OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184245322A>C | CA355421371 | ALG3,EIF2B5 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) c.337+146T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.2106+100615A>C (n.2106+100615A>C) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.191T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.454T>G n.21T>G n.470T>G n.366T>G n.412T>G n.475T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
| 3 | g.184245322A>G | CA355421373 | ALG3,EIF2B5 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.337+146T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.2106+100615A>G (n.2106+100615A>G) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.191T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.454T>C n.21T>C n.470T>C n.366T>C n.412T>C n.475T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
| 3 | g.184245322A>T | CA355421374 | ALG3,EIF2B5 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.337+146T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.2106+100615A>T (n.2106+100615A>T) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.191T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.454T>A n.21T>A n.470T>A n.366T>A n.412T>A n.475T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
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| 3 | g.184245323G= | CA1425931118 | ALG3,EIF2B5 | c.480C= (p.Ala160=) c.*56C= (n.*56C=) c.337+145C= c.*245C= (n.*245C=) c.2106+100616G= (n.2106+100616G=) c.336C= (p.Ala112=) c.190C= c.360C= (p.Ala120=) n.453C= n.20C= n.469C= n.365C= n.411C= n.474C= c.381C= (p.Ala127=) c.258C= (p.Ala86=) | |
| 3 | g.184245323G>T | CA437327361 | ALG3,EIF2B5 | c.480C>A (p.Ala160=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.337+145C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.2106+100616G>T (n.2106+100616G>T) c.336C>A (p.Ala112=) c.190C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.453C>A n.20C>A n.469C>A n.365C>A n.411C>A n.474C>A c.381C>A (p.Ala127=) c.258C>A (p.Ala86=) | |
| 3 | g.184245324G>A | CA355421376 | ALG3,EIF2B5 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.337+144C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.2106+100617G>A (n.2106+100617G>A) c.335C>T (p.Ala112Val) c.189C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.452C>T n.19C>T n.468C>T n.364C>T n.410C>T n.473C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.257C>T (p.Ala86Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245324G>C | CA355421378 | ALG3,EIF2B5 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.337+144C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.2106+100617G>C (n.2106+100617G>C) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.189C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.452C>G n.19C>G n.468C>G n.364C>G n.410C>G n.473C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
| 3 | g.184245324G= | CA1425931119 | ALG3,EIF2B5 | c.479C= (p.Ala160=) c.*55C= (n.*55C=) c.337+144C= c.*244C= (n.*244C=) c.2106+100617G= (n.2106+100617G=) c.335C= (p.Ala112=) c.189C= c.359C= (p.Ala120=) n.452C= n.19C= n.468C= n.364C= n.410C= n.473C= c.380C= (p.Ala127=) c.257C= (p.Ala86=) | |
| 3 | g.184245324G>T | CA355421379 | ALG3,EIF2B5 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*55C>A (n.*55C>A) c.337+144C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.2106+100617G>T (n.2106+100617G>T) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.189C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.452C>A n.19C>A n.468C>A n.364C>A n.410C>A n.473C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) | |
| 3 | g.184245325C>A | CA355421380 | ALG3,EIF2B5 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.337+143G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.2106+100618C>A (n.2106+100618C>A) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.188G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.451G>T n.18G>T n.467G>T n.363G>T n.409G>T n.472G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) | |
| 3 | g.184245325C= | CA1425931120 | ALG3,EIF2B5 | c.478G= (p.Ala160=) c.*54G= (n.*54G=) c.337+143G= c.*243G= (n.*243G=) c.2106+100618C= (n.2106+100618C=) c.334G= (p.Ala112=) c.188G= c.358G= (p.Ala120=) n.451G= n.18G= n.467G= n.363G= n.409G= n.472G= c.379G= (p.Ala127=) c.256G= (p.Ala86=) | |
| 3 | g.184245325C>G | CA355421381 | ALG3,EIF2B5 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.337+143G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.2106+100618C>G (n.2106+100618C>G) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.188G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.451G>C n.18G>C n.467G>C n.363G>C n.409G>C n.472G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245325C>T | CA88879258 | ALG3,EIF2B5 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.337+143G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.2106+100618C>T (n.2106+100618C>T) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.188G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.451G>A n.18G>A n.467G>A n.363G>A n.409G>A n.472G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 3 | g.184245326G= | CA1425931121 | ALG3,EIF2B5 | c.477C= (p.Cys159=) c.*53C= (n.*53C=) c.337+142C= c.*242C= (n.*242C=) c.2106+100619G= (n.2106+100619G=) c.333C= (p.Cys111=) c.187C= c.357C= (p.Cys119=) n.450C= n.17C= n.466C= n.362C= n.408C= n.471C= c.378C= (p.Cys126=) c.255C= (p.Cys85=) | |
| 3 | g.184245326G>T | CA355421383 | ALG3,EIF2B5 | c.477C>A (p.Cys159Ter) c.*53C>A (n.*53C>A) c.337+142C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.2106+100619G>T (n.2106+100619G>T) c.333C>A (p.Cys111Ter) c.187C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.450C>A n.17C>A n.466C>A n.362C>A n.408C>A n.471C>A c.378C>A (p.Cys126Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter) | |
| 3 | g.184245327C>A | CA355421384 | ALG3,EIF2B5 | c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) c.337+141G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.2106+100620C>A (n.2106+100620C>A) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.186G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.449G>T n.16G>T n.465G>T n.361G>T n.407G>T n.470G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245327C= | CA1425931122 | ALG3,EIF2B5 | c.476G= (p.Cys159=) c.*52G= (n.*52G=) c.337+141G= c.*241G= (n.*241G=) c.2106+100620C= (n.2106+100620C=) c.332G= (p.Cys111=) c.186G= c.356G= (p.Cys119=) n.449G= n.16G= n.465G= n.361G= n.407G= n.470G= c.377G= (p.Cys126=) c.254G= (p.Cys85=) | |
| 3 | g.184245327C>G | CA355421385 | ALG3,EIF2B5 | c.476G>C (p.Cys159Ser) c.*52G>C (n.*52G>C) c.337+141G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.2106+100620C>G (n.2106+100620C>G) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.186G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.449G>C n.16G>C n.465G>C n.361G>C n.407G>C n.470G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) | |
| 3 | g.184245327C>T | CA355421386 | ALG3,EIF2B5 | c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*52G>A (n.*52G>A) c.337+141G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.2106+100620C>T (n.2106+100620C>T) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.186G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.449G>A n.16G>A n.465G>A n.361G>A n.407G>A n.470G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245328A>C | CA355421387 | ALG3,EIF2B5 | c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*51T>G (n.*51T>G) c.337+140T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.2106+100621A>C (n.2106+100621A>C) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.185T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.448T>G n.15T>G n.464T>G n.360T>G n.406T>G n.469T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) | |
| 3 | g.184245328A>G | CA355421388 | ALG3,EIF2B5 | c.475T>C (p.Cys159Arg) c.*51T>C (n.*51T>C) c.337+140T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.2106+100621A>G (n.2106+100621A>G) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.185T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.448T>C n.15T>C n.464T>C n.360T>C n.406T>C n.469T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) | |
| 3 | g.184245328A>T | CA355421389 | ALG3,EIF2B5 | c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*51T>A (n.*51T>A) c.337+140T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.2106+100621A>T (n.2106+100621A>T) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.185T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.448T>A n.15T>A n.464T>A n.360T>A n.406T>A n.469T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) | |
| 3 | g.184245329G>A | CA437327364 | ALG3,EIF2B5 | c.474C>T (p.Cys158=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.337+139C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.2106+100622G>A (n.2106+100622G>A) c.330C>T (p.Cys110=) c.184C>T c.354C>T (p.Cys118=) n.447C>T n.14C>T n.463C>T n.359C>T n.405C>T n.468C>T c.375C>T (p.Cys125=) c.252C>T (p.Cys84=) | |
| 3 | g.184245329G>C | CA355421390 | ALG3,EIF2B5 | c.474C>G (p.Cys158Trp) c.*50C>G (n.*50C>G) c.337+139C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.2106+100622G>C (n.2106+100622G>C) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.184C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) n.447C>G n.14C>G n.463C>G n.359C>G n.405C>G n.468C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) c.252C>G (p.Cys84Trp) | |
| 3 | g.184245329G>T | CA355421391 | ALG3,EIF2B5 | c.474C>A (p.Cys158Ter) c.*50C>A (n.*50C>A) c.337+139C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.2106+100622G>T (n.2106+100622G>T) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.184C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) n.447C>A n.14C>A n.463C>A n.359C>A n.405C>A n.468C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) c.252C>A (p.Cys84Ter) | |
| 3 | g.184245330C>A | CA355421392 | ALG3,EIF2B5 | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*49G>T (n.*49G>T) c.337+138G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.2106+100623C>A (n.2106+100623C>A) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.183G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) n.446G>T n.13G>T n.462G>T n.358G>T n.404G>T n.467G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) | |
| 3 | g.184245330C= | CA1425931123 | ALG3,EIF2B5 | c.473G= (p.Cys158=) c.*49G= (n.*49G=) c.337+138G= c.*238G= (n.*238G=) c.2106+100623C= (n.2106+100623C=) c.329G= (p.Cys110=) c.183G= c.353G= (p.Cys118=) n.446G= n.13G= n.462G= n.358G= n.404G= n.467G= c.374G= (p.Cys125=) c.251G= (p.Cys84=) | |
| 3 | g.184245330C>G | CA355421393 | ALG3,EIF2B5 | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) c.337+138G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.2106+100623C>G (n.2106+100623C>G) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.183G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) n.446G>C n.13G>C n.462G>C n.358G>C n.404G>C n.467G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) | |
| 3 | g.184245330C>T | CA355421394 | ALG3,EIF2B5 | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*49G>A (n.*49G>A) c.337+138G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.2106+100623C>T (n.2106+100623C>T) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.183G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.446G>A n.13G>A n.462G>A n.358G>A n.404G>A n.467G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245331A>C | CA355421395 | ALG3,EIF2B5 | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.337+137T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.2106+100624A>C (n.2106+100624A>C) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.182T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) n.445T>G n.12T>G n.461T>G n.357T>G n.403T>G n.466T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
| 3 | g.184245331A>G | CA355421397 | ALG3,EIF2B5 | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*48T>C (n.*48T>C) c.337+137T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.2106+100624A>G (n.2106+100624A>G) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.182T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) n.445T>C n.12T>C n.461T>C n.357T>C n.403T>C n.466T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) | |
| 3 | g.184245331A>T | CA355421396 | ALG3,EIF2B5 | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*48T>A (n.*48T>A) c.337+137T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.2106+100624A>T (n.2106+100624A>T) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.182T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) n.445T>A n.12T>A n.461T>A n.357T>A n.403T>A n.466T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
| 3 | g.184245332C>A | CA355421398 | ALG3,EIF2B5 | c.471G>T (p.Met157Ile) c.*47G>T (n.*47G>T) c.337+136G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.2106+100625C>A (n.2106+100625C>A) c.327G>T (p.Met109Ile) c.181G>T c.351G>T (p.Met117Ile) n.444G>T n.11G>T n.460G>T n.356G>T n.402G>T n.465G>T c.372G>T (p.Met124Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) | |
| 3 | g.184245332C= | CA1425931124 | ALG3,EIF2B5 | c.471G= (p.Met157=) c.*47G= (n.*47G=) c.337+136G= c.*236G= (n.*236G=) c.2106+100625C= (n.2106+100625C=) c.327G= (p.Met109=) c.181G= c.351G= (p.Met117=) n.444G= n.11G= n.460G= n.356G= n.402G= n.465G= c.372G= (p.Met124=) c.249G= (p.Met83=) | |
| 3 | g.184245332C>G | CA355421399 | ALG3,EIF2B5 | c.471G>C (p.Met157Ile) c.*47G>C (n.*47G>C) c.337+136G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.2106+100625C>G (n.2106+100625C>G) c.327G>C (p.Met109Ile) c.181G>C c.351G>C (p.Met117Ile) n.444G>C n.11G>C n.460G>C n.356G>C n.402G>C n.465G>C c.372G>C (p.Met124Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) | |
| 3 | g.184245332C>T | CA2729525 | ALG3,EIF2B5 | c.471G>A (p.Met157Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.337+136G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.2106+100625C>T (n.2106+100625C>T) c.327G>A (p.Met109Ile) c.181G>A c.351G>A (p.Met117Ile) n.444G>A n.11G>A n.460G>A n.356G>A n.402G>A n.465G>A c.372G>A (p.Met124Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245333A= | CA1425931125 | ALG3,EIF2B5 | c.470T= (p.Met157=) c.*46T= (n.*46T=) c.337+135T= c.*235T= (n.*235T=) c.2106+100626A= (n.2106+100626A=) c.326T= (p.Met109=) c.180T= c.350T= (p.Met117=) n.443T= n.10T= n.459T= n.355T= n.401T= n.464T= c.371T= (p.Met124=) c.248T= (p.Met83=) | |
| 3 | g.184245333A>C | CA355421400 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>G (p.Met157Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.337+135T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.2106+100626A>C (n.2106+100626A>C) c.326T>G (p.Met109Arg) c.180T>G c.350T>G (p.Met117Arg) n.443T>G n.10T>G n.459T>G n.355T>G n.401T>G n.464T>G c.371T>G (p.Met124Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) | |
| 3 | g.184245333A>G | CA2729526 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>C (p.Met157Thr) c.*46T>C (n.*46T>C) c.337+135T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.2106+100626A>G (n.2106+100626A>G) c.326T>C (p.Met109Thr) c.180T>C c.350T>C (p.Met117Thr) n.443T>C n.10T>C n.459T>C n.355T>C n.401T>C n.464T>C c.371T>C (p.Met124Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245333A>T | CA252110 | ALG3,EIF2B5 | c.470T>A (p.Met157Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) c.337+135T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.2106+100626A>T (n.2106+100626A>T) c.326T>A (p.Met109Lys) c.180T>A c.350T>A (p.Met117Lys) n.443T>A n.10T>A n.459T>A n.355T>A n.401T>A n.464T>A c.371T>A (p.Met124Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245334T>A | CA355421401 | ALG3,EIF2B5 | c.469A>T (p.Met157Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.337+134A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.2106+100627T>A (n.2106+100627T>A) c.325A>T (p.Met109Leu) c.179A>T c.349A>T (p.Met117Leu) n.442A>T n.9A>T n.458A>T n.354A>T n.400A>T n.463A>T c.370A>T (p.Met124Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) | |
| 3 | g.184245334T>C | CA355421402 | ALG3,EIF2B5 | c.469A>G (p.Met157Val) c.*45A>G (n.*45A>G) c.337+134A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.2106+100627T>C (n.2106+100627T>C) c.325A>G (p.Met109Val) c.179A>G c.349A>G (p.Met117Val) n.442A>G n.9A>G n.458A>G n.354A>G n.400A>G n.463A>G c.370A>G (p.Met124Val) c.247A>G (p.Met83Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245334T>G | CA355421403 | ALG3,EIF2B5 | c.469A>C (p.Met157Leu) c.*45A>C (n.*45A>C) c.337+134A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.2106+100627T>G (n.2106+100627T>G) c.325A>C (p.Met109Leu) c.179A>C c.349A>C (p.Met117Leu) n.442A>C n.9A>C n.458A>C n.354A>C n.400A>C n.463A>C c.370A>C (p.Met124Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) | |
| 3 | g.184245334T= | CA1425931126 | ALG3,EIF2B5 | c.469A= (p.Met157=) c.*45A= (n.*45A=) c.337+134A= c.*234A= (n.*234A=) c.2106+100627T= (n.2106+100627T=) c.325A= (p.Met109=) c.179A= c.349A= (p.Met117=) n.442A= n.9A= n.458A= n.354A= n.400A= n.463A= c.370A= (p.Met124=) c.247A= (p.Met83=) | |
| 3 | g.184245335G>A | CA437327370 | ALG3,EIF2B5 | c.468C>T (p.Phe156=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.337+133C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.2106+100628G>A (n.2106+100628G>A) c.324C>T (p.Phe108=) c.178C>T c.348C>T (p.Phe116=) n.441C>T n.8C>T n.457C>T n.353C>T n.399C>T n.462C>T c.369C>T (p.Phe123=) c.246C>T (p.Phe82=) | |
| 3 | g.184245335G>C | CA355421404 | ALG3,EIF2B5 | c.468C>G (p.Phe156Leu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.337+133C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.2106+100628G>C (n.2106+100628G>C) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.178C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) n.441C>G n.8C>G n.457C>G n.353C>G n.399C>G n.462C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) c.246C>G (p.Phe82Leu) | |
| 3 | g.184245335G>T | CA355421405 | ALG3,EIF2B5 | c.468C>A (p.Phe156Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) c.337+133C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.2106+100628G>T (n.2106+100628G>T) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.178C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) n.441C>A n.8C>A n.457C>A n.353C>A n.399C>A n.462C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) c.246C>A (p.Phe82Leu) | |
| 3 | g.184245336A>C | CA355421407 | ALG3,EIF2B5 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) c.337+132T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.2106+100629A>C (n.2106+100629A>C) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.177T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.440T>G n.7T>G n.456T>G n.352T>G n.398T>G n.461T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) | |
| 3 | g.184245336A>G | CA355421408 | ALG3,EIF2B5 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) c.337+132T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.2106+100629A>G (n.2106+100629A>G) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.177T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.440T>C n.7T>C n.456T>C n.352T>C n.398T>C n.461T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) | |
| 3 | g.184245336A>T | CA355421406 | ALG3,EIF2B5 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) c.337+132T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.2106+100629A>T (n.2106+100629A>T) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.177T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.440T>A n.7T>A n.456T>A n.352T>A n.398T>A n.461T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) | |
| 3 | g.184245337A>C | CA355421409 | ALG3,EIF2B5 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.*42T>G (n.*42T>G) c.337+131T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.2106+100630A>C (n.2106+100630A>C) c.322T>G (p.Phe108Val) c.176T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.439T>G n.6T>G n.455T>G n.351T>G n.397T>G n.460T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.244T>G (p.Phe82Val) | |
| 3 | g.184245337A>G | CA355421410 | ALG3,EIF2B5 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) c.337+131T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.2106+100630A>G (n.2106+100630A>G) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.176T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.439T>C n.6T>C n.455T>C n.351T>C n.397T>C n.460T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) | |
| 3 | g.184245337A>T | CA355421411 | ALG3,EIF2B5 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) c.337+131T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.2106+100630A>T (n.2106+100630A>T) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.176T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.439T>A n.6T>A n.455T>A n.351T>A n.397T>A n.460T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) | |
| 3 | g.184245338G>A | CA437327371 | ALG3,EIF2B5 | c.465C>T (p.Phe155=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.337+130C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.2106+100631G>A (n.2106+100631G>A) c.321C>T (p.Phe107=) c.175C>T c.345C>T (p.Phe115=) n.438C>T n.5C>T n.454C>T n.350C>T n.396C>T n.459C>T c.366C>T (p.Phe122=) c.243C>T (p.Phe81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.184245338G>C | CA355421412 | ALG3,EIF2B5 | c.465C>G (p.Phe155Leu) c.*41C>G (n.*41C>G) c.337+130C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.2106+100631G>C (n.2106+100631G>C) c.321C>G (p.Phe107Leu) c.175C>G c.345C>G (p.Phe115Leu) n.438C>G n.5C>G n.454C>G n.350C>G n.396C>G n.459C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245338G= | CA1425931128 | ALG3,EIF2B5 | c.465C= (p.Phe155=) c.*41C= (n.*41C=) c.337+130C= c.*230C= (n.*230C=) c.2106+100631G= (n.2106+100631G=) c.321C= (p.Phe107=) c.175C= c.345C= (p.Phe115=) n.438C= n.5C= n.454C= n.350C= n.396C= n.459C= c.366C= (p.Phe122=) c.243C= (p.Phe81=) | |
| 3 | g.184245338G>T | CA355421413 | ALG3,EIF2B5 | c.465C>A (p.Phe155Leu) c.*41C>A (n.*41C>A) c.337+130C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.2106+100631G>T (n.2106+100631G>T) c.321C>A (p.Phe107Leu) c.175C>A c.345C>A (p.Phe115Leu) n.438C>A n.5C>A n.454C>A n.350C>A n.396C>A n.459C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) | dbSNP |
| 3 | g.184245338_184245339delinsGA | CA1425931127 | ALG3,EIF2B5 | c.464_465delinsTC (p.Phe155=) c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) c.337+129_337+130delinsTC c.*229_*230delinsTC (n.*229_*230delinsTC) c.2106+100631_2106+100632delinsGA (n.2106+100631_2106+100632delinsGA) c.320_321delinsTC (p.Phe107=) c.174_175delinsTC c.344_345delinsTC (p.Phe115=) n.437_438delinsTC n.4_5delinsTC n.453_454delinsTC n.349_350delinsTC n.395_396delinsTC n.458_459delinsTC c.365_366delinsTC (p.Phe122=) c.242_243delinsTC (p.Phe81=) | |
| 3 | g.184245339A= | CA1425931129 | ALG3,EIF2B5 | c.464T= (p.Phe155=) c.*40T= (n.*40T=) c.337+129T= c.*229T= (n.*229T=) c.2106+100632A= (n.2106+100632A=) c.320T= (p.Phe107=) c.174T= c.344T= (p.Phe115=) n.437T= n.4T= n.453T= n.349T= n.395T= n.458T= c.365T= (p.Phe122=) c.242T= (p.Phe81=) | |
| 3 | g.184245339A>C | CA355421414 | ALG3,EIF2B5 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.*40T>G (n.*40T>G) c.337+129T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.2106+100632A>C (n.2106+100632A>C) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.174T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.437T>G n.4T>G n.453T>G n.349T>G n.395T>G n.458T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245339A>G | CA355421415 | ALG3,EIF2B5 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*40T>C (n.*40T>C) c.337+129T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.2106+100632A>G (n.2106+100632A>G) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.174T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.437T>C n.4T>C n.453T>C n.349T>C n.395T>C n.458T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245339A>T | CA355421416 | ALG3,EIF2B5 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*40T>A (n.*40T>A) c.337+129T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.2106+100632A>T (n.2106+100632A>T) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.174T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.437T>A n.4T>A n.453T>A n.349T>A n.395T>A n.458T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
| 3 | g.184245343del | CA88879273 | ALG3,EIF2B5 | c.464del (p.Phe155SerfsTer?) c.*40del (n.*40del) c.337+129del c.*229del (n.*229del) c.2106+100636del (n.2106+100636del) c.320del (p.Phe107SerfsTer?) c.174del c.344del (p.Phe115SerfsTer?) n.437del n.453del n.349del n.395del n.458del c.365del (p.Phe122SerfsTer?) c.242del (p.Phe81SerfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.184245340A>C | CA355421417 | ALG3,EIF2B5 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.*39T>G (n.*39T>G) c.337+128T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.2106+100633A>C (n.2106+100633A>C) c.319T>G (p.Phe107Val) c.173T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.436T>G n.3T>G n.452T>G n.348T>G n.394T>G n.457T>G c.364T>G (p.Phe122Val) c.241T>G (p.Phe81Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245340A>G | CA355421418 | ALG3,EIF2B5 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*39T>C (n.*39T>C) c.337+128T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.2106+100633A>G (n.2106+100633A>G) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.173T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.436T>C n.3T>C n.452T>C n.348T>C n.394T>C n.457T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
| 3 | g.184245340A>T | CA355421419 | ALG3,EIF2B5 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*39T>A (n.*39T>A) c.337+128T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.2106+100633A>T (n.2106+100633A>T) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.173T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.436T>A n.3T>A n.452T>A n.348T>A n.394T>A n.457T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
| 3 | g.184245341A>C | CA355421420 | ALG3,EIF2B5 | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.*38T>G (n.*38T>G) c.337+127T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.2106+100634A>C (n.2106+100634A>C) c.318T>G (p.Phe106Leu) c.172T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) n.435T>G n.2T>G n.451T>G n.347T>G n.393T>G n.456T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) | |
| 3 | g.184245341A>G | CA437327375 | ALG3,EIF2B5 | c.462T>C (p.Phe154=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.337+127T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.2106+100634A>G (n.2106+100634A>G) c.318T>C (p.Phe106=) c.172T>C c.342T>C (p.Phe114=) n.435T>C n.2T>C n.451T>C n.347T>C n.393T>C n.456T>C c.363T>C (p.Phe121=) c.240T>C (p.Phe80=) | |
| 3 | g.184245341A>T | CA355421421 | ALG3,EIF2B5 | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.337+127T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.2106+100634A>T (n.2106+100634A>T) c.318T>A (p.Phe106Leu) c.172T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) n.435T>A n.2T>A n.451T>A n.347T>A n.393T>A n.456T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) | |
| 3 | g.184245342A>C | CA355421423 | ALG3,EIF2B5 | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.337+126T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.2106+100635A>C (n.2106+100635A>C) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.171T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.434T>G n.1T>G n.450T>G n.346T>G n.392T>G n.455T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) | |
| 3 | g.184245342A>G | CA355421424 | ALG3,EIF2B5 | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.337+126T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.2106+100635A>G (n.2106+100635A>G) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.171T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.434T>C n.1T>C n.450T>C n.346T>C n.392T>C n.455T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) | |
| 3 | g.184245342A>T | CA355421422 | ALG3,EIF2B5 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) c.337+126T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.2106+100635A>T (n.2106+100635A>T) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.171T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.434T>A n.1T>A n.450T>A n.346T>A n.392T>A n.455T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) | |
| 3 | g.184245343A= | CA1425931130 | ALG3,EIF2B5 | c.460T= (p.Phe154=) c.*36T= (n.*36T=) c.337+125T= c.*225T= (n.*225T=) c.2106+100636A= (n.2106+100636A=) c.316T= (p.Phe106=) c.170T= c.340T= (p.Phe114=) n.433T= n.449T= n.345T= n.391T= n.454T= c.361T= (p.Phe121=) c.238T= (p.Phe80=) | |
| 3 | g.184245343A>C | CA355421425 | ALG3,EIF2B5 | c.460T>G (p.Phe154Val) c.*36T>G (n.*36T>G) c.337+125T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.2106+100636A>C (n.2106+100636A>C) c.316T>G (p.Phe106Val) c.170T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.433T>G n.449T>G n.345T>G n.391T>G n.454T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.238T>G (p.Phe80Val) | |
| 3 | g.184245343A>G | CA355421426 | ALG3,EIF2B5 | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*36T>C (n.*36T>C) c.337+125T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.2106+100636A>G (n.2106+100636A>G) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.170T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.433T>C n.449T>C n.345T>C n.391T>C n.454T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) | dbSNP |
| 3 | g.184245343A>T | CA355421427 | ALG3,EIF2B5 | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) c.337+125T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.2106+100636A>T (n.2106+100636A>T) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.170T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.433T>A n.449T>A n.345T>A n.391T>A n.454T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) | |
| 3 | g.184245344G>A | CA437327377 | ALG3,EIF2B5 | c.459C>T (p.Val153=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.337+124C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.2106+100637G>A (n.2106+100637G>A) c.315C>T (p.Val105=) c.169C>T c.339C>T (p.Val113=) n.432C>T n.448C>T n.344C>T n.390C>T n.453C>T c.360C>T (p.Val120=) c.237C>T (p.Val79=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245344G>C | CA437327378 | ALG3,EIF2B5 | c.459C>G (p.Val153=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.337+124C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.2106+100637G>C (n.2106+100637G>C) c.315C>G (p.Val105=) c.169C>G c.339C>G (p.Val113=) n.432C>G n.448C>G n.344C>G n.390C>G n.453C>G c.360C>G (p.Val120=) c.237C>G (p.Val79=) | |
| 3 | g.184245344G>T | CA437327379 | ALG3,EIF2B5 | c.459C>A (p.Val153=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.337+124C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.2106+100637G>T (n.2106+100637G>T) c.315C>A (p.Val105=) c.169C>A c.339C>A (p.Val113=) n.432C>A n.448C>A n.344C>A n.390C>A n.453C>A c.360C>A (p.Val120=) c.237C>A (p.Val79=) | |
| 3 | g.184245345A>C | CA355421428 | ALG3,EIF2B5 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) c.337+123T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.2106+100638A>C (n.2106+100638A>C) c.314T>G (p.Val105Gly) c.168T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.431T>G n.447T>G n.343T>G n.389T>G n.452T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
| 3 | g.184245345A>G | CA355421429 | ALG3,EIF2B5 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.*34T>C (n.*34T>C) c.337+123T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.2106+100638A>G (n.2106+100638A>G) c.314T>C (p.Val105Ala) c.168T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.431T>C n.447T>C n.343T>C n.389T>C n.452T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) | |
| 3 | g.184245345A>T | CA355421430 | ALG3,EIF2B5 | c.458T>A (p.Val153Asp) c.*34T>A (n.*34T>A) c.337+123T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.2106+100638A>T (n.2106+100638A>T) c.314T>A (p.Val105Asp) c.168T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.431T>A n.447T>A n.343T>A n.389T>A n.452T>A c.359T>A (p.Val120Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
| 3 | g.184245346C>A | CA355421432 | ALG3,EIF2B5 | c.457G>T (p.Val153Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.337+122G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.2106+100639C>A (n.2106+100639C>A) c.313G>T (p.Val105Phe) c.167G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.430G>T n.446G>T n.342G>T n.388G>T n.451G>T c.358G>T (p.Val120Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) | |
| 3 | g.184245346C= | CA1425931131 | ALG3,EIF2B5 | c.457G= (p.Val153=) c.*33G= (n.*33G=) c.337+122G= c.*222G= (n.*222G=) c.2106+100639C= (n.2106+100639C=) c.313G= (p.Val105=) c.167G= c.337G= (p.Val113=) n.430G= n.446G= n.342G= n.388G= n.451G= c.358G= (p.Val120=) c.235G= (p.Val79=) | |
| 3 | g.184245346C>G | CA355421431 | ALG3,EIF2B5 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.*33G>C (n.*33G>C) c.337+122G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.2106+100639C>G (n.2106+100639C>G) c.313G>C (p.Val105Leu) c.167G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.430G>C n.446G>C n.342G>C n.388G>C n.451G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
| 3 | g.184245346C>T | CA2729527 | ALG3,EIF2B5 | c.457G>A (p.Val153Ile) c.*33G>A (n.*33G>A) c.337+122G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.2106+100639C>T (n.2106+100639C>T) c.313G>A (p.Val105Ile) c.167G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.430G>A n.446G>A n.342G>A n.388G>A n.451G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245347G>A | CA2729528 | ALG3,EIF2B5 | c.456C>T (p.Phe152=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.337+121C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.2106+100640G>A (n.2106+100640G>A) c.312C>T (p.Phe104=) c.166C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.429C>T n.445C>T n.341C>T n.387C>T n.450C>T c.357C>T (p.Phe119=) c.234C>T (p.Phe78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245347G>C | CA355421433 | ALG3,EIF2B5 | c.456C>G (p.Phe152Leu) c.*32C>G (n.*32C>G) c.337+121C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.2106+100640G>C (n.2106+100640G>C) c.312C>G (p.Phe104Leu) c.166C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.429C>G n.445C>G n.341C>G n.387C>G n.450C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) c.234C>G (p.Phe78Leu) | |
| 3 | g.184245347G= | CA1425931132 | ALG3,EIF2B5 | c.456C= (p.Phe152=) c.*32C= (n.*32C=) c.337+121C= c.*221C= (n.*221C=) c.2106+100640G= (n.2106+100640G=) c.312C= (p.Phe104=) c.166C= c.336C= (p.Phe112=) n.429C= n.445C= n.341C= n.387C= n.450C= c.357C= (p.Phe119=) c.234C= (p.Phe78=) | |
| 3 | g.184245347G>T | CA355421434 | ALG3,EIF2B5 | c.456C>A (p.Phe152Leu) c.*32C>A (n.*32C>A) c.337+121C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.2106+100640G>T (n.2106+100640G>T) c.312C>A (p.Phe104Leu) c.166C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.429C>A n.445C>A n.341C>A n.387C>A n.450C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) c.234C>A (p.Phe78Leu) | |
| 3 | g.184245348A>C | CA355421435 | ALG3,EIF2B5 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.*31T>G (n.*31T>G) c.337+120T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.2106+100641A>C (n.2106+100641A>C) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.165T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.428T>G n.444T>G n.340T>G n.386T>G n.449T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) | |
| 3 | g.184245348A>G | CA355421436 | ALG3,EIF2B5 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.*31T>C (n.*31T>C) c.337+120T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.2106+100641A>G (n.2106+100641A>G) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.165T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.428T>C n.444T>C n.340T>C n.386T>C n.449T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) | |
| 3 | g.184245348A>T | CA355421437 | ALG3,EIF2B5 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.*31T>A (n.*31T>A) c.337+120T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.2106+100641A>T (n.2106+100641A>T) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.165T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.428T>A n.444T>A n.340T>A n.386T>A n.449T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) | |
| 3 | g.184245349A= | CA1425931133 | ALG3,EIF2B5 | c.454T= (p.Phe152=) c.*30T= (n.*30T=) c.337+119T= c.*219T= (n.*219T=) c.2106+100642A= (n.2106+100642A=) c.310T= (p.Phe104=) c.164T= c.334T= (p.Phe112=) n.427T= n.443T= n.339T= n.385T= n.448T= c.355T= (p.Phe119=) c.232T= (p.Phe78=) | |
| 3 | g.184245349A>C | CA2729529 | ALG3,EIF2B5 | c.454T>G (p.Phe152Val) c.*30T>G (n.*30T>G) c.337+119T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.2106+100642A>C (n.2106+100642A>C) c.310T>G (p.Phe104Val) c.164T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.427T>G n.443T>G n.339T>G n.385T>G n.448T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.232T>G (p.Phe78Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245349A>G | CA355421439 | ALG3,EIF2B5 | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.*30T>C (n.*30T>C) c.337+119T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.2106+100642A>G (n.2106+100642A>G) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.164T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.427T>C n.443T>C n.339T>C n.385T>C n.448T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) | |
| 3 | g.184245349A>T | CA355421438 | ALG3,EIF2B5 | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.*30T>A (n.*30T>A) c.337+119T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.2106+100642A>T (n.2106+100642A>T) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.164T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.427T>A n.443T>A n.339T>A n.385T>A n.448T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) | |
| 3 | g.184245350G>A | CA437327382 | ALG3,EIF2B5 | c.453C>T (p.Pro151=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.337+118C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.2106+100643G>A (n.2106+100643G>A) c.309C>T (p.Pro103=) c.163C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.426C>T n.442C>T n.338C>T n.384C>T n.447C>T c.354C>T (p.Pro118=) c.231C>T (p.Pro77=) | |
| 3 | g.184245350G>C | CA437327383 | ALG3,EIF2B5 | c.453C>G (p.Pro151=) c.*29C>G (n.*29C>G) c.337+118C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.2106+100643G>C (n.2106+100643G>C) c.309C>G (p.Pro103=) c.163C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.426C>G n.442C>G n.338C>G n.384C>G n.447C>G c.354C>G (p.Pro118=) c.231C>G (p.Pro77=) | |
| 3 | g.184245350G>T | CA437327384 | ALG3,EIF2B5 | c.453C>A (p.Pro151=) c.*29C>A (n.*29C>A) c.337+118C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.2106+100643G>T (n.2106+100643G>T) c.309C>A (p.Pro103=) c.163C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.426C>A n.442C>A n.338C>A n.384C>A n.447C>A c.354C>A (p.Pro118=) c.231C>A (p.Pro77=) | |
| 3 | g.184245351G>A | CA355421441 | ALG3,EIF2B5 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.*28C>T (n.*28C>T) c.337+117C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.2106+100644G>A (n.2106+100644G>A) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.162C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.425C>T n.441C>T n.337C>T n.383C>T n.446C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.184245351G>C | CA355421440 | ALG3,EIF2B5 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.337+117C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.2106+100644G>C (n.2106+100644G>C) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.162C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.425C>G n.441C>G n.337C>G n.383C>G n.446C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) | |
| 3 | g.184245351G>T | CA355421442 | ALG3,EIF2B5 | c.452C>A (p.Pro151His) c.*28C>A (n.*28C>A) c.337+117C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.2106+100644G>T (n.2106+100644G>T) c.308C>A (p.Pro103His) c.162C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.425C>A n.441C>A n.337C>A n.383C>A n.446C>A c.353C>A (p.Pro118His) c.230C>A (p.Pro77His) | |
| 3 | g.184245352G>A | CA355421443 | ALG3,EIF2B5 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.*27C>T (n.*27C>T) c.337+116C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.2106+100645G>A (n.2106+100645G>A) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.161C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.424C>T n.440C>T n.336C>T n.382C>T n.445C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) | |
| 3 | g.184245352G>C | CA355421445 | ALG3,EIF2B5 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.*27C>G (n.*27C>G) c.337+116C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.2106+100645G>C (n.2106+100645G>C) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.161C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.424C>G n.440C>G n.336C>G n.382C>G n.445C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) | |
| 3 | g.184245352G>T | CA355421444 | ALG3,EIF2B5 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.337+116C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.2106+100645G>T (n.2106+100645G>T) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.161C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.424C>A n.440C>A n.336C>A n.382C>A n.445C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) | |
| 3 | g.184245353A= | CA1425931134 | ALG3,EIF2B5 | c.450T= (p.Pro150=) c.*26T= (n.*26T=) c.337+115T= c.*215T= (n.*215T=) c.2106+100646A= (n.2106+100646A=) c.306T= (p.Pro102=) c.160T= c.330T= (p.Pro110=) n.423T= n.439T= n.335T= n.381T= n.444T= c.351T= (p.Pro117=) c.228T= (p.Pro76=) | |
| 3 | g.184245353A>C | CA437327386 | ALG3,EIF2B5 | c.450T>G (p.Pro150=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.337+115T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.2106+100646A>C (n.2106+100646A>C) c.306T>G (p.Pro102=) c.160T>G c.330T>G (p.Pro110=) n.423T>G n.439T>G n.335T>G n.381T>G n.444T>G c.351T>G (p.Pro117=) c.228T>G (p.Pro76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245353A>G | CA437327387 | ALG3,EIF2B5 | c.450T>C (p.Pro150=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.337+115T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.2106+100646A>G (n.2106+100646A>G) c.306T>C (p.Pro102=) c.160T>C c.330T>C (p.Pro110=) n.423T>C n.439T>C n.335T>C n.381T>C n.444T>C c.351T>C (p.Pro117=) c.228T>C (p.Pro76=) | |
| 3 | g.184245353A>T | CA437327388 | ALG3,EIF2B5 | c.450T>A (p.Pro150=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.337+115T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.2106+100646A>T (n.2106+100646A>T) c.306T>A (p.Pro102=) c.160T>A c.330T>A (p.Pro110=) n.423T>A n.439T>A n.335T>A n.381T>A n.444T>A c.351T>A (p.Pro117=) c.228T>A (p.Pro76=) | |
| 3 | g.184245354G>A | CA355421446 | ALG3,EIF2B5 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) c.337+114C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.2106+100647G>A (n.2106+100647G>A) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.159C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.422C>T n.438C>T n.334C>T n.380C>T n.443C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) | |
| 3 | g.184245354G>C | CA355421449 | ALG3,EIF2B5 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) c.337+114C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.2106+100647G>C (n.2106+100647G>C) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.159C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.422C>G n.438C>G n.334C>G n.380C>G n.443C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
| 3 | g.184245354G>T | CA355421447 | ALG3,EIF2B5 | c.449C>A (p.Pro150His) c.*25C>A (n.*25C>A) c.337+114C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.2106+100647G>T (n.2106+100647G>T) c.305C>A (p.Pro102His) c.159C>A c.329C>A (p.Pro110His) n.422C>A n.438C>A n.334C>A n.380C>A n.443C>A c.350C>A (p.Pro117His) c.227C>A (p.Pro76His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245355G>A | CA355421451 | ALG3,EIF2B5 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.*24C>T (n.*24C>T) c.337+113C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.2106+100648G>A (n.2106+100648G>A) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.158C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.421C>T n.437C>T n.333C>T n.379C>T n.442C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) | |
| 3 | g.184245355G>C | CA355421453 | ALG3,EIF2B5 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) c.337+113C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.2106+100648G>C (n.2106+100648G>C) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.158C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.421C>G n.437C>G n.333C>G n.379C>G n.442C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) | |
| 3 | g.184245355G= | CA1425931135 | ALG3,EIF2B5 | c.448C= (p.Pro150=) c.*24C= (n.*24C=) c.337+113C= c.*213C= (n.*213C=) c.2106+100648G= (n.2106+100648G=) c.304C= (p.Pro102=) c.158C= c.328C= (p.Pro110=) n.421C= n.437C= n.333C= n.379C= n.442C= c.349C= (p.Pro117=) c.226C= (p.Pro76=) | |
| 3 | g.184245355G>T | CA355421454 | ALG3,EIF2B5 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.*24C>A (n.*24C>A) c.337+113C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.2106+100648G>T (n.2106+100648G>T) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.158C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.421C>A n.437C>A n.333C>A n.379C>A n.442C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245356T>A | CA437327389 | ALG3,EIF2B5 | c.447A>T (p.Val149=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.337+112A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.2106+100649T>A (n.2106+100649T>A) c.303A>T (p.Val101=) c.157A>T c.327A>T (p.Val109=) n.420A>T n.436A>T n.332A>T n.378A>T n.441A>T c.348A>T (p.Val116=) c.225A>T (p.Val75=) | |
| 3 | g.184245356T>C | CA437327390 | ALG3,EIF2B5 | c.447A>G (p.Val149=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.337+112A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.2106+100649T>C (n.2106+100649T>C) c.303A>G (p.Val101=) c.157A>G c.327A>G (p.Val109=) n.420A>G n.436A>G n.332A>G n.378A>G n.441A>G c.348A>G (p.Val116=) c.225A>G (p.Val75=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245356T>G | CA437327391 | ALG3,EIF2B5 | c.447A>C (p.Val149=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.337+112A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.2106+100649T>G (n.2106+100649T>G) c.303A>C (p.Val101=) c.157A>C c.327A>C (p.Val109=) n.420A>C n.436A>C n.332A>C n.378A>C n.441A>C c.348A>C (p.Val116=) c.225A>C (p.Val75=) | dbSNP |
| 3 | g.184245356T= | CA1425931136 | ALG3,EIF2B5 | c.447A= (p.Val149=) c.*23A= (n.*23A=) c.337+112A= c.*212A= (n.*212A=) c.2106+100649T= (n.2106+100649T=) c.303A= (p.Val101=) c.157A= c.327A= (p.Val109=) n.420A= n.436A= n.332A= n.378A= n.441A= c.348A= (p.Val116=) c.225A= (p.Val75=) | |
| 3 | g.184245357A>C | CA355421455 | ALG3,EIF2B5 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) c.337+111T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.2106+100650A>C (n.2106+100650A>C) c.302T>G (p.Val101Gly) c.156T>G c.326T>G (p.Val109Gly) n.419T>G n.435T>G n.331T>G n.377T>G n.440T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) | |
| 3 | g.184245357A>G | CA355421457 | ALG3,EIF2B5 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) c.337+111T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.2106+100650A>G (n.2106+100650A>G) c.302T>C (p.Val101Ala) c.156T>C c.326T>C (p.Val109Ala) n.419T>C n.435T>C n.331T>C n.377T>C n.440T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) | |
| 3 | g.184245357A>T | CA355421459 | ALG3,EIF2B5 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.337+111T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.2106+100650A>T (n.2106+100650A>T) c.302T>A (p.Val101Glu) c.156T>A c.326T>A (p.Val109Glu) n.419T>A n.435T>A n.331T>A n.377T>A n.440T>A c.347T>A (p.Val116Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) | |
| 3 | g.184245358C>A | CA355421460 | ALG3,EIF2B5 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) c.337+110G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.2106+100651C>A (n.2106+100651C>A) c.301G>T (p.Val101Leu) c.155G>T c.325G>T (p.Val109Leu) n.418G>T n.434G>T n.330G>T n.376G>T n.439G>T c.346G>T (p.Val116Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) | |
| 3 | g.184245358C>G | CA355421462 | ALG3,EIF2B5 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) c.337+110G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.2106+100651C>G (n.2106+100651C>G) c.301G>C (p.Val101Leu) c.155G>C c.325G>C (p.Val109Leu) n.418G>C n.434G>C n.330G>C n.376G>C n.439G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) | |
| 3 | g.184245358C>T | CA355421463 | ALG3,EIF2B5 | c.445G>A (p.Val149Ile) c.*21G>A (n.*21G>A) c.337+110G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.2106+100651C>T (n.2106+100651C>T) c.301G>A (p.Val101Ile) c.155G>A c.325G>A (p.Val109Ile) n.418G>A n.434G>A n.330G>A n.376G>A n.439G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) | |
| 3 | g.184245359C>A | CA2729530 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.*21-1G>T (n.*21-1G>T) c.337+109G>T c.*210-1G>T (n.*210-1G>T) c.2106+100652C>A (n.2106+100652C>A) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.155-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) n.418-1G>T n.434-1G>T n.330-1G>T n.376-1G>T n.439-1G>T c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184245359C= | CA1425931137 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G= (n.445-1G=) c.*21-1G= (n.*21-1G=) c.337+109G= c.*210-1G= (n.*210-1G=) c.2106+100652C= (n.2106+100652C=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.155-1G= c.325-1G= (n.325-1G=) n.418-1G= n.434-1G= n.330-1G= n.376-1G= n.439-1G= c.346-1G= (n.346-1G=) c.223-1G= (n.223-1G=) | |
| 3 | g.184245359C>G | CA355421466 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.*21-1G>C (n.*21-1G>C) c.337+109G>C c.*210-1G>C (n.*210-1G>C) c.2106+100652C>G (n.2106+100652C>G) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.155-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) n.418-1G>C n.434-1G>C n.330-1G>C n.376-1G>C n.439-1G>C c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) | |
| 3 | g.184245359C>T | CA355421467 | ALG3,EIF2B5 | c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.*21-1G>A (n.*21-1G>A) c.337+109G>A c.*210-1G>A (n.*210-1G>A) c.2106+100652C>T (n.2106+100652C>T) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.155-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) n.418-1G>A n.434-1G>A n.330-1G>A n.376-1G>A n.439-1G>A c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) | |
| 3 | g.184245360T>A | CA355421472 | ALG3,EIF2B5 | c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.*21-2A>T (n.*21-2A>T) c.337+108A>T c.*210-2A>T (n.*210-2A>T) c.2106+100653T>A (n.2106+100653T>A) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.155-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) n.418-2A>T n.434-2A>T n.330-2A>T n.376-2A>T n.439-2A>T c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) | |
| 3 | g.184245360T>C | CA355421469 | ALG3,EIF2B5 | c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.*21-2A>G (n.*21-2A>G) c.337+108A>G c.*210-2A>G (n.*210-2A>G) c.2106+100653T>C (n.2106+100653T>C) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.155-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) n.418-2A>G n.434-2A>G n.330-2A>G n.376-2A>G n.439-2A>G c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) | |
| 3 | g.184245360T>G | CA355421471 | ALG3,EIF2B5 | c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.*21-2A>C (n.*21-2A>C) c.337+108A>C c.*210-2A>C (n.*210-2A>C) c.2106+100653T>G (n.2106+100653T>G) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.155-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) n.418-2A>C n.434-2A>C n.330-2A>C n.376-2A>C n.439-2A>C c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) | |
| 3 | g.184245360_184245361insG | CA2759703266 | ALG3,EIF2B5 | c.445-3_445-2insC (n.445-3_445-2insC) c.*21-3_*21-2insC (n.*21-3_*21-2insC) c.337+107_337+108insC c.*210-3_*210-2insC (n.*210-3_*210-2insC) c.2106+100653_2106+100654insG (n.2106+100653_2106+100654insG) c.301-3_301-2insC (n.301-3_301-2insC) c.155-3_155-2insC c.325-3_325-2insC (n.325-3_325-2insC) n.418-3_418-2insC n.434-3_434-2insC n.330-3_330-2insC n.376-3_376-2insC n.439-3_439-2insC c.346-3_346-2insC (n.346-3_346-2insC) c.223-3_223-2insC (n.223-3_223-2insC) | |
| 3 | g.184245361A= | CA1425931138 | ALG3,EIF2B5 | c.445-3T= (n.445-3T=) c.*21-3T= (n.*21-3T=) c.337+107T= c.*210-3T= (n.*210-3T=) c.2106+100654A= (n.2106+100654A=) c.301-3T= (n.301-3T=) c.155-3T= c.325-3T= (n.325-3T=) n.418-3T= n.434-3T= n.330-3T= n.376-3T= n.439-3T= c.346-3T= (n.346-3T=) c.223-3T= (n.223-3T=) | |
| 3 | g.184245361A>C | CA2729531 | ALG3,EIF2B5 | c.445-3T>G (n.445-3T>G) c.*21-3T>G (n.*21-3T>G) c.337+107T>G c.*210-3T>G (n.*210-3T>G) c.2106+100654A>C (n.2106+100654A>C) c.301-3T>G (n.301-3T>G) c.155-3T>G c.325-3T>G (n.325-3T>G) n.418-3T>G n.434-3T>G n.330-3T>G n.376-3T>G n.439-3T>G c.346-3T>G (n.346-3T>G) c.223-3T>G (n.223-3T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245362A>G | CA2759703267 | ALG3,EIF2B5 | c.445-4T>C (n.445-4T>C) c.*21-4T>C (n.*21-4T>C) c.337+106T>C c.*210-4T>C (n.*210-4T>C) c.2106+100655A>G (n.2106+100655A>G) c.301-4T>C (n.301-4T>C) c.155-4T>C c.325-4T>C (n.325-4T>C) n.418-4T>C n.434-4T>C n.330-4T>C n.376-4T>C n.439-4T>C c.346-4T>C (n.346-4T>C) c.223-4T>C (n.223-4T>C) | |
| 3 | g.184245363A= | CA1425931139 | ALG3,EIF2B5 | c.445-5T= (n.445-5T=) c.*21-5T= (n.*21-5T=) c.337+105T= c.*210-5T= (n.*210-5T=) c.2106+100656A= (n.2106+100656A=) c.301-5T= (n.301-5T=) c.155-5T= c.325-5T= (n.325-5T=) n.418-5T= n.434-5T= n.330-5T= n.376-5T= n.439-5T= c.346-5T= (n.346-5T=) c.223-5T= (n.223-5T=) | |
| 3 | g.184245363A>G | CA1057242418 | ALG3,EIF2B5 | c.445-5T>C (n.445-5T>C) c.*21-5T>C (n.*21-5T>C) c.337+105T>C c.*210-5T>C (n.*210-5T>C) c.2106+100656A>G (n.2106+100656A>G) c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.155-5T>C c.325-5T>C (n.325-5T>C) n.418-5T>C n.434-5T>C n.330-5T>C n.376-5T>C n.439-5T>C c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.223-5T>C (n.223-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245368A>G | CA2668818629 | ALG3,EIF2B5 | c.445-10T>C (n.445-10T>C) c.*21-10T>C (n.*21-10T>C) c.337+100T>C c.*210-10T>C (n.*210-10T>C) c.2106+100661A>G (n.2106+100661A>G) c.301-10T>C (n.301-10T>C) c.155-10T>C c.325-10T>C (n.325-10T>C) n.418-10T>C n.434-10T>C n.330-10T>C n.376-10T>C n.439-10T>C c.346-10T>C (n.346-10T>C) c.223-10T>C (n.223-10T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245370_184245371insAACCCACCAAACACACCCAA | CA2759703268 | ALG3,EIF2B5 | c.445-11_445-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.445-11_445-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.*21-11_*21-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.*21-11_*21-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.337+99_337+100insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT c.*210-11_*210-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.*210-11_*210-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.2106+100663_2106+100664insAACCCACCAAACACACCCAA (n.2106+100663_2106+100664insAACCCACCAAACACACCCAA) c.301-11_301-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.301-11_301-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.155-11_155-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT c.325-11_325-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.325-11_325-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) n.418-11_418-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.434-11_434-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.330-11_330-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.376-11_376-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT n.439-11_439-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT c.346-11_346-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.346-11_346-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) c.223-11_223-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT (n.223-11_223-10insGGGTGTGTTTGGTGGGTTTT) | |
| 3 | g.184245370A= | CA1425931140 | ALG3,EIF2B5 | c.445-12T= (n.445-12T=) c.*21-12T= (n.*21-12T=) c.337+98T= c.*210-12T= (n.*210-12T=) c.2106+100663A= (n.2106+100663A=) c.301-12T= (n.301-12T=) c.155-12T= c.325-12T= (n.325-12T=) n.418-12T= n.434-12T= n.330-12T= n.376-12T= n.439-12T= c.346-12T= (n.346-12T=) c.223-12T= (n.223-12T=) | |
| 3 | g.184245370A>C | CA548794580 | ALG3,EIF2B5 | c.445-12T>G (n.445-12T>G) c.*21-12T>G (n.*21-12T>G) c.337+98T>G c.*210-12T>G (n.*210-12T>G) c.2106+100663A>C (n.2106+100663A>C) c.301-12T>G (n.301-12T>G) c.155-12T>G c.325-12T>G (n.325-12T>G) n.418-12T>G n.434-12T>G n.330-12T>G n.376-12T>G n.439-12T>G c.346-12T>G (n.346-12T>G) c.223-12T>G (n.223-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184245371C= | CA1425931141 | ALG3,EIF2B5 | c.445-13G= (n.445-13G=) c.*21-13G= (n.*21-13G=) c.337+97G= c.*210-13G= (n.*210-13G=) c.2106+100664C= (n.2106+100664C=) c.301-13G= (n.301-13G=) c.155-13G= c.325-13G= (n.325-13G=) n.418-13G= n.434-13G= n.330-13G= n.376-13G= n.439-13G= c.346-13G= (n.346-13G=) c.223-13G= (n.223-13G=) | |
| 3 | g.184245371C>G | CA548794581 | ALG3,EIF2B5 | c.445-13G>C (n.445-13G>C) c.*21-13G>C (n.*21-13G>C) c.337+97G>C c.*210-13G>C (n.*210-13G>C) c.2106+100664C>G (n.2106+100664C>G) c.301-13G>C (n.301-13G>C) c.155-13G>C c.325-13G>C (n.325-13G>C) n.418-13G>C n.434-13G>C n.330-13G>C n.376-13G>C n.439-13G>C c.346-13G>C (n.346-13G>C) c.223-13G>C (n.223-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245371C>T | CA548794582 | ALG3,EIF2B5 | c.445-13G>A (n.445-13G>A) c.*21-13G>A (n.*21-13G>A) c.337+97G>A c.*210-13G>A (n.*210-13G>A) c.2106+100664C>T (n.2106+100664C>T) c.301-13G>A (n.301-13G>A) c.155-13G>A c.325-13G>A (n.325-13G>A) n.418-13G>A n.434-13G>A n.330-13G>A n.376-13G>A n.439-13G>A c.346-13G>A (n.346-13G>A) c.223-13G>A (n.223-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245373C>A | CA88879309 | ALG3,EIF2B5 | c.445-15G>T (n.445-15G>T) c.*21-15G>T (n.*21-15G>T) c.337+95G>T c.*210-15G>T (n.*210-15G>T) c.2106+100666C>A (n.2106+100666C>A) c.301-15G>T (n.301-15G>T) c.155-15G>T c.325-15G>T (n.325-15G>T) n.418-15G>T n.434-15G>T n.330-15G>T n.376-15G>T n.439-15G>T c.346-15G>T (n.346-15G>T) c.223-15G>T (n.223-15G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184245373C= | CA1425931142 | ALG3,EIF2B5 | c.445-15G= (n.445-15G=) c.*21-15G= (n.*21-15G=) c.337+95G= c.*210-15G= (n.*210-15G=) c.2106+100666C= (n.2106+100666C=) c.301-15G= (n.301-15G=) c.155-15G= c.325-15G= (n.325-15G=) n.418-15G= n.434-15G= n.330-15G= n.376-15G= n.439-15G= c.346-15G= (n.346-15G=) c.223-15G= (n.223-15G=) | |
| 3 | g.184245374A>G | CA2577976390 | ALG3,EIF2B5 | c.445-16T>C (n.445-16T>C) c.*21-16T>C (n.*21-16T>C) c.337+94T>C c.*210-16T>C (n.*210-16T>C) c.2106+100667A>G (n.2106+100667A>G) c.301-16T>C (n.301-16T>C) c.155-16T>C c.325-16T>C (n.325-16T>C) n.418-16T>C n.434-16T>C n.330-16T>C n.376-16T>C n.439-16T>C c.346-16T>C (n.346-16T>C) c.223-16T>C (n.223-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245375G>A | CA903711530 | ALG3,EIF2B5 | c.445-17C>T (n.445-17C>T) c.*21-17C>T (n.*21-17C>T) c.337+93C>T c.*210-17C>T (n.*210-17C>T) c.2106+100668G>A (n.2106+100668G>A) c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.155-17C>T c.325-17C>T (n.325-17C>T) n.418-17C>T n.434-17C>T n.330-17C>T n.376-17C>T n.439-17C>T c.346-17C>T (n.346-17C>T) c.223-17C>T (n.223-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245375G>C | CA2668818634 | ALG3,EIF2B5 | c.445-17C>G (n.445-17C>G) c.*21-17C>G (n.*21-17C>G) c.337+93C>G c.*210-17C>G (n.*210-17C>G) c.2106+100668G>C (n.2106+100668G>C) c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.155-17C>G c.325-17C>G (n.325-17C>G) n.418-17C>G n.434-17C>G n.330-17C>G n.376-17C>G n.439-17C>G c.346-17C>G (n.346-17C>G) c.223-17C>G (n.223-17C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245375G= | CA1425931143 | ALG3,EIF2B5 | c.445-17C= (n.445-17C=) c.*21-17C= (n.*21-17C=) c.337+93C= c.*210-17C= (n.*210-17C=) c.2106+100668G= (n.2106+100668G=) c.301-17C= (n.301-17C=) c.155-17C= c.325-17C= (n.325-17C=) n.418-17C= n.434-17C= n.330-17C= n.376-17C= n.439-17C= c.346-17C= (n.346-17C=) c.223-17C= (n.223-17C=) | |
| 3 | g.184245376T>C | CA2668818637 | ALG3,EIF2B5 | c.445-18A>G (n.445-18A>G) c.*21-18A>G (n.*21-18A>G) c.337+92A>G c.*210-18A>G (n.*210-18A>G) c.2106+100669T>C (n.2106+100669T>C) c.301-18A>G (n.301-18A>G) c.155-18A>G c.325-18A>G (n.325-18A>G) n.418-18A>G n.434-18A>G n.330-18A>G n.376-18A>G n.439-18A>G c.346-18A>G (n.346-18A>G) c.223-18A>G (n.223-18A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245377A= | CA1425931144 | ALG3,EIF2B5 | c.445-19T= (n.445-19T=) c.*21-19T= (n.*21-19T=) c.337+91T= c.*210-19T= (n.*210-19T=) c.2106+100670A= (n.2106+100670A=) c.301-19T= (n.301-19T=) c.155-19T= c.325-19T= (n.325-19T=) n.418-19T= n.434-19T= n.330-19T= n.376-19T= n.439-19T= c.346-19T= (n.346-19T=) c.223-19T= (n.223-19T=) | |
| 3 | g.184245377A>G | CA2729532 | ALG3,EIF2B5 | c.445-19T>C (n.445-19T>C) c.*21-19T>C (n.*21-19T>C) c.337+91T>C c.*210-19T>C (n.*210-19T>C) c.2106+100670A>G (n.2106+100670A>G) c.301-19T>C (n.301-19T>C) c.155-19T>C c.325-19T>C (n.325-19T>C) n.418-19T>C n.434-19T>C n.330-19T>C n.376-19T>C n.439-19T>C c.346-19T>C (n.346-19T>C) c.223-19T>C (n.223-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245378A= | CA1425931145 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T= (n.445-20T=) c.*21-20T= (n.*21-20T=) c.337+90T= c.*210-20T= (n.*210-20T=) c.2106+100671A= (n.2106+100671A=) c.301-20T= (n.301-20T=) c.155-20T= c.325-20T= (n.325-20T=) n.418-20T= n.434-20T= n.330-20T= n.376-20T= n.439-20T= c.346-20T= (n.346-20T=) c.223-20T= (n.223-20T=) | |
| 3 | g.184245378A>C | CA2668818640 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T>G (n.445-20T>G) c.*21-20T>G (n.*21-20T>G) c.337+90T>G c.*210-20T>G (n.*210-20T>G) c.2106+100671A>C (n.2106+100671A>C) c.301-20T>G (n.301-20T>G) c.155-20T>G c.325-20T>G (n.325-20T>G) n.418-20T>G n.434-20T>G n.330-20T>G n.376-20T>G n.439-20T>G c.346-20T>G (n.346-20T>G) c.223-20T>G (n.223-20T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245378A>G | CA548794583 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T>C (n.445-20T>C) c.*21-20T>C (n.*21-20T>C) c.337+90T>C c.*210-20T>C (n.*210-20T>C) c.2106+100671A>G (n.2106+100671A>G) c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.155-20T>C c.325-20T>C (n.325-20T>C) n.418-20T>C n.434-20T>C n.330-20T>C n.376-20T>C n.439-20T>C c.346-20T>C (n.346-20T>C) c.223-20T>C (n.223-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245378A>T | CA903711535 | ALG3,EIF2B5 | c.445-20T>A (n.445-20T>A) c.*21-20T>A (n.*21-20T>A) c.337+90T>A c.*210-20T>A (n.*210-20T>A) c.2106+100671A>T (n.2106+100671A>T) c.301-20T>A (n.301-20T>A) c.155-20T>A c.325-20T>A (n.325-20T>A) n.418-20T>A n.434-20T>A n.330-20T>A n.376-20T>A n.439-20T>A c.346-20T>A (n.346-20T>A) c.223-20T>A (n.223-20T>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245379G>A | CA1057242427 | ALG3,EIF2B5 | c.445-21C>T (n.445-21C>T) c.*21-21C>T (n.*21-21C>T) c.337+89C>T c.*210-21C>T (n.*210-21C>T) c.2106+100672G>A (n.2106+100672G>A) c.301-21C>T (n.301-21C>T) c.155-21C>T c.325-21C>T (n.325-21C>T) n.418-21C>T n.434-21C>T n.330-21C>T n.376-21C>T n.439-21C>T c.346-21C>T (n.346-21C>T) c.223-21C>T (n.223-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245379G>C | CA2729533 | ALG3,EIF2B5 | c.445-21C>G (n.445-21C>G) c.*21-21C>G (n.*21-21C>G) c.337+89C>G c.*210-21C>G (n.*210-21C>G) c.2106+100672G>C (n.2106+100672G>C) c.301-21C>G (n.301-21C>G) c.155-21C>G c.325-21C>G (n.325-21C>G) n.418-21C>G n.434-21C>G n.330-21C>G n.376-21C>G n.439-21C>G c.346-21C>G (n.346-21C>G) c.223-21C>G (n.223-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245379G= | CA1425931146 | ALG3,EIF2B5 | c.445-21C= (n.445-21C=) c.*21-21C= (n.*21-21C=) c.337+89C= c.*210-21C= (n.*210-21C=) c.2106+100672G= (n.2106+100672G=) c.301-21C= (n.301-21C=) c.155-21C= c.325-21C= (n.325-21C=) n.418-21C= n.434-21C= n.330-21C= n.376-21C= n.439-21C= c.346-21C= (n.346-21C=) c.223-21C= (n.223-21C=) | |
| 3 | g.184245380G>A | CA2729534 | ALG3,EIF2B5 | c.445-22C>T (n.445-22C>T) c.*21-22C>T (n.*21-22C>T) c.337+88C>T c.*210-22C>T (n.*210-22C>T) c.2106+100673G>A (n.2106+100673G>A) c.301-22C>T (n.301-22C>T) c.155-22C>T c.325-22C>T (n.325-22C>T) n.418-22C>T n.434-22C>T n.330-22C>T n.376-22C>T n.439-22C>T c.346-22C>T (n.346-22C>T) c.223-22C>T (n.223-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245380G= | CA1425931147 | ALG3,EIF2B5 | c.445-22C= (n.445-22C=) c.*21-22C= (n.*21-22C=) c.337+88C= c.*210-22C= (n.*210-22C=) c.2106+100673G= (n.2106+100673G=) c.301-22C= (n.301-22C=) c.155-22C= c.325-22C= (n.325-22C=) n.418-22C= n.434-22C= n.330-22C= n.376-22C= n.439-22C= c.346-22C= (n.346-22C=) c.223-22C= (n.223-22C=) | |
| 3 | g.184245381T>C | CA2668818646 | ALG3,EIF2B5 | c.445-23A>G (n.445-23A>G) c.*21-23A>G (n.*21-23A>G) c.337+87A>G c.*210-23A>G (n.*210-23A>G) c.2106+100674T>C (n.2106+100674T>C) c.301-23A>G (n.301-23A>G) c.155-23A>G c.325-23A>G (n.325-23A>G) n.418-23A>G n.434-23A>G n.330-23A>G n.376-23A>G n.439-23A>G c.346-23A>G (n.346-23A>G) c.223-23A>G (n.223-23A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245382A= | CA1425931148 | ALG3,EIF2B5 | c.445-24T= (n.445-24T=) c.*21-24T= (n.*21-24T=) c.337+86T= c.*210-24T= (n.*210-24T=) c.2106+100675A= (n.2106+100675A=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.155-24T= c.325-24T= (n.325-24T=) n.418-24T= n.434-24T= n.330-24T= n.376-24T= n.439-24T= c.346-24T= (n.346-24T=) c.223-24T= (n.223-24T=) | |
| 3 | g.184245382A>G | CA1425931149 | ALG3,EIF2B5 | c.445-24T>C (n.445-24T>C) c.*21-24T>C (n.*21-24T>C) c.337+86T>C c.*210-24T>C (n.*210-24T>C) c.2106+100675A>G (n.2106+100675A>G) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.155-24T>C c.325-24T>C (n.325-24T>C) n.418-24T>C n.434-24T>C n.330-24T>C n.376-24T>C n.439-24T>C c.346-24T>C (n.346-24T>C) c.223-24T>C (n.223-24T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184245383C= | CA1425931150 | ALG3,EIF2B5 | c.445-25G= (n.445-25G=) c.*21-25G= (n.*21-25G=) c.337+85G= c.*210-25G= (n.*210-25G=) c.2106+100676C= (n.2106+100676C=) c.301-25G= (n.301-25G=) c.155-25G= c.325-25G= (n.325-25G=) n.418-25G= n.434-25G= n.330-25G= n.376-25G= n.439-25G= c.346-25G= (n.346-25G=) c.223-25G= (n.223-25G=) | |
| 3 | g.184245383C>G | CA2668818648 | ALG3,EIF2B5 | c.445-25G>C (n.445-25G>C) c.*21-25G>C (n.*21-25G>C) c.337+85G>C c.*210-25G>C (n.*210-25G>C) c.2106+100676C>G (n.2106+100676C>G) c.301-25G>C (n.301-25G>C) c.155-25G>C c.325-25G>C (n.325-25G>C) n.418-25G>C n.434-25G>C n.330-25G>C n.376-25G>C n.439-25G>C c.346-25G>C (n.346-25G>C) c.223-25G>C (n.223-25G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245383C>T | CA1057242434 | ALG3,EIF2B5 | c.445-25G>A (n.445-25G>A) c.*21-25G>A (n.*21-25G>A) c.337+85G>A c.*210-25G>A (n.*210-25G>A) c.2106+100676C>T (n.2106+100676C>T) c.301-25G>A (n.301-25G>A) c.155-25G>A c.325-25G>A (n.325-25G>A) n.418-25G>A n.434-25G>A n.330-25G>A n.376-25G>A n.439-25G>A c.346-25G>A (n.346-25G>A) c.223-25G>A (n.223-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245384A= | CA1425931151 | ALG3,EIF2B5 | c.445-26T= (n.445-26T=) c.*21-26T= (n.*21-26T=) c.337+84T= c.*210-26T= (n.*210-26T=) c.2106+100677A= (n.2106+100677A=) c.301-26T= (n.301-26T=) c.155-26T= c.325-26T= (n.325-26T=) n.418-26T= n.434-26T= n.330-26T= n.376-26T= n.439-26T= c.346-26T= (n.346-26T=) c.223-26T= (n.223-26T=) | |
| 3 | g.184245384A>G | CA548794584 | ALG3,EIF2B5 | c.445-26T>C (n.445-26T>C) c.*21-26T>C (n.*21-26T>C) c.337+84T>C c.*210-26T>C (n.*210-26T>C) c.2106+100677A>G (n.2106+100677A>G) c.301-26T>C (n.301-26T>C) c.155-26T>C c.325-26T>C (n.325-26T>C) n.418-26T>C n.434-26T>C n.330-26T>C n.376-26T>C n.439-26T>C c.346-26T>C (n.346-26T>C) c.223-26T>C (n.223-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245387G>A | CA88879348 | ALG3,EIF2B5 | c.445-29C>T (n.445-29C>T) c.*21-29C>T (n.*21-29C>T) c.337+81C>T c.*210-29C>T (n.*210-29C>T) c.2106+100680G>A (n.2106+100680G>A) c.301-29C>T (n.301-29C>T) c.155-29C>T c.325-29C>T (n.325-29C>T) n.418-29C>T n.434-29C>T n.330-29C>T n.376-29C>T n.439-29C>T c.346-29C>T (n.346-29C>T) c.223-29C>T (n.223-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245387G= | CA1425931152 | ALG3,EIF2B5 | c.445-29C= (n.445-29C=) c.*21-29C= (n.*21-29C=) c.337+81C= c.*210-29C= (n.*210-29C=) c.2106+100680G= (n.2106+100680G=) c.301-29C= (n.301-29C=) c.155-29C= c.325-29C= (n.325-29C=) n.418-29C= n.434-29C= n.330-29C= n.376-29C= n.439-29C= c.346-29C= (n.346-29C=) c.223-29C= (n.223-29C=) | |
| 3 | g.184245387G>T | CA548794585 | ALG3,EIF2B5 | c.445-29C>A (n.445-29C>A) c.*21-29C>A (n.*21-29C>A) c.337+81C>A c.*210-29C>A (n.*210-29C>A) c.2106+100680G>T (n.2106+100680G>T) c.301-29C>A (n.301-29C>A) c.155-29C>A c.325-29C>A (n.325-29C>A) n.418-29C>A n.434-29C>A n.330-29C>A n.376-29C>A n.439-29C>A c.346-29C>A (n.346-29C>A) c.223-29C>A (n.223-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245390A>G | CA2668818658 | ALG3,EIF2B5 | c.445-32T>C (n.445-32T>C) c.*21-32T>C (n.*21-32T>C) c.337+78T>C c.*210-32T>C (n.*210-32T>C) c.2106+100683A>G (n.2106+100683A>G) c.301-32T>C (n.301-32T>C) c.155-32T>C c.325-32T>C (n.325-32T>C) n.418-32T>C n.434-32T>C n.330-32T>C n.376-32T>C n.439-32T>C c.346-32T>C (n.346-32T>C) c.223-32T>C (n.223-32T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245391G>A | CA548794586 | ALG3,EIF2B5 | c.445-33C>T (n.445-33C>T) c.*21-33C>T (n.*21-33C>T) c.337+77C>T c.*210-33C>T (n.*210-33C>T) c.2106+100684G>A (n.2106+100684G>A) c.301-33C>T (n.301-33C>T) c.155-33C>T c.325-33C>T (n.325-33C>T) n.418-33C>T n.434-33C>T n.330-33C>T n.376-33C>T n.439-33C>T c.346-33C>T (n.346-33C>T) c.223-33C>T (n.223-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245391G= | CA1425931153 | ALG3,EIF2B5 | c.445-33C= (n.445-33C=) c.*21-33C= (n.*21-33C=) c.337+77C= c.*210-33C= (n.*210-33C=) c.2106+100684G= (n.2106+100684G=) c.301-33C= (n.301-33C=) c.155-33C= c.325-33C= (n.325-33C=) n.418-33C= n.434-33C= n.330-33C= n.376-33C= n.439-33C= c.346-33C= (n.346-33C=) c.223-33C= (n.223-33C=) | |
| 3 | g.184245392C= | CA1425931154 | ALG3,EIF2B5 | c.445-34G= (n.445-34G=) c.*21-34G= (n.*21-34G=) c.337+76G= c.*210-34G= (n.*210-34G=) c.2106+100685C= (n.2106+100685C=) c.301-34G= (n.301-34G=) c.155-34G= c.325-34G= (n.325-34G=) n.418-34G= n.434-34G= n.330-34G= n.376-34G= n.439-34G= c.346-34G= (n.346-34G=) c.223-34G= (n.223-34G=) | |
| 3 | g.184245392C>T | CA1425931155 | ALG3,EIF2B5 | c.445-34G>A (n.445-34G>A) c.*21-34G>A (n.*21-34G>A) c.337+76G>A c.*210-34G>A (n.*210-34G>A) c.2106+100685C>T (n.2106+100685C>T) c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.155-34G>A c.325-34G>A (n.325-34G>A) n.418-34G>A n.434-34G>A n.330-34G>A n.376-34G>A n.439-34G>A c.346-34G>A (n.346-34G>A) c.223-34G>A (n.223-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245393T>G | CA2759703269 | ALG3,EIF2B5 | c.445-35A>C (n.445-35A>C) c.*21-35A>C (n.*21-35A>C) c.337+75A>C c.*210-35A>C (n.*210-35A>C) c.2106+100686T>G (n.2106+100686T>G) c.301-35A>C (n.301-35A>C) c.155-35A>C c.325-35A>C (n.325-35A>C) n.418-35A>C n.434-35A>C n.330-35A>C n.376-35A>C n.439-35A>C c.346-35A>C (n.346-35A>C) c.223-35A>C (n.223-35A>C) | |
| 3 | g.184245393T= | CA1425931156 | ALG3,EIF2B5 | c.445-35A= (n.445-35A=) c.*21-35A= (n.*21-35A=) c.337+75A= c.*210-35A= (n.*210-35A=) c.2106+100686T= (n.2106+100686T=) c.301-35A= (n.301-35A=) c.155-35A= c.325-35A= (n.325-35A=) n.418-35A= n.434-35A= n.330-35A= n.376-35A= n.439-35A= c.346-35A= (n.346-35A=) c.223-35A= (n.223-35A=) | |
| 3 | g.184245394C>T | CA2759703270 | ALG3,EIF2B5 | c.445-36G>A (n.445-36G>A) c.*21-36G>A (n.*21-36G>A) c.337+74G>A c.*210-36G>A (n.*210-36G>A) c.2106+100687C>T (n.2106+100687C>T) c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.155-36G>A c.325-36G>A (n.325-36G>A) n.418-36G>A n.434-36G>A n.330-36G>A n.376-36G>A n.439-36G>A c.346-36G>A (n.346-36G>A) c.223-36G>A (n.223-36G>A) | |
| 3 | g.184245396_184245415dup | CA1425931157 | ALG3,EIF2B5 | c.445-55_445-36dup (n.445-55_445-36dup) c.*21-55_*21-36dup (n.*21-55_*21-36dup) c.337+55_337+74dup c.*210-55_*210-36dup (n.*210-55_*210-36dup) c.2106+100689_2106+100708dup (n.2106+100689_2106+100708dup) c.301-55_301-36dup (n.301-55_301-36dup) c.155-55_155-36dup c.325-55_325-36dup (n.325-55_325-36dup) n.418-55_418-36dup n.434-55_434-36dup n.330-55_330-36dup n.376-55_376-36dup n.439-55_439-36dup c.346-55_346-36dup (n.346-55_346-36dup) c.223-55_223-36dup (n.223-55_223-36dup) | dbSNP |
| 3 | g.184245395A>C | CA2577976391 | ALG3,EIF2B5 | c.445-37T>G (n.445-37T>G) c.*21-37T>G (n.*21-37T>G) c.337+73T>G c.*210-37T>G (n.*210-37T>G) c.2106+100688A>C (n.2106+100688A>C) c.301-37T>G (n.301-37T>G) c.155-37T>G c.325-37T>G (n.325-37T>G) n.418-37T>G n.434-37T>G n.330-37T>G n.376-37T>G n.439-37T>G c.346-37T>G (n.346-37T>G) c.223-37T>G (n.223-37T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245395A>G | CA2577976392 | ALG3,EIF2B5 | c.445-37T>C (n.445-37T>C) c.*21-37T>C (n.*21-37T>C) c.337+73T>C c.*210-37T>C (n.*210-37T>C) c.2106+100688A>G (n.2106+100688A>G) c.301-37T>C (n.301-37T>C) c.155-37T>C c.325-37T>C (n.325-37T>C) n.418-37T>C n.434-37T>C n.330-37T>C n.376-37T>C n.439-37T>C c.346-37T>C (n.346-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245396G>A | CA2668818666 | ALG3,EIF2B5 | c.445-38C>T (n.445-38C>T) c.*21-38C>T (n.*21-38C>T) c.337+72C>T c.*210-38C>T (n.*210-38C>T) c.2106+100689G>A (n.2106+100689G>A) c.301-38C>T (n.301-38C>T) c.155-38C>T c.325-38C>T (n.325-38C>T) n.418-38C>T n.434-38C>T n.330-38C>T n.376-38C>T n.439-38C>T c.346-38C>T (n.346-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245397C= | CA1425931159 | ALG3,EIF2B5 | c.445-39G= (n.445-39G=) c.*21-39G= (n.*21-39G=) c.337+71G= c.*210-39G= (n.*210-39G=) c.2106+100690C= (n.2106+100690C=) c.301-39G= (n.301-39G=) c.155-39G= c.325-39G= (n.325-39G=) n.418-39G= n.434-39G= n.330-39G= n.376-39G= n.439-39G= c.346-39G= (n.346-39G=) c.223-39G= (n.223-39G=) | |
| 3 | g.184245397C>T | CA1425931158 | ALG3,EIF2B5 | c.445-39G>A (n.445-39G>A) c.*21-39G>A (n.*21-39G>A) c.337+71G>A c.*210-39G>A (n.*210-39G>A) c.2106+100690C>T (n.2106+100690C>T) c.301-39G>A (n.301-39G>A) c.155-39G>A c.325-39G>A (n.325-39G>A) n.418-39G>A n.434-39G>A n.330-39G>A n.376-39G>A n.439-39G>A c.346-39G>A (n.346-39G>A) c.223-39G>A (n.223-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245399A>G | CA2759703271 | ALG3,EIF2B5 | c.445-41T>C (n.445-41T>C) c.*21-41T>C (n.*21-41T>C) c.337+69T>C c.*210-41T>C (n.*210-41T>C) c.2106+100692A>G (n.2106+100692A>G) c.301-41T>C (n.301-41T>C) c.155-41T>C c.325-41T>C (n.325-41T>C) n.418-41T>C n.434-41T>C n.330-41T>C n.376-41T>C n.439-41T>C c.346-41T>C (n.346-41T>C) c.223-41T>C (n.223-41T>C) | |
| 3 | g.184245400G>A | CA1057242437 | ALG3,EIF2B5 | c.445-42C>T (n.445-42C>T) c.*21-42C>T (n.*21-42C>T) c.337+68C>T c.*210-42C>T (n.*210-42C>T) c.2106+100693G>A (n.2106+100693G>A) c.301-42C>T (n.301-42C>T) c.155-42C>T c.325-42C>T (n.325-42C>T) n.418-42C>T n.434-42C>T n.330-42C>T n.376-42C>T n.439-42C>T c.346-42C>T (n.346-42C>T) c.223-42C>T (n.223-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245400G= | CA1425931160 | ALG3,EIF2B5 | c.445-42C= (n.445-42C=) c.*21-42C= (n.*21-42C=) c.337+68C= c.*210-42C= (n.*210-42C=) c.2106+100693G= (n.2106+100693G=) c.301-42C= (n.301-42C=) c.155-42C= c.325-42C= (n.325-42C=) n.418-42C= n.434-42C= n.330-42C= n.376-42C= n.439-42C= c.346-42C= (n.346-42C=) c.223-42C= (n.223-42C=) | |
| 3 | g.184245402C= | CA1425931161 | ALG3,EIF2B5 | c.445-44G= (n.445-44G=) c.*21-44G= (n.*21-44G=) c.337+66G= c.*210-44G= (n.*210-44G=) c.2106+100695C= (n.2106+100695C=) c.301-44G= (n.301-44G=) c.155-44G= c.325-44G= (n.325-44G=) n.418-44G= n.434-44G= n.330-44G= n.376-44G= n.439-44G= c.346-44G= (n.346-44G=) c.223-44G= (n.223-44G=) | |
| 3 | g.184245402C>T | CA88879358 | ALG3,EIF2B5 | c.445-44G>A (n.445-44G>A) c.*21-44G>A (n.*21-44G>A) c.337+66G>A c.*210-44G>A (n.*210-44G>A) c.2106+100695C>T (n.2106+100695C>T) c.301-44G>A (n.301-44G>A) c.155-44G>A c.325-44G>A (n.325-44G>A) n.418-44G>A n.434-44G>A n.330-44G>A n.376-44G>A n.439-44G>A c.346-44G>A (n.346-44G>A) c.223-44G>A (n.223-44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.184245403T>G | CA2565341955 | ALG3,EIF2B5 | c.445-45A>C (n.445-45A>C) c.*21-45A>C (n.*21-45A>C) c.337+65A>C c.*210-45A>C (n.*210-45A>C) c.2106+100696T>G (n.2106+100696T>G) c.301-45A>C (n.301-45A>C) c.155-45A>C c.325-45A>C (n.325-45A>C) n.418-45A>C n.434-45A>C n.330-45A>C n.376-45A>C n.439-45A>C c.346-45A>C (n.346-45A>C) c.223-45A>C (n.223-45A>C) | |
| 3 | g.184245404G>A | CA2668818667 | ALG3,EIF2B5 | c.445-46C>T (n.445-46C>T) c.*21-46C>T (n.*21-46C>T) c.337+64C>T c.*210-46C>T (n.*210-46C>T) c.2106+100697G>A (n.2106+100697G>A) c.301-46C>T (n.301-46C>T) c.155-46C>T c.325-46C>T (n.325-46C>T) n.418-46C>T n.434-46C>T n.330-46C>T n.376-46C>T n.439-46C>T c.346-46C>T (n.346-46C>T) c.223-46C>T (n.223-46C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245409A= | CA1425931162 | ALG3,EIF2B5 | c.445-51T= (n.445-51T=) c.*21-51T= (n.*21-51T=) c.337+59T= c.*210-51T= (n.*210-51T=) c.2106+100702A= (n.2106+100702A=) c.301-51T= (n.301-51T=) c.155-51T= c.325-51T= (n.325-51T=) n.418-51T= n.434-51T= n.330-51T= n.376-51T= n.439-51T= c.346-51T= (n.346-51T=) c.223-51T= (n.223-51T=) | |
| 3 | g.184245409A>G | CA1425931163 | ALG3,EIF2B5 | c.445-51T>C (n.445-51T>C) c.*21-51T>C (n.*21-51T>C) c.337+59T>C c.*210-51T>C (n.*210-51T>C) c.2106+100702A>G (n.2106+100702A>G) c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.155-51T>C c.325-51T>C (n.325-51T>C) n.418-51T>C n.434-51T>C n.330-51T>C n.376-51T>C n.439-51T>C c.346-51T>C (n.346-51T>C) c.223-51T>C (n.223-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184245410T>G | CA1425931166 | ALG3,EIF2B5 | c.445-52A>C (n.445-52A>C) c.*21-52A>C (n.*21-52A>C) c.337+58A>C c.*210-52A>C (n.*210-52A>C) c.2106+100703T>G (n.2106+100703T>G) c.301-52A>C (n.301-52A>C) c.155-52A>C c.325-52A>C (n.325-52A>C) n.418-52A>C n.434-52A>C n.330-52A>C n.376-52A>C n.439-52A>C c.346-52A>C (n.346-52A>C) c.223-52A>C (n.223-52A>C) | dbSNP |
| 3 | g.184245410T= | CA1425931165 | ALG3,EIF2B5 | c.445-52A= (n.445-52A=) c.*21-52A= (n.*21-52A=) c.337+58A= c.*210-52A= (n.*210-52A=) c.2106+100703T= (n.2106+100703T=) c.301-52A= (n.301-52A=) c.155-52A= c.325-52A= (n.325-52A=) n.418-52A= n.434-52A= n.330-52A= n.376-52A= n.439-52A= c.346-52A= (n.346-52A=) c.223-52A= (n.223-52A=) | |
| 3 | g.184245410_184245411delinsTC | CA1425931164 | ALG3,EIF2B5 | c.445-53_445-52delinsGA (n.445-53_445-52delinsGA) c.*21-53_*21-52delinsGA (n.*21-53_*21-52delinsGA) c.337+57_337+58delinsGA c.*210-53_*210-52delinsGA (n.*210-53_*210-52delinsGA) c.2106+100703_2106+100704delinsTC (n.2106+100703_2106+100704delinsTC) c.301-53_301-52delinsGA (n.301-53_301-52delinsGA) c.155-53_155-52delinsGA c.325-53_325-52delinsGA (n.325-53_325-52delinsGA) n.418-53_418-52delinsGA n.434-53_434-52delinsGA n.330-53_330-52delinsGA n.376-53_376-52delinsGA n.439-53_439-52delinsGA c.346-53_346-52delinsGA (n.346-53_346-52delinsGA) c.223-53_223-52delinsGA (n.223-53_223-52delinsGA) | |
| 3 | g.184245414del | CA88879360 | ALG3,EIF2B5 | c.445-53del (n.445-53del) c.*21-53del (n.*21-53del) c.337+57del c.*210-53del (n.*210-53del) c.2106+100707del (n.2106+100707del) c.301-53del (n.301-53del) c.155-53del c.325-53del (n.325-53del) n.418-53del n.434-53del n.330-53del n.376-53del n.439-53del c.346-53del (n.346-53del) c.223-53del (n.223-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245414C>T | CA2577976393 | ALG3,EIF2B5 | c.444+54G>A (n.444+54G>A) c.*20+54G>A (n.*20+54G>A) c.337+54G>A c.*209+54G>A (n.*209+54G>A) c.2106+100707C>T (n.2106+100707C>T) c.300+54G>A (n.300+54G>A) c.155-56G>A c.324+54G>A (n.324+54G>A) n.417+54G>A n.433+54G>A n.329+54G>A n.375+54G>A n.438+54G>A c.345+54G>A (n.345+54G>A) c.222+54G>A (n.222+54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245416C>T | CA2668818670 | ALG3,EIF2B5 | c.444+52G>A (n.444+52G>A) c.*20+52G>A (n.*20+52G>A) c.337+52G>A c.*209+52G>A (n.*209+52G>A) c.2106+100709C>T (n.2106+100709C>T) c.300+52G>A (n.300+52G>A) c.155-58G>A c.324+52G>A (n.324+52G>A) n.417+52G>A n.433+52G>A n.329+52G>A n.375+52G>A n.438+52G>A c.345+52G>A (n.345+52G>A) c.222+52G>A (n.222+52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245417C>A | CA2577976394 | ALG3,EIF2B5 | c.444+51G>T (n.444+51G>T) c.*20+51G>T (n.*20+51G>T) c.337+51G>T c.*209+51G>T (n.*209+51G>T) c.2106+100710C>A (n.2106+100710C>A) c.300+51G>T (n.300+51G>T) c.155-59G>T c.324+51G>T (n.324+51G>T) n.417+51G>T n.433+51G>T n.329+51G>T n.375+51G>T n.438+51G>T c.345+51G>T (n.345+51G>T) c.222+51G>T (n.222+51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184245417C>T | CA2577976395 | ALG3,EIF2B5 | c.444+51G>A (n.444+51G>A) c.*20+51G>A (n.*20+51G>A) c.337+51G>A c.*209+51G>A (n.*209+51G>A) c.2106+100710C>T (n.2106+100710C>T) c.300+51G>A (n.300+51G>A) c.155-59G>A c.324+51G>A (n.324+51G>A) n.417+51G>A n.433+51G>A n.329+51G>A n.375+51G>A n.438+51G>A c.345+51G>A (n.345+51G>A) c.222+51G>A (n.222+51G>A) | |
| 3 | g.184245418A= | CA1425931167 | ALG3,EIF2B5 | c.444+50T= (n.444+50T=) c.*20+50T= (n.*20+50T=) c.337+50T= c.*209+50T= (n.*209+50T=) c.2106+100711A= (n.2106+100711A=) c.300+50T= (n.300+50T=) c.155-60T= c.324+50T= (n.324+50T=) n.417+50T= n.433+50T= n.329+50T= n.375+50T= n.438+50T= c.345+50T= (n.345+50T=) c.222+50T= (n.222+50T=) | |
| 3 | g.184245418A>C | CA548794587 | ALG3,EIF2B5 | c.444+50T>G (n.444+50T>G) c.*20+50T>G (n.*20+50T>G) c.337+50T>G c.*209+50T>G (n.*209+50T>G) c.2106+100711A>C (n.2106+100711A>C) c.300+50T>G (n.300+50T>G) c.155-60T>G c.324+50T>G (n.324+50T>G) n.417+50T>G n.433+50T>G n.329+50T>G n.375+50T>G n.438+50T>G c.345+50T>G (n.345+50T>G) c.222+50T>G (n.222+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245419C= | CA1425931168 | ALG3,EIF2B5 | c.444+49G= (n.444+49G=) c.*20+49G= (n.*20+49G=) c.337+49G= c.*209+49G= (n.*209+49G=) c.2106+100712C= (n.2106+100712C=) c.300+49G= (n.300+49G=) c.155-61G= c.324+49G= (n.324+49G=) n.417+49G= n.433+49G= n.329+49G= n.375+49G= n.438+49G= c.345+49G= (n.345+49G=) c.222+49G= (n.222+49G=) | |
| 3 | g.184245419C>T | CA548794588 | ALG3,EIF2B5 | c.444+49G>A (n.444+49G>A) c.*20+49G>A (n.*20+49G>A) c.337+49G>A c.*209+49G>A (n.*209+49G>A) c.2106+100712C>T (n.2106+100712C>T) c.300+49G>A (n.300+49G>A) c.155-61G>A c.324+49G>A (n.324+49G>A) n.417+49G>A n.433+49G>A n.329+49G>A n.375+49G>A n.438+49G>A c.345+49G>A (n.345+49G>A) c.222+49G>A (n.222+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245421C= | CA1425931169 | ALG3,EIF2B5 | c.444+47G= (n.444+47G=) c.*20+47G= (n.*20+47G=) c.337+47G= c.*209+47G= (n.*209+47G=) c.2106+100714C= (n.2106+100714C=) c.300+47G= (n.300+47G=) c.155-63G= c.324+47G= (n.324+47G=) n.417+47G= n.433+47G= n.329+47G= n.375+47G= n.438+47G= c.345+47G= (n.345+47G=) c.222+47G= (n.222+47G=) | |
| 3 | g.184245421C>T | CA2729535 | ALG3,EIF2B5 | c.444+47G>A (n.444+47G>A) c.*20+47G>A (n.*20+47G>A) c.337+47G>A c.*209+47G>A (n.*209+47G>A) c.2106+100714C>T (n.2106+100714C>T) c.300+47G>A (n.300+47G>A) c.155-63G>A c.324+47G>A (n.324+47G>A) n.417+47G>A n.433+47G>A n.329+47G>A n.375+47G>A n.438+47G>A c.345+47G>A (n.345+47G>A) c.222+47G>A (n.222+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184245422A>C | CA2668818672 | ALG3,EIF2B5 | c.444+46T>G (n.444+46T>G) c.*20+46T>G (n.*20+46T>G) c.337+46T>G c.*209+46T>G (n.*209+46T>G) c.2106+100715A>C (n.2106+100715A>C) c.300+46T>G (n.300+46T>G) c.155-64T>G c.324+46T>G (n.324+46T>G) n.417+46T>G n.433+46T>G n.329+46T>G n.375+46T>G n.438+46T>G c.345+46T>G (n.345+46T>G) c.222+46T>G (n.222+46T>G) | gnomAD v4 |