Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184170331_184170356delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGATCA1425896616DVL3,EIF2B5c.1727_1752delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (p.Ser576=)
c.1676_1701delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (p.Ser559=)
c.1053_1078delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (n.1053_1078delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT)
c.2106+25624_2106+25649delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (n.2106+25624_2106+25649delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT)
n.1727_1752delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT
c.1223_1248delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (p.Ser408=)
3g.184170332_184170356delCA915942976DVL3,EIF2B5c.1728_1752del (p.Ser578GlyfsTer?)
c.1677_1701del (p.Ser561GlyfsTer?)
c.1054_1078del (n.1054_1078del)
c.2106+25625_2106+25649del (n.2106+25625_2106+25649del)
n.1728_1752del
c.1224_1248del (p.Ser410GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170352_184170353delinsGCCA1425896649DVL3,EIF2B5c.1748_1749delinsGC (p.Ser583=)
c.1697_1698delinsGC (p.Ser566=)
c.1074_1075delinsGC (n.1074_1075delinsGC)
c.2106+25645_2106+25646delinsGC (n.2106+25645_2106+25646delinsGC)
n.1748_1749delinsGC
c.1244_1245delinsGC (p.Ser415=)
3g.184170352_184170356delinsGCGATCA1425896651DVL3,EIF2B5c.1748_1752delinsGCGAT (p.Ser583=)
c.1697_1701delinsGCGAT (p.Ser566=)
c.1074_1078delinsGCGAT (n.1074_1078delinsGCGAT)
c.2106+25645_2106+25649delinsGCGAT (n.2106+25645_2106+25649delinsGCGAT)
n.1748_1752delinsGCGAT
c.1244_1248delinsGCGAT (p.Ser415=)
3g.184170353delCA356446DVL3,EIF2B5c.1749del (p.Ser583ArgfsTer?)
c.1698del (p.Ser566ArgfsTer?)
c.1075del (n.1075del)
c.2106+25646del (n.2106+25646del)
n.1749del
c.1245del (p.Ser415ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170353C>ACA355415570DVL3,EIF2B5c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.2106+25646C>A (n.2106+25646C>A)
n.1749C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
 gnomAD v4
3g.184170353C=CA1425896657DVL3,EIF2B5c.1749C= (p.Ser583=)
c.1698C= (p.Ser566=)
c.1075C= (n.1075C=)
c.2106+25646C= (n.2106+25646C=)
n.1749C=
c.1245C= (p.Ser415=)
3g.184170353C>GCA355415572DVL3,EIF2B5c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.2106+25646C>G (n.2106+25646C>G)
n.1749C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170353C>TCA437324424DVL3,EIF2B5c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.2106+25646C>T (n.2106+25646C>T)
n.1749C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
 gnomAD v4
3g.184170355_184170358delCA915942977DVL3,EIF2B5c.1751_1754del (p.Asp584GlyfsTer?)
c.1700_1703del (p.Asp567GlyfsTer?)
c.1077_1080del (n.1077_1080del)
c.2106+25648_2106+25651del (n.2106+25648_2106+25651del)
n.1751_1754del
c.1247_1250del (p.Asp416GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170354G>ACA88856079DVL3,EIF2B5c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.2106+25647G>A (n.2106+25647G>A)
n.1750G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170354G>CCA355415575DVL3,EIF2B5c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.2106+25647G>C (n.2106+25647G>C)
n.1750G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
 gnomAD v4
3g.184170354G=CA1425896660DVL3,EIF2B5c.1750G= (p.Asp584=)
c.1699G= (p.Asp567=)
c.1076G= (n.1076G=)
c.2106+25647G= (n.2106+25647G=)
n.1750G=
c.1246G= (p.Asp416=)
3g.184170354G>TCA355415576DVL3,EIF2B5c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.2106+25647G>T (n.2106+25647G>T)
n.1750G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
 gnomAD v4
3g.184170355A>CCA355415577DVL3,EIF2B5c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.1077A>C (n.1077A>C)
c.2106+25648A>C (n.2106+25648A>C)
n.1751A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
3g.184170355A>GCA355415579DVL3,EIF2B5c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.1077A>G (n.1077A>G)
c.2106+25648A>G (n.2106+25648A>G)
n.1751A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
3g.184170355A>TCA355415578DVL3,EIF2B5c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1077A>T (n.1077A>T)
c.2106+25648A>T (n.2106+25648A>T)
n.1751A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
3g.184170356T>ACA355415581DVL3,EIF2B5c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.2106+25649T>A (n.2106+25649T>A)
n.1752T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
3g.184170356T>CCA437324428DVL3,EIF2B5c.1752T>C (p.Asp584=)
c.1701T>C (p.Asp567=)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.2106+25649T>C (n.2106+25649T>C)
n.1752T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
3g.184170356T>GCA355415583DVL3,EIF2B5c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.2106+25649T>G (n.2106+25649T>G)
n.1752T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
3g.184170357C>ACA437324430DVL3,EIF2B5c.1753C>A (p.Arg585=)
c.1702C>A (p.Arg568=)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.2106+25650C>A (n.2106+25650C>A)
n.1753C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
 gnomAD v4
3g.184170357C=CA1425896663DVL3,EIF2B5c.1753C= (p.Arg585=)
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1079C= (n.1079C=)
c.2106+25650C= (n.2106+25650C=)
n.1753C=
c.1249C= (p.Arg417=)
3g.184170357C>GCA355415584DVL3,EIF2B5c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.2106+25650C>G (n.2106+25650C>G)
n.1753C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170357C>TCA2727515DVL3,EIF2B5c.1753C>T (p.Arg585Trp)
c.1702C>T (p.Arg568Trp)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.2106+25650C>T (n.2106+25650C>T)
n.1753C>T
c.1249C>T (p.Arg417Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170360_184170446dupCA2759712782DVL3,EIF2B5c.1756_1842dup (p.Arg614_Gly615insArgLysGluLysAspProLysAlaGlyAspSerLysSerGlyGlySerGlySerGluSerAspHisThrThrArgSerSerLeuArg)
c.1705_1791dup (p.Arg597_Gly598insArgLysGluLysAspProLysAlaGlyAspSerLysSerGlyGlySerGlySerGluSerAspHisThrThrArgSerSerLeuArg)
c.2106+25653_2106+25739dup (n.2106+25653_2106+25739dup)
n.1756_1842dup
c.1252_1338dup (p.Arg446_Gly447insArgLysGluLysAspProLysAlaGlyAspSerLysSerGlyGlySerGlySerGluSerAspHisThrThrArgSerSerLeuArg)
3g.184170358G>ACA355415586DVL3,EIF2B5c.1754G>A (p.Arg585Gln)
c.1703G>A (p.Arg568Gln)
c.1080G>A (n.1080G>A)
c.2106+25651G>A (n.2106+25651G>A)
n.1754G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184170358G>CCA355415587DVL3,EIF2B5c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1080G>C (n.1080G>C)
c.2106+25651G>C (n.2106+25651G>C)
n.1754G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
3g.184170358G=CA1425896665DVL3,EIF2B5c.1754G= (p.Arg585=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1080G= (n.1080G=)
c.2106+25651G= (n.2106+25651G=)
n.1754G=
c.1250G= (p.Arg417=)
3g.184170358G>TCA355415589DVL3,EIF2B5c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.1080G>T (n.1080G>T)
c.2106+25651G>T (n.2106+25651G>T)
n.1754G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
 gnomAD v4
3g.184170359G>ACA437324432DVL3,EIF2B5c.1755G>A (p.Arg585=)
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.2106+25652G>A (n.2106+25652G>A)
n.1755G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
3g.184170359G>CCA437324433DVL3,EIF2B5c.1755G>C (p.Arg585=)
c.1704G>C (p.Arg568=)
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.2106+25652G>C (n.2106+25652G>C)
n.1755G>C
c.1251G>C (p.Arg417=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170359G=CA1425896670DVL3,EIF2B5c.1755G= (p.Arg585=)
c.1704G= (p.Arg568=)
c.1081G= (n.1081G=)
c.2106+25652G= (n.2106+25652G=)
n.1755G=
c.1251G= (p.Arg417=)
3g.184170359G>TCA437324434DVL3,EIF2B5c.1755G>T (p.Arg585=)
c.1704G>T (p.Arg568=)
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.2106+25652G>T (n.2106+25652G>T)
n.1755G>T
c.1251G>T (p.Arg417=)
 gnomAD v4
3g.184170360A>CCA437324437DVL3,EIF2B5c.1756A>C (p.Arg586=)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1082A>C (n.1082A>C)
c.2106+25653A>C (n.2106+25653A>C)
n.1756A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
3g.184170360A>GCA355415590DVL3,EIF2B5c.1756A>G (p.Arg586Gly)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1082A>G (n.1082A>G)
c.2106+25653A>G (n.2106+25653A>G)
n.1756A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
 gnomAD v4
3g.184170360A>TCA355415592DVL3,EIF2B5c.1756A>T (p.Arg586Trp)
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.1082A>T (n.1082A>T)
c.2106+25653A>T (n.2106+25653A>T)
n.1756A>T
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
3g.184170364_184170367delCA2580616019DVL3,EIF2B5c.1760_1763del (p.Lys587ArgfsTer?)
c.1709_1712del (p.Lys570ArgfsTer?)
c.2106+25657_2106+25660del (n.2106+25657_2106+25660del)
n.1760_1763del
c.1256_1259del (p.Lys419ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170361G>ACA355415594DVL3,EIF2B5c.1757G>A (p.Arg586Lys)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.2106+25654G>A (n.2106+25654G>A)
n.1757G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
 gnomAD v4
3g.184170361G>CCA355415595DVL3,EIF2B5c.1757G>C (p.Arg586Thr)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.2106+25654G>C (n.2106+25654G>C)
n.1757G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
3g.184170361G>TCA355415596DVL3,EIF2B5c.1757G>T (p.Arg586Met)
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.2106+25654G>T (n.2106+25654G>T)
n.1757G>T
c.1253G>T (p.Arg418Met)
3g.184170362G>ACA437324439DVL3,EIF2B5c.1758G>A (p.Arg586=)
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.2106+25655G>A (n.2106+25655G>A)
n.1758G>A
c.1254G>A (p.Arg418=)
3g.184170362G>CCA355415599DVL3,EIF2B5c.1758G>C (p.Arg586Ser)
c.1707G>C (p.Arg569Ser)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.2106+25655G>C (n.2106+25655G>C)
n.1758G>C
c.1254G>C (p.Arg418Ser)
3g.184170362G>TCA355415598DVL3,EIF2B5c.1758G>T (p.Arg586Ser)
c.1707G>T (p.Arg569Ser)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.2106+25655G>T (n.2106+25655G>T)
n.1758G>T
c.1254G>T (p.Arg418Ser)
3g.184170363A>CCA355415600DVL3,EIF2B5c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.2106+25656A>C (n.2106+25656A>C)
n.1759A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
3g.184170363A>GCA355415601DVL3,EIF2B5c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1085A>G (n.1085A>G)
c.2106+25656A>G (n.2106+25656A>G)
n.1759A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
3g.184170363A>TCA355415603DVL3,EIF2B5c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1085A>T (n.1085A>T)
c.2106+25656A>T (n.2106+25656A>T)
n.1759A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
3g.184170363_184170366delinsAAGGCA1425896672DVL3,EIF2B5c.1759_1762delinsAAGG (p.Lys587=)
c.1708_1711delinsAAGG (p.Lys570=)
c.2106+25656_2106+25659delinsAAGG (n.2106+25656_2106+25659delinsAAGG)
n.1759_1762delinsAAGG
c.1255_1258delinsAAGG (p.Lys419=)
3g.184170364A>CCA355415605DVL3,EIF2B5c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1086A>C (n.1086A>C)
c.2106+25657A>C (n.2106+25657A>C)
n.1760A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
3g.184170364A>GCA355415606DVL3,EIF2B5c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1086A>G (n.1086A>G)
c.2106+25657A>G (n.2106+25657A>G)
n.1760A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
3g.184170364A>TCA355415608DVL3,EIF2B5c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.1086A>T (n.1086A>T)
c.2106+25657A>T (n.2106+25657A>T)
n.1760A>T
c.1256A>T (p.Lys419Met)
3g.184170366_184170368delCA548794041DVL3,EIF2B5c.1762_1764del (p.Glu588del)
c.1711_1713del (p.Glu571del)
c.2106+25659_2106+25661del (n.2106+25659_2106+25661del)
n.1762_1764del
c.1258_1260del (p.Glu420del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170365G>ACA437324442DVL3,EIF2B5c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.2106+25658G>A (n.2106+25658G>A)
n.1761G>A
c.1257G>A (p.Lys419=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170365G>CCA355415610DVL3,EIF2B5c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.2106+25658G>C (n.2106+25658G>C)
n.1761G>C
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
3g.184170365G=CA1425896674DVL3,EIF2B5c.1761G= (p.Lys587=)
c.1710G= (p.Lys570=)
c.2106+25658G= (n.2106+25658G=)
n.1761G=
c.1257G= (p.Lys419=)
3g.184170365G>TCA355415612DVL3,EIF2B5c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.2106+25658G>T (n.2106+25658G>T)
n.1761G>T
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
 gnomAD v4
3g.184170366G>ACA2727516DVL3,EIF2B5c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.2106+25659G>A (n.2106+25659G>A)
n.1762G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170366G>CCA355415614DVL3,EIF2B5c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.2106+25659G>C (n.2106+25659G>C)
n.1762G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
3g.184170366G=CA1425896676DVL3,EIF2B5c.1762G= (p.Glu588=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.2106+25659G= (n.2106+25659G=)
n.1762G=
c.1258G= (p.Glu420=)
3g.184170366G>TCA355415616DVL3,EIF2B5c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.2106+25659G>T (n.2106+25659G>T)
n.1762G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
3g.184170367A>CCA355415620DVL3,EIF2B5c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.2106+25660A>C (n.2106+25660A>C)
n.1763A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
3g.184170367A>GCA355415619DVL3,EIF2B5c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.2106+25660A>G (n.2106+25660A>G)
n.1763A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
3g.184170367A>TCA355415618DVL3,EIF2B5c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.2106+25660A>T (n.2106+25660A>T)
n.1763A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
3g.184170369_184170371delCA2577975300DVL3,EIF2B5c.1765_1767del (p.Lys589del)
c.1714_1716del (p.Lys572del)
c.2106+25662_2106+25664del (n.2106+25662_2106+25664del)
n.1765_1767del
c.1261_1263del (p.Lys421del)
3g.184170368G>ACA437324446DVL3,EIF2B5c.1764G>A (p.Glu588=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.2106+25661G>A (n.2106+25661G>A)
n.1764G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.184170368G>CCA355415622DVL3,EIF2B5c.1764G>C (p.Glu588Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.2106+25661G>C (n.2106+25661G>C)
n.1764G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
3g.184170368G>TCA355415625DVL3,EIF2B5c.1764G>T (p.Glu588Asp)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.2106+25661G>T (n.2106+25661G>T)
n.1764G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
3g.184170369A>CCA355415627DVL3,EIF2B5c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.2106+25662A>C (n.2106+25662A>C)
n.1765A>C
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
3g.184170369A>GCA355415629DVL3,EIF2B5c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.2106+25662A>G (n.2106+25662A>G)
n.1765A>G
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
3g.184170369A>TCA355415630DVL3,EIF2B5c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.2106+25662A>T (n.2106+25662A>T)
n.1765A>T
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
3g.184170370A=CA1425896681DVL3,EIF2B5c.1766A= (p.Lys589=)
c.1715A= (p.Lys572=)
c.2106+25663A= (n.2106+25663A=)
n.1766A=
c.1262A= (p.Lys421=)
3g.184170370A>CCA355415633DVL3,EIF2B5c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.2106+25663A>C (n.2106+25663A>C)
n.1766A>C
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
3g.184170370A>GCA355415636DVL3,EIF2B5c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.2106+25663A>G (n.2106+25663A>G)
n.1766A>G
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170370A>TCA355415638DVL3,EIF2B5c.1766A>T (p.Lys589Met)
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.2106+25663A>T (n.2106+25663A>T)
n.1766A>T
c.1262A>T (p.Lys421Met)
3g.184170371G>ACA437324450DVL3,EIF2B5c.1767G>A (p.Lys589=)
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.2106+25664G>A (n.2106+25664G>A)
n.1767G>A
c.1263G>A (p.Lys421=)
3g.184170371G>CCA355415640DVL3,EIF2B5c.1767G>C (p.Lys589Asn)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.2106+25664G>C (n.2106+25664G>C)
n.1767G>C
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
3g.184170371G>TCA355415641DVL3,EIF2B5c.1767G>T (p.Lys589Asn)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.2106+25664G>T (n.2106+25664G>T)
n.1767G>T
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
 gnomAD v4
3g.184170372G>ACA355415645DVL3,EIF2B5c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.2106+25665G>A (n.2106+25665G>A)
n.1768G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
 gnomAD v4
3g.184170372G>CCA355415648DVL3,EIF2B5c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1717G>C (p.Asp573His)
c.2106+25665G>C (n.2106+25665G>C)
n.1768G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
3g.184170372G>TCA355415650DVL3,EIF2B5c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.2106+25665G>T (n.2106+25665G>T)
n.1768G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
3g.184170373A>CCA355415652DVL3,EIF2B5c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.2106+25666A>C (n.2106+25666A>C)
n.1769A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
3g.184170373A>GCA355415654DVL3,EIF2B5c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.2106+25666A>G (n.2106+25666A>G)
n.1769A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
 gnomAD v4
3g.184170373A>TCA355415656DVL3,EIF2B5c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1718A>T (p.Asp573Val)
c.2106+25666A>T (n.2106+25666A>T)
n.1769A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
3g.184170374C>ACA355415658DVL3,EIF2B5c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.1719C>A (p.Asp573Glu)
c.2106+25667C>A (n.2106+25667C>A)
n.1770C>A
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
 gnomAD v4
3g.184170374C>GCA355415660DVL3,EIF2B5c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.1719C>G (p.Asp573Glu)
c.2106+25667C>G (n.2106+25667C>G)
n.1770C>G
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
 gnomAD v4
3g.184170374C>TCA437324511DVL3,EIF2B5c.1770C>T (p.Asp590=)
c.1719C>T (p.Asp573=)
c.2106+25667C>T (n.2106+25667C>T)
n.1770C>T
c.1266C>T (p.Asp422=)
 COSMIC
3g.184170375C>ACA355415661DVL3,EIF2B5c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.2106+25668C>A (n.2106+25668C>A)
n.1771C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170375C>GCA355415664DVL3,EIF2B5c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.2106+25668C>G (n.2106+25668C>G)
n.1771C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
3g.184170375C>TCA355415665DVL3,EIF2B5c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.2106+25668C>T (n.2106+25668C>T)
n.1771C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
 COSMIC
3g.184170376C>ACA355415667DVL3,EIF2B5c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.2106+25669C>A (n.2106+25669C>A)
n.1772C>A
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
 gnomAD v4
3g.184170376C=CA1425896684DVL3,EIF2B5c.1772C= (p.Pro591=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.2106+25669C= (n.2106+25669C=)
n.1772C=
c.1268C= (p.Pro423=)
3g.184170376C>GCA2727517DVL3,EIF2B5c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.2106+25669C>G (n.2106+25669C>G)
n.1772C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170376C>TCA2727518DVL3,EIF2B5c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.2106+25669C>T (n.2106+25669C>T)
n.1772C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170377_184170391dupCA2668800681DVL3,EIF2B5c.1773_1787dup (p.Ser596_Lys597insLysAlaGlyAspSer)
c.1722_1736dup (p.Ser579_Lys580insLysAlaGlyAspSer)
c.2106+25670_2106+25684dup (n.2106+25670_2106+25684dup)
n.1773_1787dup
c.1269_1283dup (p.Ser428_Lys429insLysAlaGlyAspSer)
 gnomAD v4
3g.184170377G>ACA437324512DVL3,EIF2B5c.1773G>A (p.Pro591=)
c.1722G>A (p.Pro574=)
c.2106+25670G>A (n.2106+25670G>A)
n.1773G>A
c.1269G>A (p.Pro423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170377G>CCA437324513DVL3,EIF2B5c.1773G>C (p.Pro591=)
c.1722G>C (p.Pro574=)
c.2106+25670G>C (n.2106+25670G>C)
n.1773G>C
c.1269G>C (p.Pro423=)
3g.184170377G=CA1425896687DVL3,EIF2B5c.1773G= (p.Pro591=)
c.1722G= (p.Pro574=)
c.2106+25670G= (n.2106+25670G=)
n.1773G=
c.1269G= (p.Pro423=)
3g.184170377G>TCA437324514DVL3,EIF2B5c.1773G>T (p.Pro591=)
c.1722G>T (p.Pro574=)
c.2106+25670G>T (n.2106+25670G>T)
n.1773G>T
c.1269G>T (p.Pro423=)
 gnomAD v4
3g.184170378A>CCA355415673DVL3,EIF2B5c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.2106+25671A>C (n.2106+25671A>C)
n.1774A>C
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
3g.184170378A>GCA355415675DVL3,EIF2B5c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.2106+25671A>G (n.2106+25671A>G)
n.1774A>G
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
3g.184170378A>TCA355415676DVL3,EIF2B5c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.2106+25671A>T (n.2106+25671A>T)
n.1774A>T
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
3g.184170379A>CCA355415679DVL3,EIF2B5c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.2106+25672A>C (n.2106+25672A>C)
n.1775A>C
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
3g.184170379A>GCA355415681DVL3,EIF2B5c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.2106+25672A>G (n.2106+25672A>G)
n.1775A>G
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
3g.184170379A>TCA355415683DVL3,EIF2B5c.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.2106+25672A>T (n.2106+25672A>T)
n.1775A>T
c.1271A>T (p.Lys424Met)
 gnomAD v4
3g.184170380G>ACA437324515DVL3,EIF2B5c.1776G>A (p.Lys592=)
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.2106+25673G>A (n.2106+25673G>A)
n.1776G>A
c.1272G>A (p.Lys424=)
 gnomAD v4
3g.184170380G>CCA355415686DVL3,EIF2B5c.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.2106+25673G>C (n.2106+25673G>C)
n.1776G>C
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
3g.184170380G>TCA355415687DVL3,EIF2B5c.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.2106+25673G>T (n.2106+25673G>T)
n.1776G>T
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
 gnomAD v4
3g.184170381G>ACA355415690DVL3,EIF2B5c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.2106+25674G>A (n.2106+25674G>A)
n.1777G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
3g.184170381G>CCA355415692DVL3,EIF2B5c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.2106+25674G>C (n.2106+25674G>C)
n.1777G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
3g.184170381G>TCA355415694DVL3,EIF2B5c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.2106+25674G>T (n.2106+25674G>T)
n.1777G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
3g.184170382C>ACA355415695DVL3,EIF2B5c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.2106+25675C>A (n.2106+25675C>A)
n.1778C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
 gnomAD v4
3g.184170382C=CA1425896689DVL3,EIF2B5c.1778C= (p.Ala593=)
c.1727C= (p.Ala576=)
c.2106+25675C= (n.2106+25675C=)
n.1778C=
c.1274C= (p.Ala425=)
3g.184170382C>GCA355415698DVL3,EIF2B5c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.2106+25675C>G (n.2106+25675C>G)
n.1778C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
3g.184170382C>TCA2727519DVL3,EIF2B5c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.2106+25675C>T (n.2106+25675C>T)
n.1778C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170383C>ACA437324516DVL3,EIF2B5c.1779C>A (p.Ala593=)
c.1728C>A (p.Ala576=)
c.2106+25676C>A (n.2106+25676C>A)
n.1779C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
3g.184170383C=CA1425896691DVL3,EIF2B5c.1779C= (p.Ala593=)
c.1728C= (p.Ala576=)
c.2106+25676C= (n.2106+25676C=)
n.1779C=
c.1275C= (p.Ala425=)
3g.184170383C>GCA2727520DVL3,EIF2B5c.1779C>G (p.Ala593=)
c.1728C>G (p.Ala576=)
c.2106+25676C>G (n.2106+25676C>G)
n.1779C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170383C>TCA437324517DVL3,EIF2B5c.1779C>T (p.Ala593=)
c.1728C>T (p.Ala576=)
c.2106+25676C>T (n.2106+25676C>T)
n.1779C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184170384G>ACA2727521DVL3,EIF2B5c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.2106+25677G>A (n.2106+25677G>A)
n.1780G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170384G>CCA355415704DVL3,EIF2B5c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.2106+25677G>C (n.2106+25677G>C)
n.1780G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
 gnomAD v4
3g.184170384G=CA1425896694DVL3,EIF2B5c.1780G= (p.Gly594=)
c.1729G= (p.Gly577=)
c.2106+25677G= (n.2106+25677G=)
n.1780G=
c.1276G= (p.Gly426=)
3g.184170384G>TCA355415706DVL3,EIF2B5c.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.1729G>T (p.Gly577Trp)
c.2106+25677G>T (n.2106+25677G>T)
n.1780G>T
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
 gnomAD v4
3g.184170387delCA2668800687DVL3,EIF2B5c.1783del (p.Asp595ThrfsTer?)
c.1732del (p.Asp578ThrfsTer?)
c.2106+25680del (n.2106+25680del)
n.1783del
c.1279del (p.Asp427ThrfsTer?)
 gnomAD v4
3g.184170385G>ACA355415708DVL3,EIF2B5c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.2106+25678G>A (n.2106+25678G>A)
n.1781G>A
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184170385G>CCA355415710DVL3,EIF2B5c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.2106+25678G>C (n.2106+25678G>C)
n.1781G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170385G=CA1425896697DVL3,EIF2B5c.1781G= (p.Gly594=)
c.1730G= (p.Gly577=)
c.2106+25678G= (n.2106+25678G=)
n.1781G=
c.1277G= (p.Gly426=)
3g.184170385G>TCA355415712DVL3,EIF2B5c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.2106+25678G>T (n.2106+25678G>T)
n.1781G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
3g.184170386G>ACA437324518DVL3,EIF2B5c.1782G>A (p.Gly594=)
c.1731G>A (p.Gly577=)
c.2106+25679G>A (n.2106+25679G>A)
n.1782G>A
c.1278G>A (p.Gly426=)
 gnomAD v4
3g.184170386G>CCA437324520DVL3,EIF2B5c.1782G>C (p.Gly594=)
c.1731G>C (p.Gly577=)
c.2106+25679G>C (n.2106+25679G>C)
n.1782G>C
c.1278G>C (p.Gly426=)
3g.184170386G>TCA437324519DVL3,EIF2B5c.1782G>T (p.Gly594=)
c.1731G>T (p.Gly577=)
c.2106+25679G>T (n.2106+25679G>T)
n.1782G>T
c.1278G>T (p.Gly426=)
3g.184170387G>ACA355415717DVL3,EIF2B5c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.2106+25680G>A (n.2106+25680G>A)
n.1783G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170387G>CCA355415714DVL3,EIF2B5c.1783G>C (p.Asp595His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.2106+25680G>C (n.2106+25680G>C)
n.1783G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
3g.184170387G=CA1425896698DVL3,EIF2B5c.1783G= (p.Asp595=)
c.1732G= (p.Asp578=)
c.2106+25680G= (n.2106+25680G=)
n.1783G=
c.1279G= (p.Asp427=)
3g.184170387G>TCA355415715DVL3,EIF2B5c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.2106+25680G>T (n.2106+25680G>T)
n.1783G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184170388A=CA1425896701DVL3,EIF2B5c.1784A= (p.Asp595=)
c.1733A= (p.Asp578=)
c.2106+25681A= (n.2106+25681A=)
n.1784A=
c.1280A= (p.Asp427=)
3g.184170388A>CCA355415718DVL3,EIF2B5c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.2106+25681A>C (n.2106+25681A>C)
n.1784A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
3g.184170388A>GCA355415719DVL3,EIF2B5c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.2106+25681A>G (n.2106+25681A>G)
n.1784A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
3g.184170388A>TCA355415720DVL3,EIF2B5c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.2106+25681A>T (n.2106+25681A>T)
n.1784A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
 dbSNP
3g.184170389C>ACA355415722DVL3,EIF2B5c.1785C>A (p.Asp595Glu)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.2106+25682C>A (n.2106+25682C>A)
n.1785C>A
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
 gnomAD v4
3g.184170389C>GCA355415723DVL3,EIF2B5c.1785C>G (p.Asp595Glu)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.2106+25682C>G (n.2106+25682C>G)
n.1785C>G
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
3g.184170389C>TCA437324521DVL3,EIF2B5c.1785C>T (p.Asp595=)
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.2106+25682C>T (n.2106+25682C>T)
n.1785C>T
c.1281C>T (p.Asp427=)
3g.184170390T>ACA355415725DVL3,EIF2B5c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.2106+25683T>A (n.2106+25683T>A)
n.1786T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
3g.184170390T>CCA355415727DVL3,EIF2B5c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.2106+25683T>C (n.2106+25683T>C)
n.1786T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
 gnomAD v4
3g.184170390T>GCA355415728DVL3,EIF2B5c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.2106+25683T>G (n.2106+25683T>G)
n.1786T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
3g.184170391C>ACA355415731DVL3,EIF2B5c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.2106+25684C>A (n.2106+25684C>A)
n.1787C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
3g.184170391C>GCA355415732DVL3,EIF2B5c.1787C>G (p.Ser596Cys)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.2106+25684C>G (n.2106+25684C>G)
n.1787C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
 ClinVar
3g.184170391C>TCA355415734DVL3,EIF2B5c.1787C>T (p.Ser596Phe)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.2106+25684C>T (n.2106+25684C>T)
n.1787C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
3g.184170392C>ACA437324522DVL3,EIF2B5c.1788C>A (p.Ser596=)
c.1737C>A (p.Ser579=)
c.2106+25685C>A (n.2106+25685C>A)
n.1788C>A
c.1284C>A (p.Ser428=)
 gnomAD v4
3g.184170392C=CA1425896704DVL3,EIF2B5c.1788C= (p.Ser596=)
c.1737C= (p.Ser579=)
c.2106+25685C= (n.2106+25685C=)
n.1788C=
c.1284C= (p.Ser428=)
3g.184170392C>GCA437324523DVL3,EIF2B5c.1788C>G (p.Ser596=)
c.1737C>G (p.Ser579=)
c.2106+25685C>G (n.2106+25685C>G)
n.1788C>G
c.1284C>G (p.Ser428=)
3g.184170392C>TCA2727522DVL3,EIF2B5c.1788C>T (p.Ser596=)
c.1737C>T (p.Ser579=)
c.2106+25685C>T (n.2106+25685C>T)
n.1788C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170393A>CCA355415737DVL3,EIF2B5c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.2106+25686A>C (n.2106+25686A>C)
n.1789A>C
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
3g.184170393A>GCA355415738DVL3,EIF2B5c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.2106+25686A>G (n.2106+25686A>G)
n.1789A>G
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
 gnomAD v4
3g.184170393A>TCA355415735DVL3,EIF2B5c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.2106+25686A>T (n.2106+25686A>T)
n.1789A>T
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
3g.184170394A>CCA355415742DVL3,EIF2B5c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.2106+25687A>C (n.2106+25687A>C)
n.1790A>C
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
3g.184170394A>GCA355415740DVL3,EIF2B5c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.2106+25687A>G (n.2106+25687A>G)
n.1790A>G
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
3g.184170394A>TCA355415743DVL3,EIF2B5c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.2106+25687A>T (n.2106+25687A>T)
n.1790A>T
c.1286A>T (p.Lys429Met)
 gnomAD v4
3g.184170395G>ACA437324524DVL3,EIF2B5c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1740G>A (p.Lys580=)
c.2106+25688G>A (n.2106+25688G>A)
n.1791G>A
c.1287G>A (p.Lys429=)
3g.184170395G>CCA355415745DVL3,EIF2B5c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.2106+25688G>C (n.2106+25688G>C)
n.1791G>C
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
3g.184170395G>TCA355415746DVL3,EIF2B5c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.2106+25688G>T (n.2106+25688G>T)
n.1791G>T
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
 gnomAD v4
3g.184170396T>ACA355415747DVL3,EIF2B5c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.2106+25689T>A (n.2106+25689T>A)
n.1792T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
3g.184170396T>CCA88856102DVL3,EIF2B5c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.2106+25689T>C (n.2106+25689T>C)
n.1792T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
 dbSNP
3g.184170396T>GCA355415750DVL3,EIF2B5c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.2106+25689T>G (n.2106+25689T>G)
n.1792T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
3g.184170396T=CA1425896711DVL3,EIF2B5c.1792T= (p.Ser598=)
c.1741T= (p.Ser581=)
c.2106+25689T= (n.2106+25689T=)
n.1792T=
c.1288T= (p.Ser430=)
3g.184170397C>ACA355415752DVL3,EIF2B5c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.2106+25690C>A (n.2106+25690C>A)
n.1793C>A
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
 gnomAD v4
3g.184170397C=CA1425896714DVL3,EIF2B5c.1793C= (p.Ser598=)
c.1742C= (p.Ser581=)
c.2106+25690C= (n.2106+25690C=)
n.1793C=
c.1289C= (p.Ser430=)
3g.184170397C>GCA355415753DVL3,EIF2B5c.1793C>G (p.Ser598Cys)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.2106+25690C>G (n.2106+25690C>G)
n.1793C>G
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
 dbSNP
3g.184170397C>TCA88856107DVL3,EIF2B5c.1793C>T (p.Ser598Phe)
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.2106+25690C>T (n.2106+25690C>T)
n.1793C>T
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170398C>ACA437324525DVL3,EIF2B5c.1794C>A (p.Ser598=)
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.2106+25691C>A (n.2106+25691C>A)
n.1794C>A
c.1290C>A (p.Ser430=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170398C=CA1425896718DVL3,EIF2B5c.1794C= (p.Ser598=)
c.1743C= (p.Ser581=)
c.2106+25691C= (n.2106+25691C=)
n.1794C=
c.1290C= (p.Ser430=)
3g.184170398C>GCA2727523DVL3,EIF2B5c.1794C>G (p.Ser598=)
c.1743C>G (p.Ser581=)
c.2106+25691C>G (n.2106+25691C>G)
n.1794C>G
c.1290C>G (p.Ser430=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184170398C>TCA437324526DVL3,EIF2B5c.1794C>T (p.Ser598=)
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.2106+25691C>T (n.2106+25691C>T)
n.1794C>T
c.1290C>T (p.Ser430=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170399G>ACA355415755DVL3,EIF2B5c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.2106+25692G>A (n.2106+25692G>A)
n.1795G>A
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170399G>CCA355415757DVL3,EIF2B5c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.2106+25692G>C (n.2106+25692G>C)
n.1795G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
 gnomAD v4
3g.184170399G=CA1425896723DVL3,EIF2B5c.1795G= (p.Gly599=)
c.1744G= (p.Gly582=)
c.2106+25692G= (n.2106+25692G=)
n.1795G=
c.1291G= (p.Gly431=)
3g.184170399G>TCA355415758DVL3,EIF2B5c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.1744G>T (p.Gly582Trp)
c.2106+25692G>T (n.2106+25692G>T)
n.1795G>T
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170403delCA2668800714DVL3,EIF2B5c.1799del (p.Gly600AlafsTer?)
c.1748del (p.Gly583AlafsTer?)
c.2106+25696del (n.2106+25696del)
n.1799del
c.1295del (p.Gly432AlafsTer?)
 gnomAD v4
3g.184170400G>ACA355415764DVL3,EIF2B5c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.2106+25693G>A (n.2106+25693G>A)
n.1796G>A
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170400G>CCA355415760DVL3,EIF2B5c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.2106+25693G>C (n.2106+25693G>C)
n.1796G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
3g.184170400G=CA1425896728DVL3,EIF2B5c.1796G= (p.Gly599=)
c.1745G= (p.Gly582=)
c.2106+25693G= (n.2106+25693G=)
n.1796G=
c.1292G= (p.Gly431=)
3g.184170400G>TCA355415762DVL3,EIF2B5c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.2106+25693G>T (n.2106+25693G>T)
n.1796G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
 gnomAD v4
3g.184170401G>ACA437324527DVL3,EIF2B5c.1797G>A (p.Gly599=)
c.1746G>A (p.Gly582=)
c.2106+25694G>A (n.2106+25694G>A)
n.1797G>A
c.1293G>A (p.Gly431=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170401G>CCA437324528DVL3,EIF2B5c.1797G>C (p.Gly599=)
c.1746G>C (p.Gly582=)
c.2106+25694G>C (n.2106+25694G>C)
n.1797G>C
c.1293G>C (p.Gly431=)
3g.184170401G=CA1425896733DVL3,EIF2B5c.1797G= (p.Gly599=)
c.1746G= (p.Gly582=)
c.2106+25694G= (n.2106+25694G=)
n.1797G=
c.1293G= (p.Gly431=)
3g.184170401G>TCA437324529DVL3,EIF2B5c.1797G>T (p.Gly599=)
c.1746G>T (p.Gly582=)
c.2106+25694G>T (n.2106+25694G>T)
n.1797G>T
c.1293G>T (p.Gly431=)
 gnomAD v4
3g.184170401_184170407delinsGGGCAGCCA1425896732DVL3,EIF2B5c.1797_1803delinsGGGCAGC (p.Gly599=)
c.1746_1752delinsGGGCAGC (p.Gly582=)
c.2106+25694_2106+25700delinsGGGCAGC (n.2106+25694_2106+25700delinsGGGCAGC)
n.1797_1803delinsGGGCAGC
c.1293_1299delinsGGGCAGC (p.Gly431=)
3g.184170402G>ACA355415767DVL3,EIF2B5c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.2106+25695G>A (n.2106+25695G>A)
n.1798G>A
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170402G>CCA355415768DVL3,EIF2B5c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.2106+25695G>C (n.2106+25695G>C)
n.1798G>C
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
3g.184170402G=CA1425896736DVL3,EIF2B5c.1798G= (p.Gly600=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.2106+25695G= (n.2106+25695G=)
n.1798G=
c.1294G= (p.Gly432=)
3g.184170402G>TCA355415769DVL3,EIF2B5c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.2106+25695G>T (n.2106+25695G>T)
n.1798G>T
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
 gnomAD v4
3g.184170409_184170414dupCA2759712783DVL3,EIF2B5c.1805_1810dup (p.Ser603_Glu604insGlySer)
c.1754_1759dup (p.Ser586_Glu587insGlySer)
c.2106+25702_2106+25707dup (n.2106+25702_2106+25707dup)
n.1805_1810dup
c.1301_1306dup (p.Ser435_Glu436insGlySer)
3g.184170409_184170414delCA548794084DVL3,EIF2B5c.1805_1810del (p.Gly602_Ser603del)
c.1754_1759del (p.Gly585_Ser586del)
c.2106+25702_2106+25707del (n.2106+25702_2106+25707del)
n.1805_1810del
c.1301_1306del (p.Gly434_Ser435del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170403G>ACA88856111DVL3,EIF2B5c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.2106+25696G>A (n.2106+25696G>A)
n.1799G>A
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170403G>CCA355415773DVL3,EIF2B5c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.2106+25696G>C (n.2106+25696G>C)
n.1799G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
3g.184170403G=CA1425896739DVL3,EIF2B5c.1799G= (p.Gly600=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.2106+25696G= (n.2106+25696G=)
n.1799G=
c.1295G= (p.Gly432=)
3g.184170403G>TCA355415775DVL3,EIF2B5c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.2106+25696G>T (n.2106+25696G>T)
n.1799G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
 gnomAD v4
3g.184170404C>ACA437324530DVL3,EIF2B5c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.2106+25697C>A (n.2106+25697C>A)
n.1800C>A
c.1296C>A (p.Gly432=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170404C=CA1425896743DVL3,EIF2B5c.1800C= (p.Gly600=)
c.1749C= (p.Gly583=)
c.2106+25697C= (n.2106+25697C=)
n.1800C=
c.1296C= (p.Gly432=)
3g.184170404C>GCA437324531DVL3,EIF2B5c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.2106+25697C>G (n.2106+25697C>G)
n.1800C>G
c.1296C>G (p.Gly432=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170404C>TCA437324532DVL3,EIF2B5c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.2106+25697C>T (n.2106+25697C>T)
n.1800C>T
c.1296C>T (p.Gly432=)
 gnomAD v4
3g.184170405A>CCA355415777DVL3,EIF2B5c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.2106+25698A>C (n.2106+25698A>C)
n.1801A>C
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
3g.184170405A>GCA355415778DVL3,EIF2B5c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.2106+25698A>G (n.2106+25698A>G)
n.1801A>G
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
 gnomAD v4
3g.184170405A>TCA355415779DVL3,EIF2B5c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.2106+25698A>T (n.2106+25698A>T)
n.1801A>T
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
3g.184170406G>ACA355415780DVL3,EIF2B5c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.2106+25699G>A (n.2106+25699G>A)
n.1802G>A
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184170406G>CCA355415781DVL3,EIF2B5c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.2106+25699G>C (n.2106+25699G>C)
n.1802G>C
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
3g.184170406G=CA1425896745DVL3,EIF2B5c.1802G= (p.Ser601=)
c.1751G= (p.Ser584=)
c.2106+25699G= (n.2106+25699G=)
n.1802G=
c.1298G= (p.Ser433=)
3g.184170406G>TCA355415783DVL3,EIF2B5c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.2106+25699G>T (n.2106+25699G>T)
n.1802G>T
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
 gnomAD v4
3g.184170407C>ACA355415788DVL3,EIF2B5c.1803C>A (p.Ser601Arg)
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
c.2106+25700C>A (n.2106+25700C>A)
n.1803C>A
c.1299C>A (p.Ser433Arg)
 gnomAD v4
3g.184170407C>GCA355415786DVL3,EIF2B5c.1803C>G (p.Ser601Arg)
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
c.2106+25700C>G (n.2106+25700C>G)
n.1803C>G
c.1299C>G (p.Ser433Arg)
3g.184170407C>TCA437324533DVL3,EIF2B5c.1803C>T (p.Ser601=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.2106+25700C>T (n.2106+25700C>T)
n.1803C>T
c.1299C>T (p.Ser433=)
 gnomAD v4
3g.184170408G>ACA2727524DVL3,EIF2B5c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.1753G>A (p.Gly585Ser)
c.2106+25701G>A (n.2106+25701G>A)
n.1804G>A
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184170408G>CCA355415793DVL3,EIF2B5c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.2106+25701G>C (n.2106+25701G>C)
n.1804G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
3g.184170408G=CA1425896749DVL3,EIF2B5c.1804G= (p.Gly602=)
c.1753G= (p.Gly585=)
c.2106+25701G= (n.2106+25701G=)
n.1804G=
c.1300G= (p.Gly434=)
3g.184170408G>TCA355415795DVL3,EIF2B5c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.1753G>T (p.Gly585Cys)
c.2106+25701G>T (n.2106+25701G>T)
n.1804G>T
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
3g.184170409G>ACA355415800DVL3,EIF2B5c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.1754G>A (p.Gly585Asp)
c.2106+25702G>A (n.2106+25702G>A)
n.1805G>A
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170409G>CCA355415812DVL3,EIF2B5c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.2106+25702G>C (n.2106+25702G>C)
n.1805G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
3g.184170409G=CA1425896750DVL3,EIF2B5c.1805G= (p.Gly602=)
c.1754G= (p.Gly585=)
c.2106+25702G= (n.2106+25702G=)
n.1805G=
c.1301G= (p.Gly434=)
3g.184170409G>TCA355415815DVL3,EIF2B5c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.2106+25702G>T (n.2106+25702G>T)
n.1805G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
 gnomAD v4
3g.184170410C>ACA437324534DVL3,EIF2B5c.1806C>A (p.Gly602=)
c.1755C>A (p.Gly585=)
c.2106+25703C>A (n.2106+25703C>A)
n.1806C>A
c.1302C>A (p.Gly434=)
 gnomAD v4
3g.184170410C>GCA437324535DVL3,EIF2B5c.1806C>G (p.Gly602=)
c.1755C>G (p.Gly585=)
c.2106+25703C>G (n.2106+25703C>G)
n.1806C>G
c.1302C>G (p.Gly434=)
3g.184170410C>TCA437324536DVL3,EIF2B5c.1806C>T (p.Gly602=)
c.1755C>T (p.Gly585=)
c.2106+25703C>T (n.2106+25703C>T)
n.1806C>T
c.1302C>T (p.Gly434=)
 gnomAD v4
3g.184170411A>CCA355415820DVL3,EIF2B5c.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.2106+25704A>C (n.2106+25704A>C)
n.1807A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
3g.184170411A>GCA355415817DVL3,EIF2B5c.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.2106+25704A>G (n.2106+25704A>G)
n.1807A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
 gnomAD v4
3g.184170411A>TCA355415818DVL3,EIF2B5c.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.2106+25704A>T (n.2106+25704A>T)
n.1807A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
3g.184170412G>ACA88856115DVL3,EIF2B5c.1808G>A (p.Ser603Asn)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.2106+25705G>A (n.2106+25705G>A)
n.1808G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170412G>CCA355415824DVL3,EIF2B5c.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.2106+25705G>C (n.2106+25705G>C)
n.1808G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
 gnomAD v4
3g.184170412G=CA1425896753DVL3,EIF2B5c.1808G= (p.Ser603=)
c.1757G= (p.Ser586=)
c.2106+25705G= (n.2106+25705G=)
n.1808G=
c.1304G= (p.Ser435=)
3g.184170412G>TCA355415827DVL3,EIF2B5c.1808G>T (p.Ser603Ile)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.2106+25705G>T (n.2106+25705G>T)
n.1808G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
 gnomAD v4
3g.184170413C>ACA355415828DVL3,EIF2B5c.1809C>A (p.Ser603Arg)
c.1758C>A (p.Ser586Arg)
c.2106+25706C>A (n.2106+25706C>A)
n.1809C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
 gnomAD v4
3g.184170413C=CA1425896756DVL3,EIF2B5c.1809C= (p.Ser603=)
c.1758C= (p.Ser586=)
c.2106+25706C= (n.2106+25706C=)
n.1809C=
c.1305C= (p.Ser435=)
3g.184170413C>GCA355415829DVL3,EIF2B5c.1809C>G (p.Ser603Arg)
c.1758C>G (p.Ser586Arg)
c.2106+25706C>G (n.2106+25706C>G)
n.1809C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
3g.184170413C>TCA437324538DVL3,EIF2B5c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.2106+25706C>T (n.2106+25706C>T)
n.1809C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170414G>ACA355415831DVL3,EIF2B5c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.2106+25707G>A (n.2106+25707G>A)
n.1810G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
3g.184170414G>CCA355415837DVL3,EIF2B5c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.2106+25707G>C (n.2106+25707G>C)
n.1810G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
 gnomAD v4
3g.184170414G>TCA355415834DVL3,EIF2B5c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.2106+25707G>T (n.2106+25707G>T)
n.1810G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
 gnomAD v4
3g.184170415A>CCA355415838DVL3,EIF2B5c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.2106+25708A>C (n.2106+25708A>C)
n.1811A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
3g.184170415A>GCA355415840DVL3,EIF2B5c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.2106+25708A>G (n.2106+25708A>G)
n.1811A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
3g.184170415A>TCA355415843DVL3,EIF2B5c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.2106+25708A>T (n.2106+25708A>T)
n.1811A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
3g.184170416A>CCA355415845DVL3,EIF2B5c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.2106+25709A>C (n.2106+25709A>C)
n.1812A>C
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
3g.184170416A>GCA437324539DVL3,EIF2B5c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.2106+25709A>G (n.2106+25709A>G)
n.1812A>G
c.1308A>G (p.Glu436=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170416A>TCA355415847DVL3,EIF2B5c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.2106+25709A>T (n.2106+25709A>T)
n.1812A>T
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
3g.184170417T>ACA355415848DVL3,EIF2B5c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.2106+25710T>A (n.2106+25710T>A)
n.1813T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
3g.184170417T>CCA355415849DVL3,EIF2B5c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.2106+25710T>C (n.2106+25710T>C)
n.1813T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
3g.184170417T>GCA355415851DVL3,EIF2B5c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.2106+25710T>G (n.2106+25710T>G)
n.1813T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
3g.184170418C>ACA355415853DVL3,EIF2B5c.1814C>A (p.Ser605Ter)
c.1763C>A (p.Ser588Ter)
c.2106+25711C>A (n.2106+25711C>A)
n.1814C>A
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
 gnomAD v4
3g.184170418C=CA1425896758DVL3,EIF2B5c.1814C= (p.Ser605=)
c.1763C= (p.Ser588=)
c.2106+25711C= (n.2106+25711C=)
n.1814C=
c.1310C= (p.Ser437=)
3g.184170418C>GCA355415854DVL3,EIF2B5c.1814C>G (p.Ser605Trp)
c.1763C>G (p.Ser588Trp)
c.2106+25711C>G (n.2106+25711C>G)
n.1814C>G
c.1310C>G (p.Ser437Trp)
 gnomAD v4
3g.184170418C>TCA355415857DVL3,EIF2B5c.1814C>T (p.Ser605Leu)
c.1763C>T (p.Ser588Leu)
c.2106+25711C>T (n.2106+25711C>T)
n.1814C>T
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170419_184170423dupCA2668800774DVL3,EIF2B5c.1815_1819dup (p.His607ArgfsTer?)
c.1764_1768dup (p.His590ArgfsTer?)
c.2106+25712_2106+25716dup (n.2106+25712_2106+25716dup)
n.1815_1819dup
c.1311_1315dup (p.His439ArgfsTer?)
 gnomAD v4
3g.184170419G>ACA2727525DVL3,EIF2B5c.1815G>A (p.Ser605=)
c.1764G>A (p.Ser588=)
c.2106+25712G>A (n.2106+25712G>A)
n.1815G>A
c.1311G>A (p.Ser437=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170419G>CCA437324541DVL3,EIF2B5c.1815G>C (p.Ser605=)
c.1764G>C (p.Ser588=)
c.2106+25712G>C (n.2106+25712G>C)
n.1815G>C
c.1311G>C (p.Ser437=)
3g.184170419G=CA1425896761DVL3,EIF2B5c.1815G= (p.Ser605=)
c.1764G= (p.Ser588=)
c.2106+25712G= (n.2106+25712G=)
n.1815G=
c.1311G= (p.Ser437=)
3g.184170419G>TCA437324543DVL3,EIF2B5c.1815G>T (p.Ser605=)
c.1764G>T (p.Ser588=)
c.2106+25712G>T (n.2106+25712G>T)
n.1815G>T
c.1311G>T (p.Ser437=)
 gnomAD v4
3g.184170420G>ACA355415861DVL3,EIF2B5c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.2106+25713G>A (n.2106+25713G>A)
n.1816G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
3g.184170420G>CCA355415860DVL3,EIF2B5c.1816G>C (p.Asp606His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.2106+25713G>C (n.2106+25713G>C)
n.1816G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
3g.184170420G>TCA355415858DVL3,EIF2B5c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.2106+25713G>T (n.2106+25713G>T)
n.1816G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
3g.184170421A>CCA355415865DVL3,EIF2B5c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.2106+25714A>C (n.2106+25714A>C)
n.1817A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
3g.184170421A>GCA355415864DVL3,EIF2B5c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.2106+25714A>G (n.2106+25714A>G)
n.1817A>G
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
 gnomAD v4
3g.184170421A>TCA355415866DVL3,EIF2B5c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.2106+25714A>T (n.2106+25714A>T)
n.1817A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
3g.184170423_184170425delCA2668800790DVL3,EIF2B5c.1819_1821del (p.His607del)
c.1768_1770del (p.His590del)
c.2106+25716_2106+25718del (n.2106+25716_2106+25718del)
n.1819_1821del
c.1315_1317del (p.His439del)
 gnomAD v4
3g.184170422C>ACA355415868DVL3,EIF2B5c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.1767C>A (p.Asp589Glu)
c.2106+25715C>A (n.2106+25715C>A)
n.1818C>A
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
 gnomAD v4
3g.184170422C=CA1425896764DVL3,EIF2B5c.1818C= (p.Asp606=)
c.1767C= (p.Asp589=)
c.2106+25715C= (n.2106+25715C=)
n.1818C=
c.1314C= (p.Asp438=)
3g.184170422C>GCA355415871DVL3,EIF2B5c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.1767C>G (p.Asp589Glu)
c.2106+25715C>G (n.2106+25715C>G)
n.1818C>G
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184170422C>TCA2727526DVL3,EIF2B5c.1818C>T (p.Asp606=)
c.1767C>T (p.Asp589=)
c.2106+25715C>T (n.2106+25715C>T)
n.1818C>T
c.1314C>T (p.Asp438=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170423C>ACA355415877DVL3,EIF2B5c.1819C>A (p.His607Asn)
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.2106+25716C>A (n.2106+25716C>A)
n.1819C>A
c.1315C>A (p.His439Asn)
 gnomAD v4
3g.184170423C>GCA355415880DVL3,EIF2B5c.1819C>G (p.His607Asp)
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.2106+25716C>G (n.2106+25716C>G)
n.1819C>G
c.1315C>G (p.His439Asp)
3g.184170423C>TCA355415884DVL3,EIF2B5c.1819C>T (p.His607Tyr)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.2106+25716C>T (n.2106+25716C>T)
n.1819C>T
c.1315C>T (p.His439Tyr)
3g.184170424A>CCA355415886DVL3,EIF2B5c.1820A>C (p.His607Pro)
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.2106+25717A>C (n.2106+25717A>C)
n.1820A>C
c.1316A>C (p.His439Pro)
3g.184170424A>GCA355415887DVL3,EIF2B5c.1820A>G (p.His607Arg)
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.2106+25717A>G (n.2106+25717A>G)
n.1820A>G
c.1316A>G (p.His439Arg)
3g.184170424A>TCA355415890DVL3,EIF2B5c.1820A>T (p.His607Leu)
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.2106+25717A>T (n.2106+25717A>T)
n.1820A>T
c.1316A>T (p.His439Leu)
 gnomAD v4
3g.184170425C>ACA355415892DVL3,EIF2B5c.1821C>A (p.His607Gln)
c.1770C>A (p.His590Gln)
c.2106+25718C>A (n.2106+25718C>A)
n.1821C>A
c.1317C>A (p.His439Gln)
 gnomAD v4
3g.184170425C=CA1425896767DVL3,EIF2B5c.1821C= (p.His607=)
c.1770C= (p.His590=)
c.2106+25718C= (n.2106+25718C=)
n.1821C=
c.1317C= (p.His439=)
3g.184170425C>GCA355415899DVL3,EIF2B5c.1821C>G (p.His607Gln)
c.1770C>G (p.His590Gln)
c.2106+25718C>G (n.2106+25718C>G)
n.1821C>G
c.1317C>G (p.His439Gln)
3g.184170425C>TCA437324544DVL3,EIF2B5c.1821C>T (p.His607=)
c.1770C>T (p.His590=)
c.2106+25718C>T (n.2106+25718C>T)
n.1821C>T
c.1317C>T (p.His439=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170426A=CA1425896772DVL3,EIF2B5c.1822A= (p.Thr608=)
c.1771A= (p.Thr591=)
c.2106+25719A= (n.2106+25719A=)
n.1822A=
c.1318A= (p.Thr440=)
3g.184170426A>CCA355415906DVL3,EIF2B5c.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.2106+25719A>C (n.2106+25719A>C)
n.1822A>C
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
3g.184170426A>GCA355415903DVL3,EIF2B5c.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.2106+25719A>G (n.2106+25719A>G)
n.1822A>G
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
 dbSNP
3g.184170426A>TCA355415901DVL3,EIF2B5c.1822A>T (p.Thr608Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.2106+25719A>T (n.2106+25719A>T)
n.1822A>T
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
3g.184170426dupCA2668800809DVL3,EIF2B5c.1822dup (p.Thr608AsnfsTer?)
c.1771dup (p.Thr591AsnfsTer?)
c.2106+25719dup (n.2106+25719dup)
n.1822dup
c.1318dup (p.Thr440AsnfsTer?)
 gnomAD v4
3g.184170427C>ACA355415907DVL3,EIF2B5c.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.2106+25720C>A (n.2106+25720C>A)
n.1823C>A
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
 gnomAD v4
3g.184170427C=CA1425896776DVL3,EIF2B5c.1823C= (p.Thr608=)
c.1772C= (p.Thr591=)
c.2106+25720C= (n.2106+25720C=)
n.1823C=
c.1319C= (p.Thr440=)
3g.184170427C>GCA355415909DVL3,EIF2B5c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.2106+25720C>G (n.2106+25720C>G)
n.1823C>G
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
3g.184170427C>TCA88856124DVL3,EIF2B5c.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.2106+25720C>T (n.2106+25720C>T)
n.1823C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170428C>ACA437324545DVL3,EIF2B5c.1824C>A (p.Thr608=)
c.1773C>A (p.Thr591=)
c.2106+25721C>A (n.2106+25721C>A)
n.1824C>A
c.1320C>A (p.Thr440=)
 gnomAD v4
3g.184170428C>GCA437324546DVL3,EIF2B5c.1824C>G (p.Thr608=)
c.1773C>G (p.Thr591=)
c.2106+25721C>G (n.2106+25721C>G)
n.1824C>G
c.1320C>G (p.Thr440=)
3g.184170428C>TCA437324547DVL3,EIF2B5c.1824C>T (p.Thr608=)
c.1773C>T (p.Thr591=)
c.2106+25721C>T (n.2106+25721C>T)
n.1824C>T
c.1320C>T (p.Thr440=)
 gnomAD v4
3g.184170429A>CCA355415912DVL3,EIF2B5c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.2106+25722A>C (n.2106+25722A>C)
n.1825A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
3g.184170429A>GCA355415914DVL3,EIF2B5c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.2106+25722A>G (n.2106+25722A>G)
n.1825A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
3g.184170429A>TCA355415916DVL3,EIF2B5c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.2106+25722A>T (n.2106+25722A>T)
n.1825A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
3g.184170430C>ACA355415918DVL3,EIF2B5c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.1775C>A (p.Thr592Lys)
c.2106+25723C>A (n.2106+25723C>A)
n.1826C>A
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
 gnomAD v4
3g.184170430C>GCA355415924DVL3,EIF2B5c.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.1775C>G (p.Thr592Arg)
c.2106+25723C>G (n.2106+25723C>G)
n.1826C>G
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
3g.184170430C>TCA355415927DVL3,EIF2B5c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.2106+25723C>T (n.2106+25723C>T)
n.1826C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
 gnomAD v4
3g.184170431A>CCA437324548DVL3,EIF2B5c.1827A>C (p.Thr609=)
c.1776A>C (p.Thr592=)
c.2106+25724A>C (n.2106+25724A>C)
n.1827A>C
c.1323A>C (p.Thr441=)
3g.184170431A>GCA437324549DVL3,EIF2B5c.1827A>G (p.Thr609=)
c.1776A>G (p.Thr592=)
c.2106+25724A>G (n.2106+25724A>G)
n.1827A>G
c.1323A>G (p.Thr441=)
3g.184170431A>TCA437324550DVL3,EIF2B5c.1827A>T (p.Thr609=)
c.1776A>T (p.Thr592=)
c.2106+25724A>T (n.2106+25724A>T)
n.1827A>T
c.1323A>T (p.Thr441=)
3g.184170432C>ACA355415940DVL3,EIF2B5c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.1777C>A (p.Arg593Ser)
c.2106+25725C>A (n.2106+25725C>A)
n.1828C>A
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
 gnomAD v4
3g.184170432C=CA1425896779DVL3,EIF2B5c.1828C= (p.Arg610=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.2106+25725C= (n.2106+25725C=)
n.1828C=
c.1324C= (p.Arg442=)
3g.184170432C>GCA355415942DVL3,EIF2B5c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.2106+25725C>G (n.2106+25725C>G)
n.1828C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
3g.184170432C>TCA355415944DVL3,EIF2B5c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.1777C>T (p.Arg593Cys)
c.2106+25725C>T (n.2106+25725C>T)
n.1828C>T
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170433G>ACA355415950DVL3,EIF2B5c.1829G>A (p.Arg610His)
c.1778G>A (p.Arg593His)
c.2106+25726G>A (n.2106+25726G>A)
n.1829G>A
c.1325G>A (p.Arg442His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170433G>CCA355415952DVL3,EIF2B5c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.2106+25726G>C (n.2106+25726G>C)
n.1829G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
3g.184170433G=CA1425896787DVL3,EIF2B5c.1829G= (p.Arg610=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.2106+25726G= (n.2106+25726G=)
n.1829G=
c.1325G= (p.Arg442=)
3g.184170433G>TCA355415947DVL3,EIF2B5c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.2106+25726G>T (n.2106+25726G>T)
n.1829G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
3g.184170434C>ACA437324551DVL3,EIF2B5c.1830C>A (p.Arg610=)
c.1779C>A (p.Arg593=)
c.2106+25727C>A (n.2106+25727C>A)
n.1830C>A
c.1326C>A (p.Arg442=)
 gnomAD v4
3g.184170434C=CA1425896789DVL3,EIF2B5c.1830C= (p.Arg610=)
c.1779C= (p.Arg593=)
c.2106+25727C= (n.2106+25727C=)
n.1830C=
c.1326C= (p.Arg442=)
3g.184170434C>GCA437324552DVL3,EIF2B5c.1830C>G (p.Arg610=)
c.1779C>G (p.Arg593=)
c.2106+25727C>G (n.2106+25727C>G)
n.1830C>G
c.1326C>G (p.Arg442=)
3g.184170434C>TCA437324553DVL3,EIF2B5c.1830C>T (p.Arg610=)
c.1779C>T (p.Arg593=)
c.2106+25727C>T (n.2106+25727C>T)
n.1830C>T
c.1326C>T (p.Arg442=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170435A>CCA355415955DVL3,EIF2B5c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.2106+25728A>C (n.2106+25728A>C)
n.1831A>C
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
3g.184170435A>GCA355415957DVL3,EIF2B5c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.2106+25728A>G (n.2106+25728A>G)
n.1831A>G
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
 gnomAD v4
3g.184170435A>TCA355415958DVL3,EIF2B5c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.2106+25728A>T (n.2106+25728A>T)
n.1831A>T
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
3g.184170435_184170436delinsAGCA1425896791DVL3,EIF2B5c.1831_1832delinsAG (p.Ser611=)
c.1780_1781delinsAG (p.Ser594=)
c.2106+25728_2106+25729delinsAG (n.2106+25728_2106+25729delinsAG)
n.1831_1832delinsAG
c.1327_1328delinsAG (p.Ser443=)
3g.184170436delCA903695749DVL3,EIF2B5c.1832del (p.Ser611ThrfsTer?)
c.1781del (p.Ser594ThrfsTer?)
c.2106+25729del (n.2106+25729del)
n.1832del
c.1328del (p.Ser443ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170436G>ACA355415960DVL3,EIF2B5c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.2106+25729G>A (n.2106+25729G>A)
n.1832G>A
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
 gnomAD v4
3g.184170436G>CCA355415962DVL3,EIF2B5c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.2106+25729G>C (n.2106+25729G>C)
n.1832G>C
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
3g.184170436G>TCA355415963DVL3,EIF2B5c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.2106+25729G>T (n.2106+25729G>T)
n.1832G>T
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
 gnomAD v4
3g.184170437C>ACA355415965DVL3,EIF2B5c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.1782C>A (p.Ser594Arg)
c.2106+25730C>A (n.2106+25730C>A)
n.1833C>A
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170437C=CA1425896797DVL3,EIF2B5c.1833C= (p.Ser611=)
c.1782C= (p.Ser594=)
c.2106+25730C= (n.2106+25730C=)
n.1833C=
c.1329C= (p.Ser443=)
3g.184170437C>GCA355415967DVL3,EIF2B5c.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.1782C>G (p.Ser594Arg)
c.2106+25730C>G (n.2106+25730C>G)
n.1833C>G
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
3g.184170437C>TCA437324554DVL3,EIF2B5c.1833C>T (p.Ser611=)
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.2106+25730C>T (n.2106+25730C>T)
n.1833C>T
c.1329C>T (p.Ser443=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184170438A>CCA355415975DVL3,EIF2B5c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1783A>C (p.Ser595Arg)
c.2106+25731A>C (n.2106+25731A>C)
n.1834A>C
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
3g.184170438A>GCA355415976DVL3,EIF2B5c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1783A>G (p.Ser595Gly)
c.2106+25731A>G (n.2106+25731A>G)
n.1834A>G
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
3g.184170438A>TCA355415977DVL3,EIF2B5c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1783A>T (p.Ser595Cys)
c.2106+25731A>T (n.2106+25731A>T)
n.1834A>T
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
3g.184170439G>ACA355415979DVL3,EIF2B5c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1784G>A (p.Ser595Asn)
c.2106+25732G>A (n.2106+25732G>A)
n.1835G>A
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
3g.184170439G>CCA355415980DVL3,EIF2B5c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1784G>C (p.Ser595Thr)
c.2106+25732G>C (n.2106+25732G>C)
n.1835G>C
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
3g.184170439G>TCA355415982DVL3,EIF2B5c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1784G>T (p.Ser595Ile)
c.2106+25732G>T (n.2106+25732G>T)
n.1835G>T
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
 gnomAD v4
3g.184170440C>ACA355415984DVL3,EIF2B5c.1836C>A (p.Ser612Arg)
c.1785C>A (p.Ser595Arg)
c.2106+25733C>A (n.2106+25733C>A)
n.1836C>A
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
 gnomAD v4
3g.184170440C=CA1425896800DVL3,EIF2B5c.1836C= (p.Ser612=)
c.1785C= (p.Ser595=)
c.2106+25733C= (n.2106+25733C=)
n.1836C=
c.1332C= (p.Ser444=)
3g.184170440C>GCA355415985DVL3,EIF2B5c.1836C>G (p.Ser612Arg)
c.1785C>G (p.Ser595Arg)
c.2106+25733C>G (n.2106+25733C>G)
n.1836C>G
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
3g.184170440C>TCA437324555DVL3,EIF2B5c.1836C>T (p.Ser612=)
c.1785C>T (p.Ser595=)
c.2106+25733C>T (n.2106+25733C>T)
n.1836C>T
c.1332C>T (p.Ser444=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170441C>ACA355415988DVL3,EIF2B5c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.2106+25734C>A (n.2106+25734C>A)
n.1837C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
 gnomAD v4
3g.184170441C>GCA355415989DVL3,EIF2B5c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.2106+25734C>G (n.2106+25734C>G)
n.1837C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
3g.184170441C>TCA437324556DVL3,EIF2B5c.1837C>T (p.Leu613=)
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.2106+25734C>T (n.2106+25734C>T)
n.1837C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
3g.184170442T>ACA355415992DVL3,EIF2B5c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.2106+25735T>A (n.2106+25735T>A)
n.1838T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
3g.184170442T>CCA355415995DVL3,EIF2B5c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.2106+25735T>C (n.2106+25735T>C)
n.1838T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170442T>GCA355415997DVL3,EIF2B5c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.2106+25735T>G (n.2106+25735T>G)
n.1838T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
3g.184170442T=CA1425896802DVL3,EIF2B5c.1838T= (p.Leu613=)
c.1787T= (p.Leu596=)
c.2106+25735T= (n.2106+25735T=)
n.1838T=
c.1334T= (p.Leu445=)
3g.184170443G>ACA437324557DVL3,EIF2B5c.1839G>A (p.Leu613=)
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.2106+25736G>A (n.2106+25736G>A)
n.1839G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170443G>CCA437324559DVL3,EIF2B5c.1839G>C (p.Leu613=)
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.2106+25736G>C (n.2106+25736G>C)
n.1839G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
3g.184170443G=CA1425896805DVL3,EIF2B5c.1839G= (p.Leu613=)
c.1788G= (p.Leu596=)
c.2106+25736G= (n.2106+25736G=)
n.1839G=
c.1335G= (p.Leu445=)
3g.184170443G>TCA437324558DVL3,EIF2B5c.1839G>T (p.Leu613=)
c.1788G>T (p.Leu596=)
c.2106+25736G>T (n.2106+25736G>T)
n.1839G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
3g.184170448_184170456dupCA2727527DVL3,EIF2B5c.1844_1852dup (p.Arg617_Glu618insGlyProArg)
c.1793_1801dup (p.Arg600_Glu601insGlyProArg)
c.2106+25741_2106+25749dup (n.2106+25741_2106+25749dup)
n.1844_1852dup
c.1340_1348dup (p.Arg449_Glu450insGlyProArg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170448_184170456delCA2668800854DVL3,EIF2B5c.1844_1852del (p.Gly615_Arg617del)
c.1793_1801del (p.Gly598_Arg600del)
c.2106+25741_2106+25749del (n.2106+25741_2106+25749del)
n.1844_1852del
c.1340_1348del (p.Gly447_Arg449del)
 gnomAD v4
3g.184170448_184170462dupCA2668800853DVL3,EIF2B5c.1844_1858dup (p.Arg619_Ala620insGlyProArgGluArg)
c.1793_1807dup (p.Arg602_Ala603insGlyProArgGluArg)
c.2106+25741_2106+25755dup (n.2106+25741_2106+25755dup)
n.1844_1858dup
c.1340_1354dup (p.Arg451_Ala452insGlyProArgGluArg)
 gnomAD v4
3g.184170444C>ACA437324560DVL3,EIF2B5c.1840C>A (p.Arg614=)
c.1789C>A (p.Arg597=)
c.2106+25737C>A (n.2106+25737C>A)
n.1840C>A
c.1336C>A (p.Arg446=)
 gnomAD v4
3g.184170444C>GCA355416001DVL3,EIF2B5c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.2106+25737C>G (n.2106+25737C>G)
n.1840C>G
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
3g.184170444C>TCA355416004DVL3,EIF2B5c.1840C>T (p.Arg614Trp)
c.1789C>T (p.Arg597Trp)
c.2106+25737C>T (n.2106+25737C>T)
n.1840C>T
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
 gnomAD v4
3g.184170445G>ACA2727528DVL3,EIF2B5c.1841G>A (p.Arg614Gln)
c.1790G>A (p.Arg597Gln)
c.2106+25738G>A (n.2106+25738G>A)
n.1841G>A
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170445G>CCA355416006DVL3,EIF2B5c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.2106+25738G>C (n.2106+25738G>C)
n.1841G>C
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
3g.184170445G=CA1425896808DVL3,EIF2B5c.1841G= (p.Arg614=)
c.1790G= (p.Arg597=)
c.2106+25738G= (n.2106+25738G=)
n.1841G=
c.1337G= (p.Arg446=)
3g.184170445G>TCA355416007DVL3,EIF2B5c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.2106+25738G>T (n.2106+25738G>T)
n.1841G>T
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
3g.184170449delCA645528397DVL3,EIF2B5c.1845del (p.Pro616ArgfsTer?)
c.1794del (p.Pro599ArgfsTer?)
c.2106+25742del (n.2106+25742del)
n.1845del
c.1341del (p.Pro448ArgfsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.184170446G>ACA437324561DVL3,EIF2B5c.1842G>A (p.Arg614=)
c.1791G>A (p.Arg597=)
c.2106+25739G>A (n.2106+25739G>A)
n.1842G>A
c.1338G>A (p.Arg446=)
 gnomAD v4
3g.184170446G>CCA437324562DVL3,EIF2B5c.1842G>C (p.Arg614=)
c.1791G>C (p.Arg597=)
c.2106+25739G>C (n.2106+25739G>C)
n.1842G>C
c.1338G>C (p.Arg446=)
3g.184170446G>TCA437324563DVL3,EIF2B5c.1842G>T (p.Arg614=)
c.1791G>T (p.Arg597=)
c.2106+25739G>T (n.2106+25739G>T)
n.1842G>T
c.1338G>T (p.Arg446=)
3g.184170447G>ACA2727529DVL3,EIF2B5c.1843G>A (p.Gly615Arg)
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.2106+25740G>A (n.2106+25740G>A)
n.1843G>A
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170447G>CCA355416010DVL3,EIF2B5c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.2106+25740G>C (n.2106+25740G>C)
n.1843G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
3g.184170447G=CA1425896812DVL3,EIF2B5c.1843G= (p.Gly615=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.2106+25740G= (n.2106+25740G=)
n.1843G=
c.1339G= (p.Gly447=)
3g.184170447G>TCA355416011DVL3,EIF2B5c.1843G>T (p.Gly615Trp)
c.1792G>T (p.Gly598Trp)
c.2106+25740G>T (n.2106+25740G>T)
n.1843G>T
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
3g.184170448G>ACA355416015DVL3,EIF2B5c.1844G>A (p.Gly615Glu)
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.2106+25741G>A (n.2106+25741G>A)
n.1844G>A
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184170448G>CCA355416016DVL3,EIF2B5c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.2106+25741G>C (n.2106+25741G>C)
n.1844G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170448G=CA1425896815DVL3,EIF2B5c.1844G= (p.Gly615=)
c.1793G= (p.Gly598=)
c.2106+25741G= (n.2106+25741G=)
n.1844G=
c.1340G= (p.Gly447=)
3g.184170448G>TCA355416014DVL3,EIF2B5c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.2106+25741G>T (n.2106+25741G>T)
n.1844G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
3g.184170449G>ACA437324564DVL3,EIF2B5c.1845G>A (p.Gly615=)
c.1794G>A (p.Gly598=)
c.2106+25742G>A (n.2106+25742G>A)
n.1845G>A
c.1341G>A (p.Gly447=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170449G>CCA437324565DVL3,EIF2B5c.1845G>C (p.Gly615=)
c.1794G>C (p.Gly598=)
c.2106+25742G>C (n.2106+25742G>C)
n.1845G>C
c.1341G>C (p.Gly447=)
3g.184170449G=CA1425896817DVL3,EIF2B5c.1845G= (p.Gly615=)
c.1794G= (p.Gly598=)
c.2106+25742G= (n.2106+25742G=)
n.1845G=
c.1341G= (p.Gly447=)
3g.184170449G>TCA437324566DVL3,EIF2B5c.1845G>T (p.Gly615=)
c.1794G>T (p.Gly598=)
c.2106+25742G>T (n.2106+25742G>T)
n.1845G>T
c.1341G>T (p.Gly447=)
 gnomAD v4
3g.184170450C>ACA355416018DVL3,EIF2B5c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.2106+25743C>A (n.2106+25743C>A)
n.1846C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
 gnomAD v4
3g.184170450C>GCA355416020DVL3,EIF2B5c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.2106+25743C>G (n.2106+25743C>G)
n.1846C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
3g.184170450C>TCA355416019DVL3,EIF2B5c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.2106+25743C>T (n.2106+25743C>T)
n.1846C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
 gnomAD v4
3g.184170451C>ACA355416022DVL3,EIF2B5c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.1796C>A (p.Pro599Gln)
c.2106+25744C>A (n.2106+25744C>A)
n.1847C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170451C=CA1425896821DVL3,EIF2B5c.1847C= (p.Pro616=)
c.1796C= (p.Pro599=)
c.2106+25744C= (n.2106+25744C=)
n.1847C=
c.1343C= (p.Pro448=)
3g.184170451C>GCA355416025DVL3,EIF2B5c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.2106+25744C>G (n.2106+25744C>G)
n.1847C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
3g.184170451C>TCA355416023DVL3,EIF2B5c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.2106+25744C>T (n.2106+25744C>T)
n.1847C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
 gnomAD v4
3g.184170452G>ACA437324569DVL3,EIF2B5c.1848G>A (p.Pro616=)
c.1797G>A (p.Pro599=)
c.2106+25745G>A (n.2106+25745G>A)
n.1848G>A
c.1344G>A (p.Pro448=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184170452G>CCA437324568DVL3,EIF2B5c.1848G>C (p.Pro616=)
c.1797G>C (p.Pro599=)
c.2106+25745G>C (n.2106+25745G>C)
n.1848G>C
c.1344G>C (p.Pro448=)
3g.184170452G=CA1425896824DVL3,EIF2B5c.1848G= (p.Pro616=)
c.1797G= (p.Pro599=)
c.2106+25745G= (n.2106+25745G=)
n.1848G=
c.1344G= (p.Pro448=)
3g.184170452G>TCA437324567DVL3,EIF2B5c.1848G>T (p.Pro616=)
c.1797G>T (p.Pro599=)
c.2106+25745G>T (n.2106+25745G>T)
n.1848G>T
c.1344G>T (p.Pro448=)
3g.184170453C>ACA437324570DVL3,EIF2B5c.1849C>A (p.Arg617=)
c.1798C>A (p.Arg600=)
c.2106+25746C>A (n.2106+25746C>A)
n.1849C>A
c.1345C>A (p.Arg449=)
 gnomAD v4
3g.184170453C>GCA355416027DVL3,EIF2B5c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.2106+25746C>G (n.2106+25746C>G)
n.1849C>G
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
3g.184170453C>TCA355416028DVL3,EIF2B5c.1849C>T (p.Arg617Trp)
c.1798C>T (p.Arg600Trp)
c.2106+25746C>T (n.2106+25746C>T)
n.1849C>T
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched