Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184140422T>ACA355384573EIF2B5n.871T>A
n.1091T>A
n.1387-1503T>A
n.1596T>A
n.1105T>A
c.602T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.616T>A
c.662T>A
c.820T>A (n.820T>A)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.577+265T>A
n.897T>A
c.715T>A
c.246-1815T>A
n.561T>A
n.164T>A
n.942T>A
n.1352T>A
n.78T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.1799T>A
n.1211T>A
3g.184140422T>CCA355384579EIF2B5n.871T>C
n.1091T>C
n.1387-1503T>C
n.1596T>C
n.1105T>C
c.602T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.616T>C
c.662T>C
c.820T>C (n.820T>C)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.577+265T>C
n.897T>C
c.715T>C
c.246-1815T>C
n.561T>C
n.164T>C
n.942T>C
n.1352T>C
n.78T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.1799T>C
n.1211T>C
3g.184140422T>GCA355384582EIF2B5n.871T>G
n.1091T>G
n.1387-1503T>G
n.1596T>G
n.1105T>G
c.602T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.616T>G
c.662T>G
c.820T>G (n.820T>G)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.577+265T>G
n.897T>G
c.715T>G
c.246-1815T>G
n.561T>G
n.164T>G
n.942T>G
n.1352T>G
n.78T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.1799T>G
n.1211T>G
3g.184140423A=CA1425885557EIF2B5n.872A=
n.1092A=
n.1387-1502A=
n.1597A=
n.1106A=
c.603A=
c.849A= (p.Leu283=)
c.873A= (p.Leu291=)
c.617A=
c.663A=
c.821A= (n.821A=)
c.913A= (p.Arg305=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.843A= (p.Leu281=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.577+266A=
n.898A=
c.716A=
c.246-1814A=
n.562A=
n.165A=
n.943A=
n.1353A=
n.79A=
c.99A= (p.Leu33=)
c.12A= (p.Leu4=)
n.1800A=
n.1212A=
3g.184140423A>CCA437323745EIF2B5n.872A>C
n.1092A>C
n.1387-1502A>C
n.1597A>C
n.1106A>C
c.603A>C
c.849A>C (p.Leu283=)
c.873A>C (p.Leu291=)
c.617A>C
c.663A>C
c.821A>C (n.821A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.843A>C (p.Leu281=)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.577+266A>C
n.898A>C
c.716A>C
c.246-1814A>C
n.562A>C
n.165A>C
n.943A>C
n.1353A>C
n.79A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
c.12A>C (p.Leu4=)
n.1800A>C
n.1212A>C
3g.184140423A>GCA437323746EIF2B5n.872A>G
n.1092A>G
n.1387-1502A>G
n.1597A>G
n.1106A>G
c.603A>G
c.849A>G (p.Leu283=)
c.873A>G (p.Leu291=)
c.617A>G
c.663A>G
c.821A>G (n.821A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.577+266A>G
n.898A>G
c.716A>G
c.246-1814A>G
n.562A>G
n.165A>G
n.943A>G
n.1353A>G
n.79A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.12A>G (p.Leu4=)
n.1800A>G
n.1212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140423A>TCA437323747EIF2B5n.872A>T
n.1092A>T
n.1387-1502A>T
n.1597A>T
n.1106A>T
c.603A>T
c.849A>T (p.Leu283=)
c.873A>T (p.Leu291=)
c.617A>T
c.663A>T
c.821A>T (n.821A>T)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.843A>T (p.Leu281=)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.577+266A>T
n.898A>T
c.716A>T
c.246-1814A>T
n.562A>T
n.165A>T
n.943A>T
n.1353A>T
n.79A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
c.12A>T (p.Leu4=)
n.1800A>T
n.1212A>T
3g.184140424G>ACA355384585EIF2B5n.873G>A
n.1093G>A
n.1387-1501G>A
n.1598G>A
n.1107G>A
c.604G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.618G>A
c.664G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.577+267G>A
n.899G>A
c.717G>A
c.246-1813G>A
n.563G>A
n.166G>A
n.944G>A
n.1354G>A
n.80G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.1801G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140424G>CCA355384587EIF2B5n.873G>C
n.1093G>C
n.1387-1501G>C
n.1598G>C
n.1107G>C
c.604G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.618G>C
c.664G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.577+267G>C
n.899G>C
c.717G>C
c.246-1813G>C
n.563G>C
n.166G>C
n.944G>C
n.1354G>C
n.80G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.1801G>C
n.1213G>C
3g.184140424G=CA1425885561EIF2B5n.873G=
n.1093G=
n.1387-1501G=
n.1598G=
n.1107G=
c.604G=
c.850G= (p.Gly284=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.618G=
c.664G=
c.822G= (n.822G=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.577+267G=
n.899G=
c.717G=
c.246-1813G=
n.563G=
n.166G=
n.944G=
n.1354G=
n.80G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.13G= (p.Gly5=)
n.1801G=
n.1213G=
3g.184140424G>TCA355384588EIF2B5n.873G>T
n.1093G>T
n.1387-1501G>T
n.1598G>T
n.1107G>T
c.604G>T
c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.618G>T
c.664G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.577+267G>T
n.899G>T
c.717G>T
c.246-1813G>T
n.563G>T
n.166G>T
n.944G>T
n.1354G>T
n.80G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
n.1801G>T
n.1213G>T
3g.184140425G>ACA355384593EIF2B5n.874G>A
n.1094G>A
n.1387-1500G>A
n.1599G>A
n.1108G>A
c.605G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.619G>A
c.665G>A
c.823G>A (n.823G>A)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.577+268G>A
n.900G>A
c.718G>A
c.246-1812G>A
n.564G>A
n.167G>A
n.945G>A
n.1355G>A
n.81G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.1802G>A
n.1214G>A
3g.184140425G>CCA355384589EIF2B5n.874G>C
n.1094G>C
n.1387-1500G>C
n.1599G>C
n.1108G>C
c.605G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.619G>C
c.665G>C
c.823G>C (n.823G>C)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.577+268G>C
n.900G>C
c.718G>C
c.246-1812G>C
n.564G>C
n.167G>C
n.945G>C
n.1355G>C
n.81G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.1802G>C
n.1214G>C
3g.184140425G>TCA355384591EIF2B5n.874G>T
n.1094G>T
n.1387-1500G>T
n.1599G>T
n.1108G>T
c.605G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.619G>T
c.665G>T
c.823G>T (n.823G>T)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.577+268G>T
n.900G>T
c.718G>T
c.246-1812G>T
n.564G>T
n.167G>T
n.945G>T
n.1355G>T
n.81G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.1802G>T
n.1214G>T
3g.184140426G>ACA437323749EIF2B5n.875G>A
n.1095G>A
n.1387-1499G>A
n.1600G>A
n.1109G>A
c.606G>A
c.852G>A (p.Gly284=)
c.876G>A (p.Gly292=)
c.620G>A
c.666G>A
c.824G>A (n.824G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.577+269G>A
n.901G>A
c.719G>A
c.246-1811G>A
n.565G>A
n.168G>A
n.946G>A
n.1356G>A
n.82G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
c.15G>A (p.Gly5=)
n.1803G>A
n.1215G>A
3g.184140426G>CCA437323750EIF2B5n.875G>C
n.1095G>C
n.1387-1499G>C
n.1600G>C
n.1109G>C
c.606G>C
c.852G>C (p.Gly284=)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.620G>C
c.666G>C
c.824G>C (n.824G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.577+269G>C
n.901G>C
c.719G>C
c.246-1811G>C
n.565G>C
n.168G>C
n.946G>C
n.1356G>C
n.82G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
c.15G>C (p.Gly5=)
n.1803G>C
n.1215G>C
3g.184140426G>TCA437323751EIF2B5n.875G>T
n.1095G>T
n.1387-1499G>T
n.1600G>T
n.1109G>T
c.606G>T
c.852G>T (p.Gly284=)
c.876G>T (p.Gly292=)
c.620G>T
c.666G>T
c.824G>T (n.824G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.577+269G>T
n.901G>T
c.719G>T
c.246-1811G>T
n.565G>T
n.168G>T
n.946G>T
n.1356G>T
n.82G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
c.15G>T (p.Gly5=)
n.1803G>T
n.1215G>T
3g.184140427A>CCA355384597EIF2B5n.876A>C
n.1096A>C
n.1387-1498A>C
n.1601A>C
n.1110A>C
c.607A>C
c.853A>C (p.Asn285His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.621A>C
c.667A>C
c.825A>C (n.825A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.577+270A>C
n.902A>C
c.720A>C
c.246-1810A>C
n.566A>C
n.169A>C
n.947A>C
n.1357A>C
n.83A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.1804A>C
n.1216A>C
3g.184140427A>GCA355384599EIF2B5n.876A>G
n.1096A>G
n.1387-1498A>G
n.1601A>G
n.1110A>G
c.607A>G
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.621A>G
c.667A>G
c.825A>G (n.825A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.577+270A>G
n.902A>G
c.720A>G
c.246-1810A>G
n.566A>G
n.169A>G
n.947A>G
n.1357A>G
n.83A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.1804A>G
n.1216A>G
3g.184140427A>TCA355384602EIF2B5n.876A>T
n.1096A>T
n.1387-1498A>T
n.1601A>T
n.1110A>T
c.607A>T
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.621A>T
c.667A>T
c.825A>T (n.825A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.577+270A>T
n.902A>T
c.720A>T
c.246-1810A>T
n.566A>T
n.169A>T
n.947A>T
n.1357A>T
n.83A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.1804A>T
n.1216A>T
3g.184140428A=CA1425885564EIF2B5n.877A=
n.1097A=
n.1387-1497A=
n.1602A=
n.1111A=
c.608A=
c.854A= (p.Asn285=)
c.878A= (p.Asn293=)
c.622A=
c.668A=
c.826A= (n.826A=)
c.918A= (p.Glu306=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.577+271A=
n.903A=
c.721A=
c.246-1809A=
n.567A=
n.170A=
n.948A=
n.1358A=
n.84A=
c.104A= (p.Asn35=)
c.17A= (p.Asn6=)
n.1805A=
n.1217A=
3g.184140428A>CCA355384604EIF2B5n.877A>C
n.1097A>C
n.1387-1497A>C
n.1602A>C
n.1111A>C
c.608A>C
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.622A>C
c.668A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.577+271A>C
n.903A>C
c.721A>C
c.246-1809A>C
n.567A>C
n.170A>C
n.948A>C
n.1358A>C
n.84A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.1805A>C
n.1217A>C
3g.184140428A>GCA355384606EIF2B5n.877A>G
n.1097A>G
n.1387-1497A>G
n.1602A>G
n.1111A>G
c.608A>G
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.622A>G
c.668A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.577+271A>G
n.903A>G
c.721A>G
c.246-1809A>G
n.567A>G
n.170A>G
n.948A>G
n.1358A>G
n.84A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.1805A>G
n.1217A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140428A>TCA355384608EIF2B5n.877A>T
n.1097A>T
n.1387-1497A>T
n.1602A>T
n.1111A>T
c.608A>T
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.622A>T
c.668A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.577+271A>T
n.903A>T
c.721A>T
c.246-1809A>T
n.567A>T
n.170A>T
n.948A>T
n.1358A>T
n.84A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.1805A>T
n.1217A>T
3g.184140429C>ACA355384611EIF2B5n.878C>A
n.1098C>A
n.1387-1496C>A
n.1603C>A
n.1112C>A
c.609C>A
c.855C>A (p.Asn285Lys)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.623C>A
c.669C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.577+272C>A
n.904C>A
c.722C>A
c.246-1808C>A
n.568C>A
n.171C>A
n.949C>A
n.1359C>A
n.85C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.1806C>A
n.1218C>A
3g.184140429C>GCA355384613EIF2B5n.878C>G
n.1098C>G
n.1387-1496C>G
n.1603C>G
n.1112C>G
c.609C>G
c.855C>G (p.Asn285Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.623C>G
c.669C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.577+272C>G
n.904C>G
c.722C>G
c.246-1808C>G
n.568C>G
n.171C>G
n.949C>G
n.1359C>G
n.85C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.1806C>G
n.1218C>G
3g.184140429C>TCA437323755EIF2B5n.878C>T
n.1098C>T
n.1387-1496C>T
n.1603C>T
n.1112C>T
c.609C>T
c.855C>T (p.Asn285=)
c.879C>T (p.Asn293=)
c.623C>T
c.669C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.577+272C>T
n.904C>T
c.722C>T
c.246-1808C>T
n.568C>T
n.171C>T
n.949C>T
n.1359C>T
n.85C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.18C>T (p.Asn6=)
n.1806C>T
n.1218C>T
 gnomAD v4
3g.184140430C>ACA355384617EIF2B5n.879C>A
n.1099C>A
n.1387-1495C>A
n.1604C>A
n.1113C>A
c.610C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.624C>A
c.670C>A
c.828C>A (n.828C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.577+273C>A
n.905C>A
c.723C>A
c.246-1807C>A
n.569C>A
n.172C>A
n.950C>A
n.1360C>A
n.86C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1807C>A
n.1219C>A
3g.184140430C>GCA355384624EIF2B5n.879C>G
n.1099C>G
n.1387-1495C>G
n.1604C>G
n.1113C>G
c.610C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.624C>G
c.670C>G
c.828C>G (n.828C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.577+273C>G
n.905C>G
c.723C>G
c.246-1807C>G
n.569C>G
n.172C>G
n.950C>G
n.1360C>G
n.86C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1807C>G
n.1219C>G
 gnomAD v4
3g.184140430C>TCA355384628EIF2B5n.879C>T
n.1099C>T
n.1387-1495C>T
n.1604C>T
n.1113C>T
c.610C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.624C>T
c.670C>T
c.828C>T (n.828C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.577+273C>T
n.905C>T
c.723C>T
c.246-1807C>T
n.569C>T
n.172C>T
n.950C>T
n.1360C>T
n.86C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1807C>T
n.1219C>T
3g.184140430_184140431delinsCACA1425885566EIF2B5n.879_880delinsCA
n.1099_1100delinsCA
n.1387-1495_1387-1494delinsCA
n.1604_1605delinsCA
n.1113_1114delinsCA
c.610_611delinsCA
c.856_857delinsCA (p.Gln286=)
c.880_881delinsCA (p.Gln294=)
c.624_625delinsCA
c.670_671delinsCA
c.828_829delinsCA (n.828_829delinsCA)
c.920_921delinsCA (p.Pro307=)
c.*139_*140delinsCA (n.*139_*140delinsCA)
c.850_851delinsCA (p.Gln284=)
c.*682_*683delinsCA (n.*682_*683delinsCA)
c.577+273_577+274delinsCA
n.905_906delinsCA
c.723_724delinsCA
c.246-1807_246-1806delinsCA
n.569_570delinsCA
n.172_173delinsCA
n.950_951delinsCA
n.1360_1361delinsCA
n.86_87delinsCA
c.106_107delinsCA (p.Gln36=)
c.19_20delinsCA (p.Gln7=)
n.1807_1808delinsCA
n.1219_1220delinsCA
3g.184140431delCA914881840EIF2B5n.880del
n.1100del
n.1387-1494del
n.1605del
n.1114del
c.611del
c.857del (p.Gln286ArgfsTer6)
c.881del (p.Gln294ArgfsTer6)
c.625del
c.671del
c.829del (n.829del)
c.921del (p.Asp308IlefsTer?)
c.*140del (n.*140del)
c.851del (p.Gln284ArgfsTer6)
c.*683del (n.*683del)
c.577+274del
n.906del
c.724del
c.246-1806del
n.570del
n.173del
n.951del
n.1361del
n.87del
c.107del (p.Gln36ArgfsTer6)
c.20del (p.Gln7ArgfsTer6)
n.1808del
n.1220del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140431A>CCA355384637EIF2B5n.880A>C
n.1100A>C
n.1387-1494A>C
n.1605A>C
n.1114A>C
c.611A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.625A>C
c.671A>C
c.829A>C (n.829A>C)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.577+274A>C
n.906A>C
c.724A>C
c.246-1806A>C
n.570A>C
n.173A>C
n.951A>C
n.1361A>C
n.87A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.1808A>C
n.1220A>C
3g.184140431A>GCA355384636EIF2B5n.880A>G
n.1100A>G
n.1387-1494A>G
n.1605A>G
n.1114A>G
c.611A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.625A>G
c.671A>G
c.829A>G (n.829A>G)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.577+274A>G
n.906A>G
c.724A>G
c.246-1806A>G
n.570A>G
n.173A>G
n.951A>G
n.1361A>G
n.87A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.1808A>G
n.1220A>G
3g.184140431A>TCA355384635EIF2B5n.880A>T
n.1100A>T
n.1387-1494A>T
n.1605A>T
n.1114A>T
c.611A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.625A>T
c.671A>T
c.829A>T (n.829A>T)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.577+274A>T
n.906A>T
c.724A>T
c.246-1806A>T
n.570A>T
n.173A>T
n.951A>T
n.1361A>T
n.87A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.1808A>T
n.1220A>T
3g.184140432G>ACA437323756EIF2B5n.881G>A
n.1101G>A
n.1387-1493G>A
n.1606G>A
n.1115G>A
c.612G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.626G>A
c.672G>A
c.830G>A (n.830G>A)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.577+275G>A
n.907G>A
c.725G>A
c.246-1805G>A
n.571G>A
n.174G>A
n.952G>A
n.1362G>A
n.88G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.21G>A (p.Gln7=)
n.1809G>A
n.1221G>A
3g.184140432G>CCA2726542EIF2B5n.881G>C
n.1101G>C
n.1387-1493G>C
n.1606G>C
n.1115G>C
c.612G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.626G>C
c.672G>C
c.830G>C (n.830G>C)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.577+275G>C
n.907G>C
c.725G>C
c.246-1805G>C
n.571G>C
n.174G>C
n.952G>C
n.1362G>C
n.88G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.21G>C (p.Gln7His)
n.1809G>C
n.1221G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140432G=CA1425885572EIF2B5n.881G=
n.1101G=
n.1387-1493G=
n.1606G=
n.1115G=
c.612G=
c.858G= (p.Gln286=)
c.882G= (p.Gln294=)
c.626G=
c.672G=
c.830G= (n.830G=)
c.922G= (p.Asp308=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.577+275G=
n.907G=
c.725G=
c.246-1805G=
n.571G=
n.174G=
n.952G=
n.1362G=
n.88G=
c.108G= (p.Gln36=)
c.21G= (p.Gln7=)
n.1809G=
n.1221G=
3g.184140432G>TCA355384639EIF2B5n.881G>T
n.1101G>T
n.1387-1493G>T
n.1606G>T
n.1115G>T
c.612G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.626G>T
c.672G>T
c.830G>T (n.830G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.577+275G>T
n.907G>T
c.725G>T
c.246-1805G>T
n.571G>T
n.174G>T
n.952G>T
n.1362G>T
n.88G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.21G>T (p.Gln7His)
n.1809G>T
n.1221G>T
 gnomAD v4
3g.184140433A>CCA355384640EIF2B5n.882A>C
n.1102A>C
n.1387-1492A>C
n.1607A>C
n.1116A>C
c.613A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.627A>C
c.673A>C
c.831A>C (n.831A>C)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.577+276A>C
n.908A>C
c.726A>C
c.246-1804A>C
n.572A>C
n.175A>C
n.953A>C
n.1363A>C
n.89A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.1810A>C
n.1222A>C
3g.184140433A>GCA355384641EIF2B5n.882A>G
n.1102A>G
n.1387-1492A>G
n.1607A>G
n.1116A>G
c.613A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.627A>G
c.673A>G
c.831A>G (n.831A>G)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.577+276A>G
n.908A>G
c.726A>G
c.246-1804A>G
n.572A>G
n.175A>G
n.953A>G
n.1363A>G
n.89A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.1810A>G
n.1222A>G
3g.184140433A>TCA355384643EIF2B5n.882A>T
n.1102A>T
n.1387-1492A>T
n.1607A>T
n.1116A>T
c.613A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.627A>T
c.673A>T
c.831A>T (n.831A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.577+276A>T
n.908A>T
c.726A>T
c.246-1804A>T
n.572A>T
n.175A>T
n.953A>T
n.1363A>T
n.89A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.1810A>T
n.1222A>T
3g.184140434T>ACA88842847EIF2B5n.883T>A
n.1103T>A
n.1387-1491T>A
n.1608T>A
n.1117T>A
c.614T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.628T>A
c.674T>A
c.832T>A (n.832T>A)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.577+277T>A
n.909T>A
c.727T>A
c.246-1803T>A
n.573T>A
n.176T>A
n.954T>A
n.1364T>A
n.90T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.1811T>A
n.1223T>A
 dbSNP
3g.184140434T>CCA355384651EIF2B5n.883T>C
n.1103T>C
n.1387-1491T>C
n.1608T>C
n.1117T>C
c.614T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.628T>C
c.674T>C
c.832T>C (n.832T>C)
c.924T>C (p.Asp308=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.577+277T>C
n.909T>C
c.727T>C
c.246-1803T>C
n.573T>C
n.176T>C
n.954T>C
n.1364T>C
n.90T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.1811T>C
n.1223T>C
3g.184140434T>GCA355384653EIF2B5n.883T>G
n.1103T>G
n.1387-1491T>G
n.1608T>G
n.1117T>G
c.614T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.628T>G
c.674T>G
c.832T>G (n.832T>G)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.577+277T>G
n.909T>G
c.727T>G
c.246-1803T>G
n.573T>G
n.176T>G
n.954T>G
n.1364T>G
n.90T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.1811T>G
n.1223T>G
3g.184140434T=CA1425885574EIF2B5n.883T=
n.1103T=
n.1387-1491T=
n.1608T=
n.1117T=
c.614T=
c.860T= (p.Ile287=)
c.884T= (p.Ile295=)
c.628T=
c.674T=
c.832T= (n.832T=)
c.924T= (p.Asp308=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.577+277T=
n.909T=
c.727T=
c.246-1803T=
n.573T=
n.176T=
n.954T=
n.1364T=
n.90T=
c.110T= (p.Ile37=)
c.23T= (p.Ile8=)
n.1811T=
n.1223T=
3g.184140435C>ACA437323760EIF2B5n.884C>A
n.1104C>A
n.1387-1490C>A
n.1609C>A
n.1118C>A
c.615C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.629C>A
c.675C>A
c.833C>A (n.833C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.577+278C>A
n.910C>A
c.728C>A
c.246-1802C>A
n.574C>A
n.177C>A
n.955C>A
n.1365C>A
n.91C>A
c.111C>A (p.Ile37=)
c.24C>A (p.Ile8=)
n.1812C>A
n.1224C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140435C=CA1425885576EIF2B5n.884C=
n.1104C=
n.1387-1490C=
n.1609C=
n.1118C=
c.615C=
c.861C= (p.Ile287=)
c.885C= (p.Ile295=)
c.629C=
c.675C=
c.833C= (n.833C=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.855C= (p.Ile285=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.577+278C=
n.910C=
c.728C=
c.246-1802C=
n.574C=
n.177C=
n.955C=
n.1365C=
n.91C=
c.111C= (p.Ile37=)
c.24C= (p.Ile8=)
n.1812C=
n.1224C=
3g.184140435C>GCA355384654EIF2B5n.884C>G
n.1104C>G
n.1387-1490C>G
n.1609C>G
n.1118C>G
c.615C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.629C>G
c.675C>G
c.833C>G (n.833C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.577+278C>G
n.910C>G
c.728C>G
c.246-1802C>G
n.574C>G
n.177C>G
n.955C>G
n.1365C>G
n.91C>G
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.1812C>G
n.1224C>G
3g.184140435C>TCA437323761EIF2B5n.884C>T
n.1104C>T
n.1387-1490C>T
n.1609C>T
n.1118C>T
c.615C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.629C>T
c.675C>T
c.833C>T (n.833C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.577+278C>T
n.910C>T
c.728C>T
c.246-1802C>T
n.574C>T
n.177C>T
n.955C>T
n.1365C>T
n.91C>T
c.111C>T (p.Ile37=)
c.24C>T (p.Ile8=)
n.1812C>T
n.1224C>T
3g.184140436C>ACA355384656EIF2B5n.885C>A
n.1105C>A
n.1387-1489C>A
n.1610C>A
n.1119C>A
c.616C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.630C>A
c.676C>A
c.834C>A (n.834C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.577+279C>A
n.911C>A
c.729C>A
c.246-1801C>A
n.575C>A
n.178C>A
n.956C>A
n.1366C>A
n.92C>A
c.112C>A (p.His38Asn)
c.25C>A (p.His9Asn)
n.1813C>A
n.1225C>A
3g.184140436C>GCA355384658EIF2B5n.885C>G
n.1105C>G
n.1387-1489C>G
n.1610C>G
n.1119C>G
c.616C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.630C>G
c.676C>G
c.834C>G (n.834C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.577+279C>G
n.911C>G
c.729C>G
c.246-1801C>G
n.575C>G
n.178C>G
n.956C>G
n.1366C>G
n.92C>G
c.112C>G (p.His38Asp)
c.25C>G (p.His9Asp)
n.1813C>G
n.1225C>G
 ClinVar dbSNP
3g.184140436C>TCA355384659EIF2B5n.885C>T
n.1105C>T
n.1387-1489C>T
n.1610C>T
n.1119C>T
c.616C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.630C>T
c.676C>T
c.834C>T (n.834C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.577+279C>T
n.911C>T
c.729C>T
c.246-1801C>T
n.575C>T
n.178C>T
n.956C>T
n.1366C>T
n.92C>T
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.25C>T (p.His9Tyr)
n.1813C>T
n.1225C>T
3g.184140437A>CCA355384661EIF2B5n.886A>C
n.1106A>C
n.1387-1488A>C
n.1611A>C
n.1120A>C
c.617A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.631A>C
c.677A>C
c.835A>C (n.835A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.577+280A>C
n.912A>C
c.730A>C
c.246-1800A>C
n.576A>C
n.179A>C
n.957A>C
n.1367A>C
n.93A>C
c.113A>C (p.His38Pro)
c.26A>C (p.His9Pro)
n.1814A>C
n.1226A>C
3g.184140437A>GCA355384663EIF2B5n.886A>G
n.1106A>G
n.1387-1488A>G
n.1611A>G
n.1120A>G
c.617A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.631A>G
c.677A>G
c.835A>G (n.835A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.577+280A>G
n.912A>G
c.730A>G
c.246-1800A>G
n.576A>G
n.179A>G
n.957A>G
n.1367A>G
n.93A>G
c.113A>G (p.His38Arg)
c.26A>G (p.His9Arg)
n.1814A>G
n.1226A>G
3g.184140437A>TCA355384664EIF2B5n.886A>T
n.1106A>T
n.1387-1488A>T
n.1611A>T
n.1120A>T
c.617A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.631A>T
c.677A>T
c.835A>T (n.835A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.577+280A>T
n.912A>T
c.730A>T
c.246-1800A>T
n.576A>T
n.179A>T
n.957A>T
n.1367A>T
n.93A>T
c.113A>T (p.His38Leu)
c.26A>T (p.His9Leu)
n.1814A>T
n.1226A>T
3g.184140438C>ACA355384666EIF2B5n.887C>A
n.1107C>A
n.1387-1487C>A
n.1612C>A
n.1121C>A
c.618C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.632C>A
c.678C>A
c.836C>A (n.836C>A)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.577+281C>A
n.913C>A
c.731C>A
c.246-1799C>A
n.577C>A
n.180C>A
n.958C>A
n.1368C>A
n.94C>A
c.114C>A (p.His38Gln)
c.27C>A (p.His9Gln)
n.1815C>A
n.1227C>A
3g.184140438C>GCA355384668EIF2B5n.887C>G
n.1107C>G
n.1387-1487C>G
n.1612C>G
n.1121C>G
c.618C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.632C>G
c.678C>G
c.836C>G (n.836C>G)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.577+281C>G
n.913C>G
c.731C>G
c.246-1799C>G
n.577C>G
n.180C>G
n.958C>G
n.1368C>G
n.94C>G
c.114C>G (p.His38Gln)
c.27C>G (p.His9Gln)
n.1815C>G
n.1227C>G
3g.184140438C>TCA437323762EIF2B5n.887C>T
n.1107C>T
n.1387-1487C>T
n.1612C>T
n.1121C>T
c.618C>T
c.864C>T (p.His288=)
c.888C>T (p.His296=)
c.632C>T
c.678C>T
c.836C>T (n.836C>T)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.858C>T (p.His286=)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.577+281C>T
n.913C>T
c.731C>T
c.246-1799C>T
n.577C>T
n.180C>T
n.958C>T
n.1368C>T
n.94C>T
c.114C>T (p.His38=)
c.27C>T (p.His9=)
n.1815C>T
n.1227C>T
3g.184140439A=CA1425885580EIF2B5n.888A=
n.1108A=
n.1387-1486A=
n.1613A=
n.1122A=
c.619A=
c.865A= (p.Met289=)
c.889A= (p.Met297=)
c.633A=
c.679A=
c.837A= (n.837A=)
c.929A= (p.His310=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.859A= (p.Met287=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.577+282A=
n.914A=
c.732A=
c.246-1798A=
n.578A=
n.181A=
n.959A=
n.1369A=
n.95A=
c.115A= (p.Met39=)
c.28A= (p.Met10=)
n.1816A=
n.1228A=
3g.184140439A>CCA355384670EIF2B5n.888A>C
n.1108A>C
n.1387-1486A>C
n.1613A>C
n.1122A>C
c.619A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.633A>C
c.679A>C
c.837A>C (n.837A>C)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.577+282A>C
n.914A>C
c.732A>C
c.246-1798A>C
n.578A>C
n.181A>C
n.959A>C
n.1369A>C
n.95A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.28A>C (p.Met10Leu)
n.1816A>C
n.1228A>C
3g.184140439A>GCA355384672EIF2B5n.888A>G
n.1108A>G
n.1387-1486A>G
n.1613A>G
n.1122A>G
c.619A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.633A>G
c.679A>G
c.837A>G (n.837A>G)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.859A>G (p.Met287Val)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.577+282A>G
n.914A>G
c.732A>G
c.246-1798A>G
n.578A>G
n.181A>G
n.959A>G
n.1369A>G
n.95A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
c.28A>G (p.Met10Val)
n.1816A>G
n.1228A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140439A>TCA355384676EIF2B5n.888A>T
n.1108A>T
n.1387-1486A>T
n.1613A>T
n.1122A>T
c.619A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.633A>T
c.679A>T
c.837A>T (n.837A>T)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.577+282A>T
n.914A>T
c.732A>T
c.246-1798A>T
n.578A>T
n.181A>T
n.959A>T
n.1369A>T
n.95A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.28A>T (p.Met10Leu)
n.1816A>T
n.1228A>T
3g.184140440T>ACA355384677EIF2B5n.889T>A
n.1109T>A
n.1387-1485T>A
n.1614T>A
n.1123T>A
c.620T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.634T>A
c.680T>A
c.838T>A (n.838T>A)
c.930T>A (p.His310Gln)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.577+283T>A
n.915T>A
c.733T>A
c.246-1797T>A
n.579T>A
n.182T>A
n.960T>A
n.1370T>A
n.96T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.29T>A (p.Met10Lys)
n.1817T>A
n.1229T>A
3g.184140440T>CCA355384678EIF2B5n.889T>C
n.1109T>C
n.1387-1485T>C
n.1614T>C
n.1123T>C
c.620T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.634T>C
c.680T>C
c.838T>C (n.838T>C)
c.930T>C (p.His310=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.577+283T>C
n.915T>C
c.733T>C
c.246-1797T>C
n.579T>C
n.182T>C
n.960T>C
n.1370T>C
n.96T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.29T>C (p.Met10Thr)
n.1817T>C
n.1229T>C
 gnomAD v4
3g.184140440T>GCA355384680EIF2B5n.889T>G
n.1109T>G
n.1387-1485T>G
n.1614T>G
n.1123T>G
c.620T>G
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.634T>G
c.680T>G
c.838T>G (n.838T>G)
c.930T>G (p.His310Gln)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.577+283T>G
n.915T>G
c.733T>G
c.246-1797T>G
n.579T>G
n.182T>G
n.960T>G
n.1370T>G
n.96T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.29T>G (p.Met10Arg)
n.1817T>G
n.1229T>G
3g.184140441G>ACA355384685EIF2B5n.890G>A
n.1110G>A
n.1387-1484G>A
n.1615G>A
n.1124G>A
c.621G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.635G>A
c.681G>A
c.839G>A (n.839G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.577+284G>A
n.916G>A
c.734G>A
c.246-1796G>A
n.580G>A
n.183G>A
n.961G>A
n.1371G>A
n.97G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.30G>A (p.Met10Ile)
n.1818G>A
n.1230G>A
 dbSNP
3g.184140441G>CCA355384686EIF2B5n.890G>C
n.1110G>C
n.1387-1484G>C
n.1615G>C
n.1124G>C
c.621G>C
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.635G>C
c.681G>C
c.839G>C (n.839G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.577+284G>C
n.916G>C
c.734G>C
c.246-1796G>C
n.580G>C
n.183G>C
n.961G>C
n.1371G>C
n.97G>C
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.30G>C (p.Met10Ile)
n.1818G>C
n.1230G>C
 dbSNP
3g.184140441G=CA1425885583EIF2B5n.890G=
n.1110G=
n.1387-1484G=
n.1615G=
n.1124G=
c.621G=
c.867G= (p.Met289=)
c.891G= (p.Met297=)
c.635G=
c.681G=
c.839G= (n.839G=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.861G= (p.Met287=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.577+284G=
n.916G=
c.734G=
c.246-1796G=
n.580G=
n.183G=
n.961G=
n.1371G=
n.97G=
c.117G= (p.Met39=)
c.30G= (p.Met10=)
n.1818G=
n.1230G=
3g.184140441G>TCA355384689EIF2B5n.890G>T
n.1110G>T
n.1387-1484G>T
n.1615G>T
n.1124G>T
c.621G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.635G>T
c.681G>T
c.839G>T (n.839G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.577+284G>T
n.916G>T
c.734G>T
c.246-1796G>T
n.580G>T
n.183G>T
n.961G>T
n.1371G>T
n.97G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.30G>T (p.Met10Ile)
n.1818G>T
n.1230G>T
3g.184140442C>ACA355384700EIF2B5n.891C>A
n.1111C>A
n.1387-1483C>A
n.1616C>A
n.1125C>A
c.622C>A
c.868C>A (p.His290Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
c.636C>A
c.682C>A
c.840C>A (n.840C>A)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.577+285C>A
n.917C>A
c.735C>A
c.246-1795C>A
n.581C>A
n.184C>A
n.962C>A
n.1372C>A
n.98C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.1819C>A
n.1231C>A
3g.184140442C>GCA355384702EIF2B5n.891C>G
n.1111C>G
n.1387-1483C>G
n.1616C>G
n.1125C>G
c.622C>G
c.868C>G (p.His290Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
c.636C>G
c.682C>G
c.840C>G (n.840C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.577+285C>G
n.917C>G
c.735C>G
c.246-1795C>G
n.581C>G
n.184C>G
n.962C>G
n.1372C>G
n.98C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
c.31C>G (p.His11Asp)
n.1819C>G
n.1231C>G
3g.184140442C>TCA355384711EIF2B5n.891C>T
n.1111C>T
n.1387-1483C>T
n.1616C>T
n.1125C>T
c.622C>T
c.868C>T (p.His290Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.636C>T
c.682C>T
c.840C>T (n.840C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.577+285C>T
n.917C>T
c.735C>T
c.246-1795C>T
n.581C>T
n.184C>T
n.962C>T
n.1372C>T
n.98C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.1819C>T
n.1231C>T
 gnomAD v4
3g.184140443A>CCA355384723EIF2B5n.892A>C
n.1112A>C
n.1387-1482A>C
n.1617A>C
n.1126A>C
c.623A>C
c.869A>C (p.His290Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
c.637A>C
c.683A>C
c.841A>C (n.841A>C)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.577+286A>C
n.918A>C
c.736A>C
c.246-1794A>C
n.582A>C
n.185A>C
n.963A>C
n.1373A>C
n.99A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.1820A>C
n.1232A>C
 gnomAD v4
3g.184140443A>GCA355384725EIF2B5n.892A>G
n.1112A>G
n.1387-1482A>G
n.1617A>G
n.1126A>G
c.623A>G
c.869A>G (p.His290Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
c.637A>G
c.683A>G
c.841A>G (n.841A>G)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.577+286A>G
n.918A>G
c.736A>G
c.246-1794A>G
n.582A>G
n.185A>G
n.963A>G
n.1373A>G
n.99A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
c.32A>G (p.His11Arg)
n.1820A>G
n.1232A>G
3g.184140443A>TCA355384721EIF2B5n.892A>T
n.1112A>T
n.1387-1482A>T
n.1617A>T
n.1126A>T
c.623A>T
c.869A>T (p.His290Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
c.637A>T
c.683A>T
c.841A>T (n.841A>T)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.577+286A>T
n.918A>T
c.736A>T
c.246-1794A>T
n.582A>T
n.185A>T
n.963A>T
n.1373A>T
n.99A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
c.32A>T (p.His11Leu)
n.1820A>T
n.1232A>T
3g.184140444C>ACA355384727EIF2B5n.893C>A
n.1113C>A
n.1387-1481C>A
n.1618C>A
n.1127C>A
c.624C>A
c.870C>A (p.His290Gln)
c.894C>A (p.His298Gln)
c.638C>A
c.684C>A
c.842C>A (n.842C>A)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.864C>A (p.His288Gln)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.577+287C>A
n.919C>A
c.737C>A
c.246-1793C>A
n.583C>A
n.186C>A
n.964C>A
n.1374C>A
n.100C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
c.33C>A (p.His11Gln)
n.1821C>A
n.1233C>A
3g.184140444C=CA1425885590EIF2B5n.893C=
n.1113C=
n.1387-1481C=
n.1618C=
n.1127C=
c.624C=
c.870C= (p.His290=)
c.894C= (p.His298=)
c.638C=
c.684C=
c.842C= (n.842C=)
c.934C= (p.Arg312=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.864C= (p.His288=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.577+287C=
n.919C=
c.737C=
c.246-1793C=
n.583C=
n.186C=
n.964C=
n.1374C=
n.100C=
c.120C= (p.His40=)
c.33C= (p.His11=)
n.1821C=
n.1233C=
3g.184140444C>GCA355384730EIF2B5n.893C>G
n.1113C>G
n.1387-1481C>G
n.1618C>G
n.1127C>G
c.624C>G
c.870C>G (p.His290Gln)
c.894C>G (p.His298Gln)
c.638C>G
c.684C>G
c.842C>G (n.842C>G)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.864C>G (p.His288Gln)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.577+287C>G
n.919C>G
c.737C>G
c.246-1793C>G
n.583C>G
n.186C>G
n.964C>G
n.1374C>G
n.100C>G
c.120C>G (p.His40Gln)
c.33C>G (p.His11Gln)
n.1821C>G
n.1233C>G
3g.184140444C>TCA2726543EIF2B5n.893C>T
n.1113C>T
n.1387-1481C>T
n.1618C>T
n.1127C>T
c.624C>T
c.870C>T (p.His290=)
c.894C>T (p.His298=)
c.638C>T
c.684C>T
c.842C>T (n.842C>T)
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.864C>T (p.His288=)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.577+287C>T
n.919C>T
c.737C>T
c.246-1793C>T
n.583C>T
n.186C>T
n.964C>T
n.1374C>T
n.100C>T
c.120C>T (p.His40=)
c.33C>T (p.His11=)
n.1821C>T
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140445G>ACA88842851EIF2B5n.894G>A
n.1114G>A
n.1387-1480G>A
n.1619G>A
n.1128G>A
c.625G>A
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.639G>A
c.685G>A
c.843G>A (n.843G>A)
c.935G>A (p.Arg312His)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.577+288G>A
n.920G>A
c.738G>A
c.246-1792G>A
n.584G>A
n.187G>A
n.965G>A
n.1375G>A
n.101G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.1822G>A
n.1234G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184140445G>CCA2726544EIF2B5n.894G>C
n.1114G>C
n.1387-1480G>C
n.1619G>C
n.1128G>C
c.625G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.639G>C
c.685G>C
c.843G>C (n.843G>C)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.577+288G>C
n.920G>C
c.738G>C
c.246-1792G>C
n.584G>C
n.187G>C
n.965G>C
n.1375G>C
n.101G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1822G>C
n.1234G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140445G=CA1425885592EIF2B5n.894G=
n.1114G=
n.1387-1480G=
n.1619G=
n.1128G=
c.625G=
c.871G= (p.Val291=)
c.895G= (p.Val299=)
c.639G=
c.685G=
c.843G= (n.843G=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.865G= (p.Val289=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.577+288G=
n.920G=
c.738G=
c.246-1792G=
n.584G=
n.187G=
n.965G=
n.1375G=
n.101G=
c.121G= (p.Val41=)
c.34G= (p.Val12=)
n.1822G=
n.1234G=
3g.184140445G>TCA355384738EIF2B5n.894G>T
n.1114G>T
n.1387-1480G>T
n.1619G>T
n.1128G>T
c.625G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.639G>T
c.685G>T
c.843G>T (n.843G>T)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.577+288G>T
n.920G>T
c.738G>T
c.246-1792G>T
n.584G>T
n.187G>T
n.965G>T
n.1375G>T
n.101G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.1822G>T
n.1234G>T
 gnomAD v4
3g.184140446T>ACA355384751EIF2B5n.895T>A
n.1115T>A
n.1387-1479T>A
n.1620T>A
n.1129T>A
c.626T>A
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.640T>A
c.686T>A
c.844T>A (n.844T>A)
c.936T>A (p.Arg312=)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.577+289T>A
n.921T>A
c.739T>A
c.246-1791T>A
n.585T>A
n.188T>A
n.966T>A
n.1376T>A
n.102T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.1823T>A
n.1235T>A
3g.184140446T>CCA355384761EIF2B5n.895T>C
n.1115T>C
n.1387-1479T>C
n.1620T>C
n.1129T>C
c.626T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.640T>C
c.686T>C
c.844T>C (n.844T>C)
c.936T>C (p.Arg312=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.577+289T>C
n.921T>C
c.739T>C
c.246-1791T>C
n.585T>C
n.188T>C
n.966T>C
n.1376T>C
n.102T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1823T>C
n.1235T>C
3g.184140446T>GCA355384764EIF2B5n.895T>G
n.1115T>G
n.1387-1479T>G
n.1620T>G
n.1129T>G
c.626T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.640T>G
c.686T>G
c.844T>G (n.844T>G)
c.936T>G (p.Arg312=)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.577+289T>G
n.921T>G
c.739T>G
c.246-1791T>G
n.585T>G
n.188T>G
n.966T>G
n.1376T>G
n.102T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1823T>G
n.1235T>G
3g.184140446dupCA2697557009EIF2B5n.895dup
n.1115dup
n.1387-1479dup
n.1620dup
n.1129dup
c.626dup
c.872dup (p.Thr292AsnfsTer3)
c.896dup (p.Thr300AsnfsTer3)
c.640dup
c.686dup
c.844dup (n.844dup)
c.936dup (p.Asn313Ter)
c.*155dup (n.*155dup)
c.866dup (p.Thr290AsnfsTer3)
c.*698dup (n.*698dup)
c.577+289dup
n.921dup
c.739dup
c.246-1791dup
n.585dup
n.188dup
n.966dup
n.1376dup
n.102dup
c.122dup (p.Thr42AsnfsTer3)
c.35dup (p.Thr13AsnfsTer3)
n.1823dup
n.1235dup
 ClinVar
3g.184140447A=CA1425885593EIF2B5n.896A=
n.1116A=
n.1387-1478A=
n.1621A=
n.1130A=
c.627A=
c.873A= (p.Val291=)
c.897A= (p.Val299=)
c.641A=
c.687A=
c.845A= (n.845A=)
c.937A= (p.Asn313=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.867A= (p.Val289=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.577+290A=
n.922A=
c.740A=
c.246-1790A=
n.586A=
n.189A=
n.967A=
n.1377A=
n.103A=
c.123A= (p.Val41=)
c.36A= (p.Val12=)
n.1824A=
n.1236A=
3g.184140447A>CCA88842853EIF2B5n.896A>C
n.1116A>C
n.1387-1478A>C
n.1621A>C
n.1130A>C
c.627A>C
c.873A>C (p.Val291=)
c.897A>C (p.Val299=)
c.641A>C
c.687A>C
c.845A>C (n.845A>C)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.867A>C (p.Val289=)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.577+290A>C
n.922A>C
c.740A>C
c.246-1790A>C
n.586A>C
n.189A>C
n.967A>C
n.1377A>C
n.103A>C
c.123A>C (p.Val41=)
c.36A>C (p.Val12=)
n.1824A>C
n.1236A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140447A>GCA437323768EIF2B5n.896A>G
n.1116A>G
n.1387-1478A>G
n.1621A>G
n.1130A>G
c.627A>G
c.873A>G (p.Val291=)
c.897A>G (p.Val299=)
c.641A>G
c.687A>G
c.845A>G (n.845A>G)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.867A>G (p.Val289=)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.577+290A>G
n.922A>G
c.740A>G
c.246-1790A>G
n.586A>G
n.189A>G
n.967A>G
n.1377A>G
n.103A>G
c.123A>G (p.Val41=)
c.36A>G (p.Val12=)
n.1824A>G
n.1236A>G
 ClinVar dbSNP
3g.184140447A>TCA437323767EIF2B5n.896A>T
n.1116A>T
n.1387-1478A>T
n.1621A>T
n.1130A>T
c.627A>T
c.873A>T (p.Val291=)
c.897A>T (p.Val299=)
c.641A>T
c.687A>T
c.845A>T (n.845A>T)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.867A>T (p.Val289=)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.577+290A>T
n.922A>T
c.740A>T
c.246-1790A>T
n.586A>T
n.189A>T
n.967A>T
n.1377A>T
n.103A>T
c.123A>T (p.Val41=)
c.36A>T (p.Val12=)
n.1824A>T
n.1236A>T
3g.184140448A>CCA355384769EIF2B5n.897A>C
n.1117A>C
n.1387-1477A>C
n.1622A>C
n.1131A>C
c.628A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.642A>C
c.688A>C
c.846A>C (n.846A>C)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.577+291A>C
n.923A>C
c.741A>C
c.246-1789A>C
n.587A>C
n.190A>C
n.968A>C
n.1378A>C
n.104A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.1825A>C
n.1237A>C
3g.184140448A>GCA355384772EIF2B5n.897A>G
n.1117A>G
n.1387-1477A>G
n.1622A>G
n.1131A>G
c.628A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.642A>G
c.688A>G
c.846A>G (n.846A>G)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.577+291A>G
n.923A>G
c.741A>G
c.246-1789A>G
n.587A>G
n.190A>G
n.968A>G
n.1378A>G
n.104A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.1825A>G
n.1237A>G
3g.184140448A>TCA355384773EIF2B5n.897A>T
n.1117A>T
n.1387-1477A>T
n.1622A>T
n.1131A>T
c.628A>T
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.642A>T
c.688A>T
c.846A>T (n.846A>T)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.577+291A>T
n.923A>T
c.741A>T
c.246-1789A>T
n.587A>T
n.190A>T
n.968A>T
n.1378A>T
n.104A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.1825A>T
n.1237A>T
3g.184140449C>ACA355384775EIF2B5n.898C>A
n.1118C>A
n.1387-1476C>A
n.1623C>A
n.1132C>A
c.629C>A
c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.643C>A
c.689C>A
c.847C>A (n.847C>A)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.577+292C>A
n.924C>A
c.742C>A
c.246-1788C>A
n.588C>A
n.191C>A
n.969C>A
n.1379C>A
n.105C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.1826C>A
n.1238C>A
3g.184140449C=CA1425885594EIF2B5n.898C=
n.1118C=
n.1387-1476C=
n.1623C=
n.1132C=
c.629C=
c.875C= (p.Thr292=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.643C=
c.689C=
c.847C= (n.847C=)
c.939C= (p.Asn313=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.577+292C=
n.924C=
c.742C=
c.246-1788C=
n.588C=
n.191C=
n.969C=
n.1379C=
n.105C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.1826C=
n.1238C=
3g.184140449C>GCA355384777EIF2B5n.898C>G
n.1118C>G
n.1387-1476C>G
n.1623C>G
n.1132C>G
c.629C>G
c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.643C>G
c.689C>G
c.847C>G (n.847C>G)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.577+292C>G
n.924C>G
c.742C>G
c.246-1788C>G
n.588C>G
n.191C>G
n.969C>G
n.1379C>G
n.105C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.1826C>G
n.1238C>G
3g.184140449C>TCA88842854EIF2B5n.898C>T
n.1118C>T
n.1387-1476C>T
n.1623C>T
n.1132C>T
c.629C>T
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.643C>T
c.689C>T
c.847C>T (n.847C>T)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.577+292C>T
n.924C>T
c.742C>T
c.246-1788C>T
n.588C>T
n.191C>T
n.969C>T
n.1379C>T
n.105C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.1826C>T
n.1238C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140450A>CCA437323770EIF2B5n.899A>C
n.1119A>C
n.1387-1475A>C
n.1624A>C
n.1133A>C
c.630A>C
c.876A>C (p.Thr292=)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.644A>C
c.690A>C
c.848A>C (n.848A>C)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.870A>C (p.Thr290=)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.577+293A>C
n.925A>C
c.743A>C
c.246-1787A>C
n.589A>C
n.192A>C
n.970A>C
n.1380A>C
n.106A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.39A>C (p.Thr13=)
n.1827A>C
n.1239A>C
3g.184140450A>GCA437323771EIF2B5n.899A>G
n.1119A>G
n.1387-1475A>G
n.1624A>G
n.1133A>G
c.630A>G
c.876A>G (p.Thr292=)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.644A>G
c.690A>G
c.848A>G (n.848A>G)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.870A>G (p.Thr290=)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.577+293A>G
n.925A>G
c.743A>G
c.246-1787A>G
n.589A>G
n.192A>G
n.970A>G
n.1380A>G
n.106A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.39A>G (p.Thr13=)
n.1827A>G
n.1239A>G
3g.184140450A>TCA437323772EIF2B5n.899A>T
n.1119A>T
n.1387-1475A>T
n.1624A>T
n.1133A>T
c.630A>T
c.876A>T (p.Thr292=)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.644A>T
c.690A>T
c.848A>T (n.848A>T)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.870A>T (p.Thr290=)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.577+293A>T
n.925A>T
c.743A>T
c.246-1787A>T
n.589A>T
n.192A>T
n.970A>T
n.1380A>T
n.106A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.39A>T (p.Thr13=)
n.1827A>T
n.1239A>T
3g.184140451G>ACA355384791EIF2B5n.900G>A
n.1120G>A
n.1387-1474G>A
n.1625G>A
n.1134G>A
c.631G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.645G>A
c.691G>A
c.849G>A (n.849G>A)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.577+294G>A
n.926G>A
c.744G>A
c.246-1786G>A
n.590G>A
n.193G>A
n.971G>A
n.1381G>A
n.107G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.1828G>A
n.1240G>A
3g.184140451G>CCA355384790EIF2B5n.900G>C
n.1120G>C
n.1387-1474G>C
n.1625G>C
n.1134G>C
c.631G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.645G>C
c.691G>C
c.849G>C (n.849G>C)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.577+294G>C
n.926G>C
c.744G>C
c.246-1786G>C
n.590G>C
n.193G>C
n.971G>C
n.1381G>C
n.107G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.1828G>C
n.1240G>C
3g.184140451G>TCA355384789EIF2B5n.900G>T
n.1120G>T
n.1387-1474G>T
n.1625G>T
n.1134G>T
c.631G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.645G>T
c.691G>T
c.849G>T (n.849G>T)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.577+294G>T
n.926G>T
c.744G>T
c.246-1786G>T
n.590G>T
n.193G>T
n.971G>T
n.1381G>T
n.107G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.1828G>T
n.1240G>T
3g.184140452C>ACA355384792EIF2B5n.901C>A
n.1121C>A
n.1387-1473C>A
n.1626C>A
n.1135C>A
c.632C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.646C>A
c.692C>A
c.850C>A (n.850C>A)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.577+295C>A
n.927C>A
c.745C>A
c.246-1785C>A
n.591C>A
n.194C>A
n.972C>A
n.1382C>A
n.108C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.1829C>A
n.1241C>A
3g.184140452C>GCA355384793EIF2B5n.901C>G
n.1121C>G
n.1387-1473C>G
n.1626C>G
n.1135C>G
c.632C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.646C>G
c.692C>G
c.850C>G (n.850C>G)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.577+295C>G
n.927C>G
c.745C>G
c.246-1785C>G
n.591C>G
n.194C>G
n.972C>G
n.1382C>G
n.108C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.1829C>G
n.1241C>G
3g.184140452C>TCA355384795EIF2B5n.901C>T
n.1121C>T
n.1387-1473C>T
n.1626C>T
n.1135C>T
c.632C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.646C>T
c.692C>T
c.850C>T (n.850C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.577+295C>T
n.927C>T
c.745C>T
c.246-1785C>T
n.591C>T
n.194C>T
n.972C>T
n.1382C>T
n.108C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.1829C>T
n.1241C>T
3g.184140453T>ACA437323774EIF2B5n.902T>A
n.1122T>A
n.1387-1472T>A
n.1627T>A
n.1136T>A
c.633T>A
c.879T>A (p.Ala293=)
c.903T>A (p.Ala301=)
c.647T>A
c.693T>A
c.851T>A (n.851T>A)
c.943T>A (p.Ter315Lys)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.873T>A (p.Ala291=)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.577+296T>A
n.928T>A
c.746T>A
c.246-1784T>A
n.592T>A
n.195T>A
n.973T>A
n.1383T>A
n.109T>A
c.129T>A (p.Ala43=)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.1830T>A
n.1242T>A
3g.184140453T>CCA437323775EIF2B5n.902T>C
n.1122T>C
n.1387-1472T>C
n.1627T>C
n.1136T>C
c.633T>C
c.879T>C (p.Ala293=)
c.903T>C (p.Ala301=)
c.647T>C
c.693T>C
c.851T>C (n.851T>C)
c.943T>C (p.Ter315Gln)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.873T>C (p.Ala291=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.577+296T>C
n.928T>C
c.746T>C
c.246-1784T>C
n.592T>C
n.195T>C
n.973T>C
n.1383T>C
n.109T>C
c.129T>C (p.Ala43=)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.1830T>C
n.1242T>C
3g.184140453T>GCA437323776EIF2B5n.902T>G
n.1122T>G
n.1387-1472T>G
n.1627T>G
n.1136T>G
c.633T>G
c.879T>G (p.Ala293=)
c.903T>G (p.Ala301=)
c.647T>G
c.693T>G
c.851T>G (n.851T>G)
c.943T>G (p.Ter315Glu)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.873T>G (p.Ala291=)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.577+296T>G
n.928T>G
c.746T>G
c.246-1784T>G
n.592T>G
n.195T>G
n.973T>G
n.1383T>G
n.109T>G
c.129T>G (p.Ala43=)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.1830T>G
n.1242T>G
 gnomAD v4
3g.184140454A>CCA355384797EIF2B5n.903A>C
n.1123A>C
n.1387-1471A>C
n.1628A>C
n.1137A>C
c.634A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.648A>C
c.694A>C
c.852A>C (n.852A>C)
c.944A>C (p.Ter315Ser)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.577+297A>C
n.929A>C
c.747A>C
c.246-1783A>C
n.593A>C
n.196A>C
n.974A>C
n.1384A>C
n.110A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.1831A>C
n.1243A>C
3g.184140454A>GCA355384799EIF2B5n.903A>G
n.1123A>G
n.1387-1471A>G
n.1628A>G
n.1137A>G
c.634A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.648A>G
c.694A>G
c.852A>G (n.852A>G)
c.944A>G (p.Ter315=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.577+297A>G
n.929A>G
c.747A>G
c.246-1783A>G
n.593A>G
n.196A>G
n.974A>G
n.1384A>G
n.110A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.1831A>G
n.1243A>G
3g.184140454A>TCA355384805EIF2B5n.903A>T
n.1123A>T
n.1387-1471A>T
n.1628A>T
n.1137A>T
c.634A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.648A>T
c.694A>T
c.852A>T (n.852A>T)
c.944A>T (p.Ter315Leu)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.577+297A>T
n.929A>T
c.747A>T
c.246-1783A>T
n.593A>T
n.196A>T
n.974A>T
n.1384A>T
n.110A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.1831A>T
n.1243A>T
3g.184140455A>CCA355384807EIF2B5n.904A>C
n.1124A>C
n.1387-1470A>C
n.1629A>C
n.1138A>C
c.635A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.649A>C
c.695A>C
c.853A>C (n.853A>C)
c.945A>C (p.Ter315Tyr)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.577+298A>C
n.930A>C
c.748A>C
c.246-1782A>C
n.594A>C
n.197A>C
n.975A>C
n.1385A>C
n.111A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.1832A>C
n.1244A>C
3g.184140455A>GCA355384810EIF2B5n.904A>G
n.1124A>G
n.1387-1470A>G
n.1629A>G
n.1138A>G
c.635A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.649A>G
c.695A>G
c.853A>G (n.853A>G)
c.945A>G (p.Ter315=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.577+298A>G
n.930A>G
c.748A>G
c.246-1782A>G
n.594A>G
n.197A>G
n.975A>G
n.1385A>G
n.111A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.1832A>G
n.1244A>G
3g.184140455A>TCA355384811EIF2B5n.904A>T
n.1124A>T
n.1387-1470A>T
n.1629A>T
n.1138A>T
c.635A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.649A>T
c.695A>T
c.853A>T (n.853A>T)
c.945A>T (p.Ter315Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.577+298A>T
n.930A>T
c.748A>T
c.246-1782A>T
n.594A>T
n.197A>T
n.975A>T
n.1385A>T
n.111A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.1832A>T
n.1244A>T
3g.184140456G>ACA437323778EIF2B5n.905G>A
n.1125G>A
n.1387-1469G>A
n.1630G>A
n.1139G>A
c.636G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.650G>A
c.696G>A
c.854G>A (n.854G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.577+299G>A
n.931G>A
c.749G>A
c.246-1781G>A
n.595G>A
n.198G>A
n.976G>A
n.1386G>A
n.112G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.45G>A (p.Lys15=)
n.1833G>A
n.1245G>A
3g.184140456G>CCA355384822EIF2B5n.905G>C
n.1125G>C
n.1387-1469G>C
n.1630G>C
n.1139G>C
c.636G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.650G>C
c.696G>C
c.854G>C (n.854G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.577+299G>C
n.931G>C
c.749G>C
c.246-1781G>C
n.595G>C
n.198G>C
n.976G>C
n.1386G>C
n.112G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.1833G>C
n.1245G>C
3g.184140456G>TCA355384824EIF2B5n.905G>T
n.1125G>T
n.1387-1469G>T
n.1630G>T
n.1139G>T
c.636G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.650G>T
c.696G>T
c.854G>T (n.854G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.577+299G>T
n.931G>T
c.749G>T
c.246-1781G>T
n.595G>T
n.198G>T
n.976G>T
n.1386G>T
n.112G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.1833G>T
n.1245G>T
3g.184140457G>ACA355384826EIF2B5n.906G>A
n.1126G>A
n.1387-1468G>A
n.1631G>A
n.1140G>A
c.637G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.651G>A
c.697G>A
c.855G>A (n.855G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.577+300G>A
n.932G>A
c.750G>A
c.246-1780G>A
n.596G>A
n.199G>A
n.977G>A
n.1387G>A
n.113G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1834G>A
n.1246G>A
3g.184140457G>CCA355384829EIF2B5n.906G>C
n.1126G>C
n.1387-1468G>C
n.1631G>C
n.1140G>C
c.637G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.651G>C
c.697G>C
c.855G>C (n.855G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.577+300G>C
n.932G>C
c.750G>C
c.246-1780G>C
n.596G>C
n.199G>C
n.977G>C
n.1387G>C
n.113G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1834G>C
n.1246G>C
3g.184140457G>TCA355384825EIF2B5n.906G>T
n.1126G>T
n.1387-1468G>T
n.1631G>T
n.1140G>T
c.637G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.651G>T
c.697G>T
c.855G>T (n.855G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.577+300G>T
n.932G>T
c.750G>T
c.246-1780G>T
n.596G>T
n.199G>T
n.977G>T
n.1387G>T
n.113G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1834G>T
n.1246G>T
3g.184140458A>CCA355384833EIF2B5n.907A>C
n.1127A>C
n.1387-1467A>C
n.1632A>C
n.1141A>C
c.638A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.652A>C
c.698A>C
c.856A>C (n.856A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.577+301A>C
n.933A>C
c.751A>C
c.246-1779A>C
n.597A>C
n.200A>C
n.978A>C
n.1388A>C
n.114A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1835A>C
n.1247A>C
3g.184140458A>GCA355384834EIF2B5n.907A>G
n.1127A>G
n.1387-1467A>G
n.1632A>G
n.1141A>G
c.638A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.652A>G
c.698A>G
c.856A>G (n.856A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.577+301A>G
n.933A>G
c.751A>G
c.246-1779A>G
n.597A>G
n.200A>G
n.978A>G
n.1388A>G
n.114A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1835A>G
n.1247A>G
3g.184140458A>TCA355384835EIF2B5n.907A>T
n.1127A>T
n.1387-1467A>T
n.1632A>T
n.1141A>T
c.638A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.652A>T
c.698A>T
c.856A>T (n.856A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.577+301A>T
n.933A>T
c.751A>T
c.246-1779A>T
n.597A>T
n.200A>T
n.978A>T
n.1388A>T
n.114A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1835A>T
n.1247A>T
3g.184140459A=CA1425885595EIF2B5n.908A=
n.1128A=
n.1387-1466A=
n.1633A=
n.1142A=
c.639A=
c.885A= (p.Glu295=)
c.909A= (p.Glu303=)
c.653A=
c.699A=
c.857A= (n.857A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.879A= (p.Glu293=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.577+302A=
n.934A=
c.752A=
c.246-1778A=
n.598A=
n.201A=
n.979A=
n.1389A=
n.115A=
c.135A= (p.Glu45=)
c.48A= (p.Glu16=)
n.1836A=
n.1248A=
3g.184140459A>CCA355384836EIF2B5n.908A>C
n.1128A>C
n.1387-1466A>C
n.1633A>C
n.1142A>C
c.639A>C
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.653A>C
c.699A>C
c.857A>C (n.857A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.577+302A>C
n.934A>C
c.752A>C
c.246-1778A>C
n.598A>C
n.201A>C
n.979A>C
n.1389A>C
n.115A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.1836A>C
n.1248A>C
3g.184140459A>GCA437323780EIF2B5n.908A>G
n.1128A>G
n.1387-1466A>G
n.1633A>G
n.1142A>G
c.639A>G
c.885A>G (p.Glu295=)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.653A>G
c.699A>G
c.857A>G (n.857A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.577+302A>G
n.934A>G
c.752A>G
c.246-1778A>G
n.598A>G
n.201A>G
n.979A>G
n.1389A>G
n.115A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.1836A>G
n.1248A>G
 dbSNP
3g.184140459A>TCA355384838EIF2B5n.908A>T
n.1128A>T
n.1387-1466A>T
n.1633A>T
n.1142A>T
c.639A>T
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.653A>T
c.699A>T
c.857A>T (n.857A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.577+302A>T
n.934A>T
c.752A>T
c.246-1778A>T
n.598A>T
n.201A>T
n.979A>T
n.1389A>T
n.115A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.1836A>T
n.1248A>T
3g.184140460T>ACA355384852EIF2B5n.909T>A
n.1129T>A
n.1387-1465T>A
n.1634T>A
n.1143T>A
c.640T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.654T>A
c.700T>A
c.858T>A (n.858T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.577+303T>A
n.935T>A
c.753T>A
c.246-1777T>A
n.599T>A
n.202T>A
n.980T>A
n.1390T>A
n.116T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.1837T>A
n.1249T>A
3g.184140460T>CCA355384840EIF2B5n.909T>C
n.1129T>C
n.1387-1465T>C
n.1634T>C
n.1143T>C
c.640T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.654T>C
c.700T>C
c.858T>C (n.858T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.577+303T>C
n.935T>C
c.753T>C
c.246-1777T>C
n.599T>C
n.202T>C
n.980T>C
n.1390T>C
n.116T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.1837T>C
n.1249T>C
3g.184140460T>GCA355384843EIF2B5n.909T>G
n.1129T>G
n.1387-1465T>G
n.1634T>G
n.1143T>G
c.640T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.654T>G
c.700T>G
c.858T>G (n.858T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.577+303T>G
n.935T>G
c.753T>G
c.246-1777T>G
n.599T>G
n.202T>G
n.980T>G
n.1390T>G
n.116T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.1837T>G
n.1249T>G
3g.184140461A>CCA355384855EIF2B5n.910A>C
n.1130A>C
n.1387-1464A>C
n.1635A>C
n.1144A>C
c.641A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.655A>C
c.701A>C
c.859A>C (n.859A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.577+304A>C
n.936A>C
c.754A>C
c.246-1776A>C
n.600A>C
n.203A>C
n.981A>C
n.1391A>C
n.117A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.1838A>C
n.1250A>C
3g.184140461A>GCA355384856EIF2B5n.910A>G
n.1130A>G
n.1387-1464A>G
n.1635A>G
n.1144A>G
c.641A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.655A>G
c.701A>G
c.859A>G (n.859A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.577+304A>G
n.936A>G
c.754A>G
c.246-1776A>G
n.600A>G
n.203A>G
n.981A>G
n.1391A>G
n.117A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.1838A>G
n.1250A>G
3g.184140461A>TCA355384857EIF2B5n.910A>T
n.1130A>T
n.1387-1464A>T
n.1635A>T
n.1144A>T
c.641A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.655A>T
c.701A>T
c.859A>T (n.859A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.577+304A>T
n.936A>T
c.754A>T
c.246-1776A>T
n.600A>T
n.203A>T
n.981A>T
n.1391A>T
n.117A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.1838A>T
n.1250A>T
3g.184140462T>ACA355384858EIF2B5n.911T>A
n.1131T>A
n.1387-1463T>A
n.1636T>A
n.1145T>A
c.642T>A
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.912T>A (p.Tyr304Ter)
c.656T>A
c.702T>A
c.860T>A (n.860T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.577+305T>A
n.937T>A
c.755T>A
c.246-1775T>A
n.601T>A
n.204T>A
n.982T>A
n.1392T>A
n.118T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.1839T>A
n.1251T>A
3g.184140462T>CCA437323782EIF2B5n.911T>C
n.1131T>C
n.1387-1463T>C
n.1636T>C
n.1145T>C
c.642T>C
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.912T>C (p.Tyr304=)
c.656T>C
c.702T>C
c.860T>C (n.860T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.882T>C (p.Tyr294=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.577+305T>C
n.937T>C
c.755T>C
c.246-1775T>C
n.601T>C
n.204T>C
n.982T>C
n.1392T>C
n.118T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.1839T>C
n.1251T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140462T>GCA355384860EIF2B5n.911T>G
n.1131T>G
n.1387-1463T>G
n.1636T>G
n.1145T>G
c.642T>G
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.912T>G (p.Tyr304Ter)
c.656T>G
c.702T>G
c.860T>G (n.860T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.577+305T>G
n.937T>G
c.755T>G
c.246-1775T>G
n.601T>G
n.204T>G
n.982T>G
n.1392T>G
n.118T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.1839T>G
n.1251T>G
3g.184140462T=CA1425885596EIF2B5n.911T=
n.1131T=
n.1387-1463T=
n.1636T=
n.1145T=
c.642T=
c.888T= (p.Tyr296=)
c.912T= (p.Tyr304=)
c.656T=
c.702T=
c.860T= (n.860T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.882T= (p.Tyr294=)
c.*714T= (n.*714T=)
c.577+305T=
n.937T=
c.755T=
c.246-1775T=
n.601T=
n.204T=
n.982T=
n.1392T=
n.118T=
c.138T= (p.Tyr46=)
c.51T= (p.Tyr17=)
n.1839T=
n.1251T=
3g.184140463G>ACA88842857EIF2B5n.912G>A
n.1132G>A
n.1387-1462G>A
n.1637G>A
n.1146G>A
c.643G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.657G>A
c.703G>A
c.861G>A (n.861G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.577+306G>A
n.938G>A
c.756G>A
c.246-1774G>A
n.602G>A
n.205G>A
n.983G>A
n.1393G>A
n.119G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.1840G>A
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140463G>CCA355384865EIF2B5n.912G>C
n.1132G>C
n.1387-1462G>C
n.1637G>C
n.1146G>C
c.643G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.657G>C
c.703G>C
c.861G>C (n.861G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.577+306G>C
n.938G>C
c.756G>C
c.246-1774G>C
n.602G>C
n.205G>C
n.983G>C
n.1393G>C
n.119G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.1840G>C
n.1252G>C
3g.184140463G=CA1425885597EIF2B5n.912G=
n.1132G=
n.1387-1462G=
n.1637G=
n.1146G=
c.643G=
c.889G= (p.Gly297=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.657G=
c.703G=
c.861G= (n.861G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.577+306G=
n.938G=
c.756G=
c.246-1774G=
n.602G=
n.205G=
n.983G=
n.1393G=
n.119G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.52G= (p.Gly18=)
n.1840G=
n.1252G=
3g.184140463G>TCA355384863EIF2B5n.912G>T
n.1132G>T
n.1387-1462G>T
n.1637G>T
n.1146G>T
c.643G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.657G>T
c.703G>T
c.861G>T (n.861G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.577+306G>T
n.938G>T
c.756G>T
c.246-1774G>T
n.602G>T
n.205G>T
n.983G>T
n.1393G>T
n.119G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.1840G>T
n.1252G>T
3g.184140464G>ACA355384866EIF2B5n.913G>A
n.1133G>A
n.1387-1461G>A
n.1638G>A
n.1147G>A
c.644G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.658G>A
c.704G>A
c.862G>A (n.862G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.577+307G>A
n.939G>A
c.757G>A
c.246-1773G>A
n.603G>A
n.206G>A
n.984G>A
n.1394G>A
n.120G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.1841G>A
n.1253G>A
3g.184140464G>CCA355384868EIF2B5n.913G>C
n.1133G>C
n.1387-1461G>C
n.1638G>C
n.1147G>C
c.644G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.658G>C
c.704G>C
c.862G>C (n.862G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.577+307G>C
n.939G>C
c.757G>C
c.246-1773G>C
n.603G>C
n.206G>C
n.984G>C
n.1394G>C
n.120G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.1841G>C
n.1253G>C
 gnomAD v4
3g.184140464G>TCA355384870EIF2B5n.913G>T
n.1133G>T
n.1387-1461G>T
n.1638G>T
n.1147G>T
c.644G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.658G>T
c.704G>T
c.862G>T (n.862G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.577+307G>T
n.939G>T
c.757G>T
c.246-1773G>T
n.603G>T
n.206G>T
n.984G>T
n.1394G>T
n.120G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.1841G>T
n.1253G>T
3g.184140465T>ACA437323783EIF2B5n.914T>A
n.1134T>A
n.1387-1460T>A
n.1639T>A
n.1148T>A
c.645T>A
c.891T>A (p.Gly297=)
c.915T>A (p.Gly305=)
c.659T>A
c.705T>A
c.863T>A (n.863T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.885T>A (p.Gly295=)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.577+308T>A
n.940T>A
c.758T>A
c.246-1772T>A
n.604T>A
n.207T>A
n.985T>A
n.1395T>A
n.121T>A
c.141T>A (p.Gly47=)
c.54T>A (p.Gly18=)
n.1842T>A
n.1254T>A
3g.184140465T>CCA437323784EIF2B5n.914T>C
n.1134T>C
n.1387-1460T>C
n.1639T>C
n.1148T>C
c.645T>C
c.891T>C (p.Gly297=)
c.915T>C (p.Gly305=)
c.659T>C
c.705T>C
c.863T>C (n.863T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.885T>C (p.Gly295=)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.577+308T>C
n.940T>C
c.758T>C
c.246-1772T>C
n.604T>C
n.207T>C
n.985T>C
n.1395T>C
n.121T>C
c.141T>C (p.Gly47=)
c.54T>C (p.Gly18=)
n.1842T>C
n.1254T>C
 ClinVar
3g.184140465T>GCA437323785EIF2B5n.914T>G
n.1134T>G
n.1387-1460T>G
n.1639T>G
n.1148T>G
c.645T>G
c.891T>G (p.Gly297=)
c.915T>G (p.Gly305=)
c.659T>G
c.705T>G
c.863T>G (n.863T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.885T>G (p.Gly295=)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.577+308T>G
n.940T>G
c.758T>G
c.246-1772T>G
n.604T>G
n.207T>G
n.985T>G
n.1395T>G
n.121T>G
c.141T>G (p.Gly47=)
c.54T>G (p.Gly18=)
n.1842T>G
n.1254T>G
 gnomAD v4
3g.184140466G>ACA355384879EIF2B5n.915G>A
n.1135G>A
n.1387-1459G>A
n.1640G>A
n.1149G>A
c.646G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.660G>A
c.706G>A
c.864G>A (n.864G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.577+309G>A
n.941G>A
c.759G>A
c.246-1771G>A
n.605G>A
n.208G>A
n.986G>A
n.1396G>A
n.122G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.1843G>A
n.1255G>A
3g.184140466G>CCA355384881EIF2B5n.915G>C
n.1135G>C
n.1387-1459G>C
n.1640G>C
n.1149G>C
c.646G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.660G>C
c.706G>C
c.864G>C (n.864G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.577+309G>C
n.941G>C
c.759G>C
c.246-1771G>C
n.605G>C
n.208G>C
n.986G>C
n.1396G>C
n.122G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.1843G>C
n.1255G>C
3g.184140466G>TCA355384885EIF2B5n.915G>T
n.1135G>T
n.1387-1459G>T
n.1640G>T
n.1149G>T
c.646G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.660G>T
c.706G>T
c.864G>T (n.864G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.577+309G>T
n.941G>T
c.759G>T
c.246-1771G>T
n.605G>T
n.208G>T
n.986G>T
n.1396G>T
n.122G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.1843G>T
n.1255G>T
3g.184140467C>ACA355384889EIF2B5n.916C>A
n.1136C>A
n.1387-1458C>A
n.1641C>A
n.1150C>A
c.647C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.661C>A
c.707C>A
c.865C>A (n.865C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.577+310C>A
n.942C>A
c.760C>A
c.246-1770C>A
n.606C>A
n.209C>A
n.987C>A
n.1397C>A
n.123C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.1844C>A
n.1256C>A
3g.184140467C>GCA355384890EIF2B5n.916C>G
n.1136C>G
n.1387-1458C>G
n.1641C>G
n.1150C>G
c.647C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.661C>G
c.707C>G
c.865C>G (n.865C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.577+310C>G
n.942C>G
c.760C>G
c.246-1770C>G
n.606C>G
n.209C>G
n.987C>G
n.1397C>G
n.123C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.1844C>G
n.1256C>G
3g.184140467C>TCA355384891EIF2B5n.916C>T
n.1136C>T
n.1387-1458C>T
n.1641C>T
n.1150C>T
c.647C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.661C>T
c.707C>T
c.865C>T (n.865C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.577+310C>T
n.942C>T
c.760C>T
c.246-1770C>T
n.606C>T
n.209C>T
n.987C>T
n.1397C>T
n.123C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.1844C>T
n.1256C>T
3g.184140468C>ACA437323789EIF2B5n.917C>A
n.1137C>A
n.1387-1457C>A
n.1642C>A
n.1151C>A
c.648C>A
c.894C>A (p.Ala298=)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.662C>A
c.708C>A
c.866C>A (n.866C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.888C>A (p.Ala296=)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.577+311C>A
n.943C>A
c.761C>A
c.246-1769C>A
n.607C>A
n.210C>A
n.988C>A
n.1398C>A
n.124C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
c.57C>A (p.Ala19=)
n.1845C>A
n.1257C>A
3g.184140468C>GCA437323790EIF2B5n.917C>G
n.1137C>G
n.1387-1457C>G
n.1642C>G
n.1151C>G
c.648C>G
c.894C>G (p.Ala298=)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.662C>G
c.708C>G
c.866C>G (n.866C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.888C>G (p.Ala296=)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.577+311C>G
n.943C>G
c.761C>G
c.246-1769C>G
n.607C>G
n.210C>G
n.988C>G
n.1398C>G
n.124C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
c.57C>G (p.Ala19=)
n.1845C>G
n.1257C>G
3g.184140468C>TCA437323791EIF2B5n.917C>T
n.1137C>T
n.1387-1457C>T
n.1642C>T
n.1151C>T
c.648C>T
c.894C>T (p.Ala298=)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.662C>T
c.708C>T
c.866C>T (n.866C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.888C>T (p.Ala296=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.577+311C>T
n.943C>T
c.761C>T
c.246-1769C>T
n.607C>T
n.210C>T
n.988C>T
n.1398C>T
n.124C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
c.57C>T (p.Ala19=)
n.1845C>T
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.184140469C>ACA355384892EIF2B5n.918C>A
n.1138C>A
n.1387-1456C>A
n.1643C>A
n.1152C>A
c.649C>A
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.919C>A (p.Arg307Ser)
c.663C>A
c.709C>A
c.867C>A (n.867C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.577+312C>A
n.944C>A
c.762C>A
c.246-1768C>A
n.608C>A
n.211C>A
n.989C>A
n.1399C>A
n.125C>A
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.1846C>A
n.1258C>A
3g.184140469C=CA1425885598EIF2B5n.918C=
n.1138C=
n.1387-1456C=
n.1643C=
n.1152C=
c.649C=
c.895C= (p.Arg299=)
c.919C= (p.Arg307=)
c.663C=
c.709C=
c.867C= (n.867C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.577+312C=
n.944C=
c.762C=
c.246-1768C=
n.608C=
n.211C=
n.989C=
n.1399C=
n.125C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.1846C=
n.1258C=
3g.184140469C>GCA355384893EIF2B5n.918C>G
n.1138C>G
n.1387-1456C>G
n.1643C>G
n.1152C>G
c.649C>G
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.663C>G
c.709C>G
c.867C>G (n.867C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.577+312C>G
n.944C>G
c.762C>G
c.246-1768C>G
n.608C>G
n.211C>G
n.989C>G
n.1399C>G
n.125C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.1846C>G
n.1258C>G
3g.184140469C>TCA2726545EIF2B5n.918C>T
n.1138C>T
n.1387-1456C>T
n.1643C>T
n.1152C>T
c.649C>T
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.919C>T (p.Arg307Cys)
c.663C>T
c.709C>T
c.867C>T (n.867C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.577+312C>T
n.944C>T
c.762C>T
c.246-1768C>T
n.608C>T
n.211C>T
n.989C>T
n.1399C>T
n.125C>T
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.1846C>T
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140470delCA2668797876EIF2B5n.919del
n.1139del
n.1387-1455del
n.1644del
n.1153del
c.650del
c.896del (p.Arg299LeufsTer?)
c.920del (p.Arg307LeufsTer?)
c.664del
c.710del
c.868del (n.868del)
c.*15del (n.*15del)
c.*179del (n.*179del)
c.890del (p.Arg297LeufsTer?)
c.*722del (n.*722del)
c.577+313del
n.945del
c.763del
c.246-1767del
n.609del
n.212del
n.990del
n.1400del
n.126del
c.146del (p.Arg49LeufsTer?)
c.59del (p.Arg20LeufsTer?)
n.1847del
n.1259del
 gnomAD v4
3g.184140470G>ACA16042501EIF2B5n.919G>A
n.1139G>A
n.1387-1455G>A
n.1644G>A
n.1153G>A
c.650G>A
c.896G>A (p.Arg299His)
c.920G>A (p.Arg307His)
c.664G>A
c.710G>A
c.868G>A (n.868G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.577+313G>A
n.945G>A
c.763G>A
c.246-1767G>A
n.609G>A
n.212G>A
n.990G>A
n.1400G>A
n.126G>A
c.146G>A (p.Arg49His)
c.59G>A (p.Arg20His)
n.1847G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140470G>CCA355384901EIF2B5n.919G>C
n.1139G>C
n.1387-1455G>C
n.1644G>C
n.1153G>C
c.650G>C
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.664G>C
c.710G>C
c.868G>C (n.868G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.577+313G>C
n.945G>C
c.763G>C
c.246-1767G>C
n.609G>C
n.212G>C
n.990G>C
n.1400G>C
n.126G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.1847G>C
n.1259G>C
3g.184140470G=CA1425885599EIF2B5n.919G=
n.1139G=
n.1387-1455G=
n.1644G=
n.1153G=
c.650G=
c.896G= (p.Arg299=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.664G=
c.710G=
c.868G= (n.868G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.577+313G=
n.945G=
c.763G=
c.246-1767G=
n.609G=
n.212G=
n.990G=
n.1400G=
n.126G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.1847G=
n.1259G=
3g.184140470G>TCA355384896EIF2B5n.919G>T
n.1139G>T
n.1387-1455G>T
n.1644G>T
n.1153G>T
c.650G>T
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.664G>T
c.710G>T
c.868G>T (n.868G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.577+313G>T
n.945G>T
c.763G>T
c.246-1767G>T
n.609G>T
n.212G>T
n.990G>T
n.1400G>T
n.126G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.1847G>T
n.1259G>T
 ClinVar dbSNP
3g.184140471T>ACA437323792EIF2B5n.920T>A
n.1140T>A
n.1387-1454T>A
n.1645T>A
n.1154T>A
c.651T>A
c.897T>A (p.Arg299=)
c.921T>A (p.Arg307=)
c.665T>A
c.711T>A
c.869T>A (n.869T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.891T>A (p.Arg297=)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.577+314T>A
n.946T>A
c.764T>A
c.246-1766T>A
n.610T>A
n.213T>A
n.991T>A
n.1401T>A
n.127T>A
c.147T>A (p.Arg49=)
c.60T>A (p.Arg20=)
n.1848T>A
n.1260T>A
3g.184140471T>CCA437323794EIF2B5n.920T>C
n.1140T>C
n.1387-1454T>C
n.1645T>C
n.1154T>C
c.651T>C
c.897T>C (p.Arg299=)
c.921T>C (p.Arg307=)
c.665T>C
c.711T>C
c.869T>C (n.869T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.891T>C (p.Arg297=)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.577+314T>C
n.946T>C
c.764T>C
c.246-1766T>C
n.610T>C
n.213T>C
n.991T>C
n.1401T>C
n.127T>C
c.147T>C (p.Arg49=)
c.60T>C (p.Arg20=)
n.1848T>C
n.1260T>C
3g.184140471T>GCA437323795EIF2B5n.920T>G
n.1140T>G
n.1387-1454T>G
n.1645T>G
n.1154T>G
c.651T>G
c.897T>G (p.Arg299=)
c.921T>G (p.Arg307=)
c.665T>G
c.711T>G
c.869T>G (n.869T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.891T>G (p.Arg297=)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.577+314T>G
n.946T>G
c.764T>G
c.246-1766T>G
n.610T>G
n.213T>G
n.991T>G
n.1401T>G
n.127T>G
c.147T>G (p.Arg49=)
c.60T>G (p.Arg20=)
n.1848T>G
n.1260T>G
3g.184140472G>ACA355384908EIF2B5n.921G>A
n.1141G>A
n.1387-1453G>A
n.1646G>A
n.1155G>A
c.652G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.666G>A
c.712G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.577+315G>A
n.947G>A
c.765G>A
c.246-1765G>A
n.611G>A
n.214G>A
n.992G>A
n.1402G>A
n.128G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.1849G>A
n.1261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140472G>CCA355384905EIF2B5n.921G>C
n.1141G>C
n.1387-1453G>C
n.1646G>C
n.1155G>C
c.652G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.666G>C
c.712G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.577+315G>C
n.947G>C
c.765G>C
c.246-1765G>C
n.611G>C
n.214G>C
n.992G>C
n.1402G>C
n.128G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.1849G>C
n.1261G>C
3g.184140472G=CA1425885600EIF2B5n.921G=
n.1141G=
n.1387-1453G=
n.1646G=
n.1155G=
c.652G=
c.898G= (p.Val300=)
c.922G= (p.Val308=)
c.666G=
c.712G=
c.870G= (n.870G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.892G= (p.Val298=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.577+315G=
n.947G=
c.765G=
c.246-1765G=
n.611G=
n.214G=
n.992G=
n.1402G=
n.128G=
c.148G= (p.Val50=)
c.61G= (p.Val21=)
n.1849G=
n.1261G=
3g.184140472G>TCA2726546EIF2B5n.921G>T
n.1141G>T
n.1387-1453G>T
n.1646G>T
n.1155G>T
c.652G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.666G>T
c.712G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.577+315G>T
n.947G>T
c.765G>T
c.246-1765G>T
n.611G>T
n.214G>T
n.992G>T
n.1402G>T
n.128G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.1849G>T
n.1261G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140473T>ACA355384913EIF2B5n.922T>A
n.1142T>A
n.1387-1452T>A
n.1647T>A
n.1156T>A
c.653T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.667T>A
c.713T>A
c.871T>A (n.871T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.577+316T>A
n.948T>A
c.766T>A
c.246-1764T>A
n.612T>A
n.215T>A
n.993T>A
n.1403T>A
n.129T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.1850T>A
n.1262T>A
3g.184140473T>CCA355384919EIF2B5n.922T>C
n.1142T>C
n.1387-1452T>C
n.1647T>C
n.1156T>C
c.653T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.667T>C
c.713T>C
c.871T>C (n.871T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.577+316T>C
n.948T>C
c.766T>C
c.246-1764T>C
n.612T>C
n.215T>C
n.993T>C
n.1403T>C
n.129T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.1850T>C
n.1262T>C
3g.184140473T>GCA355384920EIF2B5n.922T>G
n.1142T>G
n.1387-1452T>G
n.1647T>G
n.1156T>G
c.653T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.667T>G
c.713T>G
c.871T>G (n.871T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.577+316T>G
n.948T>G
c.766T>G
c.246-1764T>G
n.612T>G
n.215T>G
n.993T>G
n.1403T>G
n.129T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.1850T>G
n.1262T>G
3g.184140474C>ACA437323797EIF2B5n.923C>A
n.1143C>A
n.1387-1451C>A
n.1648C>A
n.1157C>A
c.654C>A
c.900C>A (p.Val300=)
c.924C>A (p.Val308=)
c.668C>A
c.714C>A
c.872C>A (n.872C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.894C>A (p.Val298=)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.577+317C>A
n.949C>A
c.767C>A
c.246-1763C>A
n.613C>A
n.216C>A
n.994C>A
n.1404C>A
n.130C>A
c.150C>A (p.Val50=)
c.63C>A (p.Val21=)
n.1851C>A
n.1263C>A
3g.184140474C=CA1425885601EIF2B5n.923C=
n.1143C=
n.1387-1451C=
n.1648C=
n.1157C=
c.654C=
c.900C= (p.Val300=)
c.924C= (p.Val308=)
c.668C=
c.714C=
c.872C= (n.872C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.894C= (p.Val298=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.577+317C=
n.949C=
c.767C=
c.246-1763C=
n.613C=
n.216C=
n.994C=
n.1404C=
n.130C=
c.150C= (p.Val50=)
c.63C= (p.Val21=)
n.1851C=
n.1263C=
3g.184140474C>GCA437323796EIF2B5n.923C>G
n.1143C>G
n.1387-1451C>G
n.1648C>G
n.1157C>G
c.654C>G
c.900C>G (p.Val300=)
c.924C>G (p.Val308=)
c.668C>G
c.714C>G
c.872C>G (n.872C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.894C>G (p.Val298=)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.577+317C>G
n.949C>G
c.767C>G
c.246-1763C>G
n.613C>G
n.216C>G
n.994C>G
n.1404C>G
n.130C>G
c.150C>G (p.Val50=)
c.63C>G (p.Val21=)
n.1851C>G
n.1263C>G
 COSMIC
3g.184140474C>TCA2726547EIF2B5n.923C>T
n.1143C>T
n.1387-1451C>T
n.1648C>T
n.1157C>T
c.654C>T
c.900C>T (p.Val300=)
c.924C>T (p.Val308=)
c.668C>T
c.714C>T
c.872C>T (n.872C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.894C>T (p.Val298=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.577+317C>T
n.949C>T
c.767C>T
c.246-1763C>T
n.613C>T
n.216C>T
n.994C>T
n.1404C>T
n.130C>T
c.150C>T (p.Val50=)
c.63C>T (p.Val21=)
n.1851C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140475T>ACA355384928EIF2B5n.924T>A
n.1144T>A
n.1387-1450T>A
n.1649T>A
n.1158T>A
c.655T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.669T>A
c.715T>A
c.873T>A (n.873T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.577+318T>A
n.950T>A
c.768T>A
c.246-1762T>A
n.614T>A
n.217T>A
n.995T>A
n.1405T>A
n.131T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.1852T>A
n.1264T>A
3g.184140475T>CCA355384929EIF2B5n.924T>C
n.1144T>C
n.1387-1450T>C
n.1649T>C
n.1158T>C
c.655T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.669T>C
c.715T>C
c.873T>C (n.873T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.577+318T>C
n.950T>C
c.768T>C
c.246-1762T>C
n.614T>C
n.217T>C
n.995T>C
n.1405T>C
n.131T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.1852T>C
n.1264T>C
3g.184140475T>GCA355384932EIF2B5n.924T>G
n.1144T>G
n.1387-1450T>G
n.1649T>G
n.1158T>G
c.655T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.669T>G
c.715T>G
c.873T>G (n.873T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.577+318T>G
n.950T>G
c.768T>G
c.246-1762T>G
n.614T>G
n.217T>G
n.995T>G
n.1405T>G
n.131T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.1852T>G
n.1264T>G
3g.184140476C>ACA355384933EIF2B5n.925C>A
n.1145C>A
n.1387-1449C>A
n.1650C>A
n.1159C>A
c.656C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.670C>A
c.716C>A
c.874C>A (n.874C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.577+319C>A
n.951C>A
c.769C>A
c.246-1761C>A
n.615C>A
n.218C>A
n.996C>A
n.1406C>A
n.132C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.1853C>A
n.1265C>A
3g.184140476C=CA1425885602EIF2B5n.925C=
n.1145C=
n.1387-1449C=
n.1650C=
n.1159C=
c.656C=
c.902C= (p.Ser301=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.670C=
c.716C=
c.874C= (n.874C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.577+319C=
n.951C=
c.769C=
c.246-1761C=
n.615C=
n.218C=
n.996C=
n.1406C=
n.132C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.1853C=
n.1265C=
3g.184140476C>GCA355384934EIF2B5n.925C>G
n.1145C>G
n.1387-1449C>G
n.1650C>G
n.1159C>G
c.656C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.670C>G
c.716C>G
c.874C>G (n.874C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.577+319C>G
n.951C>G
c.769C>G
c.246-1761C>G
n.615C>G
n.218C>G
n.996C>G
n.1406C>G
n.132C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.1853C>G
n.1265C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184140476C>TCA355384937EIF2B5n.925C>T
n.1145C>T
n.1387-1449C>T
n.1650C>T
n.1159C>T
c.656C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.670C>T
c.716C>T
c.874C>T (n.874C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.577+319C>T
n.951C>T
c.769C>T
c.246-1761C>T
n.615C>T
n.218C>T
n.996C>T
n.1406C>T
n.132C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.1853C>T
n.1265C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184140477C>ACA437323801EIF2B5n.926C>A
n.1146C>A
n.1387-1448C>A
n.1651C>A
n.1160C>A
c.657C>A
c.903C>A (p.Ser301=)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.671C>A
c.717C>A
c.875C>A (n.875C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.577+320C>A
n.952C>A
c.770C>A
c.246-1760C>A
n.616C>A
n.219C>A
n.997C>A
n.1407C>A
n.133C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.66C>A (p.Ser22=)
n.1854C>A
n.1266C>A
3g.184140477C>GCA437323800EIF2B5n.926C>G
n.1146C>G
n.1387-1448C>G
n.1651C>G
n.1160C>G
c.657C>G
c.903C>G (p.Ser301=)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.671C>G
c.717C>G
c.875C>G (n.875C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.577+320C>G
n.952C>G
c.770C>G
c.246-1760C>G
n.616C>G
n.219C>G
n.997C>G
n.1407C>G
n.133C>G
c.153C>G (p.Ser51=)
c.66C>G (p.Ser22=)
n.1854C>G
n.1266C>G
3g.184140477C>TCA437323799EIF2B5n.926C>T
n.1146C>T
n.1387-1448C>T
n.1651C>T
n.1160C>T
c.657C>T
c.903C>T (p.Ser301=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.671C>T
c.717C>T
c.875C>T (n.875C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.577+320C>T
n.952C>T
c.770C>T
c.246-1760C>T
n.616C>T
n.219C>T
n.997C>T
n.1407C>T
n.133C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.1854C>T
n.1266C>T
3g.184140478A>CCA355384943EIF2B5n.927A>C
n.1147A>C
n.1387-1447A>C
n.1652A>C
n.1161A>C
c.658A>C
c.904A>C (p.Asn302His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.672A>C
c.718A>C
c.876A>C (n.876A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.898A>C (p.Asn300His)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.577+321A>C
n.953A>C
c.771A>C
c.246-1759A>C
n.617A>C
n.220A>C
n.998A>C
n.1408A>C
n.134A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.67A>C (p.Asn23His)
n.1855A>C
n.1267A>C
 gnomAD v4
3g.184140478A>GCA355384945EIF2B5n.927A>G
n.1147A>G
n.1387-1447A>G
n.1652A>G
n.1161A>G
c.658A>G
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.672A>G
c.718A>G
c.876A>G (n.876A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.577+321A>G
n.953A>G
c.771A>G
c.246-1759A>G
n.617A>G
n.220A>G
n.998A>G
n.1408A>G
n.134A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.1855A>G
n.1267A>G
3g.184140478A>TCA355384941EIF2B5n.927A>T
n.1147A>T
n.1387-1447A>T
n.1652A>T
n.1161A>T
c.658A>T
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.672A>T
c.718A>T
c.876A>T (n.876A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.577+321A>T
n.953A>T
c.771A>T
c.246-1759A>T
n.617A>T
n.220A>T
n.998A>T
n.1408A>T
n.134A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.1855A>T
n.1267A>T
3g.184140479A=CA1425885603EIF2B5n.928A=
n.1148A=
n.1387-1446A=
n.1653A=
n.1162A=
c.659A=
c.905A= (p.Asn302=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.673A=
c.719A=
c.877A= (n.877A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.899A= (p.Asn300=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.577+322A=
n.954A=
c.772A=
c.246-1758A=
n.618A=
n.221A=
n.999A=
n.1409A=
n.135A=
c.155A= (p.Asn52=)
c.68A= (p.Asn23=)
n.1856A=
n.1268A=
3g.184140479A>CCA355384946EIF2B5n.928A>C
n.1148A>C
n.1387-1446A>C
n.1653A>C
n.1162A>C
c.659A>C
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.673A>C
c.719A>C
c.877A>C (n.877A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.577+322A>C
n.954A>C
c.772A>C
c.246-1758A>C
n.618A>C
n.221A>C
n.999A>C
n.1409A>C
n.135A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.1856A>C
n.1268A>C
3g.184140479A>GCA2726548EIF2B5n.928A>G
n.1148A>G
n.1387-1446A>G
n.1653A>G
n.1162A>G
c.659A>G
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.673A>G
c.719A>G
c.877A>G (n.877A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.577+322A>G
n.954A>G
c.772A>G
c.246-1758A>G
n.618A>G
n.221A>G
n.999A>G
n.1409A>G
n.135A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.1856A>G
n.1268A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140479A>TCA355384949EIF2B5n.928A>T
n.1148A>T
n.1387-1446A>T
n.1653A>T
n.1162A>T
c.659A>T
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.673A>T
c.719A>T
c.877A>T (n.877A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.577+322A>T
n.954A>T
c.772A>T
c.246-1758A>T
n.618A>T
n.221A>T
n.999A>T
n.1409A>T
n.135A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.1856A>T
n.1268A>T
3g.184140480C>ACA355384952EIF2B5n.929C>A
n.1149C>A
n.1387-1445C>A
n.1654C>A
n.1163C>A
c.660C>A
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.674C>A
c.720C>A
c.878C>A (n.878C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.577+323C>A
n.955C>A
c.773C>A
c.246-1757C>A
n.619C>A
n.222C>A
n.1000C>A
n.1410C>A
n.136C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.1857C>A
n.1269C>A
3g.184140480C>GCA355384954EIF2B5n.929C>G
n.1149C>G
n.1387-1445C>G
n.1654C>G
n.1163C>G
c.660C>G
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.674C>G
c.720C>G
c.878C>G (n.878C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.577+323C>G
n.955C>G
c.773C>G
c.246-1757C>G
n.619C>G
n.222C>G
n.1000C>G
n.1410C>G
n.136C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.1857C>G
n.1269C>G
3g.184140480C>TCA437323803EIF2B5n.929C>T
n.1149C>T
n.1387-1445C>T
n.1654C>T
n.1163C>T
c.660C>T
c.906C>T (p.Asn302=)
c.930C>T (p.Asn310=)
c.674C>T
c.720C>T
c.878C>T (n.878C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.900C>T (p.Asn300=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.577+323C>T
n.955C>T
c.773C>T
c.246-1757C>T
n.619C>T
n.222C>T
n.1000C>T
n.1410C>T
n.136C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.69C>T (p.Asn23=)
n.1857C>T
n.1269C>T
 ClinVar
3g.184140481C>ACA355384963EIF2B5n.930C>A
n.1150C>A
n.1387-1444C>A
n.1655C>A
n.1164C>A
c.661C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.675C>A
c.721C>A
c.879C>A (n.879C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.577+324C>A
n.956C>A
c.774C>A
c.246-1756C>A
n.620C>A
n.223C>A
n.1001C>A
n.1411C>A
n.137C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.1858C>A
n.1270C>A
3g.184140481C>GCA355384961EIF2B5n.930C>G
n.1150C>G
n.1387-1444C>G
n.1655C>G
n.1164C>G
c.661C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.675C>G
c.721C>G
c.879C>G (n.879C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.577+324C>G
n.956C>G
c.774C>G
c.246-1756C>G
n.620C>G
n.223C>G
n.1001C>G
n.1411C>G
n.137C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.1858C>G
n.1270C>G
3g.184140481C>TCA437323804EIF2B5n.930C>T
n.1150C>T
n.1387-1444C>T
n.1655C>T
n.1164C>T
c.661C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.675C>T
c.721C>T
c.879C>T (n.879C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.577+324C>T
n.956C>T
c.774C>T
c.246-1756C>T
n.620C>T
n.223C>T
n.1001C>T
n.1411C>T
n.137C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.1858C>T
n.1270C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184140482T>ACA355384969EIF2B5n.931T>A
n.1151T>A
n.1387-1443T>A
n.1656T>A
n.1165T>A
c.662T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.676T>A
c.722T>A
c.880T>A (n.880T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.577+325T>A
n.957T>A
c.775T>A
c.246-1755T>A
n.621T>A
n.224T>A
n.1002T>A
n.1412T>A
n.138T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.1859T>A
n.1271T>A
3g.184140482T>CCA355384970EIF2B5n.931T>C
n.1151T>C
n.1387-1443T>C
n.1656T>C
n.1165T>C
c.662T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.676T>C
c.722T>C
c.880T>C (n.880T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.577+325T>C
n.957T>C
c.775T>C
c.246-1755T>C
n.621T>C
n.224T>C
n.1002T>C
n.1412T>C
n.138T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.1859T>C
n.1271T>C
3g.184140482T>GCA355384971EIF2B5n.931T>G
n.1151T>G
n.1387-1443T>G
n.1656T>G
n.1165T>G
c.662T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.676T>G
c.722T>G
c.880T>G (n.880T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.577+325T>G
n.957T>G
c.775T>G
c.246-1755T>G
n.621T>G
n.224T>G
n.1002T>G
n.1412T>G
n.138T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.1859T>G
n.1271T>G
3g.184140483A>CCA437323805EIF2B5n.932A>C
n.1152A>C
n.1387-1442A>C
n.1657A>C
n.1166A>C
c.663A>C
c.909A>C (p.Leu303=)
c.933A>C (p.Leu311=)
c.677A>C
c.723A>C
c.881A>C (n.881A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.903A>C (p.Leu301=)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.577+326A>C
n.958A>C
c.776A>C
c.246-1754A>C
n.622A>C
n.225A>C
n.1003A>C
n.1413A>C
n.139A>C
c.159A>C (p.Leu53=)
c.72A>C (p.Leu24=)
n.1860A>C
n.1272A>C
3g.184140483A>GCA437323806EIF2B5n.932A>G
n.1152A>G
n.1387-1442A>G
n.1657A>G
n.1166A>G
c.663A>G
c.909A>G (p.Leu303=)
c.933A>G (p.Leu311=)
c.677A>G
c.723A>G
c.881A>G (n.881A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.903A>G (p.Leu301=)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.577+326A>G
n.958A>G
c.776A>G
c.246-1754A>G
n.622A>G
n.225A>G
n.1003A>G
n.1413A>G
n.139A>G
c.159A>G (p.Leu53=)
c.72A>G (p.Leu24=)
n.1860A>G
n.1272A>G
3g.184140483A>TCA437323807EIF2B5n.932A>T
n.1152A>T
n.1387-1442A>T
n.1657A>T
n.1166A>T
c.663A>T
c.909A>T (p.Leu303=)
c.933A>T (p.Leu311=)
c.677A>T
c.723A>T
c.881A>T (n.881A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.903A>T (p.Leu301=)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.577+326A>T
n.958A>T
c.776A>T
c.246-1754A>T
n.622A>T
n.225A>T
n.1003A>T
n.1413A>T
n.139A>T
c.159A>T (p.Leu53=)
c.72A>T (p.Leu24=)
n.1860A>T
n.1272A>T
3g.184140484C>ACA355384972EIF2B5n.933C>A
n.1153C>A
n.1387-1441C>A
n.1658C>A
n.1167C>A
c.664C>A
c.910C>A (p.His304Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.678C>A
c.724C>A
c.882C>A (n.882C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.577+327C>A
n.959C>A
c.777C>A
c.246-1753C>A
n.623C>A
n.226C>A
n.1004C>A
n.1414C>A
n.140C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.1861C>A
n.1273C>A
3g.184140484C=CA1425885604EIF2B5n.933C=
n.1153C=
n.1387-1441C=
n.1658C=
n.1167C=
c.664C=
c.910C= (p.His304=)
c.934C= (p.His312=)
c.678C=
c.724C=
c.882C= (n.882C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.904C= (p.His302=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.577+327C=
n.959C=
c.777C=
c.246-1753C=
n.623C=
n.226C=
n.1004C=
n.1414C=
n.140C=
c.160C= (p.His54=)
c.73C= (p.His25=)
n.1861C=
n.1273C=
3g.184140484C>GCA355384974EIF2B5n.933C>G
n.1153C>G
n.1387-1441C>G
n.1658C>G
n.1167C>G
c.664C>G
c.910C>G (p.His304Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.678C>G
c.724C>G
c.882C>G (n.882C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.577+327C>G
n.959C>G
c.777C>G
c.246-1753C>G
n.623C>G
n.226C>G
n.1004C>G
n.1414C>G
n.140C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.1861C>G
n.1273C>G
3g.184140484C>TCA2726549EIF2B5n.933C>T
n.1153C>T
n.1387-1441C>T
n.1658C>T
n.1167C>T
c.664C>T
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.678C>T
c.724C>T
c.882C>T (n.882C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.577+327C>T
n.959C>T
c.777C>T
c.246-1753C>T
n.623C>T
n.226C>T
n.1004C>T
n.1414C>T
n.140C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.1861C>T
n.1273C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140485A=CA1425885605EIF2B5n.934A=
n.1154A=
n.1387-1440A=
n.1659A=
n.1168A=
c.665A=
c.911A= (p.His304=)
c.935A= (p.His312=)
c.679A=
c.725A=
c.883A= (n.883A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.905A= (p.His302=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.577+328A=
n.960A=
c.778A=
c.246-1752A=
n.624A=
n.227A=
n.1005A=
n.1415A=
n.141A=
c.161A= (p.His54=)
c.74A= (p.His25=)
n.1862A=
n.1274A=
3g.184140485A>CCA355384985EIF2B5n.934A>C
n.1154A>C
n.1387-1440A>C
n.1659A>C
n.1168A>C
c.665A>C
c.911A>C (p.His304Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.679A>C
c.725A>C
c.883A>C (n.883A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.577+328A>C
n.960A>C
c.778A>C
c.246-1752A>C
n.624A>C
n.227A>C
n.1005A>C
n.1415A>C
n.141A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.1862A>C
n.1274A>C
3g.184140485A>GCA355384984EIF2B5n.934A>G
n.1154A>G
n.1387-1440A>G
n.1659A>G
n.1168A>G
c.665A>G
c.911A>G (p.His304Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.679A>G
c.725A>G
c.883A>G (n.883A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.577+328A>G
n.960A>G
c.778A>G
c.246-1752A>G
n.624A>G
n.227A>G
n.1005A>G
n.1415A>G
n.141A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.1862A>G
n.1274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140485A>TCA355384979EIF2B5n.934A>T
n.1154A>T
n.1387-1440A>T
n.1659A>T
n.1168A>T
c.665A>T
c.911A>T (p.His304Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.679A>T
c.725A>T
c.883A>T (n.883A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.577+328A>T
n.960A>T
c.778A>T
c.246-1752A>T
n.624A>T
n.227A>T
n.1005A>T
n.1415A>T
n.141A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.1862A>T
n.1274A>T
3g.184140486C>ACA355384990EIF2B5n.935C>A
n.1155C>A
n.1387-1439C>A
n.1660C>A
n.1169C>A
c.666C>A
c.912C>A (p.His304Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.680C>A
c.726C>A
c.884C>A (n.884C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.577+329C>A
n.961C>A
c.779C>A
c.246-1751C>A
n.625C>A
n.228C>A
n.1006C>A
n.1416C>A
n.142C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.75C>A (p.His25Gln)
n.1863C>A
n.1275C>A
3g.184140486C>GCA355384994EIF2B5n.935C>G
n.1155C>G
n.1387-1439C>G
n.1660C>G
n.1169C>G
c.666C>G
c.912C>G (p.His304Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.680C>G
c.726C>G
c.884C>G (n.884C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.577+329C>G
n.961C>G
c.779C>G
c.246-1751C>G
n.625C>G
n.228C>G
n.1006C>G
n.1416C>G
n.142C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.75C>G (p.His25Gln)
n.1863C>G
n.1275C>G
3g.184140486C>TCA437323809EIF2B5n.935C>T
n.1155C>T
n.1387-1439C>T
n.1660C>T
n.1169C>T
c.666C>T
c.912C>T (p.His304=)
c.936C>T (p.His312=)
c.680C>T
c.726C>T
c.884C>T (n.884C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.906C>T (p.His302=)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.577+329C>T
n.961C>T
c.779C>T
c.246-1751C>T
n.625C>T
n.228C>T
n.1006C>T
n.1416C>T
n.142C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.75C>T (p.His25=)
n.1863C>T
n.1275C>T
3g.184140487A=CA1425885609EIF2B5n.936A=
n.1156A=
n.1387-1438A=
n.1661A=
n.1170A=
c.667A=
c.913A= (p.Met305=)
c.937A= (p.Met313=)
c.681A=
c.727A=
c.885A= (n.885A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.907A= (p.Met303=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.577+330A=
n.962A=
c.780A=
c.246-1750A=
n.626A=
n.229A=
n.1007A=
n.1417A=
n.143A=
c.163A= (p.Met55=)
c.76A= (p.Met26=)
n.1864A=
n.1276A=
3g.184140487A>CCA355384996EIF2B5n.936A>C
n.1156A>C
n.1387-1438A>C
n.1661A>C
n.1170A>C
c.667A>C
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
c.681A>C
c.727A>C
c.885A>C (n.885A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.577+330A>C
n.962A>C
c.780A>C
c.246-1750A>C
n.626A>C
n.229A>C
n.1007A>C
n.1417A>C
n.143A>C
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.76A>C (p.Met26Leu)
n.1864A>C
n.1276A>C
3g.184140487A>GCA2726551EIF2B5n.936A>G
n.1156A>G
n.1387-1438A>G
n.1661A>G
n.1170A>G
c.667A>G
c.913A>G (p.Met305Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
c.681A>G
c.727A>G
c.885A>G (n.885A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.907A>G (p.Met303Val)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.577+330A>G
n.962A>G
c.780A>G
c.246-1750A>G
n.626A>G
n.229A>G
n.1007A>G
n.1417A>G
n.143A>G
c.163A>G (p.Met55Val)
c.76A>G (p.Met26Val)
n.1864A>G
n.1276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140487A>TCA2726550EIF2B5n.936A>T
n.1156A>T
n.1387-1438A>T
n.1661A>T
n.1170A>T
c.667A>T
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
c.681A>T
c.727A>T
c.885A>T (n.885A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.577+330A>T
n.962A>T
c.780A>T
c.246-1750A>T
n.626A>T
n.229A>T
n.1007A>T
n.1417A>T
n.143A>T
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.76A>T (p.Met26Leu)
n.1864A>T
n.1276A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140488T>ACA355385010EIF2B5n.937T>A
n.1157T>A
n.1387-1437T>A
n.1662T>A
n.1171T>A
c.668T>A
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
c.682T>A
c.728T>A
c.886T>A (n.886T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.577+331T>A
n.963T>A
c.781T>A
c.246-1749T>A
n.627T>A
n.230T>A
n.1008T>A
n.1418T>A
n.144T>A
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.77T>A (p.Met26Lys)
n.1865T>A
n.1277T>A
3g.184140488T>CCA355385008EIF2B5n.937T>C
n.1157T>C
n.1387-1437T>C
n.1662T>C
n.1171T>C
c.668T>C
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
c.682T>C
c.728T>C
c.886T>C (n.886T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.577+331T>C
n.963T>C
c.781T>C
c.246-1749T>C
n.627T>C
n.230T>C
n.1008T>C
n.1418T>C
n.144T>C
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.77T>C (p.Met26Thr)
n.1865T>C
n.1277T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140488T>GCA355385006EIF2B5n.937T>G
n.1157T>G
n.1387-1437T>G
n.1662T>G
n.1171T>G
c.668T>G
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
c.682T>G
c.728T>G
c.886T>G (n.886T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.908T>G (p.Met303Arg)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.577+331T>G
n.963T>G
c.781T>G
c.246-1749T>G
n.627T>G
n.230T>G
n.1008T>G
n.1418T>G
n.144T>G
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.77T>G (p.Met26Arg)
n.1865T>G
n.1277T>G
 gnomAD v4
3g.184140488T=CA1425885613EIF2B5n.937T=
n.1157T=
n.1387-1437T=
n.1662T=
n.1171T=
c.668T=
c.914T= (p.Met305=)
c.938T= (p.Met313=)
c.682T=
c.728T=
c.886T= (n.886T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.908T= (p.Met303=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.577+331T=
n.963T=
c.781T=
c.246-1749T=
n.627T=
n.230T=
n.1008T=
n.1418T=
n.144T=
c.164T= (p.Met55=)
c.77T= (p.Met26=)
n.1865T=
n.1277T=
3g.184140489G>ACA355385014EIF2B5n.938G>A
n.1158G>A
n.1387-1436G>A
n.1663G>A
n.1172G>A
c.669G>A
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
c.683G>A
c.729G>A
c.887G>A (n.887G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.909G>A (p.Met303Ile)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.577+332G>A
n.964G>A
c.782G>A
c.246-1748G>A
n.628G>A
n.231G>A
n.1009G>A
n.1419G>A
n.145G>A
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.78G>A (p.Met26Ile)
n.1866G>A
n.1278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140489G>CCA355385018EIF2B5n.938G>C
n.1158G>C
n.1387-1436G>C
n.1663G>C
n.1172G>C
c.669G>C
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
c.683G>C
c.729G>C
c.887G>C (n.887G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.909G>C (p.Met303Ile)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.577+332G>C
n.964G>C
c.782G>C
c.246-1748G>C
n.628G>C
n.231G>C
n.1009G>C
n.1419G>C
n.145G>C
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.78G>C (p.Met26Ile)
n.1866G>C
n.1278G>C
3g.184140489G=CA1425885618EIF2B5n.938G=
n.1158G=
n.1387-1436G=
n.1663G=
n.1172G=
c.669G=
c.915G= (p.Met305=)
c.939G= (p.Met313=)
c.683G=
c.729G=
c.887G= (n.887G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.909G= (p.Met303=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.577+332G=
n.964G=
c.782G=
c.246-1748G=
n.628G=
n.231G=
n.1009G=
n.1419G=
n.145G=
c.165G= (p.Met55=)
c.78G= (p.Met26=)
n.1866G=
n.1278G=
3g.184140489G>TCA355385020EIF2B5n.938G>T
n.1158G>T
n.1387-1436G>T
n.1663G>T
n.1172G>T
c.669G>T
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
c.683G>T
c.729G>T
c.887G>T (n.887G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.909G>T (p.Met303Ile)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.577+332G>T
n.964G>T
c.782G>T
c.246-1748G>T
n.628G>T
n.231G>T
n.1009G>T
n.1419G>T
n.145G>T
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.78G>T (p.Met26Ile)
n.1866G>T
n.1278G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140490T>ACA355385022EIF2B5n.939T>A
n.1159T>A
n.1387-1435T>A
n.1664T>A
n.1173T>A
c.670T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.684T>A
c.730T>A
c.888T>A (n.888T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.577+333T>A
n.965T>A
c.783T>A
c.246-1747T>A
n.629T>A
n.232T>A
n.1010T>A
n.1420T>A
n.146T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.1867T>A
n.1279T>A
3g.184140490T>CCA355385026EIF2B5n.939T>C
n.1159T>C
n.1387-1435T>C
n.1664T>C
n.1173T>C
c.670T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.684T>C
c.730T>C
c.888T>C (n.888T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.577+333T>C
n.965T>C
c.783T>C
c.246-1747T>C
n.629T>C
n.232T>C
n.1010T>C
n.1420T>C
n.146T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.1867T>C
n.1279T>C
3g.184140490T>GCA355385030EIF2B5n.939T>G
n.1159T>G
n.1387-1435T>G
n.1664T>G
n.1173T>G
c.670T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.684T>G
c.730T>G
c.888T>G (n.888T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.577+333T>G
n.965T>G
c.783T>G
c.246-1747T>G
n.629T>G
n.232T>G
n.1010T>G
n.1420T>G
n.146T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.1867T>G
n.1279T>G
3g.184140491A>CCA355385045EIF2B5n.940A>C
n.1160A>C
n.1387-1434A>C
n.1665A>C
n.1174A>C
c.671A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.685A>C
c.731A>C
c.889A>C (n.889A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.577+334A>C
n.966A>C
c.784A>C
c.246-1746A>C
n.630A>C
n.233A>C
n.1011A>C
n.1421A>C
n.147A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.1868A>C
n.1280A>C
3g.184140491A>GCA355385049EIF2B5n.940A>G
n.1160A>G
n.1387-1434A>G
n.1665A>G
n.1174A>G
c.671A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.685A>G
c.731A>G
c.889A>G (n.889A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.577+334A>G
n.966A>G
c.784A>G
c.246-1746A>G
n.630A>G
n.233A>G
n.1011A>G
n.1421A>G
n.147A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.1868A>G
n.1280A>G
3g.184140491A>TCA355385048EIF2B5n.940A>T
n.1160A>T
n.1387-1434A>T
n.1665A>T
n.1174A>T
c.671A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.685A>T
c.731A>T
c.889A>T (n.889A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.577+334A>T
n.966A>T
c.784A>T
c.246-1746A>T
n.630A>T
n.233A>T
n.1011A>T
n.1421A>T
n.147A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.1868A>T
n.1280A>T
3g.184140492C>ACA355385050EIF2B5n.941C>A
n.1161C>A
n.1387-1433C>A
n.1666C>A
n.1175C>A
c.672C>A
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.686C>A
c.732C>A
c.890C>A (n.890C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.577+335C>A
n.967C>A
c.785C>A
c.246-1745C>A
n.631C>A
n.234C>A
n.1012C>A
n.1422C>A
n.148C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.1869C>A
n.1281C>A
3g.184140492C>GCA355385051EIF2B5n.941C>G
n.1161C>G
n.1387-1433C>G
n.1666C>G
n.1175C>G
c.672C>G
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.686C>G
c.732C>G
c.890C>G (n.890C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.577+335C>G
n.967C>G
c.785C>G
c.246-1745C>G
n.631C>G
n.234C>G
n.1012C>G
n.1422C>G
n.148C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.1869C>G
n.1281C>G
3g.184140492C>TCA437323811EIF2B5n.941C>T
n.1161C>T
n.1387-1433C>T
n.1666C>T
n.1175C>T
c.672C>T
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.686C>T
c.732C>T
c.890C>T (n.890C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.577+335C>T
n.967C>T
c.785C>T
c.246-1745C>T
n.631C>T
n.234C>T
n.1012C>T
n.1422C>T
n.148C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.1869C>T
n.1281C>T
3g.184140493T>ACA355385052EIF2B5n.942T>A
n.1162T>A
n.1387-1432T>A
n.1667T>A
n.1176T>A
c.673T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.687T>A
c.733T>A
c.891T>A (n.891T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.577+336T>A
n.968T>A
c.786T>A
c.246-1744T>A
n.632T>A
n.235T>A
n.1013T>A
n.1423T>A
n.149T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.1870T>A
n.1282T>A
3g.184140493T>CCA355385054EIF2B5n.942T>C
n.1162T>C
n.1387-1432T>C
n.1667T>C
n.1176T>C
c.673T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.687T>C
c.733T>C
c.891T>C (n.891T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.577+336T>C
n.968T>C
c.786T>C
c.246-1744T>C
n.632T>C
n.235T>C
n.1013T>C
n.1423T>C
n.149T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.1870T>C
n.1282T>C
3g.184140493T>GCA355385059EIF2B5n.942T>G
n.1162T>G
n.1387-1432T>G
n.1667T>G
n.1176T>G
c.673T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.687T>G
c.733T>G
c.891T>G (n.891T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.577+336T>G
n.968T>G
c.786T>G
c.246-1744T>G
n.632T>G
n.235T>G
n.1013T>G
n.1423T>G
n.149T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.1870T>G
n.1282T>G
3g.184140494C>ACA355385061EIF2B5n.943C>A
n.1163C>A
n.1387-1431C>A
n.1668C>A
n.1177C>A
c.674C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.688C>A
c.734C>A
c.892C>A (n.892C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.577+337C>A
n.969C>A
c.787C>A
c.246-1743C>A
n.633C>A
n.236C>A
n.1014C>A
n.1424C>A
n.150C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
n.1871C>A
n.1283C>A
3g.184140494C>GCA355385068EIF2B5n.943C>G
n.1163C>G
n.1387-1431C>G
n.1668C>G
n.1177C>G
c.674C>G
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.688C>G
c.734C>G
c.892C>G (n.892C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.577+337C>G
n.969C>G
c.787C>G
c.246-1743C>G
n.633C>G
n.236C>G
n.1014C>G
n.1424C>G
n.150C>G
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
n.1871C>G
n.1283C>G
3g.184140494C>TCA355385070EIF2B5n.943C>T
n.1163C>T
n.1387-1431C>T
n.1668C>T
n.1177C>T
c.674C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.688C>T
c.734C>T
c.892C>T (n.892C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.577+337C>T
n.969C>T
c.787C>T
c.246-1743C>T
n.633C>T
n.236C>T
n.1014C>T
n.1424C>T
n.150C>T
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
n.1871C>T
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184140495A=CA1425885620EIF2B5n.944A=
n.1164A=
n.1387-1430A=
n.1669A=
n.1178A=
c.675A=
c.921A= (p.Ser307=)
c.945A= (p.Ser315=)
c.689A=
c.735A=
c.893A= (n.893A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.915A= (p.Ser305=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.577+338A=
n.970A=
c.788A=
c.246-1742A=
n.634A=
n.237A=
n.1015A=
n.1425A=
n.151A=
c.171A= (p.Ser57=)
c.84A= (p.Ser28=)
n.1872A=
n.1284A=
3g.184140495A>CCA437323816EIF2B5n.944A>C
n.1164A>C
n.1387-1430A>C
n.1669A>C
n.1178A>C
c.675A>C
c.921A>C (p.Ser307=)
c.945A>C (p.Ser315=)
c.689A>C
c.735A>C
c.893A>C (n.893A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.577+338A>C
n.970A>C
c.788A>C
c.246-1742A>C
n.634A>C
n.237A>C
n.1015A>C
n.1425A>C
n.151A>C
c.171A>C (p.Ser57=)
c.84A>C (p.Ser28=)
n.1872A>C
n.1284A>C
3g.184140495A>GCA437323817EIF2B5n.944A>G
n.1164A>G
n.1387-1430A>G
n.1669A>G
n.1178A>G
c.675A>G
c.921A>G (p.Ser307=)
c.945A>G (p.Ser315=)
c.689A>G
c.735A>G
c.893A>G (n.893A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.577+338A>G
n.970A>G
c.788A>G
c.246-1742A>G
n.634A>G
n.237A>G
n.1015A>G
n.1425A>G
n.151A>G
c.171A>G (p.Ser57=)
c.84A>G (p.Ser28=)
n.1872A>G
n.1284A>G
3g.184140495A>TCA437323818EIF2B5n.944A>T
n.1164A>T
n.1387-1430A>T
n.1669A>T
n.1178A>T
c.675A>T
c.921A>T (p.Ser307=)
c.945A>T (p.Ser315=)
c.689A>T
c.735A>T
c.893A>T (n.893A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.577+338A>T
n.970A>T
c.788A>T
c.246-1742A>T
n.634A>T
n.237A>T
n.1015A>T
n.1425A>T
n.151A>T
c.171A>T (p.Ser57=)
c.84A>T (p.Ser28=)
n.1872A>T
n.1284A>T
 dbSNP
3g.184140496G>ACA355385072EIF2B5n.945G>A
n.1165G>A
n.1387-1429G>A
n.1670G>A
n.1179G>A
c.676G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.690G>A
c.736G>A
c.894G>A (n.894G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.577+339G>A
n.971G>A
c.789G>A
c.246-1741G>A
n.635G>A
n.238G>A
n.1016G>A
n.1426G>A
n.152G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.1873G>A
n.1285G>A
3g.184140496G>CCA355385074EIF2B5n.945G>C
n.1165G>C
n.1387-1429G>C
n.1670G>C
n.1179G>C
c.676G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.690G>C
c.736G>C
c.894G>C (n.894G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.577+339G>C
n.971G>C
c.789G>C
c.246-1741G>C
n.635G>C
n.238G>C
n.1016G>C
n.1426G>C
n.152G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.1873G>C
n.1285G>C
3g.184140496G>TCA355385078EIF2B5n.945G>T
n.1165G>T
n.1387-1429G>T
n.1670G>T
n.1179G>T
c.676G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.690G>T
c.736G>T
c.894G>T (n.894G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.577+339G>T
n.971G>T
c.789G>T
c.246-1741G>T
n.635G>T
n.238G>T
n.1016G>T
n.1426G>T
n.152G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.1873G>T
n.1285G>T
3g.184140497C>ACA355385091EIF2B5n.946C>A
n.1166C>A
n.1387-1428C>A
n.1671C>A
n.1180C>A
c.677C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.691C>A
c.737C>A
c.895C>A (n.895C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.577+340C>A
n.972C>A
c.790C>A
c.246-1740C>A
n.636C>A
n.239C>A
n.1017C>A
n.1427C>A
n.153C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.1874C>A
n.1286C>A
3g.184140497C>GCA355385089EIF2B5n.946C>G
n.1166C>G
n.1387-1428C>G
n.1671C>G
n.1180C>G
c.677C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.691C>G
c.737C>G
c.895C>G (n.895C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.577+340C>G
n.972C>G
c.790C>G
c.246-1740C>G
n.636C>G
n.239C>G
n.1017C>G
n.1427C>G
n.153C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.1874C>G
n.1286C>G
3g.184140497C>TCA355385087EIF2B5n.946C>T
n.1166C>T
n.1387-1428C>T
n.1671C>T
n.1180C>T
c.677C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.691C>T
c.737C>T
c.895C>T (n.895C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.577+340C>T
n.972C>T
c.790C>T
c.246-1740C>T
n.636C>T
n.239C>T
n.1017C>T
n.1427C>T
n.153C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.1874C>T
n.1286C>T
3g.184140498T>ACA437323825EIF2B5n.947T>A
n.1167T>A
n.1387-1427T>A
n.1672T>A
n.1181T>A
c.678T>A
c.924T>A (p.Ala308=)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.692T>A
c.738T>A
c.896T>A (n.896T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.918T>A (p.Ala306=)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.577+341T>A
n.973T>A
c.791T>A
c.246-1739T>A
n.637T>A
n.240T>A
n.1018T>A
n.1428T>A
n.154T>A
c.174T>A (p.Ala58=)
c.87T>A (p.Ala29=)
n.1875T>A
n.1287T>A
3g.184140498T>CCA2726552EIF2B5n.947T>C
n.1167T>C
n.1387-1427T>C
n.1672T>C
n.1181T>C
c.678T>C
c.924T>C (p.Ala308=)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.692T>C
c.738T>C
c.896T>C (n.896T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.918T>C (p.Ala306=)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.577+341T>C
n.973T>C
c.791T>C
c.246-1739T>C
n.637T>C
n.240T>C
n.1018T>C
n.1428T>C
n.154T>C
c.174T>C (p.Ala58=)
c.87T>C (p.Ala29=)
n.1875T>C
n.1287T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140498T>GCA437323827EIF2B5n.947T>G
n.1167T>G
n.1387-1427T>G
n.1672T>G
n.1181T>G
c.678T>G
c.924T>G (p.Ala308=)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.692T>G
c.738T>G
c.896T>G (n.896T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.918T>G (p.Ala306=)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.577+341T>G
n.973T>G
c.791T>G
c.246-1739T>G
n.637T>G
n.240T>G
n.1018T>G
n.1428T>G
n.154T>G
c.174T>G (p.Ala58=)
c.87T>G (p.Ala29=)
n.1875T>G
n.1287T>G
3g.184140498T=CA1425885625EIF2B5n.947T=
n.1167T=
n.1387-1427T=
n.1672T=
n.1181T=
c.678T=
c.924T= (p.Ala308=)
c.948T= (p.Ala316=)
c.692T=
c.738T=
c.896T= (n.896T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.918T= (p.Ala306=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.577+341T=
n.973T=
c.791T=
c.246-1739T=
n.637T=
n.240T=
n.1018T=
n.1428T=
n.154T=
c.174T= (p.Ala58=)
c.87T= (p.Ala29=)
n.1875T=
n.1287T=
3g.184140499G>ACA355385100EIF2B5n.948G>A
n.1168G>A
n.1387-1426G>A
n.1673G>A
n.1182G>A
c.679G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.693G>A
c.739G>A
c.897G>A (n.897G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.577+342G>A
n.974G>A
c.792G>A
c.246-1738G>A
n.638G>A
n.241G>A
n.1019G>A
n.1429G>A
n.155G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.1876G>A
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.184140499G>CCA340477EIF2B5n.948G>C
n.1168G>C
n.1387-1426G>C
n.1673G>C
n.1182G>C
c.679G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.693G>C
c.739G>C
c.897G>C (n.897G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.577+342G>C
n.974G>C
c.792G>C
c.246-1738G>C
n.638G>C
n.241G>C
n.1019G>C
n.1429G>C
n.155G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.1876G>C
n.1288G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140499G=CA1425885631EIF2B5n.948G=
n.1168G=
n.1387-1426G=
n.1673G=
n.1182G=
c.679G=
c.925G= (p.Val309=)
c.949G= (p.Val317=)
c.693G=
c.739G=
c.897G= (n.897G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.919G= (p.Val307=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.577+342G=
n.974G=
c.792G=
c.246-1738G=
n.638G=
n.241G=
n.1019G=
n.1429G=
n.155G=
c.175G= (p.Val59=)
c.88G= (p.Val30=)
n.1876G=
n.1288G=
3g.184140499G>TCA355385096EIF2B5n.948G>T
n.1168G>T
n.1387-1426G>T
n.1673G>T
n.1182G>T
c.679G>T
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.693G>T
c.739G>T
c.897G>T (n.897G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.577+342G>T
n.974G>T
c.792G>T
c.246-1738G>T
n.638G>T
n.241G>T
n.1019G>T
n.1429G>T
n.155G>T
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
n.1876G>T
n.1288G>T
3g.184140500T>ACA355385107EIF2B5n.949T>A
n.1169T>A
n.1387-1425T>A
n.1674T>A
n.1183T>A
c.680T>A
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.694T>A
c.740T>A
c.898T>A (n.898T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.577+343T>A
n.975T>A
c.793T>A
c.246-1737T>A
n.639T>A
n.242T>A
n.1020T>A
n.1430T>A
n.156T>A
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
n.1877T>A
n.1289T>A
3g.184140500T>CCA355385108EIF2B5n.949T>C
n.1169T>C
n.1387-1425T>C
n.1674T>C
n.1183T>C
c.680T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.694T>C
c.740T>C
c.898T>C (n.898T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.577+343T>C
n.975T>C
c.793T>C
c.246-1737T>C
n.639T>C
n.242T>C
n.1020T>C
n.1430T>C
n.156T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.1877T>C
n.1289T>C
3g.184140500T>GCA355385109EIF2B5n.949T>G
n.1169T>G
n.1387-1425T>G
n.1674T>G
n.1183T>G
c.680T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.694T>G
c.740T>G
c.898T>G (n.898T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.577+343T>G
n.975T>G
c.793T>G
c.246-1737T>G
n.639T>G
n.242T>G
n.1020T>G
n.1430T>G
n.156T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.1877T>G
n.1289T>G
3g.184140501C>ACA437323835EIF2B5n.950C>A
n.1170C>A
n.1387-1424C>A
n.1675C>A
n.1184C>A
c.681C>A
c.927C>A (p.Val309=)
c.951C>A (p.Val317=)
c.695C>A
c.741C>A
c.899C>A (n.899C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.921C>A (p.Val307=)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.577+344C>A
n.976C>A
c.794C>A
c.246-1736C>A
n.640C>A
n.243C>A
n.1021C>A
n.1431C>A
n.157C>A
c.177C>A (p.Val59=)
c.90C>A (p.Val30=)
n.1878C>A
n.1290C>A
3g.184140501C=CA1425885637EIF2B5n.950C=
n.1170C=
n.1387-1424C=
n.1675C=
n.1184C=
c.681C=
c.927C= (p.Val309=)
c.951C= (p.Val317=)
c.695C=
c.741C=
c.899C= (n.899C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.921C= (p.Val307=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.577+344C=
n.976C=
c.794C=
c.246-1736C=
n.640C=
n.243C=
n.1021C=
n.1431C=
n.157C=
c.177C= (p.Val59=)
c.90C= (p.Val30=)
n.1878C=
n.1290C=
3g.184140501C>GCA437323834EIF2B5n.950C>G
n.1170C>G
n.1387-1424C>G
n.1675C>G
n.1184C>G
c.681C>G
c.927C>G (p.Val309=)
c.951C>G (p.Val317=)
c.695C>G
c.741C>G
c.899C>G (n.899C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.921C>G (p.Val307=)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.577+344C>G
n.976C>G
c.794C>G
c.246-1736C>G
n.640C>G
n.243C>G
n.1021C>G
n.1431C>G
n.157C>G
c.177C>G (p.Val59=)
c.90C>G (p.Val30=)
n.1878C>G
n.1290C>G
 dbSNP
3g.184140501C>TCA437323832EIF2B5n.950C>T
n.1170C>T
n.1387-1424C>T
n.1675C>T
n.1184C>T
c.681C>T
c.927C>T (p.Val309=)
c.951C>T (p.Val317=)
c.695C>T
c.741C>T
c.899C>T (n.899C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.921C>T (p.Val307=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.577+344C>T
n.976C>T
c.794C>T
c.246-1736C>T
n.640C>T
n.243C>T
n.1021C>T
n.1431C>T
n.157C>T
c.177C>T (p.Val59=)
c.90C>T (p.Val30=)
n.1878C>T
n.1290C>T
3g.184140502T>ACA355385110EIF2B5n.951T>A
n.1171T>A
n.1387-1423T>A
n.1676T>A
n.1185T>A
c.682T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.696T>A
c.742T>A
c.900T>A (n.900T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.577+345T>A
n.977T>A
c.795T>A
c.246-1735T>A
n.641T>A
n.244T>A
n.1022T>A
n.1432T>A
n.158T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
n.1879T>A
n.1291T>A
3g.184140502T>CCA355385111EIF2B5n.951T>C
n.1171T>C
n.1387-1423T>C
n.1676T>C
n.1185T>C
c.682T>C
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.696T>C
c.742T>C
c.900T>C (n.900T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.577+345T>C
n.977T>C
c.795T>C
c.246-1735T>C
n.641T>C
n.244T>C
n.1022T>C
n.1432T>C
n.158T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
n.1879T>C
n.1291T>C
3g.184140502T>GCA355385112EIF2B5n.951T>G
n.1171T>G
n.1387-1423T>G
n.1676T>G
n.1185T>G
c.682T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.696T>G
c.742T>G
c.900T>G (n.900T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.577+345T>G
n.977T>G
c.795T>G
c.246-1735T>G
n.641T>G
n.244T>G
n.1022T>G
n.1432T>G
n.158T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
n.1879T>G
n.1291T>G
3g.184140503G>ACA355385115EIF2B5n.952G>A
n.1172G>A
n.1387-1422G>A
n.1677G>A
n.1186G>A
c.683G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.697G>A
c.743G>A
c.901G>A (n.901G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.577+346G>A
n.978G>A
c.796G>A
c.246-1734G>A
n.642G>A
n.245G>A
n.1023G>A
n.1433G>A
n.159G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
n.1880G>A
n.1292G>A
3g.184140503G>CCA355385120EIF2B5n.952G>C
n.1172G>C
n.1387-1422G>C
n.1677G>C
n.1186G>C
c.683G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.697G>C
c.743G>C
c.901G>C (n.901G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.577+346G>C
n.978G>C
c.796G>C
c.246-1734G>C
n.642G>C
n.245G>C
n.1023G>C
n.1433G>C
n.159G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
n.1880G>C
n.1292G>C
3g.184140503G=CA1425885640EIF2B5n.952G=
n.1172G=
n.1387-1422G=
n.1677G=
n.1186G=
c.683G=
c.929G= (p.Cys310=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.697G=
c.743G=
c.901G= (n.901G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.923G= (p.Cys308=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.577+346G=
n.978G=
c.796G=
c.246-1734G=
n.642G=
n.245G=
n.1023G=
n.1433G=
n.159G=
c.179G= (p.Cys60=)
c.92G= (p.Cys31=)
n.1880G=
n.1292G=
3g.184140503G>TCA88842868EIF2B5n.952G>T
n.1172G>T
n.1387-1422G>T
n.1677G>T
n.1186G>T
c.683G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.697G>T
c.743G>T
c.901G>T (n.901G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.577+346G>T
n.978G>T
c.796G>T
c.246-1734G>T
n.642G>T
n.245G>T
n.1023G>T
n.1433G>T
n.159G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
n.1880G>T
n.1292G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140504T>ACA355385128EIF2B5n.953T>A
n.1173T>A
n.1387-1421T>A
n.1678T>A
n.1187T>A
c.684T>A
c.930T>A (p.Cys310Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.698T>A
c.744T>A
c.902T>A (n.902T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.924T>A (p.Cys308Ter)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.577+347T>A
n.979T>A
c.797T>A
c.246-1733T>A
n.643T>A
n.246T>A
n.1024T>A
n.1434T>A
n.160T>A
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
n.1881T>A
n.1293T>A
3g.184140504T>CCA437323843EIF2B5n.953T>C
n.1173T>C
n.1387-1421T>C
n.1678T>C
n.1187T>C
c.684T>C
c.930T>C (p.Cys310=)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.698T>C
c.744T>C
c.902T>C (n.902T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.924T>C (p.Cys308=)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.577+347T>C
n.979T>C
c.797T>C
c.246-1733T>C
n.643T>C
n.246T>C
n.1024T>C
n.1434T>C
n.160T>C
c.180T>C (p.Cys60=)
c.93T>C (p.Cys31=)
n.1881T>C
n.1293T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140504T>GCA355385130EIF2B5n.953T>G
n.1173T>G
n.1387-1421T>G
n.1678T>G
n.1187T>G
c.684T>G
c.930T>G (p.Cys310Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.698T>G
c.744T>G
c.902T>G (n.902T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.924T>G (p.Cys308Trp)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.577+347T>G
n.979T>G
c.797T>G
c.246-1733T>G
n.643T>G
n.246T>G
n.1024T>G
n.1434T>G
n.160T>G
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
n.1881T>G
n.1293T>G
3g.184140504T=CA1425885643EIF2B5n.953T=
n.1173T=
n.1387-1421T=
n.1678T=
n.1187T=
c.684T=
c.930T= (p.Cys310=)
c.954T= (p.Cys318=)
c.698T=
c.744T=
c.902T= (n.902T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.924T= (p.Cys308=)
c.*756T= (n.*756T=)
c.577+347T=
n.979T=
c.797T=
c.246-1733T=
n.643T=
n.246T=
n.1024T=
n.1434T=
n.160T=
c.180T= (p.Cys60=)
c.93T= (p.Cys31=)
n.1881T=
n.1293T=
3g.184140505G>ACA355385136EIF2B5n.954G>A
n.1174G>A
n.1387-1420G>A
n.1679G>A
n.1188G>A
c.685G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.699G>A
c.745G>A
c.903G>A (n.903G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.577+348G>A
n.980G>A
c.798G>A
c.246-1732G>A
n.644G>A
n.247G>A
n.1025G>A
n.1435G>A
n.161G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.1882G>A
n.1294G>A
3g.184140505G>CCA355385141EIF2B5n.954G>C
n.1174G>C
n.1387-1420G>C
n.1679G>C
n.1188G>C
c.685G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.699G>C
c.745G>C
c.903G>C (n.903G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.577+348G>C
n.980G>C
c.798G>C
c.246-1732G>C
n.644G>C
n.247G>C
n.1025G>C
n.1435G>C
n.161G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.1882G>C
n.1294G>C
3g.184140505G>TCA355385144EIF2B5n.954G>T
n.1174G>T
n.1387-1420G>T
n.1679G>T
n.1188G>T
c.685G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.699G>T
c.745G>T
c.903G>T (n.903G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.577+348G>T
n.980G>T
c.798G>T
c.246-1732G>T
n.644G>T
n.247G>T
n.1025G>T
n.1435G>T
n.161G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.1882G>T
n.1294G>T
3g.184140506C>ACA355385149EIF2B5n.955C>A
n.1175C>A
n.1387-1419C>A
n.1680C>A
n.1189C>A
c.686C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.700C>A
c.746C>A
c.904C>A (n.904C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.577+349C>A
n.981C>A
c.799C>A
c.246-1731C>A
n.645C>A
n.248C>A
n.1026C>A
n.1436C>A
n.162C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.1883C>A
n.1295C>A
3g.184140506C>GCA355385154EIF2B5n.955C>G
n.1175C>G
n.1387-1419C>G
n.1680C>G
n.1189C>G
c.686C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.700C>G
c.746C>G
c.904C>G (n.904C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.577+349C>G
n.981C>G
c.799C>G
c.246-1731C>G
n.645C>G
n.248C>G
n.1026C>G
n.1436C>G
n.162C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.1883C>G
n.1295C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140506C>TCA355385152EIF2B5n.955C>T
n.1175C>T
n.1387-1419C>T
n.1680C>T
n.1189C>T
c.686C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.700C>T
c.746C>T
c.904C>T (n.904C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.577+349C>T
n.981C>T
c.799C>T
c.246-1731C>T
n.645C>T
n.248C>T
n.1026C>T
n.1436C>T
n.162C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.1883C>T
n.1295C>T
3g.184140507T>ACA437323846EIF2B5n.956T>A
n.1176T>A
n.1387-1418T>A
n.1681T>A
n.1190T>A
c.687T>A
c.933T>A (p.Ala311=)
c.957T>A (p.Ala319=)
c.701T>A
c.747T>A
c.905T>A (n.905T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.927T>A (p.Ala309=)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.577+350T>A
n.982T>A
c.800T>A
c.246-1730T>A
n.646T>A
n.249T>A
n.1027T>A
n.1437T>A
n.163T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
c.96T>A (p.Ala32=)
n.1884T>A
n.1296T>A
 gnomAD v4
3g.184140507T>CCA437323848EIF2B5n.956T>C
n.1176T>C
n.1387-1418T>C
n.1681T>C
n.1190T>C
c.687T>C
c.933T>C (p.Ala311=)
c.957T>C (p.Ala319=)
c.701T>C
c.747T>C
c.905T>C (n.905T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.927T>C (p.Ala309=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.577+350T>C
n.982T>C
c.800T>C
c.246-1730T>C
n.646T>C
n.249T>C
n.1027T>C
n.1437T>C
n.163T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
c.96T>C (p.Ala32=)
n.1884T>C
n.1296T>C
3g.184140507T>GCA437323847EIF2B5n.956T>G
n.1176T>G
n.1387-1418T>G
n.1681T>G
n.1190T>G
c.687T>G
c.933T>G (p.Ala311=)
c.957T>G (p.Ala319=)
c.701T>G
c.747T>G
c.905T>G (n.905T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.927T>G (p.Ala309=)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.577+350T>G
n.982T>G
c.800T>G
c.246-1730T>G
n.646T>G
n.249T>G
n.1027T>G
n.1437T>G
n.163T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
c.96T>G (p.Ala32=)
n.1884T>G
n.1296T>G
3g.184140508G>ACA355385157EIF2B5n.957G>A
n.1177G>A
n.1387-1417G>A
n.1682G>A
n.1191G>A
c.688G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.702G>A
c.748G>A
c.906G>A (n.906G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.577+351G>A
n.983G>A
c.801G>A
c.246-1729G>A
n.647G>A
n.250G>A
n.1028G>A
n.1438G>A
n.164G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.1885G>A
n.1297G>A
3g.184140508G>CCA355385160EIF2B5n.957G>C
n.1177G>C
n.1387-1417G>C
n.1682G>C
n.1191G>C
c.688G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.702G>C
c.748G>C
c.906G>C (n.906G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.577+351G>C
n.983G>C
c.801G>C
c.246-1729G>C
n.647G>C
n.250G>C
n.1028G>C
n.1438G>C
n.164G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.1885G>C
n.1297G>C
3g.184140508G>TCA355385164EIF2B5n.957G>T
n.1177G>T
n.1387-1417G>T
n.1682G>T
n.1191G>T
c.688G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.702G>T
c.748G>T
c.906G>T (n.906G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.577+351G>T
n.983G>T
c.801G>T
c.246-1729G>T
n.647G>T
n.250G>T
n.1028G>T
n.1438G>T
n.164G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.1885G>T
n.1297G>T
3g.184140509A>CCA355385169EIF2B5n.958A>C
n.1178A>C
n.1387-1416A>C
n.1683A>C
n.1192A>C
c.689A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.703A>C
c.749A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.577+352A>C
n.984A>C
c.802A>C
c.246-1728A>C
n.648A>C
n.251A>C
n.1029A>C
n.1439A>C
n.165A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.1886A>C
n.1298A>C
3g.184140509A>GCA355385172EIF2B5n.958A>G
n.1178A>G
n.1387-1416A>G
n.1683A>G
n.1192A>G
c.689A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.703A>G
c.749A>G
c.907A>G (n.907A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.577+352A>G
n.984A>G
c.802A>G
c.246-1728A>G
n.648A>G
n.251A>G
n.1029A>G
n.1439A>G
n.165A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.1886A>G
n.1298A>G
3g.184140509A>TCA355385176EIF2B5n.958A>T
n.1178A>T
n.1387-1416A>T
n.1683A>T
n.1192A>T
c.689A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.703A>T
c.749A>T
c.907A>T (n.907A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.577+352A>T
n.984A>T
c.802A>T
c.246-1728A>T
n.648A>T
n.251A>T
n.1029A>T
n.1439A>T
n.165A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.1886A>T
n.1298A>T
3g.184140510C>ACA355385179EIF2B5n.959C>A
n.1179C>A
n.1387-1415C>A
n.1684C>A
n.1193C>A
c.690C>A
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.704C>A
c.750C>A
c.908C>A (n.908C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.577+353C>A
n.985C>A
c.803C>A
c.246-1727C>A
n.649C>A
n.252C>A
n.1030C>A
n.1440C>A
n.166C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.1887C>A
n.1299C>A
3g.184140510C=CA1425885649EIF2B5n.959C=
n.1179C=
n.1387-1415C=
n.1684C=
n.1193C=
c.690C=
c.936C= (p.Asp312=)
c.960C= (p.Asp320=)
c.704C=
c.750C=
c.908C= (n.908C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.930C= (p.Asp310=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.577+353C=
n.985C=
c.803C=
c.246-1727C=
n.649C=
n.252C=
n.1030C=
n.1440C=
n.166C=
c.186C= (p.Asp62=)
c.99C= (p.Asp33=)
n.1887C=
n.1299C=
3g.184140510C>GCA355385180EIF2B5n.959C>G
n.1179C>G
n.1387-1415C>G
n.1684C>G
n.1193C>G
c.690C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
c.704C>G
c.750C>G
c.908C>G (n.908C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.577+353C>G
n.985C>G
c.803C>G
c.246-1727C>G
n.649C>G
n.252C>G
n.1030C>G
n.1440C>G
n.166C>G
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.1887C>G
n.1299C>G
3g.184140510C>TCA2726553EIF2B5n.959C>T
n.1179C>T
n.1387-1415C>T
n.1684C>T
n.1193C>T
c.690C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
c.960C>T (p.Asp320=)
c.704C>T
c.750C>T
c.908C>T (n.908C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.577+353C>T
n.985C>T
c.803C>T
c.246-1727C>T
n.649C>T
n.252C>T
n.1030C>T
n.1440C>T
n.166C>T
c.186C>T (p.Asp62=)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.1887C>T
n.1299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140511G>ACA2726554EIF2B5n.960G>A
n.1180G>A
n.1387-1414G>A
n.1685G>A
n.1194G>A
c.691G>A
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.705G>A
c.751G>A
c.909G>A (n.909G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.577+354G>A
n.986G>A
c.804G>A
c.246-1726G>A
n.650G>A
n.253G>A
n.1031G>A
n.1441G>A
n.167G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.1888G>A
n.1300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140511G>CCA355385185EIF2B5n.960G>C
n.1180G>C
n.1387-1414G>C
n.1685G>C
n.1194G>C
c.691G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.705G>C
c.751G>C
c.909G>C (n.909G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.577+354G>C
n.986G>C
c.804G>C
c.246-1726G>C
n.650G>C
n.253G>C
n.1031G>C
n.1441G>C
n.167G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.1888G>C
n.1300G>C
3g.184140511G=CA1425885656EIF2B5n.960G=
n.1180G=
n.1387-1414G=
n.1685G=
n.1194G=
c.691G=
c.937G= (p.Val313=)
c.961G= (p.Val321=)
c.705G=
c.751G=
c.909G= (n.909G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.931G= (p.Val311=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.577+354G=
n.986G=
c.804G=
c.246-1726G=
n.650G=
n.253G=
n.1031G=
n.1441G=
n.167G=
c.187G= (p.Val63=)
c.100G= (p.Val34=)
n.1888G=
n.1300G=
3g.184140511G>TCA355385191EIF2B5n.960G>T
n.1180G>T
n.1387-1414G>T
n.1685G>T
n.1194G>T
c.691G>T
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.705G>T
c.751G>T
c.909G>T (n.909G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.577+354G>T
n.986G>T
c.804G>T
c.246-1726G>T
n.650G>T
n.253G>T
n.1031G>T
n.1441G>T
n.167G>T
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.1888G>T
n.1300G>T
3g.184140512T>ACA355385193EIF2B5n.961T>A
n.1181T>A
n.1387-1413T>A
n.1686T>A
n.1195T>A
c.692T>A
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.706T>A
c.752T>A
c.910T>A (n.910T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.577+355T>A
n.987T>A
c.805T>A
c.246-1725T>A
n.651T>A
n.254T>A
n.1032T>A
n.1442T>A
n.168T>A
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.1889T>A
n.1301T>A
3g.184140512T>CCA355385196EIF2B5n.961T>C
n.1181T>C
n.1387-1413T>C
n.1686T>C
n.1195T>C
c.692T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.706T>C
c.752T>C
c.910T>C (n.910T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.577+355T>C
n.987T>C
c.805T>C
c.246-1725T>C
n.651T>C
n.254T>C
n.1032T>C
n.1442T>C
n.168T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.1889T>C
n.1301T>C
3g.184140512T>GCA355385194EIF2B5n.961T>G
n.1181T>G
n.1387-1413T>G
n.1686T>G
n.1195T>G
c.692T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.706T>G
c.752T>G
c.910T>G (n.910T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.577+355T>G
n.987T>G
c.805T>G
c.246-1725T>G
n.651T>G
n.254T>G
n.1032T>G
n.1442T>G
n.168T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.1889T>G
n.1301T>G
3g.184140513C>ACA437323859EIF2B5n.962C>A
n.1182C>A
n.1387-1412C>A
n.1687C>A
n.1196C>A
c.693C>A
c.939C>A (p.Val313=)
c.963C>A (p.Val321=)
c.707C>A
c.753C>A
c.911C>A (n.911C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.577+356C>A
n.988C>A
c.806C>A
c.246-1724C>A
n.652C>A
n.255C>A
n.1033C>A
n.1443C>A
n.169C>A
c.189C>A (p.Val63=)
c.102C>A (p.Val34=)
n.1890C>A
n.1302C>A
3g.184140513C=CA1425885662EIF2B5n.962C=
n.1182C=
n.1387-1412C=
n.1687C=
n.1196C=
c.693C=
c.939C= (p.Val313=)
c.963C= (p.Val321=)
c.707C=
c.753C=
c.911C= (n.911C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.933C= (p.Val311=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.577+356C=
n.988C=
c.806C=
c.246-1724C=
n.652C=
n.255C=
n.1033C=
n.1443C=
n.169C=
c.189C= (p.Val63=)
c.102C= (p.Val34=)
n.1890C=
n.1302C=
3g.184140513C>GCA437323860EIF2B5n.962C>G
n.1182C>G
n.1387-1412C>G
n.1687C>G
n.1196C>G
c.693C>G
c.939C>G (p.Val313=)
c.963C>G (p.Val321=)
c.707C>G
c.753C>G
c.911C>G (n.911C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.577+356C>G
n.988C>G
c.806C>G
c.246-1724C>G
n.652C>G
n.255C>G
n.1033C>G
n.1443C>G
n.169C>G
c.189C>G (p.Val63=)
c.102C>G (p.Val34=)
n.1890C>G
n.1302C>G
3g.184140513C>TCA2726555EIF2B5n.962C>T
n.1182C>T
n.1387-1412C>T
n.1687C>T
n.1196C>T
c.693C>T
c.939C>T (p.Val313=)
c.963C>T (p.Val321=)
c.707C>T
c.753C>T
c.911C>T (n.911C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.933C>T (p.Val311=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.577+356C>T
n.988C>T
c.806C>T
c.246-1724C>T
n.652C>T
n.255C>T
n.1033C>T
n.1443C>T
n.169C>T
c.189C>T (p.Val63=)
c.102C>T (p.Val34=)
n.1890C>T
n.1302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140514A=CA1425885667EIF2B5n.963A=
n.1183A=
n.1387-1411A=
n.1688A=
n.1197A=
c.694A=
c.940A= (p.Ile314=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.708A=
c.754A=
c.912A= (n.912A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.*766A= (n.*766A=)
c.577+357A=
n.989A=
c.807A=
c.246-1723A=
n.653A=
n.256A=
n.1034A=
n.1444A=
n.170A=
c.190A= (p.Ile64=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.1891A=
n.1303A=
3g.184140514A>CCA355385202EIF2B5n.963A>C
n.1183A>C
n.1387-1411A>C
n.1688A>C
n.1197A>C
c.694A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.708A>C
c.754A>C
c.912A>C (n.912A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.577+357A>C
n.989A>C
c.807A>C
c.246-1723A>C
n.653A>C
n.256A>C
n.1034A>C
n.1444A>C
n.170A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.1891A>C
n.1303A>C
3g.184140514A>GCA355385207EIF2B5n.963A>G
n.1183A>G
n.1387-1411A>G
n.1688A>G
n.1197A>G
c.694A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.708A>G
c.754A>G
c.912A>G (n.912A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.577+357A>G
n.989A>G
c.807A>G
c.246-1723A>G
n.653A>G
n.256A>G
n.1034A>G
n.1444A>G
n.170A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.1891A>G
n.1303A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140514A>TCA355385210EIF2B5n.963A>T
n.1183A>T
n.1387-1411A>T
n.1688A>T
n.1197A>T
c.694A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.708A>T
c.754A>T
c.912A>T (n.912A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.577+357A>T
n.989A>T
c.807A>T
c.246-1723A>T
n.653A>T
n.256A>T
n.1034A>T
n.1444A>T
n.170A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.1891A>T
n.1303A>T
 gnomAD v4
3g.184140515T>ACA355385211EIF2B5n.964T>A
n.1184T>A
n.1387-1410T>A
n.1689T>A
n.1198T>A
c.695T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.709T>A
c.755T>A
c.913T>A (n.913T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.577+358T>A
n.990T>A
c.808T>A
c.246-1722T>A
n.654T>A
n.257T>A
n.1035T>A
n.1445T>A
n.171T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.1892T>A
n.1304T>A
3g.184140515T>CCA355385215EIF2B5n.964T>C
n.1184T>C
n.1387-1410T>C
n.1689T>C
n.1198T>C
c.695T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.709T>C
c.755T>C
c.913T>C (n.913T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.577+358T>C
n.990T>C
c.808T>C
c.246-1722T>C
n.654T>C
n.257T>C
n.1035T>C
n.1445T>C
n.171T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.1892T>C
n.1304T>C
 dbSNP
3g.184140515T>GCA355385218EIF2B5n.964T>G
n.1184T>G
n.1387-1410T>G
n.1689T>G
n.1198T>G
c.695T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.709T>G
c.755T>G
c.913T>G (n.913T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.577+358T>G
n.990T>G
c.808T>G
c.246-1722T>G
n.654T>G
n.257T>G
n.1035T>G
n.1445T>G
n.171T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.1892T>G
n.1304T>G
3g.184140515T=CA1425885669EIF2B5n.964T=
n.1184T=
n.1387-1410T=
n.1689T=
n.1198T=
c.695T=
c.941T= (p.Ile314=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.709T=
c.755T=
c.913T= (n.913T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.577+358T=
n.990T=
c.808T=
c.246-1722T=
n.654T=
n.257T=
n.1035T=
n.1445T=
n.171T=
c.191T= (p.Ile64=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.1892T=
n.1304T=
3g.184140516C>ACA437323865EIF2B5n.965C>A
n.1185C>A
n.1387-1409C>A
n.1690C>A
n.1199C>A
c.696C>A
c.942C>A (p.Ile314=)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.710C>A
c.756C>A
c.914C>A (n.914C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.936C>A (p.Ile312=)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.577+359C>A
n.991C>A
c.809C>A
c.246-1721C>A
n.655C>A
n.258C>A
n.1036C>A
n.1446C>A
n.172C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.1893C>A
n.1305C>A
3g.184140516C>GCA355385224EIF2B5n.965C>G
n.1185C>G
n.1387-1409C>G
n.1690C>G
n.1199C>G
c.696C>G
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.710C>G
c.756C>G
c.914C>G (n.914C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.577+359C>G
n.991C>G
c.809C>G
c.246-1721C>G
n.655C>G
n.258C>G
n.1036C>G
n.1446C>G
n.172C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.1893C>G
n.1305C>G
 gnomAD v4
3g.184140516C>TCA437323867EIF2B5n.965C>T
n.1185C>T
n.1387-1409C>T
n.1690C>T
n.1199C>T
c.696C>T
c.942C>T (p.Ile314=)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.710C>T
c.756C>T
c.914C>T (n.914C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.936C>T (p.Ile312=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.577+359C>T
n.991C>T
c.809C>T
c.246-1721C>T
n.655C>T
n.258C>T
n.1036C>T
n.1446C>T
n.172C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.1893C>T
n.1305C>T
3g.184140517C>ACA355385228EIF2B5n.966C>A
n.1186C>A
n.1387-1408C>A
n.1691C>A
n.1200C>A
c.697C>A
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.711C>A
c.757C>A
c.915C>A (n.915C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.577+360C>A
n.992C>A
c.810C>A
c.246-1720C>A
n.656C>A
n.259C>A
n.1037C>A
n.1447C>A
n.173C>A
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.1894C>A
n.1306C>A
3g.184140517C=CA1425885676EIF2B5n.966C=
n.1186C=
n.1387-1408C=
n.1691C=
n.1200C=
c.697C=
c.943C= (p.Arg315=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.711C=
c.757C=
c.915C= (n.915C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.577+360C=
n.992C=
c.810C=
c.246-1720C=
n.656C=
n.259C=
n.1037C=
n.1447C=
n.173C=
c.193C= (p.Arg65=)
c.106C= (p.Arg36=)
n.1894C=
n.1306C=
3g.184140517C>GCA88842873EIF2B5n.966C>G
n.1186C>G
n.1387-1408C>G
n.1691C>G
n.1200C>G
c.697C>G
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.711C>G
c.757C>G
c.915C>G (n.915C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.577+360C>G
n.992C>G
c.810C>G
c.246-1720C>G
n.656C>G
n.259C>G
n.1037C>G
n.1447C>G
n.173C>G
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.1894C>G
n.1306C>G
 dbSNP
3g.184140517C>TCA88842874EIF2B5n.966C>T
n.1186C>T
n.1387-1408C>T
n.1691C>T
n.1200C>T
c.697C>T
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.711C>T
c.757C>T
c.915C>T (n.915C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.577+360C>T
n.992C>T
c.810C>T
c.246-1720C>T
n.656C>T
n.259C>T
n.1037C>T
n.1447C>T
n.173C>T
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.1894C>T
n.1306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140518G>ACA340481EIF2B5n.967G>A
n.1187G>A
n.1387-1407G>A
n.1692G>A
n.1201G>A
c.698G>A
c.944G>A (p.Arg315His)
c.968G>A (p.Arg323His)
c.712G>A
c.758G>A
c.916G>A (n.916G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.938G>A (p.Arg313His)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.577+361G>A
n.993G>A
c.811G>A
c.246-1719G>A
n.657G>A
n.260G>A
n.1038G>A
n.1448G>A
n.174G>A
c.194G>A (p.Arg65His)
c.107G>A (p.Arg36His)
n.1895G>A
n.1307G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140518G>CCA355385241EIF2B5n.967G>C
n.1187G>C
n.1387-1407G>C
n.1692G>C
n.1201G>C
c.698G>C
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.712G>C
c.758G>C
c.916G>C (n.916G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.577+361G>C
n.993G>C
c.811G>C
c.246-1719G>C
n.657G>C
n.260G>C
n.1038G>C
n.1448G>C
n.174G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.1895G>C
n.1307G>C
3g.184140518G=CA1425885685EIF2B5n.967G=
n.1187G=
n.1387-1407G=
n.1692G=
n.1201G=
c.698G=
c.944G= (p.Arg315=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.712G=
c.758G=
c.916G= (n.916G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.577+361G=
n.993G=
c.811G=
c.246-1719G=
n.657G=
n.260G=
n.1038G=
n.1448G=
n.174G=
c.194G= (p.Arg65=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.1895G=
n.1307G=
3g.184140518G>TCA355385245EIF2B5n.967G>T
n.1187G>T
n.1387-1407G>T
n.1692G>T
n.1201G>T
c.698G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.712G>T
c.758G>T
c.916G>T (n.916G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.577+361G>T
n.993G>T
c.811G>T
c.246-1719G>T
n.657G>T
n.260G>T
n.1038G>T
n.1448G>T
n.174G>T
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.1895G>T
n.1307G>T
3g.184140519C>ACA437323872EIF2B5n.968C>A
n.1188C>A
n.1387-1406C>A
n.1693C>A
n.1202C>A
c.699C>A
c.945C>A (p.Arg315=)
c.969C>A (p.Arg323=)
c.713C>A
c.759C>A
c.917C>A (n.917C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.939C>A (p.Arg313=)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.577+362C>A
n.994C>A
c.812C>A
c.246-1718C>A
n.658C>A
n.261C>A
n.1039C>A
n.1449C>A
n.175C>A
c.195C>A (p.Arg65=)
c.108C>A (p.Arg36=)
n.1896C>A
n.1308C>A
 ClinVar
3g.184140519C>GCA437323873EIF2B5n.968C>G
n.1188C>G
n.1387-1406C>G
n.1693C>G
n.1202C>G
c.699C>G
c.945C>G (p.Arg315=)
c.969C>G (p.Arg323=)
c.713C>G
c.759C>G
c.917C>G (n.917C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.939C>G (p.Arg313=)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.577+362C>G
n.994C>G
c.812C>G
c.246-1718C>G
n.658C>G
n.261C>G
n.1039C>G
n.1449C>G
n.175C>G
c.195C>G (p.Arg65=)
c.108C>G (p.Arg36=)
n.1896C>G
n.1308C>G
3g.184140519C>TCA437323874EIF2B5n.968C>T
n.1188C>T
n.1387-1406C>T
n.1693C>T
n.1202C>T
c.699C>T
c.945C>T (p.Arg315=)
c.969C>T (p.Arg323=)
c.713C>T
c.759C>T
c.917C>T (n.917C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.939C>T (p.Arg313=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.577+362C>T
n.994C>T
c.812C>T
c.246-1718C>T
n.658C>T
n.261C>T
n.1039C>T
n.1449C>T
n.175C>T
c.195C>T (p.Arg65=)
c.108C>T (p.Arg36=)
n.1896C>T
n.1308C>T
 gnomAD v4
3g.184140520C>ACA437323877EIF2B5n.969C>A
n.1189C>A
n.1387-1405C>A
n.1694C>A
n.1203C>A
c.700C>A
c.946C>A (p.Arg316=)
c.970C>A (p.Arg324=)
c.714C>A
c.760C>A
c.918C>A (n.918C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.940C>A (p.Arg314=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.577+363C>A
n.995C>A
c.813C>A
c.246-1717C>A
n.659C>A
n.262C>A
n.1040C>A
n.1450C>A
n.176C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
c.109C>A (p.Arg37=)
n.1897C>A
n.1309C>A
3g.184140520C=CA1425885694EIF2B5n.969C=
n.1189C=
n.1387-1405C=
n.1694C=
n.1203C=
c.700C=
c.946C= (p.Arg316=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.714C=
c.760C=
c.918C= (n.918C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.577+363C=
n.995C=
c.813C=
c.246-1717C=
n.659C=
n.262C=
n.1040C=
n.1450C=
n.176C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.1897C=
n.1309C=
3g.184140520C>GCA355385248EIF2B5n.969C>G
n.1189C>G
n.1387-1405C>G
n.1694C>G
n.1203C>G
c.700C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.714C>G
c.760C>G
c.918C>G (n.918C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.577+363C>G
n.995C>G
c.813C>G
c.246-1717C>G
n.659C>G
n.262C>G
n.1040C>G
n.1450C>G
n.176C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.1897C>G
n.1309C>G
3g.184140520C>TCA88842878EIF2B5n.969C>T
n.1189C>T
n.1387-1405C>T
n.1694C>T
n.1203C>T
c.700C>T
c.946C>T (p.Arg316Ter)
c.970C>T (p.Arg324Ter)
c.714C>T
c.760C>T
c.918C>T (n.918C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.940C>T (p.Arg314Ter)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.577+363C>T
n.995C>T
c.813C>T
c.246-1717C>T
n.659C>T
n.262C>T
n.1040C>T
n.1450C>T
n.176C>T
c.196C>T (p.Arg66Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
n.1897C>T
n.1309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140521G>ACA2726556EIF2B5n.970G>A
n.1190G>A
n.1387-1404G>A
n.1695G>A
n.1204G>A
c.701G>A
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.971G>A (p.Arg324Gln)
c.715G>A
c.761G>A
c.919G>A (n.919G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.577+364G>A
n.996G>A
c.814G>A
c.246-1716G>A
n.660G>A
n.263G>A
n.1041G>A
n.1451G>A
n.177G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.1898G>A
n.1310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140521G>CCA355385252EIF2B5n.970G>C
n.1190G>C
n.1387-1404G>C
n.1695G>C
n.1204G>C
c.701G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.715G>C
c.761G>C
c.919G>C (n.919G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.577+364G>C
n.996G>C
c.814G>C
c.246-1716G>C
n.660G>C
n.263G>C
n.1041G>C
n.1451G>C
n.177G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.1898G>C
n.1310G>C
3g.184140521G=CA1425885696EIF2B5n.970G=
n.1190G=
n.1387-1404G=
n.1695G=
n.1204G=
c.701G=
c.947G= (p.Arg316=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.715G=
c.761G=
c.919G= (n.919G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.941G= (p.Arg314=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.577+364G=
n.996G=
c.814G=
c.246-1716G=
n.660G=
n.263G=
n.1041G=
n.1451G=
n.177G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1898G=
n.1310G=
3g.184140521G>TCA355385255EIF2B5n.970G>T
n.1190G>T
n.1387-1404G>T
n.1695G>T
n.1204G>T
c.701G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.715G>T
c.761G>T
c.919G>T (n.919G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.577+364G>T
n.996G>T
c.814G>T
c.246-1716G>T
n.660G>T
n.263G>T
n.1041G>T
n.1451G>T
n.177G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.1898G>T
n.1310G>T
3g.184140522A=CA1425885700EIF2B5n.971A=
n.1191A=
n.1387-1403A=
n.1696A=
n.1205A=
c.702A=
c.948A= (p.Arg316=)
c.972A= (p.Arg324=)
c.716A=
c.762A=
c.920A= (n.920A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.942A= (p.Arg314=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.577+365A=
n.997A=
c.815A=
c.246-1715A=
n.661A=
n.264A=
n.1042A=
n.1452A=
n.178A=
c.198A= (p.Arg66=)
c.111A= (p.Arg37=)
n.1899A=
n.1311A=
3g.184140522A>CCA437323882EIF2B5n.971A>C
n.1191A>C
n.1387-1403A>C
n.1696A>C
n.1205A>C
c.702A>C
c.948A>C (p.Arg316=)
c.972A>C (p.Arg324=)
c.716A>C
c.762A>C
c.920A>C (n.920A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.942A>C (p.Arg314=)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.577+365A>C
n.997A>C
c.815A>C
c.246-1715A>C
n.661A>C
n.264A>C
n.1042A>C
n.1452A>C
n.178A>C
c.198A>C (p.Arg66=)
c.111A>C (p.Arg37=)
n.1899A>C
n.1311A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140522A>GCA437323879EIF2B5n.971A>G
n.1191A>G
n.1387-1403A>G
n.1696A>G
n.1205A>G
c.702A>G
c.948A>G (p.Arg316=)
c.972A>G (p.Arg324=)
c.716A>G
c.762A>G
c.920A>G (n.920A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.942A>G (p.Arg314=)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.577+365A>G
n.997A>G
c.815A>G
c.246-1715A>G
n.661A>G
n.264A>G
n.1042A>G
n.1452A>G
n.178A>G
c.198A>G (p.Arg66=)
c.111A>G (p.Arg37=)
n.1899A>G
n.1311A>G
 dbSNP
3g.184140522A>TCA437323880EIF2B5n.971A>T
n.1191A>T
n.1387-1403A>T
n.1696A>T
n.1205A>T
c.702A>T
c.948A>T (p.Arg316=)
c.972A>T (p.Arg324=)
c.716A>T
c.762A>T
c.920A>T (n.920A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.942A>T (p.Arg314=)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.577+365A>T
n.997A>T
c.815A>T
c.246-1715A>T
n.661A>T
n.264A>T
n.1042A>T
n.1452A>T
n.178A>T
c.198A>T (p.Arg66=)
c.111A>T (p.Arg37=)
n.1899A>T
n.1311A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched