OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245354G>A | CA355421446 | ALG3,EIF2B5 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) c.337+114C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.2106+100647G>A (n.2106+100647G>A) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.159C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.422C>T n.438C>T n.334C>T n.380C>T n.443C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) | |
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| 3 | g.184245354G>T | CA355421447 | ALG3,EIF2B5 | c.449C>A (p.Pro150His) c.*25C>A (n.*25C>A) c.337+114C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.2106+100647G>T (n.2106+100647G>T) c.305C>A (p.Pro102His) c.159C>A c.329C>A (p.Pro110His) n.422C>A n.438C>A n.334C>A n.380C>A n.443C>A c.350C>A (p.Pro117His) c.227C>A (p.Pro76His) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.184245355G>T | CA355421454 | ALG3,EIF2B5 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.*24C>A (n.*24C>A) c.337+113C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.2106+100648G>T (n.2106+100648G>T) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.158C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.421C>A n.437C>A n.333C>A n.379C>A n.442C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245356T>A | CA437327389 | ALG3,EIF2B5 | c.447A>T (p.Val149=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.337+112A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.2106+100649T>A (n.2106+100649T>A) c.303A>T (p.Val101=) c.157A>T c.327A>T (p.Val109=) n.420A>T n.436A>T n.332A>T n.378A>T n.441A>T c.348A>T (p.Val116=) c.225A>T (p.Val75=) | |
| 3 | g.184245356T>C | CA437327390 | ALG3,EIF2B5 | c.447A>G (p.Val149=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.337+112A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.2106+100649T>C (n.2106+100649T>C) c.303A>G (p.Val101=) c.157A>G c.327A>G (p.Val109=) n.420A>G n.436A>G n.332A>G n.378A>G n.441A>G c.348A>G (p.Val116=) c.225A>G (p.Val75=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245356T>G | CA437327391 | ALG3,EIF2B5 | c.447A>C (p.Val149=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.337+112A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.2106+100649T>G (n.2106+100649T>G) c.303A>C (p.Val101=) c.157A>C c.327A>C (p.Val109=) n.420A>C n.436A>C n.332A>C n.378A>C n.441A>C c.348A>C (p.Val116=) c.225A>C (p.Val75=) | dbSNP |
| 3 | g.184245356T= | CA1425931136 | ALG3,EIF2B5 | c.447A= (p.Val149=) c.*23A= (n.*23A=) c.337+112A= c.*212A= (n.*212A=) c.2106+100649T= (n.2106+100649T=) c.303A= (p.Val101=) c.157A= c.327A= (p.Val109=) n.420A= n.436A= n.332A= n.378A= n.441A= c.348A= (p.Val116=) c.225A= (p.Val75=) | |
| 3 | g.184245357A>C | CA355421455 | ALG3,EIF2B5 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) c.337+111T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.2106+100650A>C (n.2106+100650A>C) c.302T>G (p.Val101Gly) c.156T>G c.326T>G (p.Val109Gly) n.419T>G n.435T>G n.331T>G n.377T>G n.440T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) | |
| 3 | g.184245357A>G | CA355421457 | ALG3,EIF2B5 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) c.337+111T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.2106+100650A>G (n.2106+100650A>G) c.302T>C (p.Val101Ala) c.156T>C c.326T>C (p.Val109Ala) n.419T>C n.435T>C n.331T>C n.377T>C n.440T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) | |
| 3 | g.184245357A>T | CA355421459 | ALG3,EIF2B5 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.337+111T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.2106+100650A>T (n.2106+100650A>T) c.302T>A (p.Val101Glu) c.156T>A c.326T>A (p.Val109Glu) n.419T>A n.435T>A n.331T>A n.377T>A n.440T>A c.347T>A (p.Val116Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) | |
| 3 | g.184245358C>A | CA355421460 | ALG3,EIF2B5 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) c.337+110G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.2106+100651C>A (n.2106+100651C>A) c.301G>T (p.Val101Leu) c.155G>T c.325G>T (p.Val109Leu) n.418G>T n.434G>T n.330G>T n.376G>T n.439G>T c.346G>T (p.Val116Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) | |
| 3 | g.184245358C>G | CA355421462 | ALG3,EIF2B5 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) c.337+110G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.2106+100651C>G (n.2106+100651C>G) c.301G>C (p.Val101Leu) c.155G>C c.325G>C (p.Val109Leu) n.418G>C n.434G>C n.330G>C n.376G>C n.439G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) | |
| 3 | g.184245358C>T | CA355421463 | ALG3,EIF2B5 | c.445G>A (p.Val149Ile) c.*21G>A (n.*21G>A) c.337+110G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.2106+100651C>T (n.2106+100651C>T) c.301G>A (p.Val101Ile) c.155G>A c.325G>A (p.Val109Ile) n.418G>A n.434G>A n.330G>A n.376G>A n.439G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) | |
| 3 | g.184245359C>A | CA2729530 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.*21-1G>T (n.*21-1G>T) c.337+109G>T c.*210-1G>T (n.*210-1G>T) c.2106+100652C>A (n.2106+100652C>A) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.155-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) n.418-1G>T n.434-1G>T n.330-1G>T n.376-1G>T n.439-1G>T c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184245359C= | CA1425931137 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G= (n.445-1G=) c.*21-1G= (n.*21-1G=) c.337+109G= c.*210-1G= (n.*210-1G=) c.2106+100652C= (n.2106+100652C=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.155-1G= c.325-1G= (n.325-1G=) n.418-1G= n.434-1G= n.330-1G= n.376-1G= n.439-1G= c.346-1G= (n.346-1G=) c.223-1G= (n.223-1G=) | |
| 3 | g.184245359C>G | CA355421466 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.*21-1G>C (n.*21-1G>C) c.337+109G>C c.*210-1G>C (n.*210-1G>C) c.2106+100652C>G (n.2106+100652C>G) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.155-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) n.418-1G>C n.434-1G>C n.330-1G>C n.376-1G>C n.439-1G>C c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) | |
| 3 | g.184245359C>T | CA355421467 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.*21-1G>A (n.*21-1G>A) c.337+109G>A c.*210-1G>A (n.*210-1G>A) c.2106+100652C>T (n.2106+100652C>T) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.155-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) n.418-1G>A n.434-1G>A n.330-1G>A n.376-1G>A n.439-1G>A c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) | |
| 3 | g.184245360T>A | CA355421472 | ALG3,EIF2B5 | c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.*21-2A>T (n.*21-2A>T) c.337+108A>T c.*210-2A>T (n.*210-2A>T) c.2106+100653T>A (n.2106+100653T>A) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.155-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) n.418-2A>T n.434-2A>T n.330-2A>T n.376-2A>T n.439-2A>T c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) | |
| 3 | g.184245360T>C | CA355421469 | ALG3,EIF2B5 | c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.*21-2A>G (n.*21-2A>G) c.337+108A>G c.*210-2A>G (n.*210-2A>G) c.2106+100653T>C (n.2106+100653T>C) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.155-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) n.418-2A>G n.434-2A>G n.330-2A>G n.376-2A>G n.439-2A>G c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) | |
| 3 | g.184245360T>G | CA355421471 | ALG3,EIF2B5 | c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.*21-2A>C (n.*21-2A>C) c.337+108A>C c.*210-2A>C (n.*210-2A>C) c.2106+100653T>G (n.2106+100653T>G) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.155-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) n.418-2A>C n.434-2A>C n.330-2A>C n.376-2A>C n.439-2A>C c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) | |
| 3 | g.184245360_184245361insG | CA2759703266 | ALG3,EIF2B5 | c.445-3_445-2insC (n.445-3_445-2insC) c.*21-3_*21-2insC (n.*21-3_*21-2insC) c.337+107_337+108insC c.*210-3_*210-2insC (n.*210-3_*210-2insC) c.2106+100653_2106+100654insG (n.2106+100653_2106+100654insG) c.301-3_301-2insC (n.301-3_301-2insC) c.155-3_155-2insC c.325-3_325-2insC (n.325-3_325-2insC) n.418-3_418-2insC n.434-3_434-2insC n.330-3_330-2insC n.376-3_376-2insC n.439-3_439-2insC c.346-3_346-2insC (n.346-3_346-2insC) c.223-3_223-2insC (n.223-3_223-2insC) | |
| 3 | g.184245361A= | CA1425931138 | ALG3,EIF2B5 | c.445-3T= (n.445-3T=) c.*21-3T= (n.*21-3T=) c.337+107T= c.*210-3T= (n.*210-3T=) c.2106+100654A= (n.2106+100654A=) c.301-3T= (n.301-3T=) c.155-3T= c.325-3T= (n.325-3T=) n.418-3T= n.434-3T= n.330-3T= n.376-3T= n.439-3T= c.346-3T= (n.346-3T=) c.223-3T= (n.223-3T=) | |
| 3 | g.184245361A>C | CA2729531 | ALG3,EIF2B5 | c.445-3T>G (n.445-3T>G) c.*21-3T>G (n.*21-3T>G) c.337+107T>G c.*210-3T>G (n.*210-3T>G) c.2106+100654A>C (n.2106+100654A>C) c.301-3T>G (n.301-3T>G) c.155-3T>G c.325-3T>G (n.325-3T>G) n.418-3T>G n.434-3T>G n.330-3T>G n.376-3T>G n.439-3T>G c.346-3T>G (n.346-3T>G) c.223-3T>G (n.223-3T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245362A>G | CA2759703267 | ALG3,EIF2B5 | c.445-4T>C (n.445-4T>C) c.*21-4T>C (n.*21-4T>C) c.337+106T>C c.*210-4T>C (n.*210-4T>C) c.2106+100655A>G (n.2106+100655A>G) c.301-4T>C (n.301-4T>C) c.155-4T>C c.325-4T>C (n.325-4T>C) n.418-4T>C n.434-4T>C n.330-4T>C n.376-4T>C n.439-4T>C c.346-4T>C (n.346-4T>C) c.223-4T>C (n.223-4T>C) | |
| 3 | g.184245363A= | CA1425931139 | ALG3,EIF2B5 | c.445-5T= (n.445-5T=) c.*21-5T= (n.*21-5T=) c.337+105T= c.*210-5T= (n.*210-5T=) c.2106+100656A= (n.2106+100656A=) c.301-5T= (n.301-5T=) c.155-5T= c.325-5T= (n.325-5T=) n.418-5T= n.434-5T= n.330-5T= n.376-5T= n.439-5T= c.346-5T= (n.346-5T=) c.223-5T= (n.223-5T=) | |
| 3 | g.184245363A>G | CA1057242418 | ALG3,EIF2B5 | c.445-5T>C (n.445-5T>C) c.*21-5T>C (n.*21-5T>C) c.337+105T>C c.*210-5T>C (n.*210-5T>C) c.2106+100656A>G (n.2106+100656A>G) c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.155-5T>C c.325-5T>C (n.325-5T>C) n.418-5T>C n.434-5T>C n.330-5T>C n.376-5T>C n.439-5T>C c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.223-5T>C (n.223-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245368A>G | CA2668818629 | ALG3,EIF2B5 | c.445-10T>C (n.445-10T>C) c.*21-10T>C (n.*21-10T>C) c.337+100T>C c.*210-10T>C (n.*210-10T>C) c.2106+100661A>G (n.2106+100661A>G) c.301-10T>C (n.301-10T>C) c.155-10T>C c.325-10T>C (n.325-10T>C) n.418-10T>C n.434-10T>C n.330-10T>C n.376-10T>C n.439-10T>C c.346-10T>C (n.346-10T>C) c.223-10T>C (n.223-10T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245370_184245371insAACCCACCAAACACACCCAA | CA2759703268 | ALG3,EIF2B5 | c.445-11_445-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.445-11_445-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.*21-11_*21-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.*21-11_*21-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.337+99_337+100insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT c.*210-11_*210-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.*210-11_*210-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.2106+100663_2106+100664insAACCCACCAAACACACCCAA (n.2106+100663_2106+100664insAACCCACCAAACACACCCAA) c.301-11_301-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.301-11_301-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.155-11_155-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT c.325-11_325-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.325-11_325-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) n.418-11_418-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.434-11_434-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.330-11_330-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.376-11_376-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.439-11_439-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT c.346-11_346-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.346-11_346-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.223-11_223-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.223-11_223-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) | |
| 3 | g.184245370A= | CA1425931140 | ALG3,EIF2B5 | c.445-12T= (n.445-12T=) c.*21-12T= (n.*21-12T=) c.337+98T= c.*210-12T= (n.*210-12T=) c.2106+100663A= (n.2106+100663A=) c.301-12T= (n.301-12T=) c.155-12T= c.325-12T= (n.325-12T=) n.418-12T= n.434-12T= n.330-12T= n.376-12T= n.439-12T= c.346-12T= (n.346-12T=) c.223-12T= (n.223-12T=) | |
| 3 | g.184245370A>C | CA548794580 | ALG3,EIF2B5 | c.445-12T>G (n.445-12T>G) c.*21-12T>G (n.*21-12T>G) c.337+98T>G c.*210-12T>G (n.*210-12T>G) c.2106+100663A>C (n.2106+100663A>C) c.301-12T>G (n.301-12T>G) c.155-12T>G c.325-12T>G (n.325-12T>G) n.418-12T>G n.434-12T>G n.330-12T>G n.376-12T>G n.439-12T>G c.346-12T>G (n.346-12T>G) c.223-12T>G (n.223-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245371C= | CA1425931141 | ALG3,EIF2B5 | c.445-13G= (n.445-13G=) c.*21-13G= (n.*21-13G=) c.337+97G= c.*210-13G= (n.*210-13G=) c.2106+100664C= (n.2106+100664C=) c.301-13G= (n.301-13G=) c.155-13G= c.325-13G= (n.325-13G=) n.418-13G= n.434-13G= n.330-13G= n.376-13G= n.439-13G= c.346-13G= (n.346-13G=) c.223-13G= (n.223-13G=) | |
| 3 | g.184245371C>G | CA548794581 | ALG3,EIF2B5 | c.445-13G>C (n.445-13G>C) c.*21-13G>C (n.*21-13G>C) c.337+97G>C c.*210-13G>C (n.*210-13G>C) c.2106+100664C>G (n.2106+100664C>G) c.301-13G>C (n.301-13G>C) c.155-13G>C c.325-13G>C (n.325-13G>C) n.418-13G>C n.434-13G>C n.330-13G>C n.376-13G>C n.439-13G>C c.346-13G>C (n.346-13G>C) c.223-13G>C (n.223-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245371C>T | CA548794582 | ALG3,EIF2B5 | c.445-13G>A (n.445-13G>A) c.*21-13G>A (n.*21-13G>A) c.337+97G>A c.*210-13G>A (n.*210-13G>A) c.2106+100664C>T (n.2106+100664C>T) c.301-13G>A (n.301-13G>A) c.155-13G>A c.325-13G>A (n.325-13G>A) n.418-13G>A n.434-13G>A n.330-13G>A n.376-13G>A n.439-13G>A c.346-13G>A (n.346-13G>A) c.223-13G>A (n.223-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245373C>A | CA88879309 | ALG3,EIF2B5 | c.445-15G>T (n.445-15G>T) c.*21-15G>T (n.*21-15G>T) c.337+95G>T c.*210-15G>T (n.*210-15G>T) c.2106+100666C>A (n.2106+100666C>A) c.301-15G>T (n.301-15G>T) c.155-15G>T c.325-15G>T (n.325-15G>T) n.418-15G>T n.434-15G>T n.330-15G>T n.376-15G>T n.439-15G>T c.346-15G>T (n.346-15G>T) c.223-15G>T (n.223-15G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245373C= | CA1425931142 | ALG3,EIF2B5 | c.445-15G= (n.445-15G=) c.*21-15G= (n.*21-15G=) c.337+95G= c.*210-15G= (n.*210-15G=) c.2106+100666C= (n.2106+100666C=) c.301-15G= (n.301-15G=) c.155-15G= c.325-15G= (n.325-15G=) n.418-15G= n.434-15G= n.330-15G= n.376-15G= n.439-15G= c.346-15G= (n.346-15G=) c.223-15G= (n.223-15G=) | |
| 3 | g.184245374A>G | CA2577976390 | ALG3,EIF2B5 | c.445-16T>C (n.445-16T>C) c.*21-16T>C (n.*21-16T>C) c.337+94T>C c.*210-16T>C (n.*210-16T>C) c.2106+100667A>G (n.2106+100667A>G) c.301-16T>C (n.301-16T>C) c.155-16T>C c.325-16T>C (n.325-16T>C) n.418-16T>C n.434-16T>C n.330-16T>C n.376-16T>C n.439-16T>C c.346-16T>C (n.346-16T>C) c.223-16T>C (n.223-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245375G>A | CA903711530 | ALG3,EIF2B5 | c.445-17C>T (n.445-17C>T) c.*21-17C>T (n.*21-17C>T) c.337+93C>T c.*210-17C>T (n.*210-17C>T) c.2106+100668G>A (n.2106+100668G>A) c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.155-17C>T c.325-17C>T (n.325-17C>T) n.418-17C>T n.434-17C>T n.330-17C>T n.376-17C>T n.439-17C>T c.346-17C>T (n.346-17C>T) c.223-17C>T (n.223-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245375G>C | CA2668818634 | ALG3,EIF2B5 | c.445-17C>G (n.445-17C>G) c.*21-17C>G (n.*21-17C>G) c.337+93C>G c.*210-17C>G (n.*210-17C>G) c.2106+100668G>C (n.2106+100668G>C) c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.155-17C>G c.325-17C>G (n.325-17C>G) n.418-17C>G n.434-17C>G n.330-17C>G n.376-17C>G n.439-17C>G c.346-17C>G (n.346-17C>G) c.223-17C>G (n.223-17C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245375G= | CA1425931143 | ALG3,EIF2B5 | c.445-17C= (n.445-17C=) c.*21-17C= (n.*21-17C=) c.337+93C= c.*210-17C= (n.*210-17C=) c.2106+100668G= (n.2106+100668G=) c.301-17C= (n.301-17C=) c.155-17C= c.325-17C= (n.325-17C=) n.418-17C= n.434-17C= n.330-17C= n.376-17C= n.439-17C= c.346-17C= (n.346-17C=) c.223-17C= (n.223-17C=) | |
| 3 | g.184245376T>C | CA2668818637 | ALG3,EIF2B5 | c.445-18A>G (n.445-18A>G) c.*21-18A>G (n.*21-18A>G) c.337+92A>G c.*210-18A>G (n.*210-18A>G) c.2106+100669T>C (n.2106+100669T>C) c.301-18A>G (n.301-18A>G) c.155-18A>G c.325-18A>G (n.325-18A>G) n.418-18A>G n.434-18A>G n.330-18A>G n.376-18A>G n.439-18A>G c.346-18A>G (n.346-18A>G) c.223-18A>G (n.223-18A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245377A= | CA1425931144 | ALG3,EIF2B5 | c.445-19T= (n.445-19T=) c.*21-19T= (n.*21-19T=) c.337+91T= c.*210-19T= (n.*210-19T=) c.2106+100670A= (n.2106+100670A=) c.301-19T= (n.301-19T=) c.155-19T= c.325-19T= (n.325-19T=) n.418-19T= n.434-19T= n.330-19T= n.376-19T= n.439-19T= c.346-19T= (n.346-19T=) c.223-19T= (n.223-19T=) | |
| 3 | g.184245377A>G | CA2729532 | ALG3,EIF2B5 | c.445-19T>C (n.445-19T>C) c.*21-19T>C (n.*21-19T>C) c.337+91T>C c.*210-19T>C (n.*210-19T>C) c.2106+100670A>G (n.2106+100670A>G) c.301-19T>C (n.301-19T>C) c.155-19T>C c.325-19T>C (n.325-19T>C) n.418-19T>C n.434-19T>C n.330-19T>C n.376-19T>C n.439-19T>C c.346-19T>C (n.346-19T>C) c.223-19T>C (n.223-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245378A= | CA1425931145 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T= (n.445-20T=) c.*21-20T= (n.*21-20T=) c.337+90T= c.*210-20T= (n.*210-20T=) c.2106+100671A= (n.2106+100671A=) c.301-20T= (n.301-20T=) c.155-20T= c.325-20T= (n.325-20T=) n.418-20T= n.434-20T= n.330-20T= n.376-20T= n.439-20T= c.346-20T= (n.346-20T=) c.223-20T= (n.223-20T=) | |
| 3 | g.184245378A>C | CA2668818640 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T>G (n.445-20T>G) c.*21-20T>G (n.*21-20T>G) c.337+90T>G c.*210-20T>G (n.*210-20T>G) c.2106+100671A>C (n.2106+100671A>C) c.301-20T>G (n.301-20T>G) c.155-20T>G c.325-20T>G (n.325-20T>G) n.418-20T>G n.434-20T>G n.330-20T>G n.376-20T>G n.439-20T>G c.346-20T>G (n.346-20T>G) c.223-20T>G (n.223-20T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245378A>G | CA548794583 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T>C (n.445-20T>C) c.*21-20T>C (n.*21-20T>C) c.337+90T>C c.*210-20T>C (n.*210-20T>C) c.2106+100671A>G (n.2106+100671A>G) c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.155-20T>C c.325-20T>C (n.325-20T>C) n.418-20T>C n.434-20T>C n.330-20T>C n.376-20T>C n.439-20T>C c.346-20T>C (n.346-20T>C) c.223-20T>C (n.223-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245378A>T | CA903711535 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T>A (n.445-20T>A) c.*21-20T>A (n.*21-20T>A) c.337+90T>A c.*210-20T>A (n.*210-20T>A) c.2106+100671A>T (n.2106+100671A>T) c.301-20T>A (n.301-20T>A) c.155-20T>A c.325-20T>A (n.325-20T>A) n.418-20T>A n.434-20T>A n.330-20T>A n.376-20T>A n.439-20T>A c.346-20T>A (n.346-20T>A) c.223-20T>A (n.223-20T>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245379G>A | CA1057242427 | ALG3,EIF2B5 | c.445-21C>T (n.445-21C>T) c.*21-21C>T (n.*21-21C>T) c.337+89C>T c.*210-21C>T (n.*210-21C>T) c.2106+100672G>A (n.2106+100672G>A) c.301-21C>T (n.301-21C>T) c.155-21C>T c.325-21C>T (n.325-21C>T) n.418-21C>T n.434-21C>T n.330-21C>T n.376-21C>T n.439-21C>T c.346-21C>T (n.346-21C>T) c.223-21C>T (n.223-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245379G>C | CA2729533 | ALG3,EIF2B5 | c.445-21C>G (n.445-21C>G) c.*21-21C>G (n.*21-21C>G) c.337+89C>G c.*210-21C>G (n.*210-21C>G) c.2106+100672G>C (n.2106+100672G>C) c.301-21C>G (n.301-21C>G) c.155-21C>G c.325-21C>G (n.325-21C>G) n.418-21C>G n.434-21C>G n.330-21C>G n.376-21C>G n.439-21C>G c.346-21C>G (n.346-21C>G) c.223-21C>G (n.223-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245379G= | CA1425931146 | ALG3,EIF2B5 | c.445-21C= (n.445-21C=) c.*21-21C= (n.*21-21C=) c.337+89C= c.*210-21C= (n.*210-21C=) c.2106+100672G= (n.2106+100672G=) c.301-21C= (n.301-21C=) c.155-21C= c.325-21C= (n.325-21C=) n.418-21C= n.434-21C= n.330-21C= n.376-21C= n.439-21C= c.346-21C= (n.346-21C=) c.223-21C= (n.223-21C=) | |
| 3 | g.184245380G>A | CA2729534 | ALG3,EIF2B5 | c.445-22C>T (n.445-22C>T) c.*21-22C>T (n.*21-22C>T) c.337+88C>T c.*210-22C>T (n.*210-22C>T) c.2106+100673G>A (n.2106+100673G>A) c.301-22C>T (n.301-22C>T) c.155-22C>T c.325-22C>T (n.325-22C>T) n.418-22C>T n.434-22C>T n.330-22C>T n.376-22C>T n.439-22C>T c.346-22C>T (n.346-22C>T) c.223-22C>T (n.223-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245380G= | CA1425931147 | ALG3,EIF2B5 | c.445-22C= (n.445-22C=) c.*21-22C= (n.*21-22C=) c.337+88C= c.*210-22C= (n.*210-22C=) c.2106+100673G= (n.2106+100673G=) c.301-22C= (n.301-22C=) c.155-22C= c.325-22C= (n.325-22C=) n.418-22C= n.434-22C= n.330-22C= n.376-22C= n.439-22C= c.346-22C= (n.346-22C=) c.223-22C= (n.223-22C=) | |
| 3 | g.184245381T>C | CA2668818646 | ALG3,EIF2B5 | c.445-23A>G (n.445-23A>G) c.*21-23A>G (n.*21-23A>G) c.337+87A>G c.*210-23A>G (n.*210-23A>G) c.2106+100674T>C (n.2106+100674T>C) c.301-23A>G (n.301-23A>G) c.155-23A>G c.325-23A>G (n.325-23A>G) n.418-23A>G n.434-23A>G n.330-23A>G n.376-23A>G n.439-23A>G c.346-23A>G (n.346-23A>G) c.223-23A>G (n.223-23A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245382A= | CA1425931148 | ALG3,EIF2B5 | c.445-24T= (n.445-24T=) c.*21-24T= (n.*21-24T=) c.337+86T= c.*210-24T= (n.*210-24T=) c.2106+100675A= (n.2106+100675A=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.155-24T= c.325-24T= (n.325-24T=) n.418-24T= n.434-24T= n.330-24T= n.376-24T= n.439-24T= c.346-24T= (n.346-24T=) c.223-24T= (n.223-24T=) | |
| 3 | g.184245382A>G | CA1425931149 | ALG3,EIF2B5 | c.445-24T>C (n.445-24T>C) c.*21-24T>C (n.*21-24T>C) c.337+86T>C c.*210-24T>C (n.*210-24T>C) c.2106+100675A>G (n.2106+100675A>G) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.155-24T>C c.325-24T>C (n.325-24T>C) n.418-24T>C n.434-24T>C n.330-24T>C n.376-24T>C n.439-24T>C c.346-24T>C (n.346-24T>C) c.223-24T>C (n.223-24T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184245383C= | CA1425931150 | ALG3,EIF2B5 | c.445-25G= (n.445-25G=) c.*21-25G= (n.*21-25G=) c.337+85G= c.*210-25G= (n.*210-25G=) c.2106+100676C= (n.2106+100676C=) c.301-25G= (n.301-25G=) c.155-25G= c.325-25G= (n.325-25G=) n.418-25G= n.434-25G= n.330-25G= n.376-25G= n.439-25G= c.346-25G= (n.346-25G=) c.223-25G= (n.223-25G=) | |
| 3 | g.184245383C>G | CA2668818648 | ALG3,EIF2B5 | c.445-25G>C (n.445-25G>C) c.*21-25G>C (n.*21-25G>C) c.337+85G>C c.*210-25G>C (n.*210-25G>C) c.2106+100676C>G (n.2106+100676C>G) c.301-25G>C (n.301-25G>C) c.155-25G>C c.325-25G>C (n.325-25G>C) n.418-25G>C n.434-25G>C n.330-25G>C n.376-25G>C n.439-25G>C c.346-25G>C (n.346-25G>C) c.223-25G>C (n.223-25G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245383C>T | CA1057242434 | ALG3,EIF2B5 | c.445-25G>A (n.445-25G>A) c.*21-25G>A (n.*21-25G>A) c.337+85G>A c.*210-25G>A (n.*210-25G>A) c.2106+100676C>T (n.2106+100676C>T) c.301-25G>A (n.301-25G>A) c.155-25G>A c.325-25G>A (n.325-25G>A) n.418-25G>A n.434-25G>A n.330-25G>A n.376-25G>A n.439-25G>A c.346-25G>A (n.346-25G>A) c.223-25G>A (n.223-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245384A= | CA1425931151 | ALG3,EIF2B5 | c.445-26T= (n.445-26T=) c.*21-26T= (n.*21-26T=) c.337+84T= c.*210-26T= (n.*210-26T=) c.2106+100677A= (n.2106+100677A=) c.301-26T= (n.301-26T=) c.155-26T= c.325-26T= (n.325-26T=) n.418-26T= n.434-26T= n.330-26T= n.376-26T= n.439-26T= c.346-26T= (n.346-26T=) c.223-26T= (n.223-26T=) | |
| 3 | g.184245384A>G | CA548794584 | ALG3,EIF2B5 | c.445-26T>C (n.445-26T>C) c.*21-26T>C (n.*21-26T>C) c.337+84T>C c.*210-26T>C (n.*210-26T>C) c.2106+100677A>G (n.2106+100677A>G) c.301-26T>C (n.301-26T>C) c.155-26T>C c.325-26T>C (n.325-26T>C) n.418-26T>C n.434-26T>C n.330-26T>C n.376-26T>C n.439-26T>C c.346-26T>C (n.346-26T>C) c.223-26T>C (n.223-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245387G>A | CA88879348 | ALG3,EIF2B5 | c.445-29C>T (n.445-29C>T) c.*21-29C>T (n.*21-29C>T) c.337+81C>T c.*210-29C>T (n.*210-29C>T) c.2106+100680G>A (n.2106+100680G>A) c.301-29C>T (n.301-29C>T) c.155-29C>T c.325-29C>T (n.325-29C>T) n.418-29C>T n.434-29C>T n.330-29C>T n.376-29C>T n.439-29C>T c.346-29C>T (n.346-29C>T) c.223-29C>T (n.223-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245387G= | CA1425931152 | ALG3,EIF2B5 | c.445-29C= (n.445-29C=) c.*21-29C= (n.*21-29C=) c.337+81C= c.*210-29C= (n.*210-29C=) c.2106+100680G= (n.2106+100680G=) c.301-29C= (n.301-29C=) c.155-29C= c.325-29C= (n.325-29C=) n.418-29C= n.434-29C= n.330-29C= n.376-29C= n.439-29C= c.346-29C= (n.346-29C=) c.223-29C= (n.223-29C=) | |
| 3 | g.184245387G>T | CA548794585 | ALG3,EIF2B5 | c.445-29C>A (n.445-29C>A) c.*21-29C>A (n.*21-29C>A) c.337+81C>A c.*210-29C>A (n.*210-29C>A) c.2106+100680G>T (n.2106+100680G>T) c.301-29C>A (n.301-29C>A) c.155-29C>A c.325-29C>A (n.325-29C>A) n.418-29C>A n.434-29C>A n.330-29C>A n.376-29C>A n.439-29C>A c.346-29C>A (n.346-29C>A) c.223-29C>A (n.223-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245390A>G | CA2668818658 | ALG3,EIF2B5 | c.445-32T>C (n.445-32T>C) c.*21-32T>C (n.*21-32T>C) c.337+78T>C c.*210-32T>C (n.*210-32T>C) c.2106+100683A>G (n.2106+100683A>G) c.301-32T>C (n.301-32T>C) c.155-32T>C c.325-32T>C (n.325-32T>C) n.418-32T>C n.434-32T>C n.330-32T>C n.376-32T>C n.439-32T>C c.346-32T>C (n.346-32T>C) c.223-32T>C (n.223-32T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245391G>A | CA548794586 | ALG3,EIF2B5 | c.445-33C>T (n.445-33C>T) c.*21-33C>T (n.*21-33C>T) c.337+77C>T c.*210-33C>T (n.*210-33C>T) c.2106+100684G>A (n.2106+100684G>A) c.301-33C>T (n.301-33C>T) c.155-33C>T c.325-33C>T (n.325-33C>T) n.418-33C>T n.434-33C>T n.330-33C>T n.376-33C>T n.439-33C>T c.346-33C>T (n.346-33C>T) c.223-33C>T (n.223-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245391G= | CA1425931153 | ALG3,EIF2B5 | c.445-33C= (n.445-33C=) c.*21-33C= (n.*21-33C=) c.337+77C= c.*210-33C= (n.*210-33C=) c.2106+100684G= (n.2106+100684G=) c.301-33C= (n.301-33C=) c.155-33C= c.325-33C= (n.325-33C=) n.418-33C= n.434-33C= n.330-33C= n.376-33C= n.439-33C= c.346-33C= (n.346-33C=) c.223-33C= (n.223-33C=) | |
| 3 | g.184245392C= | CA1425931154 | ALG3,EIF2B5 | c.445-34G= (n.445-34G=) c.*21-34G= (n.*21-34G=) c.337+76G= c.*210-34G= (n.*210-34G=) c.2106+100685C= (n.2106+100685C=) c.301-34G= (n.301-34G=) c.155-34G= c.325-34G= (n.325-34G=) n.418-34G= n.434-34G= n.330-34G= n.376-34G= n.439-34G= c.346-34G= (n.346-34G=) c.223-34G= (n.223-34G=) | |
| 3 | g.184245392C>T | CA1425931155 | ALG3,EIF2B5 | c.445-34G>A (n.445-34G>A) c.*21-34G>A (n.*21-34G>A) c.337+76G>A c.*210-34G>A (n.*210-34G>A) c.2106+100685C>T (n.2106+100685C>T) c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.155-34G>A c.325-34G>A (n.325-34G>A) n.418-34G>A n.434-34G>A n.330-34G>A n.376-34G>A n.439-34G>A c.346-34G>A (n.346-34G>A) c.223-34G>A (n.223-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245393T>G | CA2759703269 | ALG3,EIF2B5 | c.445-35A>C (n.445-35A>C) c.*21-35A>C (n.*21-35A>C) c.337+75A>C c.*210-35A>C (n.*210-35A>C) c.2106+100686T>G (n.2106+100686T>G) c.301-35A>C (n.301-35A>C) c.155-35A>C c.325-35A>C (n.325-35A>C) n.418-35A>C n.434-35A>C n.330-35A>C n.376-35A>C n.439-35A>C c.346-35A>C (n.346-35A>C) c.223-35A>C (n.223-35A>C) | |
| 3 | g.184245393T= | CA1425931156 | ALG3,EIF2B5 | c.445-35A= (n.445-35A=) c.*21-35A= (n.*21-35A=) c.337+75A= c.*210-35A= (n.*210-35A=) c.2106+100686T= (n.2106+100686T=) c.301-35A= (n.301-35A=) c.155-35A= c.325-35A= (n.325-35A=) n.418-35A= n.434-35A= n.330-35A= n.376-35A= n.439-35A= c.346-35A= (n.346-35A=) c.223-35A= (n.223-35A=) | |
| 3 | g.184245394C>T | CA2759703270 | ALG3,EIF2B5 | c.445-36G>A (n.445-36G>A) c.*21-36G>A (n.*21-36G>A) c.337+74G>A c.*210-36G>A (n.*210-36G>A) c.2106+100687C>T (n.2106+100687C>T) c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.155-36G>A c.325-36G>A (n.325-36G>A) n.418-36G>A n.434-36G>A n.330-36G>A n.376-36G>A n.439-36G>A c.346-36G>A (n.346-36G>A) c.223-36G>A (n.223-36G>A) | |
| 3 | g.184245396_184245415dup | CA1425931157 | ALG3,EIF2B5 | c.445-55_445-36dup (n.445-55_445-36dup) c.*21-55_*21-36dup (n.*21-55_*21-36dup) c.337+55_337+74dup c.*210-55_*210-36dup (n.*210-55_*210-36dup) c.2106+100689_2106+100708dup (n.2106+100689_2106+100708dup) c.301-55_301-36dup (n.301-55_301-36dup) c.155-55_155-36dup c.325-55_325-36dup (n.325-55_325-36dup) n.418-55_418-36dup n.434-55_434-36dup n.330-55_330-36dup n.376-55_376-36dup n.439-55_439-36dup c.346-55_346-36dup (n.346-55_346-36dup) c.223-55_223-36dup (n.223-55_223-36dup) | dbSNP |
| 3 | g.184245395A>C | CA2577976391 | ALG3,EIF2B5 | c.445-37T>G (n.445-37T>G) c.*21-37T>G (n.*21-37T>G) c.337+73T>G c.*210-37T>G (n.*210-37T>G) c.2106+100688A>C (n.2106+100688A>C) c.301-37T>G (n.301-37T>G) c.155-37T>G c.325-37T>G (n.325-37T>G) n.418-37T>G n.434-37T>G n.330-37T>G n.376-37T>G n.439-37T>G c.346-37T>G (n.346-37T>G) c.223-37T>G (n.223-37T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245395A>G | CA2577976392 | ALG3,EIF2B5 | c.445-37T>C (n.445-37T>C) c.*21-37T>C (n.*21-37T>C) c.337+73T>C c.*210-37T>C (n.*210-37T>C) c.2106+100688A>G (n.2106+100688A>G) c.301-37T>C (n.301-37T>C) c.155-37T>C c.325-37T>C (n.325-37T>C) n.418-37T>C n.434-37T>C n.330-37T>C n.376-37T>C n.439-37T>C c.346-37T>C (n.346-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245396G>A | CA2668818666 | ALG3,EIF2B5 | c.445-38C>T (n.445-38C>T) c.*21-38C>T (n.*21-38C>T) c.337+72C>T c.*210-38C>T (n.*210-38C>T) c.2106+100689G>A (n.2106+100689G>A) c.301-38C>T (n.301-38C>T) c.155-38C>T c.325-38C>T (n.325-38C>T) n.418-38C>T n.434-38C>T n.330-38C>T n.376-38C>T n.439-38C>T c.346-38C>T (n.346-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245397C= | CA1425931159 | ALG3,EIF2B5 | c.445-39G= (n.445-39G=) c.*21-39G= (n.*21-39G=) c.337+71G= c.*210-39G= (n.*210-39G=) c.2106+100690C= (n.2106+100690C=) c.301-39G= (n.301-39G=) c.155-39G= c.325-39G= (n.325-39G=) n.418-39G= n.434-39G= n.330-39G= n.376-39G= n.439-39G= c.346-39G= (n.346-39G=) c.223-39G= (n.223-39G=) | |
| 3 | g.184245397C>T | CA1425931158 | ALG3,EIF2B5 | c.445-39G>A (n.445-39G>A) c.*21-39G>A (n.*21-39G>A) c.337+71G>A c.*210-39G>A (n.*210-39G>A) c.2106+100690C>T (n.2106+100690C>T) c.301-39G>A (n.301-39G>A) c.155-39G>A c.325-39G>A (n.325-39G>A) n.418-39G>A n.434-39G>A n.330-39G>A n.376-39G>A n.439-39G>A c.346-39G>A (n.346-39G>A) c.223-39G>A (n.223-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245399A>G | CA2759703271 | ALG3,EIF2B5 | c.445-41T>C (n.445-41T>C) c.*21-41T>C (n.*21-41T>C) c.337+69T>C c.*210-41T>C (n.*210-41T>C) c.2106+100692A>G (n.2106+100692A>G) c.301-41T>C (n.301-41T>C) c.155-41T>C c.325-41T>C (n.325-41T>C) n.418-41T>C n.434-41T>C n.330-41T>C n.376-41T>C n.439-41T>C c.346-41T>C (n.346-41T>C) c.223-41T>C (n.223-41T>C) | |
| 3 | g.184245400G>A | CA1057242437 | ALG3,EIF2B5 | c.445-42C>T (n.445-42C>T) c.*21-42C>T (n.*21-42C>T) c.337+68C>T c.*210-42C>T (n.*210-42C>T) c.2106+100693G>A (n.2106+100693G>A) c.301-42C>T (n.301-42C>T) c.155-42C>T c.325-42C>T (n.325-42C>T) n.418-42C>T n.434-42C>T n.330-42C>T n.376-42C>T n.439-42C>T c.346-42C>T (n.346-42C>T) c.223-42C>T (n.223-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245400G= | CA1425931160 | ALG3,EIF2B5 | c.445-42C= (n.445-42C=) c.*21-42C= (n.*21-42C=) c.337+68C= c.*210-42C= (n.*210-42C=) c.2106+100693G= (n.2106+100693G=) c.301-42C= (n.301-42C=) c.155-42C= c.325-42C= (n.325-42C=) n.418-42C= n.434-42C= n.330-42C= n.376-42C= n.439-42C= c.346-42C= (n.346-42C=) c.223-42C= (n.223-42C=) | |
| 3 | g.184245402C= | CA1425931161 | ALG3,EIF2B5 | c.445-44G= (n.445-44G=) c.*21-44G= (n.*21-44G=) c.337+66G= c.*210-44G= (n.*210-44G=) c.2106+100695C= (n.2106+100695C=) c.301-44G= (n.301-44G=) c.155-44G= c.325-44G= (n.325-44G=) n.418-44G= n.434-44G= n.330-44G= n.376-44G= n.439-44G= c.346-44G= (n.346-44G=) c.223-44G= (n.223-44G=) | |
| 3 | g.184245402C>T | CA88879358 | ALG3,EIF2B5 | c.445-44G>A (n.445-44G>A) c.*21-44G>A (n.*21-44G>A) c.337+66G>A c.*210-44G>A (n.*210-44G>A) c.2106+100695C>T (n.2106+100695C>T) c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.155-44G>A c.325-44G>A (n.325-44G>A) n.418-44G>A n.434-44G>A n.330-44G>A n.376-44G>A n.439-44G>A c.346-44G>A (n.346-44G>A) c.223-44G>A (n.223-44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245403T>G | CA2565341955 | ALG3,EIF2B5 | c.445-45A>C (n.445-45A>C) c.*21-45A>C (n.*21-45A>C) c.337+65A>C c.*210-45A>C (n.*210-45A>C) c.2106+100696T>G (n.2106+100696T>G) c.301-45A>C (n.301-45A>C) c.155-45A>C c.325-45A>C (n.325-45A>C) n.418-45A>C n.434-45A>C n.330-45A>C n.376-45A>C n.439-45A>C c.346-45A>C (n.346-45A>C) c.223-45A>C (n.223-45A>C) | |
| 3 | g.184245404G>A | CA2668818667 | ALG3,EIF2B5 | c.445-46C>T (n.445-46C>T) c.*21-46C>T (n.*21-46C>T) c.337+64C>T c.*210-46C>T (n.*210-46C>T) c.2106+100697G>A (n.2106+100697G>A) c.301-46C>T (n.301-46C>T) c.155-46C>T c.325-46C>T (n.325-46C>T) n.418-46C>T n.434-46C>T n.330-46C>T n.376-46C>T n.439-46C>T c.346-46C>T (n.346-46C>T) c.223-46C>T (n.223-46C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245409A= | CA1425931162 | ALG3,EIF2B5 | c.445-51T= (n.445-51T=) c.*21-51T= (n.*21-51T=) c.337+59T= c.*210-51T= (n.*210-51T=) c.2106+100702A= (n.2106+100702A=) c.301-51T= (n.301-51T=) c.155-51T= c.325-51T= (n.325-51T=) n.418-51T= n.434-51T= n.330-51T= n.376-51T= n.439-51T= c.346-51T= (n.346-51T=) c.223-51T= (n.223-51T=) | |
| 3 | g.184245409A>G | CA1425931163 | ALG3,EIF2B5 | c.445-51T>C (n.445-51T>C) c.*21-51T>C (n.*21-51T>C) c.337+59T>C c.*210-51T>C (n.*210-51T>C) c.2106+100702A>G (n.2106+100702A>G) c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.155-51T>C c.325-51T>C (n.325-51T>C) n.418-51T>C n.434-51T>C n.330-51T>C n.376-51T>C n.439-51T>C c.346-51T>C (n.346-51T>C) c.223-51T>C (n.223-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245410T>G | CA1425931166 | ALG3,EIF2B5 | c.445-52A>C (n.445-52A>C) c.*21-52A>C (n.*21-52A>C) c.337+58A>C c.*210-52A>C (n.*210-52A>C) c.2106+100703T>G (n.2106+100703T>G) c.301-52A>C (n.301-52A>C) c.155-52A>C c.325-52A>C (n.325-52A>C) n.418-52A>C n.434-52A>C n.330-52A>C n.376-52A>C n.439-52A>C c.346-52A>C (n.346-52A>C) c.223-52A>C (n.223-52A>C) | dbSNP |
| 3 | g.184245410T= | CA1425931165 | ALG3,EIF2B5 | c.445-52A= (n.445-52A=) c.*21-52A= (n.*21-52A=) c.337+58A= c.*210-52A= (n.*210-52A=) c.2106+100703T= (n.2106+100703T=) c.301-52A= (n.301-52A=) c.155-52A= c.325-52A= (n.325-52A=) n.418-52A= n.434-52A= n.330-52A= n.376-52A= n.439-52A= c.346-52A= (n.346-52A=) c.223-52A= (n.223-52A=) | |
| 3 | g.184245410_184245411delinsTC | CA1425931164 | ALG3,EIF2B5 | c.445-53_445-52delinsGA (n.445-53_445-52delinsGA) c.*21-53_*21-52delinsGA (n.*21-53_*21-52delinsGA) c.337+57_337+58delinsGA c.*210-53_*210-52delinsGA (n.*210-53_*210-52delinsGA) c.2106+100703_2106+100704delinsTC (n.2106+100703_2106+100704delinsTC) c.301-53_301-52delinsGA (n.301-53_301-52delinsGA) c.155-53_155-52delinsGA c.325-53_325-52delinsGA (n.325-53_325-52delinsGA) n.418-53_418-52delinsGA n.434-53_434-52delinsGA n.330-53_330-52delinsGA n.376-53_376-52delinsGA n.439-53_439-52delinsGA c.346-53_346-52delinsGA (n.346-53_346-52delinsGA) c.223-53_223-52delinsGA (n.223-53_223-52delinsGA) | |
| 3 | g.184245414del | CA88879360 | ALG3,EIF2B5 | c.445-53del (n.445-53del) c.*21-53del (n.*21-53del) c.337+57del c.*210-53del (n.*210-53del) c.2106+100707del (n.2106+100707del) c.301-53del (n.301-53del) c.155-53del c.325-53del (n.325-53del) n.418-53del n.434-53del n.330-53del n.376-53del n.439-53del c.346-53del (n.346-53del) c.223-53del (n.223-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245414C>T | CA2577976393 | ALG3,EIF2B5 | c.444+54G>A (n.444+54G>A) c.*20+54G>A (n.*20+54G>A) c.337+54G>A c.*209+54G>A (n.*209+54G>A) c.2106+100707C>T (n.2106+100707C>T) c.300+54G>A (n.300+54G>A) c.155-56G>A c.324+54G>A (n.324+54G>A) n.417+54G>A n.433+54G>A n.329+54G>A n.375+54G>A n.438+54G>A c.345+54G>A (n.345+54G>A) c.222+54G>A (n.222+54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245416C>T | CA2668818670 | ALG3,EIF2B5 | c.444+52G>A (n.444+52G>A) c.*20+52G>A (n.*20+52G>A) c.337+52G>A c.*209+52G>A (n.*209+52G>A) c.2106+100709C>T (n.2106+100709C>T) c.300+52G>A (n.300+52G>A) c.155-58G>A c.324+52G>A (n.324+52G>A) n.417+52G>A n.433+52G>A n.329+52G>A n.375+52G>A n.438+52G>A c.345+52G>A (n.345+52G>A) c.222+52G>A (n.222+52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245417C>A | CA2577976394 | ALG3,EIF2B5 | c.444+51G>T (n.444+51G>T) c.*20+51G>T (n.*20+51G>T) c.337+51G>T c.*209+51G>T (n.*209+51G>T) c.2106+100710C>A (n.2106+100710C>A) c.300+51G>T (n.300+51G>T) c.155-59G>T c.324+51G>T (n.324+51G>T) n.417+51G>T n.433+51G>T n.329+51G>T n.375+51G>T n.438+51G>T c.345+51G>T (n.345+51G>T) c.222+51G>T (n.222+51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245417C>T | CA2577976395 | ALG3,EIF2B5 | c.444+51G>A (n.444+51G>A) c.*20+51G>A (n.*20+51G>A) c.337+51G>A c.*209+51G>A (n.*209+51G>A) c.2106+100710C>T (n.2106+100710C>T) c.300+51G>A (n.300+51G>A) c.155-59G>A c.324+51G>A (n.324+51G>A) n.417+51G>A n.433+51G>A n.329+51G>A n.375+51G>A n.438+51G>A c.345+51G>A (n.345+51G>A) c.222+51G>A (n.222+51G>A) | |
| 3 | g.184245418A= | CA1425931167 | ALG3,EIF2B5 | c.444+50T= (n.444+50T=) c.*20+50T= (n.*20+50T=) c.337+50T= c.*209+50T= (n.*209+50T=) c.2106+100711A= (n.2106+100711A=) c.300+50T= (n.300+50T=) c.155-60T= c.324+50T= (n.324+50T=) n.417+50T= n.433+50T= n.329+50T= n.375+50T= n.438+50T= c.345+50T= (n.345+50T=) c.222+50T= (n.222+50T=) | |
| 3 | g.184245418A>C | CA548794587 | ALG3,EIF2B5 | c.444+50T>G (n.444+50T>G) c.*20+50T>G (n.*20+50T>G) c.337+50T>G c.*209+50T>G (n.*209+50T>G) c.2106+100711A>C (n.2106+100711A>C) c.300+50T>G (n.300+50T>G) c.155-60T>G c.324+50T>G (n.324+50T>G) n.417+50T>G n.433+50T>G n.329+50T>G n.375+50T>G n.438+50T>G c.345+50T>G (n.345+50T>G) c.222+50T>G (n.222+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245419C= | CA1425931168 | ALG3,EIF2B5 | c.444+49G= (n.444+49G=) c.*20+49G= (n.*20+49G=) c.337+49G= c.*209+49G= (n.*209+49G=) c.2106+100712C= (n.2106+100712C=) c.300+49G= (n.300+49G=) c.155-61G= c.324+49G= (n.324+49G=) n.417+49G= n.433+49G= n.329+49G= n.375+49G= n.438+49G= c.345+49G= (n.345+49G=) c.222+49G= (n.222+49G=) | |
| 3 | g.184245419C>T | CA548794588 | ALG3,EIF2B5 | c.444+49G>A (n.444+49G>A) c.*20+49G>A (n.*20+49G>A) c.337+49G>A c.*209+49G>A (n.*209+49G>A) c.2106+100712C>T (n.2106+100712C>T) c.300+49G>A (n.300+49G>A) c.155-61G>A c.324+49G>A (n.324+49G>A) n.417+49G>A n.433+49G>A n.329+49G>A n.375+49G>A n.438+49G>A c.345+49G>A (n.345+49G>A) c.222+49G>A (n.222+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245421C= | CA1425931169 | ALG3,EIF2B5 | c.444+47G= (n.444+47G=) c.*20+47G= (n.*20+47G=) c.337+47G= c.*209+47G= (n.*209+47G=) c.2106+100714C= (n.2106+100714C=) c.300+47G= (n.300+47G=) c.155-63G= c.324+47G= (n.324+47G=) n.417+47G= n.433+47G= n.329+47G= n.375+47G= n.438+47G= c.345+47G= (n.345+47G=) c.222+47G= (n.222+47G=) | |
| 3 | g.184245421C>T | CA2729535 | ALG3,EIF2B5 | c.444+47G>A (n.444+47G>A) c.*20+47G>A (n.*20+47G>A) c.337+47G>A c.*209+47G>A (n.*209+47G>A) c.2106+100714C>T (n.2106+100714C>T) c.300+47G>A (n.300+47G>A) c.155-63G>A c.324+47G>A (n.324+47G>A) n.417+47G>A n.433+47G>A n.329+47G>A n.375+47G>A n.438+47G>A c.345+47G>A (n.345+47G>A) c.222+47G>A (n.222+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245422A>C | CA2668818672 | ALG3,EIF2B5 | c.444+46T>G (n.444+46T>G) c.*20+46T>G (n.*20+46T>G) c.337+46T>G c.*209+46T>G (n.*209+46T>G) c.2106+100715A>C (n.2106+100715A>C) c.300+46T>G (n.300+46T>G) c.155-64T>G c.324+46T>G (n.324+46T>G) n.417+46T>G n.433+46T>G n.329+46T>G n.375+46T>G n.438+46T>G c.345+46T>G (n.345+46T>G) c.222+46T>G (n.222+46T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245423G>C | CA2668818674 | ALG3,EIF2B5 | c.444+45C>G (n.444+45C>G) c.*20+45C>G (n.*20+45C>G) c.337+45C>G c.*209+45C>G (n.*209+45C>G) c.2106+100716G>C (n.2106+100716G>C) c.300+45C>G (n.300+45C>G) c.155-65C>G c.324+45C>G (n.324+45C>G) n.417+45C>G n.433+45C>G n.329+45C>G n.375+45C>G n.438+45C>G c.345+45C>G (n.345+45C>G) c.222+45C>G (n.222+45C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245424C>A | CA2668818675 | ALG3,EIF2B5 | c.444+44G>T (n.444+44G>T) c.*20+44G>T (n.*20+44G>T) c.337+44G>T c.*209+44G>T (n.*209+44G>T) c.2106+100717C>A (n.2106+100717C>A) c.300+44G>T (n.300+44G>T) c.155-66G>T c.324+44G>T (n.324+44G>T) n.417+44G>T n.433+44G>T n.329+44G>T n.375+44G>T n.438+44G>T c.345+44G>T (n.345+44G>T) c.222+44G>T (n.222+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245425C= | CA1425931170 | ALG3,EIF2B5 | c.444+43G= (n.444+43G=) c.*20+43G= (n.*20+43G=) c.337+43G= c.*209+43G= (n.*209+43G=) c.2106+100718C= (n.2106+100718C=) c.300+43G= (n.300+43G=) c.155-67G= c.324+43G= (n.324+43G=) n.417+43G= n.433+43G= n.329+43G= n.375+43G= n.438+43G= c.345+43G= (n.345+43G=) c.222+43G= (n.222+43G=) | |
| 3 | g.184245425C>T | CA1425931171 | ALG3,EIF2B5 | c.444+43G>A (n.444+43G>A) c.*20+43G>A (n.*20+43G>A) c.337+43G>A c.*209+43G>A (n.*209+43G>A) c.2106+100718C>T (n.2106+100718C>T) c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.155-67G>A c.324+43G>A (n.324+43G>A) n.417+43G>A n.433+43G>A n.329+43G>A n.375+43G>A n.438+43G>A c.345+43G>A (n.345+43G>A) c.222+43G>A (n.222+43G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245426C>T | CA2668818677 | ALG3,EIF2B5 | c.444+42G>A (n.444+42G>A) c.*20+42G>A (n.*20+42G>A) c.337+42G>A c.*209+42G>A (n.*209+42G>A) c.2106+100719C>T (n.2106+100719C>T) c.300+42G>A (n.300+42G>A) c.155-68G>A c.324+42G>A (n.324+42G>A) n.417+42G>A n.433+42G>A n.329+42G>A n.375+42G>A n.438+42G>A c.345+42G>A (n.345+42G>A) c.222+42G>A (n.222+42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245427T>C | CA2668818680 | ALG3,EIF2B5 | c.444+41A>G (n.444+41A>G) c.*20+41A>G (n.*20+41A>G) c.337+41A>G c.*209+41A>G (n.*209+41A>G) c.2106+100720T>C (n.2106+100720T>C) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.155-69A>G c.324+41A>G (n.324+41A>G) n.417+41A>G n.433+41A>G n.329+41A>G n.375+41A>G n.438+41A>G c.345+41A>G (n.345+41A>G) c.222+41A>G (n.222+41A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245429C= | CA1425931172 | ALG3,EIF2B5 | c.444+39G= (n.444+39G=) c.*20+39G= (n.*20+39G=) c.337+39G= c.*209+39G= (n.*209+39G=) c.2106+100722C= (n.2106+100722C=) c.300+39G= (n.300+39G=) c.155-71G= c.324+39G= (n.324+39G=) n.417+39G= n.433+39G= n.329+39G= n.375+39G= n.438+39G= c.345+39G= (n.345+39G=) c.222+39G= (n.222+39G=) | |
| 3 | g.184245429C>T | CA903711555 | ALG3,EIF2B5 | c.444+39G>A (n.444+39G>A) c.*20+39G>A (n.*20+39G>A) c.337+39G>A c.*209+39G>A (n.*209+39G>A) c.2106+100722C>T (n.2106+100722C>T) c.300+39G>A (n.300+39G>A) c.155-71G>A c.324+39G>A (n.324+39G>A) n.417+39G>A n.433+39G>A n.329+39G>A n.375+39G>A n.438+39G>A c.345+39G>A (n.345+39G>A) c.222+39G>A (n.222+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245431A>G | CA2668818683 | ALG3,EIF2B5 | c.444+37T>C (n.444+37T>C) c.*20+37T>C (n.*20+37T>C) c.337+37T>C c.*209+37T>C (n.*209+37T>C) c.2106+100724A>G (n.2106+100724A>G) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.155-73T>C c.324+37T>C (n.324+37T>C) n.417+37T>C n.433+37T>C n.329+37T>C n.375+37T>C n.438+37T>C c.345+37T>C (n.345+37T>C) c.222+37T>C (n.222+37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245432G>A | CA2729536 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>T (n.444+36C>T) c.*20+36C>T (n.*20+36C>T) c.337+36C>T c.*209+36C>T (n.*209+36C>T) c.2106+100725G>A (n.2106+100725G>A) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.155-74C>T c.324+36C>T (n.324+36C>T) n.417+36C>T n.433+36C>T n.329+36C>T n.375+36C>T n.438+36C>T c.345+36C>T (n.345+36C>T) c.222+36C>T (n.222+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245432G>C | CA88879372 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>G (n.444+36C>G) c.*20+36C>G (n.*20+36C>G) c.337+36C>G c.*209+36C>G (n.*209+36C>G) c.2106+100725G>C (n.2106+100725G>C) c.300+36C>G (n.300+36C>G) c.155-74C>G c.324+36C>G (n.324+36C>G) n.417+36C>G n.433+36C>G n.329+36C>G n.375+36C>G n.438+36C>G c.345+36C>G (n.345+36C>G) c.222+36C>G (n.222+36C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184245432G= | CA1425931173 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C= (n.444+36C=) c.*20+36C= (n.*20+36C=) c.337+36C= c.*209+36C= (n.*209+36C=) c.2106+100725G= (n.2106+100725G=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.155-74C= c.324+36C= (n.324+36C=) n.417+36C= n.433+36C= n.329+36C= n.375+36C= n.438+36C= c.345+36C= (n.345+36C=) c.222+36C= (n.222+36C=) | |
| 3 | g.184245432G>T | CA2668818690 | ALG3,EIF2B5 | c.444+36C>A (n.444+36C>A) c.*20+36C>A (n.*20+36C>A) c.337+36C>A c.*209+36C>A (n.*209+36C>A) c.2106+100725G>T (n.2106+100725G>T) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.155-74C>A c.324+36C>A (n.324+36C>A) n.417+36C>A n.433+36C>A n.329+36C>A n.375+36C>A n.438+36C>A c.345+36C>A (n.345+36C>A) c.222+36C>A (n.222+36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245434C>A | CA2729537 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G>T (n.444+34G>T) c.*20+34G>T (n.*20+34G>T) c.337+34G>T c.*209+34G>T (n.*209+34G>T) c.2106+100727C>A (n.2106+100727C>A) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.155-76G>T c.324+34G>T (n.324+34G>T) n.417+34G>T n.433+34G>T n.329+34G>T n.375+34G>T n.438+34G>T c.345+34G>T (n.345+34G>T) c.222+34G>T (n.222+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245434C= | CA1425931174 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G= (n.444+34G=) c.*20+34G= (n.*20+34G=) c.337+34G= c.*209+34G= (n.*209+34G=) c.2106+100727C= (n.2106+100727C=) c.300+34G= (n.300+34G=) c.155-76G= c.324+34G= (n.324+34G=) n.417+34G= n.433+34G= n.329+34G= n.375+34G= n.438+34G= c.345+34G= (n.345+34G=) c.222+34G= (n.222+34G=) | |
| 3 | g.184245434C>T | CA2729538 | ALG3,EIF2B5 | c.444+34G>A (n.444+34G>A) c.*20+34G>A (n.*20+34G>A) c.337+34G>A c.*209+34G>A (n.*209+34G>A) c.2106+100727C>T (n.2106+100727C>T) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.155-76G>A c.324+34G>A (n.324+34G>A) n.417+34G>A n.433+34G>A n.329+34G>A n.375+34G>A n.438+34G>A c.345+34G>A (n.345+34G>A) c.222+34G>A (n.222+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245435T>A | CA2729539 | ALG3,EIF2B5 | c.444+33A>T (n.444+33A>T) c.*20+33A>T (n.*20+33A>T) c.337+33A>T c.*209+33A>T (n.*209+33A>T) c.2106+100728T>A (n.2106+100728T>A) c.300+33A>T (n.300+33A>T) c.155-77A>T c.324+33A>T (n.324+33A>T) n.417+33A>T n.433+33A>T n.329+33A>T n.375+33A>T n.438+33A>T c.345+33A>T (n.345+33A>T) c.222+33A>T (n.222+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245435T= | CA1425931175 | ALG3,EIF2B5 | c.444+33A= (n.444+33A=) c.*20+33A= (n.*20+33A=) c.337+33A= c.*209+33A= (n.*209+33A=) c.2106+100728T= (n.2106+100728T=) c.300+33A= (n.300+33A=) c.155-77A= c.324+33A= (n.324+33A=) n.417+33A= n.433+33A= n.329+33A= n.375+33A= n.438+33A= c.345+33A= (n.345+33A=) c.222+33A= (n.222+33A=) | |
| 3 | g.184245436G>T | CA2577976396 | ALG3,EIF2B5 | c.444+32C>A (n.444+32C>A) c.*20+32C>A (n.*20+32C>A) c.337+32C>A c.*209+32C>A (n.*209+32C>A) c.2106+100729G>T (n.2106+100729G>T) c.300+32C>A (n.300+32C>A) c.155-78C>A c.324+32C>A (n.324+32C>A) n.417+32C>A n.433+32C>A n.329+32C>A n.375+32C>A n.438+32C>A c.345+32C>A (n.345+32C>A) c.222+32C>A (n.222+32C>A) | |
| 3 | g.184245438G>A | CA2668818696 | ALG3,EIF2B5 | c.444+30C>T (n.444+30C>T) c.*20+30C>T (n.*20+30C>T) c.337+30C>T c.*209+30C>T (n.*209+30C>T) c.2106+100731G>A (n.2106+100731G>A) c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.155-80C>T c.324+30C>T (n.324+30C>T) n.417+30C>T n.433+30C>T n.329+30C>T n.375+30C>T n.438+30C>T c.345+30C>T (n.345+30C>T) c.222+30C>T (n.222+30C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245438G>T | CA2759703273 | ALG3,EIF2B5 | c.444+30C>A (n.444+30C>A) c.*20+30C>A (n.*20+30C>A) c.337+30C>A c.*209+30C>A (n.*209+30C>A) c.2106+100731G>T (n.2106+100731G>T) c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.155-80C>A c.324+30C>A (n.324+30C>A) n.417+30C>A n.433+30C>A n.329+30C>A n.375+30C>A n.438+30C>A c.345+30C>A (n.345+30C>A) c.222+30C>A (n.222+30C>A) | |
| 3 | g.184245440C>A | CA1425931177 | ALG3,EIF2B5 | c.444+28G>T (n.444+28G>T) c.*20+28G>T (n.*20+28G>T) c.337+28G>T c.*209+28G>T (n.*209+28G>T) c.2106+100733C>A (n.2106+100733C>A) c.300+28G>T (n.300+28G>T) c.155-82G>T c.324+28G>T (n.324+28G>T) n.417+28G>T n.433+28G>T n.329+28G>T n.375+28G>T n.438+28G>T c.345+28G>T (n.345+28G>T) c.222+28G>T (n.222+28G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245440C= | CA1425931176 | ALG3,EIF2B5 | c.444+28G= (n.444+28G=) c.*20+28G= (n.*20+28G=) c.337+28G= c.*209+28G= (n.*209+28G=) c.2106+100733C= (n.2106+100733C=) c.300+28G= (n.300+28G=) c.155-82G= c.324+28G= (n.324+28G=) n.417+28G= n.433+28G= n.329+28G= n.375+28G= n.438+28G= c.345+28G= (n.345+28G=) c.222+28G= (n.222+28G=) | |
| 3 | g.184245443T>G | CA548794589 | ALG3,EIF2B5 | c.444+25A>C (n.444+25A>C) c.*20+25A>C (n.*20+25A>C) c.337+25A>C c.*209+25A>C (n.*209+25A>C) c.2106+100736T>G (n.2106+100736T>G) c.300+25A>C (n.300+25A>C) c.155-85A>C c.324+25A>C (n.324+25A>C) n.417+25A>C n.433+25A>C n.329+25A>C n.375+25A>C n.438+25A>C c.345+25A>C (n.345+25A>C) c.222+25A>C (n.222+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245443T= | CA1425931178 | ALG3,EIF2B5 | c.444+25A= (n.444+25A=) c.*20+25A= (n.*20+25A=) c.337+25A= c.*209+25A= (n.*209+25A=) c.2106+100736T= (n.2106+100736T=) c.300+25A= (n.300+25A=) c.155-85A= c.324+25A= (n.324+25A=) n.417+25A= n.433+25A= n.329+25A= n.375+25A= n.438+25A= c.345+25A= (n.345+25A=) c.222+25A= (n.222+25A=) | |
| 3 | g.184245444C= | CA1425931179 | ALG3,EIF2B5 | c.444+24G= (n.444+24G=) c.*20+24G= (n.*20+24G=) c.337+24G= c.*209+24G= (n.*209+24G=) c.2106+100737C= (n.2106+100737C=) c.300+24G= (n.300+24G=) c.155-86G= c.324+24G= (n.324+24G=) n.417+24G= n.433+24G= n.329+24G= n.375+24G= n.438+24G= c.345+24G= (n.345+24G=) c.222+24G= (n.222+24G=) | |
| 3 | g.184245444C>T | CA88879441 | ALG3,EIF2B5 | c.444+24G>A (n.444+24G>A) c.*20+24G>A (n.*20+24G>A) c.337+24G>A c.*209+24G>A (n.*209+24G>A) c.2106+100737C>T (n.2106+100737C>T) c.300+24G>A (n.300+24G>A) c.155-86G>A c.324+24G>A (n.324+24G>A) n.417+24G>A n.433+24G>A n.329+24G>A n.375+24G>A n.438+24G>A c.345+24G>A (n.345+24G>A) c.222+24G>A (n.222+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245445T>C | CA2729540 | ALG3,EIF2B5 | c.444+23A>G (n.444+23A>G) c.*20+23A>G (n.*20+23A>G) c.337+23A>G c.*209+23A>G (n.*209+23A>G) c.2106+100738T>C (n.2106+100738T>C) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.155-87A>G c.324+23A>G (n.324+23A>G) n.417+23A>G n.433+23A>G n.329+23A>G n.375+23A>G n.438+23A>G c.345+23A>G (n.345+23A>G) c.222+23A>G (n.222+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245445T= | CA1425931180 | ALG3,EIF2B5 | c.444+23A= (n.444+23A=) c.*20+23A= (n.*20+23A=) c.337+23A= c.*209+23A= (n.*209+23A=) c.2106+100738T= (n.2106+100738T=) c.300+23A= (n.300+23A=) c.155-87A= c.324+23A= (n.324+23A=) n.417+23A= n.433+23A= n.329+23A= n.375+23A= n.438+23A= c.345+23A= (n.345+23A=) c.222+23A= (n.222+23A=) | |
| 3 | g.184245447G>A | CA548794590 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C>T (n.444+21C>T) c.*20+21C>T (n.*20+21C>T) c.337+21C>T c.*209+21C>T (n.*209+21C>T) c.2106+100740G>A (n.2106+100740G>A) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.155-89C>T c.324+21C>T (n.324+21C>T) n.417+21C>T n.433+21C>T n.329+21C>T n.375+21C>T n.438+21C>T c.345+21C>T (n.345+21C>T) c.222+21C>T (n.222+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245447G>C | CA2668818704 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C>G (n.444+21C>G) c.*20+21C>G (n.*20+21C>G) c.337+21C>G c.*209+21C>G (n.*209+21C>G) c.2106+100740G>C (n.2106+100740G>C) c.300+21C>G (n.300+21C>G) c.155-89C>G c.324+21C>G (n.324+21C>G) n.417+21C>G n.433+21C>G n.329+21C>G n.375+21C>G n.438+21C>G c.345+21C>G (n.345+21C>G) c.222+21C>G (n.222+21C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245447G= | CA1425931181 | ALG3,EIF2B5 | c.444+21C= (n.444+21C=) c.*20+21C= (n.*20+21C=) c.337+21C= c.*209+21C= (n.*209+21C=) c.2106+100740G= (n.2106+100740G=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.155-89C= c.324+21C= (n.324+21C=) n.417+21C= n.433+21C= n.329+21C= n.375+21C= n.438+21C= c.345+21C= (n.345+21C=) c.222+21C= (n.222+21C=) | |
| 3 | g.184245448C= | CA1425931182 | ALG3,EIF2B5 | c.444+20G= (n.444+20G=) c.*20+20G= (n.*20+20G=) c.337+20G= c.*209+20G= (n.*209+20G=) c.2106+100741C= (n.2106+100741C=) c.300+20G= (n.300+20G=) c.155-90G= c.324+20G= (n.324+20G=) n.417+20G= n.433+20G= n.329+20G= n.375+20G= n.438+20G= c.345+20G= (n.345+20G=) c.222+20G= (n.222+20G=) | |
| 3 | g.184245448C>T | CA2729541 | ALG3,EIF2B5 | c.444+20G>A (n.444+20G>A) c.*20+20G>A (n.*20+20G>A) c.337+20G>A c.*209+20G>A (n.*209+20G>A) c.2106+100741C>T (n.2106+100741C>T) c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.155-90G>A c.324+20G>A (n.324+20G>A) n.417+20G>A n.433+20G>A n.329+20G>A n.375+20G>A n.438+20G>A c.345+20G>A (n.345+20G>A) c.222+20G>A (n.222+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245449C>T | CA2668818708 | ALG3,EIF2B5 | c.444+19G>A (n.444+19G>A) c.*20+19G>A (n.*20+19G>A) c.337+19G>A c.*209+19G>A (n.*209+19G>A) c.2106+100742C>T (n.2106+100742C>T) c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.155-91G>A c.324+19G>A (n.324+19G>A) n.417+19G>A n.433+19G>A n.329+19G>A n.375+19G>A n.438+19G>A c.345+19G>A (n.345+19G>A) c.222+19G>A (n.222+19G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245450C= | CA1425931183 | ALG3,EIF2B5 | c.444+18G= (n.444+18G=) c.*20+18G= (n.*20+18G=) c.337+18G= c.*209+18G= (n.*209+18G=) c.2106+100743C= (n.2106+100743C=) c.300+18G= (n.300+18G=) c.155-92G= c.324+18G= (n.324+18G=) n.417+18G= n.433+18G= n.329+18G= n.375+18G= n.438+18G= c.345+18G= (n.345+18G=) c.222+18G= (n.222+18G=) | |
| 3 | g.184245450C>T | CA548794591 | ALG3,EIF2B5 | c.444+18G>A (n.444+18G>A) c.*20+18G>A (n.*20+18G>A) c.337+18G>A c.*209+18G>A (n.*209+18G>A) c.2106+100743C>T (n.2106+100743C>T) c.300+18G>A (n.300+18G>A) c.155-92G>A c.324+18G>A (n.324+18G>A) n.417+18G>A n.433+18G>A n.329+18G>A n.375+18G>A n.438+18G>A c.345+18G>A (n.345+18G>A) c.222+18G>A (n.222+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245453G>A | CA2668818712 | ALG3,EIF2B5 | c.444+15C>T (n.444+15C>T) c.*20+15C>T (n.*20+15C>T) c.337+15C>T c.*209+15C>T (n.*209+15C>T) c.2106+100746G>A (n.2106+100746G>A) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.155-95C>T c.324+15C>T (n.324+15C>T) n.417+15C>T n.433+15C>T n.329+15C>T n.375+15C>T n.438+15C>T c.345+15C>T (n.345+15C>T) c.222+15C>T (n.222+15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245454T>C | CA2729542 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A>G (n.444+14A>G) c.*20+14A>G (n.*20+14A>G) c.337+14A>G c.*209+14A>G (n.*209+14A>G) c.2106+100747T>C (n.2106+100747T>C) c.300+14A>G (n.300+14A>G) c.155-96A>G c.324+14A>G (n.324+14A>G) n.417+14A>G n.433+14A>G n.329+14A>G n.375+14A>G n.438+14A>G c.345+14A>G (n.345+14A>G) c.222+14A>G (n.222+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245454T>G | CA2577976397 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A>C (n.444+14A>C) c.*20+14A>C (n.*20+14A>C) c.337+14A>C c.*209+14A>C (n.*209+14A>C) c.2106+100747T>G (n.2106+100747T>G) c.300+14A>C (n.300+14A>C) c.155-96A>C c.324+14A>C (n.324+14A>C) n.417+14A>C n.433+14A>C n.329+14A>C n.375+14A>C n.438+14A>C c.345+14A>C (n.345+14A>C) c.222+14A>C (n.222+14A>C) | |
| 3 | g.184245454T= | CA1425931184 | ALG3,EIF2B5 | c.444+14A= (n.444+14A=) c.*20+14A= (n.*20+14A=) c.337+14A= c.*209+14A= (n.*209+14A=) c.2106+100747T= (n.2106+100747T=) c.300+14A= (n.300+14A=) c.155-96A= c.324+14A= (n.324+14A=) n.417+14A= n.433+14A= n.329+14A= n.375+14A= n.438+14A= c.345+14A= (n.345+14A=) c.222+14A= (n.222+14A=) |