Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.328A>C
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c.*386A>C (n.*386A>C)
c.294A>C
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c.245+1276A>C
n.13A>C
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n.923A>C
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3g.184137952G>ACA437323548EIF2B5n.584G>A
n.544G>A
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c.585G>A (p.Glu195=)
c.329G>A
c.311G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.295G>A
n.610G>A
c.428G>A
c.245+1277G>A
n.14G>A
n.562G>A
n.525G>A
n.1001G>A
n.516G>A
n.1512G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.924G>A
3g.184137952G>CCA355382239EIF2B5n.584G>C
n.544G>C
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c.293G>C
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c.329G>C
c.311G>C
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c.*387G>C (n.*387G>C)
c.295G>C
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c.428G>C
c.245+1277G>C
n.14G>C
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 gnomAD v4
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c.*392C>A (n.*392C>A)
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c.433C>A
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n.929C>A
 gnomAD v4
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n.929C>T
 gnomAD v4
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n.550C>A
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c.*393C>A (n.*393C>A)
c.301C>A
n.616C>A
c.434C>A
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 gnomAD v4
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c.*394C>A (n.*394C>A)
c.302C>A
n.617C>A
c.435C>A
c.245+1284C>A
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n.1008C>A
n.523C>A
n.1519C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.931C>A
3g.184137959C>GCA355382254EIF2B5n.591C>G
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c.318C>G
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c.*394C>G (n.*394C>G)
c.302C>G
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c.245+1284C>G
n.21C>G
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n.1008C>G
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3g.184137959C>TCA355382255EIF2B5n.591C>T
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c.*400C>G (n.*400C>G)
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c.245+1290C>G
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3g.184137965C>TCA355382267EIF2B5n.597C>T
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c.*400C>T (n.*400C>T)
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c.245+1290C>T
n.27C>T
n.575C>T
n.538C>T
n.1014C>T
n.529C>T
n.1525C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.937C>T
3g.184137966A>CCA355382269EIF2B5n.598A>C
n.558A>C
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c.575A>C (p.His192Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.343A>C
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c.*401A>C (n.*401A>C)
c.309A>C
n.624A>C
c.442A>C
c.245+1291A>C
n.28A>C
n.576A>C
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c.-327A>C (n.-327A>C)
n.938A>C
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 gnomAD v4
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c.310C>T
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c.346C>T
c.328C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
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c.312C>T
n.627C>T
c.445C>T
c.245+1294C>T
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c.-324C>T (n.-324C>T)
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.942A>C
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c.-323A>G (n.-323A>G)
n.942A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.184137970A>TCA437323578EIF2B5n.602A>T
n.562A>T
n.1200A>T
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c.347A>T
c.329A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
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n.628A>T
c.446A>T
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n.543A>T
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n.534A>T
n.1530A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.942A>T
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n.1531A=
c.-322A= (n.-322A=)
n.943A=
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c.*406A>C (n.*406A>C)
c.314A>C
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c.447A>C
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n.581A>C
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n.1020A>C
n.535A>C
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c.-322A>C (n.-322A>C)
n.943A>C
3g.184137971A>GCA355382281EIF2B5n.603A>G
n.563A>G
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c.314A>G
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n.581A>G
n.544A>G
n.1020A>G
n.535A>G
n.1531A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137971A>TCA355382280EIF2B5n.603A>T
n.563A>T
n.1201A>T
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c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
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c.330A>T
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c.574A>T (p.Thr192Ser)
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c.314A>T
n.629A>T
c.447A>T
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n.33A>T
n.581A>T
n.544A>T
n.1020A>T
n.535A>T
n.1531A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.943A>T
3g.184137972C>ACA355382282EIF2B5n.604C>A
n.564C>A
n.1202C>A
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c.313C>A
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c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.349C>A
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c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.315C>A
n.630C>A
c.448C>A
c.245+1297C>A
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n.536C>A
n.1532C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.944C>A
3g.184137972C=CA1425882926EIF2B5n.604C=
n.564C=
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c.575C= (p.Thr192=)
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n.944C=
3g.184137972C>GCA355382283EIF2B5n.604C>G
n.564C>G
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n.1532C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.944C>G
3g.184137972C>TCA2726423EIF2B5n.604C>T
n.564C>T
n.1202C>T
n.1329C>T
n.578C>T
c.313C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.349C>T
c.331C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.315C>T
n.630C>T
c.448C>T
c.245+1297C>T
n.34C>T
n.582C>T
n.545C>T
n.1021C>T
n.536C>T
n.1532C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137973T>ACA437323580EIF2B5n.605T>A
n.565T>A
n.1203T>A
n.1330T>A
n.579T>A
c.314T>A
c.582T>A (p.Thr194=)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.350T>A
c.332T>A
c.531T>A (p.Thr177=)
c.576T>A (p.Thr192=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.316T>A
n.631T>A
c.449T>A
c.245+1298T>A
n.35T>A
n.583T>A
n.546T>A
n.1022T>A
n.537T>A
n.1533T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.945T>A
3g.184137973T>CCA437323581EIF2B5n.605T>C
n.565T>C
n.1203T>C
n.1330T>C
n.579T>C
c.314T>C
c.582T>C (p.Thr194=)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.350T>C
c.332T>C
c.531T>C (p.Thr177=)
c.576T>C (p.Thr192=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.316T>C
n.631T>C
c.449T>C
c.245+1298T>C
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n.537T>C
n.1533T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.568_575dup
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n.948_955dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.947G>C
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n.947G>T
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n.568T>A
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c.317T>A
c.585T>A (p.Arg195=)
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c.353T>A
c.335T>A
c.534T>A (p.Arg178=)
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c.*411T>A (n.*411T>A)
c.319T>A
n.634T>A
c.452T>A
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n.38T>A
n.586T>A
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n.1536T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.948T>A
3g.184137976T>CCA437323584EIF2B5n.608T>C
n.568T>C
n.1206T>C
n.1333T>C
n.582T>C
c.317T>C
c.585T>C (p.Arg195=)
c.609T>C (p.Arg203=)
c.353T>C
c.335T>C
c.534T>C (p.Arg178=)
c.579T>C (p.Arg193=)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.319T>C
n.634T>C
c.452T>C
c.245+1301T>C
n.38T>C
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n.549T>C
n.1025T>C
n.540T>C
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n.948T>C
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n.568T>G
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c.353T>G
c.335T>G
c.534T>G (p.Arg178=)
c.579T>G (p.Arg193=)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.319T>G
n.634T>G
c.452T>G
c.245+1301T>G
n.38T>G
n.586T>G
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n.1025T>G
n.540T>G
n.1536T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.948T>G
3g.184137977T>ACA355382288EIF2B5n.609T>A
n.569T>A
n.1207T>A
n.1334T>A
n.583T>A
c.318T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
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c.354T>A
c.336T>A
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c.*412T>A (n.*412T>A)
c.320T>A
n.635T>A
c.453T>A
c.245+1302T>A
n.39T>A
n.587T>A
n.550T>A
n.1026T>A
n.541T>A
n.1537T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.949T>A
3g.184137977T>CCA355382289EIF2B5n.609T>C
n.569T>C
n.1207T>C
n.1334T>C
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c.318T>C
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c.354T>C
c.336T>C
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c.*412T>C (n.*412T>C)
c.320T>C
n.635T>C
c.453T>C
c.245+1302T>C
n.39T>C
n.587T>C
n.550T>C
n.1026T>C
n.541T>C
n.1537T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.949T>C
3g.184137977T>GCA355382290EIF2B5n.609T>G
n.569T>G
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c.354T>G
c.336T>G
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c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.320T>G
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c.453T>G
c.245+1302T>G
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n.1026T>G
n.541T>G
n.1537T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.949T>G
3g.184137978delCA2668796486EIF2B5n.610del
n.570del
n.1208del
n.1335del
n.584del
c.319del
c.587del (p.Cys196SerfsTer7)
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c.355del
c.337del
c.536del (p.Cys179SerfsTer7)
c.581del (p.Cys194SerfsTer7)
c.*413del (n.*413del)
c.321del
n.636del
c.454del
c.245+1303del
n.40del
n.588del
n.551del
n.1027del
n.542del
n.1538del
c.-315del (n.-315del)
n.950del
 gnomAD v4
3g.184137978G>ACA355382291EIF2B5n.610G>A
n.570G>A
n.1208G>A
n.1335G>A
n.584G>A
c.319G>A
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c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.355G>A
c.337G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.321G>A
n.636G>A
c.454G>A
c.245+1303G>A
n.40G>A
n.588G>A
n.551G>A
n.1027G>A
n.542G>A
n.1538G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.950G>A
3g.184137978G>CCA355382292EIF2B5n.610G>C
n.570G>C
n.1208G>C
n.1335G>C
n.584G>C
c.319G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.355G>C
c.337G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.321G>C
n.636G>C
c.454G>C
c.245+1303G>C
n.40G>C
n.588G>C
n.551G>C
n.1027G>C
n.542G>C
n.1538G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.950G>C
3g.184137978G>TCA355382293EIF2B5n.610G>T
n.570G>T
n.1208G>T
n.1335G>T
n.584G>T
c.319G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.355G>T
c.337G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.321G>T
n.636G>T
c.454G>T
c.245+1303G>T
n.40G>T
n.588G>T
n.551G>T
n.1027G>T
n.542G>T
n.1538G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.950G>T
3g.184137979C>ACA355382294EIF2B5n.611C>A
n.571C>A
n.1209C>A
n.1336C>A
n.585C>A
c.320C>A
c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.356C>A
c.338C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.322C>A
n.637C>A
c.455C>A
c.245+1304C>A
n.41C>A
n.589C>A
n.552C>A
n.1028C>A
n.543C>A
n.1539C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.951C>A
3g.184137979C>GCA355382295EIF2B5n.611C>G
n.571C>G
n.1209C>G
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n.585C>G
c.320C>G
c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.356C>G
c.338C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.322C>G
n.637C>G
c.455C>G
c.245+1304C>G
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n.543C>G
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c.-314C>G (n.-314C>G)
n.951C>G
 gnomAD v4
3g.184137979C>TCA437323586EIF2B5n.611C>T
n.571C>T
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n.585C>T
c.320C>T
c.588C>T (p.Cys196=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.356C>T
c.338C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.322C>T
n.637C>T
c.455C>T
c.245+1304C>T
n.41C>T
n.589C>T
n.552C>T
n.1028C>T
n.543C>T
n.1539C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.951C>T
 gnomAD v4
3g.184137980C>ACA355382296EIF2B5n.612C>A
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n.952C>A
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c.339C=
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c.321C>T
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c.357C>T
c.339C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.*415C>T (n.*415C>T)
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c.456C>T
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n.952C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.953A>T
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n.954C>A
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3g.184137982C>GCA355382303EIF2B5n.614C>G
n.574C>G
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n.954C>G
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c.615C>T (p.His205=)
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c.540C>T (p.His180=)
c.585C>T (p.His195=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
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n.954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137983G>ACA2726425EIF2B5n.615G>A
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n.955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137983G>CCA2726426EIF2B5n.615G>C
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n.955G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137983G=CA1425882944EIF2B5n.615G=
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c.-310G= (n.-310G=)
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n.589G>T
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c.360G>T
c.342G>T
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c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.326G>T
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c.459G>T
c.245+1308G>T
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n.1032G>T
n.547G>T
n.1543G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.955G>T
3g.184137984A=CA1425882947EIF2B5n.616A=
n.576A=
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c.593A= (p.Glu198=)
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c.343A=
c.542A= (p.Glu181=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.327A=
n.642A=
c.460A=
c.245+1309A=
n.46A=
n.594A=
n.557A=
n.1033A=
n.548A=
n.1544A=
c.-309A= (n.-309A=)
n.956A=
3g.184137984A>CCA355382305EIF2B5n.616A>C
n.576A>C
n.1214A>C
n.1341A>C
n.590A>C
c.325A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.361A>C
c.343A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.327A>C
n.642A>C
c.460A>C
c.245+1309A>C
n.46A>C
n.594A>C
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n.1033A>C
n.548A>C
n.1544A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.956A>C
3g.184137984A>GCA355382307EIF2B5n.616A>G
n.576A>G
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c.325A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
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c.361A>G
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c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.327A>G
n.642A>G
c.460A>G
c.245+1309A>G
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n.557A>G
n.1033A>G
n.548A>G
n.1544A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137984A>TCA355382306EIF2B5n.616A>T
n.576A>T
n.1214A>T
n.1341A>T
n.590A>T
c.325A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.361A>T
c.343A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.327A>T
n.642A>T
c.460A>T
c.245+1309A>T
n.46A>T
n.594A>T
n.557A>T
n.1033A>T
n.548A>T
n.1544A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.956A>T
3g.184137985A=CA1425882949EIF2B5n.617A=
n.577A=
n.1215A=
n.1342A=
n.591A=
c.326A=
c.594A= (p.Glu198=)
c.618A= (p.Glu206=)
c.362A=
c.344A=
c.543A= (p.Glu181=)
c.588A= (p.Glu196=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.328A=
n.643A=
c.461A=
c.245+1310A=
n.47A=
n.595A=
n.558A=
n.1034A=
n.549A=
n.1545A=
c.-308A= (n.-308A=)
n.957A=
3g.184137985A>CCA355382308EIF2B5n.617A>C
n.577A>C
n.1215A>C
n.1342A>C
n.591A>C
c.326A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.362A>C
c.344A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.328A>C
n.643A>C
c.461A>C
c.245+1310A>C
n.47A>C
n.595A>C
n.558A>C
n.1034A>C
n.549A>C
n.1545A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.957A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137985A>GCA437323587EIF2B5n.617A>G
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c.326A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.362A>G
c.344A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.328A>G
n.643A>G
c.461A>G
c.245+1310A>G
n.47A>G
n.595A>G
n.558A>G
n.1034A>G
n.549A>G
n.1545A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.957A>G
3g.184137985A>TCA355382309EIF2B5n.617A>T
n.577A>T
n.1215A>T
n.1342A>T
n.591A>T
c.326A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.362A>T
c.344A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.328A>T
n.643A>T
c.461A>T
c.245+1310A>T
n.47A>T
n.595A>T
n.558A>T
n.1034A>T
n.549A>T
n.1545A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.957A>T
3g.184137986G>ACA355382310EIF2B5n.618G>A
n.578G>A
n.1216G>A
n.1343G>A
n.592G>A
c.327G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.363G>A
c.345G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.329G>A
n.644G>A
c.462G>A
c.245+1311G>A
n.48G>A
n.596G>A
n.559G>A
n.1035G>A
n.550G>A
n.1546G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.958G>A
3g.184137986G>CCA355382311EIF2B5n.618G>C
n.578G>C
n.1216G>C
n.1343G>C
n.592G>C
c.327G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.363G>C
c.345G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.329G>C
n.644G>C
c.462G>C
c.245+1311G>C
n.48G>C
n.596G>C
n.559G>C
n.1035G>C
n.550G>C
n.1546G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.958G>C
3g.184137986G>TCA355382312EIF2B5n.618G>T
n.578G>T
n.1216G>T
n.1343G>T
n.592G>T
c.327G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.363G>T
c.345G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.329G>T
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c.462G>T
c.245+1311G>T
n.48G>T
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n.1035G>T
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n.958G>T
3g.184137987A>CCA355382313EIF2B5n.619A>C
n.579A>C
n.1217A>C
n.1344A>C
n.593A>C
c.328A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.364A>C
c.346A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.330A>C
n.645A>C
c.463A>C
c.245+1312A>C
n.49A>C
n.597A>C
n.560A>C
n.1036A>C
n.551A>C
n.1547A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.959A>C
3g.184137987A>GCA355382314EIF2B5n.619A>G
n.579A>G
n.1217A>G
n.1344A>G
n.593A>G
c.328A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.364A>G
c.346A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.330A>G
n.645A>G
c.463A>G
c.245+1312A>G
n.49A>G
n.597A>G
n.560A>G
n.1036A>G
n.551A>G
n.1547A>G
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n.959A>G
3g.184137987A>TCA355382315EIF2B5n.619A>T
n.579A>T
n.1217A>T
n.1344A>T
n.593A>T
c.328A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.364A>T
c.346A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.330A>T
n.645A>T
c.463A>T
c.245+1312A>T
n.49A>T
n.597A>T
n.560A>T
n.1036A>T
n.551A>T
n.1547A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.959A>T
3g.184137988C>ACA355382316EIF2B5n.620C>A
n.580C>A
n.1218C>A
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c.329C>A
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.365C>A
c.347C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.331C>A
n.646C>A
c.464C>A
c.245+1313C>A
n.50C>A
n.598C>A
n.561C>A
n.1037C>A
n.552C>A
n.1548C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.960C>A
3g.184137988C=CA1425882951EIF2B5n.620C=
n.580C=
n.1218C=
n.1345C=
n.594C=
c.329C=
c.597C= (p.Asp199=)
c.621C= (p.Asp207=)
c.365C=
c.347C=
c.546C= (p.Asp182=)
c.591C= (p.Asp197=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.331C=
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c.464C=
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n.50C=
n.598C=
n.561C=
n.1037C=
n.552C=
n.1548C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.960C=
3g.184137988C>GCA355382317EIF2B5n.620C>G
n.580C>G
n.1218C>G
n.1345C>G
n.594C>G
c.329C>G
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.365C>G
c.347C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.331C>G
n.646C>G
c.464C>G
c.245+1313C>G
n.50C>G
n.598C>G
n.561C>G
n.1037C>G
n.552C>G
n.1548C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.960C>G
3g.184137988C>TCA2726427EIF2B5n.620C>T
n.580C>T
n.1218C>T
n.1345C>T
n.594C>T
c.329C>T
c.597C>T (p.Asp199=)
c.621C>T (p.Asp207=)
c.365C>T
c.347C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.331C>T
n.646C>T
c.464C>T
c.245+1313C>T
n.50C>T
n.598C>T
n.561C>T
n.1037C>T
n.552C>T
n.1548C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137989A>CCA355382320EIF2B5n.621A>C
n.581A>C
n.1219A>C
n.1346A>C
n.595A>C
c.330A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.366A>C
c.348A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.332A>C
n.647A>C
c.465A>C
c.245+1314A>C
n.51A>C
n.599A>C
n.562A>C
n.1038A>C
n.553A>C
n.1549A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.961A>C
3g.184137989A>GCA355382319EIF2B5n.621A>G
n.581A>G
n.1219A>G
n.1346A>G
n.595A>G
c.330A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.366A>G
c.348A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.332A>G
n.647A>G
c.465A>G
c.245+1314A>G
n.51A>G
n.599A>G
n.562A>G
n.1038A>G
n.553A>G
n.1549A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.961A>G
3g.184137989A>TCA355382318EIF2B5n.621A>T
n.581A>T
n.1219A>T
n.1346A>T
n.595A>T
c.330A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.366A>T
c.348A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.332A>T
n.647A>T
c.465A>T
c.245+1314A>T
n.51A>T
n.599A>T
n.562A>T
n.1038A>T
n.553A>T
n.1549A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.961A>T
3g.184137990A=CA1425882953EIF2B5n.622A=
n.582A=
n.1220A=
n.1347A=
n.596A=
c.331A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.623A= (p.Asn208=)
c.367A=
c.349A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.593A= (p.Asn198=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.333A=
n.648A=
c.466A=
c.245+1315A=
n.52A=
n.600A=
n.563A=
n.1039A=
n.554A=
n.1550A=
c.-303A= (n.-303A=)
n.962A=
3g.184137990A>CCA88840473EIF2B5n.622A>C
n.582A>C
n.1220A>C
n.1347A>C
n.596A>C
c.331A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.367A>C
c.349A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.333A>C
n.648A>C
c.466A>C
c.245+1315A>C
n.52A>C
n.600A>C
n.563A>C
n.1039A>C
n.554A>C
n.1550A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.962A>C
 dbSNP
3g.184137990A>GCA355382321EIF2B5n.622A>G
n.582A>G
n.1220A>G
n.1347A>G
n.596A>G
c.331A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.367A>G
c.349A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.333A>G
n.648A>G
c.466A>G
c.245+1315A>G
n.52A>G
n.600A>G
n.563A>G
n.1039A>G
n.554A>G
n.1550A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.962A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137990A>TCA355382322EIF2B5n.622A>T
n.582A>T
n.1220A>T
n.1347A>T
n.596A>T
c.331A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.367A>T
c.349A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.333A>T
n.648A>T
c.466A>T
c.245+1315A>T
n.52A>T
n.600A>T
n.563A>T
n.1039A>T
n.554A>T
n.1550A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.962A>T
3g.184137991T>ACA355382323EIF2B5n.623T>A
n.583T>A
n.1221T>A
n.1348T>A
n.597T>A
c.332T>A
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.368T>A
c.350T>A
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.334T>A
n.649T>A
c.467T>A
c.245+1316T>A
n.53T>A
n.601T>A
n.564T>A
n.1040T>A
n.555T>A
n.1551T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.963T>A
3g.184137991T>CCA2726428EIF2B5n.623T>C
n.583T>C
n.1221T>C
n.1348T>C
n.597T>C
c.332T>C
c.600T>C (p.Asn200=)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.368T>C
c.350T>C
c.549T>C (p.Asn183=)
c.594T>C (p.Asn198=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.334T>C
n.649T>C
c.467T>C
c.245+1316T>C
n.53T>C
n.601T>C
n.564T>C
n.1040T>C
n.555T>C
n.1551T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.963T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137991T>GCA355382324EIF2B5n.623T>G
n.583T>G
n.1221T>G
n.1348T>G
n.597T>G
c.332T>G
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.368T>G
c.350T>G
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.334T>G
n.649T>G
c.467T>G
c.245+1316T>G
n.53T>G
n.601T>G
n.564T>G
n.1040T>G
n.555T>G
n.1551T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.963T>G
3g.184137991T=CA1425882957EIF2B5n.623T=
n.583T=
n.1221T=
n.1348T=
n.597T=
c.332T=
c.600T= (p.Asn200=)
c.624T= (p.Asn208=)
c.368T=
c.350T=
c.549T= (p.Asn183=)
c.594T= (p.Asn198=)
c.*426T= (n.*426T=)
c.334T=
n.649T=
c.467T=
c.245+1316T=
n.53T=
n.601T=
n.564T=
n.1040T=
n.555T=
n.1551T=
c.-302T= (n.-302T=)
n.963T=
3g.184137991_184137994delinsTGTGCA1425882959EIF2B5n.623_626delinsTGTG
n.583_586delinsTGTG
n.1221_1224delinsTGTG
n.1348_1351delinsTGTG
n.597_600delinsTGTG
c.332_335delinsTGTG
c.600_603delinsTGTG (p.Asn200=)
c.624_627delinsTGTG (p.Asn208=)
c.368_371delinsTGTG
c.350_353delinsTGTG
c.549_552delinsTGTG (p.Asn183=)
c.594_597delinsTGTG (p.Asn198=)
c.*426_*429delinsTGTG (n.*426_*429delinsTGTG)
c.334_337delinsTGTG
n.649_652delinsTGTG
c.467_470delinsTGTG
c.245+1316_245+1319delinsTGTG
n.53_56delinsTGTG
n.601_604delinsTGTG
n.564_567delinsTGTG
n.1040_1043delinsTGTG
n.555_558delinsTGTG
n.1551_1554delinsTGTG
c.-302_-299delinsTGTG (n.-302_-299delinsTGTG)
n.963_966delinsTGTG
3g.184137992G>ACA88840477EIF2B5n.624G>A
n.584G>A
n.1222G>A
n.1349G>A
n.598G>A
c.333G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.369G>A
c.351G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.335G>A
n.650G>A
c.468G>A
c.245+1317G>A
n.54G>A
n.602G>A
n.565G>A
n.1041G>A
n.556G>A
n.1552G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.964G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137992G>CCA355382325EIF2B5n.624G>C
n.584G>C
n.1222G>C
n.1349G>C
n.598G>C
c.333G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.369G>C
c.351G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.335G>C
n.650G>C
c.468G>C
c.245+1317G>C
n.54G>C
n.602G>C
n.565G>C
n.1041G>C
n.556G>C
n.1552G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.964G>C
3g.184137992G=CA1425882963EIF2B5n.624G=
n.584G=
n.1222G=
n.1349G=
n.598G=
c.333G=
c.601G= (p.Val201=)
c.625G= (p.Val209=)
c.369G=
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c.*427G>T (n.*427G>T)
c.335G>T
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n.964G>T
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n.586_588del
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c.371_373del
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c.597_599del (p.Val200del)
c.*429_*431del (n.*429_*431del)
c.337_339del
n.652_654del
c.470_472del
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n.56_58del
n.604_606del
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n.1043_1045del
n.558_560del
n.1554_1556del
c.-299_-297del (n.-299_-297del)
n.966_968del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.336T>A
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c.469T>A
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n.965T>A
3g.184137993T>CCA355382328EIF2B5n.625T>C
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n.1223T>C
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c.334T>C
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n.965T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.967G>T
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n.968T>A
3g.184137996T>CCA355382334EIF2B5n.628T>C
n.588T>C
n.1226T>C
n.1353T>C
n.602T>C
c.337T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.373T>C
c.355T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.339T>C
n.654T>C
c.472T>C
c.245+1321T>C
n.58T>C
n.606T>C
n.569T>C
n.1045T>C
n.560T>C
n.1556T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.968T>C
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c.373T>G
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c.599T>G (p.Val200Gly)
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n.606T>G
n.569T>G
n.1045T>G
n.560T>G
n.1556T>G
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3g.184137997A>CCA437323590EIF2B5n.629A>C
n.589A>C
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c.-296A>C (n.-296A>C)
n.969A>C
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n.589A>T
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n.1354A>T
n.603A>T
c.338A>T
c.606A>T (p.Val202=)
c.630A>T (p.Val210=)
c.374A>T
c.356A>T
c.555A>T (p.Val185=)
c.600A>T (p.Val200=)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.340A>T
n.655A>T
c.473A>T
c.245+1322A>T
n.59A>T
n.607A>T
n.570A>T
n.1046A>T
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n.1557A>T
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c.375G>A
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3g.184137998G>CCA355382337EIF2B5n.630G>C
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c.339G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.375G>C
c.357G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.341G>C
n.656G>C
c.474G>C
c.245+1323G>C
n.60G>C
n.608G>C
n.571G>C
n.1047G>C
n.562G>C
n.1558G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.970G>C
3g.184137998G>TCA355382338EIF2B5n.630G>T
n.590G>T
n.1228G>T
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c.375G>T
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c.*433G>T (n.*433G>T)
c.341G>T
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c.474G>T
c.245+1323G>T
n.60G>T
n.608G>T
n.571G>T
n.1047G>T
n.562G>T
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c.-295G>T (n.-295G>T)
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n.1356T>A
n.605T>A
c.340T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.376T>A
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c.602T>A (p.Val201Glu)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.342T>A
n.657T>A
c.475T>A
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n.61T>A
n.609T>A
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n.1048T>A
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n.1559T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.971T>A
3g.184137999T>CCA355382340EIF2B5n.631T>C
n.591T>C
n.1229T>C
n.1356T>C
n.605T>C
c.340T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.376T>C
c.358T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.342T>C
n.657T>C
c.475T>C
c.245+1324T>C
n.61T>C
n.609T>C
n.572T>C
n.1048T>C
n.563T>C
n.1559T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.971T>C
3g.184137999T>GCA355382341EIF2B5n.631T>G
n.591T>G
n.1229T>G
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c.342T>G
n.657T>G
c.475T>G
c.245+1324T>G
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n.609T>G
n.572T>G
n.1048T>G
n.563T>G
n.1559T>G
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n.971T>G
3g.184138000G>ACA437323595EIF2B5n.632G>A
n.592G>A
n.1230G>A
n.1357G>A
n.606G>A
c.341G>A
c.609G>A (p.Val203=)
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c.377G>A
c.359G>A
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c.603G>A (p.Val201=)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.343G>A
n.658G>A
c.476G>A
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n.573G>A
n.1049G>A
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n.1560G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.972G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184138000G>CCA437323594EIF2B5n.632G>C
n.592G>C
n.1230G>C
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c.343G>C
n.658G>C
c.476G>C
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n.62G>C
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n.573G>C
n.1049G>C
n.564G>C
n.1560G>C
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n.972G>C
3g.184138000G=CA1425882972EIF2B5n.632G=
n.592G=
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n.573G=
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n.564G=
n.1560G=
c.-293G= (n.-293G=)
n.972G=
3g.184138000G>TCA437323593EIF2B5n.632G>T
n.592G>T
n.1230G>T
n.1357G>T
n.606G>T
c.341G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.633G>T (p.Val211=)
c.377G>T
c.359G>T
c.558G>T (p.Val186=)
c.603G>T (p.Val201=)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.343G>T
n.658G>T
c.476G>T
c.245+1325G>T
n.62G>T
n.610G>T
n.573G>T
n.1049G>T
n.564G>T
n.1560G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.972G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138001G>ACA355382342EIF2B5n.633G>A
n.593G>A
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n.1358G>A
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c.344G>A
n.659G>A
c.477G>A
c.245+1326G>A
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n.611G>A
n.574G>A
n.1050G>A
n.565G>A
n.1561G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.973G>A
3g.184138001G>CCA355382343EIF2B5n.633G>C
n.593G>C
n.1231G>C
n.1358G>C
n.607G>C
c.342G>C
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c.378G>C
c.360G>C
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c.*436G>C (n.*436G>C)
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n.574G>C
n.1050G>C
n.565G>C
n.1561G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.973G>C
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c.360G>T
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c.*436G>T (n.*436G>T)
c.344G>T
n.659G>T
c.477G>T
c.245+1326G>T
n.63G>T
n.611G>T
n.574G>T
n.1050G>T
n.565G>T
n.1561G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.973G>T
3g.184138002C>ACA355382347EIF2B5n.634C>A
n.594C>A
n.1232C>A
n.1359C>A
n.608C>A
c.343C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.379C>A
c.361C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.345C>A
n.660C>A
c.478C>A
c.245+1327C>A
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n.612C>A
n.575C>A
n.1051C>A
n.566C>A
n.1562C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.974C>A
3g.184138002C>GCA355382346EIF2B5n.634C>G
n.594C>G
n.1232C>G
n.1359C>G
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c.361C>G
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c.*437C>G (n.*437C>G)
c.345C>G
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c.478C>G
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n.612C>G
n.575C>G
n.1051C>G
n.566C>G
n.1562C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.974C>G
3g.184138002C>TCA355382345EIF2B5n.634C>T
n.594C>T
n.1232C>T
n.1359C>T
n.608C>T
c.343C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.379C>T
c.361C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.345C>T
n.660C>T
c.478C>T
c.245+1327C>T
n.64C>T
n.612C>T
n.575C>T
n.1051C>T
n.566C>T
n.1562C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.974C>T
 gnomAD v4
3g.184138003T>ACA437323596EIF2B5n.635T>A
n.595T>A
n.1233T>A
n.1360T>A
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c.636T>A (p.Ala212=)
c.380T>A
c.362T>A
c.561T>A (p.Ala187=)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.346T>A
n.661T>A
c.479T>A
c.245+1328T>A
n.65T>A
n.613T>A
n.576T>A
n.1052T>A
n.567T>A
n.1563T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.975T>A
 ClinVar
3g.184138003T>CCA437323597EIF2B5n.635T>C
n.595T>C
n.1233T>C
n.1360T>C
n.609T>C
c.344T>C
c.612T>C (p.Ala204=)
c.636T>C (p.Ala212=)
c.380T>C
c.362T>C
c.561T>C (p.Ala187=)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.346T>C
n.661T>C
c.479T>C
c.245+1328T>C
n.65T>C
n.613T>C
n.576T>C
n.1052T>C
n.567T>C
n.1563T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.975T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138003T>GCA437323598EIF2B5n.635T>G
n.595T>G
n.1233T>G
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n.609T>G
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n.661T>G
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n.613T>G
n.576T>G
n.1052T>G
n.567T>G
n.1563T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.975T>G
3g.184138003T=CA1425882974EIF2B5n.635T=
n.595T=
n.1233T=
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n.609T=
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c.612T= (p.Ala204=)
c.636T= (p.Ala212=)
c.380T=
c.362T=
c.561T= (p.Ala187=)
c.606T= (p.Ala202=)
c.*438T= (n.*438T=)
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c.479T=
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n.576T=
n.1052T=
n.567T=
n.1563T=
c.-290T= (n.-290T=)
n.975T=
3g.184138004G>ACA16603159EIF2B5n.636G>A
n.596G>A
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c.381G>A
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c.*439G>A (n.*439G>A)
c.347G>A
n.662G>A
c.480G>A
c.245+1329G>A
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n.614G>A
n.577G>A
n.1053G>A
n.568G>A
n.1564G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.184138004G>CCA355382348EIF2B5n.636G>C
n.596G>C
n.1234G>C
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c.345G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
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c.*439G>C (n.*439G>C)
c.347G>C
n.662G>C
c.480G>C
c.245+1329G>C
n.66G>C
n.614G>C
n.577G>C
n.1053G>C
n.568G>C
n.1564G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.976G>C
3g.184138004G=CA1425882978EIF2B5n.636G=
n.596G=
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c.480G=
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n.66G=
n.614G=
n.577G=
n.1053G=
n.568G=
n.1564G=
c.-289G= (n.-289G=)
n.976G=
3g.184138004G>TCA355382349EIF2B5n.636G>T
n.596G>T
n.1234G>T
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c.*439G>T (n.*439G>T)
c.347G>T
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c.480G>T
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n.66G>T
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n.568G>T
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c.-289G>T (n.-289G>T)
n.976G>T
3g.184138004_184138005insGGGGCA88840480EIF2B5n.636_637insGGGG
n.596_597insGGGG
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c.607_608insGGGG (p.Val203GlyfsTer4)
c.*439_*440insGGGG (n.*439_*440insGGGG)
c.347_348insGGGG
n.662_663insGGGG
c.480_481insGGGG
c.245+1329_245+1330insGGGG
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n.614_615insGGGG
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n.1053_1054insGGGG
n.568_569insGGGG
n.1564_1565insGGGG
c.-289_-288insGGGG (n.-289_-288insGGGG)
n.976_977insGGGG
 dbSNP gnomAD v4
3g.184138005T>ACA355382350EIF2B5n.637T>A
n.597T>A
n.1235T>A
n.1362T>A
n.611T>A
c.346T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
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c.563T>A (p.Val188Glu)
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c.*440T>A (n.*440T>A)
c.348T>A
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c.481T>A
c.245+1330T>A
n.67T>A
n.615T>A
n.578T>A
n.1054T>A
n.569T>A
n.1565T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.977T>A
3g.184138005T>CCA355382351EIF2B5n.637T>C
n.597T>C
n.1235T>C
n.1362T>C
n.611T>C
c.346T>C
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c.382T>C
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c.*440T>C (n.*440T>C)
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n.663T>C
c.481T>C
c.245+1330T>C
n.67T>C
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n.578T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138011G>CCA355382362EIF2B5n.643G>C
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3g.184138011G>TCA355382363EIF2B5n.643G>T
n.603G>T
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c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.354G>T
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n.73G>T
n.621G>T
n.584G>T
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n.575G>T
n.1571G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.983G>T
3g.184138012T>ACA355382365EIF2B5n.644T>A
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c.645T>A (p.Ser215Arg)
c.389T>A
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c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.355T>A
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n.74T>A
n.622T>A
n.585T>A
n.1061T>A
n.576T>A
n.1572T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.984T>A
3g.184138012T>CCA437323603EIF2B5n.644T>C
n.604T>C
n.1242T>C
n.1369T>C
n.618T>C
c.353T>C
c.621T>C (p.Ser207=)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.389T>C
c.371T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.355T>C
n.670T>C
c.488T>C
c.245+1337T>C
n.74T>C
n.622T>C
n.585T>C
n.1061T>C
n.576T>C
n.1572T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.984T>C
3g.184138012T>GCA355382364EIF2B5n.644T>G
n.604T>G
n.1242T>G
n.1369T>G
n.618T>G
c.353T>G
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.645T>G (p.Ser215Arg)
c.389T>G
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c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.355T>G
n.670T>G
c.488T>G
c.245+1337T>G
n.74T>G
n.622T>G
n.585T>G
n.1061T>G
n.576T>G
n.1572T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.984T>G
3g.184138013A=CA1425882991EIF2B5n.645A=
n.605A=
n.1243A=
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n.619A=
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c.372A=
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n.577A=
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c.-280A= (n.-280A=)
n.985A=
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n.605A>C
n.1243A>C
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c.354A>C
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c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.390A>C
c.372A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.356A>C
n.671A>C
c.489A>C
c.245+1338A>C
n.75A>C
n.623A>C
n.586A>C
n.1062A>C
n.577A>C
n.1573A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.985A>C
3g.184138013A>GCA355382367EIF2B5n.645A>G
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c.354A>G
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c.390A>G
c.372A>G
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c.*448A>G (n.*448A>G)
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c.489A>G
c.245+1338A>G
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n.985A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.605A>T
n.1243A>T
n.1370A>T
n.619A>T
c.354A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.390A>T
c.372A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.356A>T
n.671A>T
c.489A>T
c.245+1338A>T
n.75A>T
n.623A>T
n.586A>T
n.1062A>T
n.577A>T
n.1573A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.985A>T
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n.986C>G
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n.606C>T
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c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.357C>T
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c.490C>T
c.245+1339C>T
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n.1063C>T
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n.1574C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.986C>T
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n.607C>A
n.1245C>A
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c.624C>A (p.Thr208=)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.392C>A
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c.*450C>A (n.*450C>A)
c.358C>A
n.673C>A
c.491C>A
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n.588C>A
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n.579C>A
n.1575C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.987C>A
3g.184138015C>GCA437323605EIF2B5n.647C>G
n.607C>G
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c.648C>G (p.Thr216=)
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c.*450C>G (n.*450C>G)
c.358C>G
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c.491C>G
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n.1575C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.987C>G
3g.184138015C>TCA437323606EIF2B5n.647C>T
n.607C>T
n.1245C>T
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c.356C>T
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c.648C>T (p.Thr216=)
c.392C>T
c.374C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.358C>T
n.673C>T
c.491C>T
c.245+1340C>T
n.77C>T
n.625C>T
n.588C>T
n.1064C>T
n.579C>T
n.1575C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.987C>T
 gnomAD v4
3g.184138016A>CCA355382372EIF2B5n.648A>C
n.608A>C
n.1246A>C
n.1373A>C
n.622A>C
c.357A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.393A>C
c.375A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.359A>C
n.674A>C
c.492A>C
c.245+1341A>C
n.78A>C
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n.589A>C
n.1065A>C
n.580A>C
n.1576A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.988A>C
3g.184138016A>GCA355382374EIF2B5n.648A>G
n.608A>G
n.1246A>G
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n.622A>G
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c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.393A>G
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c.*451A>G (n.*451A>G)
c.359A>G
n.674A>G
c.492A>G
c.245+1341A>G
n.78A>G
n.626A>G
n.589A>G
n.1065A>G
n.580A>G
n.1576A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.988A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.184138016A>TCA355382373EIF2B5n.648A>T
n.608A>T
n.1246A>T
n.1373A>T
n.622A>T
c.357A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.393A>T
c.375A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.359A>T
n.674A>T
c.492A>T
c.245+1341A>T
n.78A>T
n.626A>T
n.589A>T
n.1065A>T
n.580A>T
n.1576A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.988A>T
3g.184138017C>ACA355382375EIF2B5n.649C>A
n.609C>A
n.1247C>A
n.1374C>A
n.623C>A
c.358C>A
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c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.394C>A
c.376C>A
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c.*452C>A (n.*452C>A)
c.360C>A
n.675C>A
c.493C>A
c.245+1342C>A
n.79C>A
n.627C>A
n.590C>A
n.1066C>A
n.581C>A
n.1577C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.989C>A
3g.184138017C>GCA355382376EIF2B5n.649C>G
n.609C>G
n.1247C>G
n.1374C>G
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c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.394C>G
c.376C>G
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c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.360C>G
n.675C>G
c.493C>G
c.245+1342C>G
n.79C>G
n.627C>G
n.590C>G
n.1066C>G
n.581C>G
n.1577C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.989C>G
3g.184138017C>TCA355382377EIF2B5n.649C>T
n.609C>T
n.1247C>T
n.1374C>T
n.623C>T
c.358C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.394C>T
c.376C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.360C>T
n.675C>T
c.493C>T
c.245+1342C>T
n.79C>T
n.627C>T
n.590C>T
n.1066C>T
n.581C>T
n.1577C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.989C>T
 gnomAD v4
3g.184138018A>CCA437323607EIF2B5n.650A>C
n.610A>C
n.1248A>C
n.1375A>C
n.624A>C
c.359A>C
c.627A>C (p.Thr209=)
c.651A>C (p.Thr217=)
c.395A>C
c.377A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
c.621A>C (p.Thr207=)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.361A>C
n.676A>C
c.494A>C
c.245+1343A>C
n.80A>C
n.628A>C
n.591A>C
n.1067A>C
n.582A>C
n.1578A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.990A>C
3g.184138018A>GCA437323608EIF2B5n.650A>G
n.610A>G
n.1248A>G
n.1375A>G
n.624A>G
c.359A>G
c.627A>G (p.Thr209=)
c.651A>G (p.Thr217=)
c.395A>G
c.377A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
c.621A>G (p.Thr207=)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.361A>G
n.676A>G
c.494A>G
c.245+1343A>G
n.80A>G
n.628A>G
n.591A>G
n.1067A>G
n.582A>G
n.1578A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.990A>G
3g.184138018A>TCA437323609EIF2B5n.650A>T
n.610A>T
n.1248A>T
n.1375A>T
n.624A>T
c.359A>T
c.627A>T (p.Thr209=)
c.651A>T (p.Thr217=)
c.395A>T
c.377A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
c.621A>T (p.Thr207=)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.361A>T
n.676A>T
c.494A>T
c.245+1343A>T
n.80A>T
n.628A>T
n.591A>T
n.1067A>T
n.582A>T
n.1578A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.990A>T
3g.184138019A>CCA355382378EIF2B5n.651A>C
n.611A>C
n.1249A>C
n.1376A>C
n.625A>C
c.360A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.652A>C (p.Asn218His)
c.396A>C
c.378A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.362A>C
n.677A>C
c.495A>C
c.245+1344A>C
n.81A>C
n.629A>C
n.592A>C
n.1068A>C
n.583A>C
n.1579A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.991A>C
3g.184138019A>GCA355382379EIF2B5n.651A>G
n.611A>G
n.1249A>G
n.1376A>G
n.625A>G
c.360A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.396A>G
c.378A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.362A>G
n.677A>G
c.495A>G
c.245+1344A>G
n.81A>G
n.629A>G
n.592A>G
n.1068A>G
n.583A>G
n.1579A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.991A>G
 gnomAD v4
3g.184138019A>TCA355382380EIF2B5n.651A>T
n.611A>T
n.1249A>T
n.1376A>T
n.625A>T
c.360A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.396A>T
c.378A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.*454A>T (n.*454A>T)
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n.992A>C
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n.992A>G
 gnomAD v4
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c.623A>T (p.Asn208Ile)
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n.992A>T
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n.594C>A
n.1070C>A
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n.1581C>A
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n.993C>A
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n.613C=
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n.1378C>G
n.627C>G
c.362C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.398C>G
c.380C>G
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
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n.993C>G
3g.184138021C>TCA437323610EIF2B5n.653C>T
n.613C>T
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c.362C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.654C>T (p.Asn218=)
c.398C>T
c.380C>T
c.579C>T (p.Asn193=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.364C>T
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c.497C>T
c.245+1346C>T
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n.594C>T
n.1070C>T
n.585C>T
n.1581C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138022A=CA1425882995EIF2B5n.654A=
n.614A=
n.1252A=
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c.631A= (p.Arg211=)
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c.381A=
c.580A= (p.Arg194=)
c.625A= (p.Arg209=)
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n.680A=
c.498A=
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n.632A=
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n.1071A=
n.586A=
n.1582A=
c.-271A= (n.-271A=)
n.994A=
3g.184138022A>CCA437323611EIF2B5n.654A>C
n.614A>C
n.1252A>C
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n.628A>C
c.363A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.399A>C
c.381A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
c.625A>C (p.Arg209=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.365A>C
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c.498A>C
c.245+1347A>C
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n.1071A>C
n.586A>C
n.1582A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.994A>C
3g.184138022A>GCA2726433EIF2B5n.654A>G
n.614A>G
n.1252A>G
n.1379A>G
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c.363A>G
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c.381A>G
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c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.365A>G
n.680A>G
c.498A>G
c.245+1347A>G
n.84A>G
n.632A>G
n.595A>G
n.1071A>G
n.586A>G
n.1582A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138022A>TCA355382386EIF2B5n.654A>T
n.614A>T
n.1252A>T
n.1379A>T
n.628A>T
c.363A>T
c.631A>T (p.Arg211Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.399A>T
c.381A>T
c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.365A>T
n.680A>T
c.498A>T
c.245+1347A>T
n.84A>T
n.632A>T
n.595A>T
n.1071A>T
n.586A>T
n.1582A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.994A>T
3g.184138023G>ACA88840486EIF2B5n.655G>A
n.615G>A
n.1253G>A
n.1380G>A
n.629G>A
c.364G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.400G>A
c.382G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.366G>A
n.681G>A
c.499G>A
c.245+1348G>A
n.85G>A
n.633G>A
n.596G>A
n.1072G>A
n.587G>A
n.1583G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.995G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184138023G>CCA355382388EIF2B5n.655G>C
n.615G>C
n.1253G>C
n.1380G>C
n.629G>C
c.364G>C
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c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.400G>C
c.382G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.366G>C
n.681G>C
c.499G>C
c.245+1348G>C
n.85G>C
n.633G>C
n.596G>C
n.1072G>C
n.587G>C
n.1583G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.995G>C
 ClinVar
3g.184138023G=CA1425882997EIF2B5n.655G=
n.615G=
n.1253G=
n.1380G=
n.629G=
c.364G=
c.632G= (p.Arg211=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.400G=
c.382G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.626G= (p.Arg209=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.366G=
n.681G=
c.499G=
c.245+1348G=
n.85G=
n.633G=
n.596G=
n.1072G=
n.587G=
n.1583G=
c.-270G= (n.-270G=)
n.995G=
3g.184138023G>TCA355382387EIF2B5n.655G>T
n.615G>T
n.1253G>T
n.1380G>T
n.629G>T
c.364G>T
c.632G>T (p.Arg211Met)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.400G>T
c.382G>T
c.581G>T (p.Arg194Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.366G>T
n.681G>T
c.499G>T
c.245+1348G>T
n.85G>T
n.633G>T
n.596G>T
n.1072G>T
n.587G>T
n.1583G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.995G>T
3g.184138024G>ACA437323612EIF2B5n.656G>A
n.616G>A
n.1254G>A
n.1381G>A
n.630G>A
c.365G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.401G>A
c.383G>A
c.582G>A (p.Arg194=)
c.627G>A (p.Arg209=)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.367G>A
n.682G>A
c.500G>A
c.245+1349G>A
n.86G>A
n.634G>A
n.597G>A
n.1073G>A
n.588G>A
n.1584G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.996G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.184138024G>CCA2726434EIF2B5n.656G>C
n.616G>C
n.1254G>C
n.1381G>C
n.630G>C
c.365G>C
c.633G>C (p.Arg211Ser)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.401G>C
c.383G>C
c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.367G>C
n.682G>C
c.500G>C
c.245+1349G>C
n.86G>C
n.634G>C
n.597G>C
n.1073G>C
n.588G>C
n.1584G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.996G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184138024G=CA1425882999EIF2B5n.656G=
n.616G=
n.1254G=
n.1381G=
n.630G=
c.365G=
c.633G= (p.Arg211=)
c.657G= (p.Arg219=)
c.401G=
c.383G=
c.582G= (p.Arg194=)
c.627G= (p.Arg209=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.367G=
n.682G=
c.500G=
c.245+1349G=
n.86G=
n.634G=
n.597G=
n.1073G=
n.588G=
n.1584G=
c.-269G= (n.-269G=)
n.996G=
3g.184138024G>TCA355382389EIF2B5n.656G>T
n.616G>T
n.1254G>T
n.1381G>T
n.630G>T
c.365G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.401G>T
c.383G>T
c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.367G>T
n.682G>T
c.500G>T
c.245+1349G>T
n.86G>T
n.634G>T
n.597G>T
n.1073G>T
n.588G>T
n.1584G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.996G>T
3g.184138025G>ACA355382390EIF2B5n.657G>A
n.617G>A
n.1255G>A
n.1382G>A
n.631G>A
c.366G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.402G>A
c.384G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.368G>A
n.683G>A
c.501G>A
c.245+1350G>A
n.87G>A
n.635G>A
n.598G>A
n.1074G>A
n.589G>A
n.1585G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.997G>A
 gnomAD v4
3g.184138025G>CCA355382391EIF2B5n.657G>C
n.617G>C
n.1255G>C
n.1382G>C
n.631G>C
c.366G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.402G>C
c.384G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.368G>C
n.683G>C
c.501G>C
c.245+1350G>C
n.87G>C
n.635G>C
n.598G>C
n.1074G>C
n.589G>C
n.1585G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.997G>C
3g.184138025G>TCA355382392EIF2B5n.657G>T
n.617G>T
n.1255G>T
n.1382G>T
n.631G>T
c.366G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.402G>T
c.384G>T
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.368G>T
n.683G>T
c.501G>T
c.245+1350G>T
n.87G>T
n.635G>T
n.598G>T
n.1074G>T
n.589G>T
n.1585G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.997G>T
3g.184138026T>ACA355382393EIF2B5n.658T>A
n.618T>A
n.1256T>A
n.1383T>A
n.632T>A
c.367T>A
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.403T>A
c.385T>A
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.369T>A
n.684T>A
c.502T>A
c.245+1351T>A
n.88T>A
n.636T>A
n.599T>A
n.1075T>A
n.590T>A
n.1586T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.998T>A
3g.184138026T>CCA355382394EIF2B5n.658T>C
n.618T>C
n.1256T>C
n.1383T>C
n.632T>C
c.367T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.403T>C
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c.584T>C (p.Val195Ala)
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n.1592A>C
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 gnomAD v4
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n.624A>T
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n.1004A>T
3g.184138033T>ACA355382408EIF2B5n.665T>A
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c.379T>C
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n.1008T>C
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.611A>T
n.1087A>T
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 ClinVar
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n.1599G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.1011G>C
3g.184138039G>TCA355382425EIF2B5n.671G>T
n.631G>T
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c.380G>T
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c.416G>T
c.398G>T
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c.382G>T
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n.1011G>T
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c.598A>C (p.Lys200Gln)
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c.*475A>C (n.*475A>C)
c.383A>C
n.698A>C
c.516A>C
c.245+1365A>C
n.102A>C
n.650A>C
n.613A>C
n.1089A>C
n.1600A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.1012A>C
3g.184138040A>GCA355382427EIF2B5n.672A>G
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c.*475A>G (n.*475A>G)
c.383A>G
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c.516A>G
c.245+1365A>G
n.102A>G
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n.1012A>G
3g.184138040A>TCA355382428EIF2B5n.672A>T
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c.*475A>T (n.*475A>T)
c.383A>T
n.698A>T
c.516A>T
c.245+1365A>T
n.102A>T
n.650A>T
n.613A>T
n.1089A>T
n.1600A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.1012A>T
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n.632_633insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.1270_1271insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.1397_1398insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.646_647insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.381_382insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.649_650insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys217ThrfsTer29)
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c.417_418insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.399_400insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.598_599insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys200ThrfsTer29)
c.643_644insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (p.Lys215ThrfsTer29)
c.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.*475_*476insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC)
c.383_384insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.698_699insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.516_517insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.245+1365_245+1366insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.102_103insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.650_651insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.613_614insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.1089_1090insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
n.1600_1601insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
c.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC (n.-253_-252insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC)
n.1012_1013insCGGCCTTTTTGTTCTTTACGGCTGATTTCCGTCGCCTATCACCAAACCGAAACCGGCGTATCCGTTTGACGGGGGTTGGGCGGTAAAGCAGGACGGATAGGGCTGCTTAAGCGGCCCTTGCTGCGGC
3g.184138041A>CCA355382429EIF2B5n.673A>C
n.633A>C
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c.*476A>C (n.*476A>C)
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c.517A>C
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n.1601A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.1013A>C
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c.*476A>T (n.*476A>T)
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n.1013A>T
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 dbSNP
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c.383G>T
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c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.419G>T
c.401G>T
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c.*477G>T (n.*477G>T)
c.385G>T
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n.104G>T
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n.1014G>T
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n.635A>C
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n.1015A>C
3g.184138043A>GCA355382435EIF2B5n.675A>G
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c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1015A>G
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c.386A>T
n.701A>T
c.519A>T
c.245+1368A>T
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n.653A>T
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n.1092A>T
n.1603A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1015A>T
 gnomAD v4
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n.636C>A
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c.*479C>A (n.*479C>A)
c.387C>A
n.702C>A
c.520C>A
c.245+1369C>A
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n.654C>A
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n.1093C>A
n.1604C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.1016C>A
3g.184138044C>GCA355382438EIF2B5n.676C>G
n.636C>G
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c.*479C>T (n.*479C>T)
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n.703C>A
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n.1017C>A
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3g.184138045C>TCA437323624EIF2B5n.677C>T
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c.678C>T (p.Thr226=)
c.422C>T
c.404C>T
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c.648C>T (p.Thr216=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.388C>T
n.703C>T
c.521C>T
c.245+1370C>T
n.107C>T
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n.1605C>T
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n.1017C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched