Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184245524C>ACA355421682ALG3,EIF2B5c.388G>T (p.Val130Leu)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.281G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245524C=CA1425931213ALG3,EIF2B5c.388G= (p.Val130=)
c.288G= (p.Leu96=)
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c.*153G= (n.*153G=)
c.2106+100817C= (n.2106+100817C=)
c.244G= (p.Val82=)
c.155-166G=
c.268G= (p.Val90=)
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n.382G=
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3g.184245524C>GCA355421683ALG3,EIF2B5c.388G>C (p.Val130Leu)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.281G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.2106+100817C>G (n.2106+100817C>G)
c.244G>C (p.Val82Leu)
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c.268G>C (p.Val90Leu)
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c.166G>C (p.Val56Leu)
3g.184245524C>TCA355421685ALG3,EIF2B5c.388G>A (p.Val130Met)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.281G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.2106+100817C>T (n.2106+100817C>T)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.155-166G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.361G>A
n.377G>A
n.273G>A
n.319G>A
n.382G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
 gnomAD v4
3g.184245525delCA2559916069ALG3,EIF2B5c.387del (p.Val130CysfsTer12)
c.287del (p.Leu96ArgfsTer?)
c.280del
c.*152del (n.*152del)
c.2106+100818del (n.2106+100818del)
c.243del (p.Val82CysfsTer12)
c.155-167del
c.267del (p.Val90CysfsTer12)
n.360del
n.376del
n.272del
n.318del
n.381del
c.288del (p.Val97CysfsTer12)
c.165del (p.Val56CysfsTer12)
 gnomAD v4
3g.184245525A>CCA437327372ALG3,EIF2B5c.387T>G (p.Ala129=)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
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c.*152T>G (n.*152T>G)
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n.272T>G
n.318T>G
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3g.184245525A>GCA437327373ALG3,EIF2B5c.387T>C (p.Ala129=)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.280T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.2106+100818A>G (n.2106+100818A>G)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.155-167T>C
c.267T>C (p.Ala89=)
n.360T>C
n.376T>C
n.272T>C
n.318T>C
n.381T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
c.165T>C (p.Ala55=)
 gnomAD v4
3g.184245525A>TCA437327374ALG3,EIF2B5c.387T>A (p.Ala129=)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.280T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.2106+100818A>T (n.2106+100818A>T)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.155-167T>A
c.267T>A (p.Ala89=)
n.360T>A
n.376T>A
n.272T>A
n.318T>A
n.381T>A
c.288T>A (p.Ala96=)
c.165T>A (p.Ala55=)
3g.184245526G>ACA355421686ALG3,EIF2B5c.386C>T (p.Ala129Val)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.279C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.2106+100819G>A (n.2106+100819G>A)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.155-168C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
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n.271C>T
n.317C>T
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c.287C>T (p.Ala96Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245526G>CCA355421687ALG3,EIF2B5c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.279C>G
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c.2106+100819G>C (n.2106+100819G>C)
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c.155-168C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
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c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
3g.184245526G=CA1425931214ALG3,EIF2B5c.386C= (p.Ala129=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.279C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.2106+100819G= (n.2106+100819G=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.155-168C=
c.266C= (p.Ala89=)
n.359C=
n.375C=
n.271C=
n.317C=
n.380C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.164C= (p.Ala55=)
3g.184245526G>TCA355421688ALG3,EIF2B5c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.279C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.2106+100819G>T (n.2106+100819G>T)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.155-168C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.359C>A
n.375C>A
n.271C>A
n.317C>A
n.380C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
3g.184245527C>ACA355421690ALG3,EIF2B5c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.278G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.2106+100820C>A (n.2106+100820C>A)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
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c.265G>T (p.Ala89Ser)
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n.374G>T
n.270G>T
n.316G>T
n.379G>T
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c.163G>T (p.Ala55Ser)
3g.184245527C>GCA355421691ALG3,EIF2B5c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.278G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.2106+100820C>G (n.2106+100820C>G)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.155-169G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.358G>C
n.374G>C
n.270G>C
n.316G>C
n.379G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
3g.184245527C>TCA355421693ALG3,EIF2B5c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.278G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.2106+100820C>T (n.2106+100820C>T)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.155-169G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.358G>A
n.374G>A
n.270G>A
n.316G>A
n.379G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
3g.184245528A=CA1425931215ALG3,EIF2B5c.384T= (p.Phe128=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.277T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.2106+100821A= (n.2106+100821A=)
c.240T= (p.Phe80=)
c.155-170T=
c.264T= (p.Phe88=)
n.357T=
n.373T=
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n.315T=
n.378T=
c.285T= (p.Phe95=)
c.162T= (p.Phe54=)
3g.184245528A>CCA355421695ALG3,EIF2B5c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.277T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.2106+100821A>C (n.2106+100821A>C)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.155-170T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.357T>G
n.373T>G
n.269T>G
n.315T>G
n.378T>G
c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
3g.184245528A>GCA437327376ALG3,EIF2B5c.384T>C (p.Phe128=)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.277T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.2106+100821A>G (n.2106+100821A>G)
c.240T>C (p.Phe80=)
c.155-170T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.357T>C
n.373T>C
n.269T>C
n.315T>C
n.378T>C
c.285T>C (p.Phe95=)
c.162T>C (p.Phe54=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245528A>TCA355421696ALG3,EIF2B5c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.277T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.2106+100821A>T (n.2106+100821A>T)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.155-170T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.357T>A
n.373T>A
n.269T>A
n.315T>A
n.378T>A
c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
3g.184245529A=CA1425931216ALG3,EIF2B5c.383T= (p.Phe128=)
c.283T= (p.Leu95=)
c.276T=
c.*148T= (n.*148T=)
c.2106+100822A= (n.2106+100822A=)
c.239T= (p.Phe80=)
c.155-171T=
c.263T= (p.Phe88=)
n.356T=
n.372T=
n.268T=
n.314T=
n.377T=
c.284T= (p.Phe95=)
c.161T= (p.Phe54=)
3g.184245529A>CCA355421702ALG3,EIF2B5c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.276T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.2106+100822A>C (n.2106+100822A>C)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.155-171T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.356T>G
n.372T>G
n.268T>G
n.314T>G
n.377T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
3g.184245529A>GCA355421700ALG3,EIF2B5c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.276T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.2106+100822A>G (n.2106+100822A>G)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.155-171T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.356T>C
n.372T>C
n.268T>C
n.314T>C
n.377T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184245529A>TCA355421699ALG3,EIF2B5c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.276T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.2106+100822A>T (n.2106+100822A>T)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.155-171T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.356T>A
n.372T>A
n.268T>A
n.314T>A
n.377T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
3g.184245530A>CCA355421704ALG3,EIF2B5c.382T>G (p.Phe128Val)
c.282T>G (p.Ser94=)
c.275T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.2106+100823A>C (n.2106+100823A>C)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.155-172T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.355T>G
n.371T>G
n.267T>G
n.313T>G
n.376T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
3g.184245530A>GCA355421707ALG3,EIF2B5c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.282T>C (p.Ser94=)
c.275T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.2106+100823A>G (n.2106+100823A>G)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.155-172T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.355T>C
n.371T>C
n.267T>C
n.313T>C
n.376T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
3g.184245530A>TCA355421705ALG3,EIF2B5c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.282T>A (p.Ser94=)
c.275T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.2106+100823A>T (n.2106+100823A>T)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.155-172T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.355T>A
n.371T>A
n.267T>A
n.313T>A
n.376T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
3g.184245531G>ACA437327380ALG3,EIF2B5c.381C>T (p.Ile127=)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.274C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.2106+100824G>A (n.2106+100824G>A)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.155-173C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.354C>T
n.370C>T
n.266C>T
n.312C>T
n.375C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
c.159C>T (p.Ile53=)
3g.184245531G>CCA355421708ALG3,EIF2B5c.381C>G (p.Ile127Met)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.274C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.2106+100824G>C (n.2106+100824G>C)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.155-173C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.354C>G
n.370C>G
n.266C>G
n.312C>G
n.375C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
3g.184245531G>TCA437327381ALG3,EIF2B5c.381C>A (p.Ile127=)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.274C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.2106+100824G>T (n.2106+100824G>T)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.155-173C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.354C>A
n.370C>A
n.266C>A
n.312C>A
n.375C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
c.159C>A (p.Ile53=)
3g.184245532A>CCA355421710ALG3,EIF2B5c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.273T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.2106+100825A>C (n.2106+100825A>C)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.155-174T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.353T>G
n.369T>G
n.265T>G
n.311T>G
n.374T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
3g.184245532A>GCA355421711ALG3,EIF2B5c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.273T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.2106+100825A>G (n.2106+100825A>G)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.155-174T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.353T>C
n.369T>C
n.265T>C
n.311T>C
n.374T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
3g.184245532A>TCA355421712ALG3,EIF2B5c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.273T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.2106+100825A>T (n.2106+100825A>T)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.155-174T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.353T>A
n.369T>A
n.265T>A
n.311T>A
n.374T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
3g.184245533T>ACA355421713ALG3,EIF2B5c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.272A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.2106+100826T>A (n.2106+100826T>A)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.155-175A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.352A>T
n.368A>T
n.264A>T
n.310A>T
n.373A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
 gnomAD v4
3g.184245533T>CCA355421715ALG3,EIF2B5c.379A>G (p.Ile127Val)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.272A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.2106+100826T>C (n.2106+100826T>C)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.155-175A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.352A>G
n.368A>G
n.264A>G
n.310A>G
n.373A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
3g.184245533T>GCA355421716ALG3,EIF2B5c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.272A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.2106+100826T>G (n.2106+100826T>G)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.155-175A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.352A>C
n.368A>C
n.264A>C
n.310A>C
n.373A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
3g.184245534G>ACA437327385ALG3,EIF2B5c.378C>T (p.Asn126=)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.271C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.2106+100827G>A (n.2106+100827G>A)
c.234C>T (p.Asn78=)
c.155-176C>T
c.258C>T (p.Asn86=)
n.351C>T
n.367C>T
n.263C>T
n.309C>T
n.372C>T
c.279C>T (p.Asn93=)
c.156C>T (p.Asn52=)
 gnomAD v4
3g.184245534G>CCA355421718ALG3,EIF2B5c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.271C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.2106+100827G>C (n.2106+100827G>C)
c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.155-176C>G
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.351C>G
n.367C>G
n.263C>G
n.309C>G
n.372C>G
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
3g.184245534G>TCA355421719ALG3,EIF2B5c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.271C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.2106+100827G>T (n.2106+100827G>T)
c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.155-176C>A
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.351C>A
n.367C>A
n.263C>A
n.309C>A
n.372C>A
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
3g.184245534_184245535delinsGTCA1425931217ALG3,EIF2B5c.377_378delinsAC (p.Asn126=)
c.277_278delinsAC (p.Thr93=)
c.270_271delinsAC
c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC)
c.2106+100827_2106+100828delinsGT (n.2106+100827_2106+100828delinsGT)
c.233_234delinsAC (p.Asn78=)
c.155-177_155-176delinsAC
c.257_258delinsAC (p.Asn86=)
n.350_351delinsAC
n.366_367delinsAC
n.262_263delinsAC
n.308_309delinsAC
n.371_372delinsAC
c.278_279delinsAC (p.Asn93=)
c.155_156delinsAC (p.Asn52=)
3g.184245535T>ACA355421721ALG3,EIF2B5c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.270A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.2106+100828T>A (n.2106+100828T>A)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.155-177A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.350A>T
n.366A>T
n.262A>T
n.308A>T
n.371A>T
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
3g.184245535T>CCA355421723ALG3,EIF2B5c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.270A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.2106+100828T>C (n.2106+100828T>C)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.155-177A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.350A>G
n.366A>G
n.262A>G
n.308A>G
n.371A>G
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245535T>GCA355421725ALG3,EIF2B5c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.270A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.2106+100828T>G (n.2106+100828T>G)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.155-177A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.350A>C
n.366A>C
n.262A>C
n.308A>C
n.371A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
3g.184245535T=CA1425931218ALG3,EIF2B5c.377A= (p.Asn126=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.270A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.2106+100828T= (n.2106+100828T=)
c.233A= (p.Asn78=)
c.155-177A=
c.257A= (p.Asn86=)
n.350A=
n.366A=
n.262A=
n.308A=
n.371A=
c.278A= (p.Asn93=)
c.155A= (p.Asn52=)
3g.184245536delCA548794594ALG3,EIF2B5c.377del (p.Asn126ThrfsTer16)
c.277del (p.Thr93HisfsTer?)
c.270del
c.*142del (n.*142del)
c.2106+100829del (n.2106+100829del)
c.233del (p.Asn78ThrfsTer16)
c.155-177del
c.257del (p.Asn86ThrfsTer16)
n.350del
n.366del
n.262del
n.308del
n.371del
c.278del (p.Asn93ThrfsTer16)
c.155del (p.Asn52ThrfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245536T>ACA2729551ALG3,EIF2B5c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.269A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.2106+100829T>A (n.2106+100829T>A)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.155-178A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.349A>T
n.365A>T
n.261A>T
n.307A>T
n.370A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245536T>CCA355421726ALG3,EIF2B5c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.269A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.2106+100829T>C (n.2106+100829T>C)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.155-178A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.349A>G
n.365A>G
n.261A>G
n.307A>G
n.370A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
3g.184245536T>GCA355421728ALG3,EIF2B5c.376A>C (p.Asn126His)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.269A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.2106+100829T>G (n.2106+100829T>G)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.155-178A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
n.349A>C
n.365A>C
n.261A>C
n.307A>C
n.370A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
c.154A>C (p.Asn52His)
3g.184245536T=CA1425931219ALG3,EIF2B5c.376A= (p.Asn126=)
c.276A= (p.Arg92=)
c.269A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.2106+100829T= (n.2106+100829T=)
c.232A= (p.Asn78=)
c.155-178A=
c.256A= (p.Asn86=)
n.349A=
n.365A=
n.261A=
n.307A=
n.370A=
c.277A= (p.Asn93=)
c.154A= (p.Asn52=)
3g.184245537C>ACA355421731ALG3,EIF2B5c.375G>T (p.Gln125His)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.268G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.2106+100830C>A (n.2106+100830C>A)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.155-179G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.348G>T
n.364G>T
n.260G>T
n.306G>T
n.369G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
c.153G>T (p.Gln51His)
3g.184245537C=CA1425931220ALG3,EIF2B5c.375G= (p.Gln125=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.268G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.2106+100830C= (n.2106+100830C=)
c.231G= (p.Gln77=)
c.155-179G=
c.255G= (p.Gln85=)
n.348G=
n.364G=
n.260G=
n.306G=
n.369G=
c.276G= (p.Gln92=)
c.153G= (p.Gln51=)
3g.184245537C>GCA355421732ALG3,EIF2B5c.375G>C (p.Gln125His)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.268G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.2106+100830C>G (n.2106+100830C>G)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.155-179G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.348G>C
n.364G>C
n.260G>C
n.306G>C
n.369G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
c.153G>C (p.Gln51His)
 dbSNP
3g.184245537C>TCA88879592ALG3,EIF2B5c.375G>A (p.Gln125=)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.268G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.2106+100830C>T (n.2106+100830C>T)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.155-179G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.348G>A
n.364G>A
n.260G>A
n.306G>A
n.369G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
c.153G>A (p.Gln51=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245538T>ACA355421735ALG3,EIF2B5c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.267A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.2106+100831T>A (n.2106+100831T>A)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.155-180A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.347A>T
n.363A>T
n.259A>T
n.305A>T
n.368A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
3g.184245538T>CCA355421736ALG3,EIF2B5c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.267A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.2106+100831T>C (n.2106+100831T>C)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.155-180A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.347A>G
n.363A>G
n.259A>G
n.305A>G
n.368A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245538T>GCA355421738ALG3,EIF2B5c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.267A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.2106+100831T>G (n.2106+100831T>G)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.155-180A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.347A>C
n.363A>C
n.259A>C
n.305A>C
n.368A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
3g.184245538T=CA1425931221ALG3,EIF2B5c.374A= (p.Gln125=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.267A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.2106+100831T= (n.2106+100831T=)
c.230A= (p.Gln77=)
c.155-180A=
c.254A= (p.Gln85=)
n.347A=
n.363A=
n.259A=
n.305A=
n.368A=
c.275A= (p.Gln92=)
c.152A= (p.Gln51=)
3g.184245538_184245539delinsTGCA1425931222ALG3,EIF2B5c.373_374delinsCA (p.Gln125=)
c.273_274delinsCA (p.Pro91=)
c.266_267delinsCA
c.*138_*139delinsCA (n.*138_*139delinsCA)
c.2106+100831_2106+100832delinsTG (n.2106+100831_2106+100832delinsTG)
c.229_230delinsCA (p.Gln77=)
c.155-181_155-180delinsCA
c.253_254delinsCA (p.Gln85=)
n.346_347delinsCA
n.362_363delinsCA
n.258_259delinsCA
n.304_305delinsCA
n.367_368delinsCA
c.274_275delinsCA (p.Gln92=)
c.151_152delinsCA (p.Gln51=)
3g.184245539G>ACA355421740ALG3,EIF2B5c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.273C>T (p.Pro91=)
c.266C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.2106+100832G>A (n.2106+100832G>A)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.155-181C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.346C>T
n.362C>T
n.258C>T
n.304C>T
n.367C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245539G>CCA355421742ALG3,EIF2B5c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.273C>G (p.Pro91=)
c.266C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.2106+100832G>C (n.2106+100832G>C)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.155-181C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.346C>G
n.362C>G
n.258C>G
n.304C>G
n.367C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
3g.184245539G=CA1425931223ALG3,EIF2B5c.373C= (p.Gln125=)
c.273C= (p.Pro91=)
c.266C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.2106+100832G= (n.2106+100832G=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.155-181C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.346C=
n.362C=
n.258C=
n.304C=
n.367C=
c.274C= (p.Gln92=)
c.151C= (p.Gln51=)
3g.184245539G>TCA355421744ALG3,EIF2B5c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.273C>A (p.Pro91=)
c.266C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.2106+100832G>T (n.2106+100832G>T)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.155-181C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.346C>A
n.362C>A
n.258C>A
n.304C>A
n.367C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
3g.184245541delCA548794595ALG3,EIF2B5c.373del (p.Gln125ArgfsTer17)
c.273del (p.Arg92GlufsTer?)
c.266del
c.*138del (n.*138del)
c.2106+100834del (n.2106+100834del)
c.229del (p.Gln77ArgfsTer17)
c.155-181del
c.253del (p.Gln85ArgfsTer17)
n.346del
n.362del
n.258del
n.304del
n.367del
c.274del (p.Gln92ArgfsTer17)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184245540G>ACA437327392ALG3,EIF2B5c.372C>T (p.Ala124=)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.265C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.2106+100833G>A (n.2106+100833G>A)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.155-182C>T
c.252C>T (p.Ala84=)
n.345C>T
n.361C>T
n.257C>T
n.303C>T
n.366C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
c.150C>T (p.Ala50=)
 dbSNP
3g.184245540G>CCA437327393ALG3,EIF2B5c.372C>G (p.Ala124=)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.265C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.2106+100833G>C (n.2106+100833G>C)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.155-182C>G
c.252C>G (p.Ala84=)
n.345C>G
n.361C>G
n.257C>G
n.303C>G
n.366C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
c.150C>G (p.Ala50=)
3g.184245540G>TCA437327394ALG3,EIF2B5c.372C>A (p.Ala124=)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.265C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.2106+100833G>T (n.2106+100833G>T)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.155-182C>A
c.252C>A (p.Ala84=)
n.345C>A
n.361C>A
n.257C>A
n.303C>A
n.366C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
c.150C>A (p.Ala50=)
3g.184245541G>ACA355421746ALG3,EIF2B5c.371C>T (p.Ala124Val)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.264C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.2106+100834G>A (n.2106+100834G>A)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.155-183C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.344C>T
n.360C>T
n.256C>T
n.302C>T
n.365C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
3g.184245541G>CCA355421747ALG3,EIF2B5c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.264C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.2106+100834G>C (n.2106+100834G>C)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.155-183C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.344C>G
n.360C>G
n.256C>G
n.302C>G
n.365C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
3g.184245541G>TCA355421749ALG3,EIF2B5c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.264C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.2106+100834G>T (n.2106+100834G>T)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.155-183C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.344C>A
n.360C>A
n.256C>A
n.302C>A
n.365C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
3g.184245542C>ACA355421753ALG3,EIF2B5c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.263G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.2106+100835C>A (n.2106+100835C>A)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.155-184G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.343G>T
n.359G>T
n.255G>T
n.301G>T
n.364G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
 gnomAD v4
3g.184245542C>GCA355421755ALG3,EIF2B5c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.263G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.2106+100835C>G (n.2106+100835C>G)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.155-184G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.343G>C
n.359G>C
n.255G>C
n.301G>C
n.364G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
3g.184245542C>TCA355421751ALG3,EIF2B5c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.263G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.2106+100835C>T (n.2106+100835C>T)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.155-184G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.343G>A
n.359G>A
n.255G>A
n.301G>A
n.364G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
3g.184245543C>ACA355421756ALG3,EIF2B5c.369G>T (p.Met123Ile)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.262G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.2106+100836C>A (n.2106+100836C>A)
c.225G>T (p.Met75Ile)
c.155-185G>T
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.342G>T
n.358G>T
n.254G>T
n.300G>T
n.363G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.147G>T (p.Met49Ile)
3g.184245543C=CA1425931224ALG3,EIF2B5c.369G= (p.Met123=)
c.269G= (p.Trp90=)
c.262G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.2106+100836C= (n.2106+100836C=)
c.225G= (p.Met75=)
c.155-185G=
c.249G= (p.Met83=)
n.342G=
n.358G=
n.254G=
n.300G=
n.363G=
c.270G= (p.Met90=)
c.147G= (p.Met49=)
3g.184245543C>GCA355421757ALG3,EIF2B5c.369G>C (p.Met123Ile)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.262G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.2106+100836C>G (n.2106+100836C>G)
c.225G>C (p.Met75Ile)
c.155-185G>C
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.342G>C
n.358G>C
n.254G>C
n.300G>C
n.363G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.147G>C (p.Met49Ile)
3g.184245543C>TCA2729552ALG3,EIF2B5c.369G>A (p.Met123Ile)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.262G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.2106+100836C>T (n.2106+100836C>T)
c.225G>A (p.Met75Ile)
c.155-185G>A
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.342G>A
n.358G>A
n.254G>A
n.300G>A
n.363G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.147G>A (p.Met49Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245544A>CCA355421758ALG3,EIF2B5c.368T>G (p.Met123Arg)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.261T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.2106+100837A>C (n.2106+100837A>C)
c.224T>G (p.Met75Arg)
c.155-186T>G
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.341T>G
n.357T>G
n.253T>G
n.299T>G
n.362T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.146T>G (p.Met49Arg)
3g.184245544A>GCA355421760ALG3,EIF2B5c.368T>C (p.Met123Thr)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.261T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.2106+100837A>G (n.2106+100837A>G)
c.224T>C (p.Met75Thr)
c.155-186T>C
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.341T>C
n.357T>C
n.253T>C
n.299T>C
n.362T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.146T>C (p.Met49Thr)
 gnomAD v4
3g.184245544A>TCA355421761ALG3,EIF2B5c.368T>A (p.Met123Lys)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.261T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.2106+100837A>T (n.2106+100837A>T)
c.224T>A (p.Met75Lys)
c.155-186T>A
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.341T>A
n.357T>A
n.253T>A
n.299T>A
n.362T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.146T>A (p.Met49Lys)
3g.184245545T>ACA355421762ALG3,EIF2B5c.367A>T (p.Met123Leu)
c.267A>T (p.Ala89=)
c.260A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.2106+100838T>A (n.2106+100838T>A)
c.223A>T (p.Met75Leu)
c.155-187A>T
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.340A>T
n.356A>T
n.252A>T
n.298A>T
n.361A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.145A>T (p.Met49Leu)
 gnomAD v4
3g.184245545T>CCA2729553ALG3,EIF2B5c.367A>G (p.Met123Val)
c.267A>G (p.Ala89=)
c.260A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.2106+100838T>C (n.2106+100838T>C)
c.223A>G (p.Met75Val)
c.155-187A>G
c.247A>G (p.Met83Val)
n.340A>G
n.356A>G
n.252A>G
n.298A>G
n.361A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
c.145A>G (p.Met49Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245545T>GCA355421765ALG3,EIF2B5c.367A>C (p.Met123Leu)
c.267A>C (p.Ala89=)
c.260A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.2106+100838T>G (n.2106+100838T>G)
c.223A>C (p.Met75Leu)
c.155-187A>C
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.340A>C
n.356A>C
n.252A>C
n.298A>C
n.361A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.145A>C (p.Met49Leu)
3g.184245545T=CA1425931225ALG3,EIF2B5c.367A= (p.Met123=)
c.267A= (p.Ala89=)
c.260A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.2106+100838T= (n.2106+100838T=)
c.223A= (p.Met75=)
c.155-187A=
c.247A= (p.Met83=)
n.340A=
n.356A=
n.252A=
n.298A=
n.361A=
c.268A= (p.Met90=)
c.145A= (p.Met49=)
3g.184245546G>ACA437327395ALG3,EIF2B5c.366C>T (p.Arg122=)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.259C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.2106+100839G>A (n.2106+100839G>A)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.155-188C>T
c.246C>T (p.Arg82=)
n.339C>T
n.355C>T
n.251C>T
n.297C>T
n.360C>T
c.267C>T (p.Arg89=)
c.144C>T (p.Arg48=)
3g.184245546G>CCA437327396ALG3,EIF2B5c.366C>G (p.Arg122=)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.259C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.2106+100839G>C (n.2106+100839G>C)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.155-188C>G
c.246C>G (p.Arg82=)
n.339C>G
n.355C>G
n.251C>G
n.297C>G
n.360C>G
c.267C>G (p.Arg89=)
c.144C>G (p.Arg48=)
3g.184245546G>TCA437327397ALG3,EIF2B5c.366C>A (p.Arg122=)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.259C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.2106+100839G>T (n.2106+100839G>T)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.155-188C>A
c.246C>A (p.Arg82=)
n.339C>A
n.355C>A
n.251C>A
n.297C>A
n.360C>A
c.267C>A (p.Arg89=)
c.144C>A (p.Arg48=)
3g.184245547C>ACA355421767ALG3,EIF2B5c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.258G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.2106+100840C>A (n.2106+100840C>A)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.155-189G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.338G>T
n.354G>T
n.250G>T
n.296G>T
n.359G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245547C=CA1425931226ALG3,EIF2B5c.365G= (p.Arg122=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.258G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.2106+100840C= (n.2106+100840C=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.155-189G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.338G=
n.354G=
n.250G=
n.296G=
n.359G=
c.266G= (p.Arg89=)
c.143G= (p.Arg48=)
3g.184245547C>GCA355421768ALG3,EIF2B5c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.258G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.2106+100840C>G (n.2106+100840C>G)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.155-189G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.338G>C
n.354G>C
n.250G>C
n.296G>C
n.359G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
3g.184245547C>TCA88879627ALG3,EIF2B5c.365G>A (p.Arg122His)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.258G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.2106+100840C>T (n.2106+100840C>T)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.155-189G>A
c.245G>A (p.Arg82His)
n.338G>A
n.354G>A
n.250G>A
n.296G>A
n.359G>A
c.266G>A (p.Arg89His)
c.143G>A (p.Arg48His)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.184245548G>ACA2729554ALG3,EIF2B5c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.257C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.2106+100841G>A (n.2106+100841G>A)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.155-190C>T
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.337C>T
n.353C>T
n.249C>T
n.295C>T
n.358C>T
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245548G>CCA355421775ALG3,EIF2B5c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.257C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.2106+100841G>C (n.2106+100841G>C)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.155-190C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.337C>G
n.353C>G
n.249C>G
n.295C>G
n.358C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
3g.184245548G=CA1425931227ALG3,EIF2B5c.364C= (p.Arg122=)
c.264C= (p.Ser88=)
c.257C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.2106+100841G= (n.2106+100841G=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.155-190C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.337C=
n.353C=
n.249C=
n.295C=
n.358C=
c.265C= (p.Arg89=)
c.142C= (p.Arg48=)
3g.184245548G>TCA355421773ALG3,EIF2B5c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.257C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.2106+100841G>T (n.2106+100841G>T)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.155-190C>A
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.337C>A
n.353C>A
n.249C>A
n.295C>A
n.358C>A
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
3g.184245549G>ACA437327398ALG3,EIF2B5c.363C>T (p.Ile121=)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.256C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.2106+100842G>A (n.2106+100842G>A)
c.219C>T (p.Ile73=)
c.155-191C>T
c.243C>T (p.Ile81=)
n.336C>T
n.352C>T
n.248C>T
n.294C>T
n.357C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
c.141C>T (p.Ile47=)
3g.184245549G>CCA355421777ALG3,EIF2B5c.363C>G (p.Ile121Met)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.256C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.2106+100842G>C (n.2106+100842G>C)
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.155-191C>G
c.243C>G (p.Ile81Met)
n.336C>G
n.352C>G
n.248C>G
n.294C>G
n.357C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
3g.184245549G>TCA437327399ALG3,EIF2B5c.363C>A (p.Ile121=)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.256C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.2106+100842G>T (n.2106+100842G>T)
c.219C>A (p.Ile73=)
c.155-191C>A
c.243C>A (p.Ile81=)
n.336C>A
n.352C>A
n.248C>A
n.294C>A
n.357C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
c.141C>A (p.Ile47=)
3g.184245550A>CCA355421780ALG3,EIF2B5c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.255T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.2106+100843A>C (n.2106+100843A>C)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.155-192T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.335T>G
n.351T>G
n.247T>G
n.293T>G
n.356T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
3g.184245550A>GCA355421782ALG3,EIF2B5c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.255T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.2106+100843A>G (n.2106+100843A>G)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.155-192T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.335T>C
n.351T>C
n.247T>C
n.293T>C
n.356T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
3g.184245550A>TCA355421784ALG3,EIF2B5c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.255T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.2106+100843A>T (n.2106+100843A>T)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.155-192T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.335T>A
n.351T>A
n.247T>A
n.293T>A
n.356T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
3g.184245551T>ACA355421786ALG3,EIF2B5c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.261A>T (p.Thr87=)
c.254A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.2106+100844T>A (n.2106+100844T>A)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.155-193A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.334A>T
n.350A>T
n.246A>T
n.292A>T
n.355A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
3g.184245551T>CCA355421789ALG3,EIF2B5c.361A>G (p.Ile121Val)
c.261A>G (p.Thr87=)
c.254A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.2106+100844T>C (n.2106+100844T>C)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.155-193A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.334A>G
n.350A>G
n.246A>G
n.292A>G
n.355A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
 COSMIC COSMIC
3g.184245551T>GCA355421790ALG3,EIF2B5c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.261A>C (p.Thr87=)
c.254A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.2106+100844T>G (n.2106+100844T>G)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.155-193A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.334A>C
n.350A>C
n.246A>C
n.292A>C
n.355A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245551T=CA1425931228ALG3,EIF2B5c.361A= (p.Ile121=)
c.261A= (p.Thr87=)
c.254A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.2106+100844T= (n.2106+100844T=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.155-193A=
c.241A= (p.Ile81=)
n.334A=
n.350A=
n.246A=
n.292A=
n.355A=
c.262A= (p.Ile88=)
c.139A= (p.Ile47=)
3g.184245552G>ACA437327400ALG3,EIF2B5c.360C>T (p.Asp120=)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.253C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.2106+100845G>A (n.2106+100845G>A)
c.216C>T (p.Asp72=)
c.155-194C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
n.333C>T
n.349C>T
n.245C>T
n.291C>T
n.354C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.138C>T (p.Asp46=)
3g.184245552G>CCA355421791ALG3,EIF2B5c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.253C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.2106+100845G>C (n.2106+100845G>C)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.155-194C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.333C>G
n.349C>G
n.245C>G
n.291C>G
n.354C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
3g.184245552G>TCA355421794ALG3,EIF2B5c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.253C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.2106+100845G>T (n.2106+100845G>T)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.155-194C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.333C>A
n.349C>A
n.245C>A
n.291C>A
n.354C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
3g.184245553T>ACA355421796ALG3,EIF2B5c.359A>T (p.Asp120Val)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.252A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.2106+100846T>A (n.2106+100846T>A)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.155-195A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.332A>T
n.348A>T
n.244A>T
n.290A>T
n.353A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
3g.184245553T>CCA88879658ALG3,EIF2B5c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.252A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.2106+100846T>C (n.2106+100846T>C)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.155-195A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.332A>G
n.348A>G
n.244A>G
n.290A>G
n.353A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245553T>GCA355421798ALG3,EIF2B5c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.252A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.2106+100846T>G (n.2106+100846T>G)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.155-195A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.332A>C
n.348A>C
n.244A>C
n.290A>C
n.353A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
3g.184245553T=CA1425931229ALG3,EIF2B5c.359A= (p.Asp120=)
c.259A= (p.Thr87=)
c.252A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.2106+100846T= (n.2106+100846T=)
c.215A= (p.Asp72=)
c.155-195A=
c.239A= (p.Asp80=)
n.332A=
n.348A=
n.244A=
n.290A=
n.353A=
c.260A= (p.Asp87=)
c.137A= (p.Asp46=)
3g.184245554C>ACA355421799ALG3,EIF2B5c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.251G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.2106+100847C>A (n.2106+100847C>A)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.155-196G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.331G>T
n.347G>T
n.243G>T
n.289G>T
n.352G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
3g.184245554C>GCA355421801ALG3,EIF2B5c.358G>C (p.Asp120His)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.251G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.2106+100847C>G (n.2106+100847C>G)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.155-196G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
n.331G>C
n.347G>C
n.243G>C
n.289G>C
n.352G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.136G>C (p.Asp46His)
 gnomAD v4
3g.184245554C>TCA355421803ALG3,EIF2B5c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.251G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.2106+100847C>T (n.2106+100847C>T)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.155-196G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.331G>A
n.347G>A
n.243G>A
n.289G>A
n.352G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
3g.184245555A=CA1425931230ALG3,EIF2B5c.357T= (p.Thr119=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.250T=
c.*122T= (n.*122T=)
c.2106+100848A= (n.2106+100848A=)
c.213T= (p.Thr71=)
c.155-197T=
c.237T= (p.Thr79=)
n.330T=
n.346T=
n.242T=
n.288T=
n.351T=
c.258T= (p.Thr86=)
c.135T= (p.Thr45=)
3g.184245555A>CCA437327401ALG3,EIF2B5c.357T>G (p.Thr119=)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.250T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.2106+100848A>C (n.2106+100848A>C)
c.213T>G (p.Thr71=)
c.155-197T>G
c.237T>G (p.Thr79=)
n.330T>G
n.346T>G
n.242T>G
n.288T>G
n.351T>G
c.258T>G (p.Thr86=)
c.135T>G (p.Thr45=)
3g.184245555A>GCA437327402ALG3,EIF2B5c.357T>C (p.Thr119=)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.250T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.2106+100848A>G (n.2106+100848A>G)
c.213T>C (p.Thr71=)
c.155-197T>C
c.237T>C (p.Thr79=)
n.330T>C
n.346T>C
n.242T>C
n.288T>C
n.351T>C
c.258T>C (p.Thr86=)
c.135T>C (p.Thr45=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245555A>TCA437327403ALG3,EIF2B5c.357T>A (p.Thr119=)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.250T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.2106+100848A>T (n.2106+100848A>T)
c.213T>A (p.Thr71=)
c.155-197T>A
c.237T>A (p.Thr79=)
n.330T>A
n.346T>A
n.242T>A
n.288T>A
n.351T>A
c.258T>A (p.Thr86=)
c.135T>A (p.Thr45=)
3g.184245556G>ACA355421808ALG3,EIF2B5c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.249C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.2106+100849G>A (n.2106+100849G>A)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.155-198C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.329C>T
n.345C>T
n.241C>T
n.287C>T
n.350C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184245556G>CCA355421810ALG3,EIF2B5c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.249C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.2106+100849G>C (n.2106+100849G>C)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.155-198C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.329C>G
n.345C>G
n.241C>G
n.287C>G
n.350C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
3g.184245556G=CA1425931231ALG3,EIF2B5c.356C= (p.Thr119=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.249C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.2106+100849G= (n.2106+100849G=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.155-198C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.329C=
n.345C=
n.241C=
n.287C=
n.350C=
c.257C= (p.Thr86=)
c.134C= (p.Thr45=)
3g.184245556G>TCA355421805ALG3,EIF2B5c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.249C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.2106+100849G>T (n.2106+100849G>T)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.155-198C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.329C>A
n.345C>A
n.241C>A
n.287C>A
n.350C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
3g.184245557T>ACA355421812ALG3,EIF2B5c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.255A>T (p.Ala85=)
c.248A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.2106+100850T>A (n.2106+100850T>A)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.155-199A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.328A>T
n.344A>T
n.240A>T
n.286A>T
n.349A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
 gnomAD v4
3g.184245557T>CCA355421816ALG3,EIF2B5c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.255A>G (p.Ala85=)
c.248A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.2106+100850T>C (n.2106+100850T>C)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.155-199A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.328A>G
n.344A>G
n.240A>G
n.286A>G
n.349A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
3g.184245557T>GCA355421815ALG3,EIF2B5c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.255A>C (p.Ala85=)
c.248A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.2106+100850T>G (n.2106+100850T>G)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.155-199A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.328A>C
n.344A>C
n.240A>C
n.286A>C
n.349A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
3g.184245558G>ACA2729555ALG3,EIF2B5c.354C>T (p.Gly118=)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.247C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.2106+100851G>A (n.2106+100851G>A)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.155-200C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
n.327C>T
n.343C>T
n.239C>T
n.285C>T
n.348C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.132C>T (p.Gly44=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245558G>CCA437327404ALG3,EIF2B5c.354C>G (p.Gly118=)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.247C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.2106+100851G>C (n.2106+100851G>C)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.155-200C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
n.327C>G
n.343C>G
n.239C>G
n.285C>G
n.348C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.132C>G (p.Gly44=)
3g.184245558G=CA1425931232ALG3,EIF2B5c.354C= (p.Gly118=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.247C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.2106+100851G= (n.2106+100851G=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.155-200C=
c.234C= (p.Gly78=)
n.327C=
n.343C=
n.239C=
n.285C=
n.348C=
c.255C= (p.Gly85=)
c.132C= (p.Gly44=)
3g.184245558G>TCA437327405ALG3,EIF2B5c.354C>A (p.Gly118=)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.247C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.2106+100851G>T (n.2106+100851G>T)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.155-200C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
n.327C>A
n.343C>A
n.239C>A
n.285C>A
n.348C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.132C>A (p.Gly44=)
3g.184245559C>ACA355421822ALG3,EIF2B5c.353G>T (p.Gly118Val)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.246G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.2106+100852C>A (n.2106+100852C>A)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.155-201G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.326G>T
n.342G>T
n.238G>T
n.284G>T
n.347G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
3g.184245559C=CA1425931233ALG3,EIF2B5c.353G= (p.Gly118=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.246G=
c.*118G= (n.*118G=)
c.2106+100852C= (n.2106+100852C=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.155-201G=
c.233G= (p.Gly78=)
n.326G=
n.342G=
n.238G=
n.284G=
n.347G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.131G= (p.Gly44=)
3g.184245559C>GCA355421819ALG3,EIF2B5c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.246G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.2106+100852C>G (n.2106+100852C>G)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.155-201G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.326G>C
n.342G>C
n.238G>C
n.284G>C
n.347G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
3g.184245559C>TCA252104ALG3,EIF2B5c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.246G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.2106+100852C>T (n.2106+100852C>T)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.155-201G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.326G>A
n.342G>A
n.238G>A
n.284G>A
n.347G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.184245560C>ACA355421826ALG3,EIF2B5c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.245G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.2106+100853C>A (n.2106+100853C>A)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.155-202G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.325G>T
n.341G>T
n.237G>T
n.283G>T
n.346G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
3g.184245560C>GCA355421830ALG3,EIF2B5c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.245G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.2106+100853C>G (n.2106+100853C>G)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.155-202G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.325G>C
n.341G>C
n.237G>C
n.283G>C
n.346G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
3g.184245560C>TCA355421827ALG3,EIF2B5c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.245G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.2106+100853C>T (n.2106+100853C>T)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.155-202G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.325G>A
n.341G>A
n.237G>A
n.283G>A
n.346G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
3g.184245561T>ACA437327406ALG3,EIF2B5c.351A>T (p.Arg117=)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.244A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.2106+100854T>A (n.2106+100854T>A)
c.207A>T (p.Arg69=)
c.155-203A>T
c.231A>T (p.Arg77=)
n.324A>T
n.340A>T
n.236A>T
n.282A>T
n.345A>T
c.252A>T (p.Arg84=)
c.129A>T (p.Arg43=)
3g.184245561T>CCA437327407ALG3,EIF2B5c.351A>G (p.Arg117=)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.244A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.2106+100854T>C (n.2106+100854T>C)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.155-203A>G
c.231A>G (p.Arg77=)
n.324A>G
n.340A>G
n.236A>G
n.282A>G
n.345A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
c.129A>G (p.Arg43=)
3g.184245561T>GCA437327408ALG3,EIF2B5c.351A>C (p.Arg117=)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.244A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.2106+100854T>G (n.2106+100854T>G)
c.207A>C (p.Arg69=)
c.155-203A>C
c.231A>C (p.Arg77=)
n.324A>C
n.340A>C
n.236A>C
n.282A>C
n.345A>C
c.252A>C (p.Arg84=)
c.129A>C (p.Arg43=)
3g.184245562C>ACA2729556ALG3,EIF2B5c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.243G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.2106+100855C>A (n.2106+100855C>A)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.155-204G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.323G>T
n.339G>T
n.235G>T
n.281G>T
n.344G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245562C=CA1425931234ALG3,EIF2B5c.350G= (p.Arg117=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.243G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.2106+100855C= (n.2106+100855C=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.155-204G=
c.230G= (p.Arg77=)
n.323G=
n.339G=
n.235G=
n.281G=
n.344G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.128G= (p.Arg43=)
3g.184245562C>GCA2729557ALG3,EIF2B5c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.243G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.2106+100855C>G (n.2106+100855C>G)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.155-204G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.323G>C
n.339G>C
n.235G>C
n.281G>C
n.344G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245562C>TCA2729558ALG3,EIF2B5c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.243G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.2106+100855C>T (n.2106+100855C>T)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.155-204G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.323G>A
n.339G>A
n.235G>A
n.281G>A
n.344G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245563G>ACA2729559ALG3,EIF2B5c.349C>T (p.Arg117Ter)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.242C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.2106+100856G>A (n.2106+100856G>A)
c.205C>T (p.Arg69Ter)
c.155-205C>T
c.229C>T (p.Arg77Ter)
n.322C>T
n.338C>T
n.234C>T
n.280C>T
n.343C>T
c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.127C>T (p.Arg43Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.184245563G>CCA355421837ALG3,EIF2B5c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.242C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.2106+100856G>C (n.2106+100856G>C)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.155-205C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.322C>G
n.338C>G
n.234C>G
n.280C>G
n.343C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
3g.184245563G=CA1425931235ALG3,EIF2B5c.349C= (p.Arg117=)
c.249C= (p.Ala83=)
c.242C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.2106+100856G= (n.2106+100856G=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.155-205C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.322C=
n.338C=
n.234C=
n.280C=
n.343C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.127C= (p.Arg43=)
3g.184245563G>TCA437327409ALG3,EIF2B5c.349C>A (p.Arg117=)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.242C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.2106+100856G>T (n.2106+100856G>T)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.155-205C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
n.322C>A
n.338C>A
n.234C>A
n.280C>A
n.343C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
c.127C>A (p.Arg43=)
 gnomAD v4
3g.184245564G>ACA437327410ALG3,EIF2B5c.348C>T (p.Ser116=)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.241C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.2106+100857G>A (n.2106+100857G>A)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.155-206C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
n.321C>T
n.337C>T
n.233C>T
n.279C>T
n.342C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
c.126C>T (p.Ser42=)
3g.184245564G>CCA355421840ALG3,EIF2B5c.348C>G (p.Ser116Arg)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.241C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.2106+100857G>C (n.2106+100857G>C)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.155-206C>G
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.321C>G
n.337C>G
n.233C>G
n.279C>G
n.342C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
3g.184245564G>TCA355421843ALG3,EIF2B5c.348C>A (p.Ser116Arg)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.241C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.2106+100857G>T (n.2106+100857G>T)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.155-206C>A
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.321C>A
n.337C>A
n.233C>A
n.279C>A
n.342C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
3g.184245565C>ACA2729561ALG3,EIF2B5c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.240G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.2106+100858C>A (n.2106+100858C>A)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.155-207G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.320G>T
n.336G>T
n.232G>T
n.278G>T
n.341G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245565C=CA1425931236ALG3,EIF2B5c.347G= (p.Ser116=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.240G=
c.*112G= (n.*112G=)
c.2106+100858C= (n.2106+100858C=)
c.203G= (p.Ser68=)
c.155-207G=
c.227G= (p.Ser76=)
n.320G=
n.336G=
n.232G=
n.278G=
n.341G=
c.248G= (p.Ser83=)
c.125G= (p.Ser42=)
3g.184245565C>GCA2729560ALG3,EIF2B5c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.240G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.2106+100858C>G (n.2106+100858C>G)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.155-207G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.320G>C
n.336G>C
n.232G>C
n.278G>C
n.341G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245565C>TCA355421845ALG3,EIF2B5c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.240G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.2106+100858C>T (n.2106+100858C>T)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.155-207G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.320G>A
n.336G>A
n.232G>A
n.278G>A
n.341G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
 gnomAD v4
3g.184245566T>ACA355421853ALG3,EIF2B5c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.239A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.2106+100859T>A (n.2106+100859T>A)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.155-208A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.319A>T
n.335A>T
n.231A>T
n.277A>T
n.340A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
3g.184245566T>CCA355421850ALG3,EIF2B5c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.239A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.2106+100859T>C (n.2106+100859T>C)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.155-208A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.319A>G
n.335A>G
n.231A>G
n.277A>G
n.340A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
3g.184245566T>GCA355421851ALG3,EIF2B5c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.239A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.2106+100859T>G (n.2106+100859T>G)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.155-208A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.319A>C
n.335A>C
n.231A>C
n.277A>C
n.340A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
3g.184245567G>ACA437327411ALG3,EIF2B5c.345C>T (p.Thr115=)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.238C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.2106+100860G>A (n.2106+100860G>A)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.155-209C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.318C>T
n.334C>T
n.230C>T
n.276C>T
n.339C>T
c.246C>T (p.Thr82=)
c.123C>T (p.Thr41=)
3g.184245567G>CCA437327412ALG3,EIF2B5c.345C>G (p.Thr115=)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.238C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.2106+100860G>C (n.2106+100860G>C)
c.201C>G (p.Thr67=)
c.155-209C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.318C>G
n.334C>G
n.230C>G
n.276C>G
n.339C>G
c.246C>G (p.Thr82=)
c.123C>G (p.Thr41=)
3g.184245567G=CA1425931237ALG3,EIF2B5c.345C= (p.Thr115=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.238C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.2106+100860G= (n.2106+100860G=)
c.201C= (p.Thr67=)
c.155-209C=
c.225C= (p.Thr75=)
n.318C=
n.334C=
n.230C=
n.276C=
n.339C=
c.246C= (p.Thr82=)
c.123C= (p.Thr41=)
3g.184245567G>TCA437327413ALG3,EIF2B5c.345C>A (p.Thr115=)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.238C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.2106+100860G>T (n.2106+100860G>T)
c.201C>A (p.Thr67=)
c.155-209C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.318C>A
n.334C>A
n.230C>A
n.276C>A
n.339C>A
c.246C>A (p.Thr82=)
c.123C>A (p.Thr41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.184245568G>ACA355421856ALG3,EIF2B5c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.237C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.2106+100861G>A (n.2106+100861G>A)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.155-210C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.317C>T
n.333C>T
n.229C>T
n.275C>T
n.338C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245568G>CCA355421859ALG3,EIF2B5c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.237C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.2106+100861G>C (n.2106+100861G>C)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.155-210C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.317C>G
n.333C>G
n.229C>G
n.275C>G
n.338C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
3g.184245568G=CA1425931238ALG3,EIF2B5c.344C= (p.Thr115=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.237C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.2106+100861G= (n.2106+100861G=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.155-210C=
c.224C= (p.Thr75=)
n.317C=
n.333C=
n.229C=
n.275C=
n.338C=
c.245C= (p.Thr82=)
c.122C= (p.Thr41=)
3g.184245568G>TCA355421861ALG3,EIF2B5c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.237C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.2106+100861G>T (n.2106+100861G>T)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.155-210C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.317C>A
n.333C>A
n.229C>A
n.275C>A
n.338C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
3g.184245569T>ACA355421862ALG3,EIF2B5c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.243A>T (p.Pro81=)
c.236A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.2106+100862T>A (n.2106+100862T>A)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.155-211A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.316A>T
n.332A>T
n.228A>T
n.274A>T
n.337A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
3g.184245569T>CCA88879690ALG3,EIF2B5c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.243A>G (p.Pro81=)
c.236A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.2106+100862T>C (n.2106+100862T>C)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.155-211A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.316A>G
n.332A>G
n.228A>G
n.274A>G
n.337A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245569T>GCA2729562ALG3,EIF2B5c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.243A>C (p.Pro81=)
c.236A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.2106+100862T>G (n.2106+100862T>G)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.155-211A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.316A>C
n.332A>C
n.228A>C
n.274A>C
n.337A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184245569T=CA1425931239ALG3,EIF2B5c.343A= (p.Thr115=)
c.243A= (p.Pro81=)
c.236A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.2106+100862T= (n.2106+100862T=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.155-211A=
c.223A= (p.Thr75=)
n.316A=
n.332A=
n.228A=
n.274A=
n.337A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.121A= (p.Thr41=)
3g.184245570G>ACA2729563ALG3,EIF2B5c.342C>T (p.Ala114=)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.235C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.2106+100863G>A (n.2106+100863G>A)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.155-212C>T
c.222C>T (p.Ala74=)
n.315C>T
n.331C>T
n.227C>T
n.273C>T
n.336C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.120C>T (p.Ala40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184245570G>CCA437327414ALG3,EIF2B5c.342C>G (p.Ala114=)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.235C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.2106+100863G>C (n.2106+100863G>C)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.155-212C>G
c.222C>G (p.Ala74=)
n.315C>G
n.331C>G
n.227C>G
n.273C>G
n.336C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.120C>G (p.Ala40=)
3g.184245570G=CA1425931240ALG3,EIF2B5c.342C= (p.Ala114=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.235C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.2106+100863G= (n.2106+100863G=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.155-212C=
c.222C= (p.Ala74=)
n.315C=
n.331C=
n.227C=
n.273C=
n.336C=
c.243C= (p.Ala81=)
c.120C= (p.Ala40=)
3g.184245570G>TCA437327415ALG3,EIF2B5c.342C>A (p.Ala114=)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.235C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.2106+100863G>T (n.2106+100863G>T)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.155-212C>A
c.222C>A (p.Ala74=)
n.315C>A
n.331C>A
n.227C>A
n.273C>A
n.336C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.120C>A (p.Ala40=)
3g.184245571G>ACA2729564ALG3,EIF2B5c.341C>T (p.Ala114Val)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.234C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.2106+100864G>A (n.2106+100864G>A)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.155-213C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.314C>T
n.330C>T
n.226C>T
n.272C>T
n.335C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245571G>CCA355421870ALG3,EIF2B5c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.234C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.2106+100864G>C (n.2106+100864G>C)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.155-213C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.314C>G
n.330C>G
n.226C>G
n.272C>G
n.335C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
3g.184245571G=CA1425931241ALG3,EIF2B5c.341C= (p.Ala114=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.234C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.2106+100864G= (n.2106+100864G=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.155-213C=
c.221C= (p.Ala74=)
n.314C=
n.330C=
n.226C=
n.272C=
n.335C=
c.242C= (p.Ala81=)
c.119C= (p.Ala40=)
3g.184245571G>TCA355421872ALG3,EIF2B5c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.234C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.2106+100864G>T (n.2106+100864G>T)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.155-213C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.314C>A
n.330C>A
n.226C>A
n.272C>A
n.335C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
3g.184245572C>ACA355421875ALG3,EIF2B5c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.233G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.2106+100865C>A (n.2106+100865C>A)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.155-214G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.313G>T
n.329G>T
n.225G>T
n.271G>T
n.334G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
3g.184245572C>GCA355421878ALG3,EIF2B5c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.233G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.2106+100865C>G (n.2106+100865C>G)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.155-214G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.313G>C
n.329G>C
n.225G>C
n.271G>C
n.334G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
3g.184245572C>TCA355421874ALG3,EIF2B5c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.233G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.2106+100865C>T (n.2106+100865C>T)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.155-214G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.313G>A
n.329G>A
n.225G>A
n.271G>A
n.334G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
 gnomAD v4
3g.184245573A=CA1425931242ALG3,EIF2B5c.339T= (p.Tyr113=)
c.239T= (p.Met80=)
c.232T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.2106+100866A= (n.2106+100866A=)
c.195T= (p.Tyr65=)
c.155-215T=
c.219T= (p.Tyr73=)
n.312T=
n.328T=
n.224T=
n.270T=
n.333T=
c.240T= (p.Tyr80=)
c.117T= (p.Tyr39=)
3g.184245573A>CCA355421881ALG3,EIF2B5c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.232T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.2106+100866A>C (n.2106+100866A>C)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.155-215T>G
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.312T>G
n.328T>G
n.224T>G
n.270T>G
n.333T>G
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
3g.184245573A>GCA437327416ALG3,EIF2B5c.339T>C (p.Tyr113=)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.232T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.2106+100866A>G (n.2106+100866A>G)
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.155-215T>C
c.219T>C (p.Tyr73=)
n.312T>C
n.328T>C
n.224T>C
n.270T>C
n.333T>C
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
3g.184245573A>TCA355421884ALG3,EIF2B5c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.232T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.2106+100866A>T (n.2106+100866A>T)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.155-215T>A
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.312T>A
n.328T>A
n.224T>A
n.270T>A
n.333T>A
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
 dbSNP
3g.184245574T>ACA355421886ALG3,EIF2B5c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.231A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.2106+100867T>A (n.2106+100867T>A)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.155-216A>T
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.311A>T
n.327A>T
n.223A>T
n.269A>T
n.332A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
3g.184245574T>CCA2729565ALG3,EIF2B5c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.231A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.2106+100867T>C (n.2106+100867T>C)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.155-216A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.311A>G
n.327A>G
n.223A>G
n.269A>G
n.332A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245574T>GCA355421889ALG3,EIF2B5c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.231A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.2106+100867T>G (n.2106+100867T>G)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.155-216A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.311A>C
n.327A>C
n.223A>C
n.269A>C
n.332A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
3g.184245574T=CA1425931243ALG3,EIF2B5c.338A= (p.Tyr113=)
c.238A= (p.Met80=)
c.231A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.2106+100867T= (n.2106+100867T=)
c.194A= (p.Tyr65=)
c.155-216A=
c.218A= (p.Tyr73=)
n.311A=
n.327A=
n.223A=
n.269A=
n.332A=
c.239A= (p.Tyr80=)
c.116A= (p.Tyr39=)
3g.184245575A=CA1425931244ALG3,EIF2B5c.337T= (p.Tyr113=)
c.237T= (p.Thr79=)
c.230T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.2106+100868A= (n.2106+100868A=)
c.193T= (p.Tyr65=)
c.155-217T=
c.217T= (p.Tyr73=)
n.310T=
n.326T=
n.222T=
n.268T=
n.331T=
c.238T= (p.Tyr80=)
c.115T= (p.Tyr39=)
3g.184245575A>CCA355421892ALG3,EIF2B5c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.237T>G (p.Thr79=)
c.230T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.2106+100868A>C (n.2106+100868A>C)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.155-217T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.310T>G
n.326T>G
n.222T>G
n.268T>G
n.331T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
3g.184245575A>GCA355421893ALG3,EIF2B5c.337T>C (p.Tyr113His)
c.237T>C (p.Thr79=)
c.230T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.2106+100868A>G (n.2106+100868A>G)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.155-217T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.310T>C
n.326T>C
n.222T>C
n.268T>C
n.331T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
3g.184245575A>TCA355421896ALG3,EIF2B5c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.237T>A (p.Thr79=)
c.230T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.2106+100868A>T (n.2106+100868A>T)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.155-217T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.310T>A
n.326T>A
n.222T>A
n.268T>A
n.331T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
3g.184245575_184245576insTCA2729566ALG3,EIF2B5c.336_337insA (p.Tyr113IlefsTer8)
c.236_237insA (p.Met80TyrfsTer?)
c.229_230insA
c.*101_*102insA (n.*101_*102insA)
c.2106+100868_2106+100869insT (n.2106+100868_2106+100869insT)
c.192_193insA (p.Tyr65IlefsTer8)
c.155-218_155-217insA
c.216_217insA (p.Tyr73IlefsTer8)
n.309_310insA
n.325_326insA
n.221_222insA
n.267_268insA
n.330_331insA
c.237_238insA (p.Tyr80IlefsTer8)
c.114_115insA (p.Tyr39IlefsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245576G>ACA2729568ALG3,EIF2B5c.336C>T (p.Tyr112=)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.229C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.2106+100869G>A (n.2106+100869G>A)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.155-218C>T
c.216C>T (p.Tyr72=)
n.309C>T
n.325C>T
n.221C>T
n.267C>T
n.330C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245576G>CCA355421900ALG3,EIF2B5c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.229C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.2106+100869G>C (n.2106+100869G>C)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.155-218C>G
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
n.309C>G
n.325C>G
n.221C>G
n.267C>G
n.330C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
3g.184245576G=CA1425931245ALG3,EIF2B5c.336C= (p.Tyr112=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.229C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.2106+100869G= (n.2106+100869G=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.155-218C=
c.216C= (p.Tyr72=)
n.309C=
n.325C=
n.221C=
n.267C=
n.330C=
c.237C= (p.Tyr79=)
c.114C= (p.Tyr38=)
3g.184245576G>TCA2729567ALG3,EIF2B5c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.229C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.2106+100869G>T (n.2106+100869G>T)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.155-218C>A
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
n.309C>A
n.325C>A
n.221C>A
n.267C>A
n.330C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245577T>ACA2729569ALG3,EIF2B5c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.228A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.2106+100870T>A (n.2106+100870T>A)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.155-219A>T
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.308A>T
n.324A>T
n.220A>T
n.266A>T
n.329A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245577T>CCA2729570ALG3,EIF2B5c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.228A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.2106+100870T>C (n.2106+100870T>C)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.155-219A>G
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.308A>G
n.324A>G
n.220A>G
n.266A>G
n.329A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245577T>GCA355421906ALG3,EIF2B5c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.228A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.2106+100870T>G (n.2106+100870T>G)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.155-219A>C
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.308A>C
n.324A>C
n.220A>C
n.266A>C
n.329A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
3g.184245577T=CA1425931246ALG3,EIF2B5c.335A= (p.Tyr112=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.228A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.2106+100870T= (n.2106+100870T=)
c.191A= (p.Tyr64=)
c.155-219A=
c.215A= (p.Tyr72=)
n.308A=
n.324A=
n.220A=
n.266A=
n.329A=
c.236A= (p.Tyr79=)
c.113A= (p.Tyr38=)
3g.184245578A>CCA355421911ALG3,EIF2B5c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.227T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.2106+100871A>C (n.2106+100871A>C)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.155-220T>G
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.307T>G
n.323T>G
n.219T>G
n.265T>G
n.328T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
3g.184245578A>GCA355421914ALG3,EIF2B5c.334T>C (p.Tyr112His)
c.234T>C (p.Cys78=)
c.227T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.2106+100871A>G (n.2106+100871A>G)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.155-220T>C
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.307T>C
n.323T>C
n.219T>C
n.265T>C
n.328T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
3g.184245578A>TCA355421918ALG3,EIF2B5c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.234T>A (p.Cys78Ter)
c.227T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.2106+100871A>T (n.2106+100871A>T)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.155-220T>A
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.307T>A
n.323T>A
n.219T>A
n.265T>A
n.328T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
3g.184245579C>ACA355421921ALG3,EIF2B5c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.226G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.2106+100872C>A (n.2106+100872C>A)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.155-221G>T
c.213G>T (p.Leu71Phe)
n.306G>T
n.322G>T
n.218G>T
n.264G>T
n.327G>T
c.234G>T (p.Leu78Phe)
c.111G>T (p.Leu37Phe)
3g.184245579C>GCA355421934ALG3,EIF2B5c.333G>C (p.Leu111Phe)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.226G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.2106+100872C>G (n.2106+100872C>G)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.155-221G>C
c.213G>C (p.Leu71Phe)
n.306G>C
n.322G>C
n.218G>C
n.264G>C
n.327G>C
c.234G>C (p.Leu78Phe)
c.111G>C (p.Leu37Phe)
3g.184245579C>TCA437327420ALG3,EIF2B5c.333G>A (p.Leu111=)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.226G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.2106+100872C>T (n.2106+100872C>T)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.155-221G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.306G>A
n.322G>A
n.218G>A
n.264G>A
n.327G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
c.111G>A (p.Leu37=)
 gnomAD v4
3g.184245580A=CA1425931247ALG3,EIF2B5c.332T= (p.Leu111=)
c.232T= (p.Cys78=)
c.225T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.2106+100873A= (n.2106+100873A=)
c.188T= (p.Leu63=)
c.155-222T=
c.212T= (p.Leu71=)
n.305T=
n.321T=
n.217T=
n.263T=
n.326T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.110T= (p.Leu37=)
3g.184245580A>CCA2729571ALG3,EIF2B5c.332T>G (p.Leu111Trp)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.225T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.2106+100873A>C (n.2106+100873A>C)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.155-222T>G
c.212T>G (p.Leu71Trp)
n.305T>G
n.321T>G
n.217T>G
n.263T>G
n.326T>G
c.233T>G (p.Leu78Trp)
c.110T>G (p.Leu37Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245580A>GCA355421948ALG3,EIF2B5c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.225T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.2106+100873A>G (n.2106+100873A>G)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.155-222T>C
c.212T>C (p.Leu71Ser)
n.305T>C
n.321T>C
n.217T>C
n.263T>C
n.326T>C
c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
3g.184245580A>TCA355421951ALG3,EIF2B5c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.225T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.2106+100873A>T (n.2106+100873A>T)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.155-222T>A
c.212T>A (p.Leu71Ter)
n.305T>A
n.321T>A
n.217T>A
n.263T>A
n.326T>A
c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
3g.184245581A>CCA355421972ALG3,EIF2B5c.331T>G (p.Leu111Val)
c.231T>G (p.Gly77=)
c.224T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.2106+100874A>C (n.2106+100874A>C)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.155-223T>G
c.211T>G (p.Leu71Val)
n.304T>G
n.320T>G
n.216T>G
n.262T>G
n.325T>G
c.232T>G (p.Leu78Val)
c.109T>G (p.Leu37Val)
3g.184245581A>GCA437327421ALG3,EIF2B5c.331T>C (p.Leu111=)
c.231T>C (p.Gly77=)
c.224T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.2106+100874A>G (n.2106+100874A>G)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.155-223T>C
c.211T>C (p.Leu71=)
n.304T>C
n.320T>C
n.216T>C
n.262T>C
n.325T>C
c.232T>C (p.Leu78=)
c.109T>C (p.Leu37=)
3g.184245581A>TCA355421982ALG3,EIF2B5c.331T>A (p.Leu111Met)
c.231T>A (p.Gly77=)
c.224T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.2106+100874A>T (n.2106+100874A>T)
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.155-223T>A
c.211T>A (p.Leu71Met)
n.304T>A
n.320T>A
n.216T>A
n.262T>A
n.325T>A
c.232T>A (p.Leu78Met)
c.109T>A (p.Leu37Met)
3g.184245582C>ACA437327423ALG3,EIF2B5c.330G>T (p.Gly110=)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.223G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.2106+100875C>A (n.2106+100875C>A)
c.186G>T (p.Gly62=)
c.155-224G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
n.303G>T
n.319G>T
n.215G>T
n.261G>T
n.324G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
c.108G>T (p.Gly36=)
3g.184245582C>GCA437327425ALG3,EIF2B5c.330G>C (p.Gly110=)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.223G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.2106+100875C>G (n.2106+100875C>G)
c.186G>C (p.Gly62=)
c.155-224G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
n.303G>C
n.319G>C
n.215G>C
n.261G>C
n.324G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
c.108G>C (p.Gly36=)
3g.184245582C>TCA437327427ALG3,EIF2B5c.330G>A (p.Gly110=)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.223G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.2106+100875C>T (n.2106+100875C>T)
c.186G>A (p.Gly62=)
c.155-224G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
n.303G>A
n.319G>A
n.215G>A
n.261G>A
n.324G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
c.108G>A (p.Gly36=)
 gnomAD v4
3g.184245583C>ACA2729572ALG3,EIF2B5c.329G>T (p.Gly110Val)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.222G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.2106+100876C>A (n.2106+100876C>A)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.155-225G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.302G>T
n.318G>T
n.214G>T
n.260G>T
n.323G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245583C=CA1425931248ALG3,EIF2B5c.329G= (p.Gly110=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.222G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.2106+100876C= (n.2106+100876C=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.155-225G=
c.209G= (p.Gly70=)
n.302G=
n.318G=
n.214G=
n.260G=
n.323G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.107G= (p.Gly36=)
3g.184245583C>GCA355421985ALG3,EIF2B5c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.222G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.2106+100876C>G (n.2106+100876C>G)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.155-225G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.302G>C
n.318G>C
n.214G>C
n.260G>C
n.323G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
3g.184245583C>TCA355421987ALG3,EIF2B5c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.222G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.2106+100876C>T (n.2106+100876C>T)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.155-225G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.302G>A
n.318G>A
n.214G>A
n.260G>A
n.323G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
3g.184245584C>ACA355421993ALG3,EIF2B5c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.221G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.2106+100877C>A (n.2106+100877C>A)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.155-226G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.301G>T
n.317G>T
n.213G>T
n.259G>T
n.322G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245584C=CA1425931249ALG3,EIF2B5c.328G= (p.Gly110=)
c.228G= (p.Trp76=)
c.221G=
c.*93G= (n.*93G=)
c.2106+100877C= (n.2106+100877C=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.155-226G=
c.208G= (p.Gly70=)
n.301G=
n.317G=
n.213G=
n.259G=
n.322G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.106G= (p.Gly36=)
3g.184245584C>GCA355422007ALG3,EIF2B5c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.221G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.2106+100877C>G (n.2106+100877C>G)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.155-226G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.301G>C
n.317G>C
n.213G>C
n.259G>C
n.322G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
3g.184245584C>TCA355421990ALG3,EIF2B5c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.221G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.2106+100877C>T (n.2106+100877C>T)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.155-226G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.301G>A
n.317G>A
n.213G>A
n.259G>A
n.322G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
 dbSNP
3g.184245585C>ACA355422013ALG3,EIF2B5c.327G>T (p.Met109Ile)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.220G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.2106+100878C>A (n.2106+100878C>A)
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.155-227G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
n.300G>T
n.316G>T
n.212G>T
n.258G>T
n.321G>T
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.105G>T (p.Met35Ile)
3g.184245585C>GCA355422014ALG3,EIF2B5c.327G>C (p.Met109Ile)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.220G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.2106+100878C>G (n.2106+100878C>G)
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.155-227G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.300G>C
n.316G>C
n.212G>C
n.258G>C
n.321G>C
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.105G>C (p.Met35Ile)
3g.184245585C>TCA355422015ALG3,EIF2B5c.327G>A (p.Met109Ile)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.220G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.2106+100878C>T (n.2106+100878C>T)
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.155-227G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.300G>A
n.316G>A
n.212G>A
n.258G>A
n.321G>A
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.105G>A (p.Met35Ile)
3g.184245586A=CA1425931250ALG3,EIF2B5c.326T= (p.Met109=)
c.226T= (p.Trp76=)
c.219T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.2106+100879A= (n.2106+100879A=)
c.182T= (p.Met61=)
c.155-228T=
c.206T= (p.Met69=)
n.299T=
n.315T=
n.211T=
n.257T=
n.320T=
c.227T= (p.Met76=)
c.104T= (p.Met35=)
3g.184245586A>CCA355422016ALG3,EIF2B5c.326T>G (p.Met109Arg)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.219T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.2106+100879A>C (n.2106+100879A>C)
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.155-228T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.299T>G
n.315T>G
n.211T>G
n.257T>G
n.320T>G
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.104T>G (p.Met35Arg)
3g.184245586A>GCA355422017ALG3,EIF2B5c.326T>C (p.Met109Thr)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.219T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.2106+100879A>G (n.2106+100879A>G)
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.155-228T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.299T>C
n.315T>C
n.211T>C
n.257T>C
n.320T>C
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.104T>C (p.Met35Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245586A>TCA355422019ALG3,EIF2B5c.326T>A (p.Met109Lys)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.219T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.2106+100879A>T (n.2106+100879A>T)
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.155-228T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.299T>A
n.315T>A
n.211T>A
n.257T>A
n.320T>A
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
3g.184245587T>ACA355422040ALG3,EIF2B5c.325A>T (p.Met109Leu)
c.225A>T (p.Leu75Phe)
c.218A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.2106+100880T>A (n.2106+100880T>A)
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.155-229A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.298A>T
n.314A>T
n.210A>T
n.256A>T
n.319A>T
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.103A>T (p.Met35Leu)
3g.184245587T>CCA2729573ALG3,EIF2B5c.325A>G (p.Met109Val)
c.225A>G (p.Leu75=)
c.218A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.2106+100880T>C (n.2106+100880T>C)
c.181A>G (p.Met61Val)
c.155-229A>G
c.205A>G (p.Met69Val)
n.298A>G
n.314A>G
n.210A>G
n.256A>G
n.319A>G
c.226A>G (p.Met76Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245587T>GCA355422036ALG3,EIF2B5c.325A>C (p.Met109Leu)
c.225A>C (p.Leu75Phe)
c.218A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.2106+100880T>G (n.2106+100880T>G)
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.155-229A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.298A>C
n.314A>C
n.210A>C
n.256A>C
n.319A>C
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
3g.184245587T=CA1425931251ALG3,EIF2B5c.325A= (p.Met109=)
c.225A= (p.Leu75=)
c.218A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.2106+100880T= (n.2106+100880T=)
c.181A= (p.Met61=)
c.155-229A=
c.205A= (p.Met69=)
n.298A=
n.314A=
n.210A=
n.256A=
n.319A=
c.226A= (p.Met76=)
c.103A= (p.Met35=)
3g.184245588A>CCA355422047ALG3,EIF2B5c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.224T>G (p.Leu75Ter)
c.217T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.2106+100881A>C (n.2106+100881A>C)
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.155-230T>G
c.204T>G (p.Phe68Leu)
n.297T>G
n.313T>G
n.209T>G
n.255T>G
n.318T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
3g.184245588A>GCA437327432ALG3,EIF2B5c.324T>C (p.Phe108=)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.217T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.2106+100881A>G (n.2106+100881A>G)
c.180T>C (p.Phe60=)
c.155-230T>C
c.204T>C (p.Phe68=)
n.297T>C
n.313T>C
n.209T>C
n.255T>C
n.318T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
c.102T>C (p.Phe34=)
3g.184245588A>TCA355422049ALG3,EIF2B5c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.217T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.2106+100881A>T (n.2106+100881A>T)
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.155-230T>A
c.204T>A (p.Phe68Leu)
n.297T>A
n.313T>A
n.209T>A
n.255T>A
n.318T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
3g.184245590delCA2577976399ALG3,EIF2B5c.324del (p.Phe108LeufsTer?)
c.224del (p.Leu75TyrfsTer12)
c.217del
c.*89del (n.*89del)
c.2106+100883del (n.2106+100883del)
c.180del (p.Phe60LeufsTer?)
c.155-230del
c.204del (p.Phe68LeufsTer?)
n.297del
n.313del
n.209del
n.255del
n.318del
c.225del (p.Phe75LeufsTer?)
c.102del (p.Phe34LeufsTer?)
3g.184245589A=CA1425931252ALG3,EIF2B5c.323T= (p.Phe108=)
c.223T= (p.Leu75=)
c.216T=
c.*88T= (n.*88T=)
c.2106+100882A= (n.2106+100882A=)
c.179T= (p.Phe60=)
c.155-231T=
c.203T= (p.Phe68=)
n.296T=
n.312T=
n.208T=
n.254T=
n.317T=
c.224T= (p.Phe75=)
c.101T= (p.Phe34=)
3g.184245589A>CCA355422056ALG3,EIF2B5c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.216T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.2106+100882A>C (n.2106+100882A>C)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.155-231T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.296T>G
n.312T>G
n.208T>G
n.254T>G
n.317T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
3g.184245589A>GCA355422065ALG3,EIF2B5c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.216T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.2106+100882A>G (n.2106+100882A>G)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.155-231T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.296T>C
n.312T>C
n.208T>C
n.254T>C
n.317T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
 dbSNP
3g.184245589A>TCA355422069ALG3,EIF2B5c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.223T>A (p.Leu75Ile)
c.216T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.2106+100882A>T (n.2106+100882A>T)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.155-231T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.296T>A
n.312T>A
n.208T>A
n.254T>A
n.317T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
3g.184245590A=CA1425931253ALG3,EIF2B5c.322T= (p.Phe108=)
c.222T= (p.Ser74=)
c.215T=
c.*87T= (n.*87T=)
c.2106+100883A= (n.2106+100883A=)
c.178T= (p.Phe60=)
c.155-232T=
c.202T= (p.Phe68=)
n.295T=
n.311T=
n.207T=
n.253T=
n.316T=
c.223T= (p.Phe75=)
c.100T= (p.Phe34=)
3g.184245590A>CCA355422074ALG3,EIF2B5c.322T>G (p.Phe108Val)
c.222T>G (p.Ser74=)
c.215T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.2106+100883A>C (n.2106+100883A>C)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.155-232T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.295T>G
n.311T>G
n.207T>G
n.253T>G
n.316T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245590A>GCA355422080ALG3,EIF2B5c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.215T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.2106+100883A>G (n.2106+100883A>G)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.155-232T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.295T>C
n.311T>C
n.207T>C
n.253T>C
n.316T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
3g.184245590A>TCA355422078ALG3,EIF2B5c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.222T>A (p.Ser74=)
c.215T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.2106+100883A>T (n.2106+100883A>T)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.155-232T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.295T>A
n.311T>A
n.207T>A
n.253T>A
n.316T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
3g.184245591G>ACA437327435ALG3,EIF2B5c.321C>T (p.Ile107=)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.214C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.2106+100884G>A (n.2106+100884G>A)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.155-233C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
n.294C>T
n.310C>T
n.206C>T
n.252C>T
n.315C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
c.99C>T (p.Ile33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184245591G>CCA355422084ALG3,EIF2B5c.321C>G (p.Ile107Met)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.214C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.2106+100884G>C (n.2106+100884G>C)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.155-233C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
n.294C>G
n.310C>G
n.206C>G
n.252C>G
n.315C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
 gnomAD v4
3g.184245591G=CA1425931254ALG3,EIF2B5c.321C= (p.Ile107=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.214C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.2106+100884G= (n.2106+100884G=)
c.177C= (p.Ile59=)
c.155-233C=
c.201C= (p.Ile67=)
n.294C=
n.310C=
n.206C=
n.252C=
n.315C=
c.222C= (p.Ile74=)
c.99C= (p.Ile33=)
3g.184245591G>TCA437327434ALG3,EIF2B5c.321C>A (p.Ile107=)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.214C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.2106+100884G>T (n.2106+100884G>T)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.155-233C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
n.294C>A
n.310C>A
n.206C>A
n.252C>A
n.315C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
c.99C>A (p.Ile33=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245592A>CCA355422091ALG3,EIF2B5c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.213T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.2106+100885A>C (n.2106+100885A>C)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.155-234T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.293T>G
n.309T>G
n.205T>G
n.251T>G
n.314T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
3g.184245592A>GCA355422125ALG3,EIF2B5c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.213T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.2106+100885A>G (n.2106+100885A>G)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.155-234T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.293T>C
n.309T>C
n.205T>C
n.251T>C
n.314T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
3g.184245592A>TCA355422127ALG3,EIF2B5c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.213T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.2106+100885A>T (n.2106+100885A>T)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.155-234T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.293T>A
n.309T>A
n.205T>A
n.251T>A
n.314T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
3g.184245593T>ACA355422133ALG3,EIF2B5c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.219A>T (p.Thr73=)
c.212A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.2106+100886T>A (n.2106+100886T>A)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.155-235A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.292A>T
n.308A>T
n.204A>T
n.250A>T
n.313A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
3g.184245593T>CCA2729574ALG3,EIF2B5c.319A>G (p.Ile107Val)
c.219A>G (p.Thr73=)
c.212A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.2106+100886T>C (n.2106+100886T>C)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.155-235A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.292A>G
n.308A>G
n.204A>G
n.250A>G
n.313A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245593T>GCA355422137ALG3,EIF2B5c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.219A>C (p.Thr73=)
c.212A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.2106+100886T>G (n.2106+100886T>G)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.155-235A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.292A>C
n.308A>C
n.204A>C
n.250A>C
n.313A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
3g.184245593T=CA1425931255ALG3,EIF2B5c.319A= (p.Ile107=)
c.219A= (p.Thr73=)
c.212A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.2106+100886T= (n.2106+100886T=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.155-235A=
c.199A= (p.Ile67=)
n.292A=
n.308A=
n.204A=
n.250A=
n.313A=
c.220A= (p.Ile74=)
c.97A= (p.Ile33=)
3g.184245594G>ACA88879761ALG3,EIF2B5c.318C>T (p.Tyr106=)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.211C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.2106+100887G>A (n.2106+100887G>A)
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.155-236C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
n.291C>T
n.307C>T
n.203C>T
n.249C>T
n.312C>T
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245594G>CCA355422138ALG3,EIF2B5c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.211C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.2106+100887G>C (n.2106+100887G>C)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.155-236C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.291C>G
n.307C>G
n.203C>G
n.249C>G
n.312C>G
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
3g.184245594G=CA1425931256ALG3,EIF2B5c.318C= (p.Tyr106=)
c.218C= (p.Thr73=)
c.211C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.2106+100887G= (n.2106+100887G=)
c.174C= (p.Tyr58=)
c.155-236C=
c.198C= (p.Tyr66=)
n.291C=
n.307C=
n.203C=
n.249C=
n.312C=
c.219C= (p.Tyr73=)
c.96C= (p.Tyr32=)
3g.184245594G>TCA355422139ALG3,EIF2B5c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.211C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.2106+100887G>T (n.2106+100887G>T)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.155-236C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.291C>A
n.307C>A
n.203C>A
n.249C>A
n.312C>A
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
3g.184245594_184245595delinsGTCA1425931257ALG3,EIF2B5c.317_318delinsAC (p.Tyr106=)
c.217_218delinsAC (p.Thr73=)
c.210_211delinsAC
c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC)
c.2106+100887_2106+100888delinsGT (n.2106+100887_2106+100888delinsGT)
c.173_174delinsAC (p.Tyr58=)
c.155-237_155-236delinsAC
c.197_198delinsAC (p.Tyr66=)
n.290_291delinsAC
n.306_307delinsAC
n.202_203delinsAC
n.248_249delinsAC
n.311_312delinsAC
c.218_219delinsAC (p.Tyr73=)
c.95_96delinsAC (p.Tyr32=)
3g.184245595delCA915942980ALG3,EIF2B5c.317del (p.Tyr106SerfsTer?)
c.217del (p.Thr73HisfsTer14)
c.210del
c.*82del (n.*82del)
c.2106+100888del (n.2106+100888del)
c.173del (p.Tyr58SerfsTer?)
c.155-237del
c.197del (p.Tyr66SerfsTer?)
n.290del
n.306del
n.202del
n.248del
n.311del
c.218del (p.Tyr73SerfsTer?)
c.95del (p.Tyr32SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184245595T>ACA355422141ALG3,EIF2B5c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.210A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.2106+100888T>A (n.2106+100888T>A)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.155-237A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.290A>T
n.306A>T
n.202A>T
n.248A>T
n.311A>T
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
3g.184245595T>CCA2729575ALG3,EIF2B5c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.210A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.2106+100888T>C (n.2106+100888T>C)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.155-237A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.290A>G
n.306A>G
n.202A>G
n.248A>G
n.311A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245595T>GCA355422145ALG3,EIF2B5c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.210A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.2106+100888T>G (n.2106+100888T>G)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.155-237A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.290A>C
n.306A>C
n.202A>C
n.248A>C
n.311A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
3g.184245595T=CA1425931258ALG3,EIF2B5c.317A= (p.Tyr106=)
c.217A= (p.Thr73=)
c.210A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.2106+100888T= (n.2106+100888T=)
c.173A= (p.Tyr58=)
c.155-237A=
c.197A= (p.Tyr66=)
n.290A=
n.306A=
n.202A=
n.248A=
n.311A=
c.218A= (p.Tyr73=)
c.95A= (p.Tyr32=)
3g.184245596A>CCA355422172ALG3,EIF2B5c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.209T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.2106+100889A>C (n.2106+100889A>C)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.155-238T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.289T>G
n.305T>G
n.201T>G
n.247T>G
n.310T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
3g.184245596A>GCA355422176ALG3,EIF2B5c.316T>C (p.Tyr106His)
c.216T>C (p.Cys72=)
c.209T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.2106+100889A>G (n.2106+100889A>G)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.155-238T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.289T>C
n.305T>C
n.201T>C
n.247T>C
n.310T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
3g.184245596A>TCA355422175ALG3,EIF2B5c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.209T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.2106+100889A>T (n.2106+100889A>T)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.155-238T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.289T>A
n.305T>A
n.201T>A
n.247T>A
n.310T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
3g.184245597C>ACA437327441ALG3,EIF2B5c.315G>T (p.Val105=)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.208G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.2106+100890C>A (n.2106+100890C>A)
c.171G>T (p.Val57=)
c.155-239G>T
c.195G>T (p.Val65=)
n.288G>T
n.304G>T
n.200G>T
n.246G>T
n.309G>T
c.216G>T (p.Val72=)
c.93G>T (p.Val31=)
3g.184245597C>GCA437327443ALG3,EIF2B5c.315G>C (p.Val105=)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.208G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.2106+100890C>G (n.2106+100890C>G)
c.171G>C (p.Val57=)
c.155-239G>C
c.195G>C (p.Val65=)
n.288G>C
n.304G>C
n.200G>C
n.246G>C
n.309G>C
c.216G>C (p.Val72=)
c.93G>C (p.Val31=)
3g.184245597C>TCA437327442ALG3,EIF2B5c.315G>A (p.Val105=)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.208G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.2106+100890C>T (n.2106+100890C>T)
c.171G>A (p.Val57=)
c.155-239G>A
c.195G>A (p.Val65=)
n.288G>A
n.304G>A
n.200G>A
n.246G>A
n.309G>A
c.216G>A (p.Val72=)
c.93G>A (p.Val31=)
3g.184245598A>CCA355422177ALG3,EIF2B5c.314T>G (p.Val105Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.207T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.2106+100891A>C (n.2106+100891A>C)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.155-240T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.287T>G
n.303T>G
n.199T>G
n.245T>G
n.308T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
3g.184245598A>GCA355422178ALG3,EIF2B5c.314T>C (p.Val105Ala)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.207T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.2106+100891A>G (n.2106+100891A>G)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.155-240T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.287T>C
n.303T>C
n.199T>C
n.245T>C
n.308T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
3g.184245598A>TCA355422179ALG3,EIF2B5c.314T>A (p.Val105Glu)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.207T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.2106+100891A>T (n.2106+100891A>T)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.155-240T>A
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.287T>A
n.303T>A
n.199T>A
n.245T>A
n.308T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
3g.184245599C>ACA355422180ALG3,EIF2B5c.313G>T (p.Val105Leu)
c.213G>T (p.Ser71=)
c.206G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.2106+100892C>A (n.2106+100892C>A)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.155-241G>T
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.286G>T
n.302G>T
n.198G>T
n.244G>T
n.307G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
3g.184245599C=CA1425931259ALG3,EIF2B5c.313G= (p.Val105=)
c.213G= (p.Ser71=)
c.206G=
c.*78G= (n.*78G=)
c.2106+100892C= (n.2106+100892C=)
c.169G= (p.Val57=)
c.155-241G=
c.193G= (p.Val65=)
n.286G=
n.302G=
n.198G=
n.244G=
n.307G=
c.214G= (p.Val72=)
c.91G= (p.Val31=)
3g.184245599C>GCA355422182ALG3,EIF2B5c.313G>C (p.Val105Leu)
c.213G>C (p.Ser71=)
c.206G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.2106+100892C>G (n.2106+100892C>G)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.155-241G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.286G>C
n.302G>C
n.198G>C
n.244G>C
n.307G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245599C>TCA355422184ALG3,EIF2B5c.313G>A (p.Val105Met)
c.213G>A (p.Ser71=)
c.206G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.2106+100892C>T (n.2106+100892C>T)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.155-241G>A
c.193G>A (p.Val65Met)
n.286G>A
n.302G>A
n.198G>A
n.244G>A
n.307G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245600G>ACA2729576ALG3,EIF2B5c.312C>T (p.Phe104=)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.205C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.2106+100893G>A (n.2106+100893G>A)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.155-242C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
n.285C>T
n.301C>T
n.197C>T
n.243C>T
n.306C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
c.90C>T (p.Phe30=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.184245600G>CCA355422191ALG3,EIF2B5c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.212C>G (p.Ser71Trp)
c.205C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.2106+100893G>C (n.2106+100893G>C)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.155-242C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.285C>G
n.301C>G
n.197C>G
n.243C>G
n.306C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
 gnomAD v4
3g.184245600G=CA1425931260ALG3,EIF2B5c.312C= (p.Phe104=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.205C=
c.*77C= (n.*77C=)
c.2106+100893G= (n.2106+100893G=)
c.168C= (p.Phe56=)
c.155-242C=
c.192C= (p.Phe64=)
n.285C=
n.301C=
n.197C=
n.243C=
n.306C=
c.213C= (p.Phe71=)
c.90C= (p.Phe30=)
3g.184245600G>TCA355422202ALG3,EIF2B5c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.205C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.2106+100893G>T (n.2106+100893G>T)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.155-242C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.285C>A
n.301C>A
n.197C>A
n.243C>A
n.306C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
3g.184245601A>CCA355422206ALG3,EIF2B5c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.204T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.2106+100894A>C (n.2106+100894A>C)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.155-243T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.284T>G
n.300T>G
n.196T>G
n.242T>G
n.305T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
3g.184245601A>GCA355422209ALG3,EIF2B5c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.204T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.2106+100894A>G (n.2106+100894A>G)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.155-243T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.284T>C
n.300T>C
n.196T>C
n.242T>C
n.305T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
3g.184245601A>TCA355422211ALG3,EIF2B5c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.204T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.2106+100894A>T (n.2106+100894A>T)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.155-243T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.284T>A
n.300T>A
n.196T>A
n.242T>A
n.305T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
3g.184245602A=CA1425931261ALG3,EIF2B5c.310T= (p.Phe104=)
c.210T= (p.Val70=)
c.203T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.2106+100895A= (n.2106+100895A=)
c.166T= (p.Phe56=)
c.155-244T=
c.190T= (p.Phe64=)
n.283T=
n.299T=
n.195T=
n.241T=
n.304T=
c.211T= (p.Phe71=)
c.88T= (p.Phe30=)
3g.184245602A>CCA2729577ALG3,EIF2B5c.310T>G (p.Phe104Val)
c.210T>G (p.Val70=)
c.203T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.2106+100895A>C (n.2106+100895A>C)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.155-244T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.283T>G
n.299T>G
n.195T>G
n.241T>G
n.304T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245602A>GCA355422217ALG3,EIF2B5c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.210T>C (p.Val70=)
c.203T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.2106+100895A>G (n.2106+100895A>G)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.155-244T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.283T>C
n.299T>C
n.195T>C
n.241T>C
n.304T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
3g.184245602A>TCA355422215ALG3,EIF2B5c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.210T>A (p.Val70=)
c.203T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.2106+100895A>T (n.2106+100895A>T)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.155-244T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.283T>A
n.299T>A
n.195T>A
n.241T>A
n.304T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
3g.184245603A>CCA437327446ALG3,EIF2B5c.309T>G (p.Gly103=)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.202T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.2106+100896A>C (n.2106+100896A>C)
c.165T>G (p.Gly55=)
c.155-245T>G
c.189T>G (p.Gly63=)
n.282T>G
n.298T>G
n.194T>G
n.240T>G
n.303T>G
c.210T>G (p.Gly70=)
c.87T>G (p.Gly29=)
3g.184245603A>GCA437327448ALG3,EIF2B5c.309T>C (p.Gly103=)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.202T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.2106+100896A>G (n.2106+100896A>G)
c.165T>C (p.Gly55=)
c.155-245T>C
c.189T>C (p.Gly63=)
n.282T>C
n.298T>C
n.194T>C
n.240T>C
n.303T>C
c.210T>C (p.Gly70=)
c.87T>C (p.Gly29=)
3g.184245603A>TCA437327450ALG3,EIF2B5c.309T>A (p.Gly103=)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.202T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.2106+100896A>T (n.2106+100896A>T)
c.165T>A (p.Gly55=)
c.155-245T>A
c.189T>A (p.Gly63=)
n.282T>A
n.298T>A
n.194T>A
n.240T>A
n.303T>A
c.210T>A (p.Gly70=)
c.87T>A (p.Gly29=)
3g.184245604C>ACA355422223ALG3,EIF2B5c.308G>T (p.Gly103Val)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.201G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.2106+100897C>A (n.2106+100897C>A)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.155-246G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.281G>T
n.297G>T
n.193G>T
n.239G>T
n.302G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245604C=CA1425931262ALG3,EIF2B5c.308G= (p.Gly103=)
c.208G= (p.Val70=)
c.201G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.2106+100897C= (n.2106+100897C=)
c.164G= (p.Gly55=)
c.155-246G=
c.188G= (p.Gly63=)
n.281G=
n.297G=
n.193G=
n.239G=
n.302G=
c.209G= (p.Gly70=)
c.86G= (p.Gly29=)
3g.184245604C>GCA355422224ALG3,EIF2B5c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.201G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.2106+100897C>G (n.2106+100897C>G)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.155-246G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.281G>C
n.297G>C
n.193G>C
n.239G>C
n.302G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
3g.184245604C>TCA355422226ALG3,EIF2B5c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.201G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.2106+100897C>T (n.2106+100897C>T)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.155-246G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.281G>A
n.297G>A
n.193G>A
n.239G>A
n.302G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
3g.184245605C>ACA355422228ALG3,EIF2B5c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.200G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.2106+100898C>A (n.2106+100898C>A)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.155-247G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.280G>T
n.296G>T
n.192G>T
n.238G>T
n.301G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
3g.184245605C>GCA355422230ALG3,EIF2B5c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.200G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.2106+100898C>G (n.2106+100898C>G)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.155-247G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.280G>C
n.296G>C
n.192G>C
n.238G>C
n.301G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
 gnomAD v4
3g.184245605C>TCA355422232ALG3,EIF2B5c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.200G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.2106+100898C>T (n.2106+100898C>T)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.155-247G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.280G>A
n.296G>A
n.192G>A
n.238G>A
n.301G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
3g.184245606A>CCA437327451ALG3,EIF2B5c.306T>G (p.Ala102=)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.199T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.2106+100899A>C (n.2106+100899A>C)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.155-248T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
n.279T>G
n.295T>G
n.191T>G
n.237T>G
n.300T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
c.84T>G (p.Ala28=)
3g.184245606A>GCA437327452ALG3,EIF2B5c.306T>C (p.Ala102=)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.199T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.2106+100899A>G (n.2106+100899A>G)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.155-248T>C
c.186T>C (p.Ala62=)
n.279T>C
n.295T>C
n.191T>C
n.237T>C
n.300T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.84T>C (p.Ala28=)
3g.184245606A>TCA437327453ALG3,EIF2B5c.306T>A (p.Ala102=)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.199T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.2106+100899A>T (n.2106+100899A>T)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.155-248T>A
c.186T>A (p.Ala62=)
n.279T>A
n.295T>A
n.191T>A
n.237T>A
n.300T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.84T>A (p.Ala28=)
3g.184245607G>ACA355422235ALG3,EIF2B5c.305C>T (p.Ala102Val)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.198C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.2106+100900G>A (n.2106+100900G>A)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.155-249C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.278C>T
n.294C>T
n.190C>T
n.236C>T
n.299C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245607G>CCA355422239ALG3,EIF2B5c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.198C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.2106+100900G>C (n.2106+100900G>C)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.155-249C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.278C>G
n.294C>G
n.190C>G
n.236C>G
n.299C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
3g.184245607G=CA1425931263ALG3,EIF2B5c.305C= (p.Ala102=)
c.205C= (p.Leu69=)
c.198C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.2106+100900G= (n.2106+100900G=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.155-249C=
c.185C= (p.Ala62=)
n.278C=
n.294C=
n.190C=
n.236C=
n.299C=
c.206C= (p.Ala69=)
c.83C= (p.Ala28=)
3g.184245607G>TCA355422243ALG3,EIF2B5c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.198C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.2106+100900G>T (n.2106+100900G>T)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.155-249C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.278C>A
n.294C>A
n.190C>A
n.236C>A
n.299C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
3g.184245608C>ACA355422244ALG3,EIF2B5c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.197G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.2106+100901C>A (n.2106+100901C>A)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.155-250G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.277G>T
n.293G>T
n.189G>T
n.235G>T
n.298G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184245608C=CA1425931264ALG3,EIF2B5c.304G= (p.Ala102=)
c.204G= (p.Gln68=)
c.197G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.2106+100901C= (n.2106+100901C=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.155-250G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.277G=
n.293G=
n.189G=
n.235G=
n.298G=
c.205G= (p.Ala69=)
c.82G= (p.Ala28=)
3g.184245608C>GCA355422245ALG3,EIF2B5c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.197G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.2106+100901C>G (n.2106+100901C>G)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.155-250G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.277G>C
n.293G>C
n.189G>C
n.235G>C
n.298G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
3g.184245608C>TCA355422246ALG3,EIF2B5c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.197G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.2106+100901C>T (n.2106+100901C>T)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.155-250G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.277G>A
n.293G>A
n.189G>A
n.235G>A
n.298G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 gnomAD v4
3g.184245609T>ACA437327456ALG3,EIF2B5c.303A>T (p.Pro101=)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.196A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.2106+100902T>A (n.2106+100902T>A)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.155-251A>T
c.183A>T (p.Pro61=)
n.276A>T
n.292A>T
n.188A>T
n.234A>T
n.297A>T
c.204A>T (p.Pro68=)
c.81A>T (p.Pro27=)
3g.184245609T>CCA437327457ALG3,EIF2B5c.303A>G (p.Pro101=)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.196A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.2106+100902T>C (n.2106+100902T>C)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.155-251A>G
c.183A>G (p.Pro61=)
n.276A>G
n.292A>G
n.188A>G
n.234A>G
n.297A>G
c.204A>G (p.Pro68=)
c.81A>G (p.Pro27=)
3g.184245609T>GCA437327458ALG3,EIF2B5c.303A>C (p.Pro101=)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.196A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.2106+100902T>G (n.2106+100902T>G)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.155-251A>C
c.183A>C (p.Pro61=)
n.276A>C
n.292A>C
n.188A>C
n.234A>C
n.297A>C
c.204A>C (p.Pro68=)
c.81A>C (p.Pro27=)
3g.184245610G>ACA355422252ALG3,EIF2B5c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.195C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.2106+100903G>A (n.2106+100903G>A)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.155-252C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.275C>T
n.291C>T
n.187C>T
n.233C>T
n.296C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
3g.184245610G>CCA355422249ALG3,EIF2B5c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.195C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.2106+100903G>C (n.2106+100903G>C)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.155-252C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.275C>G
n.291C>G
n.187C>G
n.233C>G
n.296C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
3g.184245610G>TCA355422247ALG3,EIF2B5c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.195C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.2106+100903G>T (n.2106+100903G>T)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.155-252C>A
c.182C>A (p.Pro61Gln)
n.275C>A
n.291C>A
n.187C>A
n.233C>A
n.296C>A
c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
3g.184245611G>ACA355422256ALG3,EIF2B5c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.194C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.2106+100904G>A (n.2106+100904G>A)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.155-253C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.274C>T
n.290C>T
n.186C>T
n.232C>T
n.295C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245611G>CCA2729578ALG3,EIF2B5c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.201C>G (p.Thr67=)
c.194C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.2106+100904G>C (n.2106+100904G>C)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.155-253C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.274C>G
n.290C>G
n.186C>G
n.232C>G
n.295C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184245611G=CA1425931265ALG3,EIF2B5c.301C= (p.Pro101=)
c.201C= (p.Thr67=)
c.194C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.2106+100904G= (n.2106+100904G=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.155-253C=
c.181C= (p.Pro61=)
n.274C=
n.290C=
n.186C=
n.232C=
n.295C=
c.202C= (p.Pro68=)
c.79C= (p.Pro27=)
3g.184245611G>TCA355422265ALG3,EIF2B5c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.201C>A (p.Thr67=)
c.194C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.2106+100904G>T (n.2106+100904G>T)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.155-253C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.274C>A
n.290C>A
n.186C>A
n.232C>A
n.295C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
 gnomAD v4
3g.184245612G>ACA437327461ALG3,EIF2B5c.300C>T (p.Tyr100=)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.193C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2106+100905G>A (n.2106+100905G>A)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.155-254C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.273C>T
n.289C>T
n.185C>T
n.231C>T
n.294C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.78C>T (p.Tyr26=)
3g.184245612G>CCA355422272ALG3,EIF2B5c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.193C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2106+100905G>C (n.2106+100905G>C)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.155-254C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.273C>G
n.289C>G
n.185C>G
n.231C>G
n.294C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
3g.184245612G=CA1425931266ALG3,EIF2B5c.300C= (p.Tyr100=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.193C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.2106+100905G= (n.2106+100905G=)
c.156C= (p.Tyr52=)
c.155-254C=
c.180C= (p.Tyr60=)
n.273C=
n.289C=
n.185C=
n.231C=
n.294C=
c.201C= (p.Tyr67=)
c.78C= (p.Tyr26=)
3g.184245612G>TCA355422276ALG3,EIF2B5c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.193C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2106+100905G>T (n.2106+100905G>T)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.155-254C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.273C>A
n.289C>A
n.185C>A
n.231C>A
n.294C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245613T>ACA355422279ALG3,EIF2B5c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.192A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.2106+100906T>A (n.2106+100906T>A)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.155-255A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.272A>T
n.288A>T
n.184A>T
n.230A>T
n.293A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
3g.184245613T>CCA355422281ALG3,EIF2B5c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.192A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.2106+100906T>C (n.2106+100906T>C)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.155-255A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.272A>G
n.288A>G
n.184A>G
n.230A>G
n.293A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
3g.184245613T>GCA355422282ALG3,EIF2B5c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.192A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.2106+100906T>G (n.2106+100906T>G)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.155-255A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.272A>C
n.288A>C
n.184A>C
n.230A>C
n.293A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
3g.184245614A>CCA355422287ALG3,EIF2B5c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.191T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.2106+100907A>C (n.2106+100907A>C)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.155-256T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.271T>G
n.287T>G
n.183T>G
n.229T>G
n.292T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
3g.184245614A>GCA355422295ALG3,EIF2B5c.298T>C (p.Tyr100His)
c.198T>C (p.Cys66=)
c.191T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2106+100907A>G (n.2106+100907A>G)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.155-256T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.271T>C
n.287T>C
n.183T>C
n.229T>C
n.292T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
3g.184245614A>TCA355422296ALG3,EIF2B5c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.191T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.2106+100907A>T (n.2106+100907A>T)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.155-256T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.271T>A
n.287T>A
n.183T>A
n.229T>A
n.292T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
3g.184245615C>ACA437327462ALG3,EIF2B5c.297G>T (p.Val99=)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.190G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.2106+100908C>A (n.2106+100908C>A)
c.153G>T (p.Val51=)
c.155-257G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.270G>T
n.286G>T
n.182G>T
n.228G>T
n.291G>T
c.198G>T (p.Val66=)
c.75G>T (p.Val25=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245615C=CA1425931267ALG3,EIF2B5c.297G= (p.Val99=)
c.197G= (p.Cys66=)
c.190G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.2106+100908C= (n.2106+100908C=)
c.153G= (p.Val51=)
c.155-257G=
c.177G= (p.Val59=)
n.270G=
n.286G=
n.182G=
n.228G=
n.291G=
c.198G= (p.Val66=)
c.75G= (p.Val25=)
3g.184245615C>GCA437327463ALG3,EIF2B5c.297G>C (p.Val99=)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.190G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.2106+100908C>G (n.2106+100908C>G)
c.153G>C (p.Val51=)
c.155-257G>C
c.177G>C (p.Val59=)
n.270G>C
n.286G>C
n.182G>C
n.228G>C
n.291G>C
c.198G>C (p.Val66=)
c.75G>C (p.Val25=)
 gnomAD v4
3g.184245615C>TCA437327464ALG3,EIF2B5c.297G>A (p.Val99=)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.190G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.2106+100908C>T (n.2106+100908C>T)
c.153G>A (p.Val51=)
c.155-257G>A
c.177G>A (p.Val59=)
n.270G>A
n.286G>A
n.182G>A
n.228G>A
n.291G>A
c.198G>A (p.Val66=)
c.75G>A (p.Val25=)
3g.184245616C>ACA355422316ALG3,EIF2B5c.297-1G>T (n.297-1G>T)
c.197-1G>T (n.197-1G>T)
c.190-1G>T
c.*62-1G>T (n.*62-1G>T)
c.2106+100909C>A (n.2106+100909C>A)
c.153-1G>T (n.153-1G>T)
c.155-258G>T
c.177-1G>T (n.177-1G>T)
n.270-1G>T
n.286-1G>T
n.182-1G>T
n.228-1G>T
n.291-1G>T
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
3g.184245616C>GCA355422325ALG3,EIF2B5c.297-1G>C (n.297-1G>C)
c.197-1G>C (n.197-1G>C)
c.190-1G>C
c.*62-1G>C (n.*62-1G>C)
c.2106+100909C>G (n.2106+100909C>G)
c.153-1G>C (n.153-1G>C)
c.155-258G>C
c.177-1G>C (n.177-1G>C)
n.270-1G>C
n.286-1G>C
n.182-1G>C
n.228-1G>C
n.291-1G>C
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
3g.184245616C>TCA355422326ALG3,EIF2B5c.297-1G>A (n.297-1G>A)
c.197-1G>A (n.197-1G>A)
c.190-1G>A
c.*62-1G>A (n.*62-1G>A)
c.2106+100909C>T (n.2106+100909C>T)
c.153-1G>A (n.153-1G>A)
c.155-258G>A
c.177-1G>A (n.177-1G>A)
n.270-1G>A
n.286-1G>A
n.182-1G>A
n.228-1G>A
n.291-1G>A
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
3g.184245617T>ACA355422327ALG3,EIF2B5c.297-2A>T (n.297-2A>T)
c.197-2A>T (n.197-2A>T)
c.190-2A>T
c.*62-2A>T (n.*62-2A>T)
c.2106+100910T>A (n.2106+100910T>A)
c.153-2A>T (n.153-2A>T)
c.155-259A>T
c.177-2A>T (n.177-2A>T)
n.270-2A>T
n.286-2A>T
n.182-2A>T
n.228-2A>T
n.291-2A>T
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
3g.184245617T>CCA355422328ALG3,EIF2B5c.297-2A>G (n.297-2A>G)
c.197-2A>G (n.197-2A>G)
c.190-2A>G
c.*62-2A>G (n.*62-2A>G)
c.2106+100910T>C (n.2106+100910T>C)
c.153-2A>G (n.153-2A>G)
c.155-259A>G
c.177-2A>G (n.177-2A>G)
n.270-2A>G
n.286-2A>G
n.182-2A>G
n.228-2A>G
n.291-2A>G
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
 gnomAD v4
3g.184245617T>GCA355422329ALG3,EIF2B5c.297-2A>C (n.297-2A>C)
c.197-2A>C (n.197-2A>C)
c.190-2A>C
c.*62-2A>C (n.*62-2A>C)
c.2106+100910T>G (n.2106+100910T>G)
c.153-2A>C (n.153-2A>C)
c.155-259A>C
c.177-2A>C (n.177-2A>C)
n.270-2A>C
n.286-2A>C
n.182-2A>C
n.228-2A>C
n.291-2A>C
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
3g.184245618G>ACA548794598ALG3,EIF2B5c.297-3C>T (n.297-3C>T)
c.197-3C>T (n.197-3C>T)
c.190-3C>T
c.*62-3C>T (n.*62-3C>T)
c.2106+100911G>A (n.2106+100911G>A)
c.153-3C>T (n.153-3C>T)
c.155-260C>T
c.177-3C>T (n.177-3C>T)
n.270-3C>T
n.286-3C>T
n.182-3C>T
n.228-3C>T
n.291-3C>T
c.198-3C>T (n.198-3C>T)
c.75-3C>T (n.75-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245618G>CCA2759703286ALG3,EIF2B5c.297-3C>G (n.297-3C>G)
c.197-3C>G (n.197-3C>G)
c.190-3C>G
c.*62-3C>G (n.*62-3C>G)
c.2106+100911G>C (n.2106+100911G>C)
c.153-3C>G (n.153-3C>G)
c.155-260C>G
c.177-3C>G (n.177-3C>G)
n.270-3C>G
n.286-3C>G
n.182-3C>G
n.228-3C>G
n.291-3C>G
c.198-3C>G (n.198-3C>G)
c.75-3C>G (n.75-3C>G)
3g.184245618G=CA1425931268ALG3,EIF2B5c.297-3C= (n.297-3C=)
c.197-3C= (n.197-3C=)
c.190-3C=
c.*62-3C= (n.*62-3C=)
c.2106+100911G= (n.2106+100911G=)
c.153-3C= (n.153-3C=)
c.155-260C=
c.177-3C= (n.177-3C=)
n.270-3C=
n.286-3C=
n.182-3C=
n.228-3C=
n.291-3C=
c.198-3C= (n.198-3C=)
c.75-3C= (n.75-3C=)
3g.184245621A=CA1425931269ALG3,EIF2B5c.297-6T= (n.297-6T=)
c.197-6T= (n.197-6T=)
c.190-6T=
c.*62-6T= (n.*62-6T=)
c.2106+100914A= (n.2106+100914A=)
c.153-6T= (n.153-6T=)
c.155-263T=
c.177-6T= (n.177-6T=)
n.270-6T=
n.286-6T=
n.182-6T=
n.228-6T=
n.291-6T=
c.198-6T= (n.198-6T=)
c.75-6T= (n.75-6T=)
3g.184245621A>CCA1057242523ALG3,EIF2B5c.297-6T>G (n.297-6T>G)
c.197-6T>G (n.197-6T>G)
c.190-6T>G
c.*62-6T>G (n.*62-6T>G)
c.2106+100914A>C (n.2106+100914A>C)
c.153-6T>G (n.153-6T>G)
c.155-263T>G
c.177-6T>G (n.177-6T>G)
n.270-6T>G
n.286-6T>G
n.182-6T>G
n.228-6T>G
n.291-6T>G
c.198-6T>G (n.198-6T>G)
c.75-6T>G (n.75-6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245621A>GCA2729579ALG3,EIF2B5c.297-6T>C (n.297-6T>C)
c.197-6T>C (n.197-6T>C)
c.190-6T>C
c.*62-6T>C (n.*62-6T>C)
c.2106+100914A>G (n.2106+100914A>G)
c.153-6T>C (n.153-6T>C)
c.155-263T>C
c.177-6T>C (n.177-6T>C)
n.270-6T>C
n.286-6T>C
n.182-6T>C
n.228-6T>C
n.291-6T>C
c.198-6T>C (n.198-6T>C)
c.75-6T>C (n.75-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184245621A>TCA2759703288ALG3,EIF2B5c.297-6T>A (n.297-6T>A)
c.197-6T>A (n.197-6T>A)
c.190-6T>A
c.*62-6T>A (n.*62-6T>A)
c.2106+100914A>T (n.2106+100914A>T)
c.153-6T>A (n.153-6T>A)
c.155-263T>A
c.177-6T>A (n.177-6T>A)
n.270-6T>A
n.286-6T>A
n.182-6T>A
n.228-6T>A
n.291-6T>A
c.198-6T>A (n.198-6T>A)
c.75-6T>A (n.75-6T>A)
3g.184245622G>CCA1425931271ALG3,EIF2B5c.297-7C>G (n.297-7C>G)
c.197-7C>G (n.197-7C>G)
c.190-7C>G
c.*62-7C>G (n.*62-7C>G)
c.2106+100915G>C (n.2106+100915G>C)
c.153-7C>G (n.153-7C>G)
c.155-264C>G
c.177-7C>G (n.177-7C>G)
n.270-7C>G
n.286-7C>G
n.182-7C>G
n.228-7C>G
n.291-7C>G
c.198-7C>G (n.198-7C>G)
c.75-7C>G (n.75-7C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245622G=CA1425931270ALG3,EIF2B5c.297-7C= (n.297-7C=)
c.197-7C= (n.197-7C=)
c.190-7C=
c.*62-7C= (n.*62-7C=)
c.2106+100915G= (n.2106+100915G=)
c.153-7C= (n.153-7C=)
c.155-264C=
c.177-7C= (n.177-7C=)
n.270-7C=
n.286-7C=
n.182-7C=
n.228-7C=
n.291-7C=
c.198-7C= (n.198-7C=)
c.75-7C= (n.75-7C=)
3g.184245622G>TCA903711997ALG3,EIF2B5c.297-7C>A (n.297-7C>A)
c.197-7C>A (n.197-7C>A)
c.190-7C>A
c.*62-7C>A (n.*62-7C>A)
c.2106+100915G>T (n.2106+100915G>T)
c.153-7C>A (n.153-7C>A)
c.155-264C>A
c.177-7C>A (n.177-7C>A)
n.270-7C>A
n.286-7C>A
n.182-7C>A
n.228-7C>A
n.291-7C>A
c.198-7C>A (n.198-7C>A)
c.75-7C>A (n.75-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184245623A=CA1425931272ALG3,EIF2B5c.297-8T= (n.297-8T=)
c.197-8T= (n.197-8T=)
c.190-8T=
c.*62-8T= (n.*62-8T=)
c.2106+100916A= (n.2106+100916A=)
c.153-8T= (n.153-8T=)
c.155-265T=
c.177-8T= (n.177-8T=)
n.270-8T=
n.286-8T=
n.182-8T=
n.228-8T=
n.291-8T=
c.198-8T= (n.198-8T=)
c.75-8T= (n.75-8T=)
3g.184245623A>GCA548794600ALG3,EIF2B5c.297-8T>C (n.297-8T>C)
c.197-8T>C (n.197-8T>C)
c.190-8T>C
c.*62-8T>C (n.*62-8T>C)
c.2106+100916A>G (n.2106+100916A>G)
c.153-8T>C (n.153-8T>C)
c.155-265T>C
c.177-8T>C (n.177-8T>C)
n.270-8T>C
n.286-8T>C
n.182-8T>C
n.228-8T>C
n.291-8T>C
c.198-8T>C (n.198-8T>C)
c.75-8T>C (n.75-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184245623A>TCA2668818953ALG3,EIF2B5c.297-8T>A (n.297-8T>A)
c.197-8T>A (n.197-8T>A)
c.190-8T>A
c.*62-8T>A (n.*62-8T>A)
c.2106+100916A>T (n.2106+100916A>T)
c.153-8T>A (n.153-8T>A)
c.155-265T>A
c.177-8T>A (n.177-8T>A)
n.270-8T>A
n.286-8T>A
n.182-8T>A
n.228-8T>A
n.291-8T>A
c.198-8T>A (n.198-8T>A)
c.75-8T>A (n.75-8T>A)
 gnomAD v4
3g.184245624T>GCA1425931273ALG3,EIF2B5c.297-9A>C (n.297-9A>C)
c.197-9A>C (n.197-9A>C)
c.190-9A>C
c.*62-9A>C (n.*62-9A>C)
c.2106+100917T>G (n.2106+100917T>G)
c.153-9A>C (n.153-9A>C)
c.155-266A>C
c.177-9A>C (n.177-9A>C)
n.270-9A>C
n.286-9A>C
n.182-9A>C
n.228-9A>C
n.291-9A>C
c.198-9A>C (n.198-9A>C)
c.75-9A>C (n.75-9A>C)
 dbSNP
3g.184245624T=CA1425931274ALG3,EIF2B5c.297-9A= (n.297-9A=)
c.197-9A= (n.197-9A=)
c.190-9A=
c.*62-9A= (n.*62-9A=)
c.2106+100917T= (n.2106+100917T=)
c.153-9A= (n.153-9A=)
c.155-266A=
c.177-9A= (n.177-9A=)
n.270-9A=
n.286-9A=
n.182-9A=
n.228-9A=
n.291-9A=
c.198-9A= (n.198-9A=)
c.75-9A= (n.75-9A=)

Number of alleles fetched