Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184352042G>ACA347636CLCN2,EIF2B5c.2386C>T (p.Gln796Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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3g.184352042G>TCA355446866CLCN2,EIF2B5c.2386C>A (p.Gln796Lys)
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3g.184352043G>ACA437166181CLCN2,EIF2B5c.2385C>T (p.Phe795=)
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n.2565C>A
n.2490+250C>A
3g.184352044A>CCA355446875CLCN2,EIF2B5c.2384T>G (p.Phe795Cys)
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c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
n.3926T>C
c.2190T>C
c.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.1177+249T>C
c.2252T>C (p.Phe751Ser)
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n.2490+249T>C
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c.*1282T>A (n.*1282T>A)
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n.3926T>A
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c.1177+249T>A
c.2252T>A (p.Phe751Tyr)
c.2106+207337A>T (n.2106+207337A>T)
c.2310+249T>A (n.2310+249T>A)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.2564T>A
n.2490+249T>A
3g.184352045A>CCA355446879CLCN2,EIF2B5c.2383T>G (p.Phe795Val)
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n.2563T>G
n.2490+248T>G
3g.184352045A>GCA355446881CLCN2,EIF2B5c.2383T>C (p.Phe795Leu)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
n.3925T>C
c.2189T>C
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c.1177+248T>C
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n.2563T>C
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 gnomAD v4
3g.184352045A>TCA355446883CLCN2,EIF2B5c.2383T>A (p.Phe795Ile)
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c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.2563T>A
n.2490+248T>A
3g.184352046G>ACA437166182CLCN2,EIF2B5c.2382C>T (p.Pro794=)
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n.3924C>T
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c.2106+207339G>A (n.2106+207339G>A)
c.2310+247C>T (n.2310+247C>T)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.2562C>T
n.2490+247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352046G>CCA437166183CLCN2,EIF2B5c.2382C>G (p.Pro794=)
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n.3924C>G
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c.1177+247C>G
c.2250C>G (p.Pro750=)
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c.1224C>G (p.Pro408=)
n.2562C>G
n.2490+247C>G
 gnomAD v4
3g.184352046G=CA1425982629CLCN2,EIF2B5c.2382C= (p.Pro794=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*2692C= (n.*2692C=)
n.3924C=
c.2188C=
c.2331C= (p.Pro777=)
c.1177+247C=
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c.2106+207339G= (n.2106+207339G=)
c.2310+247C= (n.2310+247C=)
c.1224C= (p.Pro408=)
n.2562C=
n.2490+247C=
3g.184352046G>TCA437166184CLCN2,EIF2B5c.2382C>A (p.Pro794=)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
n.3924C>A
c.2188C>A
c.2331C>A (p.Pro777=)
c.1177+247C>A
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.2106+207339G>T (n.2106+207339G>T)
c.2310+247C>A (n.2310+247C>A)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.2562C>A
n.2490+247C>A
 gnomAD v4
3g.184352047G>ACA355446889CLCN2,EIF2B5c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
n.3923C>T
c.2187C>T
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.1177+246C>T
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2106+207340G>A (n.2106+207340G>A)
c.2310+246C>T (n.2310+246C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2561C>T
n.2490+246C>T
3g.184352047G>CCA355446887CLCN2,EIF2B5c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*2691C>G (n.*2691C>G)
n.3923C>G
c.2187C>G
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.1177+246C>G
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2106+207340G>C (n.2106+207340G>C)
c.2310+246C>G (n.2310+246C>G)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2561C>G
n.2490+246C>G
3g.184352047G>TCA355446885CLCN2,EIF2B5c.2381C>A (p.Pro794His)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
n.3923C>A
c.2187C>A
c.2330C>A (p.Pro777His)
c.1177+246C>A
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.2106+207340G>T (n.2106+207340G>T)
c.2310+246C>A (n.2310+246C>A)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.2561C>A
n.2490+246C>A
3g.184352048G>ACA355446891CLCN2,EIF2B5c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
n.3922C>T
c.2186C>T
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.1177+245C>T
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2106+207341G>A (n.2106+207341G>A)
c.2310+245C>T (n.2310+245C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2560C>T
n.2490+245C>T
 dbSNP
3g.184352048G>CCA355446892CLCN2,EIF2B5c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
n.3922C>G
c.2186C>G
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.1177+245C>G
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2106+207341G>C (n.2106+207341G>C)
c.2310+245C>G (n.2310+245C>G)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2560C>G
n.2490+245C>G
3g.184352048G=CA1425982630CLCN2,EIF2B5c.2380C= (p.Pro794=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*2690C= (n.*2690C=)
n.3922C=
c.2186C=
c.2329C= (p.Pro777=)
c.1177+245C=
c.2248C= (p.Pro750=)
c.2106+207341G= (n.2106+207341G=)
c.2310+245C= (n.2310+245C=)
c.1222C= (p.Pro408=)
n.2560C=
n.2490+245C=
3g.184352048G>TCA355446894CLCN2,EIF2B5c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
n.3922C>A
c.2186C>A
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.1177+245C>A
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.2106+207341G>T (n.2106+207341G>T)
c.2310+245C>A (n.2310+245C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2560C>A
n.2490+245C>A
3g.184352049A=CA1425982631CLCN2,EIF2B5c.2379T= (p.Ala793=)
c.*1277T= (n.*1277T=)
c.*2689T= (n.*2689T=)
n.3921T=
c.2185T=
c.2328T= (p.Ala776=)
c.1177+244T=
c.2247T= (p.Ala749=)
c.2106+207342A= (n.2106+207342A=)
c.2310+244T= (n.2310+244T=)
c.1221T= (p.Ala407=)
n.2559T=
n.2490+244T=
3g.184352049A>CCA437166185CLCN2,EIF2B5c.2379T>G (p.Ala793=)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
n.3921T>G
c.2185T>G
c.2328T>G (p.Ala776=)
c.1177+244T>G
c.2247T>G (p.Ala749=)
c.2106+207342A>C (n.2106+207342A>C)
c.2310+244T>G (n.2310+244T>G)
c.1221T>G (p.Ala407=)
n.2559T>G
n.2490+244T>G
3g.184352049A>GCA437166186CLCN2,EIF2B5c.2379T>C (p.Ala793=)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
n.3921T>C
c.2185T>C
c.2328T>C (p.Ala776=)
c.1177+244T>C
c.2247T>C (p.Ala749=)
c.2106+207342A>G (n.2106+207342A>G)
c.2310+244T>C (n.2310+244T>C)
c.1221T>C (p.Ala407=)
n.2559T>C
n.2490+244T>C
 dbSNP COSMIC
3g.184352049A>TCA437166187CLCN2,EIF2B5c.2379T>A (p.Ala793=)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
n.3921T>A
c.2185T>A
c.2328T>A (p.Ala776=)
c.1177+244T>A
c.2247T>A (p.Ala749=)
c.2106+207342A>T (n.2106+207342A>T)
c.2310+244T>A (n.2310+244T>A)
c.1221T>A (p.Ala407=)
n.2559T>A
n.2490+244T>A
3g.184352050G>ACA355446896CLCN2,EIF2B5c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
n.3920C>T
c.2184C>T
c.2327C>T (p.Ala776Val)
c.1177+243C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2106+207343G>A (n.2106+207343G>A)
c.2310+243C>T (n.2310+243C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.2558C>T
n.2490+243C>T
3g.184352050G>CCA355446898CLCN2,EIF2B5c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
n.3920C>G
c.2184C>G
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.1177+243C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2106+207343G>C (n.2106+207343G>C)
c.2310+243C>G (n.2310+243C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.2558C>G
n.2490+243C>G
3g.184352050G>TCA355446900CLCN2,EIF2B5c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
n.3920C>A
c.2184C>A
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
c.1177+243C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.2106+207343G>T (n.2106+207343G>T)
c.2310+243C>A (n.2310+243C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.2558C>A
n.2490+243C>A
3g.184352051C>ACA355446902CLCN2,EIF2B5c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
n.3919G>T
c.2183G>T
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
c.1177+242G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2106+207344C>A (n.2106+207344C>A)
c.2310+242G>T (n.2310+242G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.2557G>T
n.2490+242G>T
3g.184352051C=CA1425982632CLCN2,EIF2B5c.2377G= (p.Ala793=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
c.*2687G= (n.*2687G=)
n.3919G=
c.2183G=
c.2326G= (p.Ala776=)
c.1177+242G=
c.2245G= (p.Ala749=)
c.2106+207344C= (n.2106+207344C=)
c.2310+242G= (n.2310+242G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
n.2557G=
n.2490+242G=
3g.184352051C>GCA355446905CLCN2,EIF2B5c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
n.3919G>C
c.2183G>C
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.1177+242G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2106+207344C>G (n.2106+207344C>G)
c.2310+242G>C (n.2310+242G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.2557G>C
n.2490+242G>C
3g.184352051C>TCA2733713CLCN2,EIF2B5c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
n.3919G>A
c.2183G>A
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.1177+242G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2106+207344C>T (n.2106+207344C>T)
c.2310+242G>A (n.2310+242G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.2557G>A
n.2490+242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352052A>CCA437166188CLCN2,EIF2B5c.2376T>G (p.Pro792=)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
n.3918T>G
c.2182T>G
c.2325T>G (p.Pro775=)
c.1177+241T>G
c.2244T>G (p.Pro748=)
c.2106+207345A>C (n.2106+207345A>C)
c.2310+241T>G (n.2310+241T>G)
c.1218T>G (p.Pro406=)
n.2556T>G
n.2490+241T>G
3g.184352052A>GCA437166189CLCN2,EIF2B5c.2376T>C (p.Pro792=)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
n.3918T>C
c.2182T>C
c.2325T>C (p.Pro775=)
c.1177+241T>C
c.2244T>C (p.Pro748=)
c.2106+207345A>G (n.2106+207345A>G)
c.2310+241T>C (n.2310+241T>C)
c.1218T>C (p.Pro406=)
n.2556T>C
n.2490+241T>C
3g.184352052A>TCA437166190CLCN2,EIF2B5c.2376T>A (p.Pro792=)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
n.3918T>A
c.2182T>A
c.2325T>A (p.Pro775=)
c.1177+241T>A
c.2244T>A (p.Pro748=)
c.2106+207345A>T (n.2106+207345A>T)
c.2310+241T>A (n.2310+241T>A)
c.1218T>A (p.Pro406=)
n.2556T>A
n.2490+241T>A
3g.184352053G>ACA355446906CLCN2,EIF2B5c.2375C>T (p.Pro792Leu)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*2685C>T (n.*2685C>T)
n.3917C>T
c.2181C>T
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.1177+240C>T
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.2106+207346G>A (n.2106+207346G>A)
c.2310+240C>T (n.2310+240C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.2555C>T
n.2490+240C>T
3g.184352053G>CCA355446908CLCN2,EIF2B5c.2375C>G (p.Pro792Arg)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*2685C>G (n.*2685C>G)
n.3917C>G
c.2181C>G
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.1177+240C>G
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.2106+207346G>C (n.2106+207346G>C)
c.2310+240C>G (n.2310+240C>G)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.2555C>G
n.2490+240C>G
3g.184352053G>TCA355446909CLCN2,EIF2B5c.2375C>A (p.Pro792His)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*2685C>A (n.*2685C>A)
n.3917C>A
c.2181C>A
c.2324C>A (p.Pro775His)
c.1177+240C>A
c.2243C>A (p.Pro748His)
c.2106+207346G>T (n.2106+207346G>T)
c.2310+240C>A (n.2310+240C>A)
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.2555C>A
n.2490+240C>A
3g.184352054G>ACA355446911CLCN2,EIF2B5c.2374C>T (p.Pro792Ser)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
n.3916C>T
c.2180C>T
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.1177+239C>T
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.2106+207347G>A (n.2106+207347G>A)
c.2310+239C>T (n.2310+239C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.2554C>T
n.2490+239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184352054G>CCA355446913CLCN2,EIF2B5c.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*2684C>G (n.*2684C>G)
n.3916C>G
c.2180C>G
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.1177+239C>G
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.2106+207347G>C (n.2106+207347G>C)
c.2310+239C>G (n.2310+239C>G)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.2554C>G
n.2490+239C>G
3g.184352054G=CA1425982633CLCN2,EIF2B5c.2374C= (p.Pro792=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*2684C= (n.*2684C=)
n.3916C=
c.2180C=
c.2323C= (p.Pro775=)
c.1177+239C=
c.2242C= (p.Pro748=)
c.2106+207347G= (n.2106+207347G=)
c.2310+239C= (n.2310+239C=)
c.1216C= (p.Pro406=)
n.2554C=
n.2490+239C=
3g.184352054G>TCA88890807CLCN2,EIF2B5c.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
n.3916C>A
c.2180C>A
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.1177+239C>A
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.2106+207347G>T (n.2106+207347G>T)
c.2310+239C>A (n.2310+239C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.2554C>A
n.2490+239C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352055A>CCA355446916CLCN2,EIF2B5c.2373T>G (p.Asp791Glu)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*2683T>G (n.*2683T>G)
n.3915T>G
c.2179T>G
c.2322T>G (p.Asp774Glu)
c.1177+238T>G
c.2241T>G (p.Asp747Glu)
c.2106+207348A>C (n.2106+207348A>C)
c.2310+238T>G (n.2310+238T>G)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.2553T>G
n.2490+238T>G
3g.184352055A>GCA437166191CLCN2,EIF2B5c.2373T>C (p.Asp791=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*2683T>C (n.*2683T>C)
n.3915T>C
c.2179T>C
c.2322T>C (p.Asp774=)
c.1177+238T>C
c.2241T>C (p.Asp747=)
c.2106+207348A>G (n.2106+207348A>G)
c.2310+238T>C (n.2310+238T>C)
c.1215T>C (p.Asp405=)
n.2553T>C
n.2490+238T>C
3g.184352055A>TCA355446919CLCN2,EIF2B5c.2373T>A (p.Asp791Glu)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*2683T>A (n.*2683T>A)
n.3915T>A
c.2179T>A
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
c.1177+238T>A
c.2241T>A (p.Asp747Glu)
c.2106+207348A>T (n.2106+207348A>T)
c.2310+238T>A (n.2310+238T>A)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.2553T>A
n.2490+238T>A
3g.184352056T>ACA355446920CLCN2,EIF2B5c.2372A>T (p.Asp791Val)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
n.3914A>T
c.2178A>T
c.2321A>T (p.Asp774Val)
c.1177+237A>T
c.2240A>T (p.Asp747Val)
c.2106+207349T>A (n.2106+207349T>A)
c.2310+237A>T (n.2310+237A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.2552A>T
n.2490+237A>T
3g.184352056T>CCA355446923CLCN2,EIF2B5c.2372A>G (p.Asp791Gly)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
n.3914A>G
c.2178A>G
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.1177+237A>G
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
c.2106+207349T>C (n.2106+207349T>C)
c.2310+237A>G (n.2310+237A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.2552A>G
n.2490+237A>G
3g.184352056T>GCA355446925CLCN2,EIF2B5c.2372A>C (p.Asp791Ala)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
n.3914A>C
c.2178A>C
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.1177+237A>C
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
c.2106+207349T>G (n.2106+207349T>G)
c.2310+237A>C (n.2310+237A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.2552A>C
n.2490+237A>C
3g.184352057C>ACA355446927CLCN2,EIF2B5c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
n.3913G>T
c.2177G>T
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.1177+236G>T
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
c.2106+207350C>A (n.2106+207350C>A)
c.2310+236G>T (n.2310+236G>T)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.2551G>T
n.2490+236G>T
3g.184352057C=CA1425982634CLCN2,EIF2B5c.2371G= (p.Asp791=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.*2681G= (n.*2681G=)
n.3913G=
c.2177G=
c.2320G= (p.Asp774=)
c.1177+236G=
c.2239G= (p.Asp747=)
c.2106+207350C= (n.2106+207350C=)
c.2310+236G= (n.2310+236G=)
c.1213G= (p.Asp405=)
n.2551G=
n.2490+236G=
3g.184352057C>GCA355446931CLCN2,EIF2B5c.2371G>C (p.Asp791His)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
n.3913G>C
c.2177G>C
c.2320G>C (p.Asp774His)
c.1177+236G>C
c.2239G>C (p.Asp747His)
c.2106+207350C>G (n.2106+207350C>G)
c.2310+236G>C (n.2310+236G>C)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.2551G>C
n.2490+236G>C
3g.184352057C>TCA355446929CLCN2,EIF2B5c.2371G>A (p.Asp791Asn)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
n.3913G>A
c.2177G>A
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.1177+236G>A
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
c.2106+207350C>T (n.2106+207350C>T)
c.2310+236G>A (n.2310+236G>A)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.2551G>A
n.2490+236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352058A=CA1425982635CLCN2,EIF2B5c.2370T= (p.Ile790=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.*2680T= (n.*2680T=)
n.3912T=
c.2176T=
c.2319T= (p.Ile773=)
c.1177+235T=
c.2238T= (p.Ile746=)
c.2106+207351A= (n.2106+207351A=)
c.2310+235T= (n.2310+235T=)
c.1212T= (p.Ile404=)
n.2550T=
n.2490+235T=
3g.184352058A>CCA355446932CLCN2,EIF2B5c.2370T>G (p.Ile790Met)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*2680T>G (n.*2680T>G)
n.3912T>G
c.2176T>G
c.2319T>G (p.Ile773Met)
c.1177+235T>G
c.2238T>G (p.Ile746Met)
c.2106+207351A>C (n.2106+207351A>C)
c.2310+235T>G (n.2310+235T>G)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
n.2550T>G
n.2490+235T>G
3g.184352058A>GCA437166192CLCN2,EIF2B5c.2370T>C (p.Ile790=)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
n.3912T>C
c.2176T>C
c.2319T>C (p.Ile773=)
c.1177+235T>C
c.2238T>C (p.Ile746=)
c.2106+207351A>G (n.2106+207351A>G)
c.2310+235T>C (n.2310+235T>C)
c.1212T>C (p.Ile404=)
n.2550T>C
n.2490+235T>C
3g.184352058A>TCA2733714CLCN2,EIF2B5c.2370T>A (p.Ile790=)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
n.3912T>A
c.2176T>A
c.2319T>A (p.Ile773=)
c.1177+235T>A
c.2238T>A (p.Ile746=)
c.2106+207351A>T (n.2106+207351A>T)
c.2310+235T>A (n.2310+235T>A)
c.1212T>A (p.Ile404=)
n.2550T>A
n.2490+235T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352059A>CCA355446934CLCN2,EIF2B5c.2369T>G (p.Ile790Ser)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*2679T>G (n.*2679T>G)
n.3911T>G
c.2175T>G
c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.1177+234T>G
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.2106+207352A>C (n.2106+207352A>C)
c.2310+234T>G (n.2310+234T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
n.2549T>G
n.2490+234T>G
3g.184352059A>GCA355446936CLCN2,EIF2B5c.2369T>C (p.Ile790Thr)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*2679T>C (n.*2679T>C)
n.3911T>C
c.2175T>C
c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.1177+234T>C
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.2106+207352A>G (n.2106+207352A>G)
c.2310+234T>C (n.2310+234T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
n.2549T>C
n.2490+234T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.184352059A>TCA355446937CLCN2,EIF2B5c.2369T>A (p.Ile790Asn)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
n.3911T>A
c.2175T>A
c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.1177+234T>A
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.2106+207352A>T (n.2106+207352A>T)
c.2310+234T>A (n.2310+234T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
n.2549T>A
n.2490+234T>A
3g.184352060T>ACA355446940CLCN2,EIF2B5c.2368A>T (p.Ile790Phe)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
n.3910A>T
c.2174A>T
c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.1177+233A>T
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.2106+207353T>A (n.2106+207353T>A)
c.2310+233A>T (n.2310+233A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
n.2548A>T
n.2490+233A>T
3g.184352060T>CCA355446942CLCN2,EIF2B5c.2368A>G (p.Ile790Val)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
n.3910A>G
c.2174A>G
c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.1177+233A>G
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.2106+207353T>C (n.2106+207353T>C)
c.2310+233A>G (n.2310+233A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
n.2548A>G
n.2490+233A>G
3g.184352060T>GCA355446943CLCN2,EIF2B5c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
n.3910A>C
c.2174A>C
c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.1177+233A>C
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.2106+207353T>G (n.2106+207353T>G)
c.2310+233A>C (n.2310+233A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
n.2548A>C
n.2490+233A>C
3g.184352061T>ACA355446946CLCN2,EIF2B5c.2367A>T (p.Lys789Asn)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
n.3909A>T
c.2173A>T
c.2316A>T (p.Lys772Asn)
c.1177+232A>T
c.2235A>T (p.Lys745Asn)
c.2106+207354T>A (n.2106+207354T>A)
c.2310+232A>T (n.2310+232A>T)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
n.2547A>T
n.2490+232A>T
3g.184352061T>CCA437166193CLCN2,EIF2B5c.2367A>G (p.Lys789=)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
n.3909A>G
c.2173A>G
c.2316A>G (p.Lys772=)
c.1177+232A>G
c.2235A>G (p.Lys745=)
c.2106+207354T>C (n.2106+207354T>C)
c.2310+232A>G (n.2310+232A>G)
c.1209A>G (p.Lys403=)
n.2547A>G
n.2490+232A>G
3g.184352061T>GCA355446948CLCN2,EIF2B5c.2367A>C (p.Lys789Asn)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*2677A>C (n.*2677A>C)
n.3909A>C
c.2173A>C
c.2316A>C (p.Lys772Asn)
c.1177+232A>C
c.2235A>C (p.Lys745Asn)
c.2106+207354T>G (n.2106+207354T>G)
c.2310+232A>C (n.2310+232A>C)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
n.2547A>C
n.2490+232A>C
3g.184352062T>ACA355446950CLCN2,EIF2B5c.2366A>T (p.Lys789Ile)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
n.3908A>T
c.2172A>T
c.2315A>T (p.Lys772Ile)
c.1177+231A>T
c.2234A>T (p.Lys745Ile)
c.2106+207355T>A (n.2106+207355T>A)
c.2310+231A>T (n.2310+231A>T)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
n.2546A>T
n.2490+231A>T
3g.184352062T>CCA2733715CLCN2,EIF2B5c.2366A>G (p.Lys789Arg)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
n.3908A>G
c.2172A>G
c.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.1177+231A>G
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
c.2106+207355T>C (n.2106+207355T>C)
c.2310+231A>G (n.2310+231A>G)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
n.2546A>G
n.2490+231A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352062T>GCA355446953CLCN2,EIF2B5c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
n.3908A>C
c.2172A>C
c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.1177+231A>C
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
c.2106+207355T>G (n.2106+207355T>G)
c.2310+231A>C (n.2310+231A>C)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
n.2546A>C
n.2490+231A>C
3g.184352062T=CA1425982636CLCN2,EIF2B5c.2366A= (p.Lys789=)
c.*1264A= (n.*1264A=)
c.*2676A= (n.*2676A=)
n.3908A=
c.2172A=
c.2315A= (p.Lys772=)
c.1177+231A=
c.2234A= (p.Lys745=)
c.2106+207355T= (n.2106+207355T=)
c.2310+231A= (n.2310+231A=)
c.1208A= (p.Lys403=)
n.2546A=
n.2490+231A=
3g.184352063T>ACA355446956CLCN2,EIF2B5c.2365A>T (p.Lys789Ter)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*2675A>T (n.*2675A>T)
n.3907A>T
c.2171A>T
c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.1177+230A>T
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
c.2106+207356T>A (n.2106+207356T>A)
c.2310+230A>T (n.2310+230A>T)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
n.2545A>T
n.2490+230A>T
3g.184352063T>CCA355446959CLCN2,EIF2B5c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*2675A>G (n.*2675A>G)
n.3907A>G
c.2171A>G
c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.1177+230A>G
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
c.2106+207356T>C (n.2106+207356T>C)
c.2310+230A>G (n.2310+230A>G)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
n.2545A>G
n.2490+230A>G
 COSMIC
3g.184352063T>GCA355446957CLCN2,EIF2B5c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
n.3907A>C
c.2171A>C
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.1177+230A>C
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
c.2106+207356T>G (n.2106+207356T>G)
c.2310+230A>C (n.2310+230A>C)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
n.2545A>C
n.2490+230A>C
3g.184352064G>ACA437166194CLCN2,EIF2B5c.2364C>T (p.Cys788=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
n.3906C>T
c.2170C>T
c.2313C>T (p.Cys771=)
c.1177+229C>T
c.2232C>T (p.Cys744=)
c.2106+207357G>A (n.2106+207357G>A)
c.2310+229C>T (n.2310+229C>T)
c.1206C>T (p.Cys402=)
n.2544C>T
n.2490+229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352064G>CCA2733716CLCN2,EIF2B5c.2364C>G (p.Cys788Trp)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
n.3906C>G
c.2170C>G
c.2313C>G (p.Cys771Trp)
c.1177+229C>G
c.2232C>G (p.Cys744Trp)
c.2106+207357G>C (n.2106+207357G>C)
c.2310+229C>G (n.2310+229C>G)
c.1206C>G (p.Cys402Trp)
n.2544C>G
n.2490+229C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352064G=CA1425982637CLCN2,EIF2B5c.2364C= (p.Cys788=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*2674C= (n.*2674C=)
n.3906C=
c.2170C=
c.2313C= (p.Cys771=)
c.1177+229C=
c.2232C= (p.Cys744=)
c.2106+207357G= (n.2106+207357G=)
c.2310+229C= (n.2310+229C=)
c.1206C= (p.Cys402=)
n.2544C=
n.2490+229C=
3g.184352064G>TCA355446963CLCN2,EIF2B5c.2364C>A (p.Cys788Ter)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
n.3906C>A
c.2170C>A
c.2313C>A (p.Cys771Ter)
c.1177+229C>A
c.2232C>A (p.Cys744Ter)
c.2106+207357G>T (n.2106+207357G>T)
c.2310+229C>A (n.2310+229C>A)
c.1206C>A (p.Cys402Ter)
n.2544C>A
n.2490+229C>A
3g.184352065C>ACA355446965CLCN2,EIF2B5c.2363G>T (p.Cys788Phe)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
n.3905G>T
c.2169G>T
c.2312G>T (p.Cys771Phe)
c.1177+228G>T
c.2231G>T (p.Cys744Phe)
c.2106+207358C>A (n.2106+207358C>A)
c.2310+228G>T (n.2310+228G>T)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
n.2543G>T
n.2490+228G>T
3g.184352065C>GCA355446967CLCN2,EIF2B5c.2363G>C (p.Cys788Ser)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*2673G>C (n.*2673G>C)
n.3905G>C
c.2169G>C
c.2312G>C (p.Cys771Ser)
c.1177+228G>C
c.2231G>C (p.Cys744Ser)
c.2106+207358C>G (n.2106+207358C>G)
c.2310+228G>C (n.2310+228G>C)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
n.2543G>C
n.2490+228G>C
3g.184352065C>TCA355446969CLCN2,EIF2B5c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*2673G>A (n.*2673G>A)
n.3905G>A
c.2169G>A
c.2312G>A (p.Cys771Tyr)
c.1177+228G>A
c.2231G>A (p.Cys744Tyr)
c.2106+207358C>T (n.2106+207358C>T)
c.2310+228G>A (n.2310+228G>A)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
n.2543G>A
n.2490+228G>A
3g.184352066A=CA1425982638CLCN2,EIF2B5c.2362T= (p.Cys788=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*2672T= (n.*2672T=)
n.3904T=
c.2168T=
c.2311T= (p.Cys771=)
c.1177+227T=
c.2230T= (p.Cys744=)
c.2106+207359A= (n.2106+207359A=)
c.2310+227T= (n.2310+227T=)
c.1204T= (p.Cys402=)
n.2542T=
n.2490+227T=
3g.184352066A>CCA355446971CLCN2,EIF2B5c.2362T>G (p.Cys788Gly)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
n.3904T>G
c.2168T>G
c.2311T>G (p.Cys771Gly)
c.1177+227T>G
c.2230T>G (p.Cys744Gly)
c.2106+207359A>C (n.2106+207359A>C)
c.2310+227T>G (n.2310+227T>G)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
n.2542T>G
n.2490+227T>G
3g.184352066A>GCA355446972CLCN2,EIF2B5c.2362T>C (p.Cys788Arg)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
n.3904T>C
c.2168T>C
c.2311T>C (p.Cys771Arg)
c.1177+227T>C
c.2230T>C (p.Cys744Arg)
c.2106+207359A>G (n.2106+207359A>G)
c.2310+227T>C (n.2310+227T>C)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
n.2542T>C
n.2490+227T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352066A>TCA355446974CLCN2,EIF2B5c.2362T>A (p.Cys788Ser)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
n.3904T>A
c.2168T>A
c.2311T>A (p.Cys771Ser)
c.1177+227T>A
c.2230T>A (p.Cys744Ser)
c.2106+207359A>T (n.2106+207359A>T)
c.2310+227T>A (n.2310+227T>A)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
n.2542T>A
n.2490+227T>A
3g.184352067G>ACA437166195CLCN2,EIF2B5c.2361C>T (p.Asp787=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
n.3903C>T
c.2167C>T
c.2310C>T (p.Asp770=)
c.1177+226C>T
c.2229C>T (p.Asp743=)
c.2106+207360G>A (n.2106+207360G>A)
c.2310+226C>T (n.2310+226C>T)
c.1203C>T (p.Asp401=)
n.2541C>T
n.2490+226C>T
3g.184352067G>CCA355446977CLCN2,EIF2B5c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
n.3903C>G
c.2167C>G
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.1177+226C>G
c.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.2106+207360G>C (n.2106+207360G>C)
c.2310+226C>G (n.2310+226C>G)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
n.2541C>G
n.2490+226C>G
3g.184352067G>TCA355446978CLCN2,EIF2B5c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
n.3903C>A
c.2167C>A
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.1177+226C>A
c.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.2106+207360G>T (n.2106+207360G>T)
c.2310+226C>A (n.2310+226C>A)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
n.2541C>A
n.2490+226C>A
3g.184352068T>ACA355446983CLCN2,EIF2B5c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
n.3902A>T
c.2166A>T
c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.1177+225A>T
c.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2106+207361T>A (n.2106+207361T>A)
c.2310+225A>T (n.2310+225A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.2540A>T
n.2490+225A>T
3g.184352068T>CCA355446984CLCN2,EIF2B5c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
n.3902A>G
c.2166A>G
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.1177+225A>G
c.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2106+207361T>C (n.2106+207361T>C)
c.2310+225A>G (n.2310+225A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.2540A>G
n.2490+225A>G
3g.184352068T>GCA355446981CLCN2,EIF2B5c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
n.3902A>C
c.2166A>C
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.1177+225A>C
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2106+207361T>G (n.2106+207361T>G)
c.2310+225A>C (n.2310+225A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.2540A>C
n.2490+225A>C
3g.184352069C>ACA355446986CLCN2,EIF2B5c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*2669G>T (n.*2669G>T)
n.3901G>T
c.2165G>T
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.1177+224G>T
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2106+207362C>A (n.2106+207362C>A)
c.2310+224G>T (n.2310+224G>T)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.2539G>T
n.2490+224G>T
3g.184352069C=CA1425982639CLCN2,EIF2B5c.2359G= (p.Asp787=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*2669G= (n.*2669G=)
n.3901G=
c.2165G=
c.2308G= (p.Asp770=)
c.1177+224G=
c.2227G= (p.Asp743=)
c.2106+207362C= (n.2106+207362C=)
c.2310+224G= (n.2310+224G=)
c.1201G= (p.Asp401=)
n.2539G=
n.2490+224G=
3g.184352069C>GCA355446988CLCN2,EIF2B5c.2359G>C (p.Asp787His)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*2669G>C (n.*2669G>C)
n.3901G>C
c.2165G>C
c.2308G>C (p.Asp770His)
c.1177+224G>C
c.2227G>C (p.Asp743His)
c.2106+207362C>G (n.2106+207362C>G)
c.2310+224G>C (n.2310+224G>C)
c.1201G>C (p.Asp401His)
n.2539G>C
n.2490+224G>C
3g.184352069C>TCA355446990CLCN2,EIF2B5c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*2669G>A (n.*2669G>A)
n.3901G>A
c.2165G>A
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.1177+224G>A
c.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2106+207362C>T (n.2106+207362C>T)
c.2310+224G>A (n.2310+224G>A)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.2539G>A
n.2490+224G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184352070A=CA1425982640CLCN2,EIF2B5c.2358T= (p.Ser786=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.*2668T= (n.*2668T=)
n.3900T=
c.2164T=
c.2307T= (p.Ser769=)
c.1177+223T=
c.2226T= (p.Ser742=)
c.2106+207363A= (n.2106+207363A=)
c.2310+223T= (n.2310+223T=)
c.1200T= (p.Ser400=)
n.2538T=
n.2490+223T=
3g.184352070A>CCA355446991CLCN2,EIF2B5c.2358T>G (p.Ser786Arg)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
n.3900T>G
c.2164T>G
c.2307T>G (p.Ser769Arg)
c.1177+223T>G
c.2226T>G (p.Ser742Arg)
c.2106+207363A>C (n.2106+207363A>C)
c.2310+223T>G (n.2310+223T>G)
c.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.2538T>G
n.2490+223T>G
3g.184352070A>GCA437166196CLCN2,EIF2B5c.2358T>C (p.Ser786=)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
n.3900T>C
c.2164T>C
c.2307T>C (p.Ser769=)
c.1177+223T>C
c.2226T>C (p.Ser742=)
c.2106+207363A>G (n.2106+207363A>G)
c.2310+223T>C (n.2310+223T>C)
c.1200T>C (p.Ser400=)
n.2538T>C
n.2490+223T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.184352070A>TCA355446992CLCN2,EIF2B5c.2358T>A (p.Ser786Arg)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
n.3900T>A
c.2164T>A
c.2307T>A (p.Ser769Arg)
c.1177+223T>A
c.2226T>A (p.Ser742Arg)
c.2106+207363A>T (n.2106+207363A>T)
c.2310+223T>A (n.2310+223T>A)
c.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.2538T>A
n.2490+223T>A
3g.184352071C>ACA355446994CLCN2,EIF2B5c.2357G>T (p.Ser786Ile)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
n.3899G>T
c.2163G>T
c.2306G>T (p.Ser769Ile)
c.1177+222G>T
c.2225G>T (p.Ser742Ile)
c.2106+207364C>A (n.2106+207364C>A)
c.2310+222G>T (n.2310+222G>T)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.2537G>T
n.2490+222G>T
3g.184352071C=CA1425982641CLCN2,EIF2B5c.2357G= (p.Ser786=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.*2667G= (n.*2667G=)
n.3899G=
c.2163G=
c.2306G= (p.Ser769=)
c.1177+222G=
c.2225G= (p.Ser742=)
c.2106+207364C= (n.2106+207364C=)
c.2310+222G= (n.2310+222G=)
c.1199G= (p.Ser400=)
n.2537G=
n.2490+222G=
3g.184352071C>GCA355446996CLCN2,EIF2B5c.2357G>C (p.Ser786Thr)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
n.3899G>C
c.2163G>C
c.2306G>C (p.Ser769Thr)
c.1177+222G>C
c.2225G>C (p.Ser742Thr)
c.2106+207364C>G (n.2106+207364C>G)
c.2310+222G>C (n.2310+222G>C)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.2537G>C
n.2490+222G>C
3g.184352071C>TCA2733717CLCN2,EIF2B5c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
n.3899G>A
c.2163G>A
c.2306G>A (p.Ser769Asn)
c.1177+222G>A
c.2225G>A (p.Ser742Asn)
c.2106+207364C>T (n.2106+207364C>T)
c.2310+222G>A (n.2310+222G>A)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.2537G>A
n.2490+222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352072T>ACA355446999CLCN2,EIF2B5c.2356A>T (p.Ser786Cys)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
n.3898A>T
c.2162A>T
c.2305A>T (p.Ser769Cys)
c.1177+221A>T
c.2224A>T (p.Ser742Cys)
c.2106+207365T>A (n.2106+207365T>A)
c.2310+221A>T (n.2310+221A>T)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.2536A>T
n.2490+221A>T
3g.184352072T>CCA355447001CLCN2,EIF2B5c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
n.3898A>G
c.2162A>G
c.2305A>G (p.Ser769Gly)
c.1177+221A>G
c.2224A>G (p.Ser742Gly)
c.2106+207365T>C (n.2106+207365T>C)
c.2310+221A>G (n.2310+221A>G)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.2536A>G
n.2490+221A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352072T>GCA355447002CLCN2,EIF2B5c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
n.3898A>C
c.2162A>C
c.2305A>C (p.Ser769Arg)
c.1177+221A>C
c.2224A>C (p.Ser742Arg)
c.2106+207365T>G (n.2106+207365T>G)
c.2310+221A>C (n.2310+221A>C)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.2536A>C
n.2490+221A>C
3g.184352072T=CA1425982642CLCN2,EIF2B5c.2356A= (p.Ser786=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.*2666A= (n.*2666A=)
n.3898A=
c.2162A=
c.2305A= (p.Ser769=)
c.1177+221A=
c.2224A= (p.Ser742=)
c.2106+207365T= (n.2106+207365T=)
c.2310+221A= (n.2310+221A=)
c.1198A= (p.Ser400=)
n.2536A=
n.2490+221A=
3g.184352073G>ACA437166197CLCN2,EIF2B5c.2355C>T (p.Phe785=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
n.3897C>T
c.2161C>T
c.2304C>T (p.Phe768=)
c.1177+220C>T
c.2223C>T (p.Phe741=)
c.2106+207366G>A (n.2106+207366G>A)
c.2310+220C>T (n.2310+220C>T)
c.1197C>T (p.Phe399=)
n.2535C>T
n.2490+220C>T
 COSMIC
3g.184352073G>CCA355447005CLCN2,EIF2B5c.2355C>G (p.Phe785Leu)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
n.3897C>G
c.2161C>G
c.2304C>G (p.Phe768Leu)
c.1177+220C>G
c.2223C>G (p.Phe741Leu)
c.2106+207366G>C (n.2106+207366G>C)
c.2310+220C>G (n.2310+220C>G)
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
n.2535C>G
n.2490+220C>G
3g.184352073G>TCA355447007CLCN2,EIF2B5c.2355C>A (p.Phe785Leu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
n.3897C>A
c.2161C>A
c.2304C>A (p.Phe768Leu)
c.1177+220C>A
c.2223C>A (p.Phe741Leu)
c.2106+207366G>T (n.2106+207366G>T)
c.2310+220C>A (n.2310+220C>A)
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
n.2535C>A
n.2490+220C>A
3g.184352074A=CA1425982643CLCN2,EIF2B5c.2354T= (p.Phe785=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.*2664T= (n.*2664T=)
n.3896T=
c.2160T=
c.2303T= (p.Phe768=)
c.1177+219T=
c.2222T= (p.Phe741=)
c.2106+207367A= (n.2106+207367A=)
c.2310+219T= (n.2310+219T=)
c.1196T= (p.Phe399=)
n.2534T=
n.2490+219T=
3g.184352074A>CCA355447013CLCN2,EIF2B5c.2354T>G (p.Phe785Cys)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
n.3896T>G
c.2160T>G
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.1177+219T>G
c.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.2106+207367A>C (n.2106+207367A>C)
c.2310+219T>G (n.2310+219T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.2534T>G
n.2490+219T>G
 dbSNP
3g.184352074A>GCA355447011CLCN2,EIF2B5c.2354T>C (p.Phe785Ser)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
n.3896T>C
c.2160T>C
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.1177+219T>C
c.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.2106+207367A>G (n.2106+207367A>G)
c.2310+219T>C (n.2310+219T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.2534T>C
n.2490+219T>C
3g.184352074A>TCA355447010CLCN2,EIF2B5c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
n.3896T>A
c.2160T>A
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.1177+219T>A
c.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.2106+207367A>T (n.2106+207367A>T)
c.2310+219T>A (n.2310+219T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.2534T>A
n.2490+219T>A
3g.184352075A>CCA355447016CLCN2,EIF2B5c.2353T>G (p.Phe785Val)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*2663T>G (n.*2663T>G)
n.3895T>G
c.2159T>G
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.1177+218T>G
c.2221T>G (p.Phe741Val)
c.2106+207368A>C (n.2106+207368A>C)
c.2310+218T>G (n.2310+218T>G)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.2533T>G
n.2490+218T>G
3g.184352075A>GCA355447017CLCN2,EIF2B5c.2353T>C (p.Phe785Leu)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*2663T>C (n.*2663T>C)
n.3895T>C
c.2159T>C
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.1177+218T>C
c.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.2106+207368A>G (n.2106+207368A>G)
c.2310+218T>C (n.2310+218T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.2533T>C
n.2490+218T>C
 gnomAD v4
3g.184352075A>TCA355447019CLCN2,EIF2B5c.2353T>A (p.Phe785Ile)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*2663T>A (n.*2663T>A)
n.3895T>A
c.2159T>A
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.1177+218T>A
c.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.2106+207368A>T (n.2106+207368A>T)
c.2310+218T>A (n.2310+218T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.2533T>A
n.2490+218T>A
3g.184352076G>ACA437166198CLCN2,EIF2B5c.2352C>T (p.Asn784=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
n.3894C>T
c.2158C>T
c.2301C>T (p.Asn767=)
c.1177+217C>T
c.2220C>T (p.Asn740=)
c.2106+207369G>A (n.2106+207369G>A)
c.2310+217C>T (n.2310+217C>T)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.2532C>T
n.2490+217C>T
 gnomAD v4
3g.184352076G>CCA355447022CLCN2,EIF2B5c.2352C>G (p.Asn784Lys)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*2662C>G (n.*2662C>G)
n.3894C>G
c.2158C>G
c.2301C>G (p.Asn767Lys)
c.1177+217C>G
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
c.2106+207369G>C (n.2106+207369G>C)
c.2310+217C>G (n.2310+217C>G)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.2532C>G
n.2490+217C>G
3g.184352076G=CA1425982644CLCN2,EIF2B5c.2352C= (p.Asn784=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*2662C= (n.*2662C=)
n.3894C=
c.2158C=
c.2301C= (p.Asn767=)
c.1177+217C=
c.2220C= (p.Asn740=)
c.2106+207369G= (n.2106+207369G=)
c.2310+217C= (n.2310+217C=)
c.1194C= (p.Asn398=)
n.2532C=
n.2490+217C=
3g.184352076G>TCA2733718CLCN2,EIF2B5c.2352C>A (p.Asn784Lys)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
n.3894C>A
c.2158C>A
c.2301C>A (p.Asn767Lys)
c.1177+217C>A
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
c.2106+207369G>T (n.2106+207369G>T)
c.2310+217C>A (n.2310+217C>A)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.2532C>A
n.2490+217C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352077T>ACA355447025CLCN2,EIF2B5c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
n.3893A>T
c.2157A>T
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.1177+216A>T
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.2106+207370T>A (n.2106+207370T>A)
c.2310+216A>T (n.2310+216A>T)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.2531A>T
n.2490+216A>T
3g.184352077T>CCA2733719CLCN2,EIF2B5c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
n.3893A>G
c.2157A>G
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.1177+216A>G
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.2106+207370T>C (n.2106+207370T>C)
c.2310+216A>G (n.2310+216A>G)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.2531A>G
n.2490+216A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352077T>GCA2733720CLCN2,EIF2B5c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
n.3893A>C
c.2157A>C
c.2300A>C (p.Asn767Thr)
c.1177+216A>C
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.2106+207370T>G (n.2106+207370T>G)
c.2310+216A>C (n.2310+216A>C)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.2531A>C
n.2490+216A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352077T=CA1425982645CLCN2,EIF2B5c.2351A= (p.Asn784=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*2661A= (n.*2661A=)
n.3893A=
c.2157A=
c.2300A= (p.Asn767=)
c.1177+216A=
c.2219A= (p.Asn740=)
c.2106+207370T= (n.2106+207370T=)
c.2310+216A= (n.2310+216A=)
c.1193A= (p.Asn398=)
n.2531A=
n.2490+216A=
3g.184352078T>ACA355447030CLCN2,EIF2B5c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
n.3892A>T
c.2156A>T
c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
c.1177+215A>T
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.2106+207371T>A (n.2106+207371T>A)
c.2310+215A>T (n.2310+215A>T)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.2530A>T
n.2490+215A>T
3g.184352078T>CCA355447032CLCN2,EIF2B5c.2350A>G (p.Asn784Asp)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
n.3892A>G
c.2156A>G
c.2299A>G (p.Asn767Asp)
c.1177+215A>G
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.2106+207371T>C (n.2106+207371T>C)
c.2310+215A>G (n.2310+215A>G)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.2530A>G
n.2490+215A>G
 ClinVar
3g.184352078T>GCA355447034CLCN2,EIF2B5c.2350A>C (p.Asn784His)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
n.3892A>C
c.2156A>C
c.2299A>C (p.Asn767His)
c.1177+215A>C
c.2218A>C (p.Asn740His)
c.2106+207371T>G (n.2106+207371T>G)
c.2310+215A>C (n.2310+215A>C)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.2530A>C
n.2490+215A>C
3g.184352079G>ACA437166199CLCN2,EIF2B5c.2349C>T (p.Val783=)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
n.3891C>T
c.2155C>T
c.2298C>T (p.Val766=)
c.1177+214C>T
c.2217C>T (p.Val739=)
c.2106+207372G>A (n.2106+207372G>A)
c.2310+214C>T (n.2310+214C>T)
c.1191C>T (p.Val397=)
n.2529C>T
n.2490+214C>T
 gnomAD v4
3g.184352079G>CCA437166200CLCN2,EIF2B5c.2349C>G (p.Val783=)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
n.3891C>G
c.2155C>G
c.2298C>G (p.Val766=)
c.1177+214C>G
c.2217C>G (p.Val739=)
c.2106+207372G>C (n.2106+207372G>C)
c.2310+214C>G (n.2310+214C>G)
c.1191C>G (p.Val397=)
n.2529C>G
n.2490+214C>G
3g.184352079G>TCA437166201CLCN2,EIF2B5c.2349C>A (p.Val783=)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
n.3891C>A
c.2155C>A
c.2298C>A (p.Val766=)
c.1177+214C>A
c.2217C>A (p.Val739=)
c.2106+207372G>T (n.2106+207372G>T)
c.2310+214C>A (n.2310+214C>A)
c.1191C>A (p.Val397=)
n.2529C>A
n.2490+214C>A
3g.184352080A>CCA355447036CLCN2,EIF2B5c.2348T>G (p.Val783Gly)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
n.3890T>G
c.2154T>G
c.2297T>G (p.Val766Gly)
c.1177+213T>G
c.2216T>G (p.Val739Gly)
c.2106+207373A>C (n.2106+207373A>C)
c.2310+213T>G (n.2310+213T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.2528T>G
n.2490+213T>G
3g.184352080A>GCA355447038CLCN2,EIF2B5c.2348T>C (p.Val783Ala)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
n.3890T>C
c.2154T>C
c.2297T>C (p.Val766Ala)
c.1177+213T>C
c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.2106+207373A>G (n.2106+207373A>G)
c.2310+213T>C (n.2310+213T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.2528T>C
n.2490+213T>C
3g.184352080A>TCA355447039CLCN2,EIF2B5c.2348T>A (p.Val783Asp)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
n.3890T>A
c.2154T>A
c.2297T>A (p.Val766Asp)
c.1177+213T>A
c.2216T>A (p.Val739Asp)
c.2106+207373A>T (n.2106+207373A>T)
c.2310+213T>A (n.2310+213T>A)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
n.2528T>A
n.2490+213T>A
3g.184352081C>ACA355447043CLCN2,EIF2B5c.2347G>T (p.Val783Phe)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
n.3889G>T
c.2153G>T
c.2296G>T (p.Val766Phe)
c.1177+212G>T
c.2215G>T (p.Val739Phe)
c.2106+207374C>A (n.2106+207374C>A)
c.2310+212G>T (n.2310+212G>T)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
n.2527G>T
n.2490+212G>T
3g.184352081C>GCA355447045CLCN2,EIF2B5c.2347G>C (p.Val783Leu)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
n.3889G>C
c.2153G>C
c.2296G>C (p.Val766Leu)
c.1177+212G>C
c.2215G>C (p.Val739Leu)
c.2106+207374C>G (n.2106+207374C>G)
c.2310+212G>C (n.2310+212G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.2527G>C
n.2490+212G>C
3g.184352081C>TCA355447041CLCN2,EIF2B5c.2347G>A (p.Val783Ile)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
n.3889G>A
c.2153G>A
c.2296G>A (p.Val766Ile)
c.1177+212G>A
c.2215G>A (p.Val739Ile)
c.2106+207374C>T (n.2106+207374C>T)
c.2310+212G>A (n.2310+212G>A)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
n.2527G>A
n.2490+212G>A
3g.184352082A=CA1425982646CLCN2,EIF2B5c.2346T= (p.Pro782=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
c.*2656T= (n.*2656T=)
n.3888T=
c.2152T=
c.2295T= (p.Pro765=)
c.1177+211T=
c.2214T= (p.Pro738=)
c.2106+207375A= (n.2106+207375A=)
c.2310+211T= (n.2310+211T=)
c.1188T= (p.Pro396=)
n.2526T=
n.2490+211T=
3g.184352082A>CCA2733721CLCN2,EIF2B5c.2346T>G (p.Pro782=)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
n.3888T>G
c.2152T>G
c.2295T>G (p.Pro765=)
c.1177+211T>G
c.2214T>G (p.Pro738=)
c.2106+207375A>C (n.2106+207375A>C)
c.2310+211T>G (n.2310+211T>G)
c.1188T>G (p.Pro396=)
n.2526T>G
n.2490+211T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352082A>GCA437166202CLCN2,EIF2B5c.2346T>C (p.Pro782=)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
n.3888T>C
c.2152T>C
c.2295T>C (p.Pro765=)
c.1177+211T>C
c.2214T>C (p.Pro738=)
c.2106+207375A>G (n.2106+207375A>G)
c.2310+211T>C (n.2310+211T>C)
c.1188T>C (p.Pro396=)
n.2526T>C
n.2490+211T>C
3g.184352082A>TCA437166203CLCN2,EIF2B5c.2346T>A (p.Pro782=)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
n.3888T>A
c.2152T>A
c.2295T>A (p.Pro765=)
c.1177+211T>A
c.2214T>A (p.Pro738=)
c.2106+207375A>T (n.2106+207375A>T)
c.2310+211T>A (n.2310+211T>A)
c.1188T>A (p.Pro396=)
n.2526T>A
n.2490+211T>A
3g.184352083G>ACA2733722CLCN2,EIF2B5c.2345C>T (p.Pro782Leu)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
n.3887C>T
c.2151C>T
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.1177+210C>T
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.2106+207376G>A (n.2106+207376G>A)
c.2310+210C>T (n.2310+210C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2525C>T
n.2490+210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352083G>CCA355447048CLCN2,EIF2B5c.2345C>G (p.Pro782Arg)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
n.3887C>G
c.2151C>G
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.1177+210C>G
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.2106+207376G>C (n.2106+207376G>C)
c.2310+210C>G (n.2310+210C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2525C>G
n.2490+210C>G
 gnomAD v4
3g.184352083G=CA1425982647CLCN2,EIF2B5c.2345C= (p.Pro782=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*2655C= (n.*2655C=)
n.3887C=
c.2151C=
c.2294C= (p.Pro765=)
c.1177+210C=
c.2213C= (p.Pro738=)
c.2106+207376G= (n.2106+207376G=)
c.2310+210C= (n.2310+210C=)
c.1187C= (p.Pro396=)
n.2525C=
n.2490+210C=
3g.184352083G>TCA355447050CLCN2,EIF2B5c.2345C>A (p.Pro782His)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
n.3887C>A
c.2151C>A
c.2294C>A (p.Pro765His)
c.1177+210C>A
c.2213C>A (p.Pro738His)
c.2106+207376G>T (n.2106+207376G>T)
c.2310+210C>A (n.2310+210C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.2525C>A
n.2490+210C>A
3g.184352084G>ACA355447053CLCN2,EIF2B5c.2344C>T (p.Pro782Ser)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
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n.3886C>T
c.2150C>T
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.1177+209C>T
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
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c.2310+209C>T (n.2310+209C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2524C>T
n.2490+209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352084G>CCA355447054CLCN2,EIF2B5c.2344C>G (p.Pro782Ala)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
n.3886C>G
c.2150C>G
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.1177+209C>G
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.2106+207377G>C (n.2106+207377G>C)
c.2310+209C>G (n.2310+209C>G)
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n.2524C>G
n.2490+209C>G
3g.184352084G=CA1425982648CLCN2,EIF2B5c.2344C= (p.Pro782=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*2654C= (n.*2654C=)
n.3886C=
c.2150C=
c.2293C= (p.Pro765=)
c.1177+209C=
c.2212C= (p.Pro738=)
c.2106+207377G= (n.2106+207377G=)
c.2310+209C= (n.2310+209C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
n.2524C=
n.2490+209C=
3g.184352084G>TCA355447056CLCN2,EIF2B5c.2344C>A (p.Pro782Thr)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
n.3886C>A
c.2150C>A
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.1177+209C>A
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.2106+207377G>T (n.2106+207377G>T)
c.2310+209C>A (n.2310+209C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2524C>A
n.2490+209C>A
3g.184352085T>ACA355447059CLCN2,EIF2B5c.2343A>T (p.Glu781Asp)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*2653A>T (n.*2653A>T)
n.3885A>T
c.2149A>T
c.2292A>T (p.Glu764Asp)
c.1177+208A>T
c.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.2106+207378T>A (n.2106+207378T>A)
c.2310+208A>T (n.2310+208A>T)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
n.2523A>T
n.2490+208A>T
3g.184352085T>CCA437166204CLCN2,EIF2B5c.2343A>G (p.Glu781=)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*2653A>G (n.*2653A>G)
n.3885A>G
c.2149A>G
c.2292A>G (p.Glu764=)
c.1177+208A>G
c.2211A>G (p.Glu737=)
c.2106+207378T>C (n.2106+207378T>C)
c.2310+208A>G (n.2310+208A>G)
c.1185A>G (p.Glu395=)
n.2523A>G
n.2490+208A>G
3g.184352085T>GCA355447060CLCN2,EIF2B5c.2343A>C (p.Glu781Asp)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*2653A>C (n.*2653A>C)
n.3885A>C
c.2149A>C
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.1177+208A>C
c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.2106+207378T>G (n.2106+207378T>G)
c.2310+208A>C (n.2310+208A>C)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
n.2523A>C
n.2490+208A>C
3g.184352086T>ACA355447063CLCN2,EIF2B5c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
n.3884A>T
c.2148A>T
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.1177+207A>T
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.2106+207379T>A (n.2106+207379T>A)
c.2310+207A>T (n.2310+207A>T)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.2522A>T
n.2490+207A>T
3g.184352086T>CCA355447065CLCN2,EIF2B5c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
n.3884A>G
c.2148A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.1177+207A>G
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2106+207379T>C (n.2106+207379T>C)
c.2310+207A>G (n.2310+207A>G)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.2522A>G
n.2490+207A>G
3g.184352086T>GCA355447066CLCN2,EIF2B5c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
n.3884A>C
c.2148A>C
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.1177+207A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2106+207379T>G (n.2106+207379T>G)
c.2310+207A>C (n.2310+207A>C)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.2522A>C
n.2490+207A>C
3g.184352087C>ACA355447072CLCN2,EIF2B5c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
n.3883G>T
c.2147G>T
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.1177+206G>T
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.2106+207380C>A (n.2106+207380C>A)
c.2310+206G>T (n.2310+206G>T)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.2521G>T
n.2490+206G>T
3g.184352087C>GCA355447070CLCN2,EIF2B5c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*2651G>C (n.*2651G>C)
n.3883G>C
c.2147G>C
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.1177+206G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2106+207380C>G (n.2106+207380C>G)
c.2310+206G>C (n.2310+206G>C)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.2521G>C
n.2490+206G>C
3g.184352087C>TCA355447068CLCN2,EIF2B5c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
n.3883G>A
c.2147G>A
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.1177+206G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2106+207380C>T (n.2106+207380C>T)
c.2310+206G>A (n.2310+206G>A)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.2521G>A
n.2490+206G>A
3g.184352088A>CCA355447073CLCN2,EIF2B5c.2340T>G (p.Asp780Glu)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
n.3882T>G
c.2146T>G
c.2289T>G (p.Asp763Glu)
c.1177+205T>G
c.2208T>G (p.Asp736Glu)
c.2106+207381A>C (n.2106+207381A>C)
c.2310+205T>G (n.2310+205T>G)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.2520T>G
n.2490+205T>G
3g.184352088A>GCA437166205CLCN2,EIF2B5c.2340T>C (p.Asp780=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
n.3882T>C
c.2146T>C
c.2289T>C (p.Asp763=)
c.1177+205T>C
c.2208T>C (p.Asp736=)
c.2106+207381A>G (n.2106+207381A>G)
c.2310+205T>C (n.2310+205T>C)
c.1182T>C (p.Asp394=)
n.2520T>C
n.2490+205T>C
3g.184352088A>TCA355447075CLCN2,EIF2B5c.2340T>A (p.Asp780Glu)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
n.3882T>A
c.2146T>A
c.2289T>A (p.Asp763Glu)
c.1177+205T>A
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.2106+207381A>T (n.2106+207381A>T)
c.2310+205T>A (n.2310+205T>A)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.2520T>A
n.2490+205T>A
3g.184352089T>ACA355447077CLCN2,EIF2B5c.2339A>T (p.Asp780Val)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
n.3881A>T
c.2145A>T
c.2288A>T (p.Asp763Val)
c.1177+204A>T
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.2106+207382T>A (n.2106+207382T>A)
c.2310+204A>T (n.2310+204A>T)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.2519A>T
n.2490+204A>T
3g.184352089T>CCA355447078CLCN2,EIF2B5c.2339A>G (p.Asp780Gly)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
n.3881A>G
c.2145A>G
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
c.1177+204A>G
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.2106+207382T>C (n.2106+207382T>C)
c.2310+204A>G (n.2310+204A>G)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.2519A>G
n.2490+204A>G
3g.184352089T>GCA355447080CLCN2,EIF2B5c.2339A>C (p.Asp780Ala)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
n.3881A>C
c.2145A>C
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
c.1177+204A>C
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.2106+207382T>G (n.2106+207382T>G)
c.2310+204A>C (n.2310+204A>C)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.2519A>C
n.2490+204A>C
3g.184352090C>ACA355447082CLCN2,EIF2B5c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
n.3880G>T
c.2144G>T
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
c.1177+203G>T
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.2106+207383C>A (n.2106+207383C>A)
c.2310+203G>T (n.2310+203G>T)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.2518G>T
n.2490+203G>T
3g.184352090C>GCA355447083CLCN2,EIF2B5c.2338G>C (p.Asp780His)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
n.3880G>C
c.2144G>C
c.2287G>C (p.Asp763His)
c.1177+203G>C
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.2106+207383C>G (n.2106+207383C>G)
c.2310+203G>C (n.2310+203G>C)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.2518G>C
n.2490+203G>C
3g.184352090C>TCA355447085CLCN2,EIF2B5c.2338G>A (p.Asp780Asn)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
n.3880G>A
c.2144G>A
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
c.1177+203G>A
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.2106+207383C>T (n.2106+207383C>T)
c.2310+203G>A (n.2310+203G>A)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.2518G>A
n.2490+203G>A
3g.184352091delCA2668831337CLCN2,EIF2B5c.2337del (p.Asp780MetfsTer?)
c.*1235del (n.*1235del)
c.*2647del (n.*2647del)
n.3879del
c.2143del
c.2286del (p.Asp763MetfsTer?)
c.1177+202del
c.2205del (p.Asp736MetfsTer?)
c.2106+207384del (n.2106+207384del)
c.2310+202del (n.2310+202del)
c.1179del (p.Asp394MetfsTer?)
n.2517del
n.2490+202del
 gnomAD v4
3g.184352091T>ACA437166206CLCN2,EIF2B5c.2337A>T (p.Leu779=)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*2647A>T (n.*2647A>T)
n.3879A>T
c.2143A>T
c.2286A>T (p.Leu762=)
c.1177+202A>T
c.2205A>T (p.Leu735=)
c.2106+207384T>A (n.2106+207384T>A)
c.2310+202A>T (n.2310+202A>T)
c.1179A>T (p.Leu393=)
n.2517A>T
n.2490+202A>T
3g.184352091T>CCA437166207CLCN2,EIF2B5c.2337A>G (p.Leu779=)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*2647A>G (n.*2647A>G)
n.3879A>G
c.2143A>G
c.2286A>G (p.Leu762=)
c.1177+202A>G
c.2205A>G (p.Leu735=)
c.2106+207384T>C (n.2106+207384T>C)
c.2310+202A>G (n.2310+202A>G)
c.1179A>G (p.Leu393=)
n.2517A>G
n.2490+202A>G
3g.184352091T>GCA437166208CLCN2,EIF2B5c.2337A>C (p.Leu779=)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*2647A>C (n.*2647A>C)
n.3879A>C
c.2143A>C
c.2286A>C (p.Leu762=)
c.1177+202A>C
c.2205A>C (p.Leu735=)
c.2106+207384T>G (n.2106+207384T>G)
c.2310+202A>C (n.2310+202A>C)
c.1179A>C (p.Leu393=)
n.2517A>C
n.2490+202A>C
3g.184352092A>CCA355447088CLCN2,EIF2B5c.2336T>G (p.Leu779Arg)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*2646T>G (n.*2646T>G)
n.3878T>G
c.2142T>G
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.1177+201T>G
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2106+207385A>C (n.2106+207385A>C)
c.2310+201T>G (n.2310+201T>G)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.2516T>G
n.2490+201T>G
3g.184352092A>GCA355447089CLCN2,EIF2B5c.2336T>C (p.Leu779Pro)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
n.3878T>C
c.2142T>C
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.1177+201T>C
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2106+207385A>G (n.2106+207385A>G)
c.2310+201T>C (n.2310+201T>C)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.2516T>C
n.2490+201T>C
3g.184352092A>TCA355447091CLCN2,EIF2B5c.2336T>A (p.Leu779Gln)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
n.3878T>A
c.2142T>A
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
c.1177+201T>A
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2106+207385A>T (n.2106+207385A>T)
c.2310+201T>A (n.2310+201T>A)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.2516T>A
n.2490+201T>A
3g.184352093G>ACA437166209CLCN2,EIF2B5c.2335C>T (p.Leu779=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
n.3877C>T
c.2141C>T
c.2284C>T (p.Leu762=)
c.1177+200C>T
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2106+207386G>A (n.2106+207386G>A)
c.2310+200C>T (n.2310+200C>T)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.2515C>T
n.2490+200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352093G>CCA355447093CLCN2,EIF2B5c.2335C>G (p.Leu779Val)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
n.3877C>G
c.2141C>G
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.1177+200C>G
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2106+207386G>C (n.2106+207386G>C)
c.2310+200C>G (n.2310+200C>G)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.2515C>G
n.2490+200C>G
3g.184352093G=CA1425982649CLCN2,EIF2B5c.2335C= (p.Leu779=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.*2645C= (n.*2645C=)
n.3877C=
c.2141C=
c.2284C= (p.Leu762=)
c.1177+200C=
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c.2106+207386G= (n.2106+207386G=)
c.2310+200C= (n.2310+200C=)
c.1177C= (p.Leu393=)
n.2515C=
n.2490+200C=
3g.184352093G>TCA355447095CLCN2,EIF2B5c.2335C>A (p.Leu779Ile)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
n.3877C>A
c.2141C>A
c.2284C>A (p.Leu762Ile)
c.1177+200C>A
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
c.2106+207386G>T (n.2106+207386G>T)
c.2310+200C>A (n.2310+200C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.2515C>A
n.2490+200C>A
3g.184352094T>ACA355447097CLCN2,EIF2B5c.2334A>T (p.Gln778His)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
n.3876A>T
c.2140A>T
c.2283A>T (p.Gln761His)
c.1177+199A>T
c.2202A>T (p.Gln734His)
c.2106+207387T>A (n.2106+207387T>A)
c.2310+199A>T (n.2310+199A>T)
c.1176A>T (p.Gln392His)
n.2514A>T
n.2490+199A>T
3g.184352094T>CCA437166210CLCN2,EIF2B5c.2334A>G (p.Gln778=)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
n.3876A>G
c.2140A>G
c.2283A>G (p.Gln761=)
c.1177+199A>G
c.2202A>G (p.Gln734=)
c.2106+207387T>C (n.2106+207387T>C)
c.2310+199A>G (n.2310+199A>G)
c.1176A>G (p.Gln392=)
n.2514A>G
n.2490+199A>G
3g.184352094T>GCA355447099CLCN2,EIF2B5c.2334A>C (p.Gln778His)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
n.3876A>C
c.2140A>C
c.2283A>C (p.Gln761His)
c.1177+199A>C
c.2202A>C (p.Gln734His)
c.2106+207387T>G (n.2106+207387T>G)
c.2310+199A>C (n.2310+199A>C)
c.1176A>C (p.Gln392His)
n.2514A>C
n.2490+199A>C
3g.184352095T>ACA355447101CLCN2,EIF2B5c.2333A>T (p.Gln778Leu)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
n.3875A>T
c.2139A>T
c.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.1177+198A>T
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.2106+207388T>A (n.2106+207388T>A)
c.2310+198A>T (n.2310+198A>T)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.2513A>T
n.2490+198A>T
3g.184352095T>CCA355447102CLCN2,EIF2B5c.2333A>G (p.Gln778Arg)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
n.3875A>G
c.2139A>G
c.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.1177+198A>G
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
c.2106+207388T>C (n.2106+207388T>C)
c.2310+198A>G (n.2310+198A>G)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.2513A>G
n.2490+198A>G
 gnomAD v4
3g.184352095T>GCA355447103CLCN2,EIF2B5c.2333A>C (p.Gln778Pro)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
n.3875A>C
c.2139A>C
c.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.1177+198A>C
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
c.2106+207388T>G (n.2106+207388T>G)
c.2310+198A>C (n.2310+198A>C)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.2513A>C
n.2490+198A>C
3g.184352096G>ACA355447106CLCN2,EIF2B5c.2332C>T (p.Gln778Ter)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
n.3874C>T
c.2138C>T
c.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.1177+197C>T
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
c.2106+207389G>A (n.2106+207389G>A)
c.2310+197C>T (n.2310+197C>T)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.2512C>T
n.2490+197C>T
3g.184352096G>CCA355447108CLCN2,EIF2B5c.2332C>G (p.Gln778Glu)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
n.3874C>G
c.2138C>G
c.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.1177+197C>G
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
c.2106+207389G>C (n.2106+207389G>C)
c.2310+197C>G (n.2310+197C>G)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.2512C>G
n.2490+197C>G
3g.184352096G>TCA355447109CLCN2,EIF2B5c.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
n.3874C>A
c.2138C>A
c.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.1177+197C>A
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.2106+207389G>T (n.2106+207389G>T)
c.2310+197C>A (n.2310+197C>A)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.2512C>A
n.2490+197C>A
3g.184352097C>ACA355447112CLCN2,EIF2B5c.2331G>T (p.Gln777His)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
n.3873G>T
c.2137G>T
c.2280G>T (p.Gln760His)
c.1177+196G>T
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.2106+207390C>A (n.2106+207390C>A)
c.2310+196G>T (n.2310+196G>T)
c.1173G>T (p.Gln391His)
n.2511G>T
n.2490+196G>T
3g.184352097C=CA1425982650CLCN2,EIF2B5c.2331G= (p.Gln777=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.*2641G= (n.*2641G=)
n.3873G=
c.2137G=
c.2280G= (p.Gln760=)
c.1177+196G=
c.2199G= (p.Gln733=)
c.2106+207390C= (n.2106+207390C=)
c.2310+196G= (n.2310+196G=)
c.1173G= (p.Gln391=)
n.2511G=
n.2490+196G=
3g.184352097C>GCA355447113CLCN2,EIF2B5c.2331G>C (p.Gln777His)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
n.3873G>C
c.2137G>C
c.2280G>C (p.Gln760His)
c.1177+196G>C
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.2106+207390C>G (n.2106+207390C>G)
c.2310+196G>C (n.2310+196G>C)
c.1173G>C (p.Gln391His)
n.2511G>C
n.2490+196G>C
3g.184352097C>TCA437166211CLCN2,EIF2B5c.2331G>A (p.Gln777=)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
n.3873G>A
c.2137G>A
c.2280G>A (p.Gln760=)
c.1177+196G>A
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.2106+207390C>T (n.2106+207390C>T)
c.2310+196G>A (n.2310+196G>A)
c.1173G>A (p.Gln391=)
n.2511G>A
n.2490+196G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352098T>ACA355447115CLCN2,EIF2B5c.2330A>T (p.Gln777Leu)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
n.3872A>T
c.2136A>T
c.2279A>T (p.Gln760Leu)
c.1177+195A>T
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.2106+207391T>A (n.2106+207391T>A)
c.2310+195A>T (n.2310+195A>T)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.2510A>T
n.2490+195A>T
3g.184352098T>CCA355447119CLCN2,EIF2B5c.2330A>G (p.Gln777Arg)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
n.3872A>G
c.2136A>G
c.2279A>G (p.Gln760Arg)
c.1177+195A>G
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.2106+207391T>C (n.2106+207391T>C)
c.2310+195A>G (n.2310+195A>G)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.2510A>G
n.2490+195A>G
3g.184352098T>GCA355447117CLCN2,EIF2B5c.2330A>C (p.Gln777Pro)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
n.3872A>C
c.2136A>C
c.2279A>C (p.Gln760Pro)
c.1177+195A>C
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.2106+207391T>G (n.2106+207391T>G)
c.2310+195A>C (n.2310+195A>C)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.2510A>C
n.2490+195A>C
3g.184352099G>ACA355447122CLCN2,EIF2B5c.2329C>T (p.Gln777Ter)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
n.3871C>T
c.2135C>T
c.2278C>T (p.Gln760Ter)
c.1177+194C>T
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.2106+207392G>A (n.2106+207392G>A)
c.2310+194C>T (n.2310+194C>T)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.2509C>T
n.2490+194C>T
3g.184352099G>CCA355447123CLCN2,EIF2B5c.2329C>G (p.Gln777Glu)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
n.3871C>G
c.2135C>G
c.2278C>G (p.Gln760Glu)
c.1177+194C>G
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.2106+207392G>C (n.2106+207392G>C)
c.2310+194C>G (n.2310+194C>G)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.2509C>G
n.2490+194C>G
 dbSNP
3g.184352099G=CA1425982651CLCN2,EIF2B5c.2329C= (p.Gln777=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*2639C= (n.*2639C=)
n.3871C=
c.2135C=
c.2278C= (p.Gln760=)
c.1177+194C=
c.2197C= (p.Gln733=)
c.2106+207392G= (n.2106+207392G=)
c.2310+194C= (n.2310+194C=)
c.1171C= (p.Gln391=)
n.2509C=
n.2490+194C=
3g.184352099G>TCA355447124CLCN2,EIF2B5c.2329C>A (p.Gln777Lys)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
n.3871C>A
c.2135C>A
c.2278C>A (p.Gln760Lys)
c.1177+194C>A
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.2106+207392G>T (n.2106+207392G>T)
c.2310+194C>A (n.2310+194C>A)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.2509C>A
n.2490+194C>A
3g.184352100C>ACA355447127CLCN2,EIF2B5c.2328G>T (p.Glu776Asp)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
n.3870G>T
c.2134G>T
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
c.1177+193G>T
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
c.2106+207393C>A (n.2106+207393C>A)
c.2310+193G>T (n.2310+193G>T)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.2508G>T
n.2490+193G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352100C=CA1425982652CLCN2,EIF2B5c.2328G= (p.Glu776=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.*2638G= (n.*2638G=)
n.3870G=
c.2134G=
c.2277G= (p.Glu759=)
c.1177+193G=
c.2196G= (p.Glu732=)
c.2106+207393C= (n.2106+207393C=)
c.2310+193G= (n.2310+193G=)
c.1170G= (p.Glu390=)
n.2508G=
n.2490+193G=
3g.184352100C>GCA355447129CLCN2,EIF2B5c.2328G>C (p.Glu776Asp)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
n.3870G>C
c.2134G>C
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
c.1177+193G>C
c.2196G>C (p.Glu732Asp)
c.2106+207393C>G (n.2106+207393C>G)
c.2310+193G>C (n.2310+193G>C)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.2508G>C
n.2490+193G>C
3g.184352100C>TCA437166212CLCN2,EIF2B5c.2328G>A (p.Glu776=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
n.3870G>A
c.2134G>A
c.2277G>A (p.Glu759=)
c.1177+193G>A
c.2196G>A (p.Glu732=)
c.2106+207393C>T (n.2106+207393C>T)
c.2310+193G>A (n.2310+193G>A)
c.1170G>A (p.Glu390=)
n.2508G>A
n.2490+193G>A
 gnomAD v4
3g.184352101T>ACA355447131CLCN2,EIF2B5c.2327A>T (p.Glu776Val)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
n.3869A>T
c.2133A>T
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c.2106+207394T>A (n.2106+207394T>A)
c.2310+192A>T (n.2310+192A>T)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.2507A>T
n.2490+192A>T
3g.184352101T>CCA355447135CLCN2,EIF2B5c.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
n.3869A>G
c.2133A>G
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.1177+192A>G
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.2106+207394T>C (n.2106+207394T>C)
c.2310+192A>G (n.2310+192A>G)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.2507A>G
n.2490+192A>G
3g.184352101T>GCA355447133CLCN2,EIF2B5c.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
n.3869A>C
c.2133A>C
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.1177+192A>C
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.2106+207394T>G (n.2106+207394T>G)
c.2310+192A>C (n.2310+192A>C)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.2507A>C
n.2490+192A>C
3g.184352102C>ACA355447138CLCN2,EIF2B5c.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
n.3868G>T
c.2132G>T
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.1177+191G>T
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.2106+207395C>A (n.2106+207395C>A)
c.2310+191G>T (n.2310+191G>T)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.2506G>T
n.2490+191G>T
 gnomAD v4
3g.184352102C>GCA355447139CLCN2,EIF2B5c.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
n.3868G>C
c.2132G>C
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.1177+191G>C
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.2106+207395C>G (n.2106+207395C>G)
c.2310+191G>C (n.2310+191G>C)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.2506G>C
n.2490+191G>C
3g.184352102C>TCA355447141CLCN2,EIF2B5c.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
n.3868G>A
c.2132G>A
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.1177+191G>A
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.2106+207395C>T (n.2106+207395C>T)
c.2310+191G>A (n.2310+191G>A)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.2506G>A
n.2490+191G>A
3g.184352103C>ACA355447144CLCN2,EIF2B5c.2325G>T (p.Glu775Asp)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*2635G>T (n.*2635G>T)
n.3867G>T
c.2131G>T
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.1177+190G>T
c.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.2106+207396C>A (n.2106+207396C>A)
c.2310+190G>T (n.2310+190G>T)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.2505G>T
n.2490+190G>T
3g.184352103C=CA1425982653CLCN2,EIF2B5c.2325G= (p.Glu775=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.*2635G= (n.*2635G=)
n.3867G=
c.2131G=
c.2274G= (p.Glu758=)
c.1177+190G=
c.2193G= (p.Glu731=)
c.2106+207396C= (n.2106+207396C=)
c.2310+190G= (n.2310+190G=)
c.1167G= (p.Glu389=)
n.2505G=
n.2490+190G=
3g.184352103C>GCA355447145CLCN2,EIF2B5c.2325G>C (p.Glu775Asp)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*2635G>C (n.*2635G>C)
n.3867G>C
c.2131G>C
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.1177+190G>C
c.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.2106+207396C>G (n.2106+207396C>G)
c.2310+190G>C (n.2310+190G>C)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.2505G>C
n.2490+190G>C
3g.184352103C>TCA2733723CLCN2,EIF2B5c.2325G>A (p.Glu775=)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*2635G>A (n.*2635G>A)
n.3867G>A
c.2131G>A
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.1177+190G>A
c.2193G>A (p.Glu731=)
c.2106+207396C>T (n.2106+207396C>T)
c.2310+190G>A (n.2310+190G>A)
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.2505G>A
n.2490+190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352104T>ACA355447149CLCN2,EIF2B5c.2324A>T (p.Glu775Val)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
n.3866A>T
c.2130A>T
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.1177+189A>T
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.2106+207397T>A (n.2106+207397T>A)
c.2310+189A>T (n.2310+189A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.2504A>T
n.2490+189A>T
3g.184352104T>CCA355447150CLCN2,EIF2B5c.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
n.3866A>G
c.2130A>G
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.1177+189A>G
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.2106+207397T>C (n.2106+207397T>C)
c.2310+189A>G (n.2310+189A>G)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.2504A>G
n.2490+189A>G
3g.184352104T>GCA355447152CLCN2,EIF2B5c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
n.3866A>C
c.2130A>C
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.1177+189A>C
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.2106+207397T>G (n.2106+207397T>G)
c.2310+189A>C (n.2310+189A>C)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.2504A>C
n.2490+189A>C
3g.184352105C>ACA355447154CLCN2,EIF2B5c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*2633G>T (n.*2633G>T)
n.3865G>T
c.2129G>T
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.1177+188G>T
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.2106+207398C>A (n.2106+207398C>A)
c.2310+188G>T (n.2310+188G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.2503G>T
n.2490+188G>T
3g.184352105C>GCA355447156CLCN2,EIF2B5c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*2633G>C (n.*2633G>C)
n.3865G>C
c.2129G>C
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.1177+188G>C
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.2106+207398C>G (n.2106+207398C>G)
c.2310+188G>C (n.2310+188G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.2503G>C
n.2490+188G>C
3g.184352105C>TCA355447158CLCN2,EIF2B5c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*2633G>A (n.*2633G>A)
n.3865G>A
c.2129G>A
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.1177+188G>A
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.2106+207398C>T (n.2106+207398C>T)
c.2310+188G>A (n.2310+188G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.2503G>A
n.2490+188G>A
 gnomAD v4
3g.184352106C>ACA355447164CLCN2,EIF2B5c.2322G>T (p.Trp774Cys)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*2632G>T (n.*2632G>T)
n.3864G>T
c.2128G>T
c.2271G>T (p.Trp757Cys)
c.1177+187G>T
c.2190G>T (p.Trp730Cys)
c.2106+207399C>A (n.2106+207399C>A)
c.2310+187G>T (n.2310+187G>T)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
n.2502G>T
n.2490+187G>T
3g.184352106C=CA1425982654CLCN2,EIF2B5c.2322G= (p.Trp774=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*2632G= (n.*2632G=)
n.3864G=
c.2128G=
c.2271G= (p.Trp757=)
c.1177+187G=
c.2190G= (p.Trp730=)
c.2106+207399C= (n.2106+207399C=)
c.2310+187G= (n.2310+187G=)
c.1164G= (p.Trp388=)
n.2502G=
n.2490+187G=
3g.184352106C>GCA355447160CLCN2,EIF2B5c.2322G>C (p.Trp774Cys)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*2632G>C (n.*2632G>C)
n.3864G>C
c.2128G>C
c.2271G>C (p.Trp757Cys)
c.1177+187G>C
c.2190G>C (p.Trp730Cys)
c.2106+207399C>G (n.2106+207399C>G)
c.2310+187G>C (n.2310+187G>C)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
n.2502G>C
n.2490+187G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184352106C>TCA355447162CLCN2,EIF2B5c.2322G>A (p.Trp774Ter)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
n.3864G>A
c.2128G>A
c.2271G>A (p.Trp757Ter)
c.1177+187G>A
c.2190G>A (p.Trp730Ter)
c.2106+207399C>T (n.2106+207399C>T)
c.2310+187G>A (n.2310+187G>A)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
n.2502G>A
n.2490+187G>A
3g.184352107C>ACA355447166CLCN2,EIF2B5c.2321G>T (p.Trp774Leu)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
n.3863G>T
c.2127G>T
c.2270G>T (p.Trp757Leu)
c.1177+186G>T
c.2189G>T (p.Trp730Leu)
c.2106+207400C>A (n.2106+207400C>A)
c.2310+186G>T (n.2310+186G>T)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
n.2501G>T
n.2490+186G>T
 gnomAD v4
3g.184352107C=CA1425982655CLCN2,EIF2B5c.2321G= (p.Trp774=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
n.3863G=
c.2127G=
c.2270G= (p.Trp757=)
c.1177+186G=
c.2189G= (p.Trp730=)
c.2106+207400C= (n.2106+207400C=)
c.2310+186G= (n.2310+186G=)
c.1163G= (p.Trp388=)
n.2501G=
n.2490+186G=
3g.184352107C>GCA355447168CLCN2,EIF2B5c.2321G>C (p.Trp774Ser)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
n.3863G>C
c.2127G>C
c.2270G>C (p.Trp757Ser)
c.1177+186G>C
c.2189G>C (p.Trp730Ser)
c.2106+207400C>G (n.2106+207400C>G)
c.2310+186G>C (n.2310+186G>C)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
n.2501G>C
n.2490+186G>C
3g.184352107C>TCA355447170CLCN2,EIF2B5c.2321G>A (p.Trp774Ter)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
n.3863G>A
c.2127G>A
c.2270G>A (p.Trp757Ter)
c.1177+186G>A
c.2189G>A (p.Trp730Ter)
c.2106+207400C>T (n.2106+207400C>T)
c.2310+186G>A (n.2310+186G>A)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
n.2501G>A
n.2490+186G>A
 dbSNP COSMIC
3g.184352108A>CCA355447172CLCN2,EIF2B5c.2320T>G (p.Trp774Gly)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
n.3862T>G
c.2126T>G
c.2269T>G (p.Trp757Gly)
c.1177+185T>G
c.2188T>G (p.Trp730Gly)
c.2106+207401A>C (n.2106+207401A>C)
c.2310+185T>G (n.2310+185T>G)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
n.2500T>G
n.2490+185T>G
3g.184352108A>GCA355447173CLCN2,EIF2B5c.2320T>C (p.Trp774Arg)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
n.3862T>C
c.2126T>C
c.2269T>C (p.Trp757Arg)
c.1177+185T>C
c.2188T>C (p.Trp730Arg)
c.2106+207401A>G (n.2106+207401A>G)
c.2310+185T>C (n.2310+185T>C)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
n.2500T>C
n.2490+185T>C
3g.184352108A>TCA355447174CLCN2,EIF2B5c.2320T>A (p.Trp774Arg)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
n.3862T>A
c.2126T>A
c.2269T>A (p.Trp757Arg)
c.1177+185T>A
c.2188T>A (p.Trp730Arg)
c.2106+207401A>T (n.2106+207401A>T)
c.2310+185T>A (n.2310+185T>A)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
n.2500T>A
n.2490+185T>A
3g.184352109C>ACA355447176CLCN2,EIF2B5c.2319G>T (p.Glu773Asp)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
n.3861G>T
c.2125G>T
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
c.1177+184G>T
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.2106+207402C>A (n.2106+207402C>A)
c.2310+184G>T (n.2310+184G>T)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.2499G>T
n.2490+184G>T
3g.184352109C>GCA355447175CLCN2,EIF2B5c.2319G>C (p.Glu773Asp)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
n.3861G>C
c.2125G>C
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
c.1177+184G>C
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.2106+207402C>G (n.2106+207402C>G)
c.2310+184G>C (n.2310+184G>C)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.2499G>C
n.2490+184G>C
3g.184352109C>TCA437166213CLCN2,EIF2B5c.2319G>A (p.Glu773=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
n.3861G>A
c.2125G>A
c.2268G>A (p.Glu756=)
c.1177+184G>A
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.2106+207402C>T (n.2106+207402C>T)
c.2310+184G>A (n.2310+184G>A)
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.2499G>A
n.2490+184G>A
3g.184352110T>ACA355447177CLCN2,EIF2B5c.2318A>T (p.Glu773Val)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
n.3860A>T
c.2124A>T
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.1177+183A>T
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2106+207403T>A (n.2106+207403T>A)
c.2310+183A>T (n.2310+183A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.2498A>T
n.2490+183A>T
3g.184352110T>CCA355447178CLCN2,EIF2B5c.2318A>G (p.Glu773Gly)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
n.3860A>G
c.2124A>G
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.1177+183A>G
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2106+207403T>C (n.2106+207403T>C)
c.2310+183A>G (n.2310+183A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.2498A>G
n.2490+183A>G
 COSMIC
3g.184352110T>GCA355447179CLCN2,EIF2B5c.2318A>C (p.Glu773Ala)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
n.3860A>C
c.2124A>C
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.1177+183A>C
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2106+207403T>G (n.2106+207403T>G)
c.2310+183A>C (n.2310+183A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.2498A>C
n.2490+183A>C
3g.184352111C>ACA355447180CLCN2,EIF2B5c.2317G>T (p.Glu773Ter)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
n.3859G>T
c.2123G>T
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.1177+182G>T
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.2106+207404C>A (n.2106+207404C>A)
c.2310+182G>T (n.2310+182G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.2497G>T
n.2490+182G>T
3g.184352111C>GCA355447181CLCN2,EIF2B5c.2317G>C (p.Glu773Gln)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
n.3859G>C
c.2123G>C
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.1177+182G>C
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2106+207404C>G (n.2106+207404C>G)
c.2310+182G>C (n.2310+182G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.2497G>C
n.2490+182G>C
3g.184352111C>TCA355447182CLCN2,EIF2B5c.2317G>A (p.Glu773Lys)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
n.3859G>A
c.2123G>A
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.1177+182G>A
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2106+207404C>T (n.2106+207404C>T)
c.2310+182G>A (n.2310+182G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.2497G>A
n.2490+182G>A
3g.184352112C>ACA437166214CLCN2,EIF2B5c.2316G>T (p.Leu772=)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
n.3858G>T
c.2122G>T
c.2265G>T (p.Leu755=)
c.1177+181G>T
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.2106+207405C>A (n.2106+207405C>A)
c.2310+181G>T (n.2310+181G>T)
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.2496G>T
n.2490+181G>T
3g.184352112C>GCA437166216CLCN2,EIF2B5c.2316G>C (p.Leu772=)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*2626G>C (n.*2626G>C)
n.3858G>C
c.2122G>C
c.2265G>C (p.Leu755=)
c.1177+181G>C
c.2184G>C (p.Leu728=)
c.2106+207405C>G (n.2106+207405C>G)
c.2310+181G>C (n.2310+181G>C)
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.2496G>C
n.2490+181G>C
3g.184352112C>TCA437166215CLCN2,EIF2B5c.2316G>A (p.Leu772=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*2626G>A (n.*2626G>A)
n.3858G>A
c.2122G>A
c.2265G>A (p.Leu755=)
c.1177+181G>A
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.2106+207405C>T (n.2106+207405C>T)
c.2310+181G>A (n.2310+181G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.2496G>A
n.2490+181G>A
3g.184352113A>CCA355447185CLCN2,EIF2B5c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
n.3857T>G
c.2121T>G
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.1177+180T>G
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.2106+207406A>C (n.2106+207406A>C)
c.2310+180T>G (n.2310+180T>G)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.2495T>G
n.2490+180T>G
3g.184352113A>GCA355447183CLCN2,EIF2B5c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
n.3857T>C
c.2121T>C
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.1177+180T>C
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.2106+207406A>G (n.2106+207406A>G)
c.2310+180T>C (n.2310+180T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.2495T>C
n.2490+180T>C
3g.184352113A>TCA355447184CLCN2,EIF2B5c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
n.3857T>A
c.2121T>A
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.1177+180T>A
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.2106+207406A>T (n.2106+207406A>T)
c.2310+180T>A (n.2310+180T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.2495T>A
n.2490+180T>A
3g.184352114G>ACA437166217CLCN2,EIF2B5c.2314C>T (p.Leu772=)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*2624C>T (n.*2624C>T)
n.3856C>T
c.2120C>T
c.2263C>T (p.Leu755=)
c.1177+179C>T
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.2106+207407G>A (n.2106+207407G>A)
c.2310+179C>T (n.2310+179C>T)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.2494C>T
n.2490+179C>T
3g.184352114G>CCA355447186CLCN2,EIF2B5c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*2624C>G (n.*2624C>G)
n.3856C>G
c.2120C>G
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.1177+179C>G
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.2106+207407G>C (n.2106+207407G>C)
c.2310+179C>G (n.2310+179C>G)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.2494C>G
n.2490+179C>G
3g.184352114G>TCA355447187CLCN2,EIF2B5c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*2624C>A (n.*2624C>A)
n.3856C>A
c.2120C>A
c.2263C>A (p.Leu755Met)
c.1177+179C>A
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.2106+207407G>T (n.2106+207407G>T)
c.2310+179C>A (n.2310+179C>A)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.2494C>A
n.2490+179C>A
 gnomAD v4
3g.184352115A>CCA355447188CLCN2,EIF2B5c.2313T>G (p.Ile771Met)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
n.3855T>G
c.2119T>G
c.2262T>G (p.Ile754Met)
c.1177+178T>G
c.2181T>G (p.Ile727Met)
c.2106+207408A>C (n.2106+207408A>C)
c.2310+178T>G (n.2310+178T>G)
c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.2493T>G
n.2490+178T>G
3g.184352115A>GCA437166218CLCN2,EIF2B5c.2313T>C (p.Ile771=)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
n.3855T>C
c.2119T>C
c.2262T>C (p.Ile754=)
c.1177+178T>C
c.2181T>C (p.Ile727=)
c.2106+207408A>G (n.2106+207408A>G)
c.2310+178T>C (n.2310+178T>C)
c.1155T>C (p.Ile385=)
n.2493T>C
n.2490+178T>C
3g.184352115A>TCA437166219CLCN2,EIF2B5c.2313T>A (p.Ile771=)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
n.3855T>A
c.2119T>A
c.2262T>A (p.Ile754=)
c.1177+178T>A
c.2181T>A (p.Ile727=)
c.2106+207408A>T (n.2106+207408A>T)
c.2310+178T>A (n.2310+178T>A)
c.1155T>A (p.Ile385=)
n.2493T>A
n.2490+178T>A
3g.184352116A>CCA355447189CLCN2,EIF2B5c.2312T>G (p.Ile771Ser)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.3854T>G
c.2118T>G
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
c.1177+177T>G
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.2106+207409A>C (n.2106+207409A>C)
c.2310+177T>G (n.2310+177T>G)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.2492T>G
n.2490+177T>G
3g.184352116A>GCA355447190CLCN2,EIF2B5c.2312T>C (p.Ile771Thr)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.3854T>C
c.2118T>C
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.1177+177T>C
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.2106+207409A>G (n.2106+207409A>G)
c.2310+177T>C (n.2310+177T>C)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.2492T>C
n.2490+177T>C
 gnomAD v4
3g.184352116A>TCA355447191CLCN2,EIF2B5c.2312T>A (p.Ile771Asn)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.3854T>A
c.2118T>A
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
c.1177+177T>A
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.2106+207409A>T (n.2106+207409A>T)
c.2310+177T>A (n.2310+177T>A)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.2492T>A
n.2490+177T>A
3g.184352117T>ACA355447192CLCN2,EIF2B5c.2311A>T (p.Ile771Phe)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
n.3853A>T
c.2117A>T
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
c.1177+176A>T
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.2106+207410T>A (n.2106+207410T>A)
c.2310+176A>T (n.2310+176A>T)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.2491A>T
n.2490+176A>T
3g.184352117T>CCA355447193CLCN2,EIF2B5c.2311A>G (p.Ile771Val)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
n.3853A>G
c.2117A>G
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.1177+176A>G
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.2106+207410T>C (n.2106+207410T>C)
c.2310+176A>G (n.2310+176A>G)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.2491A>G
n.2490+176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352117T>GCA355447194CLCN2,EIF2B5c.2311A>C (p.Ile771Leu)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
n.3853A>C
c.2117A>C
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.1177+176A>C
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.2106+207410T>G (n.2106+207410T>G)
c.2310+176A>C (n.2310+176A>C)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.2491A>C
n.2490+176A>C
3g.184352117T=CA1425982656CLCN2,EIF2B5c.2311A= (p.Ile771=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*2621A= (n.*2621A=)
n.3853A=
c.2117A=
c.2260A= (p.Ile754=)
c.1177+176A=
c.2179A= (p.Ile727=)
c.2106+207410T= (n.2106+207410T=)
c.2310+176A= (n.2310+176A=)
c.1153A= (p.Ile385=)
n.2491A=
n.2490+176A=
3g.184352118C>ACA355447195CLCN2,EIF2B5c.2311-1G>T (n.2311-1G>T)
c.*1209-1G>T (n.*1209-1G>T)
c.*2621-1G>T (n.*2621-1G>T)
n.3853-1G>T
c.2117-1G>T
c.2260-1G>T (n.2260-1G>T)
c.1177+175G>T
c.2179-1G>T (n.2179-1G>T)
c.2106+207411C>A (n.2106+207411C>A)
c.2310+175G>T (n.2310+175G>T)
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
n.2491-1G>T
n.2490+175G>T
3g.184352118C>GCA355447196CLCN2,EIF2B5c.2311-1G>C (n.2311-1G>C)
c.*1209-1G>C (n.*1209-1G>C)
c.*2621-1G>C (n.*2621-1G>C)
n.3853-1G>C
c.2117-1G>C
c.2260-1G>C (n.2260-1G>C)
c.1177+175G>C
c.2179-1G>C (n.2179-1G>C)
c.2106+207411C>G (n.2106+207411C>G)
c.2310+175G>C (n.2310+175G>C)
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
n.2491-1G>C
n.2490+175G>C
3g.184352118C>TCA355447197CLCN2,EIF2B5c.2311-1G>A (n.2311-1G>A)
c.*1209-1G>A (n.*1209-1G>A)
c.*2621-1G>A (n.*2621-1G>A)
n.3853-1G>A
c.2117-1G>A
c.2260-1G>A (n.2260-1G>A)
c.1177+175G>A
c.2179-1G>A (n.2179-1G>A)
c.2106+207411C>T (n.2106+207411C>T)
c.2310+175G>A (n.2310+175G>A)
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
n.2491-1G>A
n.2490+175G>A
3g.184352119T>ACA355447198CLCN2,EIF2B5c.2311-2A>T (n.2311-2A>T)
c.*1209-2A>T (n.*1209-2A>T)
c.*2621-2A>T (n.*2621-2A>T)
n.3853-2A>T
c.2117-2A>T
c.2260-2A>T (n.2260-2A>T)
c.1177+174A>T
c.2179-2A>T (n.2179-2A>T)
c.2106+207412T>A (n.2106+207412T>A)
c.2310+174A>T (n.2310+174A>T)
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
n.2491-2A>T
n.2490+174A>T
3g.184352119T>CCA355447200CLCN2,EIF2B5c.2311-2A>G (n.2311-2A>G)
c.*1209-2A>G (n.*1209-2A>G)
c.*2621-2A>G (n.*2621-2A>G)
n.3853-2A>G
c.2117-2A>G
c.2260-2A>G (n.2260-2A>G)
c.1177+174A>G
c.2179-2A>G (n.2179-2A>G)
c.2106+207412T>C (n.2106+207412T>C)
c.2310+174A>G (n.2310+174A>G)
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
n.2491-2A>G
n.2490+174A>G
3g.184352119T>GCA355447199CLCN2,EIF2B5c.2311-2A>C (n.2311-2A>C)
c.*1209-2A>C (n.*1209-2A>C)
c.*2621-2A>C (n.*2621-2A>C)
n.3853-2A>C
c.2117-2A>C
c.2260-2A>C (n.2260-2A>C)
c.1177+174A>C
c.2179-2A>C (n.2179-2A>C)
c.2106+207412T>G (n.2106+207412T>G)
c.2310+174A>C (n.2310+174A>C)
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
n.2491-2A>C
n.2490+174A>C
3g.184352120G>ACA2577978738CLCN2,EIF2B5c.2311-3C>T (n.2311-3C>T)
c.*1209-3C>T (n.*1209-3C>T)
c.*2621-3C>T (n.*2621-3C>T)
n.3853-3C>T
c.2117-3C>T
c.2260-3C>T (n.2260-3C>T)
c.1177+173C>T
c.2179-3C>T (n.2179-3C>T)
c.2106+207413G>A (n.2106+207413G>A)
c.2310+173C>T (n.2310+173C>T)
c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
n.2491-3C>T
n.2490+173C>T
3g.184352120G>TCA2668831375CLCN2,EIF2B5c.2311-3C>A (n.2311-3C>A)
c.*1209-3C>A (n.*1209-3C>A)
c.*2621-3C>A (n.*2621-3C>A)
n.3853-3C>A
c.2117-3C>A
c.2260-3C>A (n.2260-3C>A)
c.1177+173C>A
c.2179-3C>A (n.2179-3C>A)
c.2106+207413G>T (n.2106+207413G>T)
c.2310+173C>A (n.2310+173C>A)
c.1153-3C>A (n.1153-3C>A)
n.2491-3C>A
n.2490+173C>A
 gnomAD v4
3g.184352121A>CCA2668831377CLCN2,EIF2B5c.2311-4T>G (n.2311-4T>G)
c.*1209-4T>G (n.*1209-4T>G)
c.*2621-4T>G (n.*2621-4T>G)
n.3853-4T>G
c.2117-4T>G
c.2260-4T>G (n.2260-4T>G)
c.1177+172T>G
c.2179-4T>G (n.2179-4T>G)
c.2106+207414A>C (n.2106+207414A>C)
c.2310+172T>G (n.2310+172T>G)
c.1153-4T>G (n.1153-4T>G)
n.2491-4T>G
n.2490+172T>G
 gnomAD v4
3g.184352123G>ACA437166220CLCN2,EIF2B5c.2311-6C>T (n.2311-6C>T)
c.*1209-6C>T (n.*1209-6C>T)
c.*2621-6C>T (n.*2621-6C>T)
n.3853-6C>T
c.2117-6C>T
c.2260-6C>T (n.2260-6C>T)
c.1177+170C>T
c.2179-6C>T (n.2179-6C>T)
c.2106+207416G>A (n.2106+207416G>A)
c.2310+170C>T (n.2310+170C>T)
c.1153-6C>T (n.1153-6C>T)
n.2491-6C>T
n.2490+170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352123G=CA1425982657CLCN2,EIF2B5c.2311-6C= (n.2311-6C=)
c.*1209-6C= (n.*1209-6C=)
c.*2621-6C= (n.*2621-6C=)
n.3853-6C=
c.2117-6C=
c.2260-6C= (n.2260-6C=)
c.1177+170C=
c.2179-6C= (n.2179-6C=)
c.2106+207416G= (n.2106+207416G=)
c.2310+170C= (n.2310+170C=)
c.1153-6C= (n.1153-6C=)
n.2491-6C=
n.2490+170C=
3g.184352124G>ACA2668831381CLCN2,EIF2B5c.2311-7C>T (n.2311-7C>T)
c.*1209-7C>T (n.*1209-7C>T)
c.*2621-7C>T (n.*2621-7C>T)
n.3853-7C>T
c.2117-7C>T
c.2260-7C>T (n.2260-7C>T)
c.1177+169C>T
c.2179-7C>T (n.2179-7C>T)
c.2106+207417G>A (n.2106+207417G>A)
c.2310+169C>T (n.2310+169C>T)
c.1153-7C>T (n.1153-7C>T)
n.2491-7C>T
n.2490+169C>T
 gnomAD v4
3g.184352124G=CA1425982658CLCN2,EIF2B5c.2311-7C= (n.2311-7C=)
c.*1209-7C= (n.*1209-7C=)
c.*2621-7C= (n.*2621-7C=)
n.3853-7C=
c.2117-7C=
c.2260-7C= (n.2260-7C=)
c.1177+169C=
c.2179-7C= (n.2179-7C=)
c.2106+207417G= (n.2106+207417G=)
c.2310+169C= (n.2310+169C=)
c.1153-7C= (n.1153-7C=)
n.2491-7C=
n.2490+169C=
3g.184352124G>TCA548410218CLCN2,EIF2B5c.2311-7C>A (n.2311-7C>A)
c.*1209-7C>A (n.*1209-7C>A)
c.*2621-7C>A (n.*2621-7C>A)
n.3853-7C>A
c.2117-7C>A
c.2260-7C>A (n.2260-7C>A)
c.1177+169C>A
c.2179-7C>A (n.2179-7C>A)
c.2106+207417G>T (n.2106+207417G>T)
c.2310+169C>A (n.2310+169C>A)
c.1153-7C>A (n.1153-7C>A)
n.2491-7C>A
n.2490+169C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352125G>ACA2733724CLCN2,EIF2B5c.2311-8C>T (n.2311-8C>T)
c.*1209-8C>T (n.*1209-8C>T)
c.*2621-8C>T (n.*2621-8C>T)
n.3853-8C>T
c.2117-8C>T
c.2260-8C>T (n.2260-8C>T)
c.1177+168C>T
c.2179-8C>T (n.2179-8C>T)
c.2106+207418G>A (n.2106+207418G>A)
c.2310+168C>T (n.2310+168C>T)
c.1153-8C>T (n.1153-8C>T)
n.2491-8C>T
n.2490+168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352125G=CA1425982659CLCN2,EIF2B5c.2311-8C= (n.2311-8C=)
c.*1209-8C= (n.*1209-8C=)
c.*2621-8C= (n.*2621-8C=)
n.3853-8C=
c.2117-8C=
c.2260-8C= (n.2260-8C=)
c.1177+168C=
c.2179-8C= (n.2179-8C=)
c.2106+207418G= (n.2106+207418G=)
c.2310+168C= (n.2310+168C=)
c.1153-8C= (n.1153-8C=)
n.2491-8C=
n.2490+168C=
3g.184352125G>TCA2668831407CLCN2,EIF2B5c.2311-8C>A (n.2311-8C>A)
c.*1209-8C>A (n.*1209-8C>A)
c.*2621-8C>A (n.*2621-8C>A)
n.3853-8C>A
c.2117-8C>A
c.2260-8C>A (n.2260-8C>A)
c.1177+168C>A
c.2179-8C>A (n.2179-8C>A)
c.2106+207418G>T (n.2106+207418G>T)
c.2310+168C>A (n.2310+168C>A)
c.1153-8C>A (n.1153-8C>A)
n.2491-8C>A
n.2490+168C>A
 gnomAD v4
3g.184352130_184352131delCA2668831410CLCN2,EIF2B5c.2311-11_2311-10del (n.2311-11_2311-10del)
c.*1209-11_*1209-10del (n.*1209-11_*1209-10del)
c.*2621-11_*2621-10del (n.*2621-11_*2621-10del)
n.3853-11_3853-10del
c.2117-11_2117-10del
c.2260-11_2260-10del (n.2260-11_2260-10del)
c.1177+165_1177+166del
c.2179-11_2179-10del (n.2179-11_2179-10del)
c.2106+207423_2106+207424del (n.2106+207423_2106+207424del)
c.2310+165_2310+166del (n.2310+165_2310+166del)
c.1153-11_1153-10del (n.1153-11_1153-10del)
n.2491-11_2491-10del
n.2490+165_2490+166del
 gnomAD v4
3g.184352128G>ACA2733725CLCN2,EIF2B5c.2311-11C>T (n.2311-11C>T)
c.*1209-11C>T (n.*1209-11C>T)
c.*2621-11C>T (n.*2621-11C>T)
n.3853-11C>T
c.2117-11C>T
c.2260-11C>T (n.2260-11C>T)
c.1177+165C>T
c.2179-11C>T (n.2179-11C>T)
c.2106+207421G>A (n.2106+207421G>A)
c.2310+165C>T (n.2310+165C>T)
c.1153-11C>T (n.1153-11C>T)
n.2491-11C>T
n.2490+165C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352128G=CA1425982660CLCN2,EIF2B5c.2311-11C= (n.2311-11C=)
c.*1209-11C= (n.*1209-11C=)
c.*2621-11C= (n.*2621-11C=)
n.3853-11C=
c.2117-11C=
c.2260-11C= (n.2260-11C=)
c.1177+165C=
c.2179-11C= (n.2179-11C=)
c.2106+207421G= (n.2106+207421G=)
c.2310+165C= (n.2310+165C=)
c.1153-11C= (n.1153-11C=)
n.2491-11C=
n.2490+165C=
3g.184352130G>ACA2668831415CLCN2,EIF2B5c.2311-13C>T (n.2311-13C>T)
c.*1209-13C>T (n.*1209-13C>T)
c.*2621-13C>T (n.*2621-13C>T)
n.3853-13C>T
c.2117-13C>T
c.2260-13C>T (n.2260-13C>T)
c.1177+163C>T
c.2179-13C>T (n.2179-13C>T)
c.2106+207423G>A (n.2106+207423G>A)
c.2310+163C>T (n.2310+163C>T)
c.1153-13C>T (n.1153-13C>T)
n.2491-13C>T
n.2490+163C>T
 gnomAD v4
3g.184352130G>CCA2668831417CLCN2,EIF2B5c.2311-13C>G (n.2311-13C>G)
c.*1209-13C>G (n.*1209-13C>G)
c.*2621-13C>G (n.*2621-13C>G)
n.3853-13C>G
c.2117-13C>G
c.2260-13C>G (n.2260-13C>G)
c.1177+163C>G
c.2179-13C>G (n.2179-13C>G)
c.2106+207423G>C (n.2106+207423G>C)
c.2310+163C>G (n.2310+163C>G)
c.1153-13C>G (n.1153-13C>G)
n.2491-13C>G
n.2490+163C>G
 gnomAD v4
3g.184352130G>TCA2668831419CLCN2,EIF2B5c.2311-13C>A (n.2311-13C>A)
c.*1209-13C>A (n.*1209-13C>A)
c.*2621-13C>A (n.*2621-13C>A)
n.3853-13C>A
c.2117-13C>A
c.2260-13C>A (n.2260-13C>A)
c.1177+163C>A
c.2179-13C>A (n.2179-13C>A)
c.2106+207423G>T (n.2106+207423G>T)
c.2310+163C>A (n.2310+163C>A)
c.1153-13C>A (n.1153-13C>A)
n.2491-13C>A
n.2490+163C>A
 gnomAD v4
3g.184352132C>ACA1057233020CLCN2,EIF2B5c.2311-15G>T (n.2311-15G>T)
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c.1177+161G>T
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c.2310+161G>T (n.2310+161G>T)
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n.2491-15G>T
n.2490+161G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352132C=CA1425982661CLCN2,EIF2B5c.2311-15G= (n.2311-15G=)
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n.2491-15G=
n.2490+161G=
3g.184352132C>TCA2668831422CLCN2,EIF2B5c.2311-15G>A (n.2311-15G>A)
c.*1209-15G>A (n.*1209-15G>A)
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n.3853-15G>A
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n.2491-15G>A
n.2490+161G>A
 gnomAD v4
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n.3853-16A>T
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n.2491-16A>T
n.2490+160A>T
 gnomAD v4
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c.*1209-16A>G (n.*1209-16A>G)
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n.3853-16A>G
c.2117-16A>G
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c.1177+160A>G
c.2179-16A>G (n.2179-16A>G)
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n.2491-16A>G
n.2490+160A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2491-17T=
n.2490+159T=
3g.184352134A>GCA2733726CLCN2,EIF2B5c.2311-17T>C (n.2311-17T>C)
c.*1209-17T>C (n.*1209-17T>C)
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n.3853-17T>C
c.2117-17T>C
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c.1177+159T>C
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n.2491-17T>C
n.2490+159T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352135T>ACA2577978746CLCN2,EIF2B5c.2311-18A>T (n.2311-18A>T)
c.*1209-18A>T (n.*1209-18A>T)
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n.3853-18A>T
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c.1177+158A>T
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n.2491-18A>T
n.2490+158A>T
 ClinVar
3g.184352135T>CCA2759717443CLCN2,EIF2B5c.2311-18A>G (n.2311-18A>G)
c.*1209-18A>G (n.*1209-18A>G)
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n.3853-18A>G
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n.2491-18A>G
n.2490+158A>G
3g.184352135T>GCA2733727CLCN2,EIF2B5c.2311-18A>C (n.2311-18A>C)
c.*1209-18A>C (n.*1209-18A>C)
c.*2621-18A>C (n.*2621-18A>C)
n.3853-18A>C
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c.1177+158A>C
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n.2491-18A>C
n.2490+158A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184352135T=CA1425982663CLCN2,EIF2B5c.2311-18A= (n.2311-18A=)
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n.2490+158A=
3g.184352136G>ACA2668831438CLCN2,EIF2B5c.2311-19C>T (n.2311-19C>T)
c.*1209-19C>T (n.*1209-19C>T)
c.*2621-19C>T (n.*2621-19C>T)
n.3853-19C>T
c.2117-19C>T
c.2260-19C>T (n.2260-19C>T)
c.1177+157C>T
c.2179-19C>T (n.2179-19C>T)
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n.2491-19C>T
n.2490+157C>T
 gnomAD v4
3g.184352136G>CCA2668831440CLCN2,EIF2B5c.2311-19C>G (n.2311-19C>G)
c.*1209-19C>G (n.*1209-19C>G)
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n.3853-19C>G
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n.2490+157C>G
 gnomAD v4
3g.184352136G=CA1425982664CLCN2,EIF2B5c.2311-19C= (n.2311-19C=)
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n.2491-19C=
n.2490+157C=
3g.184352136G>TCA2733728CLCN2,EIF2B5c.2311-19C>A (n.2311-19C>A)
c.*1209-19C>A (n.*1209-19C>A)
c.*2621-19C>A (n.*2621-19C>A)
n.3853-19C>A
c.2117-19C>A
c.2260-19C>A (n.2260-19C>A)
c.1177+157C>A
c.2179-19C>A (n.2179-19C>A)
c.2106+207429G>T (n.2106+207429G>T)
c.2310+157C>A (n.2310+157C>A)
c.1153-19C>A (n.1153-19C>A)
n.2491-19C>A
n.2490+157C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352137A=CA1425982665CLCN2,EIF2B5c.2311-20T= (n.2311-20T=)
c.*1209-20T= (n.*1209-20T=)
c.*2621-20T= (n.*2621-20T=)
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n.2491-20T=
n.2490+156T=
3g.184352137A>GCA548410672CLCN2,EIF2B5c.2311-20T>C (n.2311-20T>C)
c.*1209-20T>C (n.*1209-20T>C)
c.*2621-20T>C (n.*2621-20T>C)
n.3853-20T>C
c.2117-20T>C
c.2260-20T>C (n.2260-20T>C)
c.1177+156T>C
c.2179-20T>C (n.2179-20T>C)
c.2106+207430A>G (n.2106+207430A>G)
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n.2491-20T>C
n.2490+156T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184352138G>ACA903713673CLCN2,EIF2B5c.2311-21C>T (n.2311-21C>T)
c.*1209-21C>T (n.*1209-21C>T)
c.*2621-21C>T (n.*2621-21C>T)
n.3853-21C>T
c.2117-21C>T
c.2260-21C>T (n.2260-21C>T)
c.1177+155C>T
c.2179-21C>T (n.2179-21C>T)
c.2106+207431G>A (n.2106+207431G>A)
c.2310+155C>T (n.2310+155C>T)
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n.2491-21C>T
n.2490+155C>T
 dbSNP
3g.184352138G=CA1425982666CLCN2,EIF2B5c.2311-21C= (n.2311-21C=)
c.*1209-21C= (n.*1209-21C=)
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n.2490+155C=
3g.184352140_184352146delCA2668831444CLCN2,EIF2B5c.2311-27_2311-21del (n.2311-27_2311-21del)
c.*1209-27_*1209-21del (n.*1209-27_*1209-21del)
c.*2621-27_*2621-21del (n.*2621-27_*2621-21del)
n.3853-27_3853-21del
c.2117-27_2117-21del
c.2260-27_2260-21del (n.2260-27_2260-21del)
c.1177+149_1177+155del
c.2179-27_2179-21del (n.2179-27_2179-21del)
c.2106+207433_2106+207439del (n.2106+207433_2106+207439del)
c.2310+149_2310+155del (n.2310+149_2310+155del)
c.1153-27_1153-21del (n.1153-27_1153-21del)
n.2491-27_2491-21del
n.2490+149_2490+155del
 gnomAD v4
3g.184352139G>ACA2668831456CLCN2,EIF2B5c.2311-22C>T (n.2311-22C>T)
c.*1209-22C>T (n.*1209-22C>T)
c.*2621-22C>T (n.*2621-22C>T)
n.3853-22C>T
c.2117-22C>T
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c.1177+154C>T
c.2179-22C>T (n.2179-22C>T)
c.2106+207432G>A (n.2106+207432G>A)
c.2310+154C>T (n.2310+154C>T)
c.1153-22C>T (n.1153-22C>T)
n.2491-22C>T
n.2490+154C>T
 gnomAD v4
3g.184352139G>TCA2668831459CLCN2,EIF2B5c.2311-22C>A (n.2311-22C>A)
c.*1209-22C>A (n.*1209-22C>A)
c.*2621-22C>A (n.*2621-22C>A)
n.3853-22C>A
c.2117-22C>A
c.2260-22C>A (n.2260-22C>A)
c.1177+154C>A
c.2179-22C>A (n.2179-22C>A)
c.2106+207432G>T (n.2106+207432G>T)
c.2310+154C>A (n.2310+154C>A)
c.1153-22C>A (n.1153-22C>A)
n.2491-22C>A
n.2490+154C>A
 gnomAD v4
3g.184352142T>CCA2577978749CLCN2,EIF2B5c.2311-25A>G (n.2311-25A>G)
c.*1209-25A>G (n.*1209-25A>G)
c.*2621-25A>G (n.*2621-25A>G)
n.3853-25A>G
c.2117-25A>G
c.2260-25A>G (n.2260-25A>G)
c.1177+151A>G
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c.2106+207435T>C (n.2106+207435T>C)
c.2310+151A>G (n.2310+151A>G)
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n.2490+151A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched