453529CLCN2,EIF2B5c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.520C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1029C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.399C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.2250C>G
c.444C>G
c.944C>G
c.946C>G
c.81C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.2106+211019G>C (n.2106+211019G>C)
n.156C>G
n.1145C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1262C>G
3g.184355726G>TCA355453530CLCN2,EIF2B5c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.520C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1029C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.399C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.2250C>A
c.444C>A
c.944C>A
c.946C>A
c.81C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.2106+211019G>T (n.2106+211019G>T)
n.156C>A
n.1145C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1262C>A
 gnomAD v4
3g.184355727G>ACA437167590CLCN2,EIF2B5c.1137C>T (p.Phe379=)
c.519C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1028C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.398C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.2249C>T
c.443C>T
c.943C>T
c.945C>T
c.80C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.2106+211020G>A (n.2106+211020G>A)
n.155C>T
n.1144C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.1261C>T
3g.184355727G>CCA355453531CLCN2,EIF2B5c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.519C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1028C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.398C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.2249C>G
c.443C>G
c.943C>G
c.945C>G
c.80C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.2106+211020G>C (n.2106+211020G>C)
n.155C>G
n.1144C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.1261C>G
3g.184355727G=CA1425984457CLCN2,EIF2B5c.1137C= (p.Phe379=)
c.519C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.1028C=
c.1020C= (p.Phe340=)
c.398C=
c.*1327C= (n.*1327C=)
n.2249C=
c.443C=
c.943C=
c.945C=
c.80C=
c.1005C= (p.Phe335=)
c.2106+211020G= (n.2106+211020G=)
n.155C=
n.1144C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.1261C=
3g.184355727G>TCA355453532CLCN2,EIF2B5c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.519C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1028C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.398C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.2249C>A
c.443C>A
c.943C>A
c.945C>A
c.80C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.2106+211020G>T (n.2106+211020G>T)
n.155C>A
n.1144C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.1261C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.184355728A=CA1425984458CLCN2,EIF2B5c.1136T= (p.Phe379=)
c.518T=
c.*112T= (n.*112T=)
c.1027T=
c.1019T= (p.Phe340=)
c.397T=
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.2248T=
c.442T=
c.942T=
c.944T=
c.79T=
c.1004T= (p.Phe335=)
c.2106+211021A= (n.2106+211021A=)
n.154T=
n.1143T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.1260T=
3g.184355728A>CCA355453533CLCN2,EIF2B5c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.518T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1027T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.397T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.2248T>G
c.442T>G
c.942T>G
c.944T>G
c.79T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.2106+211021A>C (n.2106+211021A>C)
n.154T>G
n.1143T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.1260T>G
3g.184355728A>GCA355453535CLCN2,EIF2B5c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.518T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1027T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.397T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.2248T>C
c.442T>C
c.942T>C
c.944T>C
c.79T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.2106+211021A>G (n.2106+211021A>G)
n.154T>C
n.1143T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.1260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355728A>TCA355453534CLCN2,EIF2B5c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.518T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1027T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.397T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.2248T>A
c.442T>A
c.942T>A
c.944T>A
c.79T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.2106+211021A>T (n.2106+211021A>T)
n.154T>A
n.1143T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.1260T>A
3g.184355729delCA2577978966CLCN2,EIF2B5c.1136del (p.Phe379SerfsTer?)
c.518del
c.*112del (n.*112del)
c.1027del
c.1019del (p.Phe340SerfsTer?)
c.397del
c.*1326del (n.*1326del)
n.2248del
c.442del
c.942del
c.944del
c.79del
c.1004del (p.Phe335SerfsTer?)
c.2106+211022del (n.2106+211022del)
n.154del
n.1143del
c.-23del (n.-23del)
n.1260del
 gnomAD v4
3g.184355729A=CA1425984459CLCN2,EIF2B5c.1135T= (p.Phe379=)
c.517T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.1026T=
c.1018T= (p.Phe340=)
c.396T=
c.*1325T= (n.*1325T=)
n.2247T=
c.441T=
c.941T=
c.943T=
c.78T=
c.1003T= (p.Phe335=)
c.2106+211022A= (n.2106+211022A=)
n.153T=
n.1142T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.1259T=
3g.184355729A>CCA2734224CLCN2,EIF2B5c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.517T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1026T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.396T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.2247T>G
c.441T>G
c.941T>G
c.943T>G
c.78T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.2106+211022A>C (n.2106+211022A>C)
n.153T>G
n.1142T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1259T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355729A>GCA355453536CLCN2,EIF2B5c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.517T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1026T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.396T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.2247T>C
c.441T>C
c.941T>C
c.943T>C
c.78T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.2106+211022A>G (n.2106+211022A>G)
n.153T>C
n.1142T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1259T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355729A>TCA355453537CLCN2,EIF2B5c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.517T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1026T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.396T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.2247T>A
c.441T>A
c.941T>A
c.943T>A
c.78T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.2106+211022A>T (n.2106+211022A>T)
n.153T>A
n.1142T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1259T>A
3g.184355730G>ACA2734225CLCN2,EIF2B5c.1134C>T (p.Thr378=)
c.516C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1025C>T
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.395C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.2246C>T
c.440C>T
c.940C>T
c.942C>T
c.77C>T
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.2106+211023G>A (n.2106+211023G>A)
n.152C>T
n.1141C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355730G>CCA437167592CLCN2,EIF2B5c.1134C>G (p.Thr378=)
c.516C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1025C>G
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.395C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.2246C>G
c.440C>G
c.940C>G
c.942C>G
c.77C>G
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.2106+211023G>C (n.2106+211023G>C)
n.152C>G
n.1141C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.1258C>G
3g.184355730G=CA1425984460CLCN2,EIF2B5c.1134C= (p.Thr378=)
c.516C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.1025C=
c.1017C= (p.Thr339=)
c.395C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.2246C=
c.440C=
c.940C=
c.942C=
c.77C=
c.1002C= (p.Thr334=)
c.2106+211023G= (n.2106+211023G=)
n.152C=
n.1141C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.1258C=
3g.184355730G>TCA437167593CLCN2,EIF2B5c.1134C>A (p.Thr378=)
c.516C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1025C>A
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.395C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.2246C>A
c.440C>A
c.940C>A
c.942C>A
c.77C>A
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.2106+211023G>T (n.2106+211023G>T)
n.152C>A
n.1141C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1258C>A
3g.184355731G>ACA355453538CLCN2,EIF2B5c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.515C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1024C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.394C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.2245C>T
c.439C>T
c.939C>T
c.941C>T
c.76C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.2106+211024G>A (n.2106+211024G>A)
n.151C>T
n.1140C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1257C>T
 gnomAD v4
3g.184355731G>CCA2734226CLCN2,EIF2B5c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.515C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1024C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.394C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.2245C>G
c.439C>G
c.939C>G
c.941C>G
c.76C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.2106+211024G>C (n.2106+211024G>C)
n.151C>G
n.1140C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1257C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184355731G=CA1425984461CLCN2,EIF2B5c.1133C= (p.Thr378=)
c.515C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.1024C=
c.1016C= (p.Thr339=)
c.394C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
n.2245C=
c.439C=
c.939C=
c.941C=
c.76C=
c.1001C= (p.Thr334=)
c.2106+211024G= (n.2106+211024G=)
n.151C=
n.1140C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.1257C=
3g.184355731G>TCA355453539CLCN2,EIF2B5c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.515C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1024C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.394C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2245C>A
c.439C>A
c.939C>A
c.941C>A
c.76C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.2106+211024G>T (n.2106+211024G>T)
n.151C>A
n.1140C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1257C>A
3g.184355732T>ACA355453540CLCN2,EIF2B5c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.514A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1023A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.393A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.2244A>T
c.438A>T
c.938A>T
c.940A>T
c.75A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.2106+211025T>A (n.2106+211025T>A)
n.150A>T
n.1139A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.1256A>T
 gnomAD v4
3g.184355732T>CCA355453541CLCN2,EIF2B5c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.514A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1023A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.393A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.2244A>G
c.438A>G
c.938A>G
c.940A>G
c.75A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.2106+211025T>C (n.2106+211025T>C)
n.150A>G
n.1139A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.1256A>G
3g.184355732T>GCA355453542CLCN2,EIF2B5c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.514A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1023A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.393A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.2244A>C
c.438A>C
c.938A>C
c.940A>C
c.75A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.2106+211025T>G (n.2106+211025T>G)
n.150A>C
n.1139A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.1256A>C
 gnomAD v4
3g.184355733C>ACA437167598CLCN2,EIF2B5c.1131G>T (p.Leu377=)
c.513G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1022G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.392G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.2243G>T
c.437G>T
c.937G>T
c.939G>T
c.74G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.2106+211026C>A (n.2106+211026C>A)
n.149G>T
n.1138G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1255G>T
3g.184355733C>GCA437167601CLCN2,EIF2B5c.1131G>C (p.Leu377=)
c.513G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1022G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.392G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.2243G>C
c.437G>C
c.937G>C
c.939G>C
c.74G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.2106+211026C>G (n.2106+211026C>G)
n.149G>C
n.1138G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1255G>C
3g.184355733C>TCA437167600CLCN2,EIF2B5c.1131G>A (p.Leu377=)
c.513G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1022G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.392G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.2243G>A
c.437G>A
c.937G>A
c.939G>A
c.74G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.2106+211026C>T (n.2106+211026C>T)
n.149G>A
n.1138G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1255G>A
3g.184355734A>CCA355453543CLCN2,EIF2B5c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.512T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1021T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.391T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.2242T>G
c.436T>G
c.936T>G
c.938T>G
c.73T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.2106+211027A>C (n.2106+211027A>C)
n.148T>G
n.1137T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1254T>G
3g.184355734A>GCA355453544CLCN2,EIF2B5c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.512T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1021T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.391T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.2242T>C
c.436T>C
c.936T>C
c.938T>C
c.73T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.2106+211027A>G (n.2106+211027A>G)
n.148T>C
n.1137T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1254T>C
3g.184355734A>TCA355453545CLCN2,EIF2B5c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.512T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1021T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.391T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.2242T>A
c.436T>A
c.936T>A
c.938T>A
c.73T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.2106+211027A>T (n.2106+211027A>T)
n.148T>A
n.1137T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1254T>A
3g.184355735G>ACA437167602CLCN2,EIF2B5c.1129C>T (p.Leu377=)
c.511C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.1020C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.390C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.2241C>T
c.435C>T
c.935C>T
c.937C>T
c.72C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.2106+211028G>A (n.2106+211028G>A)
n.147C>T
n.1136C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.1253C>T
 gnomAD v4
3g.184355735G>CCA355453546CLCN2,EIF2B5c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.511C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.1020C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.390C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.2241C>G
c.435C>G
c.935C>G
c.937C>G
c.72C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.2106+211028G>C (n.2106+211028G>C)
n.147C>G
n.1136C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.1253C>G
3g.184355735G=CA1425984462CLCN2,EIF2B5c.1129C= (p.Leu377=)
c.511C=
c.*105C= (n.*105C=)
c.1020C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.390C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
n.2241C=
c.435C=
c.935C=
c.937C=
c.72C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.2106+211028G= (n.2106+211028G=)
n.147C=
n.1136C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.1253C=
3g.184355735G>TCA2734227CLCN2,EIF2B5c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.511C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1020C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.390C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.2241C>A
c.435C>A
c.935C>A
c.937C>A
c.72C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.2106+211028G>T (n.2106+211028G>T)
n.147C>A
n.1136C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.1253C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355736C>ACA437167606CLCN2,EIF2B5c.1128G>T (p.Thr376=)
c.510G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1019G>T
c.1011G>T (p.Thr337=)
c.389G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.2240G>T
c.434G>T
c.934G>T
c.936G>T
c.71G>T
c.996G>T (p.Thr332=)
c.2106+211029C>A (n.2106+211029C>A)
n.146G>T
n.1135G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
3g.184355736C=CA1425984463CLCN2,EIF2B5c.1128G= (p.Thr376=)
c.510G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.1019G=
c.1011G= (p.Thr337=)
c.389G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.2240G=
c.434G=
c.934G=
c.936G=
c.71G=
c.996G= (p.Thr332=)
c.2106+211029C= (n.2106+211029C=)
n.146G=
n.1135G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.1252G=
3g.184355736C>GCA437167607CLCN2,EIF2B5c.1128G>C (p.Thr376=)
c.510G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1019G>C
c.1011G>C (p.Thr337=)
c.389G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.2240G>C
c.434G>C
c.934G>C
c.936G>C
c.71G>C
c.996G>C (p.Thr332=)
c.2106+211029C>G (n.2106+211029C>G)
n.146G>C
n.1135G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.1252G>C
3g.184355736C>TCA2734228CLCN2,EIF2B5c.1128G>A (p.Thr376=)
c.510G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1019G>A
c.1011G>A (p.Thr337=)
c.389G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.2240G>A
c.434G>A
c.934G>A
c.936G>A
c.71G>A
c.996G>A (p.Thr332=)
c.2106+211029C>T (n.2106+211029C>T)
n.146G>A
n.1135G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355737G>ACA2734229CLCN2,EIF2B5c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.509C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1018C>T
c.1010C>T (p.Thr337Met)
c.388C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.2239C>T
c.433C>T
c.933C>T
c.935C>T
c.70C>T
c.995C>T (p.Thr332Met)
c.2106+211030G>A (n.2106+211030G>A)
n.145C>T
n.1134C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.1251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355737G>CCA355453547CLCN2,EIF2B5c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.509C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1018C>G
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.388C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.2239C>G
c.433C>G
c.933C>G
c.935C>G
c.70C>G
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.2106+211030G>C (n.2106+211030G>C)
n.145C>G
n.1134C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.1251C>G
3g.184355737G=CA1425984464CLCN2,EIF2B5c.1127C= (p.Thr376=)
c.509C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.1018C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.388C=
c.*1317C= (n.*1317C=)
n.2239C=
c.433C=
c.933C=
c.935C=
c.70C=
c.995C= (p.Thr332=)
c.2106+211030G= (n.2106+211030G=)
n.145C=
n.1134C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.1251C=
3g.184355737G>TCA355453548CLCN2,EIF2B5c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.509C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1018C>A
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.388C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.2239C>A
c.433C>A
c.933C>A
c.935C>A
c.70C>A
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.2106+211030G>T (n.2106+211030G>T)
n.145C>A
n.1134C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.1251C>A
3g.184355738T>ACA355453549CLCN2,EIF2B5c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.508A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1017A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.387A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.2238A>T
c.432A>T
c.932A>T
c.934A>T
c.69A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.2106+211031T>A (n.2106+211031T>A)
n.144A>T
n.1133A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.1250A>T
3g.184355738T>CCA355453551CLCN2,EIF2B5c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.508A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1017A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.387A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.2238A>G
c.432A>G
c.932A>G
c.934A>G
c.69A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.2106+211031T>C (n.2106+211031T>C)
n.144A>G
n.1133A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.1250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184355738T>GCA355453550CLCN2,EIF2B5c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.508A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1017A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.387A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.2238A>C
c.432A>C
c.932A>C
c.934A>C
c.69A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.2106+211031T>G (n.2106+211031T>G)
n.144A>C
n.1133A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.1250A>C
3g.184355738T=CA1425984465CLCN2,EIF2B5c.1126A= (p.Thr376=)
c.508A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.1017A=
c.1009A= (p.Thr337=)
c.387A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
n.2238A=
c.432A=
c.932A=
c.934A=
c.69A=
c.994A= (p.Thr332=)
c.2106+211031T= (n.2106+211031T=)
n.144A=
n.1133A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.1250A=
3g.184355739G>ACA437167611CLCN2,EIF2B5c.1125C>T (p.Ser375=)
c.507C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1016C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.386C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.2237C>T
c.431C>T
c.931C>T
c.933C>T
c.68C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.2106+211032G>A (n.2106+211032G>A)
n.143C>T
n.1132C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1249C>T
 gnomAD v4
3g.184355739G>CCA437167613CLCN2,EIF2B5c.1125C>G (p.Ser375=)
c.507C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1016C>G
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.386C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.2237C>G
c.431C>G
c.931C>G
c.933C>G
c.68C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
c.2106+211032G>C (n.2106+211032G>C)
n.143C>G
n.1132C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.1249C>G
3g.184355739G>TCA437167614CLCN2,EIF2B5c.1125C>A (p.Ser375=)
c.507C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1016C>A
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.386C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.2237C>A
c.431C>A
c.931C>A
c.933C>A
c.68C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.2106+211032G>T (n.2106+211032G>T)
n.143C>A
n.1132C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.1249C>A
3g.184355740G>ACA355453552CLCN2,EIF2B5c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.506C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.1015C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.385C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.2236C>T
c.430C>T
c.930C>T
c.932C>T
c.67C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.2106+211033G>A (n.2106+211033G>A)
n.142C>T
n.1131C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1248C>T
3g.184355740G>CCA355453553CLCN2,EIF2B5c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.506C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.1015C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.385C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.2236C>G
c.430C>G
c.930C>G
c.932C>G
c.67C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.2106+211033G>C (n.2106+211033G>C)
n.142C>G
n.1131C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1248C>G
3g.184355740G>TCA355453554CLCN2,EIF2B5c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.506C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.1015C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.385C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.2236C>A
c.430C>A
c.930C>A
c.932C>A
c.67C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.2106+211033G>T (n.2106+211033G>T)
n.142C>A
n.1131C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1248C>A
3g.184355741A>CCA355453555CLCN2,EIF2B5c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.505T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1014T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.384T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.2235T>G
c.429T>G
c.929T>G
c.931T>G
c.66T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.2106+211034A>C (n.2106+211034A>C)
n.141T>G
n.1130T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1247T>G
3g.184355741A>GCA355453556CLCN2,EIF2B5c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.505T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1014T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.384T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.2235T>C
c.429T>C
c.929T>C
c.931T>C
c.66T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.2106+211034A>G (n.2106+211034A>G)
n.141T>C
n.1130T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1247T>C
3g.184355741A>TCA355453557CLCN2,EIF2B5c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.505T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1014T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.384T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.2235T>A
c.429T>A
c.929T>A
c.931T>A
c.66T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.2106+211034A>T (n.2106+211034A>T)
n.141T>A
n.1130T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1247T>A
3g.184355742G>ACA437167615CLCN2,EIF2B5c.1122C>T (p.Ile374=)
c.504C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1013C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.383C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.2234C>T
c.428C>T
c.928C>T
c.930C>T
c.65C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.2106+211035G>A (n.2106+211035G>A)
n.140C>T
n.1129C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1246C>T
3g.184355742G>CCA355453558CLCN2,EIF2B5c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.504C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1013C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.383C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.2234C>G
c.428C>G
c.928C>G
c.930C>G
c.65C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.2106+211035G>C (n.2106+211035G>C)
n.140C>G
n.1129C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1246C>G
3g.184355742G>TCA437167616CLCN2,EIF2B5c.1122C>A (p.Ile374=)
c.504C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1013C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.383C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.2234C>A
c.428C>A
c.928C>A
c.930C>A
c.65C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.2106+211035G>T (n.2106+211035G>T)
n.140C>A
n.1129C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1246C>A
3g.184355743A>CCA355453559CLCN2,EIF2B5c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.503T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1012T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.382T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
n.2233T>G
c.427T>G
c.927T>G
c.929T>G
c.64T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.2106+211036A>C (n.2106+211036A>C)
n.139T>G
n.1128T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.1245T>G
3g.184355743A>GCA355453560CLCN2,EIF2B5c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.503T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1012T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.382T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
n.2233T>C
c.427T>C
c.927T>C
c.929T>C
c.64T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.2106+211036A>G (n.2106+211036A>G)
n.139T>C
n.1128T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.1245T>C
3g.184355743A>TCA355453561CLCN2,EIF2B5c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.503T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1012T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.382T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
n.2233T>A
c.427T>A
c.927T>A
c.929T>A
c.64T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.2106+211036A>T (n.2106+211036A>T)
n.139T>A
n.1128T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.1245T>A
3g.184355744T>ACA355453562CLCN2,EIF2B5c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.502A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1011A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.381A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.2232A>T
c.426A>T
c.926A>T
c.928A>T
c.63A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.2106+211037T>A (n.2106+211037T>A)
n.138A>T
n.1127A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.1244A>T
3g.184355744T>CCA355453563CLCN2,EIF2B5c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.502A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1011A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.381A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.2232A>G
c.426A>G
c.926A>G
c.928A>G
c.63A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.2106+211037T>C (n.2106+211037T>C)
n.138A>G
n.1127A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.1244A>G
3g.184355744T>GCA355453564CLCN2,EIF2B5c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.502A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1011A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.381A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.2232A>C
c.426A>C
c.926A>C
c.928A>C
c.63A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.2106+211037T>G (n.2106+211037T>G)
n.138A>C
n.1127A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.1244A>C
3g.184355745G>ACA437167623CLCN2,EIF2B5c.1119C>T (p.Leu373=)
c.501C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1010C>T
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.380C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
n.2231C>T
c.425C>T
c.925C>T
c.927C>T
c.62C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
c.2106+211038G>A (n.2106+211038G>A)
n.137C>T
n.1126C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1243C>T
3g.184355745G>CCA437167620CLCN2,EIF2B5c.1119C>G (p.Leu373=)
c.501C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1010C>G
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.380C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
n.2231C>G
c.425C>G
c.925C>G
c.927C>G
c.62C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
c.2106+211038G>C (n.2106+211038G>C)
n.137C>G
n.1126C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1243C>G
3g.184355745G>TCA437167622CLCN2,EIF2B5c.1119C>A (p.Leu373=)
c.501C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1010C>A
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.380C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
n.2231C>A
c.425C>A
c.925C>A
c.927C>A
c.62C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.2106+211038G>T (n.2106+211038G>T)
n.137C>A
n.1126C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1243C>A
3g.184355746A>CCA355453567CLCN2,EIF2B5c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.500T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1009T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.379T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.2230T>G
c.424T>G
c.924T>G
c.926T>G
c.61T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.2106+211039A>C (n.2106+211039A>C)
n.136T>G
n.1125T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1242T>G
3g.184355746A>GCA355453565CLCN2,EIF2B5c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.500T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1009T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.379T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.2230T>C
c.424T>C
c.924T>C
c.926T>C
c.61T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.2106+211039A>G (n.2106+211039A>G)
n.136T>C
n.1125T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1242T>C
3g.184355746A>TCA355453566CLCN2,EIF2B5c.1118T>A (p.Leu373His)
c.500T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1009T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.379T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.2230T>A
c.424T>A
c.924T>A
c.926T>A
c.61T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.2106+211039A>T (n.2106+211039A>T)
n.136T>A
n.1125T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1242T>A
3g.184355747G>ACA355453568CLCN2,EIF2B5c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.499C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1008C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.378C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.2229C>T
c.423C>T
c.923C>T
c.925C>T
c.60C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.2106+211040G>A (n.2106+211040G>A)
n.135C>T
n.1124C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1241C>T
3g.184355747G>CCA2734230CLCN2,EIF2B5c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.499C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1008C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.378C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.2229C>G
c.423C>G
c.923C>G
c.925C>G
c.60C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.2106+211040G>C (n.2106+211040G>C)
n.135C>G
n.1124C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184355747G=CA1425984466CLCN2,EIF2B5c.1117C= (p.Leu373=)
c.499C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.1008C=
c.1000C= (p.Leu334=)
c.378C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.2229C=
c.423C=
c.923C=
c.925C=
c.60C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.2106+211040G= (n.2106+211040G=)
n.135C=
n.1124C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.1241C=
3g.184355747G>TCA355453569CLCN2,EIF2B5c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.499C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1008C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.378C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.2229C>A
c.423C>A
c.923C>A
c.925C>A
c.60C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.2106+211040G>T (n.2106+211040G>T)
n.135C>A
n.1124C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1241C>A
3g.184355748C>ACA437167626CLCN2,EIF2B5c.1116G>T (p.Leu372=)
c.498G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1007G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.377G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.2228G>T
c.422G>T
c.922G>T
c.924G>T
c.59G>T
c.984G>T (p.Leu328=)
c.2106+211041C>A (n.2106+211041C>A)
n.134G>T
n.1123G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1240G>T
3g.184355748C>GCA437167628CLCN2,EIF2B5c.1116G>C (p.Leu372=)
c.498G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1007G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.377G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.2228G>C
c.422G>C
c.922G>C
c.924G>C
c.59G>C
c.984G>C (p.Leu328=)
c.2106+211041C>G (n.2106+211041C>G)
n.134G>C
n.1123G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1240G>C
3g.184355748C>TCA437167629CLCN2,EIF2B5c.1116G>A (p.Leu372=)
c.498G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1007G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.377G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.2228G>A
c.422G>A
c.922G>A
c.924G>A
c.59G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.2106+211041C>T (n.2106+211041C>T)
n.134G>A
n.1123G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1240G>A
3g.184355749A>CCA355453570CLCN2,EIF2B5c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.497T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1006T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.376T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2227T>G
c.421T>G
c.921T>G
c.923T>G
c.58T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.2106+211042A>C (n.2106+211042A>C)
n.133T>G
n.1122T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1239T>G
 ClinVar
3g.184355749A>GCA355453571CLCN2,EIF2B5c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.497T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1006T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.376T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2227T>C
c.421T>C
c.921T>C
c.923T>C
c.58T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.2106+211042A>G (n.2106+211042A>G)
n.133T>C
n.1122T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1239T>C
 gnomAD v4
3g.184355749A>TCA355453572CLCN2,EIF2B5c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.497T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1006T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.376T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2227T>A
c.421T>A
c.921T>A
c.923T>A
c.58T>A
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.2106+211042A>T (n.2106+211042A>T)
n.133T>A
n.1122T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1239T>A
3g.184355750G>ACA437167633CLCN2,EIF2B5c.1114C>T (p.Leu372=)
c.496C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1005C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.375C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2226C>T
c.420C>T
c.920C>T
c.922C>T
c.57C>T
c.982C>T (p.Leu328=)
c.2106+211043G>A (n.2106+211043G>A)
n.132C>T
n.1121C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1238C>T
3g.184355750G>CCA355453573CLCN2,EIF2B5c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.496C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1005C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.375C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2226C>G
c.420C>G
c.920C>G
c.922C>G
c.57C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.2106+211043G>C (n.2106+211043G>C)
n.132C>G
n.1121C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1238C>G
3g.184355750G>TCA355453574CLCN2,EIF2B5c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.496C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1005C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.375C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2226C>A
c.420C>A
c.920C>A
c.922C>A
c.57C>A
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.2106+211043G>T (n.2106+211043G>T)
n.132C>A
n.1121C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1238C>A
3g.184355750delinsATGAGCAGTCA2586973291CLCN2,EIF2B5c.1114delinsACTGCTCAT (p.Leu372ThrfsTer9)
c.496delinsACTGCTCAT
c.*90delinsACTGCTCAT (n.*90delinsACTGCTCAT)
c.1005delinsACTGCTCAT
c.997delinsACTGCTCAT (p.Leu333ThrfsTer9)
c.375delinsACTGCTCAT
c.*1304delinsACTGCTCAT (n.*1304delinsACTGCTCAT)
n.2226delinsACTGCTCAT
c.420delinsACTGCTCAT
c.920delinsACTGCTCAT
c.922delinsACTGCTCAT
c.57delinsACTGCTCAT
c.982delinsACTGCTCAT (p.Leu328ThrfsTer9)
c.2106+211043delinsATGAGCAGT (n.2106+211043delinsATGAGCAGT)
n.132delinsACTGCTCAT
n.1121delinsACTGCTCAT
c.-45delinsACTGCTCAT (n.-45delinsACTGCTCAT)
n.1238delinsACTGCTCAT
3g.184355750_184355751delinsGGCA1425984467CLCN2,EIF2B5c.1113_1114delinsCC (p.Thr371=)
c.495_496delinsCC
c.*89_*90delinsCC (n.*89_*90delinsCC)
c.1004_1005delinsCC
c.996_997delinsCC (p.Thr332=)
c.374_375delinsCC
c.*1303_*1304delinsCC (n.*1303_*1304delinsCC)
n.2225_2226delinsCC
c.419_420delinsCC
c.919_920delinsCC
c.921_922delinsCC
c.56_57delinsCC
c.981_982delinsCC (p.Thr327=)
c.2106+211043_2106+211044delinsGG (n.2106+211043_2106+211044delinsGG)
n.131_132delinsCC
n.1120_1121delinsCC
c.-46_-45delinsCC (n.-46_-45delinsCC)
n.1237_1238delinsCC
3g.184355750_184355751insATCA2668843134CLCN2,EIF2B5c.1113_1114insAT (p.Leu372IlefsTer7)
c.495_496insAT
c.*89_*90insAT (n.*89_*90insAT)
c.1004_1005insAT
c.996_997insAT (p.Leu333IlefsTer7)
c.374_375insAT
c.*1303_*1304insAT (n.*1303_*1304insAT)
n.2225_2226insAT
c.419_420insAT
c.919_920insAT
c.921_922insAT
c.56_57insAT
c.981_982insAT (p.Leu328IlefsTer7)
c.2106+211043_2106+211044insAT (n.2106+211043_2106+211044insAT)
n.131_132insAT
n.1120_1121insAT
c.-46_-45insAT (n.-46_-45insAT)
n.1237_1238insAT
 gnomAD v4
3g.184355751G>ACA437167634CLCN2,EIF2B5c.1113C>T (p.Thr371=)
c.495C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1004C>T
c.996C>T (p.Thr332=)
c.374C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.2225C>T
c.419C>T
c.919C>T
c.921C>T
c.56C>T
c.981C>T (p.Thr327=)
c.2106+211044G>A (n.2106+211044G>A)
n.131C>T
n.1120C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1237C>T
 gnomAD v4
3g.184355751G>CCA437167635CLCN2,EIF2B5c.1113C>G (p.Thr371=)
c.495C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.1004C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
c.374C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2225C>G
c.419C>G
c.919C>G
c.921C>G
c.56C>G
c.981C>G (p.Thr327=)
c.2106+211044G>C (n.2106+211044G>C)
n.131C>G
n.1120C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1237C>G
3g.184355751G>TCA437167636CLCN2,EIF2B5c.1113C>A (p.Thr371=)
c.495C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1004C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
c.374C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2225C>A
c.419C>A
c.919C>A
c.921C>A
c.56C>A
c.981C>A (p.Thr327=)
c.2106+211044G>T (n.2106+211044G>T)
n.131C>A
n.1120C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1237C>A
3g.184355751delinsATGAGCAGTCA347648CLCN2,EIF2B5c.1113delinsACTGCTCAT (p.Ser375CysfsTer6)
c.495delinsACTGCTCAT
c.*89delinsACTGCTCAT (n.*89delinsACTGCTCAT)
c.1004delinsACTGCTCAT
c.996delinsACTGCTCAT (p.Ser336CysfsTer6)
c.374delinsACTGCTCAT
c.*1303delinsACTGCTCAT (n.*1303delinsACTGCTCAT)
n.2225delinsACTGCTCAT
c.419delinsACTGCTCAT
c.919delinsACTGCTCAT
c.921delinsACTGCTCAT
c.56delinsACTGCTCAT
c.981delinsACTGCTCAT (p.Ser331CysfsTer6)
c.2106+211044delinsATGAGCAGT (n.2106+211044delinsATGAGCAGT)
n.131delinsACTGCTCAT
n.1120delinsACTGCTCAT
c.-46delinsACTGCTCAT (n.-46delinsACTGCTCAT)
n.1237delinsACTGCTCAT
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched