UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137795G>A | CA355382079 | EIF2B5 | n.519G>A n.479G>A n.1117G>A n.1244G>A n.493G>A c.228G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.264G>A c.246G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*322G>A (n.*322G>A) c.230G>A n.545G>A c.641G>A (n.641G>A) c.363G>A c.245+1120G>A n.497G>A n.460G>A n.844G>A n.451G>A n.1447G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.859G>A | COSMIC |
| 3 | g.184137795G>C | CA355382078 | EIF2B5 | n.519G>C n.479G>C n.1117G>C n.1244G>C n.493G>C c.228G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.264G>C c.246G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*322G>C (n.*322G>C) c.230G>C n.545G>C c.641G>C (n.641G>C) c.363G>C c.245+1120G>C n.497G>C n.460G>C n.844G>C n.451G>C n.1447G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.859G>C | |
| 3 | g.184137795G>T | CA355382077 | EIF2B5 | n.519G>T n.479G>T n.1117G>T n.1244G>T n.493G>T c.228G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.264G>T c.246G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*322G>T (n.*322G>T) c.230G>T n.545G>T c.641G>T (n.641G>T) c.363G>T c.245+1120G>T n.497G>T n.460G>T n.844G>T n.451G>T n.1447G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.859G>T | |
| 3 | g.184137796A>C | CA355382080 | EIF2B5 | n.520A>C n.480A>C n.1118A>C n.1245A>C n.494A>C c.229A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.265A>C c.247A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) c.231A>C n.546A>C c.642A>C (n.642A>C) c.364A>C c.245+1121A>C n.498A>C n.461A>C n.845A>C n.452A>C n.1448A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.860A>C | |
| 3 | g.184137796A>G | CA355382081 | EIF2B5 | n.520A>G n.480A>G n.1118A>G n.1245A>G n.494A>G c.229A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.265A>G c.247A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.231A>G n.546A>G c.642A>G (n.642A>G) c.364A>G c.245+1121A>G n.498A>G n.461A>G n.845A>G n.452A>G n.1448A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.860A>G | |
| 3 | g.184137796A>T | CA355382082 | EIF2B5 | n.520A>T n.480A>T n.1118A>T n.1245A>T n.494A>T c.229A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.265A>T c.247A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*323A>T (n.*323A>T) c.231A>T n.546A>T c.642A>T (n.642A>T) c.364A>T c.245+1121A>T n.498A>T n.461A>T n.845A>T n.452A>T n.1448A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.860A>T | |
| 3 | g.184137797G>A | CA437323541 | EIF2B5 | n.521G>A n.481G>A n.1119G>A n.1246G>A n.495G>A c.230G>A c.498G>A (p.Glu166=) c.266G>A c.248G>A c.447G>A (p.Glu149=) c.492G>A (p.Glu164=) c.*324G>A (n.*324G>A) c.232G>A n.547G>A c.643G>A (n.643G>A) c.365G>A c.245+1122G>A n.499G>A n.462G>A n.846G>A n.453G>A n.1449G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.861G>A | |
| 3 | g.184137797G>C | CA355382083 | EIF2B5 | n.521G>C n.481G>C n.1119G>C n.1246G>C n.495G>C c.230G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) c.266G>C c.248G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*324G>C (n.*324G>C) c.232G>C n.547G>C c.643G>C (n.643G>C) c.365G>C c.245+1122G>C n.499G>C n.462G>C n.846G>C n.453G>C n.1449G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.861G>C | |
| 3 | g.184137797G>T | CA355382084 | EIF2B5 | n.521G>T n.481G>T n.1119G>T n.1246G>T n.495G>T c.230G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) c.266G>T c.248G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*324G>T (n.*324G>T) c.232G>T n.547G>T c.643G>T (n.643G>T) c.365G>T c.245+1122G>T n.499G>T n.462G>T n.846G>T n.453G>T n.1449G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.861G>T | |
| 3 | g.184137798G>A | CA355382085 | EIF2B5 | n.522G>A n.482G>A n.1120G>A n.1247G>A n.496G>A c.231G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.267G>A c.249G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) c.233G>A n.548G>A c.644G>A (n.644G>A) c.366G>A c.245+1123G>A n.500G>A n.463G>A n.847G>A n.454G>A n.1450G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137798G>C | CA355382086 | EIF2B5 | n.522G>C n.482G>C n.1120G>C n.1247G>C n.496G>C c.231G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.267G>C c.249G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*325G>C (n.*325G>C) c.233G>C n.548G>C c.644G>C (n.644G>C) c.366G>C c.245+1123G>C n.500G>C n.463G>C n.847G>C n.454G>C n.1450G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.862G>C | |
| 3 | g.184137798G= | CA1425882735 | EIF2B5 | n.522G= n.482G= n.1120G= n.1247G= n.496G= c.231G= c.499G= (p.Glu167=) c.267G= c.249G= c.448G= (p.Glu150=) c.493G= (p.Glu165=) c.*325G= (n.*325G=) c.233G= n.548G= c.644G= (n.644G=) c.366G= c.245+1123G= n.500G= n.463G= n.847G= n.454G= n.1450G= c.-403G= (n.-403G=) n.862G= | |
| 3 | g.184137798G>T | CA355382087 | EIF2B5 | n.522G>T n.482G>T n.1120G>T n.1247G>T n.496G>T c.231G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.267G>T c.249G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*325G>T (n.*325G>T) c.233G>T n.548G>T c.644G>T (n.644G>T) c.366G>T c.245+1123G>T n.500G>T n.463G>T n.847G>T n.454G>T n.1450G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.862G>T | |
| 3 | g.184137799A>C | CA355382088 | EIF2B5 | n.523A>C n.483A>C n.1121A>C n.1248A>C n.497A>C c.232A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.268A>C c.250A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*326A>C (n.*326A>C) c.234A>C n.549A>C c.645A>C (n.645A>C) c.367A>C c.245+1124A>C n.501A>C n.464A>C n.848A>C n.455A>C n.1451A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.863A>C | |
| 3 | g.184137799A>G | CA355382089 | EIF2B5 | n.523A>G n.483A>G n.1121A>G n.1248A>G n.497A>G c.232A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.268A>G c.250A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) c.234A>G n.549A>G c.645A>G (n.645A>G) c.367A>G c.245+1124A>G n.501A>G n.464A>G n.848A>G n.455A>G n.1451A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.863A>G | |
| 3 | g.184137799A>T | CA355382090 | EIF2B5 | n.523A>T n.483A>T n.1121A>T n.1248A>T n.497A>T c.232A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.268A>T c.250A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*326A>T (n.*326A>T) c.234A>T n.549A>T c.645A>T (n.645A>T) c.367A>T c.245+1124A>T n.501A>T n.464A>T n.848A>T n.455A>T n.1451A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.863A>T | |
| 3 | g.184137799_184137801delinsAAC | CA1425882738 | EIF2B5 | n.523_525delinsAAC n.483_485delinsAAC n.1121_1123delinsAAC n.1248_1250delinsAAC n.497_499delinsAAC c.232_234delinsAAC c.500_502delinsAAC (p.Glu167=) c.268_270delinsAAC c.250_252delinsAAC c.449_451delinsAAC (p.Glu150=) c.494_496delinsAAC (p.Glu165=) c.*326_*328delinsAAC (n.*326_*328delinsAAC) c.234_236delinsAAC n.549_551delinsAAC c.645_647delinsAAC (n.645_647delinsAAC) c.367_369delinsAAC c.245+1124_245+1126delinsAAC n.501_503delinsAAC n.464_466delinsAAC n.848_850delinsAAC n.455_457delinsAAC n.1451_1453delinsAAC c.-402_-400delinsAAC (n.-402_-400delinsAAC) n.863_865delinsAAC | |
| 3 | g.184137800A>C | CA355382091 | EIF2B5 | n.524A>C n.484A>C n.1122A>C n.1249A>C n.498A>C c.233A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.269A>C c.251A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) c.*327A>C (n.*327A>C) c.235A>C n.550A>C c.646A>C (n.646A>C) c.368A>C c.245+1125A>C n.502A>C n.465A>C n.849A>C n.456A>C n.1452A>C c.-401A>C (n.-401A>C) n.864A>C | |
| 3 | g.184137800A>G | CA437323550 | EIF2B5 | n.524A>G n.484A>G n.1122A>G n.1249A>G n.498A>G c.233A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.269A>G c.251A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.495A>G (p.Glu165=) c.*327A>G (n.*327A>G) c.235A>G n.550A>G c.646A>G (n.646A>G) c.368A>G c.245+1125A>G n.502A>G n.465A>G n.849A>G n.456A>G n.1452A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.864A>G | |
| 3 | g.184137800A>T | CA355382092 | EIF2B5 | n.524A>T n.484A>T n.1122A>T n.1249A>T n.498A>T c.233A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.269A>T c.251A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) c.*327A>T (n.*327A>T) c.235A>T n.550A>T c.646A>T (n.646A>T) c.368A>T c.245+1125A>T n.502A>T n.465A>T n.849A>T n.456A>T n.1452A>T c.-401A>T (n.-401A>T) n.864A>T | |
| 3 | g.184137803_184137804del | CA548793903 | EIF2B5 | n.527_528del n.487_488del n.1125_1126del n.1252_1253del n.501_502del c.236_237del c.504_505del (p.His168GlnfsTer?) c.504_505del (p.His168GlnfsTer9) c.272_273del c.254_255del c.453_454del (p.His151GlnfsTer?) c.498_499del (p.His166GlnfsTer?) c.*330_*331del (n.*330_*331del) c.238_239del n.553_554del c.649_650del (n.649_650del) c.371_372del c.245+1128_245+1129del n.505_506del n.468_469del n.852_853del n.459_460del n.1455_1456del c.-398_-397del (n.-398_-397del) n.867_868del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137801C>A | CA355382093 | EIF2B5 | n.525C>A n.485C>A n.1123C>A n.1250C>A n.499C>A c.234C>A c.502C>A (p.His168Asn) c.270C>A c.252C>A c.451C>A (p.His151Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.*328C>A (n.*328C>A) c.236C>A n.551C>A c.647C>A (n.647C>A) c.369C>A c.245+1126C>A n.503C>A n.466C>A n.850C>A n.457C>A n.1453C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.865C>A | |
| 3 | g.184137801C= | CA1425882741 | EIF2B5 | n.525C= n.485C= n.1123C= n.1250C= n.499C= c.234C= c.502C= (p.His168=) c.270C= c.252C= c.451C= (p.His151=) c.496C= (p.His166=) c.*328C= (n.*328C=) c.236C= n.551C= c.647C= (n.647C=) c.369C= c.245+1126C= n.503C= n.466C= n.850C= n.457C= n.1453C= c.-400C= (n.-400C=) n.865C= | |
| 3 | g.184137801C>G | CA355382095 | EIF2B5 | n.525C>G n.485C>G n.1123C>G n.1250C>G n.499C>G c.234C>G c.502C>G (p.His168Asp) c.270C>G c.252C>G c.451C>G (p.His151Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.*328C>G (n.*328C>G) c.236C>G n.551C>G c.647C>G (n.647C>G) c.369C>G c.245+1126C>G n.503C>G n.466C>G n.850C>G n.457C>G n.1453C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.865C>G | |
| 3 | g.184137801C>T | CA355382094 | EIF2B5 | n.525C>T n.485C>T n.1123C>T n.1250C>T n.499C>T c.234C>T c.502C>T (p.His168Tyr) c.270C>T c.252C>T c.451C>T (p.His151Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.*328C>T (n.*328C>T) c.236C>T n.551C>T c.647C>T (n.647C>T) c.369C>T c.245+1126C>T n.503C>T n.466C>T n.850C>T n.457C>T n.1453C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.865C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137802A>C | CA355382096 | EIF2B5 | n.526A>C n.486A>C n.1124A>C n.1251A>C n.500A>C c.235A>C c.503A>C (p.His168Pro) c.271A>C c.253A>C c.452A>C (p.His151Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.237A>C n.552A>C c.648A>C (n.648A>C) c.370A>C c.245+1127A>C n.504A>C n.467A>C n.851A>C n.458A>C n.1454A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.866A>C | |
| 3 | g.184137802A>G | CA355382097 | EIF2B5 | n.526A>G n.486A>G n.1124A>G n.1251A>G n.500A>G c.235A>G c.503A>G (p.His168Arg) c.271A>G c.253A>G c.452A>G (p.His151Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.*329A>G (n.*329A>G) c.237A>G n.552A>G c.648A>G (n.648A>G) c.370A>G c.245+1127A>G n.504A>G n.467A>G n.851A>G n.458A>G n.1454A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.866A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137802A>T | CA355382098 | EIF2B5 | n.526A>T n.486A>T n.1124A>T n.1251A>T n.500A>T c.235A>T c.503A>T (p.His168Leu) c.271A>T c.253A>T c.452A>T (p.His151Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.*329A>T (n.*329A>T) c.237A>T n.552A>T c.648A>T (n.648A>T) c.370A>T c.245+1127A>T n.504A>T n.467A>T n.851A>T n.458A>T n.1454A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.866A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137803C>A | CA355382099 | EIF2B5 | n.527C>A n.487C>A n.1125C>A n.1252C>A n.501C>A c.236C>A c.504C>A (p.His168Gln) c.272C>A c.254C>A c.453C>A (p.His151Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.*330C>A (n.*330C>A) c.238C>A n.553C>A c.649C>A (n.649C>A) c.371C>A c.245+1128C>A n.505C>A n.468C>A n.852C>A n.459C>A n.1455C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.867C>A | |
| 3 | g.184137803C= | CA1425882744 | EIF2B5 | n.527C= n.487C= n.1125C= n.1252C= n.501C= c.236C= c.504C= (p.His168=) c.272C= c.254C= c.453C= (p.His151=) c.498C= (p.His166=) c.*330C= (n.*330C=) c.238C= n.553C= c.649C= (n.649C=) c.371C= c.245+1128C= n.505C= n.468C= n.852C= n.459C= n.1455C= c.-398C= (n.-398C=) n.867C= | |
| 3 | g.184137803C>G | CA355382100 | EIF2B5 | n.527C>G n.487C>G n.1125C>G n.1252C>G n.501C>G c.236C>G c.504C>G (p.His168Gln) c.272C>G c.254C>G c.453C>G (p.His151Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.*330C>G (n.*330C>G) c.238C>G n.553C>G c.649C>G (n.649C>G) c.371C>G c.245+1128C>G n.505C>G n.468C>G n.852C>G n.459C>G n.1455C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.867C>G | |
| 3 | g.184137803C>T | CA437323560 | EIF2B5 | n.527C>T n.487C>T n.1125C>T n.1252C>T n.501C>T c.236C>T c.504C>T (p.His168=) c.272C>T c.254C>T c.453C>T (p.His151=) c.498C>T (p.His166=) c.*330C>T (n.*330C>T) c.238C>T n.553C>T c.649C>T (n.649C>T) c.371C>T c.245+1128C>T n.505C>T n.468C>T n.852C>T n.459C>T n.1455C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137804A>C | CA437323564 | EIF2B5 | n.528A>C n.488A>C n.1126A>C n.1253A>C n.502A>C c.237A>C c.505A>C (p.Arg169=) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.273A>C c.255A>C c.454A>C (p.Arg152=) c.499A>C (p.Arg167=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.239A>C n.554A>C c.650A>C (n.650A>C) c.372A>C c.245+1129A>C n.506A>C n.469A>C n.853A>C n.460A>C n.1456A>C c.-397A>C (n.-397A>C) n.868A>C | |
| 3 | g.184137804A>G | CA355382101 | EIF2B5 | n.528A>G n.488A>G n.1126A>G n.1253A>G n.502A>G c.237A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.273A>G c.255A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) c.239A>G n.554A>G c.650A>G (n.650A>G) c.372A>G c.245+1129A>G n.506A>G n.469A>G n.853A>G n.460A>G n.1456A>G c.-397A>G (n.-397A>G) n.868A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137804A>T | CA355382102 | EIF2B5 | n.528A>T n.488A>T n.1126A>T n.1253A>T n.502A>T c.237A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.273A>T c.255A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) c.499A>T (p.Arg167Trp) c.*331A>T (n.*331A>T) c.239A>T n.554A>T c.650A>T (n.650A>T) c.372A>T c.245+1129A>T n.506A>T n.469A>T n.853A>T n.460A>T n.1456A>T c.-397A>T (n.-397A>T) n.868A>T | |
| 3 | g.184137805G>A | CA355382103 | EIF2B5 | n.529G>A n.489G>A n.1127G>A n.1254G>A n.503G>A c.238G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.274G>A c.256G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.240G>A n.555G>A c.651G>A (n.651G>A) c.373G>A c.245+1130G>A n.507G>A n.470G>A n.854G>A n.461G>A n.1457G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.869G>A | |
| 3 | g.184137805G>C | CA355382104 | EIF2B5 | n.529G>C n.489G>C n.1127G>C n.1254G>C n.503G>C c.238G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.274G>C c.256G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.*332G>C (n.*332G>C) c.240G>C n.555G>C c.651G>C (n.651G>C) c.373G>C c.245+1130G>C n.507G>C n.470G>C n.854G>C n.461G>C n.1457G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.869G>C | |
| 3 | g.184137805G>T | CA355382105 | EIF2B5 | n.529G>T n.489G>T n.1127G>T n.1254G>T n.503G>T c.238G>T c.506G>T (p.Arg169Met) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.274G>T c.256G>T c.455G>T (p.Arg152Met) c.500G>T (p.Arg167Met) c.*332G>T (n.*332G>T) c.240G>T n.555G>T c.651G>T (n.651G>T) c.373G>T c.245+1130G>T n.507G>T n.470G>T n.854G>T n.461G>T n.1457G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.869G>T | |
| 3 | g.184137806G>A | CA355382107 | EIF2B5 | n.529+1G>A n.489+1G>A n.1127+1G>A n.1254+1G>A n.503+1G>A c.238+1G>A c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.274+1G>A c.256+1G>A c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.240+1G>A n.555+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.373+1G>A c.245+1131G>A n.507+1G>A n.470+1G>A n.855G>A n.461+1G>A n.1457+1G>A c.-396+1G>A (n.-396+1G>A) n.869+1G>A | |
| 3 | g.184137806G>C | CA355382108 | EIF2B5 | n.529+1G>C n.489+1G>C n.1127+1G>C n.1254+1G>C n.503+1G>C c.238+1G>C c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.274+1G>C c.256+1G>C c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.240+1G>C n.555+1G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.373+1G>C c.245+1131G>C n.507+1G>C n.470+1G>C n.855G>C n.461+1G>C n.1457+1G>C c.-396+1G>C (n.-396+1G>C) n.869+1G>C | |
| 3 | g.184137806G>T | CA355382106 | EIF2B5 | n.529+1G>T n.489+1G>T n.1127+1G>T n.1254+1G>T n.503+1G>T c.238+1G>T c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.274+1G>T c.256+1G>T c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.240+1G>T n.555+1G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.373+1G>T c.245+1131G>T n.507+1G>T n.470+1G>T n.855G>T n.461+1G>T n.1457+1G>T c.-396+1G>T (n.-396+1G>T) n.869+1G>T | |
| 3 | g.184137807T>A | CA355382111 | EIF2B5 | n.529+2T>A n.489+2T>A n.1127+2T>A n.1254+2T>A n.503+2T>A c.238+2T>A c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.274+2T>A c.256+2T>A c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) c.240+2T>A n.555+2T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.373+2T>A c.245+1132T>A n.507+2T>A n.470+2T>A n.856T>A n.461+2T>A n.1457+2T>A c.-396+2T>A (n.-396+2T>A) n.869+2T>A | COSMIC |
| 3 | g.184137807T>C | CA355382109 | EIF2B5 | n.529+2T>C n.489+2T>C n.1127+2T>C n.1254+2T>C n.503+2T>C c.238+2T>C c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.274+2T>C c.256+2T>C c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.240+2T>C n.555+2T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.373+2T>C c.245+1132T>C n.507+2T>C n.470+2T>C n.856T>C n.461+2T>C n.1457+2T>C c.-396+2T>C (n.-396+2T>C) n.869+2T>C | |
| 3 | g.184137807T>G | CA355382110 | EIF2B5 | n.529+2T>G n.489+2T>G n.1127+2T>G n.1254+2T>G n.503+2T>G c.238+2T>G c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.274+2T>G c.256+2T>G c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.240+2T>G n.555+2T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.373+2T>G c.245+1132T>G n.507+2T>G n.470+2T>G n.856T>G n.461+2T>G n.1457+2T>G c.-396+2T>G (n.-396+2T>G) n.869+2T>G | |
| 3 | g.184137810G= | CA1425882746 | EIF2B5 | n.529+5G= n.489+5G= n.1127+5G= n.1254+5G= n.503+5G= c.238+5G= c.506+5G= (n.506+5G=) c.274+5G= c.256+5G= c.455+5G= (n.455+5G=) c.500+5G= (n.500+5G=) c.*332+5G= (n.*332+5G=) c.240+5G= n.555+5G= c.651+5G= (n.651+5G=) c.373+5G= c.245+1135G= n.507+5G= n.470+5G= n.859G= n.461+5G= n.1457+5G= c.-396+5G= (n.-396+5G=) n.869+5G= | |
| 3 | g.184137810G>T | CA548793904 | EIF2B5 | n.529+5G>T n.489+5G>T n.1127+5G>T n.1254+5G>T n.503+5G>T c.238+5G>T c.506+5G>T (n.506+5G>T) c.274+5G>T c.256+5G>T c.455+5G>T (n.455+5G>T) c.500+5G>T (n.500+5G>T) c.*332+5G>T (n.*332+5G>T) c.240+5G>T n.555+5G>T c.651+5G>T (n.651+5G>T) c.373+5G>T c.245+1135G>T n.507+5G>T n.470+5G>T n.859G>T n.461+5G>T n.1457+5G>T c.-396+5G>T (n.-396+5G>T) n.869+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137811G>A | CA548793905 | EIF2B5 | n.529+6G>A n.489+6G>A n.1127+6G>A n.1254+6G>A n.503+6G>A c.238+6G>A c.506+6G>A (n.506+6G>A) c.274+6G>A c.256+6G>A c.455+6G>A (n.455+6G>A) c.500+6G>A (n.500+6G>A) c.*332+6G>A (n.*332+6G>A) c.240+6G>A n.555+6G>A c.651+6G>A (n.651+6G>A) c.373+6G>A c.245+1136G>A n.507+6G>A n.470+6G>A n.860G>A n.461+6G>A n.1457+6G>A c.-396+6G>A (n.-396+6G>A) n.869+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137811G>C | CA1139658362 | EIF2B5 | n.529+6G>C n.489+6G>C n.1127+6G>C n.1254+6G>C n.503+6G>C c.238+6G>C c.506+6G>C (n.506+6G>C) c.274+6G>C c.256+6G>C c.455+6G>C (n.455+6G>C) c.500+6G>C (n.500+6G>C) c.*332+6G>C (n.*332+6G>C) c.240+6G>C n.555+6G>C c.651+6G>C (n.651+6G>C) c.373+6G>C c.245+1136G>C n.507+6G>C n.470+6G>C n.860G>C n.461+6G>C n.1457+6G>C c.-396+6G>C (n.-396+6G>C) n.869+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137811G= | CA1425882748 | EIF2B5 | n.529+6G= n.489+6G= n.1127+6G= n.1254+6G= n.503+6G= c.238+6G= c.506+6G= (n.506+6G=) c.274+6G= c.256+6G= c.455+6G= (n.455+6G=) c.500+6G= (n.500+6G=) c.*332+6G= (n.*332+6G=) c.240+6G= n.555+6G= c.651+6G= (n.651+6G=) c.373+6G= c.245+1136G= n.507+6G= n.470+6G= n.860G= n.461+6G= n.1457+6G= c.-396+6G= (n.-396+6G=) n.869+6G= | |
| 3 | g.184137812A= | CA1425882749 | EIF2B5 | n.529+7A= n.489+7A= n.1127+7A= n.1254+7A= n.503+7A= c.238+7A= c.506+7A= (n.506+7A=) c.274+7A= c.256+7A= c.455+7A= (n.455+7A=) c.500+7A= (n.500+7A=) c.*332+7A= (n.*332+7A=) c.240+7A= n.555+7A= c.651+7A= (n.651+7A=) c.373+7A= c.245+1137A= n.507+7A= n.470+7A= n.861A= n.461+7A= n.1457+7A= c.-396+7A= (n.-396+7A=) n.869+7A= | |
| 3 | g.184137812A>G | CA88840438 | EIF2B5 | n.529+7A>G n.489+7A>G n.1127+7A>G n.1254+7A>G n.503+7A>G c.238+7A>G c.506+7A>G (n.506+7A>G) c.274+7A>G c.256+7A>G c.455+7A>G (n.455+7A>G) c.500+7A>G (n.500+7A>G) c.*332+7A>G (n.*332+7A>G) c.240+7A>G n.555+7A>G c.651+7A>G (n.651+7A>G) c.373+7A>G c.245+1137A>G n.507+7A>G n.470+7A>G n.861A>G n.461+7A>G n.1457+7A>G c.-396+7A>G (n.-396+7A>G) n.869+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137812A>T | CA548793906 | EIF2B5 | n.529+7A>T n.489+7A>T n.1127+7A>T n.1254+7A>T n.503+7A>T c.238+7A>T c.506+7A>T (n.506+7A>T) c.274+7A>T c.256+7A>T c.455+7A>T (n.455+7A>T) c.500+7A>T (n.500+7A>T) c.*332+7A>T (n.*332+7A>T) c.240+7A>T n.555+7A>T c.651+7A>T (n.651+7A>T) c.373+7A>T c.245+1137A>T n.507+7A>T n.470+7A>T n.861A>T n.461+7A>T n.1457+7A>T c.-396+7A>T (n.-396+7A>T) n.869+7A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184137813T>A | CA1425882751 | EIF2B5 | n.529+8T>A n.489+8T>A n.1127+8T>A n.1254+8T>A n.503+8T>A c.238+8T>A c.506+8T>A (n.506+8T>A) c.274+8T>A c.256+8T>A c.455+8T>A (n.455+8T>A) c.500+8T>A (n.500+8T>A) c.*332+8T>A (n.*332+8T>A) c.240+8T>A n.555+8T>A c.651+8T>A (n.651+8T>A) c.373+8T>A c.245+1138T>A n.507+8T>A n.470+8T>A n.862T>A n.461+8T>A n.1457+8T>A c.-396+8T>A (n.-396+8T>A) n.869+8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137813T= | CA1425882752 | EIF2B5 | n.529+8T= n.489+8T= n.1127+8T= n.1254+8T= n.503+8T= c.238+8T= c.506+8T= (n.506+8T=) c.274+8T= c.256+8T= c.455+8T= (n.455+8T=) c.500+8T= (n.500+8T=) c.*332+8T= (n.*332+8T=) c.240+8T= n.555+8T= c.651+8T= (n.651+8T=) c.373+8T= c.245+1138T= n.507+8T= n.470+8T= n.862T= n.461+8T= n.1457+8T= c.-396+8T= (n.-396+8T=) n.869+8T= | |
| 3 | g.184137814G>A | CA548793907 | EIF2B5 | n.529+9G>A n.489+9G>A n.1127+9G>A n.1254+9G>A n.503+9G>A c.238+9G>A c.506+9G>A (n.506+9G>A) c.274+9G>A c.256+9G>A c.455+9G>A (n.455+9G>A) c.500+9G>A (n.500+9G>A) c.*332+9G>A (n.*332+9G>A) c.240+9G>A n.555+9G>A c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.373+9G>A c.245+1139G>A n.507+9G>A n.470+9G>A n.863G>A n.461+9G>A n.1457+9G>A c.-396+9G>A (n.-396+9G>A) n.869+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137814G= | CA1425882753 | EIF2B5 | n.529+9G= n.489+9G= n.1127+9G= n.1254+9G= n.503+9G= c.238+9G= c.506+9G= (n.506+9G=) c.274+9G= c.256+9G= c.455+9G= (n.455+9G=) c.500+9G= (n.500+9G=) c.*332+9G= (n.*332+9G=) c.240+9G= n.555+9G= c.651+9G= (n.651+9G=) c.373+9G= c.245+1139G= n.507+9G= n.470+9G= n.863G= n.461+9G= n.1457+9G= c.-396+9G= (n.-396+9G=) n.869+9G= | |
| 3 | g.184137814G>T | CA2577974775 | EIF2B5 | n.529+9G>T n.489+9G>T n.1127+9G>T n.1254+9G>T n.503+9G>T c.238+9G>T c.506+9G>T (n.506+9G>T) c.274+9G>T c.256+9G>T c.455+9G>T (n.455+9G>T) c.500+9G>T (n.500+9G>T) c.*332+9G>T (n.*332+9G>T) c.240+9G>T n.555+9G>T c.651+9G>T (n.651+9G>T) c.373+9G>T c.245+1139G>T n.507+9G>T n.470+9G>T n.863G>T n.461+9G>T n.1457+9G>T c.-396+9G>T (n.-396+9G>T) n.869+9G>T | |
| 3 | g.184137815G>A | CA903705782 | EIF2B5 | n.529+10G>A n.489+10G>A n.1127+10G>A n.1254+10G>A n.503+10G>A c.238+10G>A c.506+10G>A (n.506+10G>A) c.274+10G>A c.256+10G>A c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.500+10G>A (n.500+10G>A) c.*332+10G>A (n.*332+10G>A) c.240+10G>A n.555+10G>A c.651+10G>A (n.651+10G>A) c.373+10G>A c.245+1140G>A n.507+10G>A n.470+10G>A n.864G>A n.461+10G>A n.1457+10G>A c.-396+10G>A (n.-396+10G>A) n.869+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137815G>C | CA2668796300 | EIF2B5 | n.529+10G>C n.489+10G>C n.1127+10G>C n.1254+10G>C n.503+10G>C c.238+10G>C c.506+10G>C (n.506+10G>C) c.274+10G>C c.256+10G>C c.455+10G>C (n.455+10G>C) c.500+10G>C (n.500+10G>C) c.*332+10G>C (n.*332+10G>C) c.240+10G>C n.555+10G>C c.651+10G>C (n.651+10G>C) c.373+10G>C c.245+1140G>C n.507+10G>C n.470+10G>C n.864G>C n.461+10G>C n.1457+10G>C c.-396+10G>C (n.-396+10G>C) n.869+10G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137815G= | CA1425882754 | EIF2B5 | n.529+10G= n.489+10G= n.1127+10G= n.1254+10G= n.503+10G= c.238+10G= c.506+10G= (n.506+10G=) c.274+10G= c.256+10G= c.455+10G= (n.455+10G=) c.500+10G= (n.500+10G=) c.*332+10G= (n.*332+10G=) c.240+10G= n.555+10G= c.651+10G= (n.651+10G=) c.373+10G= c.245+1140G= n.507+10G= n.470+10G= n.864G= n.461+10G= n.1457+10G= c.-396+10G= (n.-396+10G=) n.869+10G= | |
| 3 | g.184137818A= | CA1425882755 | EIF2B5 | n.529+13A= n.489+13A= n.1127+13A= n.1254+13A= n.503+13A= c.238+13A= c.506+13A= (n.506+13A=) c.274+13A= c.256+13A= c.455+13A= (n.455+13A=) c.500+13A= (n.500+13A=) c.*332+13A= (n.*332+13A=) c.240+13A= n.555+13A= c.651+13A= (n.651+13A=) c.373+13A= c.245+1143A= n.507+13A= n.470+13A= n.867A= n.461+13A= n.1457+13A= c.-396+13A= (n.-396+13A=) n.869+13A= | |
| 3 | g.184137818A>C | CA903705783 | EIF2B5 | n.529+13A>C n.489+13A>C n.1127+13A>C n.1254+13A>C n.503+13A>C c.238+13A>C c.506+13A>C (n.506+13A>C) c.274+13A>C c.256+13A>C c.455+13A>C (n.455+13A>C) c.500+13A>C (n.500+13A>C) c.*332+13A>C (n.*332+13A>C) c.240+13A>C n.555+13A>C c.651+13A>C (n.651+13A>C) c.373+13A>C c.245+1143A>C n.507+13A>C n.470+13A>C n.867A>C n.461+13A>C n.1457+13A>C c.-396+13A>C (n.-396+13A>C) n.869+13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137819A= | CA1425882757 | EIF2B5 | n.529+14A= n.489+14A= n.1127+14A= n.1254+14A= n.503+14A= c.238+14A= c.506+14A= (n.506+14A=) c.274+14A= c.256+14A= c.455+14A= (n.455+14A=) c.500+14A= (n.500+14A=) c.*332+14A= (n.*332+14A=) c.240+14A= n.555+14A= c.651+14A= (n.651+14A=) c.373+14A= c.245+1144A= n.507+14A= n.470+14A= n.868A= n.461+14A= n.1457+14A= c.-396+14A= (n.-396+14A=) n.869+14A= | |
| 3 | g.184137819A>C | CA88840440 | EIF2B5 | n.529+14A>C n.489+14A>C n.1127+14A>C n.1254+14A>C n.503+14A>C c.238+14A>C c.506+14A>C (n.506+14A>C) c.274+14A>C c.256+14A>C c.455+14A>C (n.455+14A>C) c.500+14A>C (n.500+14A>C) c.*332+14A>C (n.*332+14A>C) c.240+14A>C n.555+14A>C c.651+14A>C (n.651+14A>C) c.373+14A>C c.245+1144A>C n.507+14A>C n.470+14A>C n.868A>C n.461+14A>C n.1457+14A>C c.-396+14A>C (n.-396+14A>C) n.869+14A>C | dbSNP |
| 3 | g.184137819A>G | CA2668796303 | EIF2B5 | n.529+14A>G n.489+14A>G n.1127+14A>G n.1254+14A>G n.503+14A>G c.238+14A>G c.506+14A>G (n.506+14A>G) c.274+14A>G c.256+14A>G c.455+14A>G (n.455+14A>G) c.500+14A>G (n.500+14A>G) c.*332+14A>G (n.*332+14A>G) c.240+14A>G n.555+14A>G c.651+14A>G (n.651+14A>G) c.373+14A>G c.245+1144A>G n.507+14A>G n.470+14A>G n.868A>G n.461+14A>G n.1457+14A>G c.-396+14A>G (n.-396+14A>G) n.869+14A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137821T>C | CA2500598117 | EIF2B5 | n.529+16T>C n.489+16T>C n.1127+16T>C n.1254+16T>C n.503+16T>C c.238+16T>C c.506+16T>C (n.506+16T>C) c.274+16T>C c.256+16T>C c.455+16T>C (n.455+16T>C) c.500+16T>C (n.500+16T>C) c.*332+16T>C (n.*332+16T>C) c.240+16T>C n.555+16T>C c.651+16T>C (n.651+16T>C) c.373+16T>C c.245+1146T>C n.507+16T>C n.470+16T>C n.870T>C n.461+16T>C n.1457+16T>C c.-396+16T>C (n.-396+16T>C) n.869+16T>C | |
| 3 | g.184137822G>A | CA2668796307 | EIF2B5 | n.529+17G>A n.489+17G>A n.1127+17G>A n.1254+17G>A n.503+17G>A c.238+17G>A c.506+17G>A (n.506+17G>A) c.274+17G>A c.256+17G>A c.455+17G>A (n.455+17G>A) c.500+17G>A (n.500+17G>A) c.*332+17G>A (n.*332+17G>A) c.240+17G>A n.555+17G>A c.651+17G>A (n.651+17G>A) c.373+17G>A c.245+1147G>A n.507+17G>A n.470+17G>A n.871G>A n.461+17G>A n.1457+17G>A c.-396+17G>A (n.-396+17G>A) n.869+17G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137822_184137823insGT | CA2554451434 | EIF2B5 | n.529+17_529+18insGT n.489+17_489+18insGT n.1127+17_1127+18insGT n.1254+17_1254+18insGT n.503+17_503+18insGT c.238+17_238+18insGT c.506+17_506+18insGT (n.506+17_506+18insGT) c.274+17_274+18insGT c.256+17_256+18insGT c.455+17_455+18insGT (n.455+17_455+18insGT) c.500+17_500+18insGT (n.500+17_500+18insGT) c.*332+17_*332+18insGT (n.*332+17_*332+18insGT) c.240+17_240+18insGT n.555+17_555+18insGT c.651+17_651+18insGT (n.651+17_651+18insGT) c.373+17_373+18insGT c.245+1147_245+1148insGT n.507+17_507+18insGT n.470+17_470+18insGT n.871_872insGT n.461+17_461+18insGT n.1457+17_1457+18insGT c.-396+17_-396+18insGT (n.-396+17_-396+18insGT) n.869+17_869+18insGT | |
| 3 | g.184137824C>G | CA2567625237 | EIF2B5 | n.529+19C>G n.489+19C>G n.1127+19C>G n.1254+19C>G n.503+19C>G c.238+19C>G c.506+19C>G (n.506+19C>G) c.274+19C>G c.256+19C>G c.455+19C>G (n.455+19C>G) c.500+19C>G (n.500+19C>G) c.*332+19C>G (n.*332+19C>G) c.240+19C>G n.555+19C>G c.651+19C>G (n.651+19C>G) c.373+19C>G c.245+1149C>G n.507+19C>G n.470+19C>G n.873C>G n.461+19C>G n.1457+19C>G c.-396+19C>G (n.-396+19C>G) n.869+19C>G | |
| 3 | g.184137825A>G | CA2668796309 | EIF2B5 | n.529+20A>G n.489+20A>G n.1127+20A>G n.1254+20A>G n.503+20A>G c.238+20A>G c.506+20A>G (n.506+20A>G) c.274+20A>G c.256+20A>G c.455+20A>G (n.455+20A>G) c.500+20A>G (n.500+20A>G) c.*332+20A>G (n.*332+20A>G) c.240+20A>G n.555+20A>G c.651+20A>G (n.651+20A>G) c.373+20A>G c.245+1150A>G n.507+20A>G n.470+20A>G n.874A>G n.461+20A>G n.1457+20A>G c.-396+20A>G (n.-396+20A>G) n.869+20A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137826G>A | CA2726404 | EIF2B5 | n.529+21G>A n.489+21G>A n.1127+21G>A n.1254+21G>A n.503+21G>A c.238+21G>A c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.274+21G>A c.256+21G>A c.455+21G>A (n.455+21G>A) c.500+21G>A (n.500+21G>A) c.*332+21G>A (n.*332+21G>A) c.240+21G>A n.555+21G>A c.651+21G>A (n.651+21G>A) c.373+21G>A c.245+1151G>A n.507+21G>A n.470+21G>A n.875G>A n.461+21G>A n.1457+21G>A c.-396+21G>A (n.-396+21G>A) n.869+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137826G= | CA1425882760 | EIF2B5 | n.529+21G= n.489+21G= n.1127+21G= n.1254+21G= n.503+21G= c.238+21G= c.506+21G= (n.506+21G=) c.274+21G= c.256+21G= c.455+21G= (n.455+21G=) c.500+21G= (n.500+21G=) c.*332+21G= (n.*332+21G=) c.240+21G= n.555+21G= c.651+21G= (n.651+21G=) c.373+21G= c.245+1151G= n.507+21G= n.470+21G= n.875G= n.461+21G= n.1457+21G= c.-396+21G= (n.-396+21G=) n.869+21G= | |
| 3 | g.184137827G>A | CA2577974776 | EIF2B5 | n.529+22G>A n.489+22G>A n.1127+22G>A n.1254+22G>A n.503+22G>A c.238+22G>A c.506+22G>A (n.506+22G>A) c.274+22G>A c.256+22G>A c.455+22G>A (n.455+22G>A) c.500+22G>A (n.500+22G>A) c.*332+22G>A (n.*332+22G>A) c.240+22G>A n.555+22G>A c.651+22G>A (n.651+22G>A) c.373+22G>A c.245+1152G>A n.507+22G>A n.470+22G>A n.876G>A n.461+22G>A n.1457+22G>A c.-396+22G>A (n.-396+22G>A) n.869+22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137827_184137828del | CA2517169428 | EIF2B5 | n.529+22_529+23del n.489+22_489+23del n.1127+22_1127+23del n.1254+22_1254+23del n.503+22_503+23del c.238+22_238+23del c.506+22_506+23del (n.506+22_506+23del) c.274+22_274+23del c.256+22_256+23del c.455+22_455+23del (n.455+22_455+23del) c.500+22_500+23del (n.500+22_500+23del) c.*332+22_*332+23del (n.*332+22_*332+23del) c.240+22_240+23del n.555+22_555+23del c.651+22_651+23del (n.651+22_651+23del) c.373+22_373+23del c.245+1152_245+1153del n.507+22_507+23del n.470+22_470+23del n.876_877del n.461+22_461+23del n.1457+22_1457+23del c.-396+22_-396+23del (n.-396+22_-396+23del) n.869+22_869+23del | |
| 3 | g.184137829A= | CA1425882764 | EIF2B5 | n.529+24A= n.489+24A= n.1127+24A= n.1254+24A= n.503+24A= c.238+24A= c.506+24A= (n.506+24A=) c.274+24A= c.256+24A= c.455+24A= (n.455+24A=) c.500+24A= (n.500+24A=) c.*332+24A= (n.*332+24A=) c.240+24A= n.555+24A= c.651+24A= (n.651+24A=) c.373+24A= c.245+1154A= n.507+24A= n.470+24A= n.878A= n.461+24A= n.1457+24A= c.-396+24A= (n.-396+24A=) n.869+24A= | |
| 3 | g.184137829A>G | CA548793908 | EIF2B5 | n.529+24A>G n.489+24A>G n.1127+24A>G n.1254+24A>G n.503+24A>G c.238+24A>G c.506+24A>G (n.506+24A>G) c.274+24A>G c.256+24A>G c.455+24A>G (n.455+24A>G) c.500+24A>G (n.500+24A>G) c.*332+24A>G (n.*332+24A>G) c.240+24A>G n.555+24A>G c.651+24A>G (n.651+24A>G) c.373+24A>G c.245+1154A>G n.507+24A>G n.470+24A>G n.878A>G n.461+24A>G n.1457+24A>G c.-396+24A>G (n.-396+24A>G) n.869+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137830C= | CA1425882768 | EIF2B5 | n.529+25C= n.489+25C= n.1127+25C= n.1254+25C= n.503+25C= c.238+25C= c.506+25C= (n.506+25C=) c.274+25C= c.256+25C= c.455+25C= (n.455+25C=) c.500+25C= (n.500+25C=) c.*332+25C= (n.*332+25C=) c.240+25C= n.555+25C= c.651+25C= (n.651+25C=) c.373+25C= c.245+1155C= n.507+25C= n.470+25C= n.879C= n.461+25C= n.1457+25C= c.-396+25C= (n.-396+25C=) n.869+25C= | |
| 3 | g.184137830C>G | CA2577974777 | EIF2B5 | n.529+25C>G n.489+25C>G n.1127+25C>G n.1254+25C>G n.503+25C>G c.238+25C>G c.506+25C>G (n.506+25C>G) c.274+25C>G c.256+25C>G c.455+25C>G (n.455+25C>G) c.500+25C>G (n.500+25C>G) c.*332+25C>G (n.*332+25C>G) c.240+25C>G n.555+25C>G c.651+25C>G (n.651+25C>G) c.373+25C>G c.245+1155C>G n.507+25C>G n.470+25C>G n.879C>G n.461+25C>G n.1457+25C>G c.-396+25C>G (n.-396+25C>G) n.869+25C>G | |
| 3 | g.184137830C>T | CA2726405 | EIF2B5 | n.529+25C>T n.489+25C>T n.1127+25C>T n.1254+25C>T n.503+25C>T c.238+25C>T c.506+25C>T (n.506+25C>T) c.274+25C>T c.256+25C>T c.455+25C>T (n.455+25C>T) c.500+25C>T (n.500+25C>T) c.*332+25C>T (n.*332+25C>T) c.240+25C>T n.555+25C>T c.651+25C>T (n.651+25C>T) c.373+25C>T c.245+1155C>T n.507+25C>T n.470+25C>T n.879C>T n.461+25C>T n.1457+25C>T c.-396+25C>T (n.-396+25C>T) n.869+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137832del | CA2567035347 | EIF2B5 | n.529+27del n.489+27del n.1127+27del n.1254+27del n.503+27del c.238+27del c.506+27del (n.506+27del) c.274+27del c.256+27del c.455+27del (n.455+27del) c.500+27del (n.500+27del) c.*332+27del (n.*332+27del) c.240+27del n.555+27del c.651+27del (n.651+27del) c.373+27del c.245+1157del n.507+27del n.470+27del n.881del n.461+27del n.1457+27del c.-396+27del (n.-396+27del) n.869+27del | |
| 3 | g.184137833G>C | CA648351946 | EIF2B5 | n.529+28G>C n.489+28G>C n.1127+28G>C n.1254+28G>C n.503+28G>C c.238+28G>C c.506+28G>C (n.506+28G>C) c.274+28G>C c.256+28G>C c.455+28G>C (n.455+28G>C) c.500+28G>C (n.500+28G>C) c.*332+28G>C (n.*332+28G>C) c.240+28G>C n.555+28G>C c.651+28G>C (n.651+28G>C) c.373+28G>C c.245+1158G>C n.507+28G>C n.470+28G>C n.882G>C n.461+28G>C n.1457+28G>C c.-396+28G>C (n.-396+28G>C) n.869+28G>C | COSMIC |
| 3 | g.184137834G>A | CA2726406 | EIF2B5 | n.529+29G>A n.489+29G>A n.1127+29G>A n.1254+29G>A n.503+29G>A c.238+29G>A c.506+29G>A (n.506+29G>A) c.274+29G>A c.256+29G>A c.455+29G>A (n.455+29G>A) c.500+29G>A (n.500+29G>A) c.*332+29G>A (n.*332+29G>A) c.240+29G>A n.555+29G>A c.651+29G>A (n.651+29G>A) c.373+29G>A c.245+1159G>A n.507+29G>A n.470+29G>A n.883G>A n.461+29G>A n.1457+29G>A c.-396+29G>A (n.-396+29G>A) n.869+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137834G>C | CA903705791 | EIF2B5 | n.529+29G>C n.489+29G>C n.1127+29G>C n.1254+29G>C n.503+29G>C c.238+29G>C c.506+29G>C (n.506+29G>C) c.274+29G>C c.256+29G>C c.455+29G>C (n.455+29G>C) c.500+29G>C (n.500+29G>C) c.*332+29G>C (n.*332+29G>C) c.240+29G>C n.555+29G>C c.651+29G>C (n.651+29G>C) c.373+29G>C c.245+1159G>C n.507+29G>C n.470+29G>C n.883G>C n.461+29G>C n.1457+29G>C c.-396+29G>C (n.-396+29G>C) n.869+29G>C | dbSNP |
| 3 | g.184137834G= | CA1425882771 | EIF2B5 | n.529+29G= n.489+29G= n.1127+29G= n.1254+29G= n.503+29G= c.238+29G= c.506+29G= (n.506+29G=) c.274+29G= c.256+29G= c.455+29G= (n.455+29G=) c.500+29G= (n.500+29G=) c.*332+29G= (n.*332+29G=) c.240+29G= n.555+29G= c.651+29G= (n.651+29G=) c.373+29G= c.245+1159G= n.507+29G= n.470+29G= n.883G= n.461+29G= n.1457+29G= c.-396+29G= (n.-396+29G=) n.869+29G= | |
| 3 | g.184137834G>T | CA2668796318 | EIF2B5 | n.529+29G>T n.489+29G>T n.1127+29G>T n.1254+29G>T n.503+29G>T c.238+29G>T c.506+29G>T (n.506+29G>T) c.274+29G>T c.256+29G>T c.455+29G>T (n.455+29G>T) c.500+29G>T (n.500+29G>T) c.*332+29G>T (n.*332+29G>T) c.240+29G>T n.555+29G>T c.651+29G>T (n.651+29G>T) c.373+29G>T c.245+1159G>T n.507+29G>T n.470+29G>T n.883G>T n.461+29G>T n.1457+29G>T c.-396+29G>T (n.-396+29G>T) n.869+29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137836T>C | CA2668796319 | EIF2B5 | n.529+31T>C n.489+31T>C n.1127+31T>C n.1254+31T>C n.503+31T>C c.238+31T>C c.506+31T>C (n.506+31T>C) c.274+31T>C c.256+31T>C c.455+31T>C (n.455+31T>C) c.500+31T>C (n.500+31T>C) c.*332+31T>C (n.*332+31T>C) c.240+31T>C n.555+31T>C c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.373+31T>C c.245+1161T>C n.507+31T>C n.470+31T>C n.885T>C n.461+31T>C n.1457+31T>C c.-396+31T>C (n.-396+31T>C) n.869+31T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137837T>C | CA2668796320 | EIF2B5 | n.529+32T>C n.489+32T>C n.1127+32T>C n.1254+32T>C n.503+32T>C c.238+32T>C c.506+32T>C (n.506+32T>C) c.274+32T>C c.256+32T>C c.455+32T>C (n.455+32T>C) c.500+32T>C (n.500+32T>C) c.*332+32T>C (n.*332+32T>C) c.240+32T>C n.555+32T>C c.651+32T>C (n.651+32T>C) c.373+32T>C c.245+1162T>C n.507+32T>C n.470+32T>C n.886T>C n.461+32T>C n.1457+32T>C c.-396+32T>C (n.-396+32T>C) n.869+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137837_184137838insTGG | CA2506443117 | EIF2B5 | n.529+32_529+33insTGG n.489+32_489+33insTGG n.1127+32_1127+33insTGG n.1254+32_1254+33insTGG n.503+32_503+33insTGG c.238+32_238+33insTGG c.506+32_506+33insTGG (n.506+32_506+33insTGG) c.274+32_274+33insTGG c.256+32_256+33insTGG c.455+32_455+33insTGG (n.455+32_455+33insTGG) c.500+32_500+33insTGG (n.500+32_500+33insTGG) c.*332+32_*332+33insTGG (n.*332+32_*332+33insTGG) c.240+32_240+33insTGG n.555+32_555+33insTGG c.651+32_651+33insTGG (n.651+32_651+33insTGG) c.373+32_373+33insTGG c.245+1162_245+1163insTGG n.507+32_507+33insTGG n.470+32_470+33insTGG n.886_887insTGG n.461+32_461+33insTGG n.1457+32_1457+33insTGG c.-396+32_-396+33insTGG (n.-396+32_-396+33insTGG) n.869+32_869+33insTGG | |
| 3 | g.184137838A= | CA1425882777 | EIF2B5 | n.529+33A= n.489+33A= n.1127+33A= n.1254+33A= n.503+33A= c.238+33A= c.506+33A= (n.506+33A=) c.274+33A= c.256+33A= c.455+33A= (n.455+33A=) c.500+33A= (n.500+33A=) c.*332+33A= (n.*332+33A=) c.240+33A= n.555+33A= c.651+33A= (n.651+33A=) c.373+33A= c.245+1163A= n.507+33A= n.470+33A= n.887A= n.461+33A= n.1457+33A= c.-396+33A= (n.-396+33A=) n.869+33A= | |
| 3 | g.184137838A>G | CA903705792 | EIF2B5 | n.529+33A>G n.489+33A>G n.1127+33A>G n.1254+33A>G n.503+33A>G c.238+33A>G c.506+33A>G (n.506+33A>G) c.274+33A>G c.256+33A>G c.455+33A>G (n.455+33A>G) c.500+33A>G (n.500+33A>G) c.*332+33A>G (n.*332+33A>G) c.240+33A>G n.555+33A>G c.651+33A>G (n.651+33A>G) c.373+33A>G c.245+1163A>G n.507+33A>G n.470+33A>G n.887A>G n.461+33A>G n.1457+33A>G c.-396+33A>G (n.-396+33A>G) n.869+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137838A>T | CA1425882774 | EIF2B5 | n.529+33A>T n.489+33A>T n.1127+33A>T n.1254+33A>T n.503+33A>T c.238+33A>T c.506+33A>T (n.506+33A>T) c.274+33A>T c.256+33A>T c.455+33A>T (n.455+33A>T) c.500+33A>T (n.500+33A>T) c.*332+33A>T (n.*332+33A>T) c.240+33A>T n.555+33A>T c.651+33A>T (n.651+33A>T) c.373+33A>T c.245+1163A>T n.507+33A>T n.470+33A>T n.887A>T n.461+33A>T n.1457+33A>T c.-396+33A>T (n.-396+33A>T) n.869+33A>T | dbSNP |
| 3 | g.184137839A>G | CA2565341135 | EIF2B5 | n.529+34A>G n.489+34A>G n.1127+34A>G n.1254+34A>G n.503+34A>G c.238+34A>G c.506+34A>G (n.506+34A>G) c.507-35A>G (n.507-35A>G) c.274+34A>G c.256+34A>G c.455+34A>G (n.455+34A>G) c.500+34A>G (n.500+34A>G) c.*332+34A>G (n.*332+34A>G) c.240+34A>G n.555+34A>G c.651+34A>G (n.651+34A>G) c.373+34A>G c.245+1164A>G n.507+34A>G n.470+34A>G n.888A>G n.461+34A>G n.1457+34A>G c.-396+34A>G (n.-396+34A>G) n.869+34A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137840_184137842del | CA2545515364 | EIF2B5 | n.529+35_529+37del n.489+35_489+37del n.1127+35_1127+37del n.1254+35_1254+37del n.503+35_503+37del c.238+35_238+37del c.506+35_506+37del (n.506+35_506+37del) c.507-34_507-32del (n.507-34_507-32del) c.274+35_274+37del c.256+35_256+37del c.455+35_455+37del (n.455+35_455+37del) c.500+35_500+37del (n.500+35_500+37del) c.*332+35_*332+37del (n.*332+35_*332+37del) c.240+35_240+37del n.555+35_555+37del c.651+35_651+37del (n.651+35_651+37del) c.373+35_373+37del c.245+1165_245+1167del n.507+35_507+37del n.470+35_470+37del n.889_891del n.461+35_461+37del n.1457+35_1457+37del c.-396+35_-396+37del (n.-396+35_-396+37del) n.869+35_869+37del | |
| 3 | g.184137840A>G | CA2555407922 | EIF2B5 | n.529+35A>G n.489+35A>G n.1127+35A>G n.1254+35A>G n.503+35A>G c.238+35A>G c.506+35A>G (n.506+35A>G) c.507-34A>G (n.507-34A>G) c.274+35A>G c.256+35A>G c.455+35A>G (n.455+35A>G) c.500+35A>G (n.500+35A>G) c.*332+35A>G (n.*332+35A>G) c.240+35A>G n.555+35A>G c.651+35A>G (n.651+35A>G) c.373+35A>G c.245+1165A>G n.507+35A>G n.470+35A>G n.889A>G n.461+35A>G n.1457+35A>G c.-396+35A>G (n.-396+35A>G) n.869+35A>G | |
| 3 | g.184137841G>A | CA2668796322 | EIF2B5 | n.529+36G>A n.489+36G>A n.1127+36G>A n.1254+36G>A n.503+36G>A c.238+36G>A c.506+36G>A (n.506+36G>A) c.507-33G>A (n.507-33G>A) c.274+36G>A c.256+36G>A c.455+36G>A (n.455+36G>A) c.500+36G>A (n.500+36G>A) c.*332+36G>A (n.*332+36G>A) c.240+36G>A n.555+36G>A c.651+36G>A (n.651+36G>A) c.373+36G>A c.245+1166G>A n.507+36G>A n.470+36G>A n.890G>A n.461+36G>A n.1457+36G>A c.-396+36G>A (n.-396+36G>A) n.869+36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137844C= | CA1425882778 | EIF2B5 | n.529+39C= n.489+39C= n.1127+39C= n.1254+39C= n.503+39C= c.238+39C= c.506+39C= (n.506+39C=) c.507-30C= (n.507-30C=) c.274+39C= c.256+39C= c.455+39C= (n.455+39C=) c.500+39C= (n.500+39C=) c.*332+39C= (n.*332+39C=) c.240+39C= n.555+39C= c.651+39C= (n.651+39C=) c.373+39C= c.245+1169C= n.507+39C= n.470+39C= n.893C= n.461+39C= n.1457+39C= c.-396+39C= (n.-396+39C=) n.869+39C= | |
| 3 | g.184137844C>T | CA88840445 | EIF2B5 | n.529+39C>T n.489+39C>T n.1127+39C>T n.1254+39C>T n.503+39C>T c.238+39C>T c.506+39C>T (n.506+39C>T) c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.274+39C>T c.256+39C>T c.455+39C>T (n.455+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) c.*332+39C>T (n.*332+39C>T) c.240+39C>T n.555+39C>T c.651+39C>T (n.651+39C>T) c.373+39C>T c.245+1169C>T n.507+39C>T n.470+39C>T n.893C>T n.461+39C>T n.1457+39C>T c.-396+39C>T (n.-396+39C>T) n.869+39C>T | dbSNP |
| 3 | g.184137846del | CA2553500976 | EIF2B5 | n.529+41del n.489+41del n.1127+41del n.1254+41del n.503+41del c.238+41del c.506+41del (n.506+41del) c.507-28del (n.507-28del) c.274+41del c.256+41del c.455+41del (n.455+41del) c.500+41del (n.500+41del) c.*332+41del (n.*332+41del) c.240+41del n.555+41del c.651+41del (n.651+41del) c.373+41del c.245+1171del n.507+41del n.470+41del n.895del n.461+41del n.1457+41del c.-396+41del (n.-396+41del) n.869+41del | |
| 3 | g.184137847C= | CA1425882781 | EIF2B5 | n.529+42C= n.489+42C= n.1127+42C= n.1254+42C= n.503+42C= c.238+42C= c.506+42C= (n.506+42C=) c.507-27C= (n.507-27C=) c.274+42C= c.256+42C= c.455+42C= (n.455+42C=) c.500+42C= (n.500+42C=) c.*332+42C= (n.*332+42C=) c.240+42C= n.555+42C= c.651+42C= (n.651+42C=) c.373+42C= c.245+1172C= n.507+42C= n.470+42C= n.896C= n.461+42C= n.1457+42C= c.-396+42C= (n.-396+42C=) n.869+42C= | |
| 3 | g.184137847C>T | CA903705793 | EIF2B5 | n.529+42C>T n.489+42C>T n.1127+42C>T n.1254+42C>T n.503+42C>T c.238+42C>T c.506+42C>T (n.506+42C>T) c.507-27C>T (n.507-27C>T) c.274+42C>T c.256+42C>T c.455+42C>T (n.455+42C>T) c.500+42C>T (n.500+42C>T) c.*332+42C>T (n.*332+42C>T) c.240+42C>T n.555+42C>T c.651+42C>T (n.651+42C>T) c.373+42C>T c.245+1172C>T n.507+42C>T n.470+42C>T n.896C>T n.461+42C>T n.1457+42C>T c.-396+42C>T (n.-396+42C>T) n.869+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137849G>A | CA903705794 | EIF2B5 | n.529+44G>A n.489+44G>A n.1127+44G>A n.1254+44G>A n.503+44G>A c.238+44G>A c.506+44G>A (n.506+44G>A) c.507-25G>A (n.507-25G>A) c.274+44G>A c.256+44G>A c.455+44G>A (n.455+44G>A) c.500+44G>A (n.500+44G>A) c.*332+44G>A (n.*332+44G>A) c.240+44G>A n.555+44G>A c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.373+44G>A c.245+1174G>A n.507+44G>A n.470+44G>A n.898G>A n.461+44G>A n.1457+44G>A c.-396+44G>A (n.-396+44G>A) n.869+44G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137849G= | CA1425882783 | EIF2B5 | n.529+44G= n.489+44G= n.1127+44G= n.1254+44G= n.503+44G= c.238+44G= c.506+44G= (n.506+44G=) c.507-25G= (n.507-25G=) c.274+44G= c.256+44G= c.455+44G= (n.455+44G=) c.500+44G= (n.500+44G=) c.*332+44G= (n.*332+44G=) c.240+44G= n.555+44G= c.651+44G= (n.651+44G=) c.373+44G= c.245+1174G= n.507+44G= n.470+44G= n.898G= n.461+44G= n.1457+44G= c.-396+44G= (n.-396+44G=) n.869+44G= | |
| 3 | g.184137851G>A | CA2668796325 | EIF2B5 | n.530-47G>A n.490-47G>A n.1128-47G>A n.1255-47G>A n.504-47G>A c.239-47G>A c.507-47G>A (n.507-47G>A) c.507-23G>A (n.507-23G>A) c.275-47G>A c.257-47G>A c.456-47G>A (n.456-47G>A) c.501-47G>A (n.501-47G>A) c.*333-47G>A (n.*333-47G>A) c.241-47G>A n.556-47G>A c.652-47G>A (n.652-47G>A) c.374-47G>A c.245+1176G>A n.508-47G>A n.471-47G>A n.900G>A n.462-47G>A n.1458-47G>A c.-395-47G>A (n.-395-47G>A) n.870-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137851G>T | CA2668796327 | EIF2B5 | n.530-47G>T n.490-47G>T n.1128-47G>T n.1255-47G>T n.504-47G>T c.239-47G>T c.507-47G>T (n.507-47G>T) c.507-23G>T (n.507-23G>T) c.275-47G>T c.257-47G>T c.456-47G>T (n.456-47G>T) c.501-47G>T (n.501-47G>T) c.*333-47G>T (n.*333-47G>T) c.241-47G>T n.556-47G>T c.652-47G>T (n.652-47G>T) c.374-47G>T c.245+1176G>T n.508-47G>T n.471-47G>T n.900G>T n.462-47G>T n.1458-47G>T c.-395-47G>T (n.-395-47G>T) n.870-47G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137854C>A | CA648351952 | EIF2B5 | n.530-44C>A n.490-44C>A n.1128-44C>A n.1255-44C>A n.504-44C>A c.239-44C>A c.507-44C>A (n.507-44C>A) c.507-20C>A (n.507-20C>A) c.275-44C>A c.257-44C>A c.456-44C>A (n.456-44C>A) c.501-44C>A (n.501-44C>A) c.*333-44C>A (n.*333-44C>A) c.241-44C>A n.556-44C>A c.652-44C>A (n.652-44C>A) c.374-44C>A c.245+1179C>A n.508-44C>A n.471-44C>A n.903C>A n.462-44C>A n.1458-44C>A c.-395-44C>A (n.-395-44C>A) n.870-44C>A | COSMIC |
| 3 | g.184137856G>A | CA2550601789 | EIF2B5 | n.530-42G>A n.490-42G>A n.1128-42G>A n.1255-42G>A n.504-42G>A c.239-42G>A c.507-42G>A (n.507-42G>A) c.507-18G>A (n.507-18G>A) c.275-42G>A c.257-42G>A c.456-42G>A (n.456-42G>A) c.501-42G>A (n.501-42G>A) c.*333-42G>A (n.*333-42G>A) c.241-42G>A n.556-42G>A c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.374-42G>A c.245+1181G>A n.508-42G>A n.471-42G>A n.905G>A n.462-42G>A n.1458-42G>A c.-395-42G>A (n.-395-42G>A) n.870-42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137856G>C | CA2577974778 | EIF2B5 | n.530-42G>C n.490-42G>C n.1128-42G>C n.1255-42G>C n.504-42G>C c.239-42G>C c.507-42G>C (n.507-42G>C) c.507-18G>C (n.507-18G>C) c.275-42G>C c.257-42G>C c.456-42G>C (n.456-42G>C) c.501-42G>C (n.501-42G>C) c.*333-42G>C (n.*333-42G>C) c.241-42G>C n.556-42G>C c.652-42G>C (n.652-42G>C) c.374-42G>C c.245+1181G>C n.508-42G>C n.471-42G>C n.905G>C n.462-42G>C n.1458-42G>C c.-395-42G>C (n.-395-42G>C) n.870-42G>C | |
| 3 | g.184137857A>G | CA2552157597 | EIF2B5 | n.530-41A>G n.490-41A>G n.1128-41A>G n.1255-41A>G n.504-41A>G c.239-41A>G c.507-41A>G (n.507-41A>G) c.507-17A>G (n.507-17A>G) c.275-41A>G c.257-41A>G c.456-41A>G (n.456-41A>G) c.501-41A>G (n.501-41A>G) c.*333-41A>G (n.*333-41A>G) c.241-41A>G n.556-41A>G c.652-41A>G (n.652-41A>G) c.374-41A>G c.245+1182A>G n.508-41A>G n.471-41A>G n.906A>G n.462-41A>G n.1458-41A>G c.-395-41A>G (n.-395-41A>G) n.870-41A>G | |
| 3 | g.184137858G>A | CA2668796329 | EIF2B5 | n.530-40G>A n.490-40G>A n.1128-40G>A n.1255-40G>A n.504-40G>A c.239-40G>A c.507-40G>A (n.507-40G>A) c.507-16G>A (n.507-16G>A) c.275-40G>A c.257-40G>A c.456-40G>A (n.456-40G>A) c.501-40G>A (n.501-40G>A) c.*333-40G>A (n.*333-40G>A) c.241-40G>A n.556-40G>A c.652-40G>A (n.652-40G>A) c.374-40G>A c.245+1183G>A n.508-40G>A n.471-40G>A n.907G>A n.462-40G>A n.1458-40G>A c.-395-40G>A (n.-395-40G>A) n.870-40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137860C>G | CA2668796330 | EIF2B5 | n.530-38C>G n.490-38C>G n.1128-38C>G n.1255-38C>G n.504-38C>G c.239-38C>G c.507-38C>G (n.507-38C>G) c.507-14C>G (n.507-14C>G) c.275-38C>G c.257-38C>G c.456-38C>G (n.456-38C>G) c.501-38C>G (n.501-38C>G) c.*333-38C>G (n.*333-38C>G) c.241-38C>G n.556-38C>G c.652-38C>G (n.652-38C>G) c.374-38C>G c.245+1185C>G n.508-38C>G n.471-38C>G n.909C>G n.462-38C>G n.1458-38C>G c.-395-38C>G (n.-395-38C>G) n.870-38C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137860C>T | CA2668796331 | EIF2B5 | n.530-38C>T n.490-38C>T n.1128-38C>T n.1255-38C>T n.504-38C>T c.239-38C>T c.507-38C>T (n.507-38C>T) c.507-14C>T (n.507-14C>T) c.275-38C>T c.257-38C>T c.456-38C>T (n.456-38C>T) c.501-38C>T (n.501-38C>T) c.*333-38C>T (n.*333-38C>T) c.241-38C>T n.556-38C>T c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.374-38C>T c.245+1185C>T n.508-38C>T n.471-38C>T n.909C>T n.462-38C>T n.1458-38C>T c.-395-38C>T (n.-395-38C>T) n.870-38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137862G>A | CA2577974779 | EIF2B5 | n.530-36G>A n.490-36G>A n.1128-36G>A n.1255-36G>A n.504-36G>A c.239-36G>A c.507-36G>A (n.507-36G>A) c.507-12G>A (n.507-12G>A) c.275-36G>A c.257-36G>A c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.501-36G>A (n.501-36G>A) c.*333-36G>A (n.*333-36G>A) c.241-36G>A n.556-36G>A c.652-36G>A (n.652-36G>A) c.374-36G>A c.245+1187G>A n.508-36G>A n.471-36G>A n.911G>A n.462-36G>A n.1458-36G>A c.-395-36G>A (n.-395-36G>A) n.870-36G>A | |
| 3 | g.184137863C= | CA1425882785 | EIF2B5 | n.530-35C= n.490-35C= n.1128-35C= n.1255-35C= n.504-35C= c.239-35C= c.507-35C= (n.507-35C=) c.507-11C= (n.507-11C=) c.275-35C= c.257-35C= c.456-35C= (n.456-35C=) c.501-35C= (n.501-35C=) c.*333-35C= (n.*333-35C=) c.241-35C= n.556-35C= c.652-35C= (n.652-35C=) c.374-35C= c.245+1188C= n.508-35C= n.471-35C= n.912C= n.462-35C= n.1458-35C= c.-395-35C= (n.-395-35C=) n.870-35C= | |
| 3 | g.184137869dup | CA2726407 | EIF2B5 | n.530-29dup n.490-29dup n.1128-29dup n.1255-29dup n.504-29dup c.239-29dup c.507-29dup (n.507-29dup) c.507-5dup (n.507-5dup) c.275-29dup c.257-29dup c.456-29dup (n.456-29dup) c.501-29dup (n.501-29dup) c.*333-29dup (n.*333-29dup) c.241-29dup n.556-29dup c.652-29dup (n.652-29dup) c.374-29dup c.245+1194dup n.508-29dup n.471-29dup n.918dup n.462-29dup n.1458-29dup c.-395-29dup (n.-395-29dup) n.870-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137869del | CA2668796334 | EIF2B5 | n.530-29del n.490-29del n.1128-29del n.1255-29del n.504-29del c.239-29del c.507-29del (n.507-29del) c.507-5del (n.507-5del) c.275-29del c.257-29del c.456-29del (n.456-29del) c.501-29del (n.501-29del) c.*333-29del (n.*333-29del) c.241-29del n.556-29del c.652-29del (n.652-29del) c.374-29del c.245+1194del n.508-29del n.471-29del n.918del n.462-29del n.1458-29del c.-395-29del (n.-395-29del) n.870-29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137869T>G | CA2668796335 | EIF2B5 | n.530-29T>G n.490-29T>G n.1128-29T>G n.1255-29T>G n.504-29T>G c.239-29T>G c.507-29T>G (n.507-29T>G) c.507-5T>G (n.507-5T>G) c.275-29T>G c.257-29T>G c.456-29T>G (n.456-29T>G) c.501-29T>G (n.501-29T>G) c.*333-29T>G (n.*333-29T>G) c.241-29T>G n.556-29T>G c.652-29T>G (n.652-29T>G) c.374-29T>G c.245+1194T>G n.508-29T>G n.471-29T>G n.918T>G n.462-29T>G n.1458-29T>G c.-395-29T>G (n.-395-29T>G) n.870-29T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137870G>A | CA1425882788 | EIF2B5 | n.530-28G>A n.490-28G>A n.1128-28G>A n.1255-28G>A n.504-28G>A c.239-28G>A c.507-28G>A (n.507-28G>A) c.507-4G>A (n.507-4G>A) c.275-28G>A c.257-28G>A c.456-28G>A (n.456-28G>A) c.501-28G>A (n.501-28G>A) c.*333-28G>A (n.*333-28G>A) c.241-28G>A n.556-28G>A c.652-28G>A (n.652-28G>A) c.374-28G>A c.245+1195G>A n.508-28G>A n.471-28G>A n.919G>A n.462-28G>A n.1458-28G>A c.-395-28G>A (n.-395-28G>A) n.870-28G>A | dbSNP |
| 3 | g.184137870G= | CA1425882787 | EIF2B5 | n.530-28G= n.490-28G= n.1128-28G= n.1255-28G= n.504-28G= c.239-28G= c.507-28G= (n.507-28G=) c.507-4G= (n.507-4G=) c.275-28G= c.257-28G= c.456-28G= (n.456-28G=) c.501-28G= (n.501-28G=) c.*333-28G= (n.*333-28G=) c.241-28G= n.556-28G= c.652-28G= (n.652-28G=) c.374-28G= c.245+1195G= n.508-28G= n.471-28G= n.919G= n.462-28G= n.1458-28G= c.-395-28G= (n.-395-28G=) n.870-28G= | |
| 3 | g.184137871C= | CA1425882790 | EIF2B5 | n.530-27C= n.490-27C= n.1128-27C= n.1255-27C= n.504-27C= c.239-27C= c.507-27C= (n.507-27C=) c.507-3C= (n.507-3C=) c.275-27C= c.257-27C= c.456-27C= (n.456-27C=) c.501-27C= (n.501-27C=) c.*333-27C= (n.*333-27C=) c.241-27C= n.556-27C= c.652-27C= (n.652-27C=) c.374-27C= c.245+1196C= n.508-27C= n.471-27C= n.920C= n.462-27C= n.1458-27C= c.-395-27C= (n.-395-27C=) n.870-27C= | |
| 3 | g.184137871C>T | CA1425882792 | EIF2B5 | n.530-27C>T n.490-27C>T n.1128-27C>T n.1255-27C>T n.504-27C>T c.239-27C>T c.507-27C>T (n.507-27C>T) c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.275-27C>T c.257-27C>T c.456-27C>T (n.456-27C>T) c.501-27C>T (n.501-27C>T) c.*333-27C>T (n.*333-27C>T) c.241-27C>T n.556-27C>T c.652-27C>T (n.652-27C>T) c.374-27C>T c.245+1196C>T n.508-27C>T n.471-27C>T n.920C>T n.462-27C>T n.1458-27C>T c.-395-27C>T (n.-395-27C>T) n.870-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137873G>A | CA2512308043 | EIF2B5 | n.530-25G>A n.490-25G>A n.1128-25G>A n.1255-25G>A n.504-25G>A c.239-25G>A c.507-25G>A (n.507-25G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.275-25G>A c.257-25G>A c.456-25G>A (n.456-25G>A) c.501-25G>A (n.501-25G>A) c.*333-25G>A (n.*333-25G>A) c.241-25G>A n.556-25G>A c.652-25G>A (n.652-25G>A) c.374-25G>A c.245+1198G>A n.508-25G>A n.471-25G>A n.922G>A n.462-25G>A n.1458-25G>A c.-395-25G>A (n.-395-25G>A) n.870-25G>A | |
| 3 | g.184137874T>C | CA2726408 | EIF2B5 | n.530-24T>C n.490-24T>C n.1128-24T>C n.1255-24T>C n.504-24T>C c.239-24T>C c.507-24T>C (n.507-24T>C) c.507T>C (p.Ser169=) c.275-24T>C c.257-24T>C c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.501-24T>C (n.501-24T>C) c.*333-24T>C (n.*333-24T>C) c.241-24T>C n.556-24T>C c.652-24T>C (n.652-24T>C) c.374-24T>C c.245+1199T>C n.508-24T>C n.471-24T>C n.923T>C n.462-24T>C n.1458-24T>C c.-395-24T>C (n.-395-24T>C) n.870-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137874T= | CA1425882794 | EIF2B5 | n.530-24T= n.490-24T= n.1128-24T= n.1255-24T= n.504-24T= c.239-24T= c.507-24T= (n.507-24T=) c.507T= (p.Ser169=) c.275-24T= c.257-24T= c.456-24T= (n.456-24T=) c.501-24T= (n.501-24T=) c.*333-24T= (n.*333-24T=) c.241-24T= n.556-24T= c.652-24T= (n.652-24T=) c.374-24T= c.245+1199T= n.508-24T= n.471-24T= n.923T= n.462-24T= n.1458-24T= c.-395-24T= (n.-395-24T=) n.870-24T= | |
| 3 | g.184137876C= | CA1425882796 | EIF2B5 | n.530-22C= n.490-22C= n.1128-22C= n.1255-22C= n.504-22C= c.239-22C= c.507-22C= (n.507-22C=) c.509C= (p.Ser170=) c.275-22C= c.257-22C= c.456-22C= (n.456-22C=) c.501-22C= (n.501-22C=) c.*333-22C= (n.*333-22C=) c.241-22C= n.556-22C= c.652-22C= (n.652-22C=) c.374-22C= c.245+1201C= n.508-22C= n.471-22C= n.925C= n.462-22C= n.1458-22C= c.-395-22C= (n.-395-22C=) n.870-22C= | |
| 3 | g.184137876C>G | CA2726409 | EIF2B5 | n.530-22C>G n.490-22C>G n.1128-22C>G n.1255-22C>G n.504-22C>G c.239-22C>G c.507-22C>G (n.507-22C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.275-22C>G c.257-22C>G c.456-22C>G (n.456-22C>G) c.501-22C>G (n.501-22C>G) c.*333-22C>G (n.*333-22C>G) c.241-22C>G n.556-22C>G c.652-22C>G (n.652-22C>G) c.374-22C>G c.245+1201C>G n.508-22C>G n.471-22C>G n.925C>G n.462-22C>G n.1458-22C>G c.-395-22C>G (n.-395-22C>G) n.870-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137876C>T | CA2668796336 | EIF2B5 | n.530-22C>T n.490-22C>T n.1128-22C>T n.1255-22C>T n.504-22C>T c.239-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.275-22C>T c.257-22C>T c.456-22C>T (n.456-22C>T) c.501-22C>T (n.501-22C>T) c.*333-22C>T (n.*333-22C>T) c.241-22C>T n.556-22C>T c.652-22C>T (n.652-22C>T) c.374-22C>T c.245+1201C>T n.508-22C>T n.471-22C>T n.925C>T n.462-22C>T n.1458-22C>T c.-395-22C>T (n.-395-22C>T) n.870-22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137878G>A | CA2668796338 | EIF2B5 | n.530-20G>A n.490-20G>A n.1128-20G>A n.1255-20G>A n.504-20G>A c.239-20G>A c.507-20G>A (n.507-20G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.275-20G>A c.257-20G>A c.456-20G>A (n.456-20G>A) c.501-20G>A (n.501-20G>A) c.*333-20G>A (n.*333-20G>A) c.241-20G>A n.556-20G>A c.652-20G>A (n.652-20G>A) c.374-20G>A c.245+1203G>A n.508-20G>A n.471-20G>A n.927G>A n.462-20G>A n.1458-20G>A c.-395-20G>A (n.-395-20G>A) n.870-20G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137878G>C | CA2541843100 | EIF2B5 | n.530-20G>C n.490-20G>C n.1128-20G>C n.1255-20G>C n.504-20G>C c.239-20G>C c.507-20G>C (n.507-20G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.275-20G>C c.257-20G>C c.456-20G>C (n.456-20G>C) c.501-20G>C (n.501-20G>C) c.*333-20G>C (n.*333-20G>C) c.241-20G>C n.556-20G>C c.652-20G>C (n.652-20G>C) c.374-20G>C c.245+1203G>C n.508-20G>C n.471-20G>C n.927G>C n.462-20G>C n.1458-20G>C c.-395-20G>C (n.-395-20G>C) n.870-20G>C | |
| 3 | g.184137879T>A | CA903705805 | EIF2B5 | n.530-19T>A n.490-19T>A n.1128-19T>A n.1255-19T>A n.504-19T>A c.239-19T>A c.507-19T>A (n.507-19T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) c.275-19T>A c.257-19T>A c.456-19T>A (n.456-19T>A) c.501-19T>A (n.501-19T>A) c.*333-19T>A (n.*333-19T>A) c.241-19T>A n.556-19T>A c.652-19T>A (n.652-19T>A) c.374-19T>A c.245+1204T>A n.508-19T>A n.471-19T>A n.928T>A n.462-19T>A n.1458-19T>A c.-395-19T>A (n.-395-19T>A) n.870-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137879T= | CA1425882800 | EIF2B5 | n.530-19T= n.490-19T= n.1128-19T= n.1255-19T= n.504-19T= c.239-19T= c.507-19T= (n.507-19T=) c.512T= (p.Val171=) c.275-19T= c.257-19T= c.456-19T= (n.456-19T=) c.501-19T= (n.501-19T=) c.*333-19T= (n.*333-19T=) c.241-19T= n.556-19T= c.652-19T= (n.652-19T=) c.374-19T= c.245+1204T= n.508-19T= n.471-19T= n.928T= n.462-19T= n.1458-19T= c.-395-19T= (n.-395-19T=) n.870-19T= | |
| 3 | g.184137880C= | CA1425882802 | EIF2B5 | n.530-18C= n.490-18C= n.1128-18C= n.1255-18C= n.504-18C= c.239-18C= c.507-18C= (n.507-18C=) c.513C= (p.Val171=) c.275-18C= c.257-18C= c.456-18C= (n.456-18C=) c.501-18C= (n.501-18C=) c.*333-18C= (n.*333-18C=) c.241-18C= n.556-18C= c.652-18C= (n.652-18C=) c.374-18C= c.245+1205C= n.508-18C= n.471-18C= n.929C= n.462-18C= n.1458-18C= c.-395-18C= (n.-395-18C=) n.870-18C= | |
| 3 | g.184137880C>T | CA903705806 | EIF2B5 | n.530-18C>T n.490-18C>T n.1128-18C>T n.1255-18C>T n.504-18C>T c.239-18C>T c.507-18C>T (n.507-18C>T) c.513C>T (p.Val171=) c.275-18C>T c.257-18C>T c.456-18C>T (n.456-18C>T) c.501-18C>T (n.501-18C>T) c.*333-18C>T (n.*333-18C>T) c.241-18C>T n.556-18C>T c.652-18C>T (n.652-18C>T) c.374-18C>T c.245+1205C>T n.508-18C>T n.471-18C>T n.929C>T n.462-18C>T n.1458-18C>T c.-395-18C>T (n.-395-18C>T) n.870-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137881C>A | CA2726410 | EIF2B5 | n.530-17C>A n.490-17C>A n.1128-17C>A n.1255-17C>A n.504-17C>A c.239-17C>A c.507-17C>A (n.507-17C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.275-17C>A c.257-17C>A c.456-17C>A (n.456-17C>A) c.501-17C>A (n.501-17C>A) c.*333-17C>A (n.*333-17C>A) c.241-17C>A n.556-17C>A c.652-17C>A (n.652-17C>A) c.374-17C>A c.245+1206C>A n.508-17C>A n.471-17C>A n.930C>A n.462-17C>A n.1458-17C>A c.-395-17C>A (n.-395-17C>A) n.870-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137881C= | CA1425882804 | EIF2B5 | n.530-17C= n.490-17C= n.1128-17C= n.1255-17C= n.504-17C= c.239-17C= c.507-17C= (n.507-17C=) c.514C= (p.Pro172=) c.275-17C= c.257-17C= c.456-17C= (n.456-17C=) c.501-17C= (n.501-17C=) c.*333-17C= (n.*333-17C=) c.241-17C= n.556-17C= c.652-17C= (n.652-17C=) c.374-17C= c.245+1206C= n.508-17C= n.471-17C= n.930C= n.462-17C= n.1458-17C= c.-395-17C= (n.-395-17C=) n.870-17C= | |
| 3 | g.184137881C>T | CA1425882806 | EIF2B5 | n.530-17C>T n.490-17C>T n.1128-17C>T n.1255-17C>T n.504-17C>T c.239-17C>T c.507-17C>T (n.507-17C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.275-17C>T c.257-17C>T c.456-17C>T (n.456-17C>T) c.501-17C>T (n.501-17C>T) c.*333-17C>T (n.*333-17C>T) c.241-17C>T n.556-17C>T c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.374-17C>T c.245+1206C>T n.508-17C>T n.471-17C>T n.930C>T n.462-17C>T n.1458-17C>T c.-395-17C>T (n.-395-17C>T) n.870-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137882C>G | CA2668796345 | EIF2B5 | n.530-16C>G n.490-16C>G n.1128-16C>G n.1255-16C>G n.504-16C>G c.239-16C>G c.507-16C>G (n.507-16C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.275-16C>G c.257-16C>G c.456-16C>G (n.456-16C>G) c.501-16C>G (n.501-16C>G) c.*333-16C>G (n.*333-16C>G) c.241-16C>G n.556-16C>G c.652-16C>G (n.652-16C>G) c.374-16C>G c.245+1207C>G n.508-16C>G n.471-16C>G n.931C>G n.462-16C>G n.1458-16C>G c.-395-16C>G (n.-395-16C>G) n.870-16C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137882C>T | CA2568031257 | EIF2B5 | n.530-16C>T n.490-16C>T n.1128-16C>T n.1255-16C>T n.504-16C>T c.239-16C>T c.507-16C>T (n.507-16C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.275-16C>T c.257-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) c.501-16C>T (n.501-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) c.241-16C>T n.556-16C>T c.652-16C>T (n.652-16C>T) c.374-16C>T c.245+1207C>T n.508-16C>T n.471-16C>T n.931C>T n.462-16C>T n.1458-16C>T c.-395-16C>T (n.-395-16C>T) n.870-16C>T | |
| 3 | g.184137883T>C | CA2697557004 | EIF2B5 | n.530-15T>C n.490-15T>C n.1128-15T>C n.1255-15T>C n.504-15T>C c.239-15T>C c.507-15T>C (n.507-15T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.275-15T>C c.257-15T>C c.456-15T>C (n.456-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.*333-15T>C (n.*333-15T>C) c.241-15T>C n.556-15T>C c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.374-15T>C c.245+1208T>C n.508-15T>C n.471-15T>C n.932T>C n.462-15T>C n.1458-15T>C c.-395-15T>C (n.-395-15T>C) n.870-15T>C | ClinVar |
| 3 | g.184137884C>T | CA2668796346 | EIF2B5 | n.530-14C>T n.490-14C>T n.1128-14C>T n.1255-14C>T n.504-14C>T c.239-14C>T c.507-14C>T (n.507-14C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.275-14C>T c.257-14C>T c.456-14C>T (n.456-14C>T) c.501-14C>T (n.501-14C>T) c.*333-14C>T (n.*333-14C>T) c.241-14C>T n.556-14C>T c.652-14C>T (n.652-14C>T) c.374-14C>T c.245+1209C>T n.508-14C>T n.471-14C>T n.933C>T n.462-14C>T n.1458-14C>T c.-395-14C>T (n.-395-14C>T) n.870-14C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137885C>G | CA2577974780 | EIF2B5 | n.530-13C>G n.490-13C>G n.1128-13C>G n.1255-13C>G n.504-13C>G c.239-13C>G c.507-13C>G (n.507-13C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.275-13C>G c.257-13C>G c.456-13C>G (n.456-13C>G) c.501-13C>G (n.501-13C>G) c.*333-13C>G (n.*333-13C>G) c.241-13C>G n.556-13C>G c.652-13C>G (n.652-13C>G) c.374-13C>G c.245+1210C>G n.508-13C>G n.471-13C>G n.934C>G n.462-13C>G n.1458-13C>G c.-395-13C>G (n.-395-13C>G) n.870-13C>G | |
| 3 | g.184137885C>T | CA2668796348 | EIF2B5 | n.530-13C>T n.490-13C>T n.1128-13C>T n.1255-13C>T n.504-13C>T c.239-13C>T c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.275-13C>T c.257-13C>T c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.501-13C>T (n.501-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.241-13C>T n.556-13C>T c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.374-13C>T c.245+1210C>T n.508-13C>T n.471-13C>T n.934C>T n.462-13C>T n.1458-13C>T c.-395-13C>T (n.-395-13C>T) n.870-13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137886T>C | CA2668796350 | EIF2B5 | n.530-12T>C n.490-12T>C n.1128-12T>C n.1255-12T>C n.504-12T>C c.239-12T>C c.507-12T>C (n.507-12T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.275-12T>C c.257-12T>C c.456-12T>C (n.456-12T>C) c.501-12T>C (n.501-12T>C) c.*333-12T>C (n.*333-12T>C) c.241-12T>C n.556-12T>C c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.374-12T>C c.245+1211T>C n.508-12T>C n.471-12T>C n.935T>C n.462-12T>C n.1458-12T>C c.-395-12T>C (n.-395-12T>C) n.870-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137887G>A | CA2726411 | EIF2B5 | n.530-11G>A n.490-11G>A n.1128-11G>A n.1255-11G>A n.504-11G>A c.239-11G>A c.507-11G>A (n.507-11G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) c.275-11G>A c.257-11G>A c.456-11G>A (n.456-11G>A) c.501-11G>A (n.501-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) c.241-11G>A n.556-11G>A c.652-11G>A (n.652-11G>A) c.374-11G>A c.245+1212G>A n.508-11G>A n.471-11G>A n.936G>A n.462-11G>A n.1458-11G>A c.-395-11G>A (n.-395-11G>A) n.870-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137887G= | CA1425882811 | EIF2B5 | n.530-11G= n.490-11G= n.1128-11G= n.1255-11G= n.504-11G= c.239-11G= c.507-11G= (n.507-11G=) c.520G= (p.Val174=) c.275-11G= c.257-11G= c.456-11G= (n.456-11G=) c.501-11G= (n.501-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) c.241-11G= n.556-11G= c.652-11G= (n.652-11G=) c.374-11G= c.245+1212G= n.508-11G= n.471-11G= n.936G= n.462-11G= n.1458-11G= c.-395-11G= (n.-395-11G=) n.870-11G= | |
| 3 | g.184137887G>T | CA1425882812 | EIF2B5 | n.530-11G>T n.490-11G>T n.1128-11G>T n.1255-11G>T n.504-11G>T c.239-11G>T c.507-11G>T (n.507-11G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) c.275-11G>T c.257-11G>T c.456-11G>T (n.456-11G>T) c.501-11G>T (n.501-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) c.241-11G>T n.556-11G>T c.652-11G>T (n.652-11G>T) c.374-11G>T c.245+1212G>T n.508-11G>T n.471-11G>T n.936G>T n.462-11G>T n.1458-11G>T c.-395-11G>T (n.-395-11G>T) n.870-11G>T | dbSNP |
| 3 | g.184137889C= | CA1425882814 | EIF2B5 | n.530-9C= n.490-9C= n.1128-9C= n.1255-9C= n.504-9C= c.239-9C= c.507-9C= (n.507-9C=) c.522C= (p.Val174=) c.275-9C= c.257-9C= c.456-9C= (n.456-9C=) c.501-9C= (n.501-9C=) c.*333-9C= (n.*333-9C=) c.241-9C= n.556-9C= c.652-9C= (n.652-9C=) c.374-9C= c.245+1214C= n.508-9C= n.471-9C= n.938C= n.462-9C= n.1458-9C= c.-395-9C= (n.-395-9C=) n.870-9C= | |
| 3 | g.184137889C>G | CA548793900 | EIF2B5 | n.530-9C>G n.490-9C>G n.1128-9C>G n.1255-9C>G n.504-9C>G c.239-9C>G c.507-9C>G (n.507-9C>G) c.522C>G (p.Val174=) c.275-9C>G c.257-9C>G c.456-9C>G (n.456-9C>G) c.501-9C>G (n.501-9C>G) c.*333-9C>G (n.*333-9C>G) c.241-9C>G n.556-9C>G c.652-9C>G (n.652-9C>G) c.374-9C>G c.245+1214C>G n.508-9C>G n.471-9C>G n.938C>G n.462-9C>G n.1458-9C>G c.-395-9C>G (n.-395-9C>G) n.870-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137889C>T | CA2577974781 | EIF2B5 | n.530-9C>T n.490-9C>T n.1128-9C>T n.1255-9C>T n.504-9C>T c.239-9C>T c.507-9C>T (n.507-9C>T) c.522C>T (p.Val174=) c.275-9C>T c.257-9C>T c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.501-9C>T (n.501-9C>T) c.*333-9C>T (n.*333-9C>T) c.241-9C>T n.556-9C>T c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.374-9C>T c.245+1214C>T n.508-9C>T n.471-9C>T n.938C>T n.462-9C>T n.1458-9C>T c.-395-9C>T (n.-395-9C>T) n.870-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T>A | CA548793901 | EIF2B5 | n.530-7T>A n.490-7T>A n.1128-7T>A n.1255-7T>A n.504-7T>A c.239-7T>A c.507-7T>A (n.507-7T>A) c.524T>A (p.Leu175His) c.275-7T>A c.257-7T>A c.456-7T>A (n.456-7T>A) c.501-7T>A (n.501-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) c.241-7T>A n.556-7T>A c.652-7T>A (n.652-7T>A) c.374-7T>A c.245+1216T>A n.508-7T>A n.471-7T>A n.940T>A n.462-7T>A n.1458-7T>A c.-395-7T>A (n.-395-7T>A) n.870-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T>C | CA2726412 | EIF2B5 | n.530-7T>C n.490-7T>C n.1128-7T>C n.1255-7T>C n.504-7T>C c.239-7T>C c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.275-7T>C c.257-7T>C c.456-7T>C (n.456-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.*333-7T>C (n.*333-7T>C) c.241-7T>C n.556-7T>C c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.374-7T>C c.245+1216T>C n.508-7T>C n.471-7T>C n.940T>C n.462-7T>C n.1458-7T>C c.-395-7T>C (n.-395-7T>C) n.870-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137891T= | CA1425882817 | EIF2B5 | n.530-7T= n.490-7T= n.1128-7T= n.1255-7T= n.504-7T= c.239-7T= c.507-7T= (n.507-7T=) c.524T= (p.Leu175=) c.275-7T= c.257-7T= c.456-7T= (n.456-7T=) c.501-7T= (n.501-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) c.241-7T= n.556-7T= c.652-7T= (n.652-7T=) c.374-7T= c.245+1216T= n.508-7T= n.471-7T= n.940T= n.462-7T= n.1458-7T= c.-395-7T= (n.-395-7T=) n.870-7T= | |
| 3 | g.184137892T>A | CA2726413 | EIF2B5 | n.530-6T>A n.490-6T>A n.1128-6T>A n.1255-6T>A n.504-6T>A c.239-6T>A c.507-6T>A (n.507-6T>A) c.525T>A (p.Leu175=) c.275-6T>A c.257-6T>A c.456-6T>A (n.456-6T>A) c.501-6T>A (n.501-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) c.241-6T>A n.556-6T>A c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.374-6T>A c.245+1217T>A n.508-6T>A n.471-6T>A n.941T>A n.462-6T>A n.1458-6T>A c.-395-6T>A (n.-395-6T>A) n.870-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137892T= | CA1425882821 | EIF2B5 | n.530-6T= n.490-6T= n.1128-6T= n.1255-6T= n.504-6T= c.239-6T= c.507-6T= (n.507-6T=) c.525T= (p.Leu175=) c.275-6T= c.257-6T= c.456-6T= (n.456-6T=) c.501-6T= (n.501-6T=) c.*333-6T= (n.*333-6T=) c.241-6T= n.556-6T= c.652-6T= (n.652-6T=) c.374-6T= c.245+1217T= n.508-6T= n.471-6T= n.941T= n.462-6T= n.1458-6T= c.-395-6T= (n.-395-6T=) n.870-6T= | |
| 3 | g.184137893T>C | CA2566665456 | EIF2B5 | n.530-5T>C n.490-5T>C n.1128-5T>C n.1255-5T>C n.504-5T>C c.239-5T>C c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.526T>C (p.Tyr176His) c.275-5T>C c.257-5T>C c.456-5T>C (n.456-5T>C) c.501-5T>C (n.501-5T>C) c.*333-5T>C (n.*333-5T>C) c.241-5T>C n.556-5T>C c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.374-5T>C c.245+1218T>C n.508-5T>C n.471-5T>C n.942T>C n.462-5T>C n.1458-5T>C c.-395-5T>C (n.-395-5T>C) n.870-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137894A= | CA1425882827 | EIF2B5 | n.530-4A= n.490-4A= n.1128-4A= n.1255-4A= n.504-4A= c.239-4A= c.507-4A= (n.507-4A=) c.527A= (p.Tyr176=) c.275-4A= c.257-4A= c.456-4A= (n.456-4A=) c.501-4A= (n.501-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.241-4A= n.556-4A= c.652-4A= (n.652-4A=) c.374-4A= c.245+1219A= n.508-4A= n.471-4A= n.943A= n.462-4A= n.1458-4A= c.-395-4A= (n.-395-4A=) n.870-4A= | |
| 3 | g.184137894A>G | CA1425882828 | EIF2B5 | n.530-4A>G n.490-4A>G n.1128-4A>G n.1255-4A>G n.504-4A>G c.239-4A>G c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.275-4A>G c.257-4A>G c.456-4A>G (n.456-4A>G) c.501-4A>G (n.501-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.241-4A>G n.556-4A>G c.652-4A>G (n.652-4A>G) c.374-4A>G c.245+1219A>G n.508-4A>G n.471-4A>G n.943A>G n.462-4A>G n.1458-4A>G c.-395-4A>G (n.-395-4A>G) n.870-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T>C | CA2726414 | EIF2B5 | n.530-3T>C n.490-3T>C n.1128-3T>C n.1255-3T>C n.504-3T>C c.239-3T>C c.507-3T>C (n.507-3T>C) c.528T>C (p.Tyr176=) c.275-3T>C c.257-3T>C c.456-3T>C (n.456-3T>C) c.501-3T>C (n.501-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.241-3T>C n.556-3T>C c.652-3T>C (n.652-3T>C) c.374-3T>C c.245+1220T>C n.508-3T>C n.471-3T>C n.944T>C n.462-3T>C n.1458-3T>C c.-395-3T>C (n.-395-3T>C) n.870-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T>G | CA2668796358 | EIF2B5 | n.530-3T>G n.490-3T>G n.1128-3T>G n.1255-3T>G n.504-3T>G c.239-3T>G c.507-3T>G (n.507-3T>G) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.275-3T>G c.257-3T>G c.456-3T>G (n.456-3T>G) c.501-3T>G (n.501-3T>G) c.*333-3T>G (n.*333-3T>G) c.241-3T>G n.556-3T>G c.652-3T>G (n.652-3T>G) c.374-3T>G c.245+1220T>G n.508-3T>G n.471-3T>G n.944T>G n.462-3T>G n.1458-3T>G c.-395-3T>G (n.-395-3T>G) n.870-3T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184137895T= | CA1425882831 | EIF2B5 | n.530-3T= n.490-3T= n.1128-3T= n.1255-3T= n.504-3T= c.239-3T= c.507-3T= (n.507-3T=) c.528T= (p.Tyr176=) c.275-3T= c.257-3T= c.456-3T= (n.456-3T=) c.501-3T= (n.501-3T=) c.*333-3T= (n.*333-3T=) c.241-3T= n.556-3T= c.652-3T= (n.652-3T=) c.374-3T= c.245+1220T= n.508-3T= n.471-3T= n.944T= n.462-3T= n.1458-3T= c.-395-3T= (n.-395-3T=) n.870-3T= |