Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184245698C>ACA2668819039ALG3,EIF2B5c.296+15G>T (n.296+15G>T)
c.197-83G>T (n.197-83G>T)
c.190-83G>T
c.*61+15G>T (n.*61+15G>T)
c.2106+100991C>A (n.2106+100991C>A)
c.152+15G>T (n.152+15G>T)
c.155-340G>T
c.176+15G>T (n.176+15G>T)
n.269+15G>T
n.285+15G>T
n.182-83G>T
n.228-83G>T
n.290+15G>T
c.197+15G>T (n.197+15G>T)
c.74+15G>T (n.74+15G>T)
 gnomAD v4
3g.184245698C=CA1425931310ALG3,EIF2B5c.296+15G= (n.296+15G=)
c.197-83G= (n.197-83G=)
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c.2106+100991C= (n.2106+100991C=)
c.152+15G= (n.152+15G=)
c.155-340G=
c.176+15G= (n.176+15G=)
n.269+15G=
n.285+15G=
n.182-83G=
n.228-83G=
n.290+15G=
c.197+15G= (n.197+15G=)
c.74+15G= (n.74+15G=)
3g.184245698C>TCA2729589ALG3,EIF2B5c.296+15G>A (n.296+15G>A)
c.197-83G>A (n.197-83G>A)
c.190-83G>A
c.*61+15G>A (n.*61+15G>A)
c.2106+100991C>T (n.2106+100991C>T)
c.152+15G>A (n.152+15G>A)
c.155-340G>A
c.176+15G>A (n.176+15G>A)
n.269+15G>A
n.285+15G>A
n.182-83G>A
n.228-83G>A
n.290+15G>A
c.197+15G>A (n.197+15G>A)
c.74+15G>A (n.74+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245699C>TCA2759703297ALG3,EIF2B5c.296+14G>A (n.296+14G>A)
c.197-84G>A (n.197-84G>A)
c.190-84G>A
c.*61+14G>A (n.*61+14G>A)
c.2106+100992C>T (n.2106+100992C>T)
c.152+14G>A (n.152+14G>A)
c.155-341G>A
c.176+14G>A (n.176+14G>A)
n.269+14G>A
n.285+14G>A
n.182-84G>A
n.228-84G>A
n.290+14G>A
c.197+14G>A (n.197+14G>A)
c.74+14G>A (n.74+14G>A)
3g.184245700T>GCA2573136812ALG3,EIF2B5c.296+13A>C (n.296+13A>C)
c.197-85A>C (n.197-85A>C)
c.190-85A>C
c.*61+13A>C (n.*61+13A>C)
c.2106+100993T>G (n.2106+100993T>G)
c.152+13A>C (n.152+13A>C)
c.155-342A>C
c.176+13A>C (n.176+13A>C)
n.269+13A>C
n.285+13A>C
n.182-85A>C
n.228-85A>C
n.290+13A>C
c.197+13A>C (n.197+13A>C)
c.74+13A>C (n.74+13A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.184245702T>ACA1057242545ALG3,EIF2B5c.296+11A>T (n.296+11A>T)
c.197-87A>T (n.197-87A>T)
c.190-87A>T
c.*61+11A>T (n.*61+11A>T)
c.2106+100995T>A (n.2106+100995T>A)
c.152+11A>T (n.152+11A>T)
c.155-344A>T
c.176+11A>T (n.176+11A>T)
n.269+11A>T
n.285+11A>T
n.182-87A>T
n.228-87A>T
n.290+11A>T
c.197+11A>T (n.197+11A>T)
c.74+11A>T (n.74+11A>T)
 dbSNP
3g.184245702T>CCA2729590ALG3,EIF2B5c.296+11A>G (n.296+11A>G)
c.197-87A>G (n.197-87A>G)
c.190-87A>G
c.*61+11A>G (n.*61+11A>G)
c.2106+100995T>C (n.2106+100995T>C)
c.152+11A>G (n.152+11A>G)
c.155-344A>G
c.176+11A>G (n.176+11A>G)
n.269+11A>G
n.285+11A>G
n.182-87A>G
n.228-87A>G
n.290+11A>G
c.197+11A>G (n.197+11A>G)
c.74+11A>G (n.74+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245702T=CA1425931311ALG3,EIF2B5c.296+11A= (n.296+11A=)
c.197-87A= (n.197-87A=)
c.190-87A=
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c.2106+100995T= (n.2106+100995T=)
c.152+11A= (n.152+11A=)
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c.176+11A= (n.176+11A=)
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n.182-87A=
n.228-87A=
n.290+11A=
c.197+11A= (n.197+11A=)
c.74+11A= (n.74+11A=)
3g.184245703C=CA1425931312ALG3,EIF2B5c.296+10G= (n.296+10G=)
c.197-88G= (n.197-88G=)
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c.*61+10G= (n.*61+10G=)
c.2106+100996C= (n.2106+100996C=)
c.152+10G= (n.152+10G=)
c.155-345G=
c.176+10G= (n.176+10G=)
n.269+10G=
n.285+10G=
n.182-88G=
n.228-88G=
n.290+10G=
c.197+10G= (n.197+10G=)
c.74+10G= (n.74+10G=)
3g.184245703C>TCA2729591ALG3,EIF2B5c.296+10G>A (n.296+10G>A)
c.197-88G>A (n.197-88G>A)
c.190-88G>A
c.*61+10G>A (n.*61+10G>A)
c.2106+100996C>T (n.2106+100996C>T)
c.152+10G>A (n.152+10G>A)
c.155-345G>A
c.176+10G>A (n.176+10G>A)
n.269+10G>A
n.285+10G>A
n.182-88G>A
n.228-88G>A
n.290+10G>A
c.197+10G>A (n.197+10G>A)
c.74+10G>A (n.74+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245704C=CA1425931313ALG3,EIF2B5c.296+9G= (n.296+9G=)
c.197-89G= (n.197-89G=)
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c.152+9G= (n.152+9G=)
c.155-346G=
c.176+9G= (n.176+9G=)
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n.182-89G=
n.228-89G=
n.290+9G=
c.197+9G= (n.197+9G=)
c.74+9G= (n.74+9G=)
3g.184245704C>GCA2729592ALG3,EIF2B5c.296+9G>C (n.296+9G>C)
c.197-89G>C (n.197-89G>C)
c.190-89G>C
c.*61+9G>C (n.*61+9G>C)
c.2106+100997C>G (n.2106+100997C>G)
c.152+9G>C (n.152+9G>C)
c.155-346G>C
c.176+9G>C (n.176+9G>C)
n.269+9G>C
n.285+9G>C
n.182-89G>C
n.228-89G>C
n.290+9G>C
c.197+9G>C (n.197+9G>C)
c.74+9G>C (n.74+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245704C>TCA2668819042ALG3,EIF2B5c.296+9G>A (n.296+9G>A)
c.197-89G>A (n.197-89G>A)
c.190-89G>A
c.*61+9G>A (n.*61+9G>A)
c.2106+100997C>T (n.2106+100997C>T)
c.152+9G>A (n.152+9G>A)
c.155-346G>A
c.176+9G>A (n.176+9G>A)
n.269+9G>A
n.285+9G>A
n.182-89G>A
n.228-89G>A
n.290+9G>A
c.197+9G>A (n.197+9G>A)
c.74+9G>A (n.74+9G>A)
 gnomAD v4
3g.184245705C>ACA2570560130ALG3,EIF2B5c.296+8G>T (n.296+8G>T)
c.197-90G>T (n.197-90G>T)
c.190-90G>T
c.*61+8G>T (n.*61+8G>T)
c.2106+100998C>A (n.2106+100998C>A)
c.152+8G>T (n.152+8G>T)
c.155-347G>T
c.176+8G>T (n.176+8G>T)
n.269+8G>T
n.285+8G>T
n.182-90G>T
n.228-90G>T
n.290+8G>T
c.197+8G>T (n.197+8G>T)
c.74+8G>T (n.74+8G>T)
3g.184245705C>GCA2668819044ALG3,EIF2B5c.296+8G>C (n.296+8G>C)
c.197-90G>C (n.197-90G>C)
c.190-90G>C
c.*61+8G>C (n.*61+8G>C)
c.2106+100998C>G (n.2106+100998C>G)
c.152+8G>C (n.152+8G>C)
c.155-347G>C
c.176+8G>C (n.176+8G>C)
n.269+8G>C
n.285+8G>C
n.182-90G>C
n.228-90G>C
n.290+8G>C
c.197+8G>C (n.197+8G>C)
c.74+8G>C (n.74+8G>C)
 gnomAD v4
3g.184245706C=CA1425931314ALG3,EIF2B5c.296+7G= (n.296+7G=)
c.197-91G= (n.197-91G=)
c.190-91G=
c.*61+7G= (n.*61+7G=)
c.2106+100999C= (n.2106+100999C=)
c.152+7G= (n.152+7G=)
c.155-348G=
c.176+7G= (n.176+7G=)
n.269+7G=
n.285+7G=
n.182-91G=
n.228-91G=
n.290+7G=
c.197+7G= (n.197+7G=)
c.74+7G= (n.74+7G=)
3g.184245706C>TCA2729593ALG3,EIF2B5c.296+7G>A (n.296+7G>A)
c.197-91G>A (n.197-91G>A)
c.190-91G>A
c.*61+7G>A (n.*61+7G>A)
c.2106+100999C>T (n.2106+100999C>T)
c.152+7G>A (n.152+7G>A)
c.155-348G>A
c.176+7G>A (n.176+7G>A)
n.269+7G>A
n.285+7G>A
n.182-91G>A
n.228-91G>A
n.290+7G>A
c.197+7G>A (n.197+7G>A)
c.74+7G>A (n.74+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245707A>CCA2668819046ALG3,EIF2B5c.296+6T>G (n.296+6T>G)
c.197-92T>G (n.197-92T>G)
c.190-92T>G
c.*61+6T>G (n.*61+6T>G)
c.2106+101000A>C (n.2106+101000A>C)
c.152+6T>G (n.152+6T>G)
c.155-349T>G
c.176+6T>G (n.176+6T>G)
n.269+6T>G
n.285+6T>G
n.182-92T>G
n.228-92T>G
n.290+6T>G
c.197+6T>G (n.197+6T>G)
c.74+6T>G (n.74+6T>G)
 gnomAD v4
3g.184245708C=CA1425931315ALG3,EIF2B5c.296+5G= (n.296+5G=)
c.197-93G= (n.197-93G=)
c.190-93G=
c.*61+5G= (n.*61+5G=)
c.2106+101001C= (n.2106+101001C=)
c.152+5G= (n.152+5G=)
c.155-350G=
c.176+5G= (n.176+5G=)
n.269+5G=
n.285+5G=
n.182-93G=
n.228-93G=
n.290+5G=
c.197+5G= (n.197+5G=)
c.74+5G= (n.74+5G=)
3g.184245708C>TCA1425931316ALG3,EIF2B5c.296+5G>A (n.296+5G>A)
c.197-93G>A (n.197-93G>A)
c.190-93G>A
c.*61+5G>A (n.*61+5G>A)
c.2106+101001C>T (n.2106+101001C>T)
c.152+5G>A (n.152+5G>A)
c.155-350G>A
c.176+5G>A (n.176+5G>A)
n.269+5G>A
n.285+5G>A
n.182-93G>A
n.228-93G>A
n.290+5G>A
c.197+5G>A (n.197+5G>A)
c.74+5G>A (n.74+5G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.184245709T>CCA913190022ALG3,EIF2B5c.296+4A>G (n.296+4A>G)
c.197-94A>G (n.197-94A>G)
c.190-94A>G
c.*61+4A>G (n.*61+4A>G)
c.2106+101002T>C (n.2106+101002T>C)
c.152+4A>G (n.152+4A>G)
c.155-351A>G
c.176+4A>G (n.176+4A>G)
n.269+4A>G
n.285+4A>G
n.182-94A>G
n.228-94A>G
n.290+4A>G
c.197+4A>G (n.197+4A>G)
c.74+4A>G (n.74+4A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.184245709T=CA1425931317ALG3,EIF2B5c.296+4A= (n.296+4A=)
c.197-94A= (n.197-94A=)
c.190-94A=
c.*61+4A= (n.*61+4A=)
c.2106+101002T= (n.2106+101002T=)
c.152+4A= (n.152+4A=)
c.155-351A=
c.176+4A= (n.176+4A=)
n.269+4A=
n.285+4A=
n.182-94A=
n.228-94A=
n.290+4A=
c.197+4A= (n.197+4A=)
c.74+4A= (n.74+4A=)
3g.184245710C>ACA548401181ALG3,EIF2B5c.296+3G>T (n.296+3G>T)
c.197-95G>T (n.197-95G>T)
c.190-95G>T
c.*61+3G>T (n.*61+3G>T)
c.2106+101003C>A (n.2106+101003C>A)
c.152+3G>T (n.152+3G>T)
c.155-352G>T
c.176+3G>T (n.176+3G>T)
n.269+3G>T
n.285+3G>T
n.182-95G>T
n.228-95G>T
n.290+3G>T
c.197+3G>T (n.197+3G>T)
c.74+3G>T (n.74+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245710C=CA1425931318ALG3,EIF2B5c.296+3G= (n.296+3G=)
c.197-95G= (n.197-95G=)
c.190-95G=
c.*61+3G= (n.*61+3G=)
c.2106+101003C= (n.2106+101003C=)
c.152+3G= (n.152+3G=)
c.155-352G=
c.176+3G= (n.176+3G=)
n.269+3G=
n.285+3G=
n.182-95G=
n.228-95G=
n.290+3G=
c.197+3G= (n.197+3G=)
c.74+3G= (n.74+3G=)
3g.184245710C>TCA903712084ALG3,EIF2B5c.296+3G>A (n.296+3G>A)
c.197-95G>A (n.197-95G>A)
c.190-95G>A
c.*61+3G>A (n.*61+3G>A)
c.2106+101003C>T (n.2106+101003C>T)
c.152+3G>A (n.152+3G>A)
c.155-352G>A
c.176+3G>A (n.176+3G>A)
n.269+3G>A
n.285+3G>A
n.182-95G>A
n.228-95G>A
n.290+3G>A
c.197+3G>A (n.197+3G>A)
c.74+3G>A (n.74+3G>A)
 dbSNP
3g.184245711A>CCA355422371ALG3,EIF2B5c.296+2T>G (n.296+2T>G)
c.197-96T>G (n.197-96T>G)
c.190-96T>G
c.*61+2T>G (n.*61+2T>G)
c.2106+101004A>C (n.2106+101004A>C)
c.152+2T>G (n.152+2T>G)
c.155-353T>G
c.176+2T>G (n.176+2T>G)
n.269+2T>G
n.285+2T>G
n.182-96T>G
n.228-96T>G
n.290+2T>G
c.197+2T>G (n.197+2T>G)
c.74+2T>G (n.74+2T>G)
3g.184245711A>GCA355422364ALG3,EIF2B5c.296+2T>C (n.296+2T>C)
c.197-96T>C (n.197-96T>C)
c.190-96T>C
c.*61+2T>C (n.*61+2T>C)
c.2106+101004A>G (n.2106+101004A>G)
c.152+2T>C (n.152+2T>C)
c.155-353T>C
c.176+2T>C (n.176+2T>C)
n.269+2T>C
n.285+2T>C
n.182-96T>C
n.228-96T>C
n.290+2T>C
c.197+2T>C (n.197+2T>C)
c.74+2T>C (n.74+2T>C)
3g.184245711A>TCA355422366ALG3,EIF2B5c.296+2T>A (n.296+2T>A)
c.197-96T>A (n.197-96T>A)
c.190-96T>A
c.*61+2T>A (n.*61+2T>A)
c.2106+101004A>T (n.2106+101004A>T)
c.152+2T>A (n.152+2T>A)
c.155-353T>A
c.176+2T>A (n.176+2T>A)
n.269+2T>A
n.285+2T>A
n.182-96T>A
n.228-96T>A
n.290+2T>A
c.197+2T>A (n.197+2T>A)
c.74+2T>A (n.74+2T>A)
3g.184245712C>ACA355422378ALG3,EIF2B5c.296+1G>T (n.296+1G>T)
c.197-97G>T (n.197-97G>T)
c.190-97G>T
c.*61+1G>T (n.*61+1G>T)
c.2106+101005C>A (n.2106+101005C>A)
c.152+1G>T (n.152+1G>T)
c.155-354G>T
c.176+1G>T (n.176+1G>T)
n.269+1G>T
n.285+1G>T
n.182-97G>T
n.228-97G>T
n.290+1G>T
c.197+1G>T (n.197+1G>T)
c.74+1G>T (n.74+1G>T)
3g.184245712C>GCA355422379ALG3,EIF2B5c.296+1G>C (n.296+1G>C)
c.197-97G>C (n.197-97G>C)
c.190-97G>C
c.*61+1G>C (n.*61+1G>C)
c.2106+101005C>G (n.2106+101005C>G)
c.152+1G>C (n.152+1G>C)
c.155-354G>C
c.176+1G>C (n.176+1G>C)
n.269+1G>C
n.285+1G>C
n.182-97G>C
n.228-97G>C
n.290+1G>C
c.197+1G>C (n.197+1G>C)
c.74+1G>C (n.74+1G>C)
 gnomAD v4
3g.184245712C>TCA355422380ALG3,EIF2B5c.296+1G>A (n.296+1G>A)
c.197-97G>A (n.197-97G>A)
c.190-97G>A
c.*61+1G>A (n.*61+1G>A)
c.2106+101005C>T (n.2106+101005C>T)
c.152+1G>A (n.152+1G>A)
c.155-354G>A
c.176+1G>A (n.176+1G>A)
n.269+1G>A
n.285+1G>A
n.182-97G>A
n.228-97G>A
n.290+1G>A
c.197+1G>A (n.197+1G>A)
c.74+1G>A (n.74+1G>A)
3g.184245713A=CA1425931319ALG3,EIF2B5c.296T= (p.Val99=)
c.197-98T= (n.197-98T=)
c.190-98T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.2106+101006A= (n.2106+101006A=)
c.152T= (p.Val51=)
c.155-355T=
c.176T= (p.Val59=)
n.269T=
n.285T=
n.182-98T=
n.228-98T=
n.290T=
c.197T= (p.Val66=)
c.74T= (p.Val25=)
3g.184245713A>CCA2729594ALG3,EIF2B5c.296T>G (p.Val99Gly)
c.197-98T>G (n.197-98T>G)
c.190-98T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.2106+101006A>C (n.2106+101006A>C)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.155-355T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.269T>G
n.285T>G
n.182-98T>G
n.228-98T>G
n.290T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245713A>GCA355422381ALG3,EIF2B5c.296T>C (p.Val99Ala)
c.197-98T>C (n.197-98T>C)
c.190-98T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.2106+101006A>G (n.2106+101006A>G)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.155-355T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.269T>C
n.285T>C
n.182-98T>C
n.228-98T>C
n.290T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
3g.184245713A>TCA355422383ALG3,EIF2B5c.296T>A (p.Val99Glu)
c.197-98T>A (n.197-98T>A)
c.190-98T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.2106+101006A>T (n.2106+101006A>T)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.155-355T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.269T>A
n.285T>A
n.182-98T>A
n.228-98T>A
n.290T>A
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.74T>A (p.Val25Glu)
3g.184245714C>ACA355422385ALG3,EIF2B5c.295G>T (p.Val99Leu)
c.197-99G>T (n.197-99G>T)
c.190-99G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.2106+101007C>A (n.2106+101007C>A)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.155-356G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.268G>T
n.284G>T
n.182-99G>T
n.228-99G>T
n.289G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.73G>T (p.Val25Leu)
 gnomAD v4
3g.184245714C=CA1425931320ALG3,EIF2B5c.295G= (p.Val99=)
c.197-99G= (n.197-99G=)
c.190-99G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.2106+101007C= (n.2106+101007C=)
c.151G= (p.Val51=)
c.155-356G=
c.175G= (p.Val59=)
n.268G=
n.284G=
n.182-99G=
n.228-99G=
n.289G=
c.196G= (p.Val66=)
c.73G= (p.Val25=)
3g.184245714C>GCA2729595ALG3,EIF2B5c.295G>C (p.Val99Leu)
c.197-99G>C (n.197-99G>C)
c.190-99G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.2106+101007C>G (n.2106+101007C>G)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.155-356G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.268G>C
n.284G>C
n.182-99G>C
n.228-99G>C
n.289G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245714C>TCA355422388ALG3,EIF2B5c.295G>A (p.Val99Met)
c.197-99G>A (n.197-99G>A)
c.190-99G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.2106+101007C>T (n.2106+101007C>T)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.155-356G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.268G>A
n.284G>A
n.182-99G>A
n.228-99G>A
n.289G>A
c.196G>A (p.Val66Met)
c.73G>A (p.Val25Met)
 gnomAD v4
3g.184245715A=CA1425931321ALG3,EIF2B5c.294T= (p.Leu98=)
c.197-100T= (n.197-100T=)
c.190-100T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.2106+101008A= (n.2106+101008A=)
c.150T= (p.Leu50=)
c.155-357T=
c.174T= (p.Leu58=)
n.267T=
n.283T=
n.182-100T=
n.228-100T=
n.288T=
c.195T= (p.Leu65=)
c.72T= (p.Leu24=)
3g.184245715A>CCA437161943ALG3,EIF2B5c.294T>G (p.Leu98=)
c.197-100T>G (n.197-100T>G)
c.190-100T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.2106+101008A>C (n.2106+101008A>C)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.155-357T>G
c.174T>G (p.Leu58=)
n.267T>G
n.283T>G
n.182-100T>G
n.228-100T>G
n.288T>G
c.195T>G (p.Leu65=)
c.72T>G (p.Leu24=)
3g.184245715A>GCA437161945ALG3,EIF2B5c.294T>C (p.Leu98=)
c.197-100T>C (n.197-100T>C)
c.190-100T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.2106+101008A>G (n.2106+101008A>G)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.155-357T>C
c.174T>C (p.Leu58=)
n.267T>C
n.283T>C
n.182-100T>C
n.228-100T>C
n.288T>C
c.195T>C (p.Leu65=)
c.72T>C (p.Leu24=)
3g.184245715A>TCA2729596ALG3,EIF2B5c.294T>A (p.Leu98=)
c.197-100T>A (n.197-100T>A)
c.190-100T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.2106+101008A>T (n.2106+101008A>T)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.155-357T>A
c.174T>A (p.Leu58=)
n.267T>A
n.283T>A
n.182-100T>A
n.228-100T>A
n.288T>A
c.195T>A (p.Leu65=)
c.72T>A (p.Leu24=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245716A>CCA355422395ALG3,EIF2B5c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.197-101T>G (n.197-101T>G)
c.190-101T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.2106+101009A>C (n.2106+101009A>C)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.155-358T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.266T>G
n.282T>G
n.182-101T>G
n.228-101T>G
n.287T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
3g.184245716A>GCA355422397ALG3,EIF2B5c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.197-101T>C (n.197-101T>C)
c.190-101T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.2106+101009A>G (n.2106+101009A>G)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.155-358T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.266T>C
n.282T>C
n.182-101T>C
n.228-101T>C
n.287T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
3g.184245716A>TCA355422392ALG3,EIF2B5c.293T>A (p.Leu98His)
c.197-101T>A (n.197-101T>A)
c.190-101T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.2106+101009A>T (n.2106+101009A>T)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.155-358T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
n.266T>A
n.282T>A
n.182-101T>A
n.228-101T>A
n.287T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.71T>A (p.Leu24His)
3g.184245717G>ACA2729597ALG3,EIF2B5c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.197-102C>T (n.197-102C>T)
c.190-102C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.2106+101010G>A (n.2106+101010G>A)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.155-359C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.265C>T
n.281C>T
n.182-102C>T
n.228-102C>T
n.286C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245717G>CCA355422399ALG3,EIF2B5c.292C>G (p.Leu98Val)
c.197-102C>G (n.197-102C>G)
c.190-102C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.2106+101010G>C (n.2106+101010G>C)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.155-359C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.265C>G
n.281C>G
n.182-102C>G
n.228-102C>G
n.286C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
3g.184245717G=CA1425931322ALG3,EIF2B5c.292C= (p.Leu98=)
c.197-102C= (n.197-102C=)
c.190-102C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.2106+101010G= (n.2106+101010G=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.155-359C=
c.172C= (p.Leu58=)
n.265C=
n.281C=
n.182-102C=
n.228-102C=
n.286C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.70C= (p.Leu24=)
3g.184245717G>TCA355422400ALG3,EIF2B5c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.197-102C>A (n.197-102C>A)
c.190-102C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.2106+101010G>T (n.2106+101010G>T)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.155-359C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.265C>A
n.281C>A
n.182-102C>A
n.228-102C>A
n.286C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
3g.184245718T>ACA437161948ALG3,EIF2B5c.291A>T (p.Pro97=)
c.197-103A>T (n.197-103A>T)
c.190-103A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.2106+101011T>A (n.2106+101011T>A)
c.147A>T (p.Pro49=)
c.155-360A>T
c.171A>T (p.Pro57=)
n.264A>T
n.280A>T
n.182-103A>T
n.228-103A>T
n.285A>T
c.192A>T (p.Pro64=)
c.69A>T (p.Pro23=)
 gnomAD v4
3g.184245718T>CCA2729598ALG3,EIF2B5c.291A>G (p.Pro97=)
c.197-103A>G (n.197-103A>G)
c.190-103A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.2106+101011T>C (n.2106+101011T>C)
c.147A>G (p.Pro49=)
c.155-360A>G
c.171A>G (p.Pro57=)
n.264A>G
n.280A>G
n.182-103A>G
n.228-103A>G
n.285A>G
c.192A>G (p.Pro64=)
c.69A>G (p.Pro23=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245718T>GCA437161950ALG3,EIF2B5c.291A>C (p.Pro97=)
c.197-103A>C (n.197-103A>C)
c.190-103A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.2106+101011T>G (n.2106+101011T>G)
c.147A>C (p.Pro49=)
c.155-360A>C
c.171A>C (p.Pro57=)
n.264A>C
n.280A>C
n.182-103A>C
n.228-103A>C
n.285A>C
c.192A>C (p.Pro64=)
c.69A>C (p.Pro23=)
3g.184245718T=CA1425931323ALG3,EIF2B5c.291A= (p.Pro97=)
c.197-103A= (n.197-103A=)
c.190-103A=
c.*56A= (n.*56A=)
c.2106+101011T= (n.2106+101011T=)
c.147A= (p.Pro49=)
c.155-360A=
c.171A= (p.Pro57=)
n.264A=
n.280A=
n.182-103A=
n.228-103A=
n.285A=
c.192A= (p.Pro64=)
c.69A= (p.Pro23=)
3g.184245719G>ACA355422407ALG3,EIF2B5c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.197-104C>T (n.197-104C>T)
c.190-104C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.2106+101012G>A (n.2106+101012G>A)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.155-361C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.263C>T
n.279C>T
n.182-104C>T
n.228-104C>T
n.284C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
3g.184245719G>CCA355422404ALG3,EIF2B5c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.197-104C>G (n.197-104C>G)
c.190-104C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.2106+101012G>C (n.2106+101012G>C)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.155-361C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.263C>G
n.279C>G
n.182-104C>G
n.228-104C>G
n.284C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
3g.184245719G>TCA355422403ALG3,EIF2B5c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.197-104C>A (n.197-104C>A)
c.190-104C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.2106+101012G>T (n.2106+101012G>T)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.155-361C>A
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.263C>A
n.279C>A
n.182-104C>A
n.228-104C>A
n.284C>A
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
3g.184245720G>ACA355422408ALG3,EIF2B5c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.197-105C>T (n.197-105C>T)
c.190-105C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.2106+101013G>A (n.2106+101013G>A)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.155-362C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.262C>T
n.278C>T
n.182-105C>T
n.228-105C>T
n.283C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
 gnomAD v4
3g.184245720G>CCA355422410ALG3,EIF2B5c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.197-105C>G (n.197-105C>G)
c.190-105C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.2106+101013G>C (n.2106+101013G>C)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.155-362C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.262C>G
n.278C>G
n.182-105C>G
n.228-105C>G
n.283C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
3g.184245720G>TCA355422413ALG3,EIF2B5c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.197-105C>A (n.197-105C>A)
c.190-105C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.2106+101013G>T (n.2106+101013G>T)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.155-362C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.262C>A
n.278C>A
n.182-105C>A
n.228-105C>A
n.283C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
3g.184245721T>ACA437161954ALG3,EIF2B5c.288A>T (p.Gly96=)
c.197-106A>T (n.197-106A>T)
c.190-106A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.2106+101014T>A (n.2106+101014T>A)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.155-363A>T
c.168A>T (p.Gly56=)
n.261A>T
n.277A>T
n.182-106A>T
n.228-106A>T
n.282A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
c.66A>T (p.Gly22=)
3g.184245721T>CCA437161953ALG3,EIF2B5c.288A>G (p.Gly96=)
c.197-106A>G (n.197-106A>G)
c.190-106A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.2106+101014T>C (n.2106+101014T>C)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.155-363A>G
c.168A>G (p.Gly56=)
n.261A>G
n.277A>G
n.182-106A>G
n.228-106A>G
n.282A>G
c.189A>G (p.Gly63=)
c.66A>G (p.Gly22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245721T>GCA437161952ALG3,EIF2B5c.288A>C (p.Gly96=)
c.197-106A>C (n.197-106A>C)
c.190-106A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.2106+101014T>G (n.2106+101014T>G)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.155-363A>C
c.168A>C (p.Gly56=)
n.261A>C
n.277A>C
n.182-106A>C
n.228-106A>C
n.282A>C
c.189A>C (p.Gly63=)
c.66A>C (p.Gly22=)
 gnomAD v4
3g.184245721T=CA1425931324ALG3,EIF2B5c.288A= (p.Gly96=)
c.197-106A= (n.197-106A=)
c.190-106A=
c.*53A= (n.*53A=)
c.2106+101014T= (n.2106+101014T=)
c.144A= (p.Gly48=)
c.155-363A=
c.168A= (p.Gly56=)
n.261A=
n.277A=
n.182-106A=
n.228-106A=
n.282A=
c.189A= (p.Gly63=)
c.66A= (p.Gly22=)
3g.184245722C>ACA355422417ALG3,EIF2B5c.287G>T (p.Gly96Val)
c.197-107G>T (n.197-107G>T)
c.190-107G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.2106+101015C>A (n.2106+101015C>A)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.155-364G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.260G>T
n.276G>T
n.182-107G>T
n.228-107G>T
n.281G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
 gnomAD v4
3g.184245722C>GCA355422418ALG3,EIF2B5c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.197-107G>C (n.197-107G>C)
c.190-107G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.2106+101015C>G (n.2106+101015C>G)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.155-364G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.260G>C
n.276G>C
n.182-107G>C
n.228-107G>C
n.281G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
3g.184245722C>TCA355422420ALG3,EIF2B5c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.197-107G>A (n.197-107G>A)
c.190-107G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.2106+101015C>T (n.2106+101015C>T)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.155-364G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.260G>A
n.276G>A
n.182-107G>A
n.228-107G>A
n.281G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
3g.184245723C>ACA355422422ALG3,EIF2B5c.286G>T (p.Gly96Ter)
c.197-108G>T (n.197-108G>T)
c.190-108G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.2106+101016C>A (n.2106+101016C>A)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.155-365G>T
c.166G>T (p.Gly56Ter)
n.259G>T
n.275G>T
n.182-108G>T
n.228-108G>T
n.280G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.64G>T (p.Gly22Ter)
3g.184245723C=CA1425931325ALG3,EIF2B5c.286G= (p.Gly96=)
c.197-108G= (n.197-108G=)
c.190-108G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.2106+101016C= (n.2106+101016C=)
c.142G= (p.Gly48=)
c.155-365G=
c.166G= (p.Gly56=)
n.259G=
n.275G=
n.182-108G=
n.228-108G=
n.280G=
c.187G= (p.Gly63=)
c.64G= (p.Gly22=)
3g.184245723C>GCA355422428ALG3,EIF2B5c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.197-108G>C (n.197-108G>C)
c.190-108G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.2106+101016C>G (n.2106+101016C>G)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.155-365G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.259G>C
n.275G>C
n.182-108G>C
n.228-108G>C
n.280G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
3g.184245723C>TCA2729599ALG3,EIF2B5c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.197-108G>A (n.197-108G>A)
c.190-108G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.2106+101016C>T (n.2106+101016C>T)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.155-365G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.259G>A
n.275G>A
n.182-108G>A
n.228-108G>A
n.280G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.184245724G>ACA2729600ALG3,EIF2B5c.285C>T (p.Thr95=)
c.197-109C>T (n.197-109C>T)
c.190-109C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2106+101017G>A (n.2106+101017G>A)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.155-366C>T
c.165C>T (p.Thr55=)
n.258C>T
n.274C>T
n.182-109C>T
n.228-109C>T
n.279C>T
c.186C>T (p.Thr62=)
c.63C>T (p.Thr21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245724G>CCA437161956ALG3,EIF2B5c.285C>G (p.Thr95=)
c.197-109C>G (n.197-109C>G)
c.190-109C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.2106+101017G>C (n.2106+101017G>C)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.155-366C>G
c.165C>G (p.Thr55=)
n.258C>G
n.274C>G
n.182-109C>G
n.228-109C>G
n.279C>G
c.186C>G (p.Thr62=)
c.63C>G (p.Thr21=)
3g.184245724G=CA1425931326ALG3,EIF2B5c.285C= (p.Thr95=)
c.197-109C= (n.197-109C=)
c.190-109C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.2106+101017G= (n.2106+101017G=)
c.141C= (p.Thr47=)
c.155-366C=
c.165C= (p.Thr55=)
n.258C=
n.274C=
n.182-109C=
n.228-109C=
n.279C=
c.186C= (p.Thr62=)
c.63C= (p.Thr21=)
3g.184245724G>TCA437161957ALG3,EIF2B5c.285C>A (p.Thr95=)
c.197-109C>A (n.197-109C>A)
c.190-109C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.2106+101017G>T (n.2106+101017G>T)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.155-366C>A
c.165C>A (p.Thr55=)
n.258C>A
n.274C>A
n.182-109C>A
n.228-109C>A
n.279C>A
c.186C>A (p.Thr62=)
c.63C>A (p.Thr21=)
3g.184245724_184245725delCA2577976404ALG3,EIF2B5c.284_285del (p.Thr95ArgfsTer25)
c.197-110_197-109del (n.197-110_197-109del)
c.190-110_190-109del
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.2106+101017_2106+101018del (n.2106+101017_2106+101018del)
c.140_141del (p.Thr47ArgfsTer25)
c.155-367_155-366del
c.164_165del (p.Thr55ArgfsTer25)
n.257_258del
n.273_274del
n.182-110_182-109del
n.228-110_228-109del
n.278_279del
c.185_186del (p.Thr62ArgfsTer25)
c.62_63del (p.Thr21ArgfsTer25)
3g.184245725G>ACA355422435ALG3,EIF2B5c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.197-110C>T (n.197-110C>T)
c.190-110C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.2106+101018G>A (n.2106+101018G>A)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.155-367C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.257C>T
n.273C>T
n.182-110C>T
n.228-110C>T
n.278C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
3g.184245725G>CCA355422437ALG3,EIF2B5c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.197-110C>G (n.197-110C>G)
c.190-110C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.2106+101018G>C (n.2106+101018G>C)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.155-367C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.257C>G
n.273C>G
n.182-110C>G
n.228-110C>G
n.278C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
3g.184245725G>TCA355422438ALG3,EIF2B5c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.197-110C>A (n.197-110C>A)
c.190-110C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.2106+101018G>T (n.2106+101018G>T)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.155-367C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.257C>A
n.273C>A
n.182-110C>A
n.228-110C>A
n.278C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
3g.184245726T>ACA355422448ALG3,EIF2B5c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.197-111A>T (n.197-111A>T)
c.190-111A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.2106+101019T>A (n.2106+101019T>A)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.155-368A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.256A>T
n.272A>T
n.182-111A>T
n.228-111A>T
n.277A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
3g.184245726T>CCA355422454ALG3,EIF2B5c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.197-111A>G (n.197-111A>G)
c.190-111A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.2106+101019T>C (n.2106+101019T>C)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.155-368A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.256A>G
n.272A>G
n.182-111A>G
n.228-111A>G
n.277A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
3g.184245726T>GCA355422457ALG3,EIF2B5c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.197-111A>C (n.197-111A>C)
c.190-111A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.2106+101019T>G (n.2106+101019T>G)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.155-368A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.256A>C
n.272A>C
n.182-111A>C
n.228-111A>C
n.277A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
3g.184245727G>ACA437161958ALG3,EIF2B5c.282C>T (p.Asp94=)
c.197-112C>T (n.197-112C>T)
c.190-112C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.2106+101020G>A (n.2106+101020G>A)
c.138C>T (p.Asp46=)
c.155-369C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
n.255C>T
n.271C>T
n.182-112C>T
n.228-112C>T
n.276C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
c.60C>T (p.Asp20=)
 gnomAD v4
3g.184245727G>CCA355422462ALG3,EIF2B5c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.197-112C>G (n.197-112C>G)
c.190-112C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.2106+101020G>C (n.2106+101020G>C)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.155-369C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.255C>G
n.271C>G
n.182-112C>G
n.228-112C>G
n.276C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245727G=CA1425931327ALG3,EIF2B5c.282C= (p.Asp94=)
c.197-112C= (n.197-112C=)
c.190-112C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.2106+101020G= (n.2106+101020G=)
c.138C= (p.Asp46=)
c.155-369C=
c.162C= (p.Asp54=)
n.255C=
n.271C=
n.182-112C=
n.228-112C=
n.276C=
c.183C= (p.Asp61=)
c.60C= (p.Asp20=)
3g.184245727G>TCA355422459ALG3,EIF2B5c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.197-112C>A (n.197-112C>A)
c.190-112C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.2106+101020G>T (n.2106+101020G>T)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.155-369C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.255C>A
n.271C>A
n.182-112C>A
n.228-112C>A
n.276C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
3g.184245728T>ACA355422471ALG3,EIF2B5c.281A>T (p.Asp94Val)
c.197-113A>T (n.197-113A>T)
c.190-113A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.2106+101021T>A (n.2106+101021T>A)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.155-370A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.254A>T
n.270A>T
n.182-113A>T
n.228-113A>T
n.275A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
3g.184245728T>CCA355422474ALG3,EIF2B5c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.197-113A>G (n.197-113A>G)
c.190-113A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.2106+101021T>C (n.2106+101021T>C)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.155-370A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.254A>G
n.270A>G
n.182-113A>G
n.228-113A>G
n.275A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
3g.184245728T>GCA355422477ALG3,EIF2B5c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.197-113A>C (n.197-113A>C)
c.190-113A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.2106+101021T>G (n.2106+101021T>G)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.155-370A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.254A>C
n.270A>C
n.182-113A>C
n.228-113A>C
n.275A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
3g.184245729C>ACA355422478ALG3,EIF2B5c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.197-114G>T (n.197-114G>T)
c.190-114G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.2106+101022C>A (n.2106+101022C>A)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.155-371G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.253G>T
n.269G>T
n.182-114G>T
n.228-114G>T
n.274G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
3g.184245729C>GCA355422479ALG3,EIF2B5c.280G>C (p.Asp94His)
c.197-114G>C (n.197-114G>C)
c.190-114G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.2106+101022C>G (n.2106+101022C>G)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.155-371G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.253G>C
n.269G>C
n.182-114G>C
n.228-114G>C
n.274G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.58G>C (p.Asp20His)
3g.184245729C>TCA355422481ALG3,EIF2B5c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.197-114G>A (n.197-114G>A)
c.190-114G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.2106+101022C>T (n.2106+101022C>T)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.155-371G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.253G>A
n.269G>A
n.182-114G>A
n.228-114G>A
n.274G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
 COSMIC COSMIC
3g.184245730A>CCA437161960ALG3,EIF2B5c.279T>G (p.Gly93=)
c.197-115T>G (n.197-115T>G)
c.190-115T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.2106+101023A>C (n.2106+101023A>C)
c.135T>G (p.Gly45=)
c.155-372T>G
c.159T>G (p.Gly53=)
n.252T>G
n.268T>G
n.182-115T>G
n.228-115T>G
n.273T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.57T>G (p.Gly19=)
3g.184245730A>GCA437161961ALG3,EIF2B5c.279T>C (p.Gly93=)
c.197-115T>C (n.197-115T>C)
c.190-115T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.2106+101023A>G (n.2106+101023A>G)
c.135T>C (p.Gly45=)
c.155-372T>C
c.159T>C (p.Gly53=)
n.252T>C
n.268T>C
n.182-115T>C
n.228-115T>C
n.273T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.57T>C (p.Gly19=)
3g.184245730A>TCA437161962ALG3,EIF2B5c.279T>A (p.Gly93=)
c.197-115T>A (n.197-115T>A)
c.190-115T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.2106+101023A>T (n.2106+101023A>T)
c.135T>A (p.Gly45=)
c.155-372T>A
c.159T>A (p.Gly53=)
n.252T>A
n.268T>A
n.182-115T>A
n.228-115T>A
n.273T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.57T>A (p.Gly19=)
3g.184245731C>ACA355422482ALG3,EIF2B5c.278G>T (p.Gly93Val)
c.197-116G>T (n.197-116G>T)
c.190-116G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.2106+101024C>A (n.2106+101024C>A)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.155-373G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.251G>T
n.267G>T
n.182-116G>T
n.228-116G>T
n.272G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
 dbSNP
3g.184245731C=CA1425931328ALG3,EIF2B5c.278G= (p.Gly93=)
c.197-116G= (n.197-116G=)
c.190-116G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.2106+101024C= (n.2106+101024C=)
c.134G= (p.Gly45=)
c.155-373G=
c.158G= (p.Gly53=)
n.251G=
n.267G=
n.182-116G=
n.228-116G=
n.272G=
c.179G= (p.Gly60=)
c.56G= (p.Gly19=)
3g.184245731C>GCA355422487ALG3,EIF2B5c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.197-116G>C (n.197-116G>C)
c.190-116G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.2106+101024C>G (n.2106+101024C>G)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.155-373G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.251G>C
n.267G>C
n.182-116G>C
n.228-116G>C
n.272G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
3g.184245731C>TCA355422484ALG3,EIF2B5c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.197-116G>A (n.197-116G>A)
c.190-116G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.2106+101024C>T (n.2106+101024C>T)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.155-373G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.251G>A
n.267G>A
n.182-116G>A
n.228-116G>A
n.272G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
3g.184245732C>ACA355422489ALG3,EIF2B5c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.197-117G>T (n.197-117G>T)
c.190-117G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.2106+101025C>A (n.2106+101025C>A)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.155-374G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.250G>T
n.266G>T
n.182-117G>T
n.228-117G>T
n.271G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
3g.184245732C>GCA355422491ALG3,EIF2B5c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.197-117G>C (n.197-117G>C)
c.190-117G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.2106+101025C>G (n.2106+101025C>G)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.155-374G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.250G>C
n.266G>C
n.182-117G>C
n.228-117G>C
n.271G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
3g.184245732C>TCA355422494ALG3,EIF2B5c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.197-117G>A (n.197-117G>A)
c.190-117G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.2106+101025C>T (n.2106+101025C>T)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.155-374G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.250G>A
n.266G>A
n.182-117G>A
n.228-117G>A
n.271G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
3g.184245733C>ACA355422498ALG3,EIF2B5c.276G>T (p.Gln92His)
c.197-118G>T (n.197-118G>T)
c.190-118G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.2106+101026C>A (n.2106+101026C>A)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.155-375G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.249G>T
n.265G>T
n.182-118G>T
n.228-118G>T
n.270G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.54G>T (p.Gln18His)
3g.184245733C=CA1425931329ALG3,EIF2B5c.276G= (p.Gln92=)
c.197-118G= (n.197-118G=)
c.190-118G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.2106+101026C= (n.2106+101026C=)
c.132G= (p.Gln44=)
c.155-375G=
c.156G= (p.Gln52=)
n.249G=
n.265G=
n.182-118G=
n.228-118G=
n.270G=
c.177G= (p.Gln59=)
c.54G= (p.Gln18=)
3g.184245733C>GCA355422499ALG3,EIF2B5c.276G>C (p.Gln92His)
c.197-118G>C (n.197-118G>C)
c.190-118G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.2106+101026C>G (n.2106+101026C>G)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.155-375G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.249G>C
n.265G>C
n.182-118G>C
n.228-118G>C
n.270G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.54G>C (p.Gln18His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245733C>TCA437161965ALG3,EIF2B5c.276G>A (p.Gln92=)
c.197-118G>A (n.197-118G>A)
c.190-118G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.2106+101026C>T (n.2106+101026C>T)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.155-375G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.249G>A
n.265G>A
n.182-118G>A
n.228-118G>A
n.270G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.54G>A (p.Gln18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245734T>ACA355422502ALG3,EIF2B5c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.197-119A>T (n.197-119A>T)
c.190-119A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.2106+101027T>A (n.2106+101027T>A)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.155-376A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.248A>T
n.264A>T
n.182-119A>T
n.228-119A>T
n.269A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
3g.184245734T>CCA355422505ALG3,EIF2B5c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.197-119A>G (n.197-119A>G)
c.190-119A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.2106+101027T>C (n.2106+101027T>C)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.155-376A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.248A>G
n.264A>G
n.182-119A>G
n.228-119A>G
n.269A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
 dbSNP
3g.184245734T>GCA355422506ALG3,EIF2B5c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.197-119A>C (n.197-119A>C)
c.190-119A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.2106+101027T>G (n.2106+101027T>G)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.155-376A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.248A>C
n.264A>C
n.182-119A>C
n.228-119A>C
n.269A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
 gnomAD v4
3g.184245735G>ACA355422508ALG3,EIF2B5c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.197-120C>T (n.197-120C>T)
c.190-120C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.2106+101028G>A (n.2106+101028G>A)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.155-377C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.247C>T
n.263C>T
n.182-120C>T
n.228-120C>T
n.268C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
3g.184245735G>CCA355422515ALG3,EIF2B5c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.197-120C>G (n.197-120C>G)
c.190-120C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.2106+101028G>C (n.2106+101028G>C)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.155-377C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.247C>G
n.263C>G
n.182-120C>G
n.228-120C>G
n.268C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
3g.184245735G>TCA355422518ALG3,EIF2B5c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.197-120C>A (n.197-120C>A)
c.190-120C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.2106+101028G>T (n.2106+101028G>T)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.155-377C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.247C>A
n.263C>A
n.182-120C>A
n.228-120C>A
n.268C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
3g.184245736C>ACA437161967ALG3,EIF2B5c.273G>T (p.Leu91=)
c.197-121G>T (n.197-121G>T)
c.190-121G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.2106+101029C>A (n.2106+101029C>A)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.155-378G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.246G>T
n.262G>T
n.182-121G>T
n.228-121G>T
n.267G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.51G>T (p.Leu17=)
3g.184245736C>GCA437161968ALG3,EIF2B5c.273G>C (p.Leu91=)
c.197-121G>C (n.197-121G>C)
c.190-121G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.2106+101029C>G (n.2106+101029C>G)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.155-378G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.246G>C
n.262G>C
n.182-121G>C
n.228-121G>C
n.267G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.51G>C (p.Leu17=)
3g.184245736C>TCA437161969ALG3,EIF2B5c.273G>A (p.Leu91=)
c.197-121G>A (n.197-121G>A)
c.190-121G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.2106+101029C>T (n.2106+101029C>T)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.155-378G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.246G>A
n.262G>A
n.182-121G>A
n.228-121G>A
n.267G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.51G>A (p.Leu17=)
3g.184245737A=CA1425931330ALG3,EIF2B5c.272T= (p.Leu91=)
c.197-122T= (n.197-122T=)
c.190-122T=
c.*37T= (n.*37T=)
c.2106+101030A= (n.2106+101030A=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.155-379T=
c.152T= (p.Leu51=)
n.245T=
n.261T=
n.182-122T=
n.228-122T=
n.266T=
c.173T= (p.Leu58=)
c.50T= (p.Leu17=)
3g.184245737A>CCA355422521ALG3,EIF2B5c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.197-122T>G (n.197-122T>G)
c.190-122T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.2106+101030A>C (n.2106+101030A>C)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.155-379T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.245T>G
n.261T>G
n.182-122T>G
n.228-122T>G
n.266T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
3g.184245737A>GCA355422524ALG3,EIF2B5c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.197-122T>C (n.197-122T>C)
c.190-122T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.2106+101030A>G (n.2106+101030A>G)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.155-379T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.245T>C
n.261T>C
n.182-122T>C
n.228-122T>C
n.266T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
3g.184245737A>TCA88879985ALG3,EIF2B5c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.197-122T>A (n.197-122T>A)
c.190-122T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.2106+101030A>T (n.2106+101030A>T)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.155-379T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.245T>A
n.261T>A
n.182-122T>A
n.228-122T>A
n.266T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
 dbSNP
3g.184245738G>ACA437161971ALG3,EIF2B5c.271C>T (p.Leu91=)
c.197-123C>T (n.197-123C>T)
c.190-123C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.2106+101031G>A (n.2106+101031G>A)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.155-380C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.244C>T
n.260C>T
n.182-123C>T
n.228-123C>T
n.265C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.49C>T (p.Leu17=)
 gnomAD v4
3g.184245738G>CCA355422527ALG3,EIF2B5c.271C>G (p.Leu91Val)
c.197-123C>G (n.197-123C>G)
c.190-123C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.2106+101031G>C (n.2106+101031G>C)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.155-380C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.244C>G
n.260C>G
n.182-123C>G
n.228-123C>G
n.265C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
3g.184245738G>TCA355422530ALG3,EIF2B5c.271C>A (p.Leu91Met)
c.197-123C>A (n.197-123C>A)
c.190-123C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.2106+101031G>T (n.2106+101031G>T)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.155-380C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.244C>A
n.260C>A
n.182-123C>A
n.228-123C>A
n.265C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
3g.184245739T>ACA355422531ALG3,EIF2B5c.270A>T (p.Gln90His)
c.197-124A>T (n.197-124A>T)
c.190-124A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.2106+101032T>A (n.2106+101032T>A)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.155-381A>T
c.150A>T (p.Gln50His)
n.243A>T
n.259A>T
n.182-124A>T
n.228-124A>T
n.264A>T
c.171A>T (p.Gln57His)
c.48A>T (p.Gln16His)
3g.184245739T>CCA437161972ALG3,EIF2B5c.270A>G (p.Gln90=)
c.197-124A>G (n.197-124A>G)
c.190-124A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.2106+101032T>C (n.2106+101032T>C)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.155-381A>G
c.150A>G (p.Gln50=)
n.243A>G
n.259A>G
n.182-124A>G
n.228-124A>G
n.264A>G
c.171A>G (p.Gln57=)
c.48A>G (p.Gln16=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245739T>GCA355422533ALG3,EIF2B5c.270A>C (p.Gln90His)
c.197-124A>C (n.197-124A>C)
c.190-124A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.2106+101032T>G (n.2106+101032T>G)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.155-381A>C
c.150A>C (p.Gln50His)
n.243A>C
n.259A>C
n.182-124A>C
n.228-124A>C
n.264A>C
c.171A>C (p.Gln57His)
c.48A>C (p.Gln16His)
3g.184245739T=CA1425931331ALG3,EIF2B5c.270A= (p.Gln90=)
c.197-124A= (n.197-124A=)
c.190-124A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.2106+101032T= (n.2106+101032T=)
c.126A= (p.Gln42=)
c.155-381A=
c.150A= (p.Gln50=)
n.243A=
n.259A=
n.182-124A=
n.228-124A=
n.264A=
c.171A= (p.Gln57=)
c.48A= (p.Gln16=)
3g.184245740T>ACA355422539ALG3,EIF2B5c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.197-125A>T (n.197-125A>T)
c.190-125A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.2106+101033T>A (n.2106+101033T>A)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.155-382A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.242A>T
n.258A>T
n.182-125A>T
n.228-125A>T
n.263A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
3g.184245740T>CCA355422541ALG3,EIF2B5c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.197-125A>G (n.197-125A>G)
c.190-125A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.2106+101033T>C (n.2106+101033T>C)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.155-382A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.242A>G
n.258A>G
n.182-125A>G
n.228-125A>G
n.263A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
 gnomAD v4
3g.184245740T>GCA355422542ALG3,EIF2B5c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.197-125A>C (n.197-125A>C)
c.190-125A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.2106+101033T>G (n.2106+101033T>G)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.155-382A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.242A>C
n.258A>C
n.182-125A>C
n.228-125A>C
n.263A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
3g.184245741G>ACA355422545ALG3,EIF2B5c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.197-126C>T (n.197-126C>T)
c.190-126C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.2106+101034G>A (n.2106+101034G>A)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.155-383C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.241C>T
n.257C>T
n.182-126C>T
n.228-126C>T
n.262C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245741G>CCA355422547ALG3,EIF2B5c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.197-126C>G (n.197-126C>G)
c.190-126C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.2106+101034G>C (n.2106+101034G>C)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.155-383C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.241C>G
n.257C>G
n.182-126C>G
n.228-126C>G
n.262C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
3g.184245741G=CA1425931332ALG3,EIF2B5c.268C= (p.Gln90=)
c.197-126C= (n.197-126C=)
c.190-126C=
c.*33C= (n.*33C=)
c.2106+101034G= (n.2106+101034G=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.155-383C=
c.148C= (p.Gln50=)
n.241C=
n.257C=
n.182-126C=
n.228-126C=
n.262C=
c.169C= (p.Gln57=)
c.46C= (p.Gln16=)
3g.184245741G>TCA355422549ALG3,EIF2B5c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.197-126C>A (n.197-126C>A)
c.190-126C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.2106+101034G>T (n.2106+101034G>T)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.155-383C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.241C>A
n.257C>A
n.182-126C>A
n.228-126C>A
n.262C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245742G>ACA437161976ALG3,EIF2B5c.267C>T (p.Thr89=)
c.197-127C>T (n.197-127C>T)
c.190-127C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.2106+101035G>A (n.2106+101035G>A)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.155-384C>T
c.147C>T (p.Thr49=)
n.240C>T
n.256C>T
n.182-127C>T
n.228-127C>T
n.261C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
c.45C>T (p.Thr15=)
3g.184245742G>CCA437161974ALG3,EIF2B5c.267C>G (p.Thr89=)
c.197-127C>G (n.197-127C>G)
c.190-127C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.2106+101035G>C (n.2106+101035G>C)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.155-384C>G
c.147C>G (p.Thr49=)
n.240C>G
n.256C>G
n.182-127C>G
n.228-127C>G
n.261C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
c.45C>G (p.Thr15=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245742G=CA1425931333ALG3,EIF2B5c.267C= (p.Thr89=)
c.197-127C= (n.197-127C=)
c.190-127C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.2106+101035G= (n.2106+101035G=)
c.123C= (p.Thr41=)
c.155-384C=
c.147C= (p.Thr49=)
n.240C=
n.256C=
n.182-127C=
n.228-127C=
n.261C=
c.168C= (p.Thr56=)
c.45C= (p.Thr15=)
3g.184245742G>TCA437161975ALG3,EIF2B5c.267C>A (p.Thr89=)
c.197-127C>A (n.197-127C>A)
c.190-127C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.2106+101035G>T (n.2106+101035G>T)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.155-384C>A
c.147C>A (p.Thr49=)
n.240C>A
n.256C>A
n.182-127C>A
n.228-127C>A
n.261C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
c.45C>A (p.Thr15=)
3g.184245743G>ACA355422552ALG3,EIF2B5c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.197-128C>T (n.197-128C>T)
c.190-128C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.2106+101036G>A (n.2106+101036G>A)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.155-385C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.239C>T
n.255C>T
n.182-128C>T
n.228-128C>T
n.260C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
 gnomAD v4
3g.184245743G>CCA355422554ALG3,EIF2B5c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.197-128C>G (n.197-128C>G)
c.190-128C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.2106+101036G>C (n.2106+101036G>C)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.155-385C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.239C>G
n.255C>G
n.182-128C>G
n.228-128C>G
n.260C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245743G=CA1425931334ALG3,EIF2B5c.266C= (p.Thr89=)
c.197-128C= (n.197-128C=)
c.190-128C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.2106+101036G= (n.2106+101036G=)
c.122C= (p.Thr41=)
c.155-385C=
c.146C= (p.Thr49=)
n.239C=
n.255C=
n.182-128C=
n.228-128C=
n.260C=
c.167C= (p.Thr56=)
c.44C= (p.Thr15=)
3g.184245743G>TCA355422556ALG3,EIF2B5c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.197-128C>A (n.197-128C>A)
c.190-128C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.2106+101036G>T (n.2106+101036G>T)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.155-385C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.239C>A
n.255C>A
n.182-128C>A
n.228-128C>A
n.260C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
3g.184245744T>ACA355422558ALG3,EIF2B5c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.197-129A>T (n.197-129A>T)
c.190-129A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.2106+101037T>A (n.2106+101037T>A)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.155-386A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.238A>T
n.254A>T
n.182-129A>T
n.228-129A>T
n.259A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
3g.184245744T>CCA355422563ALG3,EIF2B5c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.197-129A>G (n.197-129A>G)
c.190-129A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.2106+101037T>C (n.2106+101037T>C)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.155-386A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.238A>G
n.254A>G
n.182-129A>G
n.228-129A>G
n.259A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
3g.184245744T>GCA355422561ALG3,EIF2B5c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.197-129A>C (n.197-129A>C)
c.190-129A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.2106+101037T>G (n.2106+101037T>G)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.155-386A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.238A>C
n.254A>C
n.182-129A>C
n.228-129A>C
n.259A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
3g.184245744_184245745delinsTACA1425931335ALG3,EIF2B5c.264_265delinsTA (p.Tyr88=)
c.197-130_197-129delinsTA (n.197-130_197-129delinsTA)
c.190-130_190-129delinsTA
c.*29_*30delinsTA (n.*29_*30delinsTA)
c.2106+101037_2106+101038delinsTA (n.2106+101037_2106+101038delinsTA)
c.120_121delinsTA (p.Tyr40=)
c.155-387_155-386delinsTA
c.144_145delinsTA (p.Tyr48=)
n.237_238delinsTA
n.253_254delinsTA
n.182-130_182-129delinsTA
n.228-130_228-129delinsTA
n.258_259delinsTA
c.165_166delinsTA (p.Tyr55=)
c.42_43delinsTA (p.Tyr14=)
3g.184245745delCA1057242565ALG3,EIF2B5c.264del (p.Tyr88Ter)
c.197-130del (n.197-130del)
c.190-130del
c.*29del (n.*29del)
c.2106+101038del (n.2106+101038del)
c.120del (p.Tyr40Ter)
c.155-387del
c.144del (p.Tyr48Ter)
n.237del
n.253del
n.182-130del
n.228-130del
n.258del
c.165del (p.Tyr55Ter)
c.42del (p.Tyr14Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245745A>CCA355422565ALG3,EIF2B5c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.197-130T>G (n.197-130T>G)
c.190-130T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.2106+101038A>C (n.2106+101038A>C)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.155-387T>G
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
n.237T>G
n.253T>G
n.182-130T>G
n.228-130T>G
n.258T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
3g.184245745A>GCA437161978ALG3,EIF2B5c.264T>C (p.Tyr88=)
c.197-130T>C (n.197-130T>C)
c.190-130T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.2106+101038A>G (n.2106+101038A>G)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.155-387T>C
c.144T>C (p.Tyr48=)
n.237T>C
n.253T>C
n.182-130T>C
n.228-130T>C
n.258T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.42T>C (p.Tyr14=)
 gnomAD v4
3g.184245745A>TCA355422568ALG3,EIF2B5c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.197-130T>A (n.197-130T>A)
c.190-130T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.2106+101038A>T (n.2106+101038A>T)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.155-387T>A
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
n.237T>A
n.253T>A
n.182-130T>A
n.228-130T>A
n.258T>A
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
3g.184245746T>ACA355422571ALG3,EIF2B5c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.197-131A>T (n.197-131A>T)
c.190-131A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.2106+101039T>A (n.2106+101039T>A)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.155-388A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.236A>T
n.252A>T
n.182-131A>T
n.228-131A>T
n.257A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
3g.184245746T>CCA355422572ALG3,EIF2B5c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.197-131A>G (n.197-131A>G)
c.190-131A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.2106+101039T>C (n.2106+101039T>C)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.155-388A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.236A>G
n.252A>G
n.182-131A>G
n.228-131A>G
n.257A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
3g.184245746T>GCA355422575ALG3,EIF2B5c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.197-131A>C (n.197-131A>C)
c.190-131A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.2106+101039T>G (n.2106+101039T>G)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.155-388A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.236A>C
n.252A>C
n.182-131A>C
n.228-131A>C
n.257A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
3g.184245747A=CA1425931336ALG3,EIF2B5c.262T= (p.Tyr88=)
c.197-132T= (n.197-132T=)
c.190-132T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.2106+101040A= (n.2106+101040A=)
c.118T= (p.Tyr40=)
c.155-389T=
c.142T= (p.Tyr48=)
n.235T=
n.251T=
n.182-132T=
n.228-132T=
n.256T=
c.163T= (p.Tyr55=)
c.40T= (p.Tyr14=)
3g.184245747A>CCA355422584ALG3,EIF2B5c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.197-132T>G (n.197-132T>G)
c.190-132T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.2106+101040A>C (n.2106+101040A>C)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.155-389T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.235T>G
n.251T>G
n.182-132T>G
n.228-132T>G
n.256T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
3g.184245747A>GCA2729601ALG3,EIF2B5c.262T>C (p.Tyr88His)
c.197-132T>C (n.197-132T>C)
c.190-132T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.2106+101040A>G (n.2106+101040A>G)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.155-389T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.235T>C
n.251T>C
n.182-132T>C
n.228-132T>C
n.256T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245747A>TCA355422586ALG3,EIF2B5c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.197-132T>A (n.197-132T>A)
c.190-132T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.2106+101040A>T (n.2106+101040A>T)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.155-389T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.235T>A
n.251T>A
n.182-132T>A
n.228-132T>A
n.256T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
3g.184245748G>ACA437161980ALG3,EIF2B5c.261C>T (p.Asp87=)
c.197-133C>T (n.197-133C>T)
c.190-133C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.2106+101041G>A (n.2106+101041G>A)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.155-390C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
n.234C>T
n.250C>T
n.182-133C>T
n.228-133C>T
n.255C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
c.39C>T (p.Asp13=)
 gnomAD v4
3g.184245748G>CCA355422587ALG3,EIF2B5c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.197-133C>G (n.197-133C>G)
c.190-133C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.2106+101041G>C (n.2106+101041G>C)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.155-390C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.234C>G
n.250C>G
n.182-133C>G
n.228-133C>G
n.255C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
3g.184245748G>TCA355422588ALG3,EIF2B5c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.197-133C>A (n.197-133C>A)
c.190-133C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.2106+101041G>T (n.2106+101041G>T)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.155-390C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.234C>A
n.250C>A
n.182-133C>A
n.228-133C>A
n.255C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
3g.184245749T>ACA355422591ALG3,EIF2B5c.260A>T (p.Asp87Val)
c.197-134A>T (n.197-134A>T)
c.190-134A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.2106+101042T>A (n.2106+101042T>A)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.155-391A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.233A>T
n.249A>T
n.182-134A>T
n.228-134A>T
n.254A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
 gnomAD v4
3g.184245749T>CCA355422592ALG3,EIF2B5c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.197-134A>G (n.197-134A>G)
c.190-134A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.2106+101042T>C (n.2106+101042T>C)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.155-391A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.233A>G
n.249A>G
n.182-134A>G
n.228-134A>G
n.254A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
3g.184245749T>GCA355422589ALG3,EIF2B5c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.197-134A>C (n.197-134A>C)
c.190-134A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.2106+101042T>G (n.2106+101042T>G)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.155-391A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.233A>C
n.249A>C
n.182-134A>C
n.228-134A>C
n.254A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
3g.184245750C>ACA355422601ALG3,EIF2B5c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.197-135G>T (n.197-135G>T)
c.190-135G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.2106+101043C>A (n.2106+101043C>A)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.155-392G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.232G>T
n.248G>T
n.182-135G>T
n.228-135G>T
n.253G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
3g.184245750C>GCA355422596ALG3,EIF2B5c.259G>C (p.Asp87His)
c.197-135G>C (n.197-135G>C)
c.190-135G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.2106+101043C>G (n.2106+101043C>G)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.155-392G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
n.232G>C
n.248G>C
n.182-135G>C
n.228-135G>C
n.253G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
c.37G>C (p.Asp13His)
3g.184245750C>TCA355422599ALG3,EIF2B5c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.197-135G>A (n.197-135G>A)
c.190-135G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.2106+101043C>T (n.2106+101043C>T)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.155-392G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.232G>A
n.248G>A
n.182-135G>A
n.228-135G>A
n.253G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
3g.184245751A=CA1425931337ALG3,EIF2B5c.258T= (p.Tyr86=)
c.197-136T= (n.197-136T=)
c.190-136T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.2106+101044A= (n.2106+101044A=)
c.114T= (p.Tyr38=)
c.155-393T=
c.138T= (p.Tyr46=)
n.231T=
n.247T=
n.182-136T=
n.228-136T=
n.252T=
c.159T= (p.Tyr53=)
c.36T= (p.Tyr12=)
3g.184245751A>CCA355422608ALG3,EIF2B5c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.197-136T>G (n.197-136T>G)
c.190-136T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.2106+101044A>C (n.2106+101044A>C)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.155-393T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
n.231T>G
n.247T>G
n.182-136T>G
n.228-136T>G
n.252T>G
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
3g.184245751A>GCA437161983ALG3,EIF2B5c.258T>C (p.Tyr86=)
c.197-136T>C (n.197-136T>C)
c.190-136T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.2106+101044A>G (n.2106+101044A>G)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.155-393T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
n.231T>C
n.247T>C
n.182-136T>C
n.228-136T>C
n.252T>C
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245751A>TCA355422609ALG3,EIF2B5c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.197-136T>A (n.197-136T>A)
c.190-136T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.2106+101044A>T (n.2106+101044A>T)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.155-393T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
n.231T>A
n.247T>A
n.182-136T>A
n.228-136T>A
n.252T>A
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
3g.184245752T>ACA355422611ALG3,EIF2B5c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.197-137A>T (n.197-137A>T)
c.190-137A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.2106+101045T>A (n.2106+101045T>A)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.155-394A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.230A>T
n.246A>T
n.182-137A>T
n.228-137A>T
n.251A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
3g.184245752T>CCA2729602ALG3,EIF2B5c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.197-137A>G (n.197-137A>G)
c.190-137A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.2106+101045T>C (n.2106+101045T>C)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.155-394A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.230A>G
n.246A>G
n.182-137A>G
n.228-137A>G
n.251A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245752T>GCA355422612ALG3,EIF2B5c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.197-137A>C (n.197-137A>C)
c.190-137A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.2106+101045T>G (n.2106+101045T>G)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.155-394A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.230A>C
n.246A>C
n.182-137A>C
n.228-137A>C
n.251A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
3g.184245752T=CA1425931338ALG3,EIF2B5c.257A= (p.Tyr86=)
c.197-137A= (n.197-137A=)
c.190-137A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.2106+101045T= (n.2106+101045T=)
c.113A= (p.Tyr38=)
c.155-394A=
c.137A= (p.Tyr46=)
n.230A=
n.246A=
n.182-137A=
n.228-137A=
n.251A=
c.158A= (p.Tyr53=)
c.35A= (p.Tyr12=)
3g.184245753A>CCA355422618ALG3,EIF2B5c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.197-138T>G (n.197-138T>G)
c.190-138T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.2106+101046A>C (n.2106+101046A>C)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.155-395T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.229T>G
n.245T>G
n.182-138T>G
n.228-138T>G
n.250T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
3g.184245753A>GCA355422614ALG3,EIF2B5c.256T>C (p.Tyr86His)
c.197-138T>C (n.197-138T>C)
c.190-138T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.2106+101046A>G (n.2106+101046A>G)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.155-395T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.229T>C
n.245T>C
n.182-138T>C
n.228-138T>C
n.250T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
 gnomAD v4
3g.184245753A>TCA355422615ALG3,EIF2B5c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.197-138T>A (n.197-138T>A)
c.190-138T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.2106+101046A>T (n.2106+101046A>T)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.155-395T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.229T>A
n.245T>A
n.182-138T>A
n.228-138T>A
n.250T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
3g.184245754G>ACA437161985ALG3,EIF2B5c.255C>T (p.Thr85=)
c.197-139C>T (n.197-139C>T)
c.190-139C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.2106+101047G>A (n.2106+101047G>A)
c.111C>T (p.Thr37=)
c.155-396C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
n.228C>T
n.244C>T
n.182-139C>T
n.228-139C>T
n.249C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
c.33C>T (p.Thr11=)
3g.184245754G>CCA437161986ALG3,EIF2B5c.255C>G (p.Thr85=)
c.197-139C>G (n.197-139C>G)
c.190-139C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.2106+101047G>C (n.2106+101047G>C)
c.111C>G (p.Thr37=)
c.155-396C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
n.228C>G
n.244C>G
n.182-139C>G
n.228-139C>G
n.249C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
c.33C>G (p.Thr11=)
3g.184245754G>TCA437161987ALG3,EIF2B5c.255C>A (p.Thr85=)
c.197-139C>A (n.197-139C>A)
c.190-139C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.2106+101047G>T (n.2106+101047G>T)
c.111C>A (p.Thr37=)
c.155-396C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
n.228C>A
n.244C>A
n.182-139C>A
n.228-139C>A
n.249C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
c.33C>A (p.Thr11=)
3g.184245755G>ACA355422626ALG3,EIF2B5c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.197-140C>T (n.197-140C>T)
c.190-140C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.2106+101048G>A (n.2106+101048G>A)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.155-397C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.227C>T
n.243C>T
n.182-140C>T
n.228-140C>T
n.248C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
 dbSNP
3g.184245755G>CCA355422628ALG3,EIF2B5c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.197-140C>G (n.197-140C>G)
c.190-140C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.2106+101048G>C (n.2106+101048G>C)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.155-397C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.227C>G
n.243C>G
n.182-140C>G
n.228-140C>G
n.248C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
3g.184245755G=CA1425931339ALG3,EIF2B5c.254C= (p.Thr85=)
c.197-140C= (n.197-140C=)
c.190-140C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.2106+101048G= (n.2106+101048G=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.155-397C=
c.134C= (p.Thr45=)
n.227C=
n.243C=
n.182-140C=
n.228-140C=
n.248C=
c.155C= (p.Thr52=)
c.32C= (p.Thr11=)
3g.184245755G>TCA355422629ALG3,EIF2B5c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.197-140C>A (n.197-140C>A)
c.190-140C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.2106+101048G>T (n.2106+101048G>T)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.155-397C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.227C>A
n.243C>A
n.182-140C>A
n.228-140C>A
n.248C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245756T>ACA355422633ALG3,EIF2B5c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.197-141A>T (n.197-141A>T)
c.190-141A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.2106+101049T>A (n.2106+101049T>A)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.155-398A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.226A>T
n.242A>T
n.182-141A>T
n.228-141A>T
n.247A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245756T>CCA355422636ALG3,EIF2B5c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.197-141A>G (n.197-141A>G)
c.190-141A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.2106+101049T>C (n.2106+101049T>C)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.155-398A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.226A>G
n.242A>G
n.182-141A>G
n.228-141A>G
n.247A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
3g.184245756T>GCA355422637ALG3,EIF2B5c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.197-141A>C (n.197-141A>C)
c.190-141A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.2106+101049T>G (n.2106+101049T>G)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.155-398A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.226A>C
n.242A>C
n.182-141A>C
n.228-141A>C
n.247A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
3g.184245756T=CA1425931340ALG3,EIF2B5c.253A= (p.Thr85=)
c.197-141A= (n.197-141A=)
c.190-141A=
c.*18A= (n.*18A=)
c.2106+101049T= (n.2106+101049T=)
c.109A= (p.Thr37=)
c.155-398A=
c.133A= (p.Thr45=)
n.226A=
n.242A=
n.182-141A=
n.228-141A=
n.247A=
c.154A= (p.Thr52=)
c.31A= (p.Thr11=)
3g.184245757A>CCA437161991ALG3,EIF2B5c.252T>G (p.Gly84=)
c.197-142T>G (n.197-142T>G)
c.190-142T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.2106+101050A>C (n.2106+101050A>C)
c.108T>G (p.Gly36=)
c.155-399T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
n.225T>G
n.241T>G
n.182-142T>G
n.228-142T>G
n.246T>G
c.153T>G (p.Gly51=)
c.30T>G (p.Gly10=)
 gnomAD v4
3g.184245757A>GCA437161992ALG3,EIF2B5c.252T>C (p.Gly84=)
c.197-142T>C (n.197-142T>C)
c.190-142T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.2106+101050A>G (n.2106+101050A>G)
c.108T>C (p.Gly36=)
c.155-399T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
n.225T>C
n.241T>C
n.182-142T>C
n.228-142T>C
n.246T>C
c.153T>C (p.Gly51=)
c.30T>C (p.Gly10=)
3g.184245757A>TCA437161993ALG3,EIF2B5c.252T>A (p.Gly84=)
c.197-142T>A (n.197-142T>A)
c.190-142T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.2106+101050A>T (n.2106+101050A>T)
c.108T>A (p.Gly36=)
c.155-399T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
n.225T>A
n.241T>A
n.182-142T>A
n.228-142T>A
n.246T>A
c.153T>A (p.Gly51=)
c.30T>A (p.Gly10=)
3g.184245758C>ACA355422645ALG3,EIF2B5c.251G>T (p.Gly84Val)
c.197-143G>T (n.197-143G>T)
c.190-143G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.2106+101051C>A (n.2106+101051C>A)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.155-400G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.224G>T
n.240G>T
n.182-143G>T
n.228-143G>T
n.245G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
 gnomAD v4
3g.184245758C>GCA355422650ALG3,EIF2B5c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.197-143G>C (n.197-143G>C)
c.190-143G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.2106+101051C>G (n.2106+101051C>G)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.155-400G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.224G>C
n.240G>C
n.182-143G>C
n.228-143G>C
n.245G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
 gnomAD v4
3g.184245758C>TCA355422646ALG3,EIF2B5c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.197-143G>A (n.197-143G>A)
c.190-143G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.2106+101051C>T (n.2106+101051C>T)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.155-400G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.224G>A
n.240G>A
n.182-143G>A
n.228-143G>A
n.245G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
 gnomAD v4
3g.184245759C>ACA355422652ALG3,EIF2B5c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.197-144G>T (n.197-144G>T)
c.190-144G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.2106+101052C>A (n.2106+101052C>A)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.155-401G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.223G>T
n.239G>T
n.182-144G>T
n.228-144G>T
n.244G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
 gnomAD v4
3g.184245759C>GCA355422653ALG3,EIF2B5c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.197-144G>C (n.197-144G>C)
c.190-144G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.2106+101052C>G (n.2106+101052C>G)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.155-401G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.223G>C
n.239G>C
n.182-144G>C
n.228-144G>C
n.244G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
3g.184245759C>TCA355422654ALG3,EIF2B5c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.197-144G>A (n.197-144G>A)
c.190-144G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.2106+101052C>T (n.2106+101052C>T)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.155-401G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.223G>A
n.239G>A
n.182-144G>A
n.228-144G>A
n.244G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
3g.184245760A>CCA355422655ALG3,EIF2B5c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.197-145T>G (n.197-145T>G)
c.190-145T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.2106+101053A>C (n.2106+101053A>C)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
c.155-402T>G
c.129T>G (p.Asn43Lys)
n.222T>G
n.238T>G
n.182-145T>G
n.228-145T>G
n.243T>G
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.27T>G (p.Asn9Lys)
3g.184245760A>GCA437161997ALG3,EIF2B5c.249T>C (p.Asn83=)
c.197-145T>C (n.197-145T>C)
c.190-145T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.2106+101053A>G (n.2106+101053A>G)
c.105T>C (p.Asn35=)
c.155-402T>C
c.129T>C (p.Asn43=)
n.222T>C
n.238T>C
n.182-145T>C
n.228-145T>C
n.243T>C
c.150T>C (p.Asn50=)
c.27T>C (p.Asn9=)
3g.184245760A>TCA355422656ALG3,EIF2B5c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.197-145T>A (n.197-145T>A)
c.190-145T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.2106+101053A>T (n.2106+101053A>T)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
c.155-402T>A
c.129T>A (p.Asn43Lys)
n.222T>A
n.238T>A
n.182-145T>A
n.228-145T>A
n.243T>A
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.27T>A (p.Asn9Lys)
3g.184245761T>ACA355422658ALG3,EIF2B5c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.197-146A>T (n.197-146A>T)
c.190-146A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.2106+101054T>A (n.2106+101054T>A)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.155-403A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.221A>T
n.237A>T
n.182-146A>T
n.228-146A>T
n.242A>T
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245761T>CCA2729603ALG3,EIF2B5c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.197-146A>G (n.197-146A>G)
c.190-146A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.2106+101054T>C (n.2106+101054T>C)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.155-403A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.221A>G
n.237A>G
n.182-146A>G
n.228-146A>G
n.242A>G
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245761T>GCA355422663ALG3,EIF2B5c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.197-146A>C (n.197-146A>C)
c.190-146A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.2106+101054T>G (n.2106+101054T>G)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.155-403A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.221A>C
n.237A>C
n.182-146A>C
n.228-146A>C
n.242A>C
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
3g.184245761T=CA1425931341ALG3,EIF2B5c.248A= (p.Asn83=)
c.197-146A= (n.197-146A=)
c.190-146A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.2106+101054T= (n.2106+101054T=)
c.104A= (p.Asn35=)
c.155-403A=
c.128A= (p.Asn43=)
n.221A=
n.237A=
n.182-146A=
n.228-146A=
n.242A=
c.149A= (p.Asn50=)
c.26A= (p.Asn9=)
3g.184245762T>ACA2729604ALG3,EIF2B5c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.197-147A>T (n.197-147A>T)
c.190-147A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.2106+101055T>A (n.2106+101055T>A)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.155-404A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.220A>T
n.236A>T
n.182-147A>T
n.228-147A>T
n.241A>T
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245762T>CCA355422667ALG3,EIF2B5c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.197-147A>G (n.197-147A>G)
c.190-147A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.2106+101055T>C (n.2106+101055T>C)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.155-404A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.220A>G
n.236A>G
n.182-147A>G
n.228-147A>G
n.241A>G
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
3g.184245762T>GCA355422670ALG3,EIF2B5c.247A>C (p.Asn83His)
c.197-147A>C (n.197-147A>C)
c.190-147A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.2106+101055T>G (n.2106+101055T>G)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.155-404A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.220A>C
n.236A>C
n.182-147A>C
n.228-147A>C
n.241A>C
c.148A>C (p.Asn50His)
c.25A>C (p.Asn9His)
3g.184245762T=CA1425931342ALG3,EIF2B5c.247A= (p.Asn83=)
c.197-147A= (n.197-147A=)
c.190-147A=
c.*12A= (n.*12A=)
c.2106+101055T= (n.2106+101055T=)
c.103A= (p.Asn35=)
c.155-404A=
c.127A= (p.Asn43=)
n.220A=
n.236A=
n.182-147A=
n.228-147A=
n.241A=
c.148A= (p.Asn50=)
c.25A= (p.Asn9=)
3g.184245763G>ACA437162000ALG3,EIF2B5c.246C>T (p.Ile82=)
c.197-148C>T (n.197-148C>T)
c.190-148C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.2106+101056G>A (n.2106+101056G>A)
c.102C>T (p.Ile34=)
c.155-405C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.219C>T
n.235C>T
n.182-148C>T
n.228-148C>T
n.240C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
c.24C>T (p.Ile8=)
3g.184245763G>CCA355422674ALG3,EIF2B5c.246C>G (p.Ile82Met)
c.197-148C>G (n.197-148C>G)
c.190-148C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.2106+101056G>C (n.2106+101056G>C)
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.155-405C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.219C>G
n.235C>G
n.182-148C>G
n.228-148C>G
n.240C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.24C>G (p.Ile8Met)
3g.184245763G>TCA437161999ALG3,EIF2B5c.246C>A (p.Ile82=)
c.197-148C>A (n.197-148C>A)
c.190-148C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.2106+101056G>T (n.2106+101056G>T)
c.102C>A (p.Ile34=)
c.155-405C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.219C>A
n.235C>A
n.182-148C>A
n.228-148C>A
n.240C>A
c.147C>A (p.Ile49=)
c.24C>A (p.Ile8=)
3g.184245764A>CCA355422676ALG3,EIF2B5c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.197-149T>G (n.197-149T>G)
c.190-149T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.2106+101057A>C (n.2106+101057A>C)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.155-406T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.218T>G
n.234T>G
n.182-149T>G
n.228-149T>G
n.239T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
3g.184245764A>GCA355422679ALG3,EIF2B5c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.197-149T>C (n.197-149T>C)
c.190-149T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.2106+101057A>G (n.2106+101057A>G)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.155-406T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.218T>C
n.234T>C
n.182-149T>C
n.228-149T>C
n.239T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
 dbSNP
3g.184245764A>TCA355422677ALG3,EIF2B5c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.197-149T>A (n.197-149T>A)
c.190-149T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.2106+101057A>T (n.2106+101057A>T)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.155-406T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.218T>A
n.234T>A
n.182-149T>A
n.228-149T>A
n.239T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
3g.184245765T>ACA355422683ALG3,EIF2B5c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.197-150A>T (n.197-150A>T)
c.190-150A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.2106+101058T>A (n.2106+101058T>A)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.155-407A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.217A>T
n.233A>T
n.182-150A>T
n.228-150A>T
n.238A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
3g.184245765T>CCA355422688ALG3,EIF2B5c.244A>G (p.Ile82Val)
c.197-150A>G (n.197-150A>G)
c.190-150A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.2106+101058T>C (n.2106+101058T>C)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.155-407A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.217A>G
n.233A>G
n.182-150A>G
n.228-150A>G
n.238A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
3g.184245765T>GCA355422691ALG3,EIF2B5c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.197-150A>C (n.197-150A>C)
c.190-150A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.2106+101058T>G (n.2106+101058T>G)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.155-407A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.217A>C
n.233A>C
n.182-150A>C
n.228-150A>C
n.238A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
3g.184245766delCA2759703310ALG3,EIF2B5c.243del (p.Ile82SerfsTer?)
c.197-151del (n.197-151del)
c.190-151del
c.*8del (n.*8del)
c.2106+101059del (n.2106+101059del)
c.99del (p.Ile34SerfsTer?)
c.155-408del
c.123del (p.Ile42SerfsTer?)
n.216del
n.232del
n.182-151del
n.228-151del
n.237del
c.144del (p.Ile49SerfsTer?)
c.21del (p.Ile8SerfsTer?)
3g.184245766G>ACA2729605ALG3,EIF2B5c.243C>T (p.Val81=)
c.197-151C>T (n.197-151C>T)
c.190-151C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.2106+101059G>A (n.2106+101059G>A)
c.99C>T (p.Val33=)
c.155-408C>T
c.123C>T (p.Val41=)
n.216C>T
n.232C>T
n.182-151C>T
n.228-151C>T
n.237C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.21C>T (p.Val7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245766G>CCA437162002ALG3,EIF2B5c.243C>G (p.Val81=)
c.197-151C>G (n.197-151C>G)
c.190-151C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.2106+101059G>C (n.2106+101059G>C)
c.99C>G (p.Val33=)
c.155-408C>G
c.123C>G (p.Val41=)
n.216C>G
n.232C>G
n.182-151C>G
n.228-151C>G
n.237C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.21C>G (p.Val7=)
 gnomAD v4
3g.184245766G=CA1425931343ALG3,EIF2B5c.243C= (p.Val81=)
c.197-151C= (n.197-151C=)
c.190-151C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.2106+101059G= (n.2106+101059G=)
c.99C= (p.Val33=)
c.155-408C=
c.123C= (p.Val41=)
n.216C=
n.232C=
n.182-151C=
n.228-151C=
n.237C=
c.144C= (p.Val48=)
c.21C= (p.Val7=)
3g.184245766G>TCA437162003ALG3,EIF2B5c.243C>A (p.Val81=)
c.197-151C>A (n.197-151C>A)
c.190-151C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.2106+101059G>T (n.2106+101059G>T)
c.99C>A (p.Val33=)
c.155-408C>A
c.123C>A (p.Val41=)
n.216C>A
n.232C>A
n.182-151C>A
n.228-151C>A
n.237C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.21C>A (p.Val7=)
3g.184245767A>CCA355422695ALG3,EIF2B5c.242T>G (p.Val81Gly)
c.197-152T>G (n.197-152T>G)
c.190-152T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.2106+101060A>C (n.2106+101060A>C)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.155-409T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.215T>G
n.231T>G
n.182-152T>G
n.228-152T>G
n.236T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
3g.184245767A>GCA355422699ALG3,EIF2B5c.242T>C (p.Val81Ala)
c.197-152T>C (n.197-152T>C)
c.190-152T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.2106+101060A>G (n.2106+101060A>G)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.155-409T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.215T>C
n.231T>C
n.182-152T>C
n.228-152T>C
n.236T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
3g.184245767A>TCA355422703ALG3,EIF2B5c.242T>A (p.Val81Asp)
c.197-152T>A (n.197-152T>A)
c.190-152T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.2106+101060A>T (n.2106+101060A>T)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.155-409T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.215T>A
n.231T>A
n.182-152T>A
n.228-152T>A
n.236T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.20T>A (p.Val7Asp)
3g.184245768C>ACA355422705ALG3,EIF2B5c.241G>T (p.Val81Phe)
c.197-153G>T (n.197-153G>T)
c.190-153G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.2106+101061C>A (n.2106+101061C>A)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.155-410G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.214G>T
n.230G>T
n.182-153G>T
n.228-153G>T
n.235G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.19G>T (p.Val7Phe)
3g.184245768C=CA1425931344ALG3,EIF2B5c.241G= (p.Val81=)
c.197-153G= (n.197-153G=)
c.190-153G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.2106+101061C= (n.2106+101061C=)
c.97G= (p.Val33=)
c.155-410G=
c.121G= (p.Val41=)
n.214G=
n.230G=
n.182-153G=
n.228-153G=
n.235G=
c.142G= (p.Val48=)
c.19G= (p.Val7=)
3g.184245768C>GCA355422709ALG3,EIF2B5c.241G>C (p.Val81Leu)
c.197-153G>C (n.197-153G>C)
c.190-153G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.2106+101061C>G (n.2106+101061C>G)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.155-410G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.214G>C
n.230G>C
n.182-153G>C
n.228-153G>C
n.235G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
 dbSNP
3g.184245768C>TCA2729606ALG3,EIF2B5c.241G>A (p.Val81Ile)
c.197-153G>A (n.197-153G>A)
c.190-153G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.2106+101061C>T (n.2106+101061C>T)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.155-410G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.214G>A
n.230G>A
n.182-153G>A
n.228-153G>A
n.235G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.19G>A (p.Val7Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.184245769G>ACA2729607ALG3,EIF2B5c.240C>T (p.Gly80=)
c.197-154C>T (n.197-154C>T)
c.190-154C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.2106+101062G>A (n.2106+101062G>A)
c.96C>T (p.Gly32=)
c.155-411C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.213C>T
n.229C>T
n.182-154C>T
n.228-154C>T
n.234C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
c.18C>T (p.Gly6=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245769G>CCA437162006ALG3,EIF2B5c.240C>G (p.Gly80=)
c.197-154C>G (n.197-154C>G)
c.190-154C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.2106+101062G>C (n.2106+101062G>C)
c.96C>G (p.Gly32=)
c.155-411C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.213C>G
n.229C>G
n.182-154C>G
n.228-154C>G
n.234C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
c.18C>G (p.Gly6=)
3g.184245769G=CA1425931345ALG3,EIF2B5c.240C= (p.Gly80=)
c.197-154C= (n.197-154C=)
c.190-154C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.2106+101062G= (n.2106+101062G=)
c.96C= (p.Gly32=)
c.155-411C=
c.120C= (p.Gly40=)
n.213C=
n.229C=
n.182-154C=
n.228-154C=
n.234C=
c.141C= (p.Gly47=)
c.18C= (p.Gly6=)
3g.184245769G>TCA437162007ALG3,EIF2B5c.240C>A (p.Gly80=)
c.197-154C>A (n.197-154C>A)
c.190-154C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.2106+101062G>T (n.2106+101062G>T)
c.96C>A (p.Gly32=)
c.155-411C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.213C>A
n.229C>A
n.182-154C>A
n.228-154C>A
n.234C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
c.18C>A (p.Gly6=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245770C>ACA355422716ALG3,EIF2B5c.239G>T (p.Gly80Val)
c.197-155G>T (n.197-155G>T)
c.190-155G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.2106+101063C>A (n.2106+101063C>A)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.155-412G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.212G>T
n.228G>T
n.182-155G>T
n.228-155G>T
n.233G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
3g.184245770C=CA1425931346ALG3,EIF2B5c.239G= (p.Gly80=)
c.197-155G= (n.197-155G=)
c.190-155G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.2106+101063C= (n.2106+101063C=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.155-412G=
c.119G= (p.Gly40=)
n.212G=
n.228G=
n.182-155G=
n.228-155G=
n.233G=
c.140G= (p.Gly47=)
c.17G= (p.Gly6=)
3g.184245770C>GCA355422719ALG3,EIF2B5c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.197-155G>C (n.197-155G>C)
c.190-155G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.2106+101063C>G (n.2106+101063C>G)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.155-412G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.212G>C
n.228G>C
n.182-155G>C
n.228-155G>C
n.233G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
3g.184245770C>TCA355422730ALG3,EIF2B5c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.197-155G>A (n.197-155G>A)
c.190-155G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.2106+101063C>T (n.2106+101063C>T)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.155-412G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.212G>A
n.228G>A
n.182-155G>A
n.228-155G>A
n.233G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245771C>ACA355422732ALG3,EIF2B5c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.197-156G>T (n.197-156G>T)
c.190-156G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.2106+101064C>A (n.2106+101064C>A)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.155-413G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.211G>T
n.227G>T
n.182-156G>T
n.228-156G>T
n.232G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
3g.184245771C>GCA355422737ALG3,EIF2B5c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.197-156G>C (n.197-156G>C)
c.190-156G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.2106+101064C>G (n.2106+101064C>G)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.155-413G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.211G>C
n.227G>C
n.182-156G>C
n.228-156G>C
n.232G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
3g.184245771C>TCA355422734ALG3,EIF2B5c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.197-156G>A (n.197-156G>A)
c.190-156G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.2106+101064C>T (n.2106+101064C>T)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.155-413G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.211G>A
n.227G>A
n.182-156G>A
n.228-156G>A
n.232G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
3g.184245772T>ACA355422739ALG3,EIF2B5c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.197-157A>T (n.197-157A>T)
c.190-157A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.2106+101065T>A (n.2106+101065T>A)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.155-414A>T
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.210A>T
n.226A>T
n.182-157A>T
n.228-157A>T
n.231A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
 COSMIC COSMIC
3g.184245772T>CCA437162012ALG3,EIF2B5c.237A>G (p.Glu79=)
c.197-157A>G (n.197-157A>G)
c.190-157A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.2106+101065T>C (n.2106+101065T>C)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.155-414A>G
c.117A>G (p.Glu39=)
n.210A>G
n.226A>G
n.182-157A>G
n.228-157A>G
n.231A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
c.15A>G (p.Glu5=)
3g.184245772T>GCA355422743ALG3,EIF2B5c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.197-157A>C (n.197-157A>C)
c.190-157A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.2106+101065T>G (n.2106+101065T>G)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.155-414A>C
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.210A>C
n.226A>C
n.182-157A>C
n.228-157A>C
n.231A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
3g.184245773T>ACA355422746ALG3,EIF2B5c.236A>T (p.Glu79Val)
c.197-158A>T (n.197-158A>T)
c.190-158A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.2106+101066T>A (n.2106+101066T>A)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.155-415A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.209A>T
n.225A>T
n.182-158A>T
n.228-158A>T
n.230A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
3g.184245773T>CCA355422751ALG3,EIF2B5c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.197-158A>G (n.197-158A>G)
c.190-158A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.2106+101066T>C (n.2106+101066T>C)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.155-415A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.209A>G
n.225A>G
n.182-158A>G
n.228-158A>G
n.230A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
 dbSNP
3g.184245773T>GCA355422754ALG3,EIF2B5c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.197-158A>C (n.197-158A>C)
c.190-158A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.2106+101066T>G (n.2106+101066T>G)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.155-415A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.209A>C
n.225A>C
n.182-158A>C
n.228-158A>C
n.230A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
3g.184245773T=CA1425931347ALG3,EIF2B5c.236A= (p.Glu79=)
c.197-158A= (n.197-158A=)
c.190-158A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.2106+101066T= (n.2106+101066T=)
c.92A= (p.Glu31=)
c.155-415A=
c.116A= (p.Glu39=)
n.209A=
n.225A=
n.182-158A=
n.228-158A=
n.230A=
c.137A= (p.Glu46=)
c.14A= (p.Glu5=)
3g.184245774C>ACA355422757ALG3,EIF2B5c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.197-159G>T (n.197-159G>T)
c.190-159G>T
c.198G>T (p.Ter66Tyr)
c.2106+101067C>A (n.2106+101067C>A)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.155-416G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.208G>T
n.224G>T
n.182-159G>T
n.228-159G>T
n.229G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
3g.184245774C>GCA355422759ALG3,EIF2B5c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.197-159G>C (n.197-159G>C)
c.190-159G>C
c.198G>C (p.Ter66Tyr)
c.2106+101067C>G (n.2106+101067C>G)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.155-416G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.208G>C
n.224G>C
n.182-159G>C
n.228-159G>C
n.229G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
3g.184245774C>TCA355422762ALG3,EIF2B5c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.197-159G>A (n.197-159G>A)
c.190-159G>A
c.198G>A (p.Ter66=)
c.2106+101067C>T (n.2106+101067C>T)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.155-416G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.208G>A
n.224G>A
n.182-159G>A
n.228-159G>A
n.229G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
3g.184245775T>ACA437162016ALG3,EIF2B5c.234A>T (p.Val78=)
c.197-160A>T (n.197-160A>T)
c.190-160A>T
c.197A>T (p.Ter66Leu)
c.2106+101068T>A (n.2106+101068T>A)
c.90A>T (p.Val30=)
c.155-417A>T
c.114A>T (p.Val38=)
n.207A>T
n.223A>T
n.182-160A>T
n.228-160A>T
n.228A>T
c.135A>T (p.Val45=)
c.12A>T (p.Val4=)
3g.184245775T>CCA437162018ALG3,EIF2B5c.234A>G (p.Val78=)
c.197-160A>G (n.197-160A>G)
c.190-160A>G
c.197A>G (p.Ter66Trp)
c.2106+101068T>C (n.2106+101068T>C)
c.90A>G (p.Val30=)
c.155-417A>G
c.114A>G (p.Val38=)
n.207A>G
n.223A>G
n.182-160A>G
n.228-160A>G
n.228A>G
c.135A>G (p.Val45=)
c.12A>G (p.Val4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245775T>GCA437162017ALG3,EIF2B5c.234A>C (p.Val78=)
c.197-160A>C (n.197-160A>C)
c.190-160A>C
c.197A>C (p.Ter66Ser)
c.2106+101068T>G (n.2106+101068T>G)
c.90A>C (p.Val30=)
c.155-417A>C
c.114A>C (p.Val38=)
n.207A>C
n.223A>C
n.182-160A>C
n.228-160A>C
n.228A>C
c.135A>C (p.Val45=)
c.12A>C (p.Val4=)
3g.184245775T=CA1425931348ALG3,EIF2B5c.234A= (p.Val78=)
c.197-160A= (n.197-160A=)
c.190-160A=
c.197A= (p.Ter66=)
c.2106+101068T= (n.2106+101068T=)
c.90A= (p.Val30=)
c.155-417A=
c.114A= (p.Val38=)
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n.223A=
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n.228-160A=
n.228A=
c.135A= (p.Val45=)
c.12A= (p.Val4=)
3g.184245776A>CCA355422763ALG3,EIF2B5c.233T>G (p.Val78Gly)
c.197-161T>G (n.197-161T>G)
c.190-161T>G
c.196T>G (p.Ter66Glu)
c.2106+101069A>C (n.2106+101069A>C)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.155-418T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.206T>G
n.222T>G
n.182-161T>G
n.228-161T>G
n.227T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
3g.184245776A>GCA355422766ALG3,EIF2B5c.233T>C (p.Val78Ala)
c.197-161T>C (n.197-161T>C)
c.190-161T>C
c.196T>C (p.Ter66Gln)
c.2106+101069A>G (n.2106+101069A>G)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.155-418T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.206T>C
n.222T>C
n.182-161T>C
n.228-161T>C
n.227T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
3g.184245776A>TCA355422769ALG3,EIF2B5c.233T>A (p.Val78Glu)
c.197-161T>A (n.197-161T>A)
c.190-161T>A
c.196T>A (p.Ter66Lys)
c.2106+101069A>T (n.2106+101069A>T)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.155-418T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.206T>A
n.222T>A
n.182-161T>A
n.228-161T>A
n.227T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
3g.184245777C>ACA355422774ALG3,EIF2B5c.232G>T (p.Val78Leu)
c.197-162G>T (n.197-162G>T)
c.190-162G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
c.2106+101070C>A (n.2106+101070C>A)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.155-419G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.205G>T
n.221G>T
n.182-162G>T
n.228-162G>T
n.226G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
3g.184245777C>GCA355422779ALG3,EIF2B5c.232G>C (p.Val78Leu)
c.197-162G>C (n.197-162G>C)
c.190-162G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
c.2106+101070C>G (n.2106+101070C>G)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.155-419G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.205G>C
n.221G>C
n.182-162G>C
n.228-162G>C
n.226G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
3g.184245777C>TCA355422777ALG3,EIF2B5c.232G>A (p.Val78Ile)
c.197-162G>A (n.197-162G>A)
c.190-162G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
c.2106+101070C>T (n.2106+101070C>T)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.155-419G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.205G>A
n.221G>A
n.182-162G>A
n.228-162G>A
n.226G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
3g.184245778C>ACA355422783ALG3,EIF2B5c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.197-163G>T (n.197-163G>T)
c.190-163G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
c.2106+101071C>A (n.2106+101071C>A)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.155-420G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.204G>T
n.220G>T
n.182-163G>T
n.228-163G>T
n.225G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
3g.184245778C=CA1425931349ALG3,EIF2B5c.231G= (p.Glu77=)
c.197-163G= (n.197-163G=)
c.190-163G=
c.194G= (p.Arg65=)
c.2106+101071C= (n.2106+101071C=)
c.87G= (p.Glu29=)
c.155-420G=
c.111G= (p.Glu37=)
n.204G=
n.220G=
n.182-163G=
n.228-163G=
n.225G=
c.132G= (p.Glu44=)
c.9G= (p.Glu3=)
3g.184245778C>GCA355422787ALG3,EIF2B5c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.197-163G>C (n.197-163G>C)
c.190-163G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
c.2106+101071C>G (n.2106+101071C>G)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.155-420G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.204G>C
n.220G>C
n.182-163G>C
n.228-163G>C
n.225G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
 dbSNP
3g.184245778C>TCA2729608ALG3,EIF2B5c.231G>A (p.Glu77=)
c.197-163G>A (n.197-163G>A)
c.190-163G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
c.2106+101071C>T (n.2106+101071C>T)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.155-420G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.204G>A
n.220G>A
n.182-163G>A
n.228-163G>A
n.225G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.9G>A (p.Glu3=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245779T>ACA355422792ALG3,EIF2B5c.230A>T (p.Glu77Val)
c.197-164A>T (n.197-164A>T)
c.190-164A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
c.2106+101072T>A (n.2106+101072T>A)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.155-421A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.203A>T
n.219A>T
n.182-164A>T
n.228-164A>T
n.224A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
3g.184245779T>CCA355422793ALG3,EIF2B5c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.197-164A>G (n.197-164A>G)
c.190-164A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
c.2106+101072T>C (n.2106+101072T>C)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.155-421A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.203A>G
n.219A>G
n.182-164A>G
n.228-164A>G
n.224A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
3g.184245779T>GCA355422797ALG3,EIF2B5c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.197-164A>C (n.197-164A>C)
c.190-164A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
c.2106+101072T>G (n.2106+101072T>G)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.155-421A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.203A>C
n.219A>C
n.182-164A>C
n.228-164A>C
n.224A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
3g.184245780C>ACA355422800ALG3,EIF2B5c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.197-165G>T (n.197-165G>T)
c.190-165G>T
c.192G>T (p.Pro64=)
c.2106+101073C>A (n.2106+101073C>A)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.155-422G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.202G>T
n.218G>T
n.182-165G>T
n.228-165G>T
n.223G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
 gnomAD v4
3g.184245780C=CA1425931350ALG3,EIF2B5c.229G= (p.Glu77=)
c.197-165G= (n.197-165G=)
c.190-165G=
c.192G= (p.Pro64=)
c.2106+101073C= (n.2106+101073C=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.155-422G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.202G=
n.218G=
n.182-165G=
n.228-165G=
n.223G=
c.130G= (p.Glu44=)
c.7G= (p.Glu3=)
3g.184245780C>GCA355422802ALG3,EIF2B5c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.197-165G>C (n.197-165G>C)
c.190-165G>C
c.192G>C (p.Pro64=)
c.2106+101073C>G (n.2106+101073C>G)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.155-422G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.202G>C
n.218G>C
n.182-165G>C
n.228-165G>C
n.223G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
 gnomAD v4
3g.184245780C>TCA355422803ALG3,EIF2B5c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.197-165G>A (n.197-165G>A)
c.190-165G>A
c.192G>A (p.Pro64=)
c.2106+101073C>T (n.2106+101073C>T)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.155-422G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.202G>A
n.218G>A
n.182-165G>A
n.228-165G>A
n.223G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245781G>ACA2729609ALG3,EIF2B5c.228C>T (p.Ala76=)
c.197-166C>T (n.197-166C>T)
c.190-166C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.2106+101074G>A (n.2106+101074G>A)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.155-423C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
n.201C>T
n.217C>T
n.182-166C>T
n.228-166C>T
n.222C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
c.6C>T (p.Ala2=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245781G>CCA437162020ALG3,EIF2B5c.228C>G (p.Ala76=)
c.197-166C>G (n.197-166C>G)
c.190-166C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.2106+101074G>C (n.2106+101074G>C)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.155-423C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
n.201C>G
n.217C>G
n.182-166C>G
n.228-166C>G
n.222C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
c.6C>G (p.Ala2=)
3g.184245781G=CA1425931351ALG3,EIF2B5c.228C= (p.Ala76=)
c.197-166C= (n.197-166C=)
c.190-166C=
c.191C= (p.Pro64=)
c.2106+101074G= (n.2106+101074G=)
c.84C= (p.Ala28=)
c.155-423C=
c.108C= (p.Ala36=)
n.201C=
n.217C=
n.182-166C=
n.228-166C=
n.222C=
c.129C= (p.Ala43=)
c.6C= (p.Ala2=)
3g.184245781G>TCA437162021ALG3,EIF2B5c.228C>A (p.Ala76=)
c.197-166C>A (n.197-166C>A)
c.190-166C>A
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.2106+101074G>T (n.2106+101074G>T)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.155-423C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
n.201C>A
n.217C>A
n.182-166C>A
n.228-166C>A
n.222C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
c.6C>A (p.Ala2=)
3g.184245782G>ACA355422806ALG3,EIF2B5c.227C>T (p.Ala76Val)
c.197-167C>T (n.197-167C>T)
c.190-167C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.2106+101075G>A (n.2106+101075G>A)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.155-424C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.200C>T
n.216C>T
n.182-167C>T
n.228-167C>T
n.221C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
3g.184245782G>CCA2729610ALG3,EIF2B5c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.197-167C>G (n.197-167C>G)
c.190-167C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.2106+101075G>C (n.2106+101075G>C)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.155-424C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.200C>G
n.216C>G
n.182-167C>G
n.228-167C>G
n.221C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245782G=CA1425931352ALG3,EIF2B5c.227C= (p.Ala76=)
c.197-167C= (n.197-167C=)
c.190-167C=
c.190C= (p.Pro64=)
c.2106+101075G= (n.2106+101075G=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.155-424C=
c.107C= (p.Ala36=)
n.200C=
n.216C=
n.182-167C=
n.228-167C=
n.221C=
c.128C= (p.Ala43=)
c.5C= (p.Ala2=)
3g.184245782G>TCA355422808ALG3,EIF2B5c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.197-167C>A (n.197-167C>A)
c.190-167C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.2106+101075G>T (n.2106+101075G>T)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.155-424C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.200C>A
n.216C>A
n.182-167C>A
n.228-167C>A
n.221C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
3g.184245783C>ACA355422818ALG3,EIF2B5c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.197-168G>T (n.197-168G>T)
c.190-168G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.2106+101076C>A (n.2106+101076C>A)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.155-425G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.199G>T
n.215G>T
n.182-168G>T
n.228-168G>T
n.220G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
3g.184245783C=CA1425931353ALG3,EIF2B5c.226G= (p.Ala76=)
c.197-168G= (n.197-168G=)
c.190-168G=
c.189G= (p.Trp63=)
c.2106+101076C= (n.2106+101076C=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.155-425G=
c.106G= (p.Ala36=)
n.199G=
n.215G=
n.182-168G=
n.228-168G=
n.220G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.4G= (p.Ala2=)
3g.184245783C>GCA355422815ALG3,EIF2B5c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.197-168G>C (n.197-168G>C)
c.190-168G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.2106+101076C>G (n.2106+101076C>G)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.155-425G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.199G>C
n.215G>C
n.182-168G>C
n.228-168G>C
n.220G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
 dbSNP
3g.184245783C>TCA355422812ALG3,EIF2B5c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.197-168G>A (n.197-168G>A)
c.190-168G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.2106+101076C>T (n.2106+101076C>T)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.155-425G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.199G>A
n.215G>A
n.182-168G>A
n.228-168G>A
n.220G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245784C>ACA355422821ALG3,EIF2B5c.225G>T (p.Met75Ile)
c.197-169G>T (n.197-169G>T)
c.190-169G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.2106+101077C>A (n.2106+101077C>A)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.155-426G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.198G>T
n.214G>T
n.182-169G>T
n.228-169G>T
n.219G>T
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
3g.184245784C>GCA355422824ALG3,EIF2B5c.225G>C (p.Met75Ile)
c.197-169G>C (n.197-169G>C)
c.190-169G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.2106+101077C>G (n.2106+101077C>G)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.155-426G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.198G>C
n.214G>C
n.182-169G>C
n.228-169G>C
n.219G>C
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
3g.184245784C>TCA355422825ALG3,EIF2B5c.225G>A (p.Met75Ile)
c.197-169G>A (n.197-169G>A)
c.190-169G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.2106+101077C>T (n.2106+101077C>T)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.155-426G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.198G>A
n.214G>A
n.182-169G>A
n.228-169G>A
n.219G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
3g.184245785A>CCA355422827ALG3,EIF2B5c.224T>G (p.Met75Arg)
c.197-170T>G (n.197-170T>G)
c.190-170T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.2106+101078A>C (n.2106+101078A>C)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.155-427T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
n.197T>G
n.213T>G
n.182-170T>G
n.228-170T>G
n.218T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
3g.184245785A>GCA355422830ALG3,EIF2B5c.224T>C (p.Met75Thr)
c.197-170T>C (n.197-170T>C)
c.190-170T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.2106+101078A>G (n.2106+101078A>G)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.155-427T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.197T>C
n.213T>C
n.182-170T>C
n.228-170T>C
n.218T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
3g.184245785A>TCA355422840ALG3,EIF2B5c.224T>A (p.Met75Lys)
c.197-170T>A (n.197-170T>A)
c.190-170T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.2106+101078A>T (n.2106+101078A>T)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.155-427T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
n.197T>A
n.213T>A
n.182-170T>A
n.228-170T>A
n.218T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
3g.184245786T>ACA355422845ALG3,EIF2B5c.223A>T (p.Met75Leu)
c.197-171A>T (n.197-171A>T)
c.190-171A>T
c.186A>T (p.Thr62=)
c.2106+101079T>A (n.2106+101079T>A)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.155-428A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
n.196A>T
n.212A>T
n.182-171A>T
n.228-171A>T
n.217A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
3g.184245786T>CCA88880077ALG3,EIF2B5c.223A>G (p.Met75Val)
c.197-171A>G (n.197-171A>G)
c.190-171A>G
c.186A>G (p.Thr62=)
c.2106+101079T>C (n.2106+101079T>C)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.155-428A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
n.196A>G
n.212A>G
n.182-171A>G
n.228-171A>G
n.217A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245786T>GCA355422846ALG3,EIF2B5c.223A>C (p.Met75Leu)
c.197-171A>C (n.197-171A>C)
c.190-171A>C
c.186A>C (p.Thr62=)
c.2106+101079T>G (n.2106+101079T>G)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.155-428A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
n.196A>C
n.212A>C
n.182-171A>C
n.228-171A>C
n.217A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
3g.184245786T=CA1425931354ALG3,EIF2B5c.223A= (p.Met75=)
c.197-171A= (n.197-171A=)
c.190-171A=
c.186A= (p.Thr62=)
c.2106+101079T= (n.2106+101079T=)
c.79A= (p.Met27=)
c.155-428A=
c.103A= (p.Met35=)
n.196A=
n.212A=
n.182-171A=
n.228-171A=
n.217A=
c.124A= (p.Met42=)
c.1A= (p.Met1=)
3g.184245787delCA2668819231ALG3,EIF2B5c.222del (p.Tyr74Ter)
c.197-172del (n.197-172del)
c.190-172del
c.185del (p.Thr62AsnfsTer13)
c.2106+101080del (n.2106+101080del)
c.78del (p.Tyr26Ter)
c.155-429del
c.102del (p.Tyr34Ter)
n.195del
n.211del
n.182-172del
n.228-172del
n.216del
c.123del (p.Tyr41Ter)
c.-1del (n.-1del)
 gnomAD v4
3g.184245787G>ACA2729611ALG3,EIF2B5c.222C>T (p.Tyr74=)
c.197-172C>T (n.197-172C>T)
c.190-172C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.2106+101080G>A (n.2106+101080G>A)
c.78C>T (p.Tyr26=)
c.155-429C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
n.195C>T
n.211C>T
n.182-172C>T
n.228-172C>T
n.216C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245787G>CCA355422848ALG3,EIF2B5c.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.197-172C>G (n.197-172C>G)
c.190-172C>G
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.2106+101080G>C (n.2106+101080G>C)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
c.155-429C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.195C>G
n.211C>G
n.182-172C>G
n.228-172C>G
n.216C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-1C>G (n.-1C>G)
3g.184245787G=CA1425931355ALG3,EIF2B5c.222C= (p.Tyr74=)
c.197-172C= (n.197-172C=)
c.190-172C=
c.185C= (p.Thr62=)
c.2106+101080G= (n.2106+101080G=)
c.78C= (p.Tyr26=)
c.155-429C=
c.102C= (p.Tyr34=)
n.195C=
n.211C=
n.182-172C=
n.228-172C=
n.216C=
c.123C= (p.Tyr41=)
c.-1C= (n.-1C=)
3g.184245787G>TCA355422850ALG3,EIF2B5c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.197-172C>A (n.197-172C>A)
c.190-172C>A
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.2106+101080G>T (n.2106+101080G>T)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
c.155-429C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.195C>A
n.211C>A
n.182-172C>A
n.228-172C>A
n.216C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-1C>A (n.-1C>A)
3g.184245788T>ACA355422857ALG3,EIF2B5c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.197-173A>T (n.197-173A>T)
c.190-173A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.2106+101081T>A (n.2106+101081T>A)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.155-430A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.194A>T
n.210A>T
n.182-173A>T
n.228-173A>T
n.215A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-2A>T (n.-2A>T)
3g.184245788T>CCA88880109ALG3,EIF2B5c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.197-173A>G (n.197-173A>G)
c.190-173A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.2106+101081T>C (n.2106+101081T>C)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.155-430A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.194A>G
n.210A>G
n.182-173A>G
n.228-173A>G
n.215A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-2A>G (n.-2A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.184245788T>GCA355422853ALG3,EIF2B5c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.197-173A>C (n.197-173A>C)
c.190-173A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.2106+101081T>G (n.2106+101081T>G)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.155-430A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.194A>C
n.210A>C
n.182-173A>C
n.228-173A>C
n.215A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-2A>C (n.-2A>C)
3g.184245788T=CA1425931356ALG3,EIF2B5c.221A= (p.Tyr74=)
c.197-173A= (n.197-173A=)
c.190-173A=
c.184A= (p.Thr62=)
c.2106+101081T= (n.2106+101081T=)
c.77A= (p.Tyr26=)
c.155-430A=
c.101A= (p.Tyr34=)
n.194A=
n.210A=
n.182-173A=
n.228-173A=
n.215A=
c.122A= (p.Tyr41=)
c.-2A= (n.-2A=)
3g.184245789A=CA1425931357ALG3,EIF2B5c.220T= (p.Tyr74=)
c.197-174T= (n.197-174T=)
c.190-174T=
c.183T= (p.Pro61=)
c.2106+101082A= (n.2106+101082A=)
c.76T= (p.Tyr26=)
c.155-431T=
c.100T= (p.Tyr34=)
n.193T=
n.209T=
n.182-174T=
n.228-174T=
n.214T=
c.121T= (p.Tyr41=)
c.-3T= (n.-3T=)
3g.184245789A>CCA88880116ALG3,EIF2B5c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.197-174T>G (n.197-174T>G)
c.190-174T>G
c.183T>G (p.Pro61=)
c.2106+101082A>C (n.2106+101082A>C)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.155-431T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.193T>G
n.209T>G
n.182-174T>G
n.228-174T>G
n.214T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-3T>G (n.-3T>G)
 dbSNP
3g.184245789A>GCA88880138ALG3,EIF2B5c.220T>C (p.Tyr74His)
c.197-174T>C (n.197-174T>C)
c.190-174T>C
c.183T>C (p.Pro61=)
c.2106+101082A>G (n.2106+101082A>G)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.155-431T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.193T>C
n.209T>C
n.182-174T>C
n.228-174T>C
n.214T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-3T>C (n.-3T>C)
3g.184245789A>TCA355422865ALG3,EIF2B5c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.197-174T>A (n.197-174T>A)
c.190-174T>A
c.183T>A (p.Pro61=)
c.2106+101082A>T (n.2106+101082A>T)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.155-431T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.193T>A
n.209T>A
n.182-174T>A
n.228-174T>A
n.214T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-3T>A (n.-3T>A)
3g.184245790G>ACA437162026ALG3,EIF2B5c.219C>T (p.Ala73=)
c.197-175C>T (n.197-175C>T)
c.190-175C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.2106+101083G>A (n.2106+101083G>A)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.155-432C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.192C>T
n.208C>T
n.182-175C>T
n.228-175C>T
n.213C>T
c.120C>T (p.Ala40=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
3g.184245790G>CCA437162027ALG3,EIF2B5c.219C>G (p.Ala73=)
c.197-175C>G (n.197-175C>G)
c.190-175C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.2106+101083G>C (n.2106+101083G>C)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.155-432C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.192C>G
n.208C>G
n.182-175C>G
n.228-175C>G
n.213C>G
c.120C>G (p.Ala40=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
3g.184245790G>TCA437162028ALG3,EIF2B5c.219C>A (p.Ala73=)
c.197-175C>A (n.197-175C>A)
c.190-175C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
c.2106+101083G>T (n.2106+101083G>T)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.155-432C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.192C>A
n.208C>A
n.182-175C>A
n.228-175C>A
n.213C>A
c.120C>A (p.Ala40=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
3g.184245791G>ACA355422869ALG3,EIF2B5c.218C>T (p.Ala73Val)
c.197-176C>T (n.197-176C>T)
c.190-176C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.2106+101084G>A (n.2106+101084G>A)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.155-433C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.191C>T
n.207C>T
n.182-176C>T
n.228-176C>T
n.212C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-5C>T (n.-5C>T)
3g.184245791G>CCA355422872ALG3,EIF2B5c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.197-176C>G (n.197-176C>G)
c.190-176C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.2106+101084G>C (n.2106+101084G>C)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.155-433C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.191C>G
n.207C>G
n.182-176C>G
n.228-176C>G
n.212C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-5C>G (n.-5C>G)
3g.184245791G>TCA355422877ALG3,EIF2B5c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.197-176C>A (n.197-176C>A)
c.190-176C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.2106+101084G>T (n.2106+101084G>T)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.155-433C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.191C>A
n.207C>A
n.182-176C>A
n.228-176C>A
n.212C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-5C>A (n.-5C>A)
3g.184245792C>ACA355422885ALG3,EIF2B5c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.197-177G>T (n.197-177G>T)
c.190-177G>T
c.180G>T (p.Arg60Ser)
c.2106+101085C>A (n.2106+101085C>A)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.155-434G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.190G>T
n.206G>T
n.182-177G>T
n.228-177G>T
n.211G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-6G>T (n.-6G>T)
3g.184245792C>GCA355422879ALG3,EIF2B5c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.197-177G>C (n.197-177G>C)
c.190-177G>C
c.180G>C (p.Arg60Ser)
c.2106+101085C>G (n.2106+101085C>G)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.155-434G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.190G>C
n.206G>C
n.182-177G>C
n.228-177G>C
n.211G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-6G>C (n.-6G>C)
3g.184245792C>TCA355422881ALG3,EIF2B5c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.197-177G>A (n.197-177G>A)
c.190-177G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.2106+101085C>T (n.2106+101085C>T)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.155-434G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.190G>A
n.206G>A
n.182-177G>A
n.228-177G>A
n.211G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-6G>A (n.-6G>A)
3g.184245793C>ACA355422892ALG3,EIF2B5c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.197-178G>T (n.197-178G>T)
c.190-178G>T
c.179G>T (p.Arg60Met)
c.2106+101086C>A (n.2106+101086C>A)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.155-435G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.189G>T
n.205G>T
n.182-178G>T
n.228-178G>T
n.210G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.-7G>T (n.-7G>T)
 dbSNP
3g.184245793C=CA1425931358ALG3,EIF2B5c.216G= (p.Lys72=)
c.197-178G= (n.197-178G=)
c.190-178G=
c.179G= (p.Arg60=)
c.2106+101086C= (n.2106+101086C=)
c.72G= (p.Lys24=)
c.155-435G=
c.96G= (p.Lys32=)
n.189G=
n.205G=
n.182-178G=
n.228-178G=
n.210G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.-7G= (n.-7G=)
3g.184245793C>GCA355422896ALG3,EIF2B5c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.197-178G>C (n.197-178G>C)
c.190-178G>C
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.2106+101086C>G (n.2106+101086C>G)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.155-435G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.189G>C
n.205G>C
n.182-178G>C
n.228-178G>C
n.210G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.-7G>C (n.-7G>C)
3g.184245793C>TCA437162032ALG3,EIF2B5c.216G>A (p.Lys72=)
c.197-178G>A (n.197-178G>A)
c.190-178G>A
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.2106+101086C>T (n.2106+101086C>T)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.155-435G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
n.189G>A
n.205G>A
n.182-178G>A
n.228-178G>A
n.210G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
3g.184245794T>ACA355422903ALG3,EIF2B5c.215A>T (p.Lys72Met)
c.197-179A>T (n.197-179A>T)
c.190-179A>T
c.178A>T (p.Arg60Trp)
c.2106+101087T>A (n.2106+101087T>A)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.155-436A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.188A>T
n.204A>T
n.182-179A>T
n.228-179A>T
n.209A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.-8A>T (n.-8A>T)
3g.184245794T>CCA355422906ALG3,EIF2B5c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.197-179A>G (n.197-179A>G)
c.190-179A>G
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.2106+101087T>C (n.2106+101087T>C)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.155-436A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.188A>G
n.204A>G
n.182-179A>G
n.228-179A>G
n.209A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
3g.184245794T>GCA355422909ALG3,EIF2B5c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.197-179A>C (n.197-179A>C)
c.190-179A>C
c.178A>C (p.Arg60=)
c.2106+101087T>G (n.2106+101087T>G)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.155-436A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.188A>C
n.204A>C
n.182-179A>C
n.228-179A>C
n.209A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
3g.184245795T>ACA355422911ALG3,EIF2B5c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.197-180A>T (n.197-180A>T)
c.190-180A>T
c.177A>T (p.Gly59=)
c.2106+101088T>A (n.2106+101088T>A)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.155-437A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.187A>T
n.203A>T
n.182-180A>T
n.228-180A>T
n.208A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
3g.184245795T>CCA355422914ALG3,EIF2B5c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.197-180A>G (n.197-180A>G)
c.190-180A>G
c.177A>G (p.Gly59=)
c.2106+101088T>C (n.2106+101088T>C)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.155-437A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.187A>G
n.203A>G
n.182-180A>G
n.228-180A>G
n.208A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
3g.184245795T>GCA355422913ALG3,EIF2B5c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.197-180A>C (n.197-180A>C)
c.190-180A>C
c.177A>C (p.Gly59=)
c.2106+101088T>G (n.2106+101088T>G)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.155-437A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.187A>C
n.203A>C
n.182-180A>C
n.228-180A>C
n.208A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
3g.184245796C>ACA355422917ALG3,EIF2B5c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.197-181G>T (n.197-181G>T)
c.190-181G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.2106+101089C>A (n.2106+101089C>A)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.155-438G>T
c.93G>T (p.Trp31Cys)
n.186G>T
n.202G>T
n.182-181G>T
n.228-181G>T
n.207G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.-10G>T (n.-10G>T)
3g.184245796C=CA1425931359ALG3,EIF2B5c.213G= (p.Trp71=)
c.197-181G= (n.197-181G=)
c.190-181G=
c.176G= (p.Gly59=)
c.2106+101089C= (n.2106+101089C=)
c.69G= (p.Trp23=)
c.155-438G=
c.93G= (p.Trp31=)
n.186G=
n.202G=
n.182-181G=
n.228-181G=
n.207G=
c.114G= (p.Trp38=)
c.-10G= (n.-10G=)
3g.184245796C>GCA355422922ALG3,EIF2B5c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.197-181G>C (n.197-181G>C)
c.190-181G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.2106+101089C>G (n.2106+101089C>G)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.155-438G>C
c.93G>C (p.Trp31Cys)
n.186G>C
n.202G>C
n.182-181G>C
n.228-181G>C
n.207G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.-10G>C (n.-10G>C)
3g.184245796C>TCA355422924ALG3,EIF2B5c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.197-181G>A (n.197-181G>A)
c.190-181G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.2106+101089C>T (n.2106+101089C>T)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.155-438G>A
c.93G>A (p.Trp31Ter)
n.186G>A
n.202G>A
n.182-181G>A
n.228-181G>A
n.207G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245797C>ACA355422928ALG3,EIF2B5c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.197-182G>T (n.197-182G>T)
c.190-182G>T
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.2106+101090C>A (n.2106+101090C>A)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.155-439G>T
c.92G>T (p.Trp31Leu)
n.185G>T
n.201G>T
n.182-182G>T
n.228-182G>T
n.206G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
3g.184245797C>GCA355422930ALG3,EIF2B5c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.197-182G>C (n.197-182G>C)
c.190-182G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.2106+101090C>G (n.2106+101090C>G)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.155-439G>C
c.92G>C (p.Trp31Ser)
n.185G>C
n.201G>C
n.182-182G>C
n.228-182G>C
n.206G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
3g.184245797C>TCA355422933ALG3,EIF2B5c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.197-182G>A (n.197-182G>A)
c.190-182G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.2106+101090C>T (n.2106+101090C>T)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.155-439G>A
c.92G>A (p.Trp31Ter)
n.185G>A
n.201G>A
n.182-182G>A
n.228-182G>A
n.206G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 gnomAD v4
3g.184245798A=CA1425931360ALG3,EIF2B5c.211T= (p.Trp71=)
c.197-183T= (n.197-183T=)
c.190-183T=
c.174T= (p.Thr58=)
c.2106+101091A= (n.2106+101091A=)
c.67T= (p.Trp23=)
c.155-440T=
c.91T= (p.Trp31=)
n.184T=
n.200T=
n.182-183T=
n.228-183T=
n.205T=
c.112T= (p.Trp38=)
c.-12T= (n.-12T=)
3g.184245798A>CCA355422936ALG3,EIF2B5c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.197-183T>G (n.197-183T>G)
c.190-183T>G
c.174T>G (p.Thr58=)
c.2106+101091A>C (n.2106+101091A>C)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.155-440T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.184T>G
n.200T>G
n.182-183T>G
n.228-183T>G
n.205T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
3g.184245798A>GCA252108ALG3,EIF2B5c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.197-183T>C (n.197-183T>C)
c.190-183T>C
c.174T>C (p.Thr58=)
c.2106+101091A>G (n.2106+101091A>G)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.155-440T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.184T>C
n.200T>C
n.182-183T>C
n.228-183T>C
n.205T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.184245798A>TCA355422940ALG3,EIF2B5c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.197-183T>A (n.197-183T>A)
c.190-183T>A
c.174T>A (p.Thr58=)
c.2106+101091A>T (n.2106+101091A>T)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.155-440T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.184T>A
n.200T>A
n.182-183T>A
n.228-183T>A
n.205T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-12T>A (n.-12T>A)

Number of alleles fetched