Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.2162T>C (n.2162T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
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c.*1267T>G (n.*1267T>G)
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c.*1123T>G (n.*1123T>G)
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c.*407T>G (n.*407T>G)
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c.1643T>G
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c.*408C>A (n.*408C>A)
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c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
n.2952C>A
n.2359C>A
n.2375C>A
n.2364C>A
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n.3047C>G
n.2749C>G
n.3084C>G
c.1739C>G
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c.1819C>G
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c.1863C>T
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n.2952C>T
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 gnomAD v4
3g.184144215C>ACA437149638EIF2B5n.2308C>A
n.3061C>A
n.3048C>A
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c.*835C>A (n.*835C>A)
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c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.2164C>A (n.2164C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1986C>A (p.Ser662=)
c.1645C>A
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
n.2584C>A
c.1864C>A
n.768C>A
n.2912C>A
n.2490C>A
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c.1236C>A (p.Ser412=)
c.1149C>A (p.Ser383=)
n.2953C>A
n.2360C>A
n.2376C>A
n.2365C>A
3g.184144215C>GCA437149642EIF2B5n.2308C>G
n.3061C>G
n.3048C>G
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c.*409C>G (n.*409C>G)
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c.1778C>T
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c.*1269C>T (n.*1269C>T)
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c.*1125C>T (n.*1125C>T)
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c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.1645C>T
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
n.2584C>T
c.1864C>T
n.768C>T
n.2912C>T
n.2490C>T
n.162C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.2953C>T
n.2360C>T
n.2376C>T
n.2365C>T
3g.184144216A>CCA355394623EIF2B5n.2309A>C
n.3062A>C
n.3049A>C
n.2751A>C
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c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.2165A>C (n.2165A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1987A>C (p.Met663Leu)
c.1646A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
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c.1865A>C
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n.2913A>C
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c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.2954A>C
n.2361A>C
n.2377A>C
n.2366A>C
3g.184144216A>GCA355394624EIF2B5n.2309A>G
n.3062A>G
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c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.2165A>G (n.2165A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1987A>G (p.Met663Val)
c.1646A>G
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n.2366A>G
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n.3049A>T
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c.1646A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.2585A>T
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n.769A>T
n.2913A>T
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n.163A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
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n.2954A>T
n.2361A>T
n.2377A>T
n.2366A>T
3g.184144217T>ACA355394628EIF2B5n.2310T>A
n.3063T>A
n.3050T>A
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c.*1127T>A (n.*1127T>A)
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n.770T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184144217T>GCA355394630EIF2B5n.2310T>G
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3g.184144218G>ACA355394632EIF2B5n.2311G>A
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c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.2956G>A
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3g.184144218G>CCA355394633EIF2B5n.2311G>C
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c.*838G>C (n.*838G>C)
c.2013G>C (p.Met671Ile)
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c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.2372A>C
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 gnomAD v4
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n.3069A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched