UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184141856C>A | CA903656736 | EIF2B5 | n.1180-69C>A n.1400-69C>A n.1387-69C>A n.1905-69C>A n.1424-69C>A c.911-69C>A c.1157-11C>A (n.1157-11C>A) c.1181-69C>A (n.1181-69C>A) c.925-65C>A c.971-65C>A c.1129-69C>A (n.1129-69C>A) c.*276-69C>A (n.*276-69C>A) c.*440-69C>A (n.*440-69C>A) c.1036-69C>A (n.1036-69C>A) c.1167-69C>A (n.1167-69C>A) c.*983-69C>A (n.*983-69C>A) c.1157-69C>A (n.1157-69C>A) c.578-69C>A c.*450-69C>A (n.*450-69C>A) n.1206-69C>A c.1024-69C>A c.246-381C>A n.358-69C>A n.1251-69C>A n.1661-69C>A n.40-69C>A c.407-69C>A (n.407-69C>A) c.320-69C>A (n.320-69C>A) n.2108-69C>A n.1520-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141861A>G | CA88843264 | EIF2B5 | n.1180-64A>G n.1400-64A>G n.1387-64A>G n.1905-64A>G n.1424-64A>G c.911-64A>G c.1157-6A>G (n.1157-6A>G) c.1181-64A>G (n.1181-64A>G) c.925-60A>G c.971-60A>G c.1129-64A>G (n.1129-64A>G) c.*276-64A>G (n.*276-64A>G) c.*440-64A>G (n.*440-64A>G) c.1036-64A>G (n.1036-64A>G) c.1167-64A>G (n.1167-64A>G) c.*983-64A>G (n.*983-64A>G) c.1157-64A>G (n.1157-64A>G) c.578-64A>G c.*450-64A>G (n.*450-64A>G) n.1206-64A>G c.1024-64A>G c.246-376A>G n.358-64A>G n.1251-64A>G n.1661-64A>G n.40-64A>G c.407-64A>G (n.407-64A>G) c.320-64A>G (n.320-64A>G) n.2108-64A>G n.1520-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184141871C>G | CA2668798893 | EIF2B5 | n.1180-54C>G n.1400-54C>G n.1387-54C>G n.1905-54C>G n.1424-54C>G c.911-54C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.1181-54C>G (n.1181-54C>G) c.925-50C>G c.971-50C>G c.1129-54C>G (n.1129-54C>G) c.*276-54C>G (n.*276-54C>G) c.*440-54C>G (n.*440-54C>G) c.1036-54C>G (n.1036-54C>G) c.1167-54C>G (n.1167-54C>G) c.*983-54C>G (n.*983-54C>G) c.1157-54C>G (n.1157-54C>G) c.578-54C>G c.*450-54C>G (n.*450-54C>G) n.1206-54C>G c.1024-54C>G c.246-366C>G n.358-54C>G n.1251-54C>G n.1661-54C>G n.40-54C>G c.407-54C>G (n.407-54C>G) c.320-54C>G (n.320-54C>G) n.2108-54C>G n.1520-54C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141871C>T | CA2668798892 | EIF2B5 | n.1180-54C>T n.1400-54C>T n.1387-54C>T n.1905-54C>T n.1424-54C>T c.911-54C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.1181-54C>T (n.1181-54C>T) c.925-50C>T c.971-50C>T c.1129-54C>T (n.1129-54C>T) c.*276-54C>T (n.*276-54C>T) c.*440-54C>T (n.*440-54C>T) c.1036-54C>T (n.1036-54C>T) c.1167-54C>T (n.1167-54C>T) c.*983-54C>T (n.*983-54C>T) c.1157-54C>T (n.1157-54C>T) c.578-54C>T c.*450-54C>T (n.*450-54C>T) n.1206-54C>T c.1024-54C>T c.246-366C>T n.358-54C>T n.1251-54C>T n.1661-54C>T n.40-54C>T c.407-54C>T (n.407-54C>T) c.320-54C>T (n.320-54C>T) n.2108-54C>T n.1520-54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141872T>C | CA1425887032 | EIF2B5 | n.1180-53T>C n.1400-53T>C n.1387-53T>C n.1905-53T>C n.1424-53T>C c.911-53T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1181-53T>C (n.1181-53T>C) c.925-49T>C c.971-49T>C c.1129-53T>C (n.1129-53T>C) c.*276-53T>C (n.*276-53T>C) c.*440-53T>C (n.*440-53T>C) c.1036-53T>C (n.1036-53T>C) c.1167-53T>C (n.1167-53T>C) c.*983-53T>C (n.*983-53T>C) c.1157-53T>C (n.1157-53T>C) c.578-53T>C c.*450-53T>C (n.*450-53T>C) n.1206-53T>C c.1024-53T>C c.246-365T>C n.358-53T>C n.1251-53T>C n.1661-53T>C n.40-53T>C c.407-53T>C (n.407-53T>C) c.320-53T>C (n.320-53T>C) n.2108-53T>C n.1520-53T>C | dbSNP |
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| 3 | g.184141873G>T | CA2560755881 | EIF2B5 | n.1180-52G>T n.1400-52G>T n.1387-52G>T n.1905-52G>T n.1424-52G>T c.911-52G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1181-52G>T (n.1181-52G>T) c.925-48G>T c.971-48G>T c.1129-52G>T (n.1129-52G>T) c.*276-52G>T (n.*276-52G>T) c.*440-52G>T (n.*440-52G>T) c.1036-52G>T (n.1036-52G>T) c.1167-52G>T (n.1167-52G>T) c.*983-52G>T (n.*983-52G>T) c.1157-52G>T (n.1157-52G>T) c.578-52G>T c.*450-52G>T (n.*450-52G>T) n.1206-52G>T c.1024-52G>T c.246-364G>T n.358-52G>T n.1251-52G>T n.1661-52G>T n.40-52G>T c.407-52G>T (n.407-52G>T) c.320-52G>T (n.320-52G>T) n.2108-52G>T n.1520-52G>T | |
| 3 | g.184141876C>A | CA2668798895 | EIF2B5 | n.1180-49C>A n.1400-49C>A n.1387-49C>A n.1905-49C>A n.1424-49C>A c.911-49C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1181-49C>A (n.1181-49C>A) c.925-45C>A c.971-45C>A c.1129-49C>A (n.1129-49C>A) c.*276-49C>A (n.*276-49C>A) c.*440-49C>A (n.*440-49C>A) c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) c.1167-49C>A (n.1167-49C>A) c.*983-49C>A (n.*983-49C>A) c.1157-49C>A (n.1157-49C>A) c.578-49C>A c.*450-49C>A (n.*450-49C>A) n.1206-49C>A c.1024-49C>A c.246-361C>A n.358-49C>A n.1251-49C>A n.1661-49C>A n.40-49C>A c.407-49C>A (n.407-49C>A) c.320-49C>A (n.320-49C>A) n.2108-49C>A n.1520-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141878G>A | CA1425887034 | EIF2B5 | n.1180-47G>A n.1400-47G>A n.1387-47G>A n.1905-47G>A n.1424-47G>A c.911-47G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1181-47G>A (n.1181-47G>A) c.925-43G>A c.971-43G>A c.1129-47G>A (n.1129-47G>A) c.*276-47G>A (n.*276-47G>A) c.*440-47G>A (n.*440-47G>A) c.1036-47G>A (n.1036-47G>A) c.1167-47G>A (n.1167-47G>A) c.*983-47G>A (n.*983-47G>A) c.1157-47G>A (n.1157-47G>A) c.578-47G>A c.*450-47G>A (n.*450-47G>A) n.1206-47G>A c.1024-47G>A c.246-359G>A n.358-47G>A n.1251-47G>A n.1661-47G>A n.40-47G>A c.407-47G>A (n.407-47G>A) c.320-47G>A (n.320-47G>A) n.2108-47G>A n.1520-47G>A | dbSNP |
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| 3 | g.184141879C= | CA1425887035 | EIF2B5 | n.1180-46C= n.1400-46C= n.1387-46C= n.1905-46C= n.1424-46C= c.911-46C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1181-46C= (n.1181-46C=) c.925-42C= c.971-42C= c.1129-46C= (n.1129-46C=) c.*276-46C= (n.*276-46C=) c.*440-46C= (n.*440-46C=) c.1036-46C= (n.1036-46C=) c.1167-46C= (n.1167-46C=) c.*983-46C= (n.*983-46C=) c.1157-46C= (n.1157-46C=) c.578-46C= c.*450-46C= (n.*450-46C=) n.1206-46C= c.1024-46C= c.246-358C= n.358-46C= n.1251-46C= n.1661-46C= n.40-46C= c.407-46C= (n.407-46C=) c.320-46C= (n.320-46C=) n.2108-46C= n.1520-46C= | |
| 3 | g.184141879C>T | CA2726605 | EIF2B5 | n.1180-46C>T n.1400-46C>T n.1387-46C>T n.1905-46C>T n.1424-46C>T c.911-46C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1181-46C>T (n.1181-46C>T) c.925-42C>T c.971-42C>T c.1129-46C>T (n.1129-46C>T) c.*276-46C>T (n.*276-46C>T) c.*440-46C>T (n.*440-46C>T) c.1036-46C>T (n.1036-46C>T) c.1167-46C>T (n.1167-46C>T) c.*983-46C>T (n.*983-46C>T) c.1157-46C>T (n.1157-46C>T) c.578-46C>T c.*450-46C>T (n.*450-46C>T) n.1206-46C>T c.1024-46C>T c.246-358C>T n.358-46C>T n.1251-46C>T n.1661-46C>T n.40-46C>T c.407-46C>T (n.407-46C>T) c.320-46C>T (n.320-46C>T) n.2108-46C>T n.1520-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141880G>A | CA2726606 | EIF2B5 | n.1180-45G>A n.1400-45G>A n.1387-45G>A n.1905-45G>A n.1424-45G>A c.911-45G>A c.1170G>A (p.Ala390=) c.1181-45G>A (n.1181-45G>A) c.925-41G>A c.971-41G>A c.1129-45G>A (n.1129-45G>A) c.*276-45G>A (n.*276-45G>A) c.*440-45G>A (n.*440-45G>A) c.1036-45G>A (n.1036-45G>A) c.1167-45G>A (n.1167-45G>A) c.*983-45G>A (n.*983-45G>A) c.1157-45G>A (n.1157-45G>A) c.578-45G>A c.*450-45G>A (n.*450-45G>A) n.1206-45G>A c.1024-45G>A c.246-357G>A n.358-45G>A n.1251-45G>A n.1661-45G>A n.40-45G>A c.407-45G>A (n.407-45G>A) c.320-45G>A (n.320-45G>A) n.2108-45G>A n.1520-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141880G= | CA1425887036 | EIF2B5 | n.1180-45G= n.1400-45G= n.1387-45G= n.1905-45G= n.1424-45G= c.911-45G= c.1170G= (p.Ala390=) c.1181-45G= (n.1181-45G=) c.925-41G= c.971-41G= c.1129-45G= (n.1129-45G=) c.*276-45G= (n.*276-45G=) c.*440-45G= (n.*440-45G=) c.1036-45G= (n.1036-45G=) c.1167-45G= (n.1167-45G=) c.*983-45G= (n.*983-45G=) c.1157-45G= (n.1157-45G=) c.578-45G= c.*450-45G= (n.*450-45G=) n.1206-45G= c.1024-45G= c.246-357G= n.358-45G= n.1251-45G= n.1661-45G= n.40-45G= c.407-45G= (n.407-45G=) c.320-45G= (n.320-45G=) n.2108-45G= n.1520-45G= | |
| 3 | g.184141881G>A | CA2668798906 | EIF2B5 | n.1180-44G>A n.1400-44G>A n.1387-44G>A n.1905-44G>A n.1424-44G>A c.911-44G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1181-44G>A (n.1181-44G>A) c.925-40G>A c.971-40G>A c.1129-44G>A (n.1129-44G>A) c.*276-44G>A (n.*276-44G>A) c.*440-44G>A (n.*440-44G>A) c.1036-44G>A (n.1036-44G>A) c.1167-44G>A (n.1167-44G>A) c.*983-44G>A (n.*983-44G>A) c.1157-44G>A (n.1157-44G>A) c.578-44G>A c.*450-44G>A (n.*450-44G>A) n.1206-44G>A c.1024-44G>A c.246-356G>A n.358-44G>A n.1251-44G>A n.1661-44G>A n.40-44G>A c.407-44G>A (n.407-44G>A) c.320-44G>A (n.320-44G>A) n.2108-44G>A n.1520-44G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141881G= | CA1425887037 | EIF2B5 | n.1180-44G= n.1400-44G= n.1387-44G= n.1905-44G= n.1424-44G= c.911-44G= c.1171G= (p.Val391=) c.1181-44G= (n.1181-44G=) c.925-40G= c.971-40G= c.1129-44G= (n.1129-44G=) c.*276-44G= (n.*276-44G=) c.*440-44G= (n.*440-44G=) c.1036-44G= (n.1036-44G=) c.1167-44G= (n.1167-44G=) c.*983-44G= (n.*983-44G=) c.1157-44G= (n.1157-44G=) c.578-44G= c.*450-44G= (n.*450-44G=) n.1206-44G= c.1024-44G= c.246-356G= n.358-44G= n.1251-44G= n.1661-44G= n.40-44G= c.407-44G= (n.407-44G=) c.320-44G= (n.320-44G=) n.2108-44G= n.1520-44G= | |
| 3 | g.184141881G>T | CA88843274 | EIF2B5 | n.1180-44G>T n.1400-44G>T n.1387-44G>T n.1905-44G>T n.1424-44G>T c.911-44G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1181-44G>T (n.1181-44G>T) c.925-40G>T c.971-40G>T c.1129-44G>T (n.1129-44G>T) c.*276-44G>T (n.*276-44G>T) c.*440-44G>T (n.*440-44G>T) c.1036-44G>T (n.1036-44G>T) c.1167-44G>T (n.1167-44G>T) c.*983-44G>T (n.*983-44G>T) c.1157-44G>T (n.1157-44G>T) c.578-44G>T c.*450-44G>T (n.*450-44G>T) n.1206-44G>T c.1024-44G>T c.246-356G>T n.358-44G>T n.1251-44G>T n.1661-44G>T n.40-44G>T c.407-44G>T (n.407-44G>T) c.320-44G>T (n.320-44G>T) n.2108-44G>T n.1520-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141885G>A | CA648352021 | EIF2B5 | n.1180-40G>A n.1400-40G>A n.1387-40G>A n.1905-40G>A n.1424-40G>A c.911-40G>A c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1181-40G>A (n.1181-40G>A) c.925-36G>A c.971-36G>A c.1129-40G>A (n.1129-40G>A) c.*276-40G>A (n.*276-40G>A) c.*440-40G>A (n.*440-40G>A) c.1036-40G>A (n.1036-40G>A) c.1167-40G>A (n.1167-40G>A) c.*983-40G>A (n.*983-40G>A) c.1157-40G>A (n.1157-40G>A) c.578-40G>A c.*450-40G>A (n.*450-40G>A) n.1206-40G>A c.1024-40G>A c.246-352G>A n.358-40G>A n.1251-40G>A n.1661-40G>A n.40-40G>A c.407-40G>A (n.407-40G>A) c.320-40G>A (n.320-40G>A) n.2108-40G>A n.1520-40G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184141885G>C | CA2668798909 | EIF2B5 | n.1180-40G>C n.1400-40G>C n.1387-40G>C n.1905-40G>C n.1424-40G>C c.911-40G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1181-40G>C (n.1181-40G>C) c.925-36G>C c.971-36G>C c.1129-40G>C (n.1129-40G>C) c.*276-40G>C (n.*276-40G>C) c.*440-40G>C (n.*440-40G>C) c.1036-40G>C (n.1036-40G>C) c.1167-40G>C (n.1167-40G>C) c.*983-40G>C (n.*983-40G>C) c.1157-40G>C (n.1157-40G>C) c.578-40G>C c.*450-40G>C (n.*450-40G>C) n.1206-40G>C c.1024-40G>C c.246-352G>C n.358-40G>C n.1251-40G>C n.1661-40G>C n.40-40G>C c.407-40G>C (n.407-40G>C) c.320-40G>C (n.320-40G>C) n.2108-40G>C n.1520-40G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141890C= | CA1425887038 | EIF2B5 | n.1180-35C= n.1400-35C= n.1387-35C= n.1905-35C= n.1424-35C= c.911-35C= c.1180C= (p.Leu394=) c.1181-35C= (n.1181-35C=) c.925-31C= c.971-31C= c.1129-35C= (n.1129-35C=) c.*276-35C= (n.*276-35C=) c.*440-35C= (n.*440-35C=) c.1036-35C= (n.1036-35C=) c.1167-35C= (n.1167-35C=) c.*983-35C= (n.*983-35C=) c.1157-35C= (n.1157-35C=) c.578-35C= c.*450-35C= (n.*450-35C=) n.1206-35C= c.1024-35C= c.246-347C= n.358-35C= n.1251-35C= n.1661-35C= n.40-35C= c.407-35C= (n.407-35C=) c.320-35C= (n.320-35C=) n.2108-35C= n.1520-35C= | |
| 3 | g.184141890C>G | CA548396764 | EIF2B5 | n.1180-35C>G n.1400-35C>G n.1387-35C>G n.1905-35C>G n.1424-35C>G c.911-35C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1181-35C>G (n.1181-35C>G) c.925-31C>G c.971-31C>G c.1129-35C>G (n.1129-35C>G) c.*276-35C>G (n.*276-35C>G) c.*440-35C>G (n.*440-35C>G) c.1036-35C>G (n.1036-35C>G) c.1167-35C>G (n.1167-35C>G) c.*983-35C>G (n.*983-35C>G) c.1157-35C>G (n.1157-35C>G) c.578-35C>G c.*450-35C>G (n.*450-35C>G) n.1206-35C>G c.1024-35C>G c.246-347C>G n.358-35C>G n.1251-35C>G n.1661-35C>G n.40-35C>G c.407-35C>G (n.407-35C>G) c.320-35C>G (n.320-35C>G) n.2108-35C>G n.1520-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141891T>G | CA2577974857 | EIF2B5 | n.1180-34T>G n.1400-34T>G n.1387-34T>G n.1905-34T>G n.1424-34T>G c.911-34T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1181-34T>G (n.1181-34T>G) c.925-30T>G c.971-30T>G c.1129-34T>G (n.1129-34T>G) c.*276-34T>G (n.*276-34T>G) c.*440-34T>G (n.*440-34T>G) c.1036-34T>G (n.1036-34T>G) c.1167-34T>G (n.1167-34T>G) c.*983-34T>G (n.*983-34T>G) c.1157-34T>G (n.1157-34T>G) c.578-34T>G c.*450-34T>G (n.*450-34T>G) n.1206-34T>G c.1024-34T>G c.246-346T>G n.358-34T>G n.1251-34T>G n.1661-34T>G n.40-34T>G c.407-34T>G (n.407-34T>G) c.320-34T>G (n.320-34T>G) n.2108-34T>G n.1520-34T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141893A>G | CA2740490316 | EIF2B5 | n.1180-32A>G n.1400-32A>G n.1387-32A>G n.1905-32A>G n.1424-32A>G c.911-32A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1181-32A>G (n.1181-32A>G) c.925-28A>G c.971-28A>G c.1129-32A>G (n.1129-32A>G) c.*276-32A>G (n.*276-32A>G) c.*440-32A>G (n.*440-32A>G) c.1036-32A>G (n.1036-32A>G) c.1167-32A>G (n.1167-32A>G) c.*983-32A>G (n.*983-32A>G) c.1157-32A>G (n.1157-32A>G) c.578-32A>G c.*450-32A>G (n.*450-32A>G) n.1206-32A>G c.1024-32A>G c.246-344A>G n.358-32A>G n.1251-32A>G n.1661-32A>G n.40-32A>G c.407-32A>G (n.407-32A>G) c.320-32A>G (n.320-32A>G) n.2108-32A>G n.1520-32A>G | |
| 3 | g.184141894G>A | CA2668798911 | EIF2B5 | n.1180-31G>A n.1400-31G>A n.1387-31G>A n.1905-31G>A n.1424-31G>A c.911-31G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1181-31G>A (n.1181-31G>A) c.925-27G>A c.971-27G>A c.1129-31G>A (n.1129-31G>A) c.*276-31G>A (n.*276-31G>A) c.*440-31G>A (n.*440-31G>A) c.1036-31G>A (n.1036-31G>A) c.1167-31G>A (n.1167-31G>A) c.*983-31G>A (n.*983-31G>A) c.1157-31G>A (n.1157-31G>A) c.578-31G>A c.*450-31G>A (n.*450-31G>A) n.1206-31G>A c.1024-31G>A c.246-343G>A n.358-31G>A n.1251-31G>A n.1661-31G>A n.40-31G>A c.407-31G>A (n.407-31G>A) c.320-31G>A (n.320-31G>A) n.2108-31G>A n.1520-31G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141895T>C | CA548396766 | EIF2B5 | n.1180-30T>C n.1400-30T>C n.1387-30T>C n.1905-30T>C n.1424-30T>C c.911-30T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.1181-30T>C (n.1181-30T>C) c.925-26T>C c.971-26T>C c.1129-30T>C (n.1129-30T>C) c.*276-30T>C (n.*276-30T>C) c.*440-30T>C (n.*440-30T>C) c.1036-30T>C (n.1036-30T>C) c.1167-30T>C (n.1167-30T>C) c.*983-30T>C (n.*983-30T>C) c.1157-30T>C (n.1157-30T>C) c.578-30T>C c.*450-30T>C (n.*450-30T>C) n.1206-30T>C c.1024-30T>C c.246-342T>C n.358-30T>C n.1251-30T>C n.1661-30T>C n.40-30T>C c.407-30T>C (n.407-30T>C) c.320-30T>C (n.320-30T>C) n.2108-30T>C n.1520-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141895T= | CA1425887039 | EIF2B5 | n.1180-30T= n.1400-30T= n.1387-30T= n.1905-30T= n.1424-30T= c.911-30T= c.1185T= (p.Ser395=) c.1181-30T= (n.1181-30T=) c.925-26T= c.971-26T= c.1129-30T= (n.1129-30T=) c.*276-30T= (n.*276-30T=) c.*440-30T= (n.*440-30T=) c.1036-30T= (n.1036-30T=) c.1167-30T= (n.1167-30T=) c.*983-30T= (n.*983-30T=) c.1157-30T= (n.1157-30T=) c.578-30T= c.*450-30T= (n.*450-30T=) n.1206-30T= c.1024-30T= c.246-342T= n.358-30T= n.1251-30T= n.1661-30T= n.40-30T= c.407-30T= (n.407-30T=) c.320-30T= (n.320-30T=) n.2108-30T= n.1520-30T= | |
| 3 | g.184141896T= | CA1425887040 | EIF2B5 | n.1180-29T= n.1400-29T= n.1387-29T= n.1905-29T= n.1424-29T= c.911-29T= c.1186T= (p.Tyr396=) c.1181-29T= (n.1181-29T=) c.925-25T= c.971-25T= c.1129-29T= (n.1129-29T=) c.*276-29T= (n.*276-29T=) c.*440-29T= (n.*440-29T=) c.1036-29T= (n.1036-29T=) c.1167-29T= (n.1167-29T=) c.*983-29T= (n.*983-29T=) c.1157-29T= (n.1157-29T=) c.578-29T= c.*450-29T= (n.*450-29T=) n.1206-29T= c.1024-29T= c.246-341T= n.358-29T= n.1251-29T= n.1661-29T= n.40-29T= c.407-29T= (n.407-29T=) c.320-29T= (n.320-29T=) n.2108-29T= n.1520-29T= | |
| 3 | g.184141897A>G | CA2668798924 | EIF2B5 | n.1180-28A>G n.1400-28A>G n.1387-28A>G n.1905-28A>G n.1424-28A>G c.911-28A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1181-28A>G (n.1181-28A>G) c.925-24A>G c.971-24A>G c.1129-28A>G (n.1129-28A>G) c.*276-28A>G (n.*276-28A>G) c.*440-28A>G (n.*440-28A>G) c.1036-28A>G (n.1036-28A>G) c.1167-28A>G (n.1167-28A>G) c.*983-28A>G (n.*983-28A>G) c.1157-28A>G (n.1157-28A>G) c.578-28A>G c.*450-28A>G (n.*450-28A>G) n.1206-28A>G c.1024-28A>G c.246-340A>G n.358-28A>G n.1251-28A>G n.1661-28A>G n.40-28A>G c.407-28A>G (n.407-28A>G) c.320-28A>G (n.320-28A>G) n.2108-28A>G n.1520-28A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141897dup | CA2726607 | EIF2B5 | n.1180-28dup n.1400-28dup n.1387-28dup n.1905-28dup n.1424-28dup c.911-28dup c.1187dup (p.Tyr396Ter) c.1181-28dup (n.1181-28dup) c.925-24dup c.971-24dup c.1129-28dup (n.1129-28dup) c.*276-28dup (n.*276-28dup) c.*440-28dup (n.*440-28dup) c.1036-28dup (n.1036-28dup) c.1167-28dup (n.1167-28dup) c.*983-28dup (n.*983-28dup) c.1157-28dup (n.1157-28dup) c.578-28dup c.*450-28dup (n.*450-28dup) n.1206-28dup c.1024-28dup c.246-340dup n.358-28dup n.1251-28dup n.1661-28dup n.40-28dup c.407-28dup (n.407-28dup) c.320-28dup (n.320-28dup) n.2108-28dup n.1520-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141898C>A | CA2577974858 | EIF2B5 | n.1180-27C>A n.1400-27C>A n.1387-27C>A n.1905-27C>A n.1424-27C>A c.911-27C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.1181-27C>A (n.1181-27C>A) c.925-23C>A c.971-23C>A c.1129-27C>A (n.1129-27C>A) c.*276-27C>A (n.*276-27C>A) c.*440-27C>A (n.*440-27C>A) c.1036-27C>A (n.1036-27C>A) c.1167-27C>A (n.1167-27C>A) c.*983-27C>A (n.*983-27C>A) c.1157-27C>A (n.1157-27C>A) c.578-27C>A c.*450-27C>A (n.*450-27C>A) n.1206-27C>A c.1024-27C>A c.246-339C>A n.358-27C>A n.1251-27C>A n.1661-27C>A n.40-27C>A c.407-27C>A (n.407-27C>A) c.320-27C>A (n.320-27C>A) n.2108-27C>A n.1520-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141900C= | CA1425887041 | EIF2B5 | n.1180-25C= n.1400-25C= n.1387-25C= n.1905-25C= n.1424-25C= c.911-25C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1181-25C= (n.1181-25C=) c.925-21C= c.971-21C= c.1129-25C= (n.1129-25C=) c.*276-25C= (n.*276-25C=) c.*440-25C= (n.*440-25C=) c.1036-25C= (n.1036-25C=) c.1167-25C= (n.1167-25C=) c.*983-25C= (n.*983-25C=) c.1157-25C= (n.1157-25C=) c.578-25C= c.*450-25C= (n.*450-25C=) n.1206-25C= c.1024-25C= c.246-337C= n.358-25C= n.1251-25C= n.1661-25C= n.40-25C= c.407-25C= (n.407-25C=) c.320-25C= (n.320-25C=) n.2108-25C= n.1520-25C= | |
| 3 | g.184141900C>G | CA2726608 | EIF2B5 | n.1180-25C>G n.1400-25C>G n.1387-25C>G n.1905-25C>G n.1424-25C>G c.911-25C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1181-25C>G (n.1181-25C>G) c.925-21C>G c.971-21C>G c.1129-25C>G (n.1129-25C>G) c.*276-25C>G (n.*276-25C>G) c.*440-25C>G (n.*440-25C>G) c.1036-25C>G (n.1036-25C>G) c.1167-25C>G (n.1167-25C>G) c.*983-25C>G (n.*983-25C>G) c.1157-25C>G (n.1157-25C>G) c.578-25C>G c.*450-25C>G (n.*450-25C>G) n.1206-25C>G c.1024-25C>G c.246-337C>G n.358-25C>G n.1251-25C>G n.1661-25C>G n.40-25C>G c.407-25C>G (n.407-25C>G) c.320-25C>G (n.320-25C>G) n.2108-25C>G n.1520-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141903A>G | CA2668798926 | EIF2B5 | n.1180-22A>G n.1400-22A>G n.1387-22A>G n.1905-22A>G n.1424-22A>G c.911-22A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1181-22A>G (n.1181-22A>G) c.925-18A>G c.971-18A>G c.1129-22A>G (n.1129-22A>G) c.*276-22A>G (n.*276-22A>G) c.*440-22A>G (n.*440-22A>G) c.1036-22A>G (n.1036-22A>G) c.1167-22A>G (n.1167-22A>G) c.*983-22A>G (n.*983-22A>G) c.1157-22A>G (n.1157-22A>G) c.578-22A>G c.*450-22A>G (n.*450-22A>G) n.1206-22A>G c.1024-22A>G c.246-334A>G n.358-22A>G n.1251-22A>G n.1661-22A>G n.40-22A>G c.407-22A>G (n.407-22A>G) c.320-22A>G (n.320-22A>G) n.2108-22A>G n.1520-22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141905G>A | CA2726609 | EIF2B5 | n.1180-20G>A n.1400-20G>A n.1387-20G>A n.1905-20G>A n.1424-20G>A c.911-20G>A c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1181-20G>A (n.1181-20G>A) c.925-16G>A c.971-16G>A c.1129-20G>A (n.1129-20G>A) c.*276-20G>A (n.*276-20G>A) c.*440-20G>A (n.*440-20G>A) c.1036-20G>A (n.1036-20G>A) c.1167-20G>A (n.1167-20G>A) c.*983-20G>A (n.*983-20G>A) c.1157-20G>A (n.1157-20G>A) c.578-20G>A c.*450-20G>A (n.*450-20G>A) n.1206-20G>A c.1024-20G>A c.246-332G>A n.358-20G>A n.1251-20G>A n.1661-20G>A n.40-20G>A c.407-20G>A (n.407-20G>A) c.320-20G>A (n.320-20G>A) n.2108-20G>A n.1520-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141905G= | CA1425887042 | EIF2B5 | n.1180-20G= n.1400-20G= n.1387-20G= n.1905-20G= n.1424-20G= c.911-20G= c.1195G= (p.Val399=) c.1181-20G= (n.1181-20G=) c.925-16G= c.971-16G= c.1129-20G= (n.1129-20G=) c.*276-20G= (n.*276-20G=) c.*440-20G= (n.*440-20G=) c.1036-20G= (n.1036-20G=) c.1167-20G= (n.1167-20G=) c.*983-20G= (n.*983-20G=) c.1157-20G= (n.1157-20G=) c.578-20G= c.*450-20G= (n.*450-20G=) n.1206-20G= c.1024-20G= c.246-332G= n.358-20G= n.1251-20G= n.1661-20G= n.40-20G= c.407-20G= (n.407-20G=) c.320-20G= (n.320-20G=) n.2108-20G= n.1520-20G= | |
| 3 | g.184141906T>A | CA2668798928 | EIF2B5 | n.1180-19T>A n.1400-19T>A n.1387-19T>A n.1905-19T>A n.1424-19T>A c.911-19T>A c.1196T>A (p.Val399Asp) c.1181-19T>A (n.1181-19T>A) c.925-15T>A c.971-15T>A c.1129-19T>A (n.1129-19T>A) c.*276-19T>A (n.*276-19T>A) c.*440-19T>A (n.*440-19T>A) c.1036-19T>A (n.1036-19T>A) c.1167-19T>A (n.1167-19T>A) c.*983-19T>A (n.*983-19T>A) c.1157-19T>A (n.1157-19T>A) c.578-19T>A c.*450-19T>A (n.*450-19T>A) n.1206-19T>A c.1024-19T>A c.246-331T>A n.358-19T>A n.1251-19T>A n.1661-19T>A n.40-19T>A c.407-19T>A (n.407-19T>A) c.320-19T>A (n.320-19T>A) n.2108-19T>A n.1520-19T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141906T>C | CA2668798929 | EIF2B5 | n.1180-19T>C n.1400-19T>C n.1387-19T>C n.1905-19T>C n.1424-19T>C c.911-19T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1181-19T>C (n.1181-19T>C) c.925-15T>C c.971-15T>C c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.*276-19T>C (n.*276-19T>C) c.*440-19T>C (n.*440-19T>C) c.1036-19T>C (n.1036-19T>C) c.1167-19T>C (n.1167-19T>C) c.*983-19T>C (n.*983-19T>C) c.1157-19T>C (n.1157-19T>C) c.578-19T>C c.*450-19T>C (n.*450-19T>C) n.1206-19T>C c.1024-19T>C c.246-331T>C n.358-19T>C n.1251-19T>C n.1661-19T>C n.40-19T>C c.407-19T>C (n.407-19T>C) c.320-19T>C (n.320-19T>C) n.2108-19T>C n.1520-19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141909T>C | CA903656748 | EIF2B5 | n.1180-16T>C n.1400-16T>C n.1387-16T>C n.1905-16T>C n.1424-16T>C c.911-16T>C c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1181-16T>C (n.1181-16T>C) c.925-12T>C c.971-12T>C c.1129-16T>C (n.1129-16T>C) c.*276-16T>C (n.*276-16T>C) c.*440-16T>C (n.*440-16T>C) c.1036-16T>C (n.1036-16T>C) c.1167-16T>C (n.1167-16T>C) c.*983-16T>C (n.*983-16T>C) c.1157-16T>C (n.1157-16T>C) c.578-16T>C c.*450-16T>C (n.*450-16T>C) n.1206-16T>C c.1024-16T>C c.246-328T>C n.358-16T>C n.1251-16T>C n.1661-16T>C n.40-16T>C c.407-16T>C (n.407-16T>C) c.320-16T>C (n.320-16T>C) n.2108-16T>C n.1520-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141909T= | CA1425887043 | EIF2B5 | n.1180-16T= n.1400-16T= n.1387-16T= n.1905-16T= n.1424-16T= c.911-16T= c.1199T= (p.Phe400=) c.1181-16T= (n.1181-16T=) c.925-12T= c.971-12T= c.1129-16T= (n.1129-16T=) c.*276-16T= (n.*276-16T=) c.*440-16T= (n.*440-16T=) c.1036-16T= (n.1036-16T=) c.1167-16T= (n.1167-16T=) c.*983-16T= (n.*983-16T=) c.1157-16T= (n.1157-16T=) c.578-16T= c.*450-16T= (n.*450-16T=) n.1206-16T= c.1024-16T= c.246-328T= n.358-16T= n.1251-16T= n.1661-16T= n.40-16T= c.407-16T= (n.407-16T=) c.320-16T= (n.320-16T=) n.2108-16T= n.1520-16T= | |
| 3 | g.184141910C= | CA1425887045 | EIF2B5 | n.1180-15C= n.1400-15C= n.1387-15C= n.1905-15C= n.1424-15C= c.911-15C= c.1200C= (p.Phe400=) c.1181-15C= (n.1181-15C=) c.925-11C= c.971-11C= c.1129-15C= (n.1129-15C=) c.*276-15C= (n.*276-15C=) c.*440-15C= (n.*440-15C=) c.1036-15C= (n.1036-15C=) c.1167-15C= (n.1167-15C=) c.*983-15C= (n.*983-15C=) c.1157-15C= (n.1157-15C=) c.578-15C= c.*450-15C= (n.*450-15C=) n.1206-15C= c.1024-15C= c.246-327C= n.358-15C= n.1251-15C= n.1661-15C= n.40-15C= c.407-15C= (n.407-15C=) c.320-15C= (n.320-15C=) n.2108-15C= n.1520-15C= | |
| 3 | g.184141910C>G | CA2577974859 | EIF2B5 | n.1180-15C>G n.1400-15C>G n.1387-15C>G n.1905-15C>G n.1424-15C>G c.911-15C>G c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.1181-15C>G (n.1181-15C>G) c.925-11C>G c.971-11C>G c.1129-15C>G (n.1129-15C>G) c.*276-15C>G (n.*276-15C>G) c.*440-15C>G (n.*440-15C>G) c.1036-15C>G (n.1036-15C>G) c.1167-15C>G (n.1167-15C>G) c.*983-15C>G (n.*983-15C>G) c.1157-15C>G (n.1157-15C>G) c.578-15C>G c.*450-15C>G (n.*450-15C>G) n.1206-15C>G c.1024-15C>G c.246-327C>G n.358-15C>G n.1251-15C>G n.1661-15C>G n.40-15C>G c.407-15C>G (n.407-15C>G) c.320-15C>G (n.320-15C>G) n.2108-15C>G n.1520-15C>G | |
| 3 | g.184141910C>T | CA2726610 | EIF2B5 | n.1180-15C>T n.1400-15C>T n.1387-15C>T n.1905-15C>T n.1424-15C>T c.911-15C>T c.1200C>T (p.Phe400=) c.1181-15C>T (n.1181-15C>T) c.925-11C>T c.971-11C>T c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.*276-15C>T (n.*276-15C>T) c.*440-15C>T (n.*440-15C>T) c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) c.1167-15C>T (n.1167-15C>T) c.*983-15C>T (n.*983-15C>T) c.1157-15C>T (n.1157-15C>T) c.578-15C>T c.*450-15C>T (n.*450-15C>T) n.1206-15C>T c.1024-15C>T c.246-327C>T n.358-15C>T n.1251-15C>T n.1661-15C>T n.40-15C>T c.407-15C>T (n.407-15C>T) c.320-15C>T (n.320-15C>T) n.2108-15C>T n.1520-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141911C>T | CA2577974860 | EIF2B5 | n.1180-14C>T n.1400-14C>T n.1387-14C>T n.1905-14C>T n.1424-14C>T c.911-14C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1181-14C>T (n.1181-14C>T) c.925-10C>T c.971-10C>T c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.*276-14C>T (n.*276-14C>T) c.*440-14C>T (n.*440-14C>T) c.1036-14C>T (n.1036-14C>T) c.1167-14C>T (n.1167-14C>T) c.*983-14C>T (n.*983-14C>T) c.1157-14C>T (n.1157-14C>T) c.578-14C>T c.*450-14C>T (n.*450-14C>T) n.1206-14C>T c.1024-14C>T c.246-326C>T n.358-14C>T n.1251-14C>T n.1661-14C>T n.40-14C>T c.407-14C>T (n.407-14C>T) c.320-14C>T (n.320-14C>T) n.2108-14C>T n.1520-14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141914T>C | CA2726611 | EIF2B5 | n.1180-11T>C n.1400-11T>C n.1387-11T>C n.1905-11T>C n.1424-11T>C c.911-11T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1181-11T>C (n.1181-11T>C) c.925-7T>C c.971-7T>C c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.*276-11T>C (n.*276-11T>C) c.*440-11T>C (n.*440-11T>C) c.1036-11T>C (n.1036-11T>C) c.1167-11T>C (n.1167-11T>C) c.*983-11T>C (n.*983-11T>C) c.1157-11T>C (n.1157-11T>C) c.578-11T>C c.*450-11T>C (n.*450-11T>C) n.1206-11T>C c.1024-11T>C c.246-323T>C n.358-11T>C n.1251-11T>C n.1661-11T>C n.40-11T>C c.407-11T>C (n.407-11T>C) c.320-11T>C (n.320-11T>C) n.2108-11T>C n.1520-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141914T= | CA1425887047 | EIF2B5 | n.1180-11T= n.1400-11T= n.1387-11T= n.1905-11T= n.1424-11T= c.911-11T= c.1204T= (p.Ser402=) c.1181-11T= (n.1181-11T=) c.925-7T= c.971-7T= c.1129-11T= (n.1129-11T=) c.*276-11T= (n.*276-11T=) c.*440-11T= (n.*440-11T=) c.1036-11T= (n.1036-11T=) c.1167-11T= (n.1167-11T=) c.*983-11T= (n.*983-11T=) c.1157-11T= (n.1157-11T=) c.578-11T= c.*450-11T= (n.*450-11T=) n.1206-11T= c.1024-11T= c.246-323T= n.358-11T= n.1251-11T= n.1661-11T= n.40-11T= c.407-11T= (n.407-11T=) c.320-11T= (n.320-11T=) n.2108-11T= n.1520-11T= | |
| 3 | g.184141916C= | CA1425887048 | EIF2B5 | n.1180-9C= n.1400-9C= n.1387-9C= n.1905-9C= n.1424-9C= c.911-9C= c.1206C= (p.Ser402=) c.1181-9C= (n.1181-9C=) c.925-5C= c.971-5C= c.1129-9C= (n.1129-9C=) c.*276-9C= (n.*276-9C=) c.*440-9C= (n.*440-9C=) c.1036-9C= (n.1036-9C=) c.1167-9C= (n.1167-9C=) c.*983-9C= (n.*983-9C=) c.1157-9C= (n.1157-9C=) c.578-9C= c.*450-9C= (n.*450-9C=) n.1206-9C= c.1024-9C= c.246-321C= n.358-9C= n.1251-9C= n.1661-9C= n.40-9C= c.407-9C= (n.407-9C=) c.320-9C= (n.320-9C=) n.2108-9C= n.1520-9C= | |
| 3 | g.184141916C>G | CA2726612 | EIF2B5 | n.1180-9C>G n.1400-9C>G n.1387-9C>G n.1905-9C>G n.1424-9C>G c.911-9C>G c.1206C>G (p.Ser402=) c.1181-9C>G (n.1181-9C>G) c.925-5C>G c.971-5C>G c.1129-9C>G (n.1129-9C>G) c.*276-9C>G (n.*276-9C>G) c.*440-9C>G (n.*440-9C>G) c.1036-9C>G (n.1036-9C>G) c.1167-9C>G (n.1167-9C>G) c.*983-9C>G (n.*983-9C>G) c.1157-9C>G (n.1157-9C>G) c.578-9C>G c.*450-9C>G (n.*450-9C>G) n.1206-9C>G c.1024-9C>G c.246-321C>G n.358-9C>G n.1251-9C>G n.1661-9C>G n.40-9C>G c.407-9C>G (n.407-9C>G) c.320-9C>G (n.320-9C>G) n.2108-9C>G n.1520-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141917T>C | CA2668798932 | EIF2B5 | n.1180-8T>C n.1400-8T>C n.1387-8T>C n.1905-8T>C n.1424-8T>C c.911-8T>C c.1207T>C (p.Ter403Arg) c.1181-8T>C (n.1181-8T>C) c.925-4T>C c.971-4T>C c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.*276-8T>C (n.*276-8T>C) c.*440-8T>C (n.*440-8T>C) c.1036-8T>C (n.1036-8T>C) c.1167-8T>C (n.1167-8T>C) c.*983-8T>C (n.*983-8T>C) c.1157-8T>C (n.1157-8T>C) c.578-8T>C c.*450-8T>C (n.*450-8T>C) n.1206-8T>C c.1024-8T>C c.246-320T>C n.358-8T>C n.1251-8T>C n.1661-8T>C n.40-8T>C c.407-8T>C (n.407-8T>C) c.320-8T>C (n.320-8T>C) n.2108-8T>C n.1520-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141917T>G | CA2577974861 | EIF2B5 | n.1180-8T>G n.1400-8T>G n.1387-8T>G n.1905-8T>G n.1424-8T>G c.911-8T>G c.1207T>G (p.Ter403Gly) c.1181-8T>G (n.1181-8T>G) c.925-4T>G c.971-4T>G c.1129-8T>G (n.1129-8T>G) c.*276-8T>G (n.*276-8T>G) c.*440-8T>G (n.*440-8T>G) c.1036-8T>G (n.1036-8T>G) c.1167-8T>G (n.1167-8T>G) c.*983-8T>G (n.*983-8T>G) c.1157-8T>G (n.1157-8T>G) c.578-8T>G c.*450-8T>G (n.*450-8T>G) n.1206-8T>G c.1024-8T>G c.246-320T>G n.358-8T>G n.1251-8T>G n.1661-8T>G n.40-8T>G c.407-8T>G (n.407-8T>G) c.320-8T>G (n.320-8T>G) n.2108-8T>G n.1520-8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141921C= | CA1425887049 | EIF2B5 | n.1180-4C= n.1400-4C= n.1387-4C= n.1905-4C= n.1424-4C= c.911-4C= c.*2C= (n.*2C=) c.1181-4C= (n.1181-4C=) c.925C= c.971C= c.1129-4C= (n.1129-4C=) c.*276-4C= (n.*276-4C=) c.*440-4C= (n.*440-4C=) c.1036-4C= (n.1036-4C=) c.1167-4C= (n.1167-4C=) c.*983-4C= (n.*983-4C=) c.1157-4C= (n.1157-4C=) c.578-4C= c.*450-4C= (n.*450-4C=) n.1206-4C= c.1024-4C= c.246-316C= n.358-4C= n.1251-4C= n.1661-4C= n.40-4C= c.407-4C= (n.407-4C=) c.320-4C= (n.320-4C=) n.2108-4C= n.1520-4C= | |
| 3 | g.184141921C>T | CA88843292 | EIF2B5 | n.1180-4C>T n.1400-4C>T n.1387-4C>T n.1905-4C>T n.1424-4C>T c.911-4C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.1181-4C>T (n.1181-4C>T) c.925C>T c.971C>T c.1129-4C>T (n.1129-4C>T) c.*276-4C>T (n.*276-4C>T) c.*440-4C>T (n.*440-4C>T) c.1036-4C>T (n.1036-4C>T) c.1167-4C>T (n.1167-4C>T) c.*983-4C>T (n.*983-4C>T) c.1157-4C>T (n.1157-4C>T) c.578-4C>T c.*450-4C>T (n.*450-4C>T) n.1206-4C>T c.1024-4C>T c.246-316C>T n.358-4C>T n.1251-4C>T n.1661-4C>T n.40-4C>T c.407-4C>T (n.407-4C>T) c.320-4C>T (n.320-4C>T) n.2108-4C>T n.1520-4C>T | dbSNP |
| 3 | g.184141923A>C | CA355386590 | EIF2B5 | n.1180-2A>C n.1400-2A>C n.1387-2A>C n.1905-2A>C n.1424-2A>C c.911-2A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.927A>C c.973A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) c.*983-2A>C (n.*983-2A>C) c.1157-2A>C (n.1157-2A>C) c.578-2A>C c.*450-2A>C (n.*450-2A>C) n.1206-2A>C c.1024-2A>C c.246-314A>C n.358-2A>C n.1251-2A>C n.1661-2A>C n.40-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.320-2A>C (n.320-2A>C) n.2108-2A>C n.1520-2A>C | |
| 3 | g.184141923A>G | CA355386591 | EIF2B5 | n.1180-2A>G n.1400-2A>G n.1387-2A>G n.1905-2A>G n.1424-2A>G c.911-2A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.927A>G c.973A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.1167-2A>G (n.1167-2A>G) c.*983-2A>G (n.*983-2A>G) c.1157-2A>G (n.1157-2A>G) c.578-2A>G c.*450-2A>G (n.*450-2A>G) n.1206-2A>G c.1024-2A>G c.246-314A>G n.358-2A>G n.1251-2A>G n.1661-2A>G n.40-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.320-2A>G (n.320-2A>G) n.2108-2A>G n.1520-2A>G | |
| 3 | g.184141923A>T | CA355386592 | EIF2B5 | n.1180-2A>T n.1400-2A>T n.1387-2A>T n.1905-2A>T n.1424-2A>T c.911-2A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.927A>T c.973A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.1167-2A>T (n.1167-2A>T) c.*983-2A>T (n.*983-2A>T) c.1157-2A>T (n.1157-2A>T) c.578-2A>T c.*450-2A>T (n.*450-2A>T) n.1206-2A>T c.1024-2A>T c.246-314A>T n.358-2A>T n.1251-2A>T n.1661-2A>T n.40-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.320-2A>T (n.320-2A>T) n.2108-2A>T n.1520-2A>T | |
| 3 | g.184141924G>A | CA355386593 | EIF2B5 | n.1180-1G>A n.1400-1G>A n.1387-1G>A n.1905-1G>A n.1424-1G>A c.911-1G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.928G>A c.974G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.1167-1G>A (n.1167-1G>A) c.*983-1G>A (n.*983-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.578-1G>A c.*450-1G>A (n.*450-1G>A) n.1206-1G>A c.1024-1G>A c.246-313G>A n.358-1G>A n.1251-1G>A n.1661-1G>A n.40-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.320-1G>A (n.320-1G>A) n.2108-1G>A n.1520-1G>A | |
| 3 | g.184141924G>C | CA355386595 | EIF2B5 | n.1180-1G>C n.1400-1G>C n.1387-1G>C n.1905-1G>C n.1424-1G>C c.911-1G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.928G>C c.974G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.1167-1G>C (n.1167-1G>C) c.*983-1G>C (n.*983-1G>C) c.1157-1G>C (n.1157-1G>C) c.578-1G>C c.*450-1G>C (n.*450-1G>C) n.1206-1G>C c.1024-1G>C c.246-313G>C n.358-1G>C n.1251-1G>C n.1661-1G>C n.40-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.320-1G>C (n.320-1G>C) n.2108-1G>C n.1520-1G>C | |
| 3 | g.184141924G>T | CA355386597 | EIF2B5 | n.1180-1G>T n.1400-1G>T n.1387-1G>T n.1905-1G>T n.1424-1G>T c.911-1G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.928G>T c.974G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.1167-1G>T (n.1167-1G>T) c.*983-1G>T (n.*983-1G>T) c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.578-1G>T c.*450-1G>T (n.*450-1G>T) n.1206-1G>T c.1024-1G>T c.246-313G>T n.358-1G>T n.1251-1G>T n.1661-1G>T n.40-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.320-1G>T (n.320-1G>T) n.2108-1G>T n.1520-1G>T | |
| 3 | g.184141925G>A | CA355386600 | EIF2B5 | n.1180G>A n.1400G>A n.1387G>A n.1905G>A n.1424G>A c.911G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.929G>A c.975G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.1167G>A (p.Arg389=) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.578G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1206G>A c.1024G>A c.246-312G>A n.358G>A n.1251G>A n.1661G>A n.40G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.2108G>A n.1520G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141925G>C | CA355386602 | EIF2B5 | n.1180G>C n.1400G>C n.1387G>C n.1905G>C n.1424G>C c.911G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.929G>C c.975G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.*983G>C (n.*983G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.578G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1206G>C c.1024G>C c.246-312G>C n.358G>C n.1251G>C n.1661G>C n.40G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.2108G>C n.1520G>C | dbSNP |
| 3 | g.184141925G= | CA1425887050 | EIF2B5 | n.1180G= n.1400G= n.1387G= n.1905G= n.1424G= c.911G= c.*6G= (n.*6G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.929G= c.975G= c.1129G= (n.1129G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1036G= (p.Val346=) c.1167G= (p.Arg389=) c.*983G= (n.*983G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.578G= c.*450G= (n.*450G=) n.1206G= c.1024G= c.246-312G= n.358G= n.1251G= n.1661G= n.40G= c.407G= (p.Gly136=) c.320G= (p.Gly107=) n.2108G= n.1520G= | |
| 3 | g.184141925G>T | CA340475 | EIF2B5 | n.1180G>T n.1400G>T n.1387G>T n.1905G>T n.1424G>T c.911G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.929G>T c.975G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.*983G>T (n.*983G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.578G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1206G>T c.1024G>T c.246-312G>T n.358G>T n.1251G>T n.1661G>T n.40G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.2108G>T n.1520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141926T>A | CA437147736 | EIF2B5 | n.1181T>A n.1401T>A n.1388T>A n.1906T>A n.1425T>A c.912T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1182T>A (p.Gly394=) c.930T>A c.976T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.1168T>A (p.Ter390Arg) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1158T>A (p.Gly386=) c.579T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1207T>A c.1025T>A c.246-311T>A n.359T>A n.1252T>A n.1662T>A n.41T>A c.408T>A (p.Gly136=) c.321T>A (p.Gly107=) n.2109T>A n.1521T>A | |
| 3 | g.184141926T>C | CA437147737 | EIF2B5 | n.1181T>C n.1401T>C n.1388T>C n.1906T>C n.1425T>C c.912T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.1182T>C (p.Gly394=) c.930T>C c.976T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1168T>C (p.Ter390Arg) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1158T>C (p.Gly386=) c.579T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1207T>C c.1025T>C c.246-311T>C n.359T>C n.1252T>C n.1662T>C n.41T>C c.408T>C (p.Gly136=) c.321T>C (p.Gly107=) n.2109T>C n.1521T>C | |
| 3 | g.184141926T>G | CA437147738 | EIF2B5 | n.1181T>G n.1401T>G n.1388T>G n.1906T>G n.1425T>G c.912T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.1182T>G (p.Gly394=) c.930T>G c.976T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1168T>G (p.Ter390Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1158T>G (p.Gly386=) c.579T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.1207T>G c.1025T>G c.246-311T>G n.359T>G n.1252T>G n.1662T>G n.41T>G c.408T>G (p.Gly136=) c.321T>G (p.Gly107=) n.2109T>G n.1521T>G | |
| 3 | g.184141926_184141927insA | CA2668798938 | EIF2B5 | n.1181_1182insA n.1401_1402insA n.1388_1389insA n.1906_1907insA n.1425_1426insA c.912_913insA c.*7_*8insA (n.*7_*8insA) c.1182_1183insA (p.Asp395ArgfsTer2) c.930_931insA c.976_977insA c.1130_1131insA (n.1130_1131insA) c.*277_*278insA (n.*277_*278insA) c.*441_*442insA (n.*441_*442insA) c.1037_1038insA (p.Ile347AspfsTer?) c.1168_1169insA (p.Ter390=) c.*984_*985insA (n.*984_*985insA) c.1158_1159insA (p.Asp387ArgfsTer2) c.579_580insA c.*451_*452insA (n.*451_*452insA) n.1207_1208insA c.1025_1026insA c.246-311_246-310insA n.359_360insA n.1252_1253insA n.1662_1663insA n.41_42insA c.408_409insA (p.Asp137ArgfsTer2) c.321_322insA (p.Asp108ArgfsTer2) n.2109_2110insA n.1521_1522insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141927G>A | CA355386608 | EIF2B5 | n.1182G>A n.1402G>A n.1389G>A n.1907G>A n.1426G>A c.913G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.931G>A c.977G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.1038G>A (p.Val346=) c.1169G>A (p.Ter390=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.580G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1208G>A c.1026G>A c.246-310G>A n.360G>A n.1253G>A n.1663G>A n.42G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.2110G>A n.1522G>A | COSMIC |
| 3 | g.184141927G>C | CA10618185 | EIF2B5 | n.1182G>C n.1402G>C n.1389G>C n.1907G>C n.1426G>C c.913G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.931G>C c.977G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.1038G>C (p.Val346=) c.1169G>C (p.Ter390Ser) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.580G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1208G>C c.1026G>C c.246-310G>C n.360G>C n.1253G>C n.1663G>C n.42G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.322G>C (p.Asp108His) n.2110G>C n.1522G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184141927G= | CA1425887053 | EIF2B5 | n.1182G= n.1402G= n.1389G= n.1907G= n.1426G= c.913G= c.*8G= (n.*8G=) c.1183G= (p.Asp395=) c.931G= c.977G= c.1131G= (n.1131G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*442G= (n.*442G=) c.1038G= (p.Val346=) c.1169G= (p.Ter390=) c.*985G= (n.*985G=) c.1159G= (p.Asp387=) c.580G= c.*452G= (n.*452G=) n.1208G= c.1026G= c.246-310G= n.360G= n.1253G= n.1663G= n.42G= c.409G= (p.Asp137=) c.322G= (p.Asp108=) n.2110G= n.1522G= | |
| 3 | g.184141927G>T | CA355386609 | EIF2B5 | n.1182G>T n.1402G>T n.1389G>T n.1907G>T n.1426G>T c.913G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.931G>T c.977G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.1038G>T (p.Val346=) c.1169G>T (p.Ter390Leu) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.580G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1208G>T c.1026G>T c.246-310G>T n.360G>T n.1253G>T n.1663G>T n.42G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.2110G>T n.1522G>T | |
| 3 | g.184141928A= | CA1425887056 | EIF2B5 | n.1183A= n.1403A= n.1390A= n.1908A= n.1427A= c.914A= c.*9A= (n.*9A=) c.1184A= (p.Asp395=) c.932A= c.978A= c.1132A= (n.1132A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*443A= (n.*443A=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1170A= (p.Ter390=) c.*986A= (n.*986A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.581A= c.*453A= (n.*453A=) n.1209A= c.1027A= c.246-309A= n.361A= n.1254A= n.1664A= n.43A= c.410A= (p.Asp137=) c.323A= (p.Asp108=) n.2111A= n.1523A= | |
| 3 | g.184141928A>C | CA355386613 | EIF2B5 | n.1183A>C n.1403A>C n.1390A>C n.1908A>C n.1427A>C c.914A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.932A>C c.978A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1170A>C (p.Ter390Cys) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.581A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.1209A>C c.1027A>C c.246-309A>C n.361A>C n.1254A>C n.1664A>C n.43A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.2111A>C n.1523A>C | |
| 3 | g.184141928A>G | CA2726613 | EIF2B5 | n.1183A>G n.1403A>G n.1390A>G n.1908A>G n.1427A>G c.914A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.932A>G c.978A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1170A>G (p.Ter390Trp) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.581A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.1209A>G c.1027A>G c.246-309A>G n.361A>G n.1254A>G n.1664A>G n.43A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.2111A>G n.1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141928A>T | CA355386615 | EIF2B5 | n.1183A>T n.1403A>T n.1390A>T n.1908A>T n.1427A>T c.914A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.932A>T c.978A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.1170A>T (p.Ter390Cys) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.581A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.1209A>T c.1027A>T c.246-309A>T n.361A>T n.1254A>T n.1664A>T n.43A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.2111A>T n.1523A>T | |
| 3 | g.184141929T>A | CA355386617 | EIF2B5 | n.1184T>A n.1404T>A n.1391T>A n.1909T>A n.1428T>A c.915T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.933T>A c.979T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.582T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1210T>A c.1028T>A c.246-308T>A n.362T>A n.1255T>A n.1665T>A n.44T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.2112T>A n.1524T>A | |
| 3 | g.184141929T>C | CA2726614 | EIF2B5 | n.1184T>C n.1404T>C n.1391T>C n.1909T>C n.1428T>C c.915T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) c.933T>C c.979T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1161T>C (p.Asp387=) c.582T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1210T>C c.1028T>C c.246-308T>C n.362T>C n.1255T>C n.1665T>C n.44T>C c.411T>C (p.Asp137=) c.324T>C (p.Asp108=) n.2112T>C n.1524T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184141929T>G | CA355386620 | EIF2B5 | n.1184T>G n.1404T>G n.1391T>G n.1909T>G n.1428T>G c.915T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.933T>G c.979T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.582T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1210T>G c.1028T>G c.246-308T>G n.362T>G n.1255T>G n.1665T>G n.44T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.2112T>G n.1524T>G | |
| 3 | g.184141929T= | CA1425887060 | EIF2B5 | n.1184T= n.1404T= n.1391T= n.1909T= n.1428T= c.915T= c.*10T= (n.*10T=) c.1185T= (p.Asp395=) c.933T= c.979T= c.1133T= (n.1133T=) c.*280T= (n.*280T=) c.*444T= (n.*444T=) c.1040T= (p.Ile347=) c.*1T= (n.*1T=) c.*987T= (n.*987T=) c.1161T= (p.Asp387=) c.582T= c.*454T= (n.*454T=) n.1210T= c.1028T= c.246-308T= n.362T= n.1255T= n.1665T= n.44T= c.411T= (p.Asp137=) c.324T= (p.Asp108=) n.2112T= n.1524T= | |
| 3 | g.184141930A>C | CA355386622 | EIF2B5 | n.1185A>C n.1405A>C n.1392A>C n.1910A>C n.1429A>C c.916A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) c.934A>C c.980A>C c.1134A>C (n.1134A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1041A>C (p.Ile347=) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.583A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.1211A>C c.1029A>C c.246-307A>C n.363A>C n.1256A>C n.1666A>C n.45A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.325A>C (p.Asn109His) n.2113A>C n.1525A>C | |
| 3 | g.184141930A>G | CA355386623 | EIF2B5 | n.1185A>G n.1405A>G n.1392A>G n.1910A>G n.1429A>G c.916A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.934A>G c.980A>G c.1134A>G (n.1134A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1041A>G (p.Ile347Met) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.583A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.1211A>G c.1029A>G c.246-307A>G n.363A>G n.1256A>G n.1666A>G n.45A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.2113A>G n.1525A>G | |
| 3 | g.184141930A>T | CA355386625 | EIF2B5 | n.1185A>T n.1405A>T n.1392A>T n.1910A>T n.1429A>T c.916A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.934A>T c.980A>T c.1134A>T (n.1134A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1041A>T (p.Ile347=) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.583A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.1211A>T c.1029A>T c.246-307A>T n.363A>T n.1256A>T n.1666A>T n.45A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.2113A>T n.1525A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141931dup | CA2668798940 | EIF2B5 | n.1186dup n.1406dup n.1393dup n.1911dup n.1430dup c.917dup c.*12dup (n.*12dup) c.1187dup (p.Asn396LysfsTer28) c.935dup c.981dup c.1135dup (n.1135dup) c.*282dup (n.*282dup) c.*446dup (n.*446dup) c.1042dup (p.Thr348AsnfsTer?) c.*3dup (n.*3dup) c.*989dup (n.*989dup) c.1163dup (p.Asn388LysfsTer28) c.584dup c.*456dup (n.*456dup) n.1212dup c.1030dup c.246-306dup n.364dup n.1257dup n.1667dup n.46dup c.413dup (p.Asn138LysfsTer28) c.326dup (p.Asn109LysfsTer28) n.2114dup n.1526dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141931A>C | CA355386627 | EIF2B5 | n.1186A>C n.1406A>C n.1393A>C n.1911A>C n.1430A>C c.917A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.935A>C c.981A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.584A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1212A>C c.1030A>C c.246-306A>C n.364A>C n.1257A>C n.1667A>C n.46A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.2114A>C n.1526A>C | |
| 3 | g.184141931A>G | CA355386629 | EIF2B5 | n.1186A>G n.1406A>G n.1393A>G n.1911A>G n.1430A>G c.917A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.935A>G c.981A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.584A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1212A>G c.1030A>G c.246-306A>G n.364A>G n.1257A>G n.1667A>G n.46A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.2114A>G n.1526A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141931A>T | CA355386630 | EIF2B5 | n.1186A>T n.1406A>T n.1393A>T n.1911A>T n.1430A>T c.917A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.935A>T c.981A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.584A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1212A>T c.1030A>T c.246-306A>T n.364A>T n.1257A>T n.1667A>T n.46A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.2114A>T n.1526A>T | |
| 3 | g.184141932C>A | CA355386633 | EIF2B5 | n.1187C>A n.1407C>A n.1394C>A n.1912C>A n.1431C>A c.918C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.936C>A c.982C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.585C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1213C>A c.1031C>A c.246-305C>A n.365C>A n.1258C>A n.1668C>A n.47C>A c.414C>A (p.Asn138Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.2115C>A n.1527C>A | |
| 3 | g.184141932C= | CA1425887063 | EIF2B5 | n.1187C= n.1407C= n.1394C= n.1912C= n.1431C= c.918C= c.*13C= (n.*13C=) c.1188C= (p.Asn396=) c.936C= c.982C= c.1136C= (n.1136C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*447C= (n.*447C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.*4C= (n.*4C=) c.*990C= (n.*990C=) c.1164C= (p.Asn388=) c.585C= c.*457C= (n.*457C=) n.1213C= c.1031C= c.246-305C= n.365C= n.1258C= n.1668C= n.47C= c.414C= (p.Asn138=) c.327C= (p.Asn109=) n.2115C= n.1527C= | |
| 3 | g.184141932C>G | CA355386632 | EIF2B5 | n.1187C>G n.1407C>G n.1394C>G n.1912C>G n.1431C>G c.918C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.936C>G c.982C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.585C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1213C>G c.1031C>G c.246-305C>G n.365C>G n.1258C>G n.1668C>G n.47C>G c.414C>G (p.Asn138Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.2115C>G n.1527C>G | |
| 3 | g.184141932C>T | CA2726615 | EIF2B5 | n.1187C>T n.1407C>T n.1394C>T n.1912C>T n.1431C>T c.918C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.1188C>T (p.Asn396=) c.936C>T c.982C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1164C>T (p.Asn388=) c.585C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1213C>T c.1031C>T c.246-305C>T n.365C>T n.1258C>T n.1668C>T n.47C>T c.414C>T (p.Asn138=) c.327C>T (p.Asn109=) n.2115C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.184141933G>A | CA355386634 | EIF2B5 | n.1188G>A n.1408G>A n.1395G>A n.1913G>A n.1432G>A c.919G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) c.937G>A c.983G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1044G>A (p.Thr348=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.586G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1214G>A c.1032G>A c.246-304G>A n.366G>A n.1259G>A n.1669G>A n.48G>A c.415G>A (p.Val139Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.2116G>A n.1528G>A | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.184141933G>C | CA355386636 | EIF2B5 | n.1188G>C n.1408G>C n.1395G>C n.1913G>C n.1432G>C c.919G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.937G>C c.983G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1044G>C (p.Thr348=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.586G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1214G>C c.1032G>C c.246-304G>C n.366G>C n.1259G>C n.1669G>C n.48G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.2116G>C n.1528G>C | |
| 3 | g.184141933G>T | CA355386637 | EIF2B5 | n.1188G>T n.1408G>T n.1395G>T n.1913G>T n.1432G>T c.919G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.937G>T c.983G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1044G>T (p.Thr348=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.586G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1214G>T c.1032G>T c.246-304G>T n.366G>T n.1259G>T n.1669G>T n.48G>T c.415G>T (p.Val139Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.2116G>T n.1528G>T | |
| 3 | g.184141934T>A | CA355386638 | EIF2B5 | n.1189T>A n.1409T>A n.1396T>A n.1914T>A n.1433T>A c.920T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.938T>A c.984T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.587T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.1215T>A c.1033T>A c.246-303T>A n.367T>A n.1260T>A n.1670T>A n.49T>A c.416T>A (p.Val139Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.2117T>A n.1529T>A | |
| 3 | g.184141934T>C | CA355386639 | EIF2B5 | n.1189T>C n.1409T>C n.1396T>C n.1914T>C n.1433T>C c.920T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.938T>C c.984T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.587T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.1215T>C c.1033T>C c.246-303T>C n.367T>C n.1260T>C n.1670T>C n.49T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.2117T>C n.1529T>C | |
| 3 | g.184141934T>G | CA355386641 | EIF2B5 | n.1189T>G n.1409T>G n.1396T>G n.1914T>G n.1433T>G c.920T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.938T>G c.984T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.587T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.1215T>G c.1033T>G c.246-303T>G n.367T>G n.1260T>G n.1670T>G n.49T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.2117T>G n.1529T>G | |
| 3 | g.184141935G>A | CA2726616 | EIF2B5 | n.1190G>A n.1410G>A n.1397G>A n.1915G>A n.1434G>A c.921G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.1191G>A (p.Val397=) c.939G>A c.985G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.588G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1216G>A c.1034G>A c.246-302G>A n.368G>A n.1261G>A n.1671G>A n.50G>A c.417G>A (p.Val139=) c.330G>A (p.Val110=) n.2118G>A n.1530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141935G>C | CA437147739 | EIF2B5 | n.1190G>C n.1410G>C n.1397G>C n.1915G>C n.1434G>C c.921G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.1191G>C (p.Val397=) c.939G>C c.985G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.588G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1216G>C c.1034G>C c.246-302G>C n.368G>C n.1261G>C n.1671G>C n.50G>C c.417G>C (p.Val139=) c.330G>C (p.Val110=) n.2118G>C n.1530G>C | |
| 3 | g.184141935G= | CA1425887067 | EIF2B5 | n.1190G= n.1410G= n.1397G= n.1915G= n.1434G= c.921G= c.*16G= (n.*16G=) c.1191G= (p.Val397=) c.939G= c.985G= c.1139G= (n.1139G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*450G= (n.*450G=) c.1046G= (p.Trp349=) c.*7G= (n.*7G=) c.*993G= (n.*993G=) c.1167G= (p.Val389=) c.588G= c.*460G= (n.*460G=) n.1216G= c.1034G= c.246-302G= n.368G= n.1261G= n.1671G= n.50G= c.417G= (p.Val139=) c.330G= (p.Val110=) n.2118G= n.1530G= | |
| 3 | g.184141935G>T | CA437147740 | EIF2B5 | n.1190G>T n.1410G>T n.1397G>T n.1915G>T n.1434G>T c.921G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.1191G>T (p.Val397=) c.939G>T c.985G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.588G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1216G>T c.1034G>T c.246-302G>T n.368G>T n.1261G>T n.1671G>T n.50G>T c.417G>T (p.Val139=) c.330G>T (p.Val110=) n.2118G>T n.1530G>T | |
| 3 | g.184141936G>A | CA355386642 | EIF2B5 | n.1191G>A n.1411G>A n.1398G>A n.1916G>A n.1435G>A c.922G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.1192G>A (p.Val398Met) c.940G>A c.986G>A c.1140G>A (n.1140G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) c.589G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1217G>A c.1035G>A c.246-301G>A n.369G>A n.1262G>A n.1672G>A n.51G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.2119G>A n.1531G>A | |
| 3 | g.184141936G>C | CA355386643 | EIF2B5 | n.1191G>C n.1411G>C n.1398G>C n.1916G>C n.1435G>C c.922G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.940G>C c.986G>C c.1140G>C (n.1140G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.589G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1217G>C c.1035G>C c.246-301G>C n.369G>C n.1262G>C n.1672G>C n.51G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.2119G>C n.1531G>C | |
| 3 | g.184141936G= | CA1425887069 | EIF2B5 | n.1191G= n.1411G= n.1398G= n.1916G= n.1435G= c.922G= c.*17G= (n.*17G=) c.1192G= (p.Val398=) c.940G= c.986G= c.1140G= (n.1140G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*451G= (n.*451G=) c.1047G= (p.Trp349=) c.*8G= (n.*8G=) c.*994G= (n.*994G=) c.1168G= (p.Val390=) c.589G= c.*461G= (n.*461G=) n.1217G= c.1035G= c.246-301G= n.369G= n.1262G= n.1672G= n.51G= c.418G= (p.Val140=) c.331G= (p.Val111=) n.2119G= n.1531G= | |
| 3 | g.184141936G>T | CA355386644 | EIF2B5 | n.1191G>T n.1411G>T n.1398G>T n.1916G>T n.1435G>T c.922G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.940G>T c.986G>T c.1140G>T (n.1140G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.589G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1217G>T c.1035G>T c.246-301G>T n.369G>T n.1262G>T n.1672G>T n.51G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.2119G>T n.1531G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184141937T>A | CA355386646 | EIF2B5 | n.1192T>A n.1412T>A n.1399T>A n.1917T>A n.1436T>A c.923T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.941T>A c.987T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.590T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1218T>A c.1036T>A c.246-300T>A n.370T>A n.1263T>A n.1673T>A n.52T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.2120T>A n.1532T>A | |
| 3 | g.184141937T>C | CA355386647 | EIF2B5 | n.1192T>C n.1412T>C n.1399T>C n.1917T>C n.1436T>C c.923T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.941T>C c.987T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.590T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1218T>C c.1036T>C c.246-300T>C n.370T>C n.1263T>C n.1673T>C n.52T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.2120T>C n.1532T>C | |
| 3 | g.184141937T>G | CA355386649 | EIF2B5 | n.1192T>G n.1412T>G n.1399T>G n.1917T>G n.1436T>G c.923T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.941T>G c.987T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.590T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1218T>G c.1036T>G c.246-300T>G n.370T>G n.1263T>G n.1673T>G n.52T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.2120T>G n.1532T>G | |
| 3 | g.184141938G>A | CA88843313 | EIF2B5 | n.1193G>A n.1413G>A n.1400G>A n.1918G>A n.1437G>A c.924G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.1194G>A (p.Val398=) c.942G>A c.988G>A c.1142G>A (n.1142G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1170G>A (p.Val390=) c.591G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1219G>A c.1037G>A c.246-299G>A n.371G>A n.1264G>A n.1674G>A n.53G>A c.420G>A (p.Val140=) c.333G>A (p.Val111=) n.2121G>A n.1533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141938G>C | CA437147741 | EIF2B5 | n.1193G>C n.1413G>C n.1400G>C n.1918G>C n.1437G>C c.924G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.1194G>C (p.Val398=) c.942G>C c.988G>C c.1142G>C (n.1142G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1170G>C (p.Val390=) c.591G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1219G>C c.1037G>C c.246-299G>C n.371G>C n.1264G>C n.1674G>C n.53G>C c.420G>C (p.Val140=) c.333G>C (p.Val111=) n.2121G>C n.1533G>C | |
| 3 | g.184141938G= | CA1425887073 | EIF2B5 | n.1193G= n.1413G= n.1400G= n.1918G= n.1437G= c.924G= c.*19G= (n.*19G=) c.1194G= (p.Val398=) c.942G= c.988G= c.1142G= (n.1142G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*453G= (n.*453G=) c.1049G= (p.Cys350=) c.*10G= (n.*10G=) c.*996G= (n.*996G=) c.1170G= (p.Val390=) c.591G= c.*463G= (n.*463G=) n.1219G= c.1037G= c.246-299G= n.371G= n.1264G= n.1674G= n.53G= c.420G= (p.Val140=) c.333G= (p.Val111=) n.2121G= n.1533G= | |
| 3 | g.184141938G>T | CA437147742 | EIF2B5 | n.1193G>T n.1413G>T n.1400G>T n.1918G>T n.1437G>T c.924G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.1194G>T (p.Val398=) c.942G>T c.988G>T c.1142G>T (n.1142G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1170G>T (p.Val390=) c.591G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1219G>T c.1037G>T c.246-299G>T n.371G>T n.1264G>T n.1674G>T n.53G>T c.420G>T (p.Val140=) c.333G>T (p.Val111=) n.2121G>T n.1533G>T | |
| 3 | g.184141939C>A | CA355386654 | EIF2B5 | n.1194C>A n.1414C>A n.1401C>A n.1919C>A n.1438C>A c.925C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.943C>A c.989C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.592C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1220C>A c.1038C>A c.246-298C>A n.372C>A n.1265C>A n.1675C>A n.54C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.2122C>A n.1534C>A | |
| 3 | g.184141939C= | CA1425887075 | EIF2B5 | n.1194C= n.1414C= n.1401C= n.1919C= n.1438C= c.925C= c.*20C= (n.*20C=) c.1195C= (p.Leu399=) c.943C= c.989C= c.1143C= (n.1143C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*454C= (n.*454C=) c.1050C= (p.Cys350=) c.*11C= (n.*11C=) c.*997C= (n.*997C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.592C= c.*464C= (n.*464C=) n.1220C= c.1038C= c.246-298C= n.372C= n.1265C= n.1675C= n.54C= c.421C= (p.Leu141=) c.334C= (p.Leu112=) n.2122C= n.1534C= | |
| 3 | g.184141939C>G | CA355386653 | EIF2B5 | n.1194C>G n.1414C>G n.1401C>G n.1919C>G n.1438C>G c.925C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.943C>G c.989C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.592C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1220C>G c.1038C>G c.246-298C>G n.372C>G n.1265C>G n.1675C>G n.54C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.2122C>G n.1534C>G | |
| 3 | g.184141939C>T | CA437147743 | EIF2B5 | n.1194C>T n.1414C>T n.1401C>T n.1919C>T n.1438C>T c.925C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.943C>T c.989C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1050C>T (p.Cys350=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.592C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1220C>T c.1038C>T c.246-298C>T n.372C>T n.1265C>T n.1675C>T n.54C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.334C>T (p.Leu112=) n.2122C>T n.1534C>T | dbSNP |
| 3 | g.184141940T>A | CA355386656 | EIF2B5 | n.1195T>A n.1415T>A n.1402T>A n.1920T>A n.1439T>A c.926T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.944T>A c.990T>A c.1144T>A (n.1144T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.593T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1221T>A c.1039T>A c.246-297T>A n.373T>A n.1266T>A n.1676T>A n.55T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.2123T>A n.1535T>A | |
| 3 | g.184141940T>C | CA355386658 | EIF2B5 | n.1195T>C n.1415T>C n.1402T>C n.1920T>C n.1439T>C c.926T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.944T>C c.990T>C c.1144T>C (n.1144T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.593T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1221T>C c.1039T>C c.246-297T>C n.373T>C n.1266T>C n.1676T>C n.55T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.2123T>C n.1535T>C | |
| 3 | g.184141940T>G | CA355386659 | EIF2B5 | n.1195T>G n.1415T>G n.1402T>G n.1920T>G n.1439T>G c.926T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.944T>G c.990T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.593T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1221T>G c.1039T>G c.246-297T>G n.373T>G n.1266T>G n.1676T>G n.55T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.2123T>G n.1535T>G | |
| 3 | g.184141941G>A | CA437147744 | EIF2B5 | n.1196G>A n.1416G>A n.1403G>A n.1921G>A n.1440G>A c.927G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) c.945G>A c.991G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.594G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1222G>A c.1040G>A c.246-296G>A n.374G>A n.1267G>A n.1677G>A n.56G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.336G>A (p.Leu112=) n.2124G>A n.1536G>A | |
| 3 | g.184141941G>C | CA437147745 | EIF2B5 | n.1196G>C n.1416G>C n.1403G>C n.1921G>C n.1440G>C c.927G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) c.945G>C c.991G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.594G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1222G>C c.1040G>C c.246-296G>C n.374G>C n.1267G>C n.1677G>C n.56G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.336G>C (p.Leu112=) n.2124G>C n.1536G>C | |
| 3 | g.184141941G>T | CA437147746 | EIF2B5 | n.1196G>T n.1416G>T n.1403G>T n.1921G>T n.1440G>T c.927G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) c.945G>T c.991G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.594G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1222G>T c.1040G>T c.246-296G>T n.374G>T n.1267G>T n.1677G>T n.56G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.336G>T (p.Leu112=) n.2124G>T n.1536G>T | |
| 3 | g.184141942G>A | CA355386662 | EIF2B5 | n.1197G>A n.1417G>A n.1404G>A n.1922G>A n.1441G>A c.928G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.946G>A c.992G>A c.1146G>A (n.1146G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.595G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1223G>A c.1041G>A c.246-295G>A n.375G>A n.1268G>A n.1678G>A n.57G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.2125G>A n.1537G>A | |
| 3 | g.184141942G>C | CA355386664 | EIF2B5 | n.1197G>C n.1417G>C n.1404G>C n.1922G>C n.1441G>C c.928G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.946G>C c.992G>C c.1146G>C (n.1146G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.595G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1223G>C c.1041G>C c.246-295G>C n.375G>C n.1268G>C n.1678G>C n.57G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.337G>C (p.Asp113His) n.2125G>C n.1537G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184141942G= | CA1425887078 | EIF2B5 | n.1197G= n.1417G= n.1404G= n.1922G= n.1441G= c.928G= c.*23G= (n.*23G=) c.1198G= (p.Asp400=) c.946G= c.992G= c.1146G= (n.1146G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*457G= (n.*457G=) c.1053G= (p.Trp351=) c.*14G= (n.*14G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.1174G= (p.Asp392=) c.595G= c.*467G= (n.*467G=) n.1223G= c.1041G= c.246-295G= n.375G= n.1268G= n.1678G= n.57G= c.424G= (p.Asp142=) c.337G= (p.Asp113=) n.2125G= n.1537G= | |
| 3 | g.184141942G>T | CA355386665 | EIF2B5 | n.1197G>T n.1417G>T n.1404G>T n.1922G>T n.1441G>T c.928G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.946G>T c.992G>T c.1146G>T (n.1146G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.595G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1223G>T c.1041G>T c.246-295G>T n.375G>T n.1268G>T n.1678G>T n.57G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.2125G>T n.1537G>T | |
| 3 | g.184141943A>C | CA355386670 | EIF2B5 | n.1198A>C n.1418A>C n.1405A>C n.1923A>C n.1442A>C c.929A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.947A>C c.993A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.596A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1224A>C c.1042A>C c.246-294A>C n.376A>C n.1269A>C n.1679A>C n.58A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.2126A>C n.1538A>C | |
| 3 | g.184141943A>G | CA355386667 | EIF2B5 | n.1198A>G n.1418A>G n.1405A>G n.1923A>G n.1442A>G c.929A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.947A>G c.993A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.596A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1224A>G c.1042A>G c.246-294A>G n.376A>G n.1269A>G n.1679A>G n.58A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.2126A>G n.1538A>G | |
| 3 | g.184141943A>T | CA355386669 | EIF2B5 | n.1198A>T n.1418A>T n.1405A>T n.1923A>T n.1442A>T c.929A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.947A>T c.993A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.596A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1224A>T c.1042A>T c.246-294A>T n.376A>T n.1269A>T n.1679A>T n.58A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.2126A>T n.1538A>T | |
| 3 | g.184141944C>A | CA355386672 | EIF2B5 | n.1199C>A n.1419C>A n.1406C>A n.1924C>A n.1443C>A c.930C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.948C>A c.994C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.597C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1225C>A c.1043C>A c.246-293C>A n.377C>A n.1270C>A n.1680C>A n.59C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) n.2127C>A n.1539C>A | dbSNP |
| 3 | g.184141944C= | CA1425887079 | EIF2B5 | n.1199C= n.1419C= n.1406C= n.1924C= n.1443C= c.930C= c.*25C= (n.*25C=) c.1200C= (p.Asp400=) c.948C= c.994C= c.1148C= (n.1148C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*459C= (n.*459C=) c.1055C= (p.Thr352=) c.*16C= (n.*16C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1176C= (p.Asp392=) c.597C= c.*469C= (n.*469C=) n.1225C= c.1043C= c.246-293C= n.377C= n.1270C= n.1680C= n.59C= c.426C= (p.Asp142=) c.339C= (p.Asp113=) n.2127C= n.1539C= | |
| 3 | g.184141944C>G | CA355386674 | EIF2B5 | n.1199C>G n.1419C>G n.1406C>G n.1924C>G n.1443C>G c.930C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.948C>G c.994C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.597C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1225C>G c.1043C>G c.246-293C>G n.377C>G n.1270C>G n.1680C>G n.59C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) n.2127C>G n.1539C>G | |
| 3 | g.184141944C>T | CA437147747 | EIF2B5 | n.1199C>T n.1419C>T n.1406C>T n.1924C>T n.1443C>T c.930C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.1200C>T (p.Asp400=) c.948C>T c.994C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1176C>T (p.Asp392=) c.597C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1225C>T c.1043C>T c.246-293C>T n.377C>T n.1270C>T n.1680C>T n.59C>T c.426C>T (p.Asp142=) c.339C>T (p.Asp113=) n.2127C>T n.1539C>T | |
| 3 | g.184141945C>A | CA355386676 | EIF2B5 | n.1200C>A n.1420C>A n.1407C>A n.1925C>A n.1444C>A c.931C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.949C>A c.995C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1056C>A (p.Thr352=) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.598C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.1226C>A c.1044C>A c.246-292C>A n.378C>A n.1271C>A n.1681C>A n.60C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.2128C>A n.1540C>A | |
| 3 | g.184141945C>G | CA355386677 | EIF2B5 | n.1200C>G n.1420C>G n.1407C>G n.1925C>G n.1444C>G c.931C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.949C>G c.995C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1056C>G (p.Thr352=) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.598C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.1226C>G c.1044C>G c.246-292C>G n.378C>G n.1271C>G n.1681C>G n.60C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.2128C>G n.1540C>G | dbSNP |
| 3 | g.184141945C>T | CA355386679 | EIF2B5 | n.1200C>T n.1420C>T n.1407C>T n.1925C>T n.1444C>T c.931C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.949C>T c.995C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1056C>T (p.Thr352=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.598C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.1226C>T c.1044C>T c.246-292C>T n.378C>T n.1271C>T n.1681C>T n.60C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.2128C>T n.1540C>T | |
| 3 | g.184141946A>C | CA355386681 | EIF2B5 | n.1201A>C n.1421A>C n.1408A>C n.1926A>C n.1445A>C c.932A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.950A>C c.996A>C c.1150A>C (n.1150A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1057A>C (p.Arg353=) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.599A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.1227A>C c.1045A>C c.246-291A>C n.379A>C n.1272A>C n.1682A>C n.61A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.2129A>C n.1541A>C | |
| 3 | g.184141946A>G | CA355386687 | EIF2B5 | n.1201A>G n.1421A>G n.1408A>G n.1926A>G n.1445A>G c.932A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.950A>G c.996A>G c.1150A>G (n.1150A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.599A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.1227A>G c.1045A>G c.246-291A>G n.379A>G n.1272A>G n.1682A>G n.61A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.2129A>G n.1541A>G | |
| 3 | g.184141946A>T | CA355386684 | EIF2B5 | n.1201A>T n.1421A>T n.1408A>T n.1926A>T n.1445A>T c.932A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.950A>T c.996A>T c.1150A>T (n.1150A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.599A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.1227A>T c.1045A>T c.246-291A>T n.379A>T n.1272A>T n.1682A>T n.61A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.2129A>T n.1541A>T | |
| 3 | g.184141947G>A | CA437147748 | EIF2B5 | n.1202G>A n.1422G>A n.1409G>A n.1927G>A n.1446G>A c.933G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.1203G>A (p.Gln401=) c.951G>A c.997G>A c.1151G>A (n.1151G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) c.600G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.1228G>A c.1046G>A c.246-290G>A n.380G>A n.1273G>A n.1683G>A n.62G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.342G>A (p.Gln114=) n.2130G>A n.1542G>A | |
| 3 | g.184141947G>C | CA355386688 | EIF2B5 | n.1202G>C n.1422G>C n.1409G>C n.1927G>C n.1446G>C c.933G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.951G>C c.997G>C c.1151G>C (n.1151G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) c.600G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.1228G>C c.1046G>C c.246-290G>C n.380G>C n.1273G>C n.1683G>C n.62G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.342G>C (p.Gln114His) n.2130G>C n.1542G>C | |
| 3 | g.184141947G>T | CA355386690 | EIF2B5 | n.1202G>T n.1422G>T n.1409G>T n.1927G>T n.1446G>T c.933G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.951G>T c.997G>T c.1151G>T (n.1151G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) c.600G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.1228G>T c.1046G>T c.246-290G>T n.380G>T n.1273G>T n.1683G>T n.62G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.342G>T (p.Gln114His) n.2130G>T n.1542G>T | |
| 3 | g.184141948A>C | CA355386691 | EIF2B5 | n.1203A>C n.1423A>C n.1410A>C n.1928A>C n.1447A>C c.934A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.952A>C c.998A>C c.1152A>C (n.1152A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.601A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1229A>C c.1047A>C c.246-289A>C n.381A>C n.1274A>C n.1684A>C n.63A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.2131A>C n.1543A>C | |
| 3 | g.184141948A>G | CA355386692 | EIF2B5 | n.1203A>G n.1423A>G n.1410A>G n.1928A>G n.1447A>G c.934A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.952A>G c.998A>G c.1152A>G (n.1152A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1059A>G (p.Arg353=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.601A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1229A>G c.1047A>G c.246-289A>G n.381A>G n.1274A>G n.1684A>G n.63A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.2131A>G n.1543A>G | |
| 3 | g.184141948A>T | CA355386695 | EIF2B5 | n.1203A>T n.1423A>T n.1410A>T n.1928A>T n.1447A>T c.934A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.952A>T c.998A>T c.1152A>T (n.1152A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.601A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1229A>T c.1047A>T c.246-289A>T n.381A>T n.1274A>T n.1684A>T n.63A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.2131A>T n.1543A>T | |
| 3 | g.184141949C>A | CA355386697 | EIF2B5 | n.1204C>A n.1424C>A n.1411C>A n.1929C>A n.1448C>A c.935C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.953C>A c.999C>A c.1153C>A (n.1153C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.602C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1230C>A c.1048C>A c.246-288C>A n.382C>A n.1275C>A n.1685C>A n.64C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.2132C>A n.1544C>A | |
| 3 | g.184141949C>G | CA355386698 | EIF2B5 | n.1204C>G n.1424C>G n.1411C>G n.1929C>G n.1448C>G c.935C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.953C>G c.999C>G c.1153C>G (n.1153C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.602C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1230C>G c.1048C>G c.246-288C>G n.382C>G n.1275C>G n.1685C>G n.64C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.2132C>G n.1544C>G | |
| 3 | g.184141949C>T | CA355386700 | EIF2B5 | n.1204C>T n.1424C>T n.1411C>T n.1929C>T n.1448C>T c.935C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.953C>T c.999C>T c.1153C>T (n.1153C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.602C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1230C>T c.1048C>T c.246-288C>T n.382C>T n.1275C>T n.1685C>T n.64C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.2132C>T n.1544C>T | |
| 3 | g.184141950del | CA2573136809 | EIF2B5 | n.1205del n.1425del n.1412del n.1930del n.1449del c.936del c.*31del (n.*31del) c.1206del (p.Tyr403ThrfsTer29) c.954del c.1000del c.1154del (n.1154del) c.*301del (n.*301del) c.*465del (n.*465del) c.1061del (p.Pro354LeufsTer21) c.*22del (n.*22del) c.*1008del (n.*1008del) c.1182del (p.Tyr395ThrfsTer29) c.603del c.*475del (n.*475del) n.1231del c.1049del c.246-287del n.383del n.1276del n.1686del n.65del c.432del (p.Tyr145ThrfsTer29) c.345del (p.Tyr116ThrfsTer29) n.2133del n.1545del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184141950C>A | CA437147749 | EIF2B5 | n.1205C>A n.1425C>A n.1412C>A n.1930C>A n.1449C>A c.936C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.1206C>A (p.Thr402=) c.954C>A c.1000C>A c.1154C>A (n.1154C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1061C>A (p.Pro354His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1182C>A (p.Thr394=) c.603C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1231C>A c.1049C>A c.246-287C>A n.383C>A n.1276C>A n.1686C>A n.65C>A c.432C>A (p.Thr144=) c.345C>A (p.Thr115=) n.2133C>A n.1545C>A | |
| 3 | g.184141950C>G | CA437147751 | EIF2B5 | n.1205C>G n.1425C>G n.1412C>G n.1930C>G n.1449C>G c.936C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1206C>G (p.Thr402=) c.954C>G c.1000C>G c.1154C>G (n.1154C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1182C>G (p.Thr394=) c.603C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1231C>G c.1049C>G c.246-287C>G n.383C>G n.1276C>G n.1686C>G n.65C>G c.432C>G (p.Thr144=) c.345C>G (p.Thr115=) n.2133C>G n.1545C>G | |
| 3 | g.184141950C>T | CA437147750 | EIF2B5 | n.1205C>T n.1425C>T n.1412C>T n.1930C>T n.1449C>T c.936C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1206C>T (p.Thr402=) c.954C>T c.1000C>T c.1154C>T (n.1154C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1182C>T (p.Thr394=) c.603C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1231C>T c.1049C>T c.246-287C>T n.383C>T n.1276C>T n.1686C>T n.65C>T c.432C>T (p.Thr144=) c.345C>T (p.Thr115=) n.2133C>T n.1545C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141951T>A | CA355386703 | EIF2B5 | n.1206T>A n.1426T>A n.1413T>A n.1931T>A n.1450T>A c.937T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.955T>A c.1001T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1062T>A (p.Pro354=) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.604T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1232T>A c.1050T>A c.246-286T>A n.384T>A n.1277T>A n.1687T>A n.66T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.2134T>A n.1546T>A | dbSNP |
| 3 | g.184141951T>C | CA355386705 | EIF2B5 | n.1206T>C n.1426T>C n.1413T>C n.1931T>C n.1450T>C c.937T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.955T>C c.1001T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1062T>C (p.Pro354=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.604T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1232T>C c.1050T>C c.246-286T>C n.384T>C n.1277T>C n.1687T>C n.66T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.2134T>C n.1546T>C | |
| 3 | g.184141951T>G | CA355386708 | EIF2B5 | n.1206T>G n.1426T>G n.1413T>G n.1931T>G n.1450T>G c.937T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.955T>G c.1001T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1062T>G (p.Pro354=) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.604T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1232T>G c.1050T>G c.246-286T>G n.384T>G n.1277T>G n.1687T>G n.66T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.2134T>G n.1546T>G | |
| 3 | g.184141951T= | CA1425887081 | EIF2B5 | n.1206T= n.1426T= n.1413T= n.1931T= n.1450T= c.937T= c.*32T= (n.*32T=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.955T= c.1001T= c.1155T= (n.1155T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*466T= (n.*466T=) c.1062T= (p.Pro354=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.1183T= (p.Tyr395=) c.604T= c.*476T= (n.*476T=) n.1232T= c.1050T= c.246-286T= n.384T= n.1277T= n.1687T= n.66T= c.433T= (p.Tyr145=) c.346T= (p.Tyr116=) n.2134T= n.1546T= | |
| 3 | g.184141952A>C | CA355386711 | EIF2B5 | n.1207A>C n.1427A>C n.1414A>C n.1932A>C n.1451A>C c.938A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.956A>C c.1002A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.605A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1233A>C c.1051A>C c.246-285A>C n.385A>C n.1278A>C n.1688A>C n.67A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.2135A>C n.1547A>C | |
| 3 | g.184141952A>G | CA355386715 | EIF2B5 | n.1207A>G n.1427A>G n.1414A>G n.1932A>G n.1451A>G c.938A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.956A>G c.1002A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.605A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1233A>G c.1051A>G c.246-285A>G n.385A>G n.1278A>G n.1688A>G n.67A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.2135A>G n.1547A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141952A>T | CA355386713 | EIF2B5 | n.1207A>T n.1427A>T n.1414A>T n.1932A>T n.1451A>T c.938A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.956A>T c.1002A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.605A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1233A>T c.1051A>T c.246-285A>T n.385A>T n.1278A>T n.1688A>T n.67A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.2135A>T n.1547A>T | |
| 3 | g.184141953C>A | CA355386723 | EIF2B5 | n.1208C>A n.1428C>A n.1415C>A n.1933C>A n.1452C>A c.939C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.957C>A c.1003C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.606C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1234C>A c.1052C>A c.246-284C>A n.386C>A n.1279C>A n.1689C>A n.68C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.2136C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184141953C>G | CA355386724 | EIF2B5 | n.1208C>G n.1428C>G n.1415C>G n.1933C>G n.1452C>G c.939C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.957C>G c.1003C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.606C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1234C>G c.1052C>G c.246-284C>G n.386C>G n.1279C>G n.1689C>G n.68C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.2136C>G n.1548C>G | |
| 3 | g.184141953C>T | CA437147752 | EIF2B5 | n.1208C>T n.1428C>T n.1415C>T n.1933C>T n.1452C>T c.939C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.957C>T c.1003C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.606C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1234C>T c.1052C>T c.246-284C>T n.386C>T n.1279C>T n.1689C>T n.68C>T c.435C>T (p.Tyr145=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.2136C>T n.1548C>T | |
| 3 | g.184141954C>A | CA355386737 | EIF2B5 | n.1209C>A n.1429C>A n.1416C>A n.1934C>A n.1453C>A c.940C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.958C>A c.1004C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1065C>A (p.Thr355=) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.607C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1235C>A c.1053C>A c.246-283C>A n.387C>A n.1280C>A n.1690C>A n.69C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.2137C>A n.1549C>A | |
| 3 | g.184141954C>G | CA355386739 | EIF2B5 | n.1209C>G n.1429C>G n.1416C>G n.1934C>G n.1453C>G c.940C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.958C>G c.1004C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1065C>G (p.Thr355=) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.607C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1235C>G c.1053C>G c.246-283C>G n.387C>G n.1280C>G n.1690C>G n.69C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.2137C>G n.1549C>G | |
| 3 | g.184141954C>T | CA437147753 | EIF2B5 | n.1209C>T n.1429C>T n.1416C>T n.1934C>T n.1453C>T c.940C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.958C>T c.1004C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1065C>T (p.Thr355=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.607C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1235C>T c.1053C>T c.246-283C>T n.387C>T n.1280C>T n.1690C>T n.69C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.349C>T (p.Leu117=) n.2137C>T n.1549C>T | gnomAD v4 |