Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1129-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1129-44_1129-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1129-45_1129-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1129-46_1129-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1129-49_1129-43del
 gnomAD v4
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n.1129-43_1129-42insAT
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n.1129-42del
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n.1129-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.184140039A>CCA2668797675EIF2B5n.789-41A>C
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 gnomAD v4
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c.*592-27C>T (n.*592-27C>T)
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c.-136-27C>T (n.-136-27C>T)
n.1129-27C>T
 gnomAD v4
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n.82-26T>A
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n.1717-26T>A
c.-136-26T>A (n.-136-26T>A)
n.1129-26T>A
 gnomAD v4
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c.500-26T>C
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n.730-26T>C
n.1206-26T>C
c.16-26T>C (n.16-26T>C)
n.1717-26T>C
c.-136-26T>C (n.-136-26T>C)
n.1129-26T>C
 gnomAD v4
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n.1717-25A>G
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n.1129-25A>G
 gnomAD v4
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n.749-24G>A
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n.1717-24G>A
c.-136-24G>A (n.-136-24G>A)
n.1129-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140056G>CCA2668797695EIF2B5n.789-24G>C
n.749-24G>C
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n.1717-24G>C
c.-136-24G>C (n.-136-24G>C)
n.1129-24G>C
 gnomAD v4
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c.520-24G>T
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c.790-24G>T (n.790-24G>T)
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c.*49-24G>T (n.*49-24G>T)
c.760-24G>T (n.760-24G>T)
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c.500-24G>T
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n.1717-24G>T
c.-136-24G>T (n.-136-24G>T)
n.1129-24G>T
 gnomAD v4
3g.184140057C>ACA2668797697EIF2B5n.789-23C>A
n.749-23C>A
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c.534-23C>A
c.516-23C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
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c.*592-23C>A (n.*592-23C>A)
c.500-23C>A
n.815-23C>A
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n.219-23C>A
n.82-23C>A
n.860-23C>A
n.730-23C>A
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c.16-23C>A (n.16-23C>A)
n.1717-23C>A
c.-136-23C>A (n.-136-23C>A)
n.1129-23C>A
 gnomAD v4
3g.184140057C>TCA2668797698EIF2B5n.789-23C>T
n.749-23C>T
n.1386+1811C>T
n.1514-23C>T
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c.520-23C>T
c.766-23C>T (n.766-23C>T)
c.790-23C>T (n.790-23C>T)
c.534-23C>T
c.516-23C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*49-23C>T (n.*49-23C>T)
c.760-23C>T (n.760-23C>T)
c.*592-23C>T (n.*592-23C>T)
c.500-23C>T
n.815-23C>T
c.633-23C>T
c.246-2180C>T
n.219-23C>T
n.82-23C>T
n.860-23C>T
n.730-23C>T
n.1206-23C>T
c.16-23C>T (n.16-23C>T)
n.1717-23C>T
c.-136-23C>T (n.-136-23C>T)
n.1129-23C>T
 gnomAD v4
3g.184140058C>ACA2668797699EIF2B5n.789-22C>A
n.749-22C>A
n.1386+1812C>A
n.1514-22C>A
n.763-22C>A
c.520-22C>A
c.766-22C>A (n.766-22C>A)
c.790-22C>A (n.790-22C>A)
c.534-22C>A
c.516-22C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.*49-22C>A (n.*49-22C>A)
c.760-22C>A (n.760-22C>A)
c.*592-22C>A (n.*592-22C>A)
c.500-22C>A
n.815-22C>A
c.633-22C>A
c.246-2179C>A
n.219-22C>A
n.82-22C>A
n.860-22C>A
n.730-22C>A
n.1206-22C>A
c.16-22C>A (n.16-22C>A)
n.1717-22C>A
c.-136-22C>A (n.-136-22C>A)
n.1129-22C>A
 gnomAD v4
3g.184140059C>ACA2668797700EIF2B5n.789-21C>A
n.749-21C>A
n.1386+1813C>A
n.1514-21C>A
n.763-21C>A
c.520-21C>A
c.766-21C>A (n.766-21C>A)
c.790-21C>A (n.790-21C>A)
c.534-21C>A
c.516-21C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.*49-21C>A (n.*49-21C>A)
c.760-21C>A (n.760-21C>A)
c.*592-21C>A (n.*592-21C>A)
c.500-21C>A
n.815-21C>A
c.633-21C>A
c.246-2178C>A
n.219-21C>A
n.82-21C>A
n.860-21C>A
n.730-21C>A
n.1206-21C>A
c.16-21C>A (n.16-21C>A)
n.1717-21C>A
c.-136-21C>A (n.-136-21C>A)
n.1129-21C>A
 gnomAD v4
3g.184140059C=CA1425885113EIF2B5n.789-21C=
n.749-21C=
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n.763-21C=
c.520-21C=
c.766-21C= (n.766-21C=)
c.790-21C= (n.790-21C=)
c.534-21C=
c.516-21C=
c.717C= (p.Pro239=)
c.*49-21C= (n.*49-21C=)
c.760-21C= (n.760-21C=)
c.*592-21C= (n.*592-21C=)
c.500-21C=
n.815-21C=
c.633-21C=
c.246-2178C=
n.219-21C=
n.82-21C=
n.860-21C=
n.730-21C=
n.1206-21C=
c.16-21C= (n.16-21C=)
n.1717-21C=
c.-136-21C= (n.-136-21C=)
n.1129-21C=
3g.184140059C>TCA903655326EIF2B5n.789-21C>T
n.749-21C>T
n.1386+1813C>T
n.1514-21C>T
n.763-21C>T
c.520-21C>T
c.766-21C>T (n.766-21C>T)
c.790-21C>T (n.790-21C>T)
c.534-21C>T
c.516-21C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.*49-21C>T (n.*49-21C>T)
c.760-21C>T (n.760-21C>T)
c.*592-21C>T (n.*592-21C>T)
c.500-21C>T
n.815-21C>T
c.633-21C>T
c.246-2178C>T
n.219-21C>T
n.82-21C>T
n.860-21C>T
n.730-21C>T
n.1206-21C>T
c.16-21C>T (n.16-21C>T)
n.1717-21C>T
c.-136-21C>T (n.-136-21C>T)
n.1129-21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140060A=CA1425885116EIF2B5n.789-20A=
n.749-20A=
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c.520-20A=
c.766-20A= (n.766-20A=)
c.790-20A= (n.790-20A=)
c.534-20A=
c.516-20A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.*49-20A= (n.*49-20A=)
c.760-20A= (n.760-20A=)
c.*592-20A= (n.*592-20A=)
c.500-20A=
n.815-20A=
c.633-20A=
c.246-2177A=
n.219-20A=
n.82-20A=
n.860-20A=
n.730-20A=
n.1206-20A=
c.16-20A= (n.16-20A=)
n.1717-20A=
c.-136-20A= (n.-136-20A=)
n.1129-20A=
3g.184140060A>CCA548395801EIF2B5n.789-20A>C
n.749-20A>C
n.1386+1814A>C
n.1514-20A>C
n.763-20A>C
c.520-20A>C
c.766-20A>C (n.766-20A>C)
c.790-20A>C (n.790-20A>C)
c.534-20A>C
c.516-20A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*49-20A>C (n.*49-20A>C)
c.760-20A>C (n.760-20A>C)
c.*592-20A>C (n.*592-20A>C)
c.500-20A>C
n.815-20A>C
c.633-20A>C
c.246-2177A>C
n.219-20A>C
n.82-20A>C
n.860-20A>C
n.730-20A>C
n.1206-20A>C
c.16-20A>C (n.16-20A>C)
n.1717-20A>C
c.-136-20A>C (n.-136-20A>C)
n.1129-20A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140060A>GCA2726498EIF2B5n.789-20A>G
n.749-20A>G
n.1386+1814A>G
n.1514-20A>G
n.763-20A>G
c.520-20A>G
c.766-20A>G (n.766-20A>G)
c.790-20A>G (n.790-20A>G)
c.534-20A>G
c.516-20A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*49-20A>G (n.*49-20A>G)
c.760-20A>G (n.760-20A>G)
c.*592-20A>G (n.*592-20A>G)
c.500-20A>G
n.815-20A>G
c.633-20A>G
c.246-2177A>G
n.219-20A>G
n.82-20A>G
n.860-20A>G
n.730-20A>G
n.1206-20A>G
c.16-20A>G (n.16-20A>G)
n.1717-20A>G
c.-136-20A>G (n.-136-20A>G)
n.1129-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140061C>ACA2668797701EIF2B5n.789-19C>A
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c.516-19C>A
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n.1206-19C>A
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n.1717-19C>A
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n.1129-19C>A
 gnomAD v4
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n.860-19C>G
n.730-19C>G
n.1206-19C>G
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n.1717-19C>G
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n.1129-19C>G
3g.184140061C>TCA2668797702EIF2B5n.789-19C>T
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n.730-19C>T
n.1206-19C>T
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n.1717-19C>T
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n.1129-19C>T
 gnomAD v4
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n.749-18T>A
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n.1514-18T>A
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c.534-18T>A
c.516-18T>A
c.720T>A (p.Thr240=)
c.*49-18T>A (n.*49-18T>A)
c.760-18T>A (n.760-18T>A)
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c.500-18T>A
n.815-18T>A
c.633-18T>A
c.246-2175T>A
n.219-18T>A
n.82-18T>A
n.860-18T>A
n.730-18T>A
n.1206-18T>A
c.16-18T>A (n.16-18T>A)
n.1717-18T>A
c.-136-18T>A (n.-136-18T>A)
n.1129-18T>A
 gnomAD v4
3g.184140062T>CCA2577974822EIF2B5n.789-18T>C
n.749-18T>C
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c.520-18T>C
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c.534-18T>C
c.516-18T>C
c.720T>C (p.Thr240=)
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c.500-18T>C
n.815-18T>C
c.633-18T>C
c.246-2175T>C
n.219-18T>C
n.82-18T>C
n.860-18T>C
n.730-18T>C
n.1206-18T>C
c.16-18T>C (n.16-18T>C)
n.1717-18T>C
c.-136-18T>C (n.-136-18T>C)
n.1129-18T>C
3g.184140062T>GCA2726499EIF2B5n.789-18T>G
n.749-18T>G
n.1386+1816T>G
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n.763-18T>G
c.520-18T>G
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c.790-18T>G (n.790-18T>G)
c.534-18T>G
c.516-18T>G
c.720T>G (p.Thr240=)
c.*49-18T>G (n.*49-18T>G)
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c.500-18T>G
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c.246-2175T>G
n.219-18T>G
n.82-18T>G
n.860-18T>G
n.730-18T>G
n.1206-18T>G
c.16-18T>G (n.16-18T>G)
n.1717-18T>G
c.-136-18T>G (n.-136-18T>G)
n.1129-18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140062T=CA1425885119EIF2B5n.789-18T=
n.749-18T=
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c.720T= (p.Thr240=)
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n.815-18T=
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c.246-2175T=
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n.82-18T=
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n.730-18T=
n.1206-18T=
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n.1717-18T=
c.-136-18T= (n.-136-18T=)
n.1129-18T=
3g.184140063C>ACA2668797704EIF2B5n.789-17C>A
n.749-17C>A
n.1386+1817C>A
n.1514-17C>A
n.763-17C>A
c.520-17C>A
c.766-17C>A (n.766-17C>A)
c.790-17C>A (n.790-17C>A)
c.534-17C>A
c.516-17C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*49-17C>A (n.*49-17C>A)
c.760-17C>A (n.760-17C>A)
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c.500-17C>A
n.815-17C>A
c.633-17C>A
c.246-2174C>A
n.219-17C>A
n.82-17C>A
n.860-17C>A
n.730-17C>A
n.1206-17C>A
c.16-17C>A (n.16-17C>A)
n.1717-17C>A
c.-136-17C>A (n.-136-17C>A)
n.1129-17C>A
 gnomAD v4
3g.184140063C>TCA2668797705EIF2B5n.789-17C>T
n.749-17C>T
n.1386+1817C>T
n.1514-17C>T
n.763-17C>T
c.520-17C>T
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
c.790-17C>T (n.790-17C>T)
c.534-17C>T
c.516-17C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.*49-17C>T (n.*49-17C>T)
c.760-17C>T (n.760-17C>T)
c.*592-17C>T (n.*592-17C>T)
c.500-17C>T
n.815-17C>T
c.633-17C>T
c.246-2174C>T
n.219-17C>T
n.82-17C>T
n.860-17C>T
n.730-17C>T
n.1206-17C>T
c.16-17C>T (n.16-17C>T)
n.1717-17C>T
c.-136-17C>T (n.-136-17C>T)
n.1129-17C>T
 gnomAD v4
3g.184140064C>ACA2668797707EIF2B5n.789-16C>A
n.749-16C>A
n.1386+1818C>A
n.1514-16C>A
n.763-16C>A
c.520-16C>A
c.766-16C>A (n.766-16C>A)
c.790-16C>A (n.790-16C>A)
c.534-16C>A
c.516-16C>A
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.*49-16C>A (n.*49-16C>A)
c.760-16C>A (n.760-16C>A)
c.*592-16C>A (n.*592-16C>A)
c.500-16C>A
n.815-16C>A
c.633-16C>A
c.246-2173C>A
n.219-16C>A
n.82-16C>A
n.860-16C>A
n.730-16C>A
n.1206-16C>A
c.16-16C>A (n.16-16C>A)
n.1717-16C>A
c.-136-16C>A (n.-136-16C>A)
n.1129-16C>A
 gnomAD v4
3g.184140064C=CA1425885122EIF2B5n.789-16C=
n.749-16C=
n.1386+1818C=
n.1514-16C=
n.763-16C=
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c.534-16C=
c.516-16C=
c.722C= (p.Pro241=)
c.*49-16C= (n.*49-16C=)
c.760-16C= (n.760-16C=)
c.*592-16C= (n.*592-16C=)
c.500-16C=
n.815-16C=
c.633-16C=
c.246-2173C=
n.219-16C=
n.82-16C=
n.860-16C=
n.730-16C=
n.1206-16C=
c.16-16C= (n.16-16C=)
n.1717-16C=
c.-136-16C= (n.-136-16C=)
n.1129-16C=
3g.184140064C>TCA1425885124EIF2B5n.789-16C>T
n.749-16C>T
n.1386+1818C>T
n.1514-16C>T
n.763-16C>T
c.520-16C>T
c.766-16C>T (n.766-16C>T)
c.790-16C>T (n.790-16C>T)
c.534-16C>T
c.516-16C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.*49-16C>T (n.*49-16C>T)
c.760-16C>T (n.760-16C>T)
c.*592-16C>T (n.*592-16C>T)
c.500-16C>T
n.815-16C>T
c.633-16C>T
c.246-2173C>T
n.219-16C>T
n.82-16C>T
n.860-16C>T
n.730-16C>T
n.1206-16C>T
c.16-16C>T (n.16-16C>T)
n.1717-16C>T
c.-136-16C>T (n.-136-16C>T)
n.1129-16C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184140065_184140069delCA2668797706EIF2B5n.789-15_789-11del
n.749-15_749-11del
n.1386+1819_1386+1823del
n.1514-15_1514-11del
n.763-15_763-11del
c.520-15_520-11del
c.766-15_766-11del (n.766-15_766-11del)
c.790-15_790-11del (n.790-15_790-11del)
c.534-15_534-11del
c.516-15_516-11del
c.723_727del (p.Phe244GlnfsTer?)
c.*49-15_*49-11del (n.*49-15_*49-11del)
c.760-15_760-11del (n.760-15_760-11del)
c.*592-15_*592-11del (n.*592-15_*592-11del)
c.500-15_500-11del
n.815-15_815-11del
c.633-15_633-11del
c.246-2172_246-2168del
n.219-15_219-11del
n.82-15_82-11del
n.860-15_860-11del
n.730-15_730-11del
n.1206-15_1206-11del
c.16-15_16-11del (n.16-15_16-11del)
n.1717-15_1717-11del
c.-136-15_-136-11del (n.-136-15_-136-11del)
n.1129-15_1129-11del
 gnomAD v4
3g.184140065A=CA1425885126EIF2B5n.789-15A=
n.749-15A=
n.1386+1819A=
n.1514-15A=
n.763-15A=
c.520-15A=
c.766-15A= (n.766-15A=)
c.790-15A= (n.790-15A=)
c.534-15A=
c.516-15A=
c.723A= (p.Pro241=)
c.*49-15A= (n.*49-15A=)
c.760-15A= (n.760-15A=)
c.*592-15A= (n.*592-15A=)
c.500-15A=
n.815-15A=
c.633-15A=
c.246-2172A=
n.219-15A=
n.82-15A=
n.860-15A=
n.730-15A=
n.1206-15A=
c.16-15A= (n.16-15A=)
n.1717-15A=
c.-136-15A= (n.-136-15A=)
n.1129-15A=
3g.184140065A>GCA2726500EIF2B5n.789-15A>G
n.749-15A>G
n.1386+1819A>G
n.1514-15A>G
n.763-15A>G
c.520-15A>G
c.766-15A>G (n.766-15A>G)
c.790-15A>G (n.790-15A>G)
c.534-15A>G
c.516-15A>G
c.723A>G (p.Pro241=)
c.*49-15A>G (n.*49-15A>G)
c.760-15A>G (n.760-15A>G)
c.*592-15A>G (n.*592-15A>G)
c.500-15A>G
n.815-15A>G
c.633-15A>G
c.246-2172A>G
n.219-15A>G
n.82-15A>G
n.860-15A>G
n.730-15A>G
n.1206-15A>G
c.16-15A>G (n.16-15A>G)
n.1717-15A>G
c.-136-15A>G (n.-136-15A>G)
n.1129-15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140066delCA2759711647EIF2B5n.789-14del
n.749-14del
n.1386+1820del
n.1514-14del
n.763-14del
c.520-14del
c.766-14del (n.766-14del)
c.790-14del (n.790-14del)
c.534-14del
c.516-14del
c.724del (p.Leu242PhefsTer14)
c.*49-14del (n.*49-14del)
c.760-14del (n.760-14del)
c.*592-14del (n.*592-14del)
c.500-14del
n.815-14del
c.633-14del
c.246-2171del
n.219-14del
n.82-14del
n.860-14del
n.730-14del
n.1206-14del
c.16-14del (n.16-14del)
n.1717-14del
c.-136-14del (n.-136-14del)
n.1129-14del
3g.184140066C>ACA2668797708EIF2B5n.789-14C>A
n.749-14C>A
n.1386+1820C>A
n.1514-14C>A
n.763-14C>A
c.520-14C>A
c.766-14C>A (n.766-14C>A)
c.790-14C>A (n.790-14C>A)
c.534-14C>A
c.516-14C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*49-14C>A (n.*49-14C>A)
c.760-14C>A (n.760-14C>A)
c.*592-14C>A (n.*592-14C>A)
c.500-14C>A
n.815-14C>A
c.633-14C>A
c.246-2171C>A
n.219-14C>A
n.82-14C>A
n.860-14C>A
n.730-14C>A
n.1206-14C>A
c.16-14C>A (n.16-14C>A)
n.1717-14C>A
c.-136-14C>A (n.-136-14C>A)
n.1129-14C>A
 gnomAD v4
3g.184140066C>TCA2580070485EIF2B5n.789-14C>T
n.749-14C>T
n.1386+1820C>T
n.1514-14C>T
n.763-14C>T
c.520-14C>T
c.766-14C>T (n.766-14C>T)
c.790-14C>T (n.790-14C>T)
c.534-14C>T
c.516-14C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*49-14C>T (n.*49-14C>T)
c.760-14C>T (n.760-14C>T)
c.*592-14C>T (n.*592-14C>T)
c.500-14C>T
n.815-14C>T
c.633-14C>T
c.246-2171C>T
n.219-14C>T
n.82-14C>T
n.860-14C>T
n.730-14C>T
n.1206-14C>T
c.16-14C>T (n.16-14C>T)
n.1717-14C>T
c.-136-14C>T (n.-136-14C>T)
n.1129-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184140068T>CCA548395806EIF2B5n.789-12T>C
n.749-12T>C
n.1386+1822T>C
n.1514-12T>C
n.763-12T>C
c.520-12T>C
c.766-12T>C (n.766-12T>C)
c.790-12T>C (n.790-12T>C)
c.534-12T>C
c.516-12T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.*49-12T>C (n.*49-12T>C)
c.760-12T>C (n.760-12T>C)
c.*592-12T>C (n.*592-12T>C)
c.500-12T>C
n.815-12T>C
c.633-12T>C
c.246-2169T>C
n.219-12T>C
n.82-12T>C
n.860-12T>C
n.730-12T>C
n.1206-12T>C
c.16-12T>C (n.16-12T>C)
n.1717-12T>C
c.-136-12T>C (n.-136-12T>C)
n.1129-12T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.184140068T=CA1425885129EIF2B5n.789-12T=
n.749-12T=
n.1386+1822T=
n.1514-12T=
n.763-12T=
c.520-12T=
c.766-12T= (n.766-12T=)
c.790-12T= (n.790-12T=)
c.534-12T=
c.516-12T=
c.726T= (p.Leu242=)
c.*49-12T= (n.*49-12T=)
c.760-12T= (n.760-12T=)
c.*592-12T= (n.*592-12T=)
c.500-12T=
n.815-12T=
c.633-12T=
c.246-2169T=
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c.16-12T= (n.16-12T=)
n.1717-12T=
c.-136-12T= (n.-136-12T=)
n.1129-12T=
3g.184140069C=CA1425885131EIF2B5n.789-11C=
n.749-11C=
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c.520-11C=
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c.516-11C=
c.727C= (p.Pro243=)
c.*49-11C= (n.*49-11C=)
c.760-11C= (n.760-11C=)
c.*592-11C= (n.*592-11C=)
c.500-11C=
n.815-11C=
c.633-11C=
c.246-2168C=
n.219-11C=
n.82-11C=
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n.1717-11C=
c.-136-11C= (n.-136-11C=)
n.1129-11C=
3g.184140069C>TCA548395807EIF2B5n.789-11C>T
n.749-11C>T
n.1386+1823C>T
n.1514-11C>T
n.763-11C>T
c.520-11C>T
c.766-11C>T (n.766-11C>T)
c.790-11C>T (n.790-11C>T)
c.534-11C>T
c.516-11C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*49-11C>T (n.*49-11C>T)
c.760-11C>T (n.760-11C>T)
c.*592-11C>T (n.*592-11C>T)
c.500-11C>T
n.815-11C>T
c.633-11C>T
c.246-2168C>T
n.219-11C>T
n.82-11C>T
n.860-11C>T
n.730-11C>T
n.1206-11C>T
c.16-11C>T (n.16-11C>T)
n.1717-11C>T
c.-136-11C>T (n.-136-11C>T)
n.1129-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140071C=CA1425885133EIF2B5n.789-9C=
n.749-9C=
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c.729C= (p.Pro243=)
c.*49-9C= (n.*49-9C=)
c.760-9C= (n.760-9C=)
c.*592-9C= (n.*592-9C=)
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c.-136-9C= (n.-136-9C=)
n.1129-9C=
3g.184140071C>GCA2726501EIF2B5n.789-9C>G
n.749-9C>G
n.1386+1825C>G
n.1514-9C>G
n.763-9C>G
c.520-9C>G
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c.534-9C>G
c.516-9C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
c.*49-9C>G (n.*49-9C>G)
c.760-9C>G (n.760-9C>G)
c.*592-9C>G (n.*592-9C>G)
c.500-9C>G
n.815-9C>G
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n.730-9C>G
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c.16-9C>G (n.16-9C>G)
n.1717-9C>G
c.-136-9C>G (n.-136-9C>G)
n.1129-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140071C>TCA2668797709EIF2B5n.789-9C>T
n.749-9C>T
n.1386+1825C>T
n.1514-9C>T
n.763-9C>T
c.520-9C>T
c.766-9C>T (n.766-9C>T)
c.790-9C>T (n.790-9C>T)
c.534-9C>T
c.516-9C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
c.*49-9C>T (n.*49-9C>T)
c.760-9C>T (n.760-9C>T)
c.*592-9C>T (n.*592-9C>T)
c.500-9C>T
n.815-9C>T
c.633-9C>T
c.246-2166C>T
n.219-9C>T
n.82-9C>T
n.860-9C>T
n.730-9C>T
n.1206-9C>T
c.16-9C>T (n.16-9C>T)
n.1717-9C>T
c.-136-9C>T (n.-136-9C>T)
n.1129-9C>T
 gnomAD v4
3g.184140074C=CA1425885135EIF2B5n.789-6C=
n.749-6C=
n.1386+1828C=
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n.763-6C=
c.520-6C=
c.766-6C= (n.766-6C=)
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c.516-6C=
c.732C= (p.Phe244=)
c.*49-6C= (n.*49-6C=)
c.760-6C= (n.760-6C=)
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n.730-6C=
n.1206-6C=
c.16-6C= (n.16-6C=)
n.1717-6C=
c.-136-6C= (n.-136-6C=)
n.1129-6C=
3g.184140074C>GCA548395810EIF2B5n.789-6C>G
n.749-6C>G
n.1386+1828C>G
n.1514-6C>G
n.763-6C>G
c.520-6C>G
c.766-6C>G (n.766-6C>G)
c.790-6C>G (n.790-6C>G)
c.534-6C>G
c.516-6C>G
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.*49-6C>G (n.*49-6C>G)
c.760-6C>G (n.760-6C>G)
c.*592-6C>G (n.*592-6C>G)
c.500-6C>G
n.815-6C>G
c.633-6C>G
c.246-2163C>G
n.219-6C>G
n.82-6C>G
n.860-6C>G
n.730-6C>G
n.1206-6C>G
c.16-6C>G (n.16-6C>G)
n.1717-6C>G
c.-136-6C>G (n.-136-6C>G)
n.1129-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140074C>TCA1057208454EIF2B5n.789-6C>T
n.749-6C>T
n.1386+1828C>T
n.1514-6C>T
n.763-6C>T
c.520-6C>T
c.766-6C>T (n.766-6C>T)
c.790-6C>T (n.790-6C>T)
c.534-6C>T
c.516-6C>T
c.732C>T (p.Phe244=)
c.*49-6C>T (n.*49-6C>T)
c.760-6C>T (n.760-6C>T)
c.*592-6C>T (n.*592-6C>T)
c.500-6C>T
n.815-6C>T
c.633-6C>T
c.246-2163C>T
n.219-6C>T
n.82-6C>T
n.860-6C>T
n.730-6C>T
n.1206-6C>T
c.16-6C>T (n.16-6C>T)
n.1717-6C>T
c.-136-6C>T (n.-136-6C>T)
n.1129-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140075delCA2668797710EIF2B5n.789-5del
n.749-5del
n.1386+1829del
n.1514-5del
n.763-5del
c.520-5del
c.766-5del (n.766-5del)
c.790-5del (n.790-5del)
c.534-5del
c.516-5del
c.733del (p.His245ThrfsTer11)
c.*49-5del (n.*49-5del)
c.760-5del (n.760-5del)
c.*592-5del (n.*592-5del)
c.500-5del
n.815-5del
c.633-5del
c.246-2162del
n.219-5del
n.82-5del
n.860-5del
n.730-5del
n.1206-5del
c.16-5del (n.16-5del)
n.1717-5del
c.-136-5del (n.-136-5del)
n.1129-5del
 gnomAD v4
3g.184140078A>CCA355383260EIF2B5n.789-2A>C
n.749-2A>C
n.1386+1832A>C
n.1514-2A>C
n.763-2A>C
c.520-2A>C
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.534-2A>C
c.516-2A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.*49-2A>C (n.*49-2A>C)
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
c.*592-2A>C (n.*592-2A>C)
c.500-2A>C
n.815-2A>C
c.633-2A>C
c.246-2159A>C
n.219-2A>C
n.82-2A>C
n.860-2A>C
n.730-2A>C
n.1206-2A>C
c.16-2A>C (n.16-2A>C)
n.1717-2A>C
c.-136-2A>C (n.-136-2A>C)
n.1129-2A>C
3g.184140078A>GCA355383263EIF2B5n.789-2A>G
n.749-2A>G
n.1386+1832A>G
n.1514-2A>G
n.763-2A>G
c.520-2A>G
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
c.534-2A>G
c.516-2A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.*49-2A>G (n.*49-2A>G)
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
c.*592-2A>G (n.*592-2A>G)
c.500-2A>G
n.815-2A>G
c.633-2A>G
c.246-2159A>G
n.219-2A>G
n.82-2A>G
n.860-2A>G
n.730-2A>G
n.1206-2A>G
c.16-2A>G (n.16-2A>G)
n.1717-2A>G
c.-136-2A>G (n.-136-2A>G)
n.1129-2A>G
3g.184140078A>TCA355383261EIF2B5n.789-2A>T
n.749-2A>T
n.1386+1832A>T
n.1514-2A>T
n.763-2A>T
c.520-2A>T
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
c.534-2A>T
c.516-2A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.*49-2A>T (n.*49-2A>T)
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
c.*592-2A>T (n.*592-2A>T)
c.500-2A>T
n.815-2A>T
c.633-2A>T
c.246-2159A>T
n.219-2A>T
n.82-2A>T
n.860-2A>T
n.730-2A>T
n.1206-2A>T
c.16-2A>T (n.16-2A>T)
n.1717-2A>T
c.-136-2A>T (n.-136-2A>T)
n.1129-2A>T
3g.184140079G>ACA355383265EIF2B5n.789-1G>A
n.749-1G>A
n.1386+1833G>A
n.1514-1G>A
n.763-1G>A
c.520-1G>A
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
c.534-1G>A
c.516-1G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.*49-1G>A (n.*49-1G>A)
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
c.*592-1G>A (n.*592-1G>A)
c.500-1G>A
n.815-1G>A
c.633-1G>A
c.246-2158G>A
n.219-1G>A
n.82-1G>A
n.860-1G>A
n.730-1G>A
n.1206-1G>A
c.16-1G>A (n.16-1G>A)
n.1717-1G>A
c.-136-1G>A (n.-136-1G>A)
n.1129-1G>A
3g.184140079G>CCA355383267EIF2B5n.789-1G>C
n.749-1G>C
n.1386+1833G>C
n.1514-1G>C
n.763-1G>C
c.520-1G>C
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.534-1G>C
c.516-1G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.*49-1G>C (n.*49-1G>C)
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
c.*592-1G>C (n.*592-1G>C)
c.500-1G>C
n.815-1G>C
c.633-1G>C
c.246-2158G>C
n.219-1G>C
n.82-1G>C
n.860-1G>C
n.730-1G>C
n.1206-1G>C
c.16-1G>C (n.16-1G>C)
n.1717-1G>C
c.-136-1G>C (n.-136-1G>C)
n.1129-1G>C
3g.184140079G>TCA355383268EIF2B5n.789-1G>T
n.749-1G>T
n.1386+1833G>T
n.1514-1G>T
n.763-1G>T
c.520-1G>T
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.534-1G>T
c.516-1G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.*49-1G>T (n.*49-1G>T)
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
c.*592-1G>T (n.*592-1G>T)
c.500-1G>T
n.815-1G>T
c.633-1G>T
c.246-2158G>T
n.219-1G>T
n.82-1G>T
n.860-1G>T
n.730-1G>T
n.1206-1G>T
c.16-1G>T (n.16-1G>T)
n.1717-1G>T
c.-136-1G>T (n.-136-1G>T)
n.1129-1G>T
3g.184140080G>ACA355383270EIF2B5n.789G>A
n.749G>A
n.1386+1834G>A
n.1514G>A
n.763G>A
c.520G>A
c.766G>A (p.Val256Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
c.534G>A
c.516G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.500G>A
n.815G>A
c.633G>A
c.246-2157G>A
n.219G>A
n.82G>A
n.860G>A
n.730G>A
n.1206G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
n.1717G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.1129G>A
3g.184140080G>CCA355383272EIF2B5n.789G>C
n.749G>C
n.1386+1834G>C
n.1514G>C
n.763G>C
c.520G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.534G>C
c.516G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.500G>C
n.815G>C
c.633G>C
c.246-2157G>C
n.219G>C
n.82G>C
n.860G>C
n.730G>C
n.1206G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1717G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.1129G>C
3g.184140080G>TCA355383274EIF2B5n.789G>T
n.749G>T
n.1386+1834G>T
n.1514G>T
n.763G>T
c.520G>T
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.534G>T
c.516G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.500G>T
n.815G>T
c.633G>T
c.246-2157G>T
n.219G>T
n.82G>T
n.860G>T
n.730G>T
n.1206G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.1717G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.1129G>T
3g.184140081T>ACA355383276EIF2B5n.790T>A
n.750T>A
n.1386+1835T>A
n.1515T>A
n.764T>A
c.521T>A
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.535T>A
c.517T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.501T>A
n.816T>A
c.634T>A
c.246-2156T>A
n.220T>A
n.83T>A
n.861T>A
n.731T>A
n.1207T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.1718T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.1130T>A
3g.184140081T>CCA355383278EIF2B5n.790T>C
n.750T>C
n.1386+1835T>C
n.1515T>C
n.764T>C
c.521T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.535T>C
c.517T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.501T>C
n.816T>C
c.634T>C
c.246-2156T>C
n.220T>C
n.83T>C
n.861T>C
n.731T>C
n.1207T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.1718T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.1130T>C
3g.184140081T>GCA355383280EIF2B5n.790T>G
n.750T>G
n.1386+1835T>G
n.1515T>G
n.764T>G
c.521T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.535T>G
c.517T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.501T>G
n.816T>G
c.634T>G
c.246-2156T>G
n.220T>G
n.83T>G
n.861T>G
n.731T>G
n.1207T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.1718T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.1130T>G
 gnomAD v4
3g.184140082G>ACA2726502EIF2B5n.791G>A
n.751G>A
n.1386+1836G>A
n.1516G>A
n.765G>A
c.522G>A
c.768G>A (p.Val256=)
c.792G>A (p.Val264=)
c.536G>A
c.518G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.762G>A (p.Val254=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.502G>A
n.817G>A
c.635G>A
c.246-2155G>A
n.221G>A
n.84G>A
n.862G>A
n.732G>A
n.1208G>A
c.18G>A (p.Val6=)
n.1719G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.1131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140082G>CCA437147440EIF2B5n.791G>C
n.751G>C
n.1386+1836G>C
n.1516G>C
n.765G>C
c.522G>C
c.768G>C (p.Val256=)
c.792G>C (p.Val264=)
c.536G>C
c.518G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.762G>C (p.Val254=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.502G>C
n.817G>C
c.635G>C
c.246-2155G>C
n.221G>C
n.84G>C
n.862G>C
n.732G>C
n.1208G>C
c.18G>C (p.Val6=)
n.1719G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.1131G>C
 COSMIC
3g.184140082G=CA1425885138EIF2B5n.791G=
n.751G=
n.1386+1836G=
n.1516G=
n.765G=
c.522G=
c.768G= (p.Val256=)
c.792G= (p.Val264=)
c.536G=
c.518G=
c.740G= (p.Trp247=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.762G= (p.Val254=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.502G=
n.817G=
c.635G=
c.246-2155G=
n.221G=
n.84G=
n.862G=
n.732G=
n.1208G=
c.18G= (p.Val6=)
n.1719G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.1131G=
3g.184140082G>TCA437147441EIF2B5n.791G>T
n.751G>T
n.1386+1836G>T
n.1516G>T
n.765G>T
c.522G>T
c.768G>T (p.Val256=)
c.792G>T (p.Val264=)
c.536G>T
c.518G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.762G>T (p.Val254=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.502G>T
n.817G>T
c.635G>T
c.246-2155G>T
n.221G>T
n.84G>T
n.862G>T
n.732G>T
n.1208G>T
c.18G>T (p.Val6=)
n.1719G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.1131G>T
3g.184140083G>ACA355383288EIF2B5n.792G>A
n.752G>A
n.1386+1837G>A
n.1517G>A
n.766G>A
c.523G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.537G>A
c.519G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.503G>A
n.818G>A
c.636G>A
c.246-2154G>A
n.222G>A
n.85G>A
n.863G>A
n.733G>A
n.1209G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.1720G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.1132G>A
3g.184140083G>CCA355383286EIF2B5n.792G>C
n.752G>C
n.1386+1837G>C
n.1517G>C
n.766G>C
c.523G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.537G>C
c.519G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.503G>C
n.818G>C
c.636G>C
c.246-2154G>C
n.222G>C
n.85G>C
n.863G>C
n.733G>C
n.1209G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.1720G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.1132G>C
3g.184140083G>TCA355383284EIF2B5n.792G>T
n.752G>T
n.1386+1837G>T
n.1517G>T
n.766G>T
c.523G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.537G>T
c.519G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.503G>T
n.818G>T
c.636G>T
c.246-2154G>T
n.222G>T
n.85G>T
n.863G>T
n.733G>T
n.1209G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.1720G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.1132G>T
3g.184140084C>ACA355383290EIF2B5n.793C>A
n.753C>A
n.1386+1838C>A
n.1518C>A
n.767C>A
c.524C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.538C>A
c.520C>A
c.742C>A (p.His248Asn)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.504C>A
n.819C>A
c.637C>A
c.246-2153C>A
n.223C>A
n.86C>A
n.864C>A
n.734C>A
n.1210C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.1721C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.1133C>A
3g.184140084C>GCA355383293EIF2B5n.793C>G
n.753C>G
n.1386+1838C>G
n.1518C>G
n.767C>G
c.524C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.538C>G
c.520C>G
c.742C>G (p.His248Asp)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.504C>G
n.819C>G
c.637C>G
c.246-2153C>G
n.223C>G
n.86C>G
n.864C>G
n.734C>G
n.1210C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.1721C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.1133C>G
3g.184140084C>TCA355383294EIF2B5n.793C>T
n.753C>T
n.1386+1838C>T
n.1518C>T
n.767C>T
c.524C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.538C>T
c.520C>T
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.504C>T
n.819C>T
c.637C>T
c.246-2153C>T
n.223C>T
n.86C>T
n.864C>T
n.734C>T
n.1210C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.1721C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.1133C>T
 gnomAD v4
3g.184140085A>CCA437147443EIF2B5n.794A>C
n.754A>C
n.1387-1840A>C
n.1519A>C
n.768A>C
c.525A>C
c.771A>C (p.Ala257=)
c.795A>C (p.Ala265=)
c.539A>C
c.521A>C
c.743A>C (p.His248Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.505A>C
n.820A>C
c.638A>C
c.246-2152A>C
n.224A>C
n.87A>C
n.865A>C
n.735A>C
n.1211A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
n.1722A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.1134A>C
 ClinVar dbSNP
3g.184140085A>GCA437147444EIF2B5n.794A>G
n.754A>G
n.1387-1840A>G
n.1519A>G
n.768A>G
c.525A>G
c.771A>G (p.Ala257=)
c.795A>G (p.Ala265=)
c.539A>G
c.521A>G
c.743A>G (p.His248Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.505A>G
n.820A>G
c.638A>G
c.246-2152A>G
n.224A>G
n.87A>G
n.865A>G
n.735A>G
n.1211A>G
c.21A>G (p.Ala7=)
n.1722A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.1134A>G
3g.184140085A>TCA437147445EIF2B5n.794A>T
n.754A>T
n.1387-1840A>T
n.1519A>T
n.768A>T
c.525A>T
c.771A>T (p.Ala257=)
c.795A>T (p.Ala265=)
c.539A>T
c.521A>T
c.743A>T (p.His248Leu)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.505A>T
n.820A>T
c.638A>T
c.246-2152A>T
n.224A>T
n.87A>T
n.865A>T
n.735A>T
n.1211A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
n.1722A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.1134A>T
3g.184140086C>ACA88840898EIF2B5n.795C>A
n.755C>A
n.1387-1839C>A
n.1520C>A
n.769C>A
c.526C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.540C>A
c.522C>A
c.744C>A (p.His248Gln)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.506C>A
n.821C>A
c.639C>A
c.246-2151C>A
n.225C>A
n.88C>A
n.866C>A
n.736C>A
n.1212C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.1723C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.1135C>A
 dbSNP
3g.184140086C=CA1425885141EIF2B5n.795C=
n.755C=
n.1387-1839C=
n.1520C=
n.769C=
c.526C=
c.772C= (p.Gln258=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.540C=
c.522C=
c.744C= (p.His248=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.766C= (p.Gln256=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.506C=
n.821C=
c.639C=
c.246-2151C=
n.225C=
n.88C=
n.866C=
n.736C=
n.1212C=
c.22C= (p.Gln8=)
n.1723C=
c.-130C= (n.-130C=)
n.1135C=
3g.184140086C>GCA355383298EIF2B5n.795C>G
n.755C>G
n.1387-1839C>G
n.1520C>G
n.769C>G
c.526C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.540C>G
c.522C>G
c.744C>G (p.His248Gln)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.506C>G
n.821C>G
c.639C>G
c.246-2151C>G
n.225C>G
n.88C>G
n.866C>G
n.736C>G
n.1212C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.1723C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.1135C>G
3g.184140086C>TCA355383300EIF2B5n.795C>T
n.755C>T
n.1387-1839C>T
n.1520C>T
n.769C>T
c.526C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.540C>T
c.522C>T
c.744C>T (p.His248=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.506C>T
n.821C>T
c.639C>T
c.246-2151C>T
n.225C>T
n.88C>T
n.866C>T
n.736C>T
n.1212C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.1723C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.1135C>T
3g.184140087A>CCA355383306EIF2B5n.796A>C
n.756A>C
n.1387-1838A>C
n.1521A>C
n.770A>C
c.527A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.541A>C
c.523A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.507A>C
n.822A>C
c.640A>C
c.246-2150A>C
n.226A>C
n.89A>C
n.867A>C
n.737A>C
n.1213A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.1724A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.1136A>C
3g.184140087A>GCA355383303EIF2B5n.796A>G
n.756A>G
n.1387-1838A>G
n.1521A>G
n.770A>G
c.527A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.541A>G
c.523A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.507A>G
n.822A>G
c.640A>G
c.246-2150A>G
n.226A>G
n.89A>G
n.867A>G
n.737A>G
n.1213A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.1724A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.1136A>G
3g.184140087A>TCA355383304EIF2B5n.796A>T
n.756A>T
n.1387-1838A>T
n.1521A>T
n.770A>T
c.527A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.541A>T
c.523A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.507A>T
n.822A>T
c.640A>T
c.246-2150A>T
n.226A>T
n.89A>T
n.867A>T
n.737A>T
n.1213A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.1724A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.1136A>T
3g.184140088A>CCA355383308EIF2B5n.797A>C
n.757A>C
n.1387-1837A>C
n.1522A>C
n.771A>C
c.528A>C
c.774A>C (p.Gln258His)
c.798A>C (p.Gln266His)
c.542A>C
c.524A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.508A>C
n.823A>C
c.641A>C
c.246-2149A>C
n.227A>C
n.90A>C
n.868A>C
n.738A>C
n.1214A>C
c.24A>C (p.Gln8His)
n.1725A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.1137A>C
 gnomAD v4
3g.184140088A>GCA437147447EIF2B5n.797A>G
n.757A>G
n.1387-1837A>G
n.1522A>G
n.771A>G
c.528A>G
c.774A>G (p.Gln258=)
c.798A>G (p.Gln266=)
c.542A>G
c.524A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.508A>G
n.823A>G
c.641A>G
c.246-2149A>G
n.227A>G
n.90A>G
n.868A>G
n.738A>G
n.1214A>G
c.24A>G (p.Gln8=)
n.1725A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.1137A>G
3g.184140088A>TCA355383310EIF2B5n.797A>T
n.757A>T
n.1387-1837A>T
n.1522A>T
n.771A>T
c.528A>T
c.774A>T (p.Gln258His)
c.798A>T (p.Gln266His)
c.542A>T
c.524A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.508A>T
n.823A>T
c.641A>T
c.246-2149A>T
n.227A>T
n.90A>T
n.868A>T
n.738A>T
n.1214A>T
c.24A>T (p.Gln8His)
n.1725A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.1137A>T
3g.184140089C>ACA355383312EIF2B5n.798C>A
n.758C>A
n.1387-1836C>A
n.1523C>A
n.772C>A
c.529C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.543C>A
c.525C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.509C>A
n.824C>A
c.642C>A
c.246-2148C>A
n.228C>A
n.91C>A
n.869C>A
n.739C>A
n.1215C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.1726C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1138C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140089C=CA1425885146EIF2B5n.798C=
n.758C=
n.1387-1836C=
n.1523C=
n.772C=
c.529C=
c.775C= (p.Leu259=)
c.799C= (p.Leu267=)
c.543C=
c.525C=
c.747C= (p.Asn249=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.509C=
n.824C=
c.642C=
c.246-2148C=
n.228C=
n.91C=
n.869C=
n.739C=
n.1215C=
c.25C= (p.Leu9=)
n.1726C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.1138C=
3g.184140089C>GCA355383313EIF2B5n.798C>G
n.758C>G
n.1387-1836C>G
n.1523C>G
n.772C>G
c.529C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.543C>G
c.525C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.509C>G
n.824C>G
c.642C>G
c.246-2148C>G
n.228C>G
n.91C>G
n.869C>G
n.739C>G
n.1215C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.1726C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1138C>G
3g.184140089C>TCA355383316EIF2B5n.798C>T
n.758C>T
n.1387-1836C>T
n.1523C>T
n.772C>T
c.529C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.543C>T
c.525C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.509C>T
n.824C>T
c.642C>T
c.246-2148C>T
n.228C>T
n.91C>T
n.869C>T
n.739C>T
n.1215C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.1726C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1138C>T
3g.184140090T>ACA355383318EIF2B5n.799T>A
n.759T>A
n.1387-1835T>A
n.1524T>A
n.773T>A
c.530T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.544T>A
c.526T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.510T>A
n.825T>A
c.643T>A
c.246-2147T>A
n.229T>A
n.92T>A
n.870T>A
n.740T>A
n.1216T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
n.1727T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.1139T>A
3g.184140090T>CCA355383322EIF2B5n.799T>C
n.759T>C
n.1387-1835T>C
n.1524T>C
n.773T>C
c.530T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.544T>C
c.526T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.510T>C
n.825T>C
c.643T>C
c.246-2147T>C
n.229T>C
n.92T>C
n.870T>C
n.740T>C
n.1216T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.1727T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.1139T>C
3g.184140090T>GCA355383320EIF2B5n.799T>G
n.759T>G
n.1387-1835T>G
n.1524T>G
n.773T>G
c.530T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.544T>G
c.526T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.510T>G
n.825T>G
c.643T>G
c.246-2147T>G
n.229T>G
n.92T>G
n.870T>G
n.740T>G
n.1216T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.1727T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.1139T>G
3g.184140091C>ACA437147450EIF2B5n.800C>A
n.760C>A
n.1387-1834C>A
n.1525C>A
n.774C>A
c.531C>A
c.777C>A (p.Leu259=)
c.801C>A (p.Leu267=)
c.545C>A
c.527C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.511C>A
n.826C>A
c.644C>A
c.246-2146C>A
n.230C>A
n.93C>A
n.871C>A
n.741C>A
n.1217C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
n.1728C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1140C>A
3g.184140091C>GCA437147451EIF2B5n.800C>G
n.760C>G
n.1387-1834C>G
n.1525C>G
n.774C>G
c.531C>G
c.777C>G (p.Leu259=)
c.801C>G (p.Leu267=)
c.545C>G
c.527C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.511C>G
n.826C>G
c.644C>G
c.246-2146C>G
n.230C>G
n.93C>G
n.871C>G
n.741C>G
n.1217C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
n.1728C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1140C>G
3g.184140091C>TCA437147452EIF2B5n.800C>T
n.760C>T
n.1387-1834C>T
n.1525C>T
n.774C>T
c.531C>T
c.777C>T (p.Leu259=)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.545C>T
c.527C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.511C>T
n.826C>T
c.644C>T
c.246-2146C>T
n.230C>T
n.93C>T
n.871C>T
n.741C>T
n.1217C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
n.1728C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1140C>T
 gnomAD v4
3g.184140092T>ACA355383324EIF2B5n.801T>A
n.761T>A
n.1387-1833T>A
n.1526T>A
n.775T>A
c.532T>A
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.546T>A
c.528T>A
c.750T>A (p.Ser250=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.512T>A
n.827T>A
c.645T>A
c.246-2145T>A
n.231T>A
n.94T>A
n.872T>A
n.742T>A
n.1218T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.1729T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.1141T>A
3g.184140092T>CCA355383326EIF2B5n.801T>C
n.761T>C
n.1387-1833T>C
n.1526T>C
n.775T>C
c.532T>C
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.546T>C
c.528T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.512T>C
n.827T>C
c.645T>C
c.246-2145T>C
n.231T>C
n.94T>C
n.872T>C
n.742T>C
n.1218T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.1729T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.1141T>C
3g.184140092T>GCA355383328EIF2B5n.801T>G
n.761T>G
n.1387-1833T>G
n.1526T>G
n.775T>G
c.532T>G
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.546T>G
c.528T>G
c.750T>G (p.Ser250=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.512T>G
n.827T>G
c.645T>G
c.246-2145T>G
n.231T>G
n.94T>G
n.872T>G
n.742T>G
n.1218T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.1729T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.1141T>G
3g.184140093T>ACA355383331EIF2B5n.802T>A
n.762T>A
n.1387-1832T>A
n.1527T>A
n.776T>A
c.533T>A
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.547T>A
c.529T>A
c.751T>A (p.Leu251Ile)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.513T>A
n.828T>A
c.646T>A
c.246-2144T>A
n.232T>A
n.95T>A
n.873T>A
n.743T>A
n.1219T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.1730T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1142T>A
3g.184140093T>CCA355383332EIF2B5n.802T>C
n.762T>C
n.1387-1832T>C
n.1527T>C
n.776T>C
c.533T>C
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.547T>C
c.529T>C
c.751T>C (p.Leu251=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.513T>C
n.828T>C
c.646T>C
c.246-2144T>C
n.232T>C
n.95T>C
n.873T>C
n.743T>C
n.1219T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.1730T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1142T>C
3g.184140093T>GCA355383334EIF2B5n.802T>G
n.762T>G
n.1387-1832T>G
n.1527T>G
n.776T>G
c.533T>G
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.547T>G
c.529T>G
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.513T>G
n.828T>G
c.646T>G
c.246-2144T>G
n.232T>G
n.95T>G
n.873T>G
n.743T>G
n.1219T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.1730T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1142T>G
3g.184140094T>ACA355383335EIF2B5n.803T>A
n.763T>A
n.1387-1831T>A
n.1528T>A
n.777T>A
c.534T>A
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.548T>A
c.530T>A
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.514T>A
n.829T>A
c.647T>A
c.246-2143T>A
n.233T>A
n.96T>A
n.874T>A
n.744T>A
n.1220T>A
c.30T>A (p.Phe10Leu)
n.1731T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.1143T>A
3g.184140094T>CCA437147455EIF2B5n.803T>C
n.763T>C
n.1387-1831T>C
n.1528T>C
n.777T>C
c.534T>C
c.780T>C (p.Phe260=)
c.804T>C (p.Phe268=)
c.548T>C
c.530T>C
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.774T>C (p.Phe258=)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.514T>C
n.829T>C
c.647T>C
c.246-2143T>C
n.233T>C
n.96T>C
n.874T>C
n.744T>C
n.1220T>C
c.30T>C (p.Phe10=)
n.1731T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.1143T>C
 ClinVar
3g.184140094T>GCA355383337EIF2B5n.803T>G
n.763T>G
n.1387-1831T>G
n.1528T>G
n.777T>G
c.534T>G
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.548T>G
c.530T>G
c.752T>G (p.Leu251Ter)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.514T>G
n.829T>G
c.647T>G
c.246-2143T>G
n.233T>G
n.96T>G
n.874T>G
n.744T>G
n.1220T>G
c.30T>G (p.Phe10Leu)
n.1731T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.1143T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184140094T=CA1425885148EIF2B5n.803T=
n.763T=
n.1387-1831T=
n.1528T=
n.777T=
c.534T=
c.780T= (p.Phe260=)
c.804T= (p.Phe268=)
c.548T=
c.530T=
c.752T= (p.Leu251=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.774T= (p.Phe258=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.514T=
n.829T=
c.647T=
c.246-2143T=
n.233T=
n.96T=
n.874T=
n.744T=
n.1220T=
c.30T= (p.Phe10=)
n.1731T=
c.-122T= (n.-122T=)
n.1143T=
3g.184140095A=CA1425885152EIF2B5n.804A=
n.764A=
n.1387-1830A=
n.1529A=
n.778A=
c.535A=
c.781A= (p.Thr261=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.549A=
c.531A=
c.753A= (p.Leu251=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.515A=
n.830A=
c.648A=
c.246-2142A=
n.234A=
n.97A=
n.875A=
n.745A=
n.1221A=
c.31A= (p.Thr11=)
n.1732A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.1144A=
3g.184140095A>CCA355383338EIF2B5n.804A>C
n.764A>C
n.1387-1830A>C
n.1529A>C
n.778A>C
c.535A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.549A>C
c.531A>C
c.753A>C (p.Leu251Phe)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.515A>C
n.830A>C
c.648A>C
c.246-2142A>C
n.234A>C
n.97A>C
n.875A>C
n.745A>C
n.1221A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.1732A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.1144A>C
3g.184140095A>GCA355383341EIF2B5n.804A>G
n.764A>G
n.1387-1830A>G
n.1529A>G
n.778A>G
c.535A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.549A>G
c.531A>G
c.753A>G (p.Leu251=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.515A>G
n.830A>G
c.648A>G
c.246-2142A>G
n.234A>G
n.97A>G
n.875A>G
n.745A>G
n.1221A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.1732A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.1144A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184140095A>TCA355383343EIF2B5n.804A>T
n.764A>T
n.1387-1830A>T
n.1529A>T
n.778A>T
c.535A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.549A>T
c.531A>T
c.753A>T (p.Leu251Phe)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.515A>T
n.830A>T
c.648A>T
c.246-2142A>T
n.234A>T
n.97A>T
n.875A>T
n.745A>T
n.1221A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.1732A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.1144A>T
3g.184140096C>ACA355383346EIF2B5n.805C>A
n.765C>A
n.1387-1829C>A
n.1530C>A
n.779C>A
c.536C>A
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.550C>A
c.532C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.516C>A
n.831C>A
c.649C>A
c.246-2141C>A
n.235C>A
n.98C>A
n.876C>A
n.746C>A
n.1222C>A
c.32C>A (p.Thr11Lys)
n.1733C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.1145C>A
 gnomAD v4
3g.184140096C>GCA355383348EIF2B5n.805C>G
n.765C>G
n.1387-1829C>G
n.1530C>G
n.779C>G
c.536C>G
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.550C>G
c.532C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.516C>G
n.831C>G
c.649C>G
c.246-2141C>G
n.235C>G
n.98C>G
n.876C>G
n.746C>G
n.1222C>G
c.32C>G (p.Thr11Arg)
n.1733C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.1145C>G
3g.184140096C>TCA355383345EIF2B5n.805C>T
n.765C>T
n.1387-1829C>T
n.1530C>T
n.779C>T
c.536C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.550C>T
c.532C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.516C>T
n.831C>T
c.649C>T
c.246-2141C>T
n.235C>T
n.98C>T
n.876C>T
n.746C>T
n.1222C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.1733C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.1145C>T
3g.184140097A>CCA437147459EIF2B5n.806A>C
n.766A>C
n.1387-1828A>C
n.1531A>C
n.780A>C
c.537A>C
c.783A>C (p.Thr261=)
c.807A>C (p.Thr269=)
c.551A>C
c.533A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.777A>C (p.Thr259=)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.517A>C
n.832A>C
c.650A>C
c.246-2140A>C
n.236A>C
n.99A>C
n.877A>C
n.747A>C
n.1223A>C
c.33A>C (p.Thr11=)
n.1734A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.1146A>C
3g.184140097A>GCA437147461EIF2B5n.806A>G
n.766A>G
n.1387-1828A>G
n.1531A>G
n.780A>G
c.537A>G
c.783A>G (p.Thr261=)
c.807A>G (p.Thr269=)
c.551A>G
c.533A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.777A>G (p.Thr259=)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.517A>G
n.832A>G
c.650A>G
c.246-2140A>G
n.236A>G
n.99A>G
n.877A>G
n.747A>G
n.1223A>G
c.33A>G (p.Thr11=)
n.1734A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.1146A>G
 ClinVar dbSNP
3g.184140097A>TCA437147462EIF2B5n.806A>T
n.766A>T
n.1387-1828A>T
n.1531A>T
n.780A>T
c.537A>T
c.783A>T (p.Thr261=)
c.807A>T (p.Thr269=)
c.551A>T
c.533A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.777A>T (p.Thr259=)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.517A>T
n.832A>T
c.650A>T
c.246-2140A>T
n.236A>T
n.99A>T
n.877A>T
n.747A>T
n.1223A>T
c.33A>T (p.Thr11=)
n.1734A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.1146A>T
3g.184140098G>ACA355383354EIF2B5n.807G>A
n.767G>A
n.1387-1827G>A
n.1532G>A
n.781G>A
c.538G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.552G>A
c.534G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.518G>A
n.833G>A
c.651G>A
c.246-2139G>A
n.237G>A
n.100G>A
n.878G>A
n.748G>A
n.1224G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.1735G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.1147G>A
 dbSNP
3g.184140098G>CCA355383351EIF2B5n.807G>C
n.767G>C
n.1387-1827G>C
n.1532G>C
n.781G>C
c.538G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.552G>C
c.534G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.778G>C (p.Asp260His)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.518G>C
n.833G>C
c.651G>C
c.246-2139G>C
n.237G>C
n.100G>C
n.878G>C
n.748G>C
n.1224G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.1735G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.1147G>C
3g.184140098G=CA1425885156EIF2B5n.807G=
n.767G=
n.1387-1827G=
n.1532G=
n.781G=
c.538G=
c.784G= (p.Asp262=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.552G=
c.534G=
c.756G= (p.Gln252=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.778G= (p.Asp260=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.518G=
n.833G=
c.651G=
c.246-2139G=
n.237G=
n.100G=
n.878G=
n.748G=
n.1224G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.1735G=
c.-118G= (n.-118G=)
n.1147G=
3g.184140098G>TCA355383353EIF2B5n.807G>T
n.767G>T
n.1387-1827G>T
n.1532G>T
n.781G>T
c.538G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.552G>T
c.534G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.518G>T
n.833G>T
c.651G>T
c.246-2139G>T
n.237G>T
n.100G>T
n.878G>T
n.748G>T
n.1224G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.1735G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.1147G>T
 gnomAD v4
3g.184140099A>CCA355383356EIF2B5n.808A>C
n.768A>C
n.1387-1826A>C
n.1533A>C
n.782A>C
c.539A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.553A>C
c.535A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.519A>C
n.834A>C
c.652A>C
c.246-2138A>C
n.238A>C
n.101A>C
n.879A>C
n.749A>C
n.1225A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.1736A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.1148A>C
3g.184140099A>GCA355383358EIF2B5n.808A>G
n.768A>G
n.1387-1826A>G
n.1533A>G
n.782A>G
c.539A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.553A>G
c.535A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.519A>G
n.834A>G
c.652A>G
c.246-2138A>G
n.238A>G
n.101A>G
n.879A>G
n.749A>G
n.1225A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.1736A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.1148A>G
3g.184140099A>TCA355383360EIF2B5n.808A>T
n.768A>T
n.1387-1826A>T
n.1533A>T
n.782A>T
c.539A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.553A>T
c.535A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.519A>T
n.834A>T
c.652A>T
c.246-2138A>T
n.238A>T
n.101A>T
n.879A>T
n.749A>T
n.1225A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.1736A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.1148A>T
3g.184140100C>ACA355383362EIF2B5n.809C>A
n.769C>A
n.1387-1825C>A
n.1534C>A
n.783C>A
c.540C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.554C>A
c.536C>A
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.520C>A
n.835C>A
c.653C>A
c.246-2137C>A
n.239C>A
n.102C>A
n.880C>A
n.750C>A
n.1226C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.1737C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1149C>A
3g.184140100C>GCA355383365EIF2B5n.809C>G
n.769C>G
n.1387-1825C>G
n.1534C>G
n.783C>G
c.540C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.554C>G
c.536C>G
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.520C>G
n.835C>G
c.653C>G
c.246-2137C>G
n.239C>G
n.102C>G
n.880C>G
n.750C>G
n.1226C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.1737C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1149C>G
3g.184140100C>TCA437147466EIF2B5n.809C>T
n.769C>T
n.1387-1825C>T
n.1534C>T
n.783C>T
c.540C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.554C>T
c.536C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.780C>T (p.Asp260=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.520C>T
n.835C>T
c.653C>T
c.246-2137C>T
n.239C>T
n.102C>T
n.880C>T
n.750C>T
n.1226C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.1737C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1149C>T
3g.184140101A>CCA355383367EIF2B5n.810A>C
n.770A>C
n.1387-1824A>C
n.1535A>C
n.784A>C
c.541A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.555A>C
c.537A>C
c.759A>C (p.Thr253=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.521A>C
n.836A>C
c.654A>C
c.246-2136A>C
n.240A>C
n.103A>C
n.881A>C
n.751A>C
n.1227A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
n.1738A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.1150A>C
3g.184140101A>GCA355383368EIF2B5n.810A>G
n.770A>G
n.1387-1824A>G
n.1535A>G
n.784A>G
c.541A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.555A>G
c.537A>G
c.759A>G (p.Thr253=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.521A>G
n.836A>G
c.654A>G
c.246-2136A>G
n.240A>G
n.103A>G
n.881A>G
n.751A>G
n.1227A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.1738A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.1150A>G
 COSMIC
3g.184140101A>TCA355383369EIF2B5n.810A>T
n.770A>T
n.1387-1824A>T
n.1535A>T
n.784A>T
c.541A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.555A>T
c.537A>T
c.759A>T (p.Thr253=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.521A>T
n.836A>T
c.654A>T
c.246-2136A>T
n.240A>T
n.103A>T
n.881A>T
n.751A>T
n.1227A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.1738A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.1150A>T
3g.184140102A>CCA355383371EIF2B5n.811A>C
n.771A>C
n.1387-1823A>C
n.1536A>C
n.785A>C
c.542A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.556A>C
c.538A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.522A>C
n.837A>C
c.655A>C
c.246-2135A>C
n.241A>C
n.104A>C
n.882A>C
n.752A>C
n.1228A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.1739A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.1151A>C
3g.184140102A>GCA355383372EIF2B5n.811A>G
n.771A>G
n.1387-1823A>G
n.1536A>G
n.785A>G
c.542A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.556A>G
c.538A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.522A>G
n.837A>G
c.655A>G
c.246-2135A>G
n.241A>G
n.104A>G
n.882A>G
n.752A>G
n.1228A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.1739A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.1151A>G
3g.184140102A>TCA355383374EIF2B5n.811A>T
n.771A>T
n.1387-1823A>T
n.1536A>T
n.785A>T
c.542A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.556A>T
c.538A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.522A>T
n.837A>T
c.655A>T
c.246-2135A>T
n.241A>T
n.104A>T
n.882A>T
n.752A>T
n.1228A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.1739A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.1151A>T
3g.184140103C>ACA355383378EIF2B5n.812C>A
n.772C>A
n.1387-1822C>A
n.1537C>A
n.786C>A
c.543C>A
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.557C>A
c.539C>A
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.523C>A
n.838C>A
c.656C>A
c.246-2134C>A
n.242C>A
n.105C>A
n.883C>A
n.753C>A
n.1229C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.1740C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.1152C>A
3g.184140103C=CA1425885158EIF2B5n.812C=
n.772C=
n.1387-1822C=
n.1537C=
n.786C=
c.543C=
c.789C= (p.Asn263=)
c.813C= (p.Asn271=)
c.557C=
c.539C=
c.761C= (p.Thr254=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.783C= (p.Asn261=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.523C=
n.838C=
c.656C=
c.246-2134C=
n.242C=
n.105C=
n.883C=
n.753C=
n.1229C=
c.39C= (p.Asn13=)
n.1740C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.1152C=
3g.184140103C>GCA355383376EIF2B5n.812C>G
n.772C>G
n.1387-1822C>G
n.1537C>G
n.786C>G
c.543C>G
c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.557C>G
c.539C>G
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.523C>G
n.838C>G
c.656C>G
c.246-2134C>G
n.242C>G
n.105C>G
n.883C>G
n.753C>G
n.1229C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.1740C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.1152C>G
3g.184140103C>TCA437147471EIF2B5n.812C>T
n.772C>T
n.1387-1822C>T
n.1537C>T
n.786C>T
c.543C>T
c.789C>T (p.Asn263=)
c.813C>T (p.Asn271=)
c.557C>T
c.539C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.523C>T
n.838C>T
c.656C>T
c.246-2134C>T
n.242C>T
n.105C>T
n.883C>T
n.753C>T
n.1229C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
n.1740C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.1152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.184140104T>ACA355383380EIF2B5n.813T>A
n.773T>A
n.1387-1821T>A
n.1538T>A
n.787T>A
c.544T>A
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.558T>A
c.540T>A
c.762T>A (p.Thr254=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.524T>A
n.839T>A
c.657T>A
c.246-2133T>A
n.243T>A
n.106T>A
n.884T>A
n.754T>A
n.1230T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.1741T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.1153T>A
3g.184140104T>CCA355383382EIF2B5n.813T>C
n.773T>C
n.1387-1821T>C
n.1538T>C
n.787T>C
c.544T>C
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.558T>C
c.540T>C
c.762T>C (p.Thr254=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.524T>C
n.839T>C
c.657T>C
c.246-2133T>C
n.243T>C
n.106T>C
n.884T>C
n.754T>C
n.1230T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.1741T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.1153T>C
3g.184140104T>GCA355383384EIF2B5n.813T>G
n.773T>G
n.1387-1821T>G
n.1538T>G
n.787T>G
c.544T>G
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.558T>G
c.540T>G
c.762T>G (p.Thr254=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.524T>G
n.839T>G
c.657T>G
c.246-2133T>G
n.243T>G
n.106T>G
n.884T>G
n.754T>G
n.1230T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.1741T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.1153T>G
 gnomAD v4
3g.184140105T>ACA355383386EIF2B5n.814T>A
n.774T>A
n.1387-1820T>A
n.1539T>A
n.788T>A
c.545T>A
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.559T>A
c.541T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.525T>A
n.840T>A
c.658T>A
c.246-2132T>A
n.244T>A
n.107T>A
n.885T>A
n.755T>A
n.1231T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.1742T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.1154T>A
3g.184140105T>CCA355383388EIF2B5n.814T>C
n.774T>C
n.1387-1820T>C
n.1539T>C
n.788T>C
c.545T>C
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.559T>C
c.541T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.525T>C
n.840T>C
c.658T>C
c.246-2132T>C
n.244T>C
n.107T>C
n.885T>C
n.755T>C
n.1231T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.1742T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.1154T>C
3g.184140105T>GCA355383390EIF2B5n.814T>G
n.774T>G
n.1387-1820T>G
n.1539T>G
n.788T>G
c.545T>G
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.559T>G
c.541T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.525T>G
n.840T>G
c.658T>G
c.246-2132T>G
n.244T>G
n.107T>G
n.885T>G
n.755T>G
n.1231T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.1742T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.1154T>G
3g.184140105T=CA1425885163EIF2B5n.814T=
n.774T=
n.1387-1820T=
n.1539T=
n.788T=
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c.791T= (p.Phe264=)
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c.559T=
c.541T=
c.763T= (p.Leu255=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.785T= (p.Phe262=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.525T=
n.840T=
c.658T=
c.246-2132T=
n.244T=
n.107T=
n.885T=
n.755T=
n.1231T=
c.41T= (p.Phe14=)
n.1742T=
c.-111T= (n.-111T=)
n.1154T=
3g.184140105_184140106delinsTTCA1425885161EIF2B5n.814_815delinsTT
n.774_775delinsTT
n.1387-1820_1387-1819delinsTT
n.1539_1540delinsTT
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c.545_546delinsTT
c.791_792delinsTT (p.Phe264=)
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c.525_526delinsTT
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n.1231_1232delinsTT
c.41_42delinsTT (p.Phe14=)
n.1742_1743delinsTT
c.-111_-110delinsTT (n.-111_-110delinsTT)
n.1154_1155delinsTT
3g.184140105_184140106insACCA548395818EIF2B5n.814_815insAC
n.774_775insAC
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c.559_560insAC
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c.*74_*75insAC (n.*74_*75insAC)
c.785_786insAC (p.Phe262LeufsTer15)
c.*617_*618insAC (n.*617_*618insAC)
c.525_526insAC
n.840_841insAC
c.658_659insAC
c.246-2132_246-2131insAC
n.244_245insAC
n.107_108insAC
n.885_886insAC
n.755_756insAC
n.1231_1232insAC
c.41_42insAC (p.Phe14LeufsTer15)
n.1742_1743insAC
c.-111_-110insAC (n.-111_-110insAC)
n.1154_1155insAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140106T>ACA355383392EIF2B5n.815T>A
n.775T>A
n.1387-1819T>A
n.1540T>A
n.789T>A
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c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.560T>A
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c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.526T>A
n.841T>A
c.659T>A
c.246-2131T>A
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n.108T>A
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n.756T>A
n.1232T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.1743T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1155T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184140106T>CCA437147477EIF2B5n.815T>C
n.775T>C
n.1387-1819T>C
n.1540T>C
n.789T>C
c.546T>C
c.792T>C (p.Phe264=)
c.816T>C (p.Phe272=)
c.560T>C
c.542T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.526T>C
n.841T>C
c.659T>C
c.246-2131T>C
n.245T>C
n.108T>C
n.886T>C
n.756T>C
n.1232T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
n.1743T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1155T>C
3g.184140106T>GCA355383393EIF2B5n.815T>G
n.775T>G
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c.560T>G
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c.*75T>G (n.*75T>G)
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c.*618T>G (n.*618T>G)
c.526T>G
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c.246-2131T>G
n.245T>G
n.108T>G
n.886T>G
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n.1743T>G
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n.1155T>G
3g.184140106T=CA1425885168EIF2B5n.815T=
n.775T=
n.1387-1819T=
n.1540T=
n.789T=
c.546T=
c.792T= (p.Phe264=)
c.816T= (p.Phe272=)
c.560T=
c.542T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.786T= (p.Phe262=)
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c.42T= (p.Phe14=)
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c.-110T= (n.-110T=)
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3g.184140106delinsACACA88840900EIF2B5n.815delinsACA
n.775delinsACA
n.1387-1819delinsACA
n.1540delinsACA
n.789delinsACA
c.546delinsACA
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c.*618delinsACA (n.*618delinsACA)
c.526delinsACA
n.841delinsACA
c.659delinsACA
c.246-2131delinsACA
n.245delinsACA
n.108delinsACA
n.886delinsACA
n.756delinsACA
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n.1743delinsACA
c.-110delinsACA (n.-110delinsACA)
n.1155delinsACA
 ClinVar dbSNP
3g.184140107G>ACA355383396EIF2B5n.816G>A
n.776G>A
n.1387-1818G>A
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c.*76G>A (n.*76G>A)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.527G>A
n.842G>A
c.660G>A
c.246-2130G>A
n.246G>A
n.109G>A
n.887G>A
n.757G>A
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n.1744G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1156G>A
3g.184140107G>CCA355383398EIF2B5n.816G>C
n.776G>C
n.1387-1818G>C
n.1541G>C
n.790G>C
c.547G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.561G>C
c.543G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.527G>C
n.842G>C
c.660G>C
c.246-2130G>C
n.246G>C
n.109G>C
n.887G>C
n.757G>C
n.1233G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
n.1744G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.1156G>C
3g.184140107G>TCA355383400EIF2B5n.816G>T
n.776G>T
n.1387-1818G>T
n.1541G>T
n.790G>T
c.547G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.561G>T
c.543G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.527G>T
n.842G>T
c.660G>T
c.246-2130G>T
n.246G>T
n.109G>T
n.887G>T
n.757G>T
n.1233G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.1744G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1156G>T
3g.184140108A>CCA355383402EIF2B5n.817A>C
n.777A>C
n.1387-1817A>C
n.1542A>C
n.791A>C
c.548A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.562A>C
c.544A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.528A>C
n.843A>C
c.661A>C
c.246-2129A>C
n.247A>C
n.110A>C
n.888A>C
n.758A>C
n.1234A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.1745A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.1157A>C
3g.184140108A>GCA355383404EIF2B5n.817A>G
n.777A>G
n.1387-1817A>G
n.1542A>G
n.791A>G
c.548A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.562A>G
c.544A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.528A>G
n.843A>G
c.661A>G
c.246-2129A>G
n.247A>G
n.110A>G
n.888A>G
n.758A>G
n.1234A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.1745A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.1157A>G
3g.184140108A>TCA355383406EIF2B5n.817A>T
n.777A>T
n.1387-1817A>T
n.1542A>T
n.791A>T
c.548A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.562A>T
c.544A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.528A>T
n.843A>T
c.661A>T
c.246-2129A>T
n.247A>T
n.110A>T
n.888A>T
n.758A>T
n.1234A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.1745A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.1157A>T
3g.184140109C>ACA355383409EIF2B5n.818C>A
n.778C>A
n.1387-1816C>A
n.1543C>A
n.792C>A
c.549C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.563C>A
c.545C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.529C>A
n.844C>A
c.662C>A
c.246-2128C>A
n.248C>A
n.111C>A
n.889C>A
n.759C>A
n.1235C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.1746C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1158C>A
3g.184140109C>GCA355383408EIF2B5n.818C>G
n.778C>G
n.1387-1816C>G
n.1543C>G
n.792C>G
c.549C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.563C>G
c.545C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.529C>G
n.844C>G
c.662C>G
c.246-2128C>G
n.248C>G
n.111C>G
n.889C>G
n.759C>G
n.1235C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.1746C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.1158C>G
3g.184140109C>TCA437147484EIF2B5n.818C>T
n.778C>T
n.1387-1816C>T
n.1543C>T
n.792C>T
c.549C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
c.819C>T (p.Asp273=)
c.563C>T
c.545C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.529C>T
n.844C>T
c.662C>T
c.246-2128C>T
n.248C>T
n.111C>T
n.889C>T
n.759C>T
n.1235C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
n.1746C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.1158C>T
3g.184140110T>ACA355383411EIF2B5n.819T>A
n.779T>A
n.1387-1815T>A
n.1544T>A
n.793T>A
c.550T>A
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.564T>A
c.546T>A
c.768T>A (p.Thr256=)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.530T>A
n.845T>A
c.663T>A
c.246-2127T>A
n.249T>A
n.112T>A
n.890T>A
n.760T>A
n.1236T>A
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.1747T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.1159T>A
3g.184140110T>CCA355383413EIF2B5n.819T>C
n.779T>C
n.1387-1815T>C
n.1544T>C
n.793T>C
c.550T>C
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.564T>C
c.546T>C
c.768T>C (p.Thr256=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.530T>C
n.845T>C
c.663T>C
c.246-2127T>C
n.249T>C
n.112T>C
n.890T>C
n.760T>C
n.1236T>C
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.1747T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.1159T>C
 gnomAD v4
3g.184140110T>GCA355383414EIF2B5n.819T>G
n.779T>G
n.1387-1815T>G
n.1544T>G
n.793T>G
c.550T>G
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.564T>G
c.546T>G
c.768T>G (p.Thr256=)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.530T>G
n.845T>G
c.663T>G
c.246-2127T>G
n.249T>G
n.112T>G
n.890T>G
n.760T>G
n.1236T>G
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.1747T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.1159T>G
3g.184140111A>CCA355383417EIF2B5n.820A>C
n.780A>C
n.1387-1814A>C
n.1545A>C
n.794A>C
c.551A>C
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.565A>C
c.547A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.531A>C
n.846A>C
c.664A>C
c.246-2126A>C
n.250A>C
n.113A>C
n.891A>C
n.761A>C
n.1237A>C
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.1748A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.1160A>C
3g.184140111A>GCA355383419EIF2B5n.820A>G
n.780A>G
n.1387-1814A>G
n.1545A>G
n.794A>G
c.551A>G
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.565A>G
c.547A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.531A>G
n.846A>G
c.664A>G
c.246-2126A>G
n.250A>G
n.113A>G
n.891A>G
n.761A>G
n.1237A>G
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.1748A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.1160A>G
 gnomAD v4
3g.184140111A>TCA355383421EIF2B5n.820A>T
n.780A>T
n.1387-1814A>T
n.1545A>T
n.794A>T
c.551A>T
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.565A>T
c.547A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.531A>T
n.846A>T
c.664A>T
c.246-2126A>T
n.250A>T
n.113A>T
n.891A>T
n.761A>T
n.1237A>T
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.1748A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1160A>T
3g.184140112C>ACA355383423EIF2B5n.821C>A
n.781C>A
n.1387-1813C>A
n.1546C>A
n.795C>A
c.552C>A
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.566C>A
c.548C>A
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.532C>A
n.847C>A
c.665C>A
c.246-2125C>A
n.251C>A
n.114C>A
n.892C>A
n.762C>A
n.1238C>A
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.1749C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1161C>A
3g.184140112C>GCA355383425EIF2B5n.821C>G
n.781C>G
n.1387-1813C>G
n.1546C>G
n.795C>G
c.552C>G
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.566C>G
c.548C>G
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.532C>G
n.847C>G
c.665C>G
c.246-2125C>G
n.251C>G
n.114C>G
n.892C>G
n.762C>G
n.1238C>G
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.1749C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.1161C>G
3g.184140112C>TCA437147493EIF2B5n.821C>T
n.781C>T
n.1387-1813C>T
n.1546C>T
n.795C>T
c.552C>T
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.566C>T
c.548C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.532C>T
n.847C>T
c.665C>T
c.246-2125C>T
n.251C>T
n.114C>T
n.892C>T
n.762C>T
n.1238C>T
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.1749C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.1161C>T
3g.184140113C>ACA355383427EIF2B5n.822C>A
n.782C>A
n.1387-1812C>A
n.1547C>A
n.796C>A
c.553C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.567C>A
c.549C>A
c.771C>A (p.Thr257=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.533C>A
n.848C>A
c.666C>A
c.246-2124C>A
n.252C>A
n.115C>A
n.893C>A
n.763C>A
n.1239C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.1750C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.1162C>A
3g.184140113C>GCA355383429EIF2B5n.822C>G
n.782C>G
n.1387-1812C>G
n.1547C>G
n.796C>G
c.553C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.567C>G
c.549C>G
c.771C>G (p.Thr257=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.533C>G
n.848C>G
c.666C>G
c.246-2124C>G
n.252C>G
n.115C>G
n.893C>G
n.763C>G
n.1239C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.1750C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.1162C>G
 gnomAD v4
3g.184140113C>TCA355383431EIF2B5n.822C>T
n.782C>T
n.1387-1812C>T
n.1547C>T
n.796C>T
c.553C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.567C>T
c.549C>T
c.771C>T (p.Thr257=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.533C>T
n.848C>T
c.666C>T
c.246-2124C>T
n.252C>T
n.115C>T
n.893C>T
n.763C>T
n.1239C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.1750C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.1162C>T
 ClinVar
3g.184140114A>CCA355383433EIF2B5n.823A>C
n.783A>C
n.1387-1811A>C
n.1548A>C
n.797A>C
c.554A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.568A>C
c.550A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.534A>C
n.849A>C
c.667A>C
c.246-2123A>C
n.253A>C
n.116A>C
n.894A>C
n.764A>C
n.1240A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.1751A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.1163A>C
3g.184140114A>GCA355383435EIF2B5n.823A>G
n.783A>G
n.1387-1811A>G
n.1548A>G
n.797A>G
c.554A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.568A>G
c.550A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.534A>G
n.849A>G
c.667A>G
c.246-2123A>G
n.253A>G
n.116A>G
n.894A>G
n.764A>G
n.1240A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.1751A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.1163A>G
 dbSNP
3g.184140114A>TCA355383437EIF2B5n.823A>T
n.783A>T
n.1387-1811A>T
n.1548A>T
n.797A>T
c.554A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.568A>T
c.550A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.534A>T
n.849A>T
c.667A>T
c.246-2123A>T
n.253A>T
n.116A>T
n.894A>T
n.764A>T
n.1240A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.1751A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.1163A>T
3g.184140115A>CCA355383441EIF2B5n.824A>C
n.784A>C
n.1387-1810A>C
n.1549A>C
n.798A>C
c.555A>C
c.801A>C (p.Gln267His)
c.825A>C (p.Gln275His)
c.569A>C
c.551A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.795A>C (p.Gln265His)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.535A>C
n.850A>C
c.668A>C
c.246-2122A>C
n.254A>C
n.117A>C
n.895A>C
n.765A>C
n.1241A>C
c.51A>C (p.Gln17His)
n.1752A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.1164A>C
3g.184140115A>GCA437147499EIF2B5n.824A>G
n.784A>G
n.1387-1810A>G
n.1549A>G
n.798A>G
c.555A>G
c.801A>G (p.Gln267=)
c.825A>G (p.Gln275=)
c.569A>G
c.551A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.795A>G (p.Gln265=)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.535A>G
n.850A>G
c.668A>G
c.246-2122A>G
n.254A>G
n.117A>G
n.895A>G
n.765A>G
n.1241A>G
c.51A>G (p.Gln17=)
n.1752A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.1164A>G
3g.184140115A>TCA355383439EIF2B5n.824A>T
n.784A>T
n.1387-1810A>T
n.1549A>T
n.798A>T
c.555A>T
c.801A>T (p.Gln267His)
c.825A>T (p.Gln275His)
c.569A>T
c.551A>T
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.795A>T (p.Gln265His)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.535A>T
n.850A>T
c.668A>T
c.246-2122A>T
n.254A>T
n.117A>T
n.895A>T
n.765A>T
n.1241A>T
c.51A>T (p.Gln17His)
n.1752A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.1164A>T
 gnomAD v4
3g.184140116A>CCA355383442EIF2B5n.825A>C
n.785A>C
n.1387-1809A>C
n.1550A>C
n.799A>C
c.556A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.570A>C
c.552A>C
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.536A>C
n.851A>C
c.669A>C
c.246-2121A>C
n.255A>C
n.118A>C
n.896A>C
n.766A>C
n.1242A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1753A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1165A>C
3g.184140116A>GCA355383443EIF2B5n.825A>G
n.785A>G
n.1387-1809A>G
n.1550A>G
n.799A>G
c.556A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.570A>G
c.552A>G
c.774A>G (p.Lys258=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.536A>G
n.851A>G
c.669A>G
c.246-2121A>G
n.255A>G
n.118A>G
n.896A>G
n.766A>G
n.1242A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1753A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1165A>G
3g.184140116A>TCA355383445EIF2B5n.825A>T
n.785A>T
n.1387-1809A>T
n.1550A>T
n.799A>T
c.556A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.570A>T
c.552A>T
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.536A>T
n.851A>T
c.669A>T
c.246-2121A>T
n.255A>T
n.118A>T
n.896A>T
n.766A>T
n.1242A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1753A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1165A>T
3g.184140117C>ACA355383447EIF2B5n.826C>A
n.786C>A
n.1387-1808C>A
n.1551C>A
n.800C>A
c.557C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.571C>A
c.553C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.537C>A
n.852C>A
c.670C>A
c.246-2120C>A
n.256C>A
n.119C>A
n.897C>A
n.767C>A
n.1243C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.1754C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.1166C>A
3g.184140117C>GCA355383448EIF2B5n.826C>G
n.786C>G
n.1387-1808C>G
n.1551C>G
n.800C>G
c.557C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.571C>G
c.553C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.537C>G
n.852C>G
c.670C>G
c.246-2120C>G
n.256C>G
n.119C>G
n.897C>G
n.767C>G
n.1243C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.1754C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.1166C>G
 gnomAD v4
3g.184140117C>TCA355383450EIF2B5n.826C>T
n.786C>T
n.1387-1808C>T
n.1551C>T
n.800C>T
c.557C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.571C>T
c.553C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.537C>T
n.852C>T
c.670C>T
c.246-2120C>T
n.256C>T
n.119C>T
n.897C>T
n.767C>T
n.1243C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.1754C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.1166C>T
3g.184140118T>ACA437147504EIF2B5n.827T>A
n.787T>A
n.1387-1807T>A
n.1552T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched