OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245798A= | CA1425931360 | ALG3,EIF2B5 | c.211T= (p.Trp71=) c.197-183T= (n.197-183T=) c.190-183T= c.174T= (p.Thr58=) c.2106+101091A= (n.2106+101091A=) c.67T= (p.Trp23=) c.155-440T= c.91T= (p.Trp31=) n.184T= n.200T= n.182-183T= n.228-183T= n.205T= c.112T= (p.Trp38=) c.-12T= (n.-12T=) | |
| 3 | g.184245798A>C | CA355422936 | ALG3,EIF2B5 | c.211T>G (p.Trp71Gly) c.197-183T>G (n.197-183T>G) c.190-183T>G c.174T>G (p.Thr58=) c.2106+101091A>C (n.2106+101091A>C) c.67T>G (p.Trp23Gly) c.155-440T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) n.184T>G n.200T>G n.182-183T>G n.228-183T>G n.205T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 3 | g.184245798A>G | CA252108 | ALG3,EIF2B5 | c.211T>C (p.Trp71Arg) c.197-183T>C (n.197-183T>C) c.190-183T>C c.174T>C (p.Thr58=) c.2106+101091A>G (n.2106+101091A>G) c.67T>C (p.Trp23Arg) c.155-440T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) n.184T>C n.200T>C n.182-183T>C n.228-183T>C n.205T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184245798A>T | CA355422940 | ALG3,EIF2B5 | c.211T>A (p.Trp71Arg) c.197-183T>A (n.197-183T>A) c.190-183T>A c.174T>A (p.Thr58=) c.2106+101091A>T (n.2106+101091A>T) c.67T>A (p.Trp23Arg) c.155-440T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) n.184T>A n.200T>A n.182-183T>A n.228-183T>A n.205T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 3 | g.184245799G>A | CA437162034 | ALG3,EIF2B5 | c.210C>T (p.Asp70=) c.197-184C>T (n.197-184C>T) c.190-184C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.2106+101092G>A (n.2106+101092G>A) c.66C>T (p.Asp22=) c.155-441C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.183C>T n.199C>T n.182-184C>T n.228-184C>T n.204C>T c.111C>T (p.Asp37=) c.-13C>T (n.-13C>T) | |
| 3 | g.184245799G>C | CA355422943 | ALG3,EIF2B5 | c.210C>G (p.Asp70Glu) c.197-184C>G (n.197-184C>G) c.190-184C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) c.2106+101092G>C (n.2106+101092G>C) c.66C>G (p.Asp22Glu) c.155-441C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.183C>G n.199C>G n.182-184C>G n.228-184C>G n.204C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 3 | g.184245799G>T | CA355422944 | ALG3,EIF2B5 | c.210C>A (p.Asp70Glu) c.197-184C>A (n.197-184C>A) c.190-184C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) c.2106+101092G>T (n.2106+101092G>T) c.66C>A (p.Asp22Glu) c.155-441C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.183C>A n.199C>A n.182-184C>A n.228-184C>A n.204C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
| 3 | g.184245800T>A | CA2729612 | ALG3,EIF2B5 | c.209A>T (p.Asp70Val) c.197-185A>T (n.197-185A>T) c.190-185A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.2106+101093T>A (n.2106+101093T>A) c.65A>T (p.Asp22Val) c.155-442A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.182A>T n.198A>T n.182-185A>T n.228-185A>T n.203A>T c.110A>T (p.Asp37Val) c.-14A>T (n.-14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245800T>C | CA355422950 | ALG3,EIF2B5 | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.197-185A>G (n.197-185A>G) c.190-185A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.2106+101093T>C (n.2106+101093T>C) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.155-442A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.182A>G n.198A>G n.182-185A>G n.228-185A>G n.203A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 3 | g.184245800T>G | CA355422947 | ALG3,EIF2B5 | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.197-185A>C (n.197-185A>C) c.190-185A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.2106+101093T>G (n.2106+101093T>G) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.155-442A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.182A>C n.198A>C n.182-185A>C n.228-185A>C n.203A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 3 | g.184245800T= | CA1425931361 | ALG3,EIF2B5 | c.209A= (p.Asp70=) c.197-185A= (n.197-185A=) c.190-185A= c.172A= (p.Thr58=) c.2106+101093T= (n.2106+101093T=) c.65A= (p.Asp22=) c.155-442A= c.89A= (p.Asp30=) n.182A= n.198A= n.182-185A= n.228-185A= n.203A= c.110A= (p.Asp37=) c.-14A= (n.-14A=) | |
| 3 | g.184245801C>A | CA355422955 | ALG3,EIF2B5 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.197-186G>T (n.197-186G>T) c.190-186G>T c.171G>T (p.Leu57Phe) c.2106+101094C>A (n.2106+101094C>A) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.155-443G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.181G>T n.197G>T n.182-186G>T n.228-186G>T n.202G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245801C>G | CA355422960 | ALG3,EIF2B5 | c.208G>C (p.Asp70His) c.197-186G>C (n.197-186G>C) c.190-186G>C c.171G>C (p.Leu57Phe) c.2106+101094C>G (n.2106+101094C>G) c.64G>C (p.Asp22His) c.155-443G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.181G>C n.197G>C n.182-186G>C n.228-186G>C n.202G>C c.109G>C (p.Asp37His) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 3 | g.184245801C>T | CA355422957 | ALG3,EIF2B5 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.197-186G>A (n.197-186G>A) c.190-186G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.2106+101094C>T (n.2106+101094C>T) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.155-443G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.181G>A n.197G>A n.182-186G>A n.228-186G>A n.202G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-15G>A (n.-15G>A) | |
| 3 | g.184245802A>C | CA355422961 | ALG3,EIF2B5 | c.207T>G (p.Ile69Met) c.197-187T>G (n.197-187T>G) c.190-187T>G c.170T>G (p.Leu57Trp) c.2106+101095A>C (n.2106+101095A>C) c.63T>G (p.Ile21Met) c.155-444T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.180T>G n.196T>G n.182-187T>G n.228-187T>G n.201T>G c.108T>G (p.Ile36Met) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
| 3 | g.184245802A>G | CA437162038 | ALG3,EIF2B5 | c.207T>C (p.Ile69=) c.197-187T>C (n.197-187T>C) c.190-187T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) c.2106+101095A>G (n.2106+101095A>G) c.63T>C (p.Ile21=) c.155-444T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.180T>C n.196T>C n.182-187T>C n.228-187T>C n.201T>C c.108T>C (p.Ile36=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
| 3 | g.184245802A>T | CA437162040 | ALG3,EIF2B5 | c.207T>A (p.Ile69=) c.197-187T>A (n.197-187T>A) c.190-187T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) c.2106+101095A>T (n.2106+101095A>T) c.63T>A (p.Ile21=) c.155-444T>A c.87T>A (p.Ile29=) n.180T>A n.196T>A n.182-187T>A n.228-187T>A n.201T>A c.108T>A (p.Ile36=) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| 3 | g.184245803A= | CA1425931363 | ALG3,EIF2B5 | c.206T= (p.Ile69=) c.197-188T= (n.197-188T=) c.190-188T= c.169T= (p.Leu57=) c.2106+101096A= (n.2106+101096A=) c.62T= (p.Ile21=) c.155-445T= c.86T= (p.Ile29=) n.179T= n.195T= n.182-188T= n.228-188T= n.200T= c.107T= (p.Ile36=) c.-17T= (n.-17T=) | |
| 3 | g.184245803A>C | CA355422970 | ALG3,EIF2B5 | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.197-188T>G (n.197-188T>G) c.190-188T>G c.169T>G (p.Leu57Val) c.2106+101096A>C (n.2106+101096A>C) c.62T>G (p.Ile21Ser) c.155-445T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.179T>G n.195T>G n.182-188T>G n.228-188T>G n.200T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 3 | g.184245803A>G | CA355422966 | ALG3,EIF2B5 | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.197-188T>C (n.197-188T>C) c.190-188T>C c.169T>C (p.Leu57=) c.2106+101096A>G (n.2106+101096A>G) c.62T>C (p.Ile21Thr) c.155-445T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.179T>C n.195T>C n.182-188T>C n.228-188T>C n.200T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184245803A>T | CA355422967 | ALG3,EIF2B5 | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.197-188T>A (n.197-188T>A) c.190-188T>A c.169T>A (p.Leu57Met) c.2106+101096A>T (n.2106+101096A>T) c.62T>A (p.Ile21Asn) c.155-445T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.179T>A n.195T>A n.182-188T>A n.228-188T>A n.200T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
| 3 | g.184245803_184245805delinsATC | CA1425931362 | ALG3,EIF2B5 | c.204_206delinsGAT (p.Glu68=) c.197-190_197-188delinsGAT (n.197-190_197-188delinsGAT) c.190-190_190-188delinsGAT c.167_169delinsGAT (p.Arg56=) c.2106+101096_2106+101098delinsATC (n.2106+101096_2106+101098delinsATC) c.60_62delinsGAT (p.Glu20=) c.155-447_155-445delinsGAT c.84_86delinsGAT (p.Glu28=) n.177_179delinsGAT n.193_195delinsGAT n.182-190_182-188delinsGAT n.228-190_228-188delinsGAT n.198_200delinsGAT c.105_107delinsGAT (p.Glu35=) c.-19_-17delinsGAT (n.-19_-17delinsGAT) | |
| 3 | g.184245804T>A | CA355422974 | ALG3,EIF2B5 | c.205A>T (p.Ile69Phe) c.197-189A>T (n.197-189A>T) c.190-189A>T c.168A>T (p.Arg56Ser) c.2106+101097T>A (n.2106+101097T>A) c.61A>T (p.Ile21Phe) c.155-446A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.178A>T n.194A>T n.182-189A>T n.228-189A>T n.199A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 3 | g.184245804T>C | CA355422975 | ALG3,EIF2B5 | c.205A>G (p.Ile69Val) c.197-189A>G (n.197-189A>G) c.190-189A>G c.168A>G (p.Arg56=) c.2106+101097T>C (n.2106+101097T>C) c.61A>G (p.Ile21Val) c.155-446A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.178A>G n.194A>G n.182-189A>G n.228-189A>G n.199A>G c.106A>G (p.Ile36Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245804T>G | CA355422978 | ALG3,EIF2B5 | c.205A>C (p.Ile69Leu) c.197-189A>C (n.197-189A>C) c.190-189A>C c.168A>C (p.Arg56Ser) c.2106+101097T>G (n.2106+101097T>G) c.61A>C (p.Ile21Leu) c.155-446A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.178A>C n.194A>C n.182-189A>C n.228-189A>C n.199A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 3 | g.184245804T= | CA1425931364 | ALG3,EIF2B5 | c.205A= (p.Ile69=) c.197-189A= (n.197-189A=) c.190-189A= c.168A= (p.Arg56=) c.2106+101097T= (n.2106+101097T=) c.61A= (p.Ile21=) c.155-446A= c.85A= (p.Ile29=) n.178A= n.194A= n.182-189A= n.228-189A= n.199A= c.106A= (p.Ile36=) c.-18A= (n.-18A=) | |
| 3 | g.184245807_184245808del | CA2729613 | ALG3,EIF2B5 | c.204_205del (p.Glu68AspfsTer2) c.197-190_197-189del (n.197-190_197-189del) c.190-190_190-189del c.167_168del (p.Arg56IlefsTer?) c.2106+101100_2106+101101del (n.2106+101100_2106+101101del) c.60_61del (p.Glu20AspfsTer2) c.155-447_155-446del c.84_85del (p.Glu28AspfsTer2) n.177_178del n.193_194del n.182-190_182-189del n.228-190_228-189del n.198_199del c.105_106del (p.Glu35AspfsTer2) c.-19_-18del (n.-19_-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245805C>A | CA355422980 | ALG3,EIF2B5 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.197-190G>T (n.197-190G>T) c.190-190G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) c.2106+101098C>A (n.2106+101098C>A) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.155-447G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) n.177G>T n.193G>T n.182-190G>T n.228-190G>T n.198G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
| 3 | g.184245805C>G | CA355422982 | ALG3,EIF2B5 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.197-190G>C (n.197-190G>C) c.190-190G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) c.2106+101098C>G (n.2106+101098C>G) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.155-447G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) n.177G>C n.193G>C n.182-190G>C n.228-190G>C n.198G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 3 | g.184245805C>T | CA437162043 | ALG3,EIF2B5 | c.204G>A (p.Glu68=) c.197-190G>A (n.197-190G>A) c.190-190G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) c.2106+101098C>T (n.2106+101098C>T) c.60G>A (p.Glu20=) c.155-447G>A c.84G>A (p.Glu28=) n.177G>A n.193G>A n.182-190G>A n.228-190G>A n.198G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 3 | g.184245806T>A | CA355422984 | ALG3,EIF2B5 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.197-191A>T (n.197-191A>T) c.190-191A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) c.2106+101099T>A (n.2106+101099T>A) c.59A>T (p.Glu20Val) c.155-448A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.176A>T n.192A>T n.182-191A>T n.228-191A>T n.197A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 3 | g.184245806T>C | CA355422986 | ALG3,EIF2B5 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.197-191A>G (n.197-191A>G) c.190-191A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) c.2106+101099T>C (n.2106+101099T>C) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.155-448A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.176A>G n.192A>G n.182-191A>G n.228-191A>G n.197A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 3 | g.184245806T>G | CA355422987 | ALG3,EIF2B5 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.197-191A>C (n.197-191A>C) c.190-191A>C c.166A>C (p.Arg56=) c.2106+101099T>G (n.2106+101099T>G) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.155-448A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.176A>C n.192A>C n.182-191A>C n.228-191A>C n.197A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 3 | g.184245807C>A | CA355422994 | ALG3,EIF2B5 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.197-192G>T (n.197-192G>T) c.190-192G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.2106+101100C>A (n.2106+101100C>A) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.155-449G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.175G>T n.191G>T n.182-192G>T n.228-192G>T n.196G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245807C>G | CA355422989 | ALG3,EIF2B5 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.197-192G>C (n.197-192G>C) c.190-192G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.2106+101100C>G (n.2106+101100C>G) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.155-449G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.175G>C n.191G>C n.182-192G>C n.228-192G>C n.196G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 3 | g.184245807C>T | CA355422992 | ALG3,EIF2B5 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.197-192G>A (n.197-192G>A) c.190-192G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.2106+101100C>T (n.2106+101100C>T) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.155-449G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.175G>A n.191G>A n.182-192G>A n.228-192G>A n.196G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
| 3 | g.184245808T>A | CA437162045 | ALG3,EIF2B5 | c.201A>T (p.Thr67=) c.197-193A>T (n.197-193A>T) c.190-193A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.2106+101101T>A (n.2106+101101T>A) c.57A>T (p.Thr19=) c.155-450A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.174A>T n.190A>T n.182-193A>T n.228-193A>T n.195A>T c.102A>T (p.Thr34=) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
| 3 | g.184245808T>C | CA437162046 | ALG3,EIF2B5 | c.201A>G (p.Thr67=) c.197-193A>G (n.197-193A>G) c.190-193A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.2106+101101T>C (n.2106+101101T>C) c.57A>G (p.Thr19=) c.155-450A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.174A>G n.190A>G n.182-193A>G n.228-193A>G n.195A>G c.102A>G (p.Thr34=) c.-22A>G (n.-22A>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.184245808T>G | CA437162048 | ALG3,EIF2B5 | c.201A>C (p.Thr67=) c.197-193A>C (n.197-193A>C) c.190-193A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.2106+101101T>G (n.2106+101101T>G) c.57A>C (p.Thr19=) c.155-450A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.174A>C n.190A>C n.182-193A>C n.228-193A>C n.195A>C c.102A>C (p.Thr34=) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
| 3 | g.184245811_184245812del | CA2606797265 | ALG3,EIF2B5 | c.200_201del (p.Thr67ArgfsTer3) c.197-194_197-193del (n.197-194_197-193del) c.190-194_190-193del c.163_164del (p.Gln55GlufsTer?) c.2106+101104_2106+101105del (n.2106+101104_2106+101105del) c.56_57del (p.Thr19ArgfsTer3) c.155-451_155-450del c.80_81del (p.Thr27ArgfsTer3) n.173_174del n.189_190del n.182-194_182-193del n.228-194_228-193del n.194_195del c.101_102del (p.Thr34ArgfsTer3) c.-23_-22del (n.-23_-22del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245809G>A | CA355422996 | ALG3,EIF2B5 | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.197-194C>T (n.197-194C>T) c.190-194C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.2106+101102G>A (n.2106+101102G>A) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.155-451C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.173C>T n.189C>T n.182-194C>T n.228-194C>T n.194C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) | |
| 3 | g.184245809G>C | CA355422997 | ALG3,EIF2B5 | c.200C>G (p.Thr67Arg) c.197-194C>G (n.197-194C>G) c.190-194C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.2106+101102G>C (n.2106+101102G>C) c.56C>G (p.Thr19Arg) c.155-451C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.173C>G n.189C>G n.182-194C>G n.228-194C>G n.194C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245809G= | CA1425931365 | ALG3,EIF2B5 | c.200C= (p.Thr67=) c.197-194C= (n.197-194C=) c.190-194C= c.163C= (p.Gln55=) c.2106+101102G= (n.2106+101102G=) c.56C= (p.Thr19=) c.155-451C= c.80C= (p.Thr27=) n.173C= n.189C= n.182-194C= n.228-194C= n.194C= c.101C= (p.Thr34=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 3 | g.184245809G>T | CA355423000 | ALG3,EIF2B5 | c.200C>A (p.Thr67Lys) c.197-194C>A (n.197-194C>A) c.190-194C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.2106+101102G>T (n.2106+101102G>T) c.56C>A (p.Thr19Lys) c.155-451C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.173C>A n.189C>A n.182-194C>A n.228-194C>A n.194C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 3 | g.184245810T>A | CA355423002 | ALG3,EIF2B5 | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.197-195A>T (n.197-195A>T) c.190-195A>T c.162A>T (p.Thr54=) c.2106+101103T>A (n.2106+101103T>A) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.155-452A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.172A>T n.188A>T n.182-195A>T n.228-195A>T n.193A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245810T>C | CA355423006 | ALG3,EIF2B5 | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.197-195A>G (n.197-195A>G) c.190-195A>G c.162A>G (p.Thr54=) c.2106+101103T>C (n.2106+101103T>C) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.155-452A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.172A>G n.188A>G n.182-195A>G n.228-195A>G n.193A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245810T>G | CA355423011 | ALG3,EIF2B5 | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.197-195A>C (n.197-195A>C) c.190-195A>C c.162A>C (p.Thr54=) c.2106+101103T>G (n.2106+101103T>G) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.155-452A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.172A>C n.188A>C n.182-195A>C n.228-195A>C n.193A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245810T= | CA1425931366 | ALG3,EIF2B5 | c.199A= (p.Thr67=) c.197-195A= (n.197-195A=) c.190-195A= c.162A= (p.Thr54=) c.2106+101103T= (n.2106+101103T=) c.55A= (p.Thr19=) c.155-452A= c.79A= (p.Thr27=) n.172A= n.188A= n.182-195A= n.228-195A= n.193A= c.100A= (p.Thr34=) c.-24A= (n.-24A=) | |
| 3 | g.184245811G>A | CA437162050 | ALG3,EIF2B5 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.197-196C>T (n.197-196C>T) c.190-196C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.2106+101104G>A (n.2106+101104G>A) c.54C>T (p.Asp18=) c.155-453C>T c.78C>T (p.Asp26=) n.171C>T n.187C>T n.182-196C>T n.228-196C>T n.192C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 3 | g.184245811G>C | CA355423012 | ALG3,EIF2B5 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.197-196C>G (n.197-196C>G) c.190-196C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) c.2106+101104G>C (n.2106+101104G>C) c.54C>G (p.Asp18Glu) c.155-453C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) n.171C>G n.187C>G n.182-196C>G n.228-196C>G n.192C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-25C>G (n.-25C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245811G>T | CA355423013 | ALG3,EIF2B5 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.197-196C>A (n.197-196C>A) c.190-196C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) c.2106+101104G>T (n.2106+101104G>T) c.54C>A (p.Asp18Glu) c.155-453C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) n.171C>A n.187C>A n.182-196C>A n.228-196C>A n.192C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 3 | g.184245812T>A | CA355423014 | ALG3,EIF2B5 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.197-197A>T (n.197-197A>T) c.190-197A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.2106+101105T>A (n.2106+101105T>A) c.53A>T (p.Asp18Val) c.155-454A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.170A>T n.186A>T n.182-197A>T n.228-197A>T n.191A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 3 | g.184245812T>C | CA355423015 | ALG3,EIF2B5 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.197-197A>G (n.197-197A>G) c.190-197A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.2106+101105T>C (n.2106+101105T>C) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.155-454A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.170A>G n.186A>G n.182-197A>G n.228-197A>G n.191A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
| 3 | g.184245812T>G | CA355423016 | ALG3,EIF2B5 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.197-197A>C (n.197-197A>C) c.190-197A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.2106+101105T>G (n.2106+101105T>G) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.155-454A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.170A>C n.186A>C n.182-197A>C n.228-197A>C n.191A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 3 | g.184245813C>A | CA355423019 | ALG3,EIF2B5 | c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.197-198G>T (n.197-198G>T) c.190-198G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.2106+101106C>A (n.2106+101106C>A) c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.155-455G>T c.77-1G>T (n.77-1G>T) n.170-1G>T n.186-1G>T n.182-198G>T n.228-198G>T n.191-1G>T c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) | |
| 3 | g.184245813C>G | CA355423021 | ALG3,EIF2B5 | c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.197-198G>C (n.197-198G>C) c.190-198G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.2106+101106C>G (n.2106+101106C>G) c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.155-455G>C c.77-1G>C (n.77-1G>C) n.170-1G>C n.186-1G>C n.182-198G>C n.228-198G>C n.191-1G>C c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) | |
| 3 | g.184245813C>T | CA355423018 | ALG3,EIF2B5 | c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.197-198G>A (n.197-198G>A) c.190-198G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.2106+101106C>T (n.2106+101106C>T) c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.155-455G>A c.77-1G>A (n.77-1G>A) n.170-1G>A n.186-1G>A n.182-198G>A n.228-198G>A n.191-1G>A c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) | |
| 3 | g.184245814T>A | CA355423024 | ALG3,EIF2B5 | c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.197-199A>T (n.197-199A>T) c.190-199A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.2106+101107T>A (n.2106+101107T>A) c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.155-456A>T c.77-2A>T (n.77-2A>T) n.170-2A>T n.186-2A>T n.182-199A>T n.228-199A>T n.191-2A>T c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) | |
| 3 | g.184245814T>C | CA355423026 | ALG3,EIF2B5 | c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.197-199A>G (n.197-199A>G) c.190-199A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.2106+101107T>C (n.2106+101107T>C) c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.155-456A>G c.77-2A>G (n.77-2A>G) n.170-2A>G n.186-2A>G n.182-199A>G n.228-199A>G n.191-2A>G c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245814T>G | CA355423032 | ALG3,EIF2B5 | c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.197-199A>C (n.197-199A>C) c.190-199A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.2106+101107T>G (n.2106+101107T>G) c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.155-456A>C c.77-2A>C (n.77-2A>C) n.170-2A>C n.186-2A>C n.182-199A>C n.228-199A>C n.191-2A>C c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) | |
| 3 | g.184245815G>A | CA2729615 | ALG3,EIF2B5 | c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.197-200C>T (n.197-200C>T) c.190-200C>T c.160-3C>T (n.160-3C>T) c.2106+101108G>A (n.2106+101108G>A) c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.155-457C>T c.77-3C>T (n.77-3C>T) n.170-3C>T n.186-3C>T n.182-200C>T n.228-200C>T n.191-3C>T c.98-3C>T (n.98-3C>T) c.-26-3C>T (n.-26-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245815G>C | CA2759703313 | ALG3,EIF2B5 | c.197-3C>G (n.197-3C>G) c.197-200C>G (n.197-200C>G) c.190-200C>G c.160-3C>G (n.160-3C>G) c.2106+101108G>C (n.2106+101108G>C) c.53-3C>G (n.53-3C>G) c.155-457C>G c.77-3C>G (n.77-3C>G) n.170-3C>G n.186-3C>G n.182-200C>G n.228-200C>G n.191-3C>G c.98-3C>G (n.98-3C>G) c.-26-3C>G (n.-26-3C>G) | |
| 3 | g.184245815G= | CA1425931368 | ALG3,EIF2B5 | c.197-3C= (n.197-3C=) c.197-200C= (n.197-200C=) c.190-200C= c.160-3C= (n.160-3C=) c.2106+101108G= (n.2106+101108G=) c.53-3C= (n.53-3C=) c.155-457C= c.77-3C= (n.77-3C=) n.170-3C= n.186-3C= n.182-200C= n.228-200C= n.191-3C= c.98-3C= (n.98-3C=) c.-26-3C= (n.-26-3C=) | |
| 3 | g.184245815_184245818delinsGGAA | CA1425931367 | ALG3,EIF2B5 | c.197-6_197-3delinsTTCC (n.197-6_197-3delinsTTCC) c.197-203_197-200delinsTTCC (n.197-203_197-200delinsTTCC) c.190-203_190-200delinsTTCC c.160-6_160-3delinsTTCC (n.160-6_160-3delinsTTCC) c.2106+101108_2106+101111delinsGGAA (n.2106+101108_2106+101111delinsGGAA) c.53-6_53-3delinsTTCC (n.53-6_53-3delinsTTCC) c.155-460_155-457delinsTTCC c.77-6_77-3delinsTTCC (n.77-6_77-3delinsTTCC) n.170-6_170-3delinsTTCC n.186-6_186-3delinsTTCC n.182-203_182-200delinsTTCC n.228-203_228-200delinsTTCC n.191-6_191-3delinsTTCC c.98-6_98-3delinsTTCC (n.98-6_98-3delinsTTCC) c.-26-6_-26-3delinsTTCC (n.-26-6_-26-3delinsTTCC) | |
| 3 | g.184245821_184245823del | CA2729614 | ALG3,EIF2B5 | c.197-6_197-4del (n.197-6_197-4del) c.197-203_197-201del (n.197-203_197-201del) c.190-203_190-201del c.160-6_160-4del (n.160-6_160-4del) c.2106+101114_2106+101116del (n.2106+101114_2106+101116del) c.53-6_53-4del (n.53-6_53-4del) c.155-460_155-458del c.77-6_77-4del (n.77-6_77-4del) n.170-6_170-4del n.186-6_186-4del n.182-203_182-201del n.228-203_228-201del n.191-6_191-4del c.98-6_98-4del (n.98-6_98-4del) c.-26-6_-26-4del (n.-26-6_-26-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245817A>G | CA2668819311 | ALG3,EIF2B5 | c.197-5T>C (n.197-5T>C) c.197-202T>C (n.197-202T>C) c.190-202T>C c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.2106+101110A>G (n.2106+101110A>G) c.53-5T>C (n.53-5T>C) c.155-459T>C c.77-5T>C (n.77-5T>C) n.170-5T>C n.186-5T>C n.182-202T>C n.228-202T>C n.191-5T>C c.98-5T>C (n.98-5T>C) c.-26-5T>C (n.-26-5T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245818A= | CA1425931369 | ALG3,EIF2B5 | c.197-6T= (n.197-6T=) c.197-203T= (n.197-203T=) c.190-203T= c.160-6T= (n.160-6T=) c.2106+101111A= (n.2106+101111A=) c.53-6T= (n.53-6T=) c.155-460T= c.77-6T= (n.77-6T=) n.170-6T= n.186-6T= n.182-203T= n.228-203T= n.191-6T= c.98-6T= (n.98-6T=) c.-26-6T= (n.-26-6T=) | |
| 3 | g.184245818A>G | CA548401185 | ALG3,EIF2B5 | c.197-6T>C (n.197-6T>C) c.197-203T>C (n.197-203T>C) c.190-203T>C c.160-6T>C (n.160-6T>C) c.2106+101111A>G (n.2106+101111A>G) c.53-6T>C (n.53-6T>C) c.155-460T>C c.77-6T>C (n.77-6T>C) n.170-6T>C n.186-6T>C n.182-203T>C n.228-203T>C n.191-6T>C c.98-6T>C (n.98-6T>C) c.-26-6T>C (n.-26-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245819G>A | CA2668819318 | ALG3,EIF2B5 | c.197-7C>T (n.197-7C>T) c.197-204C>T (n.197-204C>T) c.190-204C>T c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.2106+101112G>A (n.2106+101112G>A) c.53-7C>T (n.53-7C>T) c.155-461C>T c.77-7C>T (n.77-7C>T) n.170-7C>T n.186-7C>T n.182-204C>T n.228-204C>T n.191-7C>T c.98-7C>T (n.98-7C>T) c.-26-7C>T (n.-26-7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245821A= | CA1425931370 | ALG3,EIF2B5 | c.197-9T= (n.197-9T=) c.197-206T= (n.197-206T=) c.190-206T= c.160-9T= (n.160-9T=) c.2106+101114A= (n.2106+101114A=) c.53-9T= (n.53-9T=) c.155-463T= c.77-9T= (n.77-9T=) n.170-9T= n.186-9T= n.182-206T= n.228-206T= n.191-9T= c.98-9T= (n.98-9T=) c.-26-9T= (n.-26-9T=) | |
| 3 | g.184245821A>C | CA658779500 | ALG3,EIF2B5 | c.197-9T>G (n.197-9T>G) c.197-206T>G (n.197-206T>G) c.190-206T>G c.160-9T>G (n.160-9T>G) c.2106+101114A>C (n.2106+101114A>C) c.53-9T>G (n.53-9T>G) c.155-463T>G c.77-9T>G (n.77-9T>G) n.170-9T>G n.186-9T>G n.182-206T>G n.228-206T>G n.191-9T>G c.98-9T>G (n.98-9T>G) c.-26-9T>G (n.-26-9T>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245823A>T | CA2668819319 | ALG3,EIF2B5 | c.197-11T>A (n.197-11T>A) c.197-208T>A (n.197-208T>A) c.190-208T>A c.160-11T>A (n.160-11T>A) c.2106+101116A>T (n.2106+101116A>T) c.53-11T>A (n.53-11T>A) c.155-465T>A c.77-11T>A (n.77-11T>A) n.170-11T>A n.186-11T>A n.182-208T>A n.228-208T>A n.191-11T>A c.98-11T>A (n.98-11T>A) c.-26-11T>A (n.-26-11T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245824del | CA2577976405 | ALG3,EIF2B5 | c.197-12del (n.197-12del) c.197-209del (n.197-209del) c.190-209del c.160-12del (n.160-12del) c.2106+101117del (n.2106+101117del) c.53-12del (n.53-12del) c.155-466del c.77-12del (n.77-12del) n.170-12del n.186-12del n.182-209del n.228-209del n.191-12del c.98-12del (n.98-12del) c.-26-12del (n.-26-12del) | |
| 3 | g.184245824C>A | CA2668819320 | ALG3,EIF2B5 | c.197-12G>T (n.197-12G>T) c.197-209G>T (n.197-209G>T) c.190-209G>T c.160-12G>T (n.160-12G>T) c.2106+101117C>A (n.2106+101117C>A) c.53-12G>T (n.53-12G>T) c.155-466G>T c.77-12G>T (n.77-12G>T) n.170-12G>T n.186-12G>T n.182-209G>T n.228-209G>T n.191-12G>T c.98-12G>T (n.98-12G>T) c.-26-12G>T (n.-26-12G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245824C= | CA1425931371 | ALG3,EIF2B5 | c.197-12G= (n.197-12G=) c.197-209G= (n.197-209G=) c.190-209G= c.160-12G= (n.160-12G=) c.2106+101117C= (n.2106+101117C=) c.53-12G= (n.53-12G=) c.155-466G= c.77-12G= (n.77-12G=) n.170-12G= n.186-12G= n.182-209G= n.228-209G= n.191-12G= c.98-12G= (n.98-12G=) c.-26-12G= (n.-26-12G=) | |
| 3 | g.184245824C>G | CA548401186 | ALG3,EIF2B5 | c.197-12G>C (n.197-12G>C) c.197-209G>C (n.197-209G>C) c.190-209G>C c.160-12G>C (n.160-12G>C) c.2106+101117C>G (n.2106+101117C>G) c.53-12G>C (n.53-12G>C) c.155-466G>C c.77-12G>C (n.77-12G>C) n.170-12G>C n.186-12G>C n.182-209G>C n.228-209G>C n.191-12G>C c.98-12G>C (n.98-12G>C) c.-26-12G>C (n.-26-12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245829T>C | CA2668819322 | ALG3,EIF2B5 | c.197-17A>G (n.197-17A>G) c.197-214A>G (n.197-214A>G) c.190-214A>G c.160-17A>G (n.160-17A>G) c.2106+101122T>C (n.2106+101122T>C) c.53-17A>G (n.53-17A>G) c.155-471A>G c.77-17A>G (n.77-17A>G) n.170-17A>G n.186-17A>G n.182-214A>G n.228-214A>G n.191-17A>G c.98-17A>G (n.98-17A>G) c.-26-17A>G (n.-26-17A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245830G>C | CA2668819323 | ALG3,EIF2B5 | c.197-18C>G (n.197-18C>G) c.197-215C>G (n.197-215C>G) c.190-215C>G c.160-18C>G (n.160-18C>G) c.2106+101123G>C (n.2106+101123G>C) c.53-18C>G (n.53-18C>G) c.155-472C>G c.77-18C>G (n.77-18C>G) n.170-18C>G n.186-18C>G n.182-215C>G n.228-215C>G n.191-18C>G c.98-18C>G (n.98-18C>G) c.-26-18C>G (n.-26-18C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245830G= | CA1425931372 | ALG3,EIF2B5 | c.197-18C= (n.197-18C=) c.197-215C= (n.197-215C=) c.190-215C= c.160-18C= (n.160-18C=) c.2106+101123G= (n.2106+101123G=) c.53-18C= (n.53-18C=) c.155-472C= c.77-18C= (n.77-18C=) n.170-18C= n.186-18C= n.182-215C= n.228-215C= n.191-18C= c.98-18C= (n.98-18C=) c.-26-18C= (n.-26-18C=) | |
| 3 | g.184245830G>T | CA2729616 | ALG3,EIF2B5 | c.197-18C>A (n.197-18C>A) c.197-215C>A (n.197-215C>A) c.190-215C>A c.160-18C>A (n.160-18C>A) c.2106+101123G>T (n.2106+101123G>T) c.53-18C>A (n.53-18C>A) c.155-472C>A c.77-18C>A (n.77-18C>A) n.170-18C>A n.186-18C>A n.182-215C>A n.228-215C>A n.191-18C>A c.98-18C>A (n.98-18C>A) c.-26-18C>A (n.-26-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245831A>T | CA2668819325 | ALG3,EIF2B5 | c.197-19T>A (n.197-19T>A) c.197-216T>A (n.197-216T>A) c.190-216T>A c.160-19T>A (n.160-19T>A) c.2106+101124A>T (n.2106+101124A>T) c.53-19T>A (n.53-19T>A) c.155-473T>A c.77-19T>A (n.77-19T>A) n.170-19T>A n.186-19T>A n.182-216T>A n.228-216T>A n.191-19T>A c.98-19T>A (n.98-19T>A) c.-26-19T>A (n.-26-19T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245832T>A | CA1425931374 | ALG3,EIF2B5 | c.197-20A>T (n.197-20A>T) c.197-217A>T (n.197-217A>T) c.190-217A>T c.160-20A>T (n.160-20A>T) c.2106+101125T>A (n.2106+101125T>A) c.53-20A>T (n.53-20A>T) c.155-474A>T c.77-20A>T (n.77-20A>T) n.170-20A>T n.186-20A>T n.182-217A>T n.228-217A>T n.191-20A>T c.98-20A>T (n.98-20A>T) c.-26-20A>T (n.-26-20A>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245832T= | CA1425931373 | ALG3,EIF2B5 | c.197-20A= (n.197-20A=) c.197-217A= (n.197-217A=) c.190-217A= c.160-20A= (n.160-20A=) c.2106+101125T= (n.2106+101125T=) c.53-20A= (n.53-20A=) c.155-474A= c.77-20A= (n.77-20A=) n.170-20A= n.186-20A= n.182-217A= n.228-217A= n.191-20A= c.98-20A= (n.98-20A=) c.-26-20A= (n.-26-20A=) | |
| 3 | g.184245833C>A | CA2668819326 | ALG3,EIF2B5 | c.197-21G>T (n.197-21G>T) c.197-218G>T (n.197-218G>T) c.190-218G>T c.160-21G>T (n.160-21G>T) c.2106+101126C>A (n.2106+101126C>A) c.53-21G>T (n.53-21G>T) c.155-475G>T c.77-21G>T (n.77-21G>T) n.170-21G>T n.186-21G>T n.182-218G>T n.228-218G>T n.191-21G>T c.98-21G>T (n.98-21G>T) c.-26-21G>T (n.-26-21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245833_184245834delinsCT | CA1425931375 | ALG3,EIF2B5 | c.197-22_197-21delinsAG (n.197-22_197-21delinsAG) c.197-219_197-218delinsAG (n.197-219_197-218delinsAG) c.190-219_190-218delinsAG c.160-22_160-21delinsAG (n.160-22_160-21delinsAG) c.2106+101126_2106+101127delinsCT (n.2106+101126_2106+101127delinsCT) c.53-22_53-21delinsAG (n.53-22_53-21delinsAG) c.155-476_155-475delinsAG c.77-22_77-21delinsAG (n.77-22_77-21delinsAG) n.170-22_170-21delinsAG n.186-22_186-21delinsAG n.182-219_182-218delinsAG n.228-219_228-218delinsAG n.191-22_191-21delinsAG c.98-22_98-21delinsAG (n.98-22_98-21delinsAG) c.-26-22_-26-21delinsAG (n.-26-22_-26-21delinsAG) | |
| 3 | g.184245834del | CA1425931376 | ALG3,EIF2B5 | c.197-22del (n.197-22del) c.197-219del (n.197-219del) c.190-219del c.160-22del (n.160-22del) c.2106+101127del (n.2106+101127del) c.53-22del (n.53-22del) c.155-476del c.77-22del (n.77-22del) n.170-22del n.186-22del n.182-219del n.228-219del n.191-22del c.98-22del (n.98-22del) c.-26-22del (n.-26-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245835G>C | CA2704821767 | ALG3,EIF2B5 | c.197-23C>G (n.197-23C>G) c.197-220C>G (n.197-220C>G) c.190-220C>G c.160-23C>G (n.160-23C>G) c.2106+101128G>C (n.2106+101128G>C) c.53-23C>G (n.53-23C>G) c.155-477C>G c.77-23C>G (n.77-23C>G) n.170-23C>G n.186-23C>G n.182-220C>G n.228-220C>G n.191-23C>G c.98-23C>G (n.98-23C>G) c.-26-23C>G (n.-26-23C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245835G>T | CA2668819327 | ALG3,EIF2B5 | c.197-23C>A (n.197-23C>A) c.197-220C>A (n.197-220C>A) c.190-220C>A c.160-23C>A (n.160-23C>A) c.2106+101128G>T (n.2106+101128G>T) c.53-23C>A (n.53-23C>A) c.155-477C>A c.77-23C>A (n.77-23C>A) n.170-23C>A n.186-23C>A n.182-220C>A n.228-220C>A n.191-23C>A c.98-23C>A (n.98-23C>A) c.-26-23C>A (n.-26-23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245836del | CA2577976406 | ALG3,EIF2B5 | c.197-23del (n.197-23del) c.197-220del (n.197-220del) c.190-220del c.160-23del (n.160-23del) c.2106+101129del (n.2106+101129del) c.53-23del (n.53-23del) c.155-477del c.77-23del (n.77-23del) n.170-23del n.186-23del n.182-220del n.228-220del n.191-23del c.98-23del (n.98-23del) c.-26-23del (n.-26-23del) | |
| 3 | g.184245836G>A | CA2577976407 | ALG3,EIF2B5 | c.197-24C>T (n.197-24C>T) c.197-221C>T (n.197-221C>T) c.190-221C>T c.160-24C>T (n.160-24C>T) c.2106+101129G>A (n.2106+101129G>A) c.53-24C>T (n.53-24C>T) c.155-478C>T c.77-24C>T (n.77-24C>T) n.170-24C>T n.186-24C>T n.182-221C>T n.228-221C>T n.191-24C>T c.98-24C>T (n.98-24C>T) c.-26-24C>T (n.-26-24C>T) | |
| 3 | g.184245837T>C | CA548401187 | ALG3,EIF2B5 | c.197-25A>G (n.197-25A>G) c.197-222A>G (n.197-222A>G) c.190-222A>G c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.2106+101130T>C (n.2106+101130T>C) c.53-25A>G (n.53-25A>G) c.155-479A>G c.77-25A>G (n.77-25A>G) n.170-25A>G n.186-25A>G n.182-222A>G n.228-222A>G n.191-25A>G c.98-25A>G (n.98-25A>G) c.-26-25A>G (n.-26-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245837T= | CA1425931377 | ALG3,EIF2B5 | c.197-25A= (n.197-25A=) c.197-222A= (n.197-222A=) c.190-222A= c.160-25A= (n.160-25A=) c.2106+101130T= (n.2106+101130T=) c.53-25A= (n.53-25A=) c.155-479A= c.77-25A= (n.77-25A=) n.170-25A= n.186-25A= n.182-222A= n.228-222A= n.191-25A= c.98-25A= (n.98-25A=) c.-26-25A= (n.-26-25A=) | |
| 3 | g.184245839del | CA2577976408 | ALG3,EIF2B5 | c.197-27del (n.197-27del) c.197-224del (n.197-224del) c.190-224del c.160-27del (n.160-27del) c.2106+101132del (n.2106+101132del) c.53-27del (n.53-27del) c.155-481del c.77-27del (n.77-27del) n.170-27del n.186-27del n.182-224del n.228-224del n.191-27del c.98-27del (n.98-27del) c.-26-27del (n.-26-27del) | |
| 3 | g.184245840C>A | CA1425931379 | ALG3,EIF2B5 | c.197-28G>T (n.197-28G>T) c.197-225G>T (n.197-225G>T) c.190-225G>T c.160-28G>T (n.160-28G>T) c.2106+101133C>A (n.2106+101133C>A) c.53-28G>T (n.53-28G>T) c.155-482G>T c.77-28G>T (n.77-28G>T) n.170-28G>T n.186-28G>T n.182-225G>T n.228-225G>T n.191-28G>T c.98-28G>T (n.98-28G>T) c.-26-28G>T (n.-26-28G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245840C= | CA1425931378 | ALG3,EIF2B5 | c.197-28G= (n.197-28G=) c.197-225G= (n.197-225G=) c.190-225G= c.160-28G= (n.160-28G=) c.2106+101133C= (n.2106+101133C=) c.53-28G= (n.53-28G=) c.155-482G= c.77-28G= (n.77-28G=) n.170-28G= n.186-28G= n.182-225G= n.228-225G= n.191-28G= c.98-28G= (n.98-28G=) c.-26-28G= (n.-26-28G=) | |
| 3 | g.184245842T>A | CA2668819330 | ALG3,EIF2B5 | c.197-30A>T (n.197-30A>T) c.197-227A>T (n.197-227A>T) c.190-227A>T c.160-30A>T (n.160-30A>T) c.2106+101135T>A (n.2106+101135T>A) c.53-30A>T (n.53-30A>T) c.155-484A>T c.77-30A>T (n.77-30A>T) n.170-30A>T n.186-30A>T n.182-227A>T n.228-227A>T n.191-30A>T c.98-30A>T (n.98-30A>T) c.-26-30A>T (n.-26-30A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245844T>C | CA2759703314 | ALG3,EIF2B5 | c.197-32A>G (n.197-32A>G) c.197-229A>G (n.197-229A>G) c.190-229A>G c.160-32A>G (n.160-32A>G) c.2106+101137T>C (n.2106+101137T>C) c.53-32A>G (n.53-32A>G) c.155-486A>G c.77-32A>G (n.77-32A>G) n.170-32A>G n.186-32A>G n.182-229A>G n.228-229A>G n.191-32A>G c.98-32A>G (n.98-32A>G) c.-26-32A>G (n.-26-32A>G) | |
| 3 | g.184245844_184245845delinsTG | CA1425931380 | ALG3,EIF2B5 | c.197-33_197-32delinsCA (n.197-33_197-32delinsCA) c.197-230_197-229delinsCA (n.197-230_197-229delinsCA) c.190-230_190-229delinsCA c.160-33_160-32delinsCA (n.160-33_160-32delinsCA) c.2106+101137_2106+101138delinsTG (n.2106+101137_2106+101138delinsTG) c.53-33_53-32delinsCA (n.53-33_53-32delinsCA) c.155-487_155-486delinsCA c.77-33_77-32delinsCA (n.77-33_77-32delinsCA) n.170-33_170-32delinsCA n.186-33_186-32delinsCA n.182-230_182-229delinsCA n.228-230_228-229delinsCA n.191-33_191-32delinsCA c.98-33_98-32delinsCA (n.98-33_98-32delinsCA) c.-26-33_-26-32delinsCA (n.-26-33_-26-32delinsCA) | |
| 3 | g.184245845del | CA903712387 | ALG3,EIF2B5 | c.197-33del (n.197-33del) c.197-230del (n.197-230del) c.190-230del c.160-33del (n.160-33del) c.2106+101138del (n.2106+101138del) c.53-33del (n.53-33del) c.155-487del c.77-33del (n.77-33del) n.170-33del n.186-33del n.182-230del n.228-230del n.191-33del c.98-33del (n.98-33del) c.-26-33del (n.-26-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245845G>A | CA2668819333 | ALG3,EIF2B5 | c.197-33C>T (n.197-33C>T) c.197-230C>T (n.197-230C>T) c.190-230C>T c.160-33C>T (n.160-33C>T) c.2106+101138G>A (n.2106+101138G>A) c.53-33C>T (n.53-33C>T) c.155-487C>T c.77-33C>T (n.77-33C>T) n.170-33C>T n.186-33C>T n.182-230C>T n.228-230C>T n.191-33C>T c.98-33C>T (n.98-33C>T) c.-26-33C>T (n.-26-33C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245845G>C | CA2668819371 | ALG3,EIF2B5 | c.197-33C>G (n.197-33C>G) c.197-230C>G (n.197-230C>G) c.190-230C>G c.160-33C>G (n.160-33C>G) c.2106+101138G>C (n.2106+101138G>C) c.53-33C>G (n.53-33C>G) c.155-487C>G c.77-33C>G (n.77-33C>G) n.170-33C>G n.186-33C>G n.182-230C>G n.228-230C>G n.191-33C>G c.98-33C>G (n.98-33C>G) c.-26-33C>G (n.-26-33C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245851_184245861del | CA2668819375 | ALG3,EIF2B5 | c.197-45_197-35del (n.197-45_197-35del) c.197-242_197-232del (n.197-242_197-232del) c.190-242_190-232del c.160-45_160-35del (n.160-45_160-35del) c.2106+101144_2106+101154del (n.2106+101144_2106+101154del) c.53-45_53-35del (n.53-45_53-35del) c.155-499_155-489del c.77-45_77-35del (n.77-45_77-35del) n.170-45_170-35del n.186-45_186-35del n.182-242_182-232del n.228-242_228-232del n.191-45_191-35del c.98-45_98-35del (n.98-45_98-35del) c.-26-45_-26-35del (n.-26-45_-26-35del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245848T>C | CA2729617 | ALG3,EIF2B5 | c.197-36A>G (n.197-36A>G) c.197-233A>G (n.197-233A>G) c.190-233A>G c.160-36A>G (n.160-36A>G) c.2106+101141T>C (n.2106+101141T>C) c.53-36A>G (n.53-36A>G) c.155-490A>G c.77-36A>G (n.77-36A>G) n.170-36A>G n.186-36A>G n.182-233A>G n.228-233A>G n.191-36A>G c.98-36A>G (n.98-36A>G) c.-26-36A>G (n.-26-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245848T= | CA1425931381 | ALG3,EIF2B5 | c.197-36A= (n.197-36A=) c.197-233A= (n.197-233A=) c.190-233A= c.160-36A= (n.160-36A=) c.2106+101141T= (n.2106+101141T=) c.53-36A= (n.53-36A=) c.155-490A= c.77-36A= (n.77-36A=) n.170-36A= n.186-36A= n.182-233A= n.228-233A= n.191-36A= c.98-36A= (n.98-36A=) c.-26-36A= (n.-26-36A=) | |
| 3 | g.184245850T>A | CA2668819381 | ALG3,EIF2B5 | c.197-38A>T (n.197-38A>T) c.197-235A>T (n.197-235A>T) c.190-235A>T c.160-38A>T (n.160-38A>T) c.2106+101143T>A (n.2106+101143T>A) c.53-38A>T (n.53-38A>T) c.155-492A>T c.77-38A>T (n.77-38A>T) n.170-38A>T n.186-38A>T n.182-235A>T n.228-235A>T n.191-38A>T c.98-38A>T (n.98-38A>T) c.-26-38A>T (n.-26-38A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245850T>C | CA2668819408 | ALG3,EIF2B5 | c.197-38A>G (n.197-38A>G) c.197-235A>G (n.197-235A>G) c.190-235A>G c.160-38A>G (n.160-38A>G) c.2106+101143T>C (n.2106+101143T>C) c.53-38A>G (n.53-38A>G) c.155-492A>G c.77-38A>G (n.77-38A>G) n.170-38A>G n.186-38A>G n.182-235A>G n.228-235A>G n.191-38A>G c.98-38A>G (n.98-38A>G) c.-26-38A>G (n.-26-38A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245852G>C | CA1425931383 | ALG3,EIF2B5 | c.197-40C>G (n.197-40C>G) c.197-237C>G (n.197-237C>G) c.190-237C>G c.160-40C>G (n.160-40C>G) c.2106+101145G>C (n.2106+101145G>C) c.53-40C>G (n.53-40C>G) c.155-494C>G c.77-40C>G (n.77-40C>G) n.170-40C>G n.186-40C>G n.182-237C>G n.228-237C>G n.191-40C>G c.98-40C>G (n.98-40C>G) c.-26-40C>G (n.-26-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245852G= | CA1425931382 | ALG3,EIF2B5 | c.197-40C= (n.197-40C=) c.197-237C= (n.197-237C=) c.190-237C= c.160-40C= (n.160-40C=) c.2106+101145G= (n.2106+101145G=) c.53-40C= (n.53-40C=) c.155-494C= c.77-40C= (n.77-40C=) n.170-40C= n.186-40C= n.182-237C= n.228-237C= n.191-40C= c.98-40C= (n.98-40C=) c.-26-40C= (n.-26-40C=) | |
| 3 | g.184245852G>T | CA648051017 | ALG3,EIF2B5 | c.197-40C>A (n.197-40C>A) c.197-237C>A (n.197-237C>A) c.190-237C>A c.160-40C>A (n.160-40C>A) c.2106+101145G>T (n.2106+101145G>T) c.53-40C>A (n.53-40C>A) c.155-494C>A c.77-40C>A (n.77-40C>A) n.170-40C>A n.186-40C>A n.182-237C>A n.228-237C>A n.191-40C>A c.98-40C>A (n.98-40C>A) c.-26-40C>A (n.-26-40C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184245855C= | CA1425931384 | ALG3,EIF2B5 | c.197-43G= (n.197-43G=) c.197-240G= (n.197-240G=) c.190-240G= c.160-43G= (n.160-43G=) c.2106+101148C= (n.2106+101148C=) c.53-43G= (n.53-43G=) c.155-497G= c.77-43G= (n.77-43G=) n.170-43G= n.186-43G= n.182-240G= n.228-240G= n.191-43G= c.98-43G= (n.98-43G=) c.-26-43G= (n.-26-43G=) | |
| 3 | g.184245855C>T | CA2729618 | ALG3,EIF2B5 | c.197-43G>A (n.197-43G>A) c.197-240G>A (n.197-240G>A) c.190-240G>A c.160-43G>A (n.160-43G>A) c.2106+101148C>T (n.2106+101148C>T) c.53-43G>A (n.53-43G>A) c.155-497G>A c.77-43G>A (n.77-43G>A) n.170-43G>A n.186-43G>A n.182-240G>A n.228-240G>A n.191-43G>A c.98-43G>A (n.98-43G>A) c.-26-43G>A (n.-26-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245856T>C | CA1425931386 | ALG3,EIF2B5 | c.197-44A>G (n.197-44A>G) c.197-241A>G (n.197-241A>G) c.190-241A>G c.160-44A>G (n.160-44A>G) c.2106+101149T>C (n.2106+101149T>C) c.53-44A>G (n.53-44A>G) c.155-498A>G c.77-44A>G (n.77-44A>G) n.170-44A>G n.186-44A>G n.182-241A>G n.228-241A>G n.191-44A>G c.98-44A>G (n.98-44A>G) c.-26-44A>G (n.-26-44A>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245856T>G | CA2668819414 | ALG3,EIF2B5 | c.197-44A>C (n.197-44A>C) c.197-241A>C (n.197-241A>C) c.190-241A>C c.160-44A>C (n.160-44A>C) c.2106+101149T>G (n.2106+101149T>G) c.53-44A>C (n.53-44A>C) c.155-498A>C c.77-44A>C (n.77-44A>C) n.170-44A>C n.186-44A>C n.182-241A>C n.228-241A>C n.191-44A>C c.98-44A>C (n.98-44A>C) c.-26-44A>C (n.-26-44A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245856T= | CA1425931385 | ALG3,EIF2B5 | c.197-44A= (n.197-44A=) c.197-241A= (n.197-241A=) c.190-241A= c.160-44A= (n.160-44A=) c.2106+101149T= (n.2106+101149T=) c.53-44A= (n.53-44A=) c.155-498A= c.77-44A= (n.77-44A=) n.170-44A= n.186-44A= n.182-241A= n.228-241A= n.191-44A= c.98-44A= (n.98-44A=) c.-26-44A= (n.-26-44A=) | |
| 3 | g.184245858G>T | CA2668819416 | ALG3,EIF2B5 | c.197-46C>A (n.197-46C>A) c.197-243C>A (n.197-243C>A) c.190-243C>A c.160-46C>A (n.160-46C>A) c.2106+101151G>T (n.2106+101151G>T) c.53-46C>A (n.53-46C>A) c.155-500C>A c.77-46C>A (n.77-46C>A) n.170-46C>A n.186-46C>A n.182-243C>A n.228-243C>A n.191-46C>A c.98-46C>A (n.98-46C>A) c.-26-46C>A (n.-26-46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245859T>C | CA2729619 | ALG3,EIF2B5 | c.197-47A>G (n.197-47A>G) c.197-244A>G (n.197-244A>G) c.190-244A>G c.160-47A>G (n.160-47A>G) c.2106+101152T>C (n.2106+101152T>C) c.53-47A>G (n.53-47A>G) c.155-501A>G c.77-47A>G (n.77-47A>G) n.170-47A>G n.186-47A>G n.182-244A>G n.228-244A>G n.191-47A>G c.98-47A>G (n.98-47A>G) c.-26-47A>G (n.-26-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245859T= | CA1425931387 | ALG3,EIF2B5 | c.197-47A= (n.197-47A=) c.197-244A= (n.197-244A=) c.190-244A= c.160-47A= (n.160-47A=) c.2106+101152T= (n.2106+101152T=) c.53-47A= (n.53-47A=) c.155-501A= c.77-47A= (n.77-47A=) n.170-47A= n.186-47A= n.182-244A= n.228-244A= n.191-47A= c.98-47A= (n.98-47A=) c.-26-47A= (n.-26-47A=) | |
| 3 | g.184245861T>C | CA2668819423 | ALG3,EIF2B5 | c.197-49A>G (n.197-49A>G) c.197-246A>G (n.197-246A>G) c.190-246A>G c.160-49A>G (n.160-49A>G) c.2106+101154T>C (n.2106+101154T>C) c.53-49A>G (n.53-49A>G) c.155-503A>G c.77-49A>G (n.77-49A>G) n.170-49A>G n.186-49A>G n.182-246A>G n.228-246A>G n.191-49A>G c.98-49A>G (n.98-49A>G) c.-26-49A>G (n.-26-49A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245862G>A | CA2668819427 | ALG3,EIF2B5 | c.197-50C>T (n.197-50C>T) c.197-247C>T (n.197-247C>T) c.190-247C>T c.160-50C>T (n.160-50C>T) c.2106+101155G>A (n.2106+101155G>A) c.53-50C>T (n.53-50C>T) c.155-504C>T c.77-50C>T (n.77-50C>T) n.170-50C>T n.186-50C>T n.182-247C>T n.228-247C>T n.191-50C>T c.98-50C>T (n.98-50C>T) c.-26-50C>T (n.-26-50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245862G>C | CA903712398 | ALG3,EIF2B5 | c.197-50C>G (n.197-50C>G) c.197-247C>G (n.197-247C>G) c.190-247C>G c.160-50C>G (n.160-50C>G) c.2106+101155G>C (n.2106+101155G>C) c.53-50C>G (n.53-50C>G) c.155-504C>G c.77-50C>G (n.77-50C>G) n.170-50C>G n.186-50C>G n.182-247C>G n.228-247C>G n.191-50C>G c.98-50C>G (n.98-50C>G) c.-26-50C>G (n.-26-50C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245862G= | CA1425931388 | ALG3,EIF2B5 | c.197-50C= (n.197-50C=) c.197-247C= (n.197-247C=) c.190-247C= c.160-50C= (n.160-50C=) c.2106+101155G= (n.2106+101155G=) c.53-50C= (n.53-50C=) c.155-504C= c.77-50C= (n.77-50C=) n.170-50C= n.186-50C= n.182-247C= n.228-247C= n.191-50C= c.98-50C= (n.98-50C=) c.-26-50C= (n.-26-50C=) | |
| 3 | g.184245862G>T | CA2668819428 | ALG3,EIF2B5 | c.197-50C>A (n.197-50C>A) c.197-247C>A (n.197-247C>A) c.190-247C>A c.160-50C>A (n.160-50C>A) c.2106+101155G>T (n.2106+101155G>T) c.53-50C>A (n.53-50C>A) c.155-504C>A c.77-50C>A (n.77-50C>A) n.170-50C>A n.186-50C>A n.182-247C>A n.228-247C>A n.191-50C>A c.98-50C>A (n.98-50C>A) c.-26-50C>A (n.-26-50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245863C>T | CA2577976409 | ALG3,EIF2B5 | c.197-51G>A (n.197-51G>A) c.197-248G>A (n.197-248G>A) c.190-248G>A c.160-51G>A (n.160-51G>A) c.2106+101156C>T (n.2106+101156C>T) c.53-51G>A (n.53-51G>A) c.155-505G>A c.77-51G>A (n.77-51G>A) n.170-51G>A n.186-51G>A n.182-248G>A n.228-248G>A n.191-51G>A c.98-51G>A (n.98-51G>A) c.-26-51G>A (n.-26-51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245864C>A | CA2668819431 | ALG3,EIF2B5 | c.197-52G>T (n.197-52G>T) c.197-249G>T (n.197-249G>T) c.190-249G>T c.160-52G>T (n.160-52G>T) c.2106+101157C>A (n.2106+101157C>A) c.53-52G>T (n.53-52G>T) c.155-506G>T c.77-52G>T (n.77-52G>T) n.170-52G>T n.186-52G>T n.182-249G>T n.228-249G>T n.191-52G>T c.98-52G>T (n.98-52G>T) c.-26-52G>T (n.-26-52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245864C>T | CA2668819432 | ALG3,EIF2B5 | c.197-52G>A (n.197-52G>A) c.197-249G>A (n.197-249G>A) c.190-249G>A c.160-52G>A (n.160-52G>A) c.2106+101157C>T (n.2106+101157C>T) c.53-52G>A (n.53-52G>A) c.155-506G>A c.77-52G>A (n.77-52G>A) n.170-52G>A n.186-52G>A n.182-249G>A n.228-249G>A n.191-52G>A c.98-52G>A (n.98-52G>A) c.-26-52G>A (n.-26-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245865A= | CA1425931389 | ALG3,EIF2B5 | c.197-53T= (n.197-53T=) c.197-250T= (n.197-250T=) c.190-250T= c.160-53T= (n.160-53T=) c.2106+101158A= (n.2106+101158A=) c.53-53T= (n.53-53T=) c.155-507T= c.77-53T= (n.77-53T=) n.170-53T= n.186-53T= n.182-250T= n.228-250T= n.191-53T= c.98-53T= (n.98-53T=) c.-26-53T= (n.-26-53T=) | |
| 3 | g.184245865A>G | CA1425931390 | ALG3,EIF2B5 | c.197-53T>C (n.197-53T>C) c.197-250T>C (n.197-250T>C) c.190-250T>C c.160-53T>C (n.160-53T>C) c.2106+101158A>G (n.2106+101158A>G) c.53-53T>C (n.53-53T>C) c.155-507T>C c.77-53T>C (n.77-53T>C) n.170-53T>C n.186-53T>C n.182-250T>C n.228-250T>C n.191-53T>C c.98-53T>C (n.98-53T>C) c.-26-53T>C (n.-26-53T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184245866C>A | CA88880214 | ALG3,EIF2B5 | c.197-54G>T (n.197-54G>T) c.197-251G>T (n.197-251G>T) c.190-251G>T c.160-54G>T (n.160-54G>T) c.2106+101159C>A (n.2106+101159C>A) c.53-54G>T (n.53-54G>T) c.155-508G>T c.77-54G>T (n.77-54G>T) n.170-54G>T n.186-54G>T n.182-251G>T n.228-251G>T n.191-54G>T c.98-54G>T (n.98-54G>T) c.-26-54G>T (n.-26-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245866C= | CA1425931392 | ALG3,EIF2B5 | c.197-54G= (n.197-54G=) c.197-251G= (n.197-251G=) c.190-251G= c.160-54G= (n.160-54G=) c.2106+101159C= (n.2106+101159C=) c.53-54G= (n.53-54G=) c.155-508G= c.77-54G= (n.77-54G=) n.170-54G= n.186-54G= n.182-251G= n.228-251G= n.191-54G= c.98-54G= (n.98-54G=) c.-26-54G= (n.-26-54G=) | |
| 3 | g.184245866C>G | CA1425931391 | ALG3,EIF2B5 | c.197-54G>C (n.197-54G>C) c.197-251G>C (n.197-251G>C) c.190-251G>C c.160-54G>C (n.160-54G>C) c.2106+101159C>G (n.2106+101159C>G) c.53-54G>C (n.53-54G>C) c.155-508G>C c.77-54G>C (n.77-54G>C) n.170-54G>C n.186-54G>C n.182-251G>C n.228-251G>C n.191-54G>C c.98-54G>C (n.98-54G>C) c.-26-54G>C (n.-26-54G>C) | dbSNP |
| 3 | g.184245866C>T | CA2668819435 | ALG3,EIF2B5 | c.197-54G>A (n.197-54G>A) c.197-251G>A (n.197-251G>A) c.190-251G>A c.160-54G>A (n.160-54G>A) c.2106+101159C>T (n.2106+101159C>T) c.53-54G>A (n.53-54G>A) c.155-508G>A c.77-54G>A (n.77-54G>A) n.170-54G>A n.186-54G>A n.182-251G>A n.228-251G>A n.191-54G>A c.98-54G>A (n.98-54G>A) c.-26-54G>A (n.-26-54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245867C>A | CA2668819438 | ALG3,EIF2B5 | c.197-55G>T (n.197-55G>T) c.197-252G>T (n.197-252G>T) c.190-252G>T c.160-55G>T (n.160-55G>T) c.2106+101160C>A (n.2106+101160C>A) c.53-55G>T (n.53-55G>T) c.155-509G>T c.77-55G>T (n.77-55G>T) n.170-55G>T n.186-55G>T n.182-252G>T n.228-252G>T n.191-55G>T c.98-55G>T (n.98-55G>T) c.-26-55G>T (n.-26-55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245867C>G | CA2668819439 | ALG3,EIF2B5 | c.197-55G>C (n.197-55G>C) c.197-252G>C (n.197-252G>C) c.190-252G>C c.160-55G>C (n.160-55G>C) c.2106+101160C>G (n.2106+101160C>G) c.53-55G>C (n.53-55G>C) c.155-509G>C c.77-55G>C (n.77-55G>C) n.170-55G>C n.186-55G>C n.182-252G>C n.228-252G>C n.191-55G>C c.98-55G>C (n.98-55G>C) c.-26-55G>C (n.-26-55G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245868C>A | CA2668819443 | ALG3,EIF2B5 | c.197-56G>T (n.197-56G>T) c.197-253G>T (n.197-253G>T) c.190-253G>T c.160-56G>T (n.160-56G>T) c.2106+101161C>A (n.2106+101161C>A) c.53-56G>T (n.53-56G>T) c.155-510G>T c.77-56G>T (n.77-56G>T) n.170-56G>T n.186-56G>T n.182-253G>T n.228-253G>T n.191-56G>T c.98-56G>T (n.98-56G>T) c.-26-56G>T (n.-26-56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245868C= | CA1425931394 | ALG3,EIF2B5 | c.197-56G= (n.197-56G=) c.197-253G= (n.197-253G=) c.190-253G= c.160-56G= (n.160-56G=) c.2106+101161C= (n.2106+101161C=) c.53-56G= (n.53-56G=) c.155-510G= c.77-56G= (n.77-56G=) n.170-56G= n.186-56G= n.182-253G= n.228-253G= n.191-56G= c.98-56G= (n.98-56G=) c.-26-56G= (n.-26-56G=) | |
| 3 | g.184245868C>T | CA1425931393 | ALG3,EIF2B5 | c.197-56G>A (n.197-56G>A) c.197-253G>A (n.197-253G>A) c.190-253G>A c.160-56G>A (n.160-56G>A) c.2106+101161C>T (n.2106+101161C>T) c.53-56G>A (n.53-56G>A) c.155-510G>A c.77-56G>A (n.77-56G>A) n.170-56G>A n.186-56G>A n.182-253G>A n.228-253G>A n.191-56G>A c.98-56G>A (n.98-56G>A) c.-26-56G>A (n.-26-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245870C>T | CA2668819446 | ALG3,EIF2B5 | c.197-58G>A (n.197-58G>A) c.197-255G>A (n.197-255G>A) c.190-255G>A c.160-58G>A (n.160-58G>A) c.2106+101163C>T (n.2106+101163C>T) c.53-58G>A (n.53-58G>A) c.155-512G>A c.77-58G>A (n.77-58G>A) n.170-58G>A n.186-58G>A n.182-255G>A n.228-255G>A n.191-58G>A c.98-58G>A (n.98-58G>A) c.-26-58G>A (n.-26-58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245873del | CA2577976410 | ALG3,EIF2B5 | c.197-58del (n.197-58del) c.197-255del (n.197-255del) c.190-255del c.160-58del (n.160-58del) c.2106+101166del (n.2106+101166del) c.53-58del (n.53-58del) c.155-512del c.77-58del (n.77-58del) n.170-58del n.186-58del n.182-255del n.228-255del n.191-58del c.98-58del (n.98-58del) c.-26-58del (n.-26-58del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245871C>A | CA2668819447 | ALG3,EIF2B5 | c.197-59G>T (n.197-59G>T) c.197-256G>T (n.197-256G>T) c.190-256G>T c.160-59G>T (n.160-59G>T) c.2106+101164C>A (n.2106+101164C>A) c.53-59G>T (n.53-59G>T) c.155-513G>T c.77-59G>T (n.77-59G>T) n.170-59G>T n.186-59G>T n.182-256G>T n.228-256G>T n.191-59G>T c.98-59G>T (n.98-59G>T) c.-26-59G>T (n.-26-59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245871C>T | CA2503349921 | ALG3,EIF2B5 | c.197-59G>A (n.197-59G>A) c.197-256G>A (n.197-256G>A) c.190-256G>A c.160-59G>A (n.160-59G>A) c.2106+101164C>T (n.2106+101164C>T) c.53-59G>A (n.53-59G>A) c.155-513G>A c.77-59G>A (n.77-59G>A) n.170-59G>A n.186-59G>A n.182-256G>A n.228-256G>A n.191-59G>A c.98-59G>A (n.98-59G>A) c.-26-59G>A (n.-26-59G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245872C>A | CA2577976411 | ALG3,EIF2B5 | c.197-60G>T (n.197-60G>T) c.197-257G>T (n.197-257G>T) c.190-257G>T c.160-60G>T (n.160-60G>T) c.2106+101165C>A (n.2106+101165C>A) c.53-60G>T (n.53-60G>T) c.155-514G>T c.77-60G>T (n.77-60G>T) n.170-60G>T n.186-60G>T n.182-257G>T n.228-257G>T n.191-60G>T c.98-60G>T (n.98-60G>T) c.-26-60G>T (n.-26-60G>T) | |
| 3 | g.184245872C>T | CA2668819449 | ALG3,EIF2B5 | c.197-60G>A (n.197-60G>A) c.197-257G>A (n.197-257G>A) c.190-257G>A c.160-60G>A (n.160-60G>A) c.2106+101165C>T (n.2106+101165C>T) c.53-60G>A (n.53-60G>A) c.155-514G>A c.77-60G>A (n.77-60G>A) n.170-60G>A n.186-60G>A n.182-257G>A n.228-257G>A n.191-60G>A c.98-60G>A (n.98-60G>A) c.-26-60G>A (n.-26-60G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245873C>A | CA2668819451 | ALG3,EIF2B5 | c.197-61G>T (n.197-61G>T) c.197-258G>T (n.197-258G>T) c.190-258G>T c.160-61G>T (n.160-61G>T) c.2106+101166C>A (n.2106+101166C>A) c.53-61G>T (n.53-61G>T) c.155-515G>T c.77-61G>T (n.77-61G>T) n.170-61G>T n.186-61G>T n.182-258G>T n.228-258G>T n.191-61G>T c.98-61G>T (n.98-61G>T) c.-26-61G>T (n.-26-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245873C>T | CA2577976412 | ALG3,EIF2B5 | c.197-61G>A (n.197-61G>A) c.197-258G>A (n.197-258G>A) c.190-258G>A c.160-61G>A (n.160-61G>A) c.2106+101166C>T (n.2106+101166C>T) c.53-61G>A (n.53-61G>A) c.155-515G>A c.77-61G>A (n.77-61G>A) n.170-61G>A n.186-61G>A n.182-258G>A n.228-258G>A n.191-61G>A c.98-61G>A (n.98-61G>A) c.-26-61G>A (n.-26-61G>A) | |
| 3 | g.184245874A>C | CA2668819452 | ALG3,EIF2B5 | c.197-62T>G (n.197-62T>G) c.197-259T>G (n.197-259T>G) c.190-259T>G c.160-62T>G (n.160-62T>G) c.2106+101167A>C (n.2106+101167A>C) c.53-62T>G (n.53-62T>G) c.155-516T>G c.77-62T>G (n.77-62T>G) n.170-62T>G n.186-62T>G n.182-259T>G n.228-259T>G n.191-62T>G c.98-62T>G (n.98-62T>G) c.-26-62T>G (n.-26-62T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245874A>G | CA2668819454 | ALG3,EIF2B5 | c.197-62T>C (n.197-62T>C) c.197-259T>C (n.197-259T>C) c.190-259T>C c.160-62T>C (n.160-62T>C) c.2106+101167A>G (n.2106+101167A>G) c.53-62T>C (n.53-62T>C) c.155-516T>C c.77-62T>C (n.77-62T>C) n.170-62T>C n.186-62T>C n.182-259T>C n.228-259T>C n.191-62T>C c.98-62T>C (n.98-62T>C) c.-26-62T>C (n.-26-62T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245874A>T | CA2668819456 | ALG3,EIF2B5 | c.197-62T>A (n.197-62T>A) c.197-259T>A (n.197-259T>A) c.190-259T>A c.160-62T>A (n.160-62T>A) c.2106+101167A>T (n.2106+101167A>T) c.53-62T>A (n.53-62T>A) c.155-516T>A c.77-62T>A (n.77-62T>A) n.170-62T>A n.186-62T>A n.182-259T>A n.228-259T>A n.191-62T>A c.98-62T>A (n.98-62T>A) c.-26-62T>A (n.-26-62T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245876G>A | CA88880224 | ALG3,EIF2B5 | c.197-64C>T (n.197-64C>T) c.197-261C>T (n.197-261C>T) c.190-261C>T c.160-64C>T (n.160-64C>T) c.2106+101169G>A (n.2106+101169G>A) c.53-64C>T (n.53-64C>T) c.155-518C>T c.77-64C>T (n.77-64C>T) n.170-64C>T n.186-64C>T n.182-261C>T n.228-261C>T n.191-64C>T c.98-64C>T (n.98-64C>T) c.-26-64C>T (n.-26-64C>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245876G= | CA1425931395 | ALG3,EIF2B5 | c.197-64C= (n.197-64C=) c.197-261C= (n.197-261C=) c.190-261C= c.160-64C= (n.160-64C=) c.2106+101169G= (n.2106+101169G=) c.53-64C= (n.53-64C=) c.155-518C= c.77-64C= (n.77-64C=) n.170-64C= n.186-64C= n.182-261C= n.228-261C= n.191-64C= c.98-64C= (n.98-64C=) c.-26-64C= (n.-26-64C=) | |
| 3 | g.184245876G>T | CA2577976413 | ALG3,EIF2B5 | c.197-64C>A (n.197-64C>A) c.197-261C>A (n.197-261C>A) c.190-261C>A c.160-64C>A (n.160-64C>A) c.2106+101169G>T (n.2106+101169G>T) c.53-64C>A (n.53-64C>A) c.155-518C>A c.77-64C>A (n.77-64C>A) n.170-64C>A n.186-64C>A n.182-261C>A n.228-261C>A n.191-64C>A c.98-64C>A (n.98-64C>A) c.-26-64C>A (n.-26-64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245877C>A | CA2668819460 | ALG3,EIF2B5 | c.197-65G>T (n.197-65G>T) c.197-262G>T (n.197-262G>T) c.190-262G>T c.160-65G>T (n.160-65G>T) c.2106+101170C>A (n.2106+101170C>A) c.53-65G>T (n.53-65G>T) c.155-519G>T c.77-65G>T (n.77-65G>T) n.170-65G>T n.186-65G>T n.182-262G>T n.228-262G>T n.191-65G>T c.98-65G>T (n.98-65G>T) c.-26-65G>T (n.-26-65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245877C>T | CA2668819462 | ALG3,EIF2B5 | c.197-65G>A (n.197-65G>A) c.197-262G>A (n.197-262G>A) c.190-262G>A c.160-65G>A (n.160-65G>A) c.2106+101170C>T (n.2106+101170C>T) c.53-65G>A (n.53-65G>A) c.155-519G>A c.77-65G>A (n.77-65G>A) n.170-65G>A n.186-65G>A n.182-262G>A n.228-262G>A n.191-65G>A c.98-65G>A (n.98-65G>A) c.-26-65G>A (n.-26-65G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245879T>A | CA2577976414 | ALG3,EIF2B5 | c.197-67A>T (n.197-67A>T) c.197-264A>T (n.197-264A>T) c.190-264A>T c.160-67A>T (n.160-67A>T) c.2106+101172T>A (n.2106+101172T>A) c.53-67A>T (n.53-67A>T) c.155-521A>T c.77-67A>T (n.77-67A>T) n.170-67A>T n.186-67A>T n.182-264A>T n.228-264A>T n.191-67A>T c.98-67A>T (n.98-67A>T) c.-26-67A>T (n.-26-67A>T) | |
| 3 | g.184245880C>A | CA2577976416 | ALG3,EIF2B5 | c.197-68G>T (n.197-68G>T) c.197-265G>T (n.197-265G>T) c.190-265G>T c.160-68G>T (n.160-68G>T) c.2106+101173C>A (n.2106+101173C>A) c.53-68G>T (n.53-68G>T) c.155-522G>T c.77-68G>T (n.77-68G>T) n.170-68G>T n.186-68G>T n.182-265G>T n.228-265G>T n.191-68G>T c.98-68G>T (n.98-68G>T) c.-26-68G>T (n.-26-68G>T) | |
| 3 | g.184245880C>T | CA2508624521 | ALG3,EIF2B5 | c.197-68G>A (n.197-68G>A) c.197-265G>A (n.197-265G>A) c.190-265G>A c.160-68G>A (n.160-68G>A) c.2106+101173C>T (n.2106+101173C>T) c.53-68G>A (n.53-68G>A) c.155-522G>A c.77-68G>A (n.77-68G>A) n.170-68G>A n.186-68G>A n.182-265G>A n.228-265G>A n.191-68G>A c.98-68G>A (n.98-68G>A) c.-26-68G>A (n.-26-68G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245881del | CA2577976415 | ALG3,EIF2B5 | c.197-68del (n.197-68del) c.197-265del (n.197-265del) c.190-265del c.160-68del (n.160-68del) c.2106+101174del (n.2106+101174del) c.53-68del (n.53-68del) c.155-522del c.77-68del (n.77-68del) n.170-68del n.186-68del n.182-265del n.228-265del n.191-68del c.98-68del (n.98-68del) c.-26-68del (n.-26-68del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245882A= | CA1425931396 | ALG3,EIF2B5 | c.197-70T= (n.197-70T=) c.197-267T= (n.197-267T=) c.190-267T= c.160-70T= (n.160-70T=) c.2106+101175A= (n.2106+101175A=) c.53-70T= (n.53-70T=) c.155-524T= c.77-70T= (n.77-70T=) n.170-70T= n.186-70T= n.182-267T= n.228-267T= n.191-70T= c.98-70T= (n.98-70T=) c.-26-70T= (n.-26-70T=) | |
| 3 | g.184245882A>G | CA2577976417 | ALG3,EIF2B5 | c.197-70T>C (n.197-70T>C) c.197-267T>C (n.197-267T>C) c.190-267T>C c.160-70T>C (n.160-70T>C) c.2106+101175A>G (n.2106+101175A>G) c.53-70T>C (n.53-70T>C) c.155-524T>C c.77-70T>C (n.77-70T>C) n.170-70T>C n.186-70T>C n.182-267T>C n.228-267T>C n.191-70T>C c.98-70T>C (n.98-70T>C) c.-26-70T>C (n.-26-70T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245882A>T | CA88880233 | ALG3,EIF2B5 | c.197-70T>A (n.197-70T>A) c.197-267T>A (n.197-267T>A) c.190-267T>A c.160-70T>A (n.160-70T>A) c.2106+101175A>T (n.2106+101175A>T) c.53-70T>A (n.53-70T>A) c.155-524T>A c.77-70T>A (n.77-70T>A) n.170-70T>A n.186-70T>A n.182-267T>A n.228-267T>A n.191-70T>A c.98-70T>A (n.98-70T>A) c.-26-70T>A (n.-26-70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245883G>C | CA903712408 | ALG3,EIF2B5 | c.197-71C>G (n.197-71C>G) c.197-268C>G (n.197-268C>G) c.190-268C>G c.160-71C>G (n.160-71C>G) c.2106+101176G>C (n.2106+101176G>C) c.53-71C>G (n.53-71C>G) c.155-525C>G c.77-71C>G (n.77-71C>G) n.170-71C>G n.186-71C>G n.182-268C>G n.228-268C>G n.191-71C>G c.98-71C>G (n.98-71C>G) c.-26-71C>G (n.-26-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245883G= | CA1425931397 | ALG3,EIF2B5 | c.197-71C= (n.197-71C=) c.197-268C= (n.197-268C=) c.190-268C= c.160-71C= (n.160-71C=) c.2106+101176G= (n.2106+101176G=) c.53-71C= (n.53-71C=) c.155-525C= c.77-71C= (n.77-71C=) n.170-71C= n.186-71C= n.182-268C= n.228-268C= n.191-71C= c.98-71C= (n.98-71C=) c.-26-71C= (n.-26-71C=) | |
| 3 | g.184245883G>T | CA2668819469 | ALG3,EIF2B5 | c.197-71C>A (n.197-71C>A) c.197-268C>A (n.197-268C>A) c.190-268C>A c.160-71C>A (n.160-71C>A) c.2106+101176G>T (n.2106+101176G>T) c.53-71C>A (n.53-71C>A) c.155-525C>A c.77-71C>A (n.77-71C>A) n.170-71C>A n.186-71C>A n.182-268C>A n.228-268C>A n.191-71C>A c.98-71C>A (n.98-71C>A) c.-26-71C>A (n.-26-71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245884A>G | CA2668819471 | ALG3,EIF2B5 | c.197-72T>C (n.197-72T>C) c.197-269T>C (n.197-269T>C) c.190-269T>C c.160-72T>C (n.160-72T>C) c.2106+101177A>G (n.2106+101177A>G) c.53-72T>C (n.53-72T>C) c.155-526T>C c.77-72T>C (n.77-72T>C) n.170-72T>C n.186-72T>C n.182-269T>C n.228-269T>C n.191-72T>C c.98-72T>C (n.98-72T>C) c.-26-72T>C (n.-26-72T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245885C>A | CA1425931398 | ALG3,EIF2B5 | c.197-73G>T (n.197-73G>T) c.197-270G>T (n.197-270G>T) c.190-270G>T c.160-73G>T (n.160-73G>T) c.2106+101178C>A (n.2106+101178C>A) c.53-73G>T (n.53-73G>T) c.155-527G>T c.77-73G>T (n.77-73G>T) n.170-73G>T n.186-73G>T n.182-270G>T n.228-270G>T n.191-73G>T c.98-73G>T (n.98-73G>T) c.-26-73G>T (n.-26-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245885C= | CA1425931399 | ALG3,EIF2B5 | c.197-73G= (n.197-73G=) c.197-270G= (n.197-270G=) c.190-270G= c.160-73G= (n.160-73G=) c.2106+101178C= (n.2106+101178C=) c.53-73G= (n.53-73G=) c.155-527G= c.77-73G= (n.77-73G=) n.170-73G= n.186-73G= n.182-270G= n.228-270G= n.191-73G= c.98-73G= (n.98-73G=) c.-26-73G= (n.-26-73G=) | |
| 3 | g.184245885C>G | CA88880249 | ALG3,EIF2B5 | c.197-73G>C (n.197-73G>C) c.197-270G>C (n.197-270G>C) c.190-270G>C c.160-73G>C (n.160-73G>C) c.2106+101178C>G (n.2106+101178C>G) c.53-73G>C (n.53-73G>C) c.155-527G>C c.77-73G>C (n.77-73G>C) n.170-73G>C n.186-73G>C n.182-270G>C n.228-270G>C n.191-73G>C c.98-73G>C (n.98-73G>C) c.-26-73G>C (n.-26-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245886del | CA2577976418 | ALG3,EIF2B5 | c.197-73del (n.197-73del) c.197-270del (n.197-270del) c.190-270del c.160-73del (n.160-73del) c.2106+101179del (n.2106+101179del) c.53-73del (n.53-73del) c.155-527del c.77-73del (n.77-73del) n.170-73del n.186-73del n.182-270del n.228-270del n.191-73del c.98-73del (n.98-73del) c.-26-73del (n.-26-73del) | |
| 3 | g.184245886C>A | CA2668819474 | ALG3,EIF2B5 | c.197-74G>T (n.197-74G>T) c.197-271G>T (n.197-271G>T) c.190-271G>T c.160-74G>T (n.160-74G>T) c.2106+101179C>A (n.2106+101179C>A) c.53-74G>T (n.53-74G>T) c.155-528G>T c.77-74G>T (n.77-74G>T) n.170-74G>T n.186-74G>T n.182-271G>T n.228-271G>T n.191-74G>T c.98-74G>T (n.98-74G>T) c.-26-74G>T (n.-26-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245886C= | CA1425931400 | ALG3,EIF2B5 | c.197-74G= (n.197-74G=) c.197-271G= (n.197-271G=) c.190-271G= c.160-74G= (n.160-74G=) c.2106+101179C= (n.2106+101179C=) c.53-74G= (n.53-74G=) c.155-528G= c.77-74G= (n.77-74G=) n.170-74G= n.186-74G= n.182-271G= n.228-271G= n.191-74G= c.98-74G= (n.98-74G=) c.-26-74G= (n.-26-74G=) | |
| 3 | g.184245886C>T | CA903712416 | ALG3,EIF2B5 | c.197-74G>A (n.197-74G>A) c.197-271G>A (n.197-271G>A) c.190-271G>A c.160-74G>A (n.160-74G>A) c.2106+101179C>T (n.2106+101179C>T) c.53-74G>A (n.53-74G>A) c.155-528G>A c.77-74G>A (n.77-74G>A) n.170-74G>A n.186-74G>A n.182-271G>A n.228-271G>A n.191-74G>A c.98-74G>A (n.98-74G>A) c.-26-74G>A (n.-26-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245887A>G | CA2668819476 | ALG3,EIF2B5 | c.197-75T>C (n.197-75T>C) c.197-272T>C (n.197-272T>C) c.190-272T>C c.160-75T>C (n.160-75T>C) c.2106+101180A>G (n.2106+101180A>G) c.53-75T>C (n.53-75T>C) c.155-529T>C c.77-75T>C (n.77-75T>C) n.170-75T>C n.186-75T>C n.182-272T>C n.228-272T>C n.191-75T>C c.98-75T>C (n.98-75T>C) c.-26-75T>C (n.-26-75T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245888T>C | CA88880256 | ALG3,EIF2B5 | c.197-76A>G (n.197-76A>G) c.197-273A>G (n.197-273A>G) c.190-273A>G c.160-76A>G (n.160-76A>G) c.2106+101181T>C (n.2106+101181T>C) c.53-76A>G (n.53-76A>G) c.155-530A>G c.77-76A>G (n.77-76A>G) n.170-76A>G n.186-76A>G n.182-273A>G n.228-273A>G n.191-76A>G c.98-76A>G (n.98-76A>G) c.-26-76A>G (n.-26-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245888T>G | CA2577976419 | ALG3,EIF2B5 | c.197-76A>C (n.197-76A>C) c.197-273A>C (n.197-273A>C) c.190-273A>C c.160-76A>C (n.160-76A>C) c.2106+101181T>G (n.2106+101181T>G) c.53-76A>C (n.53-76A>C) c.155-530A>C c.77-76A>C (n.77-76A>C) n.170-76A>C n.186-76A>C n.182-273A>C n.228-273A>C n.191-76A>C c.98-76A>C (n.98-76A>C) c.-26-76A>C (n.-26-76A>C) | |
| 3 | g.184245888T= | CA1425931401 | ALG3,EIF2B5 | c.197-76A= (n.197-76A=) c.197-273A= (n.197-273A=) c.190-273A= c.160-76A= (n.160-76A=) c.2106+101181T= (n.2106+101181T=) c.53-76A= (n.53-76A=) c.155-530A= c.77-76A= (n.77-76A=) n.170-76A= n.186-76A= n.182-273A= n.228-273A= n.191-76A= c.98-76A= (n.98-76A=) c.-26-76A= (n.-26-76A=) | |
| 3 | g.184245889C>G | CA2668819480 | ALG3,EIF2B5 | c.197-77G>C (n.197-77G>C) c.197-274G>C (n.197-274G>C) c.190-274G>C c.160-77G>C (n.160-77G>C) c.2106+101182C>G (n.2106+101182C>G) c.53-77G>C (n.53-77G>C) c.155-531G>C c.77-77G>C (n.77-77G>C) n.170-77G>C n.186-77G>C n.182-274G>C n.228-274G>C n.191-77G>C c.98-77G>C (n.98-77G>C) c.-26-77G>C (n.-26-77G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245889C>T | CA2577976420 | ALG3,EIF2B5 | c.197-77G>A (n.197-77G>A) c.197-274G>A (n.197-274G>A) c.190-274G>A c.160-77G>A (n.160-77G>A) c.2106+101182C>T (n.2106+101182C>T) c.53-77G>A (n.53-77G>A) c.155-531G>A c.77-77G>A (n.77-77G>A) n.170-77G>A n.186-77G>A n.182-274G>A n.228-274G>A n.191-77G>A c.98-77G>A (n.98-77G>A) c.-26-77G>A (n.-26-77G>A) | |
| 3 | g.184245890A= | CA1425931402 | ALG3,EIF2B5 | c.197-78T= (n.197-78T=) c.197-275T= (n.197-275T=) c.190-275T= c.160-78T= (n.160-78T=) c.2106+101183A= (n.2106+101183A=) c.53-78T= (n.53-78T=) c.155-532T= c.77-78T= (n.77-78T=) n.170-78T= n.186-78T= n.182-275T= n.228-275T= n.191-78T= c.98-78T= (n.98-78T=) c.-26-78T= (n.-26-78T=) | |
| 3 | g.184245890A>G | CA1057242587 | ALG3,EIF2B5 | c.197-78T>C (n.197-78T>C) c.197-275T>C (n.197-275T>C) c.190-275T>C c.160-78T>C (n.160-78T>C) c.2106+101183A>G (n.2106+101183A>G) c.53-78T>C (n.53-78T>C) c.155-532T>C c.77-78T>C (n.77-78T>C) n.170-78T>C n.186-78T>C n.182-275T>C n.228-275T>C n.191-78T>C c.98-78T>C (n.98-78T>C) c.-26-78T>C (n.-26-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245892A= | CA1425931403 | ALG3,EIF2B5 | c.197-80T= (n.197-80T=) c.197-277T= (n.197-277T=) c.190-277T= c.160-80T= (n.160-80T=) c.2106+101185A= (n.2106+101185A=) c.53-80T= (n.53-80T=) c.155-534T= c.77-80T= (n.77-80T=) n.170-80T= n.186-80T= n.182-277T= n.228-277T= n.191-80T= c.98-80T= (n.98-80T=) c.-26-80T= (n.-26-80T=) | |
| 3 | g.184245892A>C | CA1425931404 | ALG3,EIF2B5 | c.197-80T>G (n.197-80T>G) c.197-277T>G (n.197-277T>G) c.190-277T>G c.160-80T>G (n.160-80T>G) c.2106+101185A>C (n.2106+101185A>C) c.53-80T>G (n.53-80T>G) c.155-534T>G c.77-80T>G (n.77-80T>G) n.170-80T>G n.186-80T>G n.182-277T>G n.228-277T>G n.191-80T>G c.98-80T>G (n.98-80T>G) c.-26-80T>G (n.-26-80T>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245894_184245895insCAAACACACCCAAC | CA2759703316 | ALG3,EIF2B5 | c.197-80_197-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.197-80_197-79insGGGTGTGTTTGGTT) c.197-277_197-276insGGGTGTGTTTGGTT (n.197-277_197-276insGGGTGTGTTTGGTT) c.190-277_190-276insGGGTGTGTTTGGTT c.160-80_160-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.160-80_160-79insGGGTGTGTTTGGTT) c.2106+101187_2106+101188insCAAACACACCCAAC (n.2106+101187_2106+101188insCAAACACACCCAAC) c.53-80_53-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.53-80_53-79insGGGTGTGTTTGGTT) c.155-534_155-533insGGGTGTGTTTGGTT c.77-80_77-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.77-80_77-79insGGGTGTGTTTGGTT) n.170-80_170-79insGGGTGTGTTTGGTT n.186-80_186-79insGGGTGTGTTTGGTT n.182-277_182-276insGGGTGTGTTTGGTT n.228-277_228-276insGGGTGTGTTTGGTT n.191-80_191-79insGGGTGTGTTTGGTT c.98-80_98-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.98-80_98-79insGGGTGTGTTTGGTT) c.-26-80_-26-79insGGGTGTGTTTGGTT (n.-26-80_-26-79insGGGTGTGTTTGGTT) | |
| 3 | g.184245896_184245897del | CA2668819484 | ALG3,EIF2B5 | c.197-82_197-81del (n.197-82_197-81del) c.197-279_197-278del (n.197-279_197-278del) c.190-279_190-278del c.160-82_160-81del (n.160-82_160-81del) c.2106+101189_2106+101190del (n.2106+101189_2106+101190del) c.53-82_53-81del (n.53-82_53-81del) c.155-536_155-535del c.77-82_77-81del (n.77-82_77-81del) n.170-82_170-81del n.186-82_186-81del n.182-279_182-278del n.228-279_228-278del n.191-82_191-81del c.98-82_98-81del (n.98-82_98-81del) c.-26-82_-26-81del (n.-26-82_-26-81del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245895A= | CA1425931405 | ALG3,EIF2B5 | c.197-83T= (n.197-83T=) c.197-280T= (n.197-280T=) c.190-280T= c.160-83T= (n.160-83T=) c.2106+101188A= (n.2106+101188A=) c.53-83T= (n.53-83T=) c.155-537T= c.77-83T= (n.77-83T=) n.170-83T= n.186-83T= n.182-280T= n.228-280T= n.191-83T= c.98-83T= (n.98-83T=) c.-26-83T= (n.-26-83T=) | |
| 3 | g.184245895A>C | CA2668819502 | ALG3,EIF2B5 | c.197-83T>G (n.197-83T>G) c.197-280T>G (n.197-280T>G) c.190-280T>G c.160-83T>G (n.160-83T>G) c.2106+101188A>C (n.2106+101188A>C) c.53-83T>G (n.53-83T>G) c.155-537T>G c.77-83T>G (n.77-83T>G) n.170-83T>G n.186-83T>G n.182-280T>G n.228-280T>G n.191-83T>G c.98-83T>G (n.98-83T>G) c.-26-83T>G (n.-26-83T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245895A>G | CA88880258 | ALG3,EIF2B5 | c.197-83T>C (n.197-83T>C) c.197-280T>C (n.197-280T>C) c.190-280T>C c.160-83T>C (n.160-83T>C) c.2106+101188A>G (n.2106+101188A>G) c.53-83T>C (n.53-83T>C) c.155-537T>C c.77-83T>C (n.77-83T>C) n.170-83T>C n.186-83T>C n.182-280T>C n.228-280T>C n.191-83T>C c.98-83T>C (n.98-83T>C) c.-26-83T>C (n.-26-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245896C>A | CA903712421 | ALG3,EIF2B5 | c.197-84G>T (n.197-84G>T) c.197-281G>T (n.197-281G>T) c.190-281G>T c.160-84G>T (n.160-84G>T) c.2106+101189C>A (n.2106+101189C>A) c.53-84G>T (n.53-84G>T) c.155-538G>T c.77-84G>T (n.77-84G>T) n.170-84G>T n.186-84G>T n.182-281G>T n.228-281G>T n.191-84G>T c.98-84G>T (n.98-84G>T) c.-26-84G>T (n.-26-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245896C= | CA1425931406 | ALG3,EIF2B5 | c.197-84G= (n.197-84G=) c.197-281G= (n.197-281G=) c.190-281G= c.160-84G= (n.160-84G=) c.2106+101189C= (n.2106+101189C=) c.53-84G= (n.53-84G=) c.155-538G= c.77-84G= (n.77-84G=) n.170-84G= n.186-84G= n.182-281G= n.228-281G= n.191-84G= c.98-84G= (n.98-84G=) c.-26-84G= (n.-26-84G=) | |
| 3 | g.184245896C>T | CA88880261 | ALG3,EIF2B5 | c.197-84G>A (n.197-84G>A) c.197-281G>A (n.197-281G>A) c.190-281G>A c.160-84G>A (n.160-84G>A) c.2106+101189C>T (n.2106+101189C>T) c.53-84G>A (n.53-84G>A) c.155-538G>A c.77-84G>A (n.77-84G>A) n.170-84G>A n.186-84G>A n.182-281G>A n.228-281G>A n.191-84G>A c.98-84G>A (n.98-84G>A) c.-26-84G>A (n.-26-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245898G>A | CA2668819507 | ALG3,EIF2B5 | c.197-86C>T (n.197-86C>T) c.197-283C>T (n.197-283C>T) c.190-283C>T c.160-86C>T (n.160-86C>T) c.2106+101191G>A (n.2106+101191G>A) c.53-86C>T (n.53-86C>T) c.155-540C>T c.77-86C>T (n.77-86C>T) n.170-86C>T n.186-86C>T n.182-283C>T n.228-283C>T n.191-86C>T c.98-86C>T (n.98-86C>T) c.-26-86C>T (n.-26-86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245898G>T | CA2577976421 | ALG3,EIF2B5 | c.197-86C>A (n.197-86C>A) c.197-283C>A (n.197-283C>A) c.190-283C>A c.160-86C>A (n.160-86C>A) c.2106+101191G>T (n.2106+101191G>T) c.53-86C>A (n.53-86C>A) c.155-540C>A c.77-86C>A (n.77-86C>A) n.170-86C>A n.186-86C>A n.182-283C>A n.228-283C>A n.191-86C>A c.98-86C>A (n.98-86C>A) c.-26-86C>A (n.-26-86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245898_184245899delinsGA | CA1425931407 | ALG3,EIF2B5 | c.197-87_197-86delinsTC (n.197-87_197-86delinsTC) c.197-284_197-283delinsTC (n.197-284_197-283delinsTC) c.190-284_190-283delinsTC c.160-87_160-86delinsTC (n.160-87_160-86delinsTC) c.2106+101191_2106+101192delinsGA (n.2106+101191_2106+101192delinsGA) c.53-87_53-86delinsTC (n.53-87_53-86delinsTC) c.155-541_155-540delinsTC c.77-87_77-86delinsTC (n.77-87_77-86delinsTC) n.170-87_170-86delinsTC n.186-87_186-86delinsTC n.182-284_182-283delinsTC n.228-284_228-283delinsTC n.191-87_191-86delinsTC c.98-87_98-86delinsTC (n.98-87_98-86delinsTC) c.-26-87_-26-86delinsTC (n.-26-87_-26-86delinsTC) |