Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184141948A>CCA355386691EIF2B5n.1203A>C
n.1423A>C
n.1410A>C
n.1928A>C
n.1447A>C
c.934A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.952A>C
c.998A>C
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.601A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1229A>C
c.1047A>C
c.246-289A>C
n.381A>C
n.1274A>C
n.1684A>C
n.63A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.2131A>C
n.1543A>C
3g.184141948A>GCA355386692EIF2B5n.1203A>G
n.1423A>G
n.1410A>G
n.1928A>G
n.1447A>G
c.934A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.952A>G
c.998A>G
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.1059A>G (p.Arg353=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.601A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1229A>G
c.1047A>G
c.246-289A>G
n.381A>G
n.1274A>G
n.1684A>G
n.63A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.2131A>G
n.1543A>G
3g.184141948A>TCA355386695EIF2B5n.1203A>T
n.1423A>T
n.1410A>T
n.1928A>T
n.1447A>T
c.934A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.952A>T
c.998A>T
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.601A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1229A>T
c.1047A>T
c.246-289A>T
n.381A>T
n.1274A>T
n.1684A>T
n.63A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.2131A>T
n.1543A>T
3g.184141949C>ACA355386697EIF2B5n.1204C>A
n.1424C>A
n.1411C>A
n.1929C>A
n.1448C>A
c.935C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.953C>A
c.999C>A
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.602C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1230C>A
c.1048C>A
c.246-288C>A
n.382C>A
n.1275C>A
n.1685C>A
n.64C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.2132C>A
n.1544C>A
3g.184141949C>GCA355386698EIF2B5n.1204C>G
n.1424C>G
n.1411C>G
n.1929C>G
n.1448C>G
c.935C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.953C>G
c.999C>G
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.602C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1230C>G
c.1048C>G
c.246-288C>G
n.382C>G
n.1275C>G
n.1685C>G
n.64C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.2132C>G
n.1544C>G
3g.184141949C>TCA355386700EIF2B5n.1204C>T
n.1424C>T
n.1411C>T
n.1929C>T
n.1448C>T
c.935C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.953C>T
c.999C>T
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.602C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1230C>T
c.1048C>T
c.246-288C>T
n.382C>T
n.1275C>T
n.1685C>T
n.64C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.2132C>T
n.1544C>T
3g.184141950delCA2573136809EIF2B5n.1205del
n.1425del
n.1412del
n.1930del
n.1449del
c.936del
c.*31del (n.*31del)
c.1206del (p.Tyr403ThrfsTer29)
c.954del
c.1000del
c.1154del (n.1154del)
c.*301del (n.*301del)
c.*465del (n.*465del)
c.1061del (p.Pro354LeufsTer21)
c.*22del (n.*22del)
c.*1008del (n.*1008del)
c.1182del (p.Tyr395ThrfsTer29)
c.603del
c.*475del (n.*475del)
n.1231del
c.1049del
c.246-287del
n.383del
n.1276del
n.1686del
n.65del
c.432del (p.Tyr145ThrfsTer29)
c.345del (p.Tyr116ThrfsTer29)
n.2133del
n.1545del
 ClinVar dbSNP
3g.184141950C>ACA437147749EIF2B5n.1205C>A
n.1425C>A
n.1412C>A
n.1930C>A
n.1449C>A
c.936C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.954C>A
c.1000C>A
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.603C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1231C>A
c.1049C>A
c.246-287C>A
n.383C>A
n.1276C>A
n.1686C>A
n.65C>A
c.432C>A (p.Thr144=)
c.345C>A (p.Thr115=)
n.2133C>A
n.1545C>A
3g.184141950C>GCA437147751EIF2B5n.1205C>G
n.1425C>G
n.1412C>G
n.1930C>G
n.1449C>G
c.936C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.954C>G
c.1000C>G
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.603C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1231C>G
c.1049C>G
c.246-287C>G
n.383C>G
n.1276C>G
n.1686C>G
n.65C>G
c.432C>G (p.Thr144=)
c.345C>G (p.Thr115=)
n.2133C>G
n.1545C>G
3g.184141950C>TCA437147750EIF2B5n.1205C>T
n.1425C>T
n.1412C>T
n.1930C>T
n.1449C>T
c.936C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.954C>T
c.1000C>T
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.603C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1231C>T
c.1049C>T
c.246-287C>T
n.383C>T
n.1276C>T
n.1686C>T
n.65C>T
c.432C>T (p.Thr144=)
c.345C>T (p.Thr115=)
n.2133C>T
n.1545C>T
 gnomAD v4
3g.184141951T>ACA355386703EIF2B5n.1206T>A
n.1426T>A
n.1413T>A
n.1931T>A
n.1450T>A
c.937T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.955T>A
c.1001T>A
c.1155T>A (n.1155T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.604T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1232T>A
c.1050T>A
c.246-286T>A
n.384T>A
n.1277T>A
n.1687T>A
n.66T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.2134T>A
n.1546T>A
 dbSNP
3g.184141951T>CCA355386705EIF2B5n.1206T>C
n.1426T>C
n.1413T>C
n.1931T>C
n.1450T>C
c.937T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.955T>C
c.1001T>C
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.604T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1232T>C
c.1050T>C
c.246-286T>C
n.384T>C
n.1277T>C
n.1687T>C
n.66T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.2134T>C
n.1546T>C
3g.184141951T>GCA355386708EIF2B5n.1206T>G
n.1426T>G
n.1413T>G
n.1931T>G
n.1450T>G
c.937T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.955T>G
c.1001T>G
c.1155T>G (n.1155T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.604T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1232T>G
c.1050T>G
c.246-286T>G
n.384T>G
n.1277T>G
n.1687T>G
n.66T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.2134T>G
n.1546T>G
3g.184141951T=CA1425887081EIF2B5n.1206T=
n.1426T=
n.1413T=
n.1931T=
n.1450T=
c.937T=
c.*32T= (n.*32T=)
c.1207T= (p.Tyr403=)
c.955T=
c.1001T=
c.1155T= (n.1155T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.1062T= (p.Pro354=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
c.1183T= (p.Tyr395=)
c.604T=
c.*476T= (n.*476T=)
n.1232T=
c.1050T=
c.246-286T=
n.384T=
n.1277T=
n.1687T=
n.66T=
c.433T= (p.Tyr145=)
c.346T= (p.Tyr116=)
n.2134T=
n.1546T=
3g.184141952A>CCA355386711EIF2B5n.1207A>C
n.1427A>C
n.1414A>C
n.1932A>C
n.1451A>C
c.938A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.956A>C
c.1002A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.605A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1233A>C
c.1051A>C
c.246-285A>C
n.385A>C
n.1278A>C
n.1688A>C
n.67A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.2135A>C
n.1547A>C
3g.184141952A>GCA355386715EIF2B5n.1207A>G
n.1427A>G
n.1414A>G
n.1932A>G
n.1451A>G
c.938A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.956A>G
c.1002A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.605A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1233A>G
c.1051A>G
c.246-285A>G
n.385A>G
n.1278A>G
n.1688A>G
n.67A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.2135A>G
n.1547A>G
 gnomAD v4
3g.184141952A>TCA355386713EIF2B5n.1207A>T
n.1427A>T
n.1414A>T
n.1932A>T
n.1451A>T
c.938A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.956A>T
c.1002A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.605A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1233A>T
c.1051A>T
c.246-285A>T
n.385A>T
n.1278A>T
n.1688A>T
n.67A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.2135A>T
n.1547A>T
3g.184141953C>ACA355386723EIF2B5n.1208C>A
n.1428C>A
n.1415C>A
n.1933C>A
n.1452C>A
c.939C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.957C>A
c.1003C>A
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.606C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1234C>A
c.1052C>A
c.246-284C>A
n.386C>A
n.1279C>A
n.1689C>A
n.68C>A
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.2136C>A
n.1548C>A
 gnomAD v4
3g.184141953C>GCA355386724EIF2B5n.1208C>G
n.1428C>G
n.1415C>G
n.1933C>G
n.1452C>G
c.939C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.957C>G
c.1003C>G
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.606C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1234C>G
c.1052C>G
c.246-284C>G
n.386C>G
n.1279C>G
n.1689C>G
n.68C>G
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.2136C>G
n.1548C>G
3g.184141953C>TCA437147752EIF2B5n.1208C>T
n.1428C>T
n.1415C>T
n.1933C>T
n.1452C>T
c.939C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.957C>T
c.1003C>T
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.606C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1234C>T
c.1052C>T
c.246-284C>T
n.386C>T
n.1279C>T
n.1689C>T
n.68C>T
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.2136C>T
n.1548C>T
3g.184141954C>ACA355386737EIF2B5n.1209C>A
n.1429C>A
n.1416C>A
n.1934C>A
n.1453C>A
c.940C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.958C>A
c.1004C>A
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1065C>A (p.Thr355=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.607C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1235C>A
c.1053C>A
c.246-283C>A
n.387C>A
n.1280C>A
n.1690C>A
n.69C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.2137C>A
n.1549C>A
3g.184141954C>GCA355386739EIF2B5n.1209C>G
n.1429C>G
n.1416C>G
n.1934C>G
n.1453C>G
c.940C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.958C>G
c.1004C>G
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1065C>G (p.Thr355=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.607C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1235C>G
c.1053C>G
c.246-283C>G
n.387C>G
n.1280C>G
n.1690C>G
n.69C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.2137C>G
n.1549C>G
3g.184141954C>TCA437147753EIF2B5n.1209C>T
n.1429C>T
n.1416C>T
n.1934C>T
n.1453C>T
c.940C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.958C>T
c.1004C>T
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1065C>T (p.Thr355=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.607C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1235C>T
c.1053C>T
c.246-283C>T
n.387C>T
n.1280C>T
n.1690C>T
n.69C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.2137C>T
n.1549C>T
 gnomAD v4
3g.184141955T>ACA355386741EIF2B5n.1210T>A
n.1430T>A
n.1417T>A
n.1935T>A
n.1454T>A
c.941T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.959T>A
c.1005T>A
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.608T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1236T>A
c.1054T>A
c.246-282T>A
n.388T>A
n.1281T>A
n.1691T>A
n.70T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.2138T>A
n.1550T>A
3g.184141955T>CCA355386743EIF2B5n.1210T>C
n.1430T>C
n.1417T>C
n.1935T>C
n.1454T>C
c.941T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.959T>C
c.1005T>C
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.608T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1236T>C
c.1054T>C
c.246-282T>C
n.388T>C
n.1281T>C
n.1691T>C
n.70T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.2138T>C
n.1550T>C
 gnomAD v4
3g.184141955T>GCA355386745EIF2B5n.1210T>G
n.1430T>G
n.1417T>G
n.1935T>G
n.1454T>G
c.941T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.959T>G
c.1005T>G
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.608T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1236T>G
c.1054T>G
c.246-282T>G
n.388T>G
n.1281T>G
n.1691T>G
n.70T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.2138T>G
n.1550T>G
3g.184141956G>ACA437147754EIF2B5n.1211G>A
n.1431G>A
n.1418G>A
n.1936G>A
n.1455G>A
c.942G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.960G>A
c.1006G>A
c.1160G>A (n.1160G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.609G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1237G>A
c.1055G>A
c.246-281G>A
n.389G>A
n.1282G>A
n.1692G>A
n.71G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.2139G>A
n.1551G>A
3g.184141956G>CCA437147756EIF2B5n.1211G>C
n.1431G>C
n.1418G>C
n.1936G>C
n.1455G>C
c.942G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.960G>C
c.1006G>C
c.1160G>C (n.1160G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.609G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1237G>C
c.1055G>C
c.246-281G>C
n.389G>C
n.1282G>C
n.1692G>C
n.71G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.2139G>C
n.1551G>C
3g.184141956G>TCA437147757EIF2B5n.1211G>T
n.1431G>T
n.1418G>T
n.1936G>T
n.1455G>T
c.942G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.960G>T
c.1006G>T
c.1160G>T (n.1160G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.609G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1237G>T
c.1055G>T
c.246-281G>T
n.389G>T
n.1282G>T
n.1692G>T
n.71G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
c.351G>T (p.Leu117=)
n.2139G>T
n.1551G>T
3g.184141957T>ACA355386750EIF2B5n.1212T>A
n.1432T>A
n.1419T>A
n.1937T>A
n.1456T>A
c.943T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
c.961T>A
c.1007T>A
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.610T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.1238T>A
c.1056T>A
c.246-280T>A
n.390T>A
n.1283T>A
n.1693T>A
n.72T>A
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.2140T>A
n.1552T>A
3g.184141957T>CCA355386749EIF2B5n.1212T>C
n.1432T>C
n.1419T>C
n.1937T>C
n.1456T>C
c.943T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
c.961T>C
c.1007T>C
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1068T>C (p.Cys356=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.610T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.1238T>C
c.1056T>C
c.246-280T>C
n.390T>C
n.1283T>C
n.1693T>C
n.72T>C
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.2140T>C
n.1552T>C
3g.184141957T>GCA355386747EIF2B5n.1212T>G
n.1432T>G
n.1419T>G
n.1937T>G
n.1456T>G
c.943T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1213T>G (p.Trp405Gly)
c.961T>G
c.1007T>G
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.1068T>G (p.Cys356Trp)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.610T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.1238T>G
c.1056T>G
c.246-280T>G
n.390T>G
n.1283T>G
n.1693T>G
n.72T>G
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
n.2140T>G
n.1552T>G
3g.184141958G>ACA355386751EIF2B5n.1213G>A
n.1433G>A
n.1420G>A
n.1938G>A
n.1457G>A
c.944G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1214G>A (p.Trp405Ter)
c.962G>A
c.1008G>A
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.611G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1239G>A
c.1057G>A
c.246-279G>A
n.391G>A
n.1284G>A
n.1694G>A
n.73G>A
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
n.2141G>A
n.1553G>A
3g.184141958G>CCA355386752EIF2B5n.1213G>C
n.1433G>C
n.1420G>C
n.1938G>C
n.1457G>C
c.944G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
c.962G>C
c.1008G>C
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.611G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1239G>C
c.1057G>C
c.246-279G>C
n.391G>C
n.1284G>C
n.1694G>C
n.73G>C
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
n.2141G>C
n.1553G>C
3g.184141958G>TCA355386753EIF2B5n.1213G>T
n.1433G>T
n.1420G>T
n.1938G>T
n.1457G>T
c.944G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.1214G>T (p.Trp405Leu)
c.962G>T
c.1008G>T
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.611G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1239G>T
c.1057G>T
c.246-279G>T
n.391G>T
n.1284G>T
n.1694G>T
n.73G>T
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
n.2141G>T
n.1553G>T
 gnomAD v4
3g.184141959G>ACA355386754EIF2B5n.1214G>A
n.1434G>A
n.1421G>A
n.1939G>A
n.1458G>A
c.945G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1215G>A (p.Trp405Ter)
c.963G>A
c.1009G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.612G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1240G>A
c.1058G>A
c.246-278G>A
n.392G>A
n.1285G>A
n.1695G>A
n.74G>A
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
n.2142G>A
n.1554G>A
3g.184141959G>CCA355386756EIF2B5n.1214G>C
n.1434G>C
n.1421G>C
n.1939G>C
n.1458G>C
c.945G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1215G>C (p.Trp405Cys)
c.963G>C
c.1009G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.612G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1240G>C
c.1058G>C
c.246-278G>C
n.392G>C
n.1285G>C
n.1695G>C
n.74G>C
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
n.2142G>C
n.1554G>C
3g.184141959G>TCA355386757EIF2B5n.1214G>T
n.1434G>T
n.1421G>T
n.1939G>T
n.1458G>T
c.945G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1215G>T (p.Trp405Cys)
c.963G>T
c.1009G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.612G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1240G>T
c.1058G>T
c.246-278G>T
n.392G>T
n.1285G>T
n.1695G>T
n.74G>T
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
n.2142G>T
n.1554G>T
3g.184141960C>ACA355386759EIF2B5n.1215C>A
n.1435C>A
n.1422C>A
n.1940C>A
n.1459C>A
c.946C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.964C>A
c.1010C>A
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.613C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1241C>A
c.1059C>A
c.246-277C>A
n.393C>A
n.1286C>A
n.1696C>A
n.75C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.2143C>A
n.1555C>A
3g.184141960C>GCA355386763EIF2B5n.1215C>G
n.1435C>G
n.1422C>G
n.1940C>G
n.1459C>G
c.946C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.964C>G
c.1010C>G
c.1164C>G (n.1164C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.613C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1241C>G
c.1059C>G
c.246-277C>G
n.393C>G
n.1286C>G
n.1696C>G
n.75C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.2143C>G
n.1555C>G
 gnomAD v4
3g.184141960C>TCA355386761EIF2B5n.1215C>T
n.1435C>T
n.1422C>T
n.1940C>T
n.1459C>T
c.946C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.964C>T
c.1010C>T
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.613C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1241C>T
c.1059C>T
c.246-277C>T
n.393C>T
n.1286C>T
n.1696C>T
n.75C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.2143C>T
n.1555C>T
3g.184141961A>CCA355386767EIF2B5n.1216A>C
n.1436A>C
n.1423A>C
n.1941A>C
n.1460A>C
c.947A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.965A>C
c.1011A>C
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.614A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.1242A>C
c.1060A>C
c.246-276A>C
n.394A>C
n.1287A>C
n.1697A>C
n.76A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.2144A>C
n.1556A>C
3g.184141961A>GCA355386768EIF2B5n.1216A>G
n.1436A>G
n.1423A>G
n.1941A>G
n.1460A>G
c.947A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.965A>G
c.1011A>G
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.614A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.1242A>G
c.1060A>G
c.246-276A>G
n.394A>G
n.1287A>G
n.1697A>G
n.76A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.2144A>G
n.1556A>G
3g.184141961A>TCA355386771EIF2B5n.1216A>T
n.1436A>T
n.1423A>T
n.1941A>T
n.1460A>T
c.947A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.965A>T
c.1011A>T
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.614A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.1242A>T
c.1060A>T
c.246-276A>T
n.394A>T
n.1287A>T
n.1697A>T
n.76A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.2144A>T
n.1556A>T
3g.184141962G>ACA437147758EIF2B5n.1217G>A
n.1437G>A
n.1424G>A
n.1942G>A
n.1461G>A
c.948G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.966G>A
c.1012G>A
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.615G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1243G>A
c.1061G>A
c.246-275G>A
n.395G>A
n.1288G>A
n.1698G>A
n.77G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.2145G>A
n.1557G>A
3g.184141962G>CCA355386773EIF2B5n.1217G>C
n.1437G>C
n.1424G>C
n.1942G>C
n.1461G>C
c.948G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.966G>C
c.1012G>C
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.615G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1243G>C
c.1061G>C
c.246-275G>C
n.395G>C
n.1288G>C
n.1698G>C
n.77G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.2145G>C
n.1557G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.184141962G=CA1425887083EIF2B5n.1217G=
n.1437G=
n.1424G=
n.1942G=
n.1461G=
c.948G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.1218G= (p.Gln406=)
c.966G=
c.1012G=
c.1166G= (n.1166G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.1194G= (p.Gln398=)
c.615G=
c.*487G= (n.*487G=)
n.1243G=
c.1061G=
c.246-275G=
n.395G=
n.1288G=
n.1698G=
n.77G=
c.444G= (p.Gln148=)
c.357G= (p.Gln119=)
n.2145G=
n.1557G=
3g.184141962G>TCA355386774EIF2B5n.1217G>T
n.1437G>T
n.1424G>T
n.1942G>T
n.1461G>T
c.948G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.966G>T
c.1012G>T
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Met)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.615G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1243G>T
c.1061G>T
c.246-275G>T
n.395G>T
n.1288G>T
n.1698G>T
n.77G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.2145G>T
n.1557G>T
 gnomAD v4
3g.184141964delCA2499216614EIF2B5n.1219del
n.1439del
n.1426del
n.1944del
n.1463del
c.950del
c.*45del (n.*45del)
c.1220del (p.Gly407ValfsTer25)
c.968del
c.1014del
c.1168del (n.1168del)
c.*315del (n.*315del)
c.*479del (n.*479del)
c.1075del (p.Val359CysfsTer16)
c.*36del (n.*36del)
c.*1022del (n.*1022del)
c.1196del (p.Gly399ValfsTer25)
c.617del
c.*489del (n.*489del)
n.1245del
c.1063del
c.246-273del
n.397del
n.1290del
n.1700del
n.79del
c.446del (p.Gly149ValfsTer25)
c.359del (p.Gly120ValfsTer25)
n.2147del
n.1559del
 ClinVar dbSNP
3g.184141963G>ACA355386775EIF2B5n.1218G>A
n.1438G>A
n.1425G>A
n.1943G>A
n.1462G>A
c.949G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.967G>A
c.1013G>A
c.1167G>A (n.1167G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.616G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1244G>A
c.1062G>A
c.246-274G>A
n.396G>A
n.1289G>A
n.1699G>A
n.78G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.2146G>A
n.1558G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141963G>CCA355386776EIF2B5n.1218G>C
n.1438G>C
n.1425G>C
n.1943G>C
n.1462G>C
c.949G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.967G>C
c.1013G>C
c.1167G>C (n.1167G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.616G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1244G>C
c.1062G>C
c.246-274G>C
n.396G>C
n.1289G>C
n.1699G>C
n.78G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.2146G>C
n.1558G>C
3g.184141963G=CA1425887085EIF2B5n.1218G=
n.1438G=
n.1425G=
n.1943G=
n.1462G=
c.949G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.967G=
c.1013G=
c.1167G= (n.1167G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.1074G= (p.Arg358=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*1021G= (n.*1021G=)
c.1195G= (p.Gly399=)
c.616G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.1244G=
c.1062G=
c.246-274G=
n.396G=
n.1289G=
n.1699G=
n.78G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.358G= (p.Gly120=)
n.2146G=
n.1558G=
3g.184141963G>TCA355386779EIF2B5n.1218G>T
n.1438G>T
n.1425G>T
n.1943G>T
n.1462G>T
c.949G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.967G>T
c.1013G>T
c.1167G>T (n.1167G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.616G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1244G>T
c.1062G>T
c.246-274G>T
n.396G>T
n.1289G>T
n.1699G>T
n.78G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.2146G>T
n.1558G>T
3g.184141964G>ACA355386780EIF2B5n.1219G>A
n.1439G>A
n.1426G>A
n.1944G>A
n.1463G>A
c.950G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.968G>A
c.1014G>A
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.617G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1245G>A
c.1063G>A
c.246-273G>A
n.397G>A
n.1290G>A
n.1700G>A
n.79G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.2147G>A
n.1559G>A
 gnomAD v4
3g.184141964G>CCA355386783EIF2B5n.1219G>C
n.1439G>C
n.1426G>C
n.1944G>C
n.1463G>C
c.950G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.968G>C
c.1014G>C
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.617G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1245G>C
c.1063G>C
c.246-273G>C
n.397G>C
n.1290G>C
n.1700G>C
n.79G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.2147G>C
n.1559G>C
3g.184141964G>TCA355386785EIF2B5n.1219G>T
n.1439G>T
n.1426G>T
n.1944G>T
n.1463G>T
c.950G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.968G>T
c.1014G>T
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.617G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1245G>T
c.1063G>T
c.246-273G>T
n.397G>T
n.1290G>T
n.1700G>T
n.79G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.2147G>T
n.1559G>T
3g.184141965T>ACA437147760EIF2B5n.1220T>A
n.1440T>A
n.1427T>A
n.1945T>A
n.1464T>A
c.951T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.1221T>A (p.Gly407=)
c.969T>A
c.1015T>A
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1197T>A (p.Gly399=)
c.618T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.1246T>A
c.1064T>A
c.246-272T>A
n.398T>A
n.1291T>A
n.1701T>A
n.80T>A
c.447T>A (p.Gly149=)
c.360T>A (p.Gly120=)
n.2148T>A
n.1560T>A
3g.184141965T>CCA437147759EIF2B5n.1220T>C
n.1440T>C
n.1427T>C
n.1945T>C
n.1464T>C
c.951T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.1221T>C (p.Gly407=)
c.969T>C
c.1015T>C
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1197T>C (p.Gly399=)
c.618T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.1246T>C
c.1064T>C
c.246-272T>C
n.398T>C
n.1291T>C
n.1701T>C
n.80T>C
c.447T>C (p.Gly149=)
c.360T>C (p.Gly120=)
n.2148T>C
n.1560T>C
3g.184141965T>GCA2726617EIF2B5n.1220T>G
n.1440T>G
n.1427T>G
n.1945T>G
n.1464T>G
c.951T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.1221T>G (p.Gly407=)
c.969T>G
c.1015T>G
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1197T>G (p.Gly399=)
c.618T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1246T>G
c.1064T>G
c.246-272T>G
n.398T>G
n.1291T>G
n.1701T>G
n.80T>G
c.447T>G (p.Gly149=)
c.360T>G (p.Gly120=)
n.2148T>G
n.1560T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141965T=CA1425887086EIF2B5n.1220T=
n.1440T=
n.1427T=
n.1945T=
n.1464T=
c.951T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.1221T= (p.Gly407=)
c.969T=
c.1015T=
c.1169T= (n.1169T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.1197T= (p.Gly399=)
c.618T=
c.*490T= (n.*490T=)
n.1246T=
c.1064T=
c.246-272T=
n.398T=
n.1291T=
n.1701T=
n.80T=
c.447T= (p.Gly149=)
c.360T= (p.Gly120=)
n.2148T=
n.1560T=
3g.184141966G>ACA355386798EIF2B5n.1221G>A
n.1441G>A
n.1428G>A
n.1946G>A
n.1465G>A
c.952G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.970G>A
c.1016G>A
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.619G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1247G>A
c.1065G>A
c.246-271G>A
n.399G>A
n.1292G>A
n.1702G>A
n.81G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.2149G>A
n.1561G>A
3g.184141966G>CCA355386788EIF2B5n.1221G>C
n.1441G>C
n.1428G>C
n.1946G>C
n.1465G>C
c.952G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.970G>C
c.1016G>C
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.619G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1247G>C
c.1065G>C
c.246-271G>C
n.399G>C
n.1292G>C
n.1702G>C
n.81G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.2149G>C
n.1561G>C
3g.184141966G>TCA355386795EIF2B5n.1221G>T
n.1441G>T
n.1428G>T
n.1946G>T
n.1465G>T
c.952G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.970G>T
c.1016G>T
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.619G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1247G>T
c.1065G>T
c.246-271G>T
n.399G>T
n.1292G>T
n.1702G>T
n.81G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.2149G>T
n.1561G>T
3g.184141967T>ACA355386801EIF2B5n.1222T>A
n.1442T>A
n.1429T>A
n.1947T>A
n.1466T>A
c.953T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.971T>A
c.1017T>A
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.620T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1248T>A
c.1066T>A
c.246-270T>A
n.400T>A
n.1293T>A
n.1703T>A
n.82T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.2150T>A
n.1562T>A
3g.184141967T>CCA355386803EIF2B5n.1222T>C
n.1442T>C
n.1429T>C
n.1947T>C
n.1466T>C
c.953T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.971T>C
c.1017T>C
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.620T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1248T>C
c.1066T>C
c.246-270T>C
n.400T>C
n.1293T>C
n.1703T>C
n.82T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.2150T>C
n.1562T>C
3g.184141967T>GCA355386805EIF2B5n.1222T>G
n.1442T>G
n.1429T>G
n.1947T>G
n.1466T>G
c.953T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.971T>G
c.1017T>G
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.620T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1248T>G
c.1066T>G
c.246-270T>G
n.400T>G
n.1293T>G
n.1703T>G
n.82T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.2150T>G
n.1562T>G
3g.184141968T>ACA437147761EIF2B5n.1223T>A
n.1443T>A
n.1430T>A
n.1948T>A
n.1467T>A
c.954T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1224T>A (p.Val408=)
c.972T>A
c.1018T>A
c.1172T>A (n.1172T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1200T>A (p.Val400=)
c.621T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.1249T>A
c.1067T>A
c.246-269T>A
n.401T>A
n.1294T>A
n.1704T>A
n.83T>A
c.450T>A (p.Val150=)
c.363T>A (p.Val121=)
n.2151T>A
n.1563T>A
3g.184141968T>CCA437147762EIF2B5n.1223T>C
n.1443T>C
n.1430T>C
n.1948T>C
n.1467T>C
c.954T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1224T>C (p.Val408=)
c.972T>C
c.1018T>C
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1200T>C (p.Val400=)
c.621T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.1249T>C
c.1067T>C
c.246-269T>C
n.401T>C
n.1294T>C
n.1704T>C
n.83T>C
c.450T>C (p.Val150=)
c.363T>C (p.Val121=)
n.2151T>C
n.1563T>C
3g.184141968T>GCA437147763EIF2B5n.1223T>G
n.1443T>G
n.1430T>G
n.1948T>G
n.1467T>G
c.954T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1224T>G (p.Val408=)
c.972T>G
c.1018T>G
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1200T>G (p.Val400=)
c.621T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.1249T>G
c.1067T>G
c.246-269T>G
n.401T>G
n.1294T>G
n.1704T>G
n.83T>G
c.450T>G (p.Val150=)
c.363T>G (p.Val121=)
n.2151T>G
n.1563T>G
3g.184141969delCA2668798951EIF2B5n.1224del
n.1444del
n.1431del
n.1949del
n.1468del
c.955del
c.*50del (n.*50del)
c.1225del (p.Arg409GlufsTer23)
c.973del
c.1019del
c.1173del (n.1173del)
c.*320del (n.*320del)
c.*484del (n.*484del)
c.1080del (p.Phe360LeufsTer15)
c.*41del (n.*41del)
c.*1027del (n.*1027del)
c.1201del (p.Arg401GlufsTer23)
c.622del
c.*494del (n.*494del)
n.1250del
c.1068del
c.246-268del
n.402del
n.1295del
n.1705del
n.84del
c.451del (p.Arg151GlufsTer23)
c.364del (p.Arg122GlufsTer23)
n.2152del
n.1564del
 gnomAD v4
3g.184141969C>ACA437147764EIF2B5n.1224C>A
n.1444C>A
n.1431C>A
n.1949C>A
n.1468C>A
c.955C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.973C>A
c.1019C>A
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1201C>A (p.Arg401=)
c.622C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1250C>A
c.1068C>A
c.246-268C>A
n.402C>A
n.1295C>A
n.1705C>A
n.84C>A
c.451C>A (p.Arg151=)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.2152C>A
n.1564C>A
 gnomAD v4
3g.184141969C=CA1425887088EIF2B5n.1224C=
n.1444C=
n.1431C=
n.1949C=
n.1468C=
c.955C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.973C=
c.1019C=
c.1173C= (n.1173C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.1080C= (p.Phe360=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1201C= (p.Arg401=)
c.622C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.1250C=
c.1068C=
c.246-268C=
n.402C=
n.1295C=
n.1705C=
n.84C=
c.451C= (p.Arg151=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.2152C=
n.1564C=
3g.184141969C>GCA355386806EIF2B5n.1224C>G
n.1444C>G
n.1431C>G
n.1949C>G
n.1468C>G
c.955C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.973C>G
c.1019C>G
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.622C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1250C>G
c.1068C>G
c.246-268C>G
n.402C>G
n.1295C>G
n.1705C>G
n.84C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.2152C>G
n.1564C>G
 gnomAD v4
3g.184141969C>TCA2726618EIF2B5n.1224C>T
n.1444C>T
n.1431C>T
n.1949C>T
n.1468C>T
c.955C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1225C>T (p.Arg409Ter)
c.973C>T
c.1019C>T
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1201C>T (p.Arg401Ter)
c.622C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1250C>T
c.1068C>T
c.246-268C>T
n.402C>T
n.1295C>T
n.1705C>T
n.84C>T
c.451C>T (p.Arg151Ter)
c.364C>T (p.Arg122Ter)
n.2152C>T
n.1564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184141970G>ACA2726619EIF2B5n.1225G>A
n.1445G>A
n.1432G>A
n.1950G>A
n.1469G>A
c.956G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.974G>A
c.1020G>A
c.1174G>A (n.1174G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.623G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.1251G>A
c.1069G>A
c.246-267G>A
n.403G>A
n.1296G>A
n.1706G>A
n.85G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.2153G>A
n.1565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141970G>CCA355386822EIF2B5n.1225G>C
n.1445G>C
n.1432G>C
n.1950G>C
n.1469G>C
c.956G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.974G>C
c.1020G>C
c.1174G>C (n.1174G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.623G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.1251G>C
c.1069G>C
c.246-267G>C
n.403G>C
n.1296G>C
n.1706G>C
n.85G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.2153G>C
n.1565G>C
3g.184141970G=CA1425887091EIF2B5n.1225G=
n.1445G=
n.1432G=
n.1950G=
n.1469G=
c.956G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.974G=
c.1020G=
c.1174G= (n.1174G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.1202G= (p.Arg401=)
c.623G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.1251G=
c.1069G=
c.246-267G=
n.403G=
n.1296G=
n.1706G=
n.85G=
c.452G= (p.Arg151=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.2153G=
n.1565G=
3g.184141970G>TCA355386819EIF2B5n.1225G>T
n.1445G>T
n.1432G>T
n.1950G>T
n.1469G>T
c.956G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.974G>T
c.1020G>T
c.1174G>T (n.1174G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.623G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1251G>T
c.1069G>T
c.246-267G>T
n.403G>T
n.1296G>T
n.1706G>T
n.85G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.2153G>T
n.1565G>T
 COSMIC
3g.184141971A=CA1425887095EIF2B5n.1226A=
n.1446A=
n.1433A=
n.1951A=
n.1470A=
c.957A=
c.*52A= (n.*52A=)
c.1227A= (p.Arg409=)
c.975A=
c.1021A=
c.1175A= (n.1175A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
c.1203A= (p.Arg401=)
c.624A=
c.*496A= (n.*496A=)
n.1252A=
c.1070A=
c.246-266A=
n.404A=
n.1297A=
n.1707A=
n.86A=
c.453A= (p.Arg151=)
c.366A= (p.Arg122=)
n.2154A=
n.1566A=
3g.184141971A>CCA437147765EIF2B5n.1226A>C
n.1446A>C
n.1433A>C
n.1951A>C
n.1470A>C
c.957A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1227A>C (p.Arg409=)
c.975A>C
c.1021A>C
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.1203A>C (p.Arg401=)
c.624A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.1252A>C
c.1070A>C
c.246-266A>C
n.404A>C
n.1297A>C
n.1707A>C
n.86A>C
c.453A>C (p.Arg151=)
c.366A>C (p.Arg122=)
n.2154A>C
n.1566A>C
3g.184141971A>GCA2726620EIF2B5n.1226A>G
n.1446A>G
n.1433A>G
n.1951A>G
n.1470A>G
c.957A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.975A>G
c.1021A>G
c.1175A>G (n.1175A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.1203A>G (p.Arg401=)
c.624A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.1252A>G
c.1070A>G
c.246-266A>G
n.404A>G
n.1297A>G
n.1707A>G
n.86A>G
c.453A>G (p.Arg151=)
c.366A>G (p.Arg122=)
n.2154A>G
n.1566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141971A>TCA437147767EIF2B5n.1226A>T
n.1446A>T
n.1433A>T
n.1951A>T
n.1470A>T
c.957A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1227A>T (p.Arg409=)
c.975A>T
c.1021A>T
c.1175A>T (n.1175A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.1203A>T (p.Arg401=)
c.624A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1252A>T
c.1070A>T
c.246-266A>T
n.404A>T
n.1297A>T
n.1707A>T
n.86A>T
c.453A>T (p.Arg151=)
c.366A>T (p.Arg122=)
n.2154A>T
n.1566A>T
3g.184141972G>ACA355386827EIF2B5n.1227G>A
n.1447G>A
n.1434G>A
n.1952G>A
n.1471G>A
c.958G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1228G>A (p.Val410Met)
c.976G>A
c.1022G>A
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.625G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1253G>A
c.1071G>A
c.246-265G>A
n.405G>A
n.1298G>A
n.1708G>A
n.87G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
n.2155G>A
n.1567G>A
3g.184141972G>CCA355386829EIF2B5n.1227G>C
n.1447G>C
n.1434G>C
n.1952G>C
n.1471G>C
c.958G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.976G>C
c.1022G>C
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.625G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1253G>C
c.1071G>C
c.246-265G>C
n.405G>C
n.1298G>C
n.1708G>C
n.87G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.2155G>C
n.1567G>C
3g.184141972G>TCA355386830EIF2B5n.1227G>T
n.1447G>T
n.1434G>T
n.1952G>T
n.1471G>T
c.958G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.976G>T
c.1022G>T
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.625G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1253G>T
c.1071G>T
c.246-265G>T
n.405G>T
n.1298G>T
n.1708G>T
n.87G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.2155G>T
n.1567G>T
3g.184141973T>ACA355386833EIF2B5n.1228T>A
n.1448T>A
n.1435T>A
n.1953T>A
n.1472T>A
c.959T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.977T>A
c.1023T>A
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.626T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1254T>A
c.1072T>A
c.246-264T>A
n.406T>A
n.1299T>A
n.1709T>A
n.88T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.2156T>A
n.1568T>A
3g.184141973T>CCA355386839EIF2B5n.1228T>C
n.1448T>C
n.1435T>C
n.1953T>C
n.1472T>C
c.959T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.977T>C
c.1023T>C
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.626T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1254T>C
c.1072T>C
c.246-264T>C
n.406T>C
n.1299T>C
n.1709T>C
n.88T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.2156T>C
n.1568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141973T>GCA355386836EIF2B5n.1228T>G
n.1448T>G
n.1435T>G
n.1953T>G
n.1472T>G
c.959T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.977T>G
c.1023T>G
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.626T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1254T>G
c.1072T>G
c.246-264T>G
n.406T>G
n.1299T>G
n.1709T>G
n.88T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.2156T>G
n.1568T>G
3g.184141973T=CA1425887099EIF2B5n.1228T=
n.1448T=
n.1435T=
n.1953T=
n.1472T=
c.959T=
c.*54T= (n.*54T=)
c.1229T= (p.Val410=)
c.977T=
c.1023T=
c.1177T= (n.1177T=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.1084T= (p.Trp362=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.*1031T= (n.*1031T=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.626T=
c.*498T= (n.*498T=)
n.1254T=
c.1072T=
c.246-264T=
n.406T=
n.1299T=
n.1709T=
n.88T=
c.455T= (p.Val152=)
c.368T= (p.Val123=)
n.2156T=
n.1568T=
3g.184141974G>ACA437147769EIF2B5n.1229G>A
n.1449G>A
n.1436G>A
n.1954G>A
n.1473G>A
c.960G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1230G>A (p.Val410=)
c.978G>A
c.1024G>A
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.627G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1255G>A
c.1073G>A
c.246-263G>A
n.407G>A
n.1300G>A
n.1710G>A
n.89G>A
c.456G>A (p.Val152=)
c.369G>A (p.Val123=)
n.2157G>A
n.1569G>A
 gnomAD v4
3g.184141974G>CCA437147771EIF2B5n.1229G>C
n.1449G>C
n.1436G>C
n.1954G>C
n.1473G>C
c.960G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1230G>C (p.Val410=)
c.978G>C
c.1024G>C
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.627G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1255G>C
c.1073G>C
c.246-263G>C
n.407G>C
n.1300G>C
n.1710G>C
n.89G>C
c.456G>C (p.Val152=)
c.369G>C (p.Val123=)
n.2157G>C
n.1569G>C
3g.184141974G>TCA437147773EIF2B5n.1229G>T
n.1449G>T
n.1436G>T
n.1954G>T
n.1473G>T
c.960G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1230G>T (p.Val410=)
c.978G>T
c.1024G>T
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.627G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1255G>T
c.1073G>T
c.246-263G>T
n.407G>T
n.1300G>T
n.1710G>T
n.89G>T
c.456G>T (p.Val152=)
c.369G>T (p.Val123=)
n.2157G>T
n.1569G>T
3g.184141975G>ACA355386842EIF2B5n.1230G>A
n.1450G>A
n.1437G>A
n.1955G>A
n.1474G>A
c.961G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.979G>A
c.1025G>A
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.628G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1256G>A
c.1074G>A
c.246-262G>A
n.408G>A
n.1301G>A
n.1711G>A
n.90G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.2158G>A
n.1570G>A
3g.184141975G>CCA355386845EIF2B5n.1230G>C
n.1450G>C
n.1437G>C
n.1955G>C
n.1474G>C
c.961G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.979G>C
c.1025G>C
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.628G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1256G>C
c.1074G>C
c.246-262G>C
n.408G>C
n.1301G>C
n.1711G>C
n.90G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.2158G>C
n.1570G>C
3g.184141975G>TCA355386847EIF2B5n.1230G>T
n.1450G>T
n.1437G>T
n.1955G>T
n.1474G>T
c.961G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.979G>T
c.1025G>T
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.628G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1256G>T
c.1074G>T
c.246-262G>T
n.408G>T
n.1301G>T
n.1711G>T
n.90G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.2158G>T
n.1570G>T
3g.184141976C>ACA355386850EIF2B5n.1231C>A
n.1451C>A
n.1438C>A
n.1956C>A
n.1475C>A
c.962C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.980C>A
c.1026C>A
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.629C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1257C>A
c.1075C>A
c.246-261C>A
n.409C>A
n.1302C>A
n.1712C>A
n.91C>A
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.2159C>A
n.1571C>A
3g.184141976C=CA1425887106EIF2B5n.1231C=
n.1451C=
n.1438C=
n.1956C=
n.1475C=
c.962C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.980C=
c.1026C=
c.1180C= (n.1180C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.1208C= (p.Ala403=)
c.629C=
c.*501C= (n.*501C=)
n.1257C=
c.1075C=
c.246-261C=
n.409C=
n.1302C=
n.1712C=
n.91C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.371C= (p.Ala124=)
n.2159C=
n.1571C=
3g.184141976C>GCA355386853EIF2B5n.1231C>G
n.1451C>G
n.1438C>G
n.1956C>G
n.1475C>G
c.962C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.980C>G
c.1026C>G
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.629C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1257C>G
c.1075C>G
c.246-261C>G
n.409C>G
n.1302C>G
n.1712C>G
n.91C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.2159C>G
n.1571C>G
3g.184141976C>TCA2726621EIF2B5n.1231C>T
n.1451C>T
n.1438C>T
n.1956C>T
n.1475C>T
c.962C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.980C>T
c.1026C>T
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.629C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1257C>T
c.1075C>T
c.246-261C>T
n.409C>T
n.1302C>T
n.1712C>T
n.91C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.2159C>T
n.1571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141977G>ACA2726622EIF2B5n.1232G>A
n.1452G>A
n.1439G>A
n.1957G>A
n.1476G>A
c.963G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1233G>A (p.Ala411=)
c.981G>A
c.1027G>A
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1209G>A (p.Ala403=)
c.630G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1258G>A
c.1076G>A
c.246-260G>A
n.410G>A
n.1303G>A
n.1713G>A
n.92G>A
c.459G>A (p.Ala153=)
c.372G>A (p.Ala124=)
n.2160G>A
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141977G>CCA437147777EIF2B5n.1232G>C
n.1452G>C
n.1439G>C
n.1957G>C
n.1476G>C
c.963G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.1233G>C (p.Ala411=)
c.981G>C
c.1027G>C
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1209G>C (p.Ala403=)
c.630G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1258G>C
c.1076G>C
c.246-260G>C
n.410G>C
n.1303G>C
n.1713G>C
n.92G>C
c.459G>C (p.Ala153=)
c.372G>C (p.Ala124=)
n.2160G>C
n.1572G>C
3g.184141977G=CA1425887118EIF2B5n.1232G=
n.1452G=
n.1439G=
n.1957G=
n.1476G=
c.963G=
c.*58G= (n.*58G=)
c.1233G= (p.Ala411=)
c.981G=
c.1027G=
c.1181G= (n.1181G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.1209G= (p.Ala403=)
c.630G=
c.*502G= (n.*502G=)
n.1258G=
c.1076G=
c.246-260G=
n.410G=
n.1303G=
n.1713G=
n.92G=
c.459G= (p.Ala153=)
c.372G= (p.Ala124=)
n.2160G=
n.1572G=
3g.184141977G>TCA437147778EIF2B5n.1232G>T
n.1452G>T
n.1439G>T
n.1957G>T
n.1476G>T
c.963G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.1233G>T (p.Ala411=)
c.981G>T
c.1027G>T
c.1181G>T (n.1181G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1209G>T (p.Ala403=)
c.630G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1258G>T
c.1076G>T
c.246-260G>T
n.410G>T
n.1303G>T
n.1713G>T
n.92G>T
c.459G>T (p.Ala153=)
c.372G>T (p.Ala124=)
n.2160G>T
n.1572G>T
3g.184141978_184141979insGGGGGGGGGCA548396817EIF2B5n.1233_1234insGGGGGGGGG
n.1453_1454insGGGGGGGGG
n.1440_1441insGGGGGGGGG
n.1958_1959insGGGGGGGGG
n.1477_1478insGGGGGGGGG
c.964_965insGGGGGGGGG
c.*59_*60insGGGGGGGGG (n.*59_*60insGGGGGGGGG)
c.1234_1235insGGGGGGGGG (p.Ala411_Ala412insGlyGlyGly)
c.982_983insGGGGGGGGG
c.1028_1029insGGGGGGGGG
c.1182_1183insGGGGGGGGG (n.1182_1183insGGGGGGGGG)
c.*329_*330insGGGGGGGGG (n.*329_*330insGGGGGGGGG)
c.*493_*494insGGGGGGGGG (n.*493_*494insGGGGGGGGG)
c.1089_1090insGGGGGGGGG (p.Arg363_Leu364insGlyGlyGly)
c.*50_*51insGGGGGGGGG (n.*50_*51insGGGGGGGGG)
c.*1036_*1037insGGGGGGGGG (n.*1036_*1037insGGGGGGGGG)
c.1210_1211insGGGGGGGGG (p.Ala403_Ala404insGlyGlyGly)
c.631_632insGGGGGGGGG
c.*503_*504insGGGGGGGGG (n.*503_*504insGGGGGGGGG)
n.1259_1260insGGGGGGGGG
c.1077_1078insGGGGGGGGG
c.246-259_246-258insGGGGGGGGG
n.411_412insGGGGGGGGG
n.1304_1305insGGGGGGGGG
n.1714_1715insGGGGGGGGG
n.93_94insGGGGGGGGG
c.460_461insGGGGGGGGG (p.Ala153_Ala154insGlyGlyGly)
c.373_374insGGGGGGGGG (p.Ala124_Ala125insGlyGlyGly)
n.2161_2162insGGGGGGGGG
n.1573_1574insGGGGGGGGG
 gnomAD v2
3g.184141978_184141979insGGGGGGGGGGCA548396820EIF2B5n.1233_1234insGGGGGGGGGG
n.1453_1454insGGGGGGGGGG
n.1440_1441insGGGGGGGGGG
n.1958_1959insGGGGGGGGGG
n.1477_1478insGGGGGGGGGG
c.964_965insGGGGGGGGGG
c.*59_*60insGGGGGGGGGG (n.*59_*60insGGGGGGGGGG)
c.1234_1235insGGGGGGGGGG (p.Ala412GlyfsTer15)
c.982_983insGGGGGGGGGG
c.1028_1029insGGGGGGGGGG
c.1182_1183insGGGGGGGGGG (n.1182_1183insGGGGGGGGGG)
c.*329_*330insGGGGGGGGGG (n.*329_*330insGGGGGGGGGG)
c.*493_*494insGGGGGGGGGG (n.*493_*494insGGGGGGGGGG)
c.1089_1090insGGGGGGGGGG (p.Leu364GlyfsTer?)
c.*50_*51insGGGGGGGGGG (n.*50_*51insGGGGGGGGGG)
c.*1036_*1037insGGGGGGGGGG (n.*1036_*1037insGGGGGGGGGG)
c.1210_1211insGGGGGGGGGG (p.Ala404GlyfsTer15)
c.631_632insGGGGGGGGGG
c.*503_*504insGGGGGGGGGG (n.*503_*504insGGGGGGGGGG)
n.1259_1260insGGGGGGGGGG
c.1077_1078insGGGGGGGGGG
c.246-259_246-258insGGGGGGGGGG
n.411_412insGGGGGGGGGG
n.1304_1305insGGGGGGGGGG
n.1714_1715insGGGGGGGGGG
n.93_94insGGGGGGGGGG
c.460_461insGGGGGGGGGG (p.Ala154GlyfsTer15)
c.373_374insGGGGGGGGGG (p.Ala125GlyfsTer15)
n.2161_2162insGGGGGGGGGG
n.1573_1574insGGGGGGGGGG
 gnomAD v2
3g.184141977_184141978dupCA355386857EIF2B5n.1232_1233dup
n.1452_1453dup
n.1439_1440dup
n.1957_1958dup
n.1476_1477dup
c.963_964dup
c.*58_*59dup (n.*58_*59dup)
c.1233_1234dup (p.Ala412GlyfsTer21)
c.981_982dup
c.1027_1028dup
c.1181_1182dup (n.1181_1182dup)
c.*328_*329dup (n.*328_*329dup)
c.*492_*493dup (n.*492_*493dup)
c.1088_1089dup (p.Leu364GlyfsTer12)
c.*49_*50dup (n.*49_*50dup)
c.*1035_*1036dup (n.*1035_*1036dup)
c.1209_1210dup (p.Ala404GlyfsTer21)
c.630_631dup
c.*502_*503dup (n.*502_*503dup)
n.1258_1259dup
c.1076_1077dup
c.246-260_246-259dup
n.410_411dup
n.1303_1304dup
n.1713_1714dup
n.92_93dup
c.459_460dup (p.Ala154GlyfsTer21)
c.372_373dup (p.Ala125GlyfsTer21)
n.2160_2161dup
n.1572_1573dup
 dbSNP
3g.184141978G>ACA355386861EIF2B5n.1233G>A
n.1453G>A
n.1440G>A
n.1958G>A
n.1477G>A
c.964G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.982G>A
c.1028G>A
c.1182G>A (n.1182G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.631G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1259G>A
c.1077G>A
c.246-259G>A
n.411G>A
n.1304G>A
n.1714G>A
n.93G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.2161G>A
n.1573G>A
3g.184141978G>CCA355386862EIF2B5n.1233G>C
n.1453G>C
n.1440G>C
n.1958G>C
n.1477G>C
c.964G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.982G>C
c.1028G>C
c.1182G>C (n.1182G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.631G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1259G>C
c.1077G>C
c.246-259G>C
n.411G>C
n.1304G>C
n.1714G>C
n.93G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.2161G>C
n.1573G>C
3g.184141978G=CA1425887123EIF2B5n.1233G=
n.1453G=
n.1440G=
n.1958G=
n.1477G=
c.964G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.982G=
c.1028G=
c.1182G= (n.1182G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.1089G= (p.Arg363=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.631G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.1259G=
c.1077G=
c.246-259G=
n.411G=
n.1304G=
n.1714G=
n.93G=
c.460G= (p.Ala154=)
c.373G= (p.Ala125=)
n.2161G=
n.1573G=
3g.184141978G>TCA88843329EIF2B5n.1233G>T
n.1453G>T
n.1440G>T
n.1958G>T
n.1477G>T
c.964G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.982G>T
c.1028G>T
c.1182G>T (n.1182G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.631G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1259G>T
c.1077G>T
c.246-259G>T
n.411G>T
n.1304G>T
n.1714G>T
n.93G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.2161G>T
n.1573G>T
 dbSNP
3g.184141978_184141980delinsGCTCA1425887124EIF2B5n.1233_1235delinsGCT
n.1453_1455delinsGCT
n.1440_1442delinsGCT
n.1958_1960delinsGCT
n.1477_1479delinsGCT
c.964_966delinsGCT
c.*59_*61delinsGCT (n.*59_*61delinsGCT)
c.1234_1236delinsGCT (p.Ala412=)
c.982_984delinsGCT
c.1028_1030delinsGCT
c.1182_1184delinsGCT (n.1182_1184delinsGCT)
c.*329_*331delinsGCT (n.*329_*331delinsGCT)
c.*493_*495delinsGCT (n.*493_*495delinsGCT)
c.1089_1091delinsGCT (p.Arg363=)
c.*50_*52delinsGCT (n.*50_*52delinsGCT)
c.*1036_*1038delinsGCT (n.*1036_*1038delinsGCT)
c.1210_1212delinsGCT (p.Ala404=)
c.631_633delinsGCT
c.*503_*505delinsGCT (n.*503_*505delinsGCT)
n.1259_1261delinsGCT
c.1077_1079delinsGCT
c.246-259_246-257delinsGCT
n.411_413delinsGCT
n.1304_1306delinsGCT
n.1714_1716delinsGCT
n.93_95delinsGCT
c.460_462delinsGCT (p.Ala154=)
c.373_375delinsGCT (p.Ala125=)
n.2161_2163delinsGCT
n.1573_1575delinsGCT
3g.184141979C>ACA2726624EIF2B5n.1234C>A
n.1454C>A
n.1441C>A
n.1959C>A
n.1478C>A
c.965C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.983C>A
c.1029C>A
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.632C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1260C>A
c.1078C>A
c.246-258C>A
n.412C>A
n.1305C>A
n.1715C>A
n.94C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.2162C>A
n.1574C>A
 dbSNP ExAC
3g.184141979C=CA1425887131EIF2B5n.1234C=
n.1454C=
n.1441C=
n.1959C=
n.1478C=
c.965C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.983C=
c.1029C=
c.1183C= (n.1183C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.1211C= (p.Ala404=)
c.632C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.1260C=
c.1078C=
c.246-258C=
n.412C=
n.1305C=
n.1715C=
n.94C=
c.461C= (p.Ala154=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.2162C=
n.1574C=
3g.184141979C>GCA2726623EIF2B5n.1234C>G
n.1454C>G
n.1441C>G
n.1959C>G
n.1478C>G
c.965C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.983C>G
c.1029C>G
c.1183C>G (n.1183C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.632C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1260C>G
c.1078C>G
c.246-258C>G
n.412C>G
n.1305C>G
n.1715C>G
n.94C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.2162C>G
n.1574C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141979C>TCA355386867EIF2B5n.1234C>T
n.1454C>T
n.1441C>T
n.1959C>T
n.1478C>T
c.965C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.983C>T
c.1029C>T
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.632C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1260C>T
c.1078C>T
c.246-258C>T
n.412C>T
n.1305C>T
n.1715C>T
n.94C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.2162C>T
n.1574C>T
3g.184141979_184141980delCA917083115EIF2B5n.1234_1235del
n.1454_1455del
n.1441_1442del
n.1959_1960del
n.1478_1479del
c.965_966del
c.*60_*61del (n.*60_*61del)
c.1235_1236del (p.Ala412GlyfsTer11)
c.983_984del
c.1029_1030del
c.1183_1184del (n.1183_1184del)
c.*330_*331del (n.*330_*331del)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.1090_1091del (p.Leu364GlyfsTer?)
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del)
c.1211_1212del (p.Ala404GlyfsTer11)
c.632_633del
c.*504_*505del (n.*504_*505del)
n.1260_1261del
c.1078_1079del
c.246-258_246-257del
n.412_413del
n.1305_1306del
n.1715_1716del
n.94_95del
c.461_462del (p.Ala154GlyfsTer11)
c.374_375del (p.Ala125GlyfsTer11)
n.2162_2163del
n.1574_1575del
 dbSNP
3g.184141980T>ACA437147784EIF2B5n.1235T>A
n.1455T>A
n.1442T>A
n.1960T>A
n.1479T>A
c.966T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.984T>A
c.1030T>A
c.1184T>A (n.1184T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.633T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.1261T>A
c.1079T>A
c.246-257T>A
n.413T>A
n.1306T>A
n.1716T>A
n.95T>A
c.462T>A (p.Ala154=)
c.375T>A (p.Ala125=)
n.2163T>A
n.1575T>A
3g.184141980T>CCA437147782EIF2B5n.1235T>C
n.1455T>C
n.1442T>C
n.1960T>C
n.1479T>C
c.966T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.984T>C
c.1030T>C
c.1184T>C (n.1184T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.633T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.1261T>C
c.1079T>C
c.246-257T>C
n.413T>C
n.1306T>C
n.1716T>C
n.95T>C
c.462T>C (p.Ala154=)
c.375T>C (p.Ala125=)
n.2163T>C
n.1575T>C
3g.184141980T>GCA2726625EIF2B5n.1235T>G
n.1455T>G
n.1442T>G
n.1960T>G
n.1479T>G
c.966T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.984T>G
c.1030T>G
c.1184T>G (n.1184T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.633T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.1261T>G
c.1079T>G
c.246-257T>G
n.413T>G
n.1306T>G
n.1716T>G
n.95T>G
c.462T>G (p.Ala154=)
c.375T>G (p.Ala125=)
n.2163T>G
n.1575T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141980T=CA1425887139EIF2B5n.1235T=
n.1455T=
n.1442T=
n.1960T=
n.1479T=
c.966T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.1236T= (p.Ala412=)
c.984T=
c.1030T=
c.1184T= (n.1184T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.1212T= (p.Ala404=)
c.633T=
c.*505T= (n.*505T=)
n.1261T=
c.1079T=
c.246-257T=
n.413T=
n.1306T=
n.1716T=
n.95T=
c.462T= (p.Ala154=)
c.375T= (p.Ala125=)
n.2163T=
n.1575T=
3g.184141981G>ACA355386873EIF2B5n.1236G>A
n.1456G>A
n.1443G>A
n.1961G>A
n.1480G>A
c.967G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.985G>A
c.1031G>A
c.1185G>A (n.1185G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.634G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.1262G>A
c.1080G>A
c.246-256G>A
n.414G>A
n.1307G>A
n.1717G>A
n.96G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.2164G>A
n.1576G>A
3g.184141981G>CCA355386878EIF2B5n.1236G>C
n.1456G>C
n.1443G>C
n.1961G>C
n.1480G>C
c.967G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.985G>C
c.1031G>C
c.1185G>C (n.1185G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.634G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.1262G>C
c.1080G>C
c.246-256G>C
n.414G>C
n.1307G>C
n.1717G>C
n.96G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.2164G>C
n.1576G>C
3g.184141981G>TCA355386875EIF2B5n.1236G>T
n.1456G>T
n.1443G>T
n.1961G>T
n.1480G>T
c.967G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1237G>T (p.Gly413Ter)
c.985G>T
c.1031G>T
c.1185G>T (n.1185G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.634G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.1262G>T
c.1080G>T
c.246-256G>T
n.414G>T
n.1307G>T
n.1717G>T
n.96G>T
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
n.2164G>T
n.1576G>T
3g.184141982_184141983insGGGGGCA917083116EIF2B5n.1237_1238insGGGGG
n.1457_1458insGGGGG
n.1444_1445insGGGGG
n.1962_1963insGGGGG
n.1481_1482insGGGGG
c.968_969insGGGGG
c.*63_*64insGGGGG (n.*63_*64insGGGGG)
c.1238_1239insGGGGG (p.Ala414GlyfsTer20)
c.986_987insGGGGG
c.1032_1033insGGGGG
c.1186_1187insGGGGG (n.1186_1187insGGGGG)
c.*333_*334insGGGGG (n.*333_*334insGGGGG)
c.*497_*498insGGGGG (n.*497_*498insGGGGG)
c.1093_1094insGGGGG (p.Glu365GlyfsTer12)
c.*54_*55insGGGGG (n.*54_*55insGGGGG)
c.*1040_*1041insGGGGG (n.*1040_*1041insGGGGG)
c.1214_1215insGGGGG (p.Ala406GlyfsTer20)
c.635_636insGGGGG
c.*507_*508insGGGGG (n.*507_*508insGGGGG)
n.1263_1264insGGGGG
c.1081_1082insGGGGG
c.246-255_246-254insGGGGG
n.415_416insGGGGG
n.1308_1309insGGGGG
n.1718_1719insGGGGG
n.97_98insGGGGG
c.464_465insGGGGG (p.Ala156GlyfsTer20)
c.377_378insGGGGG (p.Ala127GlyfsTer20)
n.2165_2166insGGGGG
n.1577_1578insGGGGG
 dbSNP
3g.184141982G>ACA355386881EIF2B5n.1237G>A
n.1457G>A
n.1444G>A
n.1962G>A
n.1481G>A
c.968G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.986G>A
c.1032G>A
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.635G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.1263G>A
c.1081G>A
c.246-255G>A
n.415G>A
n.1308G>A
n.1718G>A
n.97G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.2165G>A
n.1577G>A
3g.184141982G>CCA355386886EIF2B5n.1237G>C
n.1457G>C
n.1444G>C
n.1962G>C
n.1481G>C
c.968G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.986G>C
c.1032G>C
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.635G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.1263G>C
c.1081G>C
c.246-255G>C
n.415G>C
n.1308G>C
n.1718G>C
n.97G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.2165G>C
n.1577G>C
3g.184141982G>TCA355386884EIF2B5n.1237G>T
n.1457G>T
n.1444G>T
n.1962G>T
n.1481G>T
c.968G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.986G>T
c.1032G>T
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.635G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.1263G>T
c.1081G>T
c.246-255G>T
n.415G>T
n.1308G>T
n.1718G>T
n.97G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.2165G>T
n.1577G>T
3g.184141983A=CA1425887145EIF2B5n.1238A=
n.1458A=
n.1445A=
n.1963A=
n.1482A=
c.969A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.1239A= (p.Gly413=)
c.987A=
c.1033A=
c.1187A= (n.1187A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.1094A= (p.Glu365=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.1215A= (p.Gly405=)
c.636A=
c.*508A= (n.*508A=)
n.1264A=
c.1082A=
c.246-254A=
n.416A=
n.1309A=
n.1719A=
n.98A=
c.465A= (p.Gly155=)
c.378A= (p.Gly126=)
n.2166A=
n.1578A=
3g.184141983A>CCA437147786EIF2B5n.1238A>C
n.1458A>C
n.1445A>C
n.1963A>C
n.1482A>C
c.969A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1239A>C (p.Gly413=)
c.987A>C
c.1033A>C
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.636A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.1264A>C
c.1082A>C
c.246-254A>C
n.416A>C
n.1309A>C
n.1719A>C
n.98A>C
c.465A>C (p.Gly155=)
c.378A>C (p.Gly126=)
n.2166A>C
n.1578A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141983A>GCA2726626EIF2B5n.1238A>G
n.1458A>G
n.1445A>G
n.1963A>G
n.1482A>G
c.969A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1239A>G (p.Gly413=)
c.987A>G
c.1033A>G
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1215A>G (p.Gly405=)
c.636A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.1264A>G
c.1082A>G
c.246-254A>G
n.416A>G
n.1309A>G
n.1719A>G
n.98A>G
c.465A>G (p.Gly155=)
c.378A>G (p.Gly126=)
n.2166A>G
n.1578A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141983A>TCA437147787EIF2B5n.1238A>T
n.1458A>T
n.1445A>T
n.1963A>T
n.1482A>T
c.969A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1239A>T (p.Gly413=)
c.987A>T
c.1033A>T
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.636A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1264A>T
c.1082A>T
c.246-254A>T
n.416A>T
n.1309A>T
n.1719A>T
n.98A>T
c.465A>T (p.Gly155=)
c.378A>T (p.Gly126=)
n.2166A>T
n.1578A>T
3g.184141984G>ACA355386892EIF2B5n.1239G>A
n.1459G>A
n.1446G>A
n.1964G>A
n.1483G>A
c.970G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.988G>A
c.1034G>A
c.1188G>A (n.1188G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.637G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1265G>A
c.1083G>A
c.246-253G>A
n.417G>A
n.1310G>A
n.1720G>A
n.99G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.2167G>A
n.1579G>A
3g.184141984G>CCA355386889EIF2B5n.1239G>C
n.1459G>C
n.1446G>C
n.1964G>C
n.1483G>C
c.970G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.988G>C
c.1034G>C
c.1188G>C (n.1188G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.637G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1265G>C
c.1083G>C
c.246-253G>C
n.417G>C
n.1310G>C
n.1720G>C
n.99G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.2167G>C
n.1579G>C
3g.184141984G>TCA355386891EIF2B5n.1239G>T
n.1459G>T
n.1446G>T
n.1964G>T
n.1483G>T
c.970G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.988G>T
c.1034G>T
c.1188G>T (n.1188G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.637G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1265G>T
c.1083G>T
c.246-253G>T
n.417G>T
n.1310G>T
n.1720G>T
n.99G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.2167G>T
n.1579G>T
3g.184141985C>ACA355386894EIF2B5n.1240C>A
n.1460C>A
n.1447C>A
n.1965C>A
n.1484C>A
c.971C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.989C>A
c.1035C>A
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.638C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1266C>A
c.1084C>A
c.246-252C>A
n.418C>A
n.1311C>A
n.1721C>A
n.100C>A
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.2168C>A
n.1580C>A
3g.184141985C=CA1425887149EIF2B5n.1240C=
n.1460C=
n.1447C=
n.1965C=
n.1484C=
c.971C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.989C=
c.1035C=
c.1189C= (n.1189C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.1096C= (p.His366=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.638C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.1266C=
c.1084C=
c.246-252C=
n.418C=
n.1311C=
n.1721C=
n.100C=
c.467C= (p.Ala156=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.2168C=
n.1580C=
3g.184141985C>GCA355386896EIF2B5n.1240C>G
n.1460C>G
n.1447C>G
n.1965C>G
n.1484C>G
c.971C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.989C>G
c.1035C>G
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.638C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1266C>G
c.1084C>G
c.246-252C>G
n.418C>G
n.1311C>G
n.1721C>G
n.100C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.2168C>G
n.1580C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141985C>TCA355386898EIF2B5n.1240C>T
n.1460C>T
n.1447C>T
n.1965C>T
n.1484C>T
c.971C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.989C>T
c.1035C>T
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.638C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1266C>T
c.1084C>T
c.246-252C>T
n.418C>T
n.1311C>T
n.1721C>T
n.100C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.2168C>T
n.1580C>T
3g.184141986A=CA1425887152EIF2B5n.1241A=
n.1461A=
n.1448A=
n.1966A=
n.1485A=
c.972A=
c.*67A= (n.*67A=)
c.1242A= (p.Ala414=)
c.990A=
c.1036A=
c.1190A= (n.1190A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.1097A= (p.His366=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.1218A= (p.Ala406=)
c.639A=
c.*511A= (n.*511A=)
n.1267A=
c.1085A=
c.246-251A=
n.419A=
n.1312A=
n.1722A=
n.101A=
c.468A= (p.Ala156=)
c.381A= (p.Ala127=)
n.2169A=
n.1581A=
3g.184141986A>CCA437147791EIF2B5n.1241A>C
n.1461A>C
n.1448A>C
n.1966A>C
n.1485A>C
c.972A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.990A>C
c.1036A>C
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.639A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.1267A>C
c.1085A>C
c.246-251A>C
n.419A>C
n.1312A>C
n.1722A>C
n.101A>C
c.468A>C (p.Ala156=)
c.381A>C (p.Ala127=)
n.2169A>C
n.1581A>C
3g.184141986A>GCA437147792EIF2B5n.1241A>G
n.1461A>G
n.1448A>G
n.1966A>G
n.1485A>G
c.972A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1242A>G (p.Ala414=)
c.990A>G
c.1036A>G
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.639A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.1267A>G
c.1085A>G
c.246-251A>G
n.419A>G
n.1312A>G
n.1722A>G
n.101A>G
c.468A>G (p.Ala156=)
c.381A>G (p.Ala127=)
n.2169A>G
n.1581A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184141986A>TCA437147793EIF2B5n.1241A>T
n.1461A>T
n.1448A>T
n.1966A>T
n.1485A>T
c.972A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1242A>T (p.Ala414=)
c.990A>T
c.1036A>T
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.639A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.1267A>T
c.1085A>T
c.246-251A>T
n.419A>T
n.1312A>T
n.1722A>T
n.101A>T
c.468A>T (p.Ala156=)
c.381A>T (p.Ala127=)
n.2169A>T
n.1581A>T
3g.184141987C>ACA355386899EIF2B5n.1242C>A
n.1462C>A
n.1449C>A
n.1967C>A
n.1486C>A
c.973C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.991C>A
c.1037C>A
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.640C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1268C>A
c.1086C>A
c.246-250C>A
n.420C>A
n.1313C>A
n.1723C>A
n.102C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.2170C>A
n.1582C>A
3g.184141987C>GCA355386901EIF2B5n.1242C>G
n.1462C>G
n.1449C>G
n.1967C>G
n.1486C>G
c.973C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.991C>G
c.1037C>G
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.640C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1268C>G
c.1086C>G
c.246-250C>G
n.420C>G
n.1313C>G
n.1723C>G
n.102C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.2170C>G
n.1582C>G
3g.184141987C>TCA355386904EIF2B5n.1242C>T
n.1462C>T
n.1449C>T
n.1967C>T
n.1486C>T
c.973C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.991C>T
c.1037C>T
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1098C>T (p.His366=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.640C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1268C>T
c.1086C>T
c.246-250C>T
n.420C>T
n.1313C>T
n.1723C>T
n.102C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.2170C>T
n.1582C>T
3g.184141988A>CCA355386906EIF2B5n.1243A>C
n.1463A>C
n.1450A>C
n.1968A>C
n.1487A>C
c.974A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.992A>C
c.1038A>C
c.1192A>C (n.1192A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.641A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1269A>C
c.1087A>C
c.246-249A>C
n.421A>C
n.1314A>C
n.1724A>C
n.103A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.2171A>C
n.1583A>C
3g.184141988A>GCA355386910EIF2B5n.1243A>G
n.1463A>G
n.1450A>G
n.1968A>G
n.1487A>G
c.974A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.992A>G
c.1038A>G
c.1192A>G (n.1192A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.641A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1269A>G
c.1087A>G
c.246-249A>G
n.421A>G
n.1314A>G
n.1724A>G
n.103A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.2171A>G
n.1583A>G
3g.184141988A>TCA355386915EIF2B5n.1243A>T
n.1463A>T
n.1450A>T
n.1968A>T
n.1487A>T
c.974A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.992A>T
c.1038A>T
c.1192A>T (n.1192A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.641A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1269A>T
c.1087A>T
c.246-249A>T
n.421A>T
n.1314A>T
n.1724A>T
n.103A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.2171A>T
n.1583A>T
3g.184141989G>ACA2726627EIF2B5n.1244G>A
n.1464G>A
n.1451G>A
n.1969G>A
n.1488G>A
c.975G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.993G>A
c.1039G>A
c.1193G>A (n.1193G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.642G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.1270G>A
c.1088G>A
c.246-248G>A
n.422G>A
n.1315G>A
n.1725G>A
n.104G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
c.384G>A (p.Gln128=)
n.2172G>A
n.1584G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141989G>CCA355386916EIF2B5n.1244G>C
n.1464G>C
n.1451G>C
n.1969G>C
n.1488G>C
c.975G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.993G>C
c.1039G>C
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.642G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.1270G>C
c.1088G>C
c.246-248G>C
n.422G>C
n.1315G>C
n.1725G>C
n.104G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.2172G>C
n.1584G>C
3g.184141989G=CA1425887158EIF2B5n.1244G=
n.1464G=
n.1451G=
n.1969G=
n.1488G=
c.975G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.1245G= (p.Gln415=)
c.993G=
c.1039G=
c.1193G= (n.1193G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.1221G= (p.Gln407=)
c.642G=
c.*514G= (n.*514G=)
n.1270G=
c.1088G=
c.246-248G=
n.422G=
n.1315G=
n.1725G=
n.104G=
c.471G= (p.Gln157=)
c.384G= (p.Gln128=)
n.2172G=
n.1584G=
3g.184141989G>TCA355386919EIF2B5n.1244G>T
n.1464G>T
n.1451G>T
n.1969G>T
n.1488G>T
c.975G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.993G>T
c.1039G>T
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.642G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.1270G>T
c.1088G>T
c.246-248G>T
n.422G>T
n.1315G>T
n.1725G>T
n.104G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.2172G>T
n.1584G>T
3g.184141990A=CA1425887162EIF2B5n.1245A=
n.1465A=
n.1452A=
n.1970A=
n.1489A=
c.976A=
c.*71A= (n.*71A=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.994A=
c.1040A=
c.1194A= (n.1194A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.1101A= (p.Arg367=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.643A=
c.*515A= (n.*515A=)
n.1271A=
c.1089A=
c.246-247A=
n.423A=
n.1316A=
n.1726A=
n.105A=
c.472A= (p.Ile158=)
c.385A= (p.Ile129=)
n.2173A=
n.1585A=
3g.184141990A>CCA355386933EIF2B5n.1245A>C
n.1465A>C
n.1452A>C
n.1970A>C
n.1489A>C
c.976A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.994A>C
c.1040A>C
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.643A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1271A>C
c.1089A>C
c.246-247A>C
n.423A>C
n.1316A>C
n.1726A>C
n.105A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.2173A>C
n.1585A>C
3g.184141990A>GCA355386936EIF2B5n.1245A>G
n.1465A>G
n.1452A>G
n.1970A>G
n.1489A>G
c.976A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.994A>G
c.1040A>G
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.643A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1271A>G
c.1089A>G
c.246-247A>G
n.423A>G
n.1316A>G
n.1726A>G
n.105A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.2173A>G
n.1585A>G
3g.184141990A>TCA355386938EIF2B5n.1245A>T
n.1465A>T
n.1452A>T
n.1970A>T
n.1489A>T
c.976A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.994A>T
c.1040A>T
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.643A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1271A>T
c.1089A>T
c.246-247A>T
n.423A>T
n.1316A>T
n.1726A>T
n.105A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.2173A>T
n.1585A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141991T>ACA355386941EIF2B5n.1246T>A
n.1466T>A
n.1453T>A
n.1971T>A
n.1490T>A
c.977T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.995T>A
c.1041T>A
c.1195T>A (n.1195T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.644T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1272T>A
c.1090T>A
c.246-246T>A
n.424T>A
n.1317T>A
n.1727T>A
n.106T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.2174T>A
n.1586T>A
3g.184141991T>CCA355386943EIF2B5n.1246T>C
n.1466T>C
n.1453T>C
n.1971T>C
n.1490T>C
c.977T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.995T>C
c.1041T>C
c.1195T>C (n.1195T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.644T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1272T>C
c.1090T>C
c.246-246T>C
n.424T>C
n.1317T>C
n.1727T>C
n.106T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.2174T>C
n.1586T>C
3g.184141991T>GCA355386948EIF2B5n.1246T>G
n.1466T>G
n.1453T>G
n.1971T>G
n.1490T>G
c.977T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.995T>G
c.1041T>G
c.1195T>G (n.1195T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.644T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1272T>G
c.1090T>G
c.246-246T>G
n.424T>G
n.1317T>G
n.1727T>G
n.106T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.2174T>G
n.1586T>G
3g.184141992C>ACA437147798EIF2B5n.1247C>A
n.1467C>A
n.1454C>A
n.1972C>A
n.1491C>A
c.978C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.996C>A
c.1042C>A
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.645C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1273C>A
c.1091C>A
c.246-245C>A
n.425C>A
n.1318C>A
n.1728C>A
n.107C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.2175C>A
n.1587C>A
3g.184141992C=CA1425887165EIF2B5n.1247C=
n.1467C=
n.1454C=
n.1972C=
n.1491C=
c.978C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.1248C= (p.Ile416=)
c.996C=
c.1042C=
c.1196C= (n.1196C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.1103C= (p.Ser368=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.1224C= (p.Ile408=)
c.645C=
c.*517C= (n.*517C=)
n.1273C=
c.1091C=
c.246-245C=
n.425C=
n.1318C=
n.1728C=
n.107C=
c.474C= (p.Ile158=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.2175C=
n.1587C=
3g.184141992C>GCA355386951EIF2B5n.1247C>G
n.1467C>G
n.1454C>G
n.1972C>G
n.1491C>G
c.978C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.996C>G
c.1042C>G
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.645C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1273C>G
c.1091C>G
c.246-245C>G
n.425C>G
n.1318C>G
n.1728C>G
n.107C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.2175C>G
n.1587C>G
3g.184141992C>TCA437147799EIF2B5n.1247C>T
n.1467C>T
n.1454C>T
n.1972C>T
n.1491C>T
c.978C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.996C>T
c.1042C>T
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.645C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1273C>T
c.1091C>T
c.246-245C>T
n.425C>T
n.1318C>T
n.1728C>T
n.107C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.2175C>T
n.1587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184141993C>ACA355386954EIF2B5n.1248C>A
n.1468C>A
n.1455C>A
n.1973C>A
n.1492C>A
c.979C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1249C>A (p.His417Asn)
c.997C>A
c.1043C>A
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1225C>A (p.His409Asn)
c.646C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1274C>A
c.1092C>A
c.246-244C>A
n.426C>A
n.1319C>A
n.1729C>A
n.108C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.2176C>A
n.1588C>A
3g.184141993C=CA1425887170EIF2B5n.1248C=
n.1468C=
n.1455C=
n.1973C=
n.1492C=
c.979C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.1249C= (p.His417=)
c.997C=
c.1043C=
c.1197C= (n.1197C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.1104C= (p.Ser368=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1225C= (p.His409=)
c.646C=
c.*518C= (n.*518C=)
n.1274C=
c.1092C=
c.246-244C=
n.426C=
n.1319C=
n.1729C=
n.108C=
c.475C= (p.His159=)
c.388C= (p.His130=)
n.2176C=
n.1588C=
3g.184141993C>GCA355386955EIF2B5n.1248C>G
n.1468C>G
n.1455C>G
n.1973C>G
n.1492C>G
c.979C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1249C>G (p.His417Asp)
c.997C>G
c.1043C>G
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1225C>G (p.His409Asp)
c.646C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1274C>G
c.1092C>G
c.246-244C>G
n.426C>G
n.1319C>G
n.1729C>G
n.108C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.2176C>G
n.1588C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141993C>TCA355386957EIF2B5n.1248C>T
n.1468C>T
n.1455C>T
n.1973C>T
n.1492C>T
c.979C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.997C>T
c.1043C>T
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
c.646C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1274C>T
c.1092C>T
c.246-244C>T
n.426C>T
n.1319C>T
n.1729C>T
n.108C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.2176C>T
n.1588C>T
3g.184141993_184141994insCACCTCA2570752738EIF2B5n.1248_1249insCACCT
n.1468_1469insCACCT
n.1455_1456insCACCT
n.1973_1974insCACCT
n.1492_1493insCACCT
c.979_980insCACCT
c.*74_*75insCACCT (n.*74_*75insCACCT)
c.1249_1250insCACCT (p.His417ProfsTer17)
c.997_998insCACCT
c.1043_1044insCACCT
c.1197_1198insCACCT (n.1197_1198insCACCT)
c.*344_*345insCACCT (n.*344_*345insCACCT)
c.*508_*509insCACCT (n.*508_*509insCACCT)
c.1104_1105insCACCT (p.Ile369HisfsTer8)
c.*65_*66insCACCT (n.*65_*66insCACCT)
c.*1051_*1052insCACCT (n.*1051_*1052insCACCT)
c.1225_1226insCACCT (p.His409ProfsTer17)
c.646_647insCACCT
c.*518_*519insCACCT (n.*518_*519insCACCT)
n.1274_1275insCACCT
c.1092_1093insCACCT
c.246-244_246-243insCACCT
n.426_427insCACCT
n.1319_1320insCACCT
n.1729_1730insCACCT
n.108_109insCACCT
c.475_476insCACCT (p.His159ProfsTer17)
c.388_389insCACCT (p.His130ProfsTer17)
n.2176_2177insCACCT
n.1588_1589insCACCT
3g.184141994A>CCA355386961EIF2B5n.1249A>C
n.1469A>C
n.1456A>C
n.1974A>C
n.1493A>C
c.980A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.998A>C
c.1044A>C
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1226A>C (p.His409Pro)
c.647A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1275A>C
c.1093A>C
c.246-243A>C
n.427A>C
n.1320A>C
n.1730A>C
n.109A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.2177A>C
n.1589A>C
 gnomAD v4
3g.184141994A>GCA355386962EIF2B5n.1249A>G
n.1469A>G
n.1456A>G
n.1974A>G
n.1493A>G
c.980A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1250A>G (p.His417Arg)
c.998A>G
c.1044A>G
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1226A>G (p.His409Arg)
c.647A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1275A>G
c.1093A>G
c.246-243A>G
n.427A>G
n.1320A>G
n.1730A>G
n.109A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.2177A>G
n.1589A>G
 gnomAD v4
3g.184141994A>TCA355386959EIF2B5n.1249A>T
n.1469A>T
n.1456A>T
n.1974A>T
n.1493A>T
c.980A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1250A>T (p.His417Leu)
c.998A>T
c.1044A>T
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1226A>T (p.His409Leu)
c.647A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1275A>T
c.1093A>T
c.246-243A>T
n.427A>T
n.1320A>T
n.1730A>T
n.109A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.2177A>T
n.1589A>T
3g.184141995T>ACA355386964EIF2B5n.1250T>A
n.1470T>A
n.1457T>A
n.1975T>A
n.1494T>A
c.981T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1251T>A (p.His417Gln)
c.999T>A
c.1045T>A
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1227T>A (p.His409Gln)
c.648T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1276T>A
c.1094T>A
c.246-242T>A
n.428T>A
n.1321T>A
n.1731T>A
n.110T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
c.390T>A (p.His130Gln)
n.2178T>A
n.1590T>A
3g.184141995T>CCA437147802EIF2B5n.1250T>C
n.1470T>C
n.1457T>C
n.1975T>C
n.1494T>C
c.981T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1251T>C (p.His417=)
c.999T>C
c.1045T>C
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1227T>C (p.His409=)
c.648T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1276T>C
c.1094T>C
c.246-242T>C
n.428T>C
n.1321T>C
n.1731T>C
n.110T>C
c.477T>C (p.His159=)
c.390T>C (p.His130=)
n.2178T>C
n.1590T>C
3g.184141995T>GCA355386967EIF2B5n.1250T>G
n.1470T>G
n.1457T>G
n.1975T>G
n.1494T>G
c.981T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1251T>G (p.His417Gln)
c.999T>G
c.1045T>G
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1227T>G (p.His409Gln)
c.648T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.1276T>G
c.1094T>G
c.246-242T>G
n.428T>G
n.1321T>G
n.1731T>G
n.110T>G
c.477T>G (p.His159Gln)
c.390T>G (p.His130Gln)
n.2178T>G
n.1590T>G
3g.184141996C>ACA355386972EIF2B5n.1251C>A
n.1471C>A
n.1458C>A
n.1976C>A
n.1495C>A
c.982C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1000C>A
c.1046C>A
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.649C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1277C>A
c.1095C>A
c.246-241C>A
n.429C>A
n.1322C>A
n.1732C>A
n.111C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.2179C>A
n.1591C>A
3g.184141996C>GCA355386975EIF2B5n.1251C>G
n.1471C>G
n.1458C>G
n.1976C>G
n.1495C>G
c.982C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1000C>G
c.1046C>G
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.649C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1277C>G
c.1095C>G
c.246-241C>G
n.429C>G
n.1322C>G
n.1732C>G
n.111C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.2179C>G
n.1591C>G
3g.184141996C>TCA355386978EIF2B5n.1251C>T
n.1471C>T
n.1458C>T
n.1976C>T
n.1495C>T
c.982C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1000C>T
c.1046C>T
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.649C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1277C>T
c.1095C>T
c.246-241C>T
n.429C>T
n.1322C>T
n.1732C>T
n.111C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.2179C>T
n.1591C>T
3g.184141997A>CCA355386990EIF2B5n.1252A>C
n.1472A>C
n.1459A>C
n.1977A>C
n.1496A>C
c.983A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1001A>C
c.1047A>C
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.650A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1278A>C
c.1096A>C
c.246-240A>C
n.430A>C
n.1323A>C
n.1733A>C
n.112A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.2180A>C
n.1592A>C
 gnomAD v4
3g.184141997A>GCA355386982EIF2B5n.1252A>G
n.1472A>G
n.1459A>G
n.1977A>G
n.1496A>G
c.983A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1001A>G
c.1047A>G
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.650A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1278A>G
c.1096A>G
c.246-240A>G
n.430A>G
n.1323A>G
n.1733A>G
n.112A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.2180A>G
n.1592A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184141997A>TCA355386985EIF2B5n.1252A>T
n.1472A>T
n.1459A>T
n.1977A>T
n.1496A>T
c.983A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1001A>T
c.1047A>T
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.650A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1278A>T
c.1096A>T
c.246-240A>T
n.430A>T
n.1323A>T
n.1733A>T
n.112A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.2180A>T
n.1592A>T
3g.184141998G>ACA437147806EIF2B5n.1253G>A
n.1473G>A
n.1460G>A
n.1978G>A
n.1497G>A
c.984G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1002G>A
c.1048G>A
c.1202G>A (n.1202G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.651G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1279G>A
c.1097G>A
c.246-239G>A
n.431G>A
n.1324G>A
n.1734G>A
n.113G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.2181G>A
n.1593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184141998G>CCA355386992EIF2B5n.1253G>C
n.1473G>C
n.1460G>C
n.1978G>C
n.1497G>C
c.984G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1002G>C
c.1048G>C
c.1202G>C (n.1202G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.651G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1279G>C
c.1097G>C
c.246-239G>C
n.431G>C
n.1324G>C
n.1734G>C
n.113G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.2181G>C
n.1593G>C
3g.184141998G=CA1425887172EIF2B5n.1253G=
n.1473G=
n.1460G=
n.1978G=
n.1497G=
c.984G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.1002G=
c.1048G=
c.1202G= (n.1202G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.1109G= (p.Ser370=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.1230G= (p.Gln410=)
c.651G=
c.*523G= (n.*523G=)
n.1279G=
c.1097G=
c.246-239G=
n.431G=
n.1324G=
n.1734G=
n.113G=
c.480G= (p.Gln160=)
c.393G= (p.Gln131=)
n.2181G=
n.1593G=
3g.184141998G>TCA355386995EIF2B5n.1253G>T
n.1473G>T
n.1460G>T
n.1978G>T
n.1497G>T
c.984G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1002G>T
c.1048G>T
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.651G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1279G>T
c.1097G>T
c.246-239G>T
n.431G>T
n.1324G>T
n.1734G>T
n.113G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.2181G>T
n.1593G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184141999T>ACA355386998EIF2B5n.1254T>A
n.1474T>A
n.1461T>A
n.1979T>A
n.1498T>A
c.985T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1003T>A
c.1049T>A
c.1203T>A (n.1203T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.652T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1280T>A
c.1098T>A
c.246-238T>A
n.432T>A
n.1325T>A
n.1735T>A
n.114T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.2182T>A
n.1594T>A
3g.184141999T>CCA355387000EIF2B5n.1254T>C
n.1474T>C
n.1461T>C
n.1979T>C
n.1498T>C
c.985T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1003T>C
c.1049T>C
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.652T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1280T>C
c.1098T>C
c.246-238T>C
n.432T>C
n.1325T>C
n.1735T>C
n.114T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.2182T>C
n.1594T>C
3g.184141999T>GCA2726628EIF2B5n.1254T>G
n.1474T>G
n.1461T>G
n.1979T>G
n.1498T>G
c.985T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1003T>G
c.1049T>G
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.652T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1280T>G
c.1098T>G
c.246-238T>G
n.432T>G
n.1325T>G
n.1735T>G
n.114T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.2182T>G
n.1594T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184141999T=CA1425887175EIF2B5n.1254T=
n.1474T=
n.1461T=
n.1979T=
n.1498T=
c.985T=
c.*80T= (n.*80T=)
c.1255T= (p.Ser419=)
c.1003T=
c.1049T=
c.1203T= (n.1203T=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.*514T= (n.*514T=)
c.1110T= (p.Ser370=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.*1057T= (n.*1057T=)
c.1231T= (p.Ser411=)
c.652T=
c.*524T= (n.*524T=)
n.1280T=
c.1098T=
c.246-238T=
n.432T=
n.1325T=
n.1735T=
n.114T=
c.481T= (p.Ser161=)
c.394T= (p.Ser132=)
n.2182T=
n.1594T=
3g.184142000C>ACA355387003EIF2B5n.1255C>A
n.1475C>A
n.1462C>A
n.1980C>A
n.1499C>A
c.986C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1004C>A
c.1050C>A
c.1204C>A (n.1204C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.653C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1281C>A
c.1099C>A
c.246-237C>A
n.433C>A
n.1326C>A
n.1736C>A
n.115C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.2183C>A
n.1595C>A
3g.184142000C=CA1425887178EIF2B5n.1255C=
n.1475C=
n.1462C=
n.1980C=
n.1499C=
c.986C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.1256C= (p.Ser419=)
c.1004C=
c.1050C=
c.1204C= (n.1204C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.1232C= (p.Ser411=)
c.653C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.1281C=
c.1099C=
c.246-237C=
n.433C=
n.1326C=
n.1736C=
n.115C=
c.482C= (p.Ser161=)
c.395C= (p.Ser132=)
n.2183C=
n.1595C=
3g.184142000C>GCA355387007EIF2B5n.1255C>G
n.1475C>G
n.1462C>G
n.1980C>G
n.1499C>G
c.986C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1004C>G
c.1050C>G
c.1204C>G (n.1204C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.653C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1281C>G
c.1099C>G
c.246-237C>G
n.433C>G
n.1326C>G
n.1736C>G
n.115C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.2183C>G
n.1595C>G
 dbSNP
3g.184142000C>TCA355387005EIF2B5n.1255C>T
n.1475C>T
n.1462C>T
n.1980C>T
n.1499C>T
c.986C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1004C>T
c.1050C>T
c.1204C>T (n.1204C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.653C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1281C>T
c.1099C>T
c.246-237C>T
n.433C>T
n.1326C>T
n.1736C>T
n.115C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.2183C>T
n.1595C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184142001T>ACA437147808EIF2B5n.1256T>A
n.1476T>A
n.1463T>A
n.1981T>A
n.1500T>A
c.987T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1005T>A
c.1051T>A
c.1205T>A (n.1205T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1233T>A (p.Ser411=)
c.654T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.1282T>A
c.1100T>A
c.246-236T>A
n.434T>A
n.1327T>A
n.1737T>A
n.116T>A
c.483T>A (p.Ser161=)
c.396T>A (p.Ser132=)
n.2184T>A
n.1596T>A
3g.184142001T>CCA437147809EIF2B5n.1256T>C
n.1476T>C
n.1463T>C
n.1981T>C
n.1500T>C
c.987T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1005T>C
c.1051T>C
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.654T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1282T>C
c.1100T>C
c.246-236T>C
n.434T>C
n.1327T>C
n.1737T>C
n.116T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
c.396T>C (p.Ser132=)
n.2184T>C
n.1596T>C
 ClinVar
3g.184142001T>GCA437147810EIF2B5n.1256T>G
n.1476T>G
n.1463T>G
n.1981T>G
n.1500T>G
c.987T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1005T>G
c.1051T>G
c.1205T>G (n.1205T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1233T>G (p.Ser411=)
c.654T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.1282T>G
c.1100T>G
c.246-236T>G
n.434T>G
n.1327T>G
n.1737T>G
n.116T>G
c.483T>G (p.Ser161=)
c.396T>G (p.Ser132=)
n.2184T>G
n.1596T>G
3g.184142002C>ACA355387008EIF2B5n.1257C>A
n.1477C>A
n.1464C>A
n.1982C>A
n.1501C>A
c.988C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1006C>A
c.1052C>A
c.1206C>A (n.1206C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1113C>A (p.Leu371=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.655C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1283C>A
c.1101C>A
c.246-235C>A
n.435C>A
n.1328C>A
n.1738C>A
n.117C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.2185C>A
n.1597C>A
3g.184142002C=CA1425887182EIF2B5n.1257C=
n.1477C=
n.1464C=
n.1982C=
n.1501C=
c.988C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.1258C= (p.Leu420=)
c.1006C=
c.1052C=
c.1206C= (n.1206C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.1113C= (p.Leu371=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.655C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.1283C=
c.1101C=
c.246-235C=
n.435C=
n.1328C=
n.1738C=
n.117C=
c.484C= (p.Leu162=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.2185C=
n.1597C=
3g.184142002C>GCA355387009EIF2B5n.1257C>G
n.1477C>G
n.1464C>G
n.1982C>G
n.1501C>G
c.988C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1006C>G
c.1052C>G
c.1206C>G (n.1206C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1113C>G (p.Leu371=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.655C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.1283C>G
c.1101C>G
c.246-235C>G
n.435C>G
n.1328C>G
n.1738C>G
n.117C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.2185C>G
n.1597C>G
3g.184142002C>TCA437147812EIF2B5n.1257C>T
n.1477C>T
n.1464C>T
n.1982C>T
n.1501C>T
c.988C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1006C>T
c.1052C>T
c.1206C>T (n.1206C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1113C>T (p.Leu371=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.655C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.1283C>T
c.1101C>T
c.246-235C>T
n.435C>T
n.1328C>T
n.1738C>T
n.117C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.2185C>T
n.1597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184142003T>ACA355387012EIF2B5n.1258T>A
n.1478T>A
n.1465T>A
n.1983T>A
n.1502T>A
c.989T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1007T>A
c.1053T>A
c.1207T>A (n.1207T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.656T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.1284T>A
c.1102T>A
c.246-234T>A
n.436T>A
n.1329T>A
n.1739T>A
n.118T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.2186T>A
n.1598T>A
3g.184142003T>CCA355387014EIF2B5n.1258T>C
n.1478T>C
n.1465T>C
n.1983T>C
n.1502T>C
c.989T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1007T>C
c.1053T>C
c.1207T>C (n.1207T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.656T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.1284T>C
c.1102T>C
c.246-234T>C
n.436T>C
n.1329T>C
n.1739T>C
n.118T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.2186T>C
n.1598T>C
3g.184142003T>GCA355387017EIF2B5n.1258T>G
n.1478T>G
n.1465T>G
n.1983T>G
n.1502T>G
c.989T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1007T>G
c.1053T>G
c.1207T>G (n.1207T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.656T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.1284T>G
c.1102T>G
c.246-234T>G
n.436T>G
n.1329T>G
n.1739T>G
n.118T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.2186T>G
n.1598T>G
3g.184142005_184142009delCA2668798954EIF2B5n.1260_1264del
n.1480_1484del
n.1467_1471del
n.1985_1989del
n.1504_1508del
c.991_995del
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
c.1261_1265del (p.Leu421Ter)
c.1009_1013del
c.1055_1059del
c.1209_1213del (n.1209_1213del)
c.*356_*360del (n.*356_*360del)
c.*520_*524del (n.*520_*524del)
c.1116_1120del (p.Phe373AspfsTer?)
c.*77_*81del (n.*77_*81del)
c.*1063_*1067del (n.*1063_*1067del)
c.1237_1241del (p.Leu413Ter)
c.658_662del
c.*530_*534del (n.*530_*534del)
n.1286_1290del
c.1104_1108del
c.246-232_246-228del
n.438_442del
n.1331_1335del
n.1741_1745del
n.120_124del
c.487_491del (p.Leu163Ter)
c.400_404del (p.Leu134Ter)
n.2188_2192del
n.1600_1604del
 gnomAD v4
3g.184142004G>ACA437147819EIF2B5n.1259G>A
n.1479G>A
n.1466G>A
n.1984G>A
n.1503G>A
c.990G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1008G>A
c.1054G>A
c.1208G>A (n.1208G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.657G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1285G>A
c.1103G>A
c.246-233G>A
n.437G>A
n.1330G>A
n.1740G>A
n.119G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.2187G>A
n.1599G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.184142004G>CCA437147818EIF2B5n.1259G>C
n.1479G>C
n.1466G>C
n.1984G>C
n.1503G>C
c.990G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1008G>C
c.1054G>C
c.1208G>C (n.1208G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.657G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1285G>C
c.1103G>C
c.246-233G>C
n.437G>C
n.1330G>C
n.1740G>C
n.119G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.2187G>C
n.1599G>C
3g.184142004G>TCA437147817EIF2B5n.1259G>T
n.1479G>T
n.1466G>T
n.1984G>T
n.1503G>T
c.990G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1008G>T
c.1054G>T
c.1208G>T (n.1208G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.657G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1285G>T
c.1103G>T
c.246-233G>T
n.437G>T
n.1330G>T
n.1740G>T
n.119G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.2187G>T
n.1599G>T
 ClinVar dbSNP
3g.184142005C>ACA355387018EIF2B5n.1260C>A
n.1480C>A
n.1467C>A
n.1985C>A
n.1504C>A
c.991C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.1009C>A
c.1055C>A
c.1209C>A (n.1209C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.658C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1286C>A
c.1104C>A
c.246-232C>A
n.438C>A
n.1331C>A
n.1741C>A
n.120C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.2188C>A
n.1600C>A
3g.184142005C>GCA355387020EIF2B5n.1260C>G
n.1480C>G
n.1467C>G
n.1985C>G
n.1504C>G
c.991C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1009C>G
c.1055C>G
c.1209C>G (n.1209C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1116C>G (p.Cys372Trp)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.658C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.1286C>G
c.1104C>G
c.246-232C>G
n.438C>G
n.1331C>G
n.1741C>G
n.120C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.2188C>G
n.1600C>G
3g.184142005C>TCA355387023EIF2B5n.1260C>T
n.1480C>T
n.1467C>T
n.1985C>T
n.1504C>T
c.991C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.1009C>T
c.1055C>T
c.1209C>T (n.1209C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1116C>T (p.Cys372=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.658C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1286C>T
c.1104C>T
c.246-232C>T
n.438C>T
n.1331C>T
n.1741C>T
n.120C>T
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.2188C>T
n.1600C>T
3g.184142006T>ACA355387026EIF2B5n.1261T>A
n.1481T>A
n.1468T>A
n.1986T>A
n.1505T>A
c.992T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1010T>A
c.1056T>A
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.659T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1287T>A
c.1105T>A
c.246-231T>A
n.439T>A
n.1332T>A
n.1742T>A
n.121T>A
c.488T>A (p.Leu163His)
c.401T>A (p.Leu134His)
n.2189T>A
n.1601T>A
3g.184142006T>CCA355387033EIF2B5n.1261T>C
n.1481T>C
n.1468T>C
n.1986T>C
n.1505T>C
c.992T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1010T>C
c.1056T>C
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.659T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1287T>C
c.1105T>C
c.246-231T>C
n.439T>C
n.1332T>C
n.1742T>C
n.121T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.2189T>C
n.1601T>C
3g.184142006T>GCA355387035EIF2B5n.1261T>G
n.1481T>G
n.1468T>G
n.1986T>G
n.1505T>G
c.992T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1010T>G
c.1056T>G
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.659T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1287T>G
c.1105T>G
c.246-231T>G
n.439T>G
n.1332T>G
n.1742T>G
n.121T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.2189T>G
n.1601T>G
3g.184142007T>ACA437147833EIF2B5n.1262T>A
n.1482T>A
n.1469T>A
n.1987T>A
n.1506T>A
c.993T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1263T>A (p.Leu421=)
c.1011T>A
c.1057T>A
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.1239T>A (p.Leu413=)
c.660T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1288T>A
c.1106T>A
c.246-230T>A
n.440T>A
n.1333T>A
n.1743T>A
n.122T>A
c.489T>A (p.Leu163=)
c.402T>A (p.Leu134=)
n.2190T>A
n.1602T>A
3g.184142007T>CCA437147834EIF2B5n.1262T>C
n.1482T>C
n.1469T>C
n.1987T>C
n.1506T>C
c.993T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1263T>C (p.Leu421=)
c.1011T>C
c.1057T>C
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.1239T>C (p.Leu413=)
c.660T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1288T>C
c.1106T>C
c.246-230T>C
n.440T>C
n.1333T>C
n.1743T>C
n.122T>C
c.489T>C (p.Leu163=)
c.402T>C (p.Leu134=)
n.2190T>C
n.1602T>C
3g.184142007T>GCA437147837EIF2B5n.1262T>G
n.1482T>G
n.1469T>G
n.1987T>G
n.1506T>G
c.993T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1263T>G (p.Leu421=)
c.1011T>G
c.1057T>G
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.1239T>G (p.Leu413=)
c.660T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1288T>G
c.1106T>G
c.246-230T>G
n.440T>G
n.1333T>G
n.1743T>G
n.122T>G
c.489T>G (p.Leu163=)
c.402T>G (p.Leu134=)
n.2190T>G
n.1602T>G
3g.184142008T>ACA355387041EIF2B5n.1263T>A
n.1483T>A
n.1470T>A
n.1988T>A
n.1507T>A
c.994T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.1012T>A
c.1058T>A
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.661T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.1289T>A
c.1107T>A
c.246-229T>A
n.441T>A
n.1334T>A
n.1744T>A
n.123T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.2191T>A
n.1603T>A
3g.184142008T>CCA355387044EIF2B5n.1263T>C
n.1483T>C
n.1470T>C
n.1988T>C
n.1507T>C
c.994T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1012T>C
c.1058T>C
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.661T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.1289T>C
c.1107T>C
c.246-229T>C
n.441T>C
n.1334T>C
n.1744T>C
n.123T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.2191T>C
n.1603T>C
3g.184142008T>GCA355387039EIF2B5n.1263T>G
n.1483T>G
n.1470T>G
n.1988T>G
n.1507T>G
c.994T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.1012T>G
c.1058T>G
c.1212T>G (n.1212T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.661T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.1289T>G
c.1107T>G
c.246-229T>G
n.441T>G
n.1334T>G
n.1744T>G
n.123T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.2191T>G
n.1603T>G
3g.184142009G>ACA355387058EIF2B5n.1264G>A
n.1484G>A
n.1471G>A
n.1989G>A
n.1508G>A
c.995G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1013G>A
c.1059G>A
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.662G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1290G>A
c.1108G>A
c.246-228G>A
n.442G>A
n.1335G>A
n.1745G>A
n.124G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.2192G>A
n.1604G>A
3g.184142009G>CCA355387053EIF2B5n.1264G>C
n.1484G>C
n.1471G>C
n.1989G>C
n.1508G>C
c.995G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.1013G>C
c.1059G>C
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.662G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1290G>C
c.1108G>C
c.246-228G>C
n.442G>C
n.1335G>C
n.1745G>C
n.124G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.2192G>C
n.1604G>C
 dbSNP
3g.184142009G=CA1425887184EIF2B5n.1264G=
n.1484G=
n.1471G=
n.1989G=
n.1508G=
c.995G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.1265G= (p.Cys422=)
c.1013G=
c.1059G=
c.1213G= (n.1213G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.1241G= (p.Cys414=)
c.662G=
c.*534G= (n.*534G=)
n.1290G=
c.1108G=
c.246-228G=
n.442G=
n.1335G=
n.1745G=
n.124G=
c.491G= (p.Cys164=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.2192G=
n.1604G=
3g.184142009G>TCA355387056EIF2B5n.1264G>T
n.1484G>T
n.1471G>T
n.1989G>T
n.1508G>T
c.995G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.1013G>T
c.1059G>T
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.662G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1290G>T
c.1108G>T
c.246-228G>T
n.442G>T
n.1335G>T
n.1745G>T
n.124G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.2192G>T
n.1604G>T
 gnomAD v4
3g.184142010T>ACA355387060EIF2B5n.1265T>A
n.1485T>A
n.1472T>A
n.1990T>A
n.1509T>A
c.996T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.1014T>A
c.1060T>A
c.1214T>A (n.1214T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.1242T>A (p.Cys414Ter)
c.663T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1291T>A
c.1109T>A
c.246-227T>A
n.443T>A
n.1336T>A
n.1746T>A
n.125T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
n.2193T>A
n.1605T>A
3g.184142010T>CCA437147851EIF2B5n.1265T>C
n.1485T>C
n.1472T>C
n.1990T>C
n.1509T>C
c.996T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.1014T>C
c.1060T>C
c.1214T>C (n.1214T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1242T>C (p.Cys414=)
c.663T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1291T>C
c.1109T>C
c.246-227T>C
n.443T>C
n.1336T>C
n.1746T>C
n.125T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
c.405T>C (p.Cys135=)
n.2193T>C
n.1605T>C
 ClinVar dbSNP
3g.184142010T>GCA355387063EIF2B5n.1265T>G
n.1485T>G
n.1472T>G
n.1990T>G
n.1509T>G
c.996T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.1014T>G
c.1060T>G
c.1214T>G (n.1214T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1242T>G (p.Cys414Trp)
c.663T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1291T>G
c.1109T>G
c.246-227T>G
n.443T>G
n.1336T>G
n.1746T>G
n.125T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
n.2193T>G
n.1605T>G
3g.184142011G>ACA355387069EIF2B5n.1266G>A
n.1486G>A
n.1473G>A
n.1991G>A
n.1510G>A
c.997G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1015G>A
c.1061G>A
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.664G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1292G>A
c.1110G>A
c.246-226G>A
n.444G>A
n.1337G>A
n.1747G>A
n.126G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.2194G>A
n.1606G>A
 gnomAD v4
3g.184142011G>CCA355387072EIF2B5n.1266G>C
n.1486G>C
n.1473G>C
n.1991G>C
n.1510G>C
c.997G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1015G>C
c.1061G>C
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.664G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1292G>C
c.1110G>C
c.246-226G>C
n.444G>C
n.1337G>C
n.1747G>C
n.126G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.2194G>C
n.1606G>C
3g.184142011G>TCA355387074EIF2B5n.1266G>T
n.1486G>T
n.1473G>T
n.1991G>T
n.1510G>T
c.997G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1015G>T
c.1061G>T
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.664G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1292G>T
c.1110G>T
c.246-226G>T
n.444G>T
n.1337G>T
n.1747G>T
n.126G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.2194G>T
n.1606G>T
3g.184142012A>CCA355387080EIF2B5n.1267A>C
n.1487A>C
n.1474A>C
n.1992A>C
n.1511A>C
c.998A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1016A>C
c.1062A>C
c.1216A>C (n.1216A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.665A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1293A>C
c.1111A>C
c.246-225A>C
n.445A>C
n.1338A>C
n.1748A>C
n.127A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.2195A>C
n.1607A>C
3g.184142012A>GCA355387092EIF2B5n.1267A>G
n.1487A>G
n.1474A>G
n.1992A>G
n.1511A>G
c.998A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1016A>G
c.1062A>G
c.1216A>G (n.1216A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.665A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1293A>G
c.1111A>G
c.246-225A>G
n.445A>G
n.1338A>G
n.1748A>G
n.127A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.2195A>G
n.1607A>G
3g.184142012A>TCA355387095EIF2B5n.1267A>T
n.1487A>T
n.1474A>T
n.1992A>T
n.1511A>T
c.998A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1016A>T
c.1062A>T
c.1216A>T (n.1216A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.665A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1293A>T
c.1111A>T
c.246-225A>T
n.445A>T
n.1338A>T
n.1748A>T
n.127A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.2195A>T
n.1607A>T
3g.184142013C>ACA355387097EIF2B5n.1268C>A
n.1488C>A
n.1475C>A
n.1993C>A
n.1512C>A
c.999C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.1017C>A
c.1063C>A
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.666C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1294C>A
c.1112C>A
c.246-224C>A
n.446C>A
n.1339C>A
n.1749C>A
n.128C>A
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.2196C>A
n.1608C>A
3g.184142013C=CA1425887189EIF2B5n.1268C=
n.1488C=
n.1475C=
n.1993C=
n.1512C=
c.999C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.1269C= (p.Asp423=)
c.1017C=
c.1063C=
c.1217C= (n.1217C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.1245C= (p.Asp415=)
c.666C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.1294C=
c.1112C=
c.246-224C=
n.446C=
n.1339C=
n.1749C=
n.128C=
c.495C= (p.Asp165=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.2196C=
n.1608C=
3g.184142013C>GCA88843347EIF2B5n.1268C>G
n.1488C>G
n.1475C>G
n.1993C>G
n.1512C>G
c.999C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.1017C>G
c.1063C>G
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.666C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1294C>G
c.1112C>G
c.246-224C>G
n.446C>G
n.1339C>G
n.1749C>G
n.128C>G
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.2196C>G
n.1608C>G
 dbSNP
3g.184142013C>TCA437147866EIF2B5n.1268C>T
n.1488C>T
n.1475C>T
n.1993C>T
n.1512C>T
c.999C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.1017C>T
c.1063C>T
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.666C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1294C>T
c.1112C>T
c.246-224C>T
n.446C>T
n.1339C>T
n.1749C>T
n.128C>T
c.495C>T (p.Asp165=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.2196C>T
n.1608C>T
3g.184142014A=CA1425887193EIF2B5n.1269A=
n.1489A=
n.1476A=
n.1994A=
n.1513A=
c.1000A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.1270A= (p.Asn424=)
c.1018A=
c.1064A=
c.1218A= (n.1218A=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.1125A= (p.Thr375=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.1246A= (p.Asn416=)
c.667A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.1295A=
c.1113A=
c.246-223A=
n.447A=
n.1340A=
n.1750A=
n.129A=
c.496A= (p.Asn166=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.2197A=
n.1609A=
3g.184142014A>CCA355387106EIF2B5n.1269A>C
n.1489A>C
n.1476A>C
n.1994A>C
n.1513A>C
c.1000A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.1018A>C
c.1064A>C
c.1218A>C (n.1218A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1125A>C (p.Thr375=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.667A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1295A>C
c.1113A>C
c.246-223A>C
n.447A>C
n.1340A>C
n.1750A>C
n.129A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.2197A>C
n.1609A>C
3g.184142014A>GCA355387100EIF2B5n.1269A>G
n.1489A>G
n.1476A>G
n.1994A>G
n.1513A>G
c.1000A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.1018A>G
c.1064A>G
c.1218A>G (n.1218A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.1125A>G (p.Thr375=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.667A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1295A>G
c.1113A>G
c.246-223A>G
n.447A>G
n.1340A>G
n.1750A>G
n.129A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.2197A>G
n.1609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184142014A>TCA355387103EIF2B5n.1269A>T
n.1489A>T
n.1476A>T
n.1994A>T
n.1513A>T
c.1000A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.1018A>T
c.1064A>T
c.1218A>T (n.1218A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.1125A>T (p.Thr375=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.667A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1295A>T
c.1113A>T
c.246-223A>T
n.447A>T
n.1340A>T
n.1750A>T
n.129A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.2197A>T
n.1609A>T
3g.184142015A>CCA355387107EIF2B5n.1270A>C
n.1490A>C
n.1477A>C
n.1995A>C
n.1514A>C
c.1001A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.1019A>C
c.1065A>C
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.668A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1296A>C
c.1114A>C
c.246-222A>C
n.448A>C
n.1341A>C
n.1751A>C
n.130A>C
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.2198A>C
n.1610A>C
3g.184142015A>GCA355387110EIF2B5n.1270A>G
n.1490A>G
n.1477A>G
n.1995A>G
n.1514A>G
c.1001A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.1019A>G
c.1065A>G
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.668A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1296A>G
c.1114A>G
c.246-222A>G
n.448A>G
n.1341A>G
n.1751A>G
n.130A>G
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.2198A>G
n.1610A>G
 gnomAD v4
3g.184142015A>TCA355387115EIF2B5n.1270A>T
n.1490A>T
n.1477A>T
n.1995A>T
n.1514A>T
c.1001A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.1019A>T
c.1065A>T
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.668A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1296A>T
c.1114A>T
c.246-222A>T
n.448A>T
n.1341A>T
n.1751A>T
n.130A>T
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.2198A>T
n.1610A>T
3g.184142016T>ACA355387118EIF2B5n.1271T>A
n.1491T>A
n.1478T>A
n.1996T>A
n.1515T>A
c.1002T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1272T>A (p.Asn424Lys)
c.1020T>A
c.1066T>A
c.1220T>A (n.1220T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.669T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1297T>A
c.1115T>A
c.246-221T>A
n.449T>A
n.1342T>A
n.1752T>A
n.131T>A
c.498T>A (p.Asn166Lys)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.2199T>A
n.1611T>A
3g.184142016T>CCA437147881EIF2B5n.1271T>C
n.1491T>C
n.1478T>C
n.1996T>C
n.1515T>C
c.1002T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1272T>C (p.Asn424=)
c.1020T>C
c.1066T>C
c.1220T>C (n.1220T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.1248T>C (p.Asn416=)
c.669T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1297T>C
c.1115T>C
c.246-221T>C
n.449T>C
n.1342T>C
n.1752T>C
n.131T>C
c.498T>C (p.Asn166=)
c.411T>C (p.Asn137=)
n.2199T>C
n.1611T>C
 ClinVar
3g.184142016T>GCA355387120EIF2B5n.1271T>G
n.1491T>G
n.1478T>G
n.1996T>G
n.1515T>G
c.1002T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1272T>G (p.Asn424Lys)
c.1020T>G
c.1066T>G
c.1220T>G (n.1220T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.669T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.1297T>G
c.1115T>G
c.246-221T>G
n.449T>G
n.1342T>G
n.1752T>G
n.131T>G
c.498T>G (p.Asn166Lys)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.2199T>G
n.1611T>G
3g.184142017G>ACA355387122EIF2B5n.1272G>A
n.1492G>A
n.1479G>A
n.1997G>A
n.1516G>A
c.1003G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1021G>A
c.1067G>A
c.1221G>A (n.1221G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.670G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.1298G>A
c.1116G>A
c.246-220G>A
n.450G>A
n.1343G>A
n.1753G>A
n.132G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.2200G>A
n.1612G>A
 gnomAD v4
3g.184142017G>CCA355387126EIF2B5n.1272G>C
n.1492G>C
n.1479G>C
n.1997G>C
n.1516G>C
c.1003G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1021G>C
c.1067G>C
c.1221G>C (n.1221G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.670G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.1298G>C
c.1116G>C
c.246-220G>C
n.450G>C
n.1343G>C
n.1753G>C
n.132G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.2200G>C
n.1612G>C
3g.184142017G>TCA355387138EIF2B5n.1272G>T
n.1492G>T
n.1479G>T
n.1997G>T
n.1516G>T
c.1003G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1021G>T
c.1067G>T
c.1221G>T (n.1221G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.670G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.1298G>T
c.1116G>T
c.246-220G>T
n.450G>T
n.1343G>T
n.1753G>T
n.132G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.2200G>T
n.1612G>T
 gnomAD v4
3g.184142018C>ACA355387141EIF2B5n.1273C>A
n.1493C>A
n.1480C>A
n.1998C>A
n.1517C>A
c.1004C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1022C>A
c.1068C>A
c.1222C>A (n.1222C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.671C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1299C>A
c.1117C>A
c.246-219C>A
n.451C>A
n.1344C>A
n.1754C>A
n.133C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.2201C>A
n.1613C>A
3g.184142018C>GCA355387145EIF2B5n.1273C>G
n.1493C>G
n.1480C>G
n.1998C>G
n.1517C>G
c.1004C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1022C>G
c.1068C>G
c.1222C>G (n.1222C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.671C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1299C>G
c.1117C>G
c.246-219C>G
n.451C>G
n.1344C>G
n.1754C>G
n.133C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.2201C>G
n.1613C>G
3g.184142018C>TCA355387149EIF2B5n.1273C>T
n.1493C>T
n.1480C>T
n.1998C>T
n.1517C>T
c.1004C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1022C>T
c.1068C>T
c.1222C>T (n.1222C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.671C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1299C>T
c.1117C>T
c.246-219C>T
n.451C>T
n.1344C>T
n.1754C>T
n.133C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.2201C>T
n.1613C>T
3g.184142019T>ACA437147884EIF2B5n.1274T>A
n.1494T>A
n.1481T>A
n.1999T>A
n.1518T>A
c.1005T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.1023T>A
c.1069T>A
c.1223T>A (n.1223T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.672T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1300T>A
c.1118T>A
c.246-218T>A
n.452T>A
n.1345T>A
n.1755T>A
n.134T>A
c.501T>A (p.Ala167=)
c.414T>A (p.Ala138=)
n.2202T>A
n.1614T>A
3g.184142019T>CCA437147886EIF2B5n.1274T>C
n.1494T>C
n.1481T>C
n.1999T>C
n.1518T>C
c.1005T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.1023T>C
c.1069T>C
c.1223T>C (n.1223T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.672T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1300T>C
c.1118T>C
c.246-218T>C
n.452T>C
n.1345T>C
n.1755T>C
n.134T>C
c.501T>C (p.Ala167=)
c.414T>C (p.Ala138=)
n.2202T>C
n.1614T>C
3g.184142019T>GCA437147888EIF2B5n.1274T>G
n.1494T>G
n.1481T>G
n.1999T>G
n.1518T>G
c.1005T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.1023T>G
c.1069T>G
c.1223T>G (n.1223T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.672T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.1300T>G
c.1118T>G
c.246-218T>G
n.452T>G
n.1345T>G
n.1755T>G
n.134T>G
c.501T>G (p.Ala167=)
c.414T>G (p.Ala138=)
n.2202T>G
n.1614T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184142019T=CA1425887197EIF2B5n.1274T=
n.1494T=
n.1481T=
n.1999T=
n.1518T=
c.1005T=
c.*100T= (n.*100T=)
c.1275T= (p.Ala425=)
c.1023T=
c.1069T=
c.1223T= (n.1223T=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.*534T= (n.*534T=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.*1077T= (n.*1077T=)
c.1251T= (p.Ala417=)
c.672T=
c.*544T= (n.*544T=)
n.1300T=
c.1118T=
c.246-218T=
n.452T=
n.1345T=
n.1755T=
n.134T=
c.501T= (p.Ala167=)
c.414T= (p.Ala138=)
n.2202T=
n.1614T=
3g.184142020G>ACA355387155EIF2B5n.1275G>A
n.1495G>A
n.1482G>A
n.2000G>A
n.1519G>A
c.1006G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1024G>A
c.1070G>A
c.1224G>A (n.1224G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.673G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.1301G>A
c.1119G>A
c.246-217G>A
n.453G>A
n.1346G>A
n.1756G>A
n.135G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.2203G>A
n.1615G>A
3g.184142020G>CCA355387159EIF2B5n.1275G>C
n.1495G>C
n.1482G>C
n.2000G>C
n.1519G>C
c.1006G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1024G>C
c.1070G>C
c.1224G>C (n.1224G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.673G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.1301G>C
c.1119G>C
c.246-217G>C
n.453G>C
n.1346G>C
n.1756G>C
n.135G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.2203G>C
n.1615G>C
3g.184142020G>TCA355387153EIF2B5n.1275G>T
n.1495G>T
n.1482G>T
n.2000G>T
n.1519G>T
c.1006G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1024G>T
c.1070G>T
c.1224G>T (n.1224G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.673G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.1301G>T
c.1119G>T
c.246-217G>T
n.453G>T
n.1346G>T
n.1756G>T
n.135G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.2203G>T
n.1615G>T
3g.184142021A>CCA355387163EIF2B5n.1276A>C
n.1496A>C
n.1483A>C
n.2001A>C
n.1520A>C
c.1007A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1025A>C
c.1071A>C
c.1225A>C (n.1225A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1132A>C (p.Arg378=)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.674A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1302A>C
c.1120A>C
c.246-216A>C
n.454A>C
n.1347A>C
n.1757A>C
n.136A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.2204A>C
n.1616A>C
3g.184142021A>GCA355387165EIF2B5n.1276A>G
n.1496A>G
n.1483A>G
n.2001A>G
n.1520A>G
c.1007A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1025A>G
c.1071A>G
c.1225A>G (n.1225A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1132A>G (p.Arg378Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.674A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1302A>G
c.1120A>G
c.246-216A>G
n.454A>G
n.1347A>G
n.1757A>G
n.136A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.2204A>G
n.1616A>G
3g.184142021A>TCA355387166EIF2B5n.1276A>T
n.1496A>T
n.1483A>T
n.2001A>T
n.1520A>T
c.1007A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1025A>T
c.1071A>T
c.1225A>T (n.1225A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1132A>T (p.Arg378Trp)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.674A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1302A>T
c.1120A>T
c.246-216A>T
n.454A>T
n.1347A>T
n.1757A>T
n.136A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.2204A>T
n.1616A>T
3g.184142022G>ACA437147893EIF2B5n.1277G>A
n.1497G>A
n.1484G>A
n.2002G>A
n.1521G>A
c.1008G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1026G>A
c.1072G>A
c.1226G>A (n.1226G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.675G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1303G>A
c.1121G>A
c.246-215G>A
n.455G>A
n.1348G>A
n.1758G>A
n.137G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.2205G>A
n.1617G>A
3g.184142022G>CCA355387169EIF2B5n.1277G>C
n.1497G>C
n.1484G>C
n.2002G>C
n.1521G>C
c.1008G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1026G>C
c.1072G>C
c.1226G>C (n.1226G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1133G>C (p.Arg378Thr)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.675G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1303G>C
c.1121G>C
c.246-215G>C
n.455G>C
n.1348G>C
n.1758G>C
n.137G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.2205G>C
n.1617G>C
 gnomAD v4
3g.184142022G>TCA355387175EIF2B5n.1277G>T
n.1497G>T
n.1484G>T
n.2002G>T
n.1521G>T
c.1008G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1026G>T
c.1072G>T
c.1226G>T (n.1226G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1133G>T (p.Arg378Met)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.675G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1303G>T
c.1121G>T
c.246-215G>T
n.455G>T
n.1348G>T
n.1758G>T
n.137G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.2205G>T
n.1617G>T
3g.184142023G>ACA355387186EIF2B5n.1278G>A
n.1498G>A
n.1485G>A
n.2003G>A
n.1522G>A
c.1009G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1027G>A
c.1073G>A
c.1227G>A (n.1227G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.1134G>A (p.Arg378=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.676G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1304G>A
c.1122G>A
c.246-214G>A
n.456G>A
n.1349G>A
n.1759G>A
n.138G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.2206G>A
n.1618G>A
 gnomAD v4
3g.184142023G>CCA355387181EIF2B5n.1278G>C
n.1498G>C
n.1485G>C
n.2003G>C
n.1522G>C
c.1009G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1027G>C
c.1073G>C
c.1227G>C (n.1227G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1134G>C (p.Arg378Ser)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.676G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1304G>C
c.1122G>C
c.246-214G>C
n.456G>C
n.1349G>C
n.1759G>C
n.138G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.2206G>C
n.1618G>C
3g.184142023G>TCA355387179EIF2B5n.1278G>T
n.1498G>T
n.1485G>T
n.2003G>T
n.1522G>T
c.1009G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
c.1027G>T
c.1073G>T
c.1227G>T (n.1227G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.1134G>T (p.Arg378Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.676G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1304G>T
c.1122G>T
c.246-214G>T
n.456G>T
n.1349G>T
n.1759G>T
n.138G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.2206G>T
n.1618G>T
3g.184142024T>ACA355387189EIF2B5n.1279T>A
n.1499T>A
n.1486T>A
n.2004T>A
n.1523T>A
c.1010T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
c.1028T>A
c.1074T>A
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.677T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1305T>A
c.1123T>A
c.246-213T>A
n.457T>A
n.1350T>A
n.1760T>A
n.139T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.2207T>A
n.1619T>A
3g.184142024T>CCA355387193EIF2B5n.1279T>C
n.1499T>C
n.1486T>C
n.2004T>C
n.1523T>C
c.1010T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1028T>C
c.1074T>C
c.1228T>C (n.1228T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.677T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1305T>C
c.1123T>C
c.246-213T>C
n.457T>C
n.1350T>C
n.1760T>C
n.139T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.2207T>C
n.1619T>C
 dbSNP
3g.184142024T>GCA355387194EIF2B5n.1279T>G
n.1499T>G
n.1486T>G
n.2004T>G
n.1523T>G
c.1010T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1028T>G
c.1074T>G
c.1228T>G (n.1228T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.677T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1305T>G
c.1123T>G
c.246-213T>G
n.457T>G
n.1350T>G
n.1760T>G
n.139T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.2207T>G
n.1619T>G
3g.184142024T=CA1425887200EIF2B5n.1279T=
n.1499T=
n.1486T=
n.2004T=
n.1523T=
c.1010T=
c.*105T= (n.*105T=)
c.1280T= (p.Val427=)
c.1028T=
c.1074T=
c.1228T= (n.1228T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.*539T= (n.*539T=)
c.1135T= (p.Ser379=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.677T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.1305T=
c.1123T=
c.246-213T=
n.457T=
n.1350T=
n.1760T=
n.139T=
c.506T= (p.Val169=)
c.419T= (p.Val140=)
n.2207T=
n.1619T=
3g.184142025C>ACA437147901EIF2B5n.1280C>A
n.1500C>A
n.1487C>A
n.2005C>A
n.1524C>A
c.1011C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.1281C>A (p.Val427=)
c.1029C>A
c.1075C>A
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1257C>A (p.Val419=)
c.678C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1306C>A
c.1124C>A
c.246-212C>A
n.458C>A
n.1351C>A
n.1761C>A
n.140C>A
c.507C>A (p.Val169=)
c.420C>A (p.Val140=)
n.2208C>A
n.1620C>A
3g.184142025C=CA1425887201EIF2B5n.1280C=
n.1500C=
n.1487C=
n.2005C=
n.1524C=
c.1011C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.1281C= (p.Val427=)
c.1029C=
c.1075C=
c.1229C= (n.1229C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.1257C= (p.Val419=)
c.678C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.1306C=
c.1124C=
c.246-212C=
n.458C=
n.1351C=
n.1761C=
n.140C=
c.507C= (p.Val169=)
c.420C= (p.Val140=)
n.2208C=
n.1620C=
3g.184142025C>GCA437147896EIF2B5n.1280C>G
n.1500C>G
n.1487C>G
n.2005C>G
n.1524C>G
c.1011C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.1281C>G (p.Val427=)
c.1029C>G
c.1075C>G
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1257C>G (p.Val419=)
c.678C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1306C>G
c.1124C>G
c.246-212C>G
n.458C>G
n.1351C>G
n.1761C>G
n.140C>G
c.507C>G (p.Val169=)
c.420C>G (p.Val140=)
n.2208C>G
n.1620C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184142025C>TCA437147897EIF2B5n.1280C>T
n.1500C>T
n.1487C>T
n.2005C>T
n.1524C>T
c.1011C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.1281C>T (p.Val427=)
c.1029C>T
c.1075C>T
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.1257C>T (p.Val419=)
c.678C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1306C>T
c.1124C>T
c.246-212C>T
n.458C>T
n.1351C>T
n.1761C>T
n.140C>T
c.507C>T (p.Val169=)
c.420C>T (p.Val140=)
n.2208C>T
n.1620C>T
 gnomAD v4
3g.184142026A>CCA355387197EIF2B5n.1281A>C
n.1501A>C
n.1488A>C
n.2006A>C
n.1525A>C
c.1012A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1030A>C
c.1076A>C
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.679A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1307A>C
c.1125A>C
c.246-211A>C
n.459A>C
n.1352A>C
n.1762A>C
n.141A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.2209A>C
n.1621A>C
3g.184142026A>GCA355387208EIF2B5n.1281A>G
n.1501A>G
n.1488A>G
n.2006A>G
n.1525A>G
c.1012A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1030A>G
c.1076A>G
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.679A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1307A>G
c.1125A>G
c.246-211A>G
n.459A>G
n.1352A>G
n.1762A>G
n.141A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.2209A>G
n.1621A>G
3g.184142026A>TCA355387218EIF2B5n.1281A>T
n.1501A>T
n.1488A>T
n.2006A>T
n.1525A>T
c.1012A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1030A>T
c.1076A>T
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.679A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1307A>T
c.1125A>T
c.246-211A>T
n.459A>T
n.1352A>T
n.1762A>T
n.141A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.2209A>T
n.1621A>T
3g.184142027A>CCA355387219EIF2B5n.1282A>C
n.1502A>C
n.1489A>C
n.2007A>C
n.1526A>C
c.1013A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1031A>C
c.1077A>C
c.1231A>C (n.1231A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.680A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1308A>C
c.1126A>C
c.246-210A>C
n.460A>C
n.1353A>C
n.1763A>C
n.142A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.2210A>C
n.1622A>C
3g.184142027A>GCA355387223EIF2B5n.1282A>G
n.1502A>G
n.1489A>G
n.2007A>G
n.1526A>G
c.1013A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1031A>G
c.1077A>G
c.1231A>G (n.1231A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.680A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1308A>G
c.1126A>G
c.246-210A>G
n.460A>G
n.1353A>G
n.1763A>G
n.142A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.2210A>G
n.1622A>G
3g.184142027A>TCA355387220EIF2B5n.1282A>T
n.1502A>T
n.1489A>T
n.2007A>T
n.1526A>T
c.1013A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1031A>T
c.1077A>T
c.1231A>T (n.1231A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.680A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1308A>T
c.1126A>T
c.246-210A>T
n.460A>T
n.1353A>T
n.1763A>T
n.142A>T
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.2210A>T
n.1622A>T
3g.184142028G>ACA437147905EIF2B5n.1283G>A
n.1503G>A
n.1490G>A
n.2008G>A
n.1527G>A
c.1014G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1032G>A
c.1078G>A
c.1232G>A (n.1232G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.681G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1309G>A
c.1127G>A
c.246-209G>A
n.461G>A
n.1354G>A
n.1764G>A
n.143G>A
c.510G>A (p.Lys170=)
c.423G>A (p.Lys141=)
n.2211G>A
n.1623G>A
 gnomAD v4
3g.184142028G>CCA355387225EIF2B5n.1283G>C
n.1503G>C
n.1490G>C
n.2008G>C
n.1527G>C
c.1014G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1032G>C
c.1078G>C
c.1232G>C (n.1232G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.681G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1309G>C
c.1127G>C
c.246-209G>C
n.461G>C
n.1354G>C
n.1764G>C
n.143G>C
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.2211G>C
n.1623G>C
3g.184142028G>TCA355387226EIF2B5n.1283G>T
n.1503G>T
n.1490G>T
n.2008G>T
n.1527G>T
c.1014G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1032G>T
c.1078G>T
c.1232G>T (n.1232G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.1139G>T (p.Arg380Met)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.681G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1309G>T
c.1127G>T
c.246-209G>T
n.461G>T
n.1354G>T
n.1764G>T
n.143G>T
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.2211G>T
n.1623G>T
3g.184142029G>ACA355387229EIF2B5n.1284G>A
n.1504G>A
n.1491G>A
n.2009G>A
n.1528G>A
c.1015G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1033G>A
c.1079G>A
c.1233G>A (n.1233G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.682G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1310G>A
c.1128G>A
c.246-208G>A
n.462G>A
n.1355G>A
n.1765G>A
n.144G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.2212G>A
n.1624G>A
 gnomAD v4
3g.184142029G>CCA355387234EIF2B5n.1284G>C
n.1504G>C
n.1491G>C
n.2009G>C
n.1528G>C
c.1015G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1033G>C
c.1079G>C
c.1233G>C (n.1233G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1140G>C (p.Arg380Ser)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.682G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1310G>C
c.1128G>C
c.246-208G>C
n.462G>C
n.1355G>C
n.1765G>C
n.144G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.2212G>C
n.1624G>C
3g.184142029G>TCA355387236EIF2B5n.1284G>T
n.1504G>T
n.1491G>T
n.2009G>T
n.1528G>T
c.1015G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1033G>T
c.1079G>T
c.1233G>T (n.1233G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1140G>T (p.Arg380Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.682G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1310G>T
c.1128G>T
c.246-208G>T
n.462G>T
n.1355G>T
n.1765G>T
n.144G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.2212G>T
n.1624G>T
3g.184142030A>CCA355387238EIF2B5n.1285A>C
n.1505A>C
n.1492A>C
n.2010A>C
n.1529A>C
c.1016A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1034A>C
c.1080A>C
c.1234A>C (n.1234A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.683A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1311A>C
c.1129A>C
c.246-207A>C
n.463A>C
n.1356A>C
n.1766A>C
n.145A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.2213A>C
n.1625A>C
3g.184142030A>GCA355387241EIF2B5n.1285A>G
n.1505A>G
n.1492A>G
n.2010A>G
n.1529A>G
c.1016A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1034A>G
c.1080A>G
c.1234A>G (n.1234A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.683A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1311A>G
c.1129A>G
c.246-207A>G
n.463A>G
n.1356A>G
n.1766A>G
n.145A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.2213A>G
n.1625A>G
3g.184142030A>TCA355387243EIF2B5n.1285A>T
n.1505A>T
n.1492A>T
n.2010A>T
n.1529A>T
c.1016A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1034A>T
c.1080A>T
c.1234A>T (n.1234A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.683A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1311A>T
c.1129A>T
c.246-207A>T
n.463A>T
n.1356A>T
n.1766A>T
n.145A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.2213A>T
n.1625A>T
3g.184142031A>CCA355387246EIF2B5n.1286A>C
n.1506A>C
n.1493A>C
n.2011A>C
n.1530A>C
c.1017A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.1035A>C
c.1081A>C
c.1235A>C (n.1235A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.684A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1312A>C
c.1130A>C
c.246-206A>C
n.464A>C
n.1357A>C
n.1767A>C
n.146A>C
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.2214A>C
n.1626A>C
3g.184142031A>GCA437147911EIF2B5n.1286A>G
n.1506A>G
n.1493A>G
n.2011A>G
n.1530A>G
c.1017A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.1035A>G
c.1081A>G
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.684A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.1312A>G
c.1130A>G
c.246-206A>G
n.464A>G
n.1357A>G
n.1767A>G
n.146A>G
c.513A>G (p.Glu171=)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.2214A>G
n.1626A>G
3g.184142031A>TCA355387247EIF2B5n.1286A>T
n.1506A>T
n.1493A>T
n.2011A>T
n.1530A>T
c.1017A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.1035A>T
c.1081A>T
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.684A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1312A>T
c.1130A>T
c.246-206A>T
n.464A>T
n.1357A>T
n.1767A>T
n.146A>T
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.2214A>T
n.1626A>T
3g.184142032C>ACA437147912EIF2B5n.1287C>A
n.1507C>A
n.1494C>A
n.2012C>A
n.1531C>A
c.1018C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.1036C>A
c.1082C>A
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.685C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1313C>A
c.1131C>A
c.246-205C>A
n.465C>A
n.1358C>A
n.1768C>A
n.147C>A
c.514C>A (p.Arg172=)
c.427C>A (p.Arg143=)
n.2215C>A
n.1627C>A
3g.184142032C=CA1425887205EIF2B5n.1287C=
n.1507C=
n.1494C=
n.2012C=
n.1531C=
c.1018C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1036C=
c.1082C=
c.1236C= (n.1236C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1143C= (p.Asn381=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.685C=
c.*557C= (n.*557C=)
n.1313C=
c.1131C=
c.246-205C=
n.465C=
n.1358C=
n.1768C=
n.147C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.2215C=
n.1627C=
3g.184142032C>GCA355387249EIF2B5n.1287C>G
n.1507C>G
n.1494C>G
n.2012C>G
n.1531C>G
c.1018C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1036C>G
c.1082C>G
c.1236C>G (n.1236C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.685C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.1313C>G
c.1131C>G
c.246-205C>G
n.465C>G
n.1358C>G
n.1768C>G
n.147C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.2215C>G
n.1627C>G
3g.184142032C>TCA88843349EIF2B5n.1287C>T
n.1507C>T
n.1494C>T
n.2012C>T
n.1531C>T
c.1018C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1288C>T (p.Arg430Ter)
c.1036C>T
c.1082C>T
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
c.685C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.1313C>T
c.1131C>T
c.246-205C>T
n.465C>T
n.1358C>T
n.1768C>T
n.147C>T
c.514C>T (p.Arg172Ter)
c.427C>T (p.Arg143Ter)
n.2215C>T
n.1627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184142033G>ACA2726629EIF2B5n.1288G>A
n.1508G>A
n.1495G>A
n.2013G>A
n.1532G>A
c.1019G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.1037G>A
c.1083G>A
c.1237G>A (n.1237G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.686G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1314G>A
c.1132G>A
c.246-204G>A
n.466G>A
n.1359G>A
n.1769G>A
n.148G>A
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.2216G>A
n.1628G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184142033G>CCA355387251EIF2B5n.1288G>C
n.1508G>C
n.1495G>C
n.2013G>C
n.1532G>C
c.1019G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1037G>C
c.1083G>C
c.1237G>C (n.1237G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.686G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1314G>C
c.1132G>C
c.246-204G>C
n.466G>C
n.1359G>C
n.1769G>C
n.148G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.2216G>C
n.1628G>C
3g.184142033G=CA1425887211EIF2B5n.1288G=
n.1508G=
n.1495G=
n.2013G=
n.1532G=
c.1019G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1037G=
c.1083G=
c.1237G= (n.1237G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.1144G= (p.Glu382=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.686G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.1314G=
c.1132G=
c.246-204G=
n.466G=
n.1359G=
n.1769G=
n.148G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.2216G=
n.1628G=
3g.184142033G>TCA355387250EIF2B5n.1288G>T
n.1508G>T
n.1495G>T
n.2013G>T
n.1532G>T
c.1019G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1037G>T
c.1083G>T
c.1237G>T (n.1237G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.686G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1314G>T
c.1132G>T
c.246-204G>T
n.466G>T
n.1359G>T
n.1769G>T
n.148G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.2216G>T
n.1628G>T
3g.184142034A>CCA437147914EIF2B5n.1289A>C
n.1509A>C
n.1496A>C
n.2014A>C
n.1533A>C
c.1020A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.1290A>C (p.Arg430=)
c.1038A>C
c.1084A>C
c.1238A>C (n.1238A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1266A>C (p.Arg422=)
c.687A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1315A>C
c.1133A>C
c.246-203A>C
n.467A>C
n.1360A>C
n.1770A>C
n.149A>C
c.516A>C (p.Arg172=)
c.429A>C (p.Arg143=)
n.2217A>C
n.1629A>C
3g.184142034A>GCA437147915EIF2B5n.1289A>G
n.1509A>G
n.1496A>G
n.2014A>G
n.1533A>G
c.1020A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.1038A>G
c.1084A>G
c.1238A>G (n.1238A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.687A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1315A>G
c.1133A>G
c.246-203A>G
n.467A>G
n.1360A>G
n.1770A>G
n.149A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
c.429A>G (p.Arg143=)
n.2217A>G
n.1629A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184142034A>TCA437147916EIF2B5n.1289A>T
n.1509A>T
n.1496A>T
n.2014A>T
n.1533A>T
c.1020A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.1290A>T (p.Arg430=)
c.1038A>T
c.1084A>T
c.1238A>T (n.1238A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1266A>T (p.Arg422=)
c.687A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1315A>T
c.1133A>T
c.246-203A>T
n.467A>T
n.1360A>T
n.1770A>T
n.149A>T
c.516A>T (p.Arg172=)
c.429A>T (p.Arg143=)
n.2217A>T
n.1629A>T
3g.184142035G>ACA355387252EIF2B5n.1290G>A
n.1510G>A
n.1497G>A
n.2015G>A
n.1534G>A
c.1021G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.1039G>A
c.1085G>A
c.1239G>A (n.1239G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.688G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1316G>A
c.1134G>A
c.246-202G>A
n.468G>A
n.1361G>A
n.1771G>A
n.150G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.2218G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
3g.184142035G>CCA355387256EIF2B5n.1290G>C
n.1510G>C
n.1497G>C
n.2015G>C
n.1534G>C
c.1021G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1039G>C
c.1085G>C
c.1239G>C (n.1239G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.688G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1316G>C
c.1134G>C
c.246-202G>C
n.468G>C
n.1361G>C
n.1771G>C
n.150G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.2218G>C
n.1630G>C
3g.184142035G>TCA355387254EIF2B5n.1290G>T
n.1510G>T
n.1497G>T
n.2015G>T
n.1534G>T
c.1021G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1039G>T
c.1085G>T
c.1239G>T (n.1239G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.688G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1316G>T
c.1134G>T
c.246-202G>T
n.468G>T
n.1361G>T
n.1771G>T
n.150G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.2218G>T
n.1630G>T
3g.184142036T>ACA355387258EIF2B5n.1291T>A
n.1511T>A
n.1498T>A
n.2016T>A
n.1535T>A
c.1022T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1040T>A
c.1086T>A
c.1240T>A (n.1240T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1147T>A (p.Ter383Arg)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.689T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1317T>A
c.1135T>A
c.246-201T>A
n.469T>A
n.1362T>A
n.1772T>A
n.151T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.2219T>A
n.1631T>A
3g.184142036T>CCA355387267EIF2B5n.1291T>C
n.1511T>C
n.1498T>C
n.2016T>C
n.1535T>C
c.1022T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1040T>C
c.1086T>C
c.1240T>C (n.1240T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1147T>C (p.Ter383Arg)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.689T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1317T>C
c.1135T>C
c.246-201T>C
n.469T>C
n.1362T>C
n.1772T>C
n.151T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.2219T>C
n.1631T>C
 ClinVar dbSNP
3g.184142036T>GCA355387264EIF2B5n.1291T>G
n.1511T>G
n.1498T>G
n.2016T>G
n.1535T>G
c.1022T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1040T>G
c.1086T>G
c.1240T>G (n.1240T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.1147T>G (p.Ter383Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.689T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1317T>G
c.1135T>G
c.246-201T>G
n.469T>G
n.1362T>G
n.1772T>G
n.151T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.2219T>G
n.1631T>G
3g.184142036T=CA1425887237EIF2B5n.1291T=
n.1511T=
n.1498T=
n.2016T=
n.1535T=
c.1022T=
c.*117T= (n.*117T=)
c.1292T= (p.Val431=)
c.1040T=
c.1086T=
c.1240T= (n.1240T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.1147T= (p.Ter383=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.689T=
c.*561T= (n.*561T=)
n.1317T=
c.1135T=
c.246-201T=
n.469T=
n.1362T=
n.1772T=
n.151T=
c.518T= (p.Val173=)
c.431T= (p.Val144=)
n.2219T=
n.1631T=
3g.184142037G>ACA437147919EIF2B5n.1292G>A
n.1512G>A
n.1499G>A
n.2017G>A
n.1536G>A
c.1023G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.1041G>A
c.1087G>A
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1148G>A (p.Ter383=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.690G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1318G>A
c.1136G>A
c.246-200G>A
n.470G>A
n.1363G>A
n.1773G>A
n.152G>A
c.519G>A (p.Val173=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.2220G>A
n.1632G>A
3g.184142037G>CCA437147923EIF2B5n.1292G>C
n.1512G>C
n.1499G>C
n.2017G>C
n.1536G>C
c.1023G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1293G>C (p.Val431=)
c.1041G>C
c.1087G>C
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1148G>C (p.Ter383Ser)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.690G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1318G>C
c.1136G>C
c.246-200G>C
n.470G>C
n.1363G>C
n.1773G>C
n.152G>C
c.519G>C (p.Val173=)
c.432G>C (p.Val144=)
n.2220G>C
n.1632G>C
3g.184142037G>TCA437147924EIF2B5n.1292G>T
n.1512G>T
n.1499G>T
n.2017G>T
n.1536G>T
c.1023G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.1041G>T
c.1087G>T
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1148G>T (p.Ter383Leu)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.690G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1318G>T
c.1136G>T
c.246-200G>T
n.470G>T
n.1363G>T
n.1773G>T
n.152G>T
c.519G>T (p.Val173=)
c.432G>T (p.Val144=)
n.2220G>T
n.1632G>T
3g.184142038A>CCA355387268EIF2B5n.1293A>C
n.1513A>C
n.1500A>C
n.2018A>C
n.1537A>C
c.1024A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1042A>C
c.1088A>C
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1149A>C (p.Ter383Cys)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.691A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1319A>C
c.1137A>C
c.246-199A>C
n.471A>C
n.1364A>C
n.1774A>C
n.153A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.2221A>C
n.1633A>C
3g.184142038A>GCA355387270EIF2B5n.1293A>G
n.1513A>G
n.1500A>G
n.2018A>G
n.1537A>G
c.1024A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1042A>G
c.1088A>G
c.1242A>G (n.1242A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1149A>G (p.Ter383Trp)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.691A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1319A>G
c.1137A>G
c.246-199A>G
n.471A>G
n.1364A>G
n.1774A>G
n.153A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.2221A>G
n.1633A>G
3g.184142038A>TCA355387273EIF2B5n.1293A>T
n.1513A>T
n.1500A>T
n.2018A>T
n.1537A>T
c.1024A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1042A>T
c.1088A>T
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.1149A>T (p.Ter383Cys)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.691A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1319A>T
c.1137A>T
c.246-199A>T
n.471A>T
n.1364A>T
n.1774A>T
n.153A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.2221A>T
n.1633A>T
3g.184142039C>ACA355387281EIF2B5n.1294C>A
n.1514C>A
n.1501C>A
n.2019C>A
n.1538C>A
c.1025C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.1043C>A
c.1089C>A
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.692C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1320C>A
c.1138C>A
c.246-198C>A
n.472C>A
n.1365C>A
n.1775C>A
n.154C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.2222C>A
n.1634C>A
 dbSNP
3g.184142039C=CA1425887242EIF2B5n.1294C=
n.1514C=
n.1501C=
n.2019C=
n.1538C=
c.1025C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.1295C= (p.Thr432=)
c.1043C=
c.1089C=
c.1243C= (n.1243C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.1150C= (n.1150C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.692C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.1320C=
c.1138C=
c.246-198C=
n.472C=
n.1365C=
n.1775C=
n.154C=
c.521C= (p.Thr174=)
c.434C= (p.Thr145=)
n.2222C=
n.1634C=
3g.184142039C>GCA355387283EIF2B5n.1294C>G
n.1514C>G
n.1501C>G
n.2019C>G
n.1538C>G
c.1025C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.1043C>G
c.1089C>G
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.692C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1320C>G
c.1138C>G
c.246-198C>G
n.472C>G
n.1365C>G
n.1775C>G
n.154C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.2222C>G
n.1634C>G
3g.184142039C>TCA355387284EIF2B5n.1294C>T
n.1514C>T
n.1501C>T
n.2019C>T
n.1538C>T
c.1025C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1043C>T
c.1089C>T
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.692C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1320C>T
c.1138C>T
c.246-198C>T
n.472C>T
n.1365C>T
n.1775C>T
n.154C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.2222C>T
n.1634C>T
 gnomAD v4
3g.184142040A=CA1425887245EIF2B5n.1295A=
n.1515A=
n.1502A=
n.2020A=
n.1539A=
c.1026A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.1296A= (p.Thr432=)
c.1044A=
c.1090A=
c.1244A= (n.1244A=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.1151A= (n.1151A=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.1272A= (p.Thr424=)
c.693A=
c.*565A= (n.*565A=)
n.1321A=
c.1139A=
c.246-197A=
n.473A=
n.1366A=
n.1776A=
n.155A=
c.522A= (p.Thr174=)
c.435A= (p.Thr145=)
n.2223A=
n.1635A=
3g.184142040A>CCA437147928EIF2B5n.1295A>C
n.1515A>C
n.1502A>C
n.2020A>C
n.1539A>C
c.1026A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1296A>C (p.Thr432=)
c.1044A>C
c.1090A>C
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1272A>C (p.Thr424=)
c.693A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.1321A>C
c.1139A>C
c.246-197A>C
n.473A>C
n.1366A>C
n.1776A>C
n.155A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
c.435A>C (p.Thr145=)
n.2223A>C
n.1635A>C
 gnomAD v4
3g.184142040A>GCA437147929EIF2B5n.1295A>G
n.1515A>G
n.1502A>G
n.2020A>G
n.1539A>G
c.1026A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1296A>G (p.Thr432=)
c.1044A>G
c.1090A>G
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1272A>G (p.Thr424=)
c.693A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.1321A>G
c.1139A>G
c.246-197A>G
n.473A>G
n.1366A>G
n.1776A>G
n.155A>G
c.522A>G (p.Thr174=)
c.435A>G (p.Thr145=)
n.2223A>G
n.1635A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184142040A>TCA437147931EIF2B5n.1295A>T
n.1515A>T
n.1502A>T
n.2020A>T
n.1539A>T
c.1026A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1296A>T (p.Thr432=)
c.1044A>T
c.1090A>T
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1272A>T (p.Thr424=)
c.693A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.1321A>T
c.1139A>T
c.246-197A>T
n.473A>T
n.1366A>T
n.1776A>T
n.155A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
c.435A>T (p.Thr145=)
n.2223A>T
n.1635A>T
 gnomAD v4
3g.184142041C>ACA355387285EIF2B5n.1296C>A
n.1516C>A
n.1503C>A
n.2021C>A
n.1540C>A
c.1027C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1045C>A
c.1091C>A
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.694C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1322C>A
c.1140C>A
c.246-196C>A
n.474C>A
n.1367C>A
n.1777C>A
n.156C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.2224C>A
n.1636C>A
3g.184142041C>GCA355387288EIF2B5n.1296C>G
n.1516C>G
n.1503C>G
n.2021C>G
n.1540C>G
c.1027C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1045C>G
c.1091C>G
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1152C>G (n.1152C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.694C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1322C>G
c.1140C>G
c.246-196C>G
n.474C>G
n.1367C>G
n.1777C>G
n.156C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.2224C>G
n.1636C>G
3g.184142041C>TCA437147933EIF2B5n.1296C>T
n.1516C>T
n.1503C>T
n.2021C>T
n.1540C>T
c.1027C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1045C>T
c.1091C>T
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.694C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1322C>T
c.1140C>T
c.246-196C>T
n.474C>T
n.1367C>T
n.1777C>T
n.156C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.2224C>T
n.1636C>T
 ClinVar
3g.184142042T>ACA355387293EIF2B5n.1297T>A
n.1517T>A
n.1504T>A
n.2022T>A
n.1541T>A
c.1028T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1046T>A
c.1092T>A
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.695T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.1323T>A
c.1141T>A
c.246-195T>A
n.475T>A
n.1368T>A
n.1778T>A
n.157T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.2225T>A
n.1637T>A
3g.184142042T>CCA355387294EIF2B5n.1297T>C
n.1517T>C
n.1504T>C
n.2022T>C
n.1541T>C
c.1028T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1046T>C
c.1092T>C
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.695T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1323T>C
c.1141T>C
c.246-195T>C
n.475T>C
n.1368T>C
n.1778T>C
n.157T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.2225T>C
n.1637T>C
3g.184142042T>GCA2726630EIF2B5n.1297T>G
n.1517T>G
n.1504T>G
n.2022T>G
n.1541T>G
c.1028T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1046T>G
c.1092T>G
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.695T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.1323T>G
c.1141T>G
c.246-195T>G
n.475T>G
n.1368T>G
n.1778T>G
n.157T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.2225T>G
n.1637T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184142042T=CA1425887249EIF2B5n.1297T=
n.1517T=
n.1504T=
n.2022T=
n.1541T=
c.1028T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.1046T=
c.1092T=
c.1246T= (n.1246T=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.1153T= (n.1153T=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
c.695T=
c.*567T= (n.*567T=)
n.1323T=
c.1141T=
c.246-195T=
n.475T=
n.1368T=
n.1778T=
n.157T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.2225T=
n.1637T=
3g.184142043G>ACA437147938EIF2B5n.1298G>A
n.1518G>A
n.1505G>A
n.2023G>A
n.1542G>A
c.1029G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1047G>A
c.1093G>A
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.696G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.1324G>A
c.1142G>A
c.246-194G>A
n.476G>A
n.1369G>A
n.1779G>A
n.158G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.2226G>A
n.1638G>A
3g.184142043G>CCA437147939EIF2B5n.1298G>C
n.1518G>C
n.1505G>C
n.2023G>C
n.1542G>C
c.1029G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1047G>C
c.1093G>C
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.696G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.1324G>C
c.1142G>C
c.246-194G>C
n.476G>C
n.1369G>C
n.1779G>C
n.158G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.2226G>C
n.1638G>C
3g.184142043G>TCA437147940EIF2B5n.1298G>T
n.1518G>T
n.1505G>T
n.2023G>T
n.1542G>T
c.1029G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1047G>T
c.1093G>T
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.696G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1324G>T
c.1142G>T
c.246-194G>T
n.476G>T
n.1369G>T
n.1779G>T
n.158G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.2226G>T
n.1638G>T
3g.184142044A>CCA355387300EIF2B5n.1299A>C
n.1519A>C
n.1506A>C
n.2024A>C
n.1543A>C
c.1030A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1048A>C
c.1094A>C
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.697A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1325A>C
c.1143A>C
c.246-193A>C
n.1370A>C
n.1780A>C
n.159A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.2227A>C
n.1639A>C
3g.184142044A>GCA355387296EIF2B5n.1299A>G
n.1519A>G
n.1506A>G
n.2024A>G
n.1543A>G
c.1030A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1048A>G
c.1094A>G
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.697A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1325A>G
c.1143A>G
c.246-193A>G
n.1370A>G
n.1780A>G
n.159A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.2227A>G
n.1639A>G
3g.184142044A>TCA355387295EIF2B5n.1299A>T
n.1519A>T
n.1506A>T
n.2024A>T
n.1543A>T
c.1030A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1048A>T
c.1094A>T
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.697A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1325A>T
c.1143A>T
c.246-193A>T
n.1370A>T
n.1780A>T
n.159A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.2227A>T
n.1639A>T
3g.184142045A>CCA355387305EIF2B5n.1300A>C
n.1520A>C
n.1507A>C
n.2025A>C
n.1544A>C
c.1031A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1049A>C
c.1095A>C
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.698A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1326A>C
c.1144A>C
c.246-192A>C
n.1371A>C
n.1781A>C
n.160A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.2228A>C
n.1640A>C
3g.184142045A>GCA355387307EIF2B5n.1300A>G
n.1520A>G
n.1507A>G
n.2025A>G
n.1544A>G
c.1031A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1049A>G
c.1095A>G
c.1249A>G (n.1249A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.698A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1326A>G
c.1144A>G
c.246-192A>G
n.1371A>G
n.1781A>G
n.160A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.2228A>G
n.1640A>G
3g.184142045A>TCA355387309EIF2B5n.1300A>T
n.1520A>T
n.1507A>T
n.2025A>T
n.1544A>T
c.1031A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1049A>T
c.1095A>T
c.1249A>T (n.1249A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.698A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1326A>T
c.1144A>T
c.246-192A>T
n.1371A>T
n.1781A>T
n.160A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.2228A>T
n.1640A>T
3g.184142046A>CCA355387311EIF2B5n.1301A>C
n.1521A>C
n.1508A>C
n.2026A>C
n.1545A>C
c.1032A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1050A>C
c.1096A>C
c.1250A>C (n.1250A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.699A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1327A>C
c.1145A>C
c.246-191A>C
n.1372A>C
n.1782A>C
n.161A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.2229A>C
n.1641A>C
3g.184142046A>GCA437147948EIF2B5n.1301A>G
n.1521A>G
n.1508A>G
n.2026A>G
n.1545A>G
c.1032A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1050A>G
c.1096A>G
c.1250A>G (n.1250A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.699A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1327A>G
c.1145A>G
c.246-191A>G
n.1372A>G
n.1782A>G
n.161A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
c.441A>G (p.Lys147=)
n.2229A>G
n.1641A>G
3g.184142046A>TCA355387315EIF2B5n.1301A>T
n.1521A>T
n.1508A>T
n.2026A>T
n.1545A>T
c.1032A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1050A>T
c.1096A>T
c.1250A>T (n.1250A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.699A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1327A>T
c.1145A>T
c.246-191A>T
n.1372A>T
n.1782A>T
n.161A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.2229A>T
n.1641A>T
3g.184142047C>ACA355387320EIF2B5n.1302C>A
n.1522C>A
n.1509C>A
n.2027C>A
n.1546C>A
c.1033C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1051C>A
c.1097C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.700C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1328C>A
c.1146C>A
c.246-190C>A
n.1373C>A
n.1783C>A
n.162C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.2230C>A
n.1642C>A
3g.184142047C>GCA355387324EIF2B5n.1302C>G
n.1522C>G
n.1509C>G
n.2027C>G
n.1546C>G
c.1033C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1051C>G
c.1097C>G
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.700C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1328C>G
c.1146C>G
c.246-190C>G
n.1373C>G
n.1783C>G
n.162C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.2230C>G
n.1642C>G
3g.184142047C>TCA355387330EIF2B5n.1302C>T
n.1522C>T
n.1509C>T
n.2027C>T
n.1546C>T
c.1033C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1051C>T
c.1097C>T
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.700C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1328C>T
c.1146C>T
c.246-190C>T
n.1373C>T
n.1783C>T
n.162C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.2230C>T
n.1642C>T
3g.184142048C>ACA355387343EIF2B5n.1303C>A
n.1523C>A
n.1510C>A
n.2028C>A
n.1547C>A
c.1034C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.1052C>A
c.1098C>A
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.701C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1329C>A
c.1147C>A
c.246-189C>A
n.1374C>A
n.1784C>A
n.163C>A
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.2231C>A
n.1643C>A
3g.184142048C=CA1425887252EIF2B5n.1303C=
n.1523C=
n.1510C=
n.2028C=
n.1547C=
c.1034C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.1052C=
c.1098C=
c.1252C= (n.1252C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.1159C= (n.1159C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.701C=
c.*573C= (n.*573C=)
n.1329C=
c.1147C=
c.246-189C=
n.1374C=
n.1784C=
n.163C=
c.530C= (p.Pro177=)
c.443C= (p.Pro148=)
n.2231C=
n.1643C=
3g.184142048C>GCA355387344EIF2B5n.1303C>G
n.1523C>G
n.1510C>G
n.2028C>G
n.1547C>G
c.1034C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1052C>G
c.1098C>G
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.701C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1329C>G
c.1147C>G
c.246-189C>G
n.1374C>G
n.1784C>G
n.163C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.2231C>G
n.1643C>G
3g.184142048C>TCA2726631EIF2B5n.1303C>T
n.1523C>T
n.1510C>T
n.2028C>T
n.1547C>T
c.1034C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1052C>T
c.1098C>T
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.701C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1329C>T
c.1147C>T
c.246-189C>T
n.1374C>T
n.1784C>T
n.163C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.2231C>T
n.1643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched