Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1207-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*670-14_*670-10del (n.*670-14_*670-10del)
c.577+247_577+251del
n.893-14_893-10del
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n.1795-14_1795-10del
n.1207-14_1207-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*670-17C>A (n.*670-17C>A)
c.577+244C>A
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n.1348-17C>A
n.74-17C>A
c.94-17C>A (n.94-17C>A)
c.7-17C>A (n.7-17C>A)
n.1795-17C>A
n.1207-17C>A
 gnomAD v4
3g.184140401C>TCA2668797832EIF2B5n.867-17C>T
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c.577+244C>T
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n.1795-17C>T
n.1207-17C>T
 gnomAD v4
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c.577+246T>C
n.893-15T>C
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n.1348-15T>C
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n.1795-15T>C
n.1207-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.893-15T=
c.711-15T=
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3g.184140405C=CA1425885525EIF2B5n.867-13C=
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c.816-13C= (n.816-13C=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1795-10T>C
n.1207-10T>C
3g.184140409C>TCA2739277952EIF2B5n.867-9C>T
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 ClinVar
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n.1795-8T>C
n.1207-8T>C
 gnomAD v4
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c.577+254C>T
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c.711-7C>T
c.246-1826C>T
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n.1795-7C>T
n.1207-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140412A=CA1425885540EIF2B5n.867-6A=
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c.577+255A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140412A>TCA2697557008EIF2B5n.867-6A>T
n.1081A>T
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c.838-6A>T (n.838-6A>T)
c.*670-6A>T (n.*670-6A>T)
c.577+255A>T
n.893-6A>T
c.711-6A>T
c.246-1825A>T
n.551A>T
n.160-6A>T
n.938-6A>T
n.1348-6A>T
n.74-6A>T
c.94-6A>T (n.94-6A>T)
c.7-6A>T (n.7-6A>T)
n.1795-6A>T
n.1207-6A>T
 ClinVar
3g.184140413T>ACA2668797835EIF2B5n.867-5T>A
n.1082T>A
n.1387-1512T>A
n.1592-5T>A
n.1096T>A
c.598-5T>A
c.844-5T>A (n.844-5T>A)
c.868-5T>A (n.868-5T>A)
c.612-5T>A
c.658-5T>A
c.816-5T>A (n.816-5T>A)
c.908-5T>A (n.908-5T>A)
c.*127-5T>A (n.*127-5T>A)
c.838-5T>A (n.838-5T>A)
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c.577+256T>A
n.893-5T>A
c.711-5T>A
c.246-1824T>A
n.552T>A
n.160-5T>A
n.938-5T>A
n.1348-5T>A
n.74-5T>A
c.94-5T>A (n.94-5T>A)
c.7-5T>A (n.7-5T>A)
n.1795-5T>A
n.1207-5T>A
 gnomAD v4
3g.184140413T>CCA2726541EIF2B5n.867-5T>C
n.1082T>C
n.1387-1512T>C
n.1592-5T>C
n.1096T>C
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 dbSNP
3g.184140420C>TCA437323742EIF2B5n.869C>T
n.1089C>T
n.1387-1505C>T
n.1594C>T
n.1103C>T
c.600C>T
c.846C>T (p.Ile282=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.614C>T
c.660C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.577+263C>T
n.895C>T
c.713C>T
c.246-1817C>T
n.559C>T
n.162C>T
n.940C>T
n.1350C>T
n.76C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
c.9C>T (p.Ile3=)
n.1797C>T
n.1209C>T
3g.184140421C>ACA355384563EIF2B5n.870C>A
n.1090C>A
n.1387-1504C>A
n.1595C>A
n.1104C>A
c.601C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.615C>A
c.661C>A
c.819C>A (n.819C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.577+264C>A
n.896C>A
c.714C>A
c.246-1816C>A
n.560C>A
n.163C>A
n.941C>A
n.1351C>A
n.77C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.1798C>A
n.1210C>A
3g.184140421C>GCA355384569EIF2B5n.870C>G
n.1090C>G
n.1387-1504C>G
n.1595C>G
n.1104C>G
c.601C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.615C>G
c.661C>G
c.819C>G (n.819C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.577+264C>G
n.896C>G
c.714C>G
c.246-1816C>G
n.560C>G
n.163C>G
n.941C>G
n.1351C>G
n.77C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.1798C>G
n.1210C>G
3g.184140421C>TCA437323744EIF2B5n.870C>T
n.1090C>T
n.1387-1504C>T
n.1595C>T
n.1104C>T
c.601C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.615C>T
c.661C>T
c.819C>T (n.819C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.577+264C>T
n.896C>T
c.714C>T
c.246-1816C>T
n.560C>T
n.163C>T
n.941C>T
n.1351C>T
n.77C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.1798C>T
n.1210C>T
3g.184140422T>ACA355384573EIF2B5n.871T>A
n.1091T>A
n.1387-1503T>A
n.1596T>A
n.1105T>A
c.602T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.616T>A
c.662T>A
c.820T>A (n.820T>A)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.577+265T>A
n.897T>A
c.715T>A
c.246-1815T>A
n.561T>A
n.164T>A
n.942T>A
n.1352T>A
n.78T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.1799T>A
n.1211T>A
3g.184140422T>CCA355384579EIF2B5n.871T>C
n.1091T>C
n.1387-1503T>C
n.1596T>C
n.1105T>C
c.602T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.616T>C
c.662T>C
c.820T>C (n.820T>C)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.577+265T>C
n.897T>C
c.715T>C
c.246-1815T>C
n.561T>C
n.164T>C
n.942T>C
n.1352T>C
n.78T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.1799T>C
n.1211T>C
3g.184140422T>GCA355384582EIF2B5n.871T>G
n.1091T>G
n.1387-1503T>G
n.1596T>G
n.1105T>G
c.602T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.616T>G
c.662T>G
c.820T>G (n.820T>G)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.577+265T>G
n.897T>G
c.715T>G
c.246-1815T>G
n.561T>G
n.164T>G
n.942T>G
n.1352T>G
n.78T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.1799T>G
n.1211T>G
3g.184140423A=CA1425885557EIF2B5n.872A=
n.1092A=
n.1387-1502A=
n.1597A=
n.1106A=
c.603A=
c.849A= (p.Leu283=)
c.873A= (p.Leu291=)
c.617A=
c.663A=
c.821A= (n.821A=)
c.913A= (p.Arg305=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.843A= (p.Leu281=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.577+266A=
n.898A=
c.716A=
c.246-1814A=
n.562A=
n.165A=
n.943A=
n.1353A=
n.79A=
c.99A= (p.Leu33=)
c.12A= (p.Leu4=)
n.1800A=
n.1212A=
3g.184140423A>CCA437323745EIF2B5n.872A>C
n.1092A>C
n.1387-1502A>C
n.1597A>C
n.1106A>C
c.603A>C
c.849A>C (p.Leu283=)
c.873A>C (p.Leu291=)
c.617A>C
c.663A>C
c.821A>C (n.821A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.843A>C (p.Leu281=)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.577+266A>C
n.898A>C
c.716A>C
c.246-1814A>C
n.562A>C
n.165A>C
n.943A>C
n.1353A>C
n.79A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
c.12A>C (p.Leu4=)
n.1800A>C
n.1212A>C
3g.184140423A>GCA437323746EIF2B5n.872A>G
n.1092A>G
n.1387-1502A>G
n.1597A>G
n.1106A>G
c.603A>G
c.849A>G (p.Leu283=)
c.873A>G (p.Leu291=)
c.617A>G
c.663A>G
c.821A>G (n.821A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.577+266A>G
n.898A>G
c.716A>G
c.246-1814A>G
n.562A>G
n.165A>G
n.943A>G
n.1353A>G
n.79A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.12A>G (p.Leu4=)
n.1800A>G
n.1212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140423A>TCA437323747EIF2B5n.872A>T
n.1092A>T
n.1387-1502A>T
n.1597A>T
n.1106A>T
c.603A>T
c.849A>T (p.Leu283=)
c.873A>T (p.Leu291=)
c.617A>T
c.663A>T
c.821A>T (n.821A>T)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.843A>T (p.Leu281=)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.577+266A>T
n.898A>T
c.716A>T
c.246-1814A>T
n.562A>T
n.165A>T
n.943A>T
n.1353A>T
n.79A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
c.12A>T (p.Leu4=)
n.1800A>T
n.1212A>T
3g.184140424G>ACA355384585EIF2B5n.873G>A
n.1093G>A
n.1387-1501G>A
n.1598G>A
n.1107G>A
c.604G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.618G>A
c.664G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.577+267G>A
n.899G>A
c.717G>A
c.246-1813G>A
n.563G>A
n.166G>A
n.944G>A
n.1354G>A
n.80G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.1801G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140424G>CCA355384587EIF2B5n.873G>C
n.1093G>C
n.1387-1501G>C
n.1598G>C
n.1107G>C
c.604G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.618G>C
c.664G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.577+267G>C
n.899G>C
c.717G>C
c.246-1813G>C
n.563G>C
n.166G>C
n.944G>C
n.1354G>C
n.80G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.1801G>C
n.1213G>C
3g.184140424G=CA1425885561EIF2B5n.873G=
n.1093G=
n.1387-1501G=
n.1598G=
n.1107G=
c.604G=
c.850G= (p.Gly284=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.618G=
c.664G=
c.822G= (n.822G=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.577+267G=
n.899G=
c.717G=
c.246-1813G=
n.563G=
n.166G=
n.944G=
n.1354G=
n.80G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.13G= (p.Gly5=)
n.1801G=
n.1213G=
3g.184140424G>TCA355384588EIF2B5n.873G>T
n.1093G>T
n.1387-1501G>T
n.1598G>T
n.1107G>T
c.604G>T
c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.618G>T
c.664G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.577+267G>T
n.899G>T
c.717G>T
c.246-1813G>T
n.563G>T
n.166G>T
n.944G>T
n.1354G>T
n.80G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
n.1801G>T
n.1213G>T
3g.184140425G>ACA355384593EIF2B5n.874G>A
n.1094G>A
n.1387-1500G>A
n.1599G>A
n.1108G>A
c.605G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.619G>A
c.665G>A
c.823G>A (n.823G>A)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.577+268G>A
n.900G>A
c.718G>A
c.246-1812G>A
n.564G>A
n.167G>A
n.945G>A
n.1355G>A
n.81G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.1802G>A
n.1214G>A
3g.184140425G>CCA355384589EIF2B5n.874G>C
n.1094G>C
n.1387-1500G>C
n.1599G>C
n.1108G>C
c.605G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.619G>C
c.665G>C
c.823G>C (n.823G>C)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.577+268G>C
n.900G>C
c.718G>C
c.246-1812G>C
n.564G>C
n.167G>C
n.945G>C
n.1355G>C
n.81G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.1802G>C
n.1214G>C
3g.184140425G>TCA355384591EIF2B5n.874G>T
n.1094G>T
n.1387-1500G>T
n.1599G>T
n.1108G>T
c.605G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.619G>T
c.665G>T
c.823G>T (n.823G>T)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.577+268G>T
n.900G>T
c.718G>T
c.246-1812G>T
n.564G>T
n.167G>T
n.945G>T
n.1355G>T
n.81G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.1802G>T
n.1214G>T
3g.184140426G>ACA437323749EIF2B5n.875G>A
n.1095G>A
n.1387-1499G>A
n.1600G>A
n.1109G>A
c.606G>A
c.852G>A (p.Gly284=)
c.876G>A (p.Gly292=)
c.620G>A
c.666G>A
c.824G>A (n.824G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.577+269G>A
n.901G>A
c.719G>A
c.246-1811G>A
n.565G>A
n.168G>A
n.946G>A
n.1356G>A
n.82G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
c.15G>A (p.Gly5=)
n.1803G>A
n.1215G>A
3g.184140426G>CCA437323750EIF2B5n.875G>C
n.1095G>C
n.1387-1499G>C
n.1600G>C
n.1109G>C
c.606G>C
c.852G>C (p.Gly284=)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.620G>C
c.666G>C
c.824G>C (n.824G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.577+269G>C
n.901G>C
c.719G>C
c.246-1811G>C
n.565G>C
n.168G>C
n.946G>C
n.1356G>C
n.82G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
c.15G>C (p.Gly5=)
n.1803G>C
n.1215G>C
3g.184140426G>TCA437323751EIF2B5n.875G>T
n.1095G>T
n.1387-1499G>T
n.1600G>T
n.1109G>T
c.606G>T
c.852G>T (p.Gly284=)
c.876G>T (p.Gly292=)
c.620G>T
c.666G>T
c.824G>T (n.824G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.577+269G>T
n.901G>T
c.719G>T
c.246-1811G>T
n.565G>T
n.168G>T
n.946G>T
n.1356G>T
n.82G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
c.15G>T (p.Gly5=)
n.1803G>T
n.1215G>T
3g.184140427A>CCA355384597EIF2B5n.876A>C
n.1096A>C
n.1387-1498A>C
n.1601A>C
n.1110A>C
c.607A>C
c.853A>C (p.Asn285His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.621A>C
c.667A>C
c.825A>C (n.825A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.577+270A>C
n.902A>C
c.720A>C
c.246-1810A>C
n.566A>C
n.169A>C
n.947A>C
n.1357A>C
n.83A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.1804A>C
n.1216A>C
3g.184140427A>GCA355384599EIF2B5n.876A>G
n.1096A>G
n.1387-1498A>G
n.1601A>G
n.1110A>G
c.607A>G
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.621A>G
c.667A>G
c.825A>G (n.825A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.577+270A>G
n.902A>G
c.720A>G
c.246-1810A>G
n.566A>G
n.169A>G
n.947A>G
n.1357A>G
n.83A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.1804A>G
n.1216A>G
3g.184140427A>TCA355384602EIF2B5n.876A>T
n.1096A>T
n.1387-1498A>T
n.1601A>T
n.1110A>T
c.607A>T
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.621A>T
c.667A>T
c.825A>T (n.825A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.577+270A>T
n.902A>T
c.720A>T
c.246-1810A>T
n.566A>T
n.169A>T
n.947A>T
n.1357A>T
n.83A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.1804A>T
n.1216A>T
3g.184140428A=CA1425885564EIF2B5n.877A=
n.1097A=
n.1387-1497A=
n.1602A=
n.1111A=
c.608A=
c.854A= (p.Asn285=)
c.878A= (p.Asn293=)
c.622A=
c.668A=
c.826A= (n.826A=)
c.918A= (p.Glu306=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.577+271A=
n.903A=
c.721A=
c.246-1809A=
n.567A=
n.170A=
n.948A=
n.1358A=
n.84A=
c.104A= (p.Asn35=)
c.17A= (p.Asn6=)
n.1805A=
n.1217A=
3g.184140428A>CCA355384604EIF2B5n.877A>C
n.1097A>C
n.1387-1497A>C
n.1602A>C
n.1111A>C
c.608A>C
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.622A>C
c.668A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.577+271A>C
n.903A>C
c.721A>C
c.246-1809A>C
n.567A>C
n.170A>C
n.948A>C
n.1358A>C
n.84A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.1805A>C
n.1217A>C
3g.184140428A>GCA355384606EIF2B5n.877A>G
n.1097A>G
n.1387-1497A>G
n.1602A>G
n.1111A>G
c.608A>G
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.622A>G
c.668A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.577+271A>G
n.903A>G
c.721A>G
c.246-1809A>G
n.567A>G
n.170A>G
n.948A>G
n.1358A>G
n.84A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.1805A>G
n.1217A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140428A>TCA355384608EIF2B5n.877A>T
n.1097A>T
n.1387-1497A>T
n.1602A>T
n.1111A>T
c.608A>T
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.622A>T
c.668A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.577+271A>T
n.903A>T
c.721A>T
c.246-1809A>T
n.567A>T
n.170A>T
n.948A>T
n.1358A>T
n.84A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.1805A>T
n.1217A>T
3g.184140429C>ACA355384611EIF2B5n.878C>A
n.1098C>A
n.1387-1496C>A
n.1603C>A
n.1112C>A
c.609C>A
c.855C>A (p.Asn285Lys)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.623C>A
c.669C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.577+272C>A
n.904C>A
c.722C>A
c.246-1808C>A
n.568C>A
n.171C>A
n.949C>A
n.1359C>A
n.85C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.18C>A (p.Asn6Lys)
n.1806C>A
n.1218C>A
3g.184140429C>GCA355384613EIF2B5n.878C>G
n.1098C>G
n.1387-1496C>G
n.1603C>G
n.1112C>G
c.609C>G
c.855C>G (p.Asn285Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.623C>G
c.669C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.577+272C>G
n.904C>G
c.722C>G
c.246-1808C>G
n.568C>G
n.171C>G
n.949C>G
n.1359C>G
n.85C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.18C>G (p.Asn6Lys)
n.1806C>G
n.1218C>G
3g.184140429C>TCA437323755EIF2B5n.878C>T
n.1098C>T
n.1387-1496C>T
n.1603C>T
n.1112C>T
c.609C>T
c.855C>T (p.Asn285=)
c.879C>T (p.Asn293=)
c.623C>T
c.669C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.577+272C>T
n.904C>T
c.722C>T
c.246-1808C>T
n.568C>T
n.171C>T
n.949C>T
n.1359C>T
n.85C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.18C>T (p.Asn6=)
n.1806C>T
n.1218C>T
 gnomAD v4
3g.184140430C>ACA355384617EIF2B5n.879C>A
n.1099C>A
n.1387-1495C>A
n.1604C>A
n.1113C>A
c.610C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.624C>A
c.670C>A
c.828C>A (n.828C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.577+273C>A
n.905C>A
c.723C>A
c.246-1807C>A
n.569C>A
n.172C>A
n.950C>A
n.1360C>A
n.86C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.1807C>A
n.1219C>A
3g.184140430C>GCA355384624EIF2B5n.879C>G
n.1099C>G
n.1387-1495C>G
n.1604C>G
n.1113C>G
c.610C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.624C>G
c.670C>G
c.828C>G (n.828C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.577+273C>G
n.905C>G
c.723C>G
c.246-1807C>G
n.569C>G
n.172C>G
n.950C>G
n.1360C>G
n.86C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.1807C>G
n.1219C>G
 gnomAD v4
3g.184140430C>TCA355384628EIF2B5n.879C>T
n.1099C>T
n.1387-1495C>T
n.1604C>T
n.1113C>T
c.610C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.624C>T
c.670C>T
c.828C>T (n.828C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.577+273C>T
n.905C>T
c.723C>T
c.246-1807C>T
n.569C>T
n.172C>T
n.950C>T
n.1360C>T
n.86C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.1807C>T
n.1219C>T
3g.184140430_184140431delinsCACA1425885566EIF2B5n.879_880delinsCA
n.1099_1100delinsCA
n.1387-1495_1387-1494delinsCA
n.1604_1605delinsCA
n.1113_1114delinsCA
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c.828_829delinsCA (n.828_829delinsCA)
c.920_921delinsCA (p.Pro307=)
c.*139_*140delinsCA (n.*139_*140delinsCA)
c.850_851delinsCA (p.Gln284=)
c.*682_*683delinsCA (n.*682_*683delinsCA)
c.577+273_577+274delinsCA
n.905_906delinsCA
c.723_724delinsCA
c.246-1807_246-1806delinsCA
n.569_570delinsCA
n.172_173delinsCA
n.950_951delinsCA
n.1360_1361delinsCA
n.86_87delinsCA
c.106_107delinsCA (p.Gln36=)
c.19_20delinsCA (p.Gln7=)
n.1807_1808delinsCA
n.1219_1220delinsCA

Number of alleles fetched