Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184137836T>CCA2668796319EIF2B5n.529+31T>C
n.489+31T>C
n.1127+31T>C
n.1254+31T>C
n.503+31T>C
c.238+31T>C
c.506+31T>C (n.506+31T>C)
c.274+31T>C
c.256+31T>C
c.455+31T>C (n.455+31T>C)
c.500+31T>C (n.500+31T>C)
c.*332+31T>C (n.*332+31T>C)
c.240+31T>C
n.555+31T>C
c.651+31T>C (n.651+31T>C)
c.373+31T>C
c.245+1161T>C
n.507+31T>C
n.470+31T>C
n.885T>C
n.461+31T>C
n.1457+31T>C
c.-396+31T>C (n.-396+31T>C)
n.869+31T>C
 gnomAD v4
3g.184137837T>CCA2668796320EIF2B5n.529+32T>C
n.489+32T>C
n.1127+32T>C
n.1254+32T>C
n.503+32T>C
c.238+32T>C
c.506+32T>C (n.506+32T>C)
c.274+32T>C
c.256+32T>C
c.455+32T>C (n.455+32T>C)
c.500+32T>C (n.500+32T>C)
c.*332+32T>C (n.*332+32T>C)
c.240+32T>C
n.555+32T>C
c.651+32T>C (n.651+32T>C)
c.373+32T>C
c.245+1162T>C
n.507+32T>C
n.470+32T>C
n.886T>C
n.461+32T>C
n.1457+32T>C
c.-396+32T>C (n.-396+32T>C)
n.869+32T>C
 gnomAD v4
3g.184137837_184137838insTGGCA2506443117EIF2B5n.529+32_529+33insTGG
n.489+32_489+33insTGG
n.1127+32_1127+33insTGG
n.1254+32_1254+33insTGG
n.503+32_503+33insTGG
c.238+32_238+33insTGG
c.506+32_506+33insTGG (n.506+32_506+33insTGG)
c.274+32_274+33insTGG
c.256+32_256+33insTGG
c.455+32_455+33insTGG (n.455+32_455+33insTGG)
c.500+32_500+33insTGG (n.500+32_500+33insTGG)
c.*332+32_*332+33insTGG (n.*332+32_*332+33insTGG)
c.240+32_240+33insTGG
n.555+32_555+33insTGG
c.651+32_651+33insTGG (n.651+32_651+33insTGG)
c.373+32_373+33insTGG
c.245+1162_245+1163insTGG
n.507+32_507+33insTGG
n.470+32_470+33insTGG
n.886_887insTGG
n.461+32_461+33insTGG
n.1457+32_1457+33insTGG
c.-396+32_-396+33insTGG (n.-396+32_-396+33insTGG)
n.869+32_869+33insTGG
3g.184137838A=CA1425882777EIF2B5n.529+33A=
n.489+33A=
n.1127+33A=
n.1254+33A=
n.503+33A=
c.238+33A=
c.506+33A= (n.506+33A=)
c.274+33A=
c.256+33A=
c.455+33A= (n.455+33A=)
c.500+33A= (n.500+33A=)
c.*332+33A= (n.*332+33A=)
c.240+33A=
n.555+33A=
c.651+33A= (n.651+33A=)
c.373+33A=
c.245+1163A=
n.507+33A=
n.470+33A=
n.887A=
n.461+33A=
n.1457+33A=
c.-396+33A= (n.-396+33A=)
n.869+33A=
3g.184137838A>GCA903705792EIF2B5n.529+33A>G
n.489+33A>G
n.1127+33A>G
n.1254+33A>G
n.503+33A>G
c.238+33A>G
c.506+33A>G (n.506+33A>G)
c.274+33A>G
c.256+33A>G
c.455+33A>G (n.455+33A>G)
c.500+33A>G (n.500+33A>G)
c.*332+33A>G (n.*332+33A>G)
c.240+33A>G
n.555+33A>G
c.651+33A>G (n.651+33A>G)
c.373+33A>G
c.245+1163A>G
n.507+33A>G
n.470+33A>G
n.887A>G
n.461+33A>G
n.1457+33A>G
c.-396+33A>G (n.-396+33A>G)
n.869+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137838A>TCA1425882774EIF2B5n.529+33A>T
n.489+33A>T
n.1127+33A>T
n.1254+33A>T
n.503+33A>T
c.238+33A>T
c.506+33A>T (n.506+33A>T)
c.274+33A>T
c.256+33A>T
c.455+33A>T (n.455+33A>T)
c.500+33A>T (n.500+33A>T)
c.*332+33A>T (n.*332+33A>T)
c.240+33A>T
n.555+33A>T
c.651+33A>T (n.651+33A>T)
c.373+33A>T
c.245+1163A>T
n.507+33A>T
n.470+33A>T
n.887A>T
n.461+33A>T
n.1457+33A>T
c.-396+33A>T (n.-396+33A>T)
n.869+33A>T
 dbSNP
3g.184137839A>GCA2565341135EIF2B5n.529+34A>G
n.489+34A>G
n.1127+34A>G
n.1254+34A>G
n.503+34A>G
c.238+34A>G
c.506+34A>G (n.506+34A>G)
c.507-35A>G (n.507-35A>G)
c.274+34A>G
c.256+34A>G
c.455+34A>G (n.455+34A>G)
c.500+34A>G (n.500+34A>G)
c.*332+34A>G (n.*332+34A>G)
c.240+34A>G
n.555+34A>G
c.651+34A>G (n.651+34A>G)
c.373+34A>G
c.245+1164A>G
n.507+34A>G
n.470+34A>G
n.888A>G
n.461+34A>G
n.1457+34A>G
c.-396+34A>G (n.-396+34A>G)
n.869+34A>G
 gnomAD v4
3g.184137840_184137842delCA2545515364EIF2B5n.529+35_529+37del
n.489+35_489+37del
n.1127+35_1127+37del
n.1254+35_1254+37del
n.503+35_503+37del
c.238+35_238+37del
c.506+35_506+37del (n.506+35_506+37del)
c.507-34_507-32del (n.507-34_507-32del)
c.274+35_274+37del
c.256+35_256+37del
c.455+35_455+37del (n.455+35_455+37del)
c.500+35_500+37del (n.500+35_500+37del)
c.*332+35_*332+37del (n.*332+35_*332+37del)
c.240+35_240+37del
n.555+35_555+37del
c.651+35_651+37del (n.651+35_651+37del)
c.373+35_373+37del
c.245+1165_245+1167del
n.507+35_507+37del
n.470+35_470+37del
n.889_891del
n.461+35_461+37del
n.1457+35_1457+37del
c.-396+35_-396+37del (n.-396+35_-396+37del)
n.869+35_869+37del
3g.184137840A>GCA2555407922EIF2B5n.529+35A>G
n.489+35A>G
n.1127+35A>G
n.1254+35A>G
n.503+35A>G
c.238+35A>G
c.506+35A>G (n.506+35A>G)
c.507-34A>G (n.507-34A>G)
c.274+35A>G
c.256+35A>G
c.455+35A>G (n.455+35A>G)
c.500+35A>G (n.500+35A>G)
c.*332+35A>G (n.*332+35A>G)
c.240+35A>G
n.555+35A>G
c.651+35A>G (n.651+35A>G)
c.373+35A>G
c.245+1165A>G
n.507+35A>G
n.470+35A>G
n.889A>G
n.461+35A>G
n.1457+35A>G
c.-396+35A>G (n.-396+35A>G)
n.869+35A>G
3g.184137841G>ACA2668796322EIF2B5n.529+36G>A
n.489+36G>A
n.1127+36G>A
n.1254+36G>A
n.503+36G>A
c.238+36G>A
c.506+36G>A (n.506+36G>A)
c.507-33G>A (n.507-33G>A)
c.274+36G>A
c.256+36G>A
c.455+36G>A (n.455+36G>A)
c.500+36G>A (n.500+36G>A)
c.*332+36G>A (n.*332+36G>A)
c.240+36G>A
n.555+36G>A
c.651+36G>A (n.651+36G>A)
c.373+36G>A
c.245+1166G>A
n.507+36G>A
n.470+36G>A
n.890G>A
n.461+36G>A
n.1457+36G>A
c.-396+36G>A (n.-396+36G>A)
n.869+36G>A
 gnomAD v4
3g.184137844C=CA1425882778EIF2B5n.529+39C=
n.489+39C=
n.1127+39C=
n.1254+39C=
n.503+39C=
c.238+39C=
c.506+39C= (n.506+39C=)
c.507-30C= (n.507-30C=)
c.274+39C=
c.256+39C=
c.455+39C= (n.455+39C=)
c.500+39C= (n.500+39C=)
c.*332+39C= (n.*332+39C=)
c.240+39C=
n.555+39C=
c.651+39C= (n.651+39C=)
c.373+39C=
c.245+1169C=
n.507+39C=
n.470+39C=
n.893C=
n.461+39C=
n.1457+39C=
c.-396+39C= (n.-396+39C=)
n.869+39C=
3g.184137844C>TCA88840445EIF2B5n.529+39C>T
n.489+39C>T
n.1127+39C>T
n.1254+39C>T
n.503+39C>T
c.238+39C>T
c.506+39C>T (n.506+39C>T)
c.507-30C>T (n.507-30C>T)
c.274+39C>T
c.256+39C>T
c.455+39C>T (n.455+39C>T)
c.500+39C>T (n.500+39C>T)
c.*332+39C>T (n.*332+39C>T)
c.240+39C>T
n.555+39C>T
c.651+39C>T (n.651+39C>T)
c.373+39C>T
c.245+1169C>T
n.507+39C>T
n.470+39C>T
n.893C>T
n.461+39C>T
n.1457+39C>T
c.-396+39C>T (n.-396+39C>T)
n.869+39C>T
 dbSNP
3g.184137846delCA2553500976EIF2B5n.529+41del
n.489+41del
n.1127+41del
n.1254+41del
n.503+41del
c.238+41del
c.506+41del (n.506+41del)
c.507-28del (n.507-28del)
c.274+41del
c.256+41del
c.455+41del (n.455+41del)
c.500+41del (n.500+41del)
c.*332+41del (n.*332+41del)
c.240+41del
n.555+41del
c.651+41del (n.651+41del)
c.373+41del
c.245+1171del
n.507+41del
n.470+41del
n.895del
n.461+41del
n.1457+41del
c.-396+41del (n.-396+41del)
n.869+41del
3g.184137847C=CA1425882781EIF2B5n.529+42C=
n.489+42C=
n.1127+42C=
n.1254+42C=
n.503+42C=
c.238+42C=
c.506+42C= (n.506+42C=)
c.507-27C= (n.507-27C=)
c.274+42C=
c.256+42C=
c.455+42C= (n.455+42C=)
c.500+42C= (n.500+42C=)
c.*332+42C= (n.*332+42C=)
c.240+42C=
n.555+42C=
c.651+42C= (n.651+42C=)
c.373+42C=
c.245+1172C=
n.507+42C=
n.470+42C=
n.896C=
n.461+42C=
n.1457+42C=
c.-396+42C= (n.-396+42C=)
n.869+42C=
3g.184137847C>TCA903705793EIF2B5n.529+42C>T
n.489+42C>T
n.1127+42C>T
n.1254+42C>T
n.503+42C>T
c.238+42C>T
c.506+42C>T (n.506+42C>T)
c.507-27C>T (n.507-27C>T)
c.274+42C>T
c.256+42C>T
c.455+42C>T (n.455+42C>T)
c.500+42C>T (n.500+42C>T)
c.*332+42C>T (n.*332+42C>T)
c.240+42C>T
n.555+42C>T
c.651+42C>T (n.651+42C>T)
c.373+42C>T
c.245+1172C>T
n.507+42C>T
n.470+42C>T
n.896C>T
n.461+42C>T
n.1457+42C>T
c.-396+42C>T (n.-396+42C>T)
n.869+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137849G>ACA903705794EIF2B5n.529+44G>A
n.489+44G>A
n.1127+44G>A
n.1254+44G>A
n.503+44G>A
c.238+44G>A
c.506+44G>A (n.506+44G>A)
c.507-25G>A (n.507-25G>A)
c.274+44G>A
c.256+44G>A
c.455+44G>A (n.455+44G>A)
c.500+44G>A (n.500+44G>A)
c.*332+44G>A (n.*332+44G>A)
c.240+44G>A
n.555+44G>A
c.651+44G>A (n.651+44G>A)
c.373+44G>A
c.245+1174G>A
n.507+44G>A
n.470+44G>A
n.898G>A
n.461+44G>A
n.1457+44G>A
c.-396+44G>A (n.-396+44G>A)
n.869+44G>A
 dbSNP
3g.184137849G=CA1425882783EIF2B5n.529+44G=
n.489+44G=
n.1127+44G=
n.1254+44G=
n.503+44G=
c.238+44G=
c.506+44G= (n.506+44G=)
c.507-25G= (n.507-25G=)
c.274+44G=
c.256+44G=
c.455+44G= (n.455+44G=)
c.500+44G= (n.500+44G=)
c.*332+44G= (n.*332+44G=)
c.240+44G=
n.555+44G=
c.651+44G= (n.651+44G=)
c.373+44G=
c.245+1174G=
n.507+44G=
n.470+44G=
n.898G=
n.461+44G=
n.1457+44G=
c.-396+44G= (n.-396+44G=)
n.869+44G=
3g.184137851G>ACA2668796325EIF2B5n.530-47G>A
n.490-47G>A
n.1128-47G>A
n.1255-47G>A
n.504-47G>A
c.239-47G>A
c.507-47G>A (n.507-47G>A)
c.507-23G>A (n.507-23G>A)
c.275-47G>A
c.257-47G>A
c.456-47G>A (n.456-47G>A)
c.501-47G>A (n.501-47G>A)
c.*333-47G>A (n.*333-47G>A)
c.241-47G>A
n.556-47G>A
c.652-47G>A (n.652-47G>A)
c.374-47G>A
c.245+1176G>A
n.508-47G>A
n.471-47G>A
n.900G>A
n.462-47G>A
n.1458-47G>A
c.-395-47G>A (n.-395-47G>A)
n.870-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137851G>TCA2668796327EIF2B5n.530-47G>T
n.490-47G>T
n.1128-47G>T
n.1255-47G>T
n.504-47G>T
c.239-47G>T
c.507-47G>T (n.507-47G>T)
c.507-23G>T (n.507-23G>T)
c.275-47G>T
c.257-47G>T
c.456-47G>T (n.456-47G>T)
c.501-47G>T (n.501-47G>T)
c.*333-47G>T (n.*333-47G>T)
c.241-47G>T
n.556-47G>T
c.652-47G>T (n.652-47G>T)
c.374-47G>T
c.245+1176G>T
n.508-47G>T
n.471-47G>T
n.900G>T
n.462-47G>T
n.1458-47G>T
c.-395-47G>T (n.-395-47G>T)
n.870-47G>T
 gnomAD v4
3g.184137854C>ACA648351952EIF2B5n.530-44C>A
n.490-44C>A
n.1128-44C>A
n.1255-44C>A
n.504-44C>A
c.239-44C>A
c.507-44C>A (n.507-44C>A)
c.507-20C>A (n.507-20C>A)
c.275-44C>A
c.257-44C>A
c.456-44C>A (n.456-44C>A)
c.501-44C>A (n.501-44C>A)
c.*333-44C>A (n.*333-44C>A)
c.241-44C>A
n.556-44C>A
c.652-44C>A (n.652-44C>A)
c.374-44C>A
c.245+1179C>A
n.508-44C>A
n.471-44C>A
n.903C>A
n.462-44C>A
n.1458-44C>A
c.-395-44C>A (n.-395-44C>A)
n.870-44C>A
 COSMIC
3g.184137856G>ACA2550601789EIF2B5n.530-42G>A
n.490-42G>A
n.1128-42G>A
n.1255-42G>A
n.504-42G>A
c.239-42G>A
c.507-42G>A (n.507-42G>A)
c.507-18G>A (n.507-18G>A)
c.275-42G>A
c.257-42G>A
c.456-42G>A (n.456-42G>A)
c.501-42G>A (n.501-42G>A)
c.*333-42G>A (n.*333-42G>A)
c.241-42G>A
n.556-42G>A
c.652-42G>A (n.652-42G>A)
c.374-42G>A
c.245+1181G>A
n.508-42G>A
n.471-42G>A
n.905G>A
n.462-42G>A
n.1458-42G>A
c.-395-42G>A (n.-395-42G>A)
n.870-42G>A
 gnomAD v4
3g.184137856G>CCA2577974778EIF2B5n.530-42G>C
n.490-42G>C
n.1128-42G>C
n.1255-42G>C
n.504-42G>C
c.239-42G>C
c.507-42G>C (n.507-42G>C)
c.507-18G>C (n.507-18G>C)
c.275-42G>C
c.257-42G>C
c.456-42G>C (n.456-42G>C)
c.501-42G>C (n.501-42G>C)
c.*333-42G>C (n.*333-42G>C)
c.241-42G>C
n.556-42G>C
c.652-42G>C (n.652-42G>C)
c.374-42G>C
c.245+1181G>C
n.508-42G>C
n.471-42G>C
n.905G>C
n.462-42G>C
n.1458-42G>C
c.-395-42G>C (n.-395-42G>C)
n.870-42G>C
3g.184137857A>GCA2552157597EIF2B5n.530-41A>G
n.490-41A>G
n.1128-41A>G
n.1255-41A>G
n.504-41A>G
c.239-41A>G
c.507-41A>G (n.507-41A>G)
c.507-17A>G (n.507-17A>G)
c.275-41A>G
c.257-41A>G
c.456-41A>G (n.456-41A>G)
c.501-41A>G (n.501-41A>G)
c.*333-41A>G (n.*333-41A>G)
c.241-41A>G
n.556-41A>G
c.652-41A>G (n.652-41A>G)
c.374-41A>G
c.245+1182A>G
n.508-41A>G
n.471-41A>G
n.906A>G
n.462-41A>G
n.1458-41A>G
c.-395-41A>G (n.-395-41A>G)
n.870-41A>G
3g.184137858G>ACA2668796329EIF2B5n.530-40G>A
n.490-40G>A
n.1128-40G>A
n.1255-40G>A
n.504-40G>A
c.239-40G>A
c.507-40G>A (n.507-40G>A)
c.507-16G>A (n.507-16G>A)
c.275-40G>A
c.257-40G>A
c.456-40G>A (n.456-40G>A)
c.501-40G>A (n.501-40G>A)
c.*333-40G>A (n.*333-40G>A)
c.241-40G>A
n.556-40G>A
c.652-40G>A (n.652-40G>A)
c.374-40G>A
c.245+1183G>A
n.508-40G>A
n.471-40G>A
n.907G>A
n.462-40G>A
n.1458-40G>A
c.-395-40G>A (n.-395-40G>A)
n.870-40G>A
 gnomAD v4
3g.184137860C>GCA2668796330EIF2B5n.530-38C>G
n.490-38C>G
n.1128-38C>G
n.1255-38C>G
n.504-38C>G
c.239-38C>G
c.507-38C>G (n.507-38C>G)
c.507-14C>G (n.507-14C>G)
c.275-38C>G
c.257-38C>G
c.456-38C>G (n.456-38C>G)
c.501-38C>G (n.501-38C>G)
c.*333-38C>G (n.*333-38C>G)
c.241-38C>G
n.556-38C>G
c.652-38C>G (n.652-38C>G)
c.374-38C>G
c.245+1185C>G
n.508-38C>G
n.471-38C>G
n.909C>G
n.462-38C>G
n.1458-38C>G
c.-395-38C>G (n.-395-38C>G)
n.870-38C>G
 gnomAD v4
3g.184137860C>TCA2668796331EIF2B5n.530-38C>T
n.490-38C>T
n.1128-38C>T
n.1255-38C>T
n.504-38C>T
c.239-38C>T
c.507-38C>T (n.507-38C>T)
c.507-14C>T (n.507-14C>T)
c.275-38C>T
c.257-38C>T
c.456-38C>T (n.456-38C>T)
c.501-38C>T (n.501-38C>T)
c.*333-38C>T (n.*333-38C>T)
c.241-38C>T
n.556-38C>T
c.652-38C>T (n.652-38C>T)
c.374-38C>T
c.245+1185C>T
n.508-38C>T
n.471-38C>T
n.909C>T
n.462-38C>T
n.1458-38C>T
c.-395-38C>T (n.-395-38C>T)
n.870-38C>T
 gnomAD v4
3g.184137862G>ACA2577974779EIF2B5n.530-36G>A
n.490-36G>A
n.1128-36G>A
n.1255-36G>A
n.504-36G>A
c.239-36G>A
c.507-36G>A (n.507-36G>A)
c.507-12G>A (n.507-12G>A)
c.275-36G>A
c.257-36G>A
c.456-36G>A (n.456-36G>A)
c.501-36G>A (n.501-36G>A)
c.*333-36G>A (n.*333-36G>A)
c.241-36G>A
n.556-36G>A
c.652-36G>A (n.652-36G>A)
c.374-36G>A
c.245+1187G>A
n.508-36G>A
n.471-36G>A
n.911G>A
n.462-36G>A
n.1458-36G>A
c.-395-36G>A (n.-395-36G>A)
n.870-36G>A
3g.184137863C=CA1425882785EIF2B5n.530-35C=
n.490-35C=
n.1128-35C=
n.1255-35C=
n.504-35C=
c.239-35C=
c.507-35C= (n.507-35C=)
c.507-11C= (n.507-11C=)
c.275-35C=
c.257-35C=
c.456-35C= (n.456-35C=)
c.501-35C= (n.501-35C=)
c.*333-35C= (n.*333-35C=)
c.241-35C=
n.556-35C=
c.652-35C= (n.652-35C=)
c.374-35C=
c.245+1188C=
n.508-35C=
n.471-35C=
n.912C=
n.462-35C=
n.1458-35C=
c.-395-35C= (n.-395-35C=)
n.870-35C=
3g.184137869dupCA2726407EIF2B5n.530-29dup
n.490-29dup
n.1128-29dup
n.1255-29dup
n.504-29dup
c.239-29dup
c.507-29dup (n.507-29dup)
c.507-5dup (n.507-5dup)
c.275-29dup
c.257-29dup
c.456-29dup (n.456-29dup)
c.501-29dup (n.501-29dup)
c.*333-29dup (n.*333-29dup)
c.241-29dup
n.556-29dup
c.652-29dup (n.652-29dup)
c.374-29dup
c.245+1194dup
n.508-29dup
n.471-29dup
n.918dup
n.462-29dup
n.1458-29dup
c.-395-29dup (n.-395-29dup)
n.870-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137869delCA2668796334EIF2B5n.530-29del
n.490-29del
n.1128-29del
n.1255-29del
n.504-29del
c.239-29del
c.507-29del (n.507-29del)
c.507-5del (n.507-5del)
c.275-29del
c.257-29del
c.456-29del (n.456-29del)
c.501-29del (n.501-29del)
c.*333-29del (n.*333-29del)
c.241-29del
n.556-29del
c.652-29del (n.652-29del)
c.374-29del
c.245+1194del
n.508-29del
n.471-29del
n.918del
n.462-29del
n.1458-29del
c.-395-29del (n.-395-29del)
n.870-29del
 gnomAD v4
3g.184137869T>GCA2668796335EIF2B5n.530-29T>G
n.490-29T>G
n.1128-29T>G
n.1255-29T>G
n.504-29T>G
c.239-29T>G
c.507-29T>G (n.507-29T>G)
c.507-5T>G (n.507-5T>G)
c.275-29T>G
c.257-29T>G
c.456-29T>G (n.456-29T>G)
c.501-29T>G (n.501-29T>G)
c.*333-29T>G (n.*333-29T>G)
c.241-29T>G
n.556-29T>G
c.652-29T>G (n.652-29T>G)
c.374-29T>G
c.245+1194T>G
n.508-29T>G
n.471-29T>G
n.918T>G
n.462-29T>G
n.1458-29T>G
c.-395-29T>G (n.-395-29T>G)
n.870-29T>G
 gnomAD v4
3g.184137870G>ACA1425882788EIF2B5n.530-28G>A
n.490-28G>A
n.1128-28G>A
n.1255-28G>A
n.504-28G>A
c.239-28G>A
c.507-28G>A (n.507-28G>A)
c.507-4G>A (n.507-4G>A)
c.275-28G>A
c.257-28G>A
c.456-28G>A (n.456-28G>A)
c.501-28G>A (n.501-28G>A)
c.*333-28G>A (n.*333-28G>A)
c.241-28G>A
n.556-28G>A
c.652-28G>A (n.652-28G>A)
c.374-28G>A
c.245+1195G>A
n.508-28G>A
n.471-28G>A
n.919G>A
n.462-28G>A
n.1458-28G>A
c.-395-28G>A (n.-395-28G>A)
n.870-28G>A
 dbSNP
3g.184137870G=CA1425882787EIF2B5n.530-28G=
n.490-28G=
n.1128-28G=
n.1255-28G=
n.504-28G=
c.239-28G=
c.507-28G= (n.507-28G=)
c.507-4G= (n.507-4G=)
c.275-28G=
c.257-28G=
c.456-28G= (n.456-28G=)
c.501-28G= (n.501-28G=)
c.*333-28G= (n.*333-28G=)
c.241-28G=
n.556-28G=
c.652-28G= (n.652-28G=)
c.374-28G=
c.245+1195G=
n.508-28G=
n.471-28G=
n.919G=
n.462-28G=
n.1458-28G=
c.-395-28G= (n.-395-28G=)
n.870-28G=
3g.184137871C=CA1425882790EIF2B5n.530-27C=
n.490-27C=
n.1128-27C=
n.1255-27C=
n.504-27C=
c.239-27C=
c.507-27C= (n.507-27C=)
c.507-3C= (n.507-3C=)
c.275-27C=
c.257-27C=
c.456-27C= (n.456-27C=)
c.501-27C= (n.501-27C=)
c.*333-27C= (n.*333-27C=)
c.241-27C=
n.556-27C=
c.652-27C= (n.652-27C=)
c.374-27C=
c.245+1196C=
n.508-27C=
n.471-27C=
n.920C=
n.462-27C=
n.1458-27C=
c.-395-27C= (n.-395-27C=)
n.870-27C=
3g.184137871C>TCA1425882792EIF2B5n.530-27C>T
n.490-27C>T
n.1128-27C>T
n.1255-27C>T
n.504-27C>T
c.239-27C>T
c.507-27C>T (n.507-27C>T)
c.507-3C>T (n.507-3C>T)
c.275-27C>T
c.257-27C>T
c.456-27C>T (n.456-27C>T)
c.501-27C>T (n.501-27C>T)
c.*333-27C>T (n.*333-27C>T)
c.241-27C>T
n.556-27C>T
c.652-27C>T (n.652-27C>T)
c.374-27C>T
c.245+1196C>T
n.508-27C>T
n.471-27C>T
n.920C>T
n.462-27C>T
n.1458-27C>T
c.-395-27C>T (n.-395-27C>T)
n.870-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137873G>ACA2512308043EIF2B5n.530-25G>A
n.490-25G>A
n.1128-25G>A
n.1255-25G>A
n.504-25G>A
c.239-25G>A
c.507-25G>A (n.507-25G>A)
c.507-1G>A (n.507-1G>A)
c.275-25G>A
c.257-25G>A
c.456-25G>A (n.456-25G>A)
c.501-25G>A (n.501-25G>A)
c.*333-25G>A (n.*333-25G>A)
c.241-25G>A
n.556-25G>A
c.652-25G>A (n.652-25G>A)
c.374-25G>A
c.245+1198G>A
n.508-25G>A
n.471-25G>A
n.922G>A
n.462-25G>A
n.1458-25G>A
c.-395-25G>A (n.-395-25G>A)
n.870-25G>A
3g.184137874T>CCA2726408EIF2B5n.530-24T>C
n.490-24T>C
n.1128-24T>C
n.1255-24T>C
n.504-24T>C
c.239-24T>C
c.507-24T>C (n.507-24T>C)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.275-24T>C
c.257-24T>C
c.456-24T>C (n.456-24T>C)
c.501-24T>C (n.501-24T>C)
c.*333-24T>C (n.*333-24T>C)
c.241-24T>C
n.556-24T>C
c.652-24T>C (n.652-24T>C)
c.374-24T>C
c.245+1199T>C
n.508-24T>C
n.471-24T>C
n.923T>C
n.462-24T>C
n.1458-24T>C
c.-395-24T>C (n.-395-24T>C)
n.870-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137874T=CA1425882794EIF2B5n.530-24T=
n.490-24T=
n.1128-24T=
n.1255-24T=
n.504-24T=
c.239-24T=
c.507-24T= (n.507-24T=)
c.507T= (p.Ser169=)
c.275-24T=
c.257-24T=
c.456-24T= (n.456-24T=)
c.501-24T= (n.501-24T=)
c.*333-24T= (n.*333-24T=)
c.241-24T=
n.556-24T=
c.652-24T= (n.652-24T=)
c.374-24T=
c.245+1199T=
n.508-24T=
n.471-24T=
n.923T=
n.462-24T=
n.1458-24T=
c.-395-24T= (n.-395-24T=)
n.870-24T=
3g.184137876C=CA1425882796EIF2B5n.530-22C=
n.490-22C=
n.1128-22C=
n.1255-22C=
n.504-22C=
c.239-22C=
c.507-22C= (n.507-22C=)
c.509C= (p.Ser170=)
c.275-22C=
c.257-22C=
c.456-22C= (n.456-22C=)
c.501-22C= (n.501-22C=)
c.*333-22C= (n.*333-22C=)
c.241-22C=
n.556-22C=
c.652-22C= (n.652-22C=)
c.374-22C=
c.245+1201C=
n.508-22C=
n.471-22C=
n.925C=
n.462-22C=
n.1458-22C=
c.-395-22C= (n.-395-22C=)
n.870-22C=
3g.184137876C>GCA2726409EIF2B5n.530-22C>G
n.490-22C>G
n.1128-22C>G
n.1255-22C>G
n.504-22C>G
c.239-22C>G
c.507-22C>G (n.507-22C>G)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.275-22C>G
c.257-22C>G
c.456-22C>G (n.456-22C>G)
c.501-22C>G (n.501-22C>G)
c.*333-22C>G (n.*333-22C>G)
c.241-22C>G
n.556-22C>G
c.652-22C>G (n.652-22C>G)
c.374-22C>G
c.245+1201C>G
n.508-22C>G
n.471-22C>G
n.925C>G
n.462-22C>G
n.1458-22C>G
c.-395-22C>G (n.-395-22C>G)
n.870-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137876C>TCA2668796336EIF2B5n.530-22C>T
n.490-22C>T
n.1128-22C>T
n.1255-22C>T
n.504-22C>T
c.239-22C>T
c.507-22C>T (n.507-22C>T)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.275-22C>T
c.257-22C>T
c.456-22C>T (n.456-22C>T)
c.501-22C>T (n.501-22C>T)
c.*333-22C>T (n.*333-22C>T)
c.241-22C>T
n.556-22C>T
c.652-22C>T (n.652-22C>T)
c.374-22C>T
c.245+1201C>T
n.508-22C>T
n.471-22C>T
n.925C>T
n.462-22C>T
n.1458-22C>T
c.-395-22C>T (n.-395-22C>T)
n.870-22C>T
 gnomAD v4
3g.184137878G>ACA2668796338EIF2B5n.530-20G>A
n.490-20G>A
n.1128-20G>A
n.1255-20G>A
n.504-20G>A
c.239-20G>A
c.507-20G>A (n.507-20G>A)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.275-20G>A
c.257-20G>A
c.456-20G>A (n.456-20G>A)
c.501-20G>A (n.501-20G>A)
c.*333-20G>A (n.*333-20G>A)
c.241-20G>A
n.556-20G>A
c.652-20G>A (n.652-20G>A)
c.374-20G>A
c.245+1203G>A
n.508-20G>A
n.471-20G>A
n.927G>A
n.462-20G>A
n.1458-20G>A
c.-395-20G>A (n.-395-20G>A)
n.870-20G>A
 gnomAD v4
3g.184137878G>CCA2541843100EIF2B5n.530-20G>C
n.490-20G>C
n.1128-20G>C
n.1255-20G>C
n.504-20G>C
c.239-20G>C
c.507-20G>C (n.507-20G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.275-20G>C
c.257-20G>C
c.456-20G>C (n.456-20G>C)
c.501-20G>C (n.501-20G>C)
c.*333-20G>C (n.*333-20G>C)
c.241-20G>C
n.556-20G>C
c.652-20G>C (n.652-20G>C)
c.374-20G>C
c.245+1203G>C
n.508-20G>C
n.471-20G>C
n.927G>C
n.462-20G>C
n.1458-20G>C
c.-395-20G>C (n.-395-20G>C)
n.870-20G>C
3g.184137879T>ACA903705805EIF2B5n.530-19T>A
n.490-19T>A
n.1128-19T>A
n.1255-19T>A
n.504-19T>A
c.239-19T>A
c.507-19T>A (n.507-19T>A)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.275-19T>A
c.257-19T>A
c.456-19T>A (n.456-19T>A)
c.501-19T>A (n.501-19T>A)
c.*333-19T>A (n.*333-19T>A)
c.241-19T>A
n.556-19T>A
c.652-19T>A (n.652-19T>A)
c.374-19T>A
c.245+1204T>A
n.508-19T>A
n.471-19T>A
n.928T>A
n.462-19T>A
n.1458-19T>A
c.-395-19T>A (n.-395-19T>A)
n.870-19T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137879T=CA1425882800EIF2B5n.530-19T=
n.490-19T=
n.1128-19T=
n.1255-19T=
n.504-19T=
c.239-19T=
c.507-19T= (n.507-19T=)
c.512T= (p.Val171=)
c.275-19T=
c.257-19T=
c.456-19T= (n.456-19T=)
c.501-19T= (n.501-19T=)
c.*333-19T= (n.*333-19T=)
c.241-19T=
n.556-19T=
c.652-19T= (n.652-19T=)
c.374-19T=
c.245+1204T=
n.508-19T=
n.471-19T=
n.928T=
n.462-19T=
n.1458-19T=
c.-395-19T= (n.-395-19T=)
n.870-19T=
3g.184137880C=CA1425882802EIF2B5n.530-18C=
n.490-18C=
n.1128-18C=
n.1255-18C=
n.504-18C=
c.239-18C=
c.507-18C= (n.507-18C=)
c.513C= (p.Val171=)
c.275-18C=
c.257-18C=
c.456-18C= (n.456-18C=)
c.501-18C= (n.501-18C=)
c.*333-18C= (n.*333-18C=)
c.241-18C=
n.556-18C=
c.652-18C= (n.652-18C=)
c.374-18C=
c.245+1205C=
n.508-18C=
n.471-18C=
n.929C=
n.462-18C=
n.1458-18C=
c.-395-18C= (n.-395-18C=)
n.870-18C=
3g.184137880C>TCA903705806EIF2B5n.530-18C>T
n.490-18C>T
n.1128-18C>T
n.1255-18C>T
n.504-18C>T
c.239-18C>T
c.507-18C>T (n.507-18C>T)
c.513C>T (p.Val171=)
c.275-18C>T
c.257-18C>T
c.456-18C>T (n.456-18C>T)
c.501-18C>T (n.501-18C>T)
c.*333-18C>T (n.*333-18C>T)
c.241-18C>T
n.556-18C>T
c.652-18C>T (n.652-18C>T)
c.374-18C>T
c.245+1205C>T
n.508-18C>T
n.471-18C>T
n.929C>T
n.462-18C>T
n.1458-18C>T
c.-395-18C>T (n.-395-18C>T)
n.870-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137881C>ACA2726410EIF2B5n.530-17C>A
n.490-17C>A
n.1128-17C>A
n.1255-17C>A
n.504-17C>A
c.239-17C>A
c.507-17C>A (n.507-17C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.275-17C>A
c.257-17C>A
c.456-17C>A (n.456-17C>A)
c.501-17C>A (n.501-17C>A)
c.*333-17C>A (n.*333-17C>A)
c.241-17C>A
n.556-17C>A
c.652-17C>A (n.652-17C>A)
c.374-17C>A
c.245+1206C>A
n.508-17C>A
n.471-17C>A
n.930C>A
n.462-17C>A
n.1458-17C>A
c.-395-17C>A (n.-395-17C>A)
n.870-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137881C=CA1425882804EIF2B5n.530-17C=
n.490-17C=
n.1128-17C=
n.1255-17C=
n.504-17C=
c.239-17C=
c.507-17C= (n.507-17C=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.275-17C=
c.257-17C=
c.456-17C= (n.456-17C=)
c.501-17C= (n.501-17C=)
c.*333-17C= (n.*333-17C=)
c.241-17C=
n.556-17C=
c.652-17C= (n.652-17C=)
c.374-17C=
c.245+1206C=
n.508-17C=
n.471-17C=
n.930C=
n.462-17C=
n.1458-17C=
c.-395-17C= (n.-395-17C=)
n.870-17C=
3g.184137881C>TCA1425882806EIF2B5n.530-17C>T
n.490-17C>T
n.1128-17C>T
n.1255-17C>T
n.504-17C>T
c.239-17C>T
c.507-17C>T (n.507-17C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.275-17C>T
c.257-17C>T
c.456-17C>T (n.456-17C>T)
c.501-17C>T (n.501-17C>T)
c.*333-17C>T (n.*333-17C>T)
c.241-17C>T
n.556-17C>T
c.652-17C>T (n.652-17C>T)
c.374-17C>T
c.245+1206C>T
n.508-17C>T
n.471-17C>T
n.930C>T
n.462-17C>T
n.1458-17C>T
c.-395-17C>T (n.-395-17C>T)
n.870-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137882C>GCA2668796345EIF2B5n.530-16C>G
n.490-16C>G
n.1128-16C>G
n.1255-16C>G
n.504-16C>G
c.239-16C>G
c.507-16C>G (n.507-16C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.275-16C>G
c.257-16C>G
c.456-16C>G (n.456-16C>G)
c.501-16C>G (n.501-16C>G)
c.*333-16C>G (n.*333-16C>G)
c.241-16C>G
n.556-16C>G
c.652-16C>G (n.652-16C>G)
c.374-16C>G
c.245+1207C>G
n.508-16C>G
n.471-16C>G
n.931C>G
n.462-16C>G
n.1458-16C>G
c.-395-16C>G (n.-395-16C>G)
n.870-16C>G
 gnomAD v4
3g.184137882C>TCA2568031257EIF2B5n.530-16C>T
n.490-16C>T
n.1128-16C>T
n.1255-16C>T
n.504-16C>T
c.239-16C>T
c.507-16C>T (n.507-16C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.275-16C>T
c.257-16C>T
c.456-16C>T (n.456-16C>T)
c.501-16C>T (n.501-16C>T)
c.*333-16C>T (n.*333-16C>T)
c.241-16C>T
n.556-16C>T
c.652-16C>T (n.652-16C>T)
c.374-16C>T
c.245+1207C>T
n.508-16C>T
n.471-16C>T
n.931C>T
n.462-16C>T
n.1458-16C>T
c.-395-16C>T (n.-395-16C>T)
n.870-16C>T
3g.184137883T>CCA2697557004EIF2B5n.530-15T>C
n.490-15T>C
n.1128-15T>C
n.1255-15T>C
n.504-15T>C
c.239-15T>C
c.507-15T>C (n.507-15T>C)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.275-15T>C
c.257-15T>C
c.456-15T>C (n.456-15T>C)
c.501-15T>C (n.501-15T>C)
c.*333-15T>C (n.*333-15T>C)
c.241-15T>C
n.556-15T>C
c.652-15T>C (n.652-15T>C)
c.374-15T>C
c.245+1208T>C
n.508-15T>C
n.471-15T>C
n.932T>C
n.462-15T>C
n.1458-15T>C
c.-395-15T>C (n.-395-15T>C)
n.870-15T>C
 ClinVar
3g.184137884C>TCA2668796346EIF2B5n.530-14C>T
n.490-14C>T
n.1128-14C>T
n.1255-14C>T
n.504-14C>T
c.239-14C>T
c.507-14C>T (n.507-14C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.275-14C>T
c.257-14C>T
c.456-14C>T (n.456-14C>T)
c.501-14C>T (n.501-14C>T)
c.*333-14C>T (n.*333-14C>T)
c.241-14C>T
n.556-14C>T
c.652-14C>T (n.652-14C>T)
c.374-14C>T
c.245+1209C>T
n.508-14C>T
n.471-14C>T
n.933C>T
n.462-14C>T
n.1458-14C>T
c.-395-14C>T (n.-395-14C>T)
n.870-14C>T
 gnomAD v4
3g.184137885C>GCA2577974780EIF2B5n.530-13C>G
n.490-13C>G
n.1128-13C>G
n.1255-13C>G
n.504-13C>G
c.239-13C>G
c.507-13C>G (n.507-13C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.275-13C>G
c.257-13C>G
c.456-13C>G (n.456-13C>G)
c.501-13C>G (n.501-13C>G)
c.*333-13C>G (n.*333-13C>G)
c.241-13C>G
n.556-13C>G
c.652-13C>G (n.652-13C>G)
c.374-13C>G
c.245+1210C>G
n.508-13C>G
n.471-13C>G
n.934C>G
n.462-13C>G
n.1458-13C>G
c.-395-13C>G (n.-395-13C>G)
n.870-13C>G
3g.184137885C>TCA2668796348EIF2B5n.530-13C>T
n.490-13C>T
n.1128-13C>T
n.1255-13C>T
n.504-13C>T
c.239-13C>T
c.507-13C>T (n.507-13C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.275-13C>T
c.257-13C>T
c.456-13C>T (n.456-13C>T)
c.501-13C>T (n.501-13C>T)
c.*333-13C>T (n.*333-13C>T)
c.241-13C>T
n.556-13C>T
c.652-13C>T (n.652-13C>T)
c.374-13C>T
c.245+1210C>T
n.508-13C>T
n.471-13C>T
n.934C>T
n.462-13C>T
n.1458-13C>T
c.-395-13C>T (n.-395-13C>T)
n.870-13C>T
 gnomAD v4
3g.184137886T>CCA2668796350EIF2B5n.530-12T>C
n.490-12T>C
n.1128-12T>C
n.1255-12T>C
n.504-12T>C
c.239-12T>C
c.507-12T>C (n.507-12T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.275-12T>C
c.257-12T>C
c.456-12T>C (n.456-12T>C)
c.501-12T>C (n.501-12T>C)
c.*333-12T>C (n.*333-12T>C)
c.241-12T>C
n.556-12T>C
c.652-12T>C (n.652-12T>C)
c.374-12T>C
c.245+1211T>C
n.508-12T>C
n.471-12T>C
n.935T>C
n.462-12T>C
n.1458-12T>C
c.-395-12T>C (n.-395-12T>C)
n.870-12T>C
 gnomAD v4
3g.184137887G>ACA2726411EIF2B5n.530-11G>A
n.490-11G>A
n.1128-11G>A
n.1255-11G>A
n.504-11G>A
c.239-11G>A
c.507-11G>A (n.507-11G>A)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.275-11G>A
c.257-11G>A
c.456-11G>A (n.456-11G>A)
c.501-11G>A (n.501-11G>A)
c.*333-11G>A (n.*333-11G>A)
c.241-11G>A
n.556-11G>A
c.652-11G>A (n.652-11G>A)
c.374-11G>A
c.245+1212G>A
n.508-11G>A
n.471-11G>A
n.936G>A
n.462-11G>A
n.1458-11G>A
c.-395-11G>A (n.-395-11G>A)
n.870-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137887G=CA1425882811EIF2B5n.530-11G=
n.490-11G=
n.1128-11G=
n.1255-11G=
n.504-11G=
c.239-11G=
c.507-11G= (n.507-11G=)
c.520G= (p.Val174=)
c.275-11G=
c.257-11G=
c.456-11G= (n.456-11G=)
c.501-11G= (n.501-11G=)
c.*333-11G= (n.*333-11G=)
c.241-11G=
n.556-11G=
c.652-11G= (n.652-11G=)
c.374-11G=
c.245+1212G=
n.508-11G=
n.471-11G=
n.936G=
n.462-11G=
n.1458-11G=
c.-395-11G= (n.-395-11G=)
n.870-11G=
3g.184137887G>TCA1425882812EIF2B5n.530-11G>T
n.490-11G>T
n.1128-11G>T
n.1255-11G>T
n.504-11G>T
c.239-11G>T
c.507-11G>T (n.507-11G>T)
c.520G>T (p.Val174Phe)
c.275-11G>T
c.257-11G>T
c.456-11G>T (n.456-11G>T)
c.501-11G>T (n.501-11G>T)
c.*333-11G>T (n.*333-11G>T)
c.241-11G>T
n.556-11G>T
c.652-11G>T (n.652-11G>T)
c.374-11G>T
c.245+1212G>T
n.508-11G>T
n.471-11G>T
n.936G>T
n.462-11G>T
n.1458-11G>T
c.-395-11G>T (n.-395-11G>T)
n.870-11G>T
 dbSNP
3g.184137889C=CA1425882814EIF2B5n.530-9C=
n.490-9C=
n.1128-9C=
n.1255-9C=
n.504-9C=
c.239-9C=
c.507-9C= (n.507-9C=)
c.522C= (p.Val174=)
c.275-9C=
c.257-9C=
c.456-9C= (n.456-9C=)
c.501-9C= (n.501-9C=)
c.*333-9C= (n.*333-9C=)
c.241-9C=
n.556-9C=
c.652-9C= (n.652-9C=)
c.374-9C=
c.245+1214C=
n.508-9C=
n.471-9C=
n.938C=
n.462-9C=
n.1458-9C=
c.-395-9C= (n.-395-9C=)
n.870-9C=
3g.184137889C>GCA548793900EIF2B5n.530-9C>G
n.490-9C>G
n.1128-9C>G
n.1255-9C>G
n.504-9C>G
c.239-9C>G
c.507-9C>G (n.507-9C>G)
c.522C>G (p.Val174=)
c.275-9C>G
c.257-9C>G
c.456-9C>G (n.456-9C>G)
c.501-9C>G (n.501-9C>G)
c.*333-9C>G (n.*333-9C>G)
c.241-9C>G
n.556-9C>G
c.652-9C>G (n.652-9C>G)
c.374-9C>G
c.245+1214C>G
n.508-9C>G
n.471-9C>G
n.938C>G
n.462-9C>G
n.1458-9C>G
c.-395-9C>G (n.-395-9C>G)
n.870-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137889C>TCA2577974781EIF2B5n.530-9C>T
n.490-9C>T
n.1128-9C>T
n.1255-9C>T
n.504-9C>T
c.239-9C>T
c.507-9C>T (n.507-9C>T)
c.522C>T (p.Val174=)
c.275-9C>T
c.257-9C>T
c.456-9C>T (n.456-9C>T)
c.501-9C>T (n.501-9C>T)
c.*333-9C>T (n.*333-9C>T)
c.241-9C>T
n.556-9C>T
c.652-9C>T (n.652-9C>T)
c.374-9C>T
c.245+1214C>T
n.508-9C>T
n.471-9C>T
n.938C>T
n.462-9C>T
n.1458-9C>T
c.-395-9C>T (n.-395-9C>T)
n.870-9C>T
 gnomAD v4
3g.184137891T>ACA548793901EIF2B5n.530-7T>A
n.490-7T>A
n.1128-7T>A
n.1255-7T>A
n.504-7T>A
c.239-7T>A
c.507-7T>A (n.507-7T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.275-7T>A
c.257-7T>A
c.456-7T>A (n.456-7T>A)
c.501-7T>A (n.501-7T>A)
c.*333-7T>A (n.*333-7T>A)
c.241-7T>A
n.556-7T>A
c.652-7T>A (n.652-7T>A)
c.374-7T>A
c.245+1216T>A
n.508-7T>A
n.471-7T>A
n.940T>A
n.462-7T>A
n.1458-7T>A
c.-395-7T>A (n.-395-7T>A)
n.870-7T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137891T>CCA2726412EIF2B5n.530-7T>C
n.490-7T>C
n.1128-7T>C
n.1255-7T>C
n.504-7T>C
c.239-7T>C
c.507-7T>C (n.507-7T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.275-7T>C
c.257-7T>C
c.456-7T>C (n.456-7T>C)
c.501-7T>C (n.501-7T>C)
c.*333-7T>C (n.*333-7T>C)
c.241-7T>C
n.556-7T>C
c.652-7T>C (n.652-7T>C)
c.374-7T>C
c.245+1216T>C
n.508-7T>C
n.471-7T>C
n.940T>C
n.462-7T>C
n.1458-7T>C
c.-395-7T>C (n.-395-7T>C)
n.870-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137891T=CA1425882817EIF2B5n.530-7T=
n.490-7T=
n.1128-7T=
n.1255-7T=
n.504-7T=
c.239-7T=
c.507-7T= (n.507-7T=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.275-7T=
c.257-7T=
c.456-7T= (n.456-7T=)
c.501-7T= (n.501-7T=)
c.*333-7T= (n.*333-7T=)
c.241-7T=
n.556-7T=
c.652-7T= (n.652-7T=)
c.374-7T=
c.245+1216T=
n.508-7T=
n.471-7T=
n.940T=
n.462-7T=
n.1458-7T=
c.-395-7T= (n.-395-7T=)
n.870-7T=
3g.184137892T>ACA2726413EIF2B5n.530-6T>A
n.490-6T>A
n.1128-6T>A
n.1255-6T>A
n.504-6T>A
c.239-6T>A
c.507-6T>A (n.507-6T>A)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.275-6T>A
c.257-6T>A
c.456-6T>A (n.456-6T>A)
c.501-6T>A (n.501-6T>A)
c.*333-6T>A (n.*333-6T>A)
c.241-6T>A
n.556-6T>A
c.652-6T>A (n.652-6T>A)
c.374-6T>A
c.245+1217T>A
n.508-6T>A
n.471-6T>A
n.941T>A
n.462-6T>A
n.1458-6T>A
c.-395-6T>A (n.-395-6T>A)
n.870-6T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137892T=CA1425882821EIF2B5n.530-6T=
n.490-6T=
n.1128-6T=
n.1255-6T=
n.504-6T=
c.239-6T=
c.507-6T= (n.507-6T=)
c.525T= (p.Leu175=)
c.275-6T=
c.257-6T=
c.456-6T= (n.456-6T=)
c.501-6T= (n.501-6T=)
c.*333-6T= (n.*333-6T=)
c.241-6T=
n.556-6T=
c.652-6T= (n.652-6T=)
c.374-6T=
c.245+1217T=
n.508-6T=
n.471-6T=
n.941T=
n.462-6T=
n.1458-6T=
c.-395-6T= (n.-395-6T=)
n.870-6T=
3g.184137893T>CCA2566665456EIF2B5n.530-5T>C
n.490-5T>C
n.1128-5T>C
n.1255-5T>C
n.504-5T>C
c.239-5T>C
c.507-5T>C (n.507-5T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.275-5T>C
c.257-5T>C
c.456-5T>C (n.456-5T>C)
c.501-5T>C (n.501-5T>C)
c.*333-5T>C (n.*333-5T>C)
c.241-5T>C
n.556-5T>C
c.652-5T>C (n.652-5T>C)
c.374-5T>C
c.245+1218T>C
n.508-5T>C
n.471-5T>C
n.942T>C
n.462-5T>C
n.1458-5T>C
c.-395-5T>C (n.-395-5T>C)
n.870-5T>C
 gnomAD v4
3g.184137894A=CA1425882827EIF2B5n.530-4A=
n.490-4A=
n.1128-4A=
n.1255-4A=
n.504-4A=
c.239-4A=
c.507-4A= (n.507-4A=)
c.527A= (p.Tyr176=)
c.275-4A=
c.257-4A=
c.456-4A= (n.456-4A=)
c.501-4A= (n.501-4A=)
c.*333-4A= (n.*333-4A=)
c.241-4A=
n.556-4A=
c.652-4A= (n.652-4A=)
c.374-4A=
c.245+1219A=
n.508-4A=
n.471-4A=
n.943A=
n.462-4A=
n.1458-4A=
c.-395-4A= (n.-395-4A=)
n.870-4A=
3g.184137894A>GCA1425882828EIF2B5n.530-4A>G
n.490-4A>G
n.1128-4A>G
n.1255-4A>G
n.504-4A>G
c.239-4A>G
c.507-4A>G (n.507-4A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.275-4A>G
c.257-4A>G
c.456-4A>G (n.456-4A>G)
c.501-4A>G (n.501-4A>G)
c.*333-4A>G (n.*333-4A>G)
c.241-4A>G
n.556-4A>G
c.652-4A>G (n.652-4A>G)
c.374-4A>G
c.245+1219A>G
n.508-4A>G
n.471-4A>G
n.943A>G
n.462-4A>G
n.1458-4A>G
c.-395-4A>G (n.-395-4A>G)
n.870-4A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.184137895T>CCA2726414EIF2B5n.530-3T>C
n.490-3T>C
n.1128-3T>C
n.1255-3T>C
n.504-3T>C
c.239-3T>C
c.507-3T>C (n.507-3T>C)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.275-3T>C
c.257-3T>C
c.456-3T>C (n.456-3T>C)
c.501-3T>C (n.501-3T>C)
c.*333-3T>C (n.*333-3T>C)
c.241-3T>C
n.556-3T>C
c.652-3T>C (n.652-3T>C)
c.374-3T>C
c.245+1220T>C
n.508-3T>C
n.471-3T>C
n.944T>C
n.462-3T>C
n.1458-3T>C
c.-395-3T>C (n.-395-3T>C)
n.870-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137895T>GCA2668796358EIF2B5n.530-3T>G
n.490-3T>G
n.1128-3T>G
n.1255-3T>G
n.504-3T>G
c.239-3T>G
c.507-3T>G (n.507-3T>G)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.275-3T>G
c.257-3T>G
c.456-3T>G (n.456-3T>G)
c.501-3T>G (n.501-3T>G)
c.*333-3T>G (n.*333-3T>G)
c.241-3T>G
n.556-3T>G
c.652-3T>G (n.652-3T>G)
c.374-3T>G
c.245+1220T>G
n.508-3T>G
n.471-3T>G
n.944T>G
n.462-3T>G
n.1458-3T>G
c.-395-3T>G (n.-395-3T>G)
n.870-3T>G
 gnomAD v4
3g.184137895T=CA1425882831EIF2B5n.530-3T=
n.490-3T=
n.1128-3T=
n.1255-3T=
n.504-3T=
c.239-3T=
c.507-3T= (n.507-3T=)
c.528T= (p.Tyr176=)
c.275-3T=
c.257-3T=
c.456-3T= (n.456-3T=)
c.501-3T= (n.501-3T=)
c.*333-3T= (n.*333-3T=)
c.241-3T=
n.556-3T=
c.652-3T= (n.652-3T=)
c.374-3T=
c.245+1220T=
n.508-3T=
n.471-3T=
n.944T=
n.462-3T=
n.1458-3T=
c.-395-3T= (n.-395-3T=)
n.870-3T=
3g.184137896A>CCA355382114EIF2B5n.530-2A>C
n.490-2A>C
n.1128-2A>C
n.1255-2A>C
n.504-2A>C
c.239-2A>C
c.507-2A>C (n.507-2A>C)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.275-2A>C
c.257-2A>C
c.456-2A>C (n.456-2A>C)
c.501-2A>C (n.501-2A>C)
c.*333-2A>C (n.*333-2A>C)
c.241-2A>C
n.556-2A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.374-2A>C
c.245+1221A>C
n.508-2A>C
n.471-2A>C
n.945A>C
n.462-2A>C
n.1458-2A>C
c.-395-2A>C (n.-395-2A>C)
n.870-2A>C
3g.184137896A>GCA355382112EIF2B5n.530-2A>G
n.490-2A>G
n.1128-2A>G
n.1255-2A>G
n.504-2A>G
c.239-2A>G
c.507-2A>G (n.507-2A>G)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.275-2A>G
c.257-2A>G
c.456-2A>G (n.456-2A>G)
c.501-2A>G (n.501-2A>G)
c.*333-2A>G (n.*333-2A>G)
c.241-2A>G
n.556-2A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.374-2A>G
c.245+1221A>G
n.508-2A>G
n.471-2A>G
n.945A>G
n.462-2A>G
n.1458-2A>G
c.-395-2A>G (n.-395-2A>G)
n.870-2A>G
 gnomAD v4
3g.184137896A>TCA355382113EIF2B5n.530-2A>T
n.490-2A>T
n.1128-2A>T
n.1255-2A>T
n.504-2A>T
c.239-2A>T
c.507-2A>T (n.507-2A>T)
c.529A>T (p.Arg177Trp)
c.275-2A>T
c.257-2A>T
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
c.501-2A>T (n.501-2A>T)
c.*333-2A>T (n.*333-2A>T)
c.241-2A>T
n.556-2A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.374-2A>T
c.245+1221A>T
n.508-2A>T
n.471-2A>T
n.945A>T
n.462-2A>T
n.1458-2A>T
c.-395-2A>T (n.-395-2A>T)
n.870-2A>T
3g.184137897G>ACA355382115EIF2B5n.530-1G>A
n.490-1G>A
n.1128-1G>A
n.1255-1G>A
n.504-1G>A
c.239-1G>A
c.507-1G>A (n.507-1G>A)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.275-1G>A
c.257-1G>A
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
c.501-1G>A (n.501-1G>A)
c.*333-1G>A (n.*333-1G>A)
c.241-1G>A
n.556-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.374-1G>A
c.245+1222G>A
n.508-1G>A
n.471-1G>A
n.946G>A
n.462-1G>A
n.1458-1G>A
c.-395-1G>A (n.-395-1G>A)
n.870-1G>A
 gnomAD v4
3g.184137897G>CCA355382116EIF2B5n.530-1G>C
n.490-1G>C
n.1128-1G>C
n.1255-1G>C
n.504-1G>C
c.239-1G>C
c.507-1G>C (n.507-1G>C)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.275-1G>C
c.257-1G>C
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
c.501-1G>C (n.501-1G>C)
c.*333-1G>C (n.*333-1G>C)
c.241-1G>C
n.556-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.374-1G>C
c.245+1222G>C
n.508-1G>C
n.471-1G>C
n.946G>C
n.462-1G>C
n.1458-1G>C
c.-395-1G>C (n.-395-1G>C)
n.870-1G>C
3g.184137897G>TCA355382117EIF2B5n.530-1G>T
n.490-1G>T
n.1128-1G>T
n.1255-1G>T
n.504-1G>T
c.239-1G>T
c.507-1G>T (n.507-1G>T)
c.530G>T (p.Arg177Met)
c.275-1G>T
c.257-1G>T
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
c.501-1G>T (n.501-1G>T)
c.*333-1G>T (n.*333-1G>T)
c.241-1G>T
n.556-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.374-1G>T
c.245+1222G>T
n.508-1G>T
n.471-1G>T
n.946G>T
n.462-1G>T
n.1458-1G>T
c.-395-1G>T (n.-395-1G>T)
n.870-1G>T
3g.184137898G>ACA437323463EIF2B5n.530G>A
n.490G>A
n.1128G>A
n.1255G>A
n.504G>A
c.239G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.275G>A
c.257G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.241G>A
n.556G>A
c.652G>A (n.652G>A)
c.374G>A
c.245+1223G>A
n.508G>A
n.471G>A
n.947G>A
n.462G>A
n.1458G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.870G>A
 dbSNP
3g.184137898G>CCA355382118EIF2B5n.530G>C
n.490G>C
n.1128G>C
n.1255G>C
n.504G>C
c.239G>C
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.531G>C (p.Arg177Ser)
c.275G>C
c.257G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.501G>C (p.Arg167Ser)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.241G>C
n.556G>C
c.652G>C (n.652G>C)
c.374G>C
c.245+1223G>C
n.508G>C
n.471G>C
n.947G>C
n.462G>C
n.1458G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.870G>C
3g.184137898G=CA1425882833EIF2B5n.530G=
n.490G=
n.1128G=
n.1255G=
n.504G=
c.239G=
c.507G= (p.Arg169=)
c.531G= (p.Arg177=)
c.275G=
c.257G=
c.456G= (p.Arg152=)
c.501G= (p.Arg167=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.241G=
n.556G=
c.652G= (n.652G=)
c.374G=
c.245+1223G=
n.508G=
n.471G=
n.947G=
n.462G=
n.1458G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.870G=
3g.184137898G>TCA355382119EIF2B5n.530G>T
n.490G>T
n.1128G>T
n.1255G>T
n.504G>T
c.239G>T
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.531G>T (p.Arg177Ser)
c.275G>T
c.257G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.501G>T (p.Arg167Ser)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.241G>T
n.556G>T
c.652G>T (n.652G>T)
c.374G>T
c.245+1223G>T
n.508G>T
n.471G>T
n.947G>T
n.462G>T
n.1458G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.870G>T
 dbSNP
3g.184137899T>ACA355382120EIF2B5n.531T>A
n.491T>A
n.1129T>A
n.1256T>A
n.505T>A
c.240T>A
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.532T>A (p.Leu178Met)
c.276T>A
c.258T>A
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.502T>A (p.Leu168Met)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.242T>A
n.557T>A
c.653T>A (n.653T>A)
c.375T>A
c.245+1224T>A
n.509T>A
n.472T>A
n.948T>A
n.463T>A
n.1459T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.871T>A
3g.184137899T>CCA437323466EIF2B5n.531T>C
n.491T>C
n.1129T>C
n.1256T>C
n.505T>C
c.240T>C
c.508T>C (p.Leu170=)
c.532T>C (p.Leu178=)
c.276T>C
c.258T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
c.502T>C (p.Leu168=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.242T>C
n.557T>C
c.653T>C (n.653T>C)
c.375T>C
c.245+1224T>C
n.509T>C
n.472T>C
n.948T>C
n.463T>C
n.1459T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.871T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137899T>GCA355382121EIF2B5n.531T>G
n.491T>G
n.1129T>G
n.1256T>G
n.505T>G
c.240T>G
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.276T>G
c.258T>G
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.502T>G (p.Leu168Val)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.242T>G
n.557T>G
c.653T>G (n.653T>G)
c.375T>G
c.245+1224T>G
n.509T>G
n.472T>G
n.948T>G
n.463T>G
n.1459T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.871T>G
3g.184137899T=CA1425882837EIF2B5n.531T=
n.491T=
n.1129T=
n.1256T=
n.505T=
c.240T=
c.508T= (p.Leu170=)
c.532T= (p.Leu178=)
c.276T=
c.258T=
c.457T= (p.Leu153=)
c.502T= (p.Leu168=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.242T=
n.557T=
c.653T= (n.653T=)
c.375T=
c.245+1224T=
n.509T=
n.472T=
n.948T=
n.463T=
n.1459T=
c.-394T= (n.-394T=)
n.871T=
3g.184137900T>ACA355382122EIF2B5n.532T>A
n.492T>A
n.1130T>A
n.1257T>A
n.506T>A
c.241T>A
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.277T>A
c.259T>A
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.243T>A
n.558T>A
c.654T>A (n.654T>A)
c.376T>A
c.245+1225T>A
n.510T>A
n.473T>A
n.949T>A
n.464T>A
n.1460T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.872T>A
3g.184137900T>CCA355382123EIF2B5n.532T>C
n.492T>C
n.1130T>C
n.1257T>C
n.506T>C
c.241T>C
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.277T>C
c.259T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.243T>C
n.558T>C
c.654T>C (n.654T>C)
c.376T>C
c.245+1225T>C
n.510T>C
n.473T>C
n.949T>C
n.464T>C
n.1460T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.872T>C
3g.184137900T>GCA355382124EIF2B5n.532T>G
n.492T>G
n.1130T>G
n.1257T>G
n.506T>G
c.241T>G
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.277T>G
c.259T>G
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.243T>G
n.558T>G
c.654T>G (n.654T>G)
c.376T>G
c.245+1225T>G
n.510T>G
n.473T>G
n.949T>G
n.464T>G
n.1460T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.872T>G
3g.184137901G>ACA437323467EIF2B5n.533G>A
n.493G>A
n.1131G>A
n.1258G>A
n.507G>A
c.242G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.278G>A
c.260G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.244G>A
n.559G>A
c.655G>A (n.655G>A)
c.377G>A
c.245+1226G>A
n.511G>A
n.474G>A
n.950G>A
n.465G>A
n.1461G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.873G>A
3g.184137901G>CCA355382125EIF2B5n.533G>C
n.493G>C
n.1131G>C
n.1258G>C
n.507G>C
c.242G>C
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.278G>C
c.260G>C
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.244G>C
n.559G>C
c.655G>C (n.655G>C)
c.377G>C
c.245+1226G>C
n.511G>C
n.474G>C
n.950G>C
n.465G>C
n.1461G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.873G>C
3g.184137901G>TCA355382126EIF2B5n.533G>T
n.493G>T
n.1131G>T
n.1258G>T
n.507G>T
c.242G>T
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.278G>T
c.260G>T
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.244G>T
n.559G>T
c.655G>T (n.655G>T)
c.377G>T
c.245+1226G>T
n.511G>T
n.474G>T
n.950G>T
n.465G>T
n.1461G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.873G>T
3g.184137902A>CCA437323470EIF2B5n.534A>C
n.494A>C
n.1132A>C
n.1259A>C
n.508A>C
c.243A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
c.535A>C (p.Arg179=)
c.279A>C
c.261A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.245A>C
n.560A>C
c.656A>C (n.656A>C)
c.378A>C
c.245+1227A>C
n.512A>C
n.475A>C
n.951A>C
n.466A>C
n.1462A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.874A>C
3g.184137902A>GCA355382127EIF2B5n.534A>G
n.494A>G
n.1132A>G
n.1259A>G
n.508A>G
c.243A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.279A>G
c.261A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.245A>G
n.560A>G
c.656A>G (n.656A>G)
c.378A>G
c.245+1227A>G
n.512A>G
n.475A>G
n.951A>G
n.466A>G
n.1462A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.874A>G
3g.184137902A>TCA355382128EIF2B5n.534A>T
n.494A>T
n.1132A>T
n.1259A>T
n.508A>T
c.243A>T
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
c.279A>T
c.261A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.245A>T
n.560A>T
c.656A>T (n.656A>T)
c.378A>T
c.245+1227A>T
n.512A>T
n.475A>T
n.951A>T
n.466A>T
n.1462A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.874A>T
3g.184137903G>ACA355382129EIF2B5n.535G>A
n.495G>A
n.1133G>A
n.1260G>A
n.509G>A
c.244G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.280G>A
c.262G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.246G>A
n.561G>A
c.657G>A (n.657G>A)
c.379G>A
c.245+1228G>A
n.513G>A
n.476G>A
n.952G>A
n.467G>A
n.1463G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.875G>A
3g.184137903G>CCA355382130EIF2B5n.535G>C
n.495G>C
n.1133G>C
n.1260G>C
n.509G>C
c.244G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
c.280G>C
c.262G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.246G>C
n.561G>C
c.657G>C (n.657G>C)
c.379G>C
c.245+1228G>C
n.513G>C
n.476G>C
n.952G>C
n.467G>C
n.1463G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.875G>C
 COSMIC
3g.184137903G>TCA355382131EIF2B5n.535G>T
n.495G>T
n.1133G>T
n.1260G>T
n.509G>T
c.244G>T
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
c.280G>T
c.262G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.246G>T
n.561G>T
c.657G>T (n.657G>T)
c.379G>T
c.245+1228G>T
n.513G>T
n.476G>T
n.952G>T
n.467G>T
n.1463G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.875G>T
3g.184137904A>CCA355382132EIF2B5n.536A>C
n.496A>C
n.1134A>C
n.1261A>C
n.510A>C
c.245A>C
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
c.281A>C
c.263A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.247A>C
n.562A>C
c.658A>C (n.658A>C)
c.380A>C
c.245+1229A>C
n.514A>C
n.477A>C
n.953A>C
n.468A>C
n.1464A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.876A>C
3g.184137904A>GCA437323474EIF2B5n.536A>G
n.496A>G
n.1134A>G
n.1261A>G
n.510A>G
c.245A>G
c.513A>G (p.Arg171=)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.281A>G
c.263A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.247A>G
n.562A>G
c.658A>G (n.658A>G)
c.380A>G
c.245+1229A>G
n.514A>G
n.477A>G
n.953A>G
n.468A>G
n.1464A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.876A>G
3g.184137904A>TCA355382133EIF2B5n.536A>T
n.496A>T
n.1134A>T
n.1261A>T
n.510A>T
c.245A>T
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
c.281A>T
c.263A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.247A>T
n.562A>T
c.658A>T (n.658A>T)
c.380A>T
c.245+1229A>T
n.514A>T
n.477A>T
n.953A>T
n.468A>T
n.1464A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.876A>T
3g.184137905C>ACA437323475EIF2B5n.537C>A
n.497C>A
n.1135C>A
n.1262C>A
n.511C>A
c.246C>A
c.514C>A (p.Arg172=)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.282C>A
c.264C>A
c.463C>A (p.Arg155=)
c.508C>A (p.Arg170=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.248C>A
n.563C>A
c.659C>A (n.659C>A)
c.381C>A
c.245+1230C>A
n.515C>A
n.478C>A
n.954C>A
n.469C>A
n.1465C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.877C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137905C=CA1425882842EIF2B5n.537C=
n.497C=
n.1135C=
n.1262C=
n.511C=
c.246C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.282C=
c.264C=
c.463C= (p.Arg155=)
c.508C= (p.Arg170=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.248C=
n.563C=
c.659C= (n.659C=)
c.381C=
c.245+1230C=
n.515C=
n.478C=
n.954C=
n.469C=
n.1465C=
c.-388C= (n.-388C=)
n.877C=
3g.184137905C>GCA355382134EIF2B5n.537C>G
n.497C>G
n.1135C>G
n.1262C>G
n.511C>G
c.246C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.282C>G
c.264C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.248C>G
n.563C>G
c.659C>G (n.659C>G)
c.381C>G
c.245+1230C>G
n.515C>G
n.478C>G
n.954C>G
n.469C>G
n.1465C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.877C>G
3g.184137905C>TCA2726415EIF2B5n.537C>T
n.497C>T
n.1135C>T
n.1262C>T
n.511C>T
c.246C>T
c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.282C>T
c.264C>T
c.463C>T (p.Arg155Trp)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.248C>T
n.563C>T
c.659C>T (n.659C>T)
c.381C>T
c.245+1230C>T
n.515C>T
n.478C>T
n.954C>T
n.469C>T
n.1465C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.184137906G>ACA2726416EIF2B5n.538G>A
n.498G>A
n.1136G>A
n.1263G>A
n.512G>A
c.247G>A
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.283G>A
c.265G>A
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.249G>A
n.564G>A
c.660G>A (n.660G>A)
c.382G>A
c.245+1231G>A
n.516G>A
n.479G>A
n.955G>A
n.470G>A
n.1466G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137906G>CCA355382135EIF2B5n.538G>C
n.498G>C
n.1136G>C
n.1263G>C
n.512G>C
c.247G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.283G>C
c.265G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.249G>C
n.564G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.382G>C
c.245+1231G>C
n.516G>C
n.479G>C
n.955G>C
n.470G>C
n.1466G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.878G>C
3g.184137906G=CA1425882847EIF2B5n.538G=
n.498G=
n.1136G=
n.1263G=
n.512G=
c.247G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.283G=
c.265G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.249G=
n.564G=
c.660G= (n.660G=)
c.382G=
c.245+1231G=
n.516G=
n.479G=
n.955G=
n.470G=
n.1466G=
c.-387G= (n.-387G=)
n.878G=
3g.184137906G>TCA355382136EIF2B5n.538G>T
n.498G>T
n.1136G>T
n.1263G>T
n.512G>T
c.247G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.283G>T
c.265G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.249G>T
n.564G>T
c.660G>T (n.660G>T)
c.382G>T
c.245+1231G>T
n.516G>T
n.479G>T
n.955G>T
n.470G>T
n.1466G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.878G>T
3g.184137907G>ACA437323481EIF2B5n.539G>A
n.499G>A
n.1137G>A
n.1264G>A
n.513G>A
c.248G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.284G>A
c.266G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.250G>A
n.565G>A
c.661G>A (n.661G>A)
c.383G>A
c.245+1232G>A
n.517G>A
n.480G>A
n.956G>A
n.471G>A
n.1467G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.879G>A
3g.184137907G>CCA437323482EIF2B5n.539G>C
n.499G>C
n.1137G>C
n.1264G>C
n.513G>C
c.248G>C
c.516G>C (p.Arg172=)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.284G>C
c.266G>C
c.465G>C (p.Arg155=)
c.510G>C (p.Arg170=)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.250G>C
n.565G>C
c.661G>C (n.661G>C)
c.383G>C
c.245+1232G>C
n.517G>C
n.480G>C
n.956G>C
n.471G>C
n.1467G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.879G>C
 gnomAD v4
3g.184137907G>TCA437323483EIF2B5n.539G>T
n.499G>T
n.1137G>T
n.1264G>T
n.513G>T
c.248G>T
c.516G>T (p.Arg172=)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.284G>T
c.266G>T
c.465G>T (p.Arg155=)
c.510G>T (p.Arg170=)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.250G>T
n.565G>T
c.661G>T (n.661G>T)
c.383G>T
c.245+1232G>T
n.517G>T
n.480G>T
n.956G>T
n.471G>T
n.1467G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.879G>T
3g.184137908A=CA1425882851EIF2B5n.540A=
n.500A=
n.1138A=
n.1265A=
n.514A=
c.249A=
c.517A= (p.Lys173=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.285A=
c.267A=
c.466A= (p.Lys156=)
c.511A= (p.Lys171=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.251A=
n.566A=
c.662A= (n.662A=)
c.384A=
c.245+1233A=
n.518A=
n.481A=
n.957A=
n.472A=
n.1468A=
c.-385A= (n.-385A=)
n.880A=
3g.184137908A>CCA355382137EIF2B5n.540A>C
n.500A>C
n.1138A>C
n.1265A>C
n.514A>C
c.249A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.285A>C
c.267A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.251A>C
n.566A>C
c.662A>C (n.662A>C)
c.384A>C
c.245+1233A>C
n.518A>C
n.481A>C
n.957A>C
n.472A>C
n.1468A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.880A>C
3g.184137908A>GCA355382138EIF2B5n.540A>G
n.500A>G
n.1138A>G
n.1265A>G
n.514A>G
c.249A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.285A>G
c.267A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.251A>G
n.566A>G
c.662A>G (n.662A>G)
c.384A>G
c.245+1233A>G
n.518A>G
n.481A>G
n.957A>G
n.472A>G
n.1468A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.880A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137908A>TCA355382139EIF2B5n.540A>T
n.500A>T
n.1138A>T
n.1265A>T
n.514A>T
c.249A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.285A>T
c.267A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.251A>T
n.566A>T
c.662A>T (n.662A>T)
c.384A>T
c.245+1233A>T
n.518A>T
n.481A>T
n.957A>T
n.472A>T
n.1468A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.880A>T
3g.184137909A=CA1425882856EIF2B5n.541A=
n.501A=
n.1139A=
n.1266A=
n.515A=
c.250A=
c.518A= (p.Lys173=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.286A=
c.268A=
c.467A= (p.Lys156=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.252A=
n.567A=
c.663A= (n.663A=)
c.385A=
c.245+1234A=
n.519A=
n.482A=
n.958A=
n.473A=
n.1469A=
c.-384A= (n.-384A=)
n.881A=
3g.184137909A>CCA355382142EIF2B5n.541A>C
n.501A>C
n.1139A>C
n.1266A>C
n.515A>C
c.250A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.286A>C
c.268A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.252A>C
n.567A>C
c.663A>C (n.663A>C)
c.385A>C
c.245+1234A>C
n.519A>C
n.482A>C
n.958A>C
n.473A>C
n.1469A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.881A>C
3g.184137909A>GCA355382140EIF2B5n.541A>G
n.501A>G
n.1139A>G
n.1266A>G
n.515A>G
c.250A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.286A>G
c.268A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.252A>G
n.567A>G
c.663A>G (n.663A>G)
c.385A>G
c.245+1234A>G
n.519A>G
n.482A>G
n.958A>G
n.473A>G
n.1469A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.881A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137909A>TCA355382141EIF2B5n.541A>T
n.501A>T
n.1139A>T
n.1266A>T
n.515A>T
c.250A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.286A>T
c.268A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.252A>T
n.567A>T
c.663A>T (n.663A>T)
c.385A>T
c.245+1234A>T
n.519A>T
n.482A>T
n.958A>T
n.473A>T
n.1469A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.881A>T
3g.184137910G>ACA437323486EIF2B5n.542G>A
n.502G>A
n.1140G>A
n.1267G>A
n.516G>A
c.251G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.287G>A
c.269G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.253G>A
n.568G>A
c.664G>A (n.664G>A)
c.386G>A
c.245+1235G>A
n.520G>A
n.483G>A
n.959G>A
n.474G>A
n.1470G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.882G>A
3g.184137910G>CCA355382143EIF2B5n.542G>C
n.502G>C
n.1140G>C
n.1267G>C
n.516G>C
c.251G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.287G>C
c.269G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.253G>C
n.568G>C
c.664G>C (n.664G>C)
c.386G>C
c.245+1235G>C
n.520G>C
n.483G>C
n.959G>C
n.474G>C
n.1470G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.882G>C
3g.184137910G>TCA355382144EIF2B5n.542G>T
n.502G>T
n.1140G>T
n.1267G>T
n.516G>T
c.251G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.287G>T
c.269G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.253G>T
n.568G>T
c.664G>T (n.664G>T)
c.386G>T
c.245+1235G>T
n.520G>T
n.483G>T
n.959G>T
n.474G>T
n.1470G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.882G>T
 gnomAD v4
3g.184137911C>ACA355382145EIF2B5n.543C>A
n.503C>A
n.1141C>A
n.1268C>A
n.517C>A
c.252C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.288C>A
c.270C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.254C>A
n.569C>A
c.665C>A (n.665C>A)
c.387C>A
c.245+1236C>A
n.521C>A
n.484C>A
n.960C>A
n.475C>A
n.1471C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.883C>A
3g.184137911C>GCA355382146EIF2B5n.543C>G
n.503C>G
n.1141C>G
n.1268C>G
n.517C>G
c.252C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.288C>G
c.270C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.254C>G
n.569C>G
c.665C>G (n.665C>G)
c.387C>G
c.245+1236C>G
n.521C>G
n.484C>G
n.960C>G
n.475C>G
n.1471C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.883C>G
3g.184137911C>TCA437323489EIF2B5n.543C>T
n.503C>T
n.1141C>T
n.1268C>T
n.517C>T
c.252C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.288C>T
c.270C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.254C>T
n.569C>T
c.665C>T (n.665C>T)
c.387C>T
c.245+1236C>T
n.521C>T
n.484C>T
n.960C>T
n.475C>T
n.1471C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.883C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.184137912T>ACA355382147EIF2B5n.544T>A
n.504T>A
n.1142T>A
n.1269T>A
n.518T>A
c.253T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.289T>A
c.271T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.255T>A
n.570T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.388T>A
c.245+1237T>A
n.522T>A
n.485T>A
n.961T>A
n.476T>A
n.1472T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.884T>A
3g.184137912T>CCA355382148EIF2B5n.544T>C
n.504T>C
n.1142T>C
n.1269T>C
n.518T>C
c.253T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.289T>C
c.271T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.255T>C
n.570T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.388T>C
c.245+1237T>C
n.522T>C
n.485T>C
n.961T>C
n.476T>C
n.1472T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.884T>C
 ClinVar
3g.184137912T>GCA355382149EIF2B5n.544T>G
n.504T>G
n.1142T>G
n.1269T>G
n.518T>G
c.253T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.289T>G
c.271T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.255T>G
n.570T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.388T>G
c.245+1237T>G
n.522T>G
n.485T>G
n.961T>G
n.476T>G
n.1472T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.884T>G
3g.184137913A>CCA437323491EIF2B5n.545A>C
n.505A>C
n.1143A>C
n.1270A>C
n.519A>C
c.254A>C
c.522A>C (p.Leu174=)
c.546A>C (p.Leu182=)
c.290A>C
c.272A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
c.516A>C (p.Leu172=)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.256A>C
n.571A>C
c.667A>C (n.667A>C)
c.389A>C
c.245+1238A>C
n.523A>C
n.486A>C
n.962A>C
n.477A>C
n.1473A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.885A>C
3g.184137913A>GCA437323492EIF2B5n.545A>G
n.505A>G
n.1143A>G
n.1270A>G
n.519A>G
c.254A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
c.546A>G (p.Leu182=)
c.290A>G
c.272A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
c.516A>G (p.Leu172=)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.256A>G
n.571A>G
c.667A>G (n.667A>G)
c.389A>G
c.245+1238A>G
n.523A>G
n.486A>G
n.962A>G
n.477A>G
n.1473A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.885A>G
3g.184137913A>TCA437323494EIF2B5n.545A>T
n.505A>T
n.1143A>T
n.1270A>T
n.519A>T
c.254A>T
c.522A>T (p.Leu174=)
c.546A>T (p.Leu182=)
c.290A>T
c.272A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
c.516A>T (p.Leu172=)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.256A>T
n.571A>T
c.667A>T (n.667A>T)
c.389A>T
c.245+1238A>T
n.523A>T
n.486A>T
n.962A>T
n.477A>T
n.1473A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.885A>T
3g.184137914G>ACA355382150EIF2B5n.546G>A
n.506G>A
n.1144G>A
n.1271G>A
n.520G>A
c.255G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.291G>A
c.273G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.257G>A
n.572G>A
c.668G>A (n.668G>A)
c.390G>A
c.245+1239G>A
n.524G>A
n.487G>A
n.963G>A
n.478G>A
n.1474G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.886G>A
3g.184137914G>CCA355382151EIF2B5n.546G>C
n.506G>C
n.1144G>C
n.1271G>C
n.520G>C
c.255G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.291G>C
c.273G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.257G>C
n.572G>C
c.668G>C (n.668G>C)
c.390G>C
c.245+1239G>C
n.524G>C
n.487G>C
n.963G>C
n.478G>C
n.1474G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.886G>C
3g.184137914G>TCA355382152EIF2B5n.546G>T
n.506G>T
n.1144G>T
n.1271G>T
n.520G>T
c.255G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.291G>T
c.273G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.257G>T
n.572G>T
c.668G>T (n.668G>T)
c.390G>T
c.245+1239G>T
n.524G>T
n.487G>T
n.963G>T
n.478G>T
n.1474G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.886G>T
3g.184137914_184137915delinsGACA1425882859EIF2B5n.546_547delinsGA
n.506_507delinsGA
n.1144_1145delinsGA
n.1271_1272delinsGA
n.520_521delinsGA
c.255_256delinsGA
c.523_524delinsGA (p.Glu175=)
c.547_548delinsGA (p.Glu183=)
c.291_292delinsGA
c.273_274delinsGA
c.472_473delinsGA (p.Glu158=)
c.517_518delinsGA (p.Glu173=)
c.*349_*350delinsGA (n.*349_*350delinsGA)
c.257_258delinsGA
n.572_573delinsGA
c.668_669delinsGA (n.668_669delinsGA)
c.390_391delinsGA
c.245+1239_245+1240delinsGA
n.524_525delinsGA
n.487_488delinsGA
n.963_964delinsGA
n.478_479delinsGA
n.1474_1475delinsGA
c.-379_-378delinsGA (n.-379_-378delinsGA)
n.886_887delinsGA
3g.184137915A>CCA355382153EIF2B5n.547A>C
n.507A>C
n.1145A>C
n.1272A>C
n.521A>C
c.256A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.292A>C
c.274A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.258A>C
n.573A>C
c.669A>C (n.669A>C)
c.391A>C
c.245+1240A>C
n.525A>C
n.488A>C
n.964A>C
n.479A>C
n.1475A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.887A>C
3g.184137915A>GCA355382154EIF2B5n.547A>G
n.507A>G
n.1145A>G
n.1272A>G
n.521A>G
c.256A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.292A>G
c.274A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.258A>G
n.573A>G
c.669A>G (n.669A>G)
c.391A>G
c.245+1240A>G
n.525A>G
n.488A>G
n.964A>G
n.479A>G
n.1475A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.887A>G
 gnomAD v4
3g.184137915A>TCA355382155EIF2B5n.547A>T
n.507A>T
n.1145A>T
n.1272A>T
n.521A>T
c.256A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.292A>T
c.274A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.258A>T
n.573A>T
c.669A>T (n.669A>T)
c.391A>T
c.245+1240A>T
n.525A>T
n.488A>T
n.964A>T
n.479A>T
n.1475A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.887A>T
3g.184137921dupCA2668796385EIF2B5n.553dup
n.513dup
n.1151dup
n.1278dup
n.527dup
c.262dup
c.530dup (p.Asn177LysfsTer31)
c.554dup (p.Asn185LysfsTer31)
c.298dup
c.280dup
c.479dup (p.Asn160LysfsTer31)
c.524dup (p.Asn175LysfsTer31)
c.*356dup (n.*356dup)
c.264dup
n.579dup
c.675dup (n.675dup)
c.397dup
c.245+1246dup
n.531dup
n.494dup
n.970dup
n.485dup
n.1481dup
c.-372dup (n.-372dup)
n.893dup
 gnomAD v4
3g.184137921delCA1057206698EIF2B5n.553del
n.513del
n.1151del
n.1278del
n.527del
c.262del
c.530del (p.Asn177MetfsTer4)
c.554del (p.Asn185MetfsTer4)
c.298del
c.280del
c.479del (p.Asn160MetfsTer4)
c.524del (p.Asn175MetfsTer4)
c.*356del (n.*356del)
c.264del
n.579del
c.675del (n.675del)
c.397del
c.245+1246del
n.531del
n.494del
n.970del
n.485del
n.1481del
c.-372del (n.-372del)
n.893del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137916A>CCA355382157EIF2B5n.548A>C
n.508A>C
n.1146A>C
n.1273A>C
n.522A>C
c.257A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.293A>C
c.275A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.259A>C
n.574A>C
c.670A>C (n.670A>C)
c.392A>C
c.245+1241A>C
n.526A>C
n.489A>C
n.965A>C
n.480A>C
n.1476A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.888A>C
3g.184137916A>GCA437323498EIF2B5n.548A>G
n.508A>G
n.1146A>G
n.1273A>G
n.522A>G
c.257A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.549A>G (p.Glu183=)
c.293A>G
c.275A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.259A>G
n.574A>G
c.670A>G (n.670A>G)
c.392A>G
c.245+1241A>G
n.526A>G
n.489A>G
n.965A>G
n.480A>G
n.1476A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.888A>G
3g.184137916A>TCA355382156EIF2B5n.548A>T
n.508A>T
n.1146A>T
n.1273A>T
n.522A>T
c.257A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.293A>T
c.275A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.259A>T
n.574A>T
c.670A>T (n.670A>T)
c.392A>T
c.245+1241A>T
n.526A>T
n.489A>T
n.965A>T
n.480A>T
n.1476A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.888A>T
3g.184137917A>CCA355382158EIF2B5n.549A>C
n.509A>C
n.1147A>C
n.1274A>C
n.523A>C
c.258A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.294A>C
c.276A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.260A>C
n.575A>C
c.671A>C (n.671A>C)
c.393A>C
c.245+1242A>C
n.527A>C
n.490A>C
n.966A>C
n.481A>C
n.1477A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.889A>C
3g.184137917A>GCA355382160EIF2B5n.549A>G
n.509A>G
n.1147A>G
n.1274A>G
n.523A>G
c.258A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.294A>G
c.276A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.260A>G
n.575A>G
c.671A>G (n.671A>G)
c.393A>G
c.245+1242A>G
n.527A>G
n.490A>G
n.966A>G
n.481A>G
n.1477A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.889A>G
 gnomAD v4
3g.184137917A>TCA355382159EIF2B5n.549A>T
n.509A>T
n.1147A>T
n.1274A>T
n.523A>T
c.258A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.294A>T
c.276A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.260A>T
n.575A>T
c.671A>T (n.671A>T)
c.393A>T
c.245+1242A>T
n.527A>T
n.490A>T
n.966A>T
n.481A>T
n.1477A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.889A>T
3g.184137918A>CCA355382161EIF2B5n.550A>C
n.510A>C
n.1148A>C
n.1275A>C
n.524A>C
c.259A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.295A>C
c.277A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.261A>C
n.576A>C
c.672A>C (n.672A>C)
c.394A>C
c.245+1243A>C
n.528A>C
n.491A>C
n.967A>C
n.482A>C
n.1478A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.890A>C
3g.184137918A>GCA355382162EIF2B5n.550A>G
n.510A>G
n.1148A>G
n.1275A>G
n.524A>G
c.259A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.295A>G
c.277A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.261A>G
n.576A>G
c.672A>G (n.672A>G)
c.394A>G
c.245+1243A>G
n.528A>G
n.491A>G
n.967A>G
n.482A>G
n.1478A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.890A>G
3g.184137918A>TCA355382163EIF2B5n.550A>T
n.510A>T
n.1148A>T
n.1275A>T
n.524A>T
c.259A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.295A>T
c.277A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.261A>T
n.576A>T
c.672A>T (n.672A>T)
c.394A>T
c.245+1243A>T
n.528A>T
n.491A>T
n.967A>T
n.482A>T
n.1478A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.890A>T
3g.184137919A>CCA355382164EIF2B5n.551A>C
n.511A>C
n.1149A>C
n.1276A>C
n.525A>C
c.260A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.296A>C
c.278A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.262A>C
n.577A>C
c.673A>C (n.673A>C)
c.395A>C
c.245+1244A>C
n.529A>C
n.492A>C
n.968A>C
n.483A>C
n.1479A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.891A>C
3g.184137919A>GCA437323499EIF2B5n.551A>G
n.511A>G
n.1149A>G
n.1276A>G
n.525A>G
c.260A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.296A>G
c.278A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.262A>G
n.577A>G
c.673A>G (n.673A>G)
c.395A>G
c.245+1244A>G
n.529A>G
n.492A>G
n.968A>G
n.483A>G
n.1479A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.891A>G
3g.184137919A>TCA355382165EIF2B5n.551A>T
n.511A>T
n.1149A>T
n.1276A>T
n.525A>T
c.260A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.296A>T
c.278A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.262A>T
n.577A>T
c.673A>T (n.673A>T)
c.395A>T
c.245+1244A>T
n.529A>T
n.492A>T
n.968A>T
n.483A>T
n.1479A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.891A>T
3g.184137919_184137931delinsAAATGTTTCTGTGCA1425882864EIF2B5n.551_563delinsAAATGTTTCTGTG
n.511_523delinsAAATGTTTCTGTG
n.1149_1161delinsAAATGTTTCTGTG
n.1276_1288delinsAAATGTTTCTGTG
n.525_537delinsAAATGTTTCTGTG
c.260_272delinsAAATGTTTCTGTG
c.528_540delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys176=)
c.552_564delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys184=)
c.296_308delinsAAATGTTTCTGTG
c.278_290delinsAAATGTTTCTGTG
c.477_489delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys159=)
c.522_534delinsAAATGTTTCTGTG (p.Lys174=)
c.*354_*366delinsAAATGTTTCTGTG (n.*354_*366delinsAAATGTTTCTGTG)
c.262_274delinsAAATGTTTCTGTG
n.577_589delinsAAATGTTTCTGTG
c.673_685delinsAAATGTTTCTGTG (n.673_685delinsAAATGTTTCTGTG)
c.395_407delinsAAATGTTTCTGTG
c.245+1244_245+1256delinsAAATGTTTCTGTG
n.529_541delinsAAATGTTTCTGTG
n.492_504delinsAAATGTTTCTGTG
n.968_980delinsAAATGTTTCTGTG
n.483_495delinsAAATGTTTCTGTG
n.1479_1491delinsAAATGTTTCTGTG
c.-374_-362delinsAAATGTTTCTGTG (n.-374_-362delinsAAATGTTTCTGTG)
n.891_903delinsAAATGTTTCTGTG
3g.184137920A=CA1425882868EIF2B5n.552A=
n.512A=
n.1150A=
n.1277A=
n.526A=
c.261A=
c.529A= (p.Asn177=)
c.553A= (p.Asn185=)
c.297A=
c.279A=
c.478A= (p.Asn160=)
c.523A= (p.Asn175=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.263A=
n.578A=
c.674A= (n.674A=)
c.396A=
c.245+1245A=
n.530A=
n.493A=
n.969A=
n.484A=
n.1480A=
c.-373A= (n.-373A=)
n.892A=
3g.184137920A>CCA355382166EIF2B5n.552A>C
n.512A>C
n.1150A>C
n.1277A>C
n.526A>C
c.261A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.297A>C
c.279A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.263A>C
n.578A>C
c.674A>C (n.674A>C)
c.396A>C
c.245+1245A>C
n.530A>C
n.493A>C
n.969A>C
n.484A>C
n.1480A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.892A>C
3g.184137920A>GCA355382167EIF2B5n.552A>G
n.512A>G
n.1150A>G
n.1277A>G
n.526A>G
c.261A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.297A>G
c.279A>G
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.263A>G
n.578A>G
c.674A>G (n.674A>G)
c.396A>G
c.245+1245A>G
n.530A>G
n.493A>G
n.969A>G
n.484A>G
n.1480A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.892A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137920A>TCA355382168EIF2B5n.552A>T
n.512A>T
n.1150A>T
n.1277A>T
n.526A>T
c.261A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.297A>T
c.279A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.263A>T
n.578A>T
c.674A>T (n.674A>T)
c.396A>T
c.245+1245A>T
n.530A>T
n.493A>T
n.969A>T
n.484A>T
n.1480A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.892A>T
3g.184137921_184137932delCA903705888EIF2B5n.553_564del
n.513_524del
n.1151_1162del
n.1278_1289del
n.527_538del
c.262_273del
c.530_541del (p.Asn177_Val180del)
c.554_565del (p.Asn185_Val188del)
c.298_309del
c.280_291del
c.479_490del (p.Asn160_Val163del)
c.524_535del (p.Asn175_Val178del)
c.*356_*367del (n.*356_*367del)
c.264_275del
n.579_590del
c.675_686del (n.675_686del)
c.397_408del
c.245+1246_245+1257del
n.531_542del
n.494_505del
n.970_981del
n.485_496del
n.1481_1492del
c.-372_-361del (n.-372_-361del)
n.893_904del
 dbSNP
3g.184137921A>CCA355382169EIF2B5n.553A>C
n.513A>C
n.1151A>C
n.1278A>C
n.527A>C
c.262A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.298A>C
c.280A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.264A>C
n.579A>C
c.675A>C (n.675A>C)
c.397A>C
c.245+1246A>C
n.531A>C
n.494A>C
n.970A>C
n.485A>C
n.1481A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.893A>C
3g.184137921A>GCA355382170EIF2B5n.553A>G
n.513A>G
n.1151A>G
n.1278A>G
n.527A>G
c.262A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.298A>G
c.280A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.264A>G
n.579A>G
c.675A>G (n.675A>G)
c.397A>G
c.245+1246A>G
n.531A>G
n.494A>G
n.970A>G
n.485A>G
n.1481A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.893A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.184137921A>TCA355382171EIF2B5n.553A>T
n.513A>T
n.1151A>T
n.1278A>T
n.527A>T
c.262A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.298A>T
c.280A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.264A>T
n.579A>T
c.675A>T (n.675A>T)
c.397A>T
c.245+1246A>T
n.531A>T
n.494A>T
n.970A>T
n.485A>T
n.1481A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.893A>T
3g.184137922T>ACA2726417EIF2B5n.554T>A
n.514T>A
n.1152T>A
n.1279T>A
n.528T>A
c.263T>A
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
c.299T>A
c.281T>A
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.265T>A
n.580T>A
c.676T>A (n.676T>A)
c.398T>A
c.245+1247T>A
n.532T>A
n.495T>A
n.971T>A
n.486T>A
n.1482T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.894T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137922T>CCA437323501EIF2B5n.554T>C
n.514T>C
n.1152T>C
n.1279T>C
n.528T>C
c.263T>C
c.531T>C (p.Asn177=)
c.555T>C (p.Asn185=)
c.299T>C
c.281T>C
c.480T>C (p.Asn160=)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.265T>C
n.580T>C
c.676T>C (n.676T>C)
c.398T>C
c.245+1247T>C
n.532T>C
n.495T>C
n.971T>C
n.486T>C
n.1482T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.894T>C
3g.184137922T>GCA355382172EIF2B5n.554T>G
n.514T>G
n.1152T>G
n.1279T>G
n.528T>G
c.263T>G
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
c.299T>G
c.281T>G
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.265T>G
n.580T>G
c.676T>G (n.676T>G)
c.398T>G
c.245+1247T>G
n.532T>G
n.495T>G
n.971T>G
n.486T>G
n.1482T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.894T>G
3g.184137922T=CA1425882871EIF2B5n.554T=
n.514T=
n.1152T=
n.1279T=
n.528T=
c.263T=
c.531T= (p.Asn177=)
c.555T= (p.Asn185=)
c.299T=
c.281T=
c.480T= (p.Asn160=)
c.525T= (p.Asn175=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.265T=
n.580T=
c.676T= (n.676T=)
c.398T=
c.245+1247T=
n.532T=
n.495T=
n.971T=
n.486T=
n.1482T=
c.-371T= (n.-371T=)
n.894T=
3g.184137923G>ACA355382173EIF2B5n.555G>A
n.515G>A
n.1153G>A
n.1280G>A
n.529G>A
c.264G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.300G>A
c.282G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.266G>A
n.581G>A
c.677G>A (n.677G>A)
c.399G>A
c.245+1248G>A
n.533G>A
n.496G>A
n.972G>A
n.487G>A
n.1483G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.895G>A
3g.184137923G>CCA355382175EIF2B5n.555G>C
n.515G>C
n.1153G>C
n.1280G>C
n.529G>C
c.264G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.300G>C
c.282G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.266G>C
n.581G>C
c.677G>C (n.677G>C)
c.399G>C
c.245+1248G>C
n.533G>C
n.496G>C
n.972G>C
n.487G>C
n.1483G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.895G>C
3g.184137923G>TCA355382174EIF2B5n.555G>T
n.515G>T
n.1153G>T
n.1280G>T
n.529G>T
c.264G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.300G>T
c.282G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.266G>T
n.581G>T
c.677G>T (n.677G>T)
c.399G>T
c.245+1248G>T
n.533G>T
n.496G>T
n.972G>T
n.487G>T
n.1483G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.895G>T
3g.184137923_184137936delinsGTTTCTGTGATGACCA1425882873EIF2B5n.555_568delinsGTTTCTGTGATGAC
n.515_528delinsGTTTCTGTGATGAC
n.1153_1166delinsGTTTCTGTGATGAC
n.1280_1293delinsGTTTCTGTGATGAC
n.529_542delinsGTTTCTGTGATGAC
c.264_277delinsGTTTCTGTGATGAC
c.532_545delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val178=)
c.556_569delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val186=)
c.300_313delinsGTTTCTGTGATGAC
c.282_295delinsGTTTCTGTGATGAC
c.481_494delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val161=)
c.526_539delinsGTTTCTGTGATGAC (p.Val176=)
c.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC (n.*358_*371delinsGTTTCTGTGATGAC)
c.266_279delinsGTTTCTGTGATGAC
n.581_594delinsGTTTCTGTGATGAC
c.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC (n.677_690delinsGTTTCTGTGATGAC)
c.399_412delinsGTTTCTGTGATGAC
c.245+1248_245+1261delinsGTTTCTGTGATGAC
n.533_546delinsGTTTCTGTGATGAC
n.496_509delinsGTTTCTGTGATGAC
n.972_985delinsGTTTCTGTGATGAC
n.487_500delinsGTTTCTGTGATGAC
n.1483_1496delinsGTTTCTGTGATGAC
c.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC (n.-370_-357delinsGTTTCTGTGATGAC)
n.895_908delinsGTTTCTGTGATGAC
3g.184137924T>ACA355382176EIF2B5n.556T>A
n.516T>A
n.1154T>A
n.1281T>A
n.530T>A
c.265T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.301T>A
c.283T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.267T>A
n.582T>A
c.678T>A (n.678T>A)
c.400T>A
c.245+1249T>A
n.534T>A
n.497T>A
n.973T>A
n.488T>A
n.1484T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.896T>A
3g.184137924T>CCA355382177EIF2B5n.556T>C
n.516T>C
n.1154T>C
n.1281T>C
n.530T>C
c.265T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.301T>C
c.283T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.267T>C
n.582T>C
c.678T>C (n.678T>C)
c.400T>C
c.245+1249T>C
n.534T>C
n.497T>C
n.973T>C
n.488T>C
n.1484T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.896T>C
3g.184137924T>GCA355382178EIF2B5n.556T>G
n.516T>G
n.1154T>G
n.1281T>G
n.530T>G
c.265T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.301T>G
c.283T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.267T>G
n.582T>G
c.678T>G (n.678T>G)
c.400T>G
c.245+1249T>G
n.534T>G
n.497T>G
n.973T>G
n.488T>G
n.1484T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.896T>G
3g.184137924_184137936delCA1057206703EIF2B5n.556_568del
n.516_528del
n.1154_1166del
n.1281_1293del
n.530_542del
c.265_277del
c.533_545del (p.Val178GlyfsTer2)
c.557_569del (p.Val186GlyfsTer2)
c.301_313del
c.283_295del
c.482_494del (p.Val161GlyfsTer2)
c.527_539del (p.Val176GlyfsTer2)
c.*359_*371del (n.*359_*371del)
c.267_279del
n.582_594del
c.678_690del (n.678_690del)
c.400_412del
c.245+1249_245+1261del
n.534_546del
n.497_509del
n.973_985del
n.488_500del
n.1484_1496del
c.-369_-357del (n.-369_-357del)
n.896_908del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184137925T>ACA437323505EIF2B5n.557T>A
n.517T>A
n.1155T>A
n.1282T>A
n.531T>A
c.266T>A
c.534T>A (p.Val178=)
c.558T>A (p.Val186=)
c.302T>A
c.284T>A
c.483T>A (p.Val161=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.268T>A
n.583T>A
c.679T>A (n.679T>A)
c.401T>A
c.245+1250T>A
n.535T>A
n.498T>A
n.974T>A
n.489T>A
n.1485T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.897T>A
3g.184137925T>CCA437323506EIF2B5n.557T>C
n.517T>C
n.1155T>C
n.1282T>C
n.531T>C
c.266T>C
c.534T>C (p.Val178=)
c.558T>C (p.Val186=)
c.302T>C
c.284T>C
c.483T>C (p.Val161=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.268T>C
n.583T>C
c.679T>C (n.679T>C)
c.401T>C
c.245+1250T>C
n.535T>C
n.498T>C
n.974T>C
n.489T>C
n.1485T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.897T>C
3g.184137925T>GCA88840457EIF2B5n.557T>G
n.517T>G
n.1155T>G
n.1282T>G
n.531T>G
c.266T>G
c.534T>G (p.Val178=)
c.558T>G (p.Val186=)
c.302T>G
c.284T>G
c.483T>G (p.Val161=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.268T>G
n.583T>G
c.679T>G (n.679T>G)
c.401T>G
c.245+1250T>G
n.535T>G
n.498T>G
n.974T>G
n.489T>G
n.1485T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.897T>G
 dbSNP
3g.184137925T=CA1425882876EIF2B5n.557T=
n.517T=
n.1155T=
n.1282T=
n.531T=
c.266T=
c.534T= (p.Val178=)
c.558T= (p.Val186=)
c.302T=
c.284T=
c.483T= (p.Val161=)
c.528T= (p.Val176=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.268T=
n.583T=
c.679T= (n.679T=)
c.401T=
c.245+1250T=
n.535T=
n.498T=
n.974T=
n.489T=
n.1485T=
c.-368T= (n.-368T=)
n.897T=
3g.184137926T>ACA355382179EIF2B5n.558T>A
n.518T>A
n.1156T>A
n.1283T>A
n.532T>A
c.267T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.303T>A
c.285T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.269T>A
n.584T>A
c.680T>A (n.680T>A)
c.402T>A
c.245+1251T>A
n.536T>A
n.499T>A
n.975T>A
n.490T>A
n.1486T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.898T>A
3g.184137926T>CCA355382180EIF2B5n.558T>C
n.518T>C
n.1156T>C
n.1283T>C
n.532T>C
c.267T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.303T>C
c.285T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.269T>C
n.584T>C
c.680T>C (n.680T>C)
c.402T>C
c.245+1251T>C
n.536T>C
n.499T>C
n.975T>C
n.490T>C
n.1486T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.898T>C
3g.184137926T>GCA355382181EIF2B5n.558T>G
n.518T>G
n.1156T>G
n.1283T>G
n.532T>G
c.267T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.303T>G
c.285T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.269T>G
n.584T>G
c.680T>G (n.680T>G)
c.402T>G
c.245+1251T>G
n.536T>G
n.499T>G
n.975T>G
n.490T>G
n.1486T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.898T>G
3g.184137927C>ACA355382182EIF2B5n.559C>A
n.519C>A
n.1157C>A
n.1284C>A
n.533C>A
c.268C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.304C>A
c.286C>A
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.270C>A
n.585C>A
c.681C>A (n.681C>A)
c.403C>A
c.245+1252C>A
n.537C>A
n.500C>A
n.976C>A
n.491C>A
n.1487C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.899C>A
 COSMIC
3g.184137927C=CA1425882878EIF2B5n.559C=
n.519C=
n.1157C=
n.1284C=
n.533C=
c.268C=
c.536C= (p.Ser179=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.304C=
c.286C=
c.485C= (p.Ser162=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.270C=
n.585C=
c.681C= (n.681C=)
c.403C=
c.245+1252C=
n.537C=
n.500C=
n.976C=
n.491C=
n.1487C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.899C=
3g.184137927C>GCA355382183EIF2B5n.559C>G
n.519C>G
n.1157C>G
n.1284C>G
n.533C>G
c.268C>G
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.304C>G
c.286C>G
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.270C>G
n.585C>G
c.681C>G (n.681C>G)
c.403C>G
c.245+1252C>G
n.537C>G
n.500C>G
n.976C>G
n.491C>G
n.1487C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.899C>G
3g.184137927C>TCA355382184EIF2B5n.559C>T
n.519C>T
n.1157C>T
n.1284C>T
n.533C>T
c.268C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.304C>T
c.286C>T
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.270C>T
n.585C>T
c.681C>T (n.681C>T)
c.403C>T
c.245+1252C>T
n.537C>T
n.500C>T
n.976C>T
n.491C>T
n.1487C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.899C>T
 dbSNP
3g.184137928T>ACA437323509EIF2B5n.560T>A
n.520T>A
n.1158T>A
n.1285T>A
n.534T>A
c.269T>A
c.537T>A (p.Ser179=)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.305T>A
c.287T>A
c.486T>A (p.Ser162=)
c.531T>A (p.Ser177=)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.271T>A
n.586T>A
c.682T>A (n.682T>A)
c.404T>A
c.245+1253T>A
n.538T>A
n.501T>A
n.977T>A
n.492T>A
n.1488T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.900T>A
3g.184137928T>CCA437323510EIF2B5n.560T>C
n.520T>C
n.1158T>C
n.1285T>C
n.534T>C
c.269T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.305T>C
c.287T>C
c.486T>C (p.Ser162=)
c.531T>C (p.Ser177=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.271T>C
n.586T>C
c.682T>C (n.682T>C)
c.404T>C
c.245+1253T>C
n.538T>C
n.501T>C
n.977T>C
n.492T>C
n.1488T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.900T>C
3g.184137928T>GCA437323512EIF2B5n.560T>G
n.520T>G
n.1158T>G
n.1285T>G
n.534T>G
c.269T>G
c.537T>G (p.Ser179=)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.305T>G
c.287T>G
c.486T>G (p.Ser162=)
c.531T>G (p.Ser177=)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.271T>G
n.586T>G
c.682T>G (n.682T>G)
c.404T>G
c.245+1253T>G
n.538T>G
n.501T>G
n.977T>G
n.492T>G
n.1488T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.900T>G
3g.184137929G>ACA355382187EIF2B5n.561G>A
n.521G>A
n.1159G>A
n.1286G>A
n.535G>A
c.270G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.306G>A
c.288G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.272G>A
n.587G>A
c.683G>A (n.683G>A)
c.405G>A
c.245+1254G>A
n.539G>A
n.502G>A
n.978G>A
n.493G>A
n.1489G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.901G>A
3g.184137929G>CCA355382186EIF2B5n.561G>C
n.521G>C
n.1159G>C
n.1286G>C
n.535G>C
c.270G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.306G>C
c.288G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.272G>C
n.587G>C
c.683G>C (n.683G>C)
c.405G>C
c.245+1254G>C
n.539G>C
n.502G>C
n.978G>C
n.493G>C
n.1489G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.901G>C
3g.184137929G>TCA355382185EIF2B5n.561G>T
n.521G>T
n.1159G>T
n.1286G>T
n.535G>T
c.270G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.306G>T
c.288G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.272G>T
n.587G>T
c.683G>T (n.683G>T)
c.405G>T
c.245+1254G>T
n.539G>T
n.502G>T
n.978G>T
n.493G>T
n.1489G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.901G>T
 gnomAD v4
3g.184137930T>ACA355382190EIF2B5n.562T>A
n.522T>A
n.1160T>A
n.1287T>A
n.536T>A
c.271T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.307T>A
c.289T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.273T>A
n.588T>A
c.684T>A (n.684T>A)
c.406T>A
c.245+1255T>A
n.540T>A
n.503T>A
n.979T>A
n.494T>A
n.1490T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.902T>A
3g.184137930T>CCA355382188EIF2B5n.562T>C
n.522T>C
n.1160T>C
n.1287T>C
n.536T>C
c.271T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.307T>C
c.289T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.273T>C
n.588T>C
c.684T>C (n.684T>C)
c.406T>C
c.245+1255T>C
n.540T>C
n.503T>C
n.979T>C
n.494T>C
n.1490T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.902T>C
3g.184137930T>GCA355382189EIF2B5n.562T>G
n.522T>G
n.1160T>G
n.1287T>G
n.536T>G
c.271T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.307T>G
c.289T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.273T>G
n.588T>G
c.684T>G (n.684T>G)
c.406T>G
c.245+1255T>G
n.540T>G
n.503T>G
n.979T>G
n.494T>G
n.1490T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.902T>G
3g.184137931G>ACA437323517EIF2B5n.563G>A
n.523G>A
n.1161G>A
n.1288G>A
n.537G>A
c.272G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.564G>A (p.Val188=)
c.308G>A
c.290G>A
c.489G>A (p.Val163=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.274G>A
n.589G>A
c.685G>A (n.685G>A)
c.407G>A
c.245+1256G>A
n.541G>A
n.504G>A
n.980G>A
n.495G>A
n.1491G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.903G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.184137931G>CCA437323516EIF2B5n.563G>C
n.523G>C
n.1161G>C
n.1288G>C
n.537G>C
c.272G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.564G>C (p.Val188=)
c.308G>C
c.290G>C
c.489G>C (p.Val163=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.274G>C
n.589G>C
c.685G>C (n.685G>C)
c.407G>C
c.245+1256G>C
n.541G>C
n.504G>C
n.980G>C
n.495G>C
n.1491G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.903G>C
3g.184137931G=CA1425882880EIF2B5n.563G=
n.523G=
n.1161G=
n.1288G=
n.537G=
c.272G=
c.540G= (p.Val180=)
c.564G= (p.Val188=)
c.308G=
c.290G=
c.489G= (p.Val163=)
c.534G= (p.Val178=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.274G=
n.589G=
c.685G= (n.685G=)
c.407G=
c.245+1256G=
n.541G=
n.504G=
n.980G=
n.495G=
n.1491G=
c.-362G= (n.-362G=)
n.903G=
3g.184137931G>TCA437323515EIF2B5n.563G>T
n.523G>T
n.1161G>T
n.1288G>T
n.537G>T
c.272G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.564G>T (p.Val188=)
c.308G>T
c.290G>T
c.489G>T (p.Val163=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.274G>T
n.589G>T
c.685G>T (n.685G>T)
c.407G>T
c.245+1256G>T
n.541G>T
n.504G>T
n.980G>T
n.495G>T
n.1491G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.903G>T
 ClinVar
3g.184137932A>CCA355382191EIF2B5n.564A>C
n.524A>C
n.1162A>C
n.1289A>C
n.538A>C
c.273A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
c.309A>C
c.291A>C
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.275A>C
n.590A>C
c.686A>C (n.686A>C)
c.408A>C
c.245+1257A>C
n.542A>C
n.505A>C
n.981A>C
n.496A>C
n.1492A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.904A>C
3g.184137932A>GCA355382192EIF2B5n.564A>G
n.524A>G
n.1162A>G
n.1289A>G
n.538A>G
c.273A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
c.309A>G
c.291A>G
c.490A>G (p.Met164Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.275A>G
n.590A>G
c.686A>G (n.686A>G)
c.408A>G
c.245+1257A>G
n.542A>G
n.505A>G
n.981A>G
n.496A>G
n.1492A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.904A>G
3g.184137932A>TCA355382193EIF2B5n.564A>T
n.524A>T
n.1162A>T
n.1289A>T
n.538A>T
c.273A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
c.309A>T
c.291A>T
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.275A>T
n.590A>T
c.686A>T (n.686A>T)
c.408A>T
c.245+1257A>T
n.542A>T
n.505A>T
n.981A>T
n.496A>T
n.1492A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.904A>T
3g.184137933T>ACA355382195EIF2B5n.565T>A
n.525T>A
n.1163T>A
n.1290T>A
n.539T>A
c.274T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
c.310T>A
c.292T>A
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.276T>A
n.591T>A
c.687T>A (n.687T>A)
c.409T>A
c.245+1258T>A
n.543T>A
n.506T>A
n.982T>A
n.497T>A
n.1493T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.905T>A
3g.184137933T>CCA88840459EIF2B5n.565T>C
n.525T>C
n.1163T>C
n.1290T>C
n.539T>C
c.274T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.310T>C
c.292T>C
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.276T>C
n.591T>C
c.687T>C (n.687T>C)
c.409T>C
c.245+1258T>C
n.543T>C
n.506T>C
n.982T>C
n.497T>C
n.1493T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.905T>C
 dbSNP
3g.184137933T>GCA355382194EIF2B5n.565T>G
n.525T>G
n.1163T>G
n.1290T>G
n.539T>G
c.274T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.310T>G
c.292T>G
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.276T>G
n.591T>G
c.687T>G (n.687T>G)
c.409T>G
c.245+1258T>G
n.543T>G
n.506T>G
n.982T>G
n.497T>G
n.1493T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.905T>G
3g.184137933T=CA1425882882EIF2B5n.565T=
n.525T=
n.1163T=
n.1290T=
n.539T=
c.274T=
c.542T= (p.Met181=)
c.566T= (p.Met189=)
c.310T=
c.292T=
c.491T= (p.Met164=)
c.536T= (p.Met179=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.276T=
n.591T=
c.687T= (n.687T=)
c.409T=
c.245+1258T=
n.543T=
n.506T=
n.982T=
n.497T=
n.1493T=
c.-360T= (n.-360T=)
n.905T=
3g.184137934G>ACA355382196EIF2B5n.566G>A
n.526G>A
n.1164G>A
n.1291G>A
n.540G>A
c.275G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.311G>A
c.293G>A
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.277G>A
n.592G>A
c.688G>A (n.688G>A)
c.410G>A
c.245+1259G>A
n.544G>A
n.507G>A
n.983G>A
n.498G>A
n.1494G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.906G>A
 COSMIC
3g.184137934G>CCA355382197EIF2B5n.566G>C
n.526G>C
n.1164G>C
n.1291G>C
n.540G>C
c.275G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.311G>C
c.293G>C
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.277G>C
n.592G>C
c.688G>C (n.688G>C)
c.410G>C
c.245+1259G>C
n.544G>C
n.507G>C
n.983G>C
n.498G>C
n.1494G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.906G>C
3g.184137934G>TCA355382198EIF2B5n.566G>T
n.526G>T
n.1164G>T
n.1291G>T
n.540G>T
c.275G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.311G>T
c.293G>T
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.277G>T
n.592G>T
c.688G>T (n.688G>T)
c.410G>T
c.245+1259G>T
n.544G>T
n.507G>T
n.983G>T
n.498G>T
n.1494G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.906G>T
3g.184137934_184137936delinsGACCA1425882885EIF2B5n.566_568delinsGAC
n.526_528delinsGAC
n.1164_1166delinsGAC
n.1291_1293delinsGAC
n.540_542delinsGAC
c.275_277delinsGAC
c.543_545delinsGAC (p.Met181=)
c.567_569delinsGAC (p.Met189=)
c.311_313delinsGAC
c.293_295delinsGAC
c.492_494delinsGAC (p.Met164=)
c.537_539delinsGAC (p.Met179=)
c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC)
c.277_279delinsGAC
n.592_594delinsGAC
c.688_690delinsGAC (n.688_690delinsGAC)
c.410_412delinsGAC
c.245+1259_245+1261delinsGAC
n.544_546delinsGAC
n.507_509delinsGAC
n.983_985delinsGAC
n.498_500delinsGAC
n.1494_1496delinsGAC
c.-359_-357delinsGAC (n.-359_-357delinsGAC)
n.906_908delinsGAC
3g.184137935A=CA1425882888EIF2B5n.567A=
n.527A=
n.1165A=
n.1292A=
n.541A=
c.276A=
c.544A= (p.Thr182=)
c.568A= (p.Thr190=)
c.312A=
c.294A=
c.493A= (p.Thr165=)
c.538A= (p.Thr180=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.278A=
n.593A=
c.689A= (n.689A=)
c.411A=
c.245+1260A=
n.545A=
n.508A=
n.984A=
n.499A=
n.1495A=
c.-358A= (n.-358A=)
n.907A=
3g.184137935A>CCA355382199EIF2B5n.567A>C
n.527A>C
n.1165A>C
n.1292A>C
n.541A>C
c.276A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.312A>C
c.294A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.278A>C
n.593A>C
c.689A>C (n.689A>C)
c.411A>C
c.245+1260A>C
n.545A>C
n.508A>C
n.984A>C
n.499A>C
n.1495A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.907A>C
3g.184137935A>GCA355382200EIF2B5n.567A>G
n.527A>G
n.1165A>G
n.1292A>G
n.541A>G
c.276A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.312A>G
c.294A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.278A>G
n.593A>G
c.689A>G (n.689A>G)
c.411A>G
c.245+1260A>G
n.545A>G
n.508A>G
n.984A>G
n.499A>G
n.1495A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.907A>G
3g.184137935A>TCA2726418EIF2B5n.567A>T
n.527A>T
n.1165A>T
n.1292A>T
n.541A>T
c.276A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.312A>T
c.294A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.278A>T
n.593A>T
c.689A>T (n.689A>T)
c.411A>T
c.245+1260A>T
n.545A>T
n.508A>T
n.984A>T
n.499A>T
n.1495A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.907A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.184137935_184137936delCA1425882887EIF2B5n.567_568del
n.527_528del
n.1165_1166del
n.1292_1293del
n.541_542del
c.276_277del
c.544_545del (p.Thr182AspfsTer25)
c.568_569del (p.Thr190AspfsTer25)
c.312_313del
c.294_295del
c.493_494del (p.Thr165AspfsTer25)
c.538_539del (p.Thr180AspfsTer25)
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.278_279del
n.593_594del
c.689_690del (n.689_690del)
c.411_412del
c.245+1260_245+1261del
n.545_546del
n.508_509del
n.984_985del
n.499_500del
n.1495_1496del
c.-358_-357del (n.-358_-357del)
n.907_908del
 dbSNP
3g.184137936C>ACA355382201EIF2B5n.568C>A
n.528C>A
n.1166C>A
n.1293C>A
n.542C>A
c.277C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.313C>A
c.295C>A
c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.279C>A
n.594C>A
c.690C>A (n.690C>A)
c.412C>A
c.245+1261C>A
n.546C>A
n.509C>A
n.985C>A
n.500C>A
n.1496C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.908C>A
3g.184137936C=CA1425882892EIF2B5n.568C=
n.528C=
n.1166C=
n.1293C=
n.542C=
c.277C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.313C=
c.295C=
c.494C= (p.Thr165=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.279C=
n.594C=
c.690C= (n.690C=)
c.412C=
c.245+1261C=
n.546C=
n.509C=
n.985C=
n.500C=
n.1496C=
c.-357C= (n.-357C=)
n.908C=
3g.184137936C>GCA355382202EIF2B5n.568C>G
n.528C>G
n.1166C>G
n.1293C>G
n.542C>G
c.277C>G
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.313C>G
c.295C>G
c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.279C>G
n.594C>G
c.690C>G (n.690C>G)
c.412C>G
c.245+1261C>G
n.546C>G
n.509C>G
n.985C>G
n.500C>G
n.1496C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.908C>G
3g.184137936C>TCA340479EIF2B5n.568C>T
n.528C>T
n.1166C>T
n.1293C>T
n.542C>T
c.277C>T
c.545C>T (p.Thr182Met)
c.569C>T (p.Thr190Met)
c.313C>T
c.295C>T
c.494C>T (p.Thr165Met)
c.539C>T (p.Thr180Met)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.279C>T
n.594C>T
c.690C>T (n.690C>T)
c.412C>T
c.245+1261C>T
n.546C>T
n.509C>T
n.985C>T
n.500C>T
n.1496C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched