Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1049G>T (p.Ser350Ile)
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n.669C>T
n.2813C>T
n.2391C>T
n.63C>T
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
n.2854C>T
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3g.184144117C>ACA355394025EIF2B5n.2210C>A
n.2963C>A
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c.*311C>A (n.*311C>A)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1547C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.2486C>A
c.1766C>A
n.670C>A
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n.64C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.2855C>A
n.2262C>A
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n.2267C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1174C>T (p.His392Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched