UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245424C>A | CA2668818675 | ALG3,EIF2B5 | c.444+44G>T (n.444+44G>T) c.*20+44G>T (n.*20+44G>T) c.337+44G>T c.*209+44G>T (n.*209+44G>T) c.2106+100717C>A (n.2106+100717C>A) c.300+44G>T (n.300+44G>T) c.155-66G>T c.324+44G>T (n.324+44G>T) n.417+44G>T n.433+44G>T n.329+44G>T n.375+44G>T n.438+44G>T c.345+44G>T (n.345+44G>T) c.222+44G>T (n.222+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245425C= | CA1425931170 | ALG3,EIF2B5 | c.444+43G= (n.444+43G=) c.*20+43G= (n.*20+43G=) c.337+43G= c.*209+43G= (n.*209+43G=) c.2106+100718C= (n.2106+100718C=) c.300+43G= (n.300+43G=) c.155-67G= c.324+43G= (n.324+43G=) n.417+43G= n.433+43G= n.329+43G= n.375+43G= n.438+43G= c.345+43G= (n.345+43G=) c.222+43G= (n.222+43G=) | |
| 3 | g.184245425C>T | CA1425931171 | ALG3,EIF2B5 | c.444+43G>A (n.444+43G>A) c.*20+43G>A (n.*20+43G>A) c.337+43G>A c.*209+43G>A (n.*209+43G>A) c.2106+100718C>T (n.2106+100718C>T) c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.155-67G>A c.324+43G>A (n.324+43G>A) n.417+43G>A n.433+43G>A n.329+43G>A n.375+43G>A n.438+43G>A c.345+43G>A (n.345+43G>A) c.222+43G>A (n.222+43G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245426C>T | CA2668818677 | ALG3,EIF2B5 | c.444+42G>A (n.444+42G>A) c.*20+42G>A (n.*20+42G>A) c.337+42G>A c.*209+42G>A (n.*209+42G>A) c.2106+100719C>T (n.2106+100719C>T) c.300+42G>A (n.300+42G>A) c.155-68G>A c.324+42G>A (n.324+42G>A) n.417+42G>A n.433+42G>A n.329+42G>A n.375+42G>A n.438+42G>A c.345+42G>A (n.345+42G>A) c.222+42G>A (n.222+42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245427T>C | CA2668818680 | ALG3,EIF2B5 | c.444+41A>G (n.444+41A>G) c.*20+41A>G (n.*20+41A>G) c.337+41A>G c.*209+41A>G (n.*209+41A>G) c.2106+100720T>C (n.2106+100720T>C) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.155-69A>G c.324+41A>G (n.324+41A>G) n.417+41A>G n.433+41A>G n.329+41A>G n.375+41A>G n.438+41A>G c.345+41A>G (n.345+41A>G) c.222+41A>G (n.222+41A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245429C= | CA1425931172 | ALG3,EIF2B5 | c.444+39G= (n.444+39G=) c.*20+39G= (n.*20+39G=) c.337+39G= c.*209+39G= (n.*209+39G=) c.2106+100722C= (n.2106+100722C=) c.300+39G= (n.300+39G=) c.155-71G= c.324+39G= (n.324+39G=) n.417+39G= n.433+39G= n.329+39G= n.375+39G= n.438+39G= c.345+39G= (n.345+39G=) c.222+39G= (n.222+39G=) | |
| 3 | g.184245429C>T | CA903711555 | ALG3,EIF2B5 | c.444+39G>A (n.444+39G>A) c.*20+39G>A (n.*20+39G>A) c.337+39G>A c.*209+39G>A (n.*209+39G>A) c.2106+100722C>T (n.2106+100722C>T) c.300+39G>A (n.300+39G>A) c.155-71G>A c.324+39G>A (n.324+39G>A) n.417+39G>A n.433+39G>A n.329+39G>A n.375+39G>A n.438+39G>A c.345+39G>A (n.345+39G>A) c.222+39G>A (n.222+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245431A>G | CA2668818683 | ALG3,EIF2B5 | c.444+37T>C (n.444+37T>C) c.*20+37T>C (n.*20+37T>C) c.337+37T>C c.*209+37T>C (n.*209+37T>C) c.2106+100724A>G (n.2106+100724A>G) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.155-73T>C c.324+37T>C (n.324+37T>C) n.417+37T>C n.433+37T>C n.329+37T>C n.375+37T>C n.438+37T>C c.345+37T>C (n.345+37T>C) c.222+37T>C (n.222+37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245432G>A | CA2729536 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>T (n.444+36C>T) c.*20+36C>T (n.*20+36C>T) c.337+36C>T c.*209+36C>T (n.*209+36C>T) c.2106+100725G>A (n.2106+100725G>A) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.155-74C>T c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.417+36C>T n.433+36C>T n.329+36C>T n.375+36C>T n.438+36C>T c.345+36C>T (n.345+36C>T) c.222+36C>T (n.222+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245432G>C | CA88879372 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>G (n.444+36C>G) c.*20+36C>G (n.*20+36C>G) c.337+36C>G c.*209+36C>G (n.*209+36C>G) c.2106+100725G>C (n.2106+100725G>C) c.300+36C>G (n.300+36C>G) c.155-74C>G c.324+36C>G (n.324+36C>G) n.417+36C>G n.433+36C>G n.329+36C>G n.375+36C>G n.438+36C>G c.345+36C>G (n.345+36C>G) c.222+36C>G (n.222+36C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245432G= | CA1425931173 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C= (n.444+36C=) c.*20+36C= (n.*20+36C=) c.337+36C= c.*209+36C= (n.*209+36C=) c.2106+100725G= (n.2106+100725G=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.155-74C= c.324+36C= (n.324+36C=) n.417+36C= n.433+36C= n.329+36C= n.375+36C= n.438+36C= c.345+36C= (n.345+36C=) c.222+36C= (n.222+36C=) | |
| 3 | g.184245432G>T | CA2668818690 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>A (n.444+36C>A) c.*20+36C>A (n.*20+36C>A) c.337+36C>A c.*209+36C>A (n.*209+36C>A) c.2106+100725G>T (n.2106+100725G>T) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.155-74C>A c.324+36C>A (n.324+36C>A) n.417+36C>A n.433+36C>A n.329+36C>A n.375+36C>A n.438+36C>A c.345+36C>A (n.345+36C>A) c.222+36C>A (n.222+36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245434C>A | CA2729537 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G>T (n.444+34G>T) c.*20+34G>T (n.*20+34G>T) c.337+34G>T c.*209+34G>T (n.*209+34G>T) c.2106+100727C>A (n.2106+100727C>A) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.155-76G>T c.324+34G>T (n.324+34G>T) n.417+34G>T n.433+34G>T n.329+34G>T n.375+34G>T n.438+34G>T c.345+34G>T (n.345+34G>T) c.222+34G>T (n.222+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245434C= | CA1425931174 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G= (n.444+34G=) c.*20+34G= (n.*20+34G=) c.337+34G= c.*209+34G= (n.*209+34G=) c.2106+100727C= (n.2106+100727C=) c.300+34G= (n.300+34G=) c.155-76G= c.324+34G= (n.324+34G=) n.417+34G= n.433+34G= n.329+34G= n.375+34G= n.438+34G= c.345+34G= (n.345+34G=) c.222+34G= (n.222+34G=) | |
| 3 | g.184245434C>T | CA2729538 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G>A (n.444+34G>A) c.*20+34G>A (n.*20+34G>A) c.337+34G>A c.*209+34G>A (n.*209+34G>A) c.2106+100727C>T (n.2106+100727C>T) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.155-76G>A c.324+34G>A (n.324+34G>A) n.417+34G>A n.433+34G>A n.329+34G>A n.375+34G>A n.438+34G>A c.345+34G>A (n.345+34G>A) c.222+34G>A (n.222+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245435T>A | CA2729539 | ALG3,EIF2B5 | c.444+33A>T (n.444+33A>T) c.*20+33A>T (n.*20+33A>T) c.337+33A>T c.*209+33A>T (n.*209+33A>T) c.2106+100728T>A (n.2106+100728T>A) c.300+33A>T (n.300+33A>T) c.155-77A>T c.324+33A>T (n.324+33A>T) n.417+33A>T n.433+33A>T n.329+33A>T n.375+33A>T n.438+33A>T c.345+33A>T (n.345+33A>T) c.222+33A>T (n.222+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245435T= | CA1425931175 | ALG3,EIF2B5 | c.444+33A= (n.444+33A=) c.*20+33A= (n.*20+33A=) c.337+33A= c.*209+33A= (n.*209+33A=) c.2106+100728T= (n.2106+100728T=) c.300+33A= (n.300+33A=) c.155-77A= c.324+33A= (n.324+33A=) n.417+33A= n.433+33A= n.329+33A= n.375+33A= n.438+33A= c.345+33A= (n.345+33A=) c.222+33A= (n.222+33A=) | |
| 3 | g.184245436G>T | CA2577976396 | ALG3,EIF2B5 | c.444+32C>A (n.444+32C>A) c.*20+32C>A (n.*20+32C>A) c.337+32C>A c.*209+32C>A (n.*209+32C>A) c.2106+100729G>T (n.2106+100729G>T) c.300+32C>A (n.300+32C>A) c.155-78C>A c.324+32C>A (n.324+32C>A) n.417+32C>A n.433+32C>A n.329+32C>A n.375+32C>A n.438+32C>A c.345+32C>A (n.345+32C>A) c.222+32C>A (n.222+32C>A) | |
| 3 | g.184245438G>A | CA2668818696 | ALG3,EIF2B5 | c.444+30C>T (n.444+30C>T) c.*20+30C>T (n.*20+30C>T) c.337+30C>T c.*209+30C>T (n.*209+30C>T) c.2106+100731G>A (n.2106+100731G>A) c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.155-80C>T c.324+30C>T (n.324+30C>T) n.417+30C>T n.433+30C>T n.329+30C>T n.375+30C>T n.438+30C>T c.345+30C>T (n.345+30C>T) c.222+30C>T (n.222+30C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245438G>T | CA2759703273 | ALG3,EIF2B5 | c.444+30C>A (n.444+30C>A) c.*20+30C>A (n.*20+30C>A) c.337+30C>A c.*209+30C>A (n.*209+30C>A) c.2106+100731G>T (n.2106+100731G>T) c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.155-80C>A c.324+30C>A (n.324+30C>A) n.417+30C>A n.433+30C>A n.329+30C>A n.375+30C>A n.438+30C>A c.345+30C>A (n.345+30C>A) c.222+30C>A (n.222+30C>A) | |
| 3 | g.184245440C>A | CA1425931177 | ALG3,EIF2B5 | c.444+28G>T (n.444+28G>T) c.*20+28G>T (n.*20+28G>T) c.337+28G>T c.*209+28G>T (n.*209+28G>T) c.2106+100733C>A (n.2106+100733C>A) c.300+28G>T (n.300+28G>T) c.155-82G>T c.324+28G>T (n.324+28G>T) n.417+28G>T n.433+28G>T n.329+28G>T n.375+28G>T n.438+28G>T c.345+28G>T (n.345+28G>T) c.222+28G>T (n.222+28G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245440C= | CA1425931176 | ALG3,EIF2B5 | c.444+28G= (n.444+28G=) c.*20+28G= (n.*20+28G=) c.337+28G= c.*209+28G= (n.*209+28G=) c.2106+100733C= (n.2106+100733C=) c.300+28G= (n.300+28G=) c.155-82G= c.324+28G= (n.324+28G=) n.417+28G= n.433+28G= n.329+28G= n.375+28G= n.438+28G= c.345+28G= (n.345+28G=) c.222+28G= (n.222+28G=) | |
| 3 | g.184245443T>G | CA548794589 | ALG3,EIF2B5 | c.444+25A>C (n.444+25A>C) c.*20+25A>C (n.*20+25A>C) c.337+25A>C c.*209+25A>C (n.*209+25A>C) c.2106+100736T>G (n.2106+100736T>G) c.300+25A>C (n.300+25A>C) c.155-85A>C c.324+25A>C (n.324+25A>C) n.417+25A>C n.433+25A>C n.329+25A>C n.375+25A>C n.438+25A>C c.345+25A>C (n.345+25A>C) c.222+25A>C (n.222+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245443T= | CA1425931178 | ALG3,EIF2B5 | c.444+25A= (n.444+25A=) c.*20+25A= (n.*20+25A=) c.337+25A= c.*209+25A= (n.*209+25A=) c.2106+100736T= (n.2106+100736T=) c.300+25A= (n.300+25A=) c.155-85A= c.324+25A= (n.324+25A=) n.417+25A= n.433+25A= n.329+25A= n.375+25A= n.438+25A= c.345+25A= (n.345+25A=) c.222+25A= (n.222+25A=) | |
| 3 | g.184245444C= | CA1425931179 | ALG3,EIF2B5 | c.444+24G= (n.444+24G=) c.*20+24G= (n.*20+24G=) c.337+24G= c.*209+24G= (n.*209+24G=) c.2106+100737C= (n.2106+100737C=) c.300+24G= (n.300+24G=) c.155-86G= c.324+24G= (n.324+24G=) n.417+24G= n.433+24G= n.329+24G= n.375+24G= n.438+24G= c.345+24G= (n.345+24G=) c.222+24G= (n.222+24G=) | |
| 3 | g.184245444C>T | CA88879441 | ALG3,EIF2B5 | c.444+24G>A (n.444+24G>A) c.*20+24G>A (n.*20+24G>A) c.337+24G>A c.*209+24G>A (n.*209+24G>A) c.2106+100737C>T (n.2106+100737C>T) c.300+24G>A (n.300+24G>A) c.155-86G>A c.324+24G>A (n.324+24G>A) n.417+24G>A n.433+24G>A n.329+24G>A n.375+24G>A n.438+24G>A c.345+24G>A (n.345+24G>A) c.222+24G>A (n.222+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245445T>C | CA2729540 | ALG3,EIF2B5 | c.444+23A>G (n.444+23A>G) c.*20+23A>G (n.*20+23A>G) c.337+23A>G c.*209+23A>G (n.*209+23A>G) c.2106+100738T>C (n.2106+100738T>C) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.155-87A>G c.324+23A>G (n.324+23A>G) n.417+23A>G n.433+23A>G n.329+23A>G n.375+23A>G n.438+23A>G c.345+23A>G (n.345+23A>G) c.222+23A>G (n.222+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245445T= | CA1425931180 | ALG3,EIF2B5 | c.444+23A= (n.444+23A=) c.*20+23A= (n.*20+23A=) c.337+23A= c.*209+23A= (n.*209+23A=) c.2106+100738T= (n.2106+100738T=) c.300+23A= (n.300+23A=) c.155-87A= c.324+23A= (n.324+23A=) n.417+23A= n.433+23A= n.329+23A= n.375+23A= n.438+23A= c.345+23A= (n.345+23A=) c.222+23A= (n.222+23A=) | |
| 3 | g.184245447G>A | CA548794590 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C>T (n.444+21C>T) c.*20+21C>T (n.*20+21C>T) c.337+21C>T c.*209+21C>T (n.*209+21C>T) c.2106+100740G>A (n.2106+100740G>A) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.155-89C>T c.324+21C>T (n.324+21C>T) n.417+21C>T n.433+21C>T n.329+21C>T n.375+21C>T n.438+21C>T c.345+21C>T (n.345+21C>T) c.222+21C>T (n.222+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245447G>C | CA2668818704 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C>G (n.444+21C>G) c.*20+21C>G (n.*20+21C>G) c.337+21C>G c.*209+21C>G (n.*209+21C>G) c.2106+100740G>C (n.2106+100740G>C) c.300+21C>G (n.300+21C>G) c.155-89C>G c.324+21C>G (n.324+21C>G) n.417+21C>G n.433+21C>G n.329+21C>G n.375+21C>G n.438+21C>G c.345+21C>G (n.345+21C>G) c.222+21C>G (n.222+21C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245447G= | CA1425931181 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C= (n.444+21C=) c.*20+21C= (n.*20+21C=) c.337+21C= c.*209+21C= (n.*209+21C=) c.2106+100740G= (n.2106+100740G=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.155-89C= c.324+21C= (n.324+21C=) n.417+21C= n.433+21C= n.329+21C= n.375+21C= n.438+21C= c.345+21C= (n.345+21C=) c.222+21C= (n.222+21C=) | |
| 3 | g.184245448C= | CA1425931182 | ALG3,EIF2B5 | c.444+20G= (n.444+20G=) c.*20+20G= (n.*20+20G=) c.337+20G= c.*209+20G= (n.*209+20G=) c.2106+100741C= (n.2106+100741C=) c.300+20G= (n.300+20G=) c.155-90G= c.324+20G= (n.324+20G=) n.417+20G= n.433+20G= n.329+20G= n.375+20G= n.438+20G= c.345+20G= (n.345+20G=) c.222+20G= (n.222+20G=) | |
| 3 | g.184245448C>T | CA2729541 | ALG3,EIF2B5 | c.444+20G>A (n.444+20G>A) c.*20+20G>A (n.*20+20G>A) c.337+20G>A c.*209+20G>A (n.*209+20G>A) c.2106+100741C>T (n.2106+100741C>T) c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.155-90G>A c.324+20G>A (n.324+20G>A) n.417+20G>A n.433+20G>A n.329+20G>A n.375+20G>A n.438+20G>A c.345+20G>A (n.345+20G>A) c.222+20G>A (n.222+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245449C>T | CA2668818708 | ALG3,EIF2B5 | c.444+19G>A (n.444+19G>A) c.*20+19G>A (n.*20+19G>A) c.337+19G>A c.*209+19G>A (n.*209+19G>A) c.2106+100742C>T (n.2106+100742C>T) c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.155-91G>A c.324+19G>A (n.324+19G>A) n.417+19G>A n.433+19G>A n.329+19G>A n.375+19G>A n.438+19G>A c.345+19G>A (n.345+19G>A) c.222+19G>A (n.222+19G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245450C= | CA1425931183 | ALG3,EIF2B5 | c.444+18G= (n.444+18G=) c.*20+18G= (n.*20+18G=) c.337+18G= c.*209+18G= (n.*209+18G=) c.2106+100743C= (n.2106+100743C=) c.300+18G= (n.300+18G=) c.155-92G= c.324+18G= (n.324+18G=) n.417+18G= n.433+18G= n.329+18G= n.375+18G= n.438+18G= c.345+18G= (n.345+18G=) c.222+18G= (n.222+18G=) | |
| 3 | g.184245450C>T | CA548794591 | ALG3,EIF2B5 | c.444+18G>A (n.444+18G>A) c.*20+18G>A (n.*20+18G>A) c.337+18G>A c.*209+18G>A (n.*209+18G>A) c.2106+100743C>T (n.2106+100743C>T) c.300+18G>A (n.300+18G>A) c.155-92G>A c.324+18G>A (n.324+18G>A) n.417+18G>A n.433+18G>A n.329+18G>A n.375+18G>A n.438+18G>A c.345+18G>A (n.345+18G>A) c.222+18G>A (n.222+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245453G>A | CA2668818712 | ALG3,EIF2B5 | c.444+15C>T (n.444+15C>T) c.*20+15C>T (n.*20+15C>T) c.337+15C>T c.*209+15C>T (n.*209+15C>T) c.2106+100746G>A (n.2106+100746G>A) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.155-95C>T c.324+15C>T (n.324+15C>T) n.417+15C>T n.433+15C>T n.329+15C>T n.375+15C>T n.438+15C>T c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.222+15C>T (n.222+15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245454T>C | CA2729542 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A>G (n.444+14A>G) c.*20+14A>G (n.*20+14A>G) c.337+14A>G c.*209+14A>G (n.*209+14A>G) c.2106+100747T>C (n.2106+100747T>C) c.300+14A>G (n.300+14A>G) c.155-96A>G c.324+14A>G (n.324+14A>G) n.417+14A>G n.433+14A>G n.329+14A>G n.375+14A>G n.438+14A>G c.345+14A>G (n.345+14A>G) c.222+14A>G (n.222+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245454T>G | CA2577976397 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A>C (n.444+14A>C) c.*20+14A>C (n.*20+14A>C) c.337+14A>C c.*209+14A>C (n.*209+14A>C) c.2106+100747T>G (n.2106+100747T>G) c.300+14A>C (n.300+14A>C) c.155-96A>C c.324+14A>C (n.324+14A>C) n.417+14A>C n.433+14A>C n.329+14A>C n.375+14A>C n.438+14A>C c.345+14A>C (n.345+14A>C) c.222+14A>C (n.222+14A>C) | |
| 3 | g.184245454T= | CA1425931184 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A= (n.444+14A=) c.*20+14A= (n.*20+14A=) c.337+14A= c.*209+14A= (n.*209+14A=) c.2106+100747T= (n.2106+100747T=) c.300+14A= (n.300+14A=) c.155-96A= c.324+14A= (n.324+14A=) n.417+14A= n.433+14A= n.329+14A= n.375+14A= n.438+14A= c.345+14A= (n.345+14A=) c.222+14A= (n.222+14A=) | |
| 3 | g.184245458A= | CA1425931185 | ALG3,EIF2B5 | c.444+10T= (n.444+10T=) c.*20+10T= (n.*20+10T=) c.337+10T= c.*209+10T= (n.*209+10T=) c.2106+100751A= (n.2106+100751A=) c.300+10T= (n.300+10T=) c.155-100T= c.324+10T= (n.324+10T=) n.417+10T= n.433+10T= n.329+10T= n.375+10T= n.438+10T= c.345+10T= (n.345+10T=) c.222+10T= (n.222+10T=) | |
| 3 | g.184245458A>G | CA2729543 | ALG3,EIF2B5 | c.444+10T>C (n.444+10T>C) c.*20+10T>C (n.*20+10T>C) c.337+10T>C c.*209+10T>C (n.*209+10T>C) c.2106+100751A>G (n.2106+100751A>G) c.300+10T>C (n.300+10T>C) c.155-100T>C c.324+10T>C (n.324+10T>C) n.417+10T>C n.433+10T>C n.329+10T>C n.375+10T>C n.438+10T>C c.345+10T>C (n.345+10T>C) c.222+10T>C (n.222+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245459T>C | CA548794592 | ALG3,EIF2B5 | c.444+9A>G (n.444+9A>G) c.*20+9A>G (n.*20+9A>G) c.337+9A>G c.*209+9A>G (n.*209+9A>G) c.2106+100752T>C (n.2106+100752T>C) c.300+9A>G (n.300+9A>G) c.155-101A>G c.324+9A>G (n.324+9A>G) n.417+9A>G n.433+9A>G n.329+9A>G n.375+9A>G n.438+9A>G c.345+9A>G (n.345+9A>G) c.222+9A>G (n.222+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245459T= | CA1425931186 | ALG3,EIF2B5 | c.444+9A= (n.444+9A=) c.*20+9A= (n.*20+9A=) c.337+9A= c.*209+9A= (n.*209+9A=) c.2106+100752T= (n.2106+100752T=) c.300+9A= (n.300+9A=) c.155-101A= c.324+9A= (n.324+9A=) n.417+9A= n.433+9A= n.329+9A= n.375+9A= n.438+9A= c.345+9A= (n.345+9A=) c.222+9A= (n.222+9A=) | |
| 3 | g.184245461G>A | CA2668818723 | ALG3,EIF2B5 | c.444+7C>T (n.444+7C>T) c.*20+7C>T (n.*20+7C>T) c.337+7C>T c.*209+7C>T (n.*209+7C>T) c.2106+100754G>A (n.2106+100754G>A) c.300+7C>T (n.300+7C>T) c.155-103C>T c.324+7C>T (n.324+7C>T) n.417+7C>T n.433+7C>T n.329+7C>T n.375+7C>T n.438+7C>T c.345+7C>T (n.345+7C>T) c.222+7C>T (n.222+7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245461G>C | CA2729544 | ALG3,EIF2B5 | c.444+7C>G (n.444+7C>G) c.*20+7C>G (n.*20+7C>G) c.337+7C>G c.*209+7C>G (n.*209+7C>G) c.2106+100754G>C (n.2106+100754G>C) c.300+7C>G (n.300+7C>G) c.155-103C>G c.324+7C>G (n.324+7C>G) n.417+7C>G n.433+7C>G n.329+7C>G n.375+7C>G n.438+7C>G c.345+7C>G (n.345+7C>G) c.222+7C>G (n.222+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245461G= | CA1425931187 | ALG3,EIF2B5 | c.444+7C= (n.444+7C=) c.*20+7C= (n.*20+7C=) c.337+7C= c.*209+7C= (n.*209+7C=) c.2106+100754G= (n.2106+100754G=) c.300+7C= (n.300+7C=) c.155-103C= c.324+7C= (n.324+7C=) n.417+7C= n.433+7C= n.329+7C= n.375+7C= n.438+7C= c.345+7C= (n.345+7C=) c.222+7C= (n.222+7C=) | |
| 3 | g.184245463C>A | CA903711593 | ALG3,EIF2B5 | c.444+5G>T (n.444+5G>T) c.*20+5G>T (n.*20+5G>T) c.337+5G>T c.*209+5G>T (n.*209+5G>T) c.2106+100756C>A (n.2106+100756C>A) c.300+5G>T (n.300+5G>T) c.155-105G>T c.324+5G>T (n.324+5G>T) n.417+5G>T n.433+5G>T n.329+5G>T n.375+5G>T n.438+5G>T c.345+5G>T (n.345+5G>T) c.222+5G>T (n.222+5G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245463C= | CA1425931188 | ALG3,EIF2B5 | c.444+5G= (n.444+5G=) c.*20+5G= (n.*20+5G=) c.337+5G= c.*209+5G= (n.*209+5G=) c.2106+100756C= (n.2106+100756C=) c.300+5G= (n.300+5G=) c.155-105G= c.324+5G= (n.324+5G=) n.417+5G= n.433+5G= n.329+5G= n.375+5G= n.438+5G= c.345+5G= (n.345+5G=) c.222+5G= (n.222+5G=) | |
| 3 | g.184245463C>G | CA2668818724 | ALG3,EIF2B5 | c.444+5G>C (n.444+5G>C) c.*20+5G>C (n.*20+5G>C) c.337+5G>C c.*209+5G>C (n.*209+5G>C) c.2106+100756C>G (n.2106+100756C>G) c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.155-105G>C c.324+5G>C (n.324+5G>C) n.417+5G>C n.433+5G>C n.329+5G>C n.375+5G>C n.438+5G>C c.345+5G>C (n.345+5G>C) c.222+5G>C (n.222+5G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245464T>G | CA548794593 | ALG3,EIF2B5 | c.444+4A>C (n.444+4A>C) c.*20+4A>C (n.*20+4A>C) c.337+4A>C c.*209+4A>C (n.*209+4A>C) c.2106+100757T>G (n.2106+100757T>G) c.300+4A>C (n.300+4A>C) c.155-106A>C c.324+4A>C (n.324+4A>C) n.417+4A>C n.433+4A>C n.329+4A>C n.375+4A>C n.438+4A>C c.345+4A>C (n.345+4A>C) c.222+4A>C (n.222+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245464T= | CA1425931189 | ALG3,EIF2B5 | c.444+4A= (n.444+4A=) c.*20+4A= (n.*20+4A=) c.337+4A= c.*209+4A= (n.*209+4A=) c.2106+100757T= (n.2106+100757T=) c.300+4A= (n.300+4A=) c.155-106A= c.324+4A= (n.324+4A=) n.417+4A= n.433+4A= n.329+4A= n.375+4A= n.438+4A= c.345+4A= (n.345+4A=) c.222+4A= (n.222+4A=) | |
| 3 | g.184245465C>T | CA2704821495 | ALG3,EIF2B5 | c.444+3G>A (n.444+3G>A) c.*20+3G>A (n.*20+3G>A) c.337+3G>A c.*209+3G>A (n.*209+3G>A) c.2106+100758C>T (n.2106+100758C>T) c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.155-107G>A c.324+3G>A (n.324+3G>A) n.417+3G>A n.433+3G>A n.329+3G>A n.375+3G>A n.438+3G>A c.345+3G>A (n.345+3G>A) c.222+3G>A (n.222+3G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245466A= | CA1425931190 | ALG3,EIF2B5 | c.444+2T= (n.444+2T=) c.*20+2T= (n.*20+2T=) c.337+2T= c.*209+2T= (n.*209+2T=) c.2106+100759A= (n.2106+100759A=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.155-108T= c.324+2T= (n.324+2T=) n.417+2T= n.433+2T= n.329+2T= n.375+2T= n.438+2T= c.345+2T= (n.345+2T=) c.222+2T= (n.222+2T=) | |
| 3 | g.184245466A>C | CA355421486 | ALG3,EIF2B5 | c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.*20+2T>G (n.*20+2T>G) c.337+2T>G c.*209+2T>G (n.*209+2T>G) c.2106+100759A>C (n.2106+100759A>C) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.155-108T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.417+2T>G n.433+2T>G n.329+2T>G n.375+2T>G n.438+2T>G c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184245466A>G | CA355421488 | ALG3,EIF2B5 | c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.*20+2T>C (n.*20+2T>C) c.337+2T>C c.*209+2T>C (n.*209+2T>C) c.2106+100759A>G (n.2106+100759A>G) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.155-108T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.417+2T>C n.433+2T>C n.329+2T>C n.375+2T>C n.438+2T>C c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) | |
| 3 | g.184245466A>T | CA355421489 | ALG3,EIF2B5 | c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.*20+2T>A (n.*20+2T>A) c.337+2T>A c.*209+2T>A (n.*209+2T>A) c.2106+100759A>T (n.2106+100759A>T) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.155-108T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.417+2T>A n.433+2T>A n.329+2T>A n.375+2T>A n.438+2T>A c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) | |
| 3 | g.184245467C>A | CA2729545 | ALG3,EIF2B5 | c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.*20+1G>T (n.*20+1G>T) c.337+1G>T c.*209+1G>T (n.*209+1G>T) c.2106+100760C>A (n.2106+100760C>A) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.155-109G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.417+1G>T n.433+1G>T n.329+1G>T n.375+1G>T n.438+1G>T c.345+1G>T (n.345+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245467C= | CA1425931191 | ALG3,EIF2B5 | c.444+1G= (n.444+1G=) c.*20+1G= (n.*20+1G=) c.337+1G= c.*209+1G= (n.*209+1G=) c.2106+100760C= (n.2106+100760C=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.155-109G= c.324+1G= (n.324+1G=) n.417+1G= n.433+1G= n.329+1G= n.375+1G= n.438+1G= c.345+1G= (n.345+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) | |
| 3 | g.184245467C>G | CA355421492 | ALG3,EIF2B5 | c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.*20+1G>C (n.*20+1G>C) c.337+1G>C c.*209+1G>C (n.*209+1G>C) c.2106+100760C>G (n.2106+100760C>G) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.155-109G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.417+1G>C n.433+1G>C n.329+1G>C n.375+1G>C n.438+1G>C c.345+1G>C (n.345+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) | |
| 3 | g.184245467C>T | CA355421493 | ALG3,EIF2B5 | c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.*20+1G>A (n.*20+1G>A) c.337+1G>A c.*209+1G>A (n.*209+1G>A) c.2106+100760C>T (n.2106+100760C>T) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.155-109G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.417+1G>A n.433+1G>A n.329+1G>A n.375+1G>A n.438+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245468C>A | CA355421494 | ALG3,EIF2B5 | c.444G>T (p.Lys148Asn) c.*20G>T (n.*20G>T) c.337G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.2106+100761C>A (n.2106+100761C>A) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.155-110G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.417G>T n.433G>T n.329G>T n.375G>T n.438G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) | |
| 3 | g.184245468C= | CA1425931192 | ALG3,EIF2B5 | c.444G= (p.Lys148=) c.*20G= (n.*20G=) c.337G= c.*209G= (n.*209G=) c.2106+100761C= (n.2106+100761C=) c.300G= (p.Lys100=) c.155-110G= c.324G= (p.Lys108=) n.417G= n.433G= n.329G= n.375G= n.438G= c.345G= (p.Lys115=) c.222G= (p.Lys74=) | |
| 3 | g.184245468C>G | CA355421495 | ALG3,EIF2B5 | c.444G>C (p.Lys148Asn) c.*20G>C (n.*20G>C) c.337G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.2106+100761C>G (n.2106+100761C>G) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.155-110G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.417G>C n.433G>C n.329G>C n.375G>C n.438G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) | |
| 3 | g.184245468C>T | CA88879514 | ALG3,EIF2B5 | c.444G>A (p.Lys148=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.337G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.2106+100761C>T (n.2106+100761C>T) c.300G>A (p.Lys100=) c.155-110G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.417G>A n.433G>A n.329G>A n.375G>A n.438G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.222G>A (p.Lys74=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245469T>A | CA355421501 | ALG3,EIF2B5 | c.443A>T (p.Lys148Met) c.*19A>T (n.*19A>T) c.336A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.2106+100762T>A (n.2106+100762T>A) c.299A>T (p.Lys100Met) c.155-111A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.416A>T n.432A>T n.328A>T n.374A>T n.437A>T c.344A>T (p.Lys115Met) c.221A>T (p.Lys74Met) | |
| 3 | g.184245469T>C | CA355421497 | ALG3,EIF2B5 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) c.336A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.2106+100762T>C (n.2106+100762T>C) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.155-111A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.416A>G n.432A>G n.328A>G n.374A>G n.437A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) | |
| 3 | g.184245469T>G | CA355421499 | ALG3,EIF2B5 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.*19A>C (n.*19A>C) c.336A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.2106+100762T>G (n.2106+100762T>G) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.155-111A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.416A>C n.432A>C n.328A>C n.374A>C n.437A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) | |
| 3 | g.184245470T>A | CA355421502 | ALG3,EIF2B5 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.335A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.2106+100763T>A (n.2106+100763T>A) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.155-112A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.415A>T n.431A>T n.327A>T n.373A>T n.436A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
| 3 | g.184245470T>C | CA355421504 | ALG3,EIF2B5 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.*18A>G (n.*18A>G) c.335A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.2106+100763T>C (n.2106+100763T>C) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.155-112A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.415A>G n.431A>G n.327A>G n.373A>G n.436A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245470T>G | CA355421505 | ALG3,EIF2B5 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.*18A>C (n.*18A>C) c.335A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.2106+100763T>G (n.2106+100763T>G) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.155-112A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.415A>C n.431A>C n.327A>C n.373A>C n.436A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
| 3 | g.184245470T= | CA1425931193 | ALG3,EIF2B5 | c.442A= (p.Lys148=) c.*18A= (n.*18A=) c.335A= c.*207A= (n.*207A=) c.2106+100763T= (n.2106+100763T=) c.298A= (p.Lys100=) c.155-112A= c.322A= (p.Lys108=) n.415A= n.431A= n.327A= n.373A= n.436A= c.343A= (p.Lys115=) c.220A= (p.Lys74=) | |
| 3 | g.184245471G>A | CA437327289 | ALG3,EIF2B5 | c.441C>T (p.Cys147=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.334C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.2106+100764G>A (n.2106+100764G>A) c.297C>T (p.Cys99=) c.155-113C>T c.321C>T (p.Cys107=) n.414C>T n.430C>T n.326C>T n.372C>T n.435C>T c.342C>T (p.Cys114=) c.219C>T (p.Cys73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245471G>C | CA355421507 | ALG3,EIF2B5 | c.441C>G (p.Cys147Trp) c.*17C>G (n.*17C>G) c.334C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.2106+100764G>C (n.2106+100764G>C) c.297C>G (p.Cys99Trp) c.155-113C>G c.321C>G (p.Cys107Trp) n.414C>G n.430C>G n.326C>G n.372C>G n.435C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) | |
| 3 | g.184245471G= | CA1425931194 | ALG3,EIF2B5 | c.441C= (p.Cys147=) c.*17C= (n.*17C=) c.334C= c.*206C= (n.*206C=) c.2106+100764G= (n.2106+100764G=) c.297C= (p.Cys99=) c.155-113C= c.321C= (p.Cys107=) n.414C= n.430C= n.326C= n.372C= n.435C= c.342C= (p.Cys114=) c.219C= (p.Cys73=) | |
| 3 | g.184245471G>T | CA355421509 | ALG3,EIF2B5 | c.441C>A (p.Cys147Ter) c.*17C>A (n.*17C>A) c.334C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.2106+100764G>T (n.2106+100764G>T) c.297C>A (p.Cys99Ter) c.155-113C>A c.321C>A (p.Cys107Ter) n.414C>A n.430C>A n.326C>A n.372C>A n.435C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) c.219C>A (p.Cys73Ter) | |
| 3 | g.184245472C>A | CA355421510 | ALG3,EIF2B5 | c.440G>T (p.Cys147Phe) c.*16G>T (n.*16G>T) c.333G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.2106+100765C>A (n.2106+100765C>A) c.296G>T (p.Cys99Phe) c.155-114G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) n.413G>T n.429G>T n.325G>T n.371G>T n.434G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) | |
| 3 | g.184245472C>G | CA355421511 | ALG3,EIF2B5 | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*16G>C (n.*16G>C) c.333G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.2106+100765C>G (n.2106+100765C>G) c.296G>C (p.Cys99Ser) c.155-114G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) n.413G>C n.429G>C n.325G>C n.371G>C n.434G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) | |
| 3 | g.184245472C>T | CA355421513 | ALG3,EIF2B5 | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*16G>A (n.*16G>A) c.333G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.2106+100765C>T (n.2106+100765C>T) c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.155-114G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.413G>A n.429G>A n.325G>A n.371G>A n.434G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) | |
| 3 | g.184245473A>C | CA355421515 | ALG3,EIF2B5 | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) c.332T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.2106+100766A>C (n.2106+100766A>C) c.295T>G (p.Cys99Gly) c.155-115T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) n.412T>G n.428T>G n.324T>G n.370T>G n.433T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) | |
| 3 | g.184245473A>G | CA355421516 | ALG3,EIF2B5 | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*15T>C (n.*15T>C) c.332T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.2106+100766A>G (n.2106+100766A>G) c.295T>C (p.Cys99Arg) c.155-115T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) n.412T>C n.428T>C n.324T>C n.370T>C n.433T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) | |
| 3 | g.184245473A>T | CA355421517 | ALG3,EIF2B5 | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*15T>A (n.*15T>A) c.332T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.2106+100766A>T (n.2106+100766A>T) c.295T>A (p.Cys99Ser) c.155-115T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) n.412T>A n.428T>A n.324T>A n.370T>A n.433T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) | |
| 3 | g.184245474G>A | CA437327292 | ALG3,EIF2B5 | c.438C>T (p.Thr146=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.331C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.2106+100767G>A (n.2106+100767G>A) c.294C>T (p.Thr98=) c.155-116C>T c.318C>T (p.Thr106=) n.411C>T n.427C>T n.323C>T n.369C>T n.432C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.216C>T (p.Thr72=) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.184245474G>C | CA437327293 | ALG3,EIF2B5 | c.438C>G (p.Thr146=) c.*14C>G (n.*14C>G) c.331C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.2106+100767G>C (n.2106+100767G>C) c.294C>G (p.Thr98=) c.155-116C>G c.318C>G (p.Thr106=) n.411C>G n.427C>G n.323C>G n.369C>G n.432C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.216C>G (p.Thr72=) | |
| 3 | g.184245474G>T | CA437327294 | ALG3,EIF2B5 | c.438C>A (p.Thr146=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.331C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.2106+100767G>T (n.2106+100767G>T) c.294C>A (p.Thr98=) c.155-116C>A c.318C>A (p.Thr106=) n.411C>A n.427C>A n.323C>A n.369C>A n.432C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.216C>A (p.Thr72=) | |
| 3 | g.184245475G>A | CA355421521 | ALG3,EIF2B5 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) c.330C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.2106+100768G>A (n.2106+100768G>A) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.155-117C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) n.410C>T n.426C>T n.322C>T n.368C>T n.431C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245475G>C | CA355421519 | ALG3,EIF2B5 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*13C>G (n.*13C>G) c.330C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.2106+100768G>C (n.2106+100768G>C) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.155-117C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) n.410C>G n.426C>G n.322C>G n.368C>G n.431C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245475G= | CA1425931195 | ALG3,EIF2B5 | c.437C= (p.Thr146=) c.*13C= (n.*13C=) c.330C= c.*202C= (n.*202C=) c.2106+100768G= (n.2106+100768G=) c.293C= (p.Thr98=) c.155-117C= c.317C= (p.Thr106=) n.410C= n.426C= n.322C= n.368C= n.431C= c.338C= (p.Thr113=) c.215C= (p.Thr72=) | |
| 3 | g.184245475G>T | CA355421518 | ALG3,EIF2B5 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*13C>A (n.*13C>A) c.330C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.2106+100768G>T (n.2106+100768G>T) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.155-117C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) n.410C>A n.426C>A n.322C>A n.368C>A n.431C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) | |
| 3 | g.184245476T>A | CA355421522 | ALG3,EIF2B5 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*12A>T (n.*12A>T) c.329A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.2106+100769T>A (n.2106+100769T>A) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.155-118A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) n.409A>T n.425A>T n.321A>T n.367A>T n.430A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) | |
| 3 | g.184245476T>C | CA355421524 | ALG3,EIF2B5 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) c.329A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.2106+100769T>C (n.2106+100769T>C) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.155-118A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) n.409A>G n.425A>G n.321A>G n.367A>G n.430A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) | |
| 3 | g.184245476T>G | CA355421525 | ALG3,EIF2B5 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.329A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.2106+100769T>G (n.2106+100769T>G) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.155-118A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) n.409A>C n.425A>C n.321A>C n.367A>C n.430A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) | |
| 3 | g.184245477C>A | CA355421526 | ALG3,EIF2B5 | c.435G>T (p.Gln145His) c.*11G>T (n.*11G>T) c.328G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.2106+100770C>A (n.2106+100770C>A) c.291G>T (p.Gln97His) c.155-119G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.408G>T n.424G>T n.320G>T n.366G>T n.429G>T c.336G>T (p.Gln112His) c.213G>T (p.Gln71His) | |
| 3 | g.184245477C= | CA1425931196 | ALG3,EIF2B5 | c.435G= (p.Gln145=) c.*11G= (n.*11G=) c.328G= c.*200G= (n.*200G=) c.2106+100770C= (n.2106+100770C=) c.291G= (p.Gln97=) c.155-119G= c.315G= (p.Gln105=) n.408G= n.424G= n.320G= n.366G= n.429G= c.336G= (p.Gln112=) c.213G= (p.Gln71=) | |
| 3 | g.184245477C>G | CA355421527 | ALG3,EIF2B5 | c.435G>C (p.Gln145His) c.*11G>C (n.*11G>C) c.328G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.2106+100770C>G (n.2106+100770C>G) c.291G>C (p.Gln97His) c.155-119G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.408G>C n.424G>C n.320G>C n.366G>C n.429G>C c.336G>C (p.Gln112His) c.213G>C (p.Gln71His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245477C>T | CA437327298 | ALG3,EIF2B5 | c.435G>A (p.Gln145=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.328G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.2106+100770C>T (n.2106+100770C>T) c.291G>A (p.Gln97=) c.155-119G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.408G>A n.424G>A n.320G>A n.366G>A n.429G>A c.336G>A (p.Gln112=) c.213G>A (p.Gln71=) | |
| 3 | g.184245478T>A | CA355421533 | ALG3,EIF2B5 | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*10A>T (n.*10A>T) c.327A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.2106+100771T>A (n.2106+100771T>A) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.155-120A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.407A>T n.423A>T n.319A>T n.365A>T n.428A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) | |
| 3 | g.184245478T>C | CA355421531 | ALG3,EIF2B5 | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*10A>G (n.*10A>G) c.327A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.2106+100771T>C (n.2106+100771T>C) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.155-120A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.407A>G n.423A>G n.319A>G n.365A>G n.428A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) | dbSNP |
| 3 | g.184245478T>G | CA355421529 | ALG3,EIF2B5 | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*10A>C (n.*10A>C) c.327A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.2106+100771T>G (n.2106+100771T>G) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.155-120A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.407A>C n.423A>C n.319A>C n.365A>C n.428A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) | |
| 3 | g.184245478T= | CA1425931197 | ALG3,EIF2B5 | c.434A= (p.Gln145=) c.*10A= (n.*10A=) c.327A= c.*199A= (n.*199A=) c.2106+100771T= (n.2106+100771T=) c.290A= (p.Gln97=) c.155-120A= c.314A= (p.Gln105=) n.407A= n.423A= n.319A= n.365A= n.428A= c.335A= (p.Gln112=) c.212A= (p.Gln71=) | |
| 3 | g.184245479G>A | CA355421534 | ALG3,EIF2B5 | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*9C>T (n.*9C>T) c.326C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.2106+100772G>A (n.2106+100772G>A) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.155-121C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.406C>T n.422C>T n.318C>T n.364C>T n.427C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) | |
| 3 | g.184245479G>C | CA355421536 | ALG3,EIF2B5 | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*9C>G (n.*9C>G) c.326C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.2106+100772G>C (n.2106+100772G>C) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.155-121C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.406C>G n.422C>G n.318C>G n.364C>G n.427C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) | |
| 3 | g.184245479G>T | CA355421538 | ALG3,EIF2B5 | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*9C>A (n.*9C>A) c.326C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.2106+100772G>T (n.2106+100772G>T) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.155-121C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.406C>A n.422C>A n.318C>A n.364C>A n.427C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) | |
| 3 | g.184245480G>A | CA2729546 | ALG3,EIF2B5 | c.432C>T (p.His144=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.325C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.2106+100773G>A (n.2106+100773G>A) c.288C>T (p.His96=) c.155-122C>T c.312C>T (p.His104=) n.405C>T n.421C>T n.317C>T n.363C>T n.426C>T c.333C>T (p.His111=) c.210C>T (p.His70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245480G>C | CA355421540 | ALG3,EIF2B5 | c.432C>G (p.His144Gln) c.*8C>G (n.*8C>G) c.325C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.2106+100773G>C (n.2106+100773G>C) c.288C>G (p.His96Gln) c.155-122C>G c.312C>G (p.His104Gln) n.405C>G n.421C>G n.317C>G n.363C>G n.426C>G c.333C>G (p.His111Gln) c.210C>G (p.His70Gln) | |
| 3 | g.184245480G= | CA1425931198 | ALG3,EIF2B5 | c.432C= (p.His144=) c.*8C= (n.*8C=) c.325C= c.*197C= (n.*197C=) c.2106+100773G= (n.2106+100773G=) c.288C= (p.His96=) c.155-122C= c.312C= (p.His104=) n.405C= n.421C= n.317C= n.363C= n.426C= c.333C= (p.His111=) c.210C= (p.His70=) | |
| 3 | g.184245480G>T | CA355421541 | ALG3,EIF2B5 | c.432C>A (p.His144Gln) c.*8C>A (n.*8C>A) c.325C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.2106+100773G>T (n.2106+100773G>T) c.288C>A (p.His96Gln) c.155-122C>A c.312C>A (p.His104Gln) n.405C>A n.421C>A n.317C>A n.363C>A n.426C>A c.333C>A (p.His111Gln) c.210C>A (p.His70Gln) | |
| 3 | g.184245481T>A | CA355421545 | ALG3,EIF2B5 | c.431A>T (p.His144Leu) c.*7A>T (n.*7A>T) c.324A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.2106+100774T>A (n.2106+100774T>A) c.287A>T (p.His96Leu) c.155-123A>T c.311A>T (p.His104Leu) n.404A>T n.420A>T n.316A>T n.362A>T n.425A>T c.332A>T (p.His111Leu) c.209A>T (p.His70Leu) | |
| 3 | g.184245481T>C | CA355421542 | ALG3,EIF2B5 | c.431A>G (p.His144Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) c.324A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.2106+100774T>C (n.2106+100774T>C) c.287A>G (p.His96Arg) c.155-123A>G c.311A>G (p.His104Arg) n.404A>G n.420A>G n.316A>G n.362A>G n.425A>G c.332A>G (p.His111Arg) c.209A>G (p.His70Arg) | |
| 3 | g.184245481T>G | CA355421544 | ALG3,EIF2B5 | c.431A>C (p.His144Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) c.324A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.2106+100774T>G (n.2106+100774T>G) c.287A>C (p.His96Pro) c.155-123A>C c.311A>C (p.His104Pro) n.404A>C n.420A>C n.316A>C n.362A>C n.425A>C c.332A>C (p.His111Pro) c.209A>C (p.His70Pro) | |
| 3 | g.184245482G>A | CA355421547 | ALG3,EIF2B5 | c.430C>T (p.His144Tyr) c.*6C>T (n.*6C>T) c.323C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.2106+100775G>A (n.2106+100775G>A) c.286C>T (p.His96Tyr) c.155-124C>T c.310C>T (p.His104Tyr) n.403C>T n.419C>T n.315C>T n.361C>T n.424C>T c.331C>T (p.His111Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245482G>C | CA355421548 | ALG3,EIF2B5 | c.430C>G (p.His144Asp) c.*6C>G (n.*6C>G) c.323C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.2106+100775G>C (n.2106+100775G>C) c.286C>G (p.His96Asp) c.155-124C>G c.310C>G (p.His104Asp) n.403C>G n.419C>G n.315C>G n.361C>G n.424C>G c.331C>G (p.His111Asp) c.208C>G (p.His70Asp) | |
| 3 | g.184245482G= | CA1425931199 | ALG3,EIF2B5 | c.430C= (p.His144=) c.*6C= (n.*6C=) c.323C= c.*195C= (n.*195C=) c.2106+100775G= (n.2106+100775G=) c.286C= (p.His96=) c.155-124C= c.310C= (p.His104=) n.403C= n.419C= n.315C= n.361C= n.424C= c.331C= (p.His111=) c.208C= (p.His70=) | |
| 3 | g.184245482G>T | CA355421550 | ALG3,EIF2B5 | c.430C>A (p.His144Asn) c.*6C>A (n.*6C>A) c.323C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.2106+100775G>T (n.2106+100775G>T) c.286C>A (p.His96Asn) c.155-124C>A c.310C>A (p.His104Asn) n.403C>A n.419C>A n.315C>A n.361C>A n.424C>A c.331C>A (p.His111Asn) c.208C>A (p.His70Asn) | |
| 3 | g.184245485_184245488dup | CA2577976398 | ALG3,EIF2B5 | c.427_430dup (p.His144LeufsTer?) c.*3_*6dup (n.*3_*6dup) c.320_323dup c.*192_*195dup (n.*192_*195dup) c.2106+100778_2106+100781dup (n.2106+100778_2106+100781dup) c.283_286dup (p.His96LeufsTer?) c.155-127_155-124dup c.307_310dup (p.His104LeufsTer?) n.400_403dup n.416_419dup n.312_315dup n.358_361dup n.421_424dup c.328_331dup (p.His111LeufsTer?) c.205_208dup (p.His70LeufsTer?) | |
| 3 | g.184245483A>C | CA355421551 | ALG3,EIF2B5 | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.*5T>G (n.*5T>G) c.322T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.2106+100776A>C (n.2106+100776A>C) c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.155-125T>G c.309T>G (p.Tyr103Ter) n.402T>G n.418T>G n.314T>G n.360T>G n.423T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) | |
| 3 | g.184245483A>G | CA437327304 | ALG3,EIF2B5 | c.429T>C (p.Tyr143=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.322T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.2106+100776A>G (n.2106+100776A>G) c.285T>C (p.Tyr95=) c.155-125T>C c.309T>C (p.Tyr103=) n.402T>C n.418T>C n.314T>C n.360T>C n.423T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.207T>C (p.Tyr69=) | |
| 3 | g.184245483A>T | CA355421552 | ALG3,EIF2B5 | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.*5T>A (n.*5T>A) c.322T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.2106+100776A>T (n.2106+100776A>T) c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.155-125T>A c.309T>A (p.Tyr103Ter) n.402T>A n.418T>A n.314T>A n.360T>A n.423T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) | |
| 3 | g.184245484T>A | CA355421555 | ALG3,EIF2B5 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.*4A>T (n.*4A>T) c.321A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.2106+100777T>A (n.2106+100777T>A) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.155-126A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.401A>T n.417A>T n.313A>T n.359A>T n.422A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) | |
| 3 | g.184245484T>C | CA355421556 | ALG3,EIF2B5 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.*4A>G (n.*4A>G) c.321A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.2106+100777T>C (n.2106+100777T>C) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.155-126A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.401A>G n.417A>G n.313A>G n.359A>G n.422A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245484T>G | CA355421558 | ALG3,EIF2B5 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.*4A>C (n.*4A>C) c.321A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.2106+100777T>G (n.2106+100777T>G) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.155-126A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.401A>C n.417A>C n.313A>C n.359A>C n.422A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) | |
| 3 | g.184245485A>C | CA355421559 | ALG3,EIF2B5 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.*3T>G (n.*3T>G) c.320T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.2106+100778A>C (n.2106+100778A>C) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.155-127T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.400T>G n.416T>G n.312T>G n.358T>G n.421T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) | |
| 3 | g.184245485A>G | CA355421560 | ALG3,EIF2B5 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.*3T>C (n.*3T>C) c.320T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.2106+100778A>G (n.2106+100778A>G) c.283T>C (p.Tyr95His) c.155-127T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.400T>C n.416T>C n.312T>C n.358T>C n.421T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.205T>C (p.Tyr69His) | |
| 3 | g.184245485A>T | CA355421561 | ALG3,EIF2B5 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.*3T>A (n.*3T>A) c.320T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.2106+100778A>T (n.2106+100778A>T) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.155-127T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.400T>A n.416T>A n.312T>A n.358T>A n.421T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) | |
| 3 | g.184245486G>A | CA437327306 | ALG3,EIF2B5 | c.426C>T (p.Ile142=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.319C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.2106+100779G>A (n.2106+100779G>A) c.282C>T (p.Ile94=) c.155-128C>T c.306C>T (p.Ile102=) n.399C>T n.415C>T n.311C>T n.357C>T n.420C>T c.327C>T (p.Ile109=) c.204C>T (p.Ile68=) | |
| 3 | g.184245486G>C | CA355421563 | ALG3,EIF2B5 | c.426C>G (p.Ile142Met) c.*2C>G (n.*2C>G) c.319C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.2106+100779G>C (n.2106+100779G>C) c.282C>G (p.Ile94Met) c.155-128C>G c.306C>G (p.Ile102Met) n.399C>G n.415C>G n.311C>G n.357C>G n.420C>G c.327C>G (p.Ile109Met) c.204C>G (p.Ile68Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245486G>T | CA437327308 | ALG3,EIF2B5 | c.426C>A (p.Ile142=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.319C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.2106+100779G>T (n.2106+100779G>T) c.282C>A (p.Ile94=) c.155-128C>A c.306C>A (p.Ile102=) n.399C>A n.415C>A n.311C>A n.357C>A n.420C>A c.327C>A (p.Ile109=) c.204C>A (p.Ile68=) | |
| 3 | g.184245487A= | CA1425931200 | ALG3,EIF2B5 | c.425T= (p.Ile142=) c.*1T= (n.*1T=) c.318T= c.*190T= (n.*190T=) c.2106+100780A= (n.2106+100780A=) c.281T= (p.Ile94=) c.155-129T= c.305T= (p.Ile102=) n.398T= n.414T= n.310T= n.356T= n.419T= c.326T= (p.Ile109=) c.203T= (p.Ile68=) | |
| 3 | g.184245487A>C | CA355421564 | ALG3,EIF2B5 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.*1T>G (n.*1T>G) c.318T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.2106+100780A>C (n.2106+100780A>C) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.155-129T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) n.398T>G n.414T>G n.310T>G n.356T>G n.419T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| 3 | g.184245487A>G | CA2729547 | ALG3,EIF2B5 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.318T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.2106+100780A>G (n.2106+100780A>G) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.155-129T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) n.398T>C n.414T>C n.310T>C n.356T>C n.419T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245487A>T | CA355421566 | ALG3,EIF2B5 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.*1T>A (n.*1T>A) c.318T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.2106+100780A>T (n.2106+100780A>T) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.155-129T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) n.398T>A n.414T>A n.310T>A n.356T>A n.419T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| 3 | g.184245488T>A | CA355421569 | ALG3,EIF2B5 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.324A>T (p.Ter108Cys) c.317A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.2106+100781T>A (n.2106+100781T>A) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.155-130A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) n.397A>T n.413A>T n.309A>T n.355A>T n.418A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| 3 | g.184245488T>C | CA355421573 | ALG3,EIF2B5 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.324A>G (p.Ter108Trp) c.317A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.2106+100781T>C (n.2106+100781T>C) c.280A>G (p.Ile94Val) c.155-130A>G c.304A>G (p.Ile102Val) n.397A>G n.413A>G n.309A>G n.355A>G n.418A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.202A>G (p.Ile68Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245488T>G | CA355421574 | ALG3,EIF2B5 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.324A>C (p.Ter108Cys) c.317A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.2106+100781T>G (n.2106+100781T>G) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.155-130A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) n.397A>C n.413A>C n.309A>C n.355A>C n.418A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 3 | g.184245489C>A | CA355421575 | ALG3,EIF2B5 | c.423G>T (p.Leu141Phe) c.323G>T (p.Ter108Leu) c.316G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.2106+100782C>A (n.2106+100782C>A) c.279G>T (p.Leu93Phe) c.155-131G>T c.303G>T (p.Leu101Phe) n.396G>T n.412G>T n.308G>T n.354G>T n.417G>T c.324G>T (p.Leu108Phe) c.201G>T (p.Leu67Phe) | |
| 3 | g.184245489C>G | CA355421576 | ALG3,EIF2B5 | c.423G>C (p.Leu141Phe) c.323G>C (p.Ter108Ser) c.316G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.2106+100782C>G (n.2106+100782C>G) c.279G>C (p.Leu93Phe) c.155-131G>C c.303G>C (p.Leu101Phe) n.396G>C n.412G>C n.308G>C n.354G>C n.417G>C c.324G>C (p.Leu108Phe) c.201G>C (p.Leu67Phe) | |
| 3 | g.184245489C>T | CA437327312 | ALG3,EIF2B5 | c.423G>A (p.Leu141=) c.323G>A (p.Ter108=) c.316G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.2106+100782C>T (n.2106+100782C>T) c.279G>A (p.Leu93=) c.155-131G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.396G>A n.412G>A n.308G>A n.354G>A n.417G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.201G>A (p.Leu67=) | |
| 3 | g.184245490A>C | CA355421578 | ALG3,EIF2B5 | c.422T>G (p.Leu141Trp) c.322T>G (p.Ter108Gly) c.315T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.2106+100783A>C (n.2106+100783A>C) c.278T>G (p.Leu93Trp) c.155-132T>G c.302T>G (p.Leu101Trp) n.395T>G n.411T>G n.307T>G n.353T>G n.416T>G c.323T>G (p.Leu108Trp) c.200T>G (p.Leu67Trp) | |
| 3 | g.184245490A>G | CA355421580 | ALG3,EIF2B5 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.322T>C (p.Ter108Arg) c.315T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.2106+100783A>G (n.2106+100783A>G) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.155-132T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) n.395T>C n.411T>C n.307T>C n.353T>C n.416T>C c.323T>C (p.Leu108Ser) c.200T>C (p.Leu67Ser) | |
| 3 | g.184245490A>T | CA355421581 | ALG3,EIF2B5 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.322T>A (p.Ter108Arg) c.315T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.2106+100783A>T (n.2106+100783A>T) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.155-132T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) n.395T>A n.411T>A n.307T>A n.353T>A n.416T>A c.323T>A (p.Leu108Ter) c.200T>A (p.Leu67Ter) | |
| 3 | g.184245491A>C | CA355421583 | ALG3,EIF2B5 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.321T>G (p.Ser107=) c.314T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.2106+100784A>C (n.2106+100784A>C) c.277T>G (p.Leu93Val) c.155-133T>G c.301T>G (p.Leu101Val) n.394T>G n.410T>G n.306T>G n.352T>G n.415T>G c.322T>G (p.Leu108Val) c.199T>G (p.Leu67Val) | |
| 3 | g.184245491A>G | CA437327316 | ALG3,EIF2B5 | c.421T>C (p.Leu141=) c.321T>C (p.Ser107=) c.314T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.2106+100784A>G (n.2106+100784A>G) c.277T>C (p.Leu93=) c.155-133T>C c.301T>C (p.Leu101=) n.394T>C n.410T>C n.306T>C n.352T>C n.415T>C c.322T>C (p.Leu108=) c.199T>C (p.Leu67=) | |
| 3 | g.184245491A>T | CA355421585 | ALG3,EIF2B5 | c.421T>A (p.Leu141Met) c.321T>A (p.Ser107=) c.314T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.2106+100784A>T (n.2106+100784A>T) c.277T>A (p.Leu93Met) c.155-133T>A c.301T>A (p.Leu101Met) n.394T>A n.410T>A n.306T>A n.352T>A n.415T>A c.322T>A (p.Leu108Met) c.199T>A (p.Leu67Met) | |
| 3 | g.184245492G>A | CA437327317 | ALG3,EIF2B5 | c.420C>T (p.Phe140=) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.313C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.2106+100785G>A (n.2106+100785G>A) c.276C>T (p.Phe92=) c.155-134C>T c.300C>T (p.Phe100=) n.393C>T n.409C>T n.305C>T n.351C>T n.414C>T c.321C>T (p.Phe107=) c.198C>T (p.Phe66=) | |
| 3 | g.184245492G>C | CA355421587 | ALG3,EIF2B5 | c.420C>G (p.Phe140Leu) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.313C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.2106+100785G>C (n.2106+100785G>C) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.155-134C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) n.393C>G n.409C>G n.305C>G n.351C>G n.414C>G c.321C>G (p.Phe107Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) | |
| 3 | g.184245492G>T | CA355421588 | ALG3,EIF2B5 | c.420C>A (p.Phe140Leu) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.313C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.2106+100785G>T (n.2106+100785G>T) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.155-134C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) n.393C>A n.409C>A n.305C>A n.351C>A n.414C>A c.321C>A (p.Phe107Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) | |
| 3 | g.184245493A>C | CA355421595 | ALG3,EIF2B5 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.312T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.2106+100786A>C (n.2106+100786A>C) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.155-135T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.392T>G n.408T>G n.304T>G n.350T>G n.413T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) | |
| 3 | g.184245493A>G | CA355421592 | ALG3,EIF2B5 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.312T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.2106+100786A>G (n.2106+100786A>G) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.155-135T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.392T>C n.408T>C n.304T>C n.350T>C n.413T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) | |
| 3 | g.184245493A>T | CA355421593 | ALG3,EIF2B5 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.312T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.2106+100786A>T (n.2106+100786A>T) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.155-135T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.392T>A n.408T>A n.304T>A n.350T>A n.413T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) | |
| 3 | g.184245494A>C | CA355421596 | ALG3,EIF2B5 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.318T>G (p.Ser106=) c.311T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.2106+100787A>C (n.2106+100787A>C) c.274T>G (p.Phe92Val) c.155-136T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.391T>G n.407T>G n.303T>G n.349T>G n.412T>G c.319T>G (p.Phe107Val) c.196T>G (p.Phe66Val) | |
| 3 | g.184245494A>G | CA355421598 | ALG3,EIF2B5 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.318T>C (p.Ser106=) c.311T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.2106+100787A>G (n.2106+100787A>G) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.155-136T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.391T>C n.407T>C n.303T>C n.349T>C n.412T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) | |
| 3 | g.184245494A>T | CA355421600 | ALG3,EIF2B5 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.318T>A (p.Ser106=) c.311T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.2106+100787A>T (n.2106+100787A>T) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.155-136T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.391T>A n.407T>A n.303T>A n.349T>A n.412T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) | |
| 3 | g.184245495G>A | CA437327322 | ALG3,EIF2B5 | c.417C>T (p.Val139=) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.310C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.2106+100788G>A (n.2106+100788G>A) c.273C>T (p.Val91=) c.155-137C>T c.297C>T (p.Val99=) n.390C>T n.406C>T n.302C>T n.348C>T n.411C>T c.318C>T (p.Val106=) c.195C>T (p.Val65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245495G>C | CA437327324 | ALG3,EIF2B5 | c.417C>G (p.Val139=) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.310C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.2106+100788G>C (n.2106+100788G>C) c.273C>G (p.Val91=) c.155-137C>G c.297C>G (p.Val99=) n.390C>G n.406C>G n.302C>G n.348C>G n.411C>G c.318C>G (p.Val106=) c.195C>G (p.Val65=) | |
| 3 | g.184245495G= | CA1425931201 | ALG3,EIF2B5 | c.417C= (p.Val139=) c.317C= (p.Ser106=) c.310C= c.*182C= (n.*182C=) c.2106+100788G= (n.2106+100788G=) c.273C= (p.Val91=) c.155-137C= c.297C= (p.Val99=) n.390C= n.406C= n.302C= n.348C= n.411C= c.318C= (p.Val106=) c.195C= (p.Val65=) | |
| 3 | g.184245495G>T | CA437327327 | ALG3,EIF2B5 | c.417C>A (p.Val139=) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.310C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.2106+100788G>T (n.2106+100788G>T) c.273C>A (p.Val91=) c.155-137C>A c.297C>A (p.Val99=) n.390C>A n.406C>A n.302C>A n.348C>A n.411C>A c.318C>A (p.Val106=) c.195C>A (p.Val65=) | |
| 3 | g.184245496A>C | CA355421602 | ALG3,EIF2B5 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.309T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.2106+100789A>C (n.2106+100789A>C) c.272T>G (p.Val91Gly) c.155-138T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.389T>G n.405T>G n.301T>G n.347T>G n.410T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
| 3 | g.184245496A>G | CA355421603 | ALG3,EIF2B5 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.309T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.2106+100789A>G (n.2106+100789A>G) c.272T>C (p.Val91Ala) c.155-138T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.389T>C n.405T>C n.301T>C n.347T>C n.410T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
| 3 | g.184245496A>T | CA355421604 | ALG3,EIF2B5 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.309T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.2106+100789A>T (n.2106+100789A>T) c.272T>A (p.Val91Asp) c.155-138T>A c.296T>A (p.Val99Asp) n.389T>A n.405T>A n.301T>A n.347T>A n.410T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) | |
| 3 | g.184245497C>A | CA355421606 | ALG3,EIF2B5 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.308G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.2106+100790C>A (n.2106+100790C>A) c.271G>T (p.Val91Phe) c.155-139G>T c.295G>T (p.Val99Phe) n.388G>T n.404G>T n.300G>T n.346G>T n.409G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) | |
| 3 | g.184245497C= | CA1425931202 | ALG3,EIF2B5 | c.415G= (p.Val139=) c.315G= (p.Leu105=) c.308G= c.*180G= (n.*180G=) c.2106+100790C= (n.2106+100790C=) c.271G= (p.Val91=) c.155-139G= c.295G= (p.Val99=) n.388G= n.404G= n.300G= n.346G= n.409G= c.316G= (p.Val106=) c.193G= (p.Val65=) | |
| 3 | g.184245497C>G | CA355421608 | ALG3,EIF2B5 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.308G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.2106+100790C>G (n.2106+100790C>G) c.271G>C (p.Val91Leu) c.155-139G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.388G>C n.404G>C n.300G>C n.346G>C n.409G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
| 3 | g.184245497C>T | CA88879529 | ALG3,EIF2B5 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.315G>A (p.Leu105=) c.308G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.2106+100790C>T (n.2106+100790C>T) c.271G>A (p.Val91Ile) c.155-139G>A c.295G>A (p.Val99Ile) n.388G>A n.404G>A n.300G>A n.346G>A n.409G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245498A>C | CA437327328 | ALG3,EIF2B5 | c.414T>G (p.Leu138=) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.307T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.2106+100791A>C (n.2106+100791A>C) c.270T>G (p.Leu90=) c.155-140T>G c.294T>G (p.Leu98=) n.387T>G n.403T>G n.299T>G n.345T>G n.408T>G c.315T>G (p.Leu105=) c.192T>G (p.Leu64=) | |
| 3 | g.184245498A>G | CA437327329 | ALG3,EIF2B5 | c.414T>C (p.Leu138=) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.307T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.2106+100791A>G (n.2106+100791A>G) c.270T>C (p.Leu90=) c.155-140T>C c.294T>C (p.Leu98=) n.387T>C n.403T>C n.299T>C n.345T>C n.408T>C c.315T>C (p.Leu105=) c.192T>C (p.Leu64=) | |
| 3 | g.184245498A>T | CA437327330 | ALG3,EIF2B5 | c.414T>A (p.Leu138=) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.307T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.2106+100791A>T (n.2106+100791A>T) c.270T>A (p.Leu90=) c.155-140T>A c.294T>A (p.Leu98=) n.387T>A n.403T>A n.299T>A n.345T>A n.408T>A c.315T>A (p.Leu105=) c.192T>A (p.Leu64=) | |
| 3 | g.184245499A= | CA1425931203 | ALG3,EIF2B5 | c.413T= (p.Leu138=) c.313T= (p.Leu105=) c.306T= c.*178T= (n.*178T=) c.2106+100792A= (n.2106+100792A=) c.269T= (p.Leu90=) c.155-141T= c.293T= (p.Leu98=) n.386T= n.402T= n.298T= n.344T= n.407T= c.314T= (p.Leu105=) c.191T= (p.Leu64=) | |
| 3 | g.184245499A>C | CA355421610 | ALG3,EIF2B5 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.313T>G (p.Leu105Val) c.306T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.2106+100792A>C (n.2106+100792A>C) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.155-141T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.386T>G n.402T>G n.298T>G n.344T>G n.407T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
| 3 | g.184245499A>G | CA355421611 | ALG3,EIF2B5 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.313T>C (p.Leu105=) c.306T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.2106+100792A>G (n.2106+100792A>G) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.155-141T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.386T>C n.402T>C n.298T>C n.344T>C n.407T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245499A>T | CA355421612 | ALG3,EIF2B5 | c.413T>A (p.Leu138His) c.313T>A (p.Leu105Met) c.306T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.2106+100792A>T (n.2106+100792A>T) c.269T>A (p.Leu90His) c.155-141T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.386T>A n.402T>A n.298T>A n.344T>A n.407T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.191T>A (p.Leu64His) | |
| 3 | g.184245500G>A | CA355421614 | ALG3,EIF2B5 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.312C>T (p.Cys104=) c.305C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.2106+100793G>A (n.2106+100793G>A) c.268C>T (p.Leu90Phe) c.155-142C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.385C>T n.401C>T n.297C>T n.343C>T n.406C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245500G>C | CA355421615 | ALG3,EIF2B5 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.305C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.2106+100793G>C (n.2106+100793G>C) c.268C>G (p.Leu90Val) c.155-142C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.385C>G n.401C>G n.297C>G n.343C>G n.406C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.190C>G (p.Leu64Val) | |
| 3 | g.184245500G= | CA1425931204 | ALG3,EIF2B5 | c.412C= (p.Leu138=) c.312C= (p.Cys104=) c.305C= c.*177C= (n.*177C=) c.2106+100793G= (n.2106+100793G=) c.268C= (p.Leu90=) c.155-142C= c.292C= (p.Leu98=) n.385C= n.401C= n.297C= n.343C= n.406C= c.313C= (p.Leu105=) c.190C= (p.Leu64=) | |
| 3 | g.184245500G>T | CA355421613 | ALG3,EIF2B5 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.305C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.2106+100793G>T (n.2106+100793G>T) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.155-142C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.385C>A n.401C>A n.297C>A n.343C>A n.406C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) | |
| 3 | g.184245501C>A | CA437327333 | ALG3,EIF2B5 | c.411G>T (p.Leu137=) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.304G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.2106+100794C>A (n.2106+100794C>A) c.267G>T (p.Leu89=) c.155-143G>T c.291G>T (p.Leu97=) n.384G>T n.400G>T n.296G>T n.342G>T n.405G>T c.312G>T (p.Leu104=) c.189G>T (p.Leu63=) | |
| 3 | g.184245501C= | CA1425931205 | ALG3,EIF2B5 | c.411G= (p.Leu137=) c.311G= (p.Cys104=) c.304G= c.*176G= (n.*176G=) c.2106+100794C= (n.2106+100794C=) c.267G= (p.Leu89=) c.155-143G= c.291G= (p.Leu97=) n.384G= n.400G= n.296G= n.342G= n.405G= c.312G= (p.Leu104=) c.189G= (p.Leu63=) | |
| 3 | g.184245501C>G | CA437327334 | ALG3,EIF2B5 | c.411G>C (p.Leu137=) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.304G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.2106+100794C>G (n.2106+100794C>G) c.267G>C (p.Leu89=) c.155-143G>C c.291G>C (p.Leu97=) n.384G>C n.400G>C n.296G>C n.342G>C n.405G>C c.312G>C (p.Leu104=) c.189G>C (p.Leu63=) | |
| 3 | g.184245501C>T | CA437327336 | ALG3,EIF2B5 | c.411G>A (p.Leu137=) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.304G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.2106+100794C>T (n.2106+100794C>T) c.267G>A (p.Leu89=) c.155-143G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.384G>A n.400G>A n.296G>A n.342G>A n.405G>A c.312G>A (p.Leu104=) c.189G>A (p.Leu63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245502A>C | CA355421618 | ALG3,EIF2B5 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.303T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.2106+100795A>C (n.2106+100795A>C) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.155-144T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.383T>G n.399T>G n.295T>G n.341T>G n.404T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
| 3 | g.184245502A>G | CA355421616 | ALG3,EIF2B5 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.303T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.2106+100795A>G (n.2106+100795A>G) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.155-144T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.383T>C n.399T>C n.295T>C n.341T>C n.404T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
| 3 | g.184245502A>T | CA355421617 | ALG3,EIF2B5 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.303T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.2106+100795A>T (n.2106+100795A>T) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.155-144T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) n.383T>A n.399T>A n.295T>A n.341T>A n.404T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) | |
| 3 | g.184245507_184245508insAAGACAAGCAAG | CA2499216617 | ALG3,EIF2B5 | c.410_411insTGTCTTCTTGCT (p.Leu137_Leu138insValPheLeuLeu) c.310_311insTGTCTTCTTGCT (p.Cys103_Cys104insLeuSerSerCys) c.303_304insTGTCTTCTTGCT c.*175_*176insTGTCTTCTTGCT (n.*175_*176insTGTCTTCTTGCT) c.2106+100800_2106+100801insAAGACAAGCAAG (n.2106+100800_2106+100801insAAGACAAGCAAG) c.266_267insTGTCTTCTTGCT (p.Leu89_Leu90insValPheLeuLeu) c.155-144_155-143insTGTCTTCTTGCT c.290_291insTGTCTTCTTGCT (p.Leu97_Leu98insValPheLeuLeu) n.383_384insTGTCTTCTTGCT n.399_400insTGTCTTCTTGCT n.295_296insTGTCTTCTTGCT n.341_342insTGTCTTCTTGCT n.404_405insTGTCTTCTTGCT c.311_312insTGTCTTCTTGCT (p.Leu104_Leu105insValPheLeuLeu) c.188_189insTGTCTTCTTGCT (p.Leu63_Leu64insValPheLeuLeu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184245503G>A | CA2729548 | ALG3,EIF2B5 | c.409C>T (p.Leu137=) c.309C>T (p.Cys103=) c.302C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.2106+100796G>A (n.2106+100796G>A) c.265C>T (p.Leu89=) c.155-145C>T c.289C>T (p.Leu97=) n.382C>T n.398C>T n.294C>T n.340C>T n.403C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.187C>T (p.Leu63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245503G>C | CA355421619 | ALG3,EIF2B5 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.309C>G (p.Cys103Trp) c.302C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.2106+100796G>C (n.2106+100796G>C) c.265C>G (p.Leu89Val) c.155-145C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.382C>G n.398C>G n.294C>G n.340C>G n.403C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.187C>G (p.Leu63Val) | |
| 3 | g.184245503G= | CA1425931206 | ALG3,EIF2B5 | c.409C= (p.Leu137=) c.309C= (p.Cys103=) c.302C= c.*174C= (n.*174C=) c.2106+100796G= (n.2106+100796G=) c.265C= (p.Leu89=) c.155-145C= c.289C= (p.Leu97=) n.382C= n.398C= n.294C= n.340C= n.403C= c.310C= (p.Leu104=) c.187C= (p.Leu63=) | |
| 3 | g.184245503G>T | CA355421620 | ALG3,EIF2B5 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.309C>A (p.Cys103Ter) c.302C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.2106+100796G>T (n.2106+100796G>T) c.265C>A (p.Leu89Met) c.155-145C>A c.289C>A (p.Leu97Met) n.382C>A n.398C>A n.294C>A n.340C>A n.403C>A c.310C>A (p.Leu104Met) c.187C>A (p.Leu63Met) | |
| 3 | g.184245504C>A | CA355421621 | ALG3,EIF2B5 | c.408G>T (p.Leu136Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) c.301G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.2106+100797C>A (n.2106+100797C>A) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.155-146G>T c.288G>T (p.Leu96Phe) n.381G>T n.397G>T n.293G>T n.339G>T n.402G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) c.186G>T (p.Leu62Phe) | |
| 3 | g.184245504C>G | CA355421622 | ALG3,EIF2B5 | c.408G>C (p.Leu136Phe) c.308G>C (p.Cys103Ser) c.301G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.2106+100797C>G (n.2106+100797C>G) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.155-146G>C c.288G>C (p.Leu96Phe) n.381G>C n.397G>C n.293G>C n.339G>C n.402G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) c.186G>C (p.Leu62Phe) | |
| 3 | g.184245504C>T | CA437327339 | ALG3,EIF2B5 | c.408G>A (p.Leu136=) c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.301G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.2106+100797C>T (n.2106+100797C>T) c.264G>A (p.Leu88=) c.155-146G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.381G>A n.397G>A n.293G>A n.339G>A n.402G>A c.309G>A (p.Leu103=) c.186G>A (p.Leu62=) | |
| 3 | g.184245505A>C | CA355421625 | ALG3,EIF2B5 | c.407T>G (p.Leu136Trp) c.307T>G (p.Cys103Gly) c.300T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.2106+100798A>C (n.2106+100798A>C) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.155-147T>G c.287T>G (p.Leu96Trp) n.380T>G n.396T>G n.292T>G n.338T>G n.401T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) c.185T>G (p.Leu62Trp) | |
| 3 | g.184245505A>G | CA355421623 | ALG3,EIF2B5 | c.407T>C (p.Leu136Ser) c.307T>C (p.Cys103Arg) c.300T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.2106+100798A>G (n.2106+100798A>G) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.155-147T>C c.287T>C (p.Leu96Ser) n.380T>C n.396T>C n.292T>C n.338T>C n.401T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) c.185T>C (p.Leu62Ser) | |
| 3 | g.184245505A>T | CA355421624 | ALG3,EIF2B5 | c.407T>A (p.Leu136Ter) c.307T>A (p.Cys103Ser) c.300T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.2106+100798A>T (n.2106+100798A>T) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.155-147T>A c.287T>A (p.Leu96Ter) n.380T>A n.396T>A n.292T>A n.338T>A n.401T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) c.185T>A (p.Leu62Ter) | |
| 3 | g.184245506A>C | CA355421626 | ALG3,EIF2B5 | c.406T>G (p.Leu136Val) c.306T>G (p.Pro102=) c.299T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.2106+100799A>C (n.2106+100799A>C) c.262T>G (p.Leu88Val) c.155-148T>G c.286T>G (p.Leu96Val) n.379T>G n.395T>G n.291T>G n.337T>G n.400T>G c.307T>G (p.Leu103Val) c.184T>G (p.Leu62Val) | |
| 3 | g.184245506A>G | CA437327343 | ALG3,EIF2B5 | c.406T>C (p.Leu136=) c.306T>C (p.Pro102=) c.299T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.2106+100799A>G (n.2106+100799A>G) c.262T>C (p.Leu88=) c.155-148T>C c.286T>C (p.Leu96=) n.379T>C n.395T>C n.291T>C n.337T>C n.400T>C c.307T>C (p.Leu103=) c.184T>C (p.Leu62=) | |
| 3 | g.184245506A>T | CA355421627 | ALG3,EIF2B5 | c.406T>A (p.Leu136Met) c.306T>A (p.Pro102=) c.299T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.2106+100799A>T (n.2106+100799A>T) c.262T>A (p.Leu88Met) c.155-148T>A c.286T>A (p.Leu96Met) n.379T>A n.395T>A n.291T>A n.337T>A n.400T>A c.307T>A (p.Leu103Met) c.184T>A (p.Leu62Met) | |
| 3 | g.184245507G>A | CA437327344 | ALG3,EIF2B5 | c.405C>T (p.Thr135=) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.298C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.2106+100800G>A (n.2106+100800G>A) c.261C>T (p.Thr87=) c.155-149C>T c.285C>T (p.Thr95=) n.378C>T n.394C>T n.290C>T n.336C>T n.399C>T c.306C>T (p.Thr102=) c.183C>T (p.Thr61=) | |
| 3 | g.184245507G>C | CA437327345 | ALG3,EIF2B5 | c.405C>G (p.Thr135=) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.298C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.2106+100800G>C (n.2106+100800G>C) c.261C>G (p.Thr87=) c.155-149C>G c.285C>G (p.Thr95=) n.378C>G n.394C>G n.290C>G n.336C>G n.399C>G c.306C>G (p.Thr102=) c.183C>G (p.Thr61=) | dbSNP |
| 3 | g.184245507G= | CA1425931207 | ALG3,EIF2B5 | c.405C= (p.Thr135=) c.305C= (p.Pro102=) c.298C= c.*170C= (n.*170C=) c.2106+100800G= (n.2106+100800G=) c.261C= (p.Thr87=) c.155-149C= c.285C= (p.Thr95=) n.378C= n.394C= n.290C= n.336C= n.399C= c.306C= (p.Thr102=) c.183C= (p.Thr61=) | |
| 3 | g.184245507G>T | CA437327346 | ALG3,EIF2B5 | c.405C>A (p.Thr135=) c.305C>A (p.Pro102His) c.298C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.2106+100800G>T (n.2106+100800G>T) c.261C>A (p.Thr87=) c.155-149C>A c.285C>A (p.Thr95=) n.378C>A n.394C>A n.290C>A n.336C>A n.399C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.183C>A (p.Thr61=) | |
| 3 | g.184245508G>A | CA355421628 | ALG3,EIF2B5 | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.297C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.2106+100801G>A (n.2106+100801G>A) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.155-150C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.377C>T n.393C>T n.289C>T n.335C>T n.398C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) | |
| 3 | g.184245508G>C | CA355421629 | ALG3,EIF2B5 | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.297C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.2106+100801G>C (n.2106+100801G>C) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.155-150C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) n.377C>G n.393C>G n.289C>G n.335C>G n.398C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.182C>G (p.Thr61Ser) | |
| 3 | g.184245508G>T | CA355421631 | ALG3,EIF2B5 | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.297C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.2106+100801G>T (n.2106+100801G>T) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.155-150C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) n.377C>A n.393C>A n.289C>A n.335C>A n.398C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.182C>A (p.Thr61Asn) | |
| 3 | g.184245509T>A | CA355421632 | ALG3,EIF2B5 | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.303A>T (p.Leu101=) c.296A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.2106+100802T>A (n.2106+100802T>A) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.155-151A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.376A>T n.392A>T n.288A>T n.334A>T n.397A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) | |
| 3 | g.184245509T>C | CA355421634 | ALG3,EIF2B5 | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.303A>G (p.Leu101=) c.296A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.2106+100802T>C (n.2106+100802T>C) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.155-151A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.376A>G n.392A>G n.288A>G n.334A>G n.397A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.184245509T>G | CA355421633 | ALG3,EIF2B5 | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.303A>C (p.Leu101=) c.296A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.2106+100802T>G (n.2106+100802T>G) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.155-151A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.376A>C n.392A>C n.288A>C n.334A>C n.397A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) | |
| 3 | g.184245510A>C | CA437327351 | ALG3,EIF2B5 | c.402T>G (p.Ala134=) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.295T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.2106+100803A>C (n.2106+100803A>C) c.258T>G (p.Ala86=) c.155-152T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.375T>G n.391T>G n.287T>G n.333T>G n.396T>G c.303T>G (p.Ala101=) c.180T>G (p.Ala60=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245510A>G | CA437327352 | ALG3,EIF2B5 | c.402T>C (p.Ala134=) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.295T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.2106+100803A>G (n.2106+100803A>G) c.258T>C (p.Ala86=) c.155-152T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.375T>C n.391T>C n.287T>C n.333T>C n.396T>C c.303T>C (p.Ala101=) c.180T>C (p.Ala60=) | |
| 3 | g.184245510A>T | CA437327353 | ALG3,EIF2B5 | c.402T>A (p.Ala134=) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.295T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.2106+100803A>T (n.2106+100803A>T) c.258T>A (p.Ala86=) c.155-152T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.375T>A n.391T>A n.287T>A n.333T>A n.396T>A c.303T>A (p.Ala101=) c.180T>A (p.Ala60=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245511G>A | CA355421635 | ALG3,EIF2B5 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.301C>T (p.Leu101=) c.294C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.2106+100804G>A (n.2106+100804G>A) c.257C>T (p.Ala86Val) c.155-153C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.374C>T n.390C>T n.286C>T n.332C>T n.395C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.179C>T (p.Ala60Val) | |
| 3 | g.184245511G>C | CA355421636 | ALG3,EIF2B5 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.301C>G (p.Leu101Val) c.294C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.2106+100804G>C (n.2106+100804G>C) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.155-153C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.374C>G n.390C>G n.286C>G n.332C>G n.395C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) | |
| 3 | g.184245511G>T | CA355421638 | ALG3,EIF2B5 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.294C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.2106+100804G>T (n.2106+100804G>T) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.155-153C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.374C>A n.390C>A n.286C>A n.332C>A n.395C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) | |
| 3 | g.184245512C>A | CA355421640 | ALG3,EIF2B5 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.293G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.2106+100805C>A (n.2106+100805C>A) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.155-154G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.373G>T n.389G>T n.285G>T n.331G>T n.394G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245512C= | CA1425931208 | ALG3,EIF2B5 | c.400G= (p.Ala134=) c.300G= (p.Trp100=) c.293G= c.*165G= (n.*165G=) c.2106+100805C= (n.2106+100805C=) c.256G= (p.Ala86=) c.155-154G= c.280G= (p.Ala94=) n.373G= n.389G= n.285G= n.331G= n.394G= c.301G= (p.Ala101=) c.178G= (p.Ala60=) | |
| 3 | g.184245512C>G | CA355421641 | ALG3,EIF2B5 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.293G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.2106+100805C>G (n.2106+100805C>G) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.155-154G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.373G>C n.389G>C n.285G>C n.331G>C n.394G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) | |
| 3 | g.184245512C>T | CA355421643 | ALG3,EIF2B5 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.293G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.2106+100805C>T (n.2106+100805C>T) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.155-154G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.373G>A n.389G>A n.285G>A n.331G>A n.394G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) | |
| 3 | g.184245513C>A | CA437327357 | ALG3,EIF2B5 | c.399G>T (p.Leu133=) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.292G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.2106+100806C>A (n.2106+100806C>A) c.255G>T (p.Leu85=) c.155-155G>T c.279G>T (p.Leu93=) n.372G>T n.388G>T n.284G>T n.330G>T n.393G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.177G>T (p.Leu59=) | |
| 3 | g.184245513C= | CA1425931209 | ALG3,EIF2B5 | c.399G= (p.Leu133=) c.299G= (p.Trp100=) c.292G= c.*164G= (n.*164G=) c.2106+100806C= (n.2106+100806C=) c.255G= (p.Leu85=) c.155-155G= c.279G= (p.Leu93=) n.372G= n.388G= n.284G= n.330G= n.393G= c.300G= (p.Leu100=) c.177G= (p.Leu59=) | |
| 3 | g.184245513C>G | CA437327358 | ALG3,EIF2B5 | c.399G>C (p.Leu133=) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.292G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.2106+100806C>G (n.2106+100806C>G) c.255G>C (p.Leu85=) c.155-155G>C c.279G>C (p.Leu93=) n.372G>C n.388G>C n.284G>C n.330G>C n.393G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.177G>C (p.Leu59=) | dbSNP |
| 3 | g.184245513C>T | CA2729549 | ALG3,EIF2B5 | c.399G>A (p.Leu133=) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.292G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.2106+100806C>T (n.2106+100806C>T) c.255G>A (p.Leu85=) c.155-155G>A c.279G>A (p.Leu93=) n.372G>A n.388G>A n.284G>A n.330G>A n.393G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.177G>A (p.Leu59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245514A>C | CA355421646 | ALG3,EIF2B5 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.291T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.2106+100807A>C (n.2106+100807A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.155-156T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.371T>G n.387T>G n.283T>G n.329T>G n.392T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) | |
| 3 | g.184245514A>G | CA355421647 | ALG3,EIF2B5 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.291T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.2106+100807A>G (n.2106+100807A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.155-156T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.371T>C n.387T>C n.283T>C n.329T>C n.392T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) | |
| 3 | g.184245514A>T | CA355421649 | ALG3,EIF2B5 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.291T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.2106+100807A>T (n.2106+100807A>T) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.155-156T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) n.371T>A n.387T>A n.283T>A n.329T>A n.392T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) | |
| 3 | g.184245515G>A | CA437327362 | ALG3,EIF2B5 | c.397C>T (p.Leu133=) c.297C>T (p.Thr99=) c.290C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.2106+100808G>A (n.2106+100808G>A) c.253C>T (p.Leu85=) c.155-157C>T c.277C>T (p.Leu93=) n.370C>T n.386C>T n.282C>T n.328C>T n.391C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.175C>T (p.Leu59=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245515G>C | CA355421651 | ALG3,EIF2B5 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.297C>G (p.Thr99=) c.290C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.2106+100808G>C (n.2106+100808G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) c.155-157C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.370C>G n.386C>G n.282C>G n.328C>G n.391C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.175C>G (p.Leu59Val) | |
| 3 | g.184245515G>T | CA355421653 | ALG3,EIF2B5 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.297C>A (p.Thr99=) c.290C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.2106+100808G>T (n.2106+100808G>T) c.253C>A (p.Leu85Met) c.155-157C>A c.277C>A (p.Leu93Met) n.370C>A n.386C>A n.282C>A n.328C>A n.391C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.175C>A (p.Leu59Met) | |
| 3 | g.184245516G>A | CA2729550 | ALG3,EIF2B5 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.289C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.2106+100809G>A (n.2106+100809G>A) c.252C>T (p.Tyr84=) c.155-158C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.369C>T n.385C>T n.281C>T n.327C>T n.390C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.174C>T (p.Tyr58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245516G>C | CA355421658 | ALG3,EIF2B5 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.289C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.2106+100809G>C (n.2106+100809G>C) c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.155-158C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.369C>G n.385C>G n.281C>G n.327C>G n.390C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.174C>G (p.Tyr58Ter) | |
| 3 | g.184245516G= | CA1425931210 | ALG3,EIF2B5 | c.396C= (p.Tyr132=) c.296C= (p.Thr99=) c.289C= c.*161C= (n.*161C=) c.2106+100809G= (n.2106+100809G=) c.252C= (p.Tyr84=) c.155-158C= c.276C= (p.Tyr92=) n.369C= n.385C= n.281C= n.327C= n.390C= c.297C= (p.Tyr99=) c.174C= (p.Tyr58=) | |
| 3 | g.184245516G>T | CA355421656 | ALG3,EIF2B5 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.289C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.2106+100809G>T (n.2106+100809G>T) c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.155-158C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.369C>A n.385C>A n.281C>A n.327C>A n.390C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.174C>A (p.Tyr58Ter) | |
| 3 | g.184245517T>A | CA355421659 | ALG3,EIF2B5 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.288A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.2106+100810T>A (n.2106+100810T>A) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.155-159A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.368A>T n.384A>T n.280A>T n.326A>T n.389A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
| 3 | g.184245517T>C | CA355421661 | ALG3,EIF2B5 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.288A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.2106+100810T>C (n.2106+100810T>C) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.155-159A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.368A>G n.384A>G n.280A>G n.326A>G n.389A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245517T>G | CA355421662 | ALG3,EIF2B5 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.288A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.2106+100810T>G (n.2106+100810T>G) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.155-159A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.368A>C n.384A>C n.280A>C n.326A>C n.389A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) | |
| 3 | g.184245517T= | CA1425931211 | ALG3,EIF2B5 | c.395A= (p.Tyr132=) c.295A= (p.Thr99=) c.288A= c.*160A= (n.*160A=) c.2106+100810T= (n.2106+100810T=) c.251A= (p.Tyr84=) c.155-159A= c.275A= (p.Tyr92=) n.368A= n.384A= n.280A= n.326A= n.389A= c.296A= (p.Tyr99=) c.173A= (p.Tyr58=) | |
| 3 | g.184245518A>C | CA355421663 | ALG3,EIF2B5 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.294T>G (p.Ser98=) c.287T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.2106+100811A>C (n.2106+100811A>C) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.155-160T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.367T>G n.383T>G n.279T>G n.325T>G n.388T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
| 3 | g.184245518A>G | CA355421665 | ALG3,EIF2B5 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.294T>C (p.Ser98=) c.287T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.2106+100811A>G (n.2106+100811A>G) c.250T>C (p.Tyr84His) c.155-160T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.367T>C n.383T>C n.279T>C n.325T>C n.388T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.172T>C (p.Tyr58His) | |
| 3 | g.184245518A>T | CA355421666 | ALG3,EIF2B5 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.294T>A (p.Ser98=) c.287T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.2106+100811A>T (n.2106+100811A>T) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.155-160T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.367T>A n.383T>A n.279T>A n.325T>A n.388T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) | |
| 3 | g.184245519G>A | CA437327365 | ALG3,EIF2B5 | c.393C>T (p.Leu131=) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.286C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.2106+100812G>A (n.2106+100812G>A) c.249C>T (p.Leu83=) c.155-161C>T c.273C>T (p.Leu91=) n.366C>T n.382C>T n.278C>T n.324C>T n.387C>T c.294C>T (p.Leu98=) c.171C>T (p.Leu57=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245519G>C | CA437327366 | ALG3,EIF2B5 | c.393C>G (p.Leu131=) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.286C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.2106+100812G>C (n.2106+100812G>C) c.249C>G (p.Leu83=) c.155-161C>G c.273C>G (p.Leu91=) n.366C>G n.382C>G n.278C>G n.324C>G n.387C>G c.294C>G (p.Leu98=) c.171C>G (p.Leu57=) | |
| 3 | g.184245519G>T | CA437327367 | ALG3,EIF2B5 | c.393C>A (p.Leu131=) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.286C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.2106+100812G>T (n.2106+100812G>T) c.249C>A (p.Leu83=) c.155-161C>A c.273C>A (p.Leu91=) n.366C>A n.382C>A n.278C>A n.324C>A n.387C>A c.294C>A (p.Leu98=) c.171C>A (p.Leu57=) | |
| 3 | g.184245520A>C | CA355421668 | ALG3,EIF2B5 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.285T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.2106+100813A>C (n.2106+100813A>C) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.155-162T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.365T>G n.381T>G n.277T>G n.323T>G n.386T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) | |
| 3 | g.184245520A>G | CA355421670 | ALG3,EIF2B5 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.285T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.2106+100813A>G (n.2106+100813A>G) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.155-162T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.365T>C n.381T>C n.277T>C n.323T>C n.386T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) | |
| 3 | g.184245520A>T | CA355421671 | ALG3,EIF2B5 | c.392T>A (p.Leu131His) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.285T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.2106+100813A>T (n.2106+100813A>T) c.248T>A (p.Leu83His) c.155-162T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.365T>A n.381T>A n.277T>A n.323T>A n.386T>A c.293T>A (p.Leu98His) c.170T>A (p.Leu57His) | |
| 3 | g.184245521G>A | CA355421672 | ALG3,EIF2B5 | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.291C>T (p.Cys97=) c.284C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.2106+100814G>A (n.2106+100814G>A) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.155-163C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.364C>T n.380C>T n.276C>T n.322C>T n.385C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245521G>C | CA355421673 | ALG3,EIF2B5 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.284C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.2106+100814G>C (n.2106+100814G>C) c.247C>G (p.Leu83Val) c.155-163C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.364C>G n.380C>G n.276C>G n.322C>G n.385C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.169C>G (p.Leu57Val) | |
| 3 | g.184245521G>T | CA355421675 | ALG3,EIF2B5 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.284C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.2106+100814G>T (n.2106+100814G>T) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.155-163C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.364C>A n.380C>A n.276C>A n.322C>A n.385C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) | |
| 3 | g.184245522C>A | CA437327368 | ALG3,EIF2B5 | c.390G>T (p.Val130=) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.283G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.2106+100815C>A (n.2106+100815C>A) c.246G>T (p.Val82=) c.155-164G>T c.270G>T (p.Val90=) n.363G>T n.379G>T n.275G>T n.321G>T n.384G>T c.291G>T (p.Val97=) c.168G>T (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245522C= | CA1425931212 | ALG3,EIF2B5 | c.390G= (p.Val130=) c.290G= (p.Cys97=) c.283G= c.*155G= (n.*155G=) c.2106+100815C= (n.2106+100815C=) c.246G= (p.Val82=) c.155-164G= c.270G= (p.Val90=) n.363G= n.379G= n.275G= n.321G= n.384G= c.291G= (p.Val97=) c.168G= (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245522C>G | CA437327369 | ALG3,EIF2B5 | c.390G>C (p.Val130=) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.283G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.2106+100815C>G (n.2106+100815C>G) c.246G>C (p.Val82=) c.155-164G>C c.270G>C (p.Val90=) n.363G>C n.379G>C n.275G>C n.321G>C n.384G>C c.291G>C (p.Val97=) c.168G>C (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245522C>T | CA88879581 | ALG3,EIF2B5 | c.390G>A (p.Val130=) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.283G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.2106+100815C>T (n.2106+100815C>T) c.246G>A (p.Val82=) c.155-164G>A c.270G>A (p.Val90=) n.363G>A n.379G>A n.275G>A n.321G>A n.384G>A c.291G>A (p.Val97=) c.168G>A (p.Val56=) | dbSNP |
| 3 | g.184245523A>C | CA355421679 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>G (p.Val130Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.282T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.2106+100816A>C (n.2106+100816A>C) c.245T>G (p.Val82Gly) c.155-165T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.362T>G n.378T>G n.274T>G n.320T>G n.383T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) | |
| 3 | g.184245523A>G | CA355421677 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>C (p.Val130Ala) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.282T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.2106+100816A>G (n.2106+100816A>G) c.245T>C (p.Val82Ala) c.155-165T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.362T>C n.378T>C n.274T>C n.320T>C n.383T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245523A>T | CA355421678 | ALG3,EIF2B5 | c.389T>A (p.Val130Glu) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.282T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.2106+100816A>T (n.2106+100816A>T) c.245T>A (p.Val82Glu) c.155-165T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.362T>A n.378T>A n.274T>A n.320T>A n.383T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) | |
| 3 | g.184245524C>A | CA355421682 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>T (p.Val130Leu) c.288G>T (p.Leu96=) c.281G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.2106+100817C>A (n.2106+100817C>A) c.244G>T (p.Val82Leu) c.155-166G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.361G>T n.377G>T n.273G>T n.319G>T n.382G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245524C= | CA1425931213 | ALG3,EIF2B5 | c.388G= (p.Val130=) c.288G= (p.Leu96=) c.281G= c.*153G= (n.*153G=) c.2106+100817C= (n.2106+100817C=) c.244G= (p.Val82=) c.155-166G= c.268G= (p.Val90=) n.361G= n.377G= n.273G= n.319G= n.382G= c.289G= (p.Val97=) c.166G= (p.Val56=) | |
| 3 | g.184245524C>G | CA355421683 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>C (p.Val130Leu) c.288G>C (p.Leu96=) c.281G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.2106+100817C>G (n.2106+100817C>G) c.244G>C (p.Val82Leu) c.155-166G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.361G>C n.377G>C n.273G>C n.319G>C n.382G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) | |
| 3 | g.184245524C>T | CA355421685 | ALG3,EIF2B5 | c.388G>A (p.Val130Met) c.288G>A (p.Leu96=) c.281G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.2106+100817C>T (n.2106+100817C>T) c.244G>A (p.Val82Met) c.155-166G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.361G>A n.377G>A n.273G>A n.319G>A n.382G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.166G>A (p.Val56Met) | gnomAD v4 |