Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.511G>C
n.474G>C
n.950G>C
n.465G>C
n.1461G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.873G>C
3g.184137901G>TCA355382126EIF2B5n.533G>T
n.493G>T
n.1131G>T
n.1258G>T
n.507G>T
c.242G>T
c.510G>T (p.Leu170Phe)
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c.278G>T
c.260G>T
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.244G>T
n.559G>T
c.655G>T (n.655G>T)
c.377G>T
c.245+1226G>T
n.511G>T
n.474G>T
n.950G>T
n.465G>T
n.1461G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.873G>T
3g.184137902A>CCA437323470EIF2B5n.534A>C
n.494A>C
n.1132A>C
n.1259A>C
n.508A>C
c.243A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
c.535A>C (p.Arg179=)
c.279A>C
c.261A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.245A>C
n.560A>C
c.656A>C (n.656A>C)
c.378A>C
c.245+1227A>C
n.512A>C
n.475A>C
n.951A>C
n.466A>C
n.1462A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.874A>C
3g.184137902A>GCA355382127EIF2B5n.534A>G
n.494A>G
n.1132A>G
n.1259A>G
n.508A>G
c.243A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.279A>G
c.261A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.245A>G
n.560A>G
c.656A>G (n.656A>G)
c.378A>G
c.245+1227A>G
n.512A>G
n.475A>G
n.951A>G
n.466A>G
n.1462A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.874A>G
3g.184137902A>TCA355382128EIF2B5n.534A>T
n.494A>T
n.1132A>T
n.1259A>T
n.508A>T
c.243A>T
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
c.279A>T
c.261A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.245A>T
n.560A>T
c.656A>T (n.656A>T)
c.378A>T
c.245+1227A>T
n.512A>T
n.475A>T
n.951A>T
n.466A>T
n.1462A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.874A>T
3g.184137903G>ACA355382129EIF2B5n.535G>A
n.495G>A
n.1133G>A
n.1260G>A
n.509G>A
c.244G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.280G>A
c.262G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.246G>A
n.561G>A
c.657G>A (n.657G>A)
c.379G>A
c.245+1228G>A
n.513G>A
n.476G>A
n.952G>A
n.467G>A
n.1463G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.875G>A
3g.184137903G>CCA355382130EIF2B5n.535G>C
n.495G>C
n.1133G>C
n.1260G>C
n.509G>C
c.244G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
c.280G>C
c.262G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.246G>C
n.561G>C
c.657G>C (n.657G>C)
c.379G>C
c.245+1228G>C
n.513G>C
n.476G>C
n.952G>C
n.467G>C
n.1463G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.875G>C
 COSMIC
3g.184137903G>TCA355382131EIF2B5n.535G>T
n.495G>T
n.1133G>T
n.1260G>T
n.509G>T
c.244G>T
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
c.280G>T
c.262G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.246G>T
n.561G>T
c.657G>T (n.657G>T)
c.379G>T
c.245+1228G>T
n.513G>T
n.476G>T
n.952G>T
n.467G>T
n.1463G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.875G>T
3g.184137904A>CCA355382132EIF2B5n.536A>C
n.496A>C
n.1134A>C
n.1261A>C
n.510A>C
c.245A>C
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
c.281A>C
c.263A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.247A>C
n.562A>C
c.658A>C (n.658A>C)
c.380A>C
c.245+1229A>C
n.514A>C
n.477A>C
n.953A>C
n.468A>C
n.1464A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.876A>C
3g.184137904A>GCA437323474EIF2B5n.536A>G
n.496A>G
n.1134A>G
n.1261A>G
n.510A>G
c.245A>G
c.513A>G (p.Arg171=)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.281A>G
c.263A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.247A>G
n.562A>G
c.658A>G (n.658A>G)
c.380A>G
c.245+1229A>G
n.514A>G
n.477A>G
n.953A>G
n.468A>G
n.1464A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.876A>G
3g.184137904A>TCA355382133EIF2B5n.536A>T
n.496A>T
n.1134A>T
n.1261A>T
n.510A>T
c.245A>T
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
c.281A>T
c.263A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.247A>T
n.562A>T
c.658A>T (n.658A>T)
c.380A>T
c.245+1229A>T
n.514A>T
n.477A>T
n.953A>T
n.468A>T
n.1464A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.876A>T
3g.184137905C>ACA437323475EIF2B5n.537C>A
n.497C>A
n.1135C>A
n.1262C>A
n.511C>A
c.246C>A
c.514C>A (p.Arg172=)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.282C>A
c.264C>A
c.463C>A (p.Arg155=)
c.508C>A (p.Arg170=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.248C>A
n.563C>A
c.659C>A (n.659C>A)
c.381C>A
c.245+1230C>A
n.515C>A
n.478C>A
n.954C>A
n.469C>A
n.1465C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.877C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137905C=CA1425882842EIF2B5n.537C=
n.497C=
n.1135C=
n.1262C=
n.511C=
c.246C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.282C=
c.264C=
c.463C= (p.Arg155=)
c.508C= (p.Arg170=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.248C=
n.563C=
c.659C= (n.659C=)
c.381C=
c.245+1230C=
n.515C=
n.478C=
n.954C=
n.469C=
n.1465C=
c.-388C= (n.-388C=)
n.877C=
3g.184137905C>GCA355382134EIF2B5n.537C>G
n.497C>G
n.1135C>G
n.1262C>G
n.511C>G
c.246C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.282C>G
c.264C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.248C>G
n.563C>G
c.659C>G (n.659C>G)
c.381C>G
c.245+1230C>G
n.515C>G
n.478C>G
n.954C>G
n.469C>G
n.1465C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.877C>G
3g.184137905C>TCA2726415EIF2B5n.537C>T
n.497C>T
n.1135C>T
n.1262C>T
n.511C>T
c.246C>T
c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.282C>T
c.264C>T
c.463C>T (p.Arg155Trp)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.248C>T
n.563C>T
c.659C>T (n.659C>T)
c.381C>T
c.245+1230C>T
n.515C>T
n.478C>T
n.954C>T
n.469C>T
n.1465C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137906G>ACA2726416EIF2B5n.538G>A
n.498G>A
n.1136G>A
n.1263G>A
n.512G>A
c.247G>A
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.283G>A
c.265G>A
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.249G>A
n.564G>A
c.660G>A (n.660G>A)
c.382G>A
c.245+1231G>A
n.516G>A
n.479G>A
n.955G>A
n.470G>A
n.1466G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137906G>CCA355382135EIF2B5n.538G>C
n.498G>C
n.1136G>C
n.1263G>C
n.512G>C
c.247G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.283G>C
c.265G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.249G>C
n.564G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.382G>C
c.245+1231G>C
n.516G>C
n.479G>C
n.955G>C
n.470G>C
n.1466G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.878G>C
3g.184137906G=CA1425882847EIF2B5n.538G=
n.498G=
n.1136G=
n.1263G=
n.512G=
c.247G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.283G=
c.265G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.249G=
n.564G=
c.660G= (n.660G=)
c.382G=
c.245+1231G=
n.516G=
n.479G=
n.955G=
n.470G=
n.1466G=
c.-387G= (n.-387G=)
n.878G=
3g.184137906G>TCA355382136EIF2B5n.538G>T
n.498G>T
n.1136G>T
n.1263G>T
n.512G>T
c.247G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.283G>T
c.265G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.249G>T
n.564G>T
c.660G>T (n.660G>T)
c.382G>T
c.245+1231G>T
n.516G>T
n.479G>T
n.955G>T
n.470G>T
n.1466G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.878G>T
3g.184137907G>ACA437323481EIF2B5n.539G>A
n.499G>A
n.1137G>A
n.1264G>A
n.513G>A
c.248G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.284G>A
c.266G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.250G>A
n.565G>A
c.661G>A (n.661G>A)
c.383G>A
c.245+1232G>A
n.517G>A
n.480G>A
n.956G>A
n.471G>A
n.1467G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.879G>A
3g.184137907G>CCA437323482EIF2B5n.539G>C
n.499G>C
n.1137G>C
n.1264G>C
n.513G>C
c.248G>C
c.516G>C (p.Arg172=)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.284G>C
c.266G>C
c.465G>C (p.Arg155=)
c.510G>C (p.Arg170=)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.250G>C
n.565G>C
c.661G>C (n.661G>C)
c.383G>C
c.245+1232G>C
n.517G>C
n.480G>C
n.956G>C
n.471G>C
n.1467G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.879G>C
 gnomAD v4
3g.184137907G>TCA437323483EIF2B5n.539G>T
n.499G>T
n.1137G>T
n.1264G>T
n.513G>T
c.248G>T
c.516G>T (p.Arg172=)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.284G>T
c.266G>T
c.465G>T (p.Arg155=)
c.510G>T (p.Arg170=)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.250G>T
n.565G>T
c.661G>T (n.661G>T)
c.383G>T
c.245+1232G>T
n.517G>T
n.480G>T
n.956G>T
n.471G>T
n.1467G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.879G>T
3g.184137908A=CA1425882851EIF2B5n.540A=
n.500A=
n.1138A=
n.1265A=
n.514A=
c.249A=
c.517A= (p.Lys173=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.285A=
c.267A=
c.466A= (p.Lys156=)
c.511A= (p.Lys171=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.251A=
n.566A=
c.662A= (n.662A=)
c.384A=
c.245+1233A=
n.518A=
n.481A=
n.957A=
n.472A=
n.1468A=
c.-385A= (n.-385A=)
n.880A=
3g.184137908A>CCA355382137EIF2B5n.540A>C
n.500A>C
n.1138A>C
n.1265A>C
n.514A>C
c.249A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.285A>C
c.267A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.251A>C
n.566A>C
c.662A>C (n.662A>C)
c.384A>C
c.245+1233A>C
n.518A>C
n.481A>C
n.957A>C
n.472A>C
n.1468A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.880A>C
3g.184137908A>GCA355382138EIF2B5n.540A>G
n.500A>G
n.1138A>G
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n.566A>G
c.662A>G (n.662A>G)
c.384A>G
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n.481A>G
n.957A>G
n.472A>G
n.1468A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.880A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.514A>T
c.249A>T
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n.566A>T
c.662A>T (n.662A>T)
c.384A>T
c.245+1233A>T
n.518A>T
n.481A>T
n.957A>T
n.472A>T
n.1468A>T
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n.880A>T
3g.184137909A=CA1425882856EIF2B5n.541A=
n.501A=
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c.467A= (p.Lys156=)
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n.482A=
n.958A=
n.473A=
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n.515A>C
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c.*344A>C (n.*344A>C)
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c.663A>C (n.663A>C)
c.385A>C
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n.473A>C
n.1469A>C
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n.881A>C
3g.184137909A>GCA355382140EIF2B5n.541A>G
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n.567A>G
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c.385A>G
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n.519A>G
n.482A>G
n.958A>G
n.473A>G
n.1469A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.881A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137909A>TCA355382141EIF2B5n.541A>T
n.501A>T
n.1139A>T
n.1266A>T
n.515A>T
c.250A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.286A>T
c.268A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.252A>T
n.567A>T
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c.385A>T
c.245+1234A>T
n.519A>T
n.482A>T
n.958A>T
n.473A>T
n.1469A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.881A>T
3g.184137910G>ACA437323486EIF2B5n.542G>A
n.502G>A
n.1140G>A
n.1267G>A
n.516G>A
c.251G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.287G>A
c.269G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.253G>A
n.568G>A
c.664G>A (n.664G>A)
c.386G>A
c.245+1235G>A
n.520G>A
n.483G>A
n.959G>A
n.474G>A
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c.-383G>A (n.-383G>A)
n.882G>A
3g.184137910G>CCA355382143EIF2B5n.542G>C
n.502G>C
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n.959G>C
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n.1470G>C
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n.882G>C
3g.184137910G>TCA355382144EIF2B5n.542G>T
n.502G>T
n.1140G>T
n.1267G>T
n.516G>T
c.251G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.287G>T
c.269G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.253G>T
n.568G>T
c.664G>T (n.664G>T)
c.386G>T
c.245+1235G>T
n.520G>T
n.483G>T
n.959G>T
n.474G>T
n.1470G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.882G>T
 gnomAD v4
3g.184137911C>ACA355382145EIF2B5n.543C>A
n.503C>A
n.1141C>A
n.1268C>A
n.517C>A
c.252C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.288C>A
c.270C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.254C>A
n.569C>A
c.665C>A (n.665C>A)
c.387C>A
c.245+1236C>A
n.521C>A
n.484C>A
n.960C>A
n.475C>A
n.1471C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.883C>A
3g.184137911C>GCA355382146EIF2B5n.543C>G
n.503C>G
n.1141C>G
n.1268C>G
n.517C>G
c.252C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
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c.288C>G
c.270C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.254C>G
n.569C>G
c.665C>G (n.665C>G)
c.387C>G
c.245+1236C>G
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n.484C>G
n.960C>G
n.475C>G
n.1471C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.883C>G
3g.184137911C>TCA437323489EIF2B5n.543C>T
n.503C>T
n.1141C>T
n.1268C>T
n.517C>T
c.252C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.288C>T
c.270C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.254C>T
n.569C>T
c.665C>T (n.665C>T)
c.387C>T
c.245+1236C>T
n.521C>T
n.484C>T
n.960C>T
n.475C>T
n.1471C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.883C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184137912T>ACA355382147EIF2B5n.544T>A
n.504T>A
n.1142T>A
n.1269T>A
n.518T>A
c.253T>A
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c.289T>A
c.271T>A
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c.*347T>A (n.*347T>A)
c.255T>A
n.570T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.388T>A
c.245+1237T>A
n.522T>A
n.485T>A
n.961T>A
n.476T>A
n.1472T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.884T>A
3g.184137912T>CCA355382148EIF2B5n.544T>C
n.504T>C
n.1142T>C
n.1269T>C
n.518T>C
c.253T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.289T>C
c.271T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.255T>C
n.570T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.388T>C
c.245+1237T>C
n.522T>C
n.485T>C
n.961T>C
n.476T>C
n.1472T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.884T>C
 ClinVar
3g.184137912T>GCA355382149EIF2B5n.544T>G
n.504T>G
n.1142T>G
n.1269T>G
n.518T>G
c.253T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.289T>G
c.271T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.255T>G
n.570T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.388T>G
c.245+1237T>G
n.522T>G
n.485T>G
n.961T>G
n.476T>G
n.1472T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.884T>G
3g.184137913A>CCA437323491EIF2B5n.545A>C
n.505A>C
n.1143A>C
n.1270A>C
n.519A>C
c.254A>C
c.522A>C (p.Leu174=)
c.546A>C (p.Leu182=)
c.290A>C
c.272A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
c.516A>C (p.Leu172=)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.256A>C
n.571A>C
c.667A>C (n.667A>C)
c.389A>C
c.245+1238A>C
n.523A>C
n.486A>C
n.962A>C
n.477A>C
n.1473A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.885A>C
3g.184137913A>GCA437323492EIF2B5n.545A>G
n.505A>G
n.1143A>G
n.1270A>G
n.519A>G
c.254A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
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c.290A>G
c.272A>G
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c.516A>G (p.Leu172=)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.256A>G
n.571A>G
c.667A>G (n.667A>G)
c.389A>G
c.245+1238A>G
n.523A>G
n.486A>G
n.962A>G
n.477A>G
n.1473A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.885A>G
3g.184137913A>TCA437323494EIF2B5n.545A>T
n.505A>T
n.1143A>T
n.1270A>T
n.519A>T
c.254A>T
c.522A>T (p.Leu174=)
c.546A>T (p.Leu182=)
c.290A>T
c.272A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
c.516A>T (p.Leu172=)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.256A>T
n.571A>T
c.667A>T (n.667A>T)
c.389A>T
c.245+1238A>T
n.523A>T
n.486A>T
n.962A>T
n.477A>T
n.1473A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.885A>T
3g.184137914G>ACA355382150EIF2B5n.546G>A
n.506G>A
n.1144G>A
n.1271G>A
n.520G>A
c.255G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.291G>A
c.273G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.257G>A
n.572G>A
c.668G>A (n.668G>A)
c.390G>A
c.245+1239G>A
n.524G>A
n.487G>A
n.963G>A
n.478G>A
n.1474G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.886G>A
3g.184137914G>CCA355382151EIF2B5n.546G>C
n.506G>C
n.1144G>C
n.1271G>C
n.520G>C
c.255G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.291G>C
c.273G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.257G>C
n.572G>C
c.668G>C (n.668G>C)
c.390G>C
c.245+1239G>C
n.524G>C
n.487G>C
n.963G>C
n.478G>C
n.1474G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.886G>C
3g.184137914G>TCA355382152EIF2B5n.546G>T
n.506G>T
n.1144G>T
n.1271G>T
n.520G>T
c.255G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.291G>T
c.273G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.257G>T
n.572G>T
c.668G>T (n.668G>T)
c.390G>T
c.245+1239G>T
n.524G>T
n.487G>T
n.963G>T
n.478G>T
n.1474G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.886G>T
3g.184137914_184137915delinsGACA1425882859EIF2B5n.546_547delinsGA
n.506_507delinsGA
n.1144_1145delinsGA
n.1271_1272delinsGA
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c.255_256delinsGA
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c.547_548delinsGA (p.Glu183=)
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c.273_274delinsGA
c.472_473delinsGA (p.Glu158=)
c.517_518delinsGA (p.Glu173=)
c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA)
c.257_258delinsGA
n.572_573delinsGA
c.668_669delinsGA (n.668_669delinsGA)
c.390_391delinsGA
c.245+1239_245+1240delinsGA
n.524_525delinsGA
n.487_488delinsGA
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n.478_479delinsGA
n.1474_1475delinsGA
c.-379_-378delinsGA (n.-379_-378delinsGA)
n.886_887delinsGA
3g.184137915A>CCA355382153EIF2B5n.547A>C
n.507A>C
n.1145A>C
n.1272A>C
n.521A>C
c.256A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.292A>C
c.274A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.258A>C
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 dbSNP
3g.184137921A>CCA355382169EIF2B5n.553A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.894T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137922T>CCA437323501EIF2B5n.554T>C
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n.895G>T
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n.515_528delinsGTTTCTGTGATGAC
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c.266_279delinsGTTTCTGTGATGAC
n.581_594delinsGTTTCTGTGATGAC
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c.245+1248_245+1261delinsGTTTCTGTGATGAC
n.533_546delinsGTTTCTGTGATGAC
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n.487_500delinsGTTTCTGTGATGAC
n.1483_1496delinsGTTTCTGTGATGAC
c.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC (n.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC)
n.895_908delinsGTTTCTGTGATGAC
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n.896T>A
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n.516T>C
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c.-369T>C (n.-369T>C)
n.896T>C
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n.516T>G
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n.896T>G
3g.184137924_184137936delCA1057206703EIF2B5n.556_568del
n.516_528del
n.1154_1166del
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c.*359_*371del (n.*359_*371del)
c.267_279del
n.582_594del
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c.400_412del
c.245+1249_245+1261del
n.534_546del
n.497_509del
n.973_985del
n.488_500del
n.1484_1496del
c.-369_-357del (n.-369_-357del)
n.896_908del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137925T>ACA437323505EIF2B5n.557T>A
n.517T>A
n.1155T>A
n.1282T>A
n.531T>A
c.266T>A
c.534T>A (p.Val178=)
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c.302T>A
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c.483T>A (p.Val161=)
c.528T>A (p.Val176=)
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n.583T>A
c.679T>A (n.679T>A)
c.401T>A
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n.974T>A
n.489T>A
n.1485T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.897T>A
3g.184137925T>CCA437323506EIF2B5n.557T>C
n.517T>C
n.1155T>C
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c.266T>C
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c.528T>C (p.Val176=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.268T>C
n.583T>C
c.679T>C (n.679T>C)
c.401T>C
c.245+1250T>C
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n.974T>C
n.489T>C
n.1485T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.897T>C
3g.184137925T>GCA88840457EIF2B5n.557T>G
n.517T>G
n.1155T>G
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c.*360T>G (n.*360T>G)
c.268T>G
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c.679T>G (n.679T>G)
c.401T>G
c.245+1250T>G
n.535T>G
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n.974T>G
n.489T>G
n.1485T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.897T>G
 dbSNP
3g.184137925T=CA1425882876EIF2B5n.557T=
n.517T=
n.1155T=
n.1282T=
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c.534T= (p.Val178=)
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c.284T=
c.483T= (p.Val161=)
c.528T= (p.Val176=)
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n.498T=
n.974T=
n.489T=
n.1485T=
c.-368T= (n.-368T=)
n.897T=
3g.184137926T>ACA355382179EIF2B5n.558T>A
n.518T>A
n.1156T>A
n.1283T>A
n.532T>A
c.267T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.303T>A
c.285T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.269T>A
n.584T>A
c.680T>A (n.680T>A)
c.402T>A
c.245+1251T>A
n.536T>A
n.499T>A
n.975T>A
n.490T>A
n.1486T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.898T>A
3g.184137926T>CCA355382180EIF2B5n.558T>C
n.518T>C
n.1156T>C
n.1283T>C
n.532T>C
c.267T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.303T>C
c.285T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.269T>C
n.584T>C
c.680T>C (n.680T>C)
c.402T>C
c.245+1251T>C
n.536T>C
n.499T>C
n.975T>C
n.490T>C
n.1486T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.898T>C
3g.184137926T>GCA355382181EIF2B5n.558T>G
n.518T>G
n.1156T>G
n.1283T>G
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c.267T>G
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c.303T>G
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c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.269T>G
n.584T>G
c.680T>G (n.680T>G)
c.402T>G
c.245+1251T>G
n.536T>G
n.499T>G
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n.490T>G
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c.-367T>G (n.-367T>G)
n.898T>G
3g.184137927C>ACA355382182EIF2B5n.559C>A
n.519C>A
n.1157C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.-360T>A (n.-360T>A)
n.905T>A
3g.184137933T>CCA88840459EIF2B5n.565T>C
n.525T>C
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c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.276T>C
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c.687T>C (n.687T>C)
c.409T>C
c.245+1258T>C
n.543T>C
n.506T>C
n.982T>C
n.497T>C
n.1493T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.905T>C
 dbSNP
3g.184137933T>GCA355382194EIF2B5n.565T>G
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c.*368T= (n.*368T=)
c.276T=
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n.982T=
n.497T=
n.1493T=
c.-360T= (n.-360T=)
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n.906G>A
 COSMIC
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n.906G>T
3g.184137934_184137936delinsGACCA1425882885EIF2B5n.566_568delinsGAC
n.526_528delinsGAC
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c.293_295delinsGAC
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c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC)
c.277_279delinsGAC
n.592_594delinsGAC
c.688_690delinsGAC (n.688_690delinsGAC)
c.410_412delinsGAC
c.245+1259_245+1261delinsGAC
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n.507_509delinsGAC
n.983_985delinsGAC
n.498_500delinsGAC
n.1494_1496delinsGAC
c.-359_-357delinsGAC (n.-359_-357delinsGAC)
n.906_908delinsGAC
3g.184137935A=CA1425882888EIF2B5n.567A=
n.527A=
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n.508A=
n.984A=
n.499A=
n.1495A=
c.-358A= (n.-358A=)
n.907A=
3g.184137935A>CCA355382199EIF2B5n.567A>C
n.527A>C
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n.541A>C
c.276A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
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c.312A>C
c.294A>C
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c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.278A>C
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c.411A>C
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n.499A>C
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n.907A>C
3g.184137935A>GCA355382200EIF2B5n.567A>G
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n.907A>G
3g.184137935A>TCA2726418EIF2B5n.567A>T
n.527A>T
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c.278A>T
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c.411A>T
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n.984A>T
n.499A>T
n.1495A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.907A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137935_184137936delCA1425882887EIF2B5n.567_568del
n.527_528del
n.1165_1166del
n.1292_1293del
n.541_542del
c.276_277del
c.544_545del (p.Thr182AspfsTer25)
c.568_569del (p.Thr190AspfsTer25)
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c.538_539del (p.Thr180AspfsTer25)
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.278_279del
n.593_594del
c.689_690del (n.689_690del)
c.411_412del
c.245+1260_245+1261del
n.545_546del
n.508_509del
n.984_985del
n.499_500del
n.1495_1496del
c.-358_-357del (n.-358_-357del)
n.907_908del
 dbSNP
3g.184137936C>ACA355382201EIF2B5n.568C>A
n.528C>A
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n.1293C>A
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c.277C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
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c.-357C>A (n.-357C>A)
n.908C>A
3g.184137936C=CA1425882892EIF2B5n.568C=
n.528C=
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3g.184137936C>GCA355382202EIF2B5n.568C>G
n.528C>G
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c.690C>G (n.690C>G)
c.412C>G
c.245+1261C>G
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c.-357C>G (n.-357C>G)
n.908C>G
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n.528C>T
n.1166C>T
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c.277C>T
c.545C>T (p.Thr182Met)
c.569C>T (p.Thr190Met)
c.313C>T
c.295C>T
c.494C>T (p.Thr165Met)
c.539C>T (p.Thr180Met)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.279C>T
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c.690C>T (n.690C>T)
c.412C>T
c.245+1261C>T
n.546C>T
n.509C>T
n.985C>T
n.500C>T
n.1496C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137937G>ACA437323522EIF2B5n.569G>A
n.529G>A
n.1167G>A
n.1294G>A
n.543G>A
c.278G>A
c.546G>A (p.Thr182=)
c.570G>A (p.Thr190=)
c.314G>A
c.296G>A
c.495G>A (p.Thr165=)
c.540G>A (p.Thr180=)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.280G>A
n.595G>A
c.691G>A (n.691G>A)
c.413G>A
c.245+1262G>A
n.547G>A
n.510G>A
n.986G>A
n.501G>A
n.1497G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.909G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137937G>CCA437323525EIF2B5n.569G>C
n.529G>C
n.1167G>C
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n.543G>C
c.278G>C
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c.570G>C (p.Thr190=)
c.314G>C
c.296G>C
c.495G>C (p.Thr165=)
c.540G>C (p.Thr180=)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.280G>C
n.595G>C
c.691G>C (n.691G>C)
c.413G>C
c.245+1262G>C
n.547G>C
n.510G>C
n.986G>C
n.501G>C
n.1497G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.909G>C
3g.184137937G=CA1425882895EIF2B5n.569G=
n.529G=
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c.*372G= (n.*372G=)
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n.510G=
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n.501G=
n.1497G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.909G=
3g.184137937G>TCA437323524EIF2B5n.569G>T
n.529G>T
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n.1294G>T
n.543G>T
c.278G>T
c.546G>T (p.Thr182=)
c.570G>T (p.Thr190=)
c.314G>T
c.296G>T
c.495G>T (p.Thr165=)
c.540G>T (p.Thr180=)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.280G>T
n.595G>T
c.691G>T (n.691G>T)
c.413G>T
c.245+1262G>T
n.547G>T
n.510G>T
n.986G>T
n.501G>T
n.1497G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.909G>T
3g.184137938A=CA1425882898EIF2B5n.570A=
n.530A=
n.1168A=
n.1295A=
n.544A=
c.279A=
c.547A= (p.Met183=)
c.571A= (p.Met191=)
c.315A=
c.297A=
c.496A= (p.Met166=)
c.541A= (p.Met181=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.281A=
n.596A=
c.692A= (n.692A=)
c.414A=
c.245+1263A=
n.548A=
n.511A=
n.987A=
n.502A=
n.1498A=
c.-355A= (n.-355A=)
n.910A=
3g.184137938A>CCA355382203EIF2B5n.570A>C
n.530A>C
n.1168A>C
n.1295A>C
n.544A>C
c.279A>C
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.315A>C
c.297A>C
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.281A>C
n.596A>C
c.692A>C (n.692A>C)
c.414A>C
c.245+1263A>C
n.548A>C
n.511A>C
n.987A>C
n.502A>C
n.1498A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.910A>C
3g.184137938A>GCA2726419EIF2B5n.570A>G
n.530A>G
n.1168A>G
n.1295A>G
n.544A>G
c.279A>G
c.547A>G (p.Met183Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.315A>G
c.297A>G
c.496A>G (p.Met166Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.281A>G
n.596A>G
c.692A>G (n.692A>G)
c.414A>G
c.245+1263A>G
n.548A>G
n.511A>G
n.987A>G
n.502A>G
n.1498A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.910A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137938A>TCA355382204EIF2B5n.570A>T
n.530A>T
n.1168A>T
n.1295A>T
n.544A>T
c.279A>T
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.315A>T
c.297A>T
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.281A>T
n.596A>T
c.692A>T (n.692A>T)
c.414A>T
c.245+1263A>T
n.548A>T
n.511A>T
n.987A>T
n.502A>T
n.1498A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.910A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137939T>ACA355382205EIF2B5n.571T>A
n.531T>A
n.1169T>A
n.1296T>A
n.545T>A
c.280T>A
c.548T>A (p.Met183Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.316T>A
c.298T>A
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.282T>A
n.597T>A
c.693T>A (n.693T>A)
c.415T>A
c.245+1264T>A
n.1T>A
n.549T>A
n.512T>A
n.988T>A
n.503T>A
n.1499T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.911T>A
3g.184137939T>CCA355382206EIF2B5n.571T>C
n.531T>C
n.1169T>C
n.1296T>C
n.545T>C
c.280T>C
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.316T>C
c.298T>C
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.282T>C
n.597T>C
c.693T>C (n.693T>C)
c.415T>C
c.245+1264T>C
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n.549T>C
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n.988T>C
n.503T>C
n.1499T>C
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n.911T>C
3g.184137939T>GCA355382207EIF2B5n.571T>G
n.531T>G
n.1169T>G
n.1296T>G
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c.316T>G
c.298T>G
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c.542T>G (p.Met181Arg)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.282T>G
n.597T>G
c.693T>G (n.693T>G)
c.415T>G
c.245+1264T>G
n.1T>G
n.549T>G
n.512T>G
n.988T>G
n.503T>G
n.1499T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.911T>G
3g.184137940G>ACA355382208EIF2B5n.572G>A
n.532G>A
n.1170G>A
n.1297G>A
n.546G>A
c.281G>A
c.549G>A (p.Met183Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.317G>A
c.299G>A
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.283G>A
n.598G>A
c.694G>A (n.694G>A)
c.416G>A
c.245+1265G>A
n.2G>A
n.550G>A
n.513G>A
n.989G>A
n.504G>A
n.1500G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.912G>A
3g.184137940G>CCA355382209EIF2B5n.572G>C
n.532G>C
n.1170G>C
n.1297G>C
n.546G>C
c.281G>C
c.549G>C (p.Met183Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.317G>C
c.299G>C
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.283G>C
n.598G>C
c.694G>C (n.694G>C)
c.416G>C
c.245+1265G>C
n.2G>C
n.550G>C
n.513G>C
n.989G>C
n.504G>C
n.1500G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.912G>C
3g.184137940G>TCA355382210EIF2B5n.572G>T
n.532G>T
n.1170G>T
n.1297G>T
n.546G>T
c.281G>T
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.317G>T
c.299G>T
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.283G>T
n.598G>T
c.694G>T (n.694G>T)
c.416G>T
c.245+1265G>T
n.2G>T
n.550G>T
n.513G>T
n.989G>T
n.504G>T
n.1500G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.912G>T
3g.184137941A=CA1425882901EIF2B5n.573A=
n.533A=
n.1171A=
n.1298A=
n.547A=
c.282A=
c.550A= (p.Ile184=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.318A=
c.300A=
c.499A= (p.Ile167=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.284A=
n.599A=
c.695A= (n.695A=)
c.417A=
c.245+1266A=
n.3A=
n.551A=
n.514A=
n.990A=
n.505A=
n.1501A=
c.-352A= (n.-352A=)
n.913A=
3g.184137941A>CCA355382211EIF2B5n.573A>C
n.533A>C
n.1171A>C
n.1298A>C
n.547A>C
c.282A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.318A>C
c.300A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.284A>C
n.599A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.417A>C
c.245+1266A>C
n.3A>C
n.551A>C
n.514A>C
n.990A>C
n.505A>C
n.1501A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.913A>C
3g.184137941A>GCA355382212EIF2B5n.573A>G
n.533A>G
n.1171A>G
n.1298A>G
n.547A>G
c.282A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.318A>G
c.300A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.284A>G
n.599A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.417A>G
c.245+1266A>G
n.3A>G
n.551A>G
n.514A>G
n.990A>G
n.505A>G
n.1501A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.913A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137941A>TCA355382213EIF2B5n.573A>T
n.533A>T
n.1171A>T
n.1298A>T
n.547A>T
c.282A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.318A>T
c.300A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.284A>T
n.599A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.417A>T
c.245+1266A>T
n.3A>T
n.551A>T
n.514A>T
n.990A>T
n.505A>T
n.1501A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.913A>T
 ClinVar dbSNP
3g.184137942T>ACA355382215EIF2B5n.574T>A
n.534T>A
n.1172T>A
n.1299T>A
n.548T>A
c.283T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.319T>A
c.301T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.285T>A
n.600T>A
c.696T>A (n.696T>A)
c.418T>A
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n.4T>A
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n.515T>A
n.991T>A
n.506T>A
n.1502T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.914T>A
3g.184137942T>CCA355382216EIF2B5n.574T>C
n.534T>C
n.1172T>C
n.1299T>C
n.548T>C
c.283T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.319T>C
c.301T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.285T>C
n.600T>C
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c.418T>C
c.245+1267T>C
n.4T>C
n.552T>C
n.515T>C
n.991T>C
n.506T>C
n.1502T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.914T>C
3g.184137942T>GCA355382214EIF2B5n.574T>G
n.534T>G
n.1172T>G
n.1299T>G
n.548T>G
c.283T>G
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c.319T>G
c.301T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.285T>G
n.600T>G
c.696T>G (n.696T>G)
c.418T>G
c.245+1267T>G
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n.552T>G
n.515T>G
n.991T>G
n.506T>G
n.1502T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.914T>G
3g.184137943C>ACA437323533EIF2B5n.575C>A
n.535C>A
n.1173C>A
n.1300C>A
n.549C>A
c.284C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
c.576C>A (p.Ile192=)
c.320C>A
c.302C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.286C>A
n.601C>A
c.419C>A
c.245+1268C>A
n.5C>A
n.553C>A
n.516C>A
n.992C>A
n.507C>A
n.1503C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.915C>A
3g.184137943C=CA1425882903EIF2B5n.575C=
n.535C=
n.1173C=
n.1300C=
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c.284C=
c.552C= (p.Ile184=)
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c.320C=
c.302C=
c.501C= (p.Ile167=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.286C=
n.601C=
c.419C=
c.245+1268C=
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n.553C=
n.516C=
n.992C=
n.507C=
n.1503C=
c.-350C= (n.-350C=)
n.915C=
3g.184137943C>GCA355382217EIF2B5n.575C>G
n.535C>G
n.1173C>G
n.1300C>G
n.549C>G
c.284C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.320C>G
c.302C>G
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c.546C>G (p.Ile182Met)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.286C>G
n.601C>G
c.419C>G
c.245+1268C>G
n.5C>G
n.553C>G
n.516C>G
n.992C>G
n.507C>G
n.1503C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.915C>G
3g.184137943C>TCA437323536EIF2B5n.575C>T
n.535C>T
n.1173C>T
n.1300C>T
n.549C>T
c.284C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
c.576C>T (p.Ile192=)
c.320C>T
c.302C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.286C>T
n.601C>T
c.419C>T
c.245+1268C>T
n.5C>T
n.553C>T
n.516C>T
n.992C>T
n.507C>T
n.1503C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.915C>T
 ClinVar dbSNP
3g.184137944T>ACA355382220EIF2B5n.576T>A
n.536T>A
n.1174T>A
n.1301T>A
n.550T>A
c.285T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.321T>A
c.303T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.287T>A
n.602T>A
c.420T>A
c.245+1269T>A
n.6T>A
n.554T>A
n.517T>A
n.993T>A
n.508T>A
n.1504T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.916T>A
3g.184137944T>CCA355382218EIF2B5n.576T>C
n.536T>C
n.1174T>C
n.1301T>C
n.550T>C
c.285T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.321T>C
c.303T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.287T>C
n.602T>C
c.420T>C
c.245+1269T>C
n.6T>C
n.554T>C
n.517T>C
n.993T>C
n.508T>C
n.1504T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.916T>C
3g.184137944T>GCA355382219EIF2B5n.576T>G
n.536T>G
n.1174T>G
n.1301T>G
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c.285T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.321T>G
c.303T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.287T>G
n.602T>G
c.420T>G
c.245+1269T>G
n.6T>G
n.554T>G
n.517T>G
n.993T>G
n.508T>G
n.1504T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.916T>G
3g.184137945T>ACA355382221EIF2B5n.577T>A
n.537T>A
n.1175T>A
n.1302T>A
n.551T>A
c.286T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.322T>A
c.304T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.288T>A
n.603T>A
c.421T>A
c.245+1270T>A
n.7T>A
n.555T>A
n.518T>A
n.994T>A
n.509T>A
n.1505T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.917T>A
3g.184137945T>CCA355382222EIF2B5n.577T>C
n.537T>C
n.1175T>C
n.1302T>C
n.551T>C
c.286T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.322T>C
c.304T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.288T>C
n.603T>C
c.421T>C
c.245+1270T>C
n.7T>C
n.555T>C
n.518T>C
n.994T>C
n.509T>C
n.1505T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.917T>C
3g.184137945T>GCA355382223EIF2B5n.577T>G
n.537T>G
n.1175T>G
n.1302T>G
n.551T>G
c.286T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.322T>G
c.304T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.288T>G
n.603T>G
c.421T>G
c.245+1270T>G
n.7T>G
n.555T>G
n.518T>G
n.994T>G
n.509T>G
n.1505T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.917T>G
3g.184137946C>ACA355382224EIF2B5n.578C>A
n.538C>A
n.1176C>A
n.1303C>A
n.552C>A
c.287C>A
c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.323C>A
c.305C>A
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.289C>A
n.604C>A
c.422C>A
c.245+1271C>A
n.8C>A
n.556C>A
n.519C>A
n.995C>A
n.510C>A
n.1506C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.918C>A
3g.184137946C>GCA355382225EIF2B5n.578C>G
n.538C>G
n.1176C>G
n.1303C>G
n.552C>G
c.287C>G
c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.323C>G
c.305C>G
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.289C>G
n.604C>G
c.422C>G
c.245+1271C>G
n.8C>G
n.556C>G
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n.510C>G
n.1506C>G
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n.918C>G
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n.538C>T
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c.287C>T
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c.504C>T (p.Phe168=)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.289C>T
n.604C>T
c.422C>T
c.245+1271C>T
n.8C>T
n.556C>T
n.519C>T
n.995C>T
n.510C>T
n.1506C>T
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n.918C>T
3g.184137947A>CCA355382226EIF2B5n.579A>C
n.539A>C
n.1177A>C
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n.539A>G
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 gnomAD v4
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c.288A>T
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c.324A>T
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c.505A>T (p.Lys169Ter)
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c.*382A>T (n.*382A>T)
c.290A>T
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c.423A>T
c.245+1272A>T
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n.557A>T
n.520A>T
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n.511A>T
n.1507A>T
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n.919A>T
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c.291A>C
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c.424A>C
c.245+1273A>C
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n.512A>C
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n.920A>C
3g.184137948A>GCA355382230EIF2B5n.580A>G
n.540A>G
n.1178A>G
n.1305A>G
n.554A>G
c.289A>G
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n.997A>G
n.512A>G
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n.920A>G
 gnomAD v4
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n.540A>T
n.1178A>T
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c.325A>T
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c.291A>T
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n.920A>T
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n.541G>A
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n.541G>C
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c.*384G>C (n.*384G>C)
c.292G>C
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n.522G>C
n.998G>C
n.513G>C
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c.-344G>C (n.-344G>C)
n.921G>C
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n.541G>T
n.1179G>T
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n.555G>T
c.290G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.326G>T
c.308G>T
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c.292G>T
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n.998G>T
n.513G>T
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n.921G>T
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n.922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137950G>CCA355382234EIF2B5n.582G>C
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c.426G>C
c.245+1275G>C
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n.560G>C
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n.999G>C
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n.1510G>C
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n.1307G>T
n.556G>T
c.291G>T
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c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.327G>T
c.309G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.293G>T
n.608G>T
c.426G>T
c.245+1275G>T
n.12G>T
n.560G>T
n.523G>T
n.999G>T
n.514G>T
n.1510G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.922G>T
3g.184137951A>CCA355382236EIF2B5n.583A>C
n.543A>C
n.1181A>C
n.1308A>C
n.557A>C
c.292A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
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c.328A>C
c.310A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.294A>C
n.609A>C
c.427A>C
c.245+1276A>C
n.13A>C
n.561A>C
n.524A>C
n.1000A>C
n.515A>C
n.1511A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.923A>C
3g.184137951A>GCA355382237EIF2B5n.583A>G
n.543A>G
n.1181A>G
n.1308A>G
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c.292A>G
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c.328A>G
c.310A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
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c.*386A>G (n.*386A>G)
c.294A>G
n.609A>G
c.427A>G
c.245+1276A>G
n.13A>G
n.561A>G
n.524A>G
n.1000A>G
n.515A>G
n.1511A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.923A>G
3g.184137951A>TCA355382238EIF2B5n.583A>T
n.543A>T
n.1181A>T
n.1308A>T
n.557A>T
c.292A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.328A>T
c.310A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.294A>T
n.609A>T
c.427A>T
c.245+1276A>T
n.13A>T
n.561A>T
n.524A>T
n.1000A>T
n.515A>T
n.1511A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.923A>T
3g.184137952G>ACA437323548EIF2B5n.584G>A
n.544G>A
n.1182G>A
n.1309G>A
n.558G>A
c.293G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.329G>A
c.311G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.295G>A
n.610G>A
c.428G>A
c.245+1277G>A
n.14G>A
n.562G>A
n.525G>A
n.1001G>A
n.516G>A
n.1512G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.924G>A
3g.184137952G>CCA355382239EIF2B5n.584G>C
n.544G>C
n.1182G>C
n.1309G>C
n.558G>C
c.293G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.329G>C
c.311G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.295G>C
n.610G>C
c.428G>C
c.245+1277G>C
n.14G>C
n.562G>C
n.525G>C
n.1001G>C
n.516G>C
n.1512G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.924G>C
3g.184137952G>TCA355382240EIF2B5n.584G>T
n.544G>T
n.1182G>T
n.1309G>T
n.558G>T
c.293G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.329G>T
c.311G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.295G>T
n.610G>T
c.428G>T
c.245+1277G>T
n.14G>T
n.562G>T
n.525G>T
n.1001G>T
n.516G>T
n.1512G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.924G>T
3g.184137953T>ACA355382241EIF2B5n.585T>A
n.545T>A
n.1183T>A
n.1310T>A
n.559T>A
c.294T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.330T>A
c.312T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.296T>A
n.611T>A
c.429T>A
c.245+1278T>A
n.15T>A
n.563T>A
n.526T>A
n.1002T>A
n.517T>A
n.1513T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.925T>A
3g.184137953T>CCA355382242EIF2B5n.585T>C
n.545T>C
n.1183T>C
n.1310T>C
n.559T>C
c.294T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.330T>C
c.312T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.296T>C
n.611T>C
c.429T>C
c.245+1278T>C
n.15T>C
n.563T>C
n.526T>C
n.1002T>C
n.517T>C
n.1513T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.925T>C
3g.184137953T>GCA355382243EIF2B5n.585T>G
n.545T>G
n.1183T>G
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c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.330T>G
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c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.296T>G
n.611T>G
c.429T>G
c.245+1278T>G
n.15T>G
n.563T>G
n.526T>G
n.1002T>G
n.517T>G
n.1513T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.925T>G
3g.184137955_184137957dupCA2668796443EIF2B5n.587_589dup
n.547_549dup
n.1185_1187dup
n.1312_1314dup
n.561_563dup
c.296_298dup
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n.927_929dup
 gnomAD v4
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n.927A>G
 gnomAD v4
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c.558A>T (p.Ser186=)
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c.431A>T
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n.928T>A
 dbSNP
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n.529T=
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c.-336C>A (n.-336C>A)
n.929C>A
 gnomAD v4
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c.*392C>T (n.*392C>T)
c.300C>T
n.615C>T
c.433C>T
c.245+1282C>T
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n.530C>T
n.1006C>T
n.521C>T
n.1517C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.929C>T
 gnomAD v4
3g.184137958C>ACA437323563EIF2B5n.590C>A
n.550C>A
n.1188C>A
n.1315C>A
n.564C>A
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c.516C>A (p.Ser172=)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.301C>A
n.616C>A
c.434C>A
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n.531C>A
n.1007C>A
n.522C>A
n.1518C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.930C>A
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n.550C>G
n.1188C>G
n.1315C>G
n.564C>G
c.299C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
c.591C>G (p.Ser197=)
c.335C>G
c.317C>G
c.516C>G (p.Ser172=)
c.561C>G (p.Ser187=)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.301C>G
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c.434C>G
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n.930C>G
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n.550C>T
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c.567C>T (p.Ser189=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.335C>T
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c.516C>T (p.Ser172=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.301C>T
n.616C>T
c.434C>T
c.245+1283C>T
n.20C>T
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n.1007C>T
n.522C>T
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n.930C>T
 gnomAD v4
3g.184137959C>ACA355382253EIF2B5n.591C>A
n.551C>A
n.1189C>A
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c.336C>A
c.318C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.302C>A
n.617C>A
c.435C>A
c.245+1284C>A
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n.1008C>A
n.523C>A
n.1519C>A
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n.931C>A
3g.184137959C>GCA355382254EIF2B5n.591C>G
n.551C>G
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c.300C>G
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c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.336C>G
c.318C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.302C>G
n.617C>G
c.435C>G
c.245+1284C>G
n.21C>G
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n.1008C>G
n.523C>G
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n.931C>G
3g.184137959C>TCA355382255EIF2B5n.591C>T
n.551C>T
n.1189C>T
n.1316C>T
n.565C>T
c.300C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.336C>T
c.318C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.302C>T
n.617C>T
c.435C>T
c.245+1284C>T
n.21C>T
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n.1008C>T
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c.-334C>T (n.-334C>T)
n.931C>T
3g.184137960C>ACA355382256EIF2B5n.592C>A
n.552C>A
n.1190C>A
n.1317C>A
n.566C>A
c.301C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.337C>A
c.319C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.303C>A
n.618C>A
c.436C>A
c.245+1285C>A
n.22C>A
n.570C>A
n.533C>A
n.1009C>A
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n.1520C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.932C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.518C= (p.Pro173=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.303C=
n.618C=
c.436C=
c.245+1285C=
n.22C=
n.570C=
n.533C=
n.1009C=
n.524C=
n.1520C=
c.-333C= (n.-333C=)
n.932C=
3g.184137960C>GCA355382257EIF2B5n.592C>G
n.552C>G
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c.301C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.337C>G
c.319C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.303C>G
n.618C>G
c.436C>G
c.245+1285C>G
n.22C>G
n.570C>G
n.533C>G
n.1009C>G
n.524C>G
n.1520C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.932C>G
3g.184137960C>TCA355382258EIF2B5n.592C>T
n.552C>T
n.1190C>T
n.1317C>T
n.566C>T
c.301C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.337C>T
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c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.303C>T
n.618C>T
c.436C>T
c.245+1285C>T
n.22C>T
n.570C>T
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 COSMIC
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c.441C>T
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n.938A>T
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n.939C>A
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3g.184137967C>GCA355382272EIF2B5n.599C>G
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n.939C>G
3g.184137967C>TCA437323576EIF2B5n.599C>T
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c.344C>T
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c.570C>T (p.His190=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.310C>T
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n.531C>T
n.1527C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.939C>T
3g.184137968C>ACA355382275EIF2B5n.600C>A
n.560C>A
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c.309C>A
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c.*403C>A (n.*403C>A)
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c.444C>A
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n.541C>A
n.1017C>A
n.532C>A
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n.940C>A
3g.184137968C>GCA355382274EIF2B5n.600C>G
n.560C>G
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n.940C>G
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n.560C>T
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c.309C>T
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c.345C>T
c.327C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.311C>T
n.626C>T
c.444C>T
c.245+1293C>T
n.30C>T
n.578C>T
n.541C>T
n.1017C>T
n.532C>T
n.1528C>T
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n.940C>T
3g.184137969C>ACA355382276EIF2B5n.601C>A
n.561C>A
n.1199C>A
n.1326C>A
n.575C>A
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c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.346C>A
c.328C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.312C>A
n.627C>A
c.445C>A
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n.579C>A
n.542C>A
n.1018C>A
n.533C>A
n.1529C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.941C>A
3g.184137969C=CA1425882922EIF2B5n.601C=
n.561C=
n.1199C=
n.1326C=
n.575C=
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c.578C= (p.Pro193=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.346C=
c.328C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.312C=
n.627C=
c.445C=
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n.31C=
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n.542C=
n.1018C=
n.533C=
n.1529C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.941C=
3g.184137969C>GCA355382278EIF2B5n.601C>G
n.561C>G
n.1199C>G
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n.575C>G
c.310C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.346C>G
c.328C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.312C>G
n.627C>G
c.445C>G
c.245+1294C>G
n.31C>G
n.579C>G
n.542C>G
n.1018C>G
n.533C>G
n.1529C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.941C>G
3g.184137969C>TCA355382277EIF2B5n.601C>T
n.561C>T
n.1199C>T
n.1326C>T
n.575C>T
c.310C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.346C>T
c.328C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.312C>T
n.627C>T
c.445C>T
c.245+1294C>T
n.31C>T
n.579C>T
n.542C>T
n.1018C>T
n.533C>T
n.1529C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137970A>CCA437323577EIF2B5n.602A>C
n.562A>C
n.1200A>C
n.1327A>C
n.576A>C
c.311A>C
c.579A>C (p.Pro193=)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.347A>C
c.329A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.573A>C (p.Pro191=)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.313A>C
n.628A>C
c.446A>C
c.245+1295A>C
n.32A>C
n.580A>C
n.543A>C
n.1019A>C
n.534A>C
n.1530A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.942A>C
3g.184137970A>GCA437323579EIF2B5n.602A>G
n.562A>G
n.1200A>G
n.1327A>G
n.576A>G
c.311A>G
c.579A>G (p.Pro193=)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.347A>G
c.329A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.573A>G (p.Pro191=)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.313A>G
n.628A>G
c.446A>G
c.245+1295A>G
n.32A>G
n.580A>G
n.543A>G
n.1019A>G
n.534A>G
n.1530A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.942A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.184137970A>TCA437323578EIF2B5n.602A>T
n.562A>T
n.1200A>T
n.1327A>T
n.576A>T
c.311A>T
c.579A>T (p.Pro193=)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.347A>T
c.329A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.573A>T (p.Pro191=)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.313A>T
n.628A>T
c.446A>T
c.245+1295A>T
n.32A>T
n.580A>T
n.543A>T
n.1019A>T
n.534A>T
n.1530A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.942A>T
3g.184137971A=CA1425882924EIF2B5n.603A=
n.563A=
n.1201A=
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n.577A=
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c.580A= (p.Thr194=)
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c.330A=
c.529A= (p.Thr177=)
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c.*406A= (n.*406A=)
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n.629A=
c.447A=
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n.581A=
n.544A=
n.1020A=
n.535A=
n.1531A=
c.-322A= (n.-322A=)
n.943A=
3g.184137971A>CCA355382279EIF2B5n.603A>C
n.563A>C
n.1201A>C
n.1328A>C
n.577A>C
c.312A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.348A>C
c.330A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.314A>C
n.629A>C
c.447A>C
c.245+1296A>C
n.33A>C
n.581A>C
n.544A>C
n.1020A>C
n.535A>C
n.1531A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.943A>C
3g.184137971A>GCA355382281EIF2B5n.603A>G
n.563A>G
n.1201A>G
n.1328A>G
n.577A>G
c.312A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.348A>G
c.330A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.314A>G
n.629A>G
c.447A>G
c.245+1296A>G
n.33A>G
n.581A>G
n.544A>G
n.1020A>G
n.535A>G
n.1531A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.943A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137971A>TCA355382280EIF2B5n.603A>T
n.563A>T
n.1201A>T
n.1328A>T
n.577A>T
c.312A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.348A>T
c.330A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.314A>T
n.629A>T
c.447A>T
c.245+1296A>T
n.33A>T
n.581A>T
n.544A>T
n.1020A>T
n.535A>T
n.1531A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.943A>T
3g.184137972C>ACA355382282EIF2B5n.604C>A
n.564C>A
n.1202C>A
n.1329C>A
n.578C>A
c.313C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.349C>A
c.331C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.315C>A
n.630C>A
c.448C>A
c.245+1297C>A
n.34C>A
n.582C>A
n.545C>A
n.1021C>A
n.536C>A
n.1532C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.944C>A
3g.184137972C=CA1425882926EIF2B5n.604C=
n.564C=
n.1202C=
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c.581C= (p.Thr194=)
c.605C= (p.Thr202=)
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c.331C=
c.530C= (p.Thr177=)
c.575C= (p.Thr192=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.315C=
n.630C=
c.448C=
c.245+1297C=
n.34C=
n.582C=
n.545C=
n.1021C=
n.536C=
n.1532C=
c.-321C= (n.-321C=)
n.944C=
3g.184137972C>GCA355382283EIF2B5n.604C>G
n.564C>G
n.1202C>G
n.1329C>G
n.578C>G
c.313C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.349C>G
c.331C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.315C>G
n.630C>G
c.448C>G
c.245+1297C>G
n.34C>G
n.582C>G
n.545C>G
n.1021C>G
n.536C>G
n.1532C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.944C>G
3g.184137972C>TCA2726423EIF2B5n.604C>T
n.564C>T
n.1202C>T
n.1329C>T
n.578C>T
c.313C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.349C>T
c.331C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.315C>T
n.630C>T
c.448C>T
c.245+1297C>T
n.34C>T
n.582C>T
n.545C>T
n.1021C>T
n.536C>T
n.1532C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137973T>ACA437323580EIF2B5n.605T>A
n.565T>A
n.1203T>A
n.1330T>A
n.579T>A
c.314T>A
c.582T>A (p.Thr194=)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.350T>A
c.332T>A
c.531T>A (p.Thr177=)
c.576T>A (p.Thr192=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.316T>A
n.631T>A
c.449T>A
c.245+1298T>A
n.35T>A
n.583T>A
n.546T>A
n.1022T>A
n.537T>A
n.1533T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.945T>A
3g.184137973T>CCA437323581EIF2B5n.605T>C
n.565T>C
n.1203T>C
n.1330T>C
n.579T>C
c.314T>C
c.582T>C (p.Thr194=)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.350T>C
c.332T>C
c.531T>C (p.Thr177=)
c.576T>C (p.Thr192=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.316T>C
n.631T>C
c.449T>C
c.245+1298T>C
n.35T>C
n.583T>C
n.546T>C
n.1022T>C
n.537T>C
n.1533T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.945T>C
3g.184137973T>GCA437323582EIF2B5n.605T>G
n.565T>G
n.1203T>G
n.1330T>G
n.579T>G
c.314T>G
c.582T>G (p.Thr194=)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.350T>G
c.332T>G
c.531T>G (p.Thr177=)
c.576T>G (p.Thr192=)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.316T>G
n.631T>G
c.449T>G
c.245+1298T>G
n.35T>G
n.583T>G
n.546T>G
n.1022T>G
n.537T>G
n.1533T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.945T>G
3g.184137974C>ACA355382284EIF2B5n.606C>A
n.566C>A
n.1204C>A
n.1331C>A
n.580C>A
c.315C>A
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.351C>A
c.333C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.317C>A
n.632C>A
c.450C>A
c.245+1299C>A
n.36C>A
n.584C>A
n.547C>A
n.1023C>A
n.538C>A
n.1534C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.946C>A
3g.184137974C=CA1425882930EIF2B5n.606C=
n.566C=
n.1204C=
n.1331C=
n.580C=
c.315C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.607C= (p.Arg203=)
c.351C=
c.333C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.317C=
n.632C=
c.450C=
c.245+1299C=
n.36C=
n.584C=
n.547C=
n.1023C=
n.538C=
n.1534C=
c.-319C= (n.-319C=)
n.946C=
3g.184137974C>GCA355382285EIF2B5n.606C>G
n.566C>G
n.1204C>G
n.1331C>G
n.580C>G
c.315C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.351C>G
c.333C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.317C>G
n.632C>G
c.450C>G
c.245+1299C>G
n.36C>G
n.584C>G
n.547C>G
n.1023C>G
n.538C>G
n.1534C>G
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 gnomAD v4
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c.534T>C (p.Arg178=)
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c.319T>C
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n.949T>G
3g.184137978delCA2668796486EIF2B5n.610del
n.570del
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n.1335del
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c.321del
n.636del
c.454del
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n.40del
n.588del
n.551del
n.1027del
n.542del
n.1538del
c.-315del (n.-315del)
n.950del
 gnomAD v4
3g.184137978G>ACA355382291EIF2B5n.610G>A
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n.551G>A
n.1027G>A
n.542G>A
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n.950G>A
3g.184137978G>CCA355382292EIF2B5n.610G>C
n.570G>C
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c.355G>C
c.337G>C
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c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.321G>C
n.636G>C
c.454G>C
c.245+1303G>C
n.40G>C
n.588G>C
n.551G>C
n.1027G>C
n.542G>C
n.1538G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.950G>C
3g.184137978G>TCA355382293EIF2B5n.610G>T
n.570G>T
n.1208G>T
n.1335G>T
n.584G>T
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c.337G>T
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c.*413G>T (n.*413G>T)
c.321G>T
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c.454G>T
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n.1027G>T
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n.950G>T
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n.571C>A
n.1209C>A
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c.356C>A
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c.*414C>A (n.*414C>A)
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c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.356C>G
c.338C>G
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c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.*414C>G (n.*414C>G)
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 gnomAD v4
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n.571C>T
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c.612C>T (p.Cys204=)
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c.322C>T
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c.455C>T
c.245+1304C>T
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c.-314C>T (n.-314C>T)
n.951C>T
 gnomAD v4
3g.184137980C>ACA355382296EIF2B5n.612C>A
n.572C>A
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c.-313C>A (n.-313C>A)
n.952C>A
3g.184137980C=CA1425882939EIF2B5n.612C=
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n.544C=
n.1540C=
c.-313C= (n.-313C=)
n.952C=
3g.184137980C>GCA355382297EIF2B5n.612C>G
n.572C>G
n.1210C>G
n.1337C>G
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c.583C>G (p.His195Asp)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.323C>G
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c.456C>G
c.245+1305C>G
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n.1029C>G
n.544C>G
n.1540C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.952C>G
3g.184137980C>TCA355382298EIF2B5n.612C>T
n.572C>T
n.1210C>T
n.1337C>T
n.586C>T
c.321C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.357C>T
c.339C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.323C>T
n.638C>T
c.456C>T
c.245+1305C>T
n.42C>T
n.590C>T
n.553C>T
n.1029C>T
n.544C>T
n.1540C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.952C>T
 dbSNP
3g.184137981A>CCA355382299EIF2B5n.613A>C
n.573A>C
n.1211A>C
n.1338A>C
n.587A>C
c.322A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
c.614A>C (p.His205Pro)
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c.539A>C (p.His180Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.324A>C
n.639A>C
c.457A>C
c.245+1306A>C
n.43A>C
n.591A>C
n.554A>C
n.1030A>C
n.545A>C
n.1541A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.953A>C
3g.184137981A>GCA355382300EIF2B5n.613A>G
n.573A>G
n.1211A>G
n.1338A>G
n.587A>G
c.322A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
c.614A>G (p.His205Arg)
c.358A>G
c.340A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.324A>G
n.639A>G
c.457A>G
c.245+1306A>G
n.43A>G
n.591A>G
n.554A>G
n.1030A>G
n.545A>G
n.1541A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.953A>G
 gnomAD v4
3g.184137981A>TCA355382301EIF2B5n.613A>T
n.573A>T
n.1211A>T
n.1338A>T
n.587A>T
c.322A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
c.614A>T (p.His205Leu)
c.358A>T
c.340A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.324A>T
n.639A>T
c.457A>T
c.245+1306A>T
n.43A>T
n.591A>T
n.554A>T
n.1030A>T
n.545A>T
n.1541A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.953A>T
3g.184137982C>ACA355382302EIF2B5n.614C>A
n.574C>A
n.1212C>A
n.1339C>A
n.588C>A
c.323C>A
c.591C>A (p.His197Gln)
c.615C>A (p.His205Gln)
c.359C>A
c.341C>A
c.540C>A (p.His180Gln)
c.585C>A (p.His195Gln)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.325C>A
n.640C>A
c.458C>A
c.245+1307C>A
n.44C>A
n.592C>A
n.555C>A
n.1031C>A
n.546C>A
n.1542C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.954C>A
3g.184137982C=CA1425882942EIF2B5n.614C=
n.574C=
n.1212C=
n.1339C=
n.588C=
c.323C=
c.591C= (p.His197=)
c.615C= (p.His205=)
c.359C=
c.341C=
c.540C= (p.His180=)
c.585C= (p.His195=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.325C=
n.640C=
c.458C=
c.245+1307C=
n.44C=
n.592C=
n.555C=
n.1031C=
n.546C=
n.1542C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.954C=
3g.184137982C>GCA355382303EIF2B5n.614C>G
n.574C>G
n.1212C>G
n.1339C>G
n.588C>G
c.323C>G
c.591C>G (p.His197Gln)
c.615C>G (p.His205Gln)
c.359C>G
c.341C>G
c.540C>G (p.His180Gln)
c.585C>G (p.His195Gln)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.325C>G
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c.458C>G
c.245+1307C>G
n.44C>G
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n.555C>G
n.1031C>G
n.546C>G
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n.954C>G
3g.184137982C>TCA2726424EIF2B5n.614C>T
n.574C>T
n.1212C>T
n.1339C>T
n.588C>T
c.323C>T
c.591C>T (p.His197=)
c.615C>T (p.His205=)
c.359C>T
c.341C>T
c.540C>T (p.His180=)
c.585C>T (p.His195=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.325C>T
n.640C>T
c.458C>T
c.245+1307C>T
n.44C>T
n.592C>T
n.555C>T
n.1031C>T
n.546C>T
n.1542C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137983G>ACA2726425EIF2B5n.615G>A
n.575G>A
n.1213G>A
n.1340G>A
n.589G>A
c.324G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.360G>A
c.342G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.326G>A
n.641G>A
c.459G>A
c.245+1308G>A
n.45G>A
n.593G>A
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n.1032G>A
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n.1543G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137983G>CCA2726426EIF2B5n.615G>C
n.575G>C
n.1213G>C
n.1340G>C
n.589G>C
c.324G>C
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c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.360G>C
c.342G>C
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c.*418G>C (n.*418G>C)
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n.45G>C
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n.556G>C
n.1032G>C
n.547G>C
n.1543G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.955G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137983G=CA1425882944EIF2B5n.615G=
n.575G=
n.1213G=
n.1340G=
n.589G=
c.324G=
c.592G= (p.Glu198=)
c.616G= (p.Glu206=)
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c.342G=
c.541G= (p.Glu181=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.326G=
n.641G=
c.459G=
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n.45G=
n.593G=
n.556G=
n.1032G=
n.547G=
n.1543G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.955G=
3g.184137983G>TCA355382304EIF2B5n.615G>T
n.575G>T
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n.589G>T
c.324G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.360G>T
c.342G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.326G>T
n.641G>T
c.459G>T
c.245+1308G>T
n.45G>T
n.593G>T
n.556G>T
n.1032G>T
n.547G>T
n.1543G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.955G>T
3g.184137984A=CA1425882947EIF2B5n.616A=
n.576A=
n.1214A=
n.1341A=
n.590A=
c.325A=
c.593A= (p.Glu198=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.361A=
c.343A=
c.542A= (p.Glu181=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.327A=
n.642A=
c.460A=
c.245+1309A=
n.46A=
n.594A=
n.557A=
n.1033A=
n.548A=
n.1544A=
c.-309A= (n.-309A=)
n.956A=
3g.184137984A>CCA355382305EIF2B5n.616A>C
n.576A>C
n.1214A>C
n.1341A>C
n.590A>C
c.325A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.361A>C
c.343A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.327A>C
n.642A>C
c.460A>C
c.245+1309A>C
n.46A>C
n.594A>C
n.557A>C
n.1033A>C
n.548A>C
n.1544A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.956A>C
3g.184137984A>GCA355382307EIF2B5n.616A>G
n.576A>G
n.1214A>G
n.1341A>G
n.590A>G
c.325A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.361A>G
c.343A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.327A>G
n.642A>G
c.460A>G
c.245+1309A>G
n.46A>G
n.594A>G
n.557A>G
n.1033A>G
n.548A>G
n.1544A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137984A>TCA355382306EIF2B5n.616A>T
n.576A>T
n.1214A>T
n.1341A>T
n.590A>T
c.325A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.361A>T
c.343A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.327A>T
n.642A>T
c.460A>T
c.245+1309A>T
n.46A>T
n.594A>T
n.557A>T
n.1033A>T
n.548A>T
n.1544A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.956A>T
3g.184137985A=CA1425882949EIF2B5n.617A=
n.577A=
n.1215A=
n.1342A=
n.591A=
c.326A=
c.594A= (p.Glu198=)
c.618A= (p.Glu206=)
c.362A=
c.344A=
c.543A= (p.Glu181=)
c.588A= (p.Glu196=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.328A=
n.643A=
c.461A=
c.245+1310A=
n.47A=
n.595A=
n.558A=
n.1034A=
n.549A=
n.1545A=
c.-308A= (n.-308A=)
n.957A=
3g.184137985A>CCA355382308EIF2B5n.617A>C
n.577A>C
n.1215A>C
n.1342A>C
n.591A>C
c.326A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.362A>C
c.344A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.328A>C
n.643A>C
c.461A>C
c.245+1310A>C
n.47A>C
n.595A>C
n.558A>C
n.1034A>C
n.549A>C
n.1545A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.957A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137985A>GCA437323587EIF2B5n.617A>G
n.577A>G
n.1215A>G
n.1342A>G
n.591A>G
c.326A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.362A>G
c.344A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.328A>G
n.643A>G
c.461A>G
c.245+1310A>G
n.47A>G
n.595A>G
n.558A>G
n.1034A>G
n.549A>G
n.1545A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.957A>G
3g.184137985A>TCA355382309EIF2B5n.617A>T
n.577A>T
n.1215A>T
n.1342A>T
n.591A>T
c.326A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.362A>T
c.344A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.328A>T
n.643A>T
c.461A>T
c.245+1310A>T
n.47A>T
n.595A>T
n.558A>T
n.1034A>T
n.549A>T
n.1545A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.957A>T
3g.184137986G>ACA355382310EIF2B5n.618G>A
n.578G>A
n.1216G>A
n.1343G>A
n.592G>A
c.327G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.363G>A
c.345G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.329G>A
n.644G>A
c.462G>A
c.245+1311G>A
n.48G>A
n.596G>A
n.559G>A
n.1035G>A
n.550G>A
n.1546G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.958G>A
3g.184137986G>CCA355382311EIF2B5n.618G>C
n.578G>C
n.1216G>C
n.1343G>C
n.592G>C
c.327G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.363G>C
c.345G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.329G>C
n.644G>C
c.462G>C
c.245+1311G>C
n.48G>C
n.596G>C
n.559G>C
n.1035G>C
n.550G>C
n.1546G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.958G>C
3g.184137986G>TCA355382312EIF2B5n.618G>T
n.578G>T
n.1216G>T
n.1343G>T
n.592G>T
c.327G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.363G>T
c.345G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.329G>T
n.644G>T
c.462G>T
c.245+1311G>T
n.48G>T
n.596G>T
n.559G>T
n.1035G>T
n.550G>T
n.1546G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.958G>T
3g.184137987A>CCA355382313EIF2B5n.619A>C
n.579A>C
n.1217A>C
n.1344A>C
n.593A>C
c.328A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.364A>C
c.346A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.330A>C
n.645A>C
c.463A>C
c.245+1312A>C
n.49A>C
n.597A>C
n.560A>C
n.1036A>C
n.551A>C
n.1547A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.959A>C
3g.184137987A>GCA355382314EIF2B5n.619A>G
n.579A>G
n.1217A>G
n.1344A>G
n.593A>G
c.328A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.364A>G
c.346A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.330A>G
n.645A>G
c.463A>G
c.245+1312A>G
n.49A>G
n.597A>G
n.560A>G
n.1036A>G
n.551A>G
n.1547A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.959A>G
3g.184137987A>TCA355382315EIF2B5n.619A>T
n.579A>T
n.1217A>T
n.1344A>T
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c.328A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.364A>T
c.346A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.330A>T
n.645A>T
c.463A>T
c.245+1312A>T
n.49A>T
n.597A>T
n.560A>T
n.1036A>T
n.551A>T
n.1547A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.959A>T
3g.184137988C>ACA355382316EIF2B5n.620C>A
n.580C>A
n.1218C>A
n.1345C>A
n.594C>A
c.329C>A
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.365C>A
c.347C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.331C>A
n.646C>A
c.464C>A
c.245+1313C>A
n.50C>A
n.598C>A
n.561C>A
n.1037C>A
n.552C>A
n.1548C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.960C>A
3g.184137988C=CA1425882951EIF2B5n.620C=
n.580C=
n.1218C=
n.1345C=
n.594C=
c.329C=
c.597C= (p.Asp199=)
c.621C= (p.Asp207=)
c.365C=
c.347C=
c.546C= (p.Asp182=)
c.591C= (p.Asp197=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.331C=
n.646C=
c.464C=
c.245+1313C=
n.50C=
n.598C=
n.561C=
n.1037C=
n.552C=
n.1548C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.960C=
3g.184137988C>GCA355382317EIF2B5n.620C>G
n.580C>G
n.1218C>G
n.1345C>G
n.594C>G
c.329C>G
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.365C>G
c.347C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.331C>G
n.646C>G
c.464C>G
c.245+1313C>G
n.50C>G
n.598C>G
n.561C>G
n.1037C>G
n.552C>G
n.1548C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.960C>G
3g.184137988C>TCA2726427EIF2B5n.620C>T
n.580C>T
n.1218C>T
n.1345C>T
n.594C>T
c.329C>T
c.597C>T (p.Asp199=)
c.621C>T (p.Asp207=)
c.365C>T
c.347C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.331C>T
n.646C>T
c.464C>T
c.245+1313C>T
n.50C>T
n.598C>T
n.561C>T
n.1037C>T
n.552C>T
n.1548C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137989A>CCA355382320EIF2B5n.621A>C
n.581A>C
n.1219A>C
n.1346A>C
n.595A>C
c.330A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.366A>C
c.348A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.332A>C
n.647A>C
c.465A>C
c.245+1314A>C
n.51A>C
n.599A>C
n.562A>C
n.1038A>C
n.553A>C
n.1549A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.961A>C
3g.184137989A>GCA355382319EIF2B5n.621A>G
n.581A>G
n.1219A>G
n.1346A>G
n.595A>G
c.330A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.366A>G
c.348A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.332A>G
n.647A>G
c.465A>G
c.245+1314A>G
n.51A>G
n.599A>G
n.562A>G
n.1038A>G
n.553A>G
n.1549A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.961A>G
3g.184137989A>TCA355382318EIF2B5n.621A>T
n.581A>T
n.1219A>T
n.1346A>T
n.595A>T
c.330A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.366A>T
c.348A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.332A>T
n.647A>T
c.465A>T
c.245+1314A>T
n.51A>T
n.599A>T
n.562A>T
n.1038A>T
n.553A>T
n.1549A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.961A>T
3g.184137990A=CA1425882953EIF2B5n.622A=
n.582A=
n.1220A=
n.1347A=
n.596A=
c.331A=
c.599A= (p.Asn200=)
c.623A= (p.Asn208=)
c.367A=
c.349A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.593A= (p.Asn198=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.333A=
n.648A=
c.466A=
c.245+1315A=
n.52A=
n.600A=
n.563A=
n.1039A=
n.554A=
n.1550A=
c.-303A= (n.-303A=)
n.962A=
3g.184137990A>CCA88840473EIF2B5n.622A>C
n.582A>C
n.1220A>C
n.1347A>C
n.596A>C
c.331A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.367A>C
c.349A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.333A>C
n.648A>C
c.466A>C
c.245+1315A>C
n.52A>C
n.600A>C
n.563A>C
n.1039A>C
n.554A>C
n.1550A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.962A>C
 dbSNP
3g.184137990A>GCA355382321EIF2B5n.622A>G
n.582A>G
n.1220A>G
n.1347A>G
n.596A>G
c.331A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.367A>G
c.349A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.333A>G
n.648A>G
c.466A>G
c.245+1315A>G
n.52A>G
n.600A>G
n.563A>G
n.1039A>G
n.554A>G
n.1550A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.962A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137990A>TCA355382322EIF2B5n.622A>T
n.582A>T
n.1220A>T
n.1347A>T
n.596A>T
c.331A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.367A>T
c.349A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.333A>T
n.648A>T
c.466A>T
c.245+1315A>T
n.52A>T
n.600A>T
n.563A>T
n.1039A>T
n.554A>T
n.1550A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.962A>T
3g.184137991T>ACA355382323EIF2B5n.623T>A
n.583T>A
n.1221T>A
n.1348T>A
n.597T>A
c.332T>A
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.368T>A
c.350T>A
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.334T>A
n.649T>A
c.467T>A
c.245+1316T>A
n.53T>A
n.601T>A
n.564T>A
n.1040T>A
n.555T>A
n.1551T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.963T>A
3g.184137991T>CCA2726428EIF2B5n.623T>C
n.583T>C
n.1221T>C
n.1348T>C
n.597T>C
c.332T>C
c.600T>C (p.Asn200=)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.368T>C
c.350T>C
c.549T>C (p.Asn183=)
c.594T>C (p.Asn198=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.334T>C
n.649T>C
c.467T>C
c.245+1316T>C
n.53T>C
n.601T>C
n.564T>C
n.1040T>C
n.555T>C
n.1551T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.963T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137991T>GCA355382324EIF2B5n.623T>G
n.583T>G
n.1221T>G
n.1348T>G
n.597T>G
c.332T>G
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.368T>G
c.350T>G
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.334T>G
n.649T>G
c.467T>G
c.245+1316T>G
n.53T>G
n.601T>G
n.564T>G
n.1040T>G
n.555T>G
n.1551T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.963T>G
3g.184137991T=CA1425882957EIF2B5n.623T=
n.583T=
n.1221T=
n.1348T=
n.597T=
c.332T=
c.600T= (p.Asn200=)
c.624T= (p.Asn208=)
c.368T=
c.350T=
c.549T= (p.Asn183=)
c.594T= (p.Asn198=)
c.*426T= (n.*426T=)
c.334T=
n.649T=
c.467T=
c.245+1316T=
n.53T=
n.601T=
n.564T=
n.1040T=
n.555T=
n.1551T=
c.-302T= (n.-302T=)
n.963T=
3g.184137991_184137994delinsTGTGCA1425882959EIF2B5n.623_626delinsTGTG
n.583_586delinsTGTG
n.1221_1224delinsTGTG
n.1348_1351delinsTGTG
n.597_600delinsTGTG
c.332_335delinsTGTG
c.600_603delinsTGTG (p.Asn200=)
c.624_627delinsTGTG (p.Asn208=)
c.368_371delinsTGTG
c.350_353delinsTGTG
c.549_552delinsTGTG (p.Asn183=)
c.594_597delinsTGTG (p.Asn198=)
c.*426_*429delinsTGTG (n.*426_*429delinsTGTG)
c.334_337delinsTGTG
n.649_652delinsTGTG
c.467_470delinsTGTG
c.245+1316_245+1319delinsTGTG
n.53_56delinsTGTG
n.601_604delinsTGTG
n.564_567delinsTGTG
n.1040_1043delinsTGTG
n.555_558delinsTGTG
n.1551_1554delinsTGTG
c.-302_-299delinsTGTG (n.-302_-299delinsTGTG)
n.963_966delinsTGTG
3g.184137992G>ACA88840477EIF2B5n.624G>A
n.584G>A
n.1222G>A
n.1349G>A
n.598G>A
c.333G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.369G>A
c.351G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.335G>A
n.650G>A
c.468G>A
c.245+1317G>A
n.54G>A
n.602G>A
n.565G>A
n.1041G>A
n.556G>A
n.1552G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.964G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137992G>CCA355382325EIF2B5n.624G>C
n.584G>C
n.1222G>C
n.1349G>C
n.598G>C
c.333G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.369G>C
c.351G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.335G>C
n.650G>C
c.468G>C
c.245+1317G>C
n.54G>C
n.602G>C
n.565G>C
n.1041G>C
n.556G>C
n.1552G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.964G>C
3g.184137992G=CA1425882963EIF2B5n.624G=
n.584G=
n.1222G=
n.1349G=
n.598G=
c.333G=
c.601G= (p.Val201=)
c.625G= (p.Val209=)
c.369G=
c.351G=
c.550G= (p.Val184=)
c.595G= (p.Val199=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.335G=
n.650G=
c.468G=
c.245+1317G=
n.54G=
n.602G=
n.565G=
n.1041G=
n.556G=
n.1552G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.964G=
3g.184137992G>TCA355382326EIF2B5n.624G>T
n.584G>T
n.1222G>T
n.1349G>T
n.598G>T
c.333G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.369G>T
c.351G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.335G>T
n.650G>T
c.468G>T
c.245+1317G>T
n.54G>T
n.602G>T
n.565G>T
n.1041G>T
n.556G>T
n.1552G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.964G>T
3g.184137994_184137996delCA548793925EIF2B5n.626_628del
n.586_588del
n.1224_1226del
n.1351_1353del
n.600_602del
c.335_337del
c.603_605del (p.Val202del)
c.627_629del (p.Val210del)
c.371_373del
c.353_355del
c.552_554del (p.Val185del)
c.597_599del (p.Val200del)
c.*429_*431del (n.*429_*431del)
c.337_339del
n.652_654del
c.470_472del
c.245+1319_245+1321del
n.56_58del
n.604_606del
n.567_569del
n.1043_1045del
n.558_560del
n.1554_1556del
c.-299_-297del (n.-299_-297del)
n.966_968del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137993T>ACA355382327EIF2B5n.625T>A
n.585T>A
n.1223T>A
n.1350T>A
n.599T>A
c.334T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.370T>A
c.352T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.336T>A
n.651T>A
c.469T>A
c.245+1318T>A
n.55T>A
n.603T>A
n.566T>A
n.1042T>A
n.557T>A
n.1553T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.965T>A
3g.184137993T>CCA355382328EIF2B5n.625T>C
n.585T>C
n.1223T>C
n.1350T>C
n.599T>C
c.334T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.370T>C
c.352T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.336T>C
n.651T>C
c.469T>C
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n.967G>T

Number of alleles fetched