Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184245811_184245812delCA2606797265ALG3,EIF2B5c.200_201del (p.Thr67ArgfsTer3)
c.197-194_197-193del (n.197-194_197-193del)
c.190-194_190-193del
c.163_164del (p.Gln55GlufsTer?)
c.2106+101104_2106+101105del (n.2106+101104_2106+101105del)
c.56_57del (p.Thr19ArgfsTer3)
c.155-451_155-450del
c.80_81del (p.Thr27ArgfsTer3)
n.173_174del
n.189_190del
n.182-194_182-193del
n.228-194_228-193del
n.194_195del
c.101_102del (p.Thr34ArgfsTer3)
c.-23_-22del (n.-23_-22del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245809G>ACA355422996ALG3,EIF2B5c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.197-194C>T (n.197-194C>T)
c.190-194C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.2106+101102G>A (n.2106+101102G>A)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.155-451C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.173C>T
n.189C>T
n.182-194C>T
n.228-194C>T
n.194C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
3g.184245809G>CCA355422997ALG3,EIF2B5c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.197-194C>G (n.197-194C>G)
c.190-194C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.2106+101102G>C (n.2106+101102G>C)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.155-451C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.173C>G
n.189C>G
n.182-194C>G
n.228-194C>G
n.194C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245809G=CA1425931365ALG3,EIF2B5c.200C= (p.Thr67=)
c.197-194C= (n.197-194C=)
c.190-194C=
c.163C= (p.Gln55=)
c.2106+101102G= (n.2106+101102G=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.155-451C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.173C=
n.189C=
n.182-194C=
n.228-194C=
n.194C=
c.101C= (p.Thr34=)
c.-23C= (n.-23C=)
3g.184245809G>TCA355423000ALG3,EIF2B5c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.197-194C>A (n.197-194C>A)
c.190-194C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.2106+101102G>T (n.2106+101102G>T)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.155-451C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.173C>A
n.189C>A
n.182-194C>A
n.228-194C>A
n.194C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.-23C>A (n.-23C>A)
3g.184245810T>ACA355423002ALG3,EIF2B5c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.197-195A>T (n.197-195A>T)
c.190-195A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.2106+101103T>A (n.2106+101103T>A)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.155-452A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.172A>T
n.188A>T
n.182-195A>T
n.228-195A>T
n.193A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
 gnomAD v4
3g.184245810T>CCA355423006ALG3,EIF2B5c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.197-195A>G (n.197-195A>G)
c.190-195A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.2106+101103T>C (n.2106+101103T>C)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.155-452A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.172A>G
n.188A>G
n.182-195A>G
n.228-195A>G
n.193A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 gnomAD v4
3g.184245810T>GCA355423011ALG3,EIF2B5c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.197-195A>C (n.197-195A>C)
c.190-195A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.2106+101103T>G (n.2106+101103T>G)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.155-452A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.172A>C
n.188A>C
n.182-195A>C
n.228-195A>C
n.193A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184245810T=CA1425931366ALG3,EIF2B5c.199A= (p.Thr67=)
c.197-195A= (n.197-195A=)
c.190-195A=
c.162A= (p.Thr54=)
c.2106+101103T= (n.2106+101103T=)
c.55A= (p.Thr19=)
c.155-452A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.172A=
n.188A=
n.182-195A=
n.228-195A=
n.193A=
c.100A= (p.Thr34=)
c.-24A= (n.-24A=)
3g.184245811G>ACA437162050ALG3,EIF2B5c.198C>T (p.Tyr66=)
c.197-196C>T (n.197-196C>T)
c.190-196C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.2106+101104G>A (n.2106+101104G>A)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.155-453C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.171C>T
n.187C>T
n.182-196C>T
n.228-196C>T
n.192C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
3g.184245811G>CCA355423012ALG3,EIF2B5c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.197-196C>G (n.197-196C>G)
c.190-196C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.2106+101104G>C (n.2106+101104G>C)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.155-453C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.171C>G
n.187C>G
n.182-196C>G
n.228-196C>G
n.192C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-25C>G (n.-25C>G)
 gnomAD v4
3g.184245811G>TCA355423013ALG3,EIF2B5c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.197-196C>A (n.197-196C>A)
c.190-196C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.2106+101104G>T (n.2106+101104G>T)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.155-453C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.171C>A
n.187C>A
n.182-196C>A
n.228-196C>A
n.192C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-25C>A (n.-25C>A)
3g.184245812T>ACA355423014ALG3,EIF2B5c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.197-197A>T (n.197-197A>T)
c.190-197A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.2106+101105T>A (n.2106+101105T>A)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.155-454A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.170A>T
n.186A>T
n.182-197A>T
n.228-197A>T
n.191A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
3g.184245812T>CCA355423015ALG3,EIF2B5c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.197-197A>G (n.197-197A>G)
c.190-197A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.2106+101105T>C (n.2106+101105T>C)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.155-454A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.170A>G
n.186A>G
n.182-197A>G
n.228-197A>G
n.191A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
3g.184245812T>GCA355423016ALG3,EIF2B5c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.197-197A>C (n.197-197A>C)
c.190-197A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.2106+101105T>G (n.2106+101105T>G)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.155-454A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.170A>C
n.186A>C
n.182-197A>C
n.228-197A>C
n.191A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
3g.184245813C>ACA355423019ALG3,EIF2B5c.197-1G>T (n.197-1G>T)
c.197-198G>T (n.197-198G>T)
c.190-198G>T
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.2106+101106C>A (n.2106+101106C>A)
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.155-455G>T
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
n.170-1G>T
n.186-1G>T
n.182-198G>T
n.228-198G>T
n.191-1G>T
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
3g.184245813C>GCA355423021ALG3,EIF2B5c.197-1G>C (n.197-1G>C)
c.197-198G>C (n.197-198G>C)
c.190-198G>C
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.2106+101106C>G (n.2106+101106C>G)
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.155-455G>C
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
n.170-1G>C
n.186-1G>C
n.182-198G>C
n.228-198G>C
n.191-1G>C
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
3g.184245813C>TCA355423018ALG3,EIF2B5c.197-1G>A (n.197-1G>A)
c.197-198G>A (n.197-198G>A)
c.190-198G>A
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.2106+101106C>T (n.2106+101106C>T)
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.155-455G>A
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
n.170-1G>A
n.186-1G>A
n.182-198G>A
n.228-198G>A
n.191-1G>A
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
3g.184245814T>ACA355423024ALG3,EIF2B5c.197-2A>T (n.197-2A>T)
c.197-199A>T (n.197-199A>T)
c.190-199A>T
c.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.2106+101107T>A (n.2106+101107T>A)
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.155-456A>T
c.77-2A>T (n.77-2A>T)
n.170-2A>T
n.186-2A>T
n.182-199A>T
n.228-199A>T
n.191-2A>T
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
3g.184245814T>CCA355423026ALG3,EIF2B5c.197-2A>G (n.197-2A>G)
c.197-199A>G (n.197-199A>G)
c.190-199A>G
c.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.2106+101107T>C (n.2106+101107T>C)
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.155-456A>G
c.77-2A>G (n.77-2A>G)
n.170-2A>G
n.186-2A>G
n.182-199A>G
n.228-199A>G
n.191-2A>G
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
 gnomAD v4
3g.184245814T>GCA355423032ALG3,EIF2B5c.197-2A>C (n.197-2A>C)
c.197-199A>C (n.197-199A>C)
c.190-199A>C
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.2106+101107T>G (n.2106+101107T>G)
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.155-456A>C
c.77-2A>C (n.77-2A>C)
n.170-2A>C
n.186-2A>C
n.182-199A>C
n.228-199A>C
n.191-2A>C
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
3g.184245815G>ACA2729615ALG3,EIF2B5c.197-3C>T (n.197-3C>T)
c.197-200C>T (n.197-200C>T)
c.190-200C>T
c.160-3C>T (n.160-3C>T)
c.2106+101108G>A (n.2106+101108G>A)
c.53-3C>T (n.53-3C>T)
c.155-457C>T
c.77-3C>T (n.77-3C>T)
n.170-3C>T
n.186-3C>T
n.182-200C>T
n.228-200C>T
n.191-3C>T
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245815G>CCA2759703313ALG3,EIF2B5c.197-3C>G (n.197-3C>G)
c.197-200C>G (n.197-200C>G)
c.190-200C>G
c.160-3C>G (n.160-3C>G)
c.2106+101108G>C (n.2106+101108G>C)
c.53-3C>G (n.53-3C>G)
c.155-457C>G
c.77-3C>G (n.77-3C>G)
n.170-3C>G
n.186-3C>G
n.182-200C>G
n.228-200C>G
n.191-3C>G
c.98-3C>G (n.98-3C>G)
c.-26-3C>G (n.-26-3C>G)
3g.184245815G=CA1425931368ALG3,EIF2B5c.197-3C= (n.197-3C=)
c.197-200C= (n.197-200C=)
c.190-200C=
c.160-3C= (n.160-3C=)
c.2106+101108G= (n.2106+101108G=)
c.53-3C= (n.53-3C=)
c.155-457C=
c.77-3C= (n.77-3C=)
n.170-3C=
n.186-3C=
n.182-200C=
n.228-200C=
n.191-3C=
c.98-3C= (n.98-3C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
3g.184245815_184245818delinsGGAACA1425931367ALG3,EIF2B5c.197-6_197-3delinsTTCC (n.197-6_197-3delinsTTCC)
c.197-203_197-200delinsTTCC (n.197-203_197-200delinsTTCC)
c.190-203_190-200delinsTTCC
c.160-6_160-3delinsTTCC (n.160-6_160-3delinsTTCC)
c.2106+101108_2106+101111delinsGGAA (n.2106+101108_2106+101111delinsGGAA)
c.53-6_53-3delinsTTCC (n.53-6_53-3delinsTTCC)
c.155-460_155-457delinsTTCC
c.77-6_77-3delinsTTCC (n.77-6_77-3delinsTTCC)
n.170-6_170-3delinsTTCC
n.186-6_186-3delinsTTCC
n.182-203_182-200delinsTTCC
n.228-203_228-200delinsTTCC
n.191-6_191-3delinsTTCC
c.98-6_98-3delinsTTCC (n.98-6_98-3delinsTTCC)
c.-26-6_-26-3delinsTTCC (n.-26-6_-26-3delinsTTCC)
3g.184245821_184245823delCA2729614ALG3,EIF2B5c.197-6_197-4del (n.197-6_197-4del)
c.197-203_197-201del (n.197-203_197-201del)
c.190-203_190-201del
c.160-6_160-4del (n.160-6_160-4del)
c.2106+101114_2106+101116del (n.2106+101114_2106+101116del)
c.53-6_53-4del (n.53-6_53-4del)
c.155-460_155-458del
c.77-6_77-4del (n.77-6_77-4del)
n.170-6_170-4del
n.186-6_186-4del
n.182-203_182-201del
n.228-203_228-201del
n.191-6_191-4del
c.98-6_98-4del (n.98-6_98-4del)
c.-26-6_-26-4del (n.-26-6_-26-4del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245817A>GCA2668819311ALG3,EIF2B5c.197-5T>C (n.197-5T>C)
c.197-202T>C (n.197-202T>C)
c.190-202T>C
c.160-5T>C (n.160-5T>C)
c.2106+101110A>G (n.2106+101110A>G)
c.53-5T>C (n.53-5T>C)
c.155-459T>C
c.77-5T>C (n.77-5T>C)
n.170-5T>C
n.186-5T>C
n.182-202T>C
n.228-202T>C
n.191-5T>C
c.98-5T>C (n.98-5T>C)
c.-26-5T>C (n.-26-5T>C)
 gnomAD v4
3g.184245818A=CA1425931369ALG3,EIF2B5c.197-6T= (n.197-6T=)
c.197-203T= (n.197-203T=)
c.190-203T=
c.160-6T= (n.160-6T=)
c.2106+101111A= (n.2106+101111A=)
c.53-6T= (n.53-6T=)
c.155-460T=
c.77-6T= (n.77-6T=)
n.170-6T=
n.186-6T=
n.182-203T=
n.228-203T=
n.191-6T=
c.98-6T= (n.98-6T=)
c.-26-6T= (n.-26-6T=)
3g.184245818A>GCA548401185ALG3,EIF2B5c.197-6T>C (n.197-6T>C)
c.197-203T>C (n.197-203T>C)
c.190-203T>C
c.160-6T>C (n.160-6T>C)
c.2106+101111A>G (n.2106+101111A>G)
c.53-6T>C (n.53-6T>C)
c.155-460T>C
c.77-6T>C (n.77-6T>C)
n.170-6T>C
n.186-6T>C
n.182-203T>C
n.228-203T>C
n.191-6T>C
c.98-6T>C (n.98-6T>C)
c.-26-6T>C (n.-26-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245819G>ACA2668819318ALG3,EIF2B5c.197-7C>T (n.197-7C>T)
c.197-204C>T (n.197-204C>T)
c.190-204C>T
c.160-7C>T (n.160-7C>T)
c.2106+101112G>A (n.2106+101112G>A)
c.53-7C>T (n.53-7C>T)
c.155-461C>T
c.77-7C>T (n.77-7C>T)
n.170-7C>T
n.186-7C>T
n.182-204C>T
n.228-204C>T
n.191-7C>T
c.98-7C>T (n.98-7C>T)
c.-26-7C>T (n.-26-7C>T)
 gnomAD v4
3g.184245821A=CA1425931370ALG3,EIF2B5c.197-9T= (n.197-9T=)
c.197-206T= (n.197-206T=)
c.190-206T=
c.160-9T= (n.160-9T=)
c.2106+101114A= (n.2106+101114A=)
c.53-9T= (n.53-9T=)
c.155-463T=
c.77-9T= (n.77-9T=)
n.170-9T=
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n.182-206T=
n.228-206T=
n.191-9T=
c.98-9T= (n.98-9T=)
c.-26-9T= (n.-26-9T=)
3g.184245821A>CCA658779500ALG3,EIF2B5c.197-9T>G (n.197-9T>G)
c.197-206T>G (n.197-206T>G)
c.190-206T>G
c.160-9T>G (n.160-9T>G)
c.2106+101114A>C (n.2106+101114A>C)
c.53-9T>G (n.53-9T>G)
c.155-463T>G
c.77-9T>G (n.77-9T>G)
n.170-9T>G
n.186-9T>G
n.182-206T>G
n.228-206T>G
n.191-9T>G
c.98-9T>G (n.98-9T>G)
c.-26-9T>G (n.-26-9T>G)
 dbSNP
3g.184245823A>TCA2668819319ALG3,EIF2B5c.197-11T>A (n.197-11T>A)
c.197-208T>A (n.197-208T>A)
c.190-208T>A
c.160-11T>A (n.160-11T>A)
c.2106+101116A>T (n.2106+101116A>T)
c.53-11T>A (n.53-11T>A)
c.155-465T>A
c.77-11T>A (n.77-11T>A)
n.170-11T>A
n.186-11T>A
n.182-208T>A
n.228-208T>A
n.191-11T>A
c.98-11T>A (n.98-11T>A)
c.-26-11T>A (n.-26-11T>A)
 gnomAD v4
3g.184245824delCA2577976405ALG3,EIF2B5c.197-12del (n.197-12del)
c.197-209del (n.197-209del)
c.190-209del
c.160-12del (n.160-12del)
c.2106+101117del (n.2106+101117del)
c.53-12del (n.53-12del)
c.155-466del
c.77-12del (n.77-12del)
n.170-12del
n.186-12del
n.182-209del
n.228-209del
n.191-12del
c.98-12del (n.98-12del)
c.-26-12del (n.-26-12del)
3g.184245824C>ACA2668819320ALG3,EIF2B5c.197-12G>T (n.197-12G>T)
c.197-209G>T (n.197-209G>T)
c.190-209G>T
c.160-12G>T (n.160-12G>T)
c.2106+101117C>A (n.2106+101117C>A)
c.53-12G>T (n.53-12G>T)
c.155-466G>T
c.77-12G>T (n.77-12G>T)
n.170-12G>T
n.186-12G>T
n.182-209G>T
n.228-209G>T
n.191-12G>T
c.98-12G>T (n.98-12G>T)
c.-26-12G>T (n.-26-12G>T)
 gnomAD v4
3g.184245824C=CA1425931371ALG3,EIF2B5c.197-12G= (n.197-12G=)
c.197-209G= (n.197-209G=)
c.190-209G=
c.160-12G= (n.160-12G=)
c.2106+101117C= (n.2106+101117C=)
c.53-12G= (n.53-12G=)
c.155-466G=
c.77-12G= (n.77-12G=)
n.170-12G=
n.186-12G=
n.182-209G=
n.228-209G=
n.191-12G=
c.98-12G= (n.98-12G=)
c.-26-12G= (n.-26-12G=)
3g.184245824C>GCA548401186ALG3,EIF2B5c.197-12G>C (n.197-12G>C)
c.197-209G>C (n.197-209G>C)
c.190-209G>C
c.160-12G>C (n.160-12G>C)
c.2106+101117C>G (n.2106+101117C>G)
c.53-12G>C (n.53-12G>C)
c.155-466G>C
c.77-12G>C (n.77-12G>C)
n.170-12G>C
n.186-12G>C
n.182-209G>C
n.228-209G>C
n.191-12G>C
c.98-12G>C (n.98-12G>C)
c.-26-12G>C (n.-26-12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245829T>CCA2668819322ALG3,EIF2B5c.197-17A>G (n.197-17A>G)
c.197-214A>G (n.197-214A>G)
c.190-214A>G
c.160-17A>G (n.160-17A>G)
c.2106+101122T>C (n.2106+101122T>C)
c.53-17A>G (n.53-17A>G)
c.155-471A>G
c.77-17A>G (n.77-17A>G)
n.170-17A>G
n.186-17A>G
n.182-214A>G
n.228-214A>G
n.191-17A>G
c.98-17A>G (n.98-17A>G)
c.-26-17A>G (n.-26-17A>G)
 gnomAD v4
3g.184245830G>CCA2668819323ALG3,EIF2B5c.197-18C>G (n.197-18C>G)
c.197-215C>G (n.197-215C>G)
c.190-215C>G
c.160-18C>G (n.160-18C>G)
c.2106+101123G>C (n.2106+101123G>C)
c.53-18C>G (n.53-18C>G)
c.155-472C>G
c.77-18C>G (n.77-18C>G)
n.170-18C>G
n.186-18C>G
n.182-215C>G
n.228-215C>G
n.191-18C>G
c.98-18C>G (n.98-18C>G)
c.-26-18C>G (n.-26-18C>G)
 gnomAD v4
3g.184245830G=CA1425931372ALG3,EIF2B5c.197-18C= (n.197-18C=)
c.197-215C= (n.197-215C=)
c.190-215C=
c.160-18C= (n.160-18C=)
c.2106+101123G= (n.2106+101123G=)
c.53-18C= (n.53-18C=)
c.155-472C=
c.77-18C= (n.77-18C=)
n.170-18C=
n.186-18C=
n.182-215C=
n.228-215C=
n.191-18C=
c.98-18C= (n.98-18C=)
c.-26-18C= (n.-26-18C=)
3g.184245830G>TCA2729616ALG3,EIF2B5c.197-18C>A (n.197-18C>A)
c.197-215C>A (n.197-215C>A)
c.190-215C>A
c.160-18C>A (n.160-18C>A)
c.2106+101123G>T (n.2106+101123G>T)
c.53-18C>A (n.53-18C>A)
c.155-472C>A
c.77-18C>A (n.77-18C>A)
n.170-18C>A
n.186-18C>A
n.182-215C>A
n.228-215C>A
n.191-18C>A
c.98-18C>A (n.98-18C>A)
c.-26-18C>A (n.-26-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245831A>TCA2668819325ALG3,EIF2B5c.197-19T>A (n.197-19T>A)
c.197-216T>A (n.197-216T>A)
c.190-216T>A
c.160-19T>A (n.160-19T>A)
c.2106+101124A>T (n.2106+101124A>T)
c.53-19T>A (n.53-19T>A)
c.155-473T>A
c.77-19T>A (n.77-19T>A)
n.170-19T>A
n.186-19T>A
n.182-216T>A
n.228-216T>A
n.191-19T>A
c.98-19T>A (n.98-19T>A)
c.-26-19T>A (n.-26-19T>A)
 gnomAD v4
3g.184245832T>ACA1425931374ALG3,EIF2B5c.197-20A>T (n.197-20A>T)
c.197-217A>T (n.197-217A>T)
c.190-217A>T
c.160-20A>T (n.160-20A>T)
c.2106+101125T>A (n.2106+101125T>A)
c.53-20A>T (n.53-20A>T)
c.155-474A>T
c.77-20A>T (n.77-20A>T)
n.170-20A>T
n.186-20A>T
n.182-217A>T
n.228-217A>T
n.191-20A>T
c.98-20A>T (n.98-20A>T)
c.-26-20A>T (n.-26-20A>T)
 dbSNP
3g.184245832T=CA1425931373ALG3,EIF2B5c.197-20A= (n.197-20A=)
c.197-217A= (n.197-217A=)
c.190-217A=
c.160-20A= (n.160-20A=)
c.2106+101125T= (n.2106+101125T=)
c.53-20A= (n.53-20A=)
c.155-474A=
c.77-20A= (n.77-20A=)
n.170-20A=
n.186-20A=
n.182-217A=
n.228-217A=
n.191-20A=
c.98-20A= (n.98-20A=)
c.-26-20A= (n.-26-20A=)
3g.184245833C>ACA2668819326ALG3,EIF2B5c.197-21G>T (n.197-21G>T)
c.197-218G>T (n.197-218G>T)
c.190-218G>T
c.160-21G>T (n.160-21G>T)
c.2106+101126C>A (n.2106+101126C>A)
c.53-21G>T (n.53-21G>T)
c.155-475G>T
c.77-21G>T (n.77-21G>T)
n.170-21G>T
n.186-21G>T
n.182-218G>T
n.228-218G>T
n.191-21G>T
c.98-21G>T (n.98-21G>T)
c.-26-21G>T (n.-26-21G>T)
 gnomAD v4
3g.184245833_184245834delinsCTCA1425931375ALG3,EIF2B5c.197-22_197-21delinsAG (n.197-22_197-21delinsAG)
c.197-219_197-218delinsAG (n.197-219_197-218delinsAG)
c.190-219_190-218delinsAG
c.160-22_160-21delinsAG (n.160-22_160-21delinsAG)
c.2106+101126_2106+101127delinsCT (n.2106+101126_2106+101127delinsCT)
c.53-22_53-21delinsAG (n.53-22_53-21delinsAG)
c.155-476_155-475delinsAG
c.77-22_77-21delinsAG (n.77-22_77-21delinsAG)
n.170-22_170-21delinsAG
n.186-22_186-21delinsAG
n.182-219_182-218delinsAG
n.228-219_228-218delinsAG
n.191-22_191-21delinsAG
c.98-22_98-21delinsAG (n.98-22_98-21delinsAG)
c.-26-22_-26-21delinsAG (n.-26-22_-26-21delinsAG)
3g.184245834delCA1425931376ALG3,EIF2B5c.197-22del (n.197-22del)
c.197-219del (n.197-219del)
c.190-219del
c.160-22del (n.160-22del)
c.2106+101127del (n.2106+101127del)
c.53-22del (n.53-22del)
c.155-476del
c.77-22del (n.77-22del)
n.170-22del
n.186-22del
n.182-219del
n.228-219del
n.191-22del
c.98-22del (n.98-22del)
c.-26-22del (n.-26-22del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245835G>CCA2704821767ALG3,EIF2B5c.197-23C>G (n.197-23C>G)
c.197-220C>G (n.197-220C>G)
c.190-220C>G
c.160-23C>G (n.160-23C>G)
c.2106+101128G>C (n.2106+101128G>C)
c.53-23C>G (n.53-23C>G)
c.155-477C>G
c.77-23C>G (n.77-23C>G)
n.170-23C>G
n.186-23C>G
n.182-220C>G
n.228-220C>G
n.191-23C>G
c.98-23C>G (n.98-23C>G)
c.-26-23C>G (n.-26-23C>G)
 dbSNP
3g.184245835G>TCA2668819327ALG3,EIF2B5c.197-23C>A (n.197-23C>A)
c.197-220C>A (n.197-220C>A)
c.190-220C>A
c.160-23C>A (n.160-23C>A)
c.2106+101128G>T (n.2106+101128G>T)
c.53-23C>A (n.53-23C>A)
c.155-477C>A
c.77-23C>A (n.77-23C>A)
n.170-23C>A
n.186-23C>A
n.182-220C>A
n.228-220C>A
n.191-23C>A
c.98-23C>A (n.98-23C>A)
c.-26-23C>A (n.-26-23C>A)
 gnomAD v4
3g.184245836delCA2577976406ALG3,EIF2B5c.197-23del (n.197-23del)
c.197-220del (n.197-220del)
c.190-220del
c.160-23del (n.160-23del)
c.2106+101129del (n.2106+101129del)
c.53-23del (n.53-23del)
c.155-477del
c.77-23del (n.77-23del)
n.170-23del
n.186-23del
n.182-220del
n.228-220del
n.191-23del
c.98-23del (n.98-23del)
c.-26-23del (n.-26-23del)
3g.184245836G>ACA2577976407ALG3,EIF2B5c.197-24C>T (n.197-24C>T)
c.197-221C>T (n.197-221C>T)
c.190-221C>T
c.160-24C>T (n.160-24C>T)
c.2106+101129G>A (n.2106+101129G>A)
c.53-24C>T (n.53-24C>T)
c.155-478C>T
c.77-24C>T (n.77-24C>T)
n.170-24C>T
n.186-24C>T
n.182-221C>T
n.228-221C>T
n.191-24C>T
c.98-24C>T (n.98-24C>T)
c.-26-24C>T (n.-26-24C>T)
3g.184245837T>CCA548401187ALG3,EIF2B5c.197-25A>G (n.197-25A>G)
c.197-222A>G (n.197-222A>G)
c.190-222A>G
c.160-25A>G (n.160-25A>G)
c.2106+101130T>C (n.2106+101130T>C)
c.53-25A>G (n.53-25A>G)
c.155-479A>G
c.77-25A>G (n.77-25A>G)
n.170-25A>G
n.186-25A>G
n.182-222A>G
n.228-222A>G
n.191-25A>G
c.98-25A>G (n.98-25A>G)
c.-26-25A>G (n.-26-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245837T=CA1425931377ALG3,EIF2B5c.197-25A= (n.197-25A=)
c.197-222A= (n.197-222A=)
c.190-222A=
c.160-25A= (n.160-25A=)
c.2106+101130T= (n.2106+101130T=)
c.53-25A= (n.53-25A=)
c.155-479A=
c.77-25A= (n.77-25A=)
n.170-25A=
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c.98-25A= (n.98-25A=)
c.-26-25A= (n.-26-25A=)
3g.184245839delCA2577976408ALG3,EIF2B5c.197-27del (n.197-27del)
c.197-224del (n.197-224del)
c.190-224del
c.160-27del (n.160-27del)
c.2106+101132del (n.2106+101132del)
c.53-27del (n.53-27del)
c.155-481del
c.77-27del (n.77-27del)
n.170-27del
n.186-27del
n.182-224del
n.228-224del
n.191-27del
c.98-27del (n.98-27del)
c.-26-27del (n.-26-27del)
3g.184245840C>ACA1425931379ALG3,EIF2B5c.197-28G>T (n.197-28G>T)
c.197-225G>T (n.197-225G>T)
c.190-225G>T
c.160-28G>T (n.160-28G>T)
c.2106+101133C>A (n.2106+101133C>A)
c.53-28G>T (n.53-28G>T)
c.155-482G>T
c.77-28G>T (n.77-28G>T)
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n.228-225G>T
n.191-28G>T
c.98-28G>T (n.98-28G>T)
c.-26-28G>T (n.-26-28G>T)
 dbSNP
3g.184245840C=CA1425931378ALG3,EIF2B5c.197-28G= (n.197-28G=)
c.197-225G= (n.197-225G=)
c.190-225G=
c.160-28G= (n.160-28G=)
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c.53-28G= (n.53-28G=)
c.155-482G=
c.77-28G= (n.77-28G=)
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c.98-28G= (n.98-28G=)
c.-26-28G= (n.-26-28G=)
3g.184245842T>ACA2668819330ALG3,EIF2B5c.197-30A>T (n.197-30A>T)
c.197-227A>T (n.197-227A>T)
c.190-227A>T
c.160-30A>T (n.160-30A>T)
c.2106+101135T>A (n.2106+101135T>A)
c.53-30A>T (n.53-30A>T)
c.155-484A>T
c.77-30A>T (n.77-30A>T)
n.170-30A>T
n.186-30A>T
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n.228-227A>T
n.191-30A>T
c.98-30A>T (n.98-30A>T)
c.-26-30A>T (n.-26-30A>T)
 gnomAD v4
3g.184245844T>CCA2759703314ALG3,EIF2B5c.197-32A>G (n.197-32A>G)
c.197-229A>G (n.197-229A>G)
c.190-229A>G
c.160-32A>G (n.160-32A>G)
c.2106+101137T>C (n.2106+101137T>C)
c.53-32A>G (n.53-32A>G)
c.155-486A>G
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n.170-32A>G
n.186-32A>G
n.182-229A>G
n.228-229A>G
n.191-32A>G
c.98-32A>G (n.98-32A>G)
c.-26-32A>G (n.-26-32A>G)
3g.184245844_184245845delinsTGCA1425931380ALG3,EIF2B5c.197-33_197-32delinsCA (n.197-33_197-32delinsCA)
c.197-230_197-229delinsCA (n.197-230_197-229delinsCA)
c.190-230_190-229delinsCA
c.160-33_160-32delinsCA (n.160-33_160-32delinsCA)
c.2106+101137_2106+101138delinsTG (n.2106+101137_2106+101138delinsTG)
c.53-33_53-32delinsCA (n.53-33_53-32delinsCA)
c.155-487_155-486delinsCA
c.77-33_77-32delinsCA (n.77-33_77-32delinsCA)
n.170-33_170-32delinsCA
n.186-33_186-32delinsCA
n.182-230_182-229delinsCA
n.228-230_228-229delinsCA
n.191-33_191-32delinsCA
c.98-33_98-32delinsCA (n.98-33_98-32delinsCA)
c.-26-33_-26-32delinsCA (n.-26-33_-26-32delinsCA)
3g.184245845delCA903712387ALG3,EIF2B5c.197-33del (n.197-33del)
c.197-230del (n.197-230del)
c.190-230del
c.160-33del (n.160-33del)
c.2106+101138del (n.2106+101138del)
c.53-33del (n.53-33del)
c.155-487del
c.77-33del (n.77-33del)
n.170-33del
n.186-33del
n.182-230del
n.228-230del
n.191-33del
c.98-33del (n.98-33del)
c.-26-33del (n.-26-33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245845G>ACA2668819333ALG3,EIF2B5c.197-33C>T (n.197-33C>T)
c.197-230C>T (n.197-230C>T)
c.190-230C>T
c.160-33C>T (n.160-33C>T)
c.2106+101138G>A (n.2106+101138G>A)
c.53-33C>T (n.53-33C>T)
c.155-487C>T
c.77-33C>T (n.77-33C>T)
n.170-33C>T
n.186-33C>T
n.182-230C>T
n.228-230C>T
n.191-33C>T
c.98-33C>T (n.98-33C>T)
c.-26-33C>T (n.-26-33C>T)
 gnomAD v4
3g.184245845G>CCA2668819371ALG3,EIF2B5c.197-33C>G (n.197-33C>G)
c.197-230C>G (n.197-230C>G)
c.190-230C>G
c.160-33C>G (n.160-33C>G)
c.2106+101138G>C (n.2106+101138G>C)
c.53-33C>G (n.53-33C>G)
c.155-487C>G
c.77-33C>G (n.77-33C>G)
n.170-33C>G
n.186-33C>G
n.182-230C>G
n.228-230C>G
n.191-33C>G
c.98-33C>G (n.98-33C>G)
c.-26-33C>G (n.-26-33C>G)
 gnomAD v4
3g.184245851_184245861delCA2668819375ALG3,EIF2B5c.197-45_197-35del (n.197-45_197-35del)
c.197-242_197-232del (n.197-242_197-232del)
c.190-242_190-232del
c.160-45_160-35del (n.160-45_160-35del)
c.2106+101144_2106+101154del (n.2106+101144_2106+101154del)
c.53-45_53-35del (n.53-45_53-35del)
c.155-499_155-489del
c.77-45_77-35del (n.77-45_77-35del)
n.170-45_170-35del
n.186-45_186-35del
n.182-242_182-232del
n.228-242_228-232del
n.191-45_191-35del
c.98-45_98-35del (n.98-45_98-35del)
c.-26-45_-26-35del (n.-26-45_-26-35del)
 gnomAD v4
3g.184245848T>CCA2729617ALG3,EIF2B5c.197-36A>G (n.197-36A>G)
c.197-233A>G (n.197-233A>G)
c.190-233A>G
c.160-36A>G (n.160-36A>G)
c.2106+101141T>C (n.2106+101141T>C)
c.53-36A>G (n.53-36A>G)
c.155-490A>G
c.77-36A>G (n.77-36A>G)
n.170-36A>G
n.186-36A>G
n.182-233A>G
n.228-233A>G
n.191-36A>G
c.98-36A>G (n.98-36A>G)
c.-26-36A>G (n.-26-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245848T=CA1425931381ALG3,EIF2B5c.197-36A= (n.197-36A=)
c.197-233A= (n.197-233A=)
c.190-233A=
c.160-36A= (n.160-36A=)
c.2106+101141T= (n.2106+101141T=)
c.53-36A= (n.53-36A=)
c.155-490A=
c.77-36A= (n.77-36A=)
n.170-36A=
n.186-36A=
n.182-233A=
n.228-233A=
n.191-36A=
c.98-36A= (n.98-36A=)
c.-26-36A= (n.-26-36A=)
3g.184245850T>ACA2668819381ALG3,EIF2B5c.197-38A>T (n.197-38A>T)
c.197-235A>T (n.197-235A>T)
c.190-235A>T
c.160-38A>T (n.160-38A>T)
c.2106+101143T>A (n.2106+101143T>A)
c.53-38A>T (n.53-38A>T)
c.155-492A>T
c.77-38A>T (n.77-38A>T)
n.170-38A>T
n.186-38A>T
n.182-235A>T
n.228-235A>T
n.191-38A>T
c.98-38A>T (n.98-38A>T)
c.-26-38A>T (n.-26-38A>T)
 gnomAD v4
3g.184245850T>CCA2668819408ALG3,EIF2B5c.197-38A>G (n.197-38A>G)
c.197-235A>G (n.197-235A>G)
c.190-235A>G
c.160-38A>G (n.160-38A>G)
c.2106+101143T>C (n.2106+101143T>C)
c.53-38A>G (n.53-38A>G)
c.155-492A>G
c.77-38A>G (n.77-38A>G)
n.170-38A>G
n.186-38A>G
n.182-235A>G
n.228-235A>G
n.191-38A>G
c.98-38A>G (n.98-38A>G)
c.-26-38A>G (n.-26-38A>G)
 gnomAD v4
3g.184245852G>CCA1425931383ALG3,EIF2B5c.197-40C>G (n.197-40C>G)
c.197-237C>G (n.197-237C>G)
c.190-237C>G
c.160-40C>G (n.160-40C>G)
c.2106+101145G>C (n.2106+101145G>C)
c.53-40C>G (n.53-40C>G)
c.155-494C>G
c.77-40C>G (n.77-40C>G)
n.170-40C>G
n.186-40C>G
n.182-237C>G
n.228-237C>G
n.191-40C>G
c.98-40C>G (n.98-40C>G)
c.-26-40C>G (n.-26-40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245852G=CA1425931382ALG3,EIF2B5c.197-40C= (n.197-40C=)
c.197-237C= (n.197-237C=)
c.190-237C=
c.160-40C= (n.160-40C=)
c.2106+101145G= (n.2106+101145G=)
c.53-40C= (n.53-40C=)
c.155-494C=
c.77-40C= (n.77-40C=)
n.170-40C=
n.186-40C=
n.182-237C=
n.228-237C=
n.191-40C=
c.98-40C= (n.98-40C=)
c.-26-40C= (n.-26-40C=)
3g.184245852G>TCA648051017ALG3,EIF2B5c.197-40C>A (n.197-40C>A)
c.197-237C>A (n.197-237C>A)
c.190-237C>A
c.160-40C>A (n.160-40C>A)
c.2106+101145G>T (n.2106+101145G>T)
c.53-40C>A (n.53-40C>A)
c.155-494C>A
c.77-40C>A (n.77-40C>A)
n.170-40C>A
n.186-40C>A
n.182-237C>A
n.228-237C>A
n.191-40C>A
c.98-40C>A (n.98-40C>A)
c.-26-40C>A (n.-26-40C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.184245855C=CA1425931384ALG3,EIF2B5c.197-43G= (n.197-43G=)
c.197-240G= (n.197-240G=)
c.190-240G=
c.160-43G= (n.160-43G=)
c.2106+101148C= (n.2106+101148C=)
c.53-43G= (n.53-43G=)
c.155-497G=
c.77-43G= (n.77-43G=)
n.170-43G=
n.186-43G=
n.182-240G=
n.228-240G=
n.191-43G=
c.98-43G= (n.98-43G=)
c.-26-43G= (n.-26-43G=)
3g.184245855C>TCA2729618ALG3,EIF2B5c.197-43G>A (n.197-43G>A)
c.197-240G>A (n.197-240G>A)
c.190-240G>A
c.160-43G>A (n.160-43G>A)
c.2106+101148C>T (n.2106+101148C>T)
c.53-43G>A (n.53-43G>A)
c.155-497G>A
c.77-43G>A (n.77-43G>A)
n.170-43G>A
n.186-43G>A
n.182-240G>A
n.228-240G>A
n.191-43G>A
c.98-43G>A (n.98-43G>A)
c.-26-43G>A (n.-26-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245856T>CCA1425931386ALG3,EIF2B5c.197-44A>G (n.197-44A>G)
c.197-241A>G (n.197-241A>G)
c.190-241A>G
c.160-44A>G (n.160-44A>G)
c.2106+101149T>C (n.2106+101149T>C)
c.53-44A>G (n.53-44A>G)
c.155-498A>G
c.77-44A>G (n.77-44A>G)
n.170-44A>G
n.186-44A>G
n.182-241A>G
n.228-241A>G
n.191-44A>G
c.98-44A>G (n.98-44A>G)
c.-26-44A>G (n.-26-44A>G)
 dbSNP
3g.184245856T>GCA2668819414ALG3,EIF2B5c.197-44A>C (n.197-44A>C)
c.197-241A>C (n.197-241A>C)
c.190-241A>C
c.160-44A>C (n.160-44A>C)
c.2106+101149T>G (n.2106+101149T>G)
c.53-44A>C (n.53-44A>C)
c.155-498A>C
c.77-44A>C (n.77-44A>C)
n.170-44A>C
n.186-44A>C
n.182-241A>C
n.228-241A>C
n.191-44A>C
c.98-44A>C (n.98-44A>C)
c.-26-44A>C (n.-26-44A>C)
 gnomAD v4
3g.184245856T=CA1425931385ALG3,EIF2B5c.197-44A= (n.197-44A=)
c.197-241A= (n.197-241A=)
c.190-241A=
c.160-44A= (n.160-44A=)
c.2106+101149T= (n.2106+101149T=)
c.53-44A= (n.53-44A=)
c.155-498A=
c.77-44A= (n.77-44A=)
n.170-44A=
n.186-44A=
n.182-241A=
n.228-241A=
n.191-44A=
c.98-44A= (n.98-44A=)
c.-26-44A= (n.-26-44A=)
3g.184245858G>TCA2668819416ALG3,EIF2B5c.197-46C>A (n.197-46C>A)
c.197-243C>A (n.197-243C>A)
c.190-243C>A
c.160-46C>A (n.160-46C>A)
c.2106+101151G>T (n.2106+101151G>T)
c.53-46C>A (n.53-46C>A)
c.155-500C>A
c.77-46C>A (n.77-46C>A)
n.170-46C>A
n.186-46C>A
n.182-243C>A
n.228-243C>A
n.191-46C>A
c.98-46C>A (n.98-46C>A)
c.-26-46C>A (n.-26-46C>A)
 gnomAD v4
3g.184245859T>CCA2729619ALG3,EIF2B5c.197-47A>G (n.197-47A>G)
c.197-244A>G (n.197-244A>G)
c.190-244A>G
c.160-47A>G (n.160-47A>G)
c.2106+101152T>C (n.2106+101152T>C)
c.53-47A>G (n.53-47A>G)
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c.98-47A>G (n.98-47A>G)
c.-26-47A>G (n.-26-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245859T=CA1425931387ALG3,EIF2B5c.197-47A= (n.197-47A=)
c.197-244A= (n.197-244A=)
c.190-244A=
c.160-47A= (n.160-47A=)
c.2106+101152T= (n.2106+101152T=)
c.53-47A= (n.53-47A=)
c.155-501A=
c.77-47A= (n.77-47A=)
n.170-47A=
n.186-47A=
n.182-244A=
n.228-244A=
n.191-47A=
c.98-47A= (n.98-47A=)
c.-26-47A= (n.-26-47A=)
3g.184245861T>CCA2668819423ALG3,EIF2B5c.197-49A>G (n.197-49A>G)
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c.190-246A>G
c.160-49A>G (n.160-49A>G)
c.2106+101154T>C (n.2106+101154T>C)
c.53-49A>G (n.53-49A>G)
c.155-503A>G
c.77-49A>G (n.77-49A>G)
n.170-49A>G
n.186-49A>G
n.182-246A>G
n.228-246A>G
n.191-49A>G
c.98-49A>G (n.98-49A>G)
c.-26-49A>G (n.-26-49A>G)
 gnomAD v4
3g.184245862G>ACA2668819427ALG3,EIF2B5c.197-50C>T (n.197-50C>T)
c.197-247C>T (n.197-247C>T)
c.190-247C>T
c.160-50C>T (n.160-50C>T)
c.2106+101155G>A (n.2106+101155G>A)
c.53-50C>T (n.53-50C>T)
c.155-504C>T
c.77-50C>T (n.77-50C>T)
n.170-50C>T
n.186-50C>T
n.182-247C>T
n.228-247C>T
n.191-50C>T
c.98-50C>T (n.98-50C>T)
c.-26-50C>T (n.-26-50C>T)
 gnomAD v4
3g.184245862G>CCA903712398ALG3,EIF2B5c.197-50C>G (n.197-50C>G)
c.197-247C>G (n.197-247C>G)
c.190-247C>G
c.160-50C>G (n.160-50C>G)
c.2106+101155G>C (n.2106+101155G>C)
c.53-50C>G (n.53-50C>G)
c.155-504C>G
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n.170-50C>G
n.186-50C>G
n.182-247C>G
n.228-247C>G
n.191-50C>G
c.98-50C>G (n.98-50C>G)
c.-26-50C>G (n.-26-50C>G)
 dbSNP
3g.184245862G=CA1425931388ALG3,EIF2B5c.197-50C= (n.197-50C=)
c.197-247C= (n.197-247C=)
c.190-247C=
c.160-50C= (n.160-50C=)
c.2106+101155G= (n.2106+101155G=)
c.53-50C= (n.53-50C=)
c.155-504C=
c.77-50C= (n.77-50C=)
n.170-50C=
n.186-50C=
n.182-247C=
n.228-247C=
n.191-50C=
c.98-50C= (n.98-50C=)
c.-26-50C= (n.-26-50C=)
3g.184245862G>TCA2668819428ALG3,EIF2B5c.197-50C>A (n.197-50C>A)
c.197-247C>A (n.197-247C>A)
c.190-247C>A
c.160-50C>A (n.160-50C>A)
c.2106+101155G>T (n.2106+101155G>T)
c.53-50C>A (n.53-50C>A)
c.155-504C>A
c.77-50C>A (n.77-50C>A)
n.170-50C>A
n.186-50C>A
n.182-247C>A
n.228-247C>A
n.191-50C>A
c.98-50C>A (n.98-50C>A)
c.-26-50C>A (n.-26-50C>A)
 gnomAD v4
3g.184245863C>TCA2577976409ALG3,EIF2B5c.197-51G>A (n.197-51G>A)
c.197-248G>A (n.197-248G>A)
c.190-248G>A
c.160-51G>A (n.160-51G>A)
c.2106+101156C>T (n.2106+101156C>T)
c.53-51G>A (n.53-51G>A)
c.155-505G>A
c.77-51G>A (n.77-51G>A)
n.170-51G>A
n.186-51G>A
n.182-248G>A
n.228-248G>A
n.191-51G>A
c.98-51G>A (n.98-51G>A)
c.-26-51G>A (n.-26-51G>A)
 gnomAD v4
3g.184245864C>ACA2668819431ALG3,EIF2B5c.197-52G>T (n.197-52G>T)
c.197-249G>T (n.197-249G>T)
c.190-249G>T
c.160-52G>T (n.160-52G>T)
c.2106+101157C>A (n.2106+101157C>A)
c.53-52G>T (n.53-52G>T)
c.155-506G>T
c.77-52G>T (n.77-52G>T)
n.170-52G>T
n.186-52G>T
n.182-249G>T
n.228-249G>T
n.191-52G>T
c.98-52G>T (n.98-52G>T)
c.-26-52G>T (n.-26-52G>T)
 gnomAD v4
3g.184245864C>TCA2668819432ALG3,EIF2B5c.197-52G>A (n.197-52G>A)
c.197-249G>A (n.197-249G>A)
c.190-249G>A
c.160-52G>A (n.160-52G>A)
c.2106+101157C>T (n.2106+101157C>T)
c.53-52G>A (n.53-52G>A)
c.155-506G>A
c.77-52G>A (n.77-52G>A)
n.170-52G>A
n.186-52G>A
n.182-249G>A
n.228-249G>A
n.191-52G>A
c.98-52G>A (n.98-52G>A)
c.-26-52G>A (n.-26-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245865A=CA1425931389ALG3,EIF2B5c.197-53T= (n.197-53T=)
c.197-250T= (n.197-250T=)
c.190-250T=
c.160-53T= (n.160-53T=)
c.2106+101158A= (n.2106+101158A=)
c.53-53T= (n.53-53T=)
c.155-507T=
c.77-53T= (n.77-53T=)
n.170-53T=
n.186-53T=
n.182-250T=
n.228-250T=
n.191-53T=
c.98-53T= (n.98-53T=)
c.-26-53T= (n.-26-53T=)
3g.184245865A>GCA1425931390ALG3,EIF2B5c.197-53T>C (n.197-53T>C)
c.197-250T>C (n.197-250T>C)
c.190-250T>C
c.160-53T>C (n.160-53T>C)
c.2106+101158A>G (n.2106+101158A>G)
c.53-53T>C (n.53-53T>C)
c.155-507T>C
c.77-53T>C (n.77-53T>C)
n.170-53T>C
n.186-53T>C
n.182-250T>C
n.228-250T>C
n.191-53T>C
c.98-53T>C (n.98-53T>C)
c.-26-53T>C (n.-26-53T>C)
 dbSNP
3g.184245866C>ACA88880214ALG3,EIF2B5c.197-54G>T (n.197-54G>T)
c.197-251G>T (n.197-251G>T)
c.190-251G>T
c.160-54G>T (n.160-54G>T)
c.2106+101159C>A (n.2106+101159C>A)
c.53-54G>T (n.53-54G>T)
c.155-508G>T
c.77-54G>T (n.77-54G>T)
n.170-54G>T
n.186-54G>T
n.182-251G>T
n.228-251G>T
n.191-54G>T
c.98-54G>T (n.98-54G>T)
c.-26-54G>T (n.-26-54G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245866C=CA1425931392ALG3,EIF2B5c.197-54G= (n.197-54G=)
c.197-251G= (n.197-251G=)
c.190-251G=
c.160-54G= (n.160-54G=)
c.2106+101159C= (n.2106+101159C=)
c.53-54G= (n.53-54G=)
c.155-508G=
c.77-54G= (n.77-54G=)
n.170-54G=
n.186-54G=
n.182-251G=
n.228-251G=
n.191-54G=
c.98-54G= (n.98-54G=)
c.-26-54G= (n.-26-54G=)
3g.184245866C>GCA1425931391ALG3,EIF2B5c.197-54G>C (n.197-54G>C)
c.197-251G>C (n.197-251G>C)
c.190-251G>C
c.160-54G>C (n.160-54G>C)
c.2106+101159C>G (n.2106+101159C>G)
c.53-54G>C (n.53-54G>C)
c.155-508G>C
c.77-54G>C (n.77-54G>C)
n.170-54G>C
n.186-54G>C
n.182-251G>C
n.228-251G>C
n.191-54G>C
c.98-54G>C (n.98-54G>C)
c.-26-54G>C (n.-26-54G>C)
 dbSNP
3g.184245866C>TCA2668819435ALG3,EIF2B5c.197-54G>A (n.197-54G>A)
c.197-251G>A (n.197-251G>A)
c.190-251G>A
c.160-54G>A (n.160-54G>A)
c.2106+101159C>T (n.2106+101159C>T)
c.53-54G>A (n.53-54G>A)
c.155-508G>A
c.77-54G>A (n.77-54G>A)
n.170-54G>A
n.186-54G>A
n.182-251G>A
n.228-251G>A
n.191-54G>A
c.98-54G>A (n.98-54G>A)
c.-26-54G>A (n.-26-54G>A)
 gnomAD v4
3g.184245867C>ACA2668819438ALG3,EIF2B5c.197-55G>T (n.197-55G>T)
c.197-252G>T (n.197-252G>T)
c.190-252G>T
c.160-55G>T (n.160-55G>T)
c.2106+101160C>A (n.2106+101160C>A)
c.53-55G>T (n.53-55G>T)
c.155-509G>T
c.77-55G>T (n.77-55G>T)
n.170-55G>T
n.186-55G>T
n.182-252G>T
n.228-252G>T
n.191-55G>T
c.98-55G>T (n.98-55G>T)
c.-26-55G>T (n.-26-55G>T)
 gnomAD v4
3g.184245867C>GCA2668819439ALG3,EIF2B5c.197-55G>C (n.197-55G>C)
c.197-252G>C (n.197-252G>C)
c.190-252G>C
c.160-55G>C (n.160-55G>C)
c.2106+101160C>G (n.2106+101160C>G)
c.53-55G>C (n.53-55G>C)
c.155-509G>C
c.77-55G>C (n.77-55G>C)
n.170-55G>C
n.186-55G>C
n.182-252G>C
n.228-252G>C
n.191-55G>C
c.98-55G>C (n.98-55G>C)
c.-26-55G>C (n.-26-55G>C)
 gnomAD v4
3g.184245868C>ACA2668819443ALG3,EIF2B5c.197-56G>T (n.197-56G>T)
c.197-253G>T (n.197-253G>T)
c.190-253G>T
c.160-56G>T (n.160-56G>T)
c.2106+101161C>A (n.2106+101161C>A)
c.53-56G>T (n.53-56G>T)
c.155-510G>T
c.77-56G>T (n.77-56G>T)
n.170-56G>T
n.186-56G>T
n.182-253G>T
n.228-253G>T
n.191-56G>T
c.98-56G>T (n.98-56G>T)
c.-26-56G>T (n.-26-56G>T)
 gnomAD v4
3g.184245868C=CA1425931394ALG3,EIF2B5c.197-56G= (n.197-56G=)
c.197-253G= (n.197-253G=)
c.190-253G=
c.160-56G= (n.160-56G=)
c.2106+101161C= (n.2106+101161C=)
c.53-56G= (n.53-56G=)
c.155-510G=
c.77-56G= (n.77-56G=)
n.170-56G=
n.186-56G=
n.182-253G=
n.228-253G=
n.191-56G=
c.98-56G= (n.98-56G=)
c.-26-56G= (n.-26-56G=)
3g.184245868C>TCA1425931393ALG3,EIF2B5c.197-56G>A (n.197-56G>A)
c.197-253G>A (n.197-253G>A)
c.190-253G>A
c.160-56G>A (n.160-56G>A)
c.2106+101161C>T (n.2106+101161C>T)
c.53-56G>A (n.53-56G>A)
c.155-510G>A
c.77-56G>A (n.77-56G>A)
n.170-56G>A
n.186-56G>A
n.182-253G>A
n.228-253G>A
n.191-56G>A
c.98-56G>A (n.98-56G>A)
c.-26-56G>A (n.-26-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245870C>TCA2668819446ALG3,EIF2B5c.197-58G>A (n.197-58G>A)
c.197-255G>A (n.197-255G>A)
c.190-255G>A
c.160-58G>A (n.160-58G>A)
c.2106+101163C>T (n.2106+101163C>T)
c.53-58G>A (n.53-58G>A)
c.155-512G>A
c.77-58G>A (n.77-58G>A)
n.170-58G>A
n.186-58G>A
n.182-255G>A
n.228-255G>A
n.191-58G>A
c.98-58G>A (n.98-58G>A)
c.-26-58G>A (n.-26-58G>A)
 gnomAD v4
3g.184245873delCA2577976410ALG3,EIF2B5c.197-58del (n.197-58del)
c.197-255del (n.197-255del)
c.190-255del
c.160-58del (n.160-58del)
c.2106+101166del (n.2106+101166del)
c.53-58del (n.53-58del)
c.155-512del
c.77-58del (n.77-58del)
n.170-58del
n.186-58del
n.182-255del
n.228-255del
n.191-58del
c.98-58del (n.98-58del)
c.-26-58del (n.-26-58del)
 gnomAD v4
3g.184245871C>ACA2668819447ALG3,EIF2B5c.197-59G>T (n.197-59G>T)
c.197-256G>T (n.197-256G>T)
c.190-256G>T
c.160-59G>T (n.160-59G>T)
c.2106+101164C>A (n.2106+101164C>A)
c.53-59G>T (n.53-59G>T)
c.155-513G>T
c.77-59G>T (n.77-59G>T)
n.170-59G>T
n.186-59G>T
n.182-256G>T
n.228-256G>T
n.191-59G>T
c.98-59G>T (n.98-59G>T)
c.-26-59G>T (n.-26-59G>T)
 gnomAD v4
3g.184245871C>TCA2503349921ALG3,EIF2B5c.197-59G>A (n.197-59G>A)
c.197-256G>A (n.197-256G>A)
c.190-256G>A
c.160-59G>A (n.160-59G>A)
c.2106+101164C>T (n.2106+101164C>T)
c.53-59G>A (n.53-59G>A)
c.155-513G>A
c.77-59G>A (n.77-59G>A)
n.170-59G>A
n.186-59G>A
n.182-256G>A
n.228-256G>A
n.191-59G>A
c.98-59G>A (n.98-59G>A)
c.-26-59G>A (n.-26-59G>A)
 gnomAD v4
3g.184245872C>ACA2577976411ALG3,EIF2B5c.197-60G>T (n.197-60G>T)
c.197-257G>T (n.197-257G>T)
c.190-257G>T
c.160-60G>T (n.160-60G>T)
c.2106+101165C>A (n.2106+101165C>A)
c.53-60G>T (n.53-60G>T)
c.155-514G>T
c.77-60G>T (n.77-60G>T)
n.170-60G>T
n.186-60G>T
n.182-257G>T
n.228-257G>T
n.191-60G>T
c.98-60G>T (n.98-60G>T)
c.-26-60G>T (n.-26-60G>T)
3g.184245872C>TCA2668819449ALG3,EIF2B5c.197-60G>A (n.197-60G>A)
c.197-257G>A (n.197-257G>A)
c.190-257G>A
c.160-60G>A (n.160-60G>A)
c.2106+101165C>T (n.2106+101165C>T)
c.53-60G>A (n.53-60G>A)
c.155-514G>A
c.77-60G>A (n.77-60G>A)
n.170-60G>A
n.186-60G>A
n.182-257G>A
n.228-257G>A
n.191-60G>A
c.98-60G>A (n.98-60G>A)
c.-26-60G>A (n.-26-60G>A)
 gnomAD v4
3g.184245873C>ACA2668819451ALG3,EIF2B5c.197-61G>T (n.197-61G>T)
c.197-258G>T (n.197-258G>T)
c.190-258G>T
c.160-61G>T (n.160-61G>T)
c.2106+101166C>A (n.2106+101166C>A)
c.53-61G>T (n.53-61G>T)
c.155-515G>T
c.77-61G>T (n.77-61G>T)
n.170-61G>T
n.186-61G>T
n.182-258G>T
n.228-258G>T
n.191-61G>T
c.98-61G>T (n.98-61G>T)
c.-26-61G>T (n.-26-61G>T)
 gnomAD v4
3g.184245873C>TCA2577976412ALG3,EIF2B5c.197-61G>A (n.197-61G>A)
c.197-258G>A (n.197-258G>A)
c.190-258G>A
c.160-61G>A (n.160-61G>A)
c.2106+101166C>T (n.2106+101166C>T)
c.53-61G>A (n.53-61G>A)
c.155-515G>A
c.77-61G>A (n.77-61G>A)
n.170-61G>A
n.186-61G>A
n.182-258G>A
n.228-258G>A
n.191-61G>A
c.98-61G>A (n.98-61G>A)
c.-26-61G>A (n.-26-61G>A)
3g.184245874A>CCA2668819452ALG3,EIF2B5c.197-62T>G (n.197-62T>G)
c.197-259T>G (n.197-259T>G)
c.190-259T>G
c.160-62T>G (n.160-62T>G)
c.2106+101167A>C (n.2106+101167A>C)
c.53-62T>G (n.53-62T>G)
c.155-516T>G
c.77-62T>G (n.77-62T>G)
n.170-62T>G
n.186-62T>G
n.182-259T>G
n.228-259T>G
n.191-62T>G
c.98-62T>G (n.98-62T>G)
c.-26-62T>G (n.-26-62T>G)
 gnomAD v4
3g.184245874A>GCA2668819454ALG3,EIF2B5c.197-62T>C (n.197-62T>C)
c.197-259T>C (n.197-259T>C)
c.190-259T>C
c.160-62T>C (n.160-62T>C)
c.2106+101167A>G (n.2106+101167A>G)
c.53-62T>C (n.53-62T>C)
c.155-516T>C
c.77-62T>C (n.77-62T>C)
n.170-62T>C
n.186-62T>C
n.182-259T>C
n.228-259T>C
n.191-62T>C
c.98-62T>C (n.98-62T>C)
c.-26-62T>C (n.-26-62T>C)
 gnomAD v4
3g.184245874A>TCA2668819456ALG3,EIF2B5c.197-62T>A (n.197-62T>A)
c.197-259T>A (n.197-259T>A)
c.190-259T>A
c.160-62T>A (n.160-62T>A)
c.2106+101167A>T (n.2106+101167A>T)
c.53-62T>A (n.53-62T>A)
c.155-516T>A
c.77-62T>A (n.77-62T>A)
n.170-62T>A
n.186-62T>A
n.182-259T>A
n.228-259T>A
n.191-62T>A
c.98-62T>A (n.98-62T>A)
c.-26-62T>A (n.-26-62T>A)
 gnomAD v4
3g.184245876G>ACA88880224ALG3,EIF2B5c.197-64C>T (n.197-64C>T)
c.197-261C>T (n.197-261C>T)
c.190-261C>T
c.160-64C>T (n.160-64C>T)
c.2106+101169G>A (n.2106+101169G>A)
c.53-64C>T (n.53-64C>T)
c.155-518C>T
c.77-64C>T (n.77-64C>T)
n.170-64C>T
n.186-64C>T
n.182-261C>T
n.228-261C>T
n.191-64C>T
c.98-64C>T (n.98-64C>T)
c.-26-64C>T (n.-26-64C>T)
 dbSNP
3g.184245876G=CA1425931395ALG3,EIF2B5c.197-64C= (n.197-64C=)
c.197-261C= (n.197-261C=)
c.190-261C=
c.160-64C= (n.160-64C=)
c.2106+101169G= (n.2106+101169G=)
c.53-64C= (n.53-64C=)
c.155-518C=
c.77-64C= (n.77-64C=)
n.170-64C=
n.186-64C=
n.182-261C=
n.228-261C=
n.191-64C=
c.98-64C= (n.98-64C=)
c.-26-64C= (n.-26-64C=)
3g.184245876G>TCA2577976413ALG3,EIF2B5c.197-64C>A (n.197-64C>A)
c.197-261C>A (n.197-261C>A)
c.190-261C>A
c.160-64C>A (n.160-64C>A)
c.2106+101169G>T (n.2106+101169G>T)
c.53-64C>A (n.53-64C>A)
c.155-518C>A
c.77-64C>A (n.77-64C>A)
n.170-64C>A
n.186-64C>A
n.182-261C>A
n.228-261C>A
n.191-64C>A
c.98-64C>A (n.98-64C>A)
c.-26-64C>A (n.-26-64C>A)
 gnomAD v4
3g.184245877C>ACA2668819460ALG3,EIF2B5c.197-65G>T (n.197-65G>T)
c.197-262G>T (n.197-262G>T)
c.190-262G>T
c.160-65G>T (n.160-65G>T)
c.2106+101170C>A (n.2106+101170C>A)
c.53-65G>T (n.53-65G>T)
c.155-519G>T
c.77-65G>T (n.77-65G>T)
n.170-65G>T
n.186-65G>T
n.182-262G>T
n.228-262G>T
n.191-65G>T
c.98-65G>T (n.98-65G>T)
c.-26-65G>T (n.-26-65G>T)
 gnomAD v4
3g.184245877C>TCA2668819462ALG3,EIF2B5c.197-65G>A (n.197-65G>A)
c.197-262G>A (n.197-262G>A)
c.190-262G>A
c.160-65G>A (n.160-65G>A)
c.2106+101170C>T (n.2106+101170C>T)
c.53-65G>A (n.53-65G>A)
c.155-519G>A
c.77-65G>A (n.77-65G>A)
n.170-65G>A
n.186-65G>A
n.182-262G>A
n.228-262G>A
n.191-65G>A
c.98-65G>A (n.98-65G>A)
c.-26-65G>A (n.-26-65G>A)
 gnomAD v4
3g.184245879T>ACA2577976414ALG3,EIF2B5c.197-67A>T (n.197-67A>T)
c.197-264A>T (n.197-264A>T)
c.190-264A>T
c.160-67A>T (n.160-67A>T)
c.2106+101172T>A (n.2106+101172T>A)
c.53-67A>T (n.53-67A>T)
c.155-521A>T
c.77-67A>T (n.77-67A>T)
n.170-67A>T
n.186-67A>T
n.182-264A>T
n.228-264A>T
n.191-67A>T
c.98-67A>T (n.98-67A>T)
c.-26-67A>T (n.-26-67A>T)
3g.184245880C>ACA2577976416ALG3,EIF2B5c.197-68G>T (n.197-68G>T)
c.197-265G>T (n.197-265G>T)
c.190-265G>T
c.160-68G>T (n.160-68G>T)
c.2106+101173C>A (n.2106+101173C>A)
c.53-68G>T (n.53-68G>T)
c.155-522G>T
c.77-68G>T (n.77-68G>T)
n.170-68G>T
n.186-68G>T
n.182-265G>T
n.228-265G>T
n.191-68G>T
c.98-68G>T (n.98-68G>T)
c.-26-68G>T (n.-26-68G>T)
3g.184245880C>TCA2508624521ALG3,EIF2B5c.197-68G>A (n.197-68G>A)
c.197-265G>A (n.197-265G>A)
c.190-265G>A
c.160-68G>A (n.160-68G>A)
c.2106+101173C>T (n.2106+101173C>T)
c.53-68G>A (n.53-68G>A)
c.155-522G>A
c.77-68G>A (n.77-68G>A)
n.170-68G>A
n.186-68G>A
n.182-265G>A
n.228-265G>A
n.191-68G>A
c.98-68G>A (n.98-68G>A)
c.-26-68G>A (n.-26-68G>A)
 gnomAD v4
3g.184245881delCA2577976415ALG3,EIF2B5c.197-68del (n.197-68del)
c.197-265del (n.197-265del)
c.190-265del
c.160-68del (n.160-68del)
c.2106+101174del (n.2106+101174del)
c.53-68del (n.53-68del)
c.155-522del
c.77-68del (n.77-68del)
n.170-68del
n.186-68del
n.182-265del
n.228-265del
n.191-68del
c.98-68del (n.98-68del)
c.-26-68del (n.-26-68del)
 gnomAD v4
3g.184245882A=CA1425931396ALG3,EIF2B5c.197-70T= (n.197-70T=)
c.197-267T= (n.197-267T=)
c.190-267T=
c.160-70T= (n.160-70T=)
c.2106+101175A= (n.2106+101175A=)
c.53-70T= (n.53-70T=)
c.155-524T=
c.77-70T= (n.77-70T=)
n.170-70T=
n.186-70T=
n.182-267T=
n.228-267T=
n.191-70T=
c.98-70T= (n.98-70T=)
c.-26-70T= (n.-26-70T=)
3g.184245882A>GCA2577976417ALG3,EIF2B5c.197-70T>C (n.197-70T>C)
c.197-267T>C (n.197-267T>C)
c.190-267T>C
c.160-70T>C (n.160-70T>C)
c.2106+101175A>G (n.2106+101175A>G)
c.53-70T>C (n.53-70T>C)
c.155-524T>C
c.77-70T>C (n.77-70T>C)
n.170-70T>C
n.186-70T>C
n.182-267T>C
n.228-267T>C
n.191-70T>C
c.98-70T>C (n.98-70T>C)
c.-26-70T>C (n.-26-70T>C)
 gnomAD v4
3g.184245882A>TCA88880233ALG3,EIF2B5c.197-70T>A (n.197-70T>A)
c.197-267T>A (n.197-267T>A)
c.190-267T>A
c.160-70T>A (n.160-70T>A)
c.2106+101175A>T (n.2106+101175A>T)
c.53-70T>A (n.53-70T>A)
c.155-524T>A
c.77-70T>A (n.77-70T>A)
n.170-70T>A
n.186-70T>A
n.182-267T>A
n.228-267T>A
n.191-70T>A
c.98-70T>A (n.98-70T>A)
c.-26-70T>A (n.-26-70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245883G>CCA903712408ALG3,EIF2B5c.197-71C>G (n.197-71C>G)
c.197-268C>G (n.197-268C>G)
c.190-268C>G
c.160-71C>G (n.160-71C>G)
c.2106+101176G>C (n.2106+101176G>C)
c.53-71C>G (n.53-71C>G)
c.155-525C>G
c.77-71C>G (n.77-71C>G)
n.170-71C>G
n.186-71C>G
n.182-268C>G
n.228-268C>G
n.191-71C>G
c.98-71C>G (n.98-71C>G)
c.-26-71C>G (n.-26-71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245883G=CA1425931397ALG3,EIF2B5c.197-71C= (n.197-71C=)
c.197-268C= (n.197-268C=)
c.190-268C=
c.160-71C= (n.160-71C=)
c.2106+101176G= (n.2106+101176G=)
c.53-71C= (n.53-71C=)
c.155-525C=
c.77-71C= (n.77-71C=)
n.170-71C=
n.186-71C=
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n.228-268C=
n.191-71C=
c.98-71C= (n.98-71C=)
c.-26-71C= (n.-26-71C=)
3g.184245883G>TCA2668819469ALG3,EIF2B5c.197-71C>A (n.197-71C>A)
c.197-268C>A (n.197-268C>A)
c.190-268C>A
c.160-71C>A (n.160-71C>A)
c.2106+101176G>T (n.2106+101176G>T)
c.53-71C>A (n.53-71C>A)
c.155-525C>A
c.77-71C>A (n.77-71C>A)
n.170-71C>A
n.186-71C>A
n.182-268C>A
n.228-268C>A
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c.98-71C>A (n.98-71C>A)
c.-26-71C>A (n.-26-71C>A)
 gnomAD v4
3g.184245884A>GCA2668819471ALG3,EIF2B5c.197-72T>C (n.197-72T>C)
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c.190-269T>C
c.160-72T>C (n.160-72T>C)
c.2106+101177A>G (n.2106+101177A>G)
c.53-72T>C (n.53-72T>C)
c.155-526T>C
c.77-72T>C (n.77-72T>C)
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n.186-72T>C
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n.228-269T>C
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c.98-72T>C (n.98-72T>C)
c.-26-72T>C (n.-26-72T>C)
 gnomAD v4
3g.184245885C>ACA1425931398ALG3,EIF2B5c.197-73G>T (n.197-73G>T)
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c.53-73G>T (n.53-73G>T)
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c.-26-73G>T (n.-26-73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245885C=CA1425931399ALG3,EIF2B5c.197-73G= (n.197-73G=)
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c.190-270G=
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3g.184245885C>GCA88880249ALG3,EIF2B5c.197-73G>C (n.197-73G>C)
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c.-26-73G>C (n.-26-73G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245886delCA2577976418ALG3,EIF2B5c.197-73del (n.197-73del)
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n.170-73del
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n.228-270del
n.191-73del
c.98-73del (n.98-73del)
c.-26-73del (n.-26-73del)
3g.184245886C>ACA2668819474ALG3,EIF2B5c.197-74G>T (n.197-74G>T)
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c.190-271G>T
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c.53-74G>T (n.53-74G>T)
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c.-26-74G>T (n.-26-74G>T)
 gnomAD v4
3g.184245886C=CA1425931400ALG3,EIF2B5c.197-74G= (n.197-74G=)
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c.-26-74G= (n.-26-74G=)
3g.184245886C>TCA903712416ALG3,EIF2B5c.197-74G>A (n.197-74G>A)
c.197-271G>A (n.197-271G>A)
c.190-271G>A
c.160-74G>A (n.160-74G>A)
c.2106+101179C>T (n.2106+101179C>T)
c.53-74G>A (n.53-74G>A)
c.155-528G>A
c.77-74G>A (n.77-74G>A)
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c.-26-74G>A (n.-26-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245887A>GCA2668819476ALG3,EIF2B5c.197-75T>C (n.197-75T>C)
c.197-272T>C (n.197-272T>C)
c.190-272T>C
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c.2106+101180A>G (n.2106+101180A>G)
c.53-75T>C (n.53-75T>C)
c.155-529T>C
c.77-75T>C (n.77-75T>C)
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n.186-75T>C
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n.228-272T>C
n.191-75T>C
c.98-75T>C (n.98-75T>C)
c.-26-75T>C (n.-26-75T>C)
 gnomAD v4
3g.184245888T>CCA88880256ALG3,EIF2B5c.197-76A>G (n.197-76A>G)
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c.190-273A>G
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c.2106+101181T>C (n.2106+101181T>C)
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c.-26-76A>G (n.-26-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245888T>GCA2577976419ALG3,EIF2B5c.197-76A>C (n.197-76A>C)
c.197-273A>C (n.197-273A>C)
c.190-273A>C
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c.2106+101181T>G (n.2106+101181T>G)
c.53-76A>C (n.53-76A>C)
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n.228-273A>C
n.191-76A>C
c.98-76A>C (n.98-76A>C)
c.-26-76A>C (n.-26-76A>C)
3g.184245888T=CA1425931401ALG3,EIF2B5c.197-76A= (n.197-76A=)
c.197-273A= (n.197-273A=)
c.190-273A=
c.160-76A= (n.160-76A=)
c.2106+101181T= (n.2106+101181T=)
c.53-76A= (n.53-76A=)
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n.170-76A=
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n.228-273A=
n.191-76A=
c.98-76A= (n.98-76A=)
c.-26-76A= (n.-26-76A=)
3g.184245889C>GCA2668819480ALG3,EIF2B5c.197-77G>C (n.197-77G>C)
c.197-274G>C (n.197-274G>C)
c.190-274G>C
c.160-77G>C (n.160-77G>C)
c.2106+101182C>G (n.2106+101182C>G)
c.53-77G>C (n.53-77G>C)
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n.170-77G>C
n.186-77G>C
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n.228-274G>C
n.191-77G>C
c.98-77G>C (n.98-77G>C)
c.-26-77G>C (n.-26-77G>C)
 gnomAD v4
3g.184245889C>TCA2577976420ALG3,EIF2B5c.197-77G>A (n.197-77G>A)
c.197-274G>A (n.197-274G>A)
c.190-274G>A
c.160-77G>A (n.160-77G>A)
c.2106+101182C>T (n.2106+101182C>T)
c.53-77G>A (n.53-77G>A)
c.155-531G>A
c.77-77G>A (n.77-77G>A)
n.170-77G>A
n.186-77G>A
n.182-274G>A
n.228-274G>A
n.191-77G>A
c.98-77G>A (n.98-77G>A)
c.-26-77G>A (n.-26-77G>A)
3g.184245890A=CA1425931402ALG3,EIF2B5c.197-78T= (n.197-78T=)
c.197-275T= (n.197-275T=)
c.190-275T=
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c.2106+101183A= (n.2106+101183A=)
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c.155-532T=
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n.170-78T=
n.186-78T=
n.182-275T=
n.228-275T=
n.191-78T=
c.98-78T= (n.98-78T=)
c.-26-78T= (n.-26-78T=)
3g.184245890A>GCA1057242587ALG3,EIF2B5c.197-78T>C (n.197-78T>C)
c.197-275T>C (n.197-275T>C)
c.190-275T>C
c.160-78T>C (n.160-78T>C)
c.2106+101183A>G (n.2106+101183A>G)
c.53-78T>C (n.53-78T>C)
c.155-532T>C
c.77-78T>C (n.77-78T>C)
n.170-78T>C
n.186-78T>C
n.182-275T>C
n.228-275T>C
n.191-78T>C
c.98-78T>C (n.98-78T>C)
c.-26-78T>C (n.-26-78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245892A=CA1425931403ALG3,EIF2B5c.197-80T= (n.197-80T=)
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c.160-80T= (n.160-80T=)
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c.53-80T= (n.53-80T=)
c.155-534T=
c.77-80T= (n.77-80T=)
n.170-80T=
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n.182-277T=
n.228-277T=
n.191-80T=
c.98-80T= (n.98-80T=)
c.-26-80T= (n.-26-80T=)
3g.184245892A>CCA1425931404ALG3,EIF2B5c.197-80T>G (n.197-80T>G)
c.197-277T>G (n.197-277T>G)
c.190-277T>G
c.160-80T>G (n.160-80T>G)
c.2106+101185A>C (n.2106+101185A>C)
c.53-80T>G (n.53-80T>G)
c.155-534T>G
c.77-80T>G (n.77-80T>G)
n.170-80T>G
n.186-80T>G
n.182-277T>G
n.228-277T>G
n.191-80T>G
c.98-80T>G (n.98-80T>G)
c.-26-80T>G (n.-26-80T>G)
 dbSNP
3g.184245894_184245895insCAAACACACCCAACCA2759703316ALG3,EIF2B5c.197-80_197-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.197-80_197-79insGGGTGTGTTTGGTT)
c.197-277_197-276insGGGTGTGTTTGGTT (n.197-277_197-276insGGGTGTGTTTGGTT)
c.190-277_190-276insGGGTGTGTTTGGTT
c.160-80_160-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.160-80_160-79insGGGTGTGTTTGGTT)
c.2106+101187_2106+101188insCAAACACACCCAAC (n.2106+101187_2106+101188insCAAACACACCCAAC)
c.53-80_53-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.53-80_53-79insGGGTGTGTTTGGTT)
c.155-534_155-533insGGGTGTGTTTGGTT
c.77-80_77-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.77-80_77-79insGGGTGTGTTTGGTT)
n.170-80_170-79insGGGTGTGTTTGGTT
n.186-80_186-79insGGGTGTGTTTGGTT
n.182-277_182-276insGGGTGTGTTTGGTT
n.228-277_228-276insGGGTGTGTTTGGTT
n.191-80_191-79insGGGTGTGTTTGGTT
c.98-80_98-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.98-80_98-79insGGGTGTGTTTGGTT)
c.-26-80_-26-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.-26-80_-26-79insGGGTGTGTTTGGTT)
3g.184245896_184245897delCA2668819484ALG3,EIF2B5c.197-82_197-81del (n.197-82_197-81del)
c.197-279_197-278del (n.197-279_197-278del)
c.190-279_190-278del
c.160-82_160-81del (n.160-82_160-81del)
c.2106+101189_2106+101190del (n.2106+101189_2106+101190del)
c.53-82_53-81del (n.53-82_53-81del)
c.155-536_155-535del
c.77-82_77-81del (n.77-82_77-81del)
n.170-82_170-81del
n.186-82_186-81del
n.182-279_182-278del
n.228-279_228-278del
n.191-82_191-81del
c.98-82_98-81del (n.98-82_98-81del)
c.-26-82_-26-81del (n.-26-82_-26-81del)
 gnomAD v4
3g.184245895A=CA1425931405ALG3,EIF2B5c.197-83T= (n.197-83T=)
c.197-280T= (n.197-280T=)
c.190-280T=
c.160-83T= (n.160-83T=)
c.2106+101188A= (n.2106+101188A=)
c.53-83T= (n.53-83T=)
c.155-537T=
c.77-83T= (n.77-83T=)
n.170-83T=
n.186-83T=
n.182-280T=
n.228-280T=
n.191-83T=
c.98-83T= (n.98-83T=)
c.-26-83T= (n.-26-83T=)
3g.184245895A>CCA2668819502ALG3,EIF2B5c.197-83T>G (n.197-83T>G)
c.197-280T>G (n.197-280T>G)
c.190-280T>G
c.160-83T>G (n.160-83T>G)
c.2106+101188A>C (n.2106+101188A>C)
c.53-83T>G (n.53-83T>G)
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c.98-83T>G (n.98-83T>G)
c.-26-83T>G (n.-26-83T>G)
 gnomAD v4
3g.184245895A>GCA88880258ALG3,EIF2B5c.197-83T>C (n.197-83T>C)
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c.190-280T>C
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c.2106+101188A>G (n.2106+101188A>G)
c.53-83T>C (n.53-83T>C)
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c.98-83T>C (n.98-83T>C)
c.-26-83T>C (n.-26-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245896C>ACA903712421ALG3,EIF2B5c.197-84G>T (n.197-84G>T)
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c.98-84G>T (n.98-84G>T)
c.-26-84G>T (n.-26-84G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245896C=CA1425931406ALG3,EIF2B5c.197-84G= (n.197-84G=)
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3g.184245896C>TCA88880261ALG3,EIF2B5c.197-84G>A (n.197-84G>A)
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c.-26-84G>A (n.-26-84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.98-86C>A (n.98-86C>A)
c.-26-86C>A (n.-26-86C>A)
 gnomAD v4
3g.184245898_184245899delinsGACA1425931407ALG3,EIF2B5c.197-87_197-86delinsTC (n.197-87_197-86delinsTC)
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c.190-284_190-283delinsTC
c.160-87_160-86delinsTC (n.160-87_160-86delinsTC)
c.2106+101191_2106+101192delinsGA (n.2106+101191_2106+101192delinsGA)
c.53-87_53-86delinsTC (n.53-87_53-86delinsTC)
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c.77-87_77-86delinsTC (n.77-87_77-86delinsTC)
n.170-87_170-86delinsTC
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c.-26-87_-26-86delinsTC (n.-26-87_-26-86delinsTC)
3g.184245899delCA1425931408ALG3,EIF2B5c.197-87del (n.197-87del)
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c.53-87del (n.53-87del)
c.155-541del
c.77-87del (n.77-87del)
n.170-87del
n.186-87del
n.182-284del
n.228-284del
n.191-87del
c.98-87del (n.98-87del)
c.-26-87del (n.-26-87del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245899A>TCA2668819539ALG3,EIF2B5c.197-87T>A (n.197-87T>A)
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n.228-284T>A
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c.98-87T>A (n.98-87T>A)
c.-26-87T>A (n.-26-87T>A)
 gnomAD v4
3g.184245900C>ACA2668819540ALG3,EIF2B5c.197-88G>T (n.197-88G>T)
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c.-26-88G>T (n.-26-88G>T)
 gnomAD v4
3g.184245900C=CA1425931409ALG3,EIF2B5c.197-88G= (n.197-88G=)
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c.98-88G= (n.98-88G=)
c.-26-88G= (n.-26-88G=)
3g.184245900C>GCA903712426ALG3,EIF2B5c.197-88G>C (n.197-88G>C)
c.197-285G>C (n.197-285G>C)
c.190-285G>C
c.160-88G>C (n.160-88G>C)
c.2106+101193C>G (n.2106+101193C>G)
c.53-88G>C (n.53-88G>C)
c.155-542G>C
c.77-88G>C (n.77-88G>C)
n.170-88G>C
n.186-88G>C
n.182-285G>C
n.228-285G>C
n.191-88G>C
c.98-88G>C (n.98-88G>C)
c.-26-88G>C (n.-26-88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245900C>TCA1057242592ALG3,EIF2B5c.197-88G>A (n.197-88G>A)
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n.228-285G>A
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c.98-88G>A (n.98-88G>A)
c.-26-88G>A (n.-26-88G>A)
 dbSNP
3g.184245901T>CCA2577976422ALG3,EIF2B5c.197-89A>G (n.197-89A>G)
c.197-286A>G (n.197-286A>G)
c.190-286A>G
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c.53-89A>G (n.53-89A>G)
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n.191-89A>G
c.98-89A>G (n.98-89A>G)
c.-26-89A>G (n.-26-89A>G)
3g.184245903dupCA2668819543ALG3,EIF2B5c.197-89dup (n.197-89dup)
c.197-286dup (n.197-286dup)
c.190-286dup
c.160-89dup (n.160-89dup)
c.2106+101196dup (n.2106+101196dup)
c.53-89dup (n.53-89dup)
c.155-543dup
c.77-89dup (n.77-89dup)
n.170-89dup
n.186-89dup
n.182-286dup
n.228-286dup
n.191-89dup
c.98-89dup (n.98-89dup)
c.-26-89dup (n.-26-89dup)
 gnomAD v4
3g.184245903T>CCA2668819545ALG3,EIF2B5c.197-91A>G (n.197-91A>G)
c.197-288A>G (n.197-288A>G)
c.190-288A>G
c.160-91A>G (n.160-91A>G)
c.2106+101196T>C (n.2106+101196T>C)
c.53-91A>G (n.53-91A>G)
c.155-545A>G
c.77-91A>G (n.77-91A>G)
n.170-91A>G
n.186-91A>G
n.182-288A>G
n.228-288A>G
n.191-91A>G
c.98-91A>G (n.98-91A>G)
c.-26-91A>G (n.-26-91A>G)
 gnomAD v4
3g.184245904C>ACA2668819546ALG3,EIF2B5c.197-92G>T (n.197-92G>T)
c.197-289G>T (n.197-289G>T)
c.190-289G>T
c.160-92G>T (n.160-92G>T)
c.2106+101197C>A (n.2106+101197C>A)
c.53-92G>T (n.53-92G>T)
c.155-546G>T
c.77-92G>T (n.77-92G>T)
n.170-92G>T
n.186-92G>T
n.182-289G>T
n.228-289G>T
n.191-92G>T
c.98-92G>T (n.98-92G>T)
c.-26-92G>T (n.-26-92G>T)
 gnomAD v4
3g.184245904C>TCA2759703318ALG3,EIF2B5c.197-92G>A (n.197-92G>A)
c.197-289G>A (n.197-289G>A)
c.190-289G>A
c.160-92G>A (n.160-92G>A)
c.2106+101197C>T (n.2106+101197C>T)
c.53-92G>A (n.53-92G>A)
c.155-546G>A
c.77-92G>A (n.77-92G>A)
n.170-92G>A
n.186-92G>A
n.182-289G>A
n.228-289G>A
n.191-92G>A
c.98-92G>A (n.98-92G>A)
c.-26-92G>A (n.-26-92G>A)
3g.184245905A>CCA2577976423ALG3,EIF2B5c.197-93T>G (n.197-93T>G)
c.197-290T>G (n.197-290T>G)
c.190-290T>G
c.160-93T>G (n.160-93T>G)
c.2106+101198A>C (n.2106+101198A>C)
c.53-93T>G (n.53-93T>G)
c.155-547T>G
c.77-93T>G (n.77-93T>G)
n.170-93T>G
n.186-93T>G
n.182-290T>G
n.228-290T>G
n.191-93T>G
c.98-93T>G (n.98-93T>G)
c.-26-93T>G (n.-26-93T>G)
 gnomAD v4
3g.184245905A>GCA2668819547ALG3,EIF2B5c.197-93T>C (n.197-93T>C)
c.197-290T>C (n.197-290T>C)
c.190-290T>C
c.160-93T>C (n.160-93T>C)
c.2106+101198A>G (n.2106+101198A>G)
c.53-93T>C (n.53-93T>C)
c.155-547T>C
c.77-93T>C (n.77-93T>C)
n.170-93T>C
n.186-93T>C
n.182-290T>C
n.228-290T>C
n.191-93T>C
c.98-93T>C (n.98-93T>C)
c.-26-93T>C (n.-26-93T>C)
 gnomAD v4
3g.184245906G>ACA2668819551ALG3,EIF2B5c.197-94C>T (n.197-94C>T)
c.197-291C>T (n.197-291C>T)
c.190-291C>T
c.160-94C>T (n.160-94C>T)
c.2106+101199G>A (n.2106+101199G>A)
c.53-94C>T (n.53-94C>T)
c.155-548C>T
c.77-94C>T (n.77-94C>T)
n.170-94C>T
n.186-94C>T
n.182-291C>T
n.228-291C>T
n.191-94C>T
c.98-94C>T (n.98-94C>T)
c.-26-94C>T (n.-26-94C>T)
 gnomAD v4
3g.184245906G>TCA2668819554ALG3,EIF2B5c.197-94C>A (n.197-94C>A)
c.197-291C>A (n.197-291C>A)
c.190-291C>A
c.160-94C>A (n.160-94C>A)
c.2106+101199G>T (n.2106+101199G>T)
c.53-94C>A (n.53-94C>A)
c.155-548C>A
c.77-94C>A (n.77-94C>A)
n.170-94C>A
n.186-94C>A
n.182-291C>A
n.228-291C>A
n.191-94C>A
c.98-94C>A (n.98-94C>A)
c.-26-94C>A (n.-26-94C>A)
 gnomAD v4
3g.184245907C>ACA2668819565ALG3,EIF2B5c.197-95G>T (n.197-95G>T)
c.197-292G>T (n.197-292G>T)
c.190-292G>T
c.160-95G>T (n.160-95G>T)
c.2106+101200C>A (n.2106+101200C>A)
c.53-95G>T (n.53-95G>T)
c.155-549G>T
c.77-95G>T (n.77-95G>T)
n.170-95G>T
n.186-95G>T
n.182-292G>T
n.228-292G>T
n.191-95G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched