Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184245523A>C | CA355421679 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>G (p.Val130Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.282T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.2106+100816A>C (n.2106+100816A>C) c.245T>G (p.Val82Gly) c.155-165T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.362T>G n.378T>G n.274T>G n.320T>G n.383T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) | |
3 | g.184245523A>G | CA355421677 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>C (p.Val130Ala) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.282T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.2106+100816A>G (n.2106+100816A>G) c.245T>C (p.Val82Ala) c.155-165T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.362T>C n.378T>C n.274T>C n.320T>C n.383T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.184245523A>T | CA355421678 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>A (p.Val130Glu) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.282T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.2106+100816A>T (n.2106+100816A>T) c.245T>A (p.Val82Glu) c.155-165T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.362T>A n.378T>A n.274T>A n.320T>A n.383T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) | |
3 | g.184245524C>A | CA355421682 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>T (p.Val130Leu) c.288G>T (p.Leu96=) c.281G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.2106+100817C>A (n.2106+100817C>A) c.244G>T (p.Val82Leu) c.155-166G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.361G>T n.377G>T n.273G>T n.319G>T n.382G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245524C= | CA1425931213 | ALG3,EIF2B5 | c.388G= (p.Val130=) c.288G= (p.Leu96=) c.281G= c.*153G= (n.*153G=) c.2106+100817C= (n.2106+100817C=) c.244G= (p.Val82=) c.155-166G= c.268G= (p.Val90=) n.361G= n.377G= n.273G= n.319G= n.382G= c.289G= (p.Val97=) c.166G= (p.Val56=) | |
3 | g.184245524C>G | CA355421683 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>C (p.Val130Leu) c.288G>C (p.Leu96=) c.281G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.2106+100817C>G (n.2106+100817C>G) c.244G>C (p.Val82Leu) c.155-166G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.361G>C n.377G>C n.273G>C n.319G>C n.382G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) | |
3 | g.184245524C>T | CA355421685 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>A (p.Val130Met) c.288G>A (p.Leu96=) c.281G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.2106+100817C>T (n.2106+100817C>T) c.244G>A (p.Val82Met) c.155-166G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.361G>A n.377G>A n.273G>A n.319G>A n.382G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.166G>A (p.Val56Met) | gnomAD v4 |
3 | g.184245525del | CA2559916069 | ALG3,EIF2B5 | c.387del (p.Val130CysfsTer12) c.287del (p.Leu96ArgfsTer?) c.280del c.*152del (n.*152del) c.2106+100818del (n.2106+100818del) c.243del (p.Val82CysfsTer12) c.155-167del c.267del (p.Val90CysfsTer12) n.360del n.376del n.272del n.318del n.381del c.288del (p.Val97CysfsTer12) c.165del (p.Val56CysfsTer12) | gnomAD v4 |
3 | g.184245525A>C | CA437327372 | ALG3,EIF2B5 | c.387T>G (p.Ala129=) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.280T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.2106+100818A>C (n.2106+100818A>C) c.243T>G (p.Ala81=) c.155-167T>G c.267T>G (p.Ala89=) n.360T>G n.376T>G n.272T>G n.318T>G n.381T>G c.288T>G (p.Ala96=) c.165T>G (p.Ala55=) | |
3 | g.184245525A>G | CA437327373 | ALG3,EIF2B5 | c.387T>C (p.Ala129=) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.280T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.2106+100818A>G (n.2106+100818A>G) c.243T>C (p.Ala81=) c.155-167T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.360T>C n.376T>C n.272T>C n.318T>C n.381T>C c.288T>C (p.Ala96=) c.165T>C (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245525A>T | CA437327374 | ALG3,EIF2B5 | c.387T>A (p.Ala129=) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.280T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.2106+100818A>T (n.2106+100818A>T) c.243T>A (p.Ala81=) c.155-167T>A c.267T>A (p.Ala89=) n.360T>A n.376T>A n.272T>A n.318T>A n.381T>A c.288T>A (p.Ala96=) c.165T>A (p.Ala55=) | |
3 | g.184245526G>A | CA355421686 | ALG3,EIF2B5 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.286C>T (p.Leu96=) c.279C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.2106+100819G>A (n.2106+100819G>A) c.242C>T (p.Ala81Val) c.155-168C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.359C>T n.375C>T n.271C>T n.317C>T n.380C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245526G>C | CA355421687 | ALG3,EIF2B5 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.286C>G (p.Leu96Val) c.279C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.2106+100819G>C (n.2106+100819G>C) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.155-168C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.359C>G n.375C>G n.271C>G n.317C>G n.380C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
3 | g.184245526G= | CA1425931214 | ALG3,EIF2B5 | c.386C= (p.Ala129=) c.286C= (p.Leu96=) c.279C= c.*151C= (n.*151C=) c.2106+100819G= (n.2106+100819G=) c.242C= (p.Ala81=) c.155-168C= c.266C= (p.Ala89=) n.359C= n.375C= n.271C= n.317C= n.380C= c.287C= (p.Ala96=) c.164C= (p.Ala55=) | |
3 | g.184245526G>T | CA355421688 | ALG3,EIF2B5 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.286C>A (p.Leu96Met) c.279C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.2106+100819G>T (n.2106+100819G>T) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.155-168C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.359C>A n.375C>A n.271C>A n.317C>A n.380C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) | |
3 | g.184245527C>A | CA355421690 | ALG3,EIF2B5 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.278G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.2106+100820C>A (n.2106+100820C>A) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.155-169G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.358G>T n.374G>T n.270G>T n.316G>T n.379G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | |
3 | g.184245527C>G | CA355421691 | ALG3,EIF2B5 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.278G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.2106+100820C>G (n.2106+100820C>G) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.155-169G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.358G>C n.374G>C n.270G>C n.316G>C n.379G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
3 | g.184245527C>T | CA355421693 | ALG3,EIF2B5 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.285G>A (p.Leu95=) c.278G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.2106+100820C>T (n.2106+100820C>T) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.155-169G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.358G>A n.374G>A n.270G>A n.316G>A n.379G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | |
3 | g.184245528A= | CA1425931215 | ALG3,EIF2B5 | c.384T= (p.Phe128=) c.284T= (p.Leu95=) c.277T= c.*149T= (n.*149T=) c.2106+100821A= (n.2106+100821A=) c.240T= (p.Phe80=) c.155-170T= c.264T= (p.Phe88=) n.357T= n.373T= n.269T= n.315T= n.378T= c.285T= (p.Phe95=) c.162T= (p.Phe54=) | |
3 | g.184245528A>C | CA355421695 | ALG3,EIF2B5 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.277T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.2106+100821A>C (n.2106+100821A>C) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.155-170T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) n.357T>G n.373T>G n.269T>G n.315T>G n.378T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.162T>G (p.Phe54Leu) | |
3 | g.184245528A>G | CA437327376 | ALG3,EIF2B5 | c.384T>C (p.Phe128=) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.277T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.2106+100821A>G (n.2106+100821A>G) c.240T>C (p.Phe80=) c.155-170T>C c.264T>C (p.Phe88=) n.357T>C n.373T>C n.269T>C n.315T>C n.378T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.162T>C (p.Phe54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245528A>T | CA355421696 | ALG3,EIF2B5 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.277T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.2106+100821A>T (n.2106+100821A>T) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.155-170T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) n.357T>A n.373T>A n.269T>A n.315T>A n.378T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.162T>A (p.Phe54Leu) | |
3 | g.184245529A= | CA1425931216 | ALG3,EIF2B5 | c.383T= (p.Phe128=) c.283T= (p.Leu95=) c.276T= c.*148T= (n.*148T=) c.2106+100822A= (n.2106+100822A=) c.239T= (p.Phe80=) c.155-171T= c.263T= (p.Phe88=) n.356T= n.372T= n.268T= n.314T= n.377T= c.284T= (p.Phe95=) c.161T= (p.Phe54=) | |
3 | g.184245529A>C | CA355421702 | ALG3,EIF2B5 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.283T>G (p.Leu95Val) c.276T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.2106+100822A>C (n.2106+100822A>C) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.155-171T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.356T>G n.372T>G n.268T>G n.314T>G n.377T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
3 | g.184245529A>G | CA355421700 | ALG3,EIF2B5 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.283T>C (p.Leu95=) c.276T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.2106+100822A>G (n.2106+100822A>G) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.155-171T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.356T>C n.372T>C n.268T>C n.314T>C n.377T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184245529A>T | CA355421699 | ALG3,EIF2B5 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.283T>A (p.Leu95Met) c.276T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.2106+100822A>T (n.2106+100822A>T) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.155-171T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.356T>A n.372T>A n.268T>A n.314T>A n.377T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
3 | g.184245530A>C | CA355421704 | ALG3,EIF2B5 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.282T>G (p.Ser94=) c.275T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.2106+100823A>C (n.2106+100823A>C) c.238T>G (p.Phe80Val) c.155-172T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.355T>G n.371T>G n.267T>G n.313T>G n.376T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.160T>G (p.Phe54Val) | |
3 | g.184245530A>G | CA355421707 | ALG3,EIF2B5 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.282T>C (p.Ser94=) c.275T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.2106+100823A>G (n.2106+100823A>G) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.155-172T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.355T>C n.371T>C n.267T>C n.313T>C n.376T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
3 | g.184245530A>T | CA355421705 | ALG3,EIF2B5 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.282T>A (p.Ser94=) c.275T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.2106+100823A>T (n.2106+100823A>T) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.155-172T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.355T>A n.371T>A n.267T>A n.313T>A n.376T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
3 | g.184245531G>A | CA437327380 | ALG3,EIF2B5 | c.381C>T (p.Ile127=) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.274C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.2106+100824G>A (n.2106+100824G>A) c.237C>T (p.Ile79=) c.155-173C>T c.261C>T (p.Ile87=) n.354C>T n.370C>T n.266C>T n.312C>T n.375C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.159C>T (p.Ile53=) | |
3 | g.184245531G>C | CA355421708 | ALG3,EIF2B5 | c.381C>G (p.Ile127Met) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.274C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.2106+100824G>C (n.2106+100824G>C) c.237C>G (p.Ile79Met) c.155-173C>G c.261C>G (p.Ile87Met) n.354C>G n.370C>G n.266C>G n.312C>G n.375C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.159C>G (p.Ile53Met) | |
3 | g.184245531G>T | CA437327381 | ALG3,EIF2B5 | c.381C>A (p.Ile127=) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.274C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.2106+100824G>T (n.2106+100824G>T) c.237C>A (p.Ile79=) c.155-173C>A c.261C>A (p.Ile87=) n.354C>A n.370C>A n.266C>A n.312C>A n.375C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.159C>A (p.Ile53=) | |
3 | g.184245532A>C | CA355421710 | ALG3,EIF2B5 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.273T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.2106+100825A>C (n.2106+100825A>C) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.155-174T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) n.353T>G n.369T>G n.265T>G n.311T>G n.374T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) | |
3 | g.184245532A>G | CA355421711 | ALG3,EIF2B5 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.273T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.2106+100825A>G (n.2106+100825A>G) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.155-174T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) n.353T>C n.369T>C n.265T>C n.311T>C n.374T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) | |
3 | g.184245532A>T | CA355421712 | ALG3,EIF2B5 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.273T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.2106+100825A>T (n.2106+100825A>T) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.155-174T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) n.353T>A n.369T>A n.265T>A n.311T>A n.374T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) | |
3 | g.184245533T>A | CA355421713 | ALG3,EIF2B5 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.279A>T (p.Thr93=) c.272A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.2106+100826T>A (n.2106+100826T>A) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.155-175A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) n.352A>T n.368A>T n.264A>T n.310A>T n.373A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.184245533T>C | CA355421715 | ALG3,EIF2B5 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.279A>G (p.Thr93=) c.272A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.2106+100826T>C (n.2106+100826T>C) c.235A>G (p.Ile79Val) c.155-175A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.352A>G n.368A>G n.264A>G n.310A>G n.373A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.157A>G (p.Ile53Val) | |
3 | g.184245533T>G | CA355421716 | ALG3,EIF2B5 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.279A>C (p.Thr93=) c.272A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.2106+100826T>G (n.2106+100826T>G) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.155-175A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) n.352A>C n.368A>C n.264A>C n.310A>C n.373A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) | |
3 | g.184245534G>A | CA437327385 | ALG3,EIF2B5 | c.378C>T (p.Asn126=) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.271C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.2106+100827G>A (n.2106+100827G>A) c.234C>T (p.Asn78=) c.155-176C>T c.258C>T (p.Asn86=) n.351C>T n.367C>T n.263C>T n.309C>T n.372C>T c.279C>T (p.Asn93=) c.156C>T (p.Asn52=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245534G>C | CA355421718 | ALG3,EIF2B5 | c.378C>G (p.Asn126Lys) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.271C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.2106+100827G>C (n.2106+100827G>C) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.155-176C>G c.258C>G (p.Asn86Lys) n.351C>G n.367C>G n.263C>G n.309C>G n.372C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) c.156C>G (p.Asn52Lys) | |
3 | g.184245534G>T | CA355421719 | ALG3,EIF2B5 | c.378C>A (p.Asn126Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.271C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.2106+100827G>T (n.2106+100827G>T) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.155-176C>A c.258C>A (p.Asn86Lys) n.351C>A n.367C>A n.263C>A n.309C>A n.372C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) c.156C>A (p.Asn52Lys) | |
3 | g.184245534_184245535delinsGT | CA1425931217 | ALG3,EIF2B5 | c.377_378delinsAC (p.Asn126=) c.277_278delinsAC (p.Thr93=) c.270_271delinsAC c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC) c.2106+100827_2106+100828delinsGT (n.2106+100827_2106+100828delinsGT) c.233_234delinsAC (p.Asn78=) c.155-177_155-176delinsAC c.257_258delinsAC (p.Asn86=) n.350_351delinsAC n.366_367delinsAC n.262_263delinsAC n.308_309delinsAC n.371_372delinsAC c.278_279delinsAC (p.Asn93=) c.155_156delinsAC (p.Asn52=) | |
3 | g.184245535T>A | CA355421721 | ALG3,EIF2B5 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.270A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.2106+100828T>A (n.2106+100828T>A) c.233A>T (p.Asn78Ile) c.155-177A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) n.350A>T n.366A>T n.262A>T n.308A>T n.371A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) | |
3 | g.184245535T>C | CA355421723 | ALG3,EIF2B5 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.270A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.2106+100828T>C (n.2106+100828T>C) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.155-177A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) n.350A>G n.366A>G n.262A>G n.308A>G n.371A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245535T>G | CA355421725 | ALG3,EIF2B5 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.270A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.2106+100828T>G (n.2106+100828T>G) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.155-177A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) n.350A>C n.366A>C n.262A>C n.308A>C n.371A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) | |
3 | g.184245535T= | CA1425931218 | ALG3,EIF2B5 | c.377A= (p.Asn126=) c.277A= (p.Thr93=) c.270A= c.*142A= (n.*142A=) c.2106+100828T= (n.2106+100828T=) c.233A= (p.Asn78=) c.155-177A= c.257A= (p.Asn86=) n.350A= n.366A= n.262A= n.308A= n.371A= c.278A= (p.Asn93=) c.155A= (p.Asn52=) | |
3 | g.184245536del | CA548794594 | ALG3,EIF2B5 | c.377del (p.Asn126ThrfsTer16) c.277del (p.Thr93HisfsTer?) c.270del c.*142del (n.*142del) c.2106+100829del (n.2106+100829del) c.233del (p.Asn78ThrfsTer16) c.155-177del c.257del (p.Asn86ThrfsTer16) n.350del n.366del n.262del n.308del n.371del c.278del (p.Asn93ThrfsTer16) c.155del (p.Asn52ThrfsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245536T>A | CA2729551 | ALG3,EIF2B5 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.276A>T (p.Arg92Ser) c.269A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.2106+100829T>A (n.2106+100829T>A) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.155-178A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.349A>T n.365A>T n.261A>T n.307A>T n.370A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245536T>C | CA355421726 | ALG3,EIF2B5 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.276A>G (p.Arg92=) c.269A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.2106+100829T>C (n.2106+100829T>C) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.155-178A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) n.349A>G n.365A>G n.261A>G n.307A>G n.370A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) | |
3 | g.184245536T>G | CA355421728 | ALG3,EIF2B5 | c.376A>C (p.Asn126His) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.269A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.2106+100829T>G (n.2106+100829T>G) c.232A>C (p.Asn78His) c.155-178A>C c.256A>C (p.Asn86His) n.349A>C n.365A>C n.261A>C n.307A>C n.370A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.154A>C (p.Asn52His) | |
3 | g.184245536T= | CA1425931219 | ALG3,EIF2B5 | c.376A= (p.Asn126=) c.276A= (p.Arg92=) c.269A= c.*141A= (n.*141A=) c.2106+100829T= (n.2106+100829T=) c.232A= (p.Asn78=) c.155-178A= c.256A= (p.Asn86=) n.349A= n.365A= n.261A= n.307A= n.370A= c.277A= (p.Asn93=) c.154A= (p.Asn52=) | |
3 | g.184245537C>A | CA355421731 | ALG3,EIF2B5 | c.375G>T (p.Gln125His) c.275G>T (p.Arg92Ile) c.268G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.2106+100830C>A (n.2106+100830C>A) c.231G>T (p.Gln77His) c.155-179G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.348G>T n.364G>T n.260G>T n.306G>T n.369G>T c.276G>T (p.Gln92His) c.153G>T (p.Gln51His) | |
3 | g.184245537C= | CA1425931220 | ALG3,EIF2B5 | c.375G= (p.Gln125=) c.275G= (p.Arg92=) c.268G= c.*140G= (n.*140G=) c.2106+100830C= (n.2106+100830C=) c.231G= (p.Gln77=) c.155-179G= c.255G= (p.Gln85=) n.348G= n.364G= n.260G= n.306G= n.369G= c.276G= (p.Gln92=) c.153G= (p.Gln51=) | |
3 | g.184245537C>G | CA355421732 | ALG3,EIF2B5 | c.375G>C (p.Gln125His) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.268G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.2106+100830C>G (n.2106+100830C>G) c.231G>C (p.Gln77His) c.155-179G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.348G>C n.364G>C n.260G>C n.306G>C n.369G>C c.276G>C (p.Gln92His) c.153G>C (p.Gln51His) | dbSNP |
3 | g.184245537C>T | CA88879592 | ALG3,EIF2B5 | c.375G>A (p.Gln125=) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.268G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.2106+100830C>T (n.2106+100830C>T) c.231G>A (p.Gln77=) c.155-179G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.348G>A n.364G>A n.260G>A n.306G>A n.369G>A c.276G>A (p.Gln92=) c.153G>A (p.Gln51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245538T>A | CA355421735 | ALG3,EIF2B5 | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.274A>T (p.Arg92Ter) c.267A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.2106+100831T>A (n.2106+100831T>A) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.155-180A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.347A>T n.363A>T n.259A>T n.305A>T n.368A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
3 | g.184245538T>C | CA355421736 | ALG3,EIF2B5 | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.267A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.2106+100831T>C (n.2106+100831T>C) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.155-180A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.347A>G n.363A>G n.259A>G n.305A>G n.368A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245538T>G | CA355421738 | ALG3,EIF2B5 | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.274A>C (p.Arg92=) c.267A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.2106+100831T>G (n.2106+100831T>G) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.155-180A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.347A>C n.363A>C n.259A>C n.305A>C n.368A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
3 | g.184245538T= | CA1425931221 | ALG3,EIF2B5 | c.374A= (p.Gln125=) c.274A= (p.Arg92=) c.267A= c.*139A= (n.*139A=) c.2106+100831T= (n.2106+100831T=) c.230A= (p.Gln77=) c.155-180A= c.254A= (p.Gln85=) n.347A= n.363A= n.259A= n.305A= n.368A= c.275A= (p.Gln92=) c.152A= (p.Gln51=) | |
3 | g.184245538_184245539delinsTG | CA1425931222 | ALG3,EIF2B5 | c.373_374delinsCA (p.Gln125=) c.273_274delinsCA (p.Pro91=) c.266_267delinsCA c.*138_*139delinsCA (n.*138_*139delinsCA) c.2106+100831_2106+100832delinsTG (n.2106+100831_2106+100832delinsTG) c.229_230delinsCA (p.Gln77=) c.155-181_155-180delinsCA c.253_254delinsCA (p.Gln85=) n.346_347delinsCA n.362_363delinsCA n.258_259delinsCA n.304_305delinsCA n.367_368delinsCA c.274_275delinsCA (p.Gln92=) c.151_152delinsCA (p.Gln51=) | |
3 | g.184245539G>A | CA355421740 | ALG3,EIF2B5 | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.273C>T (p.Pro91=) c.266C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.2106+100832G>A (n.2106+100832G>A) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.155-181C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.346C>T n.362C>T n.258C>T n.304C>T n.367C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245539G>C | CA355421742 | ALG3,EIF2B5 | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.273C>G (p.Pro91=) c.266C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.2106+100832G>C (n.2106+100832G>C) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.155-181C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.346C>G n.362C>G n.258C>G n.304C>G n.367C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
3 | g.184245539G= | CA1425931223 | ALG3,EIF2B5 | c.373C= (p.Gln125=) c.273C= (p.Pro91=) c.266C= c.*138C= (n.*138C=) c.2106+100832G= (n.2106+100832G=) c.229C= (p.Gln77=) c.155-181C= c.253C= (p.Gln85=) n.346C= n.362C= n.258C= n.304C= n.367C= c.274C= (p.Gln92=) c.151C= (p.Gln51=) | |
3 | g.184245539G>T | CA355421744 | ALG3,EIF2B5 | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.273C>A (p.Pro91=) c.266C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.2106+100832G>T (n.2106+100832G>T) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.155-181C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.346C>A n.362C>A n.258C>A n.304C>A n.367C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
3 | g.184245541del | CA548794595 | ALG3,EIF2B5 | c.373del (p.Gln125ArgfsTer17) c.273del (p.Arg92GlufsTer?) c.266del c.*138del (n.*138del) c.2106+100834del (n.2106+100834del) c.229del (p.Gln77ArgfsTer17) c.155-181del c.253del (p.Gln85ArgfsTer17) n.346del n.362del n.258del n.304del n.367del c.274del (p.Gln92ArgfsTer17) c.151del (p.Gln51ArgfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184245540G>A | CA437327392 | ALG3,EIF2B5 | c.372C>T (p.Ala124=) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.265C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.2106+100833G>A (n.2106+100833G>A) c.228C>T (p.Ala76=) c.155-182C>T c.252C>T (p.Ala84=) n.345C>T n.361C>T n.257C>T n.303C>T n.366C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.150C>T (p.Ala50=) | dbSNP |
3 | g.184245540G>C | CA437327393 | ALG3,EIF2B5 | c.372C>G (p.Ala124=) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.265C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.2106+100833G>C (n.2106+100833G>C) c.228C>G (p.Ala76=) c.155-182C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.345C>G n.361C>G n.257C>G n.303C>G n.366C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.150C>G (p.Ala50=) | |
3 | g.184245540G>T | CA437327394 | ALG3,EIF2B5 | c.372C>A (p.Ala124=) c.272C>A (p.Pro91His) c.265C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.2106+100833G>T (n.2106+100833G>T) c.228C>A (p.Ala76=) c.155-182C>A c.252C>A (p.Ala84=) n.345C>A n.361C>A n.257C>A n.303C>A n.366C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.150C>A (p.Ala50=) | |
3 | g.184245541G>A | CA355421746 | ALG3,EIF2B5 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.264C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.2106+100834G>A (n.2106+100834G>A) c.227C>T (p.Ala76Val) c.155-183C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.344C>T n.360C>T n.256C>T n.302C>T n.365C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.149C>T (p.Ala50Val) | |
3 | g.184245541G>C | CA355421747 | ALG3,EIF2B5 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.264C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.2106+100834G>C (n.2106+100834G>C) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.155-183C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.344C>G n.360C>G n.256C>G n.302C>G n.365C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) | |
3 | g.184245541G>T | CA355421749 | ALG3,EIF2B5 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.264C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.2106+100834G>T (n.2106+100834G>T) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.155-183C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.344C>A n.360C>A n.256C>A n.302C>A n.365C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) | |
3 | g.184245542C>A | CA355421753 | ALG3,EIF2B5 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.270G>T (p.Trp90Cys) c.263G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.2106+100835C>A (n.2106+100835C>A) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.155-184G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.343G>T n.359G>T n.255G>T n.301G>T n.364G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.184245542C>G | CA355421755 | ALG3,EIF2B5 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.270G>C (p.Trp90Cys) c.263G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.2106+100835C>G (n.2106+100835C>G) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.155-184G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.343G>C n.359G>C n.255G>C n.301G>C n.364G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
3 | g.184245542C>T | CA355421751 | ALG3,EIF2B5 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.270G>A (p.Trp90Ter) c.263G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.2106+100835C>T (n.2106+100835C>T) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.155-184G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.343G>A n.359G>A n.255G>A n.301G>A n.364G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) | |
3 | g.184245543C>A | CA355421756 | ALG3,EIF2B5 | c.369G>T (p.Met123Ile) c.269G>T (p.Trp90Leu) c.262G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.2106+100836C>A (n.2106+100836C>A) c.225G>T (p.Met75Ile) c.155-185G>T c.249G>T (p.Met83Ile) n.342G>T n.358G>T n.254G>T n.300G>T n.363G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) | |
3 | g.184245543C= | CA1425931224 | ALG3,EIF2B5 | c.369G= (p.Met123=) c.269G= (p.Trp90=) c.262G= c.*134G= (n.*134G=) c.2106+100836C= (n.2106+100836C=) c.225G= (p.Met75=) c.155-185G= c.249G= (p.Met83=) n.342G= n.358G= n.254G= n.300G= n.363G= c.270G= (p.Met90=) c.147G= (p.Met49=) | |
3 | g.184245543C>G | CA355421757 | ALG3,EIF2B5 | c.369G>C (p.Met123Ile) c.269G>C (p.Trp90Ser) c.262G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.2106+100836C>G (n.2106+100836C>G) c.225G>C (p.Met75Ile) c.155-185G>C c.249G>C (p.Met83Ile) n.342G>C n.358G>C n.254G>C n.300G>C n.363G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) | |
3 | g.184245543C>T | CA2729552 | ALG3,EIF2B5 | c.369G>A (p.Met123Ile) c.269G>A (p.Trp90Ter) c.262G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.2106+100836C>T (n.2106+100836C>T) c.225G>A (p.Met75Ile) c.155-185G>A c.249G>A (p.Met83Ile) n.342G>A n.358G>A n.254G>A n.300G>A n.363G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245544A>C | CA355421758 | ALG3,EIF2B5 | c.368T>G (p.Met123Arg) c.268T>G (p.Trp90Gly) c.261T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.2106+100837A>C (n.2106+100837A>C) c.224T>G (p.Met75Arg) c.155-186T>G c.248T>G (p.Met83Arg) n.341T>G n.357T>G n.253T>G n.299T>G n.362T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) | |
3 | g.184245544A>G | CA355421760 | ALG3,EIF2B5 | c.368T>C (p.Met123Thr) c.268T>C (p.Trp90Arg) c.261T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.2106+100837A>G (n.2106+100837A>G) c.224T>C (p.Met75Thr) c.155-186T>C c.248T>C (p.Met83Thr) n.341T>C n.357T>C n.253T>C n.299T>C n.362T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.184245544A>T | CA355421761 | ALG3,EIF2B5 | c.368T>A (p.Met123Lys) c.268T>A (p.Trp90Arg) c.261T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.2106+100837A>T (n.2106+100837A>T) c.224T>A (p.Met75Lys) c.155-186T>A c.248T>A (p.Met83Lys) n.341T>A n.357T>A n.253T>A n.299T>A n.362T>A c.269T>A (p.Met90Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) | |
3 | g.184245545T>A | CA355421762 | ALG3,EIF2B5 | c.367A>T (p.Met123Leu) c.267A>T (p.Ala89=) c.260A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.2106+100838T>A (n.2106+100838T>A) c.223A>T (p.Met75Leu) c.155-187A>T c.247A>T (p.Met83Leu) n.340A>T n.356A>T n.252A>T n.298A>T n.361A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.184245545T>C | CA2729553 | ALG3,EIF2B5 | c.367A>G (p.Met123Val) c.267A>G (p.Ala89=) c.260A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.2106+100838T>C (n.2106+100838T>C) c.223A>G (p.Met75Val) c.155-187A>G c.247A>G (p.Met83Val) n.340A>G n.356A>G n.252A>G n.298A>G n.361A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.145A>G (p.Met49Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245545T>G | CA355421765 | ALG3,EIF2B5 | c.367A>C (p.Met123Leu) c.267A>C (p.Ala89=) c.260A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.2106+100838T>G (n.2106+100838T>G) c.223A>C (p.Met75Leu) c.155-187A>C c.247A>C (p.Met83Leu) n.340A>C n.356A>C n.252A>C n.298A>C n.361A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) | |
3 | g.184245545T= | CA1425931225 | ALG3,EIF2B5 | c.367A= (p.Met123=) c.267A= (p.Ala89=) c.260A= c.*132A= (n.*132A=) c.2106+100838T= (n.2106+100838T=) c.223A= (p.Met75=) c.155-187A= c.247A= (p.Met83=) n.340A= n.356A= n.252A= n.298A= n.361A= c.268A= (p.Met90=) c.145A= (p.Met49=) | |
3 | g.184245546G>A | CA437327395 | ALG3,EIF2B5 | c.366C>T (p.Arg122=) c.266C>T (p.Ala89Val) c.259C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.2106+100839G>A (n.2106+100839G>A) c.222C>T (p.Arg74=) c.155-188C>T c.246C>T (p.Arg82=) n.339C>T n.355C>T n.251C>T n.297C>T n.360C>T c.267C>T (p.Arg89=) c.144C>T (p.Arg48=) | |
3 | g.184245546G>C | CA437327396 | ALG3,EIF2B5 | c.366C>G (p.Arg122=) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.259C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.2106+100839G>C (n.2106+100839G>C) c.222C>G (p.Arg74=) c.155-188C>G c.246C>G (p.Arg82=) n.339C>G n.355C>G n.251C>G n.297C>G n.360C>G c.267C>G (p.Arg89=) c.144C>G (p.Arg48=) | |
3 | g.184245546G>T | CA437327397 | ALG3,EIF2B5 | c.366C>A (p.Arg122=) c.266C>A (p.Ala89Glu) c.259C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.2106+100839G>T (n.2106+100839G>T) c.222C>A (p.Arg74=) c.155-188C>A c.246C>A (p.Arg82=) n.339C>A n.355C>A n.251C>A n.297C>A n.360C>A c.267C>A (p.Arg89=) c.144C>A (p.Arg48=) | |
3 | g.184245547C>A | CA355421767 | ALG3,EIF2B5 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.258G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.2106+100840C>A (n.2106+100840C>A) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.155-189G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.338G>T n.354G>T n.250G>T n.296G>T n.359G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245547C= | CA1425931226 | ALG3,EIF2B5 | c.365G= (p.Arg122=) c.265G= (p.Ala89=) c.258G= c.*130G= (n.*130G=) c.2106+100840C= (n.2106+100840C=) c.221G= (p.Arg74=) c.155-189G= c.245G= (p.Arg82=) n.338G= n.354G= n.250G= n.296G= n.359G= c.266G= (p.Arg89=) c.143G= (p.Arg48=) | |
3 | g.184245547C>G | CA355421768 | ALG3,EIF2B5 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.258G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.2106+100840C>G (n.2106+100840C>G) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.155-189G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.338G>C n.354G>C n.250G>C n.296G>C n.359G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) | |
3 | g.184245547C>T | CA88879627 | ALG3,EIF2B5 | c.365G>A (p.Arg122His) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.258G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.2106+100840C>T (n.2106+100840C>T) c.221G>A (p.Arg74His) c.155-189G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.338G>A n.354G>A n.250G>A n.296G>A n.359G>A c.266G>A (p.Arg89His) c.143G>A (p.Arg48His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245548G>A | CA2729554 | ALG3,EIF2B5 | c.364C>T (p.Arg122Cys) c.264C>T (p.Ser88=) c.257C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.2106+100841G>A (n.2106+100841G>A) c.220C>T (p.Arg74Cys) c.155-190C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) n.337C>T n.353C>T n.249C>T n.295C>T n.358C>T c.265C>T (p.Arg89Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245548G>C | CA355421775 | ALG3,EIF2B5 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.264C>G (p.Ser88=) c.257C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.2106+100841G>C (n.2106+100841G>C) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.155-190C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.337C>G n.353C>G n.249C>G n.295C>G n.358C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) | |
3 | g.184245548G= | CA1425931227 | ALG3,EIF2B5 | c.364C= (p.Arg122=) c.264C= (p.Ser88=) c.257C= c.*129C= (n.*129C=) c.2106+100841G= (n.2106+100841G=) c.220C= (p.Arg74=) c.155-190C= c.244C= (p.Arg82=) n.337C= n.353C= n.249C= n.295C= n.358C= c.265C= (p.Arg89=) c.142C= (p.Arg48=) | |
3 | g.184245548G>T | CA355421773 | ALG3,EIF2B5 | c.364C>A (p.Arg122Ser) c.264C>A (p.Ser88=) c.257C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.2106+100841G>T (n.2106+100841G>T) c.220C>A (p.Arg74Ser) c.155-190C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) n.337C>A n.353C>A n.249C>A n.295C>A n.358C>A c.265C>A (p.Arg89Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) | |
3 | g.184245549G>A | CA437327398 | ALG3,EIF2B5 | c.363C>T (p.Ile121=) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.256C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.2106+100842G>A (n.2106+100842G>A) c.219C>T (p.Ile73=) c.155-191C>T c.243C>T (p.Ile81=) n.336C>T n.352C>T n.248C>T n.294C>T n.357C>T c.264C>T (p.Ile88=) c.141C>T (p.Ile47=) | |
3 | g.184245549G>C | CA355421777 | ALG3,EIF2B5 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.256C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.2106+100842G>C (n.2106+100842G>C) c.219C>G (p.Ile73Met) c.155-191C>G c.243C>G (p.Ile81Met) n.336C>G n.352C>G n.248C>G n.294C>G n.357C>G c.264C>G (p.Ile88Met) c.141C>G (p.Ile47Met) | |
3 | g.184245549G>T | CA437327399 | ALG3,EIF2B5 | c.363C>A (p.Ile121=) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.256C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.2106+100842G>T (n.2106+100842G>T) c.219C>A (p.Ile73=) c.155-191C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.336C>A n.352C>A n.248C>A n.294C>A n.357C>A c.264C>A (p.Ile88=) c.141C>A (p.Ile47=) | |
3 | g.184245550A>C | CA355421780 | ALG3,EIF2B5 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.255T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.2106+100843A>C (n.2106+100843A>C) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.155-192T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.335T>G n.351T>G n.247T>G n.293T>G n.356T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) | |
3 | g.184245550A>G | CA355421782 | ALG3,EIF2B5 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.255T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.2106+100843A>G (n.2106+100843A>G) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.155-192T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.335T>C n.351T>C n.247T>C n.293T>C n.356T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) | |
3 | g.184245550A>T | CA355421784 | ALG3,EIF2B5 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.255T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.2106+100843A>T (n.2106+100843A>T) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.155-192T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.335T>A n.351T>A n.247T>A n.293T>A n.356T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) | |
3 | g.184245551T>A | CA355421786 | ALG3,EIF2B5 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.261A>T (p.Thr87=) c.254A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.2106+100844T>A (n.2106+100844T>A) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.155-193A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.334A>T n.350A>T n.246A>T n.292A>T n.355A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) | |
3 | g.184245551T>C | CA355421789 | ALG3,EIF2B5 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.261A>G (p.Thr87=) c.254A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.2106+100844T>C (n.2106+100844T>C) c.217A>G (p.Ile73Val) c.155-193A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.334A>G n.350A>G n.246A>G n.292A>G n.355A>G c.262A>G (p.Ile88Val) c.139A>G (p.Ile47Val) | COSMIC COSMIC |
3 | g.184245551T>G | CA355421790 | ALG3,EIF2B5 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.261A>C (p.Thr87=) c.254A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.2106+100844T>G (n.2106+100844T>G) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.155-193A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.334A>C n.350A>C n.246A>C n.292A>C n.355A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245551T= | CA1425931228 | ALG3,EIF2B5 | c.361A= (p.Ile121=) c.261A= (p.Thr87=) c.254A= c.*126A= (n.*126A=) c.2106+100844T= (n.2106+100844T=) c.217A= (p.Ile73=) c.155-193A= c.241A= (p.Ile81=) n.334A= n.350A= n.246A= n.292A= n.355A= c.262A= (p.Ile88=) c.139A= (p.Ile47=) | |
3 | g.184245552G>A | CA437327400 | ALG3,EIF2B5 | c.360C>T (p.Asp120=) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.253C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.2106+100845G>A (n.2106+100845G>A) c.216C>T (p.Asp72=) c.155-194C>T c.240C>T (p.Asp80=) n.333C>T n.349C>T n.245C>T n.291C>T n.354C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.138C>T (p.Asp46=) | |
3 | g.184245552G>C | CA355421791 | ALG3,EIF2B5 | c.360C>G (p.Asp120Glu) c.260C>G (p.Thr87Arg) c.253C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.2106+100845G>C (n.2106+100845G>C) c.216C>G (p.Asp72Glu) c.155-194C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) n.333C>G n.349C>G n.245C>G n.291C>G n.354C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.138C>G (p.Asp46Glu) | |
3 | g.184245552G>T | CA355421794 | ALG3,EIF2B5 | c.360C>A (p.Asp120Glu) c.260C>A (p.Thr87Lys) c.253C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.2106+100845G>T (n.2106+100845G>T) c.216C>A (p.Asp72Glu) c.155-194C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) n.333C>A n.349C>A n.245C>A n.291C>A n.354C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.138C>A (p.Asp46Glu) | |
3 | g.184245553T>A | CA355421796 | ALG3,EIF2B5 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.252A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.2106+100846T>A (n.2106+100846T>A) c.215A>T (p.Asp72Val) c.155-195A>T c.239A>T (p.Asp80Val) n.332A>T n.348A>T n.244A>T n.290A>T n.353A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.137A>T (p.Asp46Val) | |
3 | g.184245553T>C | CA88879658 | ALG3,EIF2B5 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.252A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.2106+100846T>C (n.2106+100846T>C) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.155-195A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) n.332A>G n.348A>G n.244A>G n.290A>G n.353A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245553T>G | CA355421798 | ALG3,EIF2B5 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.252A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.2106+100846T>G (n.2106+100846T>G) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.155-195A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) n.332A>C n.348A>C n.244A>C n.290A>C n.353A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) | |
3 | g.184245553T= | CA1425931229 | ALG3,EIF2B5 | c.359A= (p.Asp120=) c.259A= (p.Thr87=) c.252A= c.*124A= (n.*124A=) c.2106+100846T= (n.2106+100846T=) c.215A= (p.Asp72=) c.155-195A= c.239A= (p.Asp80=) n.332A= n.348A= n.244A= n.290A= n.353A= c.260A= (p.Asp87=) c.137A= (p.Asp46=) | |
3 | g.184245554C>A | CA355421799 | ALG3,EIF2B5 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.258G>T (p.Leu86=) c.251G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.2106+100847C>A (n.2106+100847C>A) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.155-196G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.331G>T n.347G>T n.243G>T n.289G>T n.352G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) | |
3 | g.184245554C>G | CA355421801 | ALG3,EIF2B5 | c.358G>C (p.Asp120His) c.258G>C (p.Leu86=) c.251G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.2106+100847C>G (n.2106+100847C>G) c.214G>C (p.Asp72His) c.155-196G>C c.238G>C (p.Asp80His) n.331G>C n.347G>C n.243G>C n.289G>C n.352G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.136G>C (p.Asp46His) | gnomAD v4 |
3 | g.184245554C>T | CA355421803 | ALG3,EIF2B5 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.258G>A (p.Leu86=) c.251G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.2106+100847C>T (n.2106+100847C>T) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.155-196G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) n.331G>A n.347G>A n.243G>A n.289G>A n.352G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) | |
3 | g.184245555A= | CA1425931230 | ALG3,EIF2B5 | c.357T= (p.Thr119=) c.257T= (p.Leu86=) c.250T= c.*122T= (n.*122T=) c.2106+100848A= (n.2106+100848A=) c.213T= (p.Thr71=) c.155-197T= c.237T= (p.Thr79=) n.330T= n.346T= n.242T= n.288T= n.351T= c.258T= (p.Thr86=) c.135T= (p.Thr45=) | |
3 | g.184245555A>C | CA437327401 | ALG3,EIF2B5 | c.357T>G (p.Thr119=) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.250T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.2106+100848A>C (n.2106+100848A>C) c.213T>G (p.Thr71=) c.155-197T>G c.237T>G (p.Thr79=) n.330T>G n.346T>G n.242T>G n.288T>G n.351T>G c.258T>G (p.Thr86=) c.135T>G (p.Thr45=) | |
3 | g.184245555A>G | CA437327402 | ALG3,EIF2B5 | c.357T>C (p.Thr119=) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.250T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.2106+100848A>G (n.2106+100848A>G) c.213T>C (p.Thr71=) c.155-197T>C c.237T>C (p.Thr79=) n.330T>C n.346T>C n.242T>C n.288T>C n.351T>C c.258T>C (p.Thr86=) c.135T>C (p.Thr45=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245555A>T | CA437327403 | ALG3,EIF2B5 | c.357T>A (p.Thr119=) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.250T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.2106+100848A>T (n.2106+100848A>T) c.213T>A (p.Thr71=) c.155-197T>A c.237T>A (p.Thr79=) n.330T>A n.346T>A n.242T>A n.288T>A n.351T>A c.258T>A (p.Thr86=) c.135T>A (p.Thr45=) | |
3 | g.184245556G>A | CA355421808 | ALG3,EIF2B5 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.256C>T (p.Leu86=) c.249C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.2106+100849G>A (n.2106+100849G>A) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.155-198C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.329C>T n.345C>T n.241C>T n.287C>T n.350C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.184245556G>C | CA355421810 | ALG3,EIF2B5 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.256C>G (p.Leu86Val) c.249C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.2106+100849G>C (n.2106+100849G>C) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.155-198C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.329C>G n.345C>G n.241C>G n.287C>G n.350C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) c.134C>G (p.Thr45Ser) | |
3 | g.184245556G= | CA1425931231 | ALG3,EIF2B5 | c.356C= (p.Thr119=) c.256C= (p.Leu86=) c.249C= c.*121C= (n.*121C=) c.2106+100849G= (n.2106+100849G=) c.212C= (p.Thr71=) c.155-198C= c.236C= (p.Thr79=) n.329C= n.345C= n.241C= n.287C= n.350C= c.257C= (p.Thr86=) c.134C= (p.Thr45=) | |
3 | g.184245556G>T | CA355421805 | ALG3,EIF2B5 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.256C>A (p.Leu86Met) c.249C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.2106+100849G>T (n.2106+100849G>T) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.155-198C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.329C>A n.345C>A n.241C>A n.287C>A n.350C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) c.134C>A (p.Thr45Asn) | |
3 | g.184245557T>A | CA355421812 | ALG3,EIF2B5 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.255A>T (p.Ala85=) c.248A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.2106+100850T>A (n.2106+100850T>A) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.155-199A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.328A>T n.344A>T n.240A>T n.286A>T n.349A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.184245557T>C | CA355421816 | ALG3,EIF2B5 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.255A>G (p.Ala85=) c.248A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.2106+100850T>C (n.2106+100850T>C) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.155-199A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.328A>G n.344A>G n.240A>G n.286A>G n.349A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
3 | g.184245557T>G | CA355421815 | ALG3,EIF2B5 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.255A>C (p.Ala85=) c.248A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.2106+100850T>G (n.2106+100850T>G) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.155-199A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.328A>C n.344A>C n.240A>C n.286A>C n.349A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) | |
3 | g.184245558G>A | CA2729555 | ALG3,EIF2B5 | c.354C>T (p.Gly118=) c.254C>T (p.Ala85Val) c.247C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.2106+100851G>A (n.2106+100851G>A) c.210C>T (p.Gly70=) c.155-200C>T c.234C>T (p.Gly78=) n.327C>T n.343C>T n.239C>T n.285C>T n.348C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.132C>T (p.Gly44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245558G>C | CA437327404 | ALG3,EIF2B5 | c.354C>G (p.Gly118=) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.247C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.2106+100851G>C (n.2106+100851G>C) c.210C>G (p.Gly70=) c.155-200C>G c.234C>G (p.Gly78=) n.327C>G n.343C>G n.239C>G n.285C>G n.348C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.132C>G (p.Gly44=) | |
3 | g.184245558G= | CA1425931232 | ALG3,EIF2B5 | c.354C= (p.Gly118=) c.254C= (p.Ala85=) c.247C= c.*119C= (n.*119C=) c.2106+100851G= (n.2106+100851G=) c.210C= (p.Gly70=) c.155-200C= c.234C= (p.Gly78=) n.327C= n.343C= n.239C= n.285C= n.348C= c.255C= (p.Gly85=) c.132C= (p.Gly44=) | |
3 | g.184245558G>T | CA437327405 | ALG3,EIF2B5 | c.354C>A (p.Gly118=) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.247C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.2106+100851G>T (n.2106+100851G>T) c.210C>A (p.Gly70=) c.155-200C>A c.234C>A (p.Gly78=) n.327C>A n.343C>A n.239C>A n.285C>A n.348C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.132C>A (p.Gly44=) | |
3 | g.184245559C>A | CA355421822 | ALG3,EIF2B5 | c.353G>T (p.Gly118Val) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.246G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.2106+100852C>A (n.2106+100852C>A) c.209G>T (p.Gly70Val) c.155-201G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.326G>T n.342G>T n.238G>T n.284G>T n.347G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.131G>T (p.Gly44Val) | |
3 | g.184245559C= | CA1425931233 | ALG3,EIF2B5 | c.353G= (p.Gly118=) c.253G= (p.Ala85=) c.246G= c.*118G= (n.*118G=) c.2106+100852C= (n.2106+100852C=) c.209G= (p.Gly70=) c.155-201G= c.233G= (p.Gly78=) n.326G= n.342G= n.238G= n.284G= n.347G= c.254G= (p.Gly85=) c.131G= (p.Gly44=) | |
3 | g.184245559C>G | CA355421819 | ALG3,EIF2B5 | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.246G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.2106+100852C>G (n.2106+100852C>G) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.155-201G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.326G>C n.342G>C n.238G>C n.284G>C n.347G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
3 | g.184245559C>T | CA252104 | ALG3,EIF2B5 | c.353G>A (p.Gly118Asp) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.246G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.2106+100852C>T (n.2106+100852C>T) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.155-201G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) n.326G>A n.342G>A n.238G>A n.284G>A n.347G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.184245560C>A | CA355421826 | ALG3,EIF2B5 | c.352G>T (p.Gly118Cys) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.245G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.2106+100853C>A (n.2106+100853C>A) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.155-202G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.325G>T n.341G>T n.237G>T n.283G>T n.346G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) | |
3 | g.184245560C>G | CA355421830 | ALG3,EIF2B5 | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.245G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.2106+100853C>G (n.2106+100853C>G) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.155-202G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.325G>C n.341G>C n.237G>C n.283G>C n.346G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) | |
3 | g.184245560C>T | CA355421827 | ALG3,EIF2B5 | c.352G>A (p.Gly118Ser) c.252G>A (p.Glu84=) c.245G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.2106+100853C>T (n.2106+100853C>T) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.155-202G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.325G>A n.341G>A n.237G>A n.283G>A n.346G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) | |
3 | g.184245561T>A | CA437327406 | ALG3,EIF2B5 | c.351A>T (p.Arg117=) c.251A>T (p.Glu84Val) c.244A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.2106+100854T>A (n.2106+100854T>A) c.207A>T (p.Arg69=) c.155-203A>T c.231A>T (p.Arg77=) n.324A>T n.340A>T n.236A>T n.282A>T n.345A>T c.252A>T (p.Arg84=) c.129A>T (p.Arg43=) | |
3 | g.184245561T>C | CA437327407 | ALG3,EIF2B5 | c.351A>G (p.Arg117=) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.244A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.2106+100854T>C (n.2106+100854T>C) c.207A>G (p.Arg69=) c.155-203A>G c.231A>G (p.Arg77=) n.324A>G n.340A>G n.236A>G n.282A>G n.345A>G c.252A>G (p.Arg84=) c.129A>G (p.Arg43=) | |
3 | g.184245561T>G | CA437327408 | ALG3,EIF2B5 | c.351A>C (p.Arg117=) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.244A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.2106+100854T>G (n.2106+100854T>G) c.207A>C (p.Arg69=) c.155-203A>C c.231A>C (p.Arg77=) n.324A>C n.340A>C n.236A>C n.282A>C n.345A>C c.252A>C (p.Arg84=) c.129A>C (p.Arg43=) | |
3 | g.184245562C>A | CA2729556 | ALG3,EIF2B5 | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.243G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.2106+100855C>A (n.2106+100855C>A) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.155-204G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.323G>T n.339G>T n.235G>T n.281G>T n.344G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245562C= | CA1425931234 | ALG3,EIF2B5 | c.350G= (p.Arg117=) c.250G= (p.Glu84=) c.243G= c.*115G= (n.*115G=) c.2106+100855C= (n.2106+100855C=) c.206G= (p.Arg69=) c.155-204G= c.230G= (p.Arg77=) n.323G= n.339G= n.235G= n.281G= n.344G= c.251G= (p.Arg84=) c.128G= (p.Arg43=) | |
3 | g.184245562C>G | CA2729557 | ALG3,EIF2B5 | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.243G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.2106+100855C>G (n.2106+100855C>G) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.155-204G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.323G>C n.339G>C n.235G>C n.281G>C n.344G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245562C>T | CA2729558 | ALG3,EIF2B5 | c.350G>A (p.Arg117Gln) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.243G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.2106+100855C>T (n.2106+100855C>T) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.155-204G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) n.323G>A n.339G>A n.235G>A n.281G>A n.344G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245563G>A | CA2729559 | ALG3,EIF2B5 | c.349C>T (p.Arg117Ter) c.249C>T (p.Ala83=) c.242C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.2106+100856G>A (n.2106+100856G>A) c.205C>T (p.Arg69Ter) c.155-205C>T c.229C>T (p.Arg77Ter) n.322C>T n.338C>T n.234C>T n.280C>T n.343C>T c.250C>T (p.Arg84Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245563G>C | CA355421837 | ALG3,EIF2B5 | c.349C>G (p.Arg117Gly) c.249C>G (p.Ala83=) c.242C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.2106+100856G>C (n.2106+100856G>C) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.155-205C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.322C>G n.338C>G n.234C>G n.280C>G n.343C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) | |
3 | g.184245563G= | CA1425931235 | ALG3,EIF2B5 | c.349C= (p.Arg117=) c.249C= (p.Ala83=) c.242C= c.*114C= (n.*114C=) c.2106+100856G= (n.2106+100856G=) c.205C= (p.Arg69=) c.155-205C= c.229C= (p.Arg77=) n.322C= n.338C= n.234C= n.280C= n.343C= c.250C= (p.Arg84=) c.127C= (p.Arg43=) | |
3 | g.184245563G>T | CA437327409 | ALG3,EIF2B5 | c.349C>A (p.Arg117=) c.249C>A (p.Ala83=) c.242C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.2106+100856G>T (n.2106+100856G>T) c.205C>A (p.Arg69=) c.155-205C>A c.229C>A (p.Arg77=) n.322C>A n.338C>A n.234C>A n.280C>A n.343C>A c.250C>A (p.Arg84=) c.127C>A (p.Arg43=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245564G>A | CA437327410 | ALG3,EIF2B5 | c.348C>T (p.Ser116=) c.248C>T (p.Ala83Val) c.241C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.2106+100857G>A (n.2106+100857G>A) c.204C>T (p.Ser68=) c.155-206C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.321C>T n.337C>T n.233C>T n.279C>T n.342C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.126C>T (p.Ser42=) | |
3 | g.184245564G>C | CA355421840 | ALG3,EIF2B5 | c.348C>G (p.Ser116Arg) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.241C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.2106+100857G>C (n.2106+100857G>C) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.155-206C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) n.321C>G n.337C>G n.233C>G n.279C>G n.342C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) | |
3 | g.184245564G>T | CA355421843 | ALG3,EIF2B5 | c.348C>A (p.Ser116Arg) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.241C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.2106+100857G>T (n.2106+100857G>T) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.155-206C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) n.321C>A n.337C>A n.233C>A n.279C>A n.342C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) | |
3 | g.184245565C>A | CA2729561 | ALG3,EIF2B5 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.240G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.2106+100858C>A (n.2106+100858C>A) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.155-207G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) n.320G>T n.336G>T n.232G>T n.278G>T n.341G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245565C= | CA1425931236 | ALG3,EIF2B5 | c.347G= (p.Ser116=) c.247G= (p.Ala83=) c.240G= c.*112G= (n.*112G=) c.2106+100858C= (n.2106+100858C=) c.203G= (p.Ser68=) c.155-207G= c.227G= (p.Ser76=) n.320G= n.336G= n.232G= n.278G= n.341G= c.248G= (p.Ser83=) c.125G= (p.Ser42=) | |
3 | g.184245565C>G | CA2729560 | ALG3,EIF2B5 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.240G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.2106+100858C>G (n.2106+100858C>G) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.155-207G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) n.320G>C n.336G>C n.232G>C n.278G>C n.341G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245565C>T | CA355421845 | ALG3,EIF2B5 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.240G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.2106+100858C>T (n.2106+100858C>T) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.155-207G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) n.320G>A n.336G>A n.232G>A n.278G>A n.341G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.184245566T>A | CA355421853 | ALG3,EIF2B5 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.246A>T (p.Pro82=) c.239A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.2106+100859T>A (n.2106+100859T>A) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.155-208A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) n.319A>T n.335A>T n.231A>T n.277A>T n.340A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) | |
3 | g.184245566T>C | CA355421850 | ALG3,EIF2B5 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.246A>G (p.Pro82=) c.239A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.2106+100859T>C (n.2106+100859T>C) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.155-208A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) n.319A>G n.335A>G n.231A>G n.277A>G n.340A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) | |
3 | g.184245566T>G | CA355421851 | ALG3,EIF2B5 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.246A>C (p.Pro82=) c.239A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.2106+100859T>G (n.2106+100859T>G) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.155-208A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) n.319A>C n.335A>C n.231A>C n.277A>C n.340A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) | |
3 | g.184245567G>A | CA437327411 | ALG3,EIF2B5 | c.345C>T (p.Thr115=) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.238C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.2106+100860G>A (n.2106+100860G>A) c.201C>T (p.Thr67=) c.155-209C>T c.225C>T (p.Thr75=) n.318C>T n.334C>T n.230C>T n.276C>T n.339C>T c.246C>T (p.Thr82=) c.123C>T (p.Thr41=) | |
3 | g.184245567G>C | CA437327412 | ALG3,EIF2B5 | c.345C>G (p.Thr115=) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.238C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.2106+100860G>C (n.2106+100860G>C) c.201C>G (p.Thr67=) c.155-209C>G c.225C>G (p.Thr75=) n.318C>G n.334C>G n.230C>G n.276C>G n.339C>G c.246C>G (p.Thr82=) c.123C>G (p.Thr41=) | |
3 | g.184245567G= | CA1425931237 | ALG3,EIF2B5 | c.345C= (p.Thr115=) c.245C= (p.Pro82=) c.238C= c.*110C= (n.*110C=) c.2106+100860G= (n.2106+100860G=) c.201C= (p.Thr67=) c.155-209C= c.225C= (p.Thr75=) n.318C= n.334C= n.230C= n.276C= n.339C= c.246C= (p.Thr82=) c.123C= (p.Thr41=) | |
3 | g.184245567G>T | CA437327413 | ALG3,EIF2B5 | c.345C>A (p.Thr115=) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.238C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.2106+100860G>T (n.2106+100860G>T) c.201C>A (p.Thr67=) c.155-209C>A c.225C>A (p.Thr75=) n.318C>A n.334C>A n.230C>A n.276C>A n.339C>A c.246C>A (p.Thr82=) c.123C>A (p.Thr41=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245568G>A | CA355421856 | ALG3,EIF2B5 | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.237C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.2106+100861G>A (n.2106+100861G>A) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.155-210C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.317C>T n.333C>T n.229C>T n.275C>T n.338C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245568G>C | CA355421859 | ALG3,EIF2B5 | c.344C>G (p.Thr115Ser) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.237C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.2106+100861G>C (n.2106+100861G>C) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.155-210C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) n.317C>G n.333C>G n.229C>G n.275C>G n.338C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) | |
3 | g.184245568G= | CA1425931238 | ALG3,EIF2B5 | c.344C= (p.Thr115=) c.244C= (p.Pro82=) c.237C= c.*109C= (n.*109C=) c.2106+100861G= (n.2106+100861G=) c.200C= (p.Thr67=) c.155-210C= c.224C= (p.Thr75=) n.317C= n.333C= n.229C= n.275C= n.338C= c.245C= (p.Thr82=) c.122C= (p.Thr41=) | |
3 | g.184245568G>T | CA355421861 | ALG3,EIF2B5 | c.344C>A (p.Thr115Asn) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.237C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.2106+100861G>T (n.2106+100861G>T) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.155-210C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) n.317C>A n.333C>A n.229C>A n.275C>A n.338C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) | |
3 | g.184245569T>A | CA355421862 | ALG3,EIF2B5 | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.243A>T (p.Pro81=) c.236A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.2106+100862T>A (n.2106+100862T>A) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.155-211A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.316A>T n.332A>T n.228A>T n.274A>T n.337A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) | |
3 | g.184245569T>C | CA88879690 | ALG3,EIF2B5 | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.243A>G (p.Pro81=) c.236A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.2106+100862T>C (n.2106+100862T>C) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.155-211A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.316A>G n.332A>G n.228A>G n.274A>G n.337A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245569T>G | CA2729562 | ALG3,EIF2B5 | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.243A>C (p.Pro81=) c.236A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.2106+100862T>G (n.2106+100862T>G) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.155-211A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.316A>C n.332A>C n.228A>C n.274A>C n.337A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184245569T= | CA1425931239 | ALG3,EIF2B5 | c.343A= (p.Thr115=) c.243A= (p.Pro81=) c.236A= c.*108A= (n.*108A=) c.2106+100862T= (n.2106+100862T=) c.199A= (p.Thr67=) c.155-211A= c.223A= (p.Thr75=) n.316A= n.332A= n.228A= n.274A= n.337A= c.244A= (p.Thr82=) c.121A= (p.Thr41=) | |
3 | g.184245570G>A | CA2729563 | ALG3,EIF2B5 | c.342C>T (p.Ala114=) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.235C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.2106+100863G>A (n.2106+100863G>A) c.198C>T (p.Ala66=) c.155-212C>T c.222C>T (p.Ala74=) n.315C>T n.331C>T n.227C>T n.273C>T n.336C>T c.243C>T (p.Ala81=) c.120C>T (p.Ala40=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.184245570G>C | CA437327414 | ALG3,EIF2B5 | c.342C>G (p.Ala114=) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.235C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.2106+100863G>C (n.2106+100863G>C) c.198C>G (p.Ala66=) c.155-212C>G c.222C>G (p.Ala74=) n.315C>G n.331C>G n.227C>G n.273C>G n.336C>G c.243C>G (p.Ala81=) c.120C>G (p.Ala40=) | |
3 | g.184245570G= | CA1425931240 | ALG3,EIF2B5 | c.342C= (p.Ala114=) c.242C= (p.Pro81=) c.235C= c.*107C= (n.*107C=) c.2106+100863G= (n.2106+100863G=) c.198C= (p.Ala66=) c.155-212C= c.222C= (p.Ala74=) n.315C= n.331C= n.227C= n.273C= n.336C= c.243C= (p.Ala81=) c.120C= (p.Ala40=) | |
3 | g.184245570G>T | CA437327415 | ALG3,EIF2B5 | c.342C>A (p.Ala114=) c.242C>A (p.Pro81Gln) c.235C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.2106+100863G>T (n.2106+100863G>T) c.198C>A (p.Ala66=) c.155-212C>A c.222C>A (p.Ala74=) n.315C>A n.331C>A n.227C>A n.273C>A n.336C>A c.243C>A (p.Ala81=) c.120C>A (p.Ala40=) | |
3 | g.184245571G>A | CA2729564 | ALG3,EIF2B5 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.234C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.2106+100864G>A (n.2106+100864G>A) c.197C>T (p.Ala66Val) c.155-213C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.314C>T n.330C>T n.226C>T n.272C>T n.335C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.119C>T (p.Ala40Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245571G>C | CA355421870 | ALG3,EIF2B5 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.234C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.2106+100864G>C (n.2106+100864G>C) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.155-213C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.314C>G n.330C>G n.226C>G n.272C>G n.335C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
3 | g.184245571G= | CA1425931241 | ALG3,EIF2B5 | c.341C= (p.Ala114=) c.241C= (p.Pro81=) c.234C= c.*106C= (n.*106C=) c.2106+100864G= (n.2106+100864G=) c.197C= (p.Ala66=) c.155-213C= c.221C= (p.Ala74=) n.314C= n.330C= n.226C= n.272C= n.335C= c.242C= (p.Ala81=) c.119C= (p.Ala40=) | |
3 | g.184245571G>T | CA355421872 | ALG3,EIF2B5 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.234C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.2106+100864G>T (n.2106+100864G>T) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.155-213C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) n.314C>A n.330C>A n.226C>A n.272C>A n.335C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
3 | g.184245572C>A | CA355421875 | ALG3,EIF2B5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.240G>T (p.Met80Ile) c.233G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.2106+100865C>A (n.2106+100865C>A) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.155-214G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.313G>T n.329G>T n.225G>T n.271G>T n.334G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
3 | g.184245572C>G | CA355421878 | ALG3,EIF2B5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.240G>C (p.Met80Ile) c.233G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.2106+100865C>G (n.2106+100865C>G) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.155-214G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.313G>C n.329G>C n.225G>C n.271G>C n.334G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
3 | g.184245572C>T | CA355421874 | ALG3,EIF2B5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.240G>A (p.Met80Ile) c.233G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.2106+100865C>T (n.2106+100865C>T) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.155-214G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.313G>A n.329G>A n.225G>A n.271G>A n.334G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.184245573A= | CA1425931242 | ALG3,EIF2B5 | c.339T= (p.Tyr113=) c.239T= (p.Met80=) c.232T= c.*104T= (n.*104T=) c.2106+100866A= (n.2106+100866A=) c.195T= (p.Tyr65=) c.155-215T= c.219T= (p.Tyr73=) n.312T= n.328T= n.224T= n.270T= n.333T= c.240T= (p.Tyr80=) c.117T= (p.Tyr39=) | |
3 | g.184245573A>C | CA355421881 | ALG3,EIF2B5 | c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.239T>G (p.Met80Arg) c.232T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.2106+100866A>C (n.2106+100866A>C) c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.155-215T>G c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.312T>G n.328T>G n.224T>G n.270T>G n.333T>G c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.117T>G (p.Tyr39Ter) | |
3 | g.184245573A>G | CA437327416 | ALG3,EIF2B5 | c.339T>C (p.Tyr113=) c.239T>C (p.Met80Thr) c.232T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.2106+100866A>G (n.2106+100866A>G) c.195T>C (p.Tyr65=) c.155-215T>C c.219T>C (p.Tyr73=) n.312T>C n.328T>C n.224T>C n.270T>C n.333T>C c.240T>C (p.Tyr80=) c.117T>C (p.Tyr39=) | |
3 | g.184245573A>T | CA355421884 | ALG3,EIF2B5 | c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.239T>A (p.Met80Lys) c.232T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.2106+100866A>T (n.2106+100866A>T) c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.155-215T>A c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.312T>A n.328T>A n.224T>A n.270T>A n.333T>A c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.117T>A (p.Tyr39Ter) | dbSNP |
3 | g.184245574T>A | CA355421886 | ALG3,EIF2B5 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.238A>T (p.Met80Leu) c.231A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.2106+100867T>A (n.2106+100867T>A) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.155-216A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.311A>T n.327A>T n.223A>T n.269A>T n.332A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) | |
3 | g.184245574T>C | CA2729565 | ALG3,EIF2B5 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.238A>G (p.Met80Val) c.231A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.2106+100867T>C (n.2106+100867T>C) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.155-216A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.311A>G n.327A>G n.223A>G n.269A>G n.332A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245574T>G | CA355421889 | ALG3,EIF2B5 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.238A>C (p.Met80Leu) c.231A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.2106+100867T>G (n.2106+100867T>G) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.155-216A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.311A>C n.327A>C n.223A>C n.269A>C n.332A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) | |
3 | g.184245574T= | CA1425931243 | ALG3,EIF2B5 | c.338A= (p.Tyr113=) c.238A= (p.Met80=) c.231A= c.*103A= (n.*103A=) c.2106+100867T= (n.2106+100867T=) c.194A= (p.Tyr65=) c.155-216A= c.218A= (p.Tyr73=) n.311A= n.327A= n.223A= n.269A= n.332A= c.239A= (p.Tyr80=) c.116A= (p.Tyr39=) | |
3 | g.184245575A= | CA1425931244 | ALG3,EIF2B5 | c.337T= (p.Tyr113=) c.237T= (p.Thr79=) c.230T= c.*102T= (n.*102T=) c.2106+100868A= (n.2106+100868A=) c.193T= (p.Tyr65=) c.155-217T= c.217T= (p.Tyr73=) n.310T= n.326T= n.222T= n.268T= n.331T= c.238T= (p.Tyr80=) c.115T= (p.Tyr39=) | |
3 | g.184245575A>C | CA355421892 | ALG3,EIF2B5 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.237T>G (p.Thr79=) c.230T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.2106+100868A>C (n.2106+100868A>C) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.155-217T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.310T>G n.326T>G n.222T>G n.268T>G n.331T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
3 | g.184245575A>G | CA355421893 | ALG3,EIF2B5 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.237T>C (p.Thr79=) c.230T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.2106+100868A>G (n.2106+100868A>G) c.193T>C (p.Tyr65His) c.155-217T>C c.217T>C (p.Tyr73His) n.310T>C n.326T>C n.222T>C n.268T>C n.331T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.115T>C (p.Tyr39His) | |
3 | g.184245575A>T | CA355421896 | ALG3,EIF2B5 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.237T>A (p.Thr79=) c.230T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.2106+100868A>T (n.2106+100868A>T) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.155-217T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.310T>A n.326T>A n.222T>A n.268T>A n.331T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
3 | g.184245575_184245576insT | CA2729566 | ALG3,EIF2B5 | c.336_337insA (p.Tyr113IlefsTer8) c.236_237insA (p.Met80TyrfsTer?) c.229_230insA c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) c.2106+100868_2106+100869insT (n.2106+100868_2106+100869insT) c.192_193insA (p.Tyr65IlefsTer8) c.155-218_155-217insA c.216_217insA (p.Tyr73IlefsTer8) n.309_310insA n.325_326insA n.221_222insA n.267_268insA n.330_331insA c.237_238insA (p.Tyr80IlefsTer8) c.114_115insA (p.Tyr39IlefsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245576G>A | CA2729568 | ALG3,EIF2B5 | c.336C>T (p.Tyr112=) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.229C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.2106+100869G>A (n.2106+100869G>A) c.192C>T (p.Tyr64=) c.155-218C>T c.216C>T (p.Tyr72=) n.309C>T n.325C>T n.221C>T n.267C>T n.330C>T c.237C>T (p.Tyr79=) c.114C>T (p.Tyr38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245576G>C | CA355421900 | ALG3,EIF2B5 | c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.229C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.2106+100869G>C (n.2106+100869G>C) c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.155-218C>G c.216C>G (p.Tyr72Ter) n.309C>G n.325C>G n.221C>G n.267C>G n.330C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) | |
3 | g.184245576G= | CA1425931245 | ALG3,EIF2B5 | c.336C= (p.Tyr112=) c.236C= (p.Thr79=) c.229C= c.*101C= (n.*101C=) c.2106+100869G= (n.2106+100869G=) c.192C= (p.Tyr64=) c.155-218C= c.216C= (p.Tyr72=) n.309C= n.325C= n.221C= n.267C= n.330C= c.237C= (p.Tyr79=) c.114C= (p.Tyr38=) | |
3 | g.184245576G>T | CA2729567 | ALG3,EIF2B5 | c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.229C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.2106+100869G>T (n.2106+100869G>T) c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.155-218C>A c.216C>A (p.Tyr72Ter) n.309C>A n.325C>A n.221C>A n.267C>A n.330C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245577T>A | CA2729569 | ALG3,EIF2B5 | c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.228A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.2106+100870T>A (n.2106+100870T>A) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.155-219A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.308A>T n.324A>T n.220A>T n.266A>T n.329A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245577T>C | CA2729570 | ALG3,EIF2B5 | c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.228A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.2106+100870T>C (n.2106+100870T>C) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.155-219A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.308A>G n.324A>G n.220A>G n.266A>G n.329A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245577T>G | CA355421906 | ALG3,EIF2B5 | c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.228A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.2106+100870T>G (n.2106+100870T>G) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.155-219A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.308A>C n.324A>C n.220A>C n.266A>C n.329A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) | |
3 | g.184245577T= | CA1425931246 | ALG3,EIF2B5 | c.335A= (p.Tyr112=) c.235A= (p.Thr79=) c.228A= c.*100A= (n.*100A=) c.2106+100870T= (n.2106+100870T=) c.191A= (p.Tyr64=) c.155-219A= c.215A= (p.Tyr72=) n.308A= n.324A= n.220A= n.266A= n.329A= c.236A= (p.Tyr79=) c.113A= (p.Tyr38=) | |
3 | g.184245578A>C | CA355421911 | ALG3,EIF2B5 | c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.234T>G (p.Cys78Trp) c.227T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.2106+100871A>C (n.2106+100871A>C) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.155-220T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.307T>G n.323T>G n.219T>G n.265T>G n.328T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) | |
3 | g.184245578A>G | CA355421914 | ALG3,EIF2B5 | c.334T>C (p.Tyr112His) c.234T>C (p.Cys78=) c.227T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.2106+100871A>G (n.2106+100871A>G) c.190T>C (p.Tyr64His) c.155-220T>C c.214T>C (p.Tyr72His) n.307T>C n.323T>C n.219T>C n.265T>C n.328T>C c.235T>C (p.Tyr79His) c.112T>C (p.Tyr38His) | |
3 | g.184245578A>T | CA355421918 | ALG3,EIF2B5 | c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.234T>A (p.Cys78Ter) c.227T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.2106+100871A>T (n.2106+100871A>T) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.155-220T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.307T>A n.323T>A n.219T>A n.265T>A n.328T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) | |
3 | g.184245579C>A | CA355421921 | ALG3,EIF2B5 | c.333G>T (p.Leu111Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.226G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.2106+100872C>A (n.2106+100872C>A) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.155-221G>T c.213G>T (p.Leu71Phe) n.306G>T n.322G>T n.218G>T n.264G>T n.327G>T c.234G>T (p.Leu78Phe) c.111G>T (p.Leu37Phe) | |
3 | g.184245579C>G | CA355421934 | ALG3,EIF2B5 | c.333G>C (p.Leu111Phe) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.226G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.2106+100872C>G (n.2106+100872C>G) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.155-221G>C c.213G>C (p.Leu71Phe) n.306G>C n.322G>C n.218G>C n.264G>C n.327G>C c.234G>C (p.Leu78Phe) c.111G>C (p.Leu37Phe) | |
3 | g.184245579C>T | CA437327420 | ALG3,EIF2B5 | c.333G>A (p.Leu111=) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.226G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.2106+100872C>T (n.2106+100872C>T) c.189G>A (p.Leu63=) c.155-221G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.306G>A n.322G>A n.218G>A n.264G>A n.327G>A c.234G>A (p.Leu78=) c.111G>A (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245580A= | CA1425931247 | ALG3,EIF2B5 | c.332T= (p.Leu111=) c.232T= (p.Cys78=) c.225T= c.*97T= (n.*97T=) c.2106+100873A= (n.2106+100873A=) c.188T= (p.Leu63=) c.155-222T= c.212T= (p.Leu71=) n.305T= n.321T= n.217T= n.263T= n.326T= c.233T= (p.Leu78=) c.110T= (p.Leu37=) | |
3 | g.184245580A>C | CA2729571 | ALG3,EIF2B5 | c.332T>G (p.Leu111Trp) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.225T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.2106+100873A>C (n.2106+100873A>C) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.155-222T>G c.212T>G (p.Leu71Trp) n.305T>G n.321T>G n.217T>G n.263T>G n.326T>G c.233T>G (p.Leu78Trp) c.110T>G (p.Leu37Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245580A>G | CA355421948 | ALG3,EIF2B5 | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.225T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.2106+100873A>G (n.2106+100873A>G) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.155-222T>C c.212T>C (p.Leu71Ser) n.305T>C n.321T>C n.217T>C n.263T>C n.326T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) c.110T>C (p.Leu37Ser) | |
3 | g.184245580A>T | CA355421951 | ALG3,EIF2B5 | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.225T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.2106+100873A>T (n.2106+100873A>T) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.155-222T>A c.212T>A (p.Leu71Ter) n.305T>A n.321T>A n.217T>A n.263T>A n.326T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) c.110T>A (p.Leu37Ter) | |
3 | g.184245581A>C | CA355421972 | ALG3,EIF2B5 | c.331T>G (p.Leu111Val) c.231T>G (p.Gly77=) c.224T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.2106+100874A>C (n.2106+100874A>C) c.187T>G (p.Leu63Val) c.155-223T>G c.211T>G (p.Leu71Val) n.304T>G n.320T>G n.216T>G n.262T>G n.325T>G c.232T>G (p.Leu78Val) c.109T>G (p.Leu37Val) | |
3 | g.184245581A>G | CA437327421 | ALG3,EIF2B5 | c.331T>C (p.Leu111=) c.231T>C (p.Gly77=) c.224T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.2106+100874A>G (n.2106+100874A>G) c.187T>C (p.Leu63=) c.155-223T>C c.211T>C (p.Leu71=) n.304T>C n.320T>C n.216T>C n.262T>C n.325T>C c.232T>C (p.Leu78=) c.109T>C (p.Leu37=) | |
3 | g.184245581A>T | CA355421982 | ALG3,EIF2B5 | c.331T>A (p.Leu111Met) c.231T>A (p.Gly77=) c.224T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.2106+100874A>T (n.2106+100874A>T) c.187T>A (p.Leu63Met) c.155-223T>A c.211T>A (p.Leu71Met) n.304T>A n.320T>A n.216T>A n.262T>A n.325T>A c.232T>A (p.Leu78Met) c.109T>A (p.Leu37Met) | |
3 | g.184245582C>A | CA437327423 | ALG3,EIF2B5 | c.330G>T (p.Gly110=) c.230G>T (p.Gly77Val) c.223G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.2106+100875C>A (n.2106+100875C>A) c.186G>T (p.Gly62=) c.155-224G>T c.210G>T (p.Gly70=) n.303G>T n.319G>T n.215G>T n.261G>T n.324G>T c.231G>T (p.Gly77=) c.108G>T (p.Gly36=) | |
3 | g.184245582C>G | CA437327425 | ALG3,EIF2B5 | c.330G>C (p.Gly110=) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.223G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.2106+100875C>G (n.2106+100875C>G) c.186G>C (p.Gly62=) c.155-224G>C c.210G>C (p.Gly70=) n.303G>C n.319G>C n.215G>C n.261G>C n.324G>C c.231G>C (p.Gly77=) c.108G>C (p.Gly36=) | |
3 | g.184245582C>T | CA437327427 | ALG3,EIF2B5 | c.330G>A (p.Gly110=) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.223G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.2106+100875C>T (n.2106+100875C>T) c.186G>A (p.Gly62=) c.155-224G>A c.210G>A (p.Gly70=) n.303G>A n.319G>A n.215G>A n.261G>A n.324G>A c.231G>A (p.Gly77=) c.108G>A (p.Gly36=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245583C>A | CA2729572 | ALG3,EIF2B5 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.222G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.2106+100876C>A (n.2106+100876C>A) c.185G>T (p.Gly62Val) c.155-225G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.302G>T n.318G>T n.214G>T n.260G>T n.323G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.107G>T (p.Gly36Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245583C= | CA1425931248 | ALG3,EIF2B5 | c.329G= (p.Gly110=) c.229G= (p.Gly77=) c.222G= c.*94G= (n.*94G=) c.2106+100876C= (n.2106+100876C=) c.185G= (p.Gly62=) c.155-225G= c.209G= (p.Gly70=) n.302G= n.318G= n.214G= n.260G= n.323G= c.230G= (p.Gly77=) c.107G= (p.Gly36=) | |
3 | g.184245583C>G | CA355421985 | ALG3,EIF2B5 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.222G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.2106+100876C>G (n.2106+100876C>G) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.155-225G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.302G>C n.318G>C n.214G>C n.260G>C n.323G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) | |
3 | g.184245583C>T | CA355421987 | ALG3,EIF2B5 | c.329G>A (p.Gly110Glu) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.222G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.2106+100876C>T (n.2106+100876C>T) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.155-225G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) n.302G>A n.318G>A n.214G>A n.260G>A n.323G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) | |
3 | g.184245584C>A | CA355421993 | ALG3,EIF2B5 | c.328G>T (p.Gly110Trp) c.228G>T (p.Trp76Cys) c.221G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.2106+100877C>A (n.2106+100877C>A) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.155-226G>T c.208G>T (p.Gly70Trp) n.301G>T n.317G>T n.213G>T n.259G>T n.322G>T c.229G>T (p.Gly77Trp) c.106G>T (p.Gly36Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245584C= | CA1425931249 | ALG3,EIF2B5 | c.328G= (p.Gly110=) c.228G= (p.Trp76=) c.221G= c.*93G= (n.*93G=) c.2106+100877C= (n.2106+100877C=) c.184G= (p.Gly62=) c.155-226G= c.208G= (p.Gly70=) n.301G= n.317G= n.213G= n.259G= n.322G= c.229G= (p.Gly77=) c.106G= (p.Gly36=) | |
3 | g.184245584C>G | CA355422007 | ALG3,EIF2B5 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.221G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.2106+100877C>G (n.2106+100877C>G) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.155-226G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.301G>C n.317G>C n.213G>C n.259G>C n.322G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
3 | g.184245584C>T | CA355421990 | ALG3,EIF2B5 | c.328G>A (p.Gly110Arg) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.221G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.2106+100877C>T (n.2106+100877C>T) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.155-226G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) n.301G>A n.317G>A n.213G>A n.259G>A n.322G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) | dbSNP |
3 | g.184245585C>A | CA355422013 | ALG3,EIF2B5 | c.327G>T (p.Met109Ile) c.227G>T (p.Trp76Leu) c.220G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.2106+100878C>A (n.2106+100878C>A) c.183G>T (p.Met61Ile) c.155-227G>T c.207G>T (p.Met69Ile) n.300G>T n.316G>T n.212G>T n.258G>T n.321G>T c.228G>T (p.Met76Ile) c.105G>T (p.Met35Ile) | |
3 | g.184245585C>G | CA355422014 | ALG3,EIF2B5 | c.327G>C (p.Met109Ile) c.227G>C (p.Trp76Ser) c.220G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.2106+100878C>G (n.2106+100878C>G) c.183G>C (p.Met61Ile) c.155-227G>C c.207G>C (p.Met69Ile) n.300G>C n.316G>C n.212G>C n.258G>C n.321G>C c.228G>C (p.Met76Ile) c.105G>C (p.Met35Ile) | |
3 | g.184245585C>T | CA355422015 | ALG3,EIF2B5 | c.327G>A (p.Met109Ile) c.227G>A (p.Trp76Ter) c.220G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.2106+100878C>T (n.2106+100878C>T) c.183G>A (p.Met61Ile) c.155-227G>A c.207G>A (p.Met69Ile) n.300G>A n.316G>A n.212G>A n.258G>A n.321G>A c.228G>A (p.Met76Ile) c.105G>A (p.Met35Ile) | |
3 | g.184245586A= | CA1425931250 | ALG3,EIF2B5 | c.326T= (p.Met109=) c.226T= (p.Trp76=) c.219T= c.*91T= (n.*91T=) c.2106+100879A= (n.2106+100879A=) c.182T= (p.Met61=) c.155-228T= c.206T= (p.Met69=) n.299T= n.315T= n.211T= n.257T= n.320T= c.227T= (p.Met76=) c.104T= (p.Met35=) | |
3 | g.184245586A>C | CA355422016 | ALG3,EIF2B5 | c.326T>G (p.Met109Arg) c.226T>G (p.Trp76Gly) c.219T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.2106+100879A>C (n.2106+100879A>C) c.182T>G (p.Met61Arg) c.155-228T>G c.206T>G (p.Met69Arg) n.299T>G n.315T>G n.211T>G n.257T>G n.320T>G c.227T>G (p.Met76Arg) c.104T>G (p.Met35Arg) | |
3 | g.184245586A>G | CA355422017 | ALG3,EIF2B5 | c.326T>C (p.Met109Thr) c.226T>C (p.Trp76Arg) c.219T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.2106+100879A>G (n.2106+100879A>G) c.182T>C (p.Met61Thr) c.155-228T>C c.206T>C (p.Met69Thr) n.299T>C n.315T>C n.211T>C n.257T>C n.320T>C c.227T>C (p.Met76Thr) c.104T>C (p.Met35Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245586A>T | CA355422019 | ALG3,EIF2B5 | c.326T>A (p.Met109Lys) c.226T>A (p.Trp76Arg) c.219T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.2106+100879A>T (n.2106+100879A>T) c.182T>A (p.Met61Lys) c.155-228T>A c.206T>A (p.Met69Lys) n.299T>A n.315T>A n.211T>A n.257T>A n.320T>A c.227T>A (p.Met76Lys) c.104T>A (p.Met35Lys) | |
3 | g.184245587T>A | CA355422040 | ALG3,EIF2B5 | c.325A>T (p.Met109Leu) c.225A>T (p.Leu75Phe) c.218A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.2106+100880T>A (n.2106+100880T>A) c.181A>T (p.Met61Leu) c.155-229A>T c.205A>T (p.Met69Leu) n.298A>T n.314A>T n.210A>T n.256A>T n.319A>T c.226A>T (p.Met76Leu) c.103A>T (p.Met35Leu) | |
3 | g.184245587T>C | CA2729573 | ALG3,EIF2B5 | c.325A>G (p.Met109Val) c.225A>G (p.Leu75=) c.218A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.2106+100880T>C (n.2106+100880T>C) c.181A>G (p.Met61Val) c.155-229A>G c.205A>G (p.Met69Val) n.298A>G n.314A>G n.210A>G n.256A>G n.319A>G c.226A>G (p.Met76Val) c.103A>G (p.Met35Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245587T>G | CA355422036 | ALG3,EIF2B5 | c.325A>C (p.Met109Leu) c.225A>C (p.Leu75Phe) c.218A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.2106+100880T>G (n.2106+100880T>G) c.181A>C (p.Met61Leu) c.155-229A>C c.205A>C (p.Met69Leu) n.298A>C n.314A>C n.210A>C n.256A>C n.319A>C c.226A>C (p.Met76Leu) c.103A>C (p.Met35Leu) | |
3 | g.184245587T= | CA1425931251 | ALG3,EIF2B5 | c.325A= (p.Met109=) c.225A= (p.Leu75=) c.218A= c.*90A= (n.*90A=) c.2106+100880T= (n.2106+100880T=) c.181A= (p.Met61=) c.155-229A= c.205A= (p.Met69=) n.298A= n.314A= n.210A= n.256A= n.319A= c.226A= (p.Met76=) c.103A= (p.Met35=) | |
3 | g.184245588A>C | CA355422047 | ALG3,EIF2B5 | c.324T>G (p.Phe108Leu) c.224T>G (p.Leu75Ter) c.217T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.2106+100881A>C (n.2106+100881A>C) c.180T>G (p.Phe60Leu) c.155-230T>G c.204T>G (p.Phe68Leu) n.297T>G n.313T>G n.209T>G n.255T>G n.318T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) c.102T>G (p.Phe34Leu) | |
3 | g.184245588A>G | CA437327432 | ALG3,EIF2B5 | c.324T>C (p.Phe108=) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.217T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.2106+100881A>G (n.2106+100881A>G) c.180T>C (p.Phe60=) c.155-230T>C c.204T>C (p.Phe68=) n.297T>C n.313T>C n.209T>C n.255T>C n.318T>C c.225T>C (p.Phe75=) c.102T>C (p.Phe34=) | |
3 | g.184245588A>T | CA355422049 | ALG3,EIF2B5 | c.324T>A (p.Phe108Leu) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.217T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.2106+100881A>T (n.2106+100881A>T) c.180T>A (p.Phe60Leu) c.155-230T>A c.204T>A (p.Phe68Leu) n.297T>A n.313T>A n.209T>A n.255T>A n.318T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) c.102T>A (p.Phe34Leu) | |
3 | g.184245590del | CA2577976399 | ALG3,EIF2B5 | c.324del (p.Phe108LeufsTer?) c.224del (p.Leu75TyrfsTer12) c.217del c.*89del (n.*89del) c.2106+100883del (n.2106+100883del) c.180del (p.Phe60LeufsTer?) c.155-230del c.204del (p.Phe68LeufsTer?) n.297del n.313del n.209del n.255del n.318del c.225del (p.Phe75LeufsTer?) c.102del (p.Phe34LeufsTer?) | |
3 | g.184245589A= | CA1425931252 | ALG3,EIF2B5 | c.323T= (p.Phe108=) c.223T= (p.Leu75=) c.216T= c.*88T= (n.*88T=) c.2106+100882A= (n.2106+100882A=) c.179T= (p.Phe60=) c.155-231T= c.203T= (p.Phe68=) n.296T= n.312T= n.208T= n.254T= n.317T= c.224T= (p.Phe75=) c.101T= (p.Phe34=) | |
3 | g.184245589A>C | CA355422056 | ALG3,EIF2B5 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.223T>G (p.Leu75Val) c.216T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.2106+100882A>C (n.2106+100882A>C) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.155-231T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) n.296T>G n.312T>G n.208T>G n.254T>G n.317T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) | |
3 | g.184245589A>G | CA355422065 | ALG3,EIF2B5 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.223T>C (p.Leu75=) c.216T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.2106+100882A>G (n.2106+100882A>G) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.155-231T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) n.296T>C n.312T>C n.208T>C n.254T>C n.317T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) | dbSNP |
3 | g.184245589A>T | CA355422069 | ALG3,EIF2B5 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.223T>A (p.Leu75Ile) c.216T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.2106+100882A>T (n.2106+100882A>T) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.155-231T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.296T>A n.312T>A n.208T>A n.254T>A n.317T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
3 | g.184245590A= | CA1425931253 | ALG3,EIF2B5 | c.322T= (p.Phe108=) c.222T= (p.Ser74=) c.215T= c.*87T= (n.*87T=) c.2106+100883A= (n.2106+100883A=) c.178T= (p.Phe60=) c.155-232T= c.202T= (p.Phe68=) n.295T= n.311T= n.207T= n.253T= n.316T= c.223T= (p.Phe75=) c.100T= (p.Phe34=) | |
3 | g.184245590A>C | CA355422074 | ALG3,EIF2B5 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.222T>G (p.Ser74=) c.215T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.2106+100883A>C (n.2106+100883A>C) c.178T>G (p.Phe60Val) c.155-232T>G c.202T>G (p.Phe68Val) n.295T>G n.311T>G n.207T>G n.253T>G n.316T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.100T>G (p.Phe34Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245590A>G | CA355422080 | ALG3,EIF2B5 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.222T>C (p.Ser74=) c.215T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.2106+100883A>G (n.2106+100883A>G) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.155-232T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) n.295T>C n.311T>C n.207T>C n.253T>C n.316T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) | |
3 | g.184245590A>T | CA355422078 | ALG3,EIF2B5 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.222T>A (p.Ser74=) c.215T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.2106+100883A>T (n.2106+100883A>T) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.155-232T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) n.295T>A n.311T>A n.207T>A n.253T>A n.316T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) | |
3 | g.184245591G>A | CA437327435 | ALG3,EIF2B5 | c.321C>T (p.Ile107=) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.214C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.2106+100884G>A (n.2106+100884G>A) c.177C>T (p.Ile59=) c.155-233C>T c.201C>T (p.Ile67=) n.294C>T n.310C>T n.206C>T n.252C>T n.315C>T c.222C>T (p.Ile74=) c.99C>T (p.Ile33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245591G>C | CA355422084 | ALG3,EIF2B5 | c.321C>G (p.Ile107Met) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.214C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.2106+100884G>C (n.2106+100884G>C) c.177C>G (p.Ile59Met) c.155-233C>G c.201C>G (p.Ile67Met) n.294C>G n.310C>G n.206C>G n.252C>G n.315C>G c.222C>G (p.Ile74Met) c.99C>G (p.Ile33Met) | gnomAD v4 |
3 | g.184245591G= | CA1425931254 | ALG3,EIF2B5 | c.321C= (p.Ile107=) c.221C= (p.Ser74=) c.214C= c.*86C= (n.*86C=) c.2106+100884G= (n.2106+100884G=) c.177C= (p.Ile59=) c.155-233C= c.201C= (p.Ile67=) n.294C= n.310C= n.206C= n.252C= n.315C= c.222C= (p.Ile74=) c.99C= (p.Ile33=) | |
3 | g.184245591G>T | CA437327434 | ALG3,EIF2B5 | c.321C>A (p.Ile107=) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.214C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.2106+100884G>T (n.2106+100884G>T) c.177C>A (p.Ile59=) c.155-233C>A c.201C>A (p.Ile67=) n.294C>A n.310C>A n.206C>A n.252C>A n.315C>A c.222C>A (p.Ile74=) c.99C>A (p.Ile33=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245592A>C | CA355422091 | ALG3,EIF2B5 | c.320T>G (p.Ile107Ser) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.213T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.2106+100885A>C (n.2106+100885A>C) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.155-234T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) n.293T>G n.309T>G n.205T>G n.251T>G n.314T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) | |
3 | g.184245592A>G | CA355422125 | ALG3,EIF2B5 | c.320T>C (p.Ile107Thr) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.213T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.2106+100885A>G (n.2106+100885A>G) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.155-234T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) n.293T>C n.309T>C n.205T>C n.251T>C n.314T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
3 | g.184245592A>T | CA355422127 | ALG3,EIF2B5 | c.320T>A (p.Ile107Asn) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.213T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.2106+100885A>T (n.2106+100885A>T) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.155-234T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) n.293T>A n.309T>A n.205T>A n.251T>A n.314T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) | |
3 | g.184245593T>A | CA355422133 | ALG3,EIF2B5 | c.319A>T (p.Ile107Phe) c.219A>T (p.Thr73=) c.212A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.2106+100886T>A (n.2106+100886T>A) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.155-235A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) n.292A>T n.308A>T n.204A>T n.250A>T n.313A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) | |
3 | g.184245593T>C | CA2729574 | ALG3,EIF2B5 | c.319A>G (p.Ile107Val) c.219A>G (p.Thr73=) c.212A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.2106+100886T>C (n.2106+100886T>C) c.175A>G (p.Ile59Val) c.155-235A>G c.199A>G (p.Ile67Val) n.292A>G n.308A>G n.204A>G n.250A>G n.313A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.97A>G (p.Ile33Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245593T>G | CA355422137 | ALG3,EIF2B5 | c.319A>C (p.Ile107Leu) c.219A>C (p.Thr73=) c.212A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.2106+100886T>G (n.2106+100886T>G) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.155-235A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) n.292A>C n.308A>C n.204A>C n.250A>C n.313A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
3 | g.184245593T= | CA1425931255 | ALG3,EIF2B5 | c.319A= (p.Ile107=) c.219A= (p.Thr73=) c.212A= c.*84A= (n.*84A=) c.2106+100886T= (n.2106+100886T=) c.175A= (p.Ile59=) c.155-235A= c.199A= (p.Ile67=) n.292A= n.308A= n.204A= n.250A= n.313A= c.220A= (p.Ile74=) c.97A= (p.Ile33=) | |
3 | g.184245594G>A | CA88879761 | ALG3,EIF2B5 | c.318C>T (p.Tyr106=) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.211C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.2106+100887G>A (n.2106+100887G>A) c.174C>T (p.Tyr58=) c.155-236C>T c.198C>T (p.Tyr66=) n.291C>T n.307C>T n.203C>T n.249C>T n.312C>T c.219C>T (p.Tyr73=) c.96C>T (p.Tyr32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245594G>C | CA355422138 | ALG3,EIF2B5 | c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.218C>G (p.Thr73Arg) c.211C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.2106+100887G>C (n.2106+100887G>C) c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.155-236C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.291C>G n.307C>G n.203C>G n.249C>G n.312C>G c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) | |
3 | g.184245594G= | CA1425931256 | ALG3,EIF2B5 | c.318C= (p.Tyr106=) c.218C= (p.Thr73=) c.211C= c.*83C= (n.*83C=) c.2106+100887G= (n.2106+100887G=) c.174C= (p.Tyr58=) c.155-236C= c.198C= (p.Tyr66=) n.291C= n.307C= n.203C= n.249C= n.312C= c.219C= (p.Tyr73=) c.96C= (p.Tyr32=) | |
3 | g.184245594G>T | CA355422139 | ALG3,EIF2B5 | c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.218C>A (p.Thr73Lys) c.211C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.2106+100887G>T (n.2106+100887G>T) c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.155-236C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.291C>A n.307C>A n.203C>A n.249C>A n.312C>A c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) | |
3 | g.184245594_184245595delinsGT | CA1425931257 | ALG3,EIF2B5 | c.317_318delinsAC (p.Tyr106=) c.217_218delinsAC (p.Thr73=) c.210_211delinsAC c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC) c.2106+100887_2106+100888delinsGT (n.2106+100887_2106+100888delinsGT) c.173_174delinsAC (p.Tyr58=) c.155-237_155-236delinsAC c.197_198delinsAC (p.Tyr66=) n.290_291delinsAC n.306_307delinsAC n.202_203delinsAC n.248_249delinsAC n.311_312delinsAC c.218_219delinsAC (p.Tyr73=) c.95_96delinsAC (p.Tyr32=) | |
3 | g.184245595del | CA915942980 | ALG3,EIF2B5 | c.317del (p.Tyr106SerfsTer?) c.217del (p.Thr73HisfsTer14) c.210del c.*82del (n.*82del) c.2106+100888del (n.2106+100888del) c.173del (p.Tyr58SerfsTer?) c.155-237del c.197del (p.Tyr66SerfsTer?) n.290del n.306del n.202del n.248del n.311del c.218del (p.Tyr73SerfsTer?) c.95del (p.Tyr32SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.184245595T>A | CA355422141 | ALG3,EIF2B5 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.210A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.2106+100888T>A (n.2106+100888T>A) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.155-237A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.290A>T n.306A>T n.202A>T n.248A>T n.311A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) | |
3 | g.184245595T>C | CA2729575 | ALG3,EIF2B5 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.210A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.2106+100888T>C (n.2106+100888T>C) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.155-237A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.290A>G n.306A>G n.202A>G n.248A>G n.311A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245595T>G | CA355422145 | ALG3,EIF2B5 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.210A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.2106+100888T>G (n.2106+100888T>G) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.155-237A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.290A>C n.306A>C n.202A>C n.248A>C n.311A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) | |
3 | g.184245595T= | CA1425931258 | ALG3,EIF2B5 | c.317A= (p.Tyr106=) c.217A= (p.Thr73=) c.210A= c.*82A= (n.*82A=) c.2106+100888T= (n.2106+100888T=) c.173A= (p.Tyr58=) c.155-237A= c.197A= (p.Tyr66=) n.290A= n.306A= n.202A= n.248A= n.311A= c.218A= (p.Tyr73=) c.95A= (p.Tyr32=) | |
3 | g.184245596A>C | CA355422172 | ALG3,EIF2B5 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.216T>G (p.Cys72Trp) c.209T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.2106+100889A>C (n.2106+100889A>C) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.155-238T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.289T>G n.305T>G n.201T>G n.247T>G n.310T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) | |
3 | g.184245596A>G | CA355422176 | ALG3,EIF2B5 | c.316T>C (p.Tyr106His) c.216T>C (p.Cys72=) c.209T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.2106+100889A>G (n.2106+100889A>G) c.172T>C (p.Tyr58His) c.155-238T>C c.196T>C (p.Tyr66His) n.289T>C n.305T>C n.201T>C n.247T>C n.310T>C c.217T>C (p.Tyr73His) c.94T>C (p.Tyr32His) | |
3 | g.184245596A>T | CA355422175 | ALG3,EIF2B5 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.216T>A (p.Cys72Ter) c.209T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.2106+100889A>T (n.2106+100889A>T) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.155-238T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.289T>A n.305T>A n.201T>A n.247T>A n.310T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) | |
3 | g.184245597C>A | CA437327441 | ALG3,EIF2B5 | c.315G>T (p.Val105=) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.208G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.2106+100890C>A (n.2106+100890C>A) c.171G>T (p.Val57=) c.155-239G>T c.195G>T (p.Val65=) n.288G>T n.304G>T n.200G>T n.246G>T n.309G>T c.216G>T (p.Val72=) c.93G>T (p.Val31=) | |
3 | g.184245597C>G | CA437327443 | ALG3,EIF2B5 | c.315G>C (p.Val105=) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.208G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.2106+100890C>G (n.2106+100890C>G) c.171G>C (p.Val57=) c.155-239G>C c.195G>C (p.Val65=) n.288G>C n.304G>C n.200G>C n.246G>C n.309G>C c.216G>C (p.Val72=) c.93G>C (p.Val31=) | |
3 | g.184245597C>T | CA437327442 | ALG3,EIF2B5 | c.315G>A (p.Val105=) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.208G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.2106+100890C>T (n.2106+100890C>T) c.171G>A (p.Val57=) c.155-239G>A c.195G>A (p.Val65=) n.288G>A n.304G>A n.200G>A n.246G>A n.309G>A c.216G>A (p.Val72=) c.93G>A (p.Val31=) | |
3 | g.184245598A>C | CA355422177 | ALG3,EIF2B5 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.207T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.2106+100891A>C (n.2106+100891A>C) c.170T>G (p.Val57Gly) c.155-240T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.287T>G n.303T>G n.199T>G n.245T>G n.308T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) | |
3 | g.184245598A>G | CA355422178 | ALG3,EIF2B5 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.207T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.2106+100891A>G (n.2106+100891A>G) c.170T>C (p.Val57Ala) c.155-240T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.287T>C n.303T>C n.199T>C n.245T>C n.308T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) | |
3 | g.184245598A>T | CA355422179 | ALG3,EIF2B5 | c.314T>A (p.Val105Glu) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.207T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.2106+100891A>T (n.2106+100891A>T) c.170T>A (p.Val57Glu) c.155-240T>A c.194T>A (p.Val65Glu) n.287T>A n.303T>A n.199T>A n.245T>A n.308T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) | |
3 | g.184245599C>A | CA355422180 | ALG3,EIF2B5 | c.313G>T (p.Val105Leu) c.213G>T (p.Ser71=) c.206G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.2106+100892C>A (n.2106+100892C>A) c.169G>T (p.Val57Leu) c.155-241G>T c.193G>T (p.Val65Leu) n.286G>T n.302G>T n.198G>T n.244G>T n.307G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) | |
3 | g.184245599C= | CA1425931259 | ALG3,EIF2B5 | c.313G= (p.Val105=) c.213G= (p.Ser71=) c.206G= c.*78G= (n.*78G=) c.2106+100892C= (n.2106+100892C=) c.169G= (p.Val57=) c.155-241G= c.193G= (p.Val65=) n.286G= n.302G= n.198G= n.244G= n.307G= c.214G= (p.Val72=) c.91G= (p.Val31=) | |
3 | g.184245599C>G | CA355422182 | ALG3,EIF2B5 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.213G>C (p.Ser71=) c.206G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.2106+100892C>G (n.2106+100892C>G) c.169G>C (p.Val57Leu) c.155-241G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.286G>C n.302G>C n.198G>C n.244G>C n.307G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245599C>T | CA355422184 | ALG3,EIF2B5 | c.313G>A (p.Val105Met) c.213G>A (p.Ser71=) c.206G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.2106+100892C>T (n.2106+100892C>T) c.169G>A (p.Val57Met) c.155-241G>A c.193G>A (p.Val65Met) n.286G>A n.302G>A n.198G>A n.244G>A n.307G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.91G>A (p.Val31Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245600G>A | CA2729576 | ALG3,EIF2B5 | c.312C>T (p.Phe104=) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.205C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.2106+100893G>A (n.2106+100893G>A) c.168C>T (p.Phe56=) c.155-242C>T c.192C>T (p.Phe64=) n.285C>T n.301C>T n.197C>T n.243C>T n.306C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.90C>T (p.Phe30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.184245600G>C | CA355422191 | ALG3,EIF2B5 | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.212C>G (p.Ser71Trp) c.205C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.2106+100893G>C (n.2106+100893G>C) c.168C>G (p.Phe56Leu) c.155-242C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) n.285C>G n.301C>G n.197C>G n.243C>G n.306C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.90C>G (p.Phe30Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.184245600G= | CA1425931260 | ALG3,EIF2B5 | c.312C= (p.Phe104=) c.212C= (p.Ser71=) c.205C= c.*77C= (n.*77C=) c.2106+100893G= (n.2106+100893G=) c.168C= (p.Phe56=) c.155-242C= c.192C= (p.Phe64=) n.285C= n.301C= n.197C= n.243C= n.306C= c.213C= (p.Phe71=) c.90C= (p.Phe30=) | |
3 | g.184245600G>T | CA355422202 | ALG3,EIF2B5 | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.205C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.2106+100893G>T (n.2106+100893G>T) c.168C>A (p.Phe56Leu) c.155-242C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) n.285C>A n.301C>A n.197C>A n.243C>A n.306C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.90C>A (p.Phe30Leu) | |
3 | g.184245601A>C | CA355422206 | ALG3,EIF2B5 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.204T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.2106+100894A>C (n.2106+100894A>C) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.155-243T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) n.284T>G n.300T>G n.196T>G n.242T>G n.305T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) | |
3 | g.184245601A>G | CA355422209 | ALG3,EIF2B5 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.204T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.2106+100894A>G (n.2106+100894A>G) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.155-243T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) n.284T>C n.300T>C n.196T>C n.242T>C n.305T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) | |
3 | g.184245601A>T | CA355422211 | ALG3,EIF2B5 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.204T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.2106+100894A>T (n.2106+100894A>T) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.155-243T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.284T>A n.300T>A n.196T>A n.242T>A n.305T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) | |
3 | g.184245602A= | CA1425931261 | ALG3,EIF2B5 | c.310T= (p.Phe104=) c.210T= (p.Val70=) c.203T= c.*75T= (n.*75T=) c.2106+100895A= (n.2106+100895A=) c.166T= (p.Phe56=) c.155-244T= c.190T= (p.Phe64=) n.283T= n.299T= n.195T= n.241T= n.304T= c.211T= (p.Phe71=) c.88T= (p.Phe30=) | |
3 | g.184245602A>C | CA2729577 | ALG3,EIF2B5 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.210T>G (p.Val70=) c.203T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.2106+100895A>C (n.2106+100895A>C) c.166T>G (p.Phe56Val) c.155-244T>G c.190T>G (p.Phe64Val) n.283T>G n.299T>G n.195T>G n.241T>G n.304T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.88T>G (p.Phe30Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245602A>G | CA355422217 | ALG3,EIF2B5 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.210T>C (p.Val70=) c.203T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.2106+100895A>G (n.2106+100895A>G) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.155-244T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) n.283T>C n.299T>C n.195T>C n.241T>C n.304T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) | |
3 | g.184245602A>T | CA355422215 | ALG3,EIF2B5 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.210T>A (p.Val70=) c.203T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.2106+100895A>T (n.2106+100895A>T) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.155-244T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) n.283T>A n.299T>A n.195T>A n.241T>A n.304T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) | |
3 | g.184245603A>C | CA437327446 | ALG3,EIF2B5 | c.309T>G (p.Gly103=) c.209T>G (p.Val70Gly) c.202T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.2106+100896A>C (n.2106+100896A>C) c.165T>G (p.Gly55=) c.155-245T>G c.189T>G (p.Gly63=) n.282T>G n.298T>G n.194T>G n.240T>G n.303T>G c.210T>G (p.Gly70=) c.87T>G (p.Gly29=) | |
3 | g.184245603A>G | CA437327448 | ALG3,EIF2B5 | c.309T>C (p.Gly103=) c.209T>C (p.Val70Ala) c.202T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.2106+100896A>G (n.2106+100896A>G) c.165T>C (p.Gly55=) c.155-245T>C c.189T>C (p.Gly63=) n.282T>C n.298T>C n.194T>C n.240T>C n.303T>C c.210T>C (p.Gly70=) c.87T>C (p.Gly29=) | |
3 | g.184245603A>T | CA437327450 | ALG3,EIF2B5 | c.309T>A (p.Gly103=) c.209T>A (p.Val70Asp) c.202T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.2106+100896A>T (n.2106+100896A>T) c.165T>A (p.Gly55=) c.155-245T>A c.189T>A (p.Gly63=) n.282T>A n.298T>A n.194T>A n.240T>A n.303T>A c.210T>A (p.Gly70=) c.87T>A (p.Gly29=) | |
3 | g.184245604C>A | CA355422223 | ALG3,EIF2B5 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.208G>T (p.Val70Phe) c.201G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.2106+100897C>A (n.2106+100897C>A) c.164G>T (p.Gly55Val) c.155-246G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.281G>T n.297G>T n.193G>T n.239G>T n.302G>T c.209G>T (p.Gly70Val) c.86G>T (p.Gly29Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245604C= | CA1425931262 | ALG3,EIF2B5 | c.308G= (p.Gly103=) c.208G= (p.Val70=) c.201G= c.*73G= (n.*73G=) c.2106+100897C= (n.2106+100897C=) c.164G= (p.Gly55=) c.155-246G= c.188G= (p.Gly63=) n.281G= n.297G= n.193G= n.239G= n.302G= c.209G= (p.Gly70=) c.86G= (p.Gly29=) | |
3 | g.184245604C>G | CA355422224 | ALG3,EIF2B5 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.208G>C (p.Val70Leu) c.201G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.2106+100897C>G (n.2106+100897C>G) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.155-246G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.281G>C n.297G>C n.193G>C n.239G>C n.302G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) | |
3 | g.184245604C>T | CA355422226 | ALG3,EIF2B5 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.208G>A (p.Val70Ile) c.201G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.2106+100897C>T (n.2106+100897C>T) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.155-246G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.281G>A n.297G>A n.193G>A n.239G>A n.302G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) | |
3 | g.184245605C>A | CA355422228 | ALG3,EIF2B5 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.207G>T (p.Leu69=) c.200G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.2106+100898C>A (n.2106+100898C>A) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.155-247G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.280G>T n.296G>T n.192G>T n.238G>T n.301G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) | |
3 | g.184245605C>G | CA355422230 | ALG3,EIF2B5 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.207G>C (p.Leu69=) c.200G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.2106+100898C>G (n.2106+100898C>G) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.155-247G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.280G>C n.296G>C n.192G>C n.238G>C n.301G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.184245605C>T | CA355422232 | ALG3,EIF2B5 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.207G>A (p.Leu69=) c.200G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.2106+100898C>T (n.2106+100898C>T) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.155-247G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.280G>A n.296G>A n.192G>A n.238G>A n.301G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) | |
3 | g.184245606A>C | CA437327451 | ALG3,EIF2B5 | c.306T>G (p.Ala102=) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.199T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.2106+100899A>C (n.2106+100899A>C) c.162T>G (p.Ala54=) c.155-248T>G c.186T>G (p.Ala62=) n.279T>G n.295T>G n.191T>G n.237T>G n.300T>G c.207T>G (p.Ala69=) c.84T>G (p.Ala28=) | |
3 | g.184245606A>G | CA437327452 | ALG3,EIF2B5 | c.306T>C (p.Ala102=) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.199T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.2106+100899A>G (n.2106+100899A>G) c.162T>C (p.Ala54=) c.155-248T>C c.186T>C (p.Ala62=) n.279T>C n.295T>C n.191T>C n.237T>C n.300T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.84T>C (p.Ala28=) | |
3 | g.184245606A>T | CA437327453 | ALG3,EIF2B5 | c.306T>A (p.Ala102=) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.199T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.2106+100899A>T (n.2106+100899A>T) c.162T>A (p.Ala54=) c.155-248T>A c.186T>A (p.Ala62=) n.279T>A n.295T>A n.191T>A n.237T>A n.300T>A c.207T>A (p.Ala69=) c.84T>A (p.Ala28=) | |
3 | g.184245607G>A | CA355422235 | ALG3,EIF2B5 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.205C>T (p.Leu69=) c.198C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.2106+100900G>A (n.2106+100900G>A) c.161C>T (p.Ala54Val) c.155-249C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.278C>T n.294C>T n.190C>T n.236C>T n.299C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.83C>T (p.Ala28Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245607G>C | CA355422239 | ALG3,EIF2B5 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.205C>G (p.Leu69Val) c.198C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.2106+100900G>C (n.2106+100900G>C) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.155-249C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.278C>G n.294C>G n.190C>G n.236C>G n.299C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
3 | g.184245607G= | CA1425931263 | ALG3,EIF2B5 | c.305C= (p.Ala102=) c.205C= (p.Leu69=) c.198C= c.*70C= (n.*70C=) c.2106+100900G= (n.2106+100900G=) c.161C= (p.Ala54=) c.155-249C= c.185C= (p.Ala62=) n.278C= n.294C= n.190C= n.236C= n.299C= c.206C= (p.Ala69=) c.83C= (p.Ala28=) | |
3 | g.184245607G>T | CA355422243 | ALG3,EIF2B5 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.205C>A (p.Leu69Met) c.198C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.2106+100900G>T (n.2106+100900G>T) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.155-249C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.278C>A n.294C>A n.190C>A n.236C>A n.299C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) | |
3 | g.184245608C>A | CA355422244 | ALG3,EIF2B5 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.204G>T (p.Gln68His) c.197G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.2106+100901C>A (n.2106+100901C>A) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.155-250G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.277G>T n.293G>T n.189G>T n.235G>T n.298G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245608C= | CA1425931264 | ALG3,EIF2B5 | c.304G= (p.Ala102=) c.204G= (p.Gln68=) c.197G= c.*69G= (n.*69G=) c.2106+100901C= (n.2106+100901C=) c.160G= (p.Ala54=) c.155-250G= c.184G= (p.Ala62=) n.277G= n.293G= n.189G= n.235G= n.298G= c.205G= (p.Ala69=) c.82G= (p.Ala28=) | |
3 | g.184245608C>G | CA355422245 | ALG3,EIF2B5 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.204G>C (p.Gln68His) c.197G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.2106+100901C>G (n.2106+100901C>G) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.155-250G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.277G>C n.293G>C n.189G>C n.235G>C n.298G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) | |
3 | g.184245608C>T | CA355422246 | ALG3,EIF2B5 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.204G>A (p.Gln68=) c.197G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.2106+100901C>T (n.2106+100901C>T) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.155-250G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.277G>A n.293G>A n.189G>A n.235G>A n.298G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.184245609T>A | CA437327456 | ALG3,EIF2B5 | c.303A>T (p.Pro101=) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.196A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.2106+100902T>A (n.2106+100902T>A) c.159A>T (p.Pro53=) c.155-251A>T c.183A>T (p.Pro61=) n.276A>T n.292A>T n.188A>T n.234A>T n.297A>T c.204A>T (p.Pro68=) c.81A>T (p.Pro27=) | |
3 | g.184245609T>C | CA437327457 | ALG3,EIF2B5 | c.303A>G (p.Pro101=) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.196A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.2106+100902T>C (n.2106+100902T>C) c.159A>G (p.Pro53=) c.155-251A>G c.183A>G (p.Pro61=) n.276A>G n.292A>G n.188A>G n.234A>G n.297A>G c.204A>G (p.Pro68=) c.81A>G (p.Pro27=) | |
3 | g.184245609T>G | CA437327458 | ALG3,EIF2B5 | c.303A>C (p.Pro101=) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.196A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.2106+100902T>G (n.2106+100902T>G) c.159A>C (p.Pro53=) c.155-251A>C c.183A>C (p.Pro61=) n.276A>C n.292A>C n.188A>C n.234A>C n.297A>C c.204A>C (p.Pro68=) c.81A>C (p.Pro27=) | |
3 | g.184245610G>A | CA355422252 | ALG3,EIF2B5 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.195C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.2106+100903G>A (n.2106+100903G>A) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.155-252C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.275C>T n.291C>T n.187C>T n.233C>T n.296C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) | |
3 | g.184245610G>C | CA355422249 | ALG3,EIF2B5 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.195C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.2106+100903G>C (n.2106+100903G>C) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.155-252C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.275C>G n.291C>G n.187C>G n.233C>G n.296C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
3 | g.184245610G>T | CA355422247 | ALG3,EIF2B5 | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.195C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.2106+100903G>T (n.2106+100903G>T) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.155-252C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) n.275C>A n.291C>A n.187C>A n.233C>A n.296C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) c.80C>A (p.Pro27Gln) | |
3 | g.184245611G>A | CA355422256 | ALG3,EIF2B5 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.201C>T (p.Thr67=) c.194C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.2106+100904G>A (n.2106+100904G>A) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.155-253C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.274C>T n.290C>T n.186C>T n.232C>T n.295C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245611G>C | CA2729578 | ALG3,EIF2B5 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.201C>G (p.Thr67=) c.194C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.2106+100904G>C (n.2106+100904G>C) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.155-253C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.274C>G n.290C>G n.186C>G n.232C>G n.295C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.184245611G= | CA1425931265 | ALG3,EIF2B5 | c.301C= (p.Pro101=) c.201C= (p.Thr67=) c.194C= c.*66C= (n.*66C=) c.2106+100904G= (n.2106+100904G=) c.157C= (p.Pro53=) c.155-253C= c.181C= (p.Pro61=) n.274C= n.290C= n.186C= n.232C= n.295C= c.202C= (p.Pro68=) c.79C= (p.Pro27=) | |
3 | g.184245611G>T | CA355422265 | ALG3,EIF2B5 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.201C>A (p.Thr67=) c.194C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.2106+100904G>T (n.2106+100904G>T) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.155-253C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.274C>A n.290C>A n.186C>A n.232C>A n.295C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.184245612G>A | CA437327461 | ALG3,EIF2B5 | c.300C>T (p.Tyr100=) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.193C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.2106+100905G>A (n.2106+100905G>A) c.156C>T (p.Tyr52=) c.155-254C>T c.180C>T (p.Tyr60=) n.273C>T n.289C>T n.185C>T n.231C>T n.294C>T c.201C>T (p.Tyr67=) c.78C>T (p.Tyr26=) | |
3 | g.184245612G>C | CA355422272 | ALG3,EIF2B5 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.193C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.2106+100905G>C (n.2106+100905G>C) c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.155-254C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.273C>G n.289C>G n.185C>G n.231C>G n.294C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.78C>G (p.Tyr26Ter) | |
3 | g.184245612G= | CA1425931266 | ALG3,EIF2B5 | c.300C= (p.Tyr100=) c.200C= (p.Thr67=) c.193C= c.*65C= (n.*65C=) c.2106+100905G= (n.2106+100905G=) c.156C= (p.Tyr52=) c.155-254C= c.180C= (p.Tyr60=) n.273C= n.289C= n.185C= n.231C= n.294C= c.201C= (p.Tyr67=) c.78C= (p.Tyr26=) | |
3 | g.184245612G>T | CA355422276 | ALG3,EIF2B5 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.193C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.2106+100905G>T (n.2106+100905G>T) c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.155-254C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.273C>A n.289C>A n.185C>A n.231C>A n.294C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.78C>A (p.Tyr26Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245613T>A | CA355422279 | ALG3,EIF2B5 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.192A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.2106+100906T>A (n.2106+100906T>A) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.155-255A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.272A>T n.288A>T n.184A>T n.230A>T n.293A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) | |
3 | g.184245613T>C | CA355422281 | ALG3,EIF2B5 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.192A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.2106+100906T>C (n.2106+100906T>C) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.155-255A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.272A>G n.288A>G n.184A>G n.230A>G n.293A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) | |
3 | g.184245613T>G | CA355422282 | ALG3,EIF2B5 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.192A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.2106+100906T>G (n.2106+100906T>G) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.155-255A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.272A>C n.288A>C n.184A>C n.230A>C n.293A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) | |
3 | g.184245614A>C | CA355422287 | ALG3,EIF2B5 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.198T>G (p.Cys66Trp) c.191T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.2106+100907A>C (n.2106+100907A>C) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.155-256T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.271T>G n.287T>G n.183T>G n.229T>G n.292T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) | |
3 | g.184245614A>G | CA355422295 | ALG3,EIF2B5 | c.298T>C (p.Tyr100His) c.198T>C (p.Cys66=) c.191T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.2106+100907A>G (n.2106+100907A>G) c.154T>C (p.Tyr52His) c.155-256T>C c.178T>C (p.Tyr60His) n.271T>C n.287T>C n.183T>C n.229T>C n.292T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.76T>C (p.Tyr26His) | |
3 | g.184245614A>T | CA355422296 | ALG3,EIF2B5 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.198T>A (p.Cys66Ter) c.191T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.2106+100907A>T (n.2106+100907A>T) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.155-256T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.271T>A n.287T>A n.183T>A n.229T>A n.292T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) | |
3 | g.184245615C>A | CA437327462 | ALG3,EIF2B5 | c.297G>T (p.Val99=) c.197G>T (p.Cys66Phe) c.190G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.2106+100908C>A (n.2106+100908C>A) c.153G>T (p.Val51=) c.155-257G>T c.177G>T (p.Val59=) n.270G>T n.286G>T n.182G>T n.228G>T n.291G>T c.198G>T (p.Val66=) c.75G>T (p.Val25=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245615C= | CA1425931267 | ALG3,EIF2B5 | c.297G= (p.Val99=) c.197G= (p.Cys66=) c.190G= c.*62G= (n.*62G=) c.2106+100908C= (n.2106+100908C=) c.153G= (p.Val51=) c.155-257G= c.177G= (p.Val59=) n.270G= n.286G= n.182G= n.228G= n.291G= c.198G= (p.Val66=) c.75G= (p.Val25=) | |
3 | g.184245615C>G | CA437327463 | ALG3,EIF2B5 | c.297G>C (p.Val99=) c.197G>C (p.Cys66Ser) c.190G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.2106+100908C>G (n.2106+100908C>G) c.153G>C (p.Val51=) c.155-257G>C c.177G>C (p.Val59=) n.270G>C n.286G>C n.182G>C n.228G>C n.291G>C c.198G>C (p.Val66=) c.75G>C (p.Val25=) | gnomAD v4 |
3 | g.184245615C>T | CA437327464 | ALG3,EIF2B5 | c.297G>A (p.Val99=) c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.190G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.2106+100908C>T (n.2106+100908C>T) c.153G>A (p.Val51=) c.155-257G>A c.177G>A (p.Val59=) n.270G>A n.286G>A n.182G>A n.228G>A n.291G>A c.198G>A (p.Val66=) c.75G>A (p.Val25=) | |
3 | g.184245616C>A | CA355422316 | ALG3,EIF2B5 | c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.190-1G>T c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.2106+100909C>A (n.2106+100909C>A) c.153-1G>T (n.153-1G>T) c.155-258G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.270-1G>T n.286-1G>T n.182-1G>T n.228-1G>T n.291-1G>T c.198-1G>T (n.198-1G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) | |
3 | g.184245616C>G | CA355422325 | ALG3,EIF2B5 | c.297-1G>C (n.297-1G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.190-1G>C c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.2106+100909C>G (n.2106+100909C>G) c.153-1G>C (n.153-1G>C) c.155-258G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.270-1G>C n.286-1G>C n.182-1G>C n.228-1G>C n.291-1G>C c.198-1G>C (n.198-1G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) | |
3 | g.184245616C>T | CA355422326 | ALG3,EIF2B5 | c.297-1G>A (n.297-1G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.190-1G>A c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.2106+100909C>T (n.2106+100909C>T) c.153-1G>A (n.153-1G>A) c.155-258G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.270-1G>A n.286-1G>A n.182-1G>A n.228-1G>A n.291-1G>A c.198-1G>A (n.198-1G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) | |
3 | g.184245617T>A | CA355422327 | ALG3,EIF2B5 | c.297-2A>T (n.297-2A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.190-2A>T c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.2106+100910T>A (n.2106+100910T>A) c.153-2A>T (n.153-2A>T) c.155-259A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.270-2A>T n.286-2A>T n.182-2A>T n.228-2A>T n.291-2A>T c.198-2A>T (n.198-2A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) | |
3 | g.184245617T>C | CA355422328 | ALG3,EIF2B5 | c.297-2A>G (n.297-2A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.190-2A>G c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.2106+100910T>C (n.2106+100910T>C) c.153-2A>G (n.153-2A>G) c.155-259A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.270-2A>G n.286-2A>G n.182-2A>G n.228-2A>G n.291-2A>G c.198-2A>G (n.198-2A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.184245617T>G | CA355422329 | ALG3,EIF2B5 | c.297-2A>C (n.297-2A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.190-2A>C c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.2106+100910T>G (n.2106+100910T>G) c.153-2A>C (n.153-2A>C) c.155-259A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.270-2A>C n.286-2A>C n.182-2A>C n.228-2A>C n.291-2A>C c.198-2A>C (n.198-2A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) | |
3 | g.184245618G>A | CA548794598 | ALG3,EIF2B5 | c.297-3C>T (n.297-3C>T) c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.190-3C>T c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.2106+100911G>A (n.2106+100911G>A) c.153-3C>T (n.153-3C>T) c.155-260C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) n.270-3C>T n.286-3C>T n.182-3C>T n.228-3C>T n.291-3C>T c.198-3C>T (n.198-3C>T) c.75-3C>T (n.75-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245618G>C | CA2759703286 | ALG3,EIF2B5 | c.297-3C>G (n.297-3C>G) c.197-3C>G (n.197-3C>G) c.190-3C>G c.*62-3C>G (n.*62-3C>G) c.2106+100911G>C (n.2106+100911G>C) c.153-3C>G (n.153-3C>G) c.155-260C>G c.177-3C>G (n.177-3C>G) n.270-3C>G n.286-3C>G n.182-3C>G n.228-3C>G n.291-3C>G c.198-3C>G (n.198-3C>G) c.75-3C>G (n.75-3C>G) | |
3 | g.184245618G= | CA1425931268 | ALG3,EIF2B5 | c.297-3C= (n.297-3C=) c.197-3C= (n.197-3C=) c.190-3C= c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.2106+100911G= (n.2106+100911G=) c.153-3C= (n.153-3C=) c.155-260C= c.177-3C= (n.177-3C=) n.270-3C= n.286-3C= n.182-3C= n.228-3C= n.291-3C= c.198-3C= (n.198-3C=) c.75-3C= (n.75-3C=) | |
3 | g.184245621A= | CA1425931269 | ALG3,EIF2B5 | c.297-6T= (n.297-6T=) c.197-6T= (n.197-6T=) c.190-6T= c.*62-6T= (n.*62-6T=) c.2106+100914A= (n.2106+100914A=) c.153-6T= (n.153-6T=) c.155-263T= c.177-6T= (n.177-6T=) n.270-6T= n.286-6T= n.182-6T= n.228-6T= n.291-6T= c.198-6T= (n.198-6T=) c.75-6T= (n.75-6T=) | |
3 | g.184245621A>C | CA1057242523 | ALG3,EIF2B5 | c.297-6T>G (n.297-6T>G) c.197-6T>G (n.197-6T>G) c.190-6T>G c.*62-6T>G (n.*62-6T>G) c.2106+100914A>C (n.2106+100914A>C) c.153-6T>G (n.153-6T>G) c.155-263T>G c.177-6T>G (n.177-6T>G) n.270-6T>G n.286-6T>G n.182-6T>G n.228-6T>G n.291-6T>G c.198-6T>G (n.198-6T>G) c.75-6T>G (n.75-6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245621A>G | CA2729579 | ALG3,EIF2B5 | c.297-6T>C (n.297-6T>C) c.197-6T>C (n.197-6T>C) c.190-6T>C c.*62-6T>C (n.*62-6T>C) c.2106+100914A>G (n.2106+100914A>G) c.153-6T>C (n.153-6T>C) c.155-263T>C c.177-6T>C (n.177-6T>C) n.270-6T>C n.286-6T>C n.182-6T>C n.228-6T>C n.291-6T>C c.198-6T>C (n.198-6T>C) c.75-6T>C (n.75-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184245621A>T | CA2759703288 | ALG3,EIF2B5 | c.297-6T>A (n.297-6T>A) c.197-6T>A (n.197-6T>A) c.190-6T>A c.*62-6T>A (n.*62-6T>A) c.2106+100914A>T (n.2106+100914A>T) c.153-6T>A (n.153-6T>A) c.155-263T>A c.177-6T>A (n.177-6T>A) n.270-6T>A n.286-6T>A n.182-6T>A n.228-6T>A n.291-6T>A c.198-6T>A (n.198-6T>A) c.75-6T>A (n.75-6T>A) | |
3 | g.184245622G>C | CA1425931271 | ALG3,EIF2B5 | c.297-7C>G (n.297-7C>G) c.197-7C>G (n.197-7C>G) c.190-7C>G c.*62-7C>G (n.*62-7C>G) c.2106+100915G>C (n.2106+100915G>C) c.153-7C>G (n.153-7C>G) c.155-264C>G c.177-7C>G (n.177-7C>G) n.270-7C>G n.286-7C>G n.182-7C>G n.228-7C>G n.291-7C>G c.198-7C>G (n.198-7C>G) c.75-7C>G (n.75-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245622G= | CA1425931270 | ALG3,EIF2B5 | c.297-7C= (n.297-7C=) c.197-7C= (n.197-7C=) c.190-7C= c.*62-7C= (n.*62-7C=) c.2106+100915G= (n.2106+100915G=) c.153-7C= (n.153-7C=) c.155-264C= c.177-7C= (n.177-7C=) n.270-7C= n.286-7C= n.182-7C= n.228-7C= n.291-7C= c.198-7C= (n.198-7C=) c.75-7C= (n.75-7C=) | |
3 | g.184245622G>T | CA903711997 | ALG3,EIF2B5 | c.297-7C>A (n.297-7C>A) c.197-7C>A (n.197-7C>A) c.190-7C>A c.*62-7C>A (n.*62-7C>A) c.2106+100915G>T (n.2106+100915G>T) c.153-7C>A (n.153-7C>A) c.155-264C>A c.177-7C>A (n.177-7C>A) n.270-7C>A n.286-7C>A n.182-7C>A n.228-7C>A n.291-7C>A c.198-7C>A (n.198-7C>A) c.75-7C>A (n.75-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.184245623A= | CA1425931272 | ALG3,EIF2B5 | c.297-8T= (n.297-8T=) c.197-8T= (n.197-8T=) c.190-8T= c.*62-8T= (n.*62-8T=) c.2106+100916A= (n.2106+100916A=) c.153-8T= (n.153-8T=) c.155-265T= c.177-8T= (n.177-8T=) n.270-8T= n.286-8T= n.182-8T= n.228-8T= n.291-8T= c.198-8T= (n.198-8T=) c.75-8T= (n.75-8T=) | |
3 | g.184245623A>G | CA548794600 | ALG3,EIF2B5 | c.297-8T>C (n.297-8T>C) c.197-8T>C (n.197-8T>C) c.190-8T>C c.*62-8T>C (n.*62-8T>C) c.2106+100916A>G (n.2106+100916A>G) c.153-8T>C (n.153-8T>C) c.155-265T>C c.177-8T>C (n.177-8T>C) n.270-8T>C n.286-8T>C n.182-8T>C n.228-8T>C n.291-8T>C c.198-8T>C (n.198-8T>C) c.75-8T>C (n.75-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184245623A>T | CA2668818953 | ALG3,EIF2B5 | c.297-8T>A (n.297-8T>A) c.197-8T>A (n.197-8T>A) c.190-8T>A c.*62-8T>A (n.*62-8T>A) c.2106+100916A>T (n.2106+100916A>T) c.153-8T>A (n.153-8T>A) c.155-265T>A c.177-8T>A (n.177-8T>A) n.270-8T>A n.286-8T>A n.182-8T>A n.228-8T>A n.291-8T>A c.198-8T>A (n.198-8T>A) c.75-8T>A (n.75-8T>A) | gnomAD v4 |