Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184170252_184170253dupCA2727496DVL3,EIF2B5c.1714+31_1714+32dup (n.1714+31_1714+32dup)
c.1663+31_1663+32dup (n.1663+31_1663+32dup)
c.1040+31_1040+32dup (n.1040+31_1040+32dup)
c.2106+25545_2106+25546dup (n.2106+25545_2106+25546dup)
n.1714+31_1714+32dup
c.1210+31_1210+32dup (n.1210+31_1210+32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.184170250_184170253dupCA2668803282DVL3,EIF2B5c.1714+29_1714+32dup (n.1714+29_1714+32dup)
c.1663+29_1663+32dup (n.1663+29_1663+32dup)
c.1040+29_1040+32dup (n.1040+29_1040+32dup)
c.2106+25543_2106+25546dup (n.2106+25543_2106+25546dup)
n.1714+29_1714+32dup
c.1210+29_1210+32dup (n.1210+29_1210+32dup)
 gnomAD v4
3g.184170253A=CA1425896459DVL3,EIF2B5c.1714+32A= (n.1714+32A=)
c.1663+32A= (n.1663+32A=)
c.1040+32A= (n.1040+32A=)
c.2106+25546A= (n.2106+25546A=)
n.1714+32A=
c.1210+32A= (n.1210+32A=)
3g.184170253A>GCA2668803288DVL3,EIF2B5c.1714+32A>G (n.1714+32A>G)
c.1663+32A>G (n.1663+32A>G)
c.1040+32A>G (n.1040+32A>G)
c.2106+25546A>G (n.2106+25546A>G)
n.1714+32A>G
c.1210+32A>G (n.1210+32A>G)
 gnomAD v4
3g.184170253A>TCA2668803289DVL3,EIF2B5c.1714+32A>T (n.1714+32A>T)
c.1663+32A>T (n.1663+32A>T)
c.1040+32A>T (n.1040+32A>T)
c.2106+25546A>T (n.2106+25546A>T)
n.1714+32A>T
c.1210+32A>T (n.1210+32A>T)
 gnomAD v4
3g.184170254G>CCA2668803290DVL3,EIF2B5c.1714+33G>C (n.1714+33G>C)
c.1663+33G>C (n.1663+33G>C)
c.1040+33G>C (n.1040+33G>C)
c.2106+25547G>C (n.2106+25547G>C)
n.1714+33G>C
c.1210+33G>C (n.1210+33G>C)
 gnomAD v4
3g.184170256_184170258dupCA903695386DVL3,EIF2B5c.1714+35_1714+37dup (n.1714+35_1714+37dup)
c.1663+35_1663+37dup (n.1663+35_1663+37dup)
c.1040+35_1040+37dup (n.1040+35_1040+37dup)
c.2106+25549_2106+25551dup (n.2106+25549_2106+25551dup)
n.1714+35_1714+37dup
c.1210+35_1210+37dup (n.1210+35_1210+37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170255G>ACA88856006DVL3,EIF2B5c.1714+34G>A (n.1714+34G>A)
c.1663+34G>A (n.1663+34G>A)
c.1040+34G>A (n.1040+34G>A)
c.2106+25548G>A (n.2106+25548G>A)
n.1714+34G>A
c.1210+34G>A (n.1210+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170255G>CCA548794019DVL3,EIF2B5c.1714+34G>C (n.1714+34G>C)
c.1663+34G>C (n.1663+34G>C)
c.1040+34G>C (n.1040+34G>C)
c.2106+25548G>C (n.2106+25548G>C)
n.1714+34G>C
c.1210+34G>C (n.1210+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170255G=CA1425896463DVL3,EIF2B5c.1714+34G= (n.1714+34G=)
c.1663+34G= (n.1663+34G=)
c.1040+34G= (n.1040+34G=)
c.2106+25548G= (n.2106+25548G=)
n.1714+34G=
c.1210+34G= (n.1210+34G=)
3g.184170257G>ACA2727497DVL3,EIF2B5c.1714+36G>A (n.1714+36G>A)
c.1663+36G>A (n.1663+36G>A)
c.1040+36G>A (n.1040+36G>A)
c.2106+25550G>A (n.2106+25550G>A)
n.1714+36G>A
c.1210+36G>A (n.1210+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170257G=CA1425896464DVL3,EIF2B5c.1714+36G= (n.1714+36G=)
c.1663+36G= (n.1663+36G=)
c.1040+36G= (n.1040+36G=)
c.2106+25550G= (n.2106+25550G=)
n.1714+36G=
c.1210+36G= (n.1210+36G=)
3g.184170258G>CCA1425896467DVL3,EIF2B5c.1714+37G>C (n.1714+37G>C)
c.1663+37G>C (n.1663+37G>C)
c.1040+37G>C (n.1040+37G>C)
c.2106+25551G>C (n.2106+25551G>C)
n.1714+37G>C
c.1210+37G>C (n.1210+37G>C)
 dbSNP
3g.184170258G=CA1425896466DVL3,EIF2B5c.1714+37G= (n.1714+37G=)
c.1663+37G= (n.1663+37G=)
c.1040+37G= (n.1040+37G=)
c.2106+25551G= (n.2106+25551G=)
n.1714+37G=
c.1210+37G= (n.1210+37G=)
3g.184170259G>ACA548794020DVL3,EIF2B5c.1714+38G>A (n.1714+38G>A)
c.1663+38G>A (n.1663+38G>A)
c.1040+38G>A (n.1040+38G>A)
c.2106+25552G>A (n.2106+25552G>A)
n.1714+38G>A
c.1210+38G>A (n.1210+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184170259G=CA1425896469DVL3,EIF2B5c.1714+38G= (n.1714+38G=)
c.1663+38G= (n.1663+38G=)
c.1040+38G= (n.1040+38G=)
c.2106+25552G= (n.2106+25552G=)
n.1714+38G=
c.1210+38G= (n.1210+38G=)
3g.184170260C>ACA2668803296DVL3,EIF2B5c.1714+39C>A (n.1714+39C>A)
c.1663+39C>A (n.1663+39C>A)
c.1040+39C>A (n.1040+39C>A)
c.2106+25553C>A (n.2106+25553C>A)
n.1714+39C>A
c.1210+39C>A (n.1210+39C>A)
 gnomAD v4
3g.184170260C>TCA2577975294DVL3,EIF2B5c.1714+39C>T (n.1714+39C>T)
c.1663+39C>T (n.1663+39C>T)
c.1040+39C>T (n.1040+39C>T)
c.2106+25553C>T (n.2106+25553C>T)
n.1714+39C>T
c.1210+39C>T (n.1210+39C>T)
 gnomAD v4
3g.184170261C>ACA2577975295DVL3,EIF2B5c.1714+40C>A (n.1714+40C>A)
c.1663+40C>A (n.1663+40C>A)
c.1040+40C>A (n.1040+40C>A)
c.2106+25554C>A (n.2106+25554C>A)
n.1714+40C>A
c.1210+40C>A (n.1210+40C>A)
 gnomAD v4
3g.184170262C=CA1425896470DVL3,EIF2B5c.1714+41C= (n.1714+41C=)
c.1663+41C= (n.1663+41C=)
c.1040+41C= (n.1040+41C=)
c.2106+25555C= (n.2106+25555C=)
n.1714+41C=
c.1210+41C= (n.1210+41C=)
3g.184170262C>GCA2727498DVL3,EIF2B5c.1714+41C>G (n.1714+41C>G)
c.1663+41C>G (n.1663+41C>G)
c.1040+41C>G (n.1040+41C>G)
c.2106+25555C>G (n.2106+25555C>G)
n.1714+41C>G
c.1210+41C>G (n.1210+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170263C=CA1425896472DVL3,EIF2B5c.1714+42C= (n.1714+42C=)
c.1663+42C= (n.1663+42C=)
c.1040+42C= (n.1040+42C=)
c.2106+25556C= (n.2106+25556C=)
n.1714+42C=
c.1210+42C= (n.1210+42C=)
3g.184170263C>TCA2577975296DVL3,EIF2B5c.1714+42C>T (n.1714+42C>T)
c.1663+42C>T (n.1663+42C>T)
c.1040+42C>T (n.1040+42C>T)
c.2106+25556C>T (n.2106+25556C>T)
n.1714+42C>T
c.1210+42C>T (n.1210+42C>T)
3g.184170264dupCA2727499DVL3,EIF2B5c.1714+43dup (n.1714+43dup)
c.1663+43dup (n.1663+43dup)
c.1040+43dup (n.1040+43dup)
c.2106+25557dup (n.2106+25557dup)
n.1714+43dup
c.1210+43dup (n.1210+43dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170266G>ACA2759712781DVL3,EIF2B5c.1714+45G>A (n.1714+45G>A)
c.1663+45G>A (n.1663+45G>A)
c.1040+45G>A (n.1040+45G>A)
c.2106+25559G>A (n.2106+25559G>A)
n.1714+45G>A
c.1210+45G>A (n.1210+45G>A)
3g.184170268T>GCA2668803301DVL3,EIF2B5c.1714+47T>G (n.1714+47T>G)
c.1663+47T>G (n.1663+47T>G)
c.1040+47T>G (n.1040+47T>G)
c.2106+25561T>G (n.2106+25561T>G)
n.1714+47T>G
c.1210+47T>G (n.1210+47T>G)
 gnomAD v4
3g.184170269T=CA1425896474DVL3,EIF2B5c.1714+48T= (n.1714+48T=)
c.1663+48T= (n.1663+48T=)
c.1040+48T= (n.1040+48T=)
c.2106+25562T= (n.2106+25562T=)
n.1714+48T=
c.1210+48T= (n.1210+48T=)
3g.184170270C>ACA2727500DVL3,EIF2B5c.1715-49C>A (n.1715-49C>A)
c.1664-49C>A (n.1664-49C>A)
c.1041-49C>A (n.1041-49C>A)
c.2106+25563C>A (n.2106+25563C>A)
n.1715-49C>A
c.1211-49C>A (n.1211-49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170270C=CA1425896477DVL3,EIF2B5c.1715-49C= (n.1715-49C=)
c.1664-49C= (n.1664-49C=)
c.1041-49C= (n.1041-49C=)
c.2106+25563C= (n.2106+25563C=)
n.1715-49C=
c.1211-49C= (n.1211-49C=)
3g.184170274dupCA1425896476DVL3,EIF2B5c.1715-45dup (n.1715-45dup)
c.1664-45dup (n.1664-45dup)
c.1041-45dup (n.1041-45dup)
c.2106+25567dup (n.2106+25567dup)
n.1715-45dup
c.1211-45dup (n.1211-45dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170271C>TCA2668803309DVL3,EIF2B5c.1715-48C>T (n.1715-48C>T)
c.1664-48C>T (n.1664-48C>T)
c.1041-48C>T (n.1041-48C>T)
c.2106+25564C>T (n.2106+25564C>T)
n.1715-48C>T
c.1211-48C>T (n.1211-48C>T)
 gnomAD v4
3g.184170272C>TCA2668803311DVL3,EIF2B5c.1715-47C>T (n.1715-47C>T)
c.1664-47C>T (n.1664-47C>T)
c.1041-47C>T (n.1041-47C>T)
c.2106+25565C>T (n.2106+25565C>T)
n.1715-47C>T
c.1211-47C>T (n.1211-47C>T)
 gnomAD v4
3g.184170273C=CA1425896479DVL3,EIF2B5c.1715-46C= (n.1715-46C=)
c.1664-46C= (n.1664-46C=)
c.1041-46C= (n.1041-46C=)
c.2106+25566C= (n.2106+25566C=)
n.1715-46C=
c.1211-46C= (n.1211-46C=)
3g.184170273C>TCA548794021DVL3,EIF2B5c.1715-46C>T (n.1715-46C>T)
c.1664-46C>T (n.1664-46C>T)
c.1041-46C>T (n.1041-46C>T)
c.2106+25566C>T (n.2106+25566C>T)
n.1715-46C>T
c.1211-46C>T (n.1211-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170274C>ACA2668803313DVL3,EIF2B5c.1715-45C>A (n.1715-45C>A)
c.1664-45C>A (n.1664-45C>A)
c.1041-45C>A (n.1041-45C>A)
c.2106+25567C>A (n.2106+25567C>A)
n.1715-45C>A
c.1211-45C>A (n.1211-45C>A)
 gnomAD v4
3g.184170274C>GCA2668803315DVL3,EIF2B5c.1715-45C>G (n.1715-45C>G)
c.1664-45C>G (n.1664-45C>G)
c.1041-45C>G (n.1041-45C>G)
c.2106+25567C>G (n.2106+25567C>G)
n.1715-45C>G
c.1211-45C>G (n.1211-45C>G)
 gnomAD v4
3g.184170274C>TCA2668803314DVL3,EIF2B5c.1715-45C>T (n.1715-45C>T)
c.1664-45C>T (n.1664-45C>T)
c.1041-45C>T (n.1041-45C>T)
c.2106+25567C>T (n.2106+25567C>T)
n.1715-45C>T
c.1211-45C>T (n.1211-45C>T)
 gnomAD v4
3g.184170275G>ACA2668803317DVL3,EIF2B5c.1715-44G>A (n.1715-44G>A)
c.1664-44G>A (n.1664-44G>A)
c.1041-44G>A (n.1041-44G>A)
c.2106+25568G>A (n.2106+25568G>A)
n.1715-44G>A
c.1211-44G>A (n.1211-44G>A)
 gnomAD v4
3g.184170275G>CCA2668803321DVL3,EIF2B5c.1715-44G>C (n.1715-44G>C)
c.1664-44G>C (n.1664-44G>C)
c.1041-44G>C (n.1041-44G>C)
c.2106+25568G>C (n.2106+25568G>C)
n.1715-44G>C
c.1211-44G>C (n.1211-44G>C)
 gnomAD v4
3g.184170276C=CA1425896481DVL3,EIF2B5c.1715-43C= (n.1715-43C=)
c.1664-43C= (n.1664-43C=)
c.1041-43C= (n.1041-43C=)
c.2106+25569C= (n.2106+25569C=)
n.1715-43C=
c.1211-43C= (n.1211-43C=)
3g.184170276C>TCA548794022DVL3,EIF2B5c.1715-43C>T (n.1715-43C>T)
c.1664-43C>T (n.1664-43C>T)
c.1041-43C>T (n.1041-43C>T)
c.2106+25569C>T (n.2106+25569C>T)
n.1715-43C>T
c.1211-43C>T (n.1211-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170277C=CA1425896483DVL3,EIF2B5c.1715-42C= (n.1715-42C=)
c.1664-42C= (n.1664-42C=)
c.1041-42C= (n.1041-42C=)
c.2106+25570C= (n.2106+25570C=)
n.1715-42C=
c.1211-42C= (n.1211-42C=)
3g.184170277C>TCA548794023DVL3,EIF2B5c.1715-42C>T (n.1715-42C>T)
c.1664-42C>T (n.1664-42C>T)
c.1041-42C>T (n.1041-42C>T)
c.2106+25570C>T (n.2106+25570C>T)
n.1715-42C>T
c.1211-42C>T (n.1211-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170278C>ACA548794024DVL3,EIF2B5c.1715-41C>A (n.1715-41C>A)
c.1664-41C>A (n.1664-41C>A)
c.1041-41C>A (n.1041-41C>A)
c.2106+25571C>A (n.2106+25571C>A)
n.1715-41C>A
c.1211-41C>A (n.1211-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170278C=CA1425896486DVL3,EIF2B5c.1715-41C= (n.1715-41C=)
c.1664-41C= (n.1664-41C=)
c.1041-41C= (n.1041-41C=)
c.2106+25571C= (n.2106+25571C=)
n.1715-41C=
c.1211-41C= (n.1211-41C=)
3g.184170278C>GCA2668803322DVL3,EIF2B5c.1715-41C>G (n.1715-41C>G)
c.1664-41C>G (n.1664-41C>G)
c.1041-41C>G (n.1041-41C>G)
c.2106+25571C>G (n.2106+25571C>G)
n.1715-41C>G
c.1211-41C>G (n.1211-41C>G)
 gnomAD v4
3g.184170278C>TCA548794025DVL3,EIF2B5c.1715-41C>T (n.1715-41C>T)
c.1664-41C>T (n.1664-41C>T)
c.1041-41C>T (n.1041-41C>T)
c.2106+25571C>T (n.2106+25571C>T)
n.1715-41C>T
c.1211-41C>T (n.1211-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170279G>ACA2668803325DVL3,EIF2B5c.1715-40G>A (n.1715-40G>A)
c.1664-40G>A (n.1664-40G>A)
c.1041-40G>A (n.1041-40G>A)
c.2106+25572G>A (n.2106+25572G>A)
n.1715-40G>A
c.1211-40G>A (n.1211-40G>A)
 gnomAD v4
3g.184170279G=CA1425896489DVL3,EIF2B5c.1715-40G= (n.1715-40G=)
c.1664-40G= (n.1664-40G=)
c.1041-40G= (n.1041-40G=)
c.2106+25572G= (n.2106+25572G=)
n.1715-40G=
c.1211-40G= (n.1211-40G=)
3g.184170279G>TCA2727501DVL3,EIF2B5c.1715-40G>T (n.1715-40G>T)
c.1664-40G>T (n.1664-40G>T)
c.1041-40G>T (n.1041-40G>T)
c.2106+25572G>T (n.2106+25572G>T)
n.1715-40G>T
c.1211-40G>T (n.1211-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170280C>GCA2668803330DVL3,EIF2B5c.1715-39C>G (n.1715-39C>G)
c.1664-39C>G (n.1664-39C>G)
c.1041-39C>G (n.1041-39C>G)
c.2106+25573C>G (n.2106+25573C>G)
n.1715-39C>G
c.1211-39C>G (n.1211-39C>G)
 gnomAD v4
3g.184170287_184170290delCA2577975297DVL3,EIF2B5c.1715-32_1715-29del (n.1715-32_1715-29del)
c.1664-32_1664-29del (n.1664-32_1664-29del)
c.1041-32_1041-29del (n.1041-32_1041-29del)
c.2106+25580_2106+25583del (n.2106+25580_2106+25583del)
n.1715-32_1715-29del
c.1211-32_1211-29del (n.1211-32_1211-29del)
3g.184170285C=CA1425896491DVL3,EIF2B5c.1715-34C= (n.1715-34C=)
c.1664-34C= (n.1664-34C=)
c.1041-34C= (n.1041-34C=)
c.2106+25578C= (n.2106+25578C=)
n.1715-34C=
c.1211-34C= (n.1211-34C=)
3g.184170285C>TCA2727502DVL3,EIF2B5c.1715-34C>T (n.1715-34C>T)
c.1664-34C>T (n.1664-34C>T)
c.1041-34C>T (n.1041-34C>T)
c.2106+25578C>T (n.2106+25578C>T)
n.1715-34C>T
c.1211-34C>T (n.1211-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170286C=CA1425896494DVL3,EIF2B5c.1715-33C= (n.1715-33C=)
c.1664-33C= (n.1664-33C=)
c.1041-33C= (n.1041-33C=)
c.2106+25579C= (n.2106+25579C=)
n.1715-33C=
c.1211-33C= (n.1211-33C=)
3g.184170286C>GCA548794026DVL3,EIF2B5c.1715-33C>G (n.1715-33C>G)
c.1664-33C>G (n.1664-33C>G)
c.1041-33C>G (n.1041-33C>G)
c.2106+25579C>G (n.2106+25579C>G)
n.1715-33C>G
c.1211-33C>G (n.1211-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170288G>ACA2727503DVL3,EIF2B5c.1715-31G>A (n.1715-31G>A)
c.1664-31G>A (n.1664-31G>A)
c.1041-31G>A (n.1041-31G>A)
c.2106+25581G>A (n.2106+25581G>A)
n.1715-31G>A
c.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170288G>CCA88856017DVL3,EIF2B5c.1715-31G>C (n.1715-31G>C)
c.1664-31G>C (n.1664-31G>C)
c.1041-31G>C (n.1041-31G>C)
c.2106+25581G>C (n.2106+25581G>C)
n.1715-31G>C
c.1211-31G>C (n.1211-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170288G=CA1425896497DVL3,EIF2B5c.1715-31G= (n.1715-31G=)
c.1664-31G= (n.1664-31G=)
c.1041-31G= (n.1041-31G=)
c.2106+25581G= (n.2106+25581G=)
n.1715-31G=
c.1211-31G= (n.1211-31G=)
3g.184170288G>TCA548794027DVL3,EIF2B5c.1715-31G>T (n.1715-31G>T)
c.1664-31G>T (n.1664-31G>T)
c.1041-31G>T (n.1041-31G>T)
c.2106+25581G>T (n.2106+25581G>T)
n.1715-31G>T
c.1211-31G>T (n.1211-31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170288_184170289delinsGCCA1425896502DVL3,EIF2B5c.1715-31_1715-30delinsGC (n.1715-31_1715-30delinsGC)
c.1664-31_1664-30delinsGC (n.1664-31_1664-30delinsGC)
c.1041-31_1041-30delinsGC (n.1041-31_1041-30delinsGC)
c.2106+25581_2106+25582delinsGC (n.2106+25581_2106+25582delinsGC)
n.1715-31_1715-30delinsGC
c.1211-31_1211-30delinsGC (n.1211-31_1211-30delinsGC)
3g.184170289C=CA1425896504DVL3,EIF2B5c.1715-30C= (n.1715-30C=)
c.1664-30C= (n.1664-30C=)
c.1041-30C= (n.1041-30C=)
c.2106+25582C= (n.2106+25582C=)
n.1715-30C=
c.1211-30C= (n.1211-30C=)
3g.184170289C>TCA1425896505DVL3,EIF2B5c.1715-30C>T (n.1715-30C>T)
c.1664-30C>T (n.1664-30C>T)
c.1041-30C>T (n.1041-30C>T)
c.2106+25582C>T (n.2106+25582C>T)
n.1715-30C>T
c.1211-30C>T (n.1211-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170292delCA917083273DVL3,EIF2B5c.1715-27del (n.1715-27del)
c.1664-27del (n.1664-27del)
c.1041-27del (n.1041-27del)
c.2106+25585del (n.2106+25585del)
n.1715-27del
c.1211-27del (n.1211-27del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170290C=CA1425896507DVL3,EIF2B5c.1715-29C= (n.1715-29C=)
c.1664-29C= (n.1664-29C=)
c.1041-29C= (n.1041-29C=)
c.2106+25583C= (n.2106+25583C=)
n.1715-29C=
c.1211-29C= (n.1211-29C=)
3g.184170290C>TCA548794028DVL3,EIF2B5c.1715-29C>T (n.1715-29C>T)
c.1664-29C>T (n.1664-29C>T)
c.1041-29C>T (n.1041-29C>T)
c.2106+25583C>T (n.2106+25583C>T)
n.1715-29C>T
c.1211-29C>T (n.1211-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170291C>ACA2668803350DVL3,EIF2B5c.1715-28C>A (n.1715-28C>A)
c.1664-28C>A (n.1664-28C>A)
c.1041-28C>A (n.1041-28C>A)
c.2106+25584C>A (n.2106+25584C>A)
n.1715-28C>A
c.1211-28C>A (n.1211-28C>A)
 gnomAD v4
3g.184170291C=CA1425896509DVL3,EIF2B5c.1715-28C= (n.1715-28C=)
c.1664-28C= (n.1664-28C=)
c.1041-28C= (n.1041-28C=)
c.2106+25584C= (n.2106+25584C=)
n.1715-28C=
c.1211-28C= (n.1211-28C=)
3g.184170291C>GCA2668803349DVL3,EIF2B5c.1715-28C>G (n.1715-28C>G)
c.1664-28C>G (n.1664-28C>G)
c.1041-28C>G (n.1041-28C>G)
c.2106+25584C>G (n.2106+25584C>G)
n.1715-28C>G
c.1211-28C>G (n.1211-28C>G)
 gnomAD v4
3g.184170291C>TCA548794029DVL3,EIF2B5c.1715-28C>T (n.1715-28C>T)
c.1664-28C>T (n.1664-28C>T)
c.1041-28C>T (n.1041-28C>T)
c.2106+25584C>T (n.2106+25584C>T)
n.1715-28C>T
c.1211-28C>T (n.1211-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170291_184170293delinsCCACA1425896510DVL3,EIF2B5c.1715-28_1715-26delinsCCA (n.1715-28_1715-26delinsCCA)
c.1664-28_1664-26delinsCCA (n.1664-28_1664-26delinsCCA)
c.1041-28_1041-26delinsCCA (n.1041-28_1041-26delinsCCA)
c.2106+25584_2106+25586delinsCCA (n.2106+25584_2106+25586delinsCCA)
n.1715-28_1715-26delinsCCA
c.1211-28_1211-26delinsCCA (n.1211-28_1211-26delinsCCA)
3g.184170292C>ACA2577975298DVL3,EIF2B5c.1715-27C>A (n.1715-27C>A)
c.1664-27C>A (n.1664-27C>A)
c.1041-27C>A (n.1041-27C>A)
c.2106+25585C>A (n.2106+25585C>A)
n.1715-27C>A
c.1211-27C>A (n.1211-27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170292C=CA1425896516DVL3,EIF2B5c.1715-27C= (n.1715-27C=)
c.1664-27C= (n.1664-27C=)
c.1041-27C= (n.1041-27C=)
c.2106+25585C= (n.2106+25585C=)
n.1715-27C=
c.1211-27C= (n.1211-27C=)
3g.184170292C>GCA2727504DVL3,EIF2B5c.1715-27C>G (n.1715-27C>G)
c.1664-27C>G (n.1664-27C>G)
c.1041-27C>G (n.1041-27C>G)
c.2106+25585C>G (n.2106+25585C>G)
n.1715-27C>G
c.1211-27C>G (n.1211-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170293_184170294delCA548794030DVL3,EIF2B5c.1715-26_1715-25del (n.1715-26_1715-25del)
c.1664-26_1664-25del (n.1664-26_1664-25del)
c.1041-26_1041-25del (n.1041-26_1041-25del)
c.2106+25586_2106+25587del (n.2106+25586_2106+25587del)
n.1715-26_1715-25del
c.1211-26_1211-25del (n.1211-26_1211-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170293A=CA1425896520DVL3,EIF2B5c.1715-26A= (n.1715-26A=)
c.1664-26A= (n.1664-26A=)
c.1041-26A= (n.1041-26A=)
c.2106+25586A= (n.2106+25586A=)
n.1715-26A=
c.1211-26A= (n.1211-26A=)
3g.184170293A>CCA548794031DVL3,EIF2B5c.1715-26A>C (n.1715-26A>C)
c.1664-26A>C (n.1664-26A>C)
c.1041-26A>C (n.1041-26A>C)
c.2106+25586A>C (n.2106+25586A>C)
n.1715-26A>C
c.1211-26A>C (n.1211-26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170293A>GCA2704726528DVL3,EIF2B5c.1715-26A>G (n.1715-26A>G)
c.1664-26A>G (n.1664-26A>G)
c.1041-26A>G (n.1041-26A>G)
c.2106+25586A>G (n.2106+25586A>G)
n.1715-26A>G
c.1211-26A>G (n.1211-26A>G)
 dbSNP
3g.184170293A>TCA2727505DVL3,EIF2B5c.1715-26A>T (n.1715-26A>T)
c.1664-26A>T (n.1664-26A>T)
c.1041-26A>T (n.1041-26A>T)
c.2106+25586A>T (n.2106+25586A>T)
n.1715-26A>T
c.1211-26A>T (n.1211-26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170294C>TCA2577975299DVL3,EIF2B5c.1715-25C>T (n.1715-25C>T)
c.1664-25C>T (n.1664-25C>T)
c.1041-25C>T (n.1041-25C>T)
c.2106+25587C>T (n.2106+25587C>T)
n.1715-25C>T
c.1211-25C>T (n.1211-25C>T)
3g.184170295C=CA1425896522DVL3,EIF2B5c.1715-24C= (n.1715-24C=)
c.1664-24C= (n.1664-24C=)
c.1041-24C= (n.1041-24C=)
c.2106+25588C= (n.2106+25588C=)
n.1715-24C=
c.1211-24C= (n.1211-24C=)
3g.184170295C>TCA903695440DVL3,EIF2B5c.1715-24C>T (n.1715-24C>T)
c.1664-24C>T (n.1664-24C>T)
c.1041-24C>T (n.1041-24C>T)
c.2106+25588C>T (n.2106+25588C>T)
n.1715-24C>T
c.1211-24C>T (n.1211-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170296C=CA1425896526DVL3,EIF2B5c.1715-23C= (n.1715-23C=)
c.1664-23C= (n.1664-23C=)
c.1041-23C= (n.1041-23C=)
c.2106+25589C= (n.2106+25589C=)
n.1715-23C=
c.1211-23C= (n.1211-23C=)
3g.184170296C>GCA2727506DVL3,EIF2B5c.1715-23C>G (n.1715-23C>G)
c.1664-23C>G (n.1664-23C>G)
c.1041-23C>G (n.1041-23C>G)
c.2106+25589C>G (n.2106+25589C>G)
n.1715-23C>G
c.1211-23C>G (n.1211-23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170296C>TCA548794032DVL3,EIF2B5c.1715-23C>T (n.1715-23C>T)
c.1664-23C>T (n.1664-23C>T)
c.1041-23C>T (n.1041-23C>T)
c.2106+25589C>T (n.2106+25589C>T)
n.1715-23C>T
c.1211-23C>T (n.1211-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170297C>ACA2668803360DVL3,EIF2B5c.1715-22C>A (n.1715-22C>A)
c.1664-22C>A (n.1664-22C>A)
c.1041-22C>A (n.1041-22C>A)
c.2106+25590C>A (n.2106+25590C>A)
n.1715-22C>A
c.1211-22C>A (n.1211-22C>A)
 gnomAD v4
3g.184170297C=CA1425896529DVL3,EIF2B5c.1715-22C= (n.1715-22C=)
c.1664-22C= (n.1664-22C=)
c.1041-22C= (n.1041-22C=)
c.2106+25590C= (n.2106+25590C=)
n.1715-22C=
c.1211-22C= (n.1211-22C=)
3g.184170297C>GCA548794033DVL3,EIF2B5c.1715-22C>G (n.1715-22C>G)
c.1664-22C>G (n.1664-22C>G)
c.1041-22C>G (n.1041-22C>G)
c.2106+25590C>G (n.2106+25590C>G)
n.1715-22C>G
c.1211-22C>G (n.1211-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170297C>TCA2727507DVL3,EIF2B5c.1715-22C>T (n.1715-22C>T)
c.1664-22C>T (n.1664-22C>T)
c.1041-22C>T (n.1041-22C>T)
c.2106+25590C>T (n.2106+25590C>T)
n.1715-22C>T
c.1211-22C>T (n.1211-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170298G>ACA2606791168DVL3,EIF2B5c.1715-21G>A (n.1715-21G>A)
c.1664-21G>A (n.1664-21G>A)
c.1041-21G>A (n.1041-21G>A)
c.2106+25591G>A (n.2106+25591G>A)
n.1715-21G>A
c.1211-21G>A (n.1211-21G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170298G>CCA903695452DVL3,EIF2B5c.1715-21G>C (n.1715-21G>C)
c.1664-21G>C (n.1664-21G>C)
c.1041-21G>C (n.1041-21G>C)
c.2106+25591G>C (n.2106+25591G>C)
n.1715-21G>C
c.1211-21G>C (n.1211-21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170298G=CA1425896533DVL3,EIF2B5c.1715-21G= (n.1715-21G=)
c.1664-21G= (n.1664-21G=)
c.1041-21G= (n.1041-21G=)
c.2106+25591G= (n.2106+25591G=)
n.1715-21G=
c.1211-21G= (n.1211-21G=)
3g.184170298G>TCA548794034DVL3,EIF2B5c.1715-21G>T (n.1715-21G>T)
c.1664-21G>T (n.1664-21G>T)
c.1041-21G>T (n.1041-21G>T)
c.2106+25591G>T (n.2106+25591G>T)
n.1715-21G>T
c.1211-21G>T (n.1211-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170299G>ACA903695453DVL3,EIF2B5c.1715-20G>A (n.1715-20G>A)
c.1664-20G>A (n.1664-20G>A)
c.1041-20G>A (n.1041-20G>A)
c.2106+25592G>A (n.2106+25592G>A)
n.1715-20G>A
c.1211-20G>A (n.1211-20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170299G=CA1425896536DVL3,EIF2B5c.1715-20G= (n.1715-20G=)
c.1664-20G= (n.1664-20G=)
c.1041-20G= (n.1041-20G=)
c.2106+25592G= (n.2106+25592G=)
n.1715-20G=
c.1211-20G= (n.1211-20G=)
3g.184170299G>TCA2668803365DVL3,EIF2B5c.1715-20G>T (n.1715-20G>T)
c.1664-20G>T (n.1664-20G>T)
c.1041-20G>T (n.1041-20G>T)
c.2106+25592G>T (n.2106+25592G>T)
n.1715-20G>T
c.1211-20G>T (n.1211-20G>T)
 gnomAD v4
3g.184170300C>ACA2668803368DVL3,EIF2B5c.1715-19C>A (n.1715-19C>A)
c.1664-19C>A (n.1664-19C>A)
c.1041-19C>A (n.1041-19C>A)
c.2106+25593C>A (n.2106+25593C>A)
n.1715-19C>A
c.1211-19C>A (n.1211-19C>A)
 gnomAD v4
3g.184170301C>ACA548794035DVL3,EIF2B5c.1715-18C>A (n.1715-18C>A)
c.1664-18C>A (n.1664-18C>A)
c.1041-18C>A (n.1041-18C>A)
c.2106+25594C>A (n.2106+25594C>A)
n.1715-18C>A
c.1211-18C>A (n.1211-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170301C=CA1425896538DVL3,EIF2B5c.1715-18C= (n.1715-18C=)
c.1664-18C= (n.1664-18C=)
c.1041-18C= (n.1041-18C=)
c.2106+25594C= (n.2106+25594C=)
n.1715-18C=
c.1211-18C= (n.1211-18C=)
3g.184170302C=CA1425896541DVL3,EIF2B5c.1715-17C= (n.1715-17C=)
c.1664-17C= (n.1664-17C=)
c.1041-17C= (n.1041-17C=)
c.2106+25595C= (n.2106+25595C=)
n.1715-17C=
c.1211-17C= (n.1211-17C=)
3g.184170302C>GCA548794036DVL3,EIF2B5c.1715-17C>G (n.1715-17C>G)
c.1664-17C>G (n.1664-17C>G)
c.1041-17C>G (n.1041-17C>G)
c.2106+25595C>G (n.2106+25595C>G)
n.1715-17C>G
c.1211-17C>G (n.1211-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170302C>TCA2668803373DVL3,EIF2B5c.1715-17C>T (n.1715-17C>T)
c.1664-17C>T (n.1664-17C>T)
c.1041-17C>T (n.1041-17C>T)
c.2106+25595C>T (n.2106+25595C>T)
n.1715-17C>T
c.1211-17C>T (n.1211-17C>T)
 gnomAD v4
3g.184170303T>CCA548794037DVL3,EIF2B5c.1715-16T>C (n.1715-16T>C)
c.1664-16T>C (n.1664-16T>C)
c.1041-16T>C (n.1041-16T>C)
c.2106+25596T>C (n.2106+25596T>C)
n.1715-16T>C
c.1211-16T>C (n.1211-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170303T>GCA1057228682DVL3,EIF2B5c.1715-16T>G (n.1715-16T>G)
c.1664-16T>G (n.1664-16T>G)
c.1041-16T>G (n.1041-16T>G)
c.2106+25596T>G (n.2106+25596T>G)
n.1715-16T>G
c.1211-16T>G (n.1211-16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170303T=CA1425896544DVL3,EIF2B5c.1715-16T= (n.1715-16T=)
c.1664-16T= (n.1664-16T=)
c.1041-16T= (n.1041-16T=)
c.2106+25596T= (n.2106+25596T=)
n.1715-16T=
c.1211-16T= (n.1211-16T=)
3g.184170305T>CCA548794038DVL3,EIF2B5c.1715-14T>C (n.1715-14T>C)
c.1664-14T>C (n.1664-14T>C)
c.1041-14T>C (n.1041-14T>C)
c.2106+25598T>C (n.2106+25598T>C)
n.1715-14T>C
c.1211-14T>C (n.1211-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170305T=CA1425896547DVL3,EIF2B5c.1715-14T= (n.1715-14T=)
c.1664-14T= (n.1664-14T=)
c.1041-14T= (n.1041-14T=)
c.2106+25598T= (n.2106+25598T=)
n.1715-14T=
c.1211-14T= (n.1211-14T=)
3g.184170306T>GCA548794039DVL3,EIF2B5c.1715-13T>G (n.1715-13T>G)
c.1664-13T>G (n.1664-13T>G)
c.1041-13T>G (n.1041-13T>G)
c.2106+25599T>G (n.2106+25599T>G)
n.1715-13T>G
c.1211-13T>G (n.1211-13T>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.184170306T=CA1425896549DVL3,EIF2B5c.1715-13T= (n.1715-13T=)
c.1664-13T= (n.1664-13T=)
c.1041-13T= (n.1041-13T=)
c.2106+25599T= (n.2106+25599T=)
n.1715-13T=
c.1211-13T= (n.1211-13T=)
3g.184170308G>ACA2727508DVL3,EIF2B5c.1715-11G>A (n.1715-11G>A)
c.1664-11G>A (n.1664-11G>A)
c.1041-11G>A (n.1041-11G>A)
c.2106+25601G>A (n.2106+25601G>A)
n.1715-11G>A
c.1211-11G>A (n.1211-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170308G>CCA548794040DVL3,EIF2B5c.1715-11G>C (n.1715-11G>C)
c.1664-11G>C (n.1664-11G>C)
c.1041-11G>C (n.1041-11G>C)
c.2106+25601G>C (n.2106+25601G>C)
n.1715-11G>C
c.1211-11G>C (n.1211-11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170308G=CA1425896550DVL3,EIF2B5c.1715-11G= (n.1715-11G=)
c.1664-11G= (n.1664-11G=)
c.1041-11G= (n.1041-11G=)
c.2106+25601G= (n.2106+25601G=)
n.1715-11G=
c.1211-11G= (n.1211-11G=)
3g.184170308G>TCA2668803381DVL3,EIF2B5c.1715-11G>T (n.1715-11G>T)
c.1664-11G>T (n.1664-11G>T)
c.1041-11G>T (n.1041-11G>T)
c.2106+25601G>T (n.2106+25601G>T)
n.1715-11G>T
c.1211-11G>T (n.1211-11G>T)
 gnomAD v4
3g.184170309C>ACA2668803384DVL3,EIF2B5c.1715-10C>A (n.1715-10C>A)
c.1664-10C>A (n.1664-10C>A)
c.1041-10C>A (n.1041-10C>A)
c.2106+25602C>A (n.2106+25602C>A)
n.1715-10C>A
c.1211-10C>A (n.1211-10C>A)
 gnomAD v4
3g.184170309C>TCA2668803387DVL3,EIF2B5c.1715-10C>T (n.1715-10C>T)
c.1664-10C>T (n.1664-10C>T)
c.1041-10C>T (n.1041-10C>T)
c.2106+25602C>T (n.2106+25602C>T)
n.1715-10C>T
c.1211-10C>T (n.1211-10C>T)
 gnomAD v4
3g.184170310C=CA1425896552DVL3,EIF2B5c.1715-9C= (n.1715-9C=)
c.1664-9C= (n.1664-9C=)
c.1041-9C= (n.1041-9C=)
c.2106+25603C= (n.2106+25603C=)
n.1715-9C=
c.1211-9C= (n.1211-9C=)
3g.184170310C>GCA2668803389DVL3,EIF2B5c.1715-9C>G (n.1715-9C>G)
c.1664-9C>G (n.1664-9C>G)
c.1041-9C>G (n.1041-9C>G)
c.2106+25603C>G (n.2106+25603C>G)
n.1715-9C>G
c.1211-9C>G (n.1211-9C>G)
 gnomAD v4
3g.184170310C>TCA88856027DVL3,EIF2B5c.1715-9C>T (n.1715-9C>T)
c.1664-9C>T (n.1664-9C>T)
c.1041-9C>T (n.1041-9C>T)
c.2106+25603C>T (n.2106+25603C>T)
n.1715-9C>T
c.1211-9C>T (n.1211-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170311T>ACA2668803390DVL3,EIF2B5c.1715-8T>A (n.1715-8T>A)
c.1664-8T>A (n.1664-8T>A)
c.1041-8T>A (n.1041-8T>A)
c.2106+25604T>A (n.2106+25604T>A)
n.1715-8T>A
c.1211-8T>A (n.1211-8T>A)
 gnomAD v4
3g.184170311T>GCA2668803391DVL3,EIF2B5c.1715-8T>G (n.1715-8T>G)
c.1664-8T>G (n.1664-8T>G)
c.1041-8T>G (n.1041-8T>G)
c.2106+25604T>G (n.2106+25604T>G)
n.1715-8T>G
c.1211-8T>G (n.1211-8T>G)
 gnomAD v4
3g.184170312C>ACA2668803392DVL3,EIF2B5c.1715-7C>A (n.1715-7C>A)
c.1664-7C>A (n.1664-7C>A)
c.1041-7C>A (n.1041-7C>A)
c.2106+25605C>A (n.2106+25605C>A)
n.1715-7C>A
c.1211-7C>A (n.1211-7C>A)
 gnomAD v4
3g.184170313C>ACA2668803393DVL3,EIF2B5c.1715-6C>A (n.1715-6C>A)
c.1664-6C>A (n.1664-6C>A)
c.1041-6C>A (n.1041-6C>A)
c.2106+25606C>A (n.2106+25606C>A)
n.1715-6C>A
c.1211-6C>A (n.1211-6C>A)
 gnomAD v4
3g.184170313C=CA1425896555DVL3,EIF2B5c.1715-6C= (n.1715-6C=)
c.1664-6C= (n.1664-6C=)
c.1041-6C= (n.1041-6C=)
c.2106+25606C= (n.2106+25606C=)
n.1715-6C=
c.1211-6C= (n.1211-6C=)
3g.184170313C>TCA903695481DVL3,EIF2B5c.1715-6C>T (n.1715-6C>T)
c.1664-6C>T (n.1664-6C>T)
c.1041-6C>T (n.1041-6C>T)
c.2106+25606C>T (n.2106+25606C>T)
n.1715-6C>T
c.1211-6C>T (n.1211-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170314T>CCA2727509DVL3,EIF2B5c.1715-5T>C (n.1715-5T>C)
c.1664-5T>C (n.1664-5T>C)
c.1041-5T>C (n.1041-5T>C)
c.2106+25607T>C (n.2106+25607T>C)
n.1715-5T>C
c.1211-5T>C (n.1211-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170314T=CA1425896557DVL3,EIF2B5c.1715-5T= (n.1715-5T=)
c.1664-5T= (n.1664-5T=)
c.1041-5T= (n.1041-5T=)
c.2106+25607T= (n.2106+25607T=)
n.1715-5T=
c.1211-5T= (n.1211-5T=)
3g.184170315A=CA1425896560DVL3,EIF2B5c.1715-4A= (n.1715-4A=)
c.1664-4A= (n.1664-4A=)
c.1041-4A= (n.1041-4A=)
c.2106+25608A= (n.2106+25608A=)
n.1715-4A=
c.1211-4A= (n.1211-4A=)
3g.184170315A>CCA2727510DVL3,EIF2B5c.1715-4A>C (n.1715-4A>C)
c.1664-4A>C (n.1664-4A>C)
c.1041-4A>C (n.1041-4A>C)
c.2106+25608A>C (n.2106+25608A>C)
n.1715-4A>C
c.1211-4A>C (n.1211-4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170315A>GCA2668803399DVL3,EIF2B5c.1715-4A>G (n.1715-4A>G)
c.1664-4A>G (n.1664-4A>G)
c.1041-4A>G (n.1041-4A>G)
c.2106+25608A>G (n.2106+25608A>G)
n.1715-4A>G
c.1211-4A>G (n.1211-4A>G)
 gnomAD v4
3g.184170316C>ACA2668803402DVL3,EIF2B5c.1715-3C>A (n.1715-3C>A)
c.1664-3C>A (n.1664-3C>A)
c.1041-3C>A (n.1041-3C>A)
c.2106+25609C>A (n.2106+25609C>A)
n.1715-3C>A
c.1211-3C>A (n.1211-3C>A)
 gnomAD v4
3g.184170316C>TCA2668803404DVL3,EIF2B5c.1715-3C>T (n.1715-3C>T)
c.1664-3C>T (n.1664-3C>T)
c.1041-3C>T (n.1041-3C>T)
c.2106+25609C>T (n.2106+25609C>T)
n.1715-3C>T
c.1211-3C>T (n.1211-3C>T)
 gnomAD v4
3g.184170317delCA2499216616DVL3,EIF2B5c.1715-2del (n.1715-2del)
c.1664-2del (n.1664-2del)
c.1041-2del (n.1041-2del)
c.2106+25610del (n.2106+25610del)
n.1715-2del
c.1211-2del (n.1211-2del)
 ClinVar dbSNP
3g.184170317A=CA1425896565DVL3,EIF2B5c.1715-2A= (n.1715-2A=)
c.1664-2A= (n.1664-2A=)
c.1041-2A= (n.1041-2A=)
c.2106+25610A= (n.2106+25610A=)
n.1715-2A=
c.1211-2A= (n.1211-2A=)
3g.184170317A>CCA355415460DVL3,EIF2B5c.1715-2A>C (n.1715-2A>C)
c.1664-2A>C (n.1664-2A>C)
c.1041-2A>C (n.1041-2A>C)
c.2106+25610A>C (n.2106+25610A>C)
n.1715-2A>C
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.184170317A>GCA356449DVL3,EIF2B5c.1715-2A>G (n.1715-2A>G)
c.1664-2A>G (n.1664-2A>G)
c.1041-2A>G (n.1041-2A>G)
c.2106+25610A>G (n.2106+25610A>G)
n.1715-2A>G
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.184170317A>TCA355415459DVL3,EIF2B5c.1715-2A>T (n.1715-2A>T)
c.1664-2A>T (n.1664-2A>T)
c.1041-2A>T (n.1041-2A>T)
c.2106+25610A>T (n.2106+25610A>T)
n.1715-2A>T
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
3g.184170318G>ACA356447DVL3,EIF2B5c.1715-1G>A (n.1715-1G>A)
c.1664-1G>A (n.1664-1G>A)
c.1041-1G>A (n.1041-1G>A)
c.2106+25611G>A (n.2106+25611G>A)
n.1715-1G>A
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.184170318G>CCA355415462DVL3,EIF2B5c.1715-1G>C (n.1715-1G>C)
c.1664-1G>C (n.1664-1G>C)
c.1041-1G>C (n.1041-1G>C)
c.2106+25611G>C (n.2106+25611G>C)
n.1715-1G>C
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.184170318G=CA1425896575DVL3,EIF2B5c.1715-1G= (n.1715-1G=)
c.1664-1G= (n.1664-1G=)
c.1041-1G= (n.1041-1G=)
c.2106+25611G= (n.2106+25611G=)
n.1715-1G=
c.1211-1G= (n.1211-1G=)
3g.184170318G>TCA355415463DVL3,EIF2B5c.1715-1G>T (n.1715-1G>T)
c.1664-1G>T (n.1664-1G>T)
c.1041-1G>T (n.1041-1G>T)
c.2106+25611G>T (n.2106+25611G>T)
n.1715-1G>T
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
 gnomAD v4
3g.184170319G>ACA355415465DVL3,EIF2B5c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.1041G>A (n.1041G>A)
c.2106+25612G>A (n.2106+25612G>A)
n.1715G>A
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170319G>CCA355415466DVL3,EIF2B5c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1041G>C (n.1041G>C)
c.2106+25612G>C (n.2106+25612G>C)
n.1715G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
3g.184170319G=CA1425896583DVL3,EIF2B5c.1715G= (p.Gly572=)
c.1664G= (p.Gly555=)
c.1041G= (n.1041G=)
c.2106+25612G= (n.2106+25612G=)
n.1715G=
c.1211G= (p.Gly404=)
3g.184170319G>TCA355415467DVL3,EIF2B5c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1041G>T (n.1041G>T)
c.2106+25612G>T (n.2106+25612G>T)
n.1715G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
 gnomAD v4
3g.184170319_184170320delinsGCCA1425896582DVL3,EIF2B5c.1715_1716delinsGC (p.Gly572=)
c.1664_1665delinsGC (p.Gly555=)
c.1041_1042delinsGC (n.1041_1042delinsGC)
c.2106+25612_2106+25613delinsGC (n.2106+25612_2106+25613delinsGC)
n.1715_1716delinsGC
c.1211_1212delinsGC (p.Gly404=)
3g.184170320delCA356448DVL3,EIF2B5c.1716del (p.Ser573ValfsTer?)
c.1665del (p.Ser556ValfsTer?)
c.1042del (n.1042del)
c.2106+25613del (n.2106+25613del)
n.1716del
c.1212del (p.Ser405ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170320C>ACA437324390DVL3,EIF2B5c.1716C>A (p.Gly572=)
c.1665C>A (p.Gly555=)
c.1042C>A (n.1042C>A)
c.2106+25613C>A (n.2106+25613C>A)
n.1716C>A
c.1212C>A (p.Gly404=)
 gnomAD v4
3g.184170320C>GCA437324391DVL3,EIF2B5c.1716C>G (p.Gly572=)
c.1665C>G (p.Gly555=)
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.2106+25613C>G (n.2106+25613C>G)
n.1716C>G
c.1212C>G (p.Gly404=)
3g.184170320C>TCA437324392DVL3,EIF2B5c.1716C>T (p.Gly572=)
c.1665C>T (p.Gly555=)
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.2106+25613C>T (n.2106+25613C>T)
n.1716C>T
c.1212C>T (p.Gly404=)
 gnomAD v4
3g.184170321A=CA1425896589DVL3,EIF2B5c.1717A= (p.Ser573=)
c.1666A= (p.Ser556=)
c.1043A= (n.1043A=)
c.2106+25614A= (n.2106+25614A=)
n.1717A=
c.1213A= (p.Ser405=)
3g.184170321A>CCA355415468DVL3,EIF2B5c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1043A>C (n.1043A>C)
c.2106+25614A>C (n.2106+25614A>C)
n.1717A>C
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
 gnomAD v4
3g.184170321A>GCA355415469DVL3,EIF2B5c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1043A>G (n.1043A>G)
c.2106+25614A>G (n.2106+25614A>G)
n.1717A>G
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170321A>TCA355415471DVL3,EIF2B5c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1043A>T (n.1043A>T)
c.2106+25614A>T (n.2106+25614A>T)
n.1717A>T
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
3g.184170322G>ACA355415475DVL3,EIF2B5c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.2106+25615G>A (n.2106+25615G>A)
n.1718G>A
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
3g.184170322G>CCA355415473DVL3,EIF2B5c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.2106+25615G>C (n.2106+25615G>C)
n.1718G>C
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
3g.184170322G>TCA355415474DVL3,EIF2B5c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.2106+25615G>T (n.2106+25615G>T)
n.1718G>T
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
3g.184170323T>ACA355415477DVL3,EIF2B5c.1719T>A (p.Ser573Arg)
c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.2106+25616T>A (n.2106+25616T>A)
n.1719T>A
c.1215T>A (p.Ser405Arg)
3g.184170323T>CCA437324393DVL3,EIF2B5c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.2106+25616T>C (n.2106+25616T>C)
n.1719T>C
c.1215T>C (p.Ser405=)
3g.184170323T>GCA355415479DVL3,EIF2B5c.1719T>G (p.Ser573Arg)
c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.1045T>G (n.1045T>G)
c.2106+25616T>G (n.2106+25616T>G)
n.1719T>G
c.1215T>G (p.Ser405Arg)
3g.184170324C>ACA437324394DVL3,EIF2B5c.1720C>A (p.Arg574=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.1046C>A (n.1046C>A)
c.2106+25617C>A (n.2106+25617C>A)
n.1720C>A
c.1216C>A (p.Arg406=)
 gnomAD v4
3g.184170324C=CA1425896593DVL3,EIF2B5c.1720C= (p.Arg574=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.1046C= (n.1046C=)
c.2106+25617C= (n.2106+25617C=)
n.1720C=
c.1216C= (p.Arg406=)
3g.184170324C>GCA2727511DVL3,EIF2B5c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.1046C>G (n.1046C>G)
c.2106+25617C>G (n.2106+25617C>G)
n.1720C>G
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170324C>TCA355415481DVL3,EIF2B5c.1720C>T (p.Arg574Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.1046C>T (n.1046C>T)
c.2106+25617C>T (n.2106+25617C>T)
n.1720C>T
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
 gnomAD v4
3g.184170325G>ACA355415483DVL3,EIF2B5c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.2106+25618G>A (n.2106+25618G>A)
n.1721G>A
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170325G>CCA355415484DVL3,EIF2B5c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.2106+25618G>C (n.2106+25618G>C)
n.1721G>C
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
3g.184170325G=CA1425896596DVL3,EIF2B5c.1721G= (p.Arg574=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.1047G= (n.1047G=)
c.2106+25618G= (n.2106+25618G=)
n.1721G=
c.1217G= (p.Arg406=)
3g.184170325G>TCA355415485DVL3,EIF2B5c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.2106+25618G>T (n.2106+25618G>T)
n.1721G>T
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
 gnomAD v4
3g.184170326G>ACA437324395DVL3,EIF2B5c.1722G>A (p.Arg574=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.2106+25619G>A (n.2106+25619G>A)
n.1722G>A
c.1218G>A (p.Arg406=)
 gnomAD v4
3g.184170326G>CCA2727512DVL3,EIF2B5c.1722G>C (p.Arg574=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.2106+25619G>C (n.2106+25619G>C)
n.1722G>C
c.1218G>C (p.Arg406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170326G=CA1425896599DVL3,EIF2B5c.1722G= (p.Arg574=)
c.1671G= (p.Arg557=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.2106+25619G= (n.2106+25619G=)
n.1722G=
c.1218G= (p.Arg406=)
3g.184170326G>TCA437324396DVL3,EIF2B5c.1722G>T (p.Arg574=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.2106+25619G>T (n.2106+25619G>T)
n.1722G>T
c.1218G>T (p.Arg406=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184170327A=CA1425896602DVL3,EIF2B5c.1723A= (p.Ser575=)
c.1672A= (p.Ser558=)
c.1049A= (n.1049A=)
c.2106+25620A= (n.2106+25620A=)
n.1723A=
c.1219A= (p.Ser407=)
3g.184170327A>CCA355415486DVL3,EIF2B5c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
c.1049A>C (n.1049A>C)
c.2106+25620A>C (n.2106+25620A>C)
n.1723A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
3g.184170327A>GCA2727513DVL3,EIF2B5c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.2106+25620A>G (n.2106+25620A>G)
n.1723A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170327A>TCA355415488DVL3,EIF2B5c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.2106+25620A>T (n.2106+25620A>T)
n.1723A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
3g.184170328G>ACA2727514DVL3,EIF2B5c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
c.1050G>A (n.1050G>A)
c.2106+25621G>A (n.2106+25621G>A)
n.1724G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170328G>CCA355415491DVL3,EIF2B5c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
c.1050G>C (n.1050G>C)
c.2106+25621G>C (n.2106+25621G>C)
n.1724G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
3g.184170328G=CA1425896605DVL3,EIF2B5c.1724G= (p.Ser575=)
c.1673G= (p.Ser558=)
c.1050G= (n.1050G=)
c.2106+25621G= (n.2106+25621G=)
n.1724G=
c.1220G= (p.Ser407=)
3g.184170328G>TCA355415490DVL3,EIF2B5c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
c.1050G>T (n.1050G>T)
c.2106+25621G>T (n.2106+25621G>T)
n.1724G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
3g.184170329C>ACA355415492DVL3,EIF2B5c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.1674C>A (p.Ser558Arg)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.2106+25622C>A (n.2106+25622C>A)
n.1725C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
 gnomAD v4
3g.184170329C=CA1425896607DVL3,EIF2B5c.1725C= (p.Ser575=)
c.1674C= (p.Ser558=)
c.1051C= (n.1051C=)
c.2106+25622C= (n.2106+25622C=)
n.1725C=
c.1221C= (p.Ser407=)
3g.184170329C>GCA355415493DVL3,EIF2B5c.1725C>G (p.Ser575Arg)
c.1674C>G (p.Ser558Arg)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.2106+25622C>G (n.2106+25622C>G)
n.1725C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
3g.184170329C>TCA437324397DVL3,EIF2B5c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.2106+25622C>T (n.2106+25622C>T)
n.1725C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170330A=CA1425896611DVL3,EIF2B5c.1726A= (p.Ser576=)
c.1675A= (p.Ser559=)
c.1052A= (n.1052A=)
c.2106+25623A= (n.2106+25623A=)
n.1726A=
c.1222A= (p.Ser408=)
3g.184170330A>CCA355415495DVL3,EIF2B5c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.2106+25623A>C (n.2106+25623A>C)
n.1726A>C
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
3g.184170330A>GCA355415496DVL3,EIF2B5c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.2106+25623A>G (n.2106+25623A>G)
n.1726A>G
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184170330A>TCA355415498DVL3,EIF2B5c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.2106+25623A>T (n.2106+25623A>T)
n.1726A>T
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
 gnomAD v4
3g.184170331G>ACA355415500DVL3,EIF2B5c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.2106+25624G>A (n.2106+25624G>A)
n.1727G>A
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
3g.184170331G>CCA355415501DVL3,EIF2B5c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.2106+25624G>C (n.2106+25624G>C)
n.1727G>C
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
3g.184170331G>TCA355415503DVL3,EIF2B5c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1053G>T (n.1053G>T)
c.2106+25624G>T (n.2106+25624G>T)
n.1727G>T
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
3g.184170331_184170356delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGATCA1425896616DVL3,EIF2B5c.1727_1752delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (p.Ser576=)
c.1676_1701delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (p.Ser559=)
c.1053_1078delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (n.1053_1078delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT)
c.2106+25624_2106+25649delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (n.2106+25624_2106+25649delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT)
n.1727_1752delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT
c.1223_1248delinsGTGGCTCCAACCGTAGCGGCAGCGAT (p.Ser408=)
3g.184170332T>ACA355415504DVL3,EIF2B5c.1728T>A (p.Ser576Arg)
c.1677T>A (p.Ser559Arg)
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.2106+25625T>A (n.2106+25625T>A)
n.1728T>A
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
3g.184170332T>CCA437324398DVL3,EIF2B5c.1728T>C (p.Ser576=)
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.2106+25625T>C (n.2106+25625T>C)
n.1728T>C
c.1224T>C (p.Ser408=)
3g.184170332T>GCA355415506DVL3,EIF2B5c.1728T>G (p.Ser576Arg)
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.2106+25625T>G (n.2106+25625T>G)
n.1728T>G
c.1224T>G (p.Ser408Arg)
3g.184170332_184170356delCA915942976DVL3,EIF2B5c.1728_1752del (p.Ser578GlyfsTer?)
c.1677_1701del (p.Ser561GlyfsTer?)
c.1054_1078del (n.1054_1078del)
c.2106+25625_2106+25649del (n.2106+25625_2106+25649del)
n.1728_1752del
c.1224_1248del (p.Ser410GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170333G>ACA355415508DVL3,EIF2B5c.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.1055G>A (n.1055G>A)
c.2106+25626G>A (n.2106+25626G>A)
n.1729G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
3g.184170333G>CCA355415509DVL3,EIF2B5c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1055G>C (n.1055G>C)
c.2106+25626G>C (n.2106+25626G>C)
n.1729G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
3g.184170333G>TCA355415510DVL3,EIF2B5c.1729G>T (p.Gly577Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.1055G>T (n.1055G>T)
c.2106+25626G>T (n.2106+25626G>T)
n.1729G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
3g.184170334G>ACA355415515DVL3,EIF2B5c.1730G>A (p.Gly577Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.1056G>A (n.1056G>A)
c.2106+25627G>A (n.2106+25627G>A)
n.1730G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
 gnomAD v4
3g.184170334G>CCA355415513DVL3,EIF2B5c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1056G>C (n.1056G>C)
c.2106+25627G>C (n.2106+25627G>C)
n.1730G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
3g.184170334G>TCA355415514DVL3,EIF2B5c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1056G>T (n.1056G>T)
c.2106+25627G>T (n.2106+25627G>T)
n.1730G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
 COSMIC
3g.184170335C>ACA437324401DVL3,EIF2B5c.1731C>A (p.Gly577=)
c.1680C>A (p.Gly560=)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.2106+25628C>A (n.2106+25628C>A)
n.1731C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170335C=CA1425896623DVL3,EIF2B5c.1731C= (p.Gly577=)
c.1680C= (p.Gly560=)
c.1057C= (n.1057C=)
c.2106+25628C= (n.2106+25628C=)
n.1731C=
c.1227C= (p.Gly409=)
3g.184170335C>GCA437324399DVL3,EIF2B5c.1731C>G (p.Gly577=)
c.1680C>G (p.Gly560=)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.2106+25628C>G (n.2106+25628C>G)
n.1731C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
3g.184170335C>TCA437324400DVL3,EIF2B5c.1731C>T (p.Gly577=)
c.1680C>T (p.Gly560=)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.2106+25628C>T (n.2106+25628C>T)
n.1731C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.184170336T>ACA355415517DVL3,EIF2B5c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.2106+25629T>A (n.2106+25629T>A)
n.1732T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
3g.184170336T>CCA355415519DVL3,EIF2B5c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1058T>C (n.1058T>C)
c.2106+25629T>C (n.2106+25629T>C)
n.1732T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170336T>GCA355415520DVL3,EIF2B5c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1058T>G (n.1058T>G)
c.2106+25629T>G (n.2106+25629T>G)
n.1732T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
 gnomAD v4
3g.184170336T=CA1425896625DVL3,EIF2B5c.1732T= (p.Ser578=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1058T= (n.1058T=)
c.2106+25629T= (n.2106+25629T=)
n.1732T=
c.1228T= (p.Ser410=)
3g.184170337C>ACA355415522DVL3,EIF2B5c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1059C>A (n.1059C>A)
c.2106+25630C>A (n.2106+25630C>A)
n.1733C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
3g.184170337C>GCA355415524DVL3,EIF2B5c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1059C>G (n.1059C>G)
c.2106+25630C>G (n.2106+25630C>G)
n.1733C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
 gnomAD v4
3g.184170337C>TCA355415526DVL3,EIF2B5c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1059C>T (n.1059C>T)
c.2106+25630C>T (n.2106+25630C>T)
n.1733C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
3g.184170338C>ACA437324402DVL3,EIF2B5c.1734C>A (p.Ser578=)
c.1683C>A (p.Ser561=)
c.1060C>A (n.1060C>A)
c.2106+25631C>A (n.2106+25631C>A)
n.1734C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
 gnomAD v4
3g.184170338C=CA1425896627DVL3,EIF2B5c.1734C= (p.Ser578=)
c.1683C= (p.Ser561=)
c.1060C= (n.1060C=)
c.2106+25631C= (n.2106+25631C=)
n.1734C=
c.1230C= (p.Ser410=)
3g.184170338C>GCA437324404DVL3,EIF2B5c.1734C>G (p.Ser578=)
c.1683C>G (p.Ser561=)
c.1060C>G (n.1060C>G)
c.2106+25631C>G (n.2106+25631C>G)
n.1734C>G
c.1230C>G (p.Ser410=)
3g.184170338C>TCA437324406DVL3,EIF2B5c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1060C>T (n.1060C>T)
c.2106+25631C>T (n.2106+25631C>T)
n.1734C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170339A>CCA355415527DVL3,EIF2B5c.1735A>C (p.Asn579His)
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.2106+25632A>C (n.2106+25632A>C)
n.1735A>C
c.1231A>C (p.Asn411His)
3g.184170339A>GCA355415528DVL3,EIF2B5c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.2106+25632A>G (n.2106+25632A>G)
n.1735A>G
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
3g.184170339A>TCA355415529DVL3,EIF2B5c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.2106+25632A>T (n.2106+25632A>T)
n.1735A>T
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
 gnomAD v4
3g.184170340A=CA1425896630DVL3,EIF2B5c.1736A= (p.Asn579=)
c.1685A= (p.Asn562=)
c.1062A= (n.1062A=)
c.2106+25633A= (n.2106+25633A=)
n.1736A=
c.1232A= (p.Asn411=)
3g.184170340A>CCA355415530DVL3,EIF2B5c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.2106+25633A>C (n.2106+25633A>C)
n.1736A>C
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
3g.184170340A>GCA355415531DVL3,EIF2B5c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.2106+25633A>G (n.2106+25633A>G)
n.1736A>G
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170340A>TCA355415532DVL3,EIF2B5c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1062A>T (n.1062A>T)
c.2106+25633A>T (n.2106+25633A>T)
n.1736A>T
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
3g.184170341C>ACA355415533DVL3,EIF2B5c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.1063C>A (n.1063C>A)
c.2106+25634C>A (n.2106+25634C>A)
n.1737C>A
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
3g.184170341C>GCA355415535DVL3,EIF2B5c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.1063C>G (n.1063C>G)
c.2106+25634C>G (n.2106+25634C>G)
n.1737C>G
c.1233C>G (p.Asn411Lys)
 gnomAD v4
3g.184170341C>TCA437324407DVL3,EIF2B5c.1737C>T (p.Asn579=)
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.1063C>T (n.1063C>T)
c.2106+25634C>T (n.2106+25634C>T)
n.1737C>T
c.1233C>T (p.Asn411=)
 gnomAD v4
3g.184170342C>ACA355415536DVL3,EIF2B5c.1738C>A (p.Arg580Ser)
c.1687C>A (p.Arg563Ser)
c.1064C>A (n.1064C>A)
c.2106+25635C>A (n.2106+25635C>A)
n.1738C>A
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
 gnomAD v4
3g.184170342C>GCA355415539DVL3,EIF2B5c.1738C>G (p.Arg580Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.1064C>G (n.1064C>G)
c.2106+25635C>G (n.2106+25635C>G)
n.1738C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
 gnomAD v4
3g.184170342C>TCA355415538DVL3,EIF2B5c.1738C>T (p.Arg580Cys)
c.1687C>T (p.Arg563Cys)
c.1064C>T (n.1064C>T)
c.2106+25635C>T (n.2106+25635C>T)
n.1738C>T
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
 ClinVar gnomAD v4
3g.184170343G>ACA355415540DVL3,EIF2B5c.1739G>A (p.Arg580His)
c.1688G>A (p.Arg563His)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.2106+25636G>A (n.2106+25636G>A)
n.1739G>A
c.1235G>A (p.Arg412His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184170343G>CCA355415541DVL3,EIF2B5c.1739G>C (p.Arg580Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.1065G>C (n.1065G>C)
c.2106+25636G>C (n.2106+25636G>C)
n.1739G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
3g.184170343G=CA1425896633DVL3,EIF2B5c.1739G= (p.Arg580=)
c.1688G= (p.Arg563=)
c.1065G= (n.1065G=)
c.2106+25636G= (n.2106+25636G=)
n.1739G=
c.1235G= (p.Arg412=)
3g.184170343G>TCA355415543DVL3,EIF2B5c.1739G>T (p.Arg580Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.1065G>T (n.1065G>T)
c.2106+25636G>T (n.2106+25636G>T)
n.1739G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
 gnomAD v4
3g.184170344T>ACA437324408DVL3,EIF2B5c.1740T>A (p.Arg580=)
c.1689T>A (p.Arg563=)
c.1066T>A (n.1066T>A)
c.2106+25637T>A (n.2106+25637T>A)
n.1740T>A
c.1236T>A (p.Arg412=)
3g.184170344T>CCA437324409DVL3,EIF2B5c.1740T>C (p.Arg580=)
c.1689T>C (p.Arg563=)
c.1066T>C (n.1066T>C)
c.2106+25637T>C (n.2106+25637T>C)
n.1740T>C
c.1236T>C (p.Arg412=)
3g.184170344T>GCA437324410DVL3,EIF2B5c.1740T>G (p.Arg580=)
c.1689T>G (p.Arg563=)
c.1066T>G (n.1066T>G)
c.2106+25637T>G (n.2106+25637T>G)
n.1740T>G
c.1236T>G (p.Arg412=)
3g.184170345A>CCA355415544DVL3,EIF2B5c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1067A>C (n.1067A>C)
c.2106+25638A>C (n.2106+25638A>C)
n.1741A>C
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
3g.184170345A>GCA355415545DVL3,EIF2B5c.1741A>G (p.Ser581Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1067A>G (n.1067A>G)
c.2106+25638A>G (n.2106+25638A>G)
n.1741A>G
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
3g.184170345A>TCA355415546DVL3,EIF2B5c.1741A>T (p.Ser581Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1067A>T (n.1067A>T)
c.2106+25638A>T (n.2106+25638A>T)
n.1741A>T
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
3g.184170346G>ACA355415549DVL3,EIF2B5c.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.2106+25639G>A (n.2106+25639G>A)
n.1742G>A
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
 gnomAD v4
3g.184170346G>CCA355415547DVL3,EIF2B5c.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1068G>C (n.1068G>C)
c.2106+25639G>C (n.2106+25639G>C)
n.1742G>C
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
3g.184170346G>TCA355415548DVL3,EIF2B5c.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1068G>T (n.1068G>T)
c.2106+25639G>T (n.2106+25639G>T)
n.1742G>T
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
3g.184170347delCA2580070489DVL3,EIF2B5c.1743del (p.Ser581ArgfsTer?)
c.1692del (p.Ser564ArgfsTer?)
c.1069del (n.1069del)
c.2106+25640del (n.2106+25640del)
n.1743del
c.1239del (p.Ser413ArgfsTer?)
 ClinVar
3g.184170347C>ACA355415552DVL3,EIF2B5c.1743C>A (p.Ser581Arg)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.2106+25640C>A (n.2106+25640C>A)
n.1743C>A
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170347C=CA1425896636DVL3,EIF2B5c.1743C= (p.Ser581=)
c.1692C= (p.Ser564=)
c.1069C= (n.1069C=)
c.2106+25640C= (n.2106+25640C=)
n.1743C=
c.1239C= (p.Ser413=)
3g.184170347C>GCA88856069DVL3,EIF2B5c.1743C>G (p.Ser581Arg)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.2106+25640C>G (n.2106+25640C>G)
n.1743C>G
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
 dbSNP
3g.184170347C>TCA437324414DVL3,EIF2B5c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.2106+25640C>T (n.2106+25640C>T)
n.1743C>T
c.1239C>T (p.Ser413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184170347_184170348delinsCGCA1425896639DVL3,EIF2B5c.1743_1744delinsCG (p.Ser581=)
c.1692_1693delinsCG (p.Ser564=)
c.1069_1070delinsCG (n.1069_1070delinsCG)
c.2106+25640_2106+25641delinsCG (n.2106+25640_2106+25641delinsCG)
n.1743_1744delinsCG
c.1239_1240delinsCG (p.Ser413=)
3g.184170348G>ACA88856075DVL3,EIF2B5c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.2106+25641G>A (n.2106+25641G>A)
n.1744G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184170348G>CCA355415554DVL3,EIF2B5c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.2106+25641G>C (n.2106+25641G>C)
n.1744G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
3g.184170348G=CA1425896646DVL3,EIF2B5c.1744G= (p.Gly582=)
c.1693G= (p.Gly565=)
c.1070G= (n.1070G=)
c.2106+25641G= (n.2106+25641G=)
n.1744G=
c.1240G= (p.Gly414=)
3g.184170348G>TCA355415555DVL3,EIF2B5c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.2106+25641G>T (n.2106+25641G>T)
n.1744G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
3g.184170349delCA1139658364DVL3,EIF2B5c.1745del (p.Gly582AlafsTer?)
c.1694del (p.Gly565AlafsTer?)
c.1071del (n.1071del)
c.2106+25642del (n.2106+25642del)
n.1745del
c.1241del (p.Gly414AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170349G>ACA355415560DVL3,EIF2B5c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.2106+25642G>A (n.2106+25642G>A)
n.1745G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
 gnomAD v4
3g.184170349G>CCA355415557DVL3,EIF2B5c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.2106+25642G>C (n.2106+25642G>C)
n.1745G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
3g.184170349G>TCA355415558DVL3,EIF2B5c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.2106+25642G>T (n.2106+25642G>T)
n.1745G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
 gnomAD v4
3g.184170350C>ACA437324419DVL3,EIF2B5c.1746C>A (p.Gly582=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.2106+25643C>A (n.2106+25643C>A)
n.1746C>A
c.1242C>A (p.Gly414=)
3g.184170350C>GCA437324420DVL3,EIF2B5c.1746C>G (p.Gly582=)
c.1695C>G (p.Gly565=)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.2106+25643C>G (n.2106+25643C>G)
n.1746C>G
c.1242C>G (p.Gly414=)
3g.184170350C>TCA437324418DVL3,EIF2B5c.1746C>T (p.Gly582=)
c.1695C>T (p.Gly565=)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.2106+25643C>T (n.2106+25643C>T)
n.1746C>T
c.1242C>T (p.Gly414=)
3g.184170351A>CCA355415561DVL3,EIF2B5c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.2106+25644A>C (n.2106+25644A>C)
n.1747A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
3g.184170351A>GCA355415562DVL3,EIF2B5c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.2106+25644A>G (n.2106+25644A>G)
n.1747A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
 COSMIC
3g.184170351A>TCA355415564DVL3,EIF2B5c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.2106+25644A>T (n.2106+25644A>T)
n.1747A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
3g.184170352G>ACA355415565DVL3,EIF2B5c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1074G>A (n.1074G>A)
c.2106+25645G>A (n.2106+25645G>A)
n.1748G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
3g.184170352G>CCA355415567DVL3,EIF2B5c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1074G>C (n.1074G>C)
c.2106+25645G>C (n.2106+25645G>C)
n.1748G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
3g.184170352G>TCA355415568DVL3,EIF2B5c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1074G>T (n.1074G>T)
c.2106+25645G>T (n.2106+25645G>T)
n.1748G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
3g.184170352_184170353delinsGCCA1425896649DVL3,EIF2B5c.1748_1749delinsGC (p.Ser583=)
c.1697_1698delinsGC (p.Ser566=)
c.1074_1075delinsGC (n.1074_1075delinsGC)
c.2106+25645_2106+25646delinsGC (n.2106+25645_2106+25646delinsGC)
n.1748_1749delinsGC
c.1244_1245delinsGC (p.Ser415=)
3g.184170352_184170356delinsGCGATCA1425896651DVL3,EIF2B5c.1748_1752delinsGCGAT (p.Ser583=)
c.1697_1701delinsGCGAT (p.Ser566=)
c.1074_1078delinsGCGAT (n.1074_1078delinsGCGAT)
c.2106+25645_2106+25649delinsGCGAT (n.2106+25645_2106+25649delinsGCGAT)
n.1748_1752delinsGCGAT
c.1244_1248delinsGCGAT (p.Ser415=)
3g.184170353delCA356446DVL3,EIF2B5c.1749del (p.Ser583ArgfsTer?)
c.1698del (p.Ser566ArgfsTer?)
c.1075del (n.1075del)
c.2106+25646del (n.2106+25646del)
n.1749del
c.1245del (p.Ser415ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.184170353C>ACA355415570DVL3,EIF2B5c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.2106+25646C>A (n.2106+25646C>A)
n.1749C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
 gnomAD v4
3g.184170353C=CA1425896657DVL3,EIF2B5c.1749C= (p.Ser583=)
c.1698C= (p.Ser566=)
c.1075C= (n.1075C=)
c.2106+25646C= (n.2106+25646C=)
n.1749C=
c.1245C= (p.Ser415=)
3g.184170353C>GCA355415572DVL3,EIF2B5c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.2106+25646C>G (n.2106+25646C>G)
n.1749C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184170353C>TCA437324424DVL3,EIF2B5c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.2106+25646C>T (n.2106+25646C>T)
n.1749C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
 gnomAD v4
3g.184170355_184170358delCA915942977DVL3,EIF2B5c.1751_1754del (p.Asp584GlyfsTer?)
c.1700_1703del (p.Asp567GlyfsTer?)
c.1077_1080del (n.1077_1080del)
c.2106+25648_2106+25651del (n.2106+25648_2106+25651del)
n.1751_1754del
c.1247_1250del (p.Asp416GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched