Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140518G>CCA355385241EIF2B5n.967G>C
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n.993G>T
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c.246-1719G>T
n.657G>T
n.260G>T
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n.174G>T
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n.1895G>T
n.1307G>T
3g.184140519C>ACA437323872EIF2B5n.968C>A
n.1188C>A
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c.939C>A (p.Arg313=)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.577+362C>A
n.994C>A
c.812C>A
c.246-1718C>A
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 ClinVar
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n.1188C>G
n.1387-1406C>G
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n.1308C>G
3g.184140519C>TCA437323874EIF2B5n.968C>T
n.1188C>T
n.1387-1406C>T
n.1693C>T
n.1202C>T
c.699C>T
c.945C>T (p.Arg315=)
c.969C>T (p.Arg323=)
c.713C>T
c.759C>T
c.917C>T (n.917C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.939C>T (p.Arg313=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.577+362C>T
n.994C>T
c.812C>T
c.246-1718C>T
n.658C>T
n.261C>T
n.1039C>T
n.1449C>T
n.175C>T
c.195C>T (p.Arg65=)
c.108C>T (p.Arg36=)
n.1896C>T
n.1308C>T
 gnomAD v4
3g.184140520C>ACA437323877EIF2B5n.969C>A
n.1189C>A
n.1387-1405C>A
n.1694C>A
n.1203C>A
c.700C>A
c.946C>A (p.Arg316=)
c.970C>A (p.Arg324=)
c.714C>A
c.760C>A
c.918C>A (n.918C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.940C>A (p.Arg314=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.577+363C>A
n.995C>A
c.813C>A
c.246-1717C>A
n.659C>A
n.262C>A
n.1040C>A
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n.176C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
c.109C>A (p.Arg37=)
n.1897C>A
n.1309C>A
3g.184140520C=CA1425885694EIF2B5n.969C=
n.1189C=
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c.*65C= (n.*65C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.577+363C=
n.995C=
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n.176C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.109C= (p.Arg37=)
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n.1309C=
3g.184140520C>GCA355385248EIF2B5n.969C>G
n.1189C>G
n.1387-1405C>G
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n.1203C>G
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3g.184140520C>TCA88842878EIF2B5n.969C>T
n.1189C>T
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c.577+363C>T
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c.813C>T
c.246-1717C>T
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n.262C>T
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n.1450C>T
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n.1309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140521G>ACA2726556EIF2B5n.970G>A
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n.1898G>A
n.1310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140521G>CCA355385252EIF2B5n.970G>C
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3g.184140521G=CA1425885696EIF2B5n.970G=
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3g.184140521G>TCA355385255EIF2B5n.970G>T
n.1190G>T
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3g.184140522A=CA1425885700EIF2B5n.971A=
n.1191A=
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n.1899A=
n.1311A=
3g.184140522A>CCA437323882EIF2B5n.971A>C
n.1191A>C
n.1387-1403A>C
n.1696A>C
n.1205A>C
c.702A>C
c.948A>C (p.Arg316=)
c.972A>C (p.Arg324=)
c.716A>C
c.762A>C
c.920A>C (n.920A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
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c.*774A>C (n.*774A>C)
c.577+365A>C
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c.815A>C
c.246-1715A>C
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n.264A>C
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c.198A>C (p.Arg66=)
c.111A>C (p.Arg37=)
n.1899A>C
n.1311A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140522A>GCA437323879EIF2B5n.971A>G
n.1191A>G
n.1387-1403A>G
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n.1205A>G
c.702A>G
c.948A>G (p.Arg316=)
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c.*774A>G (n.*774A>G)
c.577+365A>G
n.997A>G
c.815A>G
c.246-1715A>G
n.661A>G
n.264A>G
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c.198A>G (p.Arg66=)
c.111A>G (p.Arg37=)
n.1899A>G
n.1311A>G
 dbSNP
3g.184140522A>TCA437323880EIF2B5n.971A>T
n.1191A>T
n.1387-1403A>T
n.1696A>T
n.1205A>T
c.702A>T
c.948A>T (p.Arg316=)
c.972A>T (p.Arg324=)
c.716A>T
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c.942A>T (p.Arg314=)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.577+365A>T
n.997A>T
c.815A>T
c.246-1715A>T
n.661A>T
n.264A>T
n.1042A>T
n.1452A>T
n.178A>T
c.198A>T (p.Arg66=)
c.111A>T (p.Arg37=)
n.1899A>T
n.1311A>T
 gnomAD v4
3g.184140523T>ACA355385259EIF2B5n.972T>A
n.1192T>A
n.1387-1402T>A
n.1697T>A
n.1206T>A
c.703T>A
c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.717T>A
c.763T>A
c.921T>A (n.921T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.577+366T>A
n.998T>A
c.816T>A
c.246-1714T>A
n.662T>A
n.265T>A
n.1043T>A
n.1453T>A
n.179T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.1900T>A
n.1312T>A
3g.184140523T>CCA355385264EIF2B5n.972T>C
n.1192T>C
n.1387-1402T>C
n.1697T>C
n.1206T>C
c.703T>C
c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.717T>C
c.763T>C
c.921T>C (n.921T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.943T>C (p.Trp315Arg)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.577+366T>C
n.998T>C
c.816T>C
c.246-1714T>C
n.662T>C
n.265T>C
n.1043T>C
n.1453T>C
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c.199T>C (p.Trp67Arg)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.1900T>C
n.1312T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140523T>GCA355385266EIF2B5n.972T>G
n.1192T>G
n.1387-1402T>G
n.1697T>G
n.1206T>G
c.703T>G
c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.717T>G
c.763T>G
c.921T>G (n.921T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.943T>G (p.Trp315Gly)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.577+366T>G
n.998T>G
c.816T>G
c.246-1714T>G
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n.265T>G
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n.179T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.1900T>G
n.1312T>G
3g.184140523T=CA1425885704EIF2B5n.972T=
n.1192T=
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c.717T=
c.763T=
c.921T= (n.921T=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.943T= (p.Trp315=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.577+366T=
n.998T=
c.816T=
c.246-1714T=
n.662T=
n.265T=
n.1043T=
n.1453T=
n.179T=
c.199T= (p.Trp67=)
c.112T= (p.Trp38=)
n.1900T=
n.1312T=
3g.184140524G>ACA355385270EIF2B5n.973G>A
n.1193G>A
n.1387-1401G>A
n.1698G>A
n.1207G>A
c.704G>A
c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.718G>A
c.764G>A
c.922G>A (n.922G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.944G>A (p.Trp315Ter)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.577+367G>A
n.999G>A
c.817G>A
c.246-1713G>A
n.663G>A
n.266G>A
n.1044G>A
n.1454G>A
n.180G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.1901G>A
n.1313G>A
3g.184140524G>CCA355385277EIF2B5n.973G>C
n.1193G>C
n.1387-1401G>C
n.1698G>C
n.1207G>C
c.704G>C
c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.718G>C
c.764G>C
c.922G>C (n.922G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.944G>C (p.Trp315Ser)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.577+367G>C
n.999G>C
c.817G>C
c.246-1713G>C
n.663G>C
n.266G>C
n.1044G>C
n.1454G>C
n.180G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.1901G>C
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3g.184140524G>TCA355385279EIF2B5n.973G>T
n.1193G>T
n.1387-1401G>T
n.1698G>T
n.1207G>T
c.704G>T
c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.718G>T
c.764G>T
c.922G>T (n.922G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.577+367G>T
n.999G>T
c.817G>T
c.246-1713G>T
n.663G>T
n.266G>T
n.1044G>T
n.1454G>T
n.180G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.1901G>T
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3g.184140525G>ACA355385281EIF2B5n.974G>A
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n.1387-1400G>A
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c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.719G>A
c.765G>A
c.923G>A (n.923G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.577+368G>A
n.1000G>A
c.818G>A
c.246-1712G>A
n.664G>A
n.267G>A
n.1045G>A
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c.201G>A (p.Trp67Ter)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.1902G>A
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3g.184140525G>CCA355385286EIF2B5n.974G>C
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c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.719G>C
c.765G>C
c.923G>C (n.923G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.945G>C (p.Trp315Cys)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.577+368G>C
n.1000G>C
c.818G>C
c.246-1712G>C
n.664G>C
n.267G>C
n.1045G>C
n.1455G>C
n.181G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.1902G>C
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3g.184140525G>TCA355385291EIF2B5n.974G>T
n.1194G>T
n.1387-1400G>T
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n.1208G>T
c.705G>T
c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.719G>T
c.765G>T
c.923G>T (n.923G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.945G>T (p.Trp315Cys)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.577+368G>T
n.1000G>T
c.818G>T
c.246-1712G>T
n.664G>T
n.267G>T
n.1045G>T
n.1455G>T
n.181G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.1902G>T
n.1314G>T
3g.184140526G>ACA355385295EIF2B5n.975G>A
n.1195G>A
n.1387-1399G>A
n.1700G>A
n.1209G>A
c.706G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.720G>A
c.766G>A
c.924G>A (n.924G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.577+369G>A
n.1001G>A
c.819G>A
c.246-1711G>A
n.665G>A
n.268G>A
n.1046G>A
n.1456G>A
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c.202G>A (p.Val68Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.1903G>A
n.1315G>A
3g.184140526G>CCA355385301EIF2B5n.975G>C
n.1195G>C
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n.1700G>C
n.1209G>C
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c.976G>C (p.Val326Leu)
c.720G>C
c.766G>C
c.924G>C (n.924G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
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c.*778G>C (n.*778G>C)
c.577+369G>C
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c.246-1711G>C
n.665G>C
n.268G>C
n.1046G>C
n.1456G>C
n.182G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.1903G>C
n.1315G>C
3g.184140526G>TCA355385298EIF2B5n.975G>T
n.1195G>T
n.1387-1399G>T
n.1700G>T
n.1209G>T
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c.976G>T (p.Val326Phe)
c.720G>T
c.766G>T
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c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.577+369G>T
n.1001G>T
c.819G>T
c.246-1711G>T
n.665G>T
n.268G>T
n.1046G>T
n.1456G>T
n.182G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
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n.1903G>T
n.1315G>T
3g.184140527T>ACA355385305EIF2B5n.976T>A
n.1196T>A
n.1387-1398T>A
n.1701T>A
n.1210T>A
c.707T>A
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c.977T>A (p.Val326Asp)
c.721T>A
c.767T>A
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c.*236T>A (n.*236T>A)
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c.203T>A (p.Val68Asp)
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n.1904T>A
n.1316T>A
3g.184140527T>CCA355385311EIF2B5n.976T>C
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c.707T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
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c.767T>C
c.925T>C (n.925T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.577+370T>C
n.1002T>C
c.820T>C
c.246-1710T>C
n.666T>C
n.269T>C
n.1047T>C
n.1457T>C
n.183T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.1904T>C
n.1316T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140527T>GCA355385308EIF2B5n.976T>G
n.1196T>G
n.1387-1398T>G
n.1701T>G
n.1210T>G
c.707T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.721T>G
c.767T>G
c.925T>G (n.925T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.*779T>G (n.*779T>G)
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n.1002T>G
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n.269T>G
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c.203T>G (p.Val68Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.1904T>G
n.1316T>G
3g.184140527T=CA1425885708EIF2B5n.976T=
n.1196T=
n.1387-1398T=
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c.925T= (n.925T=)
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c.*779T= (n.*779T=)
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n.269T=
n.1047T=
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n.183T=
c.203T= (p.Val68=)
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n.1316T=
3g.184140528C>ACA2726557EIF2B5n.977C>A
n.1197C>A
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n.1211C>A
c.708C>A
c.954C>A (p.Val318=)
c.978C>A (p.Val326=)
c.722C>A
c.768C>A
c.926C>A (n.926C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.948C>A (p.Val316=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.577+371C>A
n.1003C>A
c.821C>A
c.246-1709C>A
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n.1048C>A
n.1458C>A
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c.204C>A (p.Val68=)
c.117C>A (p.Val39=)
n.1905C>A
n.1317C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140528C=CA1425885711EIF2B5n.977C=
n.1197C=
n.1387-1397C=
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n.184C=
c.204C= (p.Val68=)
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3g.184140528C>GCA437323886EIF2B5n.977C>G
n.1197C>G
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n.1702C>G
n.1211C>G
c.708C>G
c.954C>G (p.Val318=)
c.978C>G (p.Val326=)
c.722C>G
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c.*780C>G (n.*780C>G)
c.577+371C>G
n.1003C>G
c.821C>G
c.246-1709C>G
n.667C>G
n.270C>G
n.1048C>G
n.1458C>G
n.184C>G
c.204C>G (p.Val68=)
c.117C>G (p.Val39=)
n.1905C>G
n.1317C>G
 gnomAD v4
3g.184140528C>TCA437323888EIF2B5n.977C>T
n.1197C>T
n.1387-1397C>T
n.1702C>T
n.1211C>T
c.708C>T
c.954C>T (p.Val318=)
c.978C>T (p.Val326=)
c.722C>T
c.768C>T
c.926C>T (n.926C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.948C>T (p.Val316=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.577+371C>T
n.1003C>T
c.821C>T
c.246-1709C>T
n.667C>T
n.270C>T
n.1048C>T
n.1458C>T
n.184C>T
c.204C>T (p.Val68=)
c.117C>T (p.Val39=)
n.1905C>T
n.1317C>T
3g.184140529T>ACA355385315EIF2B5n.978T>A
n.1198T>A
n.1387-1396T>A
n.1703T>A
n.1212T>A
c.709T>A
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.723T>A
c.769T>A
c.927T>A (n.927T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.577+372T>A
n.1004T>A
c.822T>A
c.246-1708T>A
n.668T>A
n.271T>A
n.1049T>A
n.1459T>A
n.185T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.1906T>A
n.1318T>A
3g.184140529T>CCA355385317EIF2B5n.978T>C
n.1198T>C
n.1387-1396T>C
n.1703T>C
n.1212T>C
c.709T>C
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.723T>C
c.769T>C
c.927T>C (n.927T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.577+372T>C
n.1004T>C
c.822T>C
c.246-1708T>C
n.668T>C
n.271T>C
n.1049T>C
n.1459T>C
n.185T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.1906T>C
n.1318T>C
 ClinVar
3g.184140529T>GCA355385321EIF2B5n.978T>G
n.1198T>G
n.1387-1396T>G
n.1703T>G
n.1212T>G
c.709T>G
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.723T>G
c.769T>G
c.927T>G (n.927T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.577+372T>G
n.1004T>G
c.822T>G
c.246-1708T>G
n.668T>G
n.271T>G
n.1049T>G
n.1459T>G
n.185T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.1906T>G
n.1318T>G
3g.184140530A=CA1425885714EIF2B5n.979A=
n.1199A=
n.1387-1395A=
n.1704A=
n.1213A=
c.710A=
c.956A= (p.Tyr319=)
c.980A= (p.Tyr327=)
c.724A=
c.770A=
c.928A= (n.928A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.950A= (p.Tyr317=)
c.*782A= (n.*782A=)
c.577+373A=
n.1005A=
c.823A=
c.246-1707A=
n.669A=
n.272A=
n.1050A=
n.1460A=
n.186A=
c.206A= (p.Tyr69=)
c.119A= (p.Tyr40=)
n.1907A=
n.1319A=
3g.184140530A>CCA355385326EIF2B5n.979A>C
n.1199A>C
n.1387-1395A>C
n.1704A>C
n.1213A>C
c.710A>C
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.724A>C
c.770A>C
c.928A>C (n.928A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.577+373A>C
n.1005A>C
c.823A>C
c.246-1707A>C
n.669A>C
n.272A>C
n.1050A>C
n.1460A>C
n.186A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.1907A>C
n.1319A>C
3g.184140530A>GCA2726558EIF2B5n.979A>G
n.1199A>G
n.1387-1395A>G
n.1704A>G
n.1213A>G
c.710A>G
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.724A>G
c.770A>G
c.928A>G (n.928A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.577+373A>G
n.1005A>G
c.823A>G
c.246-1707A>G
n.669A>G
n.272A>G
n.1050A>G
n.1460A>G
n.186A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.1907A>G
n.1319A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140530A>TCA355385330EIF2B5n.979A>T
n.1199A>T
n.1387-1395A>T
n.1704A>T
n.1213A>T
c.710A>T
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.724A>T
c.770A>T
c.928A>T (n.928A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.577+373A>T
n.1005A>T
c.823A>T
c.246-1707A>T
n.669A>T
n.272A>T
n.1050A>T
n.1460A>T
n.186A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.1907A>T
n.1319A>T
3g.184140531C>ACA355385333EIF2B5n.980C>A
n.1200C>A
n.1387-1394C>A
n.1705C>A
n.1214C>A
c.711C>A
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.725C>A
c.771C>A
c.929C>A (n.929C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.577+374C>A
n.1006C>A
c.824C>A
c.246-1706C>A
n.670C>A
n.273C>A
n.1051C>A
n.1461C>A
n.187C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.1908C>A
n.1320C>A
3g.184140531C>GCA355385335EIF2B5n.980C>G
n.1200C>G
n.1387-1394C>G
n.1705C>G
n.1214C>G
c.711C>G
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.725C>G
c.771C>G
c.929C>G (n.929C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.577+374C>G
n.1006C>G
c.824C>G
c.246-1706C>G
n.670C>G
n.273C>G
n.1051C>G
n.1461C>G
n.187C>G
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n.1908C>G
n.1320C>G
3g.184140531C>TCA437323890EIF2B5n.980C>T
n.1200C>T
n.1387-1394C>T
n.1705C>T
n.1214C>T
c.711C>T
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
c.725C>T
c.771C>T
c.929C>T (n.929C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.951C>T (p.Tyr317=)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.577+374C>T
n.1006C>T
c.824C>T
c.246-1706C>T
n.670C>T
n.273C>T
n.1051C>T
n.1461C>T
n.187C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.120C>T (p.Tyr40=)
n.1908C>T
n.1320C>T
3g.184140532C>ACA355385338EIF2B5n.981C>A
n.1201C>A
n.1387-1393C>A
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c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.726C>A
c.772C>A
c.930C>A (n.930C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.577+375C>A
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c.825C>A
c.246-1705C>A
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n.1321C>A
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c.712C>G
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c.772C>G
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n.1321C>G
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n.1201C>T
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c.712C>T
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c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.577+375C>T
n.1007C>T
c.825C>T
c.246-1705C>T
n.671C>T
n.274C>T
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n.1462C>T
n.188C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.1909C>T
n.1321C>T
 COSMIC
3g.184140533C>ACA355385341EIF2B5n.982C>A
n.1202C>A
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c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.*785C>A (n.*785C>A)
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c.246-1704C>A
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n.1053C>A
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c.209C>A (p.Pro70His)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.1910C>A
n.1322C>A
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n.1910C>G
n.1322C>G
3g.184140533C>TCA2726559EIF2B5n.982C>T
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 dbSNP ExAC
3g.184140534T>ACA437323893EIF2B5n.983T>A
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c.*243T>A (n.*243T>A)
c.954T>A (p.Pro318=)
c.*786T>A (n.*786T>A)
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c.210T>C (p.Pro70=)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.1911T>C
n.1323T>C
3g.184140534T>GCA437323896EIF2B5n.983T>G
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c.960T>G (p.Pro320=)
c.984T>G (p.Pro328=)
c.728T>G
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c.*79T>G (n.*79T>G)
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c.954T>G (p.Pro318=)
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c.827T>G
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c.123T>G (p.Pro41=)
n.1911T>G
n.1323T>G
3g.184140535C>ACA355385354EIF2B5n.984C>A
n.1204C>A
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n.1709C>A
n.1218C>A
c.715C>A
c.961C>A (p.Leu321Ile)
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c.729C>A
c.775C>A
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c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.577+378C>A
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c.828C>A
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c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.1912C>A
n.1324C>A
3g.184140535C>GCA355385358EIF2B5n.984C>G
n.1204C>G
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c.729C>G
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c.*80C>G (n.*80C>G)
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c.*787C>G (n.*787C>G)
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n.1912C>G
n.1324C>G
3g.184140535C>TCA355385361EIF2B5n.984C>T
n.1204C>T
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c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.729C>T
c.775C>T
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c.*80C>T (n.*80C>T)
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c.*787C>T (n.*787C>T)
c.577+378C>T
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n.1912C>T
n.1324C>T
3g.184140536T>ACA355385362EIF2B5n.985T>A
n.1205T>A
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c.716T>A
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c.776T>A
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c.*245T>A (n.*245T>A)
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c.*788T>A (n.*788T>A)
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n.1913T>A
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3g.184140536T>CCA355385364EIF2B5n.985T>C
n.1205T>C
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c.730T>C
c.776T>C
c.934T>C (n.934T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.577+379T>C
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3g.184140536T>GCA355385366EIF2B5n.985T>G
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c.*788T>G (n.*788T>G)
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n.1011T>G
c.829T>G
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n.1913T>G
n.1325T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140536T=CA1425885723EIF2B5n.985T=
n.1205T=
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c.*245T= (n.*245T=)
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3g.184140537C>ACA437323899EIF2B5n.986C>A
n.1206C>A
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c.987C>A (p.Leu329=)
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c.*82C>A (n.*82C>A)
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3g.184140537C>GCA437323900EIF2B5n.986C>G
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n.1326C>G
3g.184140537C>TCA437323902EIF2B5n.986C>T
n.1206C>T
n.1387-1388C>T
n.1711C>T
n.1220C>T
c.717C>T
c.963C>T (p.Leu321=)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.731C>T
c.777C>T
c.935C>T (n.935C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.957C>T (p.Leu319=)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.577+380C>T
n.1012C>T
c.830C>T
c.246-1700C>T
n.279C>T
n.1057C>T
n.1467C>T
n.193C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
c.126C>T (p.Leu42=)
n.1914C>T
n.1326C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184140538A>CCA355385369EIF2B5n.987A>C
n.1207A>C
n.1387-1387A>C
n.1712A>C
n.1221A>C
c.718A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.732A>C
c.778A>C
c.936A>C (n.936A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.577+381A>C
n.1013A>C
c.831A>C
c.246-1699A>C
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n.194A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.1915A>C
n.1327A>C
3g.184140538A>GCA355385373EIF2B5n.987A>G
n.1207A>G
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c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.*790A>G (n.*790A>G)
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n.1915A>G
n.1327A>G
3g.184140538A>TCA355385377EIF2B5n.987A>T
n.1207A>T
n.1387-1387A>T
n.1712A>T
n.1221A>T
c.718A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.732A>T
c.778A>T
c.936A>T (n.936A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.577+381A>T
n.1013A>T
c.831A>T
c.246-1699A>T
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n.1468A>T
n.194A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.1915A>T
n.1327A>T
3g.184140539C>ACA355385385EIF2B5n.988C>A
n.1208C>A
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c.719C>A
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c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.733C>A
c.779C>A
c.937C>A (n.937C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.*791C>A (n.*791C>A)
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n.1059C>A
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c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.1916C>A
n.1328C>A
3g.184140539C=CA1425885728EIF2B5n.988C=
n.1208C=
n.1387-1386C=
n.1713C=
n.1222C=
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c.965C= (p.Thr322=)
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c.733C=
c.779C=
c.937C= (n.937C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.577+382C=
n.1014C=
c.832C=
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n.281C=
n.1059C=
n.1469C=
n.195C=
c.215C= (p.Thr72=)
c.128C= (p.Thr43=)
n.1916C=
n.1328C=
3g.184140539C>GCA355385388EIF2B5n.988C>G
n.1208C>G
n.1387-1386C>G
n.1713C>G
n.1222C>G
c.719C>G
c.965C>G (p.Thr322Ser)
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c.733C>G
c.779C>G
c.937C>G (n.937C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.*791C>G (n.*791C>G)
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n.1014C>G
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n.1916C>G
n.1328C>G
 ClinVar dbSNP
3g.184140539C>TCA355385380EIF2B5n.988C>T
n.1208C>T
n.1387-1386C>T
n.1713C>T
n.1222C>T
c.719C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.733C>T
c.779C>T
c.937C>T (n.937C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.577+382C>T
n.1014C>T
c.832C>T
c.246-1698C>T
n.281C>T
n.1059C>T
n.1469C>T
n.195C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.1916C>T
n.1328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140540C>ACA437323906EIF2B5n.989C>A
n.1209C>A
n.1387-1385C>A
n.1714C>A
n.1223C>A
c.720C>A
c.966C>A (p.Thr322=)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.734C>A
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c.*85C>A (n.*85C>A)
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c.960C>A (p.Thr320=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
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n.1470C>A
n.196C>A
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n.1917C>A
n.1329C>A
3g.184140540C=CA1425885730EIF2B5n.989C=
n.1209C=
n.1387-1385C=
n.1714C=
n.1223C=
c.720C=
c.966C= (p.Thr322=)
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c.780C=
c.938C= (n.938C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.960C= (p.Thr320=)
c.*792C= (n.*792C=)
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n.1015C=
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n.1470C=
n.196C=
c.216C= (p.Thr72=)
c.129C= (p.Thr43=)
n.1917C=
n.1329C=
3g.184140540C>GCA2726560EIF2B5n.989C>G
n.1209C>G
n.1387-1385C>G
n.1714C>G
n.1223C>G
c.720C>G
c.966C>G (p.Thr322=)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.734C>G
c.780C>G
c.938C>G (n.938C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.577+383C>G
n.1015C>G
c.833C>G
c.246-1697C>G
n.282C>G
n.1060C>G
n.1470C>G
n.196C>G
c.216C>G (p.Thr72=)
c.129C>G (p.Thr43=)
n.1917C>G
n.1329C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140540C>TCA88842883EIF2B5n.989C>T
n.1209C>T
n.1387-1385C>T
n.1714C>T
n.1223C>T
c.720C>T
c.966C>T (p.Thr322=)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.734C>T
c.780C>T
c.938C>T (n.938C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.577+383C>T
n.1015C>T
c.833C>T
c.246-1697C>T
n.282C>T
n.1060C>T
n.1470C>T
n.196C>T
c.216C>T (p.Thr72=)
c.129C>T (p.Thr43=)
n.1917C>T
n.1329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140541C>ACA355385396EIF2B5n.990C>A
n.1210C>A
n.1387-1384C>A
n.1715C>A
n.1224C>A
c.721C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.735C>A
c.781C>A
c.939C>A (n.939C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.577+384C>A
n.1016C>A
c.834C>A
c.246-1696C>A
n.283C>A
n.1061C>A
n.1471C>A
n.197C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.1918C>A
n.1330C>A
3g.184140541C=CA1425885737EIF2B5n.990C=
n.1210C=
n.1387-1384C=
n.1715C=
n.1224C=
c.721C=
c.967C= (p.Pro323=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.735C=
c.781C=
c.939C= (n.939C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.577+384C=
n.1016C=
c.834C=
c.246-1696C=
n.283C=
n.1061C=
n.1471C=
n.197C=
c.217C= (p.Pro73=)
c.130C= (p.Pro44=)
n.1918C=
n.1330C=
3g.184140541C>GCA355385398EIF2B5n.990C>G
n.1210C>G
n.1387-1384C>G
n.1715C>G
n.1224C>G
c.721C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.735C>G
c.781C>G
c.939C>G (n.939C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.577+384C>G
n.1016C>G
c.834C>G
c.246-1696C>G
n.283C>G
n.1061C>G
n.1471C>G
n.197C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.1918C>G
n.1330C>G
3g.184140541C>TCA88842884EIF2B5n.990C>T
n.1210C>T
n.1387-1384C>T
n.1715C>T
n.1224C>T
c.721C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.735C>T
c.781C>T
c.939C>T (n.939C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.577+384C>T
n.1016C>T
c.834C>T
c.246-1696C>T
n.283C>T
n.1061C>T
n.1471C>T
n.197C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.1918C>T
n.1330C>T
 dbSNP
3g.184140542C>ACA355385405EIF2B5n.991C>A
n.1211C>A
n.1387-1383C>A
n.1716C>A
n.1225C>A
c.722C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.736C>A
c.782C>A
c.940C>A (n.940C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.577+385C>A
n.1017C>A
c.835C>A
c.246-1695C>A
n.284C>A
n.1062C>A
n.1472C>A
n.198C>A
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.1919C>A
n.1331C>A
3g.184140542C>GCA355385407EIF2B5n.991C>G
n.1211C>G
n.1387-1383C>G
n.1716C>G
n.1225C>G
c.722C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.736C>G
c.782C>G
c.940C>G (n.940C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.577+385C>G
n.1017C>G
c.835C>G
c.246-1695C>G
n.284C>G
n.1062C>G
n.1472C>G
n.198C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.1919C>G
n.1331C>G
3g.184140542C>TCA355385410EIF2B5n.991C>T
n.1211C>T
n.1387-1383C>T
n.1716C>T
n.1225C>T
c.722C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.736C>T
c.782C>T
c.940C>T (n.940C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.577+385C>T
n.1017C>T
c.835C>T
c.246-1695C>T
n.284C>T
n.1062C>T
n.1472C>T
n.198C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.1919C>T
n.1331C>T
 gnomAD v4
3g.184140543A>CCA437323913EIF2B5n.992A>C
n.1212A>C
n.1387-1382A>C
n.1717A>C
n.1226A>C
c.723A>C
c.969A>C (p.Pro323=)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.737A>C
c.783A>C
c.941A>C (n.941A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.963A>C (p.Pro321=)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.577+386A>C
n.1018A>C
c.836A>C
c.246-1694A>C
n.285A>C
n.1063A>C
n.1473A>C
n.199A>C
c.219A>C (p.Pro73=)
c.132A>C (p.Pro44=)
n.1920A>C
n.1332A>C
3g.184140543A>GCA437323911EIF2B5n.992A>G
n.1212A>G
n.1387-1382A>G
n.1717A>G
n.1226A>G
c.723A>G
c.969A>G (p.Pro323=)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.737A>G
c.783A>G
c.941A>G (n.941A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.963A>G (p.Pro321=)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.577+386A>G
n.1018A>G
c.836A>G
c.246-1694A>G
n.285A>G
n.1063A>G
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n.199A>G
c.219A>G (p.Pro73=)
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n.1920A>G
n.1332A>G
3g.184140543A>TCA437323909EIF2B5n.992A>T
n.1212A>T
n.1387-1382A>T
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c.969A>T (p.Pro323=)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.737A>T
c.783A>T
c.941A>T (n.941A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.963A>T (p.Pro321=)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.577+386A>T
n.1018A>T
c.836A>T
c.246-1694A>T
n.285A>T
n.1063A>T
n.1473A>T
n.199A>T
c.219A>T (p.Pro73=)
c.132A>T (p.Pro44=)
n.1920A>T
n.1332A>T
3g.184140544G>ACA355385414EIF2B5n.993G>A
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c.724G>A
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c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.738G>A
c.784G>A
c.942G>A (n.942G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.577+387G>A
n.1019G>A
c.837G>A
c.246-1693G>A
n.286G>A
n.1064G>A
n.1474G>A
n.200G>A
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n.1213G>C
n.1387-1381G>C
n.1718G>C
n.1227G>C
c.724G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.738G>C
c.784G>C
c.942G>C (n.942G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.577+387G>C
n.1019G>C
c.837G>C
c.246-1693G>C
n.286G>C
n.1064G>C
n.1474G>C
n.200G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.1921G>C
n.1333G>C
3g.184140544G>TCA355385419EIF2B5n.993G>T
n.1213G>T
n.1387-1381G>T
n.1718G>T
n.1227G>T
c.724G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.738G>T
c.784G>T
c.942G>T (n.942G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.577+387G>T
n.1019G>T
c.837G>T
c.246-1693G>T
n.286G>T
n.1064G>T
n.1474G>T
n.200G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.1921G>T
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3g.184140545A=CA1425885739EIF2B5n.994A=
n.1214A=
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n.1719A=
n.1228A=
c.725A=
c.971A= (p.Glu324=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.739A=
c.785A=
c.943A= (n.943A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.965A= (p.Glu322=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.577+388A=
n.1020A=
c.838A=
c.246-1692A=
n.287A=
n.1065A=
n.1475A=
n.201A=
c.221A= (p.Glu74=)
c.134A= (p.Glu45=)
n.1922A=
n.1334A=
3g.184140545A>CCA355385422EIF2B5n.994A>C
n.1214A>C
n.1387-1380A>C
n.1719A>C
n.1228A>C
c.725A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.739A>C
c.785A>C
c.943A>C (n.943A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.577+388A>C
n.1020A>C
c.838A>C
c.246-1692A>C
n.287A>C
n.1065A>C
n.1475A>C
n.201A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.1922A>C
n.1334A>C
3g.184140545A>GCA355385433EIF2B5n.994A>G
n.1214A>G
n.1387-1380A>G
n.1719A>G
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c.725A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.739A>G
c.785A>G
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c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.577+388A>G
n.1020A>G
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n.201A>G
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c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.1922A>G
n.1334A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140545A>TCA355385436EIF2B5n.994A>T
n.1214A>T
n.1387-1380A>T
n.1719A>T
n.1228A>T
c.725A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.739A>T
c.785A>T
c.943A>T (n.943A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.577+388A>T
n.1020A>T
c.838A>T
c.246-1692A>T
n.287A>T
n.1065A>T
n.1475A>T
n.201A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.1922A>T
n.1334A>T
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n.1215G>A
n.1387-1379G>A
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c.972G>A (p.Glu324=)
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c.786G>A
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c.*255G>A (n.*255G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.577+389G>A
n.1021G>A
c.839G>A
c.246-1691G>A
n.288G>A
n.1066G>A
n.1476G>A
n.202G>A
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c.135G>A (p.Glu45=)
n.1923G>A
n.1335G>A
 dbSNP
3g.184140546G>CCA355385439EIF2B5n.995G>C
n.1215G>C
n.1387-1379G>C
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n.1229G>C
c.726G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
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c.740G>C
c.786G>C
c.944G>C (n.944G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
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c.*798G>C (n.*798G>C)
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n.1021G>C
c.839G>C
c.246-1691G>C
n.288G>C
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n.1476G>C
n.202G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.1923G>C
n.1335G>C
3g.184140546G=CA1425885742EIF2B5n.995G=
n.1215G=
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n.1720G=
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c.944G= (n.944G=)
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3g.184140546G>TCA355385441EIF2B5n.995G>T
n.1215G>T
n.1387-1379G>T
n.1720G>T
n.1229G>T
c.726G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.740G>T
c.786G>T
c.944G>T (n.944G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.577+389G>T
n.1021G>T
c.839G>T
c.246-1691G>T
n.288G>T
n.1066G>T
n.1476G>T
n.202G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.1923G>T
n.1335G>T
3g.184140547G>ACA355385447EIF2B5n.996G>A
n.1216G>A
n.1387-1378G>A
n.1721G>A
n.1230G>A
c.727G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.741G>A
c.787G>A
c.945G>A (n.945G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.577+390G>A
n.1022G>A
c.840G>A
c.246-1690G>A
n.289G>A
n.1067G>A
n.1477G>A
n.203G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.1924G>A
n.1336G>A
3g.184140547G>CCA355385449EIF2B5n.996G>C
n.1216G>C
n.1387-1378G>C
n.1721G>C
n.1230G>C
c.727G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.741G>C
c.787G>C
c.945G>C (n.945G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.577+390G>C
n.1022G>C
c.840G>C
c.246-1690G>C
n.289G>C
n.1067G>C
n.1477G>C
n.203G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.1924G>C
n.1336G>C
3g.184140547G>TCA355385450EIF2B5n.996G>T
n.1216G>T
n.1387-1378G>T
n.1721G>T
n.1230G>T
c.727G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.741G>T
c.787G>T
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c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.577+390G>T
n.1022G>T
c.840G>T
c.246-1690G>T
n.289G>T
n.1067G>T
n.1477G>T
n.203G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.1924G>T
n.1336G>T
3g.184140548C>ACA355385453EIF2B5n.997C>A
n.1217C>A
n.1387-1377C>A
n.1722C>A
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c.728C>A
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.742C>A
c.788C>A
c.946C>A (n.946C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.577+391C>A
n.1023C>A
c.841C>A
c.246-1689C>A
n.290C>A
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c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.1925C>A
n.1337C>A
3g.184140548C=CA1425885745EIF2B5n.997C=
n.1217C=
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c.946C= (n.946C=)
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c.*257C= (n.*257C=)
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n.1068C=
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n.204C=
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n.1337C=
3g.184140548C>GCA355385456EIF2B5n.997C>G
n.1217C>G
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c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.577+391C>G
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c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.1925C>G
n.1337C>G
3g.184140548C>TCA2726561EIF2B5n.997C>T
n.1217C>T
n.1387-1377C>T
n.1722C>T
n.1231C>T
c.728C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.742C>T
c.788C>T
c.946C>T (n.946C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
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c.*800C>T (n.*800C>T)
c.577+391C>T
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c.841C>T
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c.137C>T (p.Ala46Val)
n.1925C>T
n.1337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140549G>ACA2726562EIF2B5n.998G>A
n.1218G>A
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 dbSNP
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n.1224C>G
n.1387-1370C>G
n.1729C>G
n.1238C>G
c.735C>G
c.981C>G (p.Phe327Leu)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.749C>G
c.795C>G
c.953C>G (n.953C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.577+398C>G
n.1030C>G
c.848C>G
c.246-1682C>G
n.297C>G
n.1075C>G
n.1485C>G
n.211C>G
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.1932C>G
n.1344C>G
3g.184140555C>TCA437323929EIF2B5n.1004C>T
n.1224C>T
n.1387-1370C>T
n.1729C>T
n.1238C>T
c.735C>T
c.981C>T (p.Phe327=)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.749C>T
c.795C>T
c.953C>T (n.953C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.975C>T (p.Phe325=)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.577+398C>T
n.1030C>T
c.848C>T
c.246-1682C>T
n.297C>T
n.1075C>T
n.1485C>T
n.211C>T
c.231C>T (p.Phe77=)
c.144C>T (p.Phe48=)
n.1932C>T
n.1344C>T
 gnomAD v4
3g.184140556A>CCA355385505EIF2B5n.1005A>C
n.1225A>C
n.1387-1369A>C
n.1730A>C
n.1239A>C
c.736A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.750A>C
c.796A>C
c.954A>C (n.954A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.577+399A>C
n.1031A>C
c.849A>C
c.246-1681A>C
n.298A>C
n.1076A>C
n.1486A>C
n.212A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.1933A>C
n.1345A>C
3g.184140556A>GCA355385507EIF2B5n.1005A>G
n.1225A>G
n.1387-1369A>G
n.1730A>G
n.1239A>G
c.736A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.750A>G
c.796A>G
c.954A>G (n.954A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.577+399A>G
n.1031A>G
c.849A>G
c.246-1681A>G
n.298A>G
n.1076A>G
n.1486A>G
n.212A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.1933A>G
n.1345A>G
 gnomAD v4
3g.184140556A>TCA355385516EIF2B5n.1005A>T
n.1225A>T
n.1387-1369A>T
n.1730A>T
n.1239A>T
c.736A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.750A>T
c.796A>T
c.954A>T (n.954A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.577+399A>T
n.1031A>T
c.849A>T
c.246-1681A>T
n.298A>T
n.1076A>T
n.1486A>T
n.212A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.1933A>T
n.1345A>T
3g.184140557C>ACA355385520EIF2B5n.1006C>A
n.1226C>A
n.1387-1368C>A
n.1731C>A
n.1240C>A
c.737C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.751C>A
c.797C>A
c.955C>A (n.955C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.577+400C>A
n.1032C>A
c.850C>A
c.246-1680C>A
n.299C>A
n.1077C>A
n.1487C>A
n.213C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.1934C>A
n.1346C>A
3g.184140557C=CA1425885757EIF2B5n.1006C=
n.1226C=
n.1387-1368C=
n.1731C=
n.1240C=
c.737C=
c.983C= (p.Thr328=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.751C=
c.797C=
c.955C= (n.955C=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.577+400C=
n.1032C=
c.850C=
c.246-1680C=
n.299C=
n.1077C=
n.1487C=
n.213C=
c.233C= (p.Thr78=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.1934C=
n.1346C=
3g.184140557C>GCA355385522EIF2B5n.1006C>G
n.1226C>G
n.1387-1368C>G
n.1731C>G
n.1240C>G
c.737C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.751C>G
c.797C>G
c.955C>G (n.955C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.577+400C>G
n.1032C>G
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n.299C>G
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n.1487C>G
n.213C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.1934C>G
n.1346C>G
3g.184140557C>TCA355385525EIF2B5n.1006C>T
n.1226C>T
n.1387-1368C>T
n.1731C>T
n.1240C>T
c.737C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.751C>T
c.797C>T
c.955C>T (n.955C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.577+400C>T
n.1032C>T
c.850C>T
c.246-1680C>T
n.299C>T
n.1077C>T
n.1487C>T
n.213C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.1934C>T
n.1346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140558delCA2668798023EIF2B5n.1007del
n.1227del
n.1387-1367del
n.1732del
n.1241del
c.738del
c.984del (p.Asp329ThrfsTer28)
c.1008del (p.Asp337ThrfsTer28)
c.752del
c.798del
c.956del (n.956del)
c.*103del (n.*103del)
c.*267del (n.*267del)
c.978del (p.Asp327ThrfsTer20)
c.*810del (n.*810del)
c.577+401del
n.1033del
c.851del
c.246-1679del
n.300del
n.1078del
n.1488del
n.214del
c.234del (p.Asp79ThrfsTer28)
c.147del (p.Asp50ThrfsTer28)
n.1935del
n.1347del
 gnomAD v4
3g.184140558T>ACA437323934EIF2B5n.1007T>A
n.1227T>A
n.1387-1367T>A
n.1732T>A
n.1241T>A
c.738T>A
c.984T>A (p.Thr328=)
c.1008T>A (p.Thr336=)
c.752T>A
c.798T>A
c.956T>A (n.956T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.577+401T>A
n.1033T>A
c.851T>A
c.246-1679T>A
n.300T>A
n.1078T>A
n.1488T>A
n.214T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
c.147T>A (p.Thr49=)
n.1935T>A
n.1347T>A
3g.184140558T>CCA437323935EIF2B5n.1007T>C
n.1227T>C
n.1387-1367T>C
n.1732T>C
n.1241T>C
c.738T>C
c.984T>C (p.Thr328=)
c.1008T>C (p.Thr336=)
c.752T>C
c.798T>C
c.956T>C (n.956T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.577+401T>C
n.1033T>C
c.851T>C
c.246-1679T>C
n.300T>C
n.1078T>C
n.1488T>C
n.214T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
c.147T>C (p.Thr49=)
n.1935T>C
n.1347T>C
 ClinVar
3g.184140558T>GCA437323936EIF2B5n.1007T>G
n.1227T>G
n.1387-1367T>G
n.1732T>G
n.1241T>G
c.738T>G
c.984T>G (p.Thr328=)
c.1008T>G (p.Thr336=)
c.752T>G
c.798T>G
c.956T>G (n.956T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.577+401T>G
n.1033T>G
c.851T>G
c.246-1679T>G
n.300T>G
n.1078T>G
n.1488T>G
n.214T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
c.147T>G (p.Thr49=)
n.1935T>G
n.1347T>G
3g.184140559G>ACA355385535EIF2B5n.1008G>A
n.1228G>A
n.1387-1366G>A
n.1733G>A
n.1242G>A
c.739G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.753G>A
c.799G>A
c.957G>A (n.957G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.577+402G>A
n.1034G>A
c.852G>A
c.246-1678G>A
n.301G>A
n.1079G>A
n.1489G>A
n.215G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1936G>A
n.1348G>A
3g.184140559G>CCA355385531EIF2B5n.1008G>C
n.1228G>C
n.1387-1366G>C
n.1733G>C
n.1242G>C
c.739G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.753G>C
c.799G>C
c.957G>C (n.957G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.577+402G>C
n.1034G>C
c.852G>C
c.246-1678G>C
n.301G>C
n.1079G>C
n.1489G>C
n.215G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1936G>C
n.1348G>C
3g.184140559G>TCA355385529EIF2B5n.1008G>T
n.1228G>T
n.1387-1366G>T
n.1733G>T
n.1242G>T
c.739G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.753G>T
c.799G>T
c.957G>T (n.957G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.577+402G>T
n.1034G>T
c.852G>T
c.246-1678G>T
n.301G>T
n.1079G>T
n.1489G>T
n.215G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1936G>T
n.1348G>T
3g.184140560A>CCA355385539EIF2B5n.1009A>C
n.1229A>C
n.1387-1365A>C
n.1734A>C
n.1243A>C
c.740A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.754A>C
c.800A>C
c.958A>C (n.958A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.577+403A>C
n.1035A>C
c.853A>C
c.246-1677A>C
n.302A>C
n.1080A>C
n.1490A>C
n.216A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1937A>C
n.1349A>C
 gnomAD v4
3g.184140560A>GCA355385542EIF2B5n.1009A>G
n.1229A>G
n.1387-1365A>G
n.1734A>G
n.1243A>G
c.740A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.754A>G
c.800A>G
c.958A>G (n.958A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.577+403A>G
n.1035A>G
c.853A>G
c.246-1677A>G
n.302A>G
n.1080A>G
n.1490A>G
n.216A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1937A>G
n.1349A>G
3g.184140560A>TCA355385544EIF2B5n.1009A>T
n.1229A>T
n.1387-1365A>T
n.1734A>T
n.1243A>T
c.740A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.754A>T
c.800A>T
c.958A>T (n.958A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.577+403A>T
n.1035A>T
c.853A>T
c.246-1677A>T
n.302A>T
n.1080A>T
n.1490A>T
n.216A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1937A>T
n.1349A>T
3g.184140561C>ACA355385545EIF2B5n.1010C>A
n.1230C>A
n.1387-1364C>A
n.1735C>A
n.1244C>A
c.741C>A
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.755C>A
c.801C>A
c.959C>A (n.959C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.577+404C>A
n.1036C>A
c.854C>A
c.246-1676C>A
n.303C>A
n.1081C>A
n.1491C>A
n.217C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1938C>A
n.1350C>A
3g.184140561C=CA1425885761EIF2B5n.1010C=
n.1230C=
n.1387-1364C=
n.1735C=
n.1244C=
c.741C=
c.987C= (p.Asp329=)
c.1011C= (p.Asp337=)
c.755C=
c.801C=
c.959C= (n.959C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.981C= (p.Asp327=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.577+404C=
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c.854C=
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c.150C= (p.Asp50=)
n.1938C=
n.1350C=
3g.184140561C>GCA2726563EIF2B5n.1010C>G
n.1230C>G
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n.1244C>G
c.741C>G
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c.*270C>G (n.*270C>G)
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n.1938C>G
n.1350C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140561C>TCA437323940EIF2B5n.1010C>T
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n.1244C>T
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n.217C>T
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n.1938C>T
n.1350C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140562A=CA1425885767EIF2B5n.1011A=
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n.1492A=
n.218A=
c.238A= (p.Ser80=)
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3g.184140562A>CCA355385547EIF2B5n.1011A>C
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n.1351A>C
3g.184140562A>GCA355385548EIF2B5n.1011A>G
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n.1939A>G
n.1351A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140562A>TCA355385551EIF2B5n.1011A>T
n.1231A>T
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n.1736A>T
n.1245A>T
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n.1939A>T
n.1351A>T
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c.*272G>A (n.*272G>A)
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n.1352G>A
3g.184140563G>CCA355385556EIF2B5n.1012G>C
n.1232G>C
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c.757G>C
c.803G>C
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c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
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c.*815G>C (n.*815G>C)
c.577+406G>C
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n.1940G>C
n.1352G>C
3g.184140563G>TCA355385560EIF2B5n.1012G>T
n.1232G>T
n.1387-1362G>T
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c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.577+406G>T
n.1038G>T
c.856G>T
c.246-1674G>T
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n.1493G>T
n.219G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
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n.1940G>T
n.1352G>T
3g.184140564C>ACA355385575EIF2B5n.1013C>A
n.1233C>A
n.1387-1361C>A
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c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.758C>A
c.804C>A
c.962C>A (n.962C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.577+407C>A
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 gnomAD v4
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3g.184140564C>GCA355385582EIF2B5n.1013C>G
n.1233C>G
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n.1738C>G
n.1247C>G
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n.1353C>G
3g.184140564C>TCA2726564EIF2B5n.1013C>T
n.1233C>T
n.1387-1361C>T
n.1738C>T
n.1247C>T
c.744C>T
c.990C>T (p.Ser330=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.758C>T
c.804C>T
c.962C>T (n.962C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.577+407C>T
n.1039C>T
c.857C>T
c.246-1673C>T
n.306C>T
n.1084C>T
n.1494C>T
n.220C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.1941C>T
n.1353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140564_184140565insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTACA2759711684EIF2B5n.1013_1014insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1233_1234insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1387-1361_1387-1360insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1738_1739insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1247_1248insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
c.744_745insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
c.990_991insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr331GlufsTer36)
c.1014_1015insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr339GlufsTer36)
c.758_759insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
c.804_805insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
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c.*109_*110insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (n.*109_*110insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA)
c.*273_*274insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (n.*273_*274insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA)
c.984_985insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr329GlufsTer36)
c.*816_*817insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (n.*816_*817insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA)
c.577+407_577+408insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1039_1040insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
c.857_858insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
c.246-1673_246-1672insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.306_307insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1084_1085insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1494_1495insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.220_221insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
c.240_241insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr81GlufsTer36)
c.153_154insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA (p.Thr52GlufsTer36)
n.1941_1942insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
n.1353_1354insGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTA
3g.184140565A>CCA355385589EIF2B5n.1014A>C
n.1234A>C
n.1387-1360A>C
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n.1248A>C
c.745A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.759A>C
c.805A>C
c.963A>C (n.963A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.577+408A>C
n.1040A>C
c.858A>C
c.246-1672A>C
n.307A>C
n.1085A>C
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n.221A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.1942A>C
n.1354A>C
 gnomAD v4
3g.184140565A>GCA355385590EIF2B5n.1014A>G
n.1234A>G
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c.*817A>G (n.*817A>G)
c.577+408A>G
n.1040A>G
c.858A>G
c.246-1672A>G
n.307A>G
n.1085A>G
n.1495A>G
n.221A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.1942A>G
n.1354A>G
3g.184140565A>TCA355385586EIF2B5n.1014A>T
n.1234A>T
n.1387-1360A>T
n.1739A>T
n.1248A>T
c.745A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.759A>T
c.805A>T
c.963A>T (n.963A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.577+408A>T
n.1040A>T
c.858A>T
c.246-1672A>T
n.307A>T
n.1085A>T
n.1495A>T
n.221A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.1942A>T
n.1354A>T
3g.184140566C>ACA355385591EIF2B5n.1015C>A
n.1235C>A
n.1387-1359C>A
n.1740C>A
n.1249C>A
c.746C>A
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.760C>A
c.806C>A
c.964C>A (n.964C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.577+409C>A
n.1041C>A
c.859C>A
c.246-1671C>A
n.308C>A
n.1086C>A
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n.222C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.1943C>A
n.1355C>A
3g.184140566C>GCA355385592EIF2B5n.1015C>G
n.1235C>G
n.1387-1359C>G
n.1740C>G
n.1249C>G
c.746C>G
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.760C>G
c.806C>G
c.964C>G (n.964C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.577+409C>G
n.1041C>G
c.859C>G
c.246-1671C>G
n.308C>G
n.1086C>G
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n.222C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
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n.1943C>G
n.1355C>G
3g.184140566C>TCA355385595EIF2B5n.1015C>T
n.1235C>T
n.1387-1359C>T
n.1740C>T
n.1249C>T
c.746C>T
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.760C>T
c.806C>T
c.964C>T (n.964C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.577+409C>T
n.1041C>T
c.859C>T
c.246-1671C>T
n.308C>T
n.1086C>T
n.1496C>T
n.222C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.1943C>T
n.1355C>T
3g.184140567C>ACA437323944EIF2B5n.1016C>A
n.1236C>A
n.1387-1358C>A
n.1741C>A
n.1250C>A
c.747C>A
c.993C>A (p.Thr331=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.761C>A
c.807C>A
c.965C>A (n.965C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.577+410C>A
n.1042C>A
c.860C>A
c.246-1670C>A
n.309C>A
n.1087C>A
n.1497C>A
n.223C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.1944C>A
n.1356C>A
3g.184140567C>GCA437323945EIF2B5n.1016C>G
n.1236C>G
n.1387-1358C>G
n.1741C>G
n.1250C>G
c.747C>G
c.993C>G (p.Thr331=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.761C>G
c.807C>G
c.965C>G (n.965C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.577+410C>G
n.1042C>G
c.860C>G
c.246-1670C>G
n.309C>G
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n.1497C>G
n.223C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.1944C>G
n.1356C>G
3g.184140567C>TCA437323946EIF2B5n.1016C>T
n.1236C>T
n.1387-1358C>T
n.1741C>T
n.1250C>T
c.747C>T
c.993C>T (p.Thr331=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.761C>T
c.807C>T
c.965C>T (n.965C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.577+410C>T
n.1042C>T
c.860C>T
c.246-1670C>T
n.309C>T
n.1087C>T
n.1497C>T
n.223C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.1944C>T
n.1356C>T
 COSMIC
3g.184140568A>CCA355385598EIF2B5n.1017A>C
n.1237A>C
n.1387-1357A>C
n.1742A>C
n.1251A>C
c.748A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.762A>C
c.808A>C
c.966A>C (n.966A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.577+411A>C
n.1043A>C
c.861A>C
c.246-1669A>C
n.310A>C
n.1088A>C
n.1498A>C
n.224A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.1945A>C
n.1357A>C
3g.184140568A>GCA355385603EIF2B5n.1017A>G
n.1237A>G
n.1387-1357A>G
n.1742A>G
n.1251A>G
c.748A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.762A>G
c.808A>G
c.966A>G (n.966A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.577+411A>G
n.1043A>G
c.861A>G
c.246-1669A>G
n.310A>G
n.1088A>G
n.1498A>G
n.224A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.1945A>G
n.1357A>G
3g.184140568A>TCA355385605EIF2B5n.1017A>T
n.1237A>T
n.1387-1357A>T
n.1742A>T
n.1251A>T
c.748A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.762A>T
c.808A>T
c.966A>T (n.966A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.577+411A>T
n.1043A>T
c.861A>T
c.246-1669A>T
n.310A>T
n.1088A>T
n.1498A>T
n.224A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.1945A>T
n.1357A>T
3g.184140569C>ACA355385608EIF2B5n.1018C>A
n.1238C>A
n.1387-1356C>A
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n.1252C>A
c.749C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.763C>A
c.809C>A
c.967C>A (n.967C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.577+412C>A
n.1044C>A
c.862C>A
c.246-1668C>A
n.311C>A
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n.1499C>A
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c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.1946C>A
n.1358C>A
3g.184140569C>GCA355385614EIF2B5n.1018C>G
n.1238C>G
n.1387-1356C>G
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c.809C>G
c.967C>G (n.967C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.577+412C>G
n.1044C>G
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c.246-1668C>G
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n.1089C>G
n.1499C>G
n.225C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.1946C>G
n.1358C>G
3g.184140569C>TCA355385620EIF2B5n.1018C>T
n.1238C>T
n.1387-1356C>T
n.1743C>T
n.1252C>T
c.749C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.763C>T
c.809C>T
c.967C>T (n.967C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.577+412C>T
n.1044C>T
c.862C>T
c.246-1668C>T
n.311C>T
n.1089C>T
n.1499C>T
n.225C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.1946C>T
n.1358C>T
3g.184140571delCA2586973281EIF2B5n.1020del
n.1240del
n.1387-1354del
n.1745del
n.1254del
c.751del
c.997del (p.Gln333ArgfsTer24)
c.1021del (p.Gln341ArgfsTer24)
c.765del
c.811del
c.969del (n.969del)
c.*116del (n.*116del)
c.*280del (n.*280del)
c.991del (p.Gln331ArgfsTer16)
c.*823del (n.*823del)
c.577+414del
n.1046del
c.864del
c.246-1666del
n.313del
n.1091del
n.1501del
n.227del
c.247del (p.Gln83ArgfsTer24)
c.160del (p.Gln54ArgfsTer24)
n.1948del
n.1360del
3g.184140570C>ACA437323949EIF2B5n.1019C>A
n.1239C>A
n.1387-1355C>A
n.1744C>A
n.1253C>A
c.750C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.764C>A
c.810C>A
c.968C>A (n.968C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.577+413C>A
n.1045C>A
c.863C>A
c.246-1667C>A
n.312C>A
n.1090C>A
n.1500C>A
n.226C>A
c.246C>A (p.Thr82=)
c.159C>A (p.Thr53=)
n.1947C>A
n.1359C>A
3g.184140570C>GCA437323953EIF2B5n.1019C>G
n.1239C>G
n.1387-1355C>G
n.1744C>G
n.1253C>G
c.750C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.764C>G
c.810C>G
c.968C>G (n.968C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.577+413C>G
n.1045C>G
c.863C>G
c.246-1667C>G
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n.1090C>G
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c.246C>G (p.Thr82=)
c.159C>G (p.Thr53=)
n.1947C>G
n.1359C>G
3g.184140570C>TCA437323951EIF2B5n.1019C>T
n.1239C>T
n.1387-1355C>T
n.1744C>T
n.1253C>T
c.750C>T
c.996C>T (p.Thr332=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.764C>T
c.810C>T
c.968C>T (n.968C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.577+413C>T
n.1045C>T
c.863C>T
c.246-1667C>T
n.312C>T
n.1090C>T
n.1500C>T
n.226C>T
c.246C>T (p.Thr82=)
c.159C>T (p.Thr53=)
n.1947C>T
n.1359C>T
 ClinVar
3g.184140571C>ACA355385624EIF2B5n.1020C>A
n.1240C>A
n.1387-1354C>A
n.1745C>A
n.1254C>A
c.751C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.765C>A
c.811C>A
c.969C>A (n.969C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.577+414C>A
n.1046C>A
c.864C>A
c.246-1666C>A
n.313C>A
n.1091C>A
n.1501C>A
n.227C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.1948C>A
n.1360C>A
3g.184140571C>GCA355385629EIF2B5n.1020C>G
n.1240C>G
n.1387-1354C>G
n.1745C>G
n.1254C>G
c.751C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.765C>G
c.811C>G
c.969C>G (n.969C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.577+414C>G
n.1046C>G
c.864C>G
c.246-1666C>G
n.313C>G
n.1091C>G
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n.227C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.1948C>G
n.1360C>G
 dbSNP
3g.184140571C>TCA355385631EIF2B5n.1020C>T
n.1240C>T
n.1387-1354C>T
n.1745C>T
n.1254C>T
c.751C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.765C>T
c.811C>T
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c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.577+414C>T
n.1046C>T
c.864C>T
c.246-1666C>T
n.313C>T
n.1091C>T
n.1501C>T
n.227C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.1948C>T
n.1360C>T
 gnomAD v4
3g.184140572A>CCA355385647EIF2B5n.1021A>C
n.1241A>C
n.1387-1353A>C
n.1746A>C
n.1255A>C
c.752A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.766A>C
c.812A>C
c.970A>C (n.970A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.577+415A>C
n.1047A>C
c.865A>C
c.246-1665A>C
n.314A>C
n.1092A>C
n.1502A>C
n.228A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.1949A>C
n.1361A>C
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c.766A>T
c.812A>T
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c.577+415A>T
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c.865A>T
c.246-1665A>T
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n.1949A>T
n.1361A>T
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n.1242G>A
n.1387-1352G>A
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n.1256G>A
c.753G>A
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c.1023G>A (p.Gln341=)
c.767G>A
c.813G>A
c.971G>A (n.971G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.577+416G>A
n.1048G>A
c.866G>A
c.246-1664G>A
n.315G>A
n.1093G>A
n.1503G>A
n.229G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.1950G>A
n.1362G>A
3g.184140573G>CCA355385656EIF2B5n.1022G>C
n.1242G>C
n.1387-1352G>C
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c.*282G>C (n.*282G>C)
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c.*825G>C (n.*825G>C)
c.577+416G>C
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c.866G>C
c.246-1664G>C
n.315G>C
n.1093G>C
n.1503G>C
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c.249G>C (p.Gln83His)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.1950G>C
n.1362G>C
3g.184140573G>TCA355385661EIF2B5n.1022G>T
n.1242G>T
n.1387-1352G>T
n.1747G>T
n.1256G>T
c.753G>T
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c.866G>T
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n.1362G>T
3g.184140574delCA2739277953EIF2B5n.1023del
n.1243del
n.1387-1351del
n.1748del
n.1257del
c.754del
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c.1024del (p.Ser342AlafsTer23)
c.768del
c.814del
c.972del (n.972del)
c.*119del (n.*119del)
c.*283del (n.*283del)
c.994del (p.Ser332AlafsTer15)
c.*826del (n.*826del)
c.577+417del
n.1049del
c.867del
c.246-1663del
n.316del
n.1094del
n.1504del
n.230del
c.250del (p.Ser84AlafsTer23)
c.163del (p.Ser55AlafsTer23)
n.1951del
n.1363del
 ClinVar
3g.184140574A=CA1425885772EIF2B5n.1023A=
n.1243A=
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c.814A=
c.972A= (n.972A=)
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c.*826A= (n.*826A=)
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n.1049A=
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n.316A=
n.1094A=
n.1504A=
n.230A=
c.250A= (p.Ser84=)
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n.1951A=
n.1363A=
3g.184140574A>CCA355385662EIF2B5n.1023A>C
n.1243A>C
n.1387-1351A>C
n.1748A>C
n.1257A>C
c.754A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.230A>T
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n.1951A>T
n.1363A>T
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n.1244G>A
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c.246-1662G>A
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n.1952G>A
n.1364G>A
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n.1244G>C
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c.769G>C
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c.246-1662G>C
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n.1952G>C
n.1364G>C
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n.1244G>T
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c.577+418G>T
n.1050G>T
c.868G>T
c.246-1662G>T
n.317G>T
n.1095G>T
n.1505G>T
n.231G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.1952G>T
n.1364G>T
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n.1245C>A
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c.246-1661C>A
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c.252C>A (p.Ser84Arg)
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n.1953C>A
n.1365C>A
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c.246-1661C>G
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n.1506C>G
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c.252C>G (p.Ser84Arg)
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n.1953C>G
n.1365C>G
3g.184140576C>TCA437323960EIF2B5n.1025C>T
n.1245C>T
n.1387-1349C>T
n.1750C>T
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c.*285C>T (n.*285C>T)
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c.*828C>T (n.*828C>T)
c.577+419C>T
n.1051C>T
c.869C>T
c.246-1661C>T
n.318C>T
n.1096C>T
n.1506C>T
n.232C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
c.165C>T (p.Ser55=)
n.1953C>T
n.1365C>T
 gnomAD v4
3g.184140577T>ACA355385675EIF2B5n.1026T>A
n.1246T>A
n.1387-1348T>A
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n.1260T>A
c.757T>A
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n.233T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.1954T>A
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3g.184140577T>CCA88842886EIF2B5n.1026T>C
n.1246T>C
n.1387-1348T>C
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c.757T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.771T>C
c.817T>C
c.975T>C (n.975T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.577+420T>C
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c.870T>C
c.246-1660T>C
n.319T>C
n.1097T>C
n.1507T>C
n.233T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.1954T>C
n.1366T>C
 dbSNP
3g.184140577T>GCA355385676EIF2B5n.1026T>G
n.1246T>G
n.1387-1348T>G
n.1751T>G
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n.233T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.1954T>G
n.1366T>G
3g.184140577T=CA1425885776EIF2B5n.1026T=
n.1246T=
n.1387-1348T=
n.1751T=
n.1260T=
c.757T=
c.1003T= (p.Cys335=)
c.1027T= (p.Cys343=)
c.771T=
c.817T=
c.975T= (n.975T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.997T= (p.Cys333=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.577+420T=
n.1052T=
c.870T=
c.246-1660T=
n.319T=
n.1097T=
n.1507T=
n.233T=
c.253T= (p.Cys85=)
c.166T= (p.Cys56=)
n.1954T=
n.1366T=
3g.184140578G>ACA355385677EIF2B5n.1027G>A
n.1247G>A
n.1387-1347G>A
n.1752G>A
n.1261G>A
c.758G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.772G>A
c.818G>A
c.976G>A (n.976G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.577+421G>A
n.1053G>A
c.871G>A
c.246-1659G>A
n.320G>A
n.1098G>A
n.1508G>A
n.234G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.1955G>A
n.1367G>A
 gnomAD v4
3g.184140578G>CCA355385682EIF2B5n.1027G>C
n.1247G>C
n.1387-1347G>C
n.1752G>C
n.1261G>C
c.758G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.772G>C
c.818G>C
c.976G>C (n.976G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.577+421G>C
n.1053G>C
c.871G>C
c.246-1659G>C
n.320G>C
n.1098G>C
n.1508G>C
n.234G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.1955G>C
n.1367G>C
3g.184140578G>TCA355385679EIF2B5n.1027G>T
n.1247G>T
n.1387-1347G>T
n.1752G>T
n.1261G>T
c.758G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.772G>T
c.818G>T
c.976G>T (n.976G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.577+421G>T
n.1053G>T
c.871G>T
c.246-1659G>T
n.320G>T
n.1098G>T
n.1508G>T
n.234G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.1955G>T
n.1367G>T
3g.184140579C>ACA355385683EIF2B5n.1028C>A
n.1248C>A
n.1387-1346C>A
n.1753C>A
n.1262C>A
c.759C>A
c.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.773C>A
c.819C>A
c.977C>A (n.977C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.577+422C>A
n.1054C>A
c.872C>A
c.246-1658C>A
n.321C>A
n.1099C>A
n.1509C>A
n.235C>A
c.255C>A (p.Cys85Ter)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
n.1956C>A
n.1368C>A
3g.184140579C=CA1425885779EIF2B5n.1028C=
n.1248C=
n.1387-1346C=
n.1753C=
n.1262C=
c.759C=
c.1005C= (p.Cys335=)
c.1029C= (p.Cys343=)
c.773C=
c.819C=
c.977C= (n.977C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.999C= (p.Cys333=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.577+422C=
n.1054C=
c.872C=
c.246-1658C=
n.321C=
n.1099C=
n.1509C=
n.235C=
c.255C= (p.Cys85=)
c.168C= (p.Cys56=)
n.1956C=
n.1368C=
3g.184140579C>GCA355385688EIF2B5n.1028C>G
n.1248C>G
n.1387-1346C>G
n.1753C>G
n.1262C>G
c.759C>G
c.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.773C>G
c.819C>G
c.977C>G (n.977C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.577+422C>G
n.1054C>G
c.872C>G
c.246-1658C>G
n.321C>G
n.1099C>G
n.1509C>G
n.235C>G
c.255C>G (p.Cys85Trp)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
n.1956C>G
n.1368C>G
3g.184140579C>TCA437323965EIF2B5n.1028C>T
n.1248C>T
n.1387-1346C>T
n.1753C>T
n.1262C>T
c.759C>T
c.1005C>T (p.Cys335=)
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.773C>T
c.819C>T
c.977C>T (n.977C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.999C>T (p.Cys333=)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.577+422C>T
n.1054C>T
c.872C>T
c.246-1658C>T
n.321C>T
n.1099C>T
n.1509C>T
n.235C>T
c.255C>T (p.Cys85=)
c.168C>T (p.Cys56=)
n.1956C>T
n.1368C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140580A>CCA355385691EIF2B5n.1029A>C
n.1249A>C
n.1387-1345A>C
n.1754A>C
n.1263A>C
c.760A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.774A>C
c.820A>C
c.978A>C (n.978A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.577+423A>C
n.1055A>C
c.873A>C
c.246-1657A>C
n.322A>C
n.1100A>C
n.1510A>C
n.236A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.1957A>C
n.1369A>C
 gnomAD v4
3g.184140580A>GCA355385692EIF2B5n.1029A>G
n.1249A>G
n.1387-1345A>G
n.1754A>G
n.1263A>G
c.760A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.774A>G
c.820A>G
c.978A>G (n.978A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.577+423A>G
n.1055A>G
c.873A>G
c.246-1657A>G
n.322A>G
n.1100A>G
n.1510A>G
n.236A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.1957A>G
n.1369A>G
 gnomAD v4
3g.184140580A>TCA355385695EIF2B5n.1029A>T
n.1249A>T
n.1387-1345A>T
n.1754A>T
n.1263A>T
c.760A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.774A>T
c.820A>T
c.978A>T (n.978A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.577+423A>T
n.1055A>T
c.873A>T
c.246-1657A>T
n.322A>T
n.1100A>T
n.1510A>T
n.236A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.1957A>T
n.1369A>T
3g.184140581C>ACA355385699EIF2B5n.1030C>A
n.1250C>A
n.1387-1344C>A
n.1755C>A
n.1264C>A
c.761C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.775C>A
c.821C>A
c.979C>A (n.979C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.577+424C>A
n.1056C>A
c.874C>A
c.246-1656C>A
n.323C>A
n.1101C>A
n.1511C>A
n.237C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.1958C>A
n.1370C>A
3g.184140581C=CA1425885785EIF2B5n.1030C=
n.1250C=
n.1387-1344C=
n.1755C=
n.1264C=
c.761C=
c.1007C= (p.Thr336=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.775C=
c.821C=
c.979C= (n.979C=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.577+424C=
n.1056C=
c.874C=
c.246-1656C=
n.323C=
n.1101C=
n.1511C=
n.237C=
c.257C= (p.Thr86=)
c.170C= (p.Thr57=)
n.1958C=
n.1370C=
3g.184140581C>GCA355385703EIF2B5n.1030C>G
n.1250C>G
n.1387-1344C>G
n.1755C>G
n.1264C>G
c.761C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.775C>G
c.821C>G
c.979C>G (n.979C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.577+424C>G
n.1056C>G
c.874C>G
c.246-1656C>G
n.323C>G
n.1101C>G
n.1511C>G
n.237C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.1958C>G
n.1370C>G
3g.184140581C>TCA355385705EIF2B5n.1030C>T
n.1250C>T
n.1387-1344C>T
n.1755C>T
n.1264C>T
c.761C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.775C>T
c.821C>T
c.979C>T (n.979C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.577+424C>T
n.1056C>T
c.874C>T
c.246-1656C>T
n.323C>T
n.1101C>T
n.1511C>T
n.237C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.1958C>T
n.1370C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140582T>ACA437323966EIF2B5n.1031T>A
n.1251T>A
n.1387-1343T>A
n.1756T>A
n.1265T>A
c.762T>A
c.1008T>A (p.Thr336=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
c.776T>A
c.822T>A
c.980T>A (n.980T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.577+425T>A
n.1057T>A
c.875T>A
c.246-1655T>A
n.324T>A
n.1102T>A
n.1512T>A
n.238T>A
c.258T>A (p.Thr86=)
c.171T>A (p.Thr57=)
n.1959T>A
n.1371T>A
3g.184140582T>CCA2726567EIF2B5n.1031T>C
n.1251T>C
n.1387-1343T>C
n.1756T>C
n.1265T>C
c.762T>C
c.1008T>C (p.Thr336=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
c.776T>C
c.822T>C
c.980T>C (n.980T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.577+425T>C
n.1057T>C
c.875T>C
c.246-1655T>C
n.324T>C
n.1102T>C
n.1512T>C
n.238T>C
c.258T>C (p.Thr86=)
c.171T>C (p.Thr57=)
n.1959T>C
n.1371T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140582T>GCA2726566EIF2B5n.1031T>G
n.1251T>G
n.1387-1343T>G
n.1756T>G
n.1265T>G
c.762T>G
c.1008T>G (p.Thr336=)
c.1032T>G (p.Thr344=)
c.776T>G
c.822T>G
c.980T>G (n.980T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.577+425T>G
n.1057T>G
c.875T>G
c.246-1655T>G
n.324T>G
n.1102T>G
n.1512T>G
n.238T>G
c.258T>G (p.Thr86=)
c.171T>G (p.Thr57=)
n.1959T>G
n.1371T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140582T=CA1425885789EIF2B5n.1031T=
n.1251T=
n.1387-1343T=
n.1756T=
n.1265T=
c.762T=
c.1008T= (p.Thr336=)
c.1032T= (p.Thr344=)
c.776T=
c.822T=
c.980T= (n.980T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.1002T= (p.Thr334=)
c.*834T= (n.*834T=)
c.577+425T=
n.1057T=
c.875T=
c.246-1655T=
n.324T=
n.1102T=
n.1512T=
n.238T=
c.258T= (p.Thr86=)
c.171T= (p.Thr57=)
n.1959T=
n.1371T=
3g.184140583C>ACA355385708EIF2B5n.1032C>A
n.1252C>A
n.1387-1342C>A
n.1757C>A
n.1266C>A
c.763C>A
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.777C>A
c.823C>A
c.981C>A (n.981C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.577+426C>A
n.1058C>A
c.876C>A
c.246-1654C>A
n.325C>A
n.1103C>A
n.1513C>A
n.239C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.1960C>A
n.1372C>A
3g.184140583C>GCA355385709EIF2B5n.1032C>G
n.1252C>G
n.1387-1342C>G
n.1757C>G
n.1266C>G
c.763C>G
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.777C>G
c.823C>G
c.981C>G (n.981C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.577+426C>G
n.1058C>G
c.876C>G
c.246-1654C>G
n.325C>G
n.1103C>G
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n.1960C>G
n.1372C>G
3g.184140583C>TCA355385711EIF2B5n.1032C>T
n.1252C>T
n.1387-1342C>T
n.1757C>T
n.1266C>T
c.763C>T
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.777C>T
c.823C>T
c.981C>T (n.981C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.577+426C>T
n.1058C>T
c.876C>T
c.246-1654C>T
n.325C>T
n.1103C>T
n.1513C>T
n.239C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.1960C>T
n.1372C>T
3g.184140584A=CA1425885797EIF2B5n.1033A=
n.1253A=
n.1387-1341A=
n.1758A=
n.1267A=
c.764A=
c.1010A= (p.His337=)
c.1034A= (p.His345=)
c.778A=
c.824A=
c.982A= (n.982A=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.1004A= (p.His335=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.577+427A=
n.1059A=
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n.1104A=
n.1514A=
n.240A=
c.260A= (p.His87=)
c.173A= (p.His58=)
n.1961A=
n.1373A=
3g.184140584A>CCA355385719EIF2B5n.1033A>C
n.1253A>C
n.1387-1341A>C
n.1758A>C
n.1267A>C
c.764A>C
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.778A>C
c.824A>C
c.982A>C (n.982A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.577+427A>C
n.1059A>C
c.877A>C
c.246-1653A>C
n.326A>C
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n.1961A>C
n.1373A>C
3g.184140584A>GCA88842889EIF2B5n.1033A>G
n.1253A>G
n.1387-1341A>G
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c.764A>G
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.778A>G
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c.*293A>G (n.*293A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.577+427A>G
n.1059A>G
c.877A>G
c.246-1653A>G
n.326A>G
n.1104A>G
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n.240A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.1961A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP
3g.184140584A>TCA355385715EIF2B5n.1033A>T
n.1253A>T
n.1387-1341A>T
n.1758A>T
n.1267A>T
c.764A>T
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.778A>T
c.824A>T
c.982A>T (n.982A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.577+427A>T
n.1059A>T
c.877A>T
c.246-1653A>T
n.326A>T
n.1104A>T
n.1514A>T
n.240A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.1961A>T
n.1373A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140585T>ACA355385721EIF2B5n.1034T>A
n.1254T>A
n.1387-1340T>A
n.1759T>A
n.1268T>A
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c.1035T>A (p.His345Gln)
c.779T>A
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c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.1005T>A (p.His335Gln)
c.*837T>A (n.*837T>A)
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n.1060T>A
c.878T>A
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n.1105T>A
n.1515T>A
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n.1962T>A
n.1374T>A
3g.184140585T>CCA437323967EIF2B5n.1034T>C
n.1254T>C
n.1387-1340T>C
n.1759T>C
n.1268T>C
c.765T>C
c.1011T>C (p.His337=)
c.1035T>C (p.His345=)
c.779T>C
c.825T>C
c.983T>C (n.983T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.1005T>C (p.His335=)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.577+428T>C
n.1060T>C
c.878T>C
c.246-1652T>C
n.327T>C
n.1105T>C
n.1515T>C
n.241T>C
c.261T>C (p.His87=)
c.174T>C (p.His58=)
n.1962T>C
n.1374T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140585T>GCA355385723EIF2B5n.1034T>G
n.1254T>G
n.1387-1340T>G
n.1759T>G
n.1268T>G
c.765T>G
c.1011T>G (p.His337Gln)
c.1035T>G (p.His345Gln)
c.779T>G
c.825T>G
c.983T>G (n.983T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.1005T>G (p.His335Gln)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.577+428T>G
n.1060T>G
c.878T>G
c.246-1652T>G
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n.1105T>G
n.1515T>G
n.241T>G
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c.174T>G (p.His58Gln)
n.1962T>G
n.1374T>G
3g.184140585T=CA1425885803EIF2B5n.1034T=
n.1254T=
n.1387-1340T=
n.1759T=
n.1268T=
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c.1011T= (p.His337=)
c.1035T= (p.His345=)
c.779T=
c.825T=
c.983T= (n.983T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.1005T= (p.His335=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.577+428T=
n.1060T=
c.878T=
c.246-1652T=
n.327T=
n.1105T=
n.1515T=
n.241T=
c.261T= (p.His87=)
c.174T= (p.His58=)
n.1962T=
n.1374T=
3g.184140586T>ACA355385725EIF2B5n.1035T>A
n.1255T>A
n.1387-1339T>A
n.1760T>A
n.1269T>A
c.766T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.780T>A
c.826T>A
c.984T>A (n.984T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.577+429T>A
n.1061T>A
c.879T>A
c.246-1651T>A
n.328T>A
n.1106T>A
n.1516T>A
n.242T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.1963T>A
n.1375T>A
3g.184140586T>CCA355385730EIF2B5n.1035T>C
n.1255T>C
n.1387-1339T>C
n.1760T>C
n.1269T>C
c.766T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.780T>C
c.826T>C
c.984T>C (n.984T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.577+429T>C
n.1061T>C
c.879T>C
c.246-1651T>C
n.328T>C
n.1106T>C
n.1516T>C
n.242T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.1963T>C
n.1375T>C
 COSMIC
3g.184140586T>GCA355385734EIF2B5n.1035T>G
n.1255T>G
n.1387-1339T>G
n.1760T>G
n.1269T>G
c.766T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.780T>G
c.826T>G
c.984T>G (n.984T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.577+429T>G
n.1061T>G
c.879T>G
c.246-1651T>G
n.328T>G
n.1106T>G
n.1516T>G
n.242T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.1963T>G
n.1375T>G
3g.184140587C>ACA355385737EIF2B5n.1036C>A
n.1256C>A
n.1387-1338C>A
n.1761C>A
n.1270C>A
c.767C>A
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.781C>A
c.827C>A
c.985C>A (n.985C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.577+430C>A
n.1062C>A
c.880C>A
c.246-1650C>A
n.329C>A
n.1107C>A
n.1517C>A
n.243C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.1964C>A
n.1376C>A
3g.184140587C>GCA355385739EIF2B5n.1036C>G
n.1256C>G
n.1387-1338C>G
n.1761C>G
n.1270C>G
c.767C>G
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.781C>G
c.827C>G
c.985C>G (n.985C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.577+430C>G
n.1062C>G
c.880C>G
c.246-1650C>G
n.329C>G
n.1107C>G
n.1517C>G
n.243C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.1964C>G
n.1376C>G
3g.184140587C>TCA355385743EIF2B5n.1036C>T
n.1256C>T
n.1387-1338C>T
n.1761C>T
n.1270C>T
c.767C>T
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.781C>T
c.827C>T
c.985C>T (n.985C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.577+430C>T
n.1062C>T
c.880C>T
c.246-1650C>T
n.329C>T
n.1107C>T
n.1517C>T
n.243C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.1964C>T
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140588C>ACA437323968EIF2B5n.1037C>A
n.1257C>A
n.1387-1337C>A
n.1762C>A
n.1271C>A
c.768C>A
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.782C>A
c.828C>A
c.986C>A (n.986C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.577+431C>A
n.1063C>A
c.881C>A
c.246-1649C>A
n.330C>A
n.1108C>A
n.1518C>A
n.244C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.177C>A (p.Ser59=)
n.1965C>A
n.1377C>A
3g.184140588C=CA1425885805EIF2B5n.1037C=
n.1257C=
n.1387-1337C=
n.1762C=
n.1271C=
c.768C=
c.1014C= (p.Ser338=)
c.1038C= (p.Ser346=)
c.782C=
c.828C=
c.986C= (n.986C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.577+431C=
n.1063C=
c.881C=
c.246-1649C=
n.330C=
n.1108C=
n.1518C=
n.244C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.177C= (p.Ser59=)
n.1965C=
n.1377C=
3g.184140588C>GCA2726568EIF2B5n.1037C>G
n.1257C>G
n.1387-1337C>G
n.1762C>G
n.1271C>G
c.768C>G
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.782C>G
c.828C>G
c.986C>G (n.986C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.577+431C>G
n.1063C>G
c.881C>G
c.246-1649C>G
n.330C>G
n.1108C>G
n.1518C>G
n.244C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.177C>G (p.Ser59=)
n.1965C>G
n.1377C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140588C>TCA437323969EIF2B5n.1037C>T
n.1257C>T
n.1387-1337C>T
n.1762C>T
n.1271C>T
c.768C>T
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.782C>T
c.828C>T
c.986C>T (n.986C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.577+431C>T
n.1063C>T
c.881C>T
c.246-1649C>T
n.330C>T
n.1108C>T
n.1518C>T
n.244C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.177C>T (p.Ser59=)
n.1965C>T
n.1377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140589C>ACA2726570EIF2B5n.1038C>A
n.1258C>A
n.1387-1336C>A
n.1763C>A
n.1272C>A
c.769C>A
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.783C>A
c.829C>A
c.987C>A (n.987C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.577+432C>A
n.1064C>A
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n.245C>A
c.265C>A (p.Arg89=)
c.178C>A (p.Arg60=)
n.1966C>A
n.1378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140589C=CA1425885811EIF2B5n.1038C=
n.1258C=
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n.1763C=
n.1272C=
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c.987C= (n.987C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.*298C= (n.*298C=)
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c.*841C= (n.*841C=)
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n.1519C=
n.245C=
c.265C= (p.Arg89=)
c.178C= (p.Arg60=)
n.1966C=
n.1378C=
3g.184140589C>GCA355385751EIF2B5n.1038C>G
n.1258C>G
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n.1272C>G
c.769C>G
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c.*298C>G (n.*298C>G)
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n.1966C>G
n.1378C>G
3g.184140589C>TCA2726569EIF2B5n.1038C>T
n.1258C>T
n.1387-1336C>T
n.1763C>T
n.1272C>T
c.769C>T
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.783C>T
c.829C>T
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c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.577+432C>T
n.1064C>T
c.882C>T
c.246-1648C>T
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n.1966C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140590G>ACA2726571EIF2B5n.1039G>A
n.1259G>A
n.1387-1335G>A
n.1764G>A
n.1273G>A
c.770G>A
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.784G>A
c.830G>A
c.988G>A (n.988G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.577+433G>A
n.1065G>A
c.883G>A
c.246-1647G>A
n.332G>A
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n.1520G>A
n.246G>A
c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.1967G>A
n.1379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140590G>CCA88842892EIF2B5n.1039G>C
n.1259G>C
n.1387-1335G>C
n.1764G>C
n.1273G>C
c.770G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.784G>C
c.830G>C
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c.*842G>C (n.*842G>C)
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c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.1967G>C
n.1379G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140590G=CA1425885821EIF2B5n.1039G=
n.1259G=
n.1387-1335G=
n.1764G=
n.1273G=
c.770G=
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n.1967G=
n.1379G=
3g.184140590G>TCA88842895EIF2B5n.1039G>T
n.1259G>T
n.1387-1335G>T
n.1764G>T
n.1273G>T
c.770G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.784G>T
c.830G>T
c.988G>T (n.988G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.577+433G>T
n.1065G>T
c.883G>T
c.246-1647G>T
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c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.1967G>T
n.1379G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140591G>ACA437323970EIF2B5n.1040G>A
n.1260G>A
n.1387-1334G>A
n.1765G>A
n.1274G>A
c.771G>A
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.785G>A
c.831G>A
c.989G>A (n.989G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.577+434G>A
n.1066G>A
c.884G>A
c.246-1646G>A
n.333G>A
n.1111G>A
n.1521G>A
n.247G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.1968G>A
n.1380G>A
3g.184140591G>CCA437323972EIF2B5n.1040G>C
n.1260G>C
n.1387-1334G>C
n.1765G>C
n.1274G>C
c.771G>C
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.1041G>C (p.Arg347=)
c.785G>C
c.831G>C
c.989G>C (n.989G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.1011G>C (p.Arg337=)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.577+434G>C
n.1066G>C
c.884G>C
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c.267G>C (p.Arg89=)
c.180G>C (p.Arg60=)
n.1968G>C
n.1380G>C
3g.184140591G>TCA437323971EIF2B5n.1040G>T
n.1260G>T
n.1387-1334G>T
n.1765G>T
n.1274G>T
c.771G>T
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.1041G>T (p.Arg347=)
c.785G>T
c.831G>T
c.989G>T (n.989G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.577+434G>T
n.1066G>T
c.884G>T
c.246-1646G>T
n.333G>T
n.1111G>T
n.1521G>T
n.247G>T
c.267G>T (p.Arg89=)
c.180G>T (p.Arg60=)
n.1968G>T
n.1380G>T
 ClinVar dbSNP
3g.184140591_184140592insAACCACAAAACCAAACACACCCAACA2759711687EIF2B5n.1040_1041insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1260_1261insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1387-1334_1387-1333insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1765_1766insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1274_1275insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
c.771_772insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
c.1017_1018insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg339_His340insAsnHisLysThrLysHisThrGln)
c.1041_1042insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg347_His348insAsnHisLysThrLysHisThrGln)
c.785_786insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
c.831_832insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
c.989_990insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.989_990insAACCACAAAACCAAACACACCCAA)
c.*136_*137insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.*136_*137insAACCACAAAACCAAACACACCCAA)
c.*300_*301insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.*300_*301insAACCACAAAACCAAACACACCCAA)
c.1011_1012insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg337_His338insAsnHisLysThrLysHisThrGln)
c.*843_*844insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (n.*843_*844insAACCACAAAACCAAACACACCCAA)
c.577+434_577+435insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1066_1067insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
c.884_885insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
c.246-1646_246-1645insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.333_334insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1111_1112insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1521_1522insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.247_248insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
c.267_268insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg89_His90insAsnHisLysThrLysHisThrGln)
c.180_181insAACCACAAAACCAAACACACCCAA (p.Arg60_His61insAsnHisLysThrLysHisThrGln)
n.1968_1969insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
n.1380_1381insAACCACAAAACCAAACACACCCAA
3g.184140592C>ACA355385779EIF2B5n.1041C>A
n.1261C>A
n.1387-1333C>A
n.1766C>A
n.1275C>A
c.772C>A
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.786C>A
c.832C>A
c.990C>A (n.990C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.577+435C>A
n.1067C>A
c.885C>A
c.246-1645C>A
n.334C>A
n.1112C>A
n.1522C>A
n.248C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
c.181C>A (p.His61Asn)
n.1969C>A
n.1381C>A
3g.184140592C>GCA355385784EIF2B5n.1041C>G
n.1261C>G
n.1387-1333C>G
n.1766C>G
n.1275C>G
c.772C>G
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.786C>G
c.832C>G
c.990C>G (n.990C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.577+435C>G
n.1067C>G
c.885C>G
c.246-1645C>G
n.334C>G
n.1112C>G
n.1522C>G
n.248C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
c.181C>G (p.His61Asp)
n.1969C>G
n.1381C>G
3g.184140592C>TCA355385786EIF2B5n.1041C>T
n.1261C>T
n.1387-1333C>T
n.1766C>T
n.1275C>T
c.772C>T
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.786C>T
c.832C>T
c.990C>T (n.990C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.577+435C>T
n.1067C>T
c.885C>T
c.246-1645C>T
n.334C>T
n.1112C>T
n.1522C>T
n.248C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.1969C>T
n.1381C>T
3g.184140593A>CCA355385787EIF2B5n.1042A>C
n.1262A>C
n.1387-1332A>C
n.1767A>C
n.1276A>C
c.773A>C
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.787A>C
c.833A>C
c.991A>C (n.991A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.577+436A>C
n.1068A>C
c.886A>C
c.246-1644A>C
n.335A>C
n.1113A>C
n.1523A>C
n.249A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.1970A>C
n.1382A>C
3g.184140593A>GCA355385788EIF2B5n.1042A>G
n.1262A>G
n.1387-1332A>G
n.1767A>G
n.1276A>G
c.773A>G
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.787A>G
c.833A>G
c.991A>G (n.991A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.577+436A>G
n.1068A>G
c.886A>G
c.246-1644A>G
n.335A>G
n.1113A>G
n.1523A>G
n.249A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.1970A>G
n.1382A>G
3g.184140593A>TCA355385789EIF2B5n.1042A>T
n.1262A>T
n.1387-1332A>T
n.1767A>T
n.1276A>T
c.773A>T
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.787A>T
c.833A>T
c.991A>T (n.991A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.577+436A>T
n.1068A>T
c.886A>T
c.246-1644A>T
n.335A>T
n.1113A>T
n.1523A>T
n.249A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
c.182A>T (p.His61Leu)
n.1970A>T
n.1382A>T
3g.184140596_184140598delCA2586973282EIF2B5n.1045_1047del
n.1265_1267del
n.1387-1329_1387-1327del
n.1770_1772del
n.1279_1281del
c.776_778del
c.1022_1024del (p.Asn341del)
c.1046_1048del (p.Asn349del)
c.790_792del
c.836_838del
c.994_996del (n.994_996del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
c.*305_*307del (n.*305_*307del)
c.1016_1018del (p.Asn339del)
c.*848_*850del (n.*848_*850del)
c.577+439_577+441del
n.1071_1073del
c.889_891del
c.246-1641_246-1639del
n.338_340del
n.1116_1118del
n.1526_1528del
n.252_254del
c.272_274del (p.Asn91del)
c.185_187del (p.Asn62del)
n.1973_1975del
n.1385_1387del
3g.184140594C>ACA355385799EIF2B5n.1043C>A
n.1263C>A
n.1387-1331C>A
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c.774C>A
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c.577+437C>A
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n.1971C>A
n.1383C>A
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n.1383C>G
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n.1263C>T
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c.788C>T
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c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.1014C>T (p.His338=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.577+437C>T
n.1069C>T
c.887C>T
c.246-1643C>T
n.336C>T
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n.1524C>T
n.250C>T
c.270C>T (p.His90=)
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n.1971C>T
n.1383C>T
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n.1769A>C
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c.775A>C
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c.789A>C
c.835A>C
c.993A>C (n.993A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
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c.*847A>C (n.*847A>C)
c.577+438A>C
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c.888A>C
c.246-1642A>C
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c.271A>C (p.Asn91His)
c.184A>C (p.Asn62His)
n.1972A>C
n.1384A>C
3g.184140595A>GCA355385803EIF2B5n.1044A>G
n.1264A>G
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n.1278A>G
c.775A>G
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c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.789A>G
c.835A>G
c.993A>G (n.993A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.577+438A>G
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n.1972A>G
n.1384A>G
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n.1264A>T
n.1387-1330A>T
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n.1278A>T
c.775A>T
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.789A>T
c.835A>T
c.993A>T (n.993A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.577+438A>T
n.1070A>T
c.888A>T
c.246-1642A>T
n.337A>T
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n.1525A>T
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c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.1972A>T
n.1384A>T
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n.1265A=
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c.1022A= (p.Asn341=)
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c.836A=
c.994A= (n.994A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.*305A= (n.*305A=)
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c.*848A= (n.*848A=)
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3g.184140596A>CCA355385807EIF2B5n.1045A>C
n.1265A>C
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n.1279A>C
c.776A>C
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c.790A>C
c.836A>C
c.994A>C (n.994A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.577+439A>C
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c.889A>C
c.246-1641A>C
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n.1973A>C
n.1385A>C
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n.1279A>G
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c.790A>G
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c.*305A>G (n.*305A>G)
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n.1973A>G
n.1385A>G
 dbSNP
3g.184140596A>TCA355385808EIF2B5n.1045A>T
n.1265A>T
n.1387-1329A>T
n.1770A>T
n.1279A>T
c.776A>T
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.790A>T
c.836A>T
c.994A>T (n.994A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.577+439A>T
n.1071A>T
c.889A>T
c.246-1641A>T
n.338A>T
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n.1526A>T
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n.1973A>T
n.1385A>T
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c.*142C= (n.*142C=)
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3g.184140597C>GCA355385810EIF2B5n.1046C>G
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n.1387-1328C>G
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c.995C>G (n.995C>G)
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c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.186C>G (p.Asn62Lys)
n.1974C>G
n.1386C>G
3g.184140597C>TCA437323974EIF2B5n.1046C>T
n.1266C>T
n.1387-1328C>T
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c.777C>T
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c.837C>T
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c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.577+440C>T
n.1072C>T
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c.246-1640C>T
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n.1974C>T
n.1386C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140598A=CA1425885832EIF2B5n.1047A=
n.1267A=
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c.1018A= (p.Ile340=)
c.*850A= (n.*850A=)
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3g.184140598A>CCA355385811EIF2B5n.1047A>C
n.1267A>C
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c.778A>C
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c.838A>C
c.996A>C (n.996A>C)
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c.*307A>C (n.*307A>C)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.577+441A>C
n.1073A>C
c.891A>C
c.246-1639A>C
n.340A>C
n.1118A>C
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n.254A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.1975A>C
n.1387A>C
3g.184140598A>GCA2726572EIF2B5n.1047A>G
n.1267A>G
n.1387-1327A>G
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n.1281A>G
c.778A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.792A>G
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c.*307A>G (n.*307A>G)
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n.1975A>G
n.1387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140598A>TCA355385813EIF2B5n.1047A>T
n.1267A>T
n.1387-1327A>T
n.1772A>T
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c.778A>T
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c.1048A>T (p.Ile350Phe)
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c.577+441A>T
n.1073A>T
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n.1975A>T
n.1387A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140599T>ACA355385815EIF2B5n.1048T>A
n.1268T>A
n.1387-1326T>A
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3g.184140599T>CCA355385817EIF2B5n.1048T>C
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c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.577+442T>C
n.1074T>C
c.892T>C
c.246-1638T>C
n.341T>C
n.1119T>C
n.1529T>C
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n.1976T>C
n.1388T>C
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n.1268T>G
n.1387-1326T>G
n.1773T>G
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c.1025T>G (p.Ile342Ser)
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c.793T>G
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c.997T>G (n.997T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.577+442T>G
n.1074T>G
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c.246-1638T>G
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n.1976T>G
n.1388T>G
 gnomAD v4
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n.1269C>A
n.1387-1325C>A
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c.1020C>A (p.Ile340=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
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n.1977C>A
n.1389C>A
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n.1977C>G
n.1389C>G
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n.1269C>T
n.1387-1325C>T
n.1774C>T
n.1283C>T
c.780C>T
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.794C>T
c.840C>T
c.998C>T (n.998C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.577+443C>T
n.1075C>T
c.893C>T
c.246-1637C>T
n.342C>T
n.1120C>T
n.1530C>T
n.256C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
c.189C>T (p.Ile63=)
n.1977C>T
n.1389C>T
3g.184140601T>ACA355385823EIF2B5n.1050T>A
n.1270T>A
n.1387-1324T>A
n.1775T>A
n.1284T>A
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c.795T>A
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c.*310T>A (n.*310T>A)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.577+444T>A
n.1076T>A
c.894T>A
c.246-1636T>A
n.343T>A
n.1121T>A
n.1531T>A
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n.1978T>A
n.1390T>A
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n.1270T>C
n.1387-1324T>C
n.1775T>C
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c.781T>C
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c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.795T>C
c.841T>C
c.999T>C (n.999T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.577+444T>C
n.1076T>C
c.894T>C
c.246-1636T>C
n.343T>C
n.1121T>C
n.1531T>C
n.257T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.1978T>C
n.1390T>C
3g.184140601T>GCA355385825EIF2B5n.1050T>G
n.1270T>G
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n.1775T>G
n.1284T>G
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c.795T>G
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c.999T>G (n.999T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
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c.*853T>G (n.*853T>G)
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n.1076T>G
c.894T>G
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n.1978T>G
n.1390T>G
3g.184140602A=CA1425885836EIF2B5n.1051A=
n.1271A=
n.1387-1323A=
n.1776A=
n.1285A=
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c.1028A= (p.Tyr343=)
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c.796A=
c.842A=
c.1000A= (n.1000A=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.*854A= (n.*854A=)
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n.1077A=
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n.344A=
n.1122A=
n.1532A=
n.258A=
c.278A= (p.Tyr93=)
c.191A= (p.Tyr64=)
n.1979A=
n.1391A=
3g.184140602A>CCA355385828EIF2B5n.1051A>C
n.1271A>C
n.1387-1323A>C
n.1776A>C
n.1285A>C
c.782A>C
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c.796A>C
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c.1000A>C (n.1000A>C)
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c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.577+445A>C
n.1077A>C
c.895A>C
c.246-1635A>C
n.344A>C
n.1122A>C
n.1532A>C
n.258A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.1979A>C
n.1391A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140602A>GCA88842899EIF2B5n.1051A>G
n.1271A>G
n.1387-1323A>G
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n.1285A>G
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c.1000A>G (n.1000A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
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c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.577+445A>G
n.1077A>G
c.895A>G
c.246-1635A>G
n.344A>G
n.1122A>G
n.1532A>G
n.258A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.1979A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140602A>TCA355385838EIF2B5n.1051A>T
n.1271A>T
n.1387-1323A>T
n.1776A>T
n.1285A>T
c.782A>T
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.796A>T
c.842A>T
c.1000A>T (n.1000A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.577+445A>T
n.1077A>T
c.895A>T
c.246-1635A>T
n.344A>T
n.1122A>T
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n.258A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
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n.1979A>T
n.1391A>T
3g.184140603C>ACA355385852EIF2B5n.1052C>A
n.1272C>A
n.1387-1322C>A
n.1777C>A
n.1286C>A
c.783C>A
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
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c.1001C>A (n.1001C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.577+446C>A
n.1078C>A
c.896C>A
c.246-1634C>A
n.345C>A
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n.1533C>A
n.259C>A
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.1980C>A
n.1392C>A
3g.184140603C=CA1425885838EIF2B5n.1052C=
n.1272C=
n.1387-1322C=
n.1777C=
n.1286C=
c.783C=
c.1029C= (p.Tyr343=)
c.1053C= (p.Tyr351=)
c.797C=
c.843C=
c.1001C= (n.1001C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.577+446C=
n.1078C=
c.896C=
c.246-1634C=
n.345C=
n.1123C=
n.1533C=
n.259C=
c.279C= (p.Tyr93=)
c.192C= (p.Tyr64=)
n.1980C=
n.1392C=
3g.184140603C>GCA355385843EIF2B5n.1052C>G
n.1272C>G
n.1387-1322C>G
n.1777C>G
n.1286C>G
c.783C>G
c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
c.797C>G
c.843C>G
c.1001C>G (n.1001C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.577+446C>G
n.1078C>G
c.896C>G
c.246-1634C>G
n.345C>G
n.1123C>G
n.1533C>G
n.259C>G
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.1980C>G
n.1392C>G
3g.184140603C>TCA437323977EIF2B5n.1052C>T
n.1272C>T
n.1387-1322C>T
n.1777C>T
n.1286C>T
c.783C>T
c.1029C>T (p.Tyr343=)
c.1053C>T (p.Tyr351=)
c.797C>T
c.843C>T
c.1001C>T (n.1001C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.577+446C>T
n.1078C>T
c.896C>T
c.246-1634C>T
n.345C>T
n.1123C>T
n.1533C>T
n.259C>T
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
n.1980C>T
n.1392C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184140604C>ACA437323978EIF2B5n.1053C>A
n.1273C>A
n.1387-1321C>A
n.1778C>A
n.1287C>A
c.784C>A
c.1030C>A (p.Arg344=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.798C>A
c.844C>A
c.1002C>A (n.1002C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.577+447C>A
n.1079C>A
c.897C>A
c.246-1633C>A
n.346C>A
n.1124C>A
n.1534C>A
n.260C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
c.193C>A (p.Arg65=)
n.1981C>A
n.1393C>A
3g.184140604C=CA1425885844EIF2B5n.1053C=
n.1273C=
n.1387-1321C=
n.1778C=
n.1287C=
c.784C=
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.798C=
c.844C=
c.1002C= (n.1002C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.*856C= (n.*856C=)
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n.1079C=
c.897C=
c.246-1633C=
n.346C=
n.1124C=
n.1534C=
n.260C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.1981C=
n.1393C=
3g.184140604C>GCA355385858EIF2B5n.1053C>G
n.1273C>G
n.1387-1321C>G
n.1778C>G
n.1287C>G
c.784C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.798C>G
c.844C>G
c.1002C>G (n.1002C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.577+447C>G
n.1079C>G
c.897C>G
c.246-1633C>G
n.346C>G
n.1124C>G
n.1534C>G
n.260C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.1981C>G
n.1393C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140604C>TCA355385861EIF2B5n.1053C>T
n.1273C>T
n.1387-1321C>T
n.1778C>T
n.1287C>T
c.784C>T
c.1030C>T (p.Arg344Ter)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
c.798C>T
c.844C>T
c.1002C>T (n.1002C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.577+447C>T
n.1079C>T
c.897C>T
c.246-1633C>T
n.346C>T
n.1124C>T
n.1534C>T
n.260C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
c.193C>T (p.Arg65Ter)
n.1981C>T
n.1393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184140605G>ACA2726573EIF2B5n.1054G>A
n.1274G>A
n.1387-1320G>A
n.1779G>A
n.1288G>A
c.785G>A
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.799G>A
c.845G>A
c.1003G>A (n.1003G>A)
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c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.577+454C>A
n.1086C>A
c.904C>A
c.246-1626C>A
n.353C>A
n.1131C>A
n.1541C>A
n.267C>A
c.287C>A (p.Pro96His)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.1988C>A
n.1400C>A
3g.184140611C>GCA355385906EIF2B5n.1060C>G
n.1280C>G
n.1387-1314C>G
n.1785C>G
n.1294C>G
c.791C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.805C>G
c.851C>G
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.577+454C>G
n.1086C>G
c.904C>G
c.246-1626C>G
n.353C>G
n.1131C>G
n.1541C>G
n.267C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.1988C>G
n.1400C>G
3g.184140611C>TCA355385904EIF2B5n.1060C>T
n.1280C>T
n.1387-1314C>T
n.1785C>T
n.1294C>T
c.791C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.805C>T
c.851C>T
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.577+454C>T
n.1086C>T
c.904C>T
c.246-1626C>T
n.353C>T
n.1131C>T
n.1541C>T
n.267C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.1988C>T
n.1400C>T
3g.184140612T>ACA437323985EIF2B5n.1061T>A
n.1281T>A
n.1387-1313T>A
n.1786T>A
n.1295T>A
c.792T>A
c.1038T>A (p.Pro346=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.806T>A
c.852T>A
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.577+455T>A
n.1087T>A
c.905T>A
c.246-1625T>A
n.354T>A
n.1132T>A
n.1542T>A
n.268T>A
c.288T>A (p.Pro96=)
c.201T>A (p.Pro67=)
n.1989T>A
n.1401T>A
3g.184140612T>CCA437323986EIF2B5n.1061T>C
n.1281T>C
n.1387-1313T>C
n.1786T>C
n.1295T>C
c.792T>C
c.1038T>C (p.Pro346=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.806T>C
c.852T>C
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.577+455T>C
n.1087T>C
c.905T>C
c.246-1625T>C
n.354T>C
n.1132T>C
n.1542T>C
n.268T>C
c.288T>C (p.Pro96=)
c.201T>C (p.Pro67=)
n.1989T>C
n.1401T>C
3g.184140612T>GCA437323987EIF2B5n.1061T>G
n.1281T>G
n.1387-1313T>G
n.1786T>G
n.1295T>G
c.792T>G
c.1038T>G (p.Pro346=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.806T>G
c.852T>G
c.1010T>G (n.1010T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.577+455T>G
n.1087T>G
c.905T>G
c.246-1625T>G
n.354T>G
n.1132T>G
n.1542T>G
n.268T>G
c.288T>G (p.Pro96=)
c.201T>G (p.Pro67=)
n.1989T>G
n.1401T>G
3g.184140613G>ACA355385910EIF2B5n.1062G>A
n.1282G>A
n.1387-1312G>A
n.1787G>A
n.1296G>A
c.793G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.807G>A
c.853G>A
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.577+456G>A
n.1088G>A
c.906G>A
c.246-1624G>A
n.355G>A
n.1133G>A
n.1543G>A
n.269G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1990G>A
n.1402G>A
3g.184140613G>CCA355385914EIF2B5n.1062G>C
n.1282G>C
n.1387-1312G>C
n.1787G>C
n.1296G>C
c.793G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.807G>C
c.853G>C
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.577+456G>C
n.1088G>C
c.906G>C
c.246-1624G>C
n.355G>C
n.1133G>C
n.1543G>C
n.269G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1990G>C
n.1402G>C
3g.184140613G>TCA355385913EIF2B5n.1062G>T
n.1282G>T
n.1387-1312G>T
n.1787G>T
n.1296G>T
c.793G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.807G>T
c.853G>T
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.577+456G>T
n.1088G>T
c.906G>T
c.246-1624G>T
n.355G>T
n.1133G>T
n.1543G>T
n.269G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1990G>T
n.1402G>T
3g.184140614A>CCA355385917EIF2B5n.1063A>C
n.1283A>C
n.1387-1311A>C
n.1788A>C
n.1297A>C
c.794A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.808A>C
c.854A>C
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.577+457A>C
n.1089A>C
c.907A>C
c.246-1623A>C
n.356A>C
n.1134A>C
n.1544A>C
n.270A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1991A>C
n.1403A>C
3g.184140614A>GCA355385920EIF2B5n.1063A>G
n.1283A>G
n.1387-1311A>G
n.1788A>G
n.1297A>G
c.794A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.808A>G
c.854A>G
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.577+457A>G
n.1089A>G
c.907A>G
c.246-1623A>G
n.356A>G
n.1134A>G
n.1544A>G
n.270A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1991A>G
n.1403A>G
3g.184140614A>TCA355385923EIF2B5n.1063A>T
n.1283A>T
n.1387-1311A>T
n.1788A>T
n.1297A>T
c.794A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.808A>T
c.854A>T
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.577+457A>T
n.1089A>T
c.907A>T
c.246-1623A>T
n.356A>T
n.1134A>T
n.1544A>T
n.270A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1991A>T
n.1403A>T
3g.184140615G>ACA88842908EIF2B5n.1064G>A
n.1284G>A
n.1387-1310G>A
n.1789G>A
n.1298G>A
c.795G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.809G>A
c.855G>A
c.1013G>A (n.1013G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.577+458G>A
n.1090G>A
c.908G>A
c.246-1622G>A
n.357G>A
n.1135G>A
n.1545G>A
n.271G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.1992G>A
n.1404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140615G>CCA355385925EIF2B5n.1064G>C
n.1284G>C
n.1387-1310G>C
n.1789G>C
n.1298G>C
c.795G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.809G>C
c.855G>C
c.1013G>C (n.1013G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.577+458G>C
n.1090G>C
c.908G>C
c.246-1622G>C
n.357G>C
n.1135G>C
n.1545G>C
n.271G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.1992G>C
n.1404G>C
3g.184140615G=CA1425885857EIF2B5n.1064G=
n.1284G=
n.1387-1310G=
n.1789G=
n.1298G=
c.795G=
c.1041G= (p.Glu347=)
c.1065G= (p.Glu355=)
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c.855G=
c.1013G= (n.1013G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.1035G= (p.Glu345=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.577+458G=
n.1090G=
c.908G=
c.246-1622G=
n.357G=
n.1135G=
n.1545G=
n.271G=
c.291G= (p.Glu97=)
c.204G= (p.Glu68=)
n.1992G=
n.1404G=
3g.184140615G>TCA88842905EIF2B5n.1064G>T
n.1284G>T
n.1387-1310G>T
n.1789G>T
n.1298G>T
c.795G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.809G>T
c.855G>T
c.1013G>T (n.1013G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.577+458G>T
n.1090G>T
c.908G>T
c.246-1622G>T
n.357G>T
n.1135G>T
n.1545G>T
n.271G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.1992G>T
n.1404G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched