UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184140317G>C | CA903655636 | EIF2B5 | n.867-101G>C n.986G>C n.1387-1608G>C n.1592-101G>C n.1000G>C c.598-101G>C c.844-101G>C (n.844-101G>C) c.868-101G>C (n.868-101G>C) c.612-101G>C c.657+96G>C c.816-101G>C (n.816-101G>C) c.907+96G>C (n.907+96G>C) c.*127-101G>C (n.*127-101G>C) c.838-101G>C (n.838-101G>C) c.*670-101G>C (n.*670-101G>C) c.577+160G>C n.893-101G>C c.711-101G>C c.246-1920G>C n.456G>C n.160-101G>C n.938-101G>C n.1347+96G>C n.73+96G>C c.94-101G>C (n.94-101G>C) c.6+96G>C (n.6+96G>C) n.1795-101G>C n.1207-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184140332G= | CA1425885444 | EIF2B5 | n.867-86G= n.1001G= n.1387-1593G= n.1592-86G= n.1015G= c.598-86G= c.844-86G= (n.844-86G=) c.868-86G= (n.868-86G=) c.612-86G= c.658-86G= c.816-86G= (n.816-86G=) c.908-86G= (n.908-86G=) c.*127-86G= (n.*127-86G=) c.838-86G= (n.838-86G=) c.*670-86G= (n.*670-86G=) c.577+175G= n.893-86G= c.711-86G= c.246-1905G= n.471G= n.160-86G= n.938-86G= n.1348-86G= n.74-86G= c.94-86G= (n.94-86G=) c.7-86G= (n.7-86G=) n.1795-86G= n.1207-86G= | |
| 3 | g.184140333A= | CA1425885446 | EIF2B5 | n.867-85A= n.1002A= n.1387-1592A= n.1592-85A= n.1016A= c.598-85A= c.844-85A= (n.844-85A=) c.868-85A= (n.868-85A=) c.612-85A= c.658-85A= c.816-85A= (n.816-85A=) c.908-85A= (n.908-85A=) c.*127-85A= (n.*127-85A=) c.838-85A= (n.838-85A=) c.*670-85A= (n.*670-85A=) c.577+176A= n.893-85A= c.711-85A= c.246-1904A= n.472A= n.160-85A= n.938-85A= n.1348-85A= n.74-85A= c.94-85A= (n.94-85A=) c.7-85A= (n.7-85A=) n.1795-85A= n.1207-85A= | |
| 3 | g.184140333A>G | CA88842822 | EIF2B5 | n.867-85A>G n.1002A>G n.1387-1592A>G n.1592-85A>G n.1016A>G c.598-85A>G c.844-85A>G (n.844-85A>G) c.868-85A>G (n.868-85A>G) c.612-85A>G c.658-85A>G c.816-85A>G (n.816-85A>G) c.908-85A>G (n.908-85A>G) c.*127-85A>G (n.*127-85A>G) c.838-85A>G (n.838-85A>G) c.*670-85A>G (n.*670-85A>G) c.577+176A>G n.893-85A>G c.711-85A>G c.246-1904A>G n.472A>G n.160-85A>G n.938-85A>G n.1348-85A>G n.74-85A>G c.94-85A>G (n.94-85A>G) c.7-85A>G (n.7-85A>G) n.1795-85A>G n.1207-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140334A>C | CA2668797806 | EIF2B5 | n.867-84A>C n.1003A>C n.1387-1591A>C n.1592-84A>C n.1017A>C c.598-84A>C c.844-84A>C (n.844-84A>C) c.868-84A>C (n.868-84A>C) c.612-84A>C c.658-84A>C c.816-84A>C (n.816-84A>C) c.908-84A>C (n.908-84A>C) c.*127-84A>C (n.*127-84A>C) c.838-84A>C (n.838-84A>C) c.*670-84A>C (n.*670-84A>C) c.577+177A>C n.893-84A>C c.711-84A>C c.246-1903A>C n.473A>C n.160-84A>C n.938-84A>C n.1348-84A>C n.74-84A>C c.94-84A>C (n.94-84A>C) c.7-84A>C (n.7-84A>C) n.1795-84A>C n.1207-84A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140335C>A | CA2668797807 | EIF2B5 | n.867-83C>A n.1004C>A n.1387-1590C>A n.1592-83C>A n.1018C>A c.598-83C>A c.844-83C>A (n.844-83C>A) c.868-83C>A (n.868-83C>A) c.612-83C>A c.658-83C>A c.816-83C>A (n.816-83C>A) c.908-83C>A (n.908-83C>A) c.*127-83C>A (n.*127-83C>A) c.838-83C>A (n.838-83C>A) c.*670-83C>A (n.*670-83C>A) c.577+178C>A n.893-83C>A c.711-83C>A c.246-1902C>A n.474C>A n.160-83C>A n.938-83C>A n.1348-83C>A n.74-83C>A c.94-83C>A (n.94-83C>A) c.7-83C>A (n.7-83C>A) n.1795-83C>A n.1207-83C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140336T>C | CA2668797808 | EIF2B5 | n.867-82T>C n.1005T>C n.1387-1589T>C n.1592-82T>C n.1019T>C c.598-82T>C c.844-82T>C (n.844-82T>C) c.868-82T>C (n.868-82T>C) c.612-82T>C c.658-82T>C c.816-82T>C (n.816-82T>C) c.908-82T>C (n.908-82T>C) c.*127-82T>C (n.*127-82T>C) c.838-82T>C (n.838-82T>C) c.*670-82T>C (n.*670-82T>C) c.577+179T>C n.893-82T>C c.711-82T>C c.246-1901T>C n.475T>C n.160-82T>C n.938-82T>C n.1348-82T>C n.74-82T>C c.94-82T>C (n.94-82T>C) c.7-82T>C (n.7-82T>C) n.1795-82T>C n.1207-82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140336T>G | CA903655640 | EIF2B5 | n.867-82T>G n.1005T>G n.1387-1589T>G n.1592-82T>G n.1019T>G c.598-82T>G c.844-82T>G (n.844-82T>G) c.868-82T>G (n.868-82T>G) c.612-82T>G c.658-82T>G c.816-82T>G (n.816-82T>G) c.908-82T>G (n.908-82T>G) c.*127-82T>G (n.*127-82T>G) c.838-82T>G (n.838-82T>G) c.*670-82T>G (n.*670-82T>G) c.577+179T>G n.893-82T>G c.711-82T>G c.246-1901T>G n.475T>G n.160-82T>G n.938-82T>G n.1348-82T>G n.74-82T>G c.94-82T>G (n.94-82T>G) c.7-82T>G (n.7-82T>G) n.1795-82T>G n.1207-82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140336T= | CA1425885448 | EIF2B5 | n.867-82T= n.1005T= n.1387-1589T= n.1592-82T= n.1019T= c.598-82T= c.844-82T= (n.844-82T=) c.868-82T= (n.868-82T=) c.612-82T= c.658-82T= c.816-82T= (n.816-82T=) c.908-82T= (n.908-82T=) c.*127-82T= (n.*127-82T=) c.838-82T= (n.838-82T=) c.*670-82T= (n.*670-82T=) c.577+179T= n.893-82T= c.711-82T= c.246-1901T= n.475T= n.160-82T= n.938-82T= n.1348-82T= n.74-82T= c.94-82T= (n.94-82T=) c.7-82T= (n.7-82T=) n.1795-82T= n.1207-82T= | |
| 3 | g.184140337T>G | CA2577974833 | EIF2B5 | n.867-81T>G n.1006T>G n.1387-1588T>G n.1592-81T>G n.1020T>G c.598-81T>G c.844-81T>G (n.844-81T>G) c.868-81T>G (n.868-81T>G) c.612-81T>G c.658-81T>G c.816-81T>G (n.816-81T>G) c.908-81T>G (n.908-81T>G) c.*127-81T>G (n.*127-81T>G) c.838-81T>G (n.838-81T>G) c.*670-81T>G (n.*670-81T>G) c.577+180T>G n.893-81T>G c.711-81T>G c.246-1900T>G n.476T>G n.160-81T>G n.938-81T>G n.1348-81T>G n.74-81T>G c.94-81T>G (n.94-81T>G) c.7-81T>G (n.7-81T>G) n.1795-81T>G n.1207-81T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140338A>G | CA2668797810 | EIF2B5 | n.867-80A>G n.1007A>G n.1387-1587A>G n.1592-80A>G n.1021A>G c.598-80A>G c.844-80A>G (n.844-80A>G) c.868-80A>G (n.868-80A>G) c.612-80A>G c.658-80A>G c.816-80A>G (n.816-80A>G) c.908-80A>G (n.908-80A>G) c.*127-80A>G (n.*127-80A>G) c.838-80A>G (n.838-80A>G) c.*670-80A>G (n.*670-80A>G) c.577+181A>G n.893-80A>G c.711-80A>G c.246-1899A>G n.477A>G n.160-80A>G n.938-80A>G n.1348-80A>G n.74-80A>G c.94-80A>G (n.94-80A>G) c.7-80A>G (n.7-80A>G) n.1795-80A>G n.1207-80A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140341del | CA2668797809 | EIF2B5 | n.867-77del n.1010del n.1387-1584del n.1592-77del n.1024del c.598-77del c.844-77del (n.844-77del) c.868-77del (n.868-77del) c.612-77del c.658-77del c.816-77del (n.816-77del) c.908-77del (n.908-77del) c.*127-77del (n.*127-77del) c.838-77del (n.838-77del) c.*670-77del (n.*670-77del) c.577+184del n.893-77del c.711-77del c.246-1896del n.480del n.160-77del n.938-77del n.1348-77del n.74-77del c.94-77del (n.94-77del) c.7-77del (n.7-77del) n.1795-77del n.1207-77del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140342G>A | CA2577974834 | EIF2B5 | n.867-76G>A n.1011G>A n.1387-1583G>A n.1592-76G>A n.1025G>A c.598-76G>A c.844-76G>A (n.844-76G>A) c.868-76G>A (n.868-76G>A) c.612-76G>A c.658-76G>A c.816-76G>A (n.816-76G>A) c.908-76G>A (n.908-76G>A) c.*127-76G>A (n.*127-76G>A) c.838-76G>A (n.838-76G>A) c.*670-76G>A (n.*670-76G>A) c.577+185G>A n.893-76G>A c.711-76G>A c.246-1895G>A n.481G>A n.160-76G>A n.938-76G>A n.1348-76G>A n.74-76G>A c.94-76G>A (n.94-76G>A) c.7-76G>A (n.7-76G>A) n.1795-76G>A n.1207-76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140343G>A | CA88842823 | EIF2B5 | n.867-75G>A n.1012G>A n.1387-1582G>A n.1592-75G>A n.1026G>A c.598-75G>A c.844-75G>A (n.844-75G>A) c.868-75G>A (n.868-75G>A) c.612-75G>A c.658-75G>A c.816-75G>A (n.816-75G>A) c.908-75G>A (n.908-75G>A) c.*127-75G>A (n.*127-75G>A) c.838-75G>A (n.838-75G>A) c.*670-75G>A (n.*670-75G>A) c.577+186G>A n.893-75G>A c.711-75G>A c.246-1894G>A n.482G>A n.160-75G>A n.938-75G>A n.1348-75G>A n.74-75G>A c.94-75G>A (n.94-75G>A) c.7-75G>A (n.7-75G>A) n.1795-75G>A n.1207-75G>A | dbSNP |
| 3 | g.184140343G>C | CA88842825 | EIF2B5 | n.867-75G>C n.1012G>C n.1387-1582G>C n.1592-75G>C n.1026G>C c.598-75G>C c.844-75G>C (n.844-75G>C) c.868-75G>C (n.868-75G>C) c.612-75G>C c.658-75G>C c.816-75G>C (n.816-75G>C) c.908-75G>C (n.908-75G>C) c.*127-75G>C (n.*127-75G>C) c.838-75G>C (n.838-75G>C) c.*670-75G>C (n.*670-75G>C) c.577+186G>C n.893-75G>C c.711-75G>C c.246-1894G>C n.482G>C n.160-75G>C n.938-75G>C n.1348-75G>C n.74-75G>C c.94-75G>C (n.94-75G>C) c.7-75G>C (n.7-75G>C) n.1795-75G>C n.1207-75G>C | dbSNP |
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| 3 | g.184140344A>G | CA903655641 | EIF2B5 | n.867-74A>G n.1013A>G n.1387-1581A>G n.1592-74A>G n.1027A>G c.598-74A>G c.844-74A>G (n.844-74A>G) c.868-74A>G (n.868-74A>G) c.612-74A>G c.658-74A>G c.816-74A>G (n.816-74A>G) c.908-74A>G (n.908-74A>G) c.*127-74A>G (n.*127-74A>G) c.838-74A>G (n.838-74A>G) c.*670-74A>G (n.*670-74A>G) c.577+187A>G n.893-74A>G c.711-74A>G c.246-1893A>G n.483A>G n.160-74A>G n.938-74A>G n.1348-74A>G n.74-74A>G c.94-74A>G (n.94-74A>G) c.7-74A>G (n.7-74A>G) n.1795-74A>G n.1207-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184140346_184140348del | CA548793920 | EIF2B5 | n.867-72_867-70del n.1015_1017del n.1387-1579_1387-1577del n.1592-72_1592-70del n.1029_1031del c.598-72_598-70del c.844-72_844-70del (n.844-72_844-70del) c.868-72_868-70del (n.868-72_868-70del) c.612-72_612-70del c.658-72_658-70del c.816-72_816-70del (n.816-72_816-70del) c.908-72_908-70del (n.908-72_908-70del) c.*127-72_*127-70del (n.*127-72_*127-70del) c.838-72_838-70del (n.838-72_838-70del) c.*670-72_*670-70del (n.*670-72_*670-70del) c.577+189_577+191del n.893-72_893-70del c.711-72_711-70del c.246-1891_246-1889del n.485_487del n.160-72_160-70del n.938-72_938-70del n.1348-72_1348-70del n.74-72_74-70del c.94-72_94-70del (n.94-72_94-70del) c.7-72_7-70del (n.7-72_7-70del) n.1795-72_1795-70del n.1207-72_1207-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184140347A>G | CA1425885461 | EIF2B5 | n.867-71A>G n.1016A>G n.1387-1578A>G n.1592-71A>G n.1030A>G c.598-71A>G c.844-71A>G (n.844-71A>G) c.868-71A>G (n.868-71A>G) c.612-71A>G c.658-71A>G c.816-71A>G (n.816-71A>G) c.908-71A>G (n.908-71A>G) c.*127-71A>G (n.*127-71A>G) c.838-71A>G (n.838-71A>G) c.*670-71A>G (n.*670-71A>G) c.577+190A>G n.893-71A>G c.711-71A>G c.246-1890A>G n.486A>G n.160-71A>G n.938-71A>G n.1348-71A>G n.74-71A>G c.94-71A>G (n.94-71A>G) c.7-71A>G (n.7-71A>G) n.1795-71A>G n.1207-71A>G | dbSNP |
| 3 | g.184140348G>A | CA2668797812 | EIF2B5 | n.867-70G>A n.1017G>A n.1387-1577G>A n.1592-70G>A n.1031G>A c.598-70G>A c.844-70G>A (n.844-70G>A) c.868-70G>A (n.868-70G>A) c.612-70G>A c.658-70G>A c.816-70G>A (n.816-70G>A) c.908-70G>A (n.908-70G>A) c.*127-70G>A (n.*127-70G>A) c.838-70G>A (n.838-70G>A) c.*670-70G>A (n.*670-70G>A) c.577+191G>A n.893-70G>A c.711-70G>A c.246-1889G>A n.487G>A n.160-70G>A n.938-70G>A n.1348-70G>A n.74-70G>A c.94-70G>A (n.94-70G>A) c.7-70G>A (n.7-70G>A) n.1795-70G>A n.1207-70G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140352A>G | CA2668797813 | EIF2B5 | n.867-66A>G n.1021A>G n.1387-1573A>G n.1592-66A>G n.1035A>G c.598-66A>G c.844-66A>G (n.844-66A>G) c.868-66A>G (n.868-66A>G) c.612-66A>G c.658-66A>G c.816-66A>G (n.816-66A>G) c.908-66A>G (n.908-66A>G) c.*127-66A>G (n.*127-66A>G) c.838-66A>G (n.838-66A>G) c.*670-66A>G (n.*670-66A>G) c.577+195A>G n.893-66A>G c.711-66A>G c.246-1885A>G n.491A>G n.160-66A>G n.938-66A>G n.1348-66A>G n.74-66A>G c.94-66A>G (n.94-66A>G) c.7-66A>G (n.7-66A>G) n.1795-66A>G n.1207-66A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140353G>A | CA2668797814 | EIF2B5 | n.867-65G>A n.1022G>A n.1387-1572G>A n.1592-65G>A n.1036G>A c.598-65G>A c.844-65G>A (n.844-65G>A) c.868-65G>A (n.868-65G>A) c.612-65G>A c.658-65G>A c.816-65G>A (n.816-65G>A) c.908-65G>A (n.908-65G>A) c.*127-65G>A (n.*127-65G>A) c.838-65G>A (n.838-65G>A) c.*670-65G>A (n.*670-65G>A) c.577+196G>A n.893-65G>A c.711-65G>A c.246-1884G>A n.492G>A n.160-65G>A n.938-65G>A n.1348-65G>A n.74-65G>A c.94-65G>A (n.94-65G>A) c.7-65G>A (n.7-65G>A) n.1795-65G>A n.1207-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140354T>C | CA1425885464 | EIF2B5 | n.867-64T>C n.1023T>C n.1387-1571T>C n.1592-64T>C n.1037T>C c.598-64T>C c.844-64T>C (n.844-64T>C) c.868-64T>C (n.868-64T>C) c.612-64T>C c.658-64T>C c.816-64T>C (n.816-64T>C) c.908-64T>C (n.908-64T>C) c.*127-64T>C (n.*127-64T>C) c.838-64T>C (n.838-64T>C) c.*670-64T>C (n.*670-64T>C) c.577+197T>C n.893-64T>C c.711-64T>C c.246-1883T>C n.493T>C n.160-64T>C n.938-64T>C n.1348-64T>C n.74-64T>C c.94-64T>C (n.94-64T>C) c.7-64T>C (n.7-64T>C) n.1795-64T>C n.1207-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.184140355T>G | CA2668797815 | EIF2B5 | n.867-63T>G n.1024T>G n.1387-1570T>G n.1592-63T>G n.1038T>G c.598-63T>G c.844-63T>G (n.844-63T>G) c.868-63T>G (n.868-63T>G) c.612-63T>G c.658-63T>G c.816-63T>G (n.816-63T>G) c.908-63T>G (n.908-63T>G) c.*127-63T>G (n.*127-63T>G) c.838-63T>G (n.838-63T>G) c.*670-63T>G (n.*670-63T>G) c.577+198T>G n.893-63T>G c.711-63T>G c.246-1882T>G n.494T>G n.160-63T>G n.938-63T>G n.1348-63T>G n.74-63T>G c.94-63T>G (n.94-63T>G) c.7-63T>G (n.7-63T>G) n.1795-63T>G n.1207-63T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140358A= | CA1425885466 | EIF2B5 | n.867-60A= n.1027A= n.1387-1567A= n.1592-60A= n.1041A= c.598-60A= c.844-60A= (n.844-60A=) c.868-60A= (n.868-60A=) c.612-60A= c.658-60A= c.816-60A= (n.816-60A=) c.908-60A= (n.908-60A=) c.*127-60A= (n.*127-60A=) c.838-60A= (n.838-60A=) c.*670-60A= (n.*670-60A=) c.577+201A= n.893-60A= c.711-60A= c.246-1879A= n.497A= n.160-60A= n.938-60A= n.1348-60A= n.74-60A= c.94-60A= (n.94-60A=) c.7-60A= (n.7-60A=) n.1795-60A= n.1207-60A= | |
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| 3 | g.184140358A>G | CA548793921 | EIF2B5 | n.867-60A>G n.1027A>G n.1387-1567A>G n.1592-60A>G n.1041A>G c.598-60A>G c.844-60A>G (n.844-60A>G) c.868-60A>G (n.868-60A>G) c.612-60A>G c.658-60A>G c.816-60A>G (n.816-60A>G) c.908-60A>G (n.908-60A>G) c.*127-60A>G (n.*127-60A>G) c.838-60A>G (n.838-60A>G) c.*670-60A>G (n.*670-60A>G) c.577+201A>G n.893-60A>G c.711-60A>G c.246-1879A>G n.497A>G n.160-60A>G n.938-60A>G n.1348-60A>G n.74-60A>G c.94-60A>G (n.94-60A>G) c.7-60A>G (n.7-60A>G) n.1795-60A>G n.1207-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184140359C>T | CA2668797817 | EIF2B5 | n.867-59C>T n.1028C>T n.1387-1566C>T n.1592-59C>T n.1042C>T c.598-59C>T c.844-59C>T (n.844-59C>T) c.868-59C>T (n.868-59C>T) c.612-59C>T c.658-59C>T c.816-59C>T (n.816-59C>T) c.908-59C>T (n.908-59C>T) c.*127-59C>T (n.*127-59C>T) c.838-59C>T (n.838-59C>T) c.*670-59C>T (n.*670-59C>T) c.577+202C>T n.893-59C>T c.711-59C>T c.246-1878C>T n.498C>T n.160-59C>T n.938-59C>T n.1348-59C>T n.74-59C>T c.94-59C>T (n.94-59C>T) c.7-59C>T (n.7-59C>T) n.1795-59C>T n.1207-59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140361T>C | CA2668797818 | EIF2B5 | n.867-57T>C n.1030T>C n.1387-1564T>C n.1592-57T>C n.1044T>C c.598-57T>C c.844-57T>C (n.844-57T>C) c.868-57T>C (n.868-57T>C) c.612-57T>C c.658-57T>C c.816-57T>C (n.816-57T>C) c.908-57T>C (n.908-57T>C) c.*127-57T>C (n.*127-57T>C) c.838-57T>C (n.838-57T>C) c.*670-57T>C (n.*670-57T>C) c.577+204T>C n.893-57T>C c.711-57T>C c.246-1876T>C n.500T>C n.160-57T>C n.938-57T>C n.1348-57T>C n.74-57T>C c.94-57T>C (n.94-57T>C) c.7-57T>C (n.7-57T>C) n.1795-57T>C n.1207-57T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140361_184140364delinsTGGG | CA1425885470 | EIF2B5 | n.867-57_867-54delinsTGGG n.1030_1033delinsTGGG n.1387-1564_1387-1561delinsTGGG n.1592-57_1592-54delinsTGGG n.1044_1047delinsTGGG c.598-57_598-54delinsTGGG c.844-57_844-54delinsTGGG (n.844-57_844-54delinsTGGG) c.868-57_868-54delinsTGGG (n.868-57_868-54delinsTGGG) c.612-57_612-54delinsTGGG c.658-57_658-54delinsTGGG c.816-57_816-54delinsTGGG (n.816-57_816-54delinsTGGG) c.908-57_908-54delinsTGGG (n.908-57_908-54delinsTGGG) c.*127-57_*127-54delinsTGGG (n.*127-57_*127-54delinsTGGG) c.838-57_838-54delinsTGGG (n.838-57_838-54delinsTGGG) c.*670-57_*670-54delinsTGGG (n.*670-57_*670-54delinsTGGG) c.577+204_577+207delinsTGGG n.893-57_893-54delinsTGGG c.711-57_711-54delinsTGGG c.246-1876_246-1873delinsTGGG n.500_503delinsTGGG n.160-57_160-54delinsTGGG n.938-57_938-54delinsTGGG n.1348-57_1348-54delinsTGGG n.74-57_74-54delinsTGGG c.94-57_94-54delinsTGGG (n.94-57_94-54delinsTGGG) c.7-57_7-54delinsTGGG (n.7-57_7-54delinsTGGG) n.1795-57_1795-54delinsTGGG n.1207-57_1207-54delinsTGGG | |
| 3 | g.184140362G= | CA1425885473 | EIF2B5 | n.867-56G= n.1031G= n.1387-1563G= n.1592-56G= n.1045G= c.598-56G= c.844-56G= (n.844-56G=) c.868-56G= (n.868-56G=) c.612-56G= c.658-56G= c.816-56G= (n.816-56G=) c.908-56G= (n.908-56G=) c.*127-56G= (n.*127-56G=) c.838-56G= (n.838-56G=) c.*670-56G= (n.*670-56G=) c.577+205G= n.893-56G= c.711-56G= c.246-1875G= n.501G= n.160-56G= n.938-56G= n.1348-56G= n.74-56G= c.94-56G= (n.94-56G=) c.7-56G= (n.7-56G=) n.1795-56G= n.1207-56G= | |
| 3 | g.184140362G>T | CA1425885474 | EIF2B5 | n.867-56G>T n.1031G>T n.1387-1563G>T n.1592-56G>T n.1045G>T c.598-56G>T c.844-56G>T (n.844-56G>T) c.868-56G>T (n.868-56G>T) c.612-56G>T c.658-56G>T c.816-56G>T (n.816-56G>T) c.908-56G>T (n.908-56G>T) c.*127-56G>T (n.*127-56G>T) c.838-56G>T (n.838-56G>T) c.*670-56G>T (n.*670-56G>T) c.577+205G>T n.893-56G>T c.711-56G>T c.246-1875G>T n.501G>T n.160-56G>T n.938-56G>T n.1348-56G>T n.74-56G>T c.94-56G>T (n.94-56G>T) c.7-56G>T (n.7-56G>T) n.1795-56G>T n.1207-56G>T | dbSNP |
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| 3 | g.184140366del | CA2668797819 | EIF2B5 | n.867-52del n.1035del n.1387-1559del n.1592-52del n.1049del c.598-52del c.844-52del (n.844-52del) c.868-52del (n.868-52del) c.612-52del c.658-52del c.816-52del (n.816-52del) c.908-52del (n.908-52del) c.*127-52del (n.*127-52del) c.838-52del (n.838-52del) c.*670-52del (n.*670-52del) c.577+209del n.893-52del c.711-52del c.246-1871del n.505del n.160-52del n.938-52del n.1348-52del n.74-52del c.94-52del (n.94-52del) c.7-52del (n.7-52del) n.1795-52del n.1207-52del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140364_184140366del | CA88842827 | EIF2B5 | n.867-54_867-52del n.1033_1035del n.1387-1561_1387-1559del n.1592-54_1592-52del n.1047_1049del c.598-54_598-52del c.844-54_844-52del (n.844-54_844-52del) c.868-54_868-52del (n.868-54_868-52del) c.612-54_612-52del c.658-54_658-52del c.816-54_816-52del (n.816-54_816-52del) c.908-54_908-52del (n.908-54_908-52del) c.*127-54_*127-52del (n.*127-54_*127-52del) c.838-54_838-52del (n.838-54_838-52del) c.*670-54_*670-52del (n.*670-54_*670-52del) c.577+207_577+209del n.893-54_893-52del c.711-54_711-52del c.246-1873_246-1871del n.503_505del n.160-54_160-52del n.938-54_938-52del n.1348-54_1348-52del n.74-54_74-52del c.94-54_94-52del (n.94-54_94-52del) c.7-54_7-52del (n.7-54_7-52del) n.1795-54_1795-52del n.1207-54_1207-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140363G>A | CA88842828 | EIF2B5 | n.867-55G>A n.1032G>A n.1387-1562G>A n.1592-55G>A n.1046G>A c.598-55G>A c.844-55G>A (n.844-55G>A) c.868-55G>A (n.868-55G>A) c.612-55G>A c.658-55G>A c.816-55G>A (n.816-55G>A) c.908-55G>A (n.908-55G>A) c.*127-55G>A (n.*127-55G>A) c.838-55G>A (n.838-55G>A) c.*670-55G>A (n.*670-55G>A) c.577+206G>A n.893-55G>A c.711-55G>A c.246-1874G>A n.502G>A n.160-55G>A n.938-55G>A n.1348-55G>A n.74-55G>A c.94-55G>A (n.94-55G>A) c.7-55G>A (n.7-55G>A) n.1795-55G>A n.1207-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140363G= | CA1425885477 | EIF2B5 | n.867-55G= n.1032G= n.1387-1562G= n.1592-55G= n.1046G= c.598-55G= c.844-55G= (n.844-55G=) c.868-55G= (n.868-55G=) c.612-55G= c.658-55G= c.816-55G= (n.816-55G=) c.908-55G= (n.908-55G=) c.*127-55G= (n.*127-55G=) c.838-55G= (n.838-55G=) c.*670-55G= (n.*670-55G=) c.577+206G= n.893-55G= c.711-55G= c.246-1874G= n.502G= n.160-55G= n.938-55G= n.1348-55G= n.74-55G= c.94-55G= (n.94-55G=) c.7-55G= (n.7-55G=) n.1795-55G= n.1207-55G= | |
| 3 | g.184140364G>A | CA88842830 | EIF2B5 | n.867-54G>A n.1033G>A n.1387-1561G>A n.1592-54G>A n.1047G>A c.598-54G>A c.844-54G>A (n.844-54G>A) c.868-54G>A (n.868-54G>A) c.612-54G>A c.658-54G>A c.816-54G>A (n.816-54G>A) c.908-54G>A (n.908-54G>A) c.*127-54G>A (n.*127-54G>A) c.838-54G>A (n.838-54G>A) c.*670-54G>A (n.*670-54G>A) c.577+207G>A n.893-54G>A c.711-54G>A c.246-1873G>A n.503G>A n.160-54G>A n.938-54G>A n.1348-54G>A n.74-54G>A c.94-54G>A (n.94-54G>A) c.7-54G>A (n.7-54G>A) n.1795-54G>A n.1207-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140364G= | CA1425885479 | EIF2B5 | n.867-54G= n.1033G= n.1387-1561G= n.1592-54G= n.1047G= c.598-54G= c.844-54G= (n.844-54G=) c.868-54G= (n.868-54G=) c.612-54G= c.658-54G= c.816-54G= (n.816-54G=) c.908-54G= (n.908-54G=) c.*127-54G= (n.*127-54G=) c.838-54G= (n.838-54G=) c.*670-54G= (n.*670-54G=) c.577+207G= n.893-54G= c.711-54G= c.246-1873G= n.503G= n.160-54G= n.938-54G= n.1348-54G= n.74-54G= c.94-54G= (n.94-54G=) c.7-54G= (n.7-54G=) n.1795-54G= n.1207-54G= | |
| 3 | g.184140365G>A | CA88842832 | EIF2B5 | n.867-53G>A n.1034G>A n.1387-1560G>A n.1592-53G>A n.1048G>A c.598-53G>A c.844-53G>A (n.844-53G>A) c.868-53G>A (n.868-53G>A) c.612-53G>A c.658-53G>A c.816-53G>A (n.816-53G>A) c.908-53G>A (n.908-53G>A) c.*127-53G>A (n.*127-53G>A) c.838-53G>A (n.838-53G>A) c.*670-53G>A (n.*670-53G>A) c.577+208G>A n.893-53G>A c.711-53G>A c.246-1872G>A n.504G>A n.160-53G>A n.938-53G>A n.1348-53G>A n.74-53G>A c.94-53G>A (n.94-53G>A) c.7-53G>A (n.7-53G>A) n.1795-53G>A n.1207-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140365G= | CA1425885483 | EIF2B5 | n.867-53G= n.1034G= n.1387-1560G= n.1592-53G= n.1048G= c.598-53G= c.844-53G= (n.844-53G=) c.868-53G= (n.868-53G=) c.612-53G= c.658-53G= c.816-53G= (n.816-53G=) c.908-53G= (n.908-53G=) c.*127-53G= (n.*127-53G=) c.838-53G= (n.838-53G=) c.*670-53G= (n.*670-53G=) c.577+208G= n.893-53G= c.711-53G= c.246-1872G= n.504G= n.160-53G= n.938-53G= n.1348-53G= n.74-53G= c.94-53G= (n.94-53G=) c.7-53G= (n.7-53G=) n.1795-53G= n.1207-53G= | |
| 3 | g.184140366G>A | CA88842834 | EIF2B5 | n.867-52G>A n.1035G>A n.1387-1559G>A n.1592-52G>A n.1049G>A c.598-52G>A c.844-52G>A (n.844-52G>A) c.868-52G>A (n.868-52G>A) c.612-52G>A c.658-52G>A c.816-52G>A (n.816-52G>A) c.908-52G>A (n.908-52G>A) c.*127-52G>A (n.*127-52G>A) c.838-52G>A (n.838-52G>A) c.*670-52G>A (n.*670-52G>A) c.577+209G>A n.893-52G>A c.711-52G>A c.246-1871G>A n.505G>A n.160-52G>A n.938-52G>A n.1348-52G>A n.74-52G>A c.94-52G>A (n.94-52G>A) c.7-52G>A (n.7-52G>A) n.1795-52G>A n.1207-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140366G= | CA1425885485 | EIF2B5 | n.867-52G= n.1035G= n.1387-1559G= n.1592-52G= n.1049G= c.598-52G= c.844-52G= (n.844-52G=) c.868-52G= (n.868-52G=) c.612-52G= c.658-52G= c.816-52G= (n.816-52G=) c.908-52G= (n.908-52G=) c.*127-52G= (n.*127-52G=) c.838-52G= (n.838-52G=) c.*670-52G= (n.*670-52G=) c.577+209G= n.893-52G= c.711-52G= c.246-1871G= n.505G= n.160-52G= n.938-52G= n.1348-52G= n.74-52G= c.94-52G= (n.94-52G=) c.7-52G= (n.7-52G=) n.1795-52G= n.1207-52G= | |
| 3 | g.184140366G>T | CA2668797820 | EIF2B5 | n.867-52G>T n.1035G>T n.1387-1559G>T n.1592-52G>T n.1049G>T c.598-52G>T c.844-52G>T (n.844-52G>T) c.868-52G>T (n.868-52G>T) c.612-52G>T c.658-52G>T c.816-52G>T (n.816-52G>T) c.908-52G>T (n.908-52G>T) c.*127-52G>T (n.*127-52G>T) c.838-52G>T (n.838-52G>T) c.*670-52G>T (n.*670-52G>T) c.577+209G>T n.893-52G>T c.711-52G>T c.246-1871G>T n.505G>T n.160-52G>T n.938-52G>T n.1348-52G>T n.74-52G>T c.94-52G>T (n.94-52G>T) c.7-52G>T (n.7-52G>T) n.1795-52G>T n.1207-52G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140367C>A | CA2668797821 | EIF2B5 | n.867-51C>A n.1036C>A n.1387-1558C>A n.1592-51C>A n.1050C>A c.598-51C>A c.844-51C>A (n.844-51C>A) c.868-51C>A (n.868-51C>A) c.612-51C>A c.658-51C>A c.816-51C>A (n.816-51C>A) c.908-51C>A (n.908-51C>A) c.*127-51C>A (n.*127-51C>A) c.838-51C>A (n.838-51C>A) c.*670-51C>A (n.*670-51C>A) c.577+210C>A n.893-51C>A c.711-51C>A c.246-1870C>A n.506C>A n.160-51C>A n.938-51C>A n.1348-51C>A n.74-51C>A c.94-51C>A (n.94-51C>A) c.7-51C>A (n.7-51C>A) n.1795-51C>A n.1207-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140367C= | CA1425885488 | EIF2B5 | n.867-51C= n.1036C= n.1387-1558C= n.1592-51C= n.1050C= c.598-51C= c.844-51C= (n.844-51C=) c.868-51C= (n.868-51C=) c.612-51C= c.658-51C= c.816-51C= (n.816-51C=) c.908-51C= (n.908-51C=) c.*127-51C= (n.*127-51C=) c.838-51C= (n.838-51C=) c.*670-51C= (n.*670-51C=) c.577+210C= n.893-51C= c.711-51C= c.246-1870C= n.506C= n.160-51C= n.938-51C= n.1348-51C= n.74-51C= c.94-51C= (n.94-51C=) c.7-51C= (n.7-51C=) n.1795-51C= n.1207-51C= | |
| 3 | g.184140367C>T | CA2726534 | EIF2B5 | n.867-51C>T n.1036C>T n.1387-1558C>T n.1592-51C>T n.1050C>T c.598-51C>T c.844-51C>T (n.844-51C>T) c.868-51C>T (n.868-51C>T) c.612-51C>T c.658-51C>T c.816-51C>T (n.816-51C>T) c.908-51C>T (n.908-51C>T) c.*127-51C>T (n.*127-51C>T) c.838-51C>T (n.838-51C>T) c.*670-51C>T (n.*670-51C>T) c.577+210C>T n.893-51C>T c.711-51C>T c.246-1870C>T n.506C>T n.160-51C>T n.938-51C>T n.1348-51C>T n.74-51C>T c.94-51C>T (n.94-51C>T) c.7-51C>T (n.7-51C>T) n.1795-51C>T n.1207-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140370T= | CA1425885491 | EIF2B5 | n.867-48T= n.1039T= n.1387-1555T= n.1592-48T= n.1053T= c.598-48T= c.844-48T= (n.844-48T=) c.868-48T= (n.868-48T=) c.612-48T= c.658-48T= c.816-48T= (n.816-48T=) c.908-48T= (n.908-48T=) c.*127-48T= (n.*127-48T=) c.838-48T= (n.838-48T=) c.*670-48T= (n.*670-48T=) c.577+213T= n.893-48T= c.711-48T= c.246-1867T= n.509T= n.160-48T= n.938-48T= n.1348-48T= n.74-48T= c.94-48T= (n.94-48T=) c.7-48T= (n.7-48T=) n.1795-48T= n.1207-48T= | |
| 3 | g.184140370_184140371insGGAAGA | CA1425885494 | EIF2B5 | n.867-48_867-47insGGAAGA n.1039_1040insGGAAGA n.1387-1555_1387-1554insGGAAGA n.1592-48_1592-47insGGAAGA n.1053_1054insGGAAGA c.598-48_598-47insGGAAGA c.844-48_844-47insGGAAGA (n.844-48_844-47insGGAAGA) c.868-48_868-47insGGAAGA (n.868-48_868-47insGGAAGA) c.612-48_612-47insGGAAGA c.658-48_658-47insGGAAGA c.816-48_816-47insGGAAGA (n.816-48_816-47insGGAAGA) c.908-48_908-47insGGAAGA (n.908-48_908-47insGGAAGA) c.*127-48_*127-47insGGAAGA (n.*127-48_*127-47insGGAAGA) c.838-48_838-47insGGAAGA (n.838-48_838-47insGGAAGA) c.*670-48_*670-47insGGAAGA (n.*670-48_*670-47insGGAAGA) c.577+213_577+214insGGAAGA n.893-48_893-47insGGAAGA c.711-48_711-47insGGAAGA c.246-1867_246-1866insGGAAGA n.509_510insGGAAGA n.160-48_160-47insGGAAGA n.938-48_938-47insGGAAGA n.1348-48_1348-47insGGAAGA n.74-48_74-47insGGAAGA c.94-48_94-47insGGAAGA (n.94-48_94-47insGGAAGA) c.7-48_7-47insGGAAGA (n.7-48_7-47insGGAAGA) n.1795-48_1795-47insGGAAGA n.1207-48_1207-47insGGAAGA | dbSNP |
| 3 | g.184140371C>A | CA2668797822 | EIF2B5 | n.867-47C>A n.1040C>A n.1387-1554C>A n.1592-47C>A n.1054C>A c.598-47C>A c.844-47C>A (n.844-47C>A) c.868-47C>A (n.868-47C>A) c.612-47C>A c.658-47C>A c.816-47C>A (n.816-47C>A) c.908-47C>A (n.908-47C>A) c.*127-47C>A (n.*127-47C>A) c.838-47C>A (n.838-47C>A) c.*670-47C>A (n.*670-47C>A) c.577+214C>A n.893-47C>A c.711-47C>A c.246-1866C>A n.510C>A n.160-47C>A n.938-47C>A n.1348-47C>A n.74-47C>A c.94-47C>A (n.94-47C>A) c.7-47C>A (n.7-47C>A) n.1795-47C>A n.1207-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140375C>T | CA2668797823 | EIF2B5 | n.867-43C>T n.1044C>T n.1387-1550C>T n.1592-43C>T n.1058C>T c.598-43C>T c.844-43C>T (n.844-43C>T) c.868-43C>T (n.868-43C>T) c.612-43C>T c.658-43C>T c.816-43C>T (n.816-43C>T) c.908-43C>T (n.908-43C>T) c.*127-43C>T (n.*127-43C>T) c.838-43C>T (n.838-43C>T) c.*670-43C>T (n.*670-43C>T) c.577+218C>T n.893-43C>T c.711-43C>T c.246-1862C>T n.514C>T n.160-43C>T n.938-43C>T n.1348-43C>T n.74-43C>T c.94-43C>T (n.94-43C>T) c.7-43C>T (n.7-43C>T) n.1795-43C>T n.1207-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140377G>C | CA2577974835 | EIF2B5 | n.867-41G>C n.1046G>C n.1387-1548G>C n.1592-41G>C n.1060G>C c.598-41G>C c.844-41G>C (n.844-41G>C) c.868-41G>C (n.868-41G>C) c.612-41G>C c.658-41G>C c.816-41G>C (n.816-41G>C) c.908-41G>C (n.908-41G>C) c.*127-41G>C (n.*127-41G>C) c.838-41G>C (n.838-41G>C) c.*670-41G>C (n.*670-41G>C) c.577+220G>C n.893-41G>C c.711-41G>C c.246-1860G>C n.516G>C n.160-41G>C n.938-41G>C n.1348-41G>C n.74-41G>C c.94-41G>C (n.94-41G>C) c.7-41G>C (n.7-41G>C) n.1795-41G>C n.1207-41G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140377G= | CA1425885495 | EIF2B5 | n.867-41G= n.1046G= n.1387-1548G= n.1592-41G= n.1060G= c.598-41G= c.844-41G= (n.844-41G=) c.868-41G= (n.868-41G=) c.612-41G= c.658-41G= c.816-41G= (n.816-41G=) c.908-41G= (n.908-41G=) c.*127-41G= (n.*127-41G=) c.838-41G= (n.838-41G=) c.*670-41G= (n.*670-41G=) c.577+220G= n.893-41G= c.711-41G= c.246-1860G= n.516G= n.160-41G= n.938-41G= n.1348-41G= n.74-41G= c.94-41G= (n.94-41G=) c.7-41G= (n.7-41G=) n.1795-41G= n.1207-41G= | |
| 3 | g.184140377G>T | CA2726535 | EIF2B5 | n.867-41G>T n.1046G>T n.1387-1548G>T n.1592-41G>T n.1060G>T c.598-41G>T c.844-41G>T (n.844-41G>T) c.868-41G>T (n.868-41G>T) c.612-41G>T c.658-41G>T c.816-41G>T (n.816-41G>T) c.908-41G>T (n.908-41G>T) c.*127-41G>T (n.*127-41G>T) c.838-41G>T (n.838-41G>T) c.*670-41G>T (n.*670-41G>T) c.577+220G>T n.893-41G>T c.711-41G>T c.246-1860G>T n.516G>T n.160-41G>T n.938-41G>T n.1348-41G>T n.74-41G>T c.94-41G>T (n.94-41G>T) c.7-41G>T (n.7-41G>T) n.1795-41G>T n.1207-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.184140379C>A | CA1425885497 | EIF2B5 | n.867-39C>A n.1048C>A n.1387-1546C>A n.1592-39C>A n.1062C>A c.598-39C>A c.844-39C>A (n.844-39C>A) c.868-39C>A (n.868-39C>A) c.612-39C>A c.658-39C>A c.816-39C>A (n.816-39C>A) c.908-39C>A (n.908-39C>A) c.*127-39C>A (n.*127-39C>A) c.838-39C>A (n.838-39C>A) c.*670-39C>A (n.*670-39C>A) c.577+222C>A n.893-39C>A c.711-39C>A c.246-1858C>A n.518C>A n.160-39C>A n.938-39C>A n.1348-39C>A n.74-39C>A c.94-39C>A (n.94-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) n.1795-39C>A n.1207-39C>A | dbSNP |
| 3 | g.184140379C= | CA1425885500 | EIF2B5 | n.867-39C= n.1048C= n.1387-1546C= n.1592-39C= n.1062C= c.598-39C= c.844-39C= (n.844-39C=) c.868-39C= (n.868-39C=) c.612-39C= c.658-39C= c.816-39C= (n.816-39C=) c.908-39C= (n.908-39C=) c.*127-39C= (n.*127-39C=) c.838-39C= (n.838-39C=) c.*670-39C= (n.*670-39C=) c.577+222C= n.893-39C= c.711-39C= c.246-1858C= n.518C= n.160-39C= n.938-39C= n.1348-39C= n.74-39C= c.94-39C= (n.94-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) n.1795-39C= n.1207-39C= | |
| 3 | g.184140379C>G | CA1425885499 | EIF2B5 | n.867-39C>G n.1048C>G n.1387-1546C>G n.1592-39C>G n.1062C>G c.598-39C>G c.844-39C>G (n.844-39C>G) c.868-39C>G (n.868-39C>G) c.612-39C>G c.658-39C>G c.816-39C>G (n.816-39C>G) c.908-39C>G (n.908-39C>G) c.*127-39C>G (n.*127-39C>G) c.838-39C>G (n.838-39C>G) c.*670-39C>G (n.*670-39C>G) c.577+222C>G n.893-39C>G c.711-39C>G c.246-1858C>G n.518C>G n.160-39C>G n.938-39C>G n.1348-39C>G n.74-39C>G c.94-39C>G (n.94-39C>G) c.7-39C>G (n.7-39C>G) n.1795-39C>G n.1207-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184140379C>T | CA2668797825 | EIF2B5 | n.867-39C>T n.1048C>T n.1387-1546C>T n.1592-39C>T n.1062C>T c.598-39C>T c.844-39C>T (n.844-39C>T) c.868-39C>T (n.868-39C>T) c.612-39C>T c.658-39C>T c.816-39C>T (n.816-39C>T) c.908-39C>T (n.908-39C>T) c.*127-39C>T (n.*127-39C>T) c.838-39C>T (n.838-39C>T) c.*670-39C>T (n.*670-39C>T) c.577+222C>T n.893-39C>T c.711-39C>T c.246-1858C>T n.518C>T n.160-39C>T n.938-39C>T n.1348-39C>T n.74-39C>T c.94-39C>T (n.94-39C>T) c.7-39C>T (n.7-39C>T) n.1795-39C>T n.1207-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140382dup | CA2577974836 | EIF2B5 | n.867-36dup n.1051dup n.1387-1543dup n.1592-36dup n.1065dup c.598-36dup c.844-36dup (n.844-36dup) c.868-36dup (n.868-36dup) c.612-36dup c.658-36dup c.816-36dup (n.816-36dup) c.908-36dup (n.908-36dup) c.*127-36dup (n.*127-36dup) c.838-36dup (n.838-36dup) c.*670-36dup (n.*670-36dup) c.577+225dup n.893-36dup c.711-36dup c.246-1855dup n.521dup n.160-36dup n.938-36dup n.1348-36dup n.74-36dup c.94-36dup (n.94-36dup) c.7-36dup (n.7-36dup) n.1795-36dup n.1207-36dup | |
| 3 | g.184140381T>C | CA2726536 | EIF2B5 | n.867-37T>C n.1050T>C n.1387-1544T>C n.1592-37T>C n.1064T>C c.598-37T>C c.844-37T>C (n.844-37T>C) c.868-37T>C (n.868-37T>C) c.612-37T>C c.658-37T>C c.816-37T>C (n.816-37T>C) c.908-37T>C (n.908-37T>C) c.*127-37T>C (n.*127-37T>C) c.838-37T>C (n.838-37T>C) c.*670-37T>C (n.*670-37T>C) c.577+224T>C n.893-37T>C c.711-37T>C c.246-1856T>C n.520T>C n.160-37T>C n.938-37T>C n.1348-37T>C n.74-37T>C c.94-37T>C (n.94-37T>C) c.7-37T>C (n.7-37T>C) n.1795-37T>C n.1207-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140381T= | CA1425885502 | EIF2B5 | n.867-37T= n.1050T= n.1387-1544T= n.1592-37T= n.1064T= c.598-37T= c.844-37T= (n.844-37T=) c.868-37T= (n.868-37T=) c.612-37T= c.658-37T= c.816-37T= (n.816-37T=) c.908-37T= (n.908-37T=) c.*127-37T= (n.*127-37T=) c.838-37T= (n.838-37T=) c.*670-37T= (n.*670-37T=) c.577+224T= n.893-37T= c.711-37T= c.246-1856T= n.520T= n.160-37T= n.938-37T= n.1348-37T= n.74-37T= c.94-37T= (n.94-37T=) c.7-37T= (n.7-37T=) n.1795-37T= n.1207-37T= | |
| 3 | g.184140383C>G | CA2577974837 | EIF2B5 | n.867-35C>G n.1052C>G n.1387-1542C>G n.1592-35C>G n.1066C>G c.598-35C>G c.844-35C>G (n.844-35C>G) c.868-35C>G (n.868-35C>G) c.612-35C>G c.658-35C>G c.816-35C>G (n.816-35C>G) c.908-35C>G (n.908-35C>G) c.*127-35C>G (n.*127-35C>G) c.838-35C>G (n.838-35C>G) c.*670-35C>G (n.*670-35C>G) c.577+226C>G n.893-35C>G c.711-35C>G c.246-1854C>G n.522C>G n.160-35C>G n.938-35C>G n.1348-35C>G n.74-35C>G c.94-35C>G (n.94-35C>G) c.7-35C>G (n.7-35C>G) n.1795-35C>G n.1207-35C>G | |
| 3 | g.184140387C>A | CA2577974838 | EIF2B5 | n.867-31C>A n.1056C>A n.1387-1538C>A n.1592-31C>A n.1070C>A c.598-31C>A c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.868-31C>A (n.868-31C>A) c.612-31C>A c.658-31C>A c.816-31C>A (n.816-31C>A) c.908-31C>A (n.908-31C>A) c.*127-31C>A (n.*127-31C>A) c.838-31C>A (n.838-31C>A) c.*670-31C>A (n.*670-31C>A) c.577+230C>A n.893-31C>A c.711-31C>A c.246-1850C>A n.526C>A n.160-31C>A n.938-31C>A n.1348-31C>A n.74-31C>A c.94-31C>A (n.94-31C>A) c.7-31C>A (n.7-31C>A) n.1795-31C>A n.1207-31C>A | |
| 3 | g.184140389T>C | CA2668797826 | EIF2B5 | n.867-29T>C n.1058T>C n.1387-1536T>C n.1592-29T>C n.1072T>C c.598-29T>C c.844-29T>C (n.844-29T>C) c.868-29T>C (n.868-29T>C) c.612-29T>C c.658-29T>C c.816-29T>C (n.816-29T>C) c.908-29T>C (n.908-29T>C) c.*127-29T>C (n.*127-29T>C) c.838-29T>C (n.838-29T>C) c.*670-29T>C (n.*670-29T>C) c.577+232T>C n.893-29T>C c.711-29T>C c.246-1848T>C n.528T>C n.160-29T>C n.938-29T>C n.1348-29T>C n.74-29T>C c.94-29T>C (n.94-29T>C) c.7-29T>C (n.7-29T>C) n.1795-29T>C n.1207-29T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140390A>G | CA2577974839 | EIF2B5 | n.867-28A>G n.1059A>G n.1387-1535A>G n.1592-28A>G n.1073A>G c.598-28A>G c.844-28A>G (n.844-28A>G) c.868-28A>G (n.868-28A>G) c.612-28A>G c.658-28A>G c.816-28A>G (n.816-28A>G) c.908-28A>G (n.908-28A>G) c.*127-28A>G (n.*127-28A>G) c.838-28A>G (n.838-28A>G) c.*670-28A>G (n.*670-28A>G) c.577+233A>G n.893-28A>G c.711-28A>G c.246-1847A>G n.529A>G n.160-28A>G n.938-28A>G n.1348-28A>G n.74-28A>G c.94-28A>G (n.94-28A>G) c.7-28A>G (n.7-28A>G) n.1795-28A>G n.1207-28A>G | |
| 3 | g.184140391G>C | CA2668797827 | EIF2B5 | n.867-27G>C n.1060G>C n.1387-1534G>C n.1592-27G>C n.1074G>C c.598-27G>C c.844-27G>C (n.844-27G>C) c.868-27G>C (n.868-27G>C) c.612-27G>C c.658-27G>C c.816-27G>C (n.816-27G>C) c.908-27G>C (n.908-27G>C) c.*127-27G>C (n.*127-27G>C) c.838-27G>C (n.838-27G>C) c.*670-27G>C (n.*670-27G>C) c.577+234G>C n.893-27G>C c.711-27G>C c.246-1846G>C n.530G>C n.160-27G>C n.938-27G>C n.1348-27G>C n.74-27G>C c.94-27G>C (n.94-27G>C) c.7-27G>C (n.7-27G>C) n.1795-27G>C n.1207-27G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140393T>G | CA1425885508 | EIF2B5 | n.867-25T>G n.1062T>G n.1387-1532T>G n.1592-25T>G n.1076T>G c.598-25T>G c.844-25T>G (n.844-25T>G) c.868-25T>G (n.868-25T>G) c.612-25T>G c.658-25T>G c.816-25T>G (n.816-25T>G) c.908-25T>G (n.908-25T>G) c.*127-25T>G (n.*127-25T>G) c.838-25T>G (n.838-25T>G) c.*670-25T>G (n.*670-25T>G) c.577+236T>G n.893-25T>G c.711-25T>G c.246-1844T>G n.532T>G n.160-25T>G n.938-25T>G n.1348-25T>G n.74-25T>G c.94-25T>G (n.94-25T>G) c.7-25T>G (n.7-25T>G) n.1795-25T>G n.1207-25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140393T= | CA1425885507 | EIF2B5 | n.867-25T= n.1062T= n.1387-1532T= n.1592-25T= n.1076T= c.598-25T= c.844-25T= (n.844-25T=) c.868-25T= (n.868-25T=) c.612-25T= c.658-25T= c.816-25T= (n.816-25T=) c.908-25T= (n.908-25T=) c.*127-25T= (n.*127-25T=) c.838-25T= (n.838-25T=) c.*670-25T= (n.*670-25T=) c.577+236T= n.893-25T= c.711-25T= c.246-1844T= n.532T= n.160-25T= n.938-25T= n.1348-25T= n.74-25T= c.94-25T= (n.94-25T=) c.7-25T= (n.7-25T=) n.1795-25T= n.1207-25T= | |
| 3 | g.184140394G>A | CA2668797829 | EIF2B5 | n.867-24G>A n.1063G>A n.1387-1531G>A n.1592-24G>A n.1077G>A c.598-24G>A c.844-24G>A (n.844-24G>A) c.868-24G>A (n.868-24G>A) c.612-24G>A c.658-24G>A c.816-24G>A (n.816-24G>A) c.908-24G>A (n.908-24G>A) c.*127-24G>A (n.*127-24G>A) c.838-24G>A (n.838-24G>A) c.*670-24G>A (n.*670-24G>A) c.577+237G>A n.893-24G>A c.711-24G>A c.246-1843G>A n.533G>A n.160-24G>A n.938-24G>A n.1348-24G>A n.74-24G>A c.94-24G>A (n.94-24G>A) c.7-24G>A (n.7-24G>A) n.1795-24G>A n.1207-24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140394G>T | CA2668797828 | EIF2B5 | n.867-24G>T n.1063G>T n.1387-1531G>T n.1592-24G>T n.1077G>T c.598-24G>T c.844-24G>T (n.844-24G>T) c.868-24G>T (n.868-24G>T) c.612-24G>T c.658-24G>T c.816-24G>T (n.816-24G>T) c.908-24G>T (n.908-24G>T) c.*127-24G>T (n.*127-24G>T) c.838-24G>T (n.838-24G>T) c.*670-24G>T (n.*670-24G>T) c.577+237G>T n.893-24G>T c.711-24G>T c.246-1843G>T n.533G>T n.160-24G>T n.938-24G>T n.1348-24G>T n.74-24G>T c.94-24G>T (n.94-24G>T) c.7-24G>T (n.7-24G>T) n.1795-24G>T n.1207-24G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140395A= | CA1425885510 | EIF2B5 | n.867-23A= n.1064A= n.1387-1530A= n.1592-23A= n.1078A= c.598-23A= c.844-23A= (n.844-23A=) c.868-23A= (n.868-23A=) c.612-23A= c.658-23A= c.816-23A= (n.816-23A=) c.908-23A= (n.908-23A=) c.*127-23A= (n.*127-23A=) c.838-23A= (n.838-23A=) c.*670-23A= (n.*670-23A=) c.577+238A= n.893-23A= c.711-23A= c.246-1842A= n.534A= n.160-23A= n.938-23A= n.1348-23A= n.74-23A= c.94-23A= (n.94-23A=) c.7-23A= (n.7-23A=) n.1795-23A= n.1207-23A= | |
| 3 | g.184140395A>T | CA1425885512 | EIF2B5 | n.867-23A>T n.1064A>T n.1387-1530A>T n.1592-23A>T n.1078A>T c.598-23A>T c.844-23A>T (n.844-23A>T) c.868-23A>T (n.868-23A>T) c.612-23A>T c.658-23A>T c.816-23A>T (n.816-23A>T) c.908-23A>T (n.908-23A>T) c.*127-23A>T (n.*127-23A>T) c.838-23A>T (n.838-23A>T) c.*670-23A>T (n.*670-23A>T) c.577+238A>T n.893-23A>T c.711-23A>T c.246-1842A>T n.534A>T n.160-23A>T n.938-23A>T n.1348-23A>T n.74-23A>T c.94-23A>T (n.94-23A>T) c.7-23A>T (n.7-23A>T) n.1795-23A>T n.1207-23A>T | dbSNP |
| 3 | g.184140396C>T | CA2577974840 | EIF2B5 | n.867-22C>T n.1065C>T n.1387-1529C>T n.1592-22C>T n.1079C>T c.598-22C>T c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.868-22C>T (n.868-22C>T) c.612-22C>T c.658-22C>T c.816-22C>T (n.816-22C>T) c.908-22C>T (n.908-22C>T) c.*127-22C>T (n.*127-22C>T) c.838-22C>T (n.838-22C>T) c.*670-22C>T (n.*670-22C>T) c.577+239C>T n.893-22C>T c.711-22C>T c.246-1841C>T n.535C>T n.160-22C>T n.938-22C>T n.1348-22C>T n.74-22C>T c.94-22C>T (n.94-22C>T) c.7-22C>T (n.7-22C>T) n.1795-22C>T n.1207-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140398T>G | CA2668797830 | EIF2B5 | n.867-20T>G n.1067T>G n.1387-1527T>G n.1592-20T>G n.1081T>G c.598-20T>G c.844-20T>G (n.844-20T>G) c.868-20T>G (n.868-20T>G) c.612-20T>G c.658-20T>G c.816-20T>G (n.816-20T>G) c.908-20T>G (n.908-20T>G) c.*127-20T>G (n.*127-20T>G) c.838-20T>G (n.838-20T>G) c.*670-20T>G (n.*670-20T>G) c.577+241T>G n.893-20T>G c.711-20T>G c.246-1839T>G n.537T>G n.160-20T>G n.938-20T>G n.1348-20T>G n.74-20T>G c.94-20T>G (n.94-20T>G) c.7-20T>G (n.7-20T>G) n.1795-20T>G n.1207-20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140399C= | CA1425885515 | EIF2B5 | n.867-19C= n.1068C= n.1387-1526C= n.1592-19C= n.1082C= c.598-19C= c.844-19C= (n.844-19C=) c.868-19C= (n.868-19C=) c.612-19C= c.658-19C= c.816-19C= (n.816-19C=) c.908-19C= (n.908-19C=) c.*127-19C= (n.*127-19C=) c.838-19C= (n.838-19C=) c.*670-19C= (n.*670-19C=) c.577+242C= n.893-19C= c.711-19C= c.246-1838C= n.538C= n.160-19C= n.938-19C= n.1348-19C= n.74-19C= c.94-19C= (n.94-19C=) c.7-19C= (n.7-19C=) n.1795-19C= n.1207-19C= | |
| 3 | g.184140399C>T | CA2726537 | EIF2B5 | n.867-19C>T n.1068C>T n.1387-1526C>T n.1592-19C>T n.1082C>T c.598-19C>T c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.868-19C>T (n.868-19C>T) c.612-19C>T c.658-19C>T c.816-19C>T (n.816-19C>T) c.908-19C>T (n.908-19C>T) c.*127-19C>T (n.*127-19C>T) c.838-19C>T (n.838-19C>T) c.*670-19C>T (n.*670-19C>T) c.577+242C>T n.893-19C>T c.711-19C>T c.246-1838C>T n.538C>T n.160-19C>T n.938-19C>T n.1348-19C>T n.74-19C>T c.94-19C>T (n.94-19C>T) c.7-19C>T (n.7-19C>T) n.1795-19C>T n.1207-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140399_184140404delinsCCCTTT | CA1425885513 | EIF2B5 | n.867-19_867-14delinsCCCTTT n.1068_1073delinsCCCTTT n.1387-1526_1387-1521delinsCCCTTT n.1592-19_1592-14delinsCCCTTT n.1082_1087delinsCCCTTT c.598-19_598-14delinsCCCTTT c.844-19_844-14delinsCCCTTT (n.844-19_844-14delinsCCCTTT) c.868-19_868-14delinsCCCTTT (n.868-19_868-14delinsCCCTTT) c.612-19_612-14delinsCCCTTT c.658-19_658-14delinsCCCTTT c.816-19_816-14delinsCCCTTT (n.816-19_816-14delinsCCCTTT) c.908-19_908-14delinsCCCTTT (n.908-19_908-14delinsCCCTTT) c.*127-19_*127-14delinsCCCTTT (n.*127-19_*127-14delinsCCCTTT) c.838-19_838-14delinsCCCTTT (n.838-19_838-14delinsCCCTTT) c.*670-19_*670-14delinsCCCTTT (n.*670-19_*670-14delinsCCCTTT) c.577+242_577+247delinsCCCTTT n.893-19_893-14delinsCCCTTT c.711-19_711-14delinsCCCTTT c.246-1838_246-1833delinsCCCTTT n.538_543delinsCCCTTT n.160-19_160-14delinsCCCTTT n.938-19_938-14delinsCCCTTT n.1348-19_1348-14delinsCCCTTT n.74-19_74-14delinsCCCTTT c.94-19_94-14delinsCCCTTT (n.94-19_94-14delinsCCCTTT) c.7-19_7-14delinsCCCTTT (n.7-19_7-14delinsCCCTTT) n.1795-19_1795-14delinsCCCTTT n.1207-19_1207-14delinsCCCTTT | |
| 3 | g.184140400C= | CA1425885520 | EIF2B5 | n.867-18C= n.1069C= n.1387-1525C= n.1592-18C= n.1083C= c.598-18C= c.844-18C= (n.844-18C=) c.868-18C= (n.868-18C=) c.612-18C= c.658-18C= c.816-18C= (n.816-18C=) c.908-18C= (n.908-18C=) c.*127-18C= (n.*127-18C=) c.838-18C= (n.838-18C=) c.*670-18C= (n.*670-18C=) c.577+243C= n.893-18C= c.711-18C= c.246-1837C= n.539C= n.160-18C= n.938-18C= n.1348-18C= n.74-18C= c.94-18C= (n.94-18C=) c.7-18C= (n.7-18C=) n.1795-18C= n.1207-18C= | |
| 3 | g.184140400C>T | CA548793923 | EIF2B5 | n.867-18C>T n.1069C>T n.1387-1525C>T n.1592-18C>T n.1083C>T c.598-18C>T c.844-18C>T (n.844-18C>T) c.868-18C>T (n.868-18C>T) c.612-18C>T c.658-18C>T c.816-18C>T (n.816-18C>T) c.908-18C>T (n.908-18C>T) c.*127-18C>T (n.*127-18C>T) c.838-18C>T (n.838-18C>T) c.*670-18C>T (n.*670-18C>T) c.577+243C>T n.893-18C>T c.711-18C>T c.246-1837C>T n.539C>T n.160-18C>T n.938-18C>T n.1348-18C>T n.74-18C>T c.94-18C>T (n.94-18C>T) c.7-18C>T (n.7-18C>T) n.1795-18C>T n.1207-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140404_184140408del | CA548793922 | EIF2B5 | n.867-14_867-10del n.1073_1077del n.1387-1521_1387-1517del n.1592-14_1592-10del n.1087_1091del c.598-14_598-10del c.844-14_844-10del (n.844-14_844-10del) c.868-14_868-10del (n.868-14_868-10del) c.612-14_612-10del c.658-14_658-10del c.816-14_816-10del (n.816-14_816-10del) c.908-14_908-10del (n.908-14_908-10del) c.*127-14_*127-10del (n.*127-14_*127-10del) c.838-14_838-10del (n.838-14_838-10del) c.*670-14_*670-10del (n.*670-14_*670-10del) c.577+247_577+251del n.893-14_893-10del c.711-14_711-10del c.246-1833_246-1829del n.543_547del n.160-14_160-10del n.938-14_938-10del n.1348-14_1348-10del n.74-14_74-10del c.94-14_94-10del (n.94-14_94-10del) c.7-14_7-10del (n.7-14_7-10del) n.1795-14_1795-10del n.1207-14_1207-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140401C>A | CA2668797831 | EIF2B5 | n.867-17C>A n.1070C>A n.1387-1524C>A n.1592-17C>A n.1084C>A c.598-17C>A c.844-17C>A (n.844-17C>A) c.868-17C>A (n.868-17C>A) c.612-17C>A c.658-17C>A c.816-17C>A (n.816-17C>A) c.908-17C>A (n.908-17C>A) c.*127-17C>A (n.*127-17C>A) c.838-17C>A (n.838-17C>A) c.*670-17C>A (n.*670-17C>A) c.577+244C>A n.893-17C>A c.711-17C>A c.246-1836C>A n.540C>A n.160-17C>A n.938-17C>A n.1348-17C>A n.74-17C>A c.94-17C>A (n.94-17C>A) c.7-17C>A (n.7-17C>A) n.1795-17C>A n.1207-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140401C>T | CA2668797832 | EIF2B5 | n.867-17C>T n.1070C>T n.1387-1524C>T n.1592-17C>T n.1084C>T c.598-17C>T c.844-17C>T (n.844-17C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.612-17C>T c.658-17C>T c.816-17C>T (n.816-17C>T) c.908-17C>T (n.908-17C>T) c.*127-17C>T (n.*127-17C>T) c.838-17C>T (n.838-17C>T) c.*670-17C>T (n.*670-17C>T) c.577+244C>T n.893-17C>T c.711-17C>T c.246-1836C>T n.540C>T n.160-17C>T n.938-17C>T n.1348-17C>T n.74-17C>T c.94-17C>T (n.94-17C>T) c.7-17C>T (n.7-17C>T) n.1795-17C>T n.1207-17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140403T>C | CA1057208567 | EIF2B5 | n.867-15T>C n.1072T>C n.1387-1522T>C n.1592-15T>C n.1086T>C c.598-15T>C c.844-15T>C (n.844-15T>C) c.868-15T>C (n.868-15T>C) c.612-15T>C c.658-15T>C c.816-15T>C (n.816-15T>C) c.908-15T>C (n.908-15T>C) c.*127-15T>C (n.*127-15T>C) c.838-15T>C (n.838-15T>C) c.*670-15T>C (n.*670-15T>C) c.577+246T>C n.893-15T>C c.711-15T>C c.246-1834T>C n.542T>C n.160-15T>C n.938-15T>C n.1348-15T>C n.74-15T>C c.94-15T>C (n.94-15T>C) c.7-15T>C (n.7-15T>C) n.1795-15T>C n.1207-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140403T= | CA1425885523 | EIF2B5 | n.867-15T= n.1072T= n.1387-1522T= n.1592-15T= n.1086T= c.598-15T= c.844-15T= (n.844-15T=) c.868-15T= (n.868-15T=) c.612-15T= c.658-15T= c.816-15T= (n.816-15T=) c.908-15T= (n.908-15T=) c.*127-15T= (n.*127-15T=) c.838-15T= (n.838-15T=) c.*670-15T= (n.*670-15T=) c.577+246T= n.893-15T= c.711-15T= c.246-1834T= n.542T= n.160-15T= n.938-15T= n.1348-15T= n.74-15T= c.94-15T= (n.94-15T=) c.7-15T= (n.7-15T=) n.1795-15T= n.1207-15T= | |
| 3 | g.184140405C= | CA1425885525 | EIF2B5 | n.867-13C= n.1074C= n.1387-1520C= n.1592-13C= n.1088C= c.598-13C= c.844-13C= (n.844-13C=) c.868-13C= (n.868-13C=) c.612-13C= c.658-13C= c.816-13C= (n.816-13C=) c.908-13C= (n.908-13C=) c.*127-13C= (n.*127-13C=) c.838-13C= (n.838-13C=) c.*670-13C= (n.*670-13C=) c.577+248C= n.893-13C= c.711-13C= c.246-1832C= n.544C= n.160-13C= n.938-13C= n.1348-13C= n.74-13C= c.94-13C= (n.94-13C=) c.7-13C= (n.7-13C=) n.1795-13C= n.1207-13C= | |
| 3 | g.184140405C>G | CA2668797833 | EIF2B5 | n.867-13C>G n.1074C>G n.1387-1520C>G n.1592-13C>G n.1088C>G c.598-13C>G c.844-13C>G (n.844-13C>G) c.868-13C>G (n.868-13C>G) c.612-13C>G c.658-13C>G c.816-13C>G (n.816-13C>G) c.908-13C>G (n.908-13C>G) c.*127-13C>G (n.*127-13C>G) c.838-13C>G (n.838-13C>G) c.*670-13C>G (n.*670-13C>G) c.577+248C>G n.893-13C>G c.711-13C>G c.246-1832C>G n.544C>G n.160-13C>G n.938-13C>G n.1348-13C>G n.74-13C>G c.94-13C>G (n.94-13C>G) c.7-13C>G (n.7-13C>G) n.1795-13C>G n.1207-13C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140405C>T | CA2726538 | EIF2B5 | n.867-13C>T n.1074C>T n.1387-1520C>T n.1592-13C>T n.1088C>T c.598-13C>T c.844-13C>T (n.844-13C>T) c.868-13C>T (n.868-13C>T) c.612-13C>T c.658-13C>T c.816-13C>T (n.816-13C>T) c.908-13C>T (n.908-13C>T) c.*127-13C>T (n.*127-13C>T) c.838-13C>T (n.838-13C>T) c.*670-13C>T (n.*670-13C>T) c.577+248C>T n.893-13C>T c.711-13C>T c.246-1832C>T n.544C>T n.160-13C>T n.938-13C>T n.1348-13C>T n.74-13C>T c.94-13C>T (n.94-13C>T) c.7-13C>T (n.7-13C>T) n.1795-13C>T n.1207-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140406C>A | CA2577974841 | EIF2B5 | n.867-12C>A n.1075C>A n.1387-1519C>A n.1592-12C>A n.1089C>A c.598-12C>A c.844-12C>A (n.844-12C>A) c.868-12C>A (n.868-12C>A) c.612-12C>A c.658-12C>A c.816-12C>A (n.816-12C>A) c.908-12C>A (n.908-12C>A) c.*127-12C>A (n.*127-12C>A) c.838-12C>A (n.838-12C>A) c.*670-12C>A (n.*670-12C>A) c.577+249C>A n.893-12C>A c.711-12C>A c.246-1831C>A n.545C>A n.160-12C>A n.938-12C>A n.1348-12C>A n.74-12C>A c.94-12C>A (n.94-12C>A) c.7-12C>A (n.7-12C>A) n.1795-12C>A n.1207-12C>A | |
| 3 | g.184140406C= | CA1425885528 | EIF2B5 | n.867-12C= n.1075C= n.1387-1519C= n.1592-12C= n.1089C= c.598-12C= c.844-12C= (n.844-12C=) c.868-12C= (n.868-12C=) c.612-12C= c.658-12C= c.816-12C= (n.816-12C=) c.908-12C= (n.908-12C=) c.*127-12C= (n.*127-12C=) c.838-12C= (n.838-12C=) c.*670-12C= (n.*670-12C=) c.577+249C= n.893-12C= c.711-12C= c.246-1831C= n.545C= n.160-12C= n.938-12C= n.1348-12C= n.74-12C= c.94-12C= (n.94-12C=) c.7-12C= (n.7-12C=) n.1795-12C= n.1207-12C= | |
| 3 | g.184140406C>T | CA1057208577 | EIF2B5 | n.867-12C>T n.1075C>T n.1387-1519C>T n.1592-12C>T n.1089C>T c.598-12C>T c.844-12C>T (n.844-12C>T) c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.612-12C>T c.658-12C>T c.816-12C>T (n.816-12C>T) c.908-12C>T (n.908-12C>T) c.*127-12C>T (n.*127-12C>T) c.838-12C>T (n.838-12C>T) c.*670-12C>T (n.*670-12C>T) c.577+249C>T n.893-12C>T c.711-12C>T c.246-1831C>T n.545C>T n.160-12C>T n.938-12C>T n.1348-12C>T n.74-12C>T c.94-12C>T (n.94-12C>T) c.7-12C>T (n.7-12C>T) n.1795-12C>T n.1207-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140407T>C | CA548793924 | EIF2B5 | n.867-11T>C n.1076T>C n.1387-1518T>C n.1592-11T>C n.1090T>C c.598-11T>C c.844-11T>C (n.844-11T>C) c.868-11T>C (n.868-11T>C) c.612-11T>C c.658-11T>C c.816-11T>C (n.816-11T>C) c.908-11T>C (n.908-11T>C) c.*127-11T>C (n.*127-11T>C) c.838-11T>C (n.838-11T>C) c.*670-11T>C (n.*670-11T>C) c.577+250T>C n.893-11T>C c.711-11T>C c.246-1830T>C n.546T>C n.160-11T>C n.938-11T>C n.1348-11T>C n.74-11T>C c.94-11T>C (n.94-11T>C) c.7-11T>C (n.7-11T>C) n.1795-11T>C n.1207-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140407T= | CA1425885532 | EIF2B5 | n.867-11T= n.1076T= n.1387-1518T= n.1592-11T= n.1090T= c.598-11T= c.844-11T= (n.844-11T=) c.868-11T= (n.868-11T=) c.612-11T= c.658-11T= c.816-11T= (n.816-11T=) c.908-11T= (n.908-11T=) c.*127-11T= (n.*127-11T=) c.838-11T= (n.838-11T=) c.*670-11T= (n.*670-11T=) c.577+250T= n.893-11T= c.711-11T= c.246-1830T= n.546T= n.160-11T= n.938-11T= n.1348-11T= n.74-11T= c.94-11T= (n.94-11T=) c.7-11T= (n.7-11T=) n.1795-11T= n.1207-11T= | |
| 3 | g.184140408T>C | CA2577974842 | EIF2B5 | n.867-10T>C n.1077T>C n.1387-1517T>C n.1592-10T>C n.1091T>C c.598-10T>C c.844-10T>C (n.844-10T>C) c.868-10T>C (n.868-10T>C) c.612-10T>C c.658-10T>C c.816-10T>C (n.816-10T>C) c.908-10T>C (n.908-10T>C) c.*127-10T>C (n.*127-10T>C) c.838-10T>C (n.838-10T>C) c.*670-10T>C (n.*670-10T>C) c.577+251T>C n.893-10T>C c.711-10T>C c.246-1829T>C n.547T>C n.160-10T>C n.938-10T>C n.1348-10T>C n.74-10T>C c.94-10T>C (n.94-10T>C) c.7-10T>C (n.7-10T>C) n.1795-10T>C n.1207-10T>C | |
| 3 | g.184140409C>T | CA2739277952 | EIF2B5 | n.867-9C>T n.1078C>T n.1387-1516C>T n.1592-9C>T n.1092C>T c.598-9C>T c.844-9C>T (n.844-9C>T) c.868-9C>T (n.868-9C>T) c.612-9C>T c.658-9C>T c.816-9C>T (n.816-9C>T) c.908-9C>T (n.908-9C>T) c.*127-9C>T (n.*127-9C>T) c.838-9C>T (n.838-9C>T) c.*670-9C>T (n.*670-9C>T) c.577+252C>T n.893-9C>T c.711-9C>T c.246-1828C>T n.548C>T n.160-9C>T n.938-9C>T n.1348-9C>T n.74-9C>T c.94-9C>T (n.94-9C>T) c.7-9C>T (n.7-9C>T) n.1795-9C>T n.1207-9C>T | ClinVar |
| 3 | g.184140410T>C | CA2668797834 | EIF2B5 | n.867-8T>C n.1079T>C n.1387-1515T>C n.1592-8T>C n.1093T>C c.598-8T>C c.844-8T>C (n.844-8T>C) c.868-8T>C (n.868-8T>C) c.612-8T>C c.658-8T>C c.816-8T>C (n.816-8T>C) c.908-8T>C (n.908-8T>C) c.*127-8T>C (n.*127-8T>C) c.838-8T>C (n.838-8T>C) c.*670-8T>C (n.*670-8T>C) c.577+253T>C n.893-8T>C c.711-8T>C c.246-1827T>C n.549T>C n.160-8T>C n.938-8T>C n.1348-8T>C n.74-8T>C c.94-8T>C (n.94-8T>C) c.7-8T>C (n.7-8T>C) n.1795-8T>C n.1207-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140411C= | CA1425885534 | EIF2B5 | n.867-7C= n.1080C= n.1387-1514C= n.1592-7C= n.1094C= c.598-7C= c.844-7C= (n.844-7C=) c.868-7C= (n.868-7C=) c.612-7C= c.658-7C= c.816-7C= (n.816-7C=) c.908-7C= (n.908-7C=) c.*127-7C= (n.*127-7C=) c.838-7C= (n.838-7C=) c.*670-7C= (n.*670-7C=) c.577+254C= n.893-7C= c.711-7C= c.246-1826C= n.550C= n.160-7C= n.938-7C= n.1348-7C= n.74-7C= c.94-7C= (n.94-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) n.1795-7C= n.1207-7C= | |
| 3 | g.184140411C>T | CA2726539 | EIF2B5 | n.867-7C>T n.1080C>T n.1387-1514C>T n.1592-7C>T n.1094C>T c.598-7C>T c.844-7C>T (n.844-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.612-7C>T c.658-7C>T c.816-7C>T (n.816-7C>T) c.908-7C>T (n.908-7C>T) c.*127-7C>T (n.*127-7C>T) c.838-7C>T (n.838-7C>T) c.*670-7C>T (n.*670-7C>T) c.577+254C>T n.893-7C>T c.711-7C>T c.246-1826C>T n.550C>T n.160-7C>T n.938-7C>T n.1348-7C>T n.74-7C>T c.94-7C>T (n.94-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) n.1795-7C>T n.1207-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140412A= | CA1425885540 | EIF2B5 | n.867-6A= n.1081A= n.1387-1513A= n.1592-6A= n.1095A= c.598-6A= c.844-6A= (n.844-6A=) c.868-6A= (n.868-6A=) c.612-6A= c.658-6A= c.816-6A= (n.816-6A=) c.908-6A= (n.908-6A=) c.*127-6A= (n.*127-6A=) c.838-6A= (n.838-6A=) c.*670-6A= (n.*670-6A=) c.577+255A= n.893-6A= c.711-6A= c.246-1825A= n.551A= n.160-6A= n.938-6A= n.1348-6A= n.74-6A= c.94-6A= (n.94-6A=) c.7-6A= (n.7-6A=) n.1795-6A= n.1207-6A= | |
| 3 | g.184140412A>G | CA2726540 | EIF2B5 | n.867-6A>G n.1081A>G n.1387-1513A>G n.1592-6A>G n.1095A>G c.598-6A>G c.844-6A>G (n.844-6A>G) c.868-6A>G (n.868-6A>G) c.612-6A>G c.658-6A>G c.816-6A>G (n.816-6A>G) c.908-6A>G (n.908-6A>G) c.*127-6A>G (n.*127-6A>G) c.838-6A>G (n.838-6A>G) c.*670-6A>G (n.*670-6A>G) c.577+255A>G n.893-6A>G c.711-6A>G c.246-1825A>G n.551A>G n.160-6A>G n.938-6A>G n.1348-6A>G n.74-6A>G c.94-6A>G (n.94-6A>G) c.7-6A>G (n.7-6A>G) n.1795-6A>G n.1207-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140412A>T | CA2697557008 | EIF2B5 | n.867-6A>T n.1081A>T n.1387-1513A>T n.1592-6A>T n.1095A>T c.598-6A>T c.844-6A>T (n.844-6A>T) c.868-6A>T (n.868-6A>T) c.612-6A>T c.658-6A>T c.816-6A>T (n.816-6A>T) c.908-6A>T (n.908-6A>T) c.*127-6A>T (n.*127-6A>T) c.838-6A>T (n.838-6A>T) c.*670-6A>T (n.*670-6A>T) c.577+255A>T n.893-6A>T c.711-6A>T c.246-1825A>T n.551A>T n.160-6A>T n.938-6A>T n.1348-6A>T n.74-6A>T c.94-6A>T (n.94-6A>T) c.7-6A>T (n.7-6A>T) n.1795-6A>T n.1207-6A>T | ClinVar |
| 3 | g.184140413T>A | CA2668797835 | EIF2B5 | n.867-5T>A n.1082T>A n.1387-1512T>A n.1592-5T>A n.1096T>A c.598-5T>A c.844-5T>A (n.844-5T>A) c.868-5T>A (n.868-5T>A) c.612-5T>A c.658-5T>A c.816-5T>A (n.816-5T>A) c.908-5T>A (n.908-5T>A) c.*127-5T>A (n.*127-5T>A) c.838-5T>A (n.838-5T>A) c.*670-5T>A (n.*670-5T>A) c.577+256T>A n.893-5T>A c.711-5T>A c.246-1824T>A n.552T>A n.160-5T>A n.938-5T>A n.1348-5T>A n.74-5T>A c.94-5T>A (n.94-5T>A) c.7-5T>A (n.7-5T>A) n.1795-5T>A n.1207-5T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140413T>C | CA2726541 | EIF2B5 | n.867-5T>C n.1082T>C n.1387-1512T>C n.1592-5T>C n.1096T>C c.598-5T>C c.844-5T>C (n.844-5T>C) c.868-5T>C (n.868-5T>C) c.612-5T>C c.658-5T>C c.816-5T>C (n.816-5T>C) c.908-5T>C (n.908-5T>C) c.*127-5T>C (n.*127-5T>C) c.838-5T>C (n.838-5T>C) c.*670-5T>C (n.*670-5T>C) c.577+256T>C n.893-5T>C c.711-5T>C c.246-1824T>C n.552T>C n.160-5T>C n.938-5T>C n.1348-5T>C n.74-5T>C c.94-5T>C (n.94-5T>C) c.7-5T>C (n.7-5T>C) n.1795-5T>C n.1207-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184140413T= | CA1425885543 | EIF2B5 | n.867-5T= n.1082T= n.1387-1512T= n.1592-5T= n.1096T= c.598-5T= c.844-5T= (n.844-5T=) c.868-5T= (n.868-5T=) c.612-5T= c.658-5T= c.816-5T= (n.816-5T=) c.908-5T= (n.908-5T=) c.*127-5T= (n.*127-5T=) c.838-5T= (n.838-5T=) c.*670-5T= (n.*670-5T=) c.577+256T= n.893-5T= c.711-5T= c.246-1824T= n.552T= n.160-5T= n.938-5T= n.1348-5T= n.74-5T= c.94-5T= (n.94-5T=) c.7-5T= (n.7-5T=) n.1795-5T= n.1207-5T= | |
| 3 | g.184140416A= | CA1425885549 | EIF2B5 | n.867-2A= n.1085A= n.1387-1509A= n.1592-2A= n.1099A= c.598-2A= c.844-2A= (n.844-2A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.612-2A= c.658-2A= c.816-2A= (n.816-2A=) c.908-2A= (n.908-2A=) c.*127-2A= (n.*127-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) c.*670-2A= (n.*670-2A=) c.577+259A= n.893-2A= c.711-2A= c.246-1821A= n.555A= n.160-2A= n.938-2A= n.1348-2A= n.74-2A= c.94-2A= (n.94-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) n.1795-2A= n.1207-2A= | |
| 3 | g.184140416A>C | CA355384525 | EIF2B5 | n.867-2A>C n.1085A>C n.1387-1509A>C n.1592-2A>C n.1099A>C c.598-2A>C c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.612-2A>C c.658-2A>C c.816-2A>C (n.816-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) c.*670-2A>C (n.*670-2A>C) c.577+259A>C n.893-2A>C c.711-2A>C c.246-1821A>C n.555A>C n.160-2A>C n.938-2A>C n.1348-2A>C n.74-2A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.1795-2A>C n.1207-2A>C | |
| 3 | g.184140416A>G | CA355384527 | EIF2B5 | n.867-2A>G n.1085A>G n.1387-1509A>G n.1592-2A>G n.1099A>G c.598-2A>G c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.612-2A>G c.658-2A>G c.816-2A>G (n.816-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) c.*670-2A>G (n.*670-2A>G) c.577+259A>G n.893-2A>G c.711-2A>G c.246-1821A>G n.555A>G n.160-2A>G n.938-2A>G n.1348-2A>G n.74-2A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.1795-2A>G n.1207-2A>G | dbSNP |
| 3 | g.184140416A>T | CA355384529 | EIF2B5 | n.867-2A>T n.1085A>T n.1387-1509A>T n.1592-2A>T n.1099A>T c.598-2A>T c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.612-2A>T c.658-2A>T c.816-2A>T (n.816-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) c.*670-2A>T (n.*670-2A>T) c.577+259A>T n.893-2A>T c.711-2A>T c.246-1821A>T n.555A>T n.160-2A>T n.938-2A>T n.1348-2A>T n.74-2A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.1795-2A>T n.1207-2A>T | |
| 3 | g.184140417G>A | CA355384534 | EIF2B5 | n.867-1G>A n.1086G>A n.1387-1508G>A n.1592-1G>A n.1100G>A c.598-1G>A c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.612-1G>A c.658-1G>A c.816-1G>A (n.816-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) c.*670-1G>A (n.*670-1G>A) c.577+260G>A n.893-1G>A c.711-1G>A c.246-1820G>A n.556G>A n.160-1G>A n.938-1G>A n.1348-1G>A n.74-1G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.1795-1G>A n.1207-1G>A | |
| 3 | g.184140417G>C | CA355384531 | EIF2B5 | n.867-1G>C n.1086G>C n.1387-1508G>C n.1592-1G>C n.1100G>C c.598-1G>C c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.612-1G>C c.658-1G>C c.816-1G>C (n.816-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.*670-1G>C (n.*670-1G>C) c.577+260G>C n.893-1G>C c.711-1G>C c.246-1820G>C n.556G>C n.160-1G>C n.938-1G>C n.1348-1G>C n.74-1G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.1795-1G>C n.1207-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184140417G>T | CA355384533 | EIF2B5 | n.867-1G>T n.1086G>T n.1387-1508G>T n.1592-1G>T n.1100G>T c.598-1G>T c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.612-1G>T c.658-1G>T c.816-1G>T (n.816-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.*670-1G>T (n.*670-1G>T) c.577+260G>T n.893-1G>T c.711-1G>T c.246-1820G>T n.556G>T n.160-1G>T n.938-1G>T n.1348-1G>T n.74-1G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.1795-1G>T n.1207-1G>T |