Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184140111A>CCA355383417EIF2B5n.820A>C
n.780A>C
n.1387-1814A>C
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c.551A>C
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c.*623A>C (n.*623A>C)
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n.1160A>C
3g.184140111A>GCA355383419EIF2B5n.820A>G
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c.821A>G (p.Tyr274Cys)
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c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.*623A>G (n.*623A>G)
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c.246-2126A>G
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c.-105A>G (n.-105A>G)
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 gnomAD v4
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c.821A>T (p.Tyr274Phe)
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c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.*623A>T (n.*623A>T)
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n.846A>T
c.664A>T
c.246-2126A>T
n.250A>T
n.113A>T
n.891A>T
n.761A>T
n.1237A>T
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.1748A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1160A>T
3g.184140112C>ACA355383423EIF2B5n.821C>A
n.781C>A
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n.795C>A
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c.822C>A (p.Tyr274Ter)
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c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.532C>A
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c.665C>A
c.246-2125C>A
n.251C>A
n.114C>A
n.892C>A
n.762C>A
n.1238C>A
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.1749C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1161C>A
3g.184140112C>GCA355383425EIF2B5n.821C>G
n.781C>G
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n.1546C>G
n.795C>G
c.552C>G
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.566C>G
c.548C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.532C>G
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c.665C>G
c.246-2125C>G
n.251C>G
n.114C>G
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n.762C>G
n.1238C>G
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
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c.-104C>G (n.-104C>G)
n.1161C>G
3g.184140112C>TCA437147493EIF2B5n.821C>T
n.781C>T
n.1387-1813C>T
n.1546C>T
n.795C>T
c.552C>T
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.566C>T
c.548C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.532C>T
n.847C>T
c.665C>T
c.246-2125C>T
n.251C>T
n.114C>T
n.892C>T
n.762C>T
n.1238C>T
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.1749C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.1161C>T
3g.184140113C>ACA355383427EIF2B5n.822C>A
n.782C>A
n.1387-1812C>A
n.1547C>A
n.796C>A
c.553C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.567C>A
c.549C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.533C>A
n.848C>A
c.666C>A
c.246-2124C>A
n.252C>A
n.115C>A
n.893C>A
n.763C>A
n.1239C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.1750C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.1162C>A
3g.184140113C>GCA355383429EIF2B5n.822C>G
n.782C>G
n.1387-1812C>G
n.1547C>G
n.796C>G
c.553C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.567C>G
c.549C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.533C>G
n.848C>G
c.666C>G
c.246-2124C>G
n.252C>G
n.115C>G
n.893C>G
n.763C>G
n.1239C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.1750C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.1162C>G
 gnomAD v4
3g.184140113C>TCA355383431EIF2B5n.822C>T
n.782C>T
n.1387-1812C>T
n.1547C>T
n.796C>T
c.553C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.567C>T
c.549C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.533C>T
n.848C>T
c.666C>T
c.246-2124C>T
n.252C>T
n.115C>T
n.893C>T
n.763C>T
n.1239C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.1750C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.1162C>T
 ClinVar
3g.184140114A>CCA355383433EIF2B5n.823A>C
n.783A>C
n.1387-1811A>C
n.1548A>C
n.797A>C
c.554A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.568A>C
c.550A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.534A>C
n.849A>C
c.667A>C
c.246-2123A>C
n.253A>C
n.116A>C
n.894A>C
n.764A>C
n.1240A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.1751A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.1163A>C
3g.184140114A>GCA355383435EIF2B5n.823A>G
n.783A>G
n.1387-1811A>G
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n.797A>G
c.554A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.568A>G
c.550A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.534A>G
n.849A>G
c.667A>G
c.246-2123A>G
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n.116A>G
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n.1240A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.1751A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.1163A>G
 dbSNP
3g.184140114A>TCA355383437EIF2B5n.823A>T
n.783A>T
n.1387-1811A>T
n.1548A>T
n.797A>T
c.554A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.568A>T
c.550A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.534A>T
n.849A>T
c.667A>T
c.246-2123A>T
n.253A>T
n.116A>T
n.894A>T
n.764A>T
n.1240A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.1751A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.1163A>T
3g.184140115A>CCA355383441EIF2B5n.824A>C
n.784A>C
n.1387-1810A>C
n.1549A>C
n.798A>C
c.555A>C
c.801A>C (p.Gln267His)
c.825A>C (p.Gln275His)
c.569A>C
c.551A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.795A>C (p.Gln265His)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.535A>C
n.850A>C
c.668A>C
c.246-2122A>C
n.254A>C
n.117A>C
n.895A>C
n.765A>C
n.1241A>C
c.51A>C (p.Gln17His)
n.1752A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.1164A>C
3g.184140115A>GCA437147499EIF2B5n.824A>G
n.784A>G
n.1387-1810A>G
n.1549A>G
n.798A>G
c.555A>G
c.801A>G (p.Gln267=)
c.825A>G (p.Gln275=)
c.569A>G
c.551A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.795A>G (p.Gln265=)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.535A>G
n.850A>G
c.668A>G
c.246-2122A>G
n.254A>G
n.117A>G
n.895A>G
n.765A>G
n.1241A>G
c.51A>G (p.Gln17=)
n.1752A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.1164A>G
3g.184140115A>TCA355383439EIF2B5n.824A>T
n.784A>T
n.1387-1810A>T
n.1549A>T
n.798A>T
c.555A>T
c.801A>T (p.Gln267His)
c.825A>T (p.Gln275His)
c.569A>T
c.551A>T
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.795A>T (p.Gln265His)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.535A>T
n.850A>T
c.668A>T
c.246-2122A>T
n.254A>T
n.117A>T
n.895A>T
n.765A>T
n.1241A>T
c.51A>T (p.Gln17His)
n.1752A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.1164A>T
 gnomAD v4
3g.184140116A>CCA355383442EIF2B5n.825A>C
n.785A>C
n.1387-1809A>C
n.1550A>C
n.799A>C
c.556A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.570A>C
c.552A>C
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.536A>C
n.851A>C
c.669A>C
c.246-2121A>C
n.255A>C
n.118A>C
n.896A>C
n.766A>C
n.1242A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1753A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1165A>C
3g.184140116A>GCA355383443EIF2B5n.825A>G
n.785A>G
n.1387-1809A>G
n.1550A>G
n.799A>G
c.556A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.570A>G
c.552A>G
c.774A>G (p.Lys258=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.536A>G
n.851A>G
c.669A>G
c.246-2121A>G
n.255A>G
n.118A>G
n.896A>G
n.766A>G
n.1242A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1753A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1165A>G
3g.184140116A>TCA355383445EIF2B5n.825A>T
n.785A>T
n.1387-1809A>T
n.1550A>T
n.799A>T
c.556A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.570A>T
c.552A>T
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.536A>T
n.851A>T
c.669A>T
c.246-2121A>T
n.255A>T
n.118A>T
n.896A>T
n.766A>T
n.1242A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1753A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1165A>T
3g.184140117C>ACA355383447EIF2B5n.826C>A
n.786C>A
n.1387-1808C>A
n.1551C>A
n.800C>A
c.557C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.571C>A
c.553C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.537C>A
n.852C>A
c.670C>A
c.246-2120C>A
n.256C>A
n.119C>A
n.897C>A
n.767C>A
n.1243C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.1754C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.1166C>A
3g.184140117C>GCA355383448EIF2B5n.826C>G
n.786C>G
n.1387-1808C>G
n.1551C>G
n.800C>G
c.557C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.571C>G
c.553C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.537C>G
n.852C>G
c.670C>G
c.246-2120C>G
n.256C>G
n.119C>G
n.897C>G
n.767C>G
n.1243C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.1754C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.1166C>G
 gnomAD v4
3g.184140117C>TCA355383450EIF2B5n.826C>T
n.786C>T
n.1387-1808C>T
n.1551C>T
n.800C>T
c.557C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.571C>T
c.553C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.537C>T
n.852C>T
c.670C>T
c.246-2120C>T
n.256C>T
n.119C>T
n.897C>T
n.767C>T
n.1243C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.1754C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.1166C>T
3g.184140118T>ACA437147504EIF2B5n.827T>A
n.787T>A
n.1387-1807T>A
n.1552T>A
n.801T>A
c.558T>A
c.804T>A (p.Thr268=)
c.828T>A (p.Thr276=)
c.572T>A
c.554T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.798T>A (p.Thr266=)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.538T>A
n.853T>A
c.671T>A
c.246-2119T>A
n.257T>A
n.120T>A
n.898T>A
n.768T>A
n.1244T>A
c.54T>A (p.Thr18=)
n.1755T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.1167T>A
3g.184140118T>CCA437147505EIF2B5n.827T>C
n.787T>C
n.1387-1807T>C
n.1552T>C
n.801T>C
c.558T>C
c.804T>C (p.Thr268=)
c.828T>C (p.Thr276=)
c.572T>C
c.554T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.798T>C (p.Thr266=)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.538T>C
n.853T>C
c.671T>C
c.246-2119T>C
n.257T>C
n.120T>C
n.898T>C
n.768T>C
n.1244T>C
c.54T>C (p.Thr18=)
n.1755T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.1167T>C
3g.184140118T>GCA437147506EIF2B5n.827T>G
n.787T>G
n.1387-1807T>G
n.1552T>G
n.801T>G
c.558T>G
c.804T>G (p.Thr268=)
c.828T>G (p.Thr276=)
c.572T>G
c.554T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.798T>G (p.Thr266=)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.538T>G
n.853T>G
c.671T>G
c.246-2119T>G
n.257T>G
n.120T>G
n.898T>G
n.768T>G
n.1244T>G
c.54T>G (p.Thr18=)
n.1755T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.1167T>G
3g.184140119C>ACA437147507EIF2B5n.828C>A
n.788C>A
n.1387-1806C>A
n.1553C>A
n.802C>A
c.559C>A
c.805C>A (p.Arg269=)
c.829C>A (p.Arg277=)
c.573C>A
c.555C>A
c.777C>A (p.Leu259=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.539C>A
n.854C>A
c.672C>A
c.246-2118C>A
n.258C>A
n.121C>A
n.899C>A
n.769C>A
n.1245C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.1756C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1168C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.184140119C=CA1425885171EIF2B5n.828C=
n.788C=
n.1387-1806C=
n.1553C=
n.802C=
c.559C=
c.805C= (p.Arg269=)
c.829C= (p.Arg277=)
c.573C=
c.555C=
c.777C= (p.Leu259=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.539C=
n.854C=
c.672C=
c.246-2118C=
n.258C=
n.121C=
n.899C=
n.769C=
n.1245C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.1756C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.1168C=
3g.184140119C>GCA88840902EIF2B5n.828C>G
n.788C>G
n.1387-1806C>G
n.1553C>G
n.802C>G
c.559C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.573C>G
c.555C>G
c.777C>G (p.Leu259=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.539C>G
n.854C>G
c.672C>G
c.246-2118C>G
n.258C>G
n.121C>G
n.899C>G
n.769C>G
n.1245C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1756C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1168C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140119C>TCA355383452EIF2B5n.828C>T
n.788C>T
n.1387-1806C>T
n.1553C>T
n.802C>T
c.559C>T
c.805C>T (p.Arg269Ter)
c.829C>T (p.Arg277Ter)
c.573C>T
c.555C>T
c.777C>T (p.Leu259=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.539C>T
n.854C>T
c.672C>T
c.246-2118C>T
n.258C>T
n.121C>T
n.899C>T
n.769C>T
n.1245C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
n.1756C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140120G>ACA88840904EIF2B5n.829G>A
n.789G>A
n.1387-1805G>A
n.1554G>A
n.803G>A
c.560G>A
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.830G>A (p.Arg277Gln)
c.574G>A
c.556G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.540G>A
n.855G>A
c.673G>A
c.246-2117G>A
n.259G>A
n.122G>A
n.900G>A
n.770G>A
n.1246G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1757G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140120G>CCA355383455EIF2B5n.829G>C
n.789G>C
n.1387-1805G>C
n.1554G>C
n.803G>C
c.560G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.574G>C
c.556G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.540G>C
n.855G>C
c.673G>C
c.246-2117G>C
n.259G>C
n.122G>C
n.900G>C
n.770G>C
n.1246G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1757G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.1169G>C
 gnomAD v4
3g.184140120G=CA1425885176EIF2B5n.829G=
n.789G=
n.1387-1805G=
n.1554G=
n.803G=
c.560G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.574G=
c.556G=
c.778G= (p.Glu260=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.540G=
n.855G=
c.673G=
c.246-2117G=
n.259G=
n.122G=
n.900G=
n.770G=
n.1246G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.1757G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.1169G=
3g.184140120G>TCA88840906EIF2B5n.829G>T
n.789G>T
n.1387-1805G>T
n.1554G>T
n.803G>T
c.560G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.574G>T
c.556G>T
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.540G>T
n.855G>T
c.673G>T
c.246-2117G>T
n.259G>T
n.122G>T
n.900G>T
n.770G>T
n.1246G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1757G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.1169G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140121A=CA1425885182EIF2B5n.830A=
n.790A=
n.1387-1804A=
n.1555A=
n.804A=
c.561A=
c.807A= (p.Arg269=)
c.831A= (p.Arg277=)
c.575A=
c.557A=
c.779A= (p.Glu260=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.801A= (p.Arg267=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.541A=
n.856A=
c.674A=
c.246-2116A=
n.260A=
n.123A=
n.901A=
n.771A=
n.1247A=
c.57A= (p.Arg19=)
n.1758A=
c.-95A= (n.-95A=)
n.1170A=
3g.184140121A>CCA437147511EIF2B5n.830A>C
n.790A>C
n.1387-1804A>C
n.1555A>C
n.804A>C
c.561A>C
c.807A>C (p.Arg269=)
c.831A>C (p.Arg277=)
c.575A>C
c.557A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.801A>C (p.Arg267=)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.541A>C
n.856A>C
c.674A>C
c.246-2116A>C
n.260A>C
n.123A>C
n.901A>C
n.771A>C
n.1247A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
n.1758A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1170A>C
3g.184140121A>GCA437147512EIF2B5n.830A>G
n.790A>G
n.1387-1804A>G
n.1555A>G
n.804A>G
c.561A>G
c.807A>G (p.Arg269=)
c.831A>G (p.Arg277=)
c.575A>G
c.557A>G
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.801A>G (p.Arg267=)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.541A>G
n.856A>G
c.674A>G
c.246-2116A>G
n.260A>G
n.123A>G
n.901A>G
n.771A>G
n.1247A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
n.1758A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140121A>TCA437147513EIF2B5n.830A>T
n.790A>T
n.1387-1804A>T
n.1555A>T
n.804A>T
c.561A>T
c.807A>T (p.Arg269=)
c.831A>T (p.Arg277=)
c.575A>T
c.557A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.801A>T (p.Arg267=)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.541A>T
n.856A>T
c.674A>T
c.246-2116A>T
n.260A>T
n.123A>T
n.901A>T
n.771A>T
n.1247A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
n.1758A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1170A>T
3g.184140122G>ACA2726504EIF2B5n.831G>A
n.791G>A
n.1387-1803G>A
n.1556G>A
n.805G>A
c.562G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.576G>A
c.558G>A
c.780G>A (p.Glu260=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.542G>A
n.857G>A
c.675G>A
c.246-2115G>A
n.261G>A
n.124G>A
n.902G>A
n.772G>A
n.1248G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.1759G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.1171G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140122G>CCA343821EIF2B5n.831G>C
n.791G>C
n.1387-1803G>C
n.1556G>C
n.805G>C
c.562G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.576G>C
c.558G>C
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.542G>C
n.857G>C
c.675G>C
c.246-2115G>C
n.261G>C
n.124G>C
n.902G>C
n.772G>C
n.1248G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
n.1759G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.1171G>C
 ClinVar dbSNP
3g.184140122G=CA1425885188EIF2B5n.831G=
n.791G=
n.1387-1803G=
n.1556G=
n.805G=
c.562G=
c.808G= (p.Asp270=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.576G=
c.558G=
c.780G= (p.Glu260=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.802G= (p.Asp268=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.542G=
n.857G=
c.675G=
c.246-2115G=
n.261G=
n.124G=
n.902G=
n.772G=
n.1248G=
c.58G= (p.Asp20=)
n.1759G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.1171G=
3g.184140122G>TCA2726503EIF2B5n.831G>T
n.791G>T
n.1387-1803G>T
n.1556G>T
n.805G>T
c.562G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.576G>T
c.558G>T
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.542G>T
n.857G>T
c.675G>T
c.246-2115G>T
n.261G>T
n.124G>T
n.902G>T
n.772G>T
n.1248G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.1759G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.1171G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140123A=CA1425885196EIF2B5n.832A=
n.792A=
n.1387-1802A=
n.1557A=
n.806A=
c.563A=
c.809A= (p.Asp270=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.577A=
c.559A=
c.781A= (p.Met261=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.803A= (p.Asp268=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.543A=
n.858A=
c.676A=
c.246-2114A=
n.262A=
n.125A=
n.903A=
n.773A=
n.1249A=
c.59A= (p.Asp20=)
n.1760A=
c.-93A= (n.-93A=)
n.1172A=
3g.184140123A>CCA355383461EIF2B5n.832A>C
n.792A>C
n.1387-1802A>C
n.1557A>C
n.806A>C
c.563A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.577A>C
c.559A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.543A>C
n.858A>C
c.676A>C
c.246-2114A>C
n.262A>C
n.125A>C
n.903A>C
n.773A>C
n.1249A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.1760A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.1172A>C
3g.184140123A>GCA355383464EIF2B5n.832A>G
n.792A>G
n.1387-1802A>G
n.1557A>G
n.806A>G
c.563A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.577A>G
c.559A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.543A>G
n.858A>G
c.676A>G
c.246-2114A>G
n.262A>G
n.125A>G
n.903A>G
n.773A>G
n.1249A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.1760A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.1172A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140123A>TCA355383462EIF2B5n.832A>T
n.792A>T
n.1387-1802A>T
n.1557A>T
n.806A>T
c.563A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.577A>T
c.559A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.543A>T
n.858A>T
c.676A>T
c.246-2114A>T
n.262A>T
n.125A>T
n.903A>T
n.773A>T
n.1249A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
n.1760A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.1172A>T
3g.184140124T>ACA355383466EIF2B5n.833T>A
n.793T>A
n.1387-1801T>A
n.1558T>A
n.807T>A
c.564T>A
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.578T>A
c.560T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.544T>A
n.859T>A
c.677T>A
c.246-2113T>A
n.263T>A
n.126T>A
n.904T>A
n.774T>A
n.1250T>A
c.60T>A (p.Asp20Glu)
n.1761T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1173T>A
3g.184140124T>CCA437147517EIF2B5n.833T>C
n.793T>C
n.1387-1801T>C
n.1558T>C
n.807T>C
c.564T>C
c.810T>C (p.Asp270=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.578T>C
c.560T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.804T>C (p.Asp268=)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.544T>C
n.859T>C
c.677T>C
c.246-2113T>C
n.263T>C
n.126T>C
n.904T>C
n.774T>C
n.1250T>C
c.60T>C (p.Asp20=)
n.1761T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1173T>C
 dbSNP
3g.184140124T>GCA355383468EIF2B5n.833T>G
n.793T>G
n.1387-1801T>G
n.1558T>G
n.807T>G
c.564T>G
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
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c.560T>G
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c.*93T>G (n.*93T>G)
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c.*636T>G (n.*636T>G)
c.544T>G
n.859T>G
c.677T>G
c.246-2113T>G
n.263T>G
n.126T>G
n.904T>G
n.774T>G
n.1250T>G
c.60T>G (p.Asp20Glu)
n.1761T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1173T>G
3g.184140124T=CA1425885199EIF2B5n.833T=
n.793T=
n.1387-1801T=
n.1558T=
n.807T=
c.564T=
c.810T= (p.Asp270=)
c.834T= (p.Asp278=)
c.578T=
c.560T=
c.782T= (p.Met261=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.804T= (p.Asp268=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.544T=
n.859T=
c.677T=
c.246-2113T=
n.263T=
n.126T=
n.904T=
n.774T=
n.1250T=
c.60T= (p.Asp20=)
n.1761T=
c.-92T= (n.-92T=)
n.1173T=
3g.184140125G>ACA355383470EIF2B5n.834G>A
n.794G>A
n.1387-1800G>A
n.1559G>A
n.808G>A
c.565G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.579G>A
c.561G>A
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.545G>A
n.860G>A
c.678G>A
c.246-2112G>A
n.264G>A
n.127G>A
n.905G>A
n.775G>A
n.1251G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.1762G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.1174G>A
3g.184140125G>CCA355383472EIF2B5n.834G>C
n.794G>C
n.1387-1800G>C
n.1559G>C
n.808G>C
c.565G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.579G>C
c.561G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.545G>C
n.860G>C
c.678G>C
c.246-2112G>C
n.264G>C
n.127G>C
n.905G>C
n.775G>C
n.1251G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
n.1762G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.1174G>C
3g.184140125G>TCA355383473EIF2B5n.834G>T
n.794G>T
n.1387-1800G>T
n.1559G>T
n.808G>T
c.565G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.579G>T
c.561G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.545G>T
n.860G>T
c.678G>T
c.246-2112G>T
n.264G>T
n.127G>T
n.905G>T
n.775G>T
n.1251G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.1762G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.1174G>T
 gnomAD v4
3g.184140126A=CA1425885206EIF2B5n.835A=
n.795A=
n.1387-1799A=
n.1560A=
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c.566A=
c.812A= (p.Asp271=)
c.836A= (p.Asp279=)
c.580A=
c.562A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.*638A= (n.*638A=)
c.546A=
n.861A=
c.679A=
c.246-2111A=
n.265A=
n.128A=
n.906A=
n.776A=
n.1252A=
c.62A= (p.Asp21=)
n.1763A=
c.-90A= (n.-90A=)
n.1175A=
3g.184140126A>CCA355383475EIF2B5n.835A>C
n.795A>C
n.1387-1799A>C
n.1560A>C
n.809A>C
c.566A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.580A>C
c.562A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.546A>C
n.861A>C
c.679A>C
c.246-2111A>C
n.265A>C
n.128A>C
n.906A>C
n.776A>C
n.1252A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.1763A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.1175A>C
3g.184140126A>GCA2726505EIF2B5n.835A>G
n.795A>G
n.1387-1799A>G
n.1560A>G
n.809A>G
c.566A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.580A>G
c.562A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.546A>G
n.861A>G
c.679A>G
c.246-2111A>G
n.265A>G
n.128A>G
n.906A>G
n.776A>G
n.1252A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.1763A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.1175A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140126A>TCA355383478EIF2B5n.835A>T
n.795A>T
n.1387-1799A>T
n.1560A>T
n.809A>T
c.566A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.580A>T
c.562A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.546A>T
n.861A>T
c.679A>T
c.246-2111A>T
n.265A>T
n.128A>T
n.906A>T
n.776A>T
n.1252A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.1763A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.1175A>T
3g.184140127delCA437147520EIF2B5n.836del
n.796del
n.1387-1798del
n.1561del
n.810del
c.567del
c.813del (p.Phe272LeufsTer6)
c.837del (p.Phe280LeufsTer6)
c.581del
c.563del
c.785del (p.Thr262IlefsTer9)
c.*96del (n.*96del)
c.807del (p.Phe270LeufsTer6)
c.*639del (n.*639del)
c.547del
n.862del
c.680del
c.246-2110del
n.266del
n.129del
n.907del
n.777del
n.1253del
c.63del (p.Phe22LeufsTer6)
n.1764del
c.-89del (n.-89del)
n.1176del
 COSMIC
3g.184140127C>ACA355383481EIF2B5n.836C>A
n.796C>A
n.1387-1798C>A
n.1561C>A
n.810C>A
c.567C>A
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.581C>A
c.563C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.547C>A
n.862C>A
c.680C>A
c.246-2110C>A
n.266C>A
n.129C>A
n.907C>A
n.777C>A
n.1253C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.1764C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.1176C>A
3g.184140127C>GCA355383483EIF2B5n.836C>G
n.796C>G
n.1387-1798C>G
n.1561C>G
n.810C>G
c.567C>G
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.581C>G
c.563C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.547C>G
n.862C>G
c.680C>G
c.246-2110C>G
n.266C>G
n.129C>G
n.907C>G
n.777C>G
n.1253C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.1764C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.1176C>G
3g.184140127C>TCA437147519EIF2B5n.836C>T
n.796C>T
n.1387-1798C>T
n.1561C>T
n.810C>T
c.567C>T
c.813C>T (p.Asp271=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.581C>T
c.563C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.547C>T
n.862C>T
c.680C>T
c.246-2110C>T
n.266C>T
n.129C>T
n.907C>T
n.777C>T
n.1253C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
n.1764C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.1176C>T
 gnomAD v4
3g.184140128T>ACA355383485EIF2B5n.837T>A
n.797T>A
n.1387-1797T>A
n.1562T>A
n.811T>A
c.568T>A
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.582T>A
c.564T>A
c.786T>A (p.Thr262=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.548T>A
n.863T>A
c.681T>A
c.246-2109T>A
n.267T>A
n.130T>A
n.908T>A
n.778T>A
n.1254T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.1765T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.1177T>A
3g.184140128T>CCA355383487EIF2B5n.837T>C
n.797T>C
n.1387-1797T>C
n.1562T>C
n.811T>C
c.568T>C
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.582T>C
c.564T>C
c.786T>C (p.Thr262=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.548T>C
n.863T>C
c.681T>C
c.246-2109T>C
n.267T>C
n.130T>C
n.908T>C
n.778T>C
n.1254T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.1765T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.1177T>C
 gnomAD v4
3g.184140128T>GCA355383489EIF2B5n.837T>G
n.797T>G
n.1387-1797T>G
n.1562T>G
n.811T>G
c.568T>G
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.582T>G
c.564T>G
c.786T>G (p.Thr262=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.548T>G
n.863T>G
c.681T>G
c.246-2109T>G
n.267T>G
n.130T>G
n.908T>G
n.778T>G
n.1254T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.1765T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.1177T>G
3g.184140129T>ACA355383491EIF2B5n.838T>A
n.798T>A
n.1387-1796T>A
n.1563T>A
n.812T>A
c.569T>A
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.583T>A
c.565T>A
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.549T>A
n.864T>A
c.682T>A
c.246-2108T>A
n.268T>A
n.131T>A
n.909T>A
n.779T>A
n.1255T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.1766T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.1178T>A
3g.184140129T>CCA355383493EIF2B5n.838T>C
n.798T>C
n.1387-1796T>C
n.1563T>C
n.812T>C
c.569T>C
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.583T>C
c.565T>C
c.787T>C (p.Leu263=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.549T>C
n.864T>C
c.682T>C
c.246-2108T>C
n.268T>C
n.131T>C
n.909T>C
n.779T>C
n.1255T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.1766T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.1178T>C
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n.798T>G
n.1387-1796T>G
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c.246-2108T>G
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n.131T>G
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n.1766T>G
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n.1178T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.815T= (p.Phe272=)
c.839T= (p.Phe280=)
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c.565T=
c.787T= (p.Leu263=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.809T= (p.Phe270=)
c.*641T= (n.*641T=)
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n.799T>C
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c.566T>C
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c.*99T>C (n.*99T>C)
c.810T>C (p.Phe270=)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.550T>C
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c.683T>C
c.246-2107T>C
n.269T>C
n.132T>C
n.910T>C
n.780T>C
n.1256T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
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c.-86T>C (n.-86T>C)
n.1179T>C
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c.246-2107T>G
n.269T>G
n.132T>G
n.910T>G
n.780T>G
n.1256T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
n.1767T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.1179T>G
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n.1180G>C
 dbSNP
3g.184140131G=CA1425885213EIF2B5n.840G=
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n.1180G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140132T>ACA355383515EIF2B5n.841T>A
n.801T>A
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n.801T>C
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n.815T>C
c.572T>C
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c.568T>C
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c.68T>C (p.Val23Ala)
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n.801T>G
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c.246-2105T>G
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c.-84T>G (n.-84T>G)
n.1181T>G
3g.184140133G>ACA2726506EIF2B5n.842G>A
n.802G>A
n.1387-1792G>A
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c.*102G>A (n.*102G>A)
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c.553G>A
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c.686G>A
c.246-2104G>A
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n.913G>A
n.783G>A
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c.69G>A (p.Val23=)
n.1770G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140133G>CCA437147526EIF2B5n.842G>C
n.802G>C
n.1387-1792G>C
n.1567G>C
n.816G>C
c.573G>C
c.819G>C (p.Val273=)
c.843G>C (p.Val281=)
c.587G>C
c.569G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.813G>C (p.Val271=)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.553G>C
n.868G>C
c.686G>C
c.246-2104G>C
n.272G>C
n.135G>C
n.913G>C
n.783G>C
n.1259G>C
c.69G>C (p.Val23=)
n.1770G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.1182G>C
3g.184140133G=CA1425885216EIF2B5n.842G=
n.802G=
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n.1770G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.1182G=
3g.184140133G>TCA437147527EIF2B5n.842G>T
n.802G>T
n.1387-1792G>T
n.1567G>T
n.816G>T
c.573G>T
c.819G>T (p.Val273=)
c.843G>T (p.Val281=)
c.587G>T
c.569G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.813G>T (p.Val271=)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.553G>T
n.868G>T
c.686G>T
c.246-2104G>T
n.272G>T
n.135G>T
n.913G>T
n.783G>T
n.1259G>T
c.69G>T (p.Val23=)
n.1770G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1182G>T
3g.184140134C>ACA437147528EIF2B5n.843C>A
n.803C>A
n.1387-1791C>A
n.1568C>A
n.817C>A
c.574C>A
c.820C>A (p.Arg274=)
c.844C>A (p.Arg282=)
c.588C>A
c.570C>A
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.814C>A (p.Arg272=)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.554C>A
n.869C>A
c.687C>A
c.246-2103C>A
n.273C>A
n.136C>A
n.914C>A
n.784C>A
n.1260C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
n.1771C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1183C>A
3g.184140134C=CA1425885219EIF2B5n.843C=
n.803C=
n.1387-1791C=
n.1568C=
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c.574C=
c.820C= (p.Arg274=)
c.844C= (p.Arg282=)
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c.570C=
c.792C= (p.Cys264=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.*646C= (n.*646C=)
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c.687C=
c.246-2103C=
n.273C=
n.136C=
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n.1260C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.1771C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.1183C=
3g.184140134C>GCA355383533EIF2B5n.843C>G
n.803C>G
n.1387-1791C>G
n.1568C>G
n.817C>G
c.574C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.588C>G
c.570C>G
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.554C>G
n.869C>G
c.687C>G
c.246-2103C>G
n.273C>G
n.136C>G
n.914C>G
n.784C>G
n.1260C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.1771C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1183C>G
 gnomAD v4
3g.184140134C>TCA355383534EIF2B5n.843C>T
n.803C>T
n.1387-1791C>T
n.1568C>T
n.817C>T
c.574C>T
c.820C>T (p.Arg274Ter)
c.844C>T (p.Arg282Ter)
c.588C>T
c.570C>T
c.792C>T (p.Cys264=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.814C>T (p.Arg272Ter)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.554C>T
n.869C>T
c.687C>T
c.246-2103C>T
n.273C>T
n.136C>T
n.914C>T
n.784C>T
n.1260C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
n.1771C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140135G>ACA355383535EIF2B5n.844G>A
n.804G>A
n.1387-1790G>A
n.1569G>A
n.818G>A
c.575G>A
c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
c.589G>A
c.571G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.555G>A
n.870G>A
c.688G>A
c.246-2102G>A
n.274G>A
n.137G>A
n.915G>A
n.785G>A
n.1261G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.1772G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140135G>CCA355383536EIF2B5n.844G>C
n.804G>C
n.1387-1790G>C
n.1569G>C
n.818G>C
c.575G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.589G>C
c.571G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.555G>C
n.870G>C
c.688G>C
c.246-2102G>C
n.274G>C
n.137G>C
n.915G>C
n.785G>C
n.1261G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.1772G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.1184G>C
3g.184140135G=CA1425885223EIF2B5n.844G=
n.804G=
n.1387-1790G=
n.1569G=
n.818G=
c.575G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.845G= (p.Arg282=)
c.589G=
c.571G=
c.793G= (p.Glu265=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.555G=
n.870G=
c.688G=
c.246-2102G=
n.274G=
n.137G=
n.915G=
n.785G=
n.1261G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.1772G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.1184G=
3g.184140135G>TCA355383537EIF2B5n.844G>T
n.804G>T
n.1387-1790G>T
n.1569G>T
n.818G>T
c.575G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.589G>T
c.571G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.555G>T
n.870G>T
c.688G>T
c.246-2102G>T
n.274G>T
n.137G>T
n.915G>T
n.785G>T
n.1261G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.1772G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.1184G>T
3g.184140136A=CA1425885227EIF2B5n.845A=
n.805A=
n.1387-1789A=
n.1570A=
n.819A=
c.576A=
c.822A= (p.Arg274=)
c.846A= (p.Arg282=)
c.590A=
c.572A=
c.794A= (p.Glu265=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.816A= (p.Arg272=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.556A=
n.871A=
c.689A=
c.246-2101A=
n.275A=
n.138A=
n.916A=
n.786A=
n.1262A=
c.72A= (p.Arg24=)
n.1773A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.1185A=
3g.184140136A>CCA2726507EIF2B5n.845A>C
n.805A>C
n.1387-1789A>C
n.1570A>C
n.819A>C
c.576A>C
c.822A>C (p.Arg274=)
c.846A>C (p.Arg282=)
c.590A>C
c.572A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.816A>C (p.Arg272=)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.556A>C
n.871A>C
c.689A>C
c.246-2101A>C
n.275A>C
n.138A>C
n.916A>C
n.786A>C
n.1262A>C
c.72A>C (p.Arg24=)
n.1773A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1185A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140136A>GCA437147531EIF2B5n.845A>G
n.805A>G
n.1387-1789A>G
n.1570A>G
n.819A>G
c.576A>G
c.822A>G (p.Arg274=)
c.846A>G (p.Arg282=)
c.590A>G
c.572A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.816A>G (p.Arg272=)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.556A>G
n.871A>G
c.689A>G
c.246-2101A>G
n.275A>G
n.138A>G
n.916A>G
n.786A>G
n.1262A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
n.1773A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1185A>G
3g.184140136A>TCA437147530EIF2B5n.845A>T
n.805A>T
n.1387-1789A>T
n.1570A>T
n.819A>T
c.576A>T
c.822A>T (p.Arg274=)
c.846A>T (p.Arg282=)
c.590A>T
c.572A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.816A>T (p.Arg272=)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.556A>T
n.871A>T
c.689A>T
c.246-2101A>T
n.275A>T
n.138A>T
n.916A>T
n.786A>T
n.1262A>T
c.72A>T (p.Arg24=)
n.1773A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1185A>T
3g.184140137G>ACA2726508EIF2B5n.846G>A
n.806G>A
n.1387-1788G>A
n.1571G>A
n.820G>A
c.577G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.591G>A
c.573G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.557G>A
n.872G>A
c.690G>A
c.246-2100G>A
n.276G>A
n.139G>A
n.917G>A
n.787G>A
n.1263G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.1774G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.1186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140137G>CCA355383538EIF2B5n.846G>C
n.806G>C
n.1387-1788G>C
n.1571G>C
n.820G>C
c.577G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.591G>C
c.573G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.557G>C
n.872G>C
c.690G>C
c.246-2100G>C
n.276G>C
n.139G>C
n.917G>C
n.787G>C
n.1263G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.1774G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.1186G>C
3g.184140137G=CA1425885233EIF2B5n.846G=
n.806G=
n.1387-1788G=
n.1571G=
n.820G=
c.577G=
c.823G= (p.Gly275=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.591G=
c.573G=
c.795G= (p.Glu265=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.557G=
n.872G=
c.690G=
c.246-2100G=
n.276G=
n.139G=
n.917G=
n.787G=
n.1263G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.1774G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.1186G=
3g.184140137G>TCA355383539EIF2B5n.846G>T
n.806G>T
n.1387-1788G>T
n.1571G>T
n.820G>T
c.577G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.591G>T
c.573G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.557G>T
n.872G>T
c.690G>T
c.246-2100G>T
n.276G>T
n.139G>T
n.917G>T
n.787G>T
n.1263G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.1774G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.1186G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140138G>ACA355383540EIF2B5n.847G>A
n.807G>A
n.1387-1787G>A
n.1572G>A
n.821G>A
c.578G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.592G>A
c.574G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.558G>A
n.873G>A
c.691G>A
c.246-2099G>A
n.277G>A
n.140G>A
n.918G>A
n.788G>A
n.1264G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.1775G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1187G>A
 gnomAD v4
3g.184140138G>CCA355383542EIF2B5n.847G>C
n.807G>C
n.1387-1787G>C
n.1572G>C
n.821G>C
c.578G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.592G>C
c.574G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.558G>C
n.873G>C
c.691G>C
c.246-2099G>C
n.277G>C
n.140G>C
n.918G>C
n.788G>C
n.1264G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.1775G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1187G>C
3g.184140138G>TCA355383544EIF2B5n.847G>T
n.807G>T
n.1387-1787G>T
n.1572G>T
n.821G>T
c.578G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.592G>T
c.574G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.558G>T
n.873G>T
c.691G>T
c.246-2099G>T
n.277G>T
n.140G>T
n.918G>T
n.788G>T
n.1264G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.1775G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1187G>T
 COSMIC
3g.184140139T>ACA437147534EIF2B5n.848T>A
n.808T>A
n.1387-1786T>A
n.1573T>A
n.822T>A
c.579T>A
c.825T>A (p.Gly275=)
c.849T>A (p.Gly283=)
c.593T>A
c.575T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.819T>A (p.Gly273=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.559T>A
n.874T>A
c.692T>A
c.246-2098T>A
n.278T>A
n.141T>A
n.919T>A
n.789T>A
n.1265T>A
c.75T>A (p.Gly25=)
n.1776T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.1188T>A
3g.184140139T>CCA437147535EIF2B5n.848T>C
n.808T>C
n.1387-1786T>C
n.1573T>C
n.822T>C
c.579T>C
c.825T>C (p.Gly275=)
c.849T>C (p.Gly283=)
c.593T>C
c.575T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.819T>C (p.Gly273=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.559T>C
n.874T>C
c.692T>C
c.246-2098T>C
n.278T>C
n.141T>C
n.919T>C
n.789T>C
n.1265T>C
c.75T>C (p.Gly25=)
n.1776T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.1188T>C
3g.184140139T>GCA437147536EIF2B5n.848T>G
n.808T>G
n.1387-1786T>G
n.1573T>G
n.822T>G
c.579T>G
c.825T>G (p.Gly275=)
c.849T>G (p.Gly283=)
c.593T>G
c.575T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.819T>G (p.Gly273=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.559T>G
n.874T>G
c.692T>G
c.246-2098T>G
n.278T>G
n.141T>G
n.919T>G
n.789T>G
n.1265T>G
c.75T>G (p.Gly25=)
n.1776T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.1188T>G
3g.184140140C>ACA355383549EIF2B5n.849C>A
n.809C>A
n.1387-1785C>A
n.1574C>A
n.823C>A
c.580C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.594C>A
c.576C>A
c.798C>A (p.Val266=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.560C>A
n.875C>A
c.693C>A
c.246-2097C>A
n.279C>A
n.142C>A
n.920C>A
n.790C>A
n.1266C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.1777C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.1189C>A
 gnomAD v4
3g.184140140C>GCA355383547EIF2B5n.849C>G
n.809C>G
n.1387-1785C>G
n.1574C>G
n.823C>G
c.580C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.594C>G
c.576C>G
c.798C>G (p.Val266=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.560C>G
n.875C>G
c.693C>G
c.246-2097C>G
n.279C>G
n.142C>G
n.920C>G
n.790C>G
n.1266C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.1777C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.1189C>G
3g.184140140C>TCA355383546EIF2B5n.849C>T
n.809C>T
n.1387-1785C>T
n.1574C>T
n.823C>T
c.580C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.594C>T
c.576C>T
c.798C>T (p.Val266=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.560C>T
n.875C>T
c.693C>T
c.246-2097C>T
n.279C>T
n.142C>T
n.920C>T
n.790C>T
n.1266C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.1777C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1189C>T
3g.184140141T>ACA355383550EIF2B5n.850T>A
n.810T>A
n.1387-1784T>A
n.1575T>A
n.824T>A
c.581T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
c.851T>A (p.Leu284His)
c.595T>A
c.577T>A
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.561T>A
n.876T>A
c.694T>A
c.246-2096T>A
n.280T>A
n.143T>A
n.921T>A
n.791T>A
n.1267T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.1778T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.1190T>A
 gnomAD v4
3g.184140141T>CCA355383551EIF2B5n.850T>C
n.810T>C
n.1387-1784T>C
n.1575T>C
n.824T>C
c.581T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.595T>C
c.577T>C
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.561T>C
n.876T>C
c.694T>C
c.246-2096T>C
n.280T>C
n.143T>C
n.921T>C
n.791T>C
n.1267T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1778T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.1190T>C
 gnomAD v4
3g.184140141T>GCA355383566EIF2B5n.850T>G
n.810T>G
n.1387-1784T>G
n.1575T>G
n.824T>G
c.581T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.595T>G
c.577T>G
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.561T>G
n.876T>G
c.694T>G
c.246-2096T>G
n.280T>G
n.143T>G
n.921T>G
n.791T>G
n.1267T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1778T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.1190T>G
3g.184140142C>ACA437147538EIF2B5n.851C>A
n.811C>A
n.1387-1783C>A
n.1576C>A
n.825C>A
c.582C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
c.852C>A (p.Leu284=)
c.596C>A
c.578C>A
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.822C>A (p.Leu274=)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.562C>A
n.877C>A
c.695C>A
c.246-2095C>A
n.281C>A
n.144C>A
n.922C>A
n.792C>A
n.1268C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.1779C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
3g.184140142C=CA1425885238EIF2B5n.851C=
n.811C=
n.1387-1783C=
n.1576C=
n.825C=
c.582C=
c.828C= (p.Leu276=)
c.852C= (p.Leu284=)
c.596C=
c.578C=
c.800C= (p.Ser267=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.822C= (p.Leu274=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.562C=
n.877C=
c.695C=
c.246-2095C=
n.281C=
n.144C=
n.922C=
n.792C=
n.1268C=
c.78C= (p.Leu26=)
n.1779C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.1191C=
3g.184140142C>GCA88840913EIF2B5n.851C>G
n.811C>G
n.1387-1783C>G
n.1576C>G
n.825C>G
c.582C>G
c.828C>G (p.Leu276=)
c.852C>G (p.Leu284=)
c.596C>G
c.578C>G
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.822C>G (p.Leu274=)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.562C>G
n.877C>G
c.695C>G
c.246-2095C>G
n.281C>G
n.144C>G
n.922C>G
n.792C>G
n.1268C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.1779C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.1191C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184140142C>TCA437147539EIF2B5n.851C>T
n.811C>T
n.1387-1783C>T
n.1576C>T
n.825C>T
c.582C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
c.852C>T (p.Leu284=)
c.596C>T
c.578C>T
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.822C>T (p.Leu274=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.562C>T
n.877C>T
c.695C>T
c.246-2095C>T
n.281C>T
n.144C>T
n.922C>T
n.792C>T
n.1268C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.1779C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.1191C>T
 gnomAD v4
3g.184140143T>ACA355383568EIF2B5n.852T>A
n.812T>A
n.1387-1782T>A
n.1577T>A
n.826T>A
c.583T>A
c.829T>A (p.Leu277Ile)
c.853T>A (p.Leu285Ile)
c.597T>A
c.579T>A
c.801T>A (p.Ser267=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.823T>A (p.Leu275Ile)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.563T>A
n.878T>A
c.696T>A
c.246-2094T>A
n.282T>A
n.145T>A
n.923T>A
n.793T>A
n.1269T>A
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.1780T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.1192T>A
3g.184140143T>CCA2726509EIF2B5n.852T>C
n.812T>C
n.1387-1782T>C
n.1577T>C
n.826T>C
c.583T>C
c.829T>C (p.Leu277=)
c.853T>C (p.Leu285=)
c.597T>C
c.579T>C
c.801T>C (p.Ser267=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.563T>C
n.878T>C
c.696T>C
c.246-2094T>C
n.282T>C
n.145T>C
n.923T>C
n.793T>C
n.1269T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.1780T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.1192T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140143T>GCA355383570EIF2B5n.852T>G
n.812T>G
n.1387-1782T>G
n.1577T>G
n.826T>G
c.583T>G
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.597T>G
c.579T>G
c.801T>G (p.Ser267=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.563T>G
n.878T>G
c.696T>G
c.246-2094T>G
n.282T>G
n.145T>G
n.923T>G
n.793T>G
n.1269T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.1780T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.1192T>G
3g.184140143T=CA1425885242EIF2B5n.852T=
n.812T=
n.1387-1782T=
n.1577T=
n.826T=
c.583T=
c.829T= (p.Leu277=)
c.853T= (p.Leu285=)
c.597T=
c.579T=
c.801T= (p.Ser267=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.823T= (p.Leu275=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.563T=
n.878T=
c.696T=
c.246-2094T=
n.282T=
n.145T=
n.923T=
n.793T=
n.1269T=
c.79T= (p.Leu27=)
n.1780T=
c.-73T= (n.-73T=)
n.1192T=
3g.184140144T>ACA355383572EIF2B5n.853T>A
n.813T>A
n.1387-1781T>A
n.1578T>A
n.827T>A
c.584T>A
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.598T>A
c.580T>A
c.802T>A (p.Ter268Lys)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.564T>A
n.879T>A
c.697T>A
c.246-2093T>A
n.283T>A
n.146T>A
n.924T>A
n.794T>A
n.1270T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.1781T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.1193T>A
3g.184140144T>CCA355383576EIF2B5n.853T>C
n.813T>C
n.1387-1781T>C
n.1578T>C
n.827T>C
c.584T>C
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.598T>C
c.580T>C
c.802T>C (p.Ter268Gln)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.564T>C
n.879T>C
c.697T>C
c.246-2093T>C
n.283T>C
n.146T>C
n.924T>C
n.794T>C
n.1270T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.1781T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.1193T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140144T>GCA355383574EIF2B5n.853T>G
n.813T>G
n.1387-1781T>G
n.1578T>G
n.827T>G
c.584T>G
c.830T>G (p.Leu277Ter)
c.854T>G (p.Leu285Ter)
c.598T>G
c.580T>G
c.802T>G (p.Ter268Glu)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.824T>G (p.Leu275Ter)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.564T>G
n.879T>G
c.697T>G
c.246-2093T>G
n.283T>G
n.146T>G
n.924T>G
n.794T>G
n.1270T>G
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.1781T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.1193T>G
3g.184140144T=CA1425885251EIF2B5n.853T=
n.813T=
n.1387-1781T=
n.1578T=
n.827T=
c.584T=
c.830T= (p.Leu277=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.598T=
c.580T=
c.802T= (p.Ter268=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.564T=
n.879T=
c.697T=
c.246-2093T=
n.283T=
n.146T=
n.924T=
n.794T=
n.1270T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.1781T=
c.-72T= (n.-72T=)
n.1193T=
3g.184140145A>CCA355383578EIF2B5n.854A>C
n.814A>C
n.1387-1780A>C
n.1579A>C
n.828A>C
c.585A>C
c.831A>C (p.Leu277Phe)
c.855A>C (p.Leu285Phe)
c.599A>C
c.581A>C
c.803A>C (p.Ter268Ser)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.565A>C
n.880A>C
c.698A>C
c.246-2092A>C
n.284A>C
n.147A>C
n.925A>C
n.795A>C
n.1271A>C
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.1782A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1194A>C
3g.184140145A>GCA437147543EIF2B5n.854A>G
n.814A>G
n.1387-1780A>G
n.1579A>G
n.828A>G
c.585A>G
c.831A>G (p.Leu277=)
c.855A>G (p.Leu285=)
c.599A>G
c.581A>G
c.803A>G (p.Ter268Trp)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.565A>G
n.880A>G
c.698A>G
c.246-2092A>G
n.284A>G
n.147A>G
n.925A>G
n.795A>G
n.1271A>G
c.81A>G (p.Leu27=)
n.1782A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1194A>G
 ClinVar dbSNP
3g.184140145A>TCA355383579EIF2B5n.854A>T
n.814A>T
n.1387-1780A>T
n.1579A>T
n.828A>T
c.585A>T
c.831A>T (p.Leu277Phe)
c.855A>T (p.Leu285Phe)
c.599A>T
c.581A>T
c.803A>T (p.Ter268Leu)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.565A>T
n.880A>T
c.698A>T
c.246-2092A>T
n.284A>T
n.147A>T
n.925A>T
n.795A>T
n.1271A>T
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.1782A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1194A>T
3g.184140146G>ACA355383580EIF2B5n.855G>A
n.815G>A
n.1387-1779G>A
n.1580G>A
n.829G>A
c.586G>A
c.832G>A (p.Val278Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.600G>A
c.582G>A
c.804G>A (p.Ter268=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.566G>A
n.881G>A
c.699G>A
c.246-2091G>A
n.285G>A
n.148G>A
n.926G>A
n.796G>A
n.1272G>A
c.82G>A (p.Val28Met)
n.1783G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.1195G>A
3g.184140146G>CCA355383581EIF2B5n.855G>C
n.815G>C
n.1387-1779G>C
n.1580G>C
n.829G>C
c.586G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.600G>C
c.582G>C
c.804G>C (p.Ter268Tyr)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.566G>C
n.881G>C
c.699G>C
c.246-2091G>C
n.285G>C
n.148G>C
n.926G>C
n.796G>C
n.1272G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1783G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.1195G>C
3g.184140146G>TCA355383582EIF2B5n.855G>T
n.815G>T
n.1387-1779G>T
n.1580G>T
n.829G>T
c.586G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.600G>T
c.582G>T
c.804G>T (p.Ter268Tyr)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.566G>T
n.881G>T
c.699G>T
c.246-2091G>T
n.285G>T
n.148G>T
n.926G>T
n.796G>T
n.1272G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.1783G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.1195G>T
3g.184140147T>ACA355383583EIF2B5n.856T>A
n.816T>A
n.1387-1778T>A
n.1581T>A
n.830T>A
c.587T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.601T>A
c.583T>A
c.805T>A (n.805T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.567T>A
n.882T>A
c.700T>A
c.246-2090T>A
n.286T>A
n.149T>A
n.927T>A
n.797T>A
n.1273T>A
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.1784T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.1196T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140147T>CCA355383585EIF2B5n.856T>C
n.816T>C
n.1387-1778T>C
n.1581T>C
n.830T>C
c.587T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.601T>C
c.583T>C
c.805T>C (n.805T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.567T>C
n.882T>C
c.700T>C
c.246-2090T>C
n.286T>C
n.149T>C
n.927T>C
n.797T>C
n.1273T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1784T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.1196T>C
3g.184140147T>GCA355383588EIF2B5n.856T>G
n.816T>G
n.1387-1778T>G
n.1581T>G
n.830T>G
c.587T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.601T>G
c.583T>G
c.805T>G (n.805T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.567T>G
n.882T>G
c.700T>G
c.246-2090T>G
n.286T>G
n.149T>G
n.927T>G
n.797T>G
n.1273T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1784T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.1196T>G
3g.184140147T=CA1425885256EIF2B5n.856T=
n.816T=
n.1387-1778T=
n.1581T=
n.830T=
c.587T=
c.833T= (p.Val278=)
c.857T= (p.Val286=)
c.601T=
c.583T=
c.805T= (n.805T=)
c.*116T= (n.*116T=)
c.827T= (p.Val276=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.567T=
n.882T=
c.700T=
c.246-2090T=
n.286T=
n.149T=
n.927T=
n.797T=
n.1273T=
c.83T= (p.Val28=)
n.1784T=
c.-69T= (n.-69T=)
n.1196T=
3g.184140148G>ACA437147548EIF2B5n.857G>A
n.817G>A
n.1387-1777G>A
n.1582G>A
n.831G>A
c.588G>A
c.834G>A (p.Val278=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.602G>A
c.584G>A
c.806G>A (n.806G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.828G>A (p.Val276=)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.568G>A
n.883G>A
c.701G>A
c.246-2089G>A
n.287G>A
n.150G>A
n.928G>A
n.798G>A
n.1274G>A
c.84G>A (p.Val28=)
n.1785G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1197G>A
3g.184140148G>CCA437147549EIF2B5n.857G>C
n.817G>C
n.1387-1777G>C
n.1582G>C
n.831G>C
c.588G>C
c.834G>C (p.Val278=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.602G>C
c.584G>C
c.806G>C (n.806G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.828G>C (p.Val276=)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.568G>C
n.883G>C
c.701G>C
c.246-2089G>C
n.287G>C
n.150G>C
n.928G>C
n.798G>C
n.1274G>C
c.84G>C (p.Val28=)
n.1785G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1197G>C
3g.184140148G>TCA437147550EIF2B5n.857G>T
n.817G>T
n.1387-1777G>T
n.1582G>T
n.831G>T
c.588G>T
c.834G>T (p.Val278=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.602G>T
c.584G>T
c.806G>T (n.806G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.828G>T (p.Val276=)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.568G>T
n.883G>T
c.701G>T
c.246-2089G>T
n.287G>T
n.150G>T
n.928G>T
n.798G>T
n.1274G>T
c.84G>T (p.Val28=)
n.1785G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1197G>T
3g.184140149A>CCA355383590EIF2B5n.858A>C
n.818A>C
n.1387-1776A>C
n.1583A>C
n.832A>C
c.589A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.603A>C
c.585A>C
c.807A>C (n.807A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.569A>C
n.884A>C
c.702A>C
c.246-2088A>C
n.288A>C
n.151A>C
n.929A>C
n.799A>C
n.1275A>C
n.1A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1786A>C
n.1198A>C
3g.184140149A>GCA355383599EIF2B5n.858A>G
n.818A>G
n.1387-1776A>G
n.1583A>G
n.832A>G
c.589A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.603A>G
c.585A>G
c.807A>G (n.807A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.569A>G
n.884A>G
c.702A>G
c.246-2088A>G
n.288A>G
n.151A>G
n.929A>G
n.799A>G
n.1275A>G
n.1A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1786A>G
n.1198A>G
3g.184140149A>TCA355383605EIF2B5n.858A>T
n.818A>T
n.1387-1776A>T
n.1583A>T
n.832A>T
c.589A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.603A>T
c.585A>T
c.807A>T (n.807A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.569A>T
n.884A>T
c.702A>T
c.246-2088A>T
n.288A>T
n.151A>T
n.929A>T
n.799A>T
n.1275A>T
n.1A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.1786A>T
n.1198A>T
 gnomAD v4
3g.184140150A=CA1425885260EIF2B5n.859A=
n.819A=
n.1387-1775A=
n.1584A=
n.833A=
c.590A=
c.836A= (p.Asn279=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.604A=
c.586A=
c.808A= (n.808A=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.830A= (p.Asn277=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.570A=
n.885A=
c.703A=
c.246-2087A=
n.289A=
n.152A=
n.930A=
n.800A=
n.1276A=
n.2A=
c.86A= (p.Asn29=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.1787A=
n.1199A=
3g.184140150A>CCA355383607EIF2B5n.859A>C
n.819A>C
n.1387-1775A>C
n.1584A>C
n.833A>C
c.590A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.604A>C
c.586A>C
c.808A>C (n.808A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.570A>C
n.885A>C
c.703A>C
c.246-2087A>C
n.289A>C
n.152A>C
n.930A>C
n.800A>C
n.1276A>C
n.2A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.1787A>C
n.1199A>C
3g.184140150A>GCA355383610EIF2B5n.859A>G
n.819A>G
n.1387-1775A>G
n.1584A>G
n.833A>G
c.590A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.604A>G
c.586A>G
c.808A>G (n.808A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.570A>G
n.885A>G
c.703A>G
c.246-2087A>G
n.289A>G
n.152A>G
n.930A>G
n.800A>G
n.1276A>G
n.2A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.1787A>G
n.1199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140150A>TCA355383606EIF2B5n.859A>T
n.819A>T
n.1387-1775A>T
n.1584A>T
n.833A>T
c.590A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.604A>T
c.586A>T
c.808A>T (n.808A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.570A>T
n.885A>T
c.703A>T
c.246-2087A>T
n.289A>T
n.152A>T
n.930A>T
n.800A>T
n.1276A>T
n.2A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.1787A>T
n.1199A>T
3g.184140151T>ACA355383618EIF2B5n.860T>A
n.820T>A
n.1387-1774T>A
n.1585T>A
n.834T>A
c.591T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.605T>A
c.587T>A
c.809T>A (n.809T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.571T>A
n.886T>A
c.704T>A
c.246-2086T>A
n.290T>A
n.153T>A
n.931T>A
n.801T>A
n.1277T>A
n.3T>A
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.1788T>A
n.1200T>A
3g.184140151T>CCA88840916EIF2B5n.860T>C
n.820T>C
n.1387-1774T>C
n.1585T>C
n.834T>C
c.591T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.605T>C
c.587T>C
c.809T>C (n.809T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.831T>C (p.Asn277=)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.571T>C
n.886T>C
c.704T>C
c.246-2086T>C
n.290T>C
n.153T>C
n.931T>C
n.801T>C
n.1277T>C
n.3T>C
c.87T>C (p.Asn29=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.1788T>C
n.1200T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140151T>GCA355383621EIF2B5n.860T>G
n.820T>G
n.1387-1774T>G
n.1585T>G
n.834T>G
c.591T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.605T>G
c.587T>G
c.809T>G (n.809T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.571T>G
n.886T>G
c.704T>G
c.246-2086T>G
n.290T>G
n.153T>G
n.931T>G
n.801T>G
n.1277T>G
n.3T>G
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.1788T>G
n.1200T>G
3g.184140151T=CA1425885262EIF2B5n.860T=
n.820T=
n.1387-1774T=
n.1585T=
n.834T=
c.591T=
c.837T= (p.Asn279=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.605T=
c.587T=
c.809T= (n.809T=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.831T= (p.Asn277=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.571T=
n.886T=
c.704T=
c.246-2086T=
n.290T=
n.153T=
n.931T=
n.801T=
n.1277T=
n.3T=
c.87T= (p.Asn29=)
c.-65T= (n.-65T=)
n.1788T=
n.1200T=
3g.184140152G>ACA355383622EIF2B5n.861G>A
n.821G>A
n.1387-1773G>A
n.1586G>A
n.835G>A
c.592G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.606G>A
c.588G>A
c.810G>A (n.810G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.572G>A
n.887G>A
c.705G>A
c.246-2085G>A
n.291G>A
n.154G>A
n.932G>A
n.802G>A
n.1278G>A
n.4G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.1789G>A
n.1201G>A
3g.184140152G>CCA355383623EIF2B5n.861G>C
n.821G>C
n.1387-1773G>C
n.1586G>C
n.835G>C
c.592G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.606G>C
c.588G>C
c.810G>C (n.810G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.572G>C
n.887G>C
c.705G>C
c.246-2085G>C
n.291G>C
n.154G>C
n.932G>C
n.802G>C
n.1278G>C
n.4G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.1789G>C
n.1201G>C
3g.184140152G>TCA355383624EIF2B5n.861G>T
n.821G>T
n.1387-1773G>T
n.1586G>T
n.835G>T
c.592G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.606G>T
c.588G>T
c.810G>T (n.810G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.572G>T
n.887G>T
c.705G>T
c.246-2085G>T
n.291G>T
n.154G>T
n.932G>T
n.802G>T
n.1278G>T
n.4G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.1789G>T
n.1201G>T
3g.184140153A>CCA355383625EIF2B5n.862A>C
n.822A>C
n.1387-1772A>C
n.1587A>C
n.836A>C
c.593A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.607A>C
c.589A>C
c.811A>C (n.811A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.573A>C
n.888A>C
c.706A>C
c.246-2084A>C
n.292A>C
n.155A>C
n.933A>C
n.803A>C
n.1279A>C
n.5A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.1790A>C
n.1202A>C
3g.184140153A>GCA355383626EIF2B5n.862A>G
n.822A>G
n.1387-1772A>G
n.1587A>G
n.836A>G
c.593A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.607A>G
c.589A>G
c.811A>G (n.811A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.573A>G
n.888A>G
c.706A>G
c.246-2084A>G
n.292A>G
n.155A>G
n.933A>G
n.803A>G
n.1279A>G
n.5A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.1790A>G
n.1202A>G
3g.184140153A>TCA355383627EIF2B5n.862A>T
n.822A>T
n.1387-1772A>T
n.1587A>T
n.836A>T
c.593A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.607A>T
c.589A>T
c.811A>T (n.811A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.573A>T
n.888A>T
c.706A>T
c.246-2084A>T
n.292A>T
n.155A>T
n.933A>T
n.803A>T
n.1279A>T
n.5A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.1790A>T
n.1202A>T
3g.184140154G>ACA2726510EIF2B5n.863G>A
n.823G>A
n.1387-1771G>A
n.1588G>A
n.837G>A
c.594G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.608G>A
c.590G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.574G>A
n.889G>A
c.707G>A
c.246-2083G>A
n.293G>A
n.156G>A
n.934G>A
n.804G>A
n.1280G>A
n.6G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.1791G>A
n.1203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140154G>CCA355383629EIF2B5n.863G>C
n.823G>C
n.1387-1771G>C
n.1588G>C
n.837G>C
c.594G>C
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.608G>C
c.590G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.574G>C
n.889G>C
c.707G>C
c.246-2083G>C
n.293G>C
n.156G>C
n.934G>C
n.804G>C
n.1280G>C
n.6G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.1791G>C
n.1203G>C
3g.184140154G=CA1425885267EIF2B5n.863G=
n.823G=
n.1387-1771G=
n.1588G=
n.837G=
c.594G=
c.840G= (p.Glu280=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.608G=
c.590G=
c.812G= (n.812G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.834G= (p.Glu278=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.574G=
n.889G=
c.707G=
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n.293G=
n.156G=
n.934G=
n.804G=
n.1280G=
n.6G=
c.90G= (p.Glu30=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.1791G=
n.1203G=
3g.184140154G>TCA355383634EIF2B5n.863G>T
n.823G>T
n.1387-1771G>T
n.1588G>T
n.837G>T
c.594G>T
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.608G>T
c.590G>T
c.812G>T (n.812G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.574G>T
n.889G>T
c.707G>T
c.246-2083G>T
n.293G>T
n.156G>T
n.934G>T
n.804G>T
n.1280G>T
n.6G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.1791G>T
n.1203G>T
 COSMIC
3g.184140155G>ACA355383636EIF2B5n.864G>A
n.824G>A
n.1387-1770G>A
n.1589G>A
n.838G>A
c.595G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.609G>A
c.591G>A
c.813G>A (n.813G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.575G>A
n.890G>A
c.708G>A
c.246-2082G>A
n.294G>A
n.157G>A
n.935G>A
n.1281G>A
n.7G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1792G>A
n.1204G>A
 gnomAD v4
3g.184140155G>CCA2726511EIF2B5n.864G>C
n.824G>C
n.1387-1770G>C
n.1589G>C
n.838G>C
c.595G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.609G>C
c.591G>C
c.813G>C (n.813G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.575G>C
n.890G>C
c.708G>C
c.246-2082G>C
n.294G>C
n.157G>C
n.935G>C
n.1281G>C
n.7G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1792G>C
n.1204G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140155G=CA1425885270EIF2B5n.864G=
n.824G=
n.1387-1770G=
n.1589G=
n.838G=
c.595G=
c.841G= (p.Glu281=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.609G=
c.591G=
c.813G= (n.813G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.575G=
n.890G=
c.708G=
c.246-2082G=
n.294G=
n.157G=
n.935G=
n.1281G=
n.7G=
c.91G= (p.Glu31=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.1792G=
n.1204G=
3g.184140155G>TCA355383641EIF2B5n.864G>T
n.824G>T
n.1387-1770G>T
n.1589G>T
n.838G>T
c.595G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.609G>T
c.591G>T
c.813G>T (n.813G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.575G>T
n.890G>T
c.708G>T
c.246-2082G>T
n.294G>T
n.157G>T
n.935G>T
n.1281G>T
n.7G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1792G>T
n.1204G>T
3g.184140156A>CCA355383648EIF2B5n.865A>C
n.825A>C
n.1387-1769A>C
n.1590A>C
n.839A>C
c.596A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.610A>C
c.592A>C
c.814A>C (n.814A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.576A>C
n.891A>C
c.709A>C
c.246-2081A>C
n.295A>C
n.158A>C
n.936A>C
n.1282A>C
n.8A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1793A>C
n.1205A>C
3g.184140156A>GCA355383651EIF2B5n.865A>G
n.825A>G
n.1387-1769A>G
n.1590A>G
n.839A>G
c.596A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.610A>G
c.592A>G
c.814A>G (n.814A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.576A>G
n.891A>G
c.709A>G
c.246-2081A>G
n.295A>G
n.158A>G
n.936A>G
n.1282A>G
n.8A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1793A>G
n.1205A>G
3g.184140156A>TCA355383646EIF2B5n.865A>T
n.825A>T
n.1387-1769A>T
n.1590A>T
n.839A>T
c.596A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.610A>T
c.592A>T
c.814A>T (n.814A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.576A>T
n.891A>T
c.709A>T
c.246-2081A>T
n.295A>T
n.158A>T
n.936A>T
n.1282A>T
n.8A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1793A>T
n.1205A>T
3g.184140157G>ACA437147557EIF2B5n.866G>A
n.826G>A
n.1387-1768G>A
n.1591G>A
n.840G>A
c.597G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.611G>A
c.593G>A
c.815G>A (n.815G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.577G>A
n.892G>A
c.710G>A
c.246-2080G>A
n.296G>A
n.159G>A
n.937G>A
n.1283G>A
n.9G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.1794G>A
n.1206G>A
3g.184140157G>CCA355383654EIF2B5n.866G>C
n.826G>C
n.1387-1768G>C
n.1591G>C
n.840G>C
c.597G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.611G>C
c.593G>C
c.815G>C (n.815G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.577G>C
n.892G>C
c.710G>C
c.246-2080G>C
n.296G>C
n.159G>C
n.937G>C
n.1283G>C
n.9G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.1794G>C
n.1206G>C
3g.184140157G>TCA355383657EIF2B5n.866G>T
n.826G>T
n.1387-1768G>T
n.1591G>T
n.840G>T
c.597G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.611G>T
c.593G>T
c.815G>T (n.815G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.577G>T
n.892G>T
c.710G>T
c.246-2080G>T
n.296G>T
n.159G>T
n.937G>T
n.1283G>T
n.9G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.1794G>T
n.1206G>T
3g.184140158G>ACA355383660EIF2B5n.866+1G>A
n.827G>A
n.1387-1767G>A
n.1591+1G>A
n.841G>A
c.597+1G>A
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
c.867+1G>A (n.867+1G>A)
c.611+1G>A
c.594G>A
c.815+1G>A (n.815+1G>A)
c.844G>A (p.Val282Met)
c.*126+1G>A (n.*126+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
c.*669+1G>A (n.*669+1G>A)
c.577+1G>A
n.892+1G>A
c.710+1G>A
c.246-2079G>A
n.297G>A
n.159+1G>A
n.937+1G>A
n.1284G>A
n.10G>A
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1794+1G>A
n.1206+1G>A
 ClinVar dbSNP
3g.184140158G>CCA355383666EIF2B5n.866+1G>C
n.827G>C
n.1387-1767G>C
n.1591+1G>C
n.841G>C
c.597+1G>C
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
c.867+1G>C (n.867+1G>C)
c.611+1G>C
c.594G>C
c.815+1G>C (n.815+1G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.*126+1G>C (n.*126+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
c.*669+1G>C (n.*669+1G>C)
c.577+1G>C
n.892+1G>C
c.710+1G>C
c.246-2079G>C
n.297G>C
n.159+1G>C
n.937+1G>C
n.1284G>C
n.10G>C
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1794+1G>C
n.1206+1G>C
3g.184140158G=CA1425885272EIF2B5n.866+1G=
n.827G=
n.1387-1767G=
n.1591+1G=
n.841G=
c.597+1G=
c.843+1G= (n.843+1G=)
c.867+1G= (n.867+1G=)
c.611+1G=
c.594G=
c.815+1G= (n.815+1G=)
c.844G= (p.Val282=)
c.*126+1G= (n.*126+1G=)
c.837+1G= (n.837+1G=)
c.*669+1G= (n.*669+1G=)
c.577+1G=
n.892+1G=
c.710+1G=
c.246-2079G=
n.297G=
n.159+1G=
n.937+1G=
n.1284G=
n.10G=
c.93+1G= (n.93+1G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.1794+1G=
n.1206+1G=
3g.184140158G>TCA355383668EIF2B5n.866+1G>T
n.827G>T
n.1387-1767G>T
n.1591+1G>T
n.841G>T
c.597+1G>T
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
c.867+1G>T (n.867+1G>T)
c.611+1G>T
c.594G>T
c.815+1G>T (n.815+1G>T)
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.*126+1G>T (n.*126+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
c.*669+1G>T (n.*669+1G>T)
c.577+1G>T
n.892+1G>T
c.710+1G>T
c.246-2079G>T
n.297G>T
n.159+1G>T
n.937+1G>T
n.1284G>T
n.10G>T
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1794+1G>T
n.1206+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140159T>ACA355383690EIF2B5n.866+2T>A
n.828T>A
n.1387-1766T>A
n.1591+2T>A
n.842T>A
c.597+2T>A
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
c.867+2T>A (n.867+2T>A)
c.611+2T>A
c.595T>A
c.815+2T>A (n.815+2T>A)
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.*126+2T>A (n.*126+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
c.*669+2T>A (n.*669+2T>A)
c.577+2T>A
n.892+2T>A
c.710+2T>A
c.246-2078T>A
n.298T>A
n.159+2T>A
n.937+2T>A
n.1285T>A
n.11T>A
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.1794+2T>A
n.1206+2T>A
3g.184140159T>CCA355383676EIF2B5n.866+2T>C
n.828T>C
n.1387-1766T>C
n.1591+2T>C
n.842T>C
c.597+2T>C
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
c.867+2T>C (n.867+2T>C)
c.611+2T>C
c.595T>C
c.815+2T>C (n.815+2T>C)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.*126+2T>C (n.*126+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
c.*669+2T>C (n.*669+2T>C)
c.577+2T>C
n.892+2T>C
c.710+2T>C
c.246-2078T>C
n.298T>C
n.159+2T>C
n.937+2T>C
n.1285T>C
n.11T>C
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.1794+2T>C
n.1206+2T>C
3g.184140159T>GCA355383688EIF2B5n.866+2T>G
n.828T>G
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c.597+2T>G
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c.867+2T>G (n.867+2T>G)
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c.815+2T>G (n.815+2T>G)
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c.577+2T>G
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c.710+2T>G
c.246-2078T>G
n.298T>G
n.159+2T>G
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c.-57T>G (n.-57T>G)
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n.1206+2T>G
3g.184140160G>ACA1425885274EIF2B5n.866+3G>A
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n.843G>A
c.597+3G>A
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c.596G>A
c.815+3G>A (n.815+3G>A)
c.846G>A (p.Val282=)
c.*126+3G>A (n.*126+3G>A)
c.837+3G>A (n.837+3G>A)
c.*669+3G>A (n.*669+3G>A)
c.577+3G>A
n.892+3G>A
c.710+3G>A
c.246-2077G>A
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n.159+3G>A
n.937+3G>A
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n.1794+3G>A
n.1206+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140160G=CA1425885273EIF2B5n.866+3G=
n.829G=
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c.596G=
c.815+3G= (n.815+3G=)
c.846G= (p.Val282=)
c.*126+3G= (n.*126+3G=)
c.837+3G= (n.837+3G=)
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n.892+3G=
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3g.184140166dupCA1425885277EIF2B5n.866+9dup
n.835dup
n.1387-1759dup
n.1591+9dup
n.849dup
c.597+9dup
c.843+9dup (n.843+9dup)
c.867+9dup (n.867+9dup)
c.611+9dup
c.602dup
c.815+9dup (n.815+9dup)
c.852dup (p.Val285SerfsTer7)
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c.837+9dup (n.837+9dup)
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c.577+9dup
n.892+9dup
c.710+9dup
c.246-2071dup
n.305dup
n.159+9dup
n.937+9dup
n.1292dup
n.18dup
c.93+9dup (n.93+9dup)
c.-50dup (n.-50dup)
n.1794+9dup
n.1206+9dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140165A=CA1425885278EIF2B5n.866+8A=
n.834A=
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n.848A=
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c.601A=
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c.851A= (p.Lys284=)
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c.837+8A= (n.837+8A=)
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n.17A=
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n.1206+8A=
3g.184140165A>TCA1425885279EIF2B5n.866+8A>T
n.834A>T
n.1387-1760A>T
n.1591+8A>T
n.848A>T
c.597+8A>T
c.843+8A>T (n.843+8A>T)
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c.837+8A>T (n.837+8A>T)
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n.892+8A>T
c.710+8A>T
c.246-2072A>T
n.304A>T
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n.17A>T
c.93+8A>T (n.93+8A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1794+8A>T
n.1206+8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140166A=CA1425885281EIF2B5n.866+9A=
n.835A=
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c.815+9A= (n.815+9A=)
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c.*126+9A= (n.*126+9A=)
c.837+9A= (n.837+9A=)
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n.1206+9A=
3g.184140166A>GCA2726512EIF2B5n.866+9A>G
n.835A>G
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n.849A>G
c.597+9A>G
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c.602A>G
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n.1794+9A>G
n.1206+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140167G>ACA88842796EIF2B5n.866+10G>A
n.836G>A
n.1387-1758G>A
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n.850G>A
c.597+10G>A
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c.815+10G>A (n.815+10G>A)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.*126+10G>A (n.*126+10G>A)
c.837+10G>A (n.837+10G>A)
c.*669+10G>A (n.*669+10G>A)
c.577+10G>A
n.892+10G>A
c.710+10G>A
c.246-2070G>A
n.306G>A
n.159+10G>A
n.937+10G>A
n.1293G>A
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c.93+10G>A (n.93+10G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1794+10G>A
n.1206+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184140167G>CCA2580070487EIF2B5n.866+10G>C
n.836G>C
n.1387-1758G>C
n.1591+10G>C
n.850G>C
c.597+10G>C
c.843+10G>C (n.843+10G>C)
c.867+10G>C (n.867+10G>C)
c.611+10G>C
c.603G>C
c.815+10G>C (n.815+10G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.*126+10G>C (n.*126+10G>C)
c.837+10G>C (n.837+10G>C)
c.*669+10G>C (n.*669+10G>C)
c.577+10G>C
n.892+10G>C
c.710+10G>C
c.246-2070G>C
n.306G>C
n.159+10G>C
n.937+10G>C
n.1293G>C
n.19G>C
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c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1794+10G>C
n.1206+10G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.184140167G=CA1425885284EIF2B5n.866+10G=
n.836G=
n.1387-1758G=
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c.815+10G= (n.815+10G=)
c.853G= (p.Val285=)
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c.837+10G= (n.837+10G=)
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c.246-2070G=
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n.159+10G=
n.937+10G=
n.1293G=
n.19G=
c.93+10G= (n.93+10G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.1794+10G=
n.1206+10G=
3g.184140169C>TCA913102457EIF2B5n.866+12C>T
n.838C>T
n.1387-1756C>T
n.1591+12C>T
n.852C>T
c.597+12C>T
c.843+12C>T (n.843+12C>T)
c.867+12C>T (n.867+12C>T)
c.611+12C>T
c.605C>T
c.815+12C>T (n.815+12C>T)
c.855C>T (p.Val285=)
c.*126+12C>T (n.*126+12C>T)
c.837+12C>T (n.837+12C>T)
c.*669+12C>T (n.*669+12C>T)
c.577+12C>T
n.892+12C>T
c.710+12C>T
c.246-2068C>T
n.308C>T
n.159+12C>T
n.937+12C>T
n.1295C>T
n.21C>T
c.93+12C>T (n.93+12C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1794+12C>T
n.1206+12C>T
 gnomAD v4
3g.184140170T>CCA2668797717EIF2B5n.866+13T>C
n.839T>C
n.1387-1755T>C
n.1591+13T>C
n.853T>C
c.597+13T>C
c.843+13T>C (n.843+13T>C)
c.867+13T>C (n.867+13T>C)
c.611+13T>C
c.606T>C
c.815+13T>C (n.815+13T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.*126+13T>C (n.*126+13T>C)
c.837+13T>C (n.837+13T>C)
c.*669+13T>C (n.*669+13T>C)
c.577+13T>C
n.892+13T>C
c.710+13T>C
c.246-2067T>C
n.309T>C
n.159+13T>C
n.937+13T>C
n.1296T>C
n.22T>C
c.93+13T>C (n.93+13T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.1794+13T>C
n.1206+13T>C
 gnomAD v4
3g.184140171_184140172delCA2739277950EIF2B5n.866+14_866+15del
n.840_841del
n.1387-1754_1387-1753del
n.1591+14_1591+15del
n.854_855del
c.597+14_597+15del
c.843+14_843+15del (n.843+14_843+15del)
c.867+14_867+15del (n.867+14_867+15del)
c.611+14_611+15del
c.607_608del
c.815+14_815+15del (n.815+14_815+15del)
c.857_858del (p.Phe286SerfsTer5)
c.*126+14_*126+15del (n.*126+14_*126+15del)
c.837+14_837+15del (n.837+14_837+15del)
c.*669+14_*669+15del (n.*669+14_*669+15del)
c.577+14_577+15del
n.892+14_892+15del
c.710+14_710+15del
c.246-2066_246-2065del
n.310_311del
n.159+14_159+15del
n.937+14_937+15del
n.1297_1298del
n.23_24del
c.93+14_93+15del (n.93+14_93+15del)
c.-45_-44del (n.-45_-44del)
n.1794+14_1794+15del
n.1206+14_1206+15del
 ClinVar
3g.184140172C>ACA2668797718EIF2B5n.866+15C>A
n.841C>A
n.1387-1753C>A
n.1591+15C>A
n.855C>A
c.597+15C>A
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c.611+15C>A
c.608C>A
c.815+15C>A (n.815+15C>A)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.*126+15C>A (n.*126+15C>A)
c.837+15C>A (n.837+15C>A)
c.*669+15C>A (n.*669+15C>A)
c.577+15C>A
n.892+15C>A
c.710+15C>A
c.246-2065C>A
n.311C>A
n.159+15C>A
n.937+15C>A
n.1298C>A
n.24C>A
c.93+15C>A (n.93+15C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.1794+15C>A
n.1206+15C>A
 gnomAD v4
3g.184140172C=CA1425885286EIF2B5n.866+15C=
n.841C=
n.1387-1753C=
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c.858C= (p.Phe286=)
c.*126+15C= (n.*126+15C=)
c.837+15C= (n.837+15C=)
c.*669+15C= (n.*669+15C=)
c.577+15C=
n.892+15C=
c.710+15C=
c.246-2065C=
n.311C=
n.159+15C=
n.937+15C=
n.1298C=
n.24C=
c.93+15C= (n.93+15C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.1794+15C=
n.1206+15C=
3g.184140172C>TCA2726513EIF2B5n.866+15C>T
n.841C>T
n.1387-1753C>T
n.1591+15C>T
n.855C>T
c.597+15C>T
c.843+15C>T (n.843+15C>T)
c.867+15C>T (n.867+15C>T)
c.611+15C>T
c.608C>T
c.815+15C>T (n.815+15C>T)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.*126+15C>T (n.*126+15C>T)
c.837+15C>T (n.837+15C>T)
c.*669+15C>T (n.*669+15C>T)
c.577+15C>T
n.892+15C>T
c.710+15C>T
c.246-2065C>T
n.311C>T
n.159+15C>T
n.937+15C>T
n.1298C>T
n.24C>T
c.93+15C>T (n.93+15C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.1794+15C>T
n.1206+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140173C>ACA2668797719EIF2B5n.866+16C>A
n.842C>A
n.1387-1752C>A
n.1591+16C>A
n.856C>A
c.597+16C>A
c.843+16C>A (n.843+16C>A)
c.867+16C>A (n.867+16C>A)
c.611+16C>A
c.609C>A
c.815+16C>A (n.815+16C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.*126+16C>A (n.*126+16C>A)
c.837+16C>A (n.837+16C>A)
c.*669+16C>A (n.*669+16C>A)
c.577+16C>A
n.892+16C>A
c.710+16C>A
c.246-2064C>A
n.312C>A
n.159+16C>A
n.937+16C>A
n.1299C>A
n.25C>A
c.93+16C>A (n.93+16C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1794+16C>A
n.1206+16C>A
 gnomAD v4
3g.184140173C>TCA2668797720EIF2B5n.866+16C>T
n.842C>T
n.1387-1752C>T
n.1591+16C>T
n.856C>T
c.597+16C>T
c.843+16C>T (n.843+16C>T)
c.867+16C>T (n.867+16C>T)
c.611+16C>T
c.609C>T
c.815+16C>T (n.815+16C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.*126+16C>T (n.*126+16C>T)
c.837+16C>T (n.837+16C>T)
c.*669+16C>T (n.*669+16C>T)
c.577+16C>T
n.892+16C>T
c.710+16C>T
c.246-2064C>T
n.312C>T
n.159+16C>T
n.937+16C>T
n.1299C>T
n.25C>T
c.93+16C>T (n.93+16C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.1794+16C>T
n.1206+16C>T
 gnomAD v4
3g.184140173_184140174delinsCACA1425885288EIF2B5n.866+16_866+17delinsCA
n.842_843delinsCA
n.1387-1752_1387-1751delinsCA
n.1591+16_1591+17delinsCA
n.856_857delinsCA
c.597+16_597+17delinsCA
c.843+16_843+17delinsCA (n.843+16_843+17delinsCA)
c.867+16_867+17delinsCA (n.867+16_867+17delinsCA)
c.611+16_611+17delinsCA
c.609_610delinsCA
c.815+16_815+17delinsCA (n.815+16_815+17delinsCA)
c.859_860delinsCA (p.Gln287=)
c.*126+16_*126+17delinsCA (n.*126+16_*126+17delinsCA)
c.837+16_837+17delinsCA (n.837+16_837+17delinsCA)
c.*669+16_*669+17delinsCA (n.*669+16_*669+17delinsCA)
c.577+16_577+17delinsCA
n.892+16_892+17delinsCA
c.710+16_710+17delinsCA
c.246-2064_246-2063delinsCA
n.312_313delinsCA
n.159+16_159+17delinsCA
n.937+16_937+17delinsCA
n.1299_1300delinsCA
n.25_26delinsCA
c.93+16_93+17delinsCA (n.93+16_93+17delinsCA)
c.-43_-42delinsCA (n.-43_-42delinsCA)
n.1794+16_1794+17delinsCA
n.1206+16_1206+17delinsCA
3g.184140175dupCA2726514EIF2B5n.866+18dup
n.844dup
n.1387-1750dup
n.1591+18dup
n.858dup
c.597+18dup
c.843+18dup (n.843+18dup)
c.867+18dup (n.867+18dup)
c.611+18dup
c.611dup
c.815+18dup (n.815+18dup)
c.861dup (p.Cys288MetfsTer4)
c.*126+18dup (n.*126+18dup)
c.837+18dup (n.837+18dup)
c.*669+18dup (n.*669+18dup)
c.577+18dup
n.892+18dup
c.710+18dup
c.246-2062dup
n.314dup
n.159+18dup
n.937+18dup
n.1301dup
n.27dup
c.93+18dup (n.93+18dup)
c.-41dup (n.-41dup)
n.1794+18dup
n.1206+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140175delCA548793909EIF2B5n.866+18del
n.844del
n.1387-1750del
n.1591+18del
n.858del
c.597+18del
c.843+18del (n.843+18del)
c.867+18del (n.867+18del)
c.611+18del
c.611del
c.815+18del (n.815+18del)
c.861del (p.Gln287HisfsTer11)
c.*126+18del (n.*126+18del)
c.837+18del (n.837+18del)
c.*669+18del (n.*669+18del)
c.577+18del
n.892+18del
c.710+18del
c.246-2062del
n.314del
n.159+18del
n.937+18del
n.1301del
n.27del
c.93+18del (n.93+18del)
c.-41del (n.-41del)
n.1794+18del
n.1206+18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140175A=CA1425885294EIF2B5n.866+18A=
n.844A=
n.1387-1750A=
n.1591+18A=
n.858A=
c.597+18A=
c.843+18A= (n.843+18A=)
c.867+18A= (n.867+18A=)
c.611+18A=
c.611A=
c.815+18A= (n.815+18A=)
c.861A= (p.Gln287=)
c.*126+18A= (n.*126+18A=)
c.837+18A= (n.837+18A=)
c.*669+18A= (n.*669+18A=)
c.577+18A=
n.892+18A=
c.710+18A=
c.246-2062A=
n.314A=
n.159+18A=
n.937+18A=
n.1301A=
n.27A=
c.93+18A= (n.93+18A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.1794+18A=
n.1206+18A=
3g.184140175A>GCA2726515EIF2B5n.866+18A>G
n.844A>G
n.1387-1750A>G
n.1591+18A>G
n.858A>G
c.597+18A>G
c.843+18A>G (n.843+18A>G)
c.867+18A>G (n.867+18A>G)
c.611+18A>G
c.611A>G
c.815+18A>G (n.815+18A>G)
c.861A>G (p.Gln287=)
c.*126+18A>G (n.*126+18A>G)
c.837+18A>G (n.837+18A>G)
c.*669+18A>G (n.*669+18A>G)
c.577+18A>G
n.892+18A>G
c.710+18A>G
c.246-2062A>G
n.314A>G
n.159+18A>G
n.937+18A>G
n.1301A>G
n.27A>G
c.93+18A>G (n.93+18A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1794+18A>G
n.1206+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140175_184140177delCA2739277951EIF2B5n.866+18_866+20del
n.844_846del
n.1387-1750_1387-1748del
n.1591+18_1591+20del
n.858_860del
c.597+18_597+20del
c.843+18_843+20del (n.843+18_843+20del)
c.867+18_867+20del (n.867+18_867+20del)
c.611+18_611+20del
c.611_613del
c.815+18_815+20del (n.815+18_815+20del)
c.861_863del (p.Gln287_Cys288delinsHis)
c.*126+18_*126+20del (n.*126+18_*126+20del)
c.837+18_837+20del (n.837+18_837+20del)
c.*669+18_*669+20del (n.*669+18_*669+20del)
c.577+18_577+20del
n.892+18_892+20del
c.710+18_710+20del
c.246-2062_246-2060del
n.314_316del
n.159+18_159+20del
n.937+18_937+20del
n.1301_1303del
n.27_29del
c.93+18_93+20del (n.93+18_93+20del)
c.-41_-39del (n.-41_-39del)
n.1794+18_1794+20del
n.1206+18_1206+20del
 ClinVar
3g.184140177G>ACA2668797721EIF2B5n.866+20G>A
n.846G>A
n.1387-1748G>A
n.1591+20G>A
n.860G>A
c.597+20G>A
c.843+20G>A (n.843+20G>A)
c.867+20G>A (n.867+20G>A)
c.611+20G>A
c.613G>A
c.815+20G>A (n.815+20G>A)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.*126+20G>A (n.*126+20G>A)
c.837+20G>A (n.837+20G>A)
c.*669+20G>A (n.*669+20G>A)
c.577+20G>A
n.892+20G>A
c.710+20G>A
c.246-2060G>A
n.316G>A
n.159+20G>A
n.937+20G>A
n.1303G>A
n.29G>A
c.93+20G>A (n.93+20G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1794+20G>A
n.1206+20G>A
 gnomAD v4
3g.184140178C>ACA2726517EIF2B5n.866+21C>A
n.847C>A
n.1387-1747C>A
n.1591+21C>A
n.861C>A
c.597+21C>A
c.843+21C>A (n.843+21C>A)
c.867+21C>A (n.867+21C>A)
c.611+21C>A
c.614C>A
c.815+21C>A (n.815+21C>A)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.*126+21C>A (n.*126+21C>A)
c.837+21C>A (n.837+21C>A)
c.*669+21C>A (n.*669+21C>A)
c.577+21C>A
n.892+21C>A
c.710+21C>A
c.246-2059C>A
n.317C>A
n.159+21C>A
n.937+21C>A
n.1304C>A
n.30C>A
c.93+21C>A (n.93+21C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1794+21C>A
n.1206+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.184140178C=CA1425885297EIF2B5n.866+21C=
n.847C=
n.1387-1747C=
n.1591+21C=
n.861C=
c.597+21C=
c.843+21C= (n.843+21C=)
c.867+21C= (n.867+21C=)
c.611+21C=
c.614C=
c.815+21C= (n.815+21C=)
c.864C= (p.Cys288=)
c.*126+21C= (n.*126+21C=)
c.837+21C= (n.837+21C=)
c.*669+21C= (n.*669+21C=)
c.577+21C=
n.892+21C=
c.710+21C=
c.246-2059C=
n.317C=
n.159+21C=
n.937+21C=
n.1304C=
n.30C=
c.93+21C= (n.93+21C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.1794+21C=
n.1206+21C=
3g.184140178C>TCA2726516EIF2B5n.866+21C>T
n.847C>T
n.1387-1747C>T
n.1591+21C>T
n.861C>T
c.597+21C>T
c.843+21C>T (n.843+21C>T)
c.867+21C>T (n.867+21C>T)
c.611+21C>T
c.614C>T
c.815+21C>T (n.815+21C>T)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.*126+21C>T (n.*126+21C>T)
c.837+21C>T (n.837+21C>T)
c.*669+21C>T (n.*669+21C>T)
c.577+21C>T
n.892+21C>T
c.710+21C>T
c.246-2059C>T
n.317C>T
n.159+21C>T
n.937+21C>T
n.1304C>T
n.30C>T
c.93+21C>T (n.93+21C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1794+21C>T
n.1206+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140181_184140182delCA2759711655EIF2B5n.866+24_866+25del
n.850_851del
n.1387-1744_1387-1743del
n.1591+24_1591+25del
n.864_865del
c.597+24_597+25del
c.843+24_843+25del (n.843+24_843+25del)
c.867+24_867+25del (n.867+24_867+25del)
c.611+24_611+25del
c.617_618del
c.815+24_815+25del (n.815+24_815+25del)
c.867_868del (p.Phe290Ter)
c.*126+24_*126+25del (n.*126+24_*126+25del)
c.837+24_837+25del (n.837+24_837+25del)
c.*669+24_*669+25del (n.*669+24_*669+25del)
c.577+24_577+25del
n.892+24_892+25del
c.710+24_710+25del
c.246-2056_246-2055del
n.320_321del
n.159+24_159+25del
n.937+24_937+25del
n.1307_1308del
n.33_34del
c.93+24_93+25del (n.93+24_93+25del)
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.1794+24_1794+25del
n.1206+24_1206+25del
3g.184140181C>ACA2668797722EIF2B5n.866+24C>A
n.850C>A
n.1387-1744C>A
n.1591+24C>A
n.864C>A
c.597+24C>A
c.843+24C>A (n.843+24C>A)
c.867+24C>A (n.867+24C>A)
c.611+24C>A
c.617C>A
c.815+24C>A (n.815+24C>A)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.*126+24C>A (n.*126+24C>A)
c.837+24C>A (n.837+24C>A)
c.*669+24C>A (n.*669+24C>A)
c.577+24C>A
n.892+24C>A
c.710+24C>A
c.246-2056C>A
n.320C>A
n.159+24C>A
n.937+24C>A
n.1307C>A
n.33C>A
c.93+24C>A (n.93+24C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1794+24C>A
n.1206+24C>A
 gnomAD v4
3g.184140182T>CCA548793910EIF2B5n.866+25T>C
n.851T>C
n.1387-1743T>C
n.1591+25T>C
n.865T>C
c.597+25T>C
c.843+25T>C (n.843+25T>C)
c.867+25T>C (n.867+25T>C)
c.611+25T>C
c.618T>C
c.815+25T>C (n.815+25T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.*126+25T>C (n.*126+25T>C)
c.837+25T>C (n.837+25T>C)
c.*669+25T>C (n.*669+25T>C)
c.577+25T>C
n.892+25T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.837+41A= (n.837+41A=)
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n.1206+41A=
3g.184140198A>CCA548793912EIF2B5n.866+41A>C
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c.577+41A>C
n.892+41A>C
c.710+41A>C
c.246-2039A>C
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n.937+41A>C
n.1324A>C
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c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1794+41A>C
n.1206+41A>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.868G>A
n.1387-1726G>A
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n.882G>A
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n.1794+42G>A
n.1206+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140199G>CCA1425885309EIF2B5n.866+42G>C
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n.1794+42G>C
n.1206+42G>C
 dbSNP
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c.577+44C=
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n.1206+44C=
3g.184140201C>TCA548793913EIF2B5n.866+44C>T
n.870C>T
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c.837+44C>T (n.837+44C>T)
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c.577+44C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140202T>CCA2668797727EIF2B5n.866+45T>C
n.871T>C
n.1387-1723T>C
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c.815+45T>C (n.815+45T>C)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.*126+45T>C (n.*126+45T>C)
c.837+45T>C (n.837+45T>C)
c.*669+45T>C (n.*669+45T>C)
c.577+45T>C
n.892+45T>C
c.710+45T>C
c.246-2035T>C
n.341T>C
n.159+45T>C
n.937+45T>C
n.1328T>C
n.54T>C
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 gnomAD v4
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n.1206+46A=
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n.886A>G
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c.867+46A>G (n.867+46A>G)
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c.577+46A>G
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c.710+46A>G
c.246-2034A>G
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n.159+46A>G
n.937+46A>G
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n.55A>G
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n.1794+46A>G
n.1206+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.710+47T>C
c.246-2033T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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c.640T=
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c.890T= (p.Met297=)
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c.837+47T= (n.837+47T=)
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n.1794+48G>A
n.1206+48G>A
 gnomAD v4
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n.1794+48G>C
n.1206+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.246-2032G>T
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n.1794+48G>T
n.1206+48G>T
 gnomAD v4
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n.345A>G
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n.1332A>G
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c.-10A>G (n.-10A>G)
n.1794+49A>G
n.1206+49A>G
3g.184140209G>ACA2726520EIF2B5n.866+52G>A
n.878G>A
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n.1794+52G>A
n.1206+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140209G>CCA1425885321EIF2B5n.866+52G>C
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n.1794+52G>C
n.1206+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1206+52G=
3g.184140209G>TCA2517767873EIF2B5n.866+52G>T
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c.895G>T (p.Val299Leu)
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c.577+52G>T
n.892+52G>T
c.710+52G>T
c.246-2028G>T
n.348G>T
n.159+52G>T
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n.1335G>T
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n.1794+52G>T
n.1206+52G>T
 gnomAD v4
3g.184140210T>CCA548793914EIF2B5n.866+53T>C
n.879T>C
n.1387-1715T>C
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c.867+53T>C (n.867+53T>C)
c.611+53T>C
c.646T>C
c.815+53T>C (n.815+53T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*126+53T>C (n.*126+53T>C)
c.837+53T>C (n.837+53T>C)
c.*669+53T>C (n.*669+53T>C)
c.577+53T>C
n.892+53T>C
c.710+53T>C
c.246-2027T>C
n.349T>C
n.159+53T>C
n.937+53T>C
n.1336T>C
n.62T>C
c.93+53T>C (n.93+53T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.1794+53T>C
n.1206+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140210T=CA1425885325EIF2B5n.866+53T=
n.879T=
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c.896T= (p.Val299=)
c.*126+53T= (n.*126+53T=)
c.837+53T= (n.837+53T=)
c.*669+53T= (n.*669+53T=)
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c.93+53T= (n.93+53T=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.1794+53T=
n.1206+53T=

Number of alleles fetched